Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.1460797delCA2805556332CLCN7c.484+20del (n.484+20del)
n.436+20del
c.412+20del (n.412+20del)
n.534del
n.555del
c.310+20del (n.310+20del)
16g.1460797G>ACA2201678951CLCN7c.484+19C>T (n.484+19C>T)
n.436+19C>T
c.412+19C>T (n.412+19C>T)
n.533C>T
n.554C>T
c.310+19C>T (n.310+19C>T)
 dbSNP
16g.1460797G>CCA620698291CLCN7c.484+19C>G (n.484+19C>G)
n.436+19C>G
c.412+19C>G (n.412+19C>G)
n.533C>G
n.554C>G
c.310+19C>G (n.310+19C>G)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1460797G=CA2201678950CLCN7c.484+19C= (n.484+19C=)
n.436+19C=
c.412+19C= (n.412+19C=)
n.533C=
n.554C=
c.310+19C= (n.310+19C=)
16g.1460798C>ACA973717305CLCN7c.484+18G>T (n.484+18G>T)
n.436+18G>T
c.412+18G>T (n.412+18G>T)
n.532G>T
n.553G>T
c.310+18G>T (n.310+18G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460798C=CA2201678953CLCN7c.484+18G= (n.484+18G=)
n.436+18G=
c.412+18G= (n.412+18G=)
n.532G=
n.553G=
c.310+18G= (n.310+18G=)
16g.1460798C>GCA2575868513CLCN7c.484+18G>C (n.484+18G>C)
n.436+18G>C
c.412+18G>C (n.412+18G>C)
n.532G>C
n.553G>C
c.310+18G>C (n.310+18G>C)
16g.1460798C>TCA620698292CLCN7c.484+18G>A (n.484+18G>A)
n.436+18G>A
c.412+18G>A (n.412+18G>A)
n.532G>A
n.553G>A
c.310+18G>A (n.310+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460799C>ACA620698294CLCN7c.484+17G>T (n.484+17G>T)
n.436+17G>T
c.412+17G>T (n.412+17G>T)
n.531G>T
n.552G>T
c.310+17G>T (n.310+17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460799C=CA2201678955CLCN7c.484+17G= (n.484+17G=)
n.436+17G=
c.412+17G= (n.412+17G=)
n.531G=
n.552G=
c.310+17G= (n.310+17G=)
16g.1460799C>GCA2581244823CLCN7c.484+17G>C (n.484+17G>C)
n.436+17G>C
c.412+17G>C (n.412+17G>C)
n.531G>C
n.552G>C
c.310+17G>C (n.310+17G>C)
16g.1460799C>TCA7810779CLCN7c.484+17G>A (n.484+17G>A)
n.436+17G>A
c.412+17G>A (n.412+17G>A)
n.531G>A
n.552G>A
c.310+17G>A (n.310+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460800G>ACA7810780CLCN7c.484+16C>T (n.484+16C>T)
n.436+16C>T
c.412+16C>T (n.412+16C>T)
n.530C>T
n.551C>T
c.310+16C>T (n.310+16C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460800G>CCA2630996109CLCN7c.484+16C>G (n.484+16C>G)
n.436+16C>G
c.412+16C>G (n.412+16C>G)
n.530C>G
n.551C>G
c.310+16C>G (n.310+16C>G)
 gnomAD v4
16g.1460800G=CA2201678957CLCN7c.484+16C= (n.484+16C=)
n.436+16C=
c.412+16C= (n.412+16C=)
n.530C=
n.551C=
c.310+16C= (n.310+16C=)
16g.1460800G>TCA7810781CLCN7c.484+16C>A (n.484+16C>A)
n.436+16C>A
c.412+16C>A (n.412+16C>A)
n.530C>A
n.551C>A
c.310+16C>A (n.310+16C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460801C>ACA2630996113CLCN7c.484+15G>T (n.484+15G>T)
n.436+15G>T
c.412+15G>T (n.412+15G>T)
n.529G>T
n.550G>T
c.310+15G>T (n.310+15G>T)
 gnomAD v4
16g.1460802A=CA2201678959CLCN7c.484+14T= (n.484+14T=)
n.436+14T=
c.412+14T= (n.412+14T=)
n.528T=
n.549T=
c.310+14T= (n.310+14T=)
16g.1460802A>GCA973717311CLCN7c.484+14T>C (n.484+14T>C)
n.436+14T>C
c.412+14T>C (n.412+14T>C)
n.528T>C
n.549T>C
c.310+14T>C (n.310+14T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460802A>TCA2630996116CLCN7c.484+14T>A (n.484+14T>A)
n.436+14T>A
c.412+14T>A (n.412+14T>A)
n.528T>A
n.549T>A
c.310+14T>A (n.310+14T>A)
 gnomAD v4
16g.1460803C>ACA620698297CLCN7c.484+13G>T (n.484+13G>T)
n.436+13G>T
c.412+13G>T (n.412+13G>T)
n.527G>T
n.548G>T
c.310+13G>T (n.310+13G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460803C=CA2201678961CLCN7c.484+13G= (n.484+13G=)
n.436+13G=
c.412+13G= (n.412+13G=)
n.527G=
n.548G=
c.310+13G= (n.310+13G=)
16g.1460804T>CCA2201678964CLCN7c.484+12A>G (n.484+12A>G)
n.436+12A>G
c.412+12A>G (n.412+12A>G)
n.526A>G
n.547A>G
c.310+12A>G (n.310+12A>G)
 dbSNP
16g.1460804T=CA2201678962CLCN7c.484+12A= (n.484+12A=)
n.436+12A=
c.412+12A= (n.412+12A=)
n.526A=
n.547A=
c.310+12A= (n.310+12A=)
16g.1460807delCA2630996120CLCN7c.484+11del (n.484+11del)
n.436+11del
c.412+11del (n.412+11del)
n.525del
n.546del
c.310+11del (n.310+11del)
 gnomAD v4
16g.1460806G>ACA2630996122CLCN7c.484+10C>T (n.484+10C>T)
n.436+10C>T
c.412+10C>T (n.412+10C>T)
n.524C>T
n.545C>T
c.310+10C>T (n.310+10C>T)
 gnomAD v4
16g.1460806G=CA2201678965CLCN7c.484+10C= (n.484+10C=)
n.436+10C=
c.412+10C= (n.412+10C=)
n.524C=
n.545C=
c.310+10C= (n.310+10C=)
16g.1460806G>TCA620698298CLCN7c.484+10C>A (n.484+10C>A)
n.436+10C>A
c.412+10C>A (n.412+10C>A)
n.524C>A
n.545C>A
c.310+10C>A (n.310+10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460807G>ACA2580090459CLCN7c.484+9C>T (n.484+9C>T)
n.436+9C>T
c.412+9C>T (n.412+9C>T)
n.523C>T
n.544C>T
c.310+9C>T (n.310+9C>T)
 ClinVar
16g.1460808A>GCA2630996123CLCN7c.484+8T>C (n.484+8T>C)
n.436+8T>C
c.412+8T>C (n.412+8T>C)
n.522T>C
n.543T>C
c.310+8T>C (n.310+8T>C)
 gnomAD v4
16g.1460810G>TCA2630996124CLCN7c.484+6C>A (n.484+6C>A)
n.436+6C>A
c.412+6C>A (n.412+6C>A)
n.520C>A
n.541C>A
c.310+6C>A (n.310+6C>A)
 gnomAD v4
16g.1460811G>ACA2630996125CLCN7c.484+5C>T (n.484+5C>T)
n.436+5C>T
c.412+5C>T (n.412+5C>T)
n.519C>T
n.540C>T
c.310+5C>T (n.310+5C>T)
 gnomAD v4
16g.1460813T>CCA2201678968CLCN7c.484+3A>G (n.484+3A>G)
n.436+3A>G
c.412+3A>G (n.412+3A>G)
n.517A>G
n.538A>G
c.310+3A>G (n.310+3A>G)
 dbSNP
16g.1460813T=CA2201678967CLCN7c.484+3A= (n.484+3A=)
n.436+3A=
c.412+3A= (n.412+3A=)
n.517A=
n.538A=
c.310+3A= (n.310+3A=)
16g.1460814A>CCA394192317CLCN7c.484+2T>G (n.484+2T>G)
n.436+2T>G
c.412+2T>G (n.412+2T>G)
n.516T>G
n.537T>G
c.310+2T>G (n.310+2T>G)
16g.1460814A>GCA394192319CLCN7c.484+2T>C (n.484+2T>C)
n.436+2T>C
c.412+2T>C (n.412+2T>C)
n.516T>C
n.537T>C
c.310+2T>C (n.310+2T>C)
 COSMIC
16g.1460814A>TCA394192320CLCN7c.484+2T>A (n.484+2T>A)
n.436+2T>A
c.412+2T>A (n.412+2T>A)
n.516T>A
n.537T>A
c.310+2T>A (n.310+2T>A)
16g.1460815C>ACA394192325CLCN7c.484+1G>T (n.484+1G>T)
n.436+1G>T
c.412+1G>T (n.412+1G>T)
n.515G>T
n.536G>T
c.310+1G>T (n.310+1G>T)
16g.1460815C>GCA394192323CLCN7c.484+1G>C (n.484+1G>C)
n.436+1G>C
c.412+1G>C (n.412+1G>C)
n.515G>C
n.536G>C
c.310+1G>C (n.310+1G>C)
16g.1460815C>TCA394192321CLCN7c.484+1G>A (n.484+1G>A)
n.436+1G>A
c.412+1G>A (n.412+1G>A)
n.515G>A
n.536G>A
c.310+1G>A (n.310+1G>A)
 gnomAD v4
16g.1460816T>ACA394192327CLCN7c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.436A>T
c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.514A>T
n.535A>T
c.310A>T (p.Asn104Tyr)
16g.1460816T>CCA394192328CLCN7c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.436A>G
c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.514A>G
n.535A>G
c.310A>G (p.Asn104Asp)
 gnomAD v4
16g.1460816T>GCA394192329CLCN7c.484A>C (p.Asn162His)
n.436A>C
c.412A>C (p.Asn138His)
n.514A>C
n.535A>C
c.310A>C (p.Asn104His)
16g.1460817G>ACA492924184CLCN7c.483C>T (p.Gly161=)
n.435C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
n.513C>T
n.534C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
16g.1460817G>CCA492924185CLCN7c.483C>G (p.Gly161=)
n.435C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
n.513C>G
n.534C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
16g.1460817G>TCA492924186CLCN7c.483C>A (p.Gly161=)
n.435C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
n.513C>A
n.534C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
16g.1460818C>ACA394192331CLCN7c.482G>T (p.Gly161Val)
n.434G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
n.512G>T
n.533G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
16g.1460818C>GCA394192332CLCN7c.482G>C (p.Gly161Ala)
n.434G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
n.512G>C
n.533G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
 gnomAD v4
16g.1460818C>TCA394192334CLCN7c.482G>A (p.Gly161Asp)
n.434G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
n.512G>A
n.533G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
16g.1460819C>ACA394192335CLCN7c.481G>T (p.Gly161Cys)
n.433G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
n.511G>T
n.532G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
16g.1460819C>GCA394192336CLCN7c.481G>C (p.Gly161Arg)
n.433G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
n.511G>C
n.532G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
16g.1460819C>TCA394192338CLCN7c.481G>A (p.Gly161Ser)
n.433G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
n.511G>A
n.532G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
16g.1460820C>ACA394192339CLCN7c.480G>T (p.Lys160Asn)
n.432G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
n.510G>T
n.531G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
16g.1460820C>GCA394192341CLCN7c.480G>C (p.Lys160Asn)
n.432G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
n.510G>C
n.531G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
16g.1460820C>TCA492924190CLCN7c.480G>A (p.Lys160=)
n.432G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
n.510G>A
n.531G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
16g.1460821T>ACA394192342CLCN7c.479A>T (p.Lys160Met)
n.431A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
n.509A>T
n.530A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
16g.1460821T>CCA394192344CLCN7c.479A>G (p.Lys160Arg)
n.431A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
n.509A>G
n.530A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
 gnomAD v4
16g.1460821T>GCA394192345CLCN7c.479A>C (p.Lys160Thr)
n.431A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
n.509A>C
n.530A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
16g.1460822T>ACA394192349CLCN7c.478A>T (p.Lys160Ter)
n.430A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
n.508A>T
n.529A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
16g.1460822T>CCA394192350CLCN7c.478A>G (p.Lys160Glu)
n.430A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
n.508A>G
n.529A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
16g.1460822T>GCA394192347CLCN7c.478A>C (p.Lys160Gln)
n.430A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
n.508A>C
n.529A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
 gnomAD v4
16g.1460823G>ACA492924195CLCN7c.477C>T (p.Ile159=)
n.429C>T
c.405C>T (p.Ile135=)
n.507C>T
n.528C>T
c.303C>T (p.Ile101=)
16g.1460823G>CCA394192352CLCN7c.477C>G (p.Ile159Met)
n.429C>G
c.405C>G (p.Ile135Met)
n.507C>G
n.528C>G
c.303C>G (p.Ile101Met)
 gnomAD v4
16g.1460823G>TCA492924196CLCN7c.477C>A (p.Ile159=)
n.429C>A
c.405C>A (p.Ile135=)
n.507C>A
n.528C>A
c.303C>A (p.Ile101=)
16g.1460824A>CCA394192353CLCN7c.476T>G (p.Ile159Ser)
n.428T>G
c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.506T>G
n.527T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
16g.1460824A>GCA394192354CLCN7c.476T>C (p.Ile159Thr)
n.428T>C
c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.506T>C
n.527T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
16g.1460824A>TCA394192356CLCN7c.476T>A (p.Ile159Asn)
n.428T>A
c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.506T>A
n.527T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
16g.1460825T>ACA394192357CLCN7c.475A>T (p.Ile159Phe)
n.427A>T
c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.505A>T
n.526A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
16g.1460825T>CCA394192358CLCN7c.475A>G (p.Ile159Val)
n.427A>G
c.403A>G (p.Ile135Val)
n.505A>G
n.526A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
 gnomAD v4
16g.1460825T>GCA394192360CLCN7c.475A>C (p.Ile159Leu)
n.427A>C
c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.505A>C
n.526A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
16g.1460826G>ACA492924201CLCN7c.474C>T (p.Val158=)
n.426C>T
c.402C>T (p.Val134=)
n.504C>T
n.525C>T
c.300C>T (p.Val100=)
 ClinVar
16g.1460826G>CCA492924202CLCN7c.474C>G (p.Val158=)
n.426C>G
c.402C>G (p.Val134=)
n.504C>G
n.525C>G
c.300C>G (p.Val100=)
16g.1460826G>TCA492924203CLCN7c.474C>A (p.Val158=)
n.426C>A
c.402C>A (p.Val134=)
n.504C>A
n.525C>A
c.300C>A (p.Val100=)
16g.1460827A=CA2201678970CLCN7c.473T= (p.Val158=)
n.425T=
c.401T= (p.Val134=)
n.503T=
n.524T=
c.299T= (p.Val100=)
16g.1460827A>CCA394192361CLCN7c.473T>G (p.Val158Gly)
n.425T>G
c.401T>G (p.Val134Gly)
n.503T>G
n.524T>G
c.299T>G (p.Val100Gly)
 dbSNP
16g.1460827A>GCA394192363CLCN7c.473T>C (p.Val158Ala)
n.425T>C
c.401T>C (p.Val134Ala)
n.503T>C
n.524T>C
c.299T>C (p.Val100Ala)
16g.1460827A>TCA394192364CLCN7c.473T>A (p.Val158Asp)
n.425T>A
c.401T>A (p.Val134Asp)
n.503T>A
n.524T>A
c.299T>A (p.Val100Asp)
16g.1460828C>ACA394192366CLCN7c.472G>T (p.Val158Phe)
n.424G>T
c.400G>T (p.Val134Phe)
n.502G>T
n.523G>T
c.298G>T (p.Val100Phe)
 dbSNP
16g.1460828C=CA2201678972CLCN7c.472G= (p.Val158=)
n.424G=
c.400G= (p.Val134=)
n.502G=
n.523G=
c.298G= (p.Val100=)
16g.1460828C>GCA394192368CLCN7c.472G>C (p.Val158Leu)
n.424G>C
c.400G>C (p.Val134Leu)
n.502G>C
n.523G>C
c.298G>C (p.Val100Leu)
16g.1460828C>TCA7810782CLCN7c.472G>A (p.Val158Ile)
n.424G>A
c.400G>A (p.Val134Ile)
n.502G>A
n.523G>A
c.298G>A (p.Val100Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460829C>ACA394192371CLCN7c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.423G>T
c.399G>T (p.Arg133Ser)
n.501G>T
n.522G>T
c.297G>T (p.Arg99Ser)
 dbSNP
16g.1460829C=CA2201678974CLCN7c.471G= (p.Arg157=)
n.423G=
c.399G= (p.Arg133=)
n.501G=
n.522G=
c.297G= (p.Arg99=)
16g.1460829C>GCA394192369CLCN7c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.423G>C
c.399G>C (p.Arg133Ser)
n.501G>C
n.522G>C
c.297G>C (p.Arg99Ser)
16g.1460829C>TCA492924211CLCN7c.471G>A (p.Arg157=)
n.423G>A
c.399G>A (p.Arg133=)
n.501G>A
n.522G>A
c.297G>A (p.Arg99=)
16g.1460830C>ACA394192372CLCN7c.470G>T (p.Arg157Met)
n.422G>T
c.398G>T (p.Arg133Met)
n.500G>T
n.521G>T
c.296G>T (p.Arg99Met)
16g.1460830C=CA2201678976CLCN7c.470G= (p.Arg157=)
n.422G=
c.398G= (p.Arg133=)
n.500G=
n.521G=
c.296G= (p.Arg99=)
16g.1460830C>GCA394192374CLCN7c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.422G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
n.500G>C
n.521G>C
c.296G>C (p.Arg99Thr)
16g.1460830C>TCA7810783CLCN7c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.422G>A
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.500G>A
n.521G>A
c.296G>A (p.Arg99Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460831T>ACA394192376CLCN7c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.421A>T
c.397A>T (p.Arg133Trp)
n.499A>T
n.520A>T
c.295A>T (p.Arg99Trp)
 COSMIC
16g.1460831T>CCA394192377CLCN7c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.421A>G
c.397A>G (p.Arg133Gly)
n.499A>G
n.520A>G
c.295A>G (p.Arg99Gly)
 gnomAD v4
16g.1460831T>GCA492924212CLCN7c.469A>C (p.Arg157=)
n.421A>C
c.397A>C (p.Arg133=)
n.499A>C
n.520A>C
c.295A>C (p.Arg99=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1460832G>ACA492924214CLCN7c.468C>T (p.Tyr156=)
n.420C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
n.498C>T
n.519C>T
c.294C>T (p.Tyr98=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460832G>CCA7810784CLCN7c.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.420C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
n.498C>G
n.519C>G
c.294C>G (p.Tyr98Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.1460832G=CA2201678978CLCN7c.468C= (p.Tyr156=)
n.420C=
c.396C= (p.Tyr132=)
n.498C=
n.519C=
c.294C= (p.Tyr98=)
16g.1460832G>TCA394192379CLCN7c.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.420C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
n.498C>A
n.519C>A
c.294C>A (p.Tyr98Ter)
16g.1460833T>ACA394192381CLCN7c.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.419A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
n.497A>T
n.518A>T
c.293A>T (p.Tyr98Phe)
16g.1460833T>CCA394192382CLCN7c.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.419A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
n.497A>G
n.518A>G
c.293A>G (p.Tyr98Cys)
16g.1460833T>GCA394192384CLCN7c.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.419A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
n.497A>C
n.518A>C
c.293A>C (p.Tyr98Ser)
16g.1460834A>CCA394192386CLCN7c.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.418T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
n.496T>G
n.517T>G
c.292T>G (p.Tyr98Asp)
16g.1460834A>GCA394192387CLCN7c.466T>C (p.Tyr156His)
n.418T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
n.496T>C
n.517T>C
c.292T>C (p.Tyr98His)
16g.1460834A>TCA394192389CLCN7c.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.418T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
n.496T>A
n.517T>A
c.292T>A (p.Tyr98Asn)
16g.1460834dupCA2580617585CLCN7c.466dup (p.Tyr156LeufsTer?)
n.418dup
c.394dup (p.Tyr132LeufsTer?)
n.496dup
n.517dup
c.292dup (p.Tyr98LeufsTer?)
16g.1460835C>ACA394192393CLCN7c.465G>T (p.Lys155Asn)
n.417G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
n.495G>T
n.516G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
16g.1460835C=CA2201678980CLCN7c.465G= (p.Lys155=)
n.417G=
c.393G= (p.Lys131=)
n.495G=
n.516G=
c.291G= (p.Lys97=)
16g.1460835C>GCA394192391CLCN7c.465G>C (p.Lys155Asn)
n.417G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
n.495G>C
n.516G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
16g.1460835C>TCA7810785CLCN7c.465G>A (p.Lys155=)
n.417G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
n.495G>A
n.516G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460836T>ACA394192394CLCN7c.464A>T (p.Lys155Met)
n.416A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
n.494A>T
n.515A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
16g.1460836T>CCA276683066CLCN7c.464A>G (p.Lys155Arg)
n.416A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
n.494A>G
n.515A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
 dbSNP
16g.1460836T>GCA394192396CLCN7c.464A>C (p.Lys155Thr)
n.416A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
n.494A>C
n.515A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
16g.1460836T=CA2201678983CLCN7c.464A= (p.Lys155=)
n.416A=
c.392A= (p.Lys131=)
n.494A=
n.515A=
c.290A= (p.Lys97=)
16g.1460837T>ACA394192399CLCN7c.463A>T (p.Lys155Ter)
n.415A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
n.493A>T
n.514A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
 gnomAD v4
16g.1460837T>CCA394192400CLCN7c.463A>G (p.Lys155Glu)
n.415A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
n.493A>G
n.514A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
 gnomAD v4
16g.1460837T>GCA394192401CLCN7c.463A>C (p.Lys155Gln)
n.415A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
n.493A>C
n.514A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
16g.1460838G>ACA492924225CLCN7c.462C>T (p.Leu154=)
n.414C>T
c.390C>T (p.Leu130=)
n.492C>T
n.513C>T
c.288C>T (p.Leu96=)
 ClinVar dbSNP
16g.1460838G>CCA492924228CLCN7c.462C>G (p.Leu154=)
n.414C>G
c.390C>G (p.Leu130=)
n.492C>G
n.513C>G
c.288C>G (p.Leu96=)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1460838G=CA2201678986CLCN7c.462C= (p.Leu154=)
n.414C=
c.390C= (p.Leu130=)
n.492C=
n.513C=
c.288C= (p.Leu96=)
16g.1460838G>TCA492924229CLCN7c.462C>A (p.Leu154=)
n.414C>A
c.390C>A (p.Leu130=)
n.492C>A
n.513C>A
c.288C>A (p.Leu96=)
16g.1460839A>CCA394192402CLCN7c.461T>G (p.Leu154Arg)
n.413T>G
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.491T>G
c.356T>G
n.512T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
16g.1460839A>GCA394192403CLCN7c.461T>C (p.Leu154Pro)
n.413T>C
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.491T>C
c.356T>C
n.512T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
16g.1460839A>TCA394192404CLCN7c.461T>A (p.Leu154His)
n.413T>A
c.389T>A (p.Leu130His)
n.491T>A
c.356T>A
n.512T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
16g.1460840G>ACA394192405CLCN7c.460C>T (p.Leu154Phe)
n.412C>T
c.388C>T (p.Leu130Phe)
n.490C>T
c.355C>T
n.511C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
16g.1460840G>CCA394192407CLCN7c.460C>G (p.Leu154Val)
n.412C>G
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.490C>G
c.355C>G
n.511C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460840G=CA2201678988CLCN7c.460C= (p.Leu154=)
n.412C=
c.388C= (p.Leu130=)
n.490C=
c.355C=
n.511C=
c.286C= (p.Leu96=)
16g.1460840G>TCA394192409CLCN7c.460C>A (p.Leu154Ile)
n.412C>A
c.388C>A (p.Leu130Ile)
n.490C>A
c.355C>A
n.511C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
16g.1460841G>ACA492924232CLCN7c.459C>T (p.Gly153=)
n.411C>T
c.387C>T (p.Gly129=)
n.489C>T
c.354C>T (p.Gly118=)
n.510C>T
c.285C>T (p.Gly95=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.1460841G>CCA492924234CLCN7c.459C>G (p.Gly153=)
n.411C>G
c.387C>G (p.Gly129=)
n.489C>G
c.354C>G (p.Gly118=)
n.510C>G
c.285C>G (p.Gly95=)
16g.1460841G=CA2201678990CLCN7c.459C= (p.Gly153=)
n.411C=
c.387C= (p.Gly129=)
n.489C=
c.354C= (p.Gly118=)
n.510C=
c.285C= (p.Gly95=)
16g.1460841G>TCA492924238CLCN7c.459C>A (p.Gly153=)
n.411C>A
c.387C>A (p.Gly129=)
n.489C>A
c.354C>A (p.Gly118=)
n.510C>A
c.285C>A (p.Gly95=)
16g.1460842C>ACA394192410CLCN7c.458G>T (p.Gly153Val)
n.410G>T
c.386G>T (p.Gly129Val)
n.488G>T
c.353G>T (p.Gly118Val)
n.509G>T
c.284G>T (p.Gly95Val)
 COSMIC
16g.1460842C>GCA394192411CLCN7c.458G>C (p.Gly153Ala)
n.410G>C
c.386G>C (p.Gly129Ala)
n.488G>C
c.353G>C (p.Gly118Ala)
n.509G>C
c.284G>C (p.Gly95Ala)
16g.1460842C>TCA394192413CLCN7c.458G>A (p.Gly153Asp)
n.410G>A
c.386G>A (p.Gly129Asp)
n.488G>A
c.353G>A (p.Gly118Asp)
n.509G>A
c.284G>A (p.Gly95Asp)
16g.1460843C>ACA394192418CLCN7c.457G>T (p.Gly153Cys)
n.409G>T
c.385G>T (p.Gly129Cys)
n.487G>T
c.352G>T (p.Gly118Cys)
n.508G>T
c.283G>T (p.Gly95Cys)
16g.1460843C>GCA394192415CLCN7c.457G>C (p.Gly153Arg)
n.409G>C
c.385G>C (p.Gly129Arg)
n.487G>C
c.352G>C (p.Gly118Arg)
n.508G>C
c.283G>C (p.Gly95Arg)
 gnomAD v4
16g.1460843C>TCA394192417CLCN7c.457G>A (p.Gly153Ser)
n.409G>A
c.385G>A (p.Gly129Ser)
n.487G>A
c.352G>A (p.Gly118Ser)
n.508G>A
c.283G>A (p.Gly95Ser)
16g.1460844A=CA2201678992CLCN7c.456T= (p.Ala152=)
n.408T=
c.384T= (p.Ala128=)
n.486T=
c.351T= (p.Ala117=)
n.507T=
c.282T= (p.Ala94=)
16g.1460844A>CCA492924240CLCN7c.456T>G (p.Ala152=)
n.408T>G
c.384T>G (p.Ala128=)
n.486T>G
c.351T>G (p.Ala117=)
n.507T>G
c.282T>G (p.Ala94=)
16g.1460844A>GCA7810786CLCN7c.456T>C (p.Ala152=)
n.408T>C
c.384T>C (p.Ala128=)
n.486T>C
c.351T>C (p.Ala117=)
n.507T>C
c.282T>C (p.Ala94=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460844A>TCA492924241CLCN7c.456T>A (p.Ala152=)
n.408T>A
c.384T>A (p.Ala128=)
n.486T>A
c.351T>A (p.Ala117=)
n.507T>A
c.282T>A (p.Ala94=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460845G>ACA394192420CLCN7c.455C>T (p.Ala152Val)
n.407C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.485C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.506C>T
c.281C>T (p.Ala94Val)
16g.1460845G>CCA394192422CLCN7c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.407C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.485C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.506C>G
c.281C>G (p.Ala94Gly)
16g.1460845G>TCA394192423CLCN7c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.407C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.485C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.506C>A
c.281C>A (p.Ala94Asp)
16g.1460846C>ACA394192425CLCN7c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.406G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.484G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.505G>T
c.280G>T (p.Ala94Ser)
 gnomAD v4
16g.1460846C>GCA394192427CLCN7c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.406G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.484G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.505G>C
c.280G>C (p.Ala94Pro)
16g.1460846C>TCA394192428CLCN7c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.406G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.484G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.505G>A
c.280G>A (p.Ala94Thr)
16g.1460847C>ACA492924243CLCN7c.453G>T (p.Leu151=)
n.405G>T
c.381G>T (p.Leu127=)
n.483G>T
c.348G>T (p.Leu116=)
n.504G>T
c.279G>T (p.Leu93=)
16g.1460847C>GCA492924244CLCN7c.453G>C (p.Leu151=)
n.405G>C
c.381G>C (p.Leu127=)
n.483G>C
c.348G>C (p.Leu116=)
n.504G>C
c.279G>C (p.Leu93=)
 ClinVar gnomAD v4
16g.1460847C>TCA492924245CLCN7c.453G>A (p.Leu151=)
n.405G>A
c.381G>A (p.Leu127=)
n.483G>A
c.348G>A (p.Leu116=)
n.504G>A
c.279G>A (p.Leu93=)
16g.1460848A>CCA394192430CLCN7c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.404T>G
c.380T>G (p.Leu127Arg)
n.482T>G
c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.503T>G
c.278T>G (p.Leu93Arg)
16g.1460848A>GCA394192431CLCN7c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.404T>C
c.380T>C (p.Leu127Pro)
n.482T>C
c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.503T>C
c.278T>C (p.Leu93Pro)
16g.1460848A>TCA394192433CLCN7c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.404T>A
c.380T>A (p.Leu127Gln)
n.482T>A
c.347T>A (p.Leu116Gln)
n.503T>A
c.278T>A (p.Leu93Gln)
16g.1460849G>ACA492924248CLCN7c.451C>T (p.Leu151=)
n.403C>T
c.379C>T (p.Leu127=)
n.481C>T
c.346C>T (p.Leu116=)
n.502C>T
c.277C>T (p.Leu93=)
 dbSNP
16g.1460849G>CCA394192435CLCN7c.451C>G (p.Leu151Val)
n.403C>G
c.379C>G (p.Leu127Val)
n.481C>G
c.346C>G (p.Leu116Val)
n.502C>G
c.277C>G (p.Leu93Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460849G=CA2201678996CLCN7c.451C= (p.Leu151=)
n.403C=
c.379C= (p.Leu127=)
n.481C=
c.346C= (p.Leu116=)
n.502C=
c.277C= (p.Leu93=)
16g.1460849G>TCA394192436CLCN7c.451C>A (p.Leu151Met)
n.403C>A
c.379C>A (p.Leu127Met)
n.481C>A
c.346C>A (p.Leu116Met)
n.502C>A
c.277C>A (p.Leu93Met)
16g.1460850G>ACA492924250CLCN7c.450C>T (p.Asn150=)
n.402C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
n.480C>T
c.345C>T (p.Asn115=)
n.501C>T
c.276C>T (p.Asn92=)
16g.1460850G>CCA394192439CLCN7c.450C>G (p.Asn150Lys)
n.402C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
n.480C>G
c.345C>G (p.Asn115Lys)
n.501C>G
c.276C>G (p.Asn92Lys)
16g.1460850G>TCA394192438CLCN7c.450C>A (p.Asn150Lys)
n.402C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
n.480C>A
c.345C>A (p.Asn115Lys)
n.501C>A
c.276C>A (p.Asn92Lys)
16g.1460851T>ACA7810787CLCN7c.449A>T (p.Asn150Ile)
n.401A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.479A>T
c.344A>T (p.Asn115Ile)
n.500A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460851T>CCA394192441CLCN7c.449A>G (p.Asn150Ser)
n.401A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.479A>G
c.344A>G (p.Asn115Ser)
n.500A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460851T>GCA394192442CLCN7c.449A>C (p.Asn150Thr)
n.401A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.479A>C
c.344A>C (p.Asn115Thr)
n.500A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
16g.1460851T=CA2201678998CLCN7c.449A= (p.Asn150=)
n.401A=
c.377A= (p.Asn126=)
n.479A=
c.344A= (p.Asn115=)
n.500A=
c.275A= (p.Asn92=)
16g.1460852T>ACA394192443CLCN7c.448A>T (p.Asn150Tyr)
n.400A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.478A>T
c.343A>T (p.Asn115Tyr)
n.499A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
16g.1460852T>CCA394192445CLCN7c.448A>G (p.Asn150Asp)
n.400A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.478A>G
c.343A>G (p.Asn115Asp)
n.499A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
16g.1460852T>GCA394192447CLCN7c.448A>C (p.Asn150His)
n.400A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.478A>C
c.343A>C (p.Asn115His)
n.499A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
16g.1460853T>ACA394192448CLCN7c.447A>T (p.Glu149Asp)
n.399A>T
c.375A>T (p.Glu125Asp)
n.477A>T
c.342A>T (p.Glu114Asp)
n.498A>T
c.273A>T (p.Glu91Asp)
16g.1460853T>CCA492924256CLCN7c.447A>G (p.Glu149=)
n.399A>G
c.375A>G (p.Glu125=)
n.477A>G
c.342A>G (p.Glu114=)
n.498A>G
c.273A>G (p.Glu91=)
16g.1460853T>GCA394192450CLCN7c.447A>C (p.Glu149Asp)
n.399A>C
c.375A>C (p.Glu125Asp)
n.477A>C
c.342A>C (p.Glu114Asp)
n.498A>C
c.273A>C (p.Glu91Asp)
16g.1460854T>ACA394192452CLCN7c.446A>T (p.Glu149Val)
n.398A>T
c.374A>T (p.Glu125Val)
n.476A>T
c.341A>T (p.Glu114Val)
n.497A>T
c.272A>T (p.Glu91Val)
16g.1460854T>CCA394192454CLCN7c.446A>G (p.Glu149Gly)
n.398A>G
c.374A>G (p.Glu125Gly)
n.476A>G
c.341A>G (p.Glu114Gly)
n.497A>G
c.272A>G (p.Glu91Gly)
 ClinVar
16g.1460854T>GCA394192453CLCN7c.446A>C (p.Glu149Ala)
n.398A>C
c.374A>C (p.Glu125Ala)
n.476A>C
c.341A>C (p.Glu114Ala)
n.497A>C
c.272A>C (p.Glu91Ala)
16g.1460855C>ACA394192455CLCN7c.445G>T (p.Glu149Ter)
n.397G>T
c.373G>T (p.Glu125Ter)
n.475G>T
c.340G>T (p.Glu114Ter)
n.496G>T
c.271G>T (p.Glu91Ter)
16g.1460855C=CA2201679000CLCN7c.445G= (p.Glu149=)
n.397G=
c.373G= (p.Glu125=)
n.475G=
c.340G= (p.Glu114=)
n.496G=
c.271G= (p.Glu91=)
16g.1460855C>GCA394192456CLCN7c.445G>C (p.Glu149Gln)
n.397G>C
c.373G>C (p.Glu125Gln)
n.475G>C
c.340G>C (p.Glu114Gln)
n.496G>C
c.271G>C (p.Glu91Gln)
16g.1460855C>TCA394192457CLCN7c.445G>A (p.Glu149Lys)
n.397G>A
c.373G>A (p.Glu125Lys)
n.475G>A
c.340G>A (p.Glu114Lys)
n.496G>A
c.271G>A (p.Glu91Lys)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1460856C>ACA492924262CLCN7c.444G>T (p.Val148=)
n.396G>T
c.372G>T (p.Val124=)
n.474G>T
c.339G>T (p.Val113=)
n.495G>T
c.270G>T (p.Val90=)
16g.1460856C=CA2201679002CLCN7c.444G= (p.Val148=)
n.396G=
c.372G= (p.Val124=)
n.474G=
c.339G= (p.Val113=)
n.495G=
c.270G= (p.Val90=)
16g.1460856C>GCA492924263CLCN7c.444G>C (p.Val148=)
n.396G>C
c.372G>C (p.Val124=)
n.474G>C
c.339G>C (p.Val113=)
n.495G>C
c.270G>C (p.Val90=)
16g.1460856C>TCA7810788CLCN7c.444G>A (p.Val148=)
n.396G>A
c.372G>A (p.Val124=)
n.474G>A
c.339G>A (p.Val113=)
n.495G>A
c.270G>A (p.Val90=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460857A>CCA394192460CLCN7c.443T>G (p.Val148Gly)
n.395T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
n.473T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.494T>G
c.269T>G (p.Val90Gly)
16g.1460857A>GCA394192462CLCN7c.443T>C (p.Val148Ala)
n.395T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
n.473T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.494T>C
c.269T>C (p.Val90Ala)
 gnomAD v4
16g.1460857A>TCA394192461CLCN7c.443T>A (p.Val148Glu)
n.395T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
n.473T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.494T>A
c.269T>A (p.Val90Glu)
16g.1460858C>ACA394192464CLCN7c.442G>T (p.Val148Leu)
n.394G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
n.472G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.493G>T
c.268G>T (p.Val90Leu)
16g.1460858C=CA2201679005CLCN7c.442G= (p.Val148=)
n.394G=
c.370G= (p.Val124=)
n.472G=
c.337G= (p.Val113=)
n.493G=
c.268G= (p.Val90=)
16g.1460858C>GCA394192466CLCN7c.442G>C (p.Val148Leu)
n.394G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
n.472G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.493G>C
c.268G>C (p.Val90Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460858C>TCA394192467CLCN7c.442G>A (p.Val148Met)
n.394G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
n.472G>A
c.337G>A (p.Val113Met)
n.493G>A
c.268G>A (p.Val90Met)
 dbSNP
16g.1460859C>ACA492924266CLCN7c.441G>T (p.Val147=)
n.393G>T
c.369G>T (p.Val123=)
n.471G>T
c.336G>T (p.Val112=)
n.492G>T
c.267G>T (p.Val89=)
16g.1460859C>GCA492924267CLCN7c.441G>C (p.Val147=)
n.393G>C
c.369G>C (p.Val123=)
n.471G>C
c.336G>C (p.Val112=)
n.492G>C
c.267G>C (p.Val89=)
16g.1460859C>TCA492924268CLCN7c.441G>A (p.Val147=)
n.393G>A
c.369G>A (p.Val123=)
n.471G>A
c.336G>A (p.Val112=)
n.492G>A
c.267G>A (p.Val89=)
16g.1460860A>CCA394192469CLCN7c.440T>G (p.Val147Gly)
n.392T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
n.470T>G
c.335T>G (p.Val112Gly)
n.491T>G
c.266T>G (p.Val89Gly)
16g.1460860A>GCA394192470CLCN7c.440T>C (p.Val147Ala)
n.392T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
n.470T>C
c.335T>C (p.Val112Ala)
n.491T>C
c.266T>C (p.Val89Ala)
16g.1460860A>TCA394192472CLCN7c.440T>A (p.Val147Glu)
n.392T>A
c.368T>A (p.Val123Glu)
n.470T>A
c.335T>A (p.Val112Glu)
n.491T>A
c.266T>A (p.Val89Glu)
16g.1460861C>ACA394192474CLCN7c.439G>T (p.Val147Leu)
n.391G>T
c.367G>T (p.Val123Leu)
n.469G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.490G>T
c.265G>T (p.Val89Leu)
16g.1460861C=CA2201679007CLCN7c.439G= (p.Val147=)
n.391G=
c.367G= (p.Val123=)
n.469G=
c.334G= (p.Val112=)
n.490G=
c.265G= (p.Val89=)
16g.1460861C>GCA394192476CLCN7c.439G>C (p.Val147Leu)
n.391G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
n.469G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.490G>C
c.265G>C (p.Val89Leu)
16g.1460861C>TCA7810789CLCN7c.439G>A (p.Val147Met)
n.391G>A
c.367G>A (p.Val123Met)
n.469G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
n.490G>A
c.265G>A (p.Val89Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460862G>ACA7810790CLCN7c.438C>T (p.Ile146=)
n.390C>T
c.366C>T (p.Ile122=)
n.468C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.489C>T
c.264C>T (p.Ile88=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460862G>CCA394192477CLCN7c.438C>G (p.Ile146Met)
n.390C>G
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.468C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.489C>G
c.264C>G (p.Ile88Met)
16g.1460862G=CA2201679009CLCN7c.438C= (p.Ile146=)
n.390C=
c.366C= (p.Ile122=)
n.468C=
c.333C= (p.Ile111=)
n.489C=
c.264C= (p.Ile88=)
16g.1460862G>TCA492924273CLCN7c.438C>A (p.Ile146=)
n.390C>A
c.366C>A (p.Ile122=)
n.468C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.489C>A
c.264C>A (p.Ile88=)
 gnomAD v4
16g.1460863_1460865delCA2580090460CLCN7c.436_438del (p.Ile146del)
n.388_390del
c.364_366del (p.Ile122del)
n.466_468del
c.331_333del (p.Ile111del)
n.487_489del
c.262_264del (p.Ile88del)
 ClinVar
16g.1460863A=CA2201679012CLCN7c.437T= (p.Ile146=)
n.389T=
c.365T= (p.Ile122=)
n.467T=
c.332T= (p.Ile111=)
n.488T=
c.263T= (p.Ile88=)
16g.1460863A>CCA394192482CLCN7c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.389T>G
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.467T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.488T>G
c.263T>G (p.Ile88Ser)
16g.1460863A>GCA7810791CLCN7c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.389T>C
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.467T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.488T>C
c.263T>C (p.Ile88Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460863A>TCA394192480CLCN7c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.389T>A
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.467T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.488T>A
c.263T>A (p.Ile88Asn)
16g.1460864T>ACA394192483CLCN7c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.388A>T
c.364A>T (p.Ile122Phe)
n.466A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.487A>T
c.262A>T (p.Ile88Phe)
16g.1460864T>CCA394192484CLCN7c.436A>G (p.Ile146Val)
n.388A>G
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.466A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.487A>G
c.262A>G (p.Ile88Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460864T>GCA394192486CLCN7c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.388A>C
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.466A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.487A>C
c.262A>C (p.Ile88Leu)
16g.1460864T=CA2201679014CLCN7c.436A= (p.Ile146=)
n.388A=
c.364A= (p.Ile122=)
n.466A=
c.331A= (p.Ile111=)
n.487A=
c.262A= (p.Ile88=)
16g.1460865G>ACA7810792CLCN7c.435C>T (p.Asp145=)
n.387C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
n.465C>T
c.330C>T (p.Asp110=)
n.486C>T
c.261C>T (p.Asp87=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460865G>CCA394192489CLCN7c.435C>G (p.Asp145Glu)
n.387C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
n.465C>G
c.330C>G (p.Asp110Glu)
n.486C>G
c.261C>G (p.Asp87Glu)
16g.1460865G=CA2201679019CLCN7c.435C= (p.Asp145=)
n.387C=
c.363C= (p.Asp121=)
n.465C=
c.330C= (p.Asp110=)
n.486C=
c.261C= (p.Asp87=)
16g.1460865G>TCA394192490CLCN7c.435C>A (p.Asp145Glu)
n.387C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
n.465C>A
c.330C>A (p.Asp110Glu)
n.486C>A
c.261C>A (p.Asp87Glu)
 COSMIC
16g.1460866T>ACA394192491CLCN7c.434A>T (p.Asp145Val)
n.386A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
n.464A>T
c.329A>T (p.Asp110Val)
n.485A>T
c.260A>T (p.Asp87Val)
16g.1460866T>CCA394192493CLCN7c.434A>G (p.Asp145Gly)
n.386A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
n.464A>G
c.329A>G (p.Asp110Gly)
n.485A>G
c.260A>G (p.Asp87Gly)
16g.1460866T>GCA394192495CLCN7c.434A>C (p.Asp145Ala)
n.386A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
n.464A>C
c.329A>C (p.Asp110Ala)
n.485A>C
c.260A>C (p.Asp87Ala)
16g.1460867C>ACA394192496CLCN7c.433G>T (p.Asp145Tyr)
n.385G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
n.463G>T
c.328G>T (p.Asp110Tyr)
n.484G>T
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
 COSMIC
16g.1460867C>GCA394192498CLCN7c.433G>C (p.Asp145His)
n.385G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
n.463G>C
c.328G>C (p.Asp110His)
n.484G>C
c.259G>C (p.Asp87His)
16g.1460867C>TCA394192499CLCN7c.433G>A (p.Asp145Asn)
n.385G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
n.463G>A
c.328G>A (p.Asp110Asn)
n.484G>A
c.259G>A (p.Asp87Asn)
16g.1460868A>CCA394192501CLCN7c.432T>G (p.Ile144Met)
n.384T>G
c.360T>G (p.Ile120Met)
n.462T>G
c.327T>G (p.Ile109Met)
n.483T>G
c.258T>G (p.Ile86Met)
16g.1460868A>GCA492924282CLCN7c.432T>C (p.Ile144=)
n.384T>C
c.360T>C (p.Ile120=)
n.462T>C
c.327T>C (p.Ile109=)
n.483T>C
c.258T>C (p.Ile86=)
16g.1460868A>TCA492924283CLCN7c.432T>A (p.Ile144=)
n.384T>A
c.360T>A (p.Ile120=)
n.462T>A
c.327T>A (p.Ile109=)
n.483T>A
c.258T>A (p.Ile86=)
16g.1460869A>CCA394192505CLCN7c.431T>G (p.Ile144Ser)
n.383T>G
c.359T>G (p.Ile120Ser)
n.461T>G
c.326T>G (p.Ile109Ser)
n.482T>G
c.257T>G (p.Ile86Ser)
16g.1460869A>GCA394192504CLCN7c.431T>C (p.Ile144Thr)
n.383T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
n.461T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
n.482T>C
c.257T>C (p.Ile86Thr)
16g.1460869A>TCA394192503CLCN7c.431T>A (p.Ile144Asn)
n.383T>A
c.359T>A (p.Ile120Asn)
n.461T>A
c.326T>A (p.Ile109Asn)
n.482T>A
c.257T>A (p.Ile86Asn)
16g.1460870T>ACA394192507CLCN7c.430A>T (p.Ile144Phe)
n.382A>T
c.358A>T (p.Ile120Phe)
n.460A>T
c.325A>T (p.Ile109Phe)
n.481A>T
c.256A>T (p.Ile86Phe)
16g.1460870T>CCA7810793CLCN7c.430A>G (p.Ile144Val)
n.382A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
n.460A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
n.481A>G
c.256A>G (p.Ile86Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460870T>GCA394192509CLCN7c.430A>C (p.Ile144Leu)
n.382A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
n.460A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
n.481A>C
c.256A>C (p.Ile86Leu)
16g.1460870T=CA2201679023CLCN7c.430A= (p.Ile144=)
n.382A=
c.358A= (p.Ile120=)
n.460A=
c.325A= (p.Ile109=)
n.481A=
c.256A= (p.Ile86=)
16g.1460871G>ACA492924288CLCN7c.429C>T (p.Phe143=)
n.381C>T
c.357C>T (p.Phe119=)
n.459C>T
c.324C>T (p.Phe108=)
n.480C>T
c.255C>T (p.Phe85=)
16g.1460871G>CCA7810794CLCN7c.429C>G (p.Phe143Leu)
n.381C>G
c.357C>G (p.Phe119Leu)
n.459C>G
c.324C>G (p.Phe108Leu)
n.480C>G
c.255C>G (p.Phe85Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460871G=CA2201679024CLCN7c.429C= (p.Phe143=)
n.381C=
c.357C= (p.Phe119=)
n.459C=
c.324C= (p.Phe108=)
n.480C=
c.255C= (p.Phe85=)
16g.1460871G>TCA394192512CLCN7c.429C>A (p.Phe143Leu)
n.381C>A
c.357C>A (p.Phe119Leu)
n.459C>A
c.324C>A (p.Phe108Leu)
n.480C>A
c.255C>A (p.Phe85Leu)
 ClinVar
16g.1460872A=CA2201679026CLCN7c.428T= (p.Phe143=)
n.380T=
c.356T= (p.Phe119=)
n.458T=
c.323T= (p.Phe108=)
n.479T=
c.254T= (p.Phe85=)
16g.1460872A>CCA394192514CLCN7c.428T>G (p.Phe143Cys)
n.380T>G
c.356T>G (p.Phe119Cys)
n.458T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
n.479T>G
c.254T>G (p.Phe85Cys)
16g.1460872A>GCA394192515CLCN7c.428T>C (p.Phe143Ser)
n.380T>C
c.356T>C (p.Phe119Ser)
n.458T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
n.479T>C
c.254T>C (p.Phe85Ser)
16g.1460872A>TCA394192517CLCN7c.428T>A (p.Phe143Tyr)
n.380T>A
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
n.458T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
n.479T>A
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460873dupCA2695221280CLCN7c.428dup (p.Ile144HisfsTer2)
n.380dup
c.356dup (p.Ile120HisfsTer2)
n.458dup
c.323dup (p.Ile109HisfsTer2)
n.479dup
c.254dup (p.Ile86HisfsTer2)
16g.1460873A=CA2201679030CLCN7c.427T= (p.Phe143=)
n.379T=
c.355T= (p.Phe119=)
n.457T=
c.322T= (p.Phe108=)
n.478T=
c.253T= (p.Phe85=)
16g.1460873A>CCA394192519CLCN7c.427T>G (p.Phe143Val)
n.379T>G
c.355T>G (p.Phe119Val)
n.457T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
n.478T>G
c.253T>G (p.Phe85Val)
16g.1460873A>GCA394192521CLCN7c.427T>C (p.Phe143Leu)
n.379T>C
c.355T>C (p.Phe119Leu)
n.457T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
n.478T>C
c.253T>C (p.Phe85Leu)
 dbSNP
16g.1460873A>TCA394192522CLCN7c.427T>A (p.Phe143Ile)
n.379T>A
c.355T>A (p.Phe119Ile)
n.457T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
n.478T>A
c.253T>A (p.Phe85Ile)
16g.1460874G>ACA7810795CLCN7c.426C>T (p.Cys142=)
n.378C>T
c.354C>T (p.Cys118=)
n.456C>T
c.321C>T (p.Cys107=)
n.477C>T
c.252C>T (p.Cys84=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460874G>CCA394192523CLCN7c.426C>G (p.Cys142Trp)
n.378C>G
c.354C>G (p.Cys118Trp)
n.456C>G
c.321C>G (p.Cys107Trp)
n.477C>G
c.252C>G (p.Cys84Trp)
16g.1460874G=CA2201679032CLCN7c.426C= (p.Cys142=)
n.378C=
c.354C= (p.Cys118=)
n.456C=
c.321C= (p.Cys107=)
n.477C=
c.252C= (p.Cys84=)
16g.1460874G>TCA394192525CLCN7c.426C>A (p.Cys142Ter)
n.378C>A
c.354C>A (p.Cys118Ter)
n.456C>A
c.321C>A (p.Cys107Ter)
n.477C>A
c.252C>A (p.Cys84Ter)
16g.1460875C>ACA394192530CLCN7c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.377G>T
c.353G>T (p.Cys118Phe)
n.455G>T
c.320G>T (p.Cys107Phe)
n.476G>T
c.251G>T (p.Cys84Phe)
16g.1460875C>GCA394192529CLCN7c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.377G>C
c.353G>C (p.Cys118Ser)
n.455G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
n.476G>C
c.251G>C (p.Cys84Ser)
16g.1460875C>TCA394192527CLCN7c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.377G>A
c.353G>A (p.Cys118Tyr)
n.455G>A
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
n.476G>A
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
16g.1460876A>CCA394192532CLCN7c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.376T>G
c.352T>G (p.Cys118Gly)
n.454T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
n.475T>G
c.250T>G (p.Cys84Gly)
16g.1460876A>GCA394192533CLCN7c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.376T>C
c.352T>C (p.Cys118Arg)
n.454T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
n.475T>C
c.250T>C (p.Cys84Arg)
16g.1460876A>TCA394192535CLCN7c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.376T>A
c.352T>A (p.Cys118Ser)
n.454T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
n.475T>A
c.250T>A (p.Cys84Ser)
16g.1460877G>ACA492924297CLCN7c.423C>T (p.Ala141=)
n.375C>T
c.351C>T (p.Ala117=)
n.453C>T
c.318C>T (p.Ala106=)
n.474C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
 gnomAD v4
16g.1460877G>CCA492924298CLCN7c.423C>G (p.Ala141=)
n.375C>G
c.351C>G (p.Ala117=)
n.453C>G
c.318C>G (p.Ala106=)
n.474C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460877G=CA2201679034CLCN7c.423C= (p.Ala141=)
n.375C=
c.351C= (p.Ala117=)
n.453C=
c.318C= (p.Ala106=)
n.474C=
c.249C= (p.Ala83=)
16g.1460877G>TCA492924299CLCN7c.423C>A (p.Ala141=)
n.375C>A
c.351C>A (p.Ala117=)
n.453C>A
c.318C>A (p.Ala106=)
n.474C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
16g.1460878G>ACA394192536CLCN7c.422C>T (p.Ala141Val)
n.374C>T
c.350C>T (p.Ala117Val)
n.452C>T
c.317C>T (p.Ala106Val)
n.473C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
 dbSNP
16g.1460878G>CCA394192538CLCN7c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.374C>G
c.350C>G (p.Ala117Gly)
n.452C>G
c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.473C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
 gnomAD v4
16g.1460878G=CA2201679036CLCN7c.422C= (p.Ala141=)
n.374C=
c.350C= (p.Ala117=)
n.452C=
c.317C= (p.Ala106=)
n.473C=
c.248C= (p.Ala83=)
16g.1460878G>TCA394192540CLCN7c.422C>A (p.Ala141Asp)
n.374C>A
c.350C>A (p.Ala117Asp)
n.452C>A
c.317C>A (p.Ala106Asp)
n.473C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
 COSMIC
16g.1460879C>ACA394192542CLCN7c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.373G>T
c.349G>T (p.Ala117Ser)
n.451G>T
c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.472G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
16g.1460879C>GCA394192543CLCN7c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.373G>C
c.349G>C (p.Ala117Pro)
n.451G>C
c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.472G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
16g.1460879C>TCA394192545CLCN7c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.373G>A
c.349G>A (p.Ala117Thr)
n.451G>A
c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.472G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
16g.1460880C>ACA492924300CLCN7c.420G>T (p.Val140=)
n.372G>T
c.348G>T (p.Val116=)
n.450G>T
c.315G>T (p.Val105=)
n.471G>T
c.246G>T (p.Val82=)
16g.1460880C>GCA492924301CLCN7c.420G>C (p.Val140=)
n.372G>C
c.348G>C (p.Val116=)
n.450G>C
c.315G>C (p.Val105=)
n.471G>C
c.246G>C (p.Val82=)
16g.1460880C>TCA492924303CLCN7c.420G>A (p.Val140=)
n.372G>A
c.348G>A (p.Val116=)
n.450G>A
c.315G>A (p.Val105=)
n.471G>A
c.246G>A (p.Val82=)
16g.1460881A>CCA394192546CLCN7c.419T>G (p.Val140Gly)
n.371T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
n.449T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
n.470T>G
c.245T>G (p.Val82Gly)
16g.1460881A>GCA394192548CLCN7c.419T>C (p.Val140Ala)
n.371T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
n.449T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
n.470T>C
c.245T>C (p.Val82Ala)
16g.1460881A>TCA394192550CLCN7c.419T>A (p.Val140Glu)
n.371T>A
c.347T>A (p.Val116Glu)
n.449T>A
c.314T>A (p.Val105Glu)
n.470T>A
c.245T>A (p.Val82Glu)
16g.1460882C>ACA394192555CLCN7c.418G>T (p.Val140Leu)
n.370G>T
c.346G>T (p.Val116Leu)
n.448G>T
c.313G>T (p.Val105Leu)
n.469G>T
c.244G>T (p.Val82Leu)
16g.1460882C=CA2201679038CLCN7c.418G= (p.Val140=)
n.370G=
c.346G= (p.Val116=)
n.448G=
c.313G= (p.Val105=)
n.469G=
c.244G= (p.Val82=)
16g.1460882C>GCA394192553CLCN7c.418G>C (p.Val140Leu)
n.370G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.448G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
n.469G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
16g.1460882C>TCA394192551CLCN7c.418G>A (p.Val140Met)
n.370G>A
c.346G>A (p.Val116Met)
n.448G>A
c.313G>A (p.Val105Met)
n.469G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460883G>ACA492924307CLCN7c.417C>T (p.Leu139=)
n.369C>T
c.345C>T (p.Leu115=)
n.447C>T
c.312C>T (p.Leu104=)
n.468C>T
c.243C>T (p.Leu81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.1460883G>CCA492924306CLCN7c.417C>G (p.Leu139=)
n.369C>G
c.345C>G (p.Leu115=)
n.447C>G
c.312C>G (p.Leu104=)
n.468C>G
c.243C>G (p.Leu81=)
16g.1460883G=CA2201679040CLCN7c.417C= (p.Leu139=)
n.369C=
c.345C= (p.Leu115=)
n.447C=
c.312C= (p.Leu104=)
n.468C=
c.243C= (p.Leu81=)
16g.1460883G>TCA492924305CLCN7c.417C>A (p.Leu139=)
n.369C>A
c.345C>A (p.Leu115=)
n.447C>A
c.312C>A (p.Leu104=)
n.468C>A
c.243C>A (p.Leu81=)
16g.1460884A>CCA394192557CLCN7c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.368T>G
c.344T>G (p.Leu115Arg)
n.446T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.467T>G
c.242T>G (p.Leu81Arg)
16g.1460884A>GCA394192558CLCN7c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.368T>C
c.344T>C (p.Leu115Pro)
n.446T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.467T>C
c.242T>C (p.Leu81Pro)
16g.1460884A>TCA394192559CLCN7c.416T>A (p.Leu139His)
n.368T>A
c.344T>A (p.Leu115His)
n.446T>A
c.311T>A (p.Leu104His)
n.467T>A
c.242T>A (p.Leu81His)
16g.1460885G>ACA394192561CLCN7c.415C>T (p.Leu139Phe)
n.367C>T
c.343C>T (p.Leu115Phe)
n.445C>T
c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.466C>T
c.241C>T (p.Leu81Phe)
 dbSNP gnomAD v2
16g.1460885G>CCA394192563CLCN7c.415C>G (p.Leu139Val)
n.367C>G
c.343C>G (p.Leu115Val)
n.445C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
n.466C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
16g.1460885G=CA2201679041CLCN7c.415C= (p.Leu139=)
n.367C=
c.343C= (p.Leu115=)
n.445C=
c.310C= (p.Leu104=)
n.466C=
c.241C= (p.Leu81=)
16g.1460885G>TCA394192564CLCN7c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.367C>A
c.343C>A (p.Leu115Ile)
n.445C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.466C>A
c.241C>A (p.Leu81Ile)
 dbSNP
16g.1460886G>ACA492924310CLCN7c.414C>T (p.Gly138=)
n.366C>T
c.342C>T (p.Gly114=)
n.444C>T
c.309C>T (p.Gly103=)
n.465C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
16g.1460886G>CCA492924311CLCN7c.414C>G (p.Gly138=)
n.366C>G
c.342C>G (p.Gly114=)
n.444C>G
c.309C>G (p.Gly103=)
n.465C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
16g.1460886G>TCA492924312CLCN7c.414C>A (p.Gly138=)
n.366C>A
c.342C>A (p.Gly114=)
n.444C>A
c.309C>A (p.Gly103=)
n.465C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
16g.1460887C>ACA394192566CLCN7c.413G>T (p.Gly138Val)
n.365G>T
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.443G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.464G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
16g.1460887C>GCA394192568CLCN7c.413G>C (p.Gly138Ala)
n.365G>C
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.443G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.464G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
16g.1460887C>TCA394192570CLCN7c.413G>A (p.Gly138Asp)
n.365G>A
c.341G>A (p.Gly114Asp)
n.443G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.464G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
 COSMIC
16g.1460888C>ACA394192571CLCN7c.412G>T (p.Gly138Cys)
n.364G>T
c.340G>T (p.Gly114Cys)
n.442G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.463G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
16g.1460888C>GCA394192572CLCN7c.412G>C (p.Gly138Arg)
n.364G>C
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.442G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.463G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
16g.1460888C>TCA394192574CLCN7c.412G>A (p.Gly138Ser)
n.364G>A
c.340G>A (p.Gly114Ser)
n.442G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.463G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
16g.1460889C>ACA492924313CLCN7c.411G>T (p.Thr137=)
n.363G>T
c.339G>T (p.Thr113=)
n.441G>T
c.306G>T (p.Thr102=)
n.462G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
16g.1460889C=CA2201679046CLCN7c.411G= (p.Thr137=)
n.363G=
c.339G= (p.Thr113=)
n.441G=
c.306G= (p.Thr102=)
n.462G=
c.237G= (p.Thr79=)
16g.1460889C>GCA492924314CLCN7c.411G>C (p.Thr137=)
n.363G>C
c.339G>C (p.Thr113=)
n.441G>C
c.306G>C (p.Thr102=)
n.462G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460889C>TCA7810796CLCN7c.411G>A (p.Thr137=)
n.363G>A
c.339G>A (p.Thr113=)
n.441G>A
c.306G>A (p.Thr102=)
n.462G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460890G>ACA394192580CLCN7c.410C>T (p.Thr137Met)
n.362C>T
c.338C>T (p.Thr113Met)
n.440C>T
c.305C>T (p.Thr102Met)
n.461C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
 dbSNP gnomAD v4
16g.1460890G>CCA394192578CLCN7c.410C>G (p.Thr137Arg)
n.362C>G
c.338C>G (p.Thr113Arg)
n.440C>G
c.305C>G (p.Thr102Arg)
n.461C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
16g.1460890G=CA2201679053CLCN7c.410C= (p.Thr137=)
n.362C=
c.338C= (p.Thr113=)
n.440C=
c.305C= (p.Thr102=)
n.461C=
c.236C= (p.Thr79=)
16g.1460890G>TCA394192577CLCN7c.410C>A (p.Thr137Lys)
n.362C>A
c.338C>A (p.Thr113Lys)
n.440C>A
c.305C>A (p.Thr102Lys)
n.461C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
16g.1460891T>ACA394192582CLCN7c.409A>T (p.Thr137Ser)
n.361A>T
c.337A>T (p.Thr113Ser)
n.439A>T
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.460A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
16g.1460891T>CCA394192583CLCN7c.409A>G (p.Thr137Ala)
n.361A>G
c.337A>G (p.Thr113Ala)
n.439A>G
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.460A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
 gnomAD v4
16g.1460891T>GCA394192584CLCN7c.409A>C (p.Thr137Pro)
n.361A>C
c.337A>C (p.Thr113Pro)
n.439A>C
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.460A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
16g.1460892G>ACA492924315CLCN7c.408C>T (p.Leu136=)
n.360C>T
c.336C>T (p.Leu112=)
n.438C>T
c.303C>T (p.Leu101=)
n.459C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
 gnomAD v4
16g.1460892G>CCA492924317CLCN7c.408C>G (p.Leu136=)
n.360C>G
c.336C>G (p.Leu112=)
n.438C>G
c.303C>G (p.Leu101=)
n.459C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
16g.1460892G>TCA492924318CLCN7c.408C>A (p.Leu136=)
n.360C>A
c.336C>A (p.Leu112=)
n.438C>A
c.303C>A (p.Leu101=)
n.459C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
16g.1460893A>CCA394192585CLCN7c.407T>G (p.Leu136Arg)
n.359T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.437T>G
c.302T>G (p.Leu101Arg)
n.458T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
16g.1460893A>GCA394192586CLCN7c.407T>C (p.Leu136Pro)
n.359T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.437T>C
c.302T>C (p.Leu101Pro)
n.458T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
16g.1460893A>TCA394192588CLCN7c.407T>A (p.Leu136His)
n.359T>A
c.335T>A (p.Leu112His)
n.437T>A
c.302T>A (p.Leu101His)
n.458T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
16g.1460894G>ACA276683086CLCN7c.406C>T (p.Leu136Phe)
n.358C>T
c.334C>T (p.Leu112Phe)
n.436C>T
c.301C>T (p.Leu101Phe)
n.457C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
 dbSNP
16g.1460894G>CCA394192591CLCN7c.406C>G (p.Leu136Val)
n.358C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.436C>G
c.301C>G (p.Leu101Val)
n.457C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.1460894G=CA2201679056CLCN7c.406C= (p.Leu136=)
n.358C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.436C=
c.301C= (p.Leu101=)
n.457C=
c.232C= (p.Leu78=)
16g.1460894G>TCA394192592CLCN7c.406C>A (p.Leu136Ile)
n.358C>A
c.334C>A (p.Leu112Ile)
n.436C>A
c.301C>A (p.Leu101Ile)
n.457C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
16g.1460895G>ACA492924321CLCN7c.405C>T (p.Ile135=)
n.357C>T
c.333C>T (p.Ile111=)
n.435C>T
c.300C>T (p.Ile100=)
n.456C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
16g.1460895G>CCA394192595CLCN7c.405C>G (p.Ile135Met)
n.357C>G
c.333C>G (p.Ile111Met)
n.435C>G
c.300C>G (p.Ile100Met)
n.456C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
16g.1460895G>TCA492924323CLCN7c.405C>A (p.Ile135=)
n.357C>A
c.333C>A (p.Ile111=)
n.435C>A
c.300C>A (p.Ile100=)
n.456C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
16g.1460896A>CCA394192596CLCN7c.404T>G (p.Ile135Ser)
n.356T>G
c.332T>G (p.Ile111Ser)
n.434T>G
c.299T>G (p.Ile100Ser)
n.455T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
 gnomAD v4
16g.1460896A>GCA394192598CLCN7c.404T>C (p.Ile135Thr)
n.356T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
n.434T>C
c.299T>C (p.Ile100Thr)
n.455T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
16g.1460896A>TCA394192599CLCN7c.404T>A (p.Ile135Asn)
n.356T>A
c.332T>A (p.Ile111Asn)
n.434T>A
c.299T>A (p.Ile100Asn)
n.455T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
16g.1460897T>ACA394192605CLCN7c.403A>T (p.Ile135Phe)
n.355A>T
c.331A>T (p.Ile111Phe)
n.433A>T
c.298A>T (p.Ile100Phe)
n.454A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
 gnomAD v4
16g.1460897T>CCA394192603CLCN7c.403A>G (p.Ile135Val)
n.355A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
n.433A>G
c.298A>G (p.Ile100Val)
n.454A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
 gnomAD v4
16g.1460897T>GCA394192601CLCN7c.403A>C (p.Ile135Leu)
n.355A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
n.433A>C
c.298A>C (p.Ile100Leu)
n.454A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)

Number of alleles fetched