Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1460868A>C | CA394192501 | CLCN7 | c.432T>G (p.Ile144Met) n.384T>G c.360T>G (p.Ile120Met) n.462T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.483T>G c.258T>G (p.Ile86Met) | |
16 | g.1460868A>G | CA492924282 | CLCN7 | c.432T>C (p.Ile144=) n.384T>C c.360T>C (p.Ile120=) n.462T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.483T>C c.258T>C (p.Ile86=) | |
16 | g.1460868A>T | CA492924283 | CLCN7 | c.432T>A (p.Ile144=) n.384T>A c.360T>A (p.Ile120=) n.462T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.483T>A c.258T>A (p.Ile86=) | |
16 | g.1460869A>C | CA394192505 | CLCN7 | c.431T>G (p.Ile144Ser) n.383T>G c.359T>G (p.Ile120Ser) n.461T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.482T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) | |
16 | g.1460869A>G | CA394192504 | CLCN7 | c.431T>C (p.Ile144Thr) n.383T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) n.461T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.482T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) | |
16 | g.1460869A>T | CA394192503 | CLCN7 | c.431T>A (p.Ile144Asn) n.383T>A c.359T>A (p.Ile120Asn) n.461T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.482T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) | |
16 | g.1460870T>A | CA394192507 | CLCN7 | c.430A>T (p.Ile144Phe) n.382A>T c.358A>T (p.Ile120Phe) n.460A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.481A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) | |
16 | g.1460870T>C | CA7810793 | CLCN7 | c.430A>G (p.Ile144Val) n.382A>G c.358A>G (p.Ile120Val) n.460A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.481A>G c.256A>G (p.Ile86Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460870T>G | CA394192509 | CLCN7 | c.430A>C (p.Ile144Leu) n.382A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) n.460A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.481A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) | |
16 | g.1460870T= | CA2201679023 | CLCN7 | c.430A= (p.Ile144=) n.382A= c.358A= (p.Ile120=) n.460A= c.325A= (p.Ile109=) n.481A= c.256A= (p.Ile86=) | |
16 | g.1460871G>A | CA492924288 | CLCN7 | c.429C>T (p.Phe143=) n.381C>T c.357C>T (p.Phe119=) n.459C>T c.324C>T (p.Phe108=) n.480C>T c.255C>T (p.Phe85=) | |
16 | g.1460871G>C | CA7810794 | CLCN7 | c.429C>G (p.Phe143Leu) n.381C>G c.357C>G (p.Phe119Leu) n.459C>G c.324C>G (p.Phe108Leu) n.480C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460871G= | CA2201679024 | CLCN7 | c.429C= (p.Phe143=) n.381C= c.357C= (p.Phe119=) n.459C= c.324C= (p.Phe108=) n.480C= c.255C= (p.Phe85=) | |
16 | g.1460871G>T | CA394192512 | CLCN7 | c.429C>A (p.Phe143Leu) n.381C>A c.357C>A (p.Phe119Leu) n.459C>A c.324C>A (p.Phe108Leu) n.480C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) | ClinVar |
16 | g.1460872A= | CA2201679026 | CLCN7 | c.428T= (p.Phe143=) n.380T= c.356T= (p.Phe119=) n.458T= c.323T= (p.Phe108=) n.479T= c.254T= (p.Phe85=) | |
16 | g.1460872A>C | CA394192514 | CLCN7 | c.428T>G (p.Phe143Cys) n.380T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) n.458T>G c.323T>G (p.Phe108Cys) n.479T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) | |
16 | g.1460872A>G | CA394192515 | CLCN7 | c.428T>C (p.Phe143Ser) n.380T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) n.458T>C c.323T>C (p.Phe108Ser) n.479T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) | |
16 | g.1460872A>T | CA394192517 | CLCN7 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) n.380T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.458T>A c.323T>A (p.Phe108Tyr) n.479T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460873dup | CA2695221280 | CLCN7 | c.428dup (p.Ile144HisfsTer2) n.380dup c.356dup (p.Ile120HisfsTer2) n.458dup c.323dup (p.Ile109HisfsTer2) n.479dup c.254dup (p.Ile86HisfsTer2) | |
16 | g.1460873A= | CA2201679030 | CLCN7 | c.427T= (p.Phe143=) n.379T= c.355T= (p.Phe119=) n.457T= c.322T= (p.Phe108=) n.478T= c.253T= (p.Phe85=) | |
16 | g.1460873A>C | CA394192519 | CLCN7 | c.427T>G (p.Phe143Val) n.379T>G c.355T>G (p.Phe119Val) n.457T>G c.322T>G (p.Phe108Val) n.478T>G c.253T>G (p.Phe85Val) | |
16 | g.1460873A>G | CA394192521 | CLCN7 | c.427T>C (p.Phe143Leu) n.379T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) n.457T>C c.322T>C (p.Phe108Leu) n.478T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) | dbSNP |
16 | g.1460873A>T | CA394192522 | CLCN7 | c.427T>A (p.Phe143Ile) n.379T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) n.457T>A c.322T>A (p.Phe108Ile) n.478T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) | |
16 | g.1460874G>A | CA7810795 | CLCN7 | c.426C>T (p.Cys142=) n.378C>T c.354C>T (p.Cys118=) n.456C>T c.321C>T (p.Cys107=) n.477C>T c.252C>T (p.Cys84=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460874G>C | CA394192523 | CLCN7 | c.426C>G (p.Cys142Trp) n.378C>G c.354C>G (p.Cys118Trp) n.456C>G c.321C>G (p.Cys107Trp) n.477C>G c.252C>G (p.Cys84Trp) | |
16 | g.1460874G= | CA2201679032 | CLCN7 | c.426C= (p.Cys142=) n.378C= c.354C= (p.Cys118=) n.456C= c.321C= (p.Cys107=) n.477C= c.252C= (p.Cys84=) | |
16 | g.1460874G>T | CA394192525 | CLCN7 | c.426C>A (p.Cys142Ter) n.378C>A c.354C>A (p.Cys118Ter) n.456C>A c.321C>A (p.Cys107Ter) n.477C>A c.252C>A (p.Cys84Ter) | |
16 | g.1460875C>A | CA394192530 | CLCN7 | c.425G>T (p.Cys142Phe) n.377G>T c.353G>T (p.Cys118Phe) n.455G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) n.476G>T c.251G>T (p.Cys84Phe) | |
16 | g.1460875C>G | CA394192529 | CLCN7 | c.425G>C (p.Cys142Ser) n.377G>C c.353G>C (p.Cys118Ser) n.455G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) n.476G>C c.251G>C (p.Cys84Ser) | |
16 | g.1460875C>T | CA394192527 | CLCN7 | c.425G>A (p.Cys142Tyr) n.377G>A c.353G>A (p.Cys118Tyr) n.455G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) n.476G>A c.251G>A (p.Cys84Tyr) | |
16 | g.1460876A>C | CA394192532 | CLCN7 | c.424T>G (p.Cys142Gly) n.376T>G c.352T>G (p.Cys118Gly) n.454T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) n.475T>G c.250T>G (p.Cys84Gly) | |
16 | g.1460876A>G | CA394192533 | CLCN7 | c.424T>C (p.Cys142Arg) n.376T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) n.454T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) n.475T>C c.250T>C (p.Cys84Arg) | |
16 | g.1460876A>T | CA394192535 | CLCN7 | c.424T>A (p.Cys142Ser) n.376T>A c.352T>A (p.Cys118Ser) n.454T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) n.475T>A c.250T>A (p.Cys84Ser) | |
16 | g.1460877G>A | CA492924297 | CLCN7 | c.423C>T (p.Ala141=) n.375C>T c.351C>T (p.Ala117=) n.453C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.474C>T c.249C>T (p.Ala83=) | gnomAD v4 |
16 | g.1460877G>C | CA492924298 | CLCN7 | c.423C>G (p.Ala141=) n.375C>G c.351C>G (p.Ala117=) n.453C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.474C>G c.249C>G (p.Ala83=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460877G= | CA2201679034 | CLCN7 | c.423C= (p.Ala141=) n.375C= c.351C= (p.Ala117=) n.453C= c.318C= (p.Ala106=) n.474C= c.249C= (p.Ala83=) | |
16 | g.1460877G>T | CA492924299 | CLCN7 | c.423C>A (p.Ala141=) n.375C>A c.351C>A (p.Ala117=) n.453C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.474C>A c.249C>A (p.Ala83=) | |
16 | g.1460878G>A | CA394192536 | CLCN7 | c.422C>T (p.Ala141Val) n.374C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.452C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.473C>T c.248C>T (p.Ala83Val) | dbSNP |
16 | g.1460878G>C | CA394192538 | CLCN7 | c.422C>G (p.Ala141Gly) n.374C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.452C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.473C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1460878G= | CA2201679036 | CLCN7 | c.422C= (p.Ala141=) n.374C= c.350C= (p.Ala117=) n.452C= c.317C= (p.Ala106=) n.473C= c.248C= (p.Ala83=) | |
16 | g.1460878G>T | CA394192540 | CLCN7 | c.422C>A (p.Ala141Asp) n.374C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.452C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.473C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) | COSMIC |
16 | g.1460879C>A | CA394192542 | CLCN7 | c.421G>T (p.Ala141Ser) n.373G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.451G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.472G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) | |
16 | g.1460879C>G | CA394192543 | CLCN7 | c.421G>C (p.Ala141Pro) n.373G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.451G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.472G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) | |
16 | g.1460879C>T | CA394192545 | CLCN7 | c.421G>A (p.Ala141Thr) n.373G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.451G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.472G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) | |
16 | g.1460880C>A | CA492924300 | CLCN7 | c.420G>T (p.Val140=) n.372G>T c.348G>T (p.Val116=) n.450G>T c.315G>T (p.Val105=) n.471G>T c.246G>T (p.Val82=) | |
16 | g.1460880C>G | CA492924301 | CLCN7 | c.420G>C (p.Val140=) n.372G>C c.348G>C (p.Val116=) n.450G>C c.315G>C (p.Val105=) n.471G>C c.246G>C (p.Val82=) | |
16 | g.1460880C>T | CA492924303 | CLCN7 | c.420G>A (p.Val140=) n.372G>A c.348G>A (p.Val116=) n.450G>A c.315G>A (p.Val105=) n.471G>A c.246G>A (p.Val82=) | |
16 | g.1460881A>C | CA394192546 | CLCN7 | c.419T>G (p.Val140Gly) n.371T>G c.347T>G (p.Val116Gly) n.449T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.470T>G c.245T>G (p.Val82Gly) | |
16 | g.1460881A>G | CA394192548 | CLCN7 | c.419T>C (p.Val140Ala) n.371T>C c.347T>C (p.Val116Ala) n.449T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.470T>C c.245T>C (p.Val82Ala) | |
16 | g.1460881A>T | CA394192550 | CLCN7 | c.419T>A (p.Val140Glu) n.371T>A c.347T>A (p.Val116Glu) n.449T>A c.314T>A (p.Val105Glu) n.470T>A c.245T>A (p.Val82Glu) | |
16 | g.1460882C>A | CA394192555 | CLCN7 | c.418G>T (p.Val140Leu) n.370G>T c.346G>T (p.Val116Leu) n.448G>T c.313G>T (p.Val105Leu) n.469G>T c.244G>T (p.Val82Leu) | |
16 | g.1460882C= | CA2201679038 | CLCN7 | c.418G= (p.Val140=) n.370G= c.346G= (p.Val116=) n.448G= c.313G= (p.Val105=) n.469G= c.244G= (p.Val82=) | |
16 | g.1460882C>G | CA394192553 | CLCN7 | c.418G>C (p.Val140Leu) n.370G>C c.346G>C (p.Val116Leu) n.448G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.469G>C c.244G>C (p.Val82Leu) | |
16 | g.1460882C>T | CA394192551 | CLCN7 | c.418G>A (p.Val140Met) n.370G>A c.346G>A (p.Val116Met) n.448G>A c.313G>A (p.Val105Met) n.469G>A c.244G>A (p.Val82Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460883G>A | CA492924307 | CLCN7 | c.417C>T (p.Leu139=) n.369C>T c.345C>T (p.Leu115=) n.447C>T c.312C>T (p.Leu104=) n.468C>T c.243C>T (p.Leu81=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460883G>C | CA492924306 | CLCN7 | c.417C>G (p.Leu139=) n.369C>G c.345C>G (p.Leu115=) n.447C>G c.312C>G (p.Leu104=) n.468C>G c.243C>G (p.Leu81=) | |
16 | g.1460883G= | CA2201679040 | CLCN7 | c.417C= (p.Leu139=) n.369C= c.345C= (p.Leu115=) n.447C= c.312C= (p.Leu104=) n.468C= c.243C= (p.Leu81=) | |
16 | g.1460883G>T | CA492924305 | CLCN7 | c.417C>A (p.Leu139=) n.369C>A c.345C>A (p.Leu115=) n.447C>A c.312C>A (p.Leu104=) n.468C>A c.243C>A (p.Leu81=) | |
16 | g.1460884A>C | CA394192557 | CLCN7 | c.416T>G (p.Leu139Arg) n.368T>G c.344T>G (p.Leu115Arg) n.446T>G c.311T>G (p.Leu104Arg) n.467T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) | |
16 | g.1460884A>G | CA394192558 | CLCN7 | c.416T>C (p.Leu139Pro) n.368T>C c.344T>C (p.Leu115Pro) n.446T>C c.311T>C (p.Leu104Pro) n.467T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) | |
16 | g.1460884A>T | CA394192559 | CLCN7 | c.416T>A (p.Leu139His) n.368T>A c.344T>A (p.Leu115His) n.446T>A c.311T>A (p.Leu104His) n.467T>A c.242T>A (p.Leu81His) | |
16 | g.1460885G>A | CA394192561 | CLCN7 | c.415C>T (p.Leu139Phe) n.367C>T c.343C>T (p.Leu115Phe) n.445C>T c.310C>T (p.Leu104Phe) n.466C>T c.241C>T (p.Leu81Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1460885G>C | CA394192563 | CLCN7 | c.415C>G (p.Leu139Val) n.367C>G c.343C>G (p.Leu115Val) n.445C>G c.310C>G (p.Leu104Val) n.466C>G c.241C>G (p.Leu81Val) | |
16 | g.1460885G= | CA2201679041 | CLCN7 | c.415C= (p.Leu139=) n.367C= c.343C= (p.Leu115=) n.445C= c.310C= (p.Leu104=) n.466C= c.241C= (p.Leu81=) | |
16 | g.1460885G>T | CA394192564 | CLCN7 | c.415C>A (p.Leu139Ile) n.367C>A c.343C>A (p.Leu115Ile) n.445C>A c.310C>A (p.Leu104Ile) n.466C>A c.241C>A (p.Leu81Ile) | dbSNP |
16 | g.1460886G>A | CA492924310 | CLCN7 | c.414C>T (p.Gly138=) n.366C>T c.342C>T (p.Gly114=) n.444C>T c.309C>T (p.Gly103=) n.465C>T c.240C>T (p.Gly80=) | |
16 | g.1460886G>C | CA492924311 | CLCN7 | c.414C>G (p.Gly138=) n.366C>G c.342C>G (p.Gly114=) n.444C>G c.309C>G (p.Gly103=) n.465C>G c.240C>G (p.Gly80=) | |
16 | g.1460886G>T | CA492924312 | CLCN7 | c.414C>A (p.Gly138=) n.366C>A c.342C>A (p.Gly114=) n.444C>A c.309C>A (p.Gly103=) n.465C>A c.240C>A (p.Gly80=) | |
16 | g.1460887C>A | CA394192566 | CLCN7 | c.413G>T (p.Gly138Val) n.365G>T c.341G>T (p.Gly114Val) n.443G>T c.308G>T (p.Gly103Val) n.464G>T c.239G>T (p.Gly80Val) | |
16 | g.1460887C>G | CA394192568 | CLCN7 | c.413G>C (p.Gly138Ala) n.365G>C c.341G>C (p.Gly114Ala) n.443G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) n.464G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) | |
16 | g.1460887C>T | CA394192570 | CLCN7 | c.413G>A (p.Gly138Asp) n.365G>A c.341G>A (p.Gly114Asp) n.443G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) n.464G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) | COSMIC |
16 | g.1460888C>A | CA394192571 | CLCN7 | c.412G>T (p.Gly138Cys) n.364G>T c.340G>T (p.Gly114Cys) n.442G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) n.463G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) | |
16 | g.1460888C>G | CA394192572 | CLCN7 | c.412G>C (p.Gly138Arg) n.364G>C c.340G>C (p.Gly114Arg) n.442G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) n.463G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) | |
16 | g.1460888C>T | CA394192574 | CLCN7 | c.412G>A (p.Gly138Ser) n.364G>A c.340G>A (p.Gly114Ser) n.442G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) n.463G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) | |
16 | g.1460889C>A | CA492924313 | CLCN7 | c.411G>T (p.Thr137=) n.363G>T c.339G>T (p.Thr113=) n.441G>T c.306G>T (p.Thr102=) n.462G>T c.237G>T (p.Thr79=) | |
16 | g.1460889C= | CA2201679046 | CLCN7 | c.411G= (p.Thr137=) n.363G= c.339G= (p.Thr113=) n.441G= c.306G= (p.Thr102=) n.462G= c.237G= (p.Thr79=) | |
16 | g.1460889C>G | CA492924314 | CLCN7 | c.411G>C (p.Thr137=) n.363G>C c.339G>C (p.Thr113=) n.441G>C c.306G>C (p.Thr102=) n.462G>C c.237G>C (p.Thr79=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460889C>T | CA7810796 | CLCN7 | c.411G>A (p.Thr137=) n.363G>A c.339G>A (p.Thr113=) n.441G>A c.306G>A (p.Thr102=) n.462G>A c.237G>A (p.Thr79=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460890G>A | CA394192580 | CLCN7 | c.410C>T (p.Thr137Met) n.362C>T c.338C>T (p.Thr113Met) n.440C>T c.305C>T (p.Thr102Met) n.461C>T c.236C>T (p.Thr79Met) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460890G>C | CA394192578 | CLCN7 | c.410C>G (p.Thr137Arg) n.362C>G c.338C>G (p.Thr113Arg) n.440C>G c.305C>G (p.Thr102Arg) n.461C>G c.236C>G (p.Thr79Arg) | |
16 | g.1460890G= | CA2201679053 | CLCN7 | c.410C= (p.Thr137=) n.362C= c.338C= (p.Thr113=) n.440C= c.305C= (p.Thr102=) n.461C= c.236C= (p.Thr79=) | |
16 | g.1460890G>T | CA394192577 | CLCN7 | c.410C>A (p.Thr137Lys) n.362C>A c.338C>A (p.Thr113Lys) n.440C>A c.305C>A (p.Thr102Lys) n.461C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) | |
16 | g.1460891T>A | CA394192582 | CLCN7 | c.409A>T (p.Thr137Ser) n.361A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.439A>T c.304A>T (p.Thr102Ser) n.460A>T c.235A>T (p.Thr79Ser) | |
16 | g.1460891T>C | CA394192583 | CLCN7 | c.409A>G (p.Thr137Ala) n.361A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.439A>G c.304A>G (p.Thr102Ala) n.460A>G c.235A>G (p.Thr79Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1460891T>G | CA394192584 | CLCN7 | c.409A>C (p.Thr137Pro) n.361A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.439A>C c.304A>C (p.Thr102Pro) n.460A>C c.235A>C (p.Thr79Pro) | |
16 | g.1460892G>A | CA492924315 | CLCN7 | c.408C>T (p.Leu136=) n.360C>T c.336C>T (p.Leu112=) n.438C>T c.303C>T (p.Leu101=) n.459C>T c.234C>T (p.Leu78=) | gnomAD v4 |
16 | g.1460892G>C | CA492924317 | CLCN7 | c.408C>G (p.Leu136=) n.360C>G c.336C>G (p.Leu112=) n.438C>G c.303C>G (p.Leu101=) n.459C>G c.234C>G (p.Leu78=) | |
16 | g.1460892G>T | CA492924318 | CLCN7 | c.408C>A (p.Leu136=) n.360C>A c.336C>A (p.Leu112=) n.438C>A c.303C>A (p.Leu101=) n.459C>A c.234C>A (p.Leu78=) | |
16 | g.1460893A>C | CA394192585 | CLCN7 | c.407T>G (p.Leu136Arg) n.359T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.437T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) n.458T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) | |
16 | g.1460893A>G | CA394192586 | CLCN7 | c.407T>C (p.Leu136Pro) n.359T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.437T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) n.458T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) | |
16 | g.1460893A>T | CA394192588 | CLCN7 | c.407T>A (p.Leu136His) n.359T>A c.335T>A (p.Leu112His) n.437T>A c.302T>A (p.Leu101His) n.458T>A c.233T>A (p.Leu78His) | |
16 | g.1460894G>A | CA276683086 | CLCN7 | c.406C>T (p.Leu136Phe) n.358C>T c.334C>T (p.Leu112Phe) n.436C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) n.457C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) | dbSNP |
16 | g.1460894G>C | CA394192591 | CLCN7 | c.406C>G (p.Leu136Val) n.358C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.436C>G c.301C>G (p.Leu101Val) n.457C>G c.232C>G (p.Leu78Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460894G= | CA2201679056 | CLCN7 | c.406C= (p.Leu136=) n.358C= c.334C= (p.Leu112=) n.436C= c.301C= (p.Leu101=) n.457C= c.232C= (p.Leu78=) | |
16 | g.1460894G>T | CA394192592 | CLCN7 | c.406C>A (p.Leu136Ile) n.358C>A c.334C>A (p.Leu112Ile) n.436C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) n.457C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) | |
16 | g.1460895del | CA2838542261 | CLCN7 | c.406del (p.Leu136SerfsTer?) n.358del c.334del (p.Leu112SerfsTer?) n.436del c.301del (p.Leu101SerfsTer?) n.457del c.232del (p.Leu78SerfsTer?) | |
16 | g.1460895G>A | CA492924321 | CLCN7 | c.405C>T (p.Ile135=) n.357C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.435C>T c.300C>T (p.Ile100=) n.456C>T c.231C>T (p.Ile77=) | |
16 | g.1460895G>C | CA394192595 | CLCN7 | c.405C>G (p.Ile135Met) n.357C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.435C>G c.300C>G (p.Ile100Met) n.456C>G c.231C>G (p.Ile77Met) | |
16 | g.1460895G>T | CA492924323 | CLCN7 | c.405C>A (p.Ile135=) n.357C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.435C>A c.300C>A (p.Ile100=) n.456C>A c.231C>A (p.Ile77=) | |
16 | g.1460896A>C | CA394192596 | CLCN7 | c.404T>G (p.Ile135Ser) n.356T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.434T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.455T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1460896A>G | CA394192598 | CLCN7 | c.404T>C (p.Ile135Thr) n.356T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.434T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.455T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) | |
16 | g.1460896A>T | CA394192599 | CLCN7 | c.404T>A (p.Ile135Asn) n.356T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.434T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.455T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) | |
16 | g.1460897T>A | CA394192605 | CLCN7 | c.403A>T (p.Ile135Phe) n.355A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.433A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.454A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) | gnomAD v4 |
16 | g.1460897T>C | CA394192603 | CLCN7 | c.403A>G (p.Ile135Val) n.355A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.433A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.454A>G c.229A>G (p.Ile77Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1460897T>G | CA394192601 | CLCN7 | c.403A>C (p.Ile135Leu) n.355A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.433A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.454A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) | |
16 | g.1460898C>A | CA492924326 | CLCN7 | c.402G>T (p.Gly134=) n.354G>T c.330G>T (p.Gly110=) n.432G>T c.297G>T (p.Gly99=) n.453G>T c.228G>T (p.Gly76=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460898C= | CA2201679060 | CLCN7 | c.402G= (p.Gly134=) n.354G= c.330G= (p.Gly110=) n.432G= c.297G= (p.Gly99=) n.453G= c.228G= (p.Gly76=) | |
16 | g.1460898C>G | CA492924325 | CLCN7 | c.402G>C (p.Gly134=) n.354G>C c.330G>C (p.Gly110=) n.432G>C c.297G>C (p.Gly99=) n.453G>C c.228G>C (p.Gly76=) | |
16 | g.1460898C>T | CA492924324 | CLCN7 | c.402G>A (p.Gly134=) n.354G>A c.330G>A (p.Gly110=) n.432G>A c.297G>A (p.Gly99=) n.453G>A c.228G>A (p.Gly76=) | |
16 | g.1460899C>A | CA394192606 | CLCN7 | c.401G>T (p.Gly134Val) n.353G>T c.329G>T (p.Gly110Val) n.431G>T c.296G>T (p.Gly99Val) n.452G>T c.227G>T (p.Gly76Val) | |
16 | g.1460899C>G | CA394192607 | CLCN7 | c.401G>C (p.Gly134Ala) n.353G>C c.329G>C (p.Gly110Ala) n.431G>C c.296G>C (p.Gly99Ala) n.452G>C c.227G>C (p.Gly76Ala) | |
16 | g.1460899C>T | CA394192609 | CLCN7 | c.401G>A (p.Gly134Glu) n.353G>A c.329G>A (p.Gly110Glu) n.431G>A c.296G>A (p.Gly99Glu) n.452G>A c.227G>A (p.Gly76Glu) | |
16 | g.1460900C>A | CA394192612 | CLCN7 | c.400G>T (p.Gly134Trp) n.352G>T c.328G>T (p.Gly110Trp) n.430G>T c.295G>T (p.Gly99Trp) n.451G>T c.226G>T (p.Gly76Trp) | |
16 | g.1460900C>G | CA394192613 | CLCN7 | c.400G>C (p.Gly134Arg) n.352G>C c.328G>C (p.Gly110Arg) n.430G>C c.295G>C (p.Gly99Arg) n.451G>C c.226G>C (p.Gly76Arg) | |
16 | g.1460900C>T | CA394192614 | CLCN7 | c.400G>A (p.Gly134Arg) n.352G>A c.328G>A (p.Gly110Arg) n.430G>A c.295G>A (p.Gly99Arg) n.451G>A c.226G>A (p.Gly76Arg) | ClinVar |
16 | g.1460901A>C | CA394192615 | CLCN7 | c.399T>G (p.Ile133Met) n.351T>G c.327T>G (p.Ile109Met) n.429T>G c.294T>G (p.Ile98Met) n.450T>G c.225T>G (p.Ile75Met) | |
16 | g.1460901A>G | CA492924328 | CLCN7 | c.399T>C (p.Ile133=) n.351T>C c.327T>C (p.Ile109=) n.429T>C c.294T>C (p.Ile98=) n.450T>C c.225T>C (p.Ile75=) | dbSNP |
16 | g.1460901A>T | CA492924329 | CLCN7 | c.399T>A (p.Ile133=) n.351T>A c.327T>A (p.Ile109=) n.429T>A c.294T>A (p.Ile98=) n.450T>A c.225T>A (p.Ile75=) | |
16 | g.1460902A= | CA2201679062 | CLCN7 | c.398T= (p.Ile133=) n.350T= c.326T= (p.Ile109=) n.428T= c.293T= (p.Ile98=) n.449T= c.224T= (p.Ile75=) | |
16 | g.1460902A>C | CA394192616 | CLCN7 | c.398T>G (p.Ile133Ser) n.350T>G c.326T>G (p.Ile109Ser) n.428T>G c.293T>G (p.Ile98Ser) n.449T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) | |
16 | g.1460902A>G | CA7810797 | CLCN7 | c.398T>C (p.Ile133Thr) n.350T>C c.326T>C (p.Ile109Thr) n.428T>C c.293T>C (p.Ile98Thr) n.449T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460902A>T | CA394192617 | CLCN7 | c.398T>A (p.Ile133Asn) n.350T>A c.326T>A (p.Ile109Asn) n.428T>A c.293T>A (p.Ile98Asn) n.449T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) | |
16 | g.1460903T>A | CA394192618 | CLCN7 | c.397A>T (p.Ile133Phe) n.349A>T c.325A>T (p.Ile109Phe) n.427A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) n.448A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) | |
16 | g.1460903T>C | CA394192619 | CLCN7 | c.397A>G (p.Ile133Val) n.349A>G c.325A>G (p.Ile109Val) n.427A>G c.292A>G (p.Ile98Val) n.448A>G c.223A>G (p.Ile75Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460903T>G | CA394192620 | CLCN7 | c.397A>C (p.Ile133Leu) n.349A>C c.325A>C (p.Ile109Leu) n.427A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) n.448A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460903T= | CA2201679064 | CLCN7 | c.397A= (p.Ile133=) n.349A= c.325A= (p.Ile109=) n.427A= c.292A= (p.Ile98=) n.448A= c.223A= (p.Ile75=) | |
16 | g.1460904G>A | CA492924330 | CLCN7 | c.396C>T (p.Leu132=) n.348C>T c.324C>T (p.Leu108=) n.426C>T c.291C>T (p.Leu97=) n.447C>T c.222C>T (p.Leu74=) | dbSNP |
16 | g.1460904G>C | CA492924331 | CLCN7 | c.396C>G (p.Leu132=) n.348C>G c.324C>G (p.Leu108=) n.426C>G c.291C>G (p.Leu97=) n.447C>G c.222C>G (p.Leu74=) | |
16 | g.1460904G= | CA2201679067 | CLCN7 | c.396C= (p.Leu132=) n.348C= c.324C= (p.Leu108=) n.426C= c.291C= (p.Leu97=) n.447C= c.222C= (p.Leu74=) | |
16 | g.1460904G>T | CA492924333 | CLCN7 | c.396C>A (p.Leu132=) n.348C>A c.324C>A (p.Leu108=) n.426C>A c.291C>A (p.Leu97=) n.447C>A c.222C>A (p.Leu74=) | |
16 | g.1460905A>C | CA394192623 | CLCN7 | c.395T>G (p.Leu132Arg) n.347T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.425T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.446T>G c.221T>G (p.Leu74Arg) | |
16 | g.1460905A>G | CA394192622 | CLCN7 | c.395T>C (p.Leu132Pro) n.347T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.425T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.446T>C c.221T>C (p.Leu74Pro) | gnomAD v4 |
16 | g.1460905A>T | CA394192621 | CLCN7 | c.395T>A (p.Leu132His) n.347T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.425T>A c.290T>A (p.Leu97His) n.446T>A c.221T>A (p.Leu74His) | |
16 | g.1460906G>A | CA276683091 | CLCN7 | c.394C>T (p.Leu132Phe) n.346C>T c.322C>T (p.Leu108Phe) n.424C>T c.289C>T (p.Leu97Phe) n.445C>T c.220C>T (p.Leu74Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460906G>C | CA394192624 | CLCN7 | c.394C>G (p.Leu132Val) n.346C>G c.322C>G (p.Leu108Val) n.424C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.445C>G c.220C>G (p.Leu74Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1460906G= | CA2201679070 | CLCN7 | c.394C= (p.Leu132=) n.346C= c.322C= (p.Leu108=) n.424C= c.289C= (p.Leu97=) n.445C= c.220C= (p.Leu74=) | |
16 | g.1460906G>T | CA394192625 | CLCN7 | c.394C>A (p.Leu132Ile) n.346C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) n.424C>A c.289C>A (p.Leu97Ile) n.445C>A c.220C>A (p.Leu74Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460907G>A | CA276683094 | CLCN7 | c.393C>T (p.Ala131=) n.345C>T c.321C>T (p.Ala107=) n.423C>T c.288C>T (p.Ala96=) n.444C>T c.219C>T (p.Ala73=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460907G>C | CA492924334 | CLCN7 | c.393C>G (p.Ala131=) n.345C>G c.321C>G (p.Ala107=) n.423C>G c.288C>G (p.Ala96=) n.444C>G c.219C>G (p.Ala73=) | |
16 | g.1460907G= | CA2201679072 | CLCN7 | c.393C= (p.Ala131=) n.345C= c.321C= (p.Ala107=) n.423C= c.288C= (p.Ala96=) n.444C= c.219C= (p.Ala73=) | |
16 | g.1460907G>T | CA492924335 | CLCN7 | c.393C>A (p.Ala131=) n.345C>A c.321C>A (p.Ala107=) n.423C>A c.288C>A (p.Ala96=) n.444C>A c.219C>A (p.Ala73=) | |
16 | g.1460908G>A | CA394192626 | CLCN7 | c.392C>T (p.Ala131Val) n.344C>T c.320C>T (p.Ala107Val) n.422C>T c.287C>T (p.Ala96Val) n.443C>T c.218C>T (p.Ala73Val) | |
16 | g.1460908G>C | CA394192627 | CLCN7 | c.392C>G (p.Ala131Gly) n.344C>G c.320C>G (p.Ala107Gly) n.422C>G c.287C>G (p.Ala96Gly) n.443C>G c.218C>G (p.Ala73Gly) | |
16 | g.1460908G>T | CA394192628 | CLCN7 | c.392C>A (p.Ala131Asp) n.344C>A c.320C>A (p.Ala107Asp) n.422C>A c.287C>A (p.Ala96Asp) n.443C>A c.218C>A (p.Ala73Asp) | |
16 | g.1460909C>A | CA394192629 | CLCN7 | c.391G>T (p.Ala131Ser) n.343G>T c.319G>T (p.Ala107Ser) n.421G>T c.286G>T (p.Ala96Ser) n.442G>T c.217G>T (p.Ala73Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1460909C= | CA2201679076 | CLCN7 | c.391G= (p.Ala131=) n.343G= c.319G= (p.Ala107=) n.421G= c.286G= (p.Ala96=) n.442G= c.217G= (p.Ala73=) | |
16 | g.1460909C>G | CA394192630 | CLCN7 | c.391G>C (p.Ala131Pro) n.343G>C c.319G>C (p.Ala107Pro) n.421G>C c.286G>C (p.Ala96Pro) n.442G>C c.217G>C (p.Ala73Pro) | |
16 | g.1460909C>T | CA394192631 | CLCN7 | c.391G>A (p.Ala131Thr) n.343G>A c.319G>A (p.Ala107Thr) n.421G>A c.286G>A (p.Ala96Thr) n.442G>A c.217G>A (p.Ala73Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1460910G>A | CA7810798 | CLCN7 | c.390C>T (p.Cys130=) n.342C>T c.318C>T (p.Cys106=) n.420C>T c.285C>T (p.Cys95=) n.441C>T c.216C>T (p.Cys72=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460910G>C | CA394192632 | CLCN7 | c.390C>G (p.Cys130Trp) n.342C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) n.420C>G c.285C>G (p.Cys95Trp) n.441C>G c.216C>G (p.Cys72Trp) | |
16 | g.1460910G= | CA2201679080 | CLCN7 | c.390C= (p.Cys130=) n.342C= c.318C= (p.Cys106=) n.420C= c.285C= (p.Cys95=) n.441C= c.216C= (p.Cys72=) | |
16 | g.1460910G>T | CA394192633 | CLCN7 | c.390C>A (p.Cys130Ter) n.342C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) n.420C>A c.285C>A (p.Cys95Ter) n.441C>A c.216C>A (p.Cys72Ter) | |
16 | g.1460911C>A | CA394192636 | CLCN7 | c.389G>T (p.Cys130Phe) n.341G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) n.419G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.440G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) | |
16 | g.1460911C>G | CA394192635 | CLCN7 | c.389G>C (p.Cys130Ser) n.341G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) n.419G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.440G>C c.215G>C (p.Cys72Ser) | |
16 | g.1460911C>T | CA394192634 | CLCN7 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.341G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) n.419G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.440G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) | gnomAD v4 |
16 | g.1460912A>C | CA394192637 | CLCN7 | c.388T>G (p.Cys130Gly) n.340T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) n.418T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.439T>G c.214T>G (p.Cys72Gly) | |
16 | g.1460912A>G | CA394192638 | CLCN7 | c.388T>C (p.Cys130Arg) n.340T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) n.418T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.439T>C c.214T>C (p.Cys72Arg) | |
16 | g.1460912A>T | CA394192639 | CLCN7 | c.388T>A (p.Cys130Ser) n.340T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) n.418T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.439T>A c.214T>A (p.Cys72Ser) | |
16 | g.1460913G>A | CA492924338 | CLCN7 | c.387C>T (p.Ile129=) n.339C>T c.315C>T (p.Ile105=) n.417C>T c.282C>T (p.Ile94=) n.438C>T c.213C>T (p.Ile71=) | |
16 | g.1460913G>C | CA394192640 | CLCN7 | c.387C>G (p.Ile129Met) n.339C>G c.315C>G (p.Ile105Met) n.417C>G c.282C>G (p.Ile94Met) n.438C>G c.213C>G (p.Ile71Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460913G= | CA2201679086 | CLCN7 | c.387C= (p.Ile129=) n.339C= c.315C= (p.Ile105=) n.417C= c.282C= (p.Ile94=) n.438C= c.213C= (p.Ile71=) | |
16 | g.1460913G>T | CA492924339 | CLCN7 | c.387C>A (p.Ile129=) n.339C>A c.315C>A (p.Ile105=) n.417C>A c.282C>A (p.Ile94=) n.438C>A c.213C>A (p.Ile71=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460914A>C | CA394192641 | CLCN7 | c.386T>G (p.Ile129Ser) n.338T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) n.416T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) n.437T>G c.212T>G (p.Ile71Ser) | |
16 | g.1460914A>G | CA394192642 | CLCN7 | c.386T>C (p.Ile129Thr) n.338T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) n.416T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) n.437T>C c.212T>C (p.Ile71Thr) | |
16 | g.1460914A>T | CA394192644 | CLCN7 | c.386T>A (p.Ile129Asn) n.338T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) n.416T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) n.437T>A c.212T>A (p.Ile71Asn) | |
16 | g.1460915T>A | CA394192646 | CLCN7 | c.385A>T (p.Ile129Phe) n.337A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) n.415A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) n.436A>T c.211A>T (p.Ile71Phe) | |
16 | g.1460915T>C | CA394192647 | CLCN7 | c.385A>G (p.Ile129Val) n.337A>G c.313A>G (p.Ile105Val) n.415A>G c.280A>G (p.Ile94Val) n.436A>G c.211A>G (p.Ile71Val) | |
16 | g.1460915T>G | CA394192649 | CLCN7 | c.385A>C (p.Ile129Leu) n.337A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) n.415A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) n.436A>C c.211A>C (p.Ile71Leu) | |
16 | g.1460916G>A | CA492924343 | CLCN7 | c.384C>T (p.Val128=) n.336C>T c.312C>T (p.Val104=) n.414C>T c.279C>T (p.Val93=) n.435C>T c.210C>T (p.Val70=) | |
16 | g.1460916G>C | CA492924344 | CLCN7 | c.384C>G (p.Val128=) n.336C>G c.312C>G (p.Val104=) n.414C>G c.279C>G (p.Val93=) n.435C>G c.210C>G (p.Val70=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460916G= | CA2201679089 | CLCN7 | c.384C= (p.Val128=) n.336C= c.312C= (p.Val104=) n.414C= c.279C= (p.Val93=) n.435C= c.210C= (p.Val70=) | |
16 | g.1460916G>T | CA492924345 | CLCN7 | c.384C>A (p.Val128=) n.336C>A c.312C>A (p.Val104=) n.414C>A c.279C>A (p.Val93=) n.435C>A c.210C>A (p.Val70=) | |
16 | g.1460917A>C | CA394192650 | CLCN7 | c.383T>G (p.Val128Gly) n.335T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.413T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.434T>G c.209T>G (p.Val70Gly) | |
16 | g.1460917A>G | CA394192652 | CLCN7 | c.383T>C (p.Val128Ala) n.335T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.413T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.434T>C c.209T>C (p.Val70Ala) | |
16 | g.1460917A>T | CA394192654 | CLCN7 | c.383T>A (p.Val128Asp) n.335T>A c.311T>A (p.Val104Asp) n.413T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.434T>A c.209T>A (p.Val70Asp) | |
16 | g.1460918C>A | CA394192657 | CLCN7 | c.382G>T (p.Val128Phe) n.334G>T c.310G>T (p.Val104Phe) n.412G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.433G>T c.208G>T (p.Val70Phe) | |
16 | g.1460918C= | CA2201679092 | CLCN7 | c.382G= (p.Val128=) n.334G= c.310G= (p.Val104=) n.412G= c.277G= (p.Val93=) n.433G= c.208G= (p.Val70=) | |
16 | g.1460918C>G | CA394192658 | CLCN7 | c.382G>C (p.Val128Leu) n.334G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.412G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.433G>C c.208G>C (p.Val70Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460918C>T | CA394192656 | CLCN7 | c.382G>A (p.Val128Ile) n.334G>A c.310G>A (p.Val104Ile) n.412G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.433G>A c.208G>A (p.Val70Ile) | |
16 | g.1460920del | CA2843443627 | CLCN7 | c.382del (p.Val128SerfsTer?) n.334del c.310del (p.Val104SerfsTer?) n.412del c.277del (p.Val93SerfsTer?) n.433del c.208del (p.Val70SerfsTer?) | |
16 | g.1460919C>A | CA394192660 | CLCN7 | c.381G>T (p.Trp127Cys) n.333G>T c.309G>T (p.Trp103Cys) n.411G>T c.276G>T (p.Trp92Cys) n.432G>T c.207G>T (p.Trp69Cys) | COSMIC |
16 | g.1460919C>G | CA394192664 | CLCN7 | c.381G>C (p.Trp127Cys) n.333G>C c.309G>C (p.Trp103Cys) n.411G>C c.276G>C (p.Trp92Cys) n.432G>C c.207G>C (p.Trp69Cys) | |
16 | g.1460919C>T | CA394192662 | CLCN7 | c.381G>A (p.Trp127Ter) n.333G>A c.309G>A (p.Trp103Ter) n.411G>A c.276G>A (p.Trp92Ter) n.432G>A c.207G>A (p.Trp69Ter) | ClinVar |
16 | g.1460920C>A | CA394192665 | CLCN7 | c.380G>T (p.Trp127Leu) n.332G>T c.308G>T (p.Trp103Leu) n.410G>T c.275G>T (p.Trp92Leu) n.431G>T c.206G>T (p.Trp69Leu) | |
16 | g.1460920C>G | CA394192668 | CLCN7 | c.380G>C (p.Trp127Ser) n.332G>C c.308G>C (p.Trp103Ser) n.410G>C c.275G>C (p.Trp92Ser) n.431G>C c.206G>C (p.Trp69Ser) | |
16 | g.1460920C>T | CA394192666 | CLCN7 | c.380G>A (p.Trp127Ter) n.332G>A c.308G>A (p.Trp103Ter) n.410G>A c.275G>A (p.Trp92Ter) n.431G>A c.206G>A (p.Trp69Ter) | |
16 | g.1460921A= | CA2201679095 | CLCN7 | c.379T= (p.Trp127=) n.331T= c.307T= (p.Trp103=) n.409T= c.274T= (p.Trp92=) n.430T= c.205T= (p.Trp69=) | |
16 | g.1460921A>C | CA394192670 | CLCN7 | c.379T>G (p.Trp127Gly) n.331T>G c.307T>G (p.Trp103Gly) n.409T>G c.274T>G (p.Trp92Gly) n.430T>G c.205T>G (p.Trp69Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460921A>G | CA394192673 | CLCN7 | c.379T>C (p.Trp127Arg) n.331T>C c.307T>C (p.Trp103Arg) n.409T>C c.274T>C (p.Trp92Arg) n.430T>C c.205T>C (p.Trp69Arg) | |
16 | g.1460921A>T | CA394192672 | CLCN7 | c.379T>A (p.Trp127Arg) n.331T>A c.307T>A (p.Trp103Arg) n.409T>A c.274T>A (p.Trp92Arg) n.430T>A c.205T>A (p.Trp69Arg) | |
16 | g.1460922G>A | CA492924347 | CLCN7 | c.378C>T (p.Arg126=) n.330C>T c.306C>T (p.Arg102=) n.408C>T c.273C>T (p.Arg91=) n.429C>T c.204C>T (p.Arg68=) | |
16 | g.1460922G>C | CA492924348 | CLCN7 | c.378C>G (p.Arg126=) n.330C>G c.306C>G (p.Arg102=) n.408C>G c.273C>G (p.Arg91=) n.429C>G c.204C>G (p.Arg68=) | |
16 | g.1460922G>T | CA492924349 | CLCN7 | c.378C>A (p.Arg126=) n.330C>A c.306C>A (p.Arg102=) n.408C>A c.273C>A (p.Arg91=) n.429C>A c.204C>A (p.Arg68=) | |
16 | g.1460923C>A | CA394192675 | CLCN7 | c.377G>T (p.Arg126Leu) n.329G>T c.305G>T (p.Arg102Leu) n.407G>T c.272G>T (p.Arg91Leu) n.428G>T c.203G>T (p.Arg68Leu) | |
16 | g.1460923C= | CA2201679100 | CLCN7 | c.377G= (p.Arg126=) n.329G= c.305G= (p.Arg102=) n.407G= c.272G= (p.Arg91=) n.428G= c.203G= (p.Arg68=) | |
16 | g.1460923C>G | CA394192677 | CLCN7 | c.377G>C (p.Arg126Pro) n.329G>C c.305G>C (p.Arg102Pro) n.407G>C c.272G>C (p.Arg91Pro) n.428G>C c.203G>C (p.Arg68Pro) | |
16 | g.1460923C>T | CA394192678 | CLCN7 | c.377G>A (p.Arg126His) n.329G>A c.305G>A (p.Arg102His) n.407G>A c.272G>A (p.Arg91His) n.428G>A c.203G>A (p.Arg68His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460924G>A | CA394192679 | CLCN7 | c.376C>T (p.Arg126Cys) n.328C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) n.406C>T c.271C>T (p.Arg91Cys) n.427C>T c.202C>T (p.Arg68Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460924G>C | CA394192680 | CLCN7 | c.376C>G (p.Arg126Gly) n.328C>G c.304C>G (p.Arg102Gly) n.406C>G c.271C>G (p.Arg91Gly) n.427C>G c.202C>G (p.Arg68Gly) | |
16 | g.1460924G= | CA2201679104 | CLCN7 | c.376C= (p.Arg126=) n.328C= c.304C= (p.Arg102=) n.406C= c.271C= (p.Arg91=) n.427C= c.202C= (p.Arg68=) | |
16 | g.1460924G>T | CA394192681 | CLCN7 | c.376C>A (p.Arg126Ser) n.328C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) n.406C>A c.271C>A (p.Arg91Ser) n.427C>A c.202C>A (p.Arg68Ser) | |
16 | g.1460925C>A | CA394192683 | CLCN7 | c.375G>T (p.Lys125Asn) n.327G>T c.303G>T (p.Lys101Asn) n.405G>T c.270G>T (p.Lys90Asn) n.426G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460925C= | CA2201679106 | CLCN7 | c.375G= (p.Lys125=) n.327G= c.303G= (p.Lys101=) n.405G= c.270G= (p.Lys90=) n.426G= c.201G= (p.Lys67=) | |
16 | g.1460925C>G | CA394192685 | CLCN7 | c.375G>C (p.Lys125Asn) n.327G>C c.303G>C (p.Lys101Asn) n.405G>C c.270G>C (p.Lys90Asn) n.426G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) | |
16 | g.1460925C>T | CA492924351 | CLCN7 | c.375G>A (p.Lys125=) n.327G>A c.303G>A (p.Lys101=) n.405G>A c.270G>A (p.Lys90=) n.426G>A c.201G>A (p.Lys67=) | |
16 | g.1460926T>A | CA394192687 | CLCN7 | c.374A>T (p.Lys125Met) n.326A>T c.302A>T (p.Lys101Met) n.404A>T c.269A>T (p.Lys90Met) n.425A>T c.200A>T (p.Lys67Met) | |
16 | g.1460926T>C | CA394192688 | CLCN7 | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.326A>G c.302A>G (p.Lys101Arg) n.404A>G c.269A>G (p.Lys90Arg) n.425A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) | |
16 | g.1460926T>G | CA394192689 | CLCN7 | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.326A>C c.302A>C (p.Lys101Thr) n.404A>C c.269A>C (p.Lys90Thr) n.425A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) | |
16 | g.1460927T>A | CA394192692 | CLCN7 | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.325A>T c.301A>T (p.Lys101Ter) n.403A>T c.268A>T (p.Lys90Ter) n.424A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) | |
16 | g.1460927T>C | CA394192690 | CLCN7 | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.325A>G c.301A>G (p.Lys101Glu) n.403A>G c.268A>G (p.Lys90Glu) n.424A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) | |
16 | g.1460927T>G | CA394192691 | CLCN7 | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.325A>C c.301A>C (p.Lys101Gln) n.403A>C c.268A>C (p.Lys90Gln) n.424A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) | |
16 | g.1460928G>A | CA492924352 | CLCN7 | c.372C>T (p.Ile124=) n.324C>T c.300C>T (p.Ile100=) n.402C>T c.267C>T (p.Ile89=) n.423C>T c.198C>T (p.Ile66=) | |
16 | g.1460928G>C | CA394192694 | CLCN7 | c.372C>G (p.Ile124Met) n.324C>G c.300C>G (p.Ile100Met) n.402C>G c.267C>G (p.Ile89Met) n.423C>G c.198C>G (p.Ile66Met) | |
16 | g.1460928G>T | CA492924353 | CLCN7 | c.372C>A (p.Ile124=) n.324C>A c.300C>A (p.Ile100=) n.402C>A c.267C>A (p.Ile89=) n.423C>A c.198C>A (p.Ile66=) | |
16 | g.1460929A= | CA2201679110 | CLCN7 | c.371T= (p.Ile124=) n.323T= c.299T= (p.Ile100=) n.401T= c.266T= (p.Ile89=) n.422T= c.197T= (p.Ile66=) | |
16 | g.1460929A>C | CA394192695 | CLCN7 | c.371T>G (p.Ile124Ser) n.323T>G c.299T>G (p.Ile100Ser) n.401T>G c.266T>G (p.Ile89Ser) n.422T>G c.197T>G (p.Ile66Ser) | |
16 | g.1460929A>G | CA276683098 | CLCN7 | c.371T>C (p.Ile124Thr) n.323T>C c.299T>C (p.Ile100Thr) n.401T>C c.266T>C (p.Ile89Thr) n.422T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) | dbSNP |
16 | g.1460929A>T | CA394192698 | CLCN7 | c.371T>A (p.Ile124Asn) n.323T>A c.299T>A (p.Ile100Asn) n.401T>A c.266T>A (p.Ile89Asn) n.422T>A c.197T>A (p.Ile66Asn) | |
16 | g.1460930T>A | CA394192700 | CLCN7 | c.370A>T (p.Ile124Phe) n.322A>T c.298A>T (p.Ile100Phe) n.400A>T c.265A>T (p.Ile89Phe) n.421A>T c.196A>T (p.Ile66Phe) | |
16 | g.1460930T>C | CA394192701 | CLCN7 | c.370A>G (p.Ile124Val) n.322A>G c.298A>G (p.Ile100Val) n.400A>G c.265A>G (p.Ile89Val) n.421A>G c.196A>G (p.Ile66Val) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460930T>G | CA394192703 | CLCN7 | c.370A>C (p.Ile124Leu) n.322A>C c.298A>C (p.Ile100Leu) n.400A>C c.265A>C (p.Ile89Leu) n.421A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) | |
16 | g.1460930T= | CA2201679116 | CLCN7 | c.370A= (p.Ile124=) n.322A= c.298A= (p.Ile100=) n.400A= c.265A= (p.Ile89=) n.421A= c.196A= (p.Ile66=) | |
16 | g.1460931C>A | CA394192704 | CLCN7 | c.369G>T (p.Glu123Asp) n.321G>T c.297G>T (p.Glu99Asp) n.399G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) n.420G>T c.195G>T (p.Glu65Asp) | |
16 | g.1460931C>G | CA394192706 | CLCN7 | c.369G>C (p.Glu123Asp) n.321G>C c.297G>C (p.Glu99Asp) n.399G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) n.420G>C c.195G>C (p.Glu65Asp) | |
16 | g.1460931C>T | CA492924358 | CLCN7 | c.369G>A (p.Glu123=) n.321G>A c.297G>A (p.Glu99=) n.399G>A c.264G>A (p.Glu88=) n.420G>A c.195G>A (p.Glu65=) | |
16 | g.1460932del | CA2843443628 | CLCN7 | c.368del (p.Glu123GlyfsTer?) n.320del c.296del (p.Glu99GlyfsTer?) n.398del c.263del (p.Glu88GlyfsTer?) n.419del c.194del (p.Glu65GlyfsTer?) | |
16 | g.1460932T>A | CA394192710 | CLCN7 | c.368A>T (p.Glu123Val) n.320A>T c.296A>T (p.Glu99Val) n.398A>T c.263A>T (p.Glu88Val) n.419A>T c.194A>T (p.Glu65Val) | |
16 | g.1460932T>C | CA7810799 | CLCN7 | c.368A>G (p.Glu123Gly) n.320A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) n.398A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) n.419A>G c.194A>G (p.Glu65Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1460932T>G | CA394192707 | CLCN7 | c.368A>C (p.Glu123Ala) n.320A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) n.398A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) n.419A>C c.194A>C (p.Glu65Ala) | |
16 | g.1460932T= | CA2201679120 | CLCN7 | c.368A= (p.Glu123=) n.320A= c.296A= (p.Glu99=) n.398A= c.263A= (p.Glu88=) n.419A= c.194A= (p.Glu65=) | |
16 | g.1460933C>A | CA394192712 | CLCN7 | c.367G>T (p.Glu123Ter) n.319G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) n.397G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) n.418G>T c.193G>T (p.Glu65Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460933C= | CA2201679124 | CLCN7 | c.367G= (p.Glu123=) n.319G= c.295G= (p.Glu99=) n.397G= c.262G= (p.Glu88=) n.418G= c.193G= (p.Glu65=) | |
16 | g.1460933C>G | CA394192713 | CLCN7 | c.367G>C (p.Glu123Gln) n.319G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) n.397G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) n.418G>C c.193G>C (p.Glu65Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460933C>T | CA394192714 | CLCN7 | c.367G>A (p.Glu123Lys) n.319G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) n.397G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) n.418G>A c.193G>A (p.Glu65Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1460934C>A | CA492924362 | CLCN7 | c.366G>T (p.Val122=) n.318G>T c.294G>T (p.Val98=) n.396G>T c.261G>T (p.Val87=) n.417G>T c.192G>T (p.Val64=) | |
16 | g.1460934C= | CA2201679131 | CLCN7 | c.366G= (p.Val122=) n.318G= c.294G= (p.Val98=) n.396G= c.261G= (p.Val87=) n.417G= c.192G= (p.Val64=) | |
16 | g.1460934C>G | CA492924363 | CLCN7 | c.366G>C (p.Val122=) n.318G>C c.294G>C (p.Val98=) n.396G>C c.261G>C (p.Val87=) n.417G>C c.192G>C (p.Val64=) | |
16 | g.1460934C>T | CA7810800 | CLCN7 | c.366G>A (p.Val122=) n.318G>A c.294G>A (p.Val98=) n.396G>A c.261G>A (p.Val87=) n.417G>A c.192G>A (p.Val64=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460935A>C | CA394192717 | CLCN7 | c.365T>G (p.Val122Gly) n.317T>G c.293T>G (p.Val98Gly) n.395T>G c.260T>G (p.Val87Gly) n.416T>G c.191T>G (p.Val64Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1460935A>G | CA394192718 | CLCN7 | c.365T>C (p.Val122Ala) n.317T>C c.293T>C (p.Val98Ala) n.395T>C c.260T>C (p.Val87Ala) n.416T>C c.191T>C (p.Val64Ala) | |
16 | g.1460935A>T | CA394192720 | CLCN7 | c.365T>A (p.Val122Glu) n.317T>A c.293T>A (p.Val98Glu) n.395T>A c.260T>A (p.Val87Glu) n.416T>A c.191T>A (p.Val64Glu) | |
16 | g.1460936C>A | CA394192722 | CLCN7 | c.364G>T (p.Val122Leu) n.316G>T c.292G>T (p.Val98Leu) n.394G>T c.259G>T (p.Val87Leu) n.415G>T c.190G>T (p.Val64Leu) | |
16 | g.1460936C>G | CA394192723 | CLCN7 | c.364G>C (p.Val122Leu) n.316G>C c.292G>C (p.Val98Leu) n.394G>C c.259G>C (p.Val87Leu) n.415G>C c.190G>C (p.Val64Leu) | |
16 | g.1460936C>T | CA394192725 | CLCN7 | c.364G>A (p.Val122Met) n.316G>A c.292G>A (p.Val98Met) n.394G>A c.259G>A (p.Val87Met) n.415G>A c.190G>A (p.Val64Met) | |
16 | g.1460937del | CA2630996356 | CLCN7 | c.364del (p.Val122TrpfsTer?) n.316del c.292del (p.Val98TrpfsTer?) n.394del c.259del (p.Val87TrpfsTer?) n.415del c.190del (p.Val64TrpfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.1460937C>A | CA492924364 | CLCN7 | c.363G>T (p.Thr121=) n.315G>T c.291G>T (p.Thr97=) n.393G>T c.258G>T (p.Thr86=) n.414G>T c.189G>T (p.Thr63=) | |
16 | g.1460937C= | CA2201679135 | CLCN7 | c.363G= (p.Thr121=) n.315G= c.291G= (p.Thr97=) n.393G= c.258G= (p.Thr86=) n.414G= c.189G= (p.Thr63=) | |
16 | g.1460937C>G | CA492924365 | CLCN7 | c.363G>C (p.Thr121=) n.315G>C c.291G>C (p.Thr97=) n.393G>C c.258G>C (p.Thr86=) n.414G>C c.189G>C (p.Thr63=) | dbSNP |
16 | g.1460937C>T | CA492924366 | CLCN7 | c.363G>A (p.Thr121=) n.315G>A c.291G>A (p.Thr97=) n.393G>A c.258G>A (p.Thr86=) n.414G>A c.189G>A (p.Thr63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460938G>A | CA394192726 | CLCN7 | c.362C>T (p.Thr121Met) n.314C>T c.290C>T (p.Thr97Met) n.392C>T c.257C>T (p.Thr86Met) n.413C>T c.188C>T (p.Thr63Met) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1460938G>C | CA394192728 | CLCN7 | c.362C>G (p.Thr121Arg) n.314C>G c.290C>G (p.Thr97Arg) n.392C>G c.257C>G (p.Thr86Arg) n.413C>G c.188C>G (p.Thr63Arg) | |
16 | g.1460938G>T | CA394192729 | CLCN7 | c.362C>A (p.Thr121Lys) n.314C>A c.290C>A (p.Thr97Lys) n.392C>A c.257C>A (p.Thr86Lys) n.413C>A c.188C>A (p.Thr63Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.1460939T>A | CA394192731 | CLCN7 | c.361A>T (p.Thr121Ser) n.313A>T c.289A>T (p.Thr97Ser) n.391A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) n.412A>T c.187A>T (p.Thr63Ser) | |
16 | g.1460939T>C | CA394192734 | CLCN7 | c.361A>G (p.Thr121Ala) n.313A>G c.289A>G (p.Thr97Ala) n.391A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) n.412A>G c.187A>G (p.Thr63Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1460939T>G | CA394192733 | CLCN7 | c.361A>C (p.Thr121Pro) n.313A>C c.289A>C (p.Thr97Pro) n.391A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) n.412A>C c.187A>C (p.Thr63Pro) | |
16 | g.1460940C>A | CA492924368 | CLCN7 | c.360G>T (p.Arg120=) n.312G>T c.288G>T (p.Arg96=) n.390G>T c.255G>T (p.Arg85=) n.411G>T c.186G>T (p.Arg62=) | |
16 | g.1460940C>G | CA492924370 | CLCN7 | c.360G>C (p.Arg120=) n.312G>C c.288G>C (p.Arg96=) n.390G>C c.255G>C (p.Arg85=) n.411G>C c.186G>C (p.Arg62=) | |
16 | g.1460940C>T | CA492924369 | CLCN7 | c.360G>A (p.Arg120=) n.312G>A c.288G>A (p.Arg96=) n.390G>A c.255G>A (p.Arg85=) n.411G>A c.186G>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
16 | g.1460941C>A | CA394192735 | CLCN7 | c.359G>T (p.Arg120Leu) n.311G>T c.287G>T (p.Arg96Leu) n.389G>T c.254G>T (p.Arg85Leu) n.410G>T c.185G>T (p.Arg62Leu) | |
16 | g.1460941C= | CA2201679139 | CLCN7 | c.359G= (p.Arg120=) n.311G= c.287G= (p.Arg96=) n.389G= c.254G= (p.Arg85=) n.410G= c.185G= (p.Arg62=) | |
16 | g.1460941C>G | CA394192737 | CLCN7 | c.359G>C (p.Arg120Pro) n.311G>C c.287G>C (p.Arg96Pro) n.389G>C c.254G>C (p.Arg85Pro) n.410G>C c.185G>C (p.Arg62Pro) | |
16 | g.1460941C>T | CA7810801 | CLCN7 | c.359G>A (p.Arg120Gln) n.311G>A c.287G>A (p.Arg96Gln) n.389G>A c.254G>A (p.Arg85Gln) n.410G>A c.185G>A (p.Arg62Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460942G>A | CA276683100 | CLCN7 | c.358C>T (p.Arg120Trp) n.310C>T c.286C>T (p.Arg96Trp) n.388C>T c.253C>T (p.Arg85Trp) n.409C>T c.184C>T (p.Arg62Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1460942G>C | CA394192740 | CLCN7 | c.358C>G (p.Arg120Gly) n.310C>G c.286C>G (p.Arg96Gly) n.388C>G c.253C>G (p.Arg85Gly) n.409C>G c.184C>G (p.Arg62Gly) | |
16 | g.1460942G= | CA2201679142 | CLCN7 | c.358C= (p.Arg120=) n.310C= c.286C= (p.Arg96=) n.388C= c.253C= (p.Arg85=) n.409C= c.184C= (p.Arg62=) | |
16 | g.1460942G>T | CA492924371 | CLCN7 | c.358C>A (p.Arg120=) n.310C>A c.286C>A (p.Arg96=) n.388C>A c.253C>A (p.Arg85=) n.409C>A c.184C>A (p.Arg62=) | gnomAD v4 |
16 | g.1460943dup | CA2630996377 | CLCN7 | c.358dup (p.Arg120ProfsTer26) n.310dup c.286dup (p.Arg96ProfsTer26) n.388dup c.253dup (p.Arg85ProfsTer26) n.409dup c.184dup (p.Arg62ProfsTer26) | gnomAD v4 |
16 | g.1460943G>A | CA492924372 | CLCN7 | c.357C>T (p.Phe119=) n.309C>T c.285C>T (p.Phe95=) n.387C>T c.252C>T (p.Phe84=) n.408C>T c.183C>T (p.Phe61=) | ClinVar |
16 | g.1460943G>C | CA394192742 | CLCN7 | c.357C>G (p.Phe119Leu) n.309C>G c.285C>G (p.Phe95Leu) n.387C>G c.252C>G (p.Phe84Leu) n.408C>G c.183C>G (p.Phe61Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.1460943G>T | CA394192743 | CLCN7 | c.357C>A (p.Phe119Leu) n.309C>A c.285C>A (p.Phe95Leu) n.387C>A c.252C>A (p.Phe84Leu) n.408C>A c.183C>A (p.Phe61Leu) | |
16 | g.1460944A= | CA2201679145 | CLCN7 | c.356T= (p.Phe119=) n.308T= c.284T= (p.Phe95=) n.386T= c.251T= (p.Phe84=) n.407T= c.182T= (p.Phe61=) | |
16 | g.1460944A>C | CA394192745 | CLCN7 | c.356T>G (p.Phe119Cys) n.308T>G c.284T>G (p.Phe95Cys) n.386T>G c.251T>G (p.Phe84Cys) n.407T>G c.182T>G (p.Phe61Cys) | |
16 | g.1460944A>G | CA394192747 | CLCN7 | c.356T>C (p.Phe119Ser) n.308T>C c.284T>C (p.Phe95Ser) n.386T>C c.251T>C (p.Phe84Ser) n.407T>C c.182T>C (p.Phe61Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460944A>T | CA394192748 | CLCN7 | c.356T>A (p.Phe119Tyr) n.308T>A c.284T>A (p.Phe95Tyr) n.386T>A c.251T>A (p.Phe84Tyr) n.407T>A c.182T>A (p.Phe61Tyr) | |
16 | g.1460945A>C | CA394192751 | CLCN7 | c.355T>G (p.Phe119Val) n.307T>G c.283T>G (p.Phe95Val) n.385T>G c.250T>G (p.Phe84Val) n.406T>G c.181T>G (p.Phe61Val) | |
16 | g.1460945A>G | CA394192753 | CLCN7 | c.355T>C (p.Phe119Leu) n.307T>C c.283T>C (p.Phe95Leu) n.385T>C c.250T>C (p.Phe84Leu) n.406T>C c.181T>C (p.Phe61Leu) | |
16 | g.1460945A>T | CA394192749 | CLCN7 | c.355T>A (p.Phe119Ile) n.307T>A c.283T>A (p.Phe95Ile) n.385T>A c.250T>A (p.Phe84Ile) n.406T>A c.181T>A (p.Phe61Ile) | |
16 | g.1460946G>A | CA492924373 | CLCN7 | c.354C>T (p.Ala118=) n.306C>T c.282C>T (p.Ala94=) n.384C>T c.249C>T (p.Ala83=) n.405C>T c.180C>T (p.Ala60=) | gnomAD v4 |
16 | g.1460946G>C | CA492924374 | CLCN7 | c.354C>G (p.Ala118=) n.306C>G c.282C>G (p.Ala94=) n.384C>G c.249C>G (p.Ala83=) n.405C>G c.180C>G (p.Ala60=) | |
16 | g.1460946G>T | CA492924375 | CLCN7 | c.354C>A (p.Ala118=) n.306C>A c.282C>A (p.Ala94=) n.384C>A c.249C>A (p.Ala83=) n.405C>A c.180C>A (p.Ala60=) | |
16 | g.1460947G>A | CA394192757 | CLCN7 | c.353C>T (p.Ala118Val) n.305C>T c.281C>T (p.Ala94Val) n.383C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.404C>T c.179C>T (p.Ala60Val) | COSMIC |
16 | g.1460947G>C | CA394192755 | CLCN7 | c.353C>G (p.Ala118Gly) n.305C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) n.383C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.404C>G c.179C>G (p.Ala60Gly) | |
16 | g.1460947G>T | CA394192756 | CLCN7 | c.353C>A (p.Ala118Asp) n.305C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) n.383C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.404C>A c.179C>A (p.Ala60Asp) | |
16 | g.1460948C>A | CA394192759 | CLCN7 | c.352G>T (p.Ala118Ser) n.304G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) n.382G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.403G>T c.178G>T (p.Ala60Ser) | |
16 | g.1460948C= | CA2201679149 | CLCN7 | c.352G= (p.Ala118=) n.304G= c.280G= (p.Ala94=) n.382G= c.247G= (p.Ala83=) n.403G= c.178G= (p.Ala60=) | |
16 | g.1460948C>G | CA394192760 | CLCN7 | c.352G>C (p.Ala118Pro) n.304G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) n.382G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.403G>C c.178G>C (p.Ala60Pro) | |
16 | g.1460948C>T | CA7810802 | CLCN7 | c.352G>A (p.Ala118Thr) n.304G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) n.382G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.403G>A c.178G>A (p.Ala60Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460949C>A | CA394192763 | CLCN7 | c.352-1G>T (n.352-1G>T) n.304-1G>T c.280-1G>T (n.280-1G>T) n.382-1G>T c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.403-1G>T c.178-1G>T (n.178-1G>T) | |
16 | g.1460949C= | CA2201679152 | CLCN7 | c.352-1G= (n.352-1G=) n.304-1G= c.280-1G= (n.280-1G=) n.382-1G= c.247-1G= (n.247-1G=) n.403-1G= c.178-1G= (n.178-1G=) | |
16 | g.1460949C>G | CA394192764 | CLCN7 | c.352-1G>C (n.352-1G>C) n.304-1G>C c.280-1G>C (n.280-1G>C) n.382-1G>C c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.403-1G>C c.178-1G>C (n.178-1G>C) | dbSNP |
16 | g.1460949C>T | CA394192765 | CLCN7 | c.352-1G>A (n.352-1G>A) n.304-1G>A c.280-1G>A (n.280-1G>A) n.382-1G>A c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.403-1G>A c.178-1G>A (n.178-1G>A) | |
16 | g.1460950T>A | CA394192767 | CLCN7 | c.352-2A>T (n.352-2A>T) n.304-2A>T c.280-2A>T (n.280-2A>T) n.382-2A>T c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.403-2A>T c.178-2A>T (n.178-2A>T) | |
16 | g.1460950T>C | CA394192769 | CLCN7 | c.352-2A>G (n.352-2A>G) n.304-2A>G c.280-2A>G (n.280-2A>G) n.382-2A>G c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.403-2A>G c.178-2A>G (n.178-2A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1460950T>G | CA394192770 | CLCN7 | c.352-2A>C (n.352-2A>C) n.304-2A>C c.280-2A>C (n.280-2A>C) n.382-2A>C c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.403-2A>C c.178-2A>C (n.178-2A>C) | |
16 | g.1460952C>A | CA2630996384 | CLCN7 | c.352-4G>T (n.352-4G>T) n.304-4G>T c.280-4G>T (n.280-4G>T) n.382-4G>T c.247-4G>T (n.247-4G>T) n.403-4G>T c.178-4G>T (n.178-4G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460952C>T | CA2630996385 | CLCN7 | c.352-4G>A (n.352-4G>A) n.304-4G>A c.280-4G>A (n.280-4G>A) n.382-4G>A c.247-4G>A (n.247-4G>A) n.403-4G>A c.178-4G>A (n.178-4G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460954G>T | CA2838542276 | CLCN7 | c.352-6C>A (n.352-6C>A) n.304-6C>A c.280-6C>A (n.280-6C>A) n.382-6C>A c.247-6C>A (n.247-6C>A) n.403-6C>A c.178-6C>A (n.178-6C>A) | |
16 | g.1460955G>A | CA7810803 | CLCN7 | c.352-7C>T (n.352-7C>T) n.304-7C>T c.280-7C>T (n.280-7C>T) n.382-7C>T c.247-7C>T (n.247-7C>T) n.403-7C>T c.178-7C>T (n.178-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460955G= | CA2201679154 | CLCN7 | c.352-7C= (n.352-7C=) n.304-7C= c.280-7C= (n.280-7C=) n.382-7C= c.247-7C= (n.247-7C=) n.403-7C= c.178-7C= (n.178-7C=) | |
16 | g.1460955G>T | CA2843443629 | CLCN7 | c.352-7C>A (n.352-7C>A) n.304-7C>A c.280-7C>A (n.280-7C>A) n.382-7C>A c.247-7C>A (n.247-7C>A) n.403-7C>A c.178-7C>A (n.178-7C>A) | |
16 | g.1460956G>A | CA2697549517 | CLCN7 | c.352-8C>T (n.352-8C>T) n.304-8C>T c.280-8C>T (n.280-8C>T) n.382-8C>T c.247-8C>T (n.247-8C>T) n.403-8C>T c.178-8C>T (n.178-8C>T) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1460956G>C | CA2201679158 | CLCN7 | c.352-8C>G (n.352-8C>G) n.304-8C>G c.280-8C>G (n.280-8C>G) n.382-8C>G c.247-8C>G (n.247-8C>G) n.403-8C>G c.178-8C>G (n.178-8C>G) | dbSNP |
16 | g.1460956G= | CA2201679157 | CLCN7 | c.352-8C= (n.352-8C=) n.304-8C= c.280-8C= (n.280-8C=) n.382-8C= c.247-8C= (n.247-8C=) n.403-8C= c.178-8C= (n.178-8C=) | |
16 | g.1460957C= | CA2201679160 | CLCN7 | c.352-9G= (n.352-9G=) n.304-9G= c.280-9G= (n.280-9G=) n.382-9G= c.247-9G= (n.247-9G=) n.403-9G= c.178-9G= (n.178-9G=) | |
16 | g.1460957C>T | CA7810804 | CLCN7 | c.352-9G>A (n.352-9G>A) n.304-9G>A c.280-9G>A (n.280-9G>A) n.382-9G>A c.247-9G>A (n.247-9G>A) n.403-9G>A c.178-9G>A (n.178-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460958G>A | CA7810805 | CLCN7 | c.352-10C>T (n.352-10C>T) n.304-10C>T c.280-10C>T (n.280-10C>T) n.382-10C>T c.247-10C>T (n.247-10C>T) n.403-10C>T c.178-10C>T (n.178-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460958G>C | CA2630996389 | CLCN7 | c.352-10C>G (n.352-10C>G) n.304-10C>G c.280-10C>G (n.280-10C>G) n.382-10C>G c.247-10C>G (n.247-10C>G) n.403-10C>G c.178-10C>G (n.178-10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1460958G= | CA2201679164 | CLCN7 | c.352-10C= (n.352-10C=) n.304-10C= c.280-10C= (n.280-10C=) n.382-10C= c.247-10C= (n.247-10C=) n.403-10C= c.178-10C= (n.178-10C=) | |
16 | g.1460959C= | CA2201679167 | CLCN7 | c.352-11G= (n.352-11G=) n.304-11G= c.280-11G= (n.280-11G=) n.382-11G= c.247-11G= (n.247-11G=) n.403-11G= c.178-11G= (n.178-11G=) | |
16 | g.1460959C>G | CA2580090463 | CLCN7 | c.352-11G>C (n.352-11G>C) n.304-11G>C c.280-11G>C (n.280-11G>C) n.382-11G>C c.247-11G>C (n.247-11G>C) n.403-11G>C c.178-11G>C (n.178-11G>C) | ClinVar |
16 | g.1460959C>T | CA7810806 | CLCN7 | c.352-11G>A (n.352-11G>A) n.304-11G>A c.280-11G>A (n.280-11G>A) n.382-11G>A c.247-11G>A (n.247-11G>A) n.403-11G>A c.178-11G>A (n.178-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460959_1460970delinsCGGTCAGGGCGA | CA2201679171 | CLCN7 | c.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG (n.352-22_352-11delinsTCGCCCTGACCG) n.304-22_304-11delinsTCGCCCTGACCG c.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG (n.280-22_280-11delinsTCGCCCTGACCG) n.382-22_382-11delinsTCGCCCTGACCG c.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG (n.247-22_247-11delinsTCGCCCTGACCG) n.403-22_403-11delinsTCGCCCTGACCG c.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG (n.178-22_178-11delinsTCGCCCTGACCG) | |
16 | g.1460960G>A | CA7810807 | CLCN7 | c.352-12C>T (n.352-12C>T) n.304-12C>T c.280-12C>T (n.280-12C>T) n.382-12C>T c.247-12C>T (n.247-12C>T) n.403-12C>T c.178-12C>T (n.178-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460960G>C | CA2630996395 | CLCN7 | c.352-12C>G (n.352-12C>G) n.304-12C>G c.280-12C>G (n.280-12C>G) n.382-12C>G c.247-12C>G (n.247-12C>G) n.403-12C>G c.178-12C>G (n.178-12C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1460960G= | CA2201679173 | CLCN7 | c.352-12C= (n.352-12C=) n.304-12C= c.280-12C= (n.280-12C=) n.382-12C= c.247-12C= (n.247-12C=) n.403-12C= c.178-12C= (n.178-12C=) | |
16 | g.1460962_1460972del | CA2201679175 | CLCN7 | c.352-22_352-12del (n.352-22_352-12del) n.304-22_304-12del c.280-22_280-12del (n.280-22_280-12del) n.382-22_382-12del c.247-22_247-12del (n.247-22_247-12del) n.403-22_403-12del c.178-22_178-12del (n.178-22_178-12del) | dbSNP |
16 | g.1460961G>A | CA2630996396 | CLCN7 | c.352-13C>T (n.352-13C>T) n.304-13C>T c.280-13C>T (n.280-13C>T) n.382-13C>T c.247-13C>T (n.247-13C>T) n.403-13C>T c.178-13C>T (n.178-13C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460961G>T | CA2520033963 | CLCN7 | c.352-13C>A (n.352-13C>A) n.304-13C>A c.280-13C>A (n.280-13C>A) n.382-13C>A c.247-13C>A (n.247-13C>A) n.403-13C>A c.178-13C>A (n.178-13C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460962T>G | CA620698304 | CLCN7 | c.352-14A>C (n.352-14A>C) n.304-14A>C c.280-14A>C (n.280-14A>C) n.382-14A>C c.247-14A>C (n.247-14A>C) n.403-14A>C c.178-14A>C (n.178-14A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460962T= | CA2201679177 | CLCN7 | c.352-14A= (n.352-14A=) n.304-14A= c.280-14A= (n.280-14A=) n.382-14A= c.247-14A= (n.247-14A=) n.403-14A= c.178-14A= (n.178-14A=) | |
16 | g.1460963C>A | CA2630996397 | CLCN7 | c.352-15G>T (n.352-15G>T) n.304-15G>T c.280-15G>T (n.280-15G>T) n.382-15G>T c.247-15G>T (n.247-15G>T) n.403-15G>T c.178-15G>T (n.178-15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460963C>T | CA2515332895 | CLCN7 | c.352-15G>A (n.352-15G>A) n.304-15G>A c.280-15G>A (n.280-15G>A) n.382-15G>A c.247-15G>A (n.247-15G>A) n.403-15G>A c.178-15G>A (n.178-15G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460969_1460984del | CA2843443630 | CLCN7 | c.352-30_352-15del (n.352-30_352-15del) n.304-30_304-15del c.280-30_280-15del (n.280-30_280-15del) n.382-30_382-15del c.247-30_247-15del (n.247-30_247-15del) n.403-30_403-15del c.178-30_178-15del (n.178-30_178-15del) | |
16 | g.1460964A>G | CA2805556333 | CLCN7 | c.352-16T>C (n.352-16T>C) n.304-16T>C c.280-16T>C (n.280-16T>C) n.382-16T>C c.247-16T>C (n.247-16T>C) n.403-16T>C c.178-16T>C (n.178-16T>C) | |
16 | g.1460965G>A | CA2805556334 | CLCN7 | c.352-17C>T (n.352-17C>T) n.304-17C>T c.280-17C>T (n.280-17C>T) n.382-17C>T c.247-17C>T (n.247-17C>T) n.403-17C>T c.178-17C>T (n.178-17C>T) | |
16 | g.1460965G>C | CA2630996398 | CLCN7 | c.352-17C>G (n.352-17C>G) n.304-17C>G c.280-17C>G (n.280-17C>G) n.382-17C>G c.247-17C>G (n.247-17C>G) n.403-17C>G c.178-17C>G (n.178-17C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1460965G>T | CA2843443631 | CLCN7 | c.352-17C>A (n.352-17C>A) n.304-17C>A c.280-17C>A (n.280-17C>A) n.382-17C>A c.247-17C>A (n.247-17C>A) n.403-17C>A c.178-17C>A (n.178-17C>A) | |
16 | g.1460966G>A | CA2739269840 | CLCN7 | c.352-18C>T (n.352-18C>T) n.304-18C>T c.280-18C>T (n.280-18C>T) n.382-18C>T c.247-18C>T (n.247-18C>T) n.403-18C>T c.178-18C>T (n.178-18C>T) | ClinVar |
16 | g.1460966G>T | CA2630996400 | CLCN7 | c.352-18C>A (n.352-18C>A) n.304-18C>A c.280-18C>A (n.280-18C>A) n.382-18C>A c.247-18C>A (n.247-18C>A) n.403-18C>A c.178-18C>A (n.178-18C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460968C>A | CA2573151718 | CLCN7 | c.352-20G>T (n.352-20G>T) n.304-20G>T c.280-20G>T (n.280-20G>T) n.382-20G>T c.247-20G>T (n.247-20G>T) n.403-20G>T c.178-20G>T (n.178-20G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460968C= | CA2201679180 | CLCN7 | c.352-20G= (n.352-20G=) n.304-20G= c.280-20G= (n.280-20G=) n.382-20G= c.247-20G= (n.247-20G=) n.403-20G= c.178-20G= (n.178-20G=) | |
16 | g.1460968C>T | CA7810808 | CLCN7 | c.352-20G>A (n.352-20G>A) n.304-20G>A c.280-20G>A (n.280-20G>A) n.382-20G>A c.247-20G>A (n.247-20G>A) n.403-20G>A c.178-20G>A (n.178-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |