Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1460759_1460765del | CA2630995943 | CLCN7 | c.484+51_484+57del (n.484+51_484+57del) n.436+51_436+57del c.412+51_412+57del (n.412+51_412+57del) c.310+51_310+57del (n.310+51_310+57del) | gnomAD v4 |
16 | g.1460760C>T | CA2630995947 | CLCN7 | c.484+56G>A (n.484+56G>A) n.436+56G>A c.412+56G>A (n.412+56G>A) c.310+56G>A (n.310+56G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460762C= | CA2201678906 | CLCN7 | c.484+54G= (n.484+54G=) n.436+54G= c.412+54G= (n.412+54G=) c.310+54G= (n.310+54G=) | |
16 | g.1460762C>G | CA2630995953 | CLCN7 | c.484+54G>C (n.484+54G>C) n.436+54G>C c.412+54G>C (n.412+54G>C) c.310+54G>C (n.310+54G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1460762C>T | CA276682989 | CLCN7 | c.484+54G>A (n.484+54G>A) n.436+54G>A c.412+54G>A (n.412+54G>A) c.310+54G>A (n.310+54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460763G>A | CA276682991 | CLCN7 | c.484+53C>T (n.484+53C>T) n.436+53C>T c.412+53C>T (n.412+53C>T) c.310+53C>T (n.310+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460763G= | CA2201678907 | CLCN7 | c.484+53C= (n.484+53C=) n.436+53C= c.412+53C= (n.412+53C=) c.310+53C= (n.310+53C=) | |
16 | g.1460768_1460778del | CA2630995962 | CLCN7 | c.484+42_484+52del (n.484+42_484+52del) n.436+42_436+52del c.412+42_412+52del (n.412+42_412+52del) c.310+42_310+52del (n.310+42_310+52del) | gnomAD v4 |
16 | g.1460765C= | CA2201678909 | CLCN7 | c.484+51G= (n.484+51G=) n.436+51G= c.412+51G= (n.412+51G=) c.310+51G= (n.310+51G=) | |
16 | g.1460765C>G | CA2838542275 | CLCN7 | c.484+51G>C (n.484+51G>C) n.436+51G>C c.412+51G>C (n.412+51G>C) c.310+51G>C (n.310+51G>C) | |
16 | g.1460765C>T | CA276682993 | CLCN7 | c.484+51G>A (n.484+51G>A) n.436+51G>A c.412+51G>A (n.412+51G>A) c.310+51G>A (n.310+51G>A) | dbSNP |
16 | g.1460767del | CA2838558338 | CLCN7 | c.484+51del (n.484+51del) n.436+51del c.412+51del (n.412+51del) c.310+51del (n.310+51del) | |
16 | g.1460766C>A | CA2843443622 | CLCN7 | c.484+50G>T (n.484+50G>T) n.436+50G>T c.412+50G>T (n.412+50G>T) c.310+50G>T (n.310+50G>T) | |
16 | g.1460767C= | CA2201678910 | CLCN7 | c.484+49G= (n.484+49G=) n.436+49G= c.412+49G= (n.412+49G=) c.310+49G= (n.310+49G=) | |
16 | g.1460767C>G | CA276682995 | CLCN7 | c.484+49G>C (n.484+49G>C) n.436+49G>C c.412+49G>C (n.412+49G>C) c.310+49G>C (n.310+49G>C) | dbSNP |
16 | g.1460767C>T | CA7810761 | CLCN7 | c.484+49G>A (n.484+49G>A) n.436+49G>A c.412+49G>A (n.412+49G>A) c.310+49G>A (n.310+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460768A>G | CA2731777888 | CLCN7 | c.484+48T>C (n.484+48T>C) n.436+48T>C c.412+48T>C (n.412+48T>C) c.310+48T>C (n.310+48T>C) | dbSNP |
16 | g.1460769G>A | CA7810762 | CLCN7 | c.484+47C>T (n.484+47C>T) n.436+47C>T c.412+47C>T (n.412+47C>T) n.561C>T c.310+47C>T (n.310+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460769G= | CA2201678912 | CLCN7 | c.484+47C= (n.484+47C=) n.436+47C= c.412+47C= (n.412+47C=) n.561C= c.310+47C= (n.310+47C=) | |
16 | g.1460770G= | CA2201678913 | CLCN7 | c.484+46C= (n.484+46C=) n.436+46C= c.412+46C= (n.412+46C=) n.560C= n.581C= c.310+46C= (n.310+46C=) | |
16 | g.1460770G>T | CA2843443623 | CLCN7 | c.484+46C>A (n.484+46C>A) n.436+46C>A c.412+46C>A (n.412+46C>A) n.560C>A n.581C>A c.310+46C>A (n.310+46C>A) | |
16 | g.1460771C>A | CA2840053909 | CLCN7 | c.484+45G>T (n.484+45G>T) n.436+45G>T c.412+45G>T (n.412+45G>T) n.559G>T n.580G>T c.310+45G>T (n.310+45G>T) | |
16 | g.1460771C= | CA2201678915 | CLCN7 | c.484+45G= (n.484+45G=) n.436+45G= c.412+45G= (n.412+45G=) n.559G= n.580G= c.310+45G= (n.310+45G=) | |
16 | g.1460771C>T | CA620698265 | CLCN7 | c.484+45G>A (n.484+45G>A) n.436+45G>A c.412+45G>A (n.412+45G>A) n.559G>A n.580G>A c.310+45G>A (n.310+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460772dup | CA7810763 | CLCN7 | c.484+45dup (n.484+45dup) n.436+45dup c.412+45dup (n.412+45dup) n.559dup n.580dup c.310+45dup (n.310+45dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460772C>A | CA2843443624 | CLCN7 | c.484+44G>T (n.484+44G>T) n.436+44G>T c.412+44G>T (n.412+44G>T) n.558G>T n.579G>T c.310+44G>T (n.310+44G>T) | |
16 | g.1460772C= | CA2201678917 | CLCN7 | c.484+44G= (n.484+44G=) n.436+44G= c.412+44G= (n.412+44G=) n.558G= n.579G= c.310+44G= (n.310+44G=) | |
16 | g.1460773A= | CA2201678918 | CLCN7 | c.484+43T= (n.484+43T=) n.436+43T= c.412+43T= (n.412+43T=) n.557T= n.578T= c.310+43T= (n.310+43T=) | |
16 | g.1460773A>C | CA7810764 | CLCN7 | c.484+43T>G (n.484+43T>G) n.436+43T>G c.412+43T>G (n.412+43T>G) n.557T>G n.578T>G c.310+43T>G (n.310+43T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460773_1460775dup | CA620698266 | CLCN7 | c.484+41_484+43dup (n.484+41_484+43dup) n.436+41_436+43dup c.412+41_412+43dup (n.412+41_412+43dup) n.555_557dup n.576_578dup c.310+41_310+43dup (n.310+41_310+43dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460774C= | CA2201678920 | CLCN7 | c.484+42G= (n.484+42G=) n.436+42G= c.412+42G= (n.412+42G=) n.556G= n.577G= c.310+42G= (n.310+42G=) | |
16 | g.1460774C>T | CA276683016 | CLCN7 | c.484+42G>A (n.484+42G>A) n.436+42G>A c.412+42G>A (n.412+42G>A) n.556G>A n.577G>A c.310+42G>A (n.310+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460775G>A | CA620698269 | CLCN7 | c.484+41C>T (n.484+41C>T) n.436+41C>T c.412+41C>T (n.412+41C>T) n.555C>T n.576C>T c.310+41C>T (n.310+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460775G= | CA2201678922 | CLCN7 | c.484+41C= (n.484+41C=) n.436+41C= c.412+41C= (n.412+41C=) n.555C= n.576C= c.310+41C= (n.310+41C=) | |
16 | g.1460775G>T | CA2630996002 | CLCN7 | c.484+41C>A (n.484+41C>A) n.436+41C>A c.412+41C>A (n.412+41C>A) n.555C>A n.576C>A c.310+41C>A (n.310+41C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460775_1460776delinsGC | CA2201678921 | CLCN7 | c.484+40_484+41delinsGC (n.484+40_484+41delinsGC) n.436+40_436+41delinsGC c.412+40_412+41delinsGC (n.412+40_412+41delinsGC) n.554_555delinsGC n.575_576delinsGC c.310+40_310+41delinsGC (n.310+40_310+41delinsGC) | |
16 | g.1460776C>A | CA620698272 | CLCN7 | c.484+40G>T (n.484+40G>T) n.436+40G>T c.412+40G>T (n.412+40G>T) n.554G>T n.575G>T c.310+40G>T (n.310+40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460776C= | CA2201678926 | CLCN7 | c.484+40G= (n.484+40G=) n.436+40G= c.412+40G= (n.412+40G=) n.554G= n.575G= c.310+40G= (n.310+40G=) | |
16 | g.1460776C>G | CA620698275 | CLCN7 | c.484+40G>C (n.484+40G>C) n.436+40G>C c.412+40G>C (n.412+40G>C) n.554G>C n.575G>C c.310+40G>C (n.310+40G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460776C>T | CA2843443625 | CLCN7 | c.484+40G>A (n.484+40G>A) n.436+40G>A c.412+40G>A (n.412+40G>A) n.554G>A n.575G>A c.310+40G>A (n.310+40G>A) | |
16 | g.1460781dup | CA7810765 | CLCN7 | c.484+40dup (n.484+40dup) n.436+40dup c.412+40dup (n.412+40dup) n.554dup n.575dup c.310+40dup (n.310+40dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460781del | CA2201678924 | CLCN7 | c.484+40del (n.484+40del) n.436+40del c.412+40del (n.412+40del) n.554del n.575del c.310+40del (n.310+40del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460777C>A | CA7810766 | CLCN7 | c.484+39G>T (n.484+39G>T) n.436+39G>T c.412+39G>T (n.412+39G>T) n.553G>T n.574G>T c.310+39G>T (n.310+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460777C= | CA2201678927 | CLCN7 | c.484+39G= (n.484+39G=) n.436+39G= c.412+39G= (n.412+39G=) n.553G= n.574G= c.310+39G= (n.310+39G=) | |
16 | g.1460777C>G | CA2630996023 | CLCN7 | c.484+39G>C (n.484+39G>C) n.436+39G>C c.412+39G>C (n.412+39G>C) n.553G>C n.574G>C c.310+39G>C (n.310+39G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1460778C>A | CA2838558339 | CLCN7 | c.484+38G>T (n.484+38G>T) n.436+38G>T c.412+38G>T (n.412+38G>T) n.552G>T n.573G>T c.310+38G>T (n.310+38G>T) | |
16 | g.1460779C>A | CA620698279 | CLCN7 | c.484+37G>T (n.484+37G>T) n.436+37G>T c.412+37G>T (n.412+37G>T) n.551G>T n.572G>T c.310+37G>T (n.310+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1460779C= | CA2201678929 | CLCN7 | c.484+37G= (n.484+37G=) n.436+37G= c.412+37G= (n.412+37G=) n.551G= n.572G= c.310+37G= (n.310+37G=) | |
16 | g.1460779C>G | CA7810767 | CLCN7 | c.484+37G>C (n.484+37G>C) n.436+37G>C c.412+37G>C (n.412+37G>C) n.551G>C n.572G>C c.310+37G>C (n.310+37G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460779C>T | CA276683023 | CLCN7 | c.484+37G>A (n.484+37G>A) n.436+37G>A c.412+37G>A (n.412+37G>A) n.551G>A n.572G>A c.310+37G>A (n.310+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460780C>A | CA7810769 | CLCN7 | c.484+36G>T (n.484+36G>T) n.436+36G>T c.412+36G>T (n.412+36G>T) n.550G>T n.571G>T c.310+36G>T (n.310+36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460780C= | CA2201678931 | CLCN7 | c.484+36G= (n.484+36G=) n.436+36G= c.412+36G= (n.412+36G=) n.550G= n.571G= c.310+36G= (n.310+36G=) | |
16 | g.1460780C>G | CA7810768 | CLCN7 | c.484+36G>C (n.484+36G>C) n.436+36G>C c.412+36G>C (n.412+36G>C) n.550G>C n.571G>C c.310+36G>C (n.310+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460780C>T | CA7810770 | CLCN7 | c.484+36G>A (n.484+36G>A) n.436+36G>A c.412+36G>A (n.412+36G>A) n.550G>A n.571G>A c.310+36G>A (n.310+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460781C>A | CA7810771 | CLCN7 | c.484+35G>T (n.484+35G>T) n.436+35G>T c.412+35G>T (n.412+35G>T) n.549G>T n.570G>T c.310+35G>T (n.310+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460781C= | CA2201678933 | CLCN7 | c.484+35G= (n.484+35G=) n.436+35G= c.412+35G= (n.412+35G=) n.549G= n.570G= c.310+35G= (n.310+35G=) | |
16 | g.1460781C>T | CA7810772 | CLCN7 | c.484+35G>A (n.484+35G>A) n.436+35G>A c.412+35G>A (n.412+35G>A) n.549G>A n.570G>A c.310+35G>A (n.310+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460782T>C | CA7810773 | CLCN7 | c.484+34A>G (n.484+34A>G) n.436+34A>G c.412+34A>G (n.412+34A>G) n.548A>G n.569A>G c.310+34A>G (n.310+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460782T= | CA2201678935 | CLCN7 | c.484+34A= (n.484+34A=) n.436+34A= c.412+34A= (n.412+34A=) n.548A= n.569A= c.310+34A= (n.310+34A=) | |
16 | g.1460783C= | CA2201678937 | CLCN7 | c.484+33G= (n.484+33G=) n.436+33G= c.412+33G= (n.412+33G=) n.547G= n.568G= c.310+33G= (n.310+33G=) | |
16 | g.1460783C>G | CA620698282 | CLCN7 | c.484+33G>C (n.484+33G>C) n.436+33G>C c.412+33G>C (n.412+33G>C) n.547G>C n.568G>C c.310+33G>C (n.310+33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460784C= | CA2201678938 | CLCN7 | c.484+32G= (n.484+32G=) n.436+32G= c.412+32G= (n.412+32G=) n.546G= n.567G= c.310+32G= (n.310+32G=) | |
16 | g.1460784C>T | CA7810774 | CLCN7 | c.484+32G>A (n.484+32G>A) n.436+32G>A c.412+32G>A (n.412+32G>A) n.546G>A n.567G>A c.310+32G>A (n.310+32G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460785C>A | CA2575868511 | CLCN7 | c.484+31G>T (n.484+31G>T) n.436+31G>T c.412+31G>T (n.412+31G>T) n.545G>T n.566G>T c.310+31G>T (n.310+31G>T) | |
16 | g.1460787dup | CA2630996054 | CLCN7 | c.484+30dup (n.484+30dup) n.436+30dup c.412+30dup (n.412+30dup) n.544dup n.565dup c.310+30dup (n.310+30dup) | gnomAD v4 |
16 | g.1460789C= | CA2201678939 | CLCN7 | c.484+27G= (n.484+27G=) n.436+27G= c.412+27G= (n.412+27G=) n.541G= n.562G= c.310+27G= (n.310+27G=) | |
16 | g.1460789C>G | CA276683040 | CLCN7 | c.484+27G>C (n.484+27G>C) n.436+27G>C c.412+27G>C (n.412+27G>C) n.541G>C n.562G>C c.310+27G>C (n.310+27G>C) | dbSNP |
16 | g.1460790T>C | CA2201678941 | CLCN7 | c.484+26A>G (n.484+26A>G) n.436+26A>G c.412+26A>G (n.412+26A>G) n.540A>G n.561A>G c.310+26A>G (n.310+26A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460790T>G | CA973717298 | CLCN7 | c.484+26A>C (n.484+26A>C) n.436+26A>C c.412+26A>C (n.412+26A>C) n.540A>C n.561A>C c.310+26A>C (n.310+26A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460790T= | CA2201678940 | CLCN7 | c.484+26A= (n.484+26A=) n.436+26A= c.412+26A= (n.412+26A=) n.540A= n.561A= c.310+26A= (n.310+26A=) | |
16 | g.1460791G>A | CA7810775 | CLCN7 | c.484+25C>T (n.484+25C>T) n.436+25C>T c.412+25C>T (n.412+25C>T) n.539C>T n.560C>T c.310+25C>T (n.310+25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460791G= | CA2201678943 | CLCN7 | c.484+25C= (n.484+25C=) n.436+25C= c.412+25C= (n.412+25C=) n.539C= n.560C= c.310+25C= (n.310+25C=) | |
16 | g.1460793A>C | CA2575868512 | CLCN7 | c.484+23T>G (n.484+23T>G) n.436+23T>G c.412+23T>G (n.412+23T>G) n.537T>G n.558T>G c.310+23T>G (n.310+23T>G) | |
16 | g.1460794G>A | CA7810776 | CLCN7 | c.484+22C>T (n.484+22C>T) n.436+22C>T c.412+22C>T (n.412+22C>T) n.536C>T n.557C>T c.310+22C>T (n.310+22C>T) | dbSNP ExAC |
16 | g.1460794G= | CA2201678944 | CLCN7 | c.484+22C= (n.484+22C=) n.436+22C= c.412+22C= (n.412+22C=) n.536C= n.557C= c.310+22C= (n.310+22C=) | |
16 | g.1460794G>T | CA718372102 | CLCN7 | c.484+22C>A (n.484+22C>A) n.436+22C>A c.412+22C>A (n.412+22C>A) n.536C>A n.557C>A c.310+22C>A (n.310+22C>A) | dbSNP |
16 | g.1460795C>A | CA2838542269 | CLCN7 | c.484+21G>T (n.484+21G>T) n.436+21G>T c.412+21G>T (n.412+21G>T) n.535G>T n.556G>T c.310+21G>T (n.310+21G>T) | |
16 | g.1460795C= | CA2201678946 | CLCN7 | c.484+21G= (n.484+21G=) n.436+21G= c.412+21G= (n.412+21G=) n.535G= n.556G= c.310+21G= (n.310+21G=) | |
16 | g.1460795C>T | CA7810777 | CLCN7 | c.484+21G>A (n.484+21G>A) n.436+21G>A c.412+21G>A (n.412+21G>A) n.535G>A n.556G>A c.310+21G>A (n.310+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460796G>A | CA7810778 | CLCN7 | c.484+20C>T (n.484+20C>T) n.436+20C>T c.412+20C>T (n.412+20C>T) n.534C>T n.555C>T c.310+20C>T (n.310+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460796G>C | CA276683055 | CLCN7 | c.484+20C>G (n.484+20C>G) n.436+20C>G c.412+20C>G (n.412+20C>G) n.534C>G n.555C>G c.310+20C>G (n.310+20C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460796G= | CA2201678948 | CLCN7 | c.484+20C= (n.484+20C=) n.436+20C= c.412+20C= (n.412+20C=) n.534C= n.555C= c.310+20C= (n.310+20C=) | |
16 | g.1460797del | CA2805556332 | CLCN7 | c.484+20del (n.484+20del) n.436+20del c.412+20del (n.412+20del) n.534del n.555del c.310+20del (n.310+20del) | |
16 | g.1460797G>A | CA2201678951 | CLCN7 | c.484+19C>T (n.484+19C>T) n.436+19C>T c.412+19C>T (n.412+19C>T) n.533C>T n.554C>T c.310+19C>T (n.310+19C>T) | dbSNP |
16 | g.1460797G>C | CA620698291 | CLCN7 | c.484+19C>G (n.484+19C>G) n.436+19C>G c.412+19C>G (n.412+19C>G) n.533C>G n.554C>G c.310+19C>G (n.310+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1460797G= | CA2201678950 | CLCN7 | c.484+19C= (n.484+19C=) n.436+19C= c.412+19C= (n.412+19C=) n.533C= n.554C= c.310+19C= (n.310+19C=) | |
16 | g.1460798C>A | CA973717305 | CLCN7 | c.484+18G>T (n.484+18G>T) n.436+18G>T c.412+18G>T (n.412+18G>T) n.532G>T n.553G>T c.310+18G>T (n.310+18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460798C= | CA2201678953 | CLCN7 | c.484+18G= (n.484+18G=) n.436+18G= c.412+18G= (n.412+18G=) n.532G= n.553G= c.310+18G= (n.310+18G=) | |
16 | g.1460798C>G | CA2575868513 | CLCN7 | c.484+18G>C (n.484+18G>C) n.436+18G>C c.412+18G>C (n.412+18G>C) n.532G>C n.553G>C c.310+18G>C (n.310+18G>C) | |
16 | g.1460798C>T | CA620698292 | CLCN7 | c.484+18G>A (n.484+18G>A) n.436+18G>A c.412+18G>A (n.412+18G>A) n.532G>A n.553G>A c.310+18G>A (n.310+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460799C>A | CA620698294 | CLCN7 | c.484+17G>T (n.484+17G>T) n.436+17G>T c.412+17G>T (n.412+17G>T) n.531G>T n.552G>T c.310+17G>T (n.310+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460799C= | CA2201678955 | CLCN7 | c.484+17G= (n.484+17G=) n.436+17G= c.412+17G= (n.412+17G=) n.531G= n.552G= c.310+17G= (n.310+17G=) | |
16 | g.1460799C>G | CA2581244823 | CLCN7 | c.484+17G>C (n.484+17G>C) n.436+17G>C c.412+17G>C (n.412+17G>C) n.531G>C n.552G>C c.310+17G>C (n.310+17G>C) | |
16 | g.1460799C>T | CA7810779 | CLCN7 | c.484+17G>A (n.484+17G>A) n.436+17G>A c.412+17G>A (n.412+17G>A) n.531G>A n.552G>A c.310+17G>A (n.310+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460800G>A | CA7810780 | CLCN7 | c.484+16C>T (n.484+16C>T) n.436+16C>T c.412+16C>T (n.412+16C>T) n.530C>T n.551C>T c.310+16C>T (n.310+16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460800G>C | CA2630996109 | CLCN7 | c.484+16C>G (n.484+16C>G) n.436+16C>G c.412+16C>G (n.412+16C>G) n.530C>G n.551C>G c.310+16C>G (n.310+16C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.1460800G= | CA2201678957 | CLCN7 | c.484+16C= (n.484+16C=) n.436+16C= c.412+16C= (n.412+16C=) n.530C= n.551C= c.310+16C= (n.310+16C=) | |
16 | g.1460800G>T | CA7810781 | CLCN7 | c.484+16C>A (n.484+16C>A) n.436+16C>A c.412+16C>A (n.412+16C>A) n.530C>A n.551C>A c.310+16C>A (n.310+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460801C>A | CA2630996113 | CLCN7 | c.484+15G>T (n.484+15G>T) n.436+15G>T c.412+15G>T (n.412+15G>T) n.529G>T n.550G>T c.310+15G>T (n.310+15G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460802A= | CA2201678959 | CLCN7 | c.484+14T= (n.484+14T=) n.436+14T= c.412+14T= (n.412+14T=) n.528T= n.549T= c.310+14T= (n.310+14T=) | |
16 | g.1460802A>G | CA973717311 | CLCN7 | c.484+14T>C (n.484+14T>C) n.436+14T>C c.412+14T>C (n.412+14T>C) n.528T>C n.549T>C c.310+14T>C (n.310+14T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460802A>T | CA2630996116 | CLCN7 | c.484+14T>A (n.484+14T>A) n.436+14T>A c.412+14T>A (n.412+14T>A) n.528T>A n.549T>A c.310+14T>A (n.310+14T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460802dup | CA2843443626 | CLCN7 | c.484+14dup (n.484+14dup) n.436+14dup c.412+14dup (n.412+14dup) n.528dup n.549dup c.310+14dup (n.310+14dup) | |
16 | g.1460803C>A | CA620698297 | CLCN7 | c.484+13G>T (n.484+13G>T) n.436+13G>T c.412+13G>T (n.412+13G>T) n.527G>T n.548G>T c.310+13G>T (n.310+13G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460803C= | CA2201678961 | CLCN7 | c.484+13G= (n.484+13G=) n.436+13G= c.412+13G= (n.412+13G=) n.527G= n.548G= c.310+13G= (n.310+13G=) | |
16 | g.1460804T>C | CA2201678964 | CLCN7 | c.484+12A>G (n.484+12A>G) n.436+12A>G c.412+12A>G (n.412+12A>G) n.526A>G n.547A>G c.310+12A>G (n.310+12A>G) | dbSNP |
16 | g.1460804T= | CA2201678962 | CLCN7 | c.484+12A= (n.484+12A=) n.436+12A= c.412+12A= (n.412+12A=) n.526A= n.547A= c.310+12A= (n.310+12A=) | |
16 | g.1460805G>T | CA2838542272 | CLCN7 | c.484+11C>A (n.484+11C>A) n.436+11C>A c.412+11C>A (n.412+11C>A) n.525C>A n.546C>A c.310+11C>A (n.310+11C>A) | |
16 | g.1460807del | CA2630996120 | CLCN7 | c.484+11del (n.484+11del) n.436+11del c.412+11del (n.412+11del) n.525del n.546del c.310+11del (n.310+11del) | gnomAD v4 |
16 | g.1460806G>A | CA2630996122 | CLCN7 | c.484+10C>T (n.484+10C>T) n.436+10C>T c.412+10C>T (n.412+10C>T) n.524C>T n.545C>T c.310+10C>T (n.310+10C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460806G= | CA2201678965 | CLCN7 | c.484+10C= (n.484+10C=) n.436+10C= c.412+10C= (n.412+10C=) n.524C= n.545C= c.310+10C= (n.310+10C=) | |
16 | g.1460806G>T | CA620698298 | CLCN7 | c.484+10C>A (n.484+10C>A) n.436+10C>A c.412+10C>A (n.412+10C>A) n.524C>A n.545C>A c.310+10C>A (n.310+10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460807G>A | CA2580090459 | CLCN7 | c.484+9C>T (n.484+9C>T) n.436+9C>T c.412+9C>T (n.412+9C>T) n.523C>T n.544C>T c.310+9C>T (n.310+9C>T) | ClinVar |
16 | g.1460808A>G | CA2630996123 | CLCN7 | c.484+8T>C (n.484+8T>C) n.436+8T>C c.412+8T>C (n.412+8T>C) n.522T>C n.543T>C c.310+8T>C (n.310+8T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.1460810G>T | CA2630996124 | CLCN7 | c.484+6C>A (n.484+6C>A) n.436+6C>A c.412+6C>A (n.412+6C>A) n.520C>A n.541C>A c.310+6C>A (n.310+6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460811G>A | CA2630996125 | CLCN7 | c.484+5C>T (n.484+5C>T) n.436+5C>T c.412+5C>T (n.412+5C>T) n.519C>T n.540C>T c.310+5C>T (n.310+5C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.1460811G>T | CA2839295679 | CLCN7 | c.484+5C>A (n.484+5C>A) n.436+5C>A c.412+5C>A (n.412+5C>A) n.519C>A n.540C>A c.310+5C>A (n.310+5C>A) | |
16 | g.1460813T>C | CA2201678968 | CLCN7 | c.484+3A>G (n.484+3A>G) n.436+3A>G c.412+3A>G (n.412+3A>G) n.517A>G n.538A>G c.310+3A>G (n.310+3A>G) | dbSNP |
16 | g.1460813T= | CA2201678967 | CLCN7 | c.484+3A= (n.484+3A=) n.436+3A= c.412+3A= (n.412+3A=) n.517A= n.538A= c.310+3A= (n.310+3A=) | |
16 | g.1460814A>C | CA394192317 | CLCN7 | c.484+2T>G (n.484+2T>G) n.436+2T>G c.412+2T>G (n.412+2T>G) n.516T>G n.537T>G c.310+2T>G (n.310+2T>G) | |
16 | g.1460814A>G | CA394192319 | CLCN7 | c.484+2T>C (n.484+2T>C) n.436+2T>C c.412+2T>C (n.412+2T>C) n.516T>C n.537T>C c.310+2T>C (n.310+2T>C) | COSMIC |
16 | g.1460814A>T | CA394192320 | CLCN7 | c.484+2T>A (n.484+2T>A) n.436+2T>A c.412+2T>A (n.412+2T>A) n.516T>A n.537T>A c.310+2T>A (n.310+2T>A) | |
16 | g.1460815C>A | CA394192325 | CLCN7 | c.484+1G>T (n.484+1G>T) n.436+1G>T c.412+1G>T (n.412+1G>T) n.515G>T n.536G>T c.310+1G>T (n.310+1G>T) | |
16 | g.1460815C>G | CA394192323 | CLCN7 | c.484+1G>C (n.484+1G>C) n.436+1G>C c.412+1G>C (n.412+1G>C) n.515G>C n.536G>C c.310+1G>C (n.310+1G>C) | |
16 | g.1460815C>T | CA394192321 | CLCN7 | c.484+1G>A (n.484+1G>A) n.436+1G>A c.412+1G>A (n.412+1G>A) n.515G>A n.536G>A c.310+1G>A (n.310+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.1460816T>A | CA394192327 | CLCN7 | c.484A>T (p.Asn162Tyr) n.436A>T c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.514A>T n.535A>T c.310A>T (p.Asn104Tyr) | |
16 | g.1460816T>C | CA394192328 | CLCN7 | c.484A>G (p.Asn162Asp) n.436A>G c.412A>G (p.Asn138Asp) n.514A>G n.535A>G c.310A>G (p.Asn104Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.1460816T>G | CA394192329 | CLCN7 | c.484A>C (p.Asn162His) n.436A>C c.412A>C (p.Asn138His) n.514A>C n.535A>C c.310A>C (p.Asn104His) | |
16 | g.1460817G>A | CA492924184 | CLCN7 | c.483C>T (p.Gly161=) n.435C>T c.411C>T (p.Gly137=) n.513C>T n.534C>T c.309C>T (p.Gly103=) | |
16 | g.1460817G>C | CA492924185 | CLCN7 | c.483C>G (p.Gly161=) n.435C>G c.411C>G (p.Gly137=) n.513C>G n.534C>G c.309C>G (p.Gly103=) | |
16 | g.1460817G>T | CA492924186 | CLCN7 | c.483C>A (p.Gly161=) n.435C>A c.411C>A (p.Gly137=) n.513C>A n.534C>A c.309C>A (p.Gly103=) | |
16 | g.1460818C>A | CA394192331 | CLCN7 | c.482G>T (p.Gly161Val) n.434G>T c.410G>T (p.Gly137Val) n.512G>T n.533G>T c.308G>T (p.Gly103Val) | |
16 | g.1460818C>G | CA394192332 | CLCN7 | c.482G>C (p.Gly161Ala) n.434G>C c.410G>C (p.Gly137Ala) n.512G>C n.533G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1460818C>T | CA394192334 | CLCN7 | c.482G>A (p.Gly161Asp) n.434G>A c.410G>A (p.Gly137Asp) n.512G>A n.533G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) | |
16 | g.1460819C>A | CA394192335 | CLCN7 | c.481G>T (p.Gly161Cys) n.433G>T c.409G>T (p.Gly137Cys) n.511G>T n.532G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) | |
16 | g.1460819C>G | CA394192336 | CLCN7 | c.481G>C (p.Gly161Arg) n.433G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.511G>C n.532G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) | |
16 | g.1460819C>T | CA394192338 | CLCN7 | c.481G>A (p.Gly161Ser) n.433G>A c.409G>A (p.Gly137Ser) n.511G>A n.532G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) | |
16 | g.1460820C>A | CA394192339 | CLCN7 | c.480G>T (p.Lys160Asn) n.432G>T c.408G>T (p.Lys136Asn) n.510G>T n.531G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) | |
16 | g.1460820C>G | CA394192341 | CLCN7 | c.480G>C (p.Lys160Asn) n.432G>C c.408G>C (p.Lys136Asn) n.510G>C n.531G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) | |
16 | g.1460820C>T | CA492924190 | CLCN7 | c.480G>A (p.Lys160=) n.432G>A c.408G>A (p.Lys136=) n.510G>A n.531G>A c.306G>A (p.Lys102=) | |
16 | g.1460821T>A | CA394192342 | CLCN7 | c.479A>T (p.Lys160Met) n.431A>T c.407A>T (p.Lys136Met) n.509A>T n.530A>T c.305A>T (p.Lys102Met) | |
16 | g.1460821T>C | CA394192344 | CLCN7 | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.431A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.509A>G n.530A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1460821T>G | CA394192345 | CLCN7 | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.431A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.509A>C n.530A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) | |
16 | g.1460822T>A | CA394192349 | CLCN7 | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.430A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.508A>T n.529A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) | |
16 | g.1460822T>C | CA394192350 | CLCN7 | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.430A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.508A>G n.529A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) | |
16 | g.1460822T>G | CA394192347 | CLCN7 | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.430A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.508A>C n.529A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) | gnomAD v4 |
16 | g.1460823G>A | CA492924195 | CLCN7 | c.477C>T (p.Ile159=) n.429C>T c.405C>T (p.Ile135=) n.507C>T n.528C>T c.303C>T (p.Ile101=) | |
16 | g.1460823G>C | CA394192352 | CLCN7 | c.477C>G (p.Ile159Met) n.429C>G c.405C>G (p.Ile135Met) n.507C>G n.528C>G c.303C>G (p.Ile101Met) | gnomAD v4 |
16 | g.1460823G>T | CA492924196 | CLCN7 | c.477C>A (p.Ile159=) n.429C>A c.405C>A (p.Ile135=) n.507C>A n.528C>A c.303C>A (p.Ile101=) | |
16 | g.1460824A>C | CA394192353 | CLCN7 | c.476T>G (p.Ile159Ser) n.428T>G c.404T>G (p.Ile135Ser) n.506T>G n.527T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) | |
16 | g.1460824A>G | CA394192354 | CLCN7 | c.476T>C (p.Ile159Thr) n.428T>C c.404T>C (p.Ile135Thr) n.506T>C n.527T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) | |
16 | g.1460824A>T | CA394192356 | CLCN7 | c.476T>A (p.Ile159Asn) n.428T>A c.404T>A (p.Ile135Asn) n.506T>A n.527T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) | |
16 | g.1460825T>A | CA394192357 | CLCN7 | c.475A>T (p.Ile159Phe) n.427A>T c.403A>T (p.Ile135Phe) n.505A>T n.526A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) | |
16 | g.1460825T>C | CA394192358 | CLCN7 | c.475A>G (p.Ile159Val) n.427A>G c.403A>G (p.Ile135Val) n.505A>G n.526A>G c.301A>G (p.Ile101Val) | gnomAD v4 |
16 | g.1460825T>G | CA394192360 | CLCN7 | c.475A>C (p.Ile159Leu) n.427A>C c.403A>C (p.Ile135Leu) n.505A>C n.526A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) | |
16 | g.1460826G>A | CA492924201 | CLCN7 | c.474C>T (p.Val158=) n.426C>T c.402C>T (p.Val134=) n.504C>T n.525C>T c.300C>T (p.Val100=) | ClinVar |
16 | g.1460826G>C | CA492924202 | CLCN7 | c.474C>G (p.Val158=) n.426C>G c.402C>G (p.Val134=) n.504C>G n.525C>G c.300C>G (p.Val100=) | |
16 | g.1460826G>T | CA492924203 | CLCN7 | c.474C>A (p.Val158=) n.426C>A c.402C>A (p.Val134=) n.504C>A n.525C>A c.300C>A (p.Val100=) | |
16 | g.1460827A= | CA2201678970 | CLCN7 | c.473T= (p.Val158=) n.425T= c.401T= (p.Val134=) n.503T= n.524T= c.299T= (p.Val100=) | |
16 | g.1460827A>C | CA394192361 | CLCN7 | c.473T>G (p.Val158Gly) n.425T>G c.401T>G (p.Val134Gly) n.503T>G n.524T>G c.299T>G (p.Val100Gly) | dbSNP |
16 | g.1460827A>G | CA394192363 | CLCN7 | c.473T>C (p.Val158Ala) n.425T>C c.401T>C (p.Val134Ala) n.503T>C n.524T>C c.299T>C (p.Val100Ala) | |
16 | g.1460827A>T | CA394192364 | CLCN7 | c.473T>A (p.Val158Asp) n.425T>A c.401T>A (p.Val134Asp) n.503T>A n.524T>A c.299T>A (p.Val100Asp) | |
16 | g.1460828C>A | CA394192366 | CLCN7 | c.472G>T (p.Val158Phe) n.424G>T c.400G>T (p.Val134Phe) n.502G>T n.523G>T c.298G>T (p.Val100Phe) | dbSNP |
16 | g.1460828C= | CA2201678972 | CLCN7 | c.472G= (p.Val158=) n.424G= c.400G= (p.Val134=) n.502G= n.523G= c.298G= (p.Val100=) | |
16 | g.1460828C>G | CA394192368 | CLCN7 | c.472G>C (p.Val158Leu) n.424G>C c.400G>C (p.Val134Leu) n.502G>C n.523G>C c.298G>C (p.Val100Leu) | |
16 | g.1460828C>T | CA7810782 | CLCN7 | c.472G>A (p.Val158Ile) n.424G>A c.400G>A (p.Val134Ile) n.502G>A n.523G>A c.298G>A (p.Val100Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460829C>A | CA394192371 | CLCN7 | c.471G>T (p.Arg157Ser) n.423G>T c.399G>T (p.Arg133Ser) n.501G>T n.522G>T c.297G>T (p.Arg99Ser) | dbSNP |
16 | g.1460829C= | CA2201678974 | CLCN7 | c.471G= (p.Arg157=) n.423G= c.399G= (p.Arg133=) n.501G= n.522G= c.297G= (p.Arg99=) | |
16 | g.1460829C>G | CA394192369 | CLCN7 | c.471G>C (p.Arg157Ser) n.423G>C c.399G>C (p.Arg133Ser) n.501G>C n.522G>C c.297G>C (p.Arg99Ser) | |
16 | g.1460829C>T | CA492924211 | CLCN7 | c.471G>A (p.Arg157=) n.423G>A c.399G>A (p.Arg133=) n.501G>A n.522G>A c.297G>A (p.Arg99=) | |
16 | g.1460830C>A | CA394192372 | CLCN7 | c.470G>T (p.Arg157Met) n.422G>T c.398G>T (p.Arg133Met) n.500G>T n.521G>T c.296G>T (p.Arg99Met) | |
16 | g.1460830C= | CA2201678976 | CLCN7 | c.470G= (p.Arg157=) n.422G= c.398G= (p.Arg133=) n.500G= n.521G= c.296G= (p.Arg99=) | |
16 | g.1460830C>G | CA394192374 | CLCN7 | c.470G>C (p.Arg157Thr) n.422G>C c.398G>C (p.Arg133Thr) n.500G>C n.521G>C c.296G>C (p.Arg99Thr) | |
16 | g.1460830C>T | CA7810783 | CLCN7 | c.470G>A (p.Arg157Lys) n.422G>A c.398G>A (p.Arg133Lys) n.500G>A n.521G>A c.296G>A (p.Arg99Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460831T>A | CA394192376 | CLCN7 | c.469A>T (p.Arg157Trp) n.421A>T c.397A>T (p.Arg133Trp) n.499A>T n.520A>T c.295A>T (p.Arg99Trp) | COSMIC |
16 | g.1460831T>C | CA394192377 | CLCN7 | c.469A>G (p.Arg157Gly) n.421A>G c.397A>G (p.Arg133Gly) n.499A>G n.520A>G c.295A>G (p.Arg99Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.1460831T>G | CA492924212 | CLCN7 | c.469A>C (p.Arg157=) n.421A>C c.397A>C (p.Arg133=) n.499A>C n.520A>C c.295A>C (p.Arg99=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1460832G>A | CA492924214 | CLCN7 | c.468C>T (p.Tyr156=) n.420C>T c.396C>T (p.Tyr132=) n.498C>T n.519C>T c.294C>T (p.Tyr98=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460832G>C | CA7810784 | CLCN7 | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.420C>G c.396C>G (p.Tyr132Ter) n.498C>G n.519C>G c.294C>G (p.Tyr98Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.1460832G= | CA2201678978 | CLCN7 | c.468C= (p.Tyr156=) n.420C= c.396C= (p.Tyr132=) n.498C= n.519C= c.294C= (p.Tyr98=) | |
16 | g.1460832G>T | CA394192379 | CLCN7 | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.420C>A c.396C>A (p.Tyr132Ter) n.498C>A n.519C>A c.294C>A (p.Tyr98Ter) | |
16 | g.1460833T>A | CA394192381 | CLCN7 | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.419A>T c.395A>T (p.Tyr132Phe) n.497A>T n.518A>T c.293A>T (p.Tyr98Phe) | |
16 | g.1460833T>C | CA394192382 | CLCN7 | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.419A>G c.395A>G (p.Tyr132Cys) n.497A>G n.518A>G c.293A>G (p.Tyr98Cys) | |
16 | g.1460833T>G | CA394192384 | CLCN7 | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.419A>C c.395A>C (p.Tyr132Ser) n.497A>C n.518A>C c.293A>C (p.Tyr98Ser) | |
16 | g.1460834A>C | CA394192386 | CLCN7 | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.418T>G c.394T>G (p.Tyr132Asp) n.496T>G n.517T>G c.292T>G (p.Tyr98Asp) | |
16 | g.1460834A>G | CA394192387 | CLCN7 | c.466T>C (p.Tyr156His) n.418T>C c.394T>C (p.Tyr132His) n.496T>C n.517T>C c.292T>C (p.Tyr98His) | |
16 | g.1460834A>T | CA394192389 | CLCN7 | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.418T>A c.394T>A (p.Tyr132Asn) n.496T>A n.517T>A c.292T>A (p.Tyr98Asn) | |
16 | g.1460834dup | CA2580617585 | CLCN7 | c.466dup (p.Tyr156LeufsTer?) n.418dup c.394dup (p.Tyr132LeufsTer?) n.496dup n.517dup c.292dup (p.Tyr98LeufsTer?) | |
16 | g.1460835C>A | CA394192393 | CLCN7 | c.465G>T (p.Lys155Asn) n.417G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.495G>T n.516G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) | |
16 | g.1460835C= | CA2201678980 | CLCN7 | c.465G= (p.Lys155=) n.417G= c.393G= (p.Lys131=) n.495G= n.516G= c.291G= (p.Lys97=) | |
16 | g.1460835C>G | CA394192391 | CLCN7 | c.465G>C (p.Lys155Asn) n.417G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.495G>C n.516G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) | |
16 | g.1460835C>T | CA7810785 | CLCN7 | c.465G>A (p.Lys155=) n.417G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.495G>A n.516G>A c.291G>A (p.Lys97=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460836T>A | CA394192394 | CLCN7 | c.464A>T (p.Lys155Met) n.416A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.494A>T n.515A>T c.290A>T (p.Lys97Met) | |
16 | g.1460836T>C | CA276683066 | CLCN7 | c.464A>G (p.Lys155Arg) n.416A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.494A>G n.515A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) | dbSNP |
16 | g.1460836T>G | CA394192396 | CLCN7 | c.464A>C (p.Lys155Thr) n.416A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.494A>C n.515A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) | |
16 | g.1460836T= | CA2201678983 | CLCN7 | c.464A= (p.Lys155=) n.416A= c.392A= (p.Lys131=) n.494A= n.515A= c.290A= (p.Lys97=) | |
16 | g.1460837T>A | CA394192399 | CLCN7 | c.463A>T (p.Lys155Ter) n.415A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.493A>T n.514A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) | gnomAD v4 |
16 | g.1460837T>C | CA394192400 | CLCN7 | c.463A>G (p.Lys155Glu) n.415A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.493A>G n.514A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) | gnomAD v4 |
16 | g.1460837T>G | CA394192401 | CLCN7 | c.463A>C (p.Lys155Gln) n.415A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.493A>C n.514A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) | |
16 | g.1460838G>A | CA492924225 | CLCN7 | c.462C>T (p.Leu154=) n.414C>T c.390C>T (p.Leu130=) n.492C>T n.513C>T c.288C>T (p.Leu96=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.1460838G>C | CA492924228 | CLCN7 | c.462C>G (p.Leu154=) n.414C>G c.390C>G (p.Leu130=) n.492C>G n.513C>G c.288C>G (p.Leu96=) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1460838G= | CA2201678986 | CLCN7 | c.462C= (p.Leu154=) n.414C= c.390C= (p.Leu130=) n.492C= n.513C= c.288C= (p.Leu96=) | |
16 | g.1460838G>T | CA492924229 | CLCN7 | c.462C>A (p.Leu154=) n.414C>A c.390C>A (p.Leu130=) n.492C>A n.513C>A c.288C>A (p.Leu96=) | |
16 | g.1460839A>C | CA394192402 | CLCN7 | c.461T>G (p.Leu154Arg) n.413T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.491T>G c.356T>G n.512T>G c.287T>G (p.Leu96Arg) | |
16 | g.1460839A>G | CA394192403 | CLCN7 | c.461T>C (p.Leu154Pro) n.413T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.491T>C c.356T>C n.512T>C c.287T>C (p.Leu96Pro) | |
16 | g.1460839A>T | CA394192404 | CLCN7 | c.461T>A (p.Leu154His) n.413T>A c.389T>A (p.Leu130His) n.491T>A c.356T>A n.512T>A c.287T>A (p.Leu96His) | |
16 | g.1460840G>A | CA394192405 | CLCN7 | c.460C>T (p.Leu154Phe) n.412C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) n.490C>T c.355C>T n.511C>T c.286C>T (p.Leu96Phe) | |
16 | g.1460840G>C | CA394192407 | CLCN7 | c.460C>G (p.Leu154Val) n.412C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.490C>G c.355C>G n.511C>G c.286C>G (p.Leu96Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460840G= | CA2201678988 | CLCN7 | c.460C= (p.Leu154=) n.412C= c.388C= (p.Leu130=) n.490C= c.355C= n.511C= c.286C= (p.Leu96=) | |
16 | g.1460840G>T | CA394192409 | CLCN7 | c.460C>A (p.Leu154Ile) n.412C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) n.490C>A c.355C>A n.511C>A c.286C>A (p.Leu96Ile) | |
16 | g.1460841G>A | CA492924232 | CLCN7 | c.459C>T (p.Gly153=) n.411C>T c.387C>T (p.Gly129=) n.489C>T c.354C>T (p.Gly118=) n.510C>T c.285C>T (p.Gly95=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1460841G>C | CA492924234 | CLCN7 | c.459C>G (p.Gly153=) n.411C>G c.387C>G (p.Gly129=) n.489C>G c.354C>G (p.Gly118=) n.510C>G c.285C>G (p.Gly95=) | |
16 | g.1460841G= | CA2201678990 | CLCN7 | c.459C= (p.Gly153=) n.411C= c.387C= (p.Gly129=) n.489C= c.354C= (p.Gly118=) n.510C= c.285C= (p.Gly95=) | |
16 | g.1460841G>T | CA492924238 | CLCN7 | c.459C>A (p.Gly153=) n.411C>A c.387C>A (p.Gly129=) n.489C>A c.354C>A (p.Gly118=) n.510C>A c.285C>A (p.Gly95=) | |
16 | g.1460842C>A | CA394192410 | CLCN7 | c.458G>T (p.Gly153Val) n.410G>T c.386G>T (p.Gly129Val) n.488G>T c.353G>T (p.Gly118Val) n.509G>T c.284G>T (p.Gly95Val) | COSMIC |
16 | g.1460842C>G | CA394192411 | CLCN7 | c.458G>C (p.Gly153Ala) n.410G>C c.386G>C (p.Gly129Ala) n.488G>C c.353G>C (p.Gly118Ala) n.509G>C c.284G>C (p.Gly95Ala) | |
16 | g.1460842C>T | CA394192413 | CLCN7 | c.458G>A (p.Gly153Asp) n.410G>A c.386G>A (p.Gly129Asp) n.488G>A c.353G>A (p.Gly118Asp) n.509G>A c.284G>A (p.Gly95Asp) | |
16 | g.1460843C>A | CA394192418 | CLCN7 | c.457G>T (p.Gly153Cys) n.409G>T c.385G>T (p.Gly129Cys) n.487G>T c.352G>T (p.Gly118Cys) n.508G>T c.283G>T (p.Gly95Cys) | |
16 | g.1460843C>G | CA394192415 | CLCN7 | c.457G>C (p.Gly153Arg) n.409G>C c.385G>C (p.Gly129Arg) n.487G>C c.352G>C (p.Gly118Arg) n.508G>C c.283G>C (p.Gly95Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.1460843C>T | CA394192417 | CLCN7 | c.457G>A (p.Gly153Ser) n.409G>A c.385G>A (p.Gly129Ser) n.487G>A c.352G>A (p.Gly118Ser) n.508G>A c.283G>A (p.Gly95Ser) | |
16 | g.1460844A= | CA2201678992 | CLCN7 | c.456T= (p.Ala152=) n.408T= c.384T= (p.Ala128=) n.486T= c.351T= (p.Ala117=) n.507T= c.282T= (p.Ala94=) | |
16 | g.1460844A>C | CA492924240 | CLCN7 | c.456T>G (p.Ala152=) n.408T>G c.384T>G (p.Ala128=) n.486T>G c.351T>G (p.Ala117=) n.507T>G c.282T>G (p.Ala94=) | |
16 | g.1460844A>G | CA7810786 | CLCN7 | c.456T>C (p.Ala152=) n.408T>C c.384T>C (p.Ala128=) n.486T>C c.351T>C (p.Ala117=) n.507T>C c.282T>C (p.Ala94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460844A>T | CA492924241 | CLCN7 | c.456T>A (p.Ala152=) n.408T>A c.384T>A (p.Ala128=) n.486T>A c.351T>A (p.Ala117=) n.507T>A c.282T>A (p.Ala94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460845G>A | CA394192420 | CLCN7 | c.455C>T (p.Ala152Val) n.407C>T c.383C>T (p.Ala128Val) n.485C>T c.350C>T (p.Ala117Val) n.506C>T c.281C>T (p.Ala94Val) | |
16 | g.1460845G>C | CA394192422 | CLCN7 | c.455C>G (p.Ala152Gly) n.407C>G c.383C>G (p.Ala128Gly) n.485C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) n.506C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) | |
16 | g.1460845G>T | CA394192423 | CLCN7 | c.455C>A (p.Ala152Asp) n.407C>A c.383C>A (p.Ala128Asp) n.485C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) n.506C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) | |
16 | g.1460846C>A | CA394192425 | CLCN7 | c.454G>T (p.Ala152Ser) n.406G>T c.382G>T (p.Ala128Ser) n.484G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) n.505G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) | gnomAD v4 |
16 | g.1460846C>G | CA394192427 | CLCN7 | c.454G>C (p.Ala152Pro) n.406G>C c.382G>C (p.Ala128Pro) n.484G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) n.505G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) | |
16 | g.1460846C>T | CA394192428 | CLCN7 | c.454G>A (p.Ala152Thr) n.406G>A c.382G>A (p.Ala128Thr) n.484G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) n.505G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) | |
16 | g.1460847dup | CA2838558341 | CLCN7 | c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?) n.406dup c.382dup (p.Ala128GlyfsTer?) n.484dup c.349dup (p.Ala117GlyfsTer?) n.505dup c.280dup (p.Ala94GlyfsTer?) | |
16 | g.1460847C>A | CA492924243 | CLCN7 | c.453G>T (p.Leu151=) n.405G>T c.381G>T (p.Leu127=) n.483G>T c.348G>T (p.Leu116=) n.504G>T c.279G>T (p.Leu93=) | |
16 | g.1460847C>G | CA492924244 | CLCN7 | c.453G>C (p.Leu151=) n.405G>C c.381G>C (p.Leu127=) n.483G>C c.348G>C (p.Leu116=) n.504G>C c.279G>C (p.Leu93=) | ClinVar gnomAD v4 |
16 | g.1460847C>T | CA492924245 | CLCN7 | c.453G>A (p.Leu151=) n.405G>A c.381G>A (p.Leu127=) n.483G>A c.348G>A (p.Leu116=) n.504G>A c.279G>A (p.Leu93=) | |
16 | g.1460848A>C | CA394192430 | CLCN7 | c.452T>G (p.Leu151Arg) n.404T>G c.380T>G (p.Leu127Arg) n.482T>G c.347T>G (p.Leu116Arg) n.503T>G c.278T>G (p.Leu93Arg) | |
16 | g.1460848A>G | CA394192431 | CLCN7 | c.452T>C (p.Leu151Pro) n.404T>C c.380T>C (p.Leu127Pro) n.482T>C c.347T>C (p.Leu116Pro) n.503T>C c.278T>C (p.Leu93Pro) | |
16 | g.1460848A>T | CA394192433 | CLCN7 | c.452T>A (p.Leu151Gln) n.404T>A c.380T>A (p.Leu127Gln) n.482T>A c.347T>A (p.Leu116Gln) n.503T>A c.278T>A (p.Leu93Gln) | |
16 | g.1460849G>A | CA492924248 | CLCN7 | c.451C>T (p.Leu151=) n.403C>T c.379C>T (p.Leu127=) n.481C>T c.346C>T (p.Leu116=) n.502C>T c.277C>T (p.Leu93=) | dbSNP |
16 | g.1460849G>C | CA394192435 | CLCN7 | c.451C>G (p.Leu151Val) n.403C>G c.379C>G (p.Leu127Val) n.481C>G c.346C>G (p.Leu116Val) n.502C>G c.277C>G (p.Leu93Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460849G= | CA2201678996 | CLCN7 | c.451C= (p.Leu151=) n.403C= c.379C= (p.Leu127=) n.481C= c.346C= (p.Leu116=) n.502C= c.277C= (p.Leu93=) | |
16 | g.1460849G>T | CA394192436 | CLCN7 | c.451C>A (p.Leu151Met) n.403C>A c.379C>A (p.Leu127Met) n.481C>A c.346C>A (p.Leu116Met) n.502C>A c.277C>A (p.Leu93Met) | |
16 | g.1460850G>A | CA492924250 | CLCN7 | c.450C>T (p.Asn150=) n.402C>T c.378C>T (p.Asn126=) n.480C>T c.345C>T (p.Asn115=) n.501C>T c.276C>T (p.Asn92=) | |
16 | g.1460850G>C | CA394192439 | CLCN7 | c.450C>G (p.Asn150Lys) n.402C>G c.378C>G (p.Asn126Lys) n.480C>G c.345C>G (p.Asn115Lys) n.501C>G c.276C>G (p.Asn92Lys) | |
16 | g.1460850G>T | CA394192438 | CLCN7 | c.450C>A (p.Asn150Lys) n.402C>A c.378C>A (p.Asn126Lys) n.480C>A c.345C>A (p.Asn115Lys) n.501C>A c.276C>A (p.Asn92Lys) | |
16 | g.1460851T>A | CA7810787 | CLCN7 | c.449A>T (p.Asn150Ile) n.401A>T c.377A>T (p.Asn126Ile) n.479A>T c.344A>T (p.Asn115Ile) n.500A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460851T>C | CA394192441 | CLCN7 | c.449A>G (p.Asn150Ser) n.401A>G c.377A>G (p.Asn126Ser) n.479A>G c.344A>G (p.Asn115Ser) n.500A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1460851T>G | CA394192442 | CLCN7 | c.449A>C (p.Asn150Thr) n.401A>C c.377A>C (p.Asn126Thr) n.479A>C c.344A>C (p.Asn115Thr) n.500A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) | |
16 | g.1460851T= | CA2201678998 | CLCN7 | c.449A= (p.Asn150=) n.401A= c.377A= (p.Asn126=) n.479A= c.344A= (p.Asn115=) n.500A= c.275A= (p.Asn92=) | |
16 | g.1460852T>A | CA394192443 | CLCN7 | c.448A>T (p.Asn150Tyr) n.400A>T c.376A>T (p.Asn126Tyr) n.478A>T c.343A>T (p.Asn115Tyr) n.499A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) | |
16 | g.1460852T>C | CA394192445 | CLCN7 | c.448A>G (p.Asn150Asp) n.400A>G c.376A>G (p.Asn126Asp) n.478A>G c.343A>G (p.Asn115Asp) n.499A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) | |
16 | g.1460852T>G | CA394192447 | CLCN7 | c.448A>C (p.Asn150His) n.400A>C c.376A>C (p.Asn126His) n.478A>C c.343A>C (p.Asn115His) n.499A>C c.274A>C (p.Asn92His) | |
16 | g.1460853T>A | CA394192448 | CLCN7 | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.399A>T c.375A>T (p.Glu125Asp) n.477A>T c.342A>T (p.Glu114Asp) n.498A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) | |
16 | g.1460853T>C | CA492924256 | CLCN7 | c.447A>G (p.Glu149=) n.399A>G c.375A>G (p.Glu125=) n.477A>G c.342A>G (p.Glu114=) n.498A>G c.273A>G (p.Glu91=) | |
16 | g.1460853T>G | CA394192450 | CLCN7 | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.399A>C c.375A>C (p.Glu125Asp) n.477A>C c.342A>C (p.Glu114Asp) n.498A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) | |
16 | g.1460854T>A | CA394192452 | CLCN7 | c.446A>T (p.Glu149Val) n.398A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.476A>T c.341A>T (p.Glu114Val) n.497A>T c.272A>T (p.Glu91Val) | |
16 | g.1460854T>C | CA394192454 | CLCN7 | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.398A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.476A>G c.341A>G (p.Glu114Gly) n.497A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) | ClinVar |
16 | g.1460854T>G | CA394192453 | CLCN7 | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.398A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.476A>C c.341A>C (p.Glu114Ala) n.497A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) | |
16 | g.1460855C>A | CA394192455 | CLCN7 | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.397G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.475G>T c.340G>T (p.Glu114Ter) n.496G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) | |
16 | g.1460855C= | CA2201679000 | CLCN7 | c.445G= (p.Glu149=) n.397G= c.373G= (p.Glu125=) n.475G= c.340G= (p.Glu114=) n.496G= c.271G= (p.Glu91=) | |
16 | g.1460855C>G | CA394192456 | CLCN7 | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.397G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.475G>C c.340G>C (p.Glu114Gln) n.496G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) | |
16 | g.1460855C>T | CA394192457 | CLCN7 | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.397G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.475G>A c.340G>A (p.Glu114Lys) n.496G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.1460856C>A | CA492924262 | CLCN7 | c.444G>T (p.Val148=) n.396G>T c.372G>T (p.Val124=) n.474G>T c.339G>T (p.Val113=) n.495G>T c.270G>T (p.Val90=) | |
16 | g.1460856C= | CA2201679002 | CLCN7 | c.444G= (p.Val148=) n.396G= c.372G= (p.Val124=) n.474G= c.339G= (p.Val113=) n.495G= c.270G= (p.Val90=) | |
16 | g.1460856C>G | CA492924263 | CLCN7 | c.444G>C (p.Val148=) n.396G>C c.372G>C (p.Val124=) n.474G>C c.339G>C (p.Val113=) n.495G>C c.270G>C (p.Val90=) | |
16 | g.1460856C>T | CA7810788 | CLCN7 | c.444G>A (p.Val148=) n.396G>A c.372G>A (p.Val124=) n.474G>A c.339G>A (p.Val113=) n.495G>A c.270G>A (p.Val90=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1460857A>C | CA394192460 | CLCN7 | c.443T>G (p.Val148Gly) n.395T>G c.371T>G (p.Val124Gly) n.473T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.494T>G c.269T>G (p.Val90Gly) | |
16 | g.1460857A>G | CA394192462 | CLCN7 | c.443T>C (p.Val148Ala) n.395T>C c.371T>C (p.Val124Ala) n.473T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.494T>C c.269T>C (p.Val90Ala) | gnomAD v4 |
16 | g.1460857A>T | CA394192461 | CLCN7 | c.443T>A (p.Val148Glu) n.395T>A c.371T>A (p.Val124Glu) n.473T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.494T>A c.269T>A (p.Val90Glu) | |
16 | g.1460858C>A | CA394192464 | CLCN7 | c.442G>T (p.Val148Leu) n.394G>T c.370G>T (p.Val124Leu) n.472G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.493G>T c.268G>T (p.Val90Leu) | |
16 | g.1460858C= | CA2201679005 | CLCN7 | c.442G= (p.Val148=) n.394G= c.370G= (p.Val124=) n.472G= c.337G= (p.Val113=) n.493G= c.268G= (p.Val90=) | |
16 | g.1460858C>G | CA394192466 | CLCN7 | c.442G>C (p.Val148Leu) n.394G>C c.370G>C (p.Val124Leu) n.472G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.493G>C c.268G>C (p.Val90Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1460858C>T | CA394192467 | CLCN7 | c.442G>A (p.Val148Met) n.394G>A c.370G>A (p.Val124Met) n.472G>A c.337G>A (p.Val113Met) n.493G>A c.268G>A (p.Val90Met) | dbSNP |
16 | g.1460859C>A | CA492924266 | CLCN7 | c.441G>T (p.Val147=) n.393G>T c.369G>T (p.Val123=) n.471G>T c.336G>T (p.Val112=) n.492G>T c.267G>T (p.Val89=) | |
16 | g.1460859C>G | CA492924267 | CLCN7 | c.441G>C (p.Val147=) n.393G>C c.369G>C (p.Val123=) n.471G>C c.336G>C (p.Val112=) n.492G>C c.267G>C (p.Val89=) | |
16 | g.1460859C>T | CA492924268 | CLCN7 | c.441G>A (p.Val147=) n.393G>A c.369G>A (p.Val123=) n.471G>A c.336G>A (p.Val112=) n.492G>A c.267G>A (p.Val89=) |