Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019928C>ACA2745933959HJVc.98-194G>T (n.98-194G>T)
c.-58-194G>T (n.-58-194G>T)
c.-242-194G>T (n.-242-194G>T)
c.-21-1228G>T (n.-21-1228G>T)
1g.146019928C=CA1198821600HJVc.98-194G= (n.98-194G=)
c.-58-194G= (n.-58-194G=)
c.-242-194G= (n.-242-194G=)
c.-21-1228G= (n.-21-1228G=)
1g.146019928C>TCA1198821601HJVc.98-194G>A (n.98-194G>A)
c.-58-194G>A (n.-58-194G>A)
c.-242-194G>A (n.-242-194G>A)
c.-21-1228G>A (n.-21-1228G>A)
 dbSNP
1g.146019929C=CA1198821602HJVc.98-195G= (n.98-195G=)
c.-58-195G= (n.-58-195G=)
c.-242-195G= (n.-242-195G=)
c.-21-1229G= (n.-21-1229G=)
1g.146019929C>GCA888540739HJVc.98-195G>C (n.98-195G>C)
c.-58-195G>C (n.-58-195G>C)
c.-242-195G>C (n.-242-195G>C)
c.-21-1229G>C (n.-21-1229G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019929C>TCA888540740HJVc.98-195G>A (n.98-195G>A)
c.-58-195G>A (n.-58-195G>A)
c.-242-195G>A (n.-242-195G>A)
c.-21-1229G>A (n.-21-1229G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019931C=CA1198821603HJVc.98-197G= (n.98-197G=)
c.-58-197G= (n.-58-197G=)
c.-242-197G= (n.-242-197G=)
c.-21-1231G= (n.-21-1231G=)
1g.146019931C>TCA29825751HJVc.98-197G>A (n.98-197G>A)
c.-58-197G>A (n.-58-197G>A)
c.-242-197G>A (n.-242-197G>A)
c.-21-1231G>A (n.-21-1231G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019932A=CA1198821604HJVc.98-198T= (n.98-198T=)
c.-58-198T= (n.-58-198T=)
c.-242-198T= (n.-242-198T=)
c.-21-1232T= (n.-21-1232T=)
1g.146019932A>GCA888540746HJVc.98-198T>C (n.98-198T>C)
c.-58-198T>C (n.-58-198T>C)
c.-242-198T>C (n.-242-198T>C)
c.-21-1232T>C (n.-21-1232T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019932A>TCA888540747HJVc.98-198T>A (n.98-198T>A)
c.-58-198T>A (n.-58-198T>A)
c.-242-198T>A (n.-242-198T>A)
c.-21-1232T>A (n.-21-1232T>A)
 dbSNP
1g.146019933T>ACA29825766HJVc.98-199A>T (n.98-199A>T)
c.-58-199A>T (n.-58-199A>T)
c.-242-199A>T (n.-242-199A>T)
c.-21-1233A>T (n.-21-1233A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019933T=CA1198821605HJVc.98-199A= (n.98-199A=)
c.-58-199A= (n.-58-199A=)
c.-242-199A= (n.-242-199A=)
c.-21-1233A= (n.-21-1233A=)
1g.146019934C>ACA29825779HJVc.98-200G>T (n.98-200G>T)
c.-58-200G>T (n.-58-200G>T)
c.-242-200G>T (n.-242-200G>T)
c.-21-1234G>T (n.-21-1234G>T)
 dbSNP
1g.146019934C=CA1143922594HJVc.98-200G= (n.98-200G=)
c.-58-200G= (n.-58-200G=)
c.-242-200G= (n.-242-200G=)
c.-21-1234G= (n.-21-1234G=)
1g.146019934C>GCA29825786HJVc.98-200G>C (n.98-200G>C)
c.-58-200G>C (n.-58-200G>C)
c.-242-200G>C (n.-242-200G>C)
c.-21-1234G>C (n.-21-1234G>C)
 dbSNP
1g.146019934C>TCA420250749HJVc.98-200G>A (n.98-200G>A)
c.-58-200G>A (n.-58-200G>A)
c.-242-200G>A (n.-242-200G>A)
c.-21-1234G>A (n.-21-1234G>A)
 dbSNP
1g.146019936_146019937delinsCTCA1198821606HJVc.97+198_97+199delinsAG (n.97+198_97+199delinsAG)
c.-58-203_-58-202delinsAG (n.-58-203_-58-202delinsAG)
c.-242-203_-242-202delinsAG (n.-242-203_-242-202delinsAG)
c.-21-1237_-21-1236delinsAG (n.-21-1237_-21-1236delinsAG)
c.-59+198_-59+199delinsAG (n.-59+198_-59+199delinsAG)
1g.146019938delCA1198821607HJVc.97+198del (n.97+198del)
c.-58-203del (n.-58-203del)
c.-242-203del (n.-242-203del)
c.-21-1237del (n.-21-1237del)
c.-59+198del (n.-59+198del)
 dbSNP
1g.146019941G>ACA888540750HJVc.97+194C>T (n.97+194C>T)
c.-58-207C>T (n.-58-207C>T)
c.-242-207C>T (n.-242-207C>T)
c.-21-1241C>T (n.-21-1241C>T)
c.-59+194C>T (n.-59+194C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019941G=CA1198821608HJVc.97+194C= (n.97+194C=)
c.-58-207C= (n.-58-207C=)
c.-242-207C= (n.-242-207C=)
c.-21-1241C= (n.-21-1241C=)
c.-59+194C= (n.-59+194C=)
1g.146019945G=CA1148200376HJVc.97+190C= (n.97+190C=)
c.-58-211C= (n.-58-211C=)
c.-242-211C= (n.-242-211C=)
c.-21-1245C= (n.-21-1245C=)
c.-59+190C= (n.-59+190C=)
1g.146019947C>ACA888540753HJVc.97+188G>T (n.97+188G>T)
c.-58-213G>T (n.-58-213G>T)
c.-242-213G>T (n.-242-213G>T)
c.-21-1247G>T (n.-21-1247G>T)
c.-59+188G>T (n.-59+188G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019947C=CA1198821610HJVc.97+188G= (n.97+188G=)
c.-58-213G= (n.-58-213G=)
c.-242-213G= (n.-242-213G=)
c.-21-1247G= (n.-21-1247G=)
c.-59+188G= (n.-59+188G=)
1g.146019947C>GCA525930531HJVc.97+188G>C (n.97+188G>C)
c.-58-213G>C (n.-58-213G>C)
c.-242-213G>C (n.-242-213G>C)
c.-21-1247G>C (n.-21-1247G>C)
c.-59+188G>C (n.-59+188G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019947C>TCA1198821609HJVc.97+188G>A (n.97+188G>A)
c.-58-213G>A (n.-58-213G>A)
c.-242-213G>A (n.-242-213G>A)
c.-21-1247G>A (n.-21-1247G>A)
c.-59+188G>A (n.-59+188G>A)
 dbSNP
1g.146019952A=CA1198821611HJVc.97+183T= (n.97+183T=)
c.-58-218T= (n.-58-218T=)
c.-242-218T= (n.-242-218T=)
c.-21-1252T= (n.-21-1252T=)
c.-59+183T= (n.-59+183T=)
1g.146019952A>CCA29825794HJVc.97+183T>G (n.97+183T>G)
c.-58-218T>G (n.-58-218T>G)
c.-242-218T>G (n.-242-218T>G)
c.-21-1252T>G (n.-21-1252T>G)
c.-59+183T>G (n.-59+183T>G)
1g.146019952A>GCA420250751HJVc.97+183T>C (n.97+183T>C)
c.-58-218T>C (n.-58-218T>C)
c.-242-218T>C (n.-242-218T>C)
c.-21-1252T>C (n.-21-1252T>C)
c.-59+183T>C (n.-59+183T>C)
 dbSNP
1g.146019952A>TCA29825823HJVc.97+183T>A (n.97+183T>A)
c.-58-218T>A (n.-58-218T>A)
c.-242-218T>A (n.-242-218T>A)
c.-21-1252T>A (n.-21-1252T>A)
c.-59+183T>A (n.-59+183T>A)
1g.146019954G>CCA2697182843HJVc.97+181C>G (n.97+181C>G)
c.-58-220C>G (n.-58-220C>G)
c.-242-220C>G (n.-242-220C>G)
c.-21-1254C>G (n.-21-1254C>G)
c.-59+181C>G (n.-59+181C>G)
 dbSNP
1g.146019954G>TCA2697182844HJVc.97+181C>A (n.97+181C>A)
c.-58-220C>A (n.-58-220C>A)
c.-242-220C>A (n.-242-220C>A)
c.-21-1254C>A (n.-21-1254C>A)
c.-59+181C>A (n.-59+181C>A)
 dbSNP
1g.146019956G>CCA2740180574HJVc.97+179C>G (n.97+179C>G)
c.-58-222C>G (n.-58-222C>G)
c.-242-222C>G (n.-242-222C>G)
c.-21-1256C>G (n.-21-1256C>G)
c.-59+179C>G (n.-59+179C>G)
1g.146019961C=CA1198821612HJVc.97+174G= (n.97+174G=)
c.-58-227G= (n.-58-227G=)
c.-242-227G= (n.-242-227G=)
c.-21-1261G= (n.-21-1261G=)
c.-59+174G= (n.-59+174G=)
1g.146019961C>TCA1198821613HJVc.97+174G>A (n.97+174G>A)
c.-58-227G>A (n.-58-227G>A)
c.-242-227G>A (n.-242-227G>A)
c.-21-1261G>A (n.-21-1261G>A)
c.-59+174G>A (n.-59+174G>A)
 dbSNP
1g.146019963C=CA1198821614HJVc.97+172G= (n.97+172G=)
c.-58-229G= (n.-58-229G=)
c.-242-229G= (n.-242-229G=)
c.-21-1263G= (n.-21-1263G=)
c.-59+172G= (n.-59+172G=)
1g.146019963C>GCA2604375307HJVc.97+172G>C (n.97+172G>C)
c.-58-229G>C (n.-58-229G>C)
c.-242-229G>C (n.-242-229G>C)
c.-21-1263G>C (n.-21-1263G>C)
c.-59+172G>C (n.-59+172G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019963C>TCA525930532HJVc.97+172G>A (n.97+172G>A)
c.-58-229G>A (n.-58-229G>A)
c.-242-229G>A (n.-242-229G>A)
c.-21-1263G>A (n.-21-1263G>A)
c.-59+172G>A (n.-59+172G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019966T>GCA1198821616HJVc.97+169A>C (n.97+169A>C)
c.-58-232A>C (n.-58-232A>C)
c.-242-232A>C (n.-242-232A>C)
c.-21-1266A>C (n.-21-1266A>C)
c.-59+169A>C (n.-59+169A>C)
 dbSNP
1g.146019966T=CA1198821615HJVc.97+169A= (n.97+169A=)
c.-58-232A= (n.-58-232A=)
c.-242-232A= (n.-242-232A=)
c.-21-1266A= (n.-21-1266A=)
c.-59+169A= (n.-59+169A=)
1g.146019968G>CCA1198821617HJVc.97+167C>G (n.97+167C>G)
c.-58-234C>G (n.-58-234C>G)
c.-242-234C>G (n.-242-234C>G)
c.-21-1268C>G (n.-21-1268C>G)
c.-59+167C>G (n.-59+167C>G)
 dbSNP
1g.146019968G=CA1198821618HJVc.97+167C= (n.97+167C=)
c.-58-234C= (n.-58-234C=)
c.-242-234C= (n.-242-234C=)
c.-21-1268C= (n.-21-1268C=)
c.-59+167C= (n.-59+167C=)
1g.146019969C>ACA2510746386HJVc.97+166G>T (n.97+166G>T)
c.-58-235G>T (n.-58-235G>T)
c.-242-235G>T (n.-242-235G>T)
c.-21-1269G>T (n.-21-1269G>T)
c.-59+166G>T (n.-59+166G>T)
1g.146019969C=CA1198821619HJVc.97+166G= (n.97+166G=)
c.-58-235G= (n.-58-235G=)
c.-242-235G= (n.-242-235G=)
c.-21-1269G= (n.-21-1269G=)
c.-59+166G= (n.-59+166G=)
1g.146019969C>GCA1198821620HJVc.97+166G>C (n.97+166G>C)
c.-58-235G>C (n.-58-235G>C)
c.-242-235G>C (n.-242-235G>C)
c.-21-1269G>C (n.-21-1269G>C)
c.-59+166G>C (n.-59+166G>C)
 dbSNP
1g.146019973C=CA1198821621HJVc.97+162G= (n.97+162G=)
c.-58-239G= (n.-58-239G=)
c.-242-239G= (n.-242-239G=)
c.-21-1273G= (n.-21-1273G=)
c.-59+162G= (n.-59+162G=)
1g.146019973C>TCA1007114633HJVc.97+162G>A (n.97+162G>A)
c.-58-239G>A (n.-58-239G>A)
c.-242-239G>A (n.-242-239G>A)
c.-21-1273G>A (n.-21-1273G>A)
c.-59+162G>A (n.-59+162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019974C>ACA342144279HJVc.97+161G>T (n.97+161G>T)
c.-58-240G>T (n.-58-240G>T)
c.-242-240G>T (n.-242-240G>T)
c.-21-1274G>T (n.-21-1274G>T)
c.-59+161G>T (n.-59+161G>T)
 dbSNP
1g.146019974C=CA1143058639HJVc.97+161G= (n.97+161G=)
c.-58-240G= (n.-58-240G=)
c.-242-240G= (n.-242-240G=)
c.-21-1274G= (n.-21-1274G=)
c.-59+161G= (n.-59+161G=)
1g.146019974C>GCA342144280HJVc.97+161G>C (n.97+161G>C)
c.-58-240G>C (n.-58-240G>C)
c.-242-240G>C (n.-242-240G>C)
c.-21-1274G>C (n.-21-1274G>C)
c.-59+161G>C (n.-59+161G>C)
1g.146019974C>TCA420250753HJVc.97+161G>A (n.97+161G>A)
c.-58-240G>A (n.-58-240G>A)
c.-242-240G>A (n.-242-240G>A)
c.-21-1274G>A (n.-21-1274G>A)
c.-59+161G>A (n.-59+161G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019976C>ACA2697182850HJVc.97+159G>T (n.97+159G>T)
c.-58-242G>T (n.-58-242G>T)
c.-242-242G>T (n.-242-242G>T)
c.-21-1276G>T (n.-21-1276G>T)
c.-59+159G>T (n.-59+159G>T)
 dbSNP
1g.146019976C>GCA2697182846HJVc.97+159G>C (n.97+159G>C)
c.-58-242G>C (n.-58-242G>C)
c.-242-242G>C (n.-242-242G>C)
c.-21-1276G>C (n.-21-1276G>C)
c.-59+159G>C (n.-59+159G>C)
 dbSNP
1g.146019977A=CA1198821622HJVc.97+158T= (n.97+158T=)
c.-58-243T= (n.-58-243T=)
c.-242-243T= (n.-242-243T=)
c.-21-1277T= (n.-21-1277T=)
c.-59+158T= (n.-59+158T=)
1g.146019977A>CCA2696810249HJVc.97+158T>G (n.97+158T>G)
c.-58-243T>G (n.-58-243T>G)
c.-242-243T>G (n.-242-243T>G)
c.-21-1277T>G (n.-21-1277T>G)
c.-59+158T>G (n.-59+158T>G)
 dbSNP
1g.146019977A>TCA525930533HJVc.97+158T>A (n.97+158T>A)
c.-58-243T>A (n.-58-243T>A)
c.-242-243T>A (n.-242-243T>A)
c.-21-1277T>A (n.-21-1277T>A)
c.-59+158T>A (n.-59+158T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019980C>ACA2745933960HJVc.97+155G>T (n.97+155G>T)
c.-58-246G>T (n.-58-246G>T)
c.-242-246G>T (n.-242-246G>T)
c.-21-1280G>T (n.-21-1280G>T)
c.-59+155G>T (n.-59+155G>T)
1g.146019980C=CA1198821623HJVc.97+155G= (n.97+155G=)
c.-58-246G= (n.-58-246G=)
c.-242-246G= (n.-242-246G=)
c.-21-1280G= (n.-21-1280G=)
c.-59+155G= (n.-59+155G=)
1g.146019980C>GCA29825832HJVc.97+155G>C (n.97+155G>C)
c.-58-246G>C (n.-58-246G>C)
c.-242-246G>C (n.-242-246G>C)
c.-21-1280G>C (n.-21-1280G>C)
c.-59+155G>C (n.-59+155G>C)
 dbSNP
1g.146019982G>CCA1198821624HJVc.97+153C>G (n.97+153C>G)
c.-58-248C>G (n.-58-248C>G)
c.-242-248C>G (n.-242-248C>G)
c.-21-1282C>G (n.-21-1282C>G)
c.-59+153C>G (n.-59+153C>G)
 dbSNP
1g.146019982G=CA1198821625HJVc.97+153C= (n.97+153C=)
c.-58-248C= (n.-58-248C=)
c.-242-248C= (n.-242-248C=)
c.-21-1282C= (n.-21-1282C=)
c.-59+153C= (n.-59+153C=)
1g.146019984A>GCA2647575909HJVc.97+151T>C (n.97+151T>C)
c.-58-250T>C (n.-58-250T>C)
c.-242-250T>C (n.-242-250T>C)
c.-21-1284T>C (n.-21-1284T>C)
c.-59+151T>C (n.-59+151T>C)
 gnomAD v4
1g.146019985C>TCA2647575910HJVc.97+150G>A (n.97+150G>A)
c.-58-251G>A (n.-58-251G>A)
c.-242-251G>A (n.-242-251G>A)
c.-21-1285G>A (n.-21-1285G>A)
c.-59+150G>A (n.-59+150G>A)
 gnomAD v4
1g.146019986G>ACA1007114638HJVc.97+149C>T (n.97+149C>T)
c.-58-252C>T (n.-58-252C>T)
c.-242-252C>T (n.-242-252C>T)
c.-21-1286C>T (n.-21-1286C>T)
c.-59+149C>T (n.-59+149C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019986G=CA1198821626HJVc.97+149C= (n.97+149C=)
c.-58-252C= (n.-58-252C=)
c.-242-252C= (n.-242-252C=)
c.-21-1286C= (n.-21-1286C=)
c.-59+149C= (n.-59+149C=)
1g.146019986G>TCA2647575911HJVc.97+149C>A (n.97+149C>A)
c.-58-252C>A (n.-58-252C>A)
c.-242-252C>A (n.-242-252C>A)
c.-21-1286C>A (n.-21-1286C>A)
c.-59+149C>A (n.-59+149C>A)
 gnomAD v4
1g.146019987G>ACA2647575912HJVc.97+148C>T (n.97+148C>T)
c.-58-253C>T (n.-58-253C>T)
c.-242-253C>T (n.-242-253C>T)
c.-21-1287C>T (n.-21-1287C>T)
c.-59+148C>T (n.-59+148C>T)
 gnomAD v4
1g.146019987G>CCA2697183092HJVc.97+148C>G (n.97+148C>G)
c.-58-253C>G (n.-58-253C>G)
c.-242-253C>G (n.-242-253C>G)
c.-21-1287C>G (n.-21-1287C>G)
c.-59+148C>G (n.-59+148C>G)
 dbSNP
1g.146019987G>TCA2647575913HJVc.97+148C>A (n.97+148C>A)
c.-58-253C>A (n.-58-253C>A)
c.-242-253C>A (n.-242-253C>A)
c.-21-1287C>A (n.-21-1287C>A)
c.-59+148C>A (n.-59+148C>A)
 gnomAD v4
1g.146019988G>ACA29825837HJVc.97+147C>T (n.97+147C>T)
c.-58-254C>T (n.-58-254C>T)
c.-242-254C>T (n.-242-254C>T)
c.-21-1288C>T (n.-21-1288C>T)
c.-59+147C>T (n.-59+147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019988G>CCA1198821628HJVc.97+147C>G (n.97+147C>G)
c.-58-254C>G (n.-58-254C>G)
c.-242-254C>G (n.-242-254C>G)
c.-21-1288C>G (n.-21-1288C>G)
c.-59+147C>G (n.-59+147C>G)
 dbSNP
1g.146019988G=CA1198821627HJVc.97+147C= (n.97+147C=)
c.-58-254C= (n.-58-254C=)
c.-242-254C= (n.-242-254C=)
c.-21-1288C= (n.-21-1288C=)
c.-59+147C= (n.-59+147C=)
1g.146019988G>TCA2647575914HJVc.97+147C>A (n.97+147C>A)
c.-58-254C>A (n.-58-254C>A)
c.-242-254C>A (n.-242-254C>A)
c.-21-1288C>A (n.-21-1288C>A)
c.-59+147C>A (n.-59+147C>A)
 gnomAD v4
1g.146019991A>GCA2647575915HJVc.97+144T>C (n.97+144T>C)
c.-58-257T>C (n.-58-257T>C)
c.-242-257T>C (n.-242-257T>C)
c.-21-1291T>C (n.-21-1291T>C)
c.-59+144T>C (n.-59+144T>C)
 gnomAD v4
1g.146019993A=CA1198821629HJVc.97+142T= (n.97+142T=)
c.-58-259T= (n.-58-259T=)
c.-242-259T= (n.-242-259T=)
c.-21-1293T= (n.-21-1293T=)
c.-59+142T= (n.-59+142T=)
1g.146019993A>GCA1198821630HJVc.97+142T>C (n.97+142T>C)
c.-58-259T>C (n.-58-259T>C)
c.-242-259T>C (n.-242-259T>C)
c.-21-1293T>C (n.-21-1293T>C)
c.-59+142T>C (n.-59+142T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019995A=CA1198821632HJVc.97+140T= (n.97+140T=)
c.-58-261T= (n.-58-261T=)
c.-242-261T= (n.-242-261T=)
c.-21-1295T= (n.-21-1295T=)
c.-59+140T= (n.-59+140T=)
1g.146019995A>TCA1198821631HJVc.97+140T>A (n.97+140T>A)
c.-58-261T>A (n.-58-261T>A)
c.-242-261T>A (n.-242-261T>A)
c.-21-1295T>A (n.-21-1295T>A)
c.-59+140T>A (n.-59+140T>A)
 dbSNP
1g.146019996A>CCA2647575916HJVc.97+139T>G (n.97+139T>G)
c.-58-262T>G (n.-58-262T>G)
c.-242-262T>G (n.-242-262T>G)
c.-21-1296T>G (n.-21-1296T>G)
c.-59+139T>G (n.-59+139T>G)
 gnomAD v4
1g.146019997T>CCA1007114644HJVc.97+138A>G (n.97+138A>G)
c.-58-263A>G (n.-58-263A>G)
c.-242-263A>G (n.-242-263A>G)
c.-21-1297A>G (n.-21-1297A>G)
c.-59+138A>G (n.-59+138A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019997T=CA1198821633HJVc.97+138A= (n.97+138A=)
c.-58-263A= (n.-58-263A=)
c.-242-263A= (n.-242-263A=)
c.-21-1297A= (n.-21-1297A=)
c.-59+138A= (n.-59+138A=)
1g.146019998A=CA1198821634HJVc.97+137T= (n.97+137T=)
c.-58-264T= (n.-58-264T=)
c.-242-264T= (n.-242-264T=)
c.-21-1298T= (n.-21-1298T=)
c.-59+137T= (n.-59+137T=)
1g.146019998A>CCA888540798HJVc.97+137T>G (n.97+137T>G)
c.-58-264T>G (n.-58-264T>G)
c.-242-264T>G (n.-242-264T>G)
c.-21-1298T>G (n.-21-1298T>G)
c.-59+137T>G (n.-59+137T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019998A>GCA2647575917HJVc.97+137T>C (n.97+137T>C)
c.-58-264T>C (n.-58-264T>C)
c.-242-264T>C (n.-242-264T>C)
c.-21-1298T>C (n.-21-1298T>C)
c.-59+137T>C (n.-59+137T>C)
 gnomAD v4
1g.146019999T>CCA2647575919HJVc.97+136A>G (n.97+136A>G)
c.-58-265A>G (n.-58-265A>G)
c.-242-265A>G (n.-242-265A>G)
c.-21-1299A>G (n.-21-1299A>G)
c.-59+136A>G (n.-59+136A>G)
 gnomAD v4
1g.146020000delCA2647575918HJVc.97+136del (n.97+136del)
c.-58-265del (n.-58-265del)
c.-242-265del (n.-242-265del)
c.-21-1299del (n.-21-1299del)
c.-59+136del (n.-59+136del)
 gnomAD v4
1g.146020001A>GCA2647575920HJVc.97+134T>C (n.97+134T>C)
c.-58-267T>C (n.-58-267T>C)
c.-242-267T>C (n.-242-267T>C)
c.-21-1301T>C (n.-21-1301T>C)
c.-59+134T>C (n.-59+134T>C)
 gnomAD v4
1g.146020002G>CCA1198821636HJVc.97+133C>G (n.97+133C>G)
c.-58-268C>G (n.-58-268C>G)
c.-242-268C>G (n.-242-268C>G)
c.-21-1302C>G (n.-21-1302C>G)
c.-59+133C>G (n.-59+133C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020002G=CA1198821635HJVc.97+133C= (n.97+133C=)
c.-58-268C= (n.-58-268C=)
c.-242-268C= (n.-242-268C=)
c.-21-1302C= (n.-21-1302C=)
c.-59+133C= (n.-59+133C=)
1g.146020002G>TCA2647575921HJVc.97+133C>A (n.97+133C>A)
c.-58-268C>A (n.-58-268C>A)
c.-242-268C>A (n.-242-268C>A)
c.-21-1302C>A (n.-21-1302C>A)
c.-59+133C>A (n.-59+133C>A)
 gnomAD v4
1g.146020004A>GCA2647575922HJVc.97+131T>C (n.97+131T>C)
c.-58-270T>C (n.-58-270T>C)
c.-242-270T>C (n.-242-270T>C)
c.-21-1304T>C (n.-21-1304T>C)
c.-59+131T>C (n.-59+131T>C)
 gnomAD v4
1g.146020006T>CCA888540799HJVc.97+129A>G (n.97+129A>G)
c.-58-272A>G (n.-58-272A>G)
c.-242-272A>G (n.-242-272A>G)
c.-21-1306A>G (n.-21-1306A>G)
c.-59+129A>G (n.-59+129A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020006T=CA1198821637HJVc.97+129A= (n.97+129A=)
c.-58-272A= (n.-58-272A=)
c.-242-272A= (n.-242-272A=)
c.-21-1306A= (n.-21-1306A=)
c.-59+129A= (n.-59+129A=)
1g.146020008G>TCA2647575923HJVc.97+127C>A (n.97+127C>A)
c.-58-274C>A (n.-58-274C>A)
c.-242-274C>A (n.-242-274C>A)
c.-21-1308C>A (n.-21-1308C>A)
c.-59+127C>A (n.-59+127C>A)
 gnomAD v4
1g.146020010G>ACA1198821639HJVc.97+125C>T (n.97+125C>T)
c.-58-276C>T (n.-58-276C>T)
c.-242-276C>T (n.-242-276C>T)
c.-21-1310C>T (n.-21-1310C>T)
c.-59+125C>T (n.-59+125C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020010G=CA1198821638HJVc.97+125C= (n.97+125C=)
c.-58-276C= (n.-58-276C=)
c.-242-276C= (n.-242-276C=)
c.-21-1310C= (n.-21-1310C=)
c.-59+125C= (n.-59+125C=)
1g.146020011A>TCA2647575924HJVc.97+124T>A (n.97+124T>A)
c.-58-277T>A (n.-58-277T>A)
c.-242-277T>A (n.-242-277T>A)
c.-21-1311T>A (n.-21-1311T>A)
c.-59+124T>A (n.-59+124T>A)
 gnomAD v4
1g.146020013_146020015dupCA525930534HJVc.97+122_97+124dup (n.97+122_97+124dup)
c.-58-279_-58-277dup (n.-58-279_-58-277dup)
c.-242-279_-242-277dup (n.-242-279_-242-277dup)
c.-21-1313_-21-1311dup (n.-21-1313_-21-1311dup)
c.-59+122_-59+124dup (n.-59+122_-59+124dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020012G>ACA2647575925HJVc.97+123C>T (n.97+123C>T)
c.-58-278C>T (n.-58-278C>T)
c.-242-278C>T (n.-242-278C>T)
c.-21-1312C>T (n.-21-1312C>T)
c.-59+123C>T (n.-59+123C>T)
 gnomAD v4
1g.146020012G>TCA2647575926HJVc.97+123C>A (n.97+123C>A)
c.-58-278C>A (n.-58-278C>A)
c.-242-278C>A (n.-242-278C>A)
c.-21-1312C>A (n.-21-1312C>A)
c.-59+123C>A (n.-59+123C>A)
 gnomAD v4
1g.146020013C>ACA2647575927HJVc.97+122G>T (n.97+122G>T)
c.-58-279G>T (n.-58-279G>T)
c.-242-279G>T (n.-242-279G>T)
c.-21-1313G>T (n.-21-1313G>T)
c.-59+122G>T (n.-59+122G>T)
 gnomAD v4
1g.146020014A>GCA2647575928HJVc.97+121T>C (n.97+121T>C)
c.-58-280T>C (n.-58-280T>C)
c.-242-280T>C (n.-242-280T>C)
c.-21-1314T>C (n.-21-1314T>C)
c.-59+121T>C (n.-59+121T>C)
 gnomAD v4
1g.146020015G>TCA2647575929HJVc.97+120C>A (n.97+120C>A)
c.-58-281C>A (n.-58-281C>A)
c.-242-281C>A (n.-242-281C>A)
c.-21-1315C>A (n.-21-1315C>A)
c.-59+120C>A (n.-59+120C>A)
 gnomAD v4
1g.146020018_146020204delCA2531069615HJVc.31_97+120del
c.-58-467_-58-281del (n.-58-467_-58-281del)
c.-242-467_-242-281del (n.-242-467_-242-281del)
c.-22+1386_-21-1315del (n.-22+1386_-21-1315del)
c.-125_-59+120del
1g.146020016G>ACA1198821641HJVc.97+119C>T (n.97+119C>T)
c.-58-282C>T (n.-58-282C>T)
c.-242-282C>T (n.-242-282C>T)
c.-21-1316C>T (n.-21-1316C>T)
c.-59+119C>T (n.-59+119C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020016G>CCA888540810HJVc.97+119C>G (n.97+119C>G)
c.-58-282C>G (n.-58-282C>G)
c.-242-282C>G (n.-242-282C>G)
c.-21-1316C>G (n.-21-1316C>G)
c.-59+119C>G (n.-59+119C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020016G=CA1198821640HJVc.97+119C= (n.97+119C=)
c.-58-282C= (n.-58-282C=)
c.-242-282C= (n.-242-282C=)
c.-21-1316C= (n.-21-1316C=)
c.-59+119C= (n.-59+119C=)
1g.146020017G>ACA29825840HJVc.97+118C>T (n.97+118C>T)
c.-58-283C>T (n.-58-283C>T)
c.-242-283C>T (n.-242-283C>T)
c.-21-1317C>T (n.-21-1317C>T)
c.-59+118C>T (n.-59+118C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020017G=CA1198821642HJVc.97+118C= (n.97+118C=)
c.-58-283C= (n.-58-283C=)
c.-242-283C= (n.-242-283C=)
c.-21-1317C= (n.-21-1317C=)
c.-59+118C= (n.-59+118C=)
1g.146020017G>TCA888540815HJVc.97+118C>A (n.97+118C>A)
c.-58-283C>A (n.-58-283C>A)
c.-242-283C>A (n.-242-283C>A)
c.-21-1317C>A (n.-21-1317C>A)
c.-59+118C>A (n.-59+118C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020018C>ACA2647575930HJVc.97+117G>T (n.97+117G>T)
c.-58-284G>T (n.-58-284G>T)
c.-242-284G>T (n.-242-284G>T)
c.-21-1318G>T (n.-21-1318G>T)
c.-59+117G>T (n.-59+117G>T)
 gnomAD v4
1g.146020018C=CA1198821643HJVc.97+117G= (n.97+117G=)
c.-58-284G= (n.-58-284G=)
c.-242-284G= (n.-242-284G=)
c.-21-1318G= (n.-21-1318G=)
c.-59+117G= (n.-59+117G=)
1g.146020018C>TCA888540859HJVc.97+117G>A (n.97+117G>A)
c.-58-284G>A (n.-58-284G>A)
c.-242-284G>A (n.-242-284G>A)
c.-21-1318G>A (n.-21-1318G>A)
c.-59+117G>A (n.-59+117G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020019G>ACA888540875HJVc.97+116C>T (n.97+116C>T)
c.-58-285C>T (n.-58-285C>T)
c.-242-285C>T (n.-242-285C>T)
c.-21-1319C>T (n.-21-1319C>T)
c.-59+116C>T (n.-59+116C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020019G=CA1198821644HJVc.97+116C= (n.97+116C=)
c.-58-285C= (n.-58-285C=)
c.-242-285C= (n.-242-285C=)
c.-21-1319C= (n.-21-1319C=)
c.-59+116C= (n.-59+116C=)
1g.146020019G>TCA2647575931HJVc.97+116C>A (n.97+116C>A)
c.-58-285C>A (n.-58-285C>A)
c.-242-285C>A (n.-242-285C>A)
c.-21-1319C>A (n.-21-1319C>A)
c.-59+116C>A (n.-59+116C>A)
 gnomAD v4
1g.146020021G>ACA2647575932HJVc.97+114C>T (n.97+114C>T)
c.-58-287C>T (n.-58-287C>T)
c.-242-287C>T (n.-242-287C>T)
c.-21-1321C>T (n.-21-1321C>T)
c.-59+114C>T (n.-59+114C>T)
 gnomAD v4
1g.146020021G>CCA888540886HJVc.97+114C>G (n.97+114C>G)
c.-58-287C>G (n.-58-287C>G)
c.-242-287C>G (n.-242-287C>G)
c.-21-1321C>G (n.-21-1321C>G)
c.-59+114C>G (n.-59+114C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020021G=CA1198821645HJVc.97+114C= (n.97+114C=)
c.-58-287C= (n.-58-287C=)
c.-242-287C= (n.-242-287C=)
c.-21-1321C= (n.-21-1321C=)
c.-59+114C= (n.-59+114C=)
1g.146020021G>TCA2647575933HJVc.97+114C>A (n.97+114C>A)
c.-58-287C>A (n.-58-287C>A)
c.-242-287C>A (n.-242-287C>A)
c.-21-1321C>A (n.-21-1321C>A)
c.-59+114C>A (n.-59+114C>A)
 gnomAD v4
1g.146020023G>ACA1198821647HJVc.97+112C>T (n.97+112C>T)
c.-58-289C>T (n.-58-289C>T)
c.-242-289C>T (n.-242-289C>T)
c.-21-1323C>T (n.-21-1323C>T)
c.-59+112C>T (n.-59+112C>T)
 dbSNP
1g.146020023G=CA1198821646HJVc.97+112C= (n.97+112C=)
c.-58-289C= (n.-58-289C=)
c.-242-289C= (n.-242-289C=)
c.-21-1323C= (n.-21-1323C=)
c.-59+112C= (n.-59+112C=)
1g.146020023G>TCA2647575934HJVc.97+112C>A (n.97+112C>A)
c.-58-289C>A (n.-58-289C>A)
c.-242-289C>A (n.-242-289C>A)
c.-21-1323C>A (n.-21-1323C>A)
c.-59+112C>A (n.-59+112C>A)
 gnomAD v4
1g.146020024A=CA1198821648HJVc.97+111T= (n.97+111T=)
c.-58-290T= (n.-58-290T=)
c.-242-290T= (n.-242-290T=)
c.-21-1324T= (n.-21-1324T=)
c.-59+111T= (n.-59+111T=)
1g.146020024A>GCA29825841HJVc.97+111T>C (n.97+111T>C)
c.-58-290T>C (n.-58-290T>C)
c.-242-290T>C (n.-242-290T>C)
c.-21-1324T>C (n.-21-1324T>C)
c.-59+111T>C (n.-59+111T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146020026C>ACA2647575935HJVc.97+109G>T (n.97+109G>T)
c.-58-292G>T (n.-58-292G>T)
c.-242-292G>T (n.-242-292G>T)
c.-21-1326G>T (n.-21-1326G>T)
c.-59+109G>T (n.-59+109G>T)
 gnomAD v4
1g.146020026C>GCA2647575937HJVc.97+109G>C (n.97+109G>C)
c.-58-292G>C (n.-58-292G>C)
c.-242-292G>C (n.-242-292G>C)
c.-21-1326G>C (n.-21-1326G>C)
c.-59+109G>C (n.-59+109G>C)
 gnomAD v4
1g.146020026C>TCA2647575936HJVc.97+109G>A (n.97+109G>A)
c.-58-292G>A (n.-58-292G>A)
c.-242-292G>A (n.-242-292G>A)
c.-21-1326G>A (n.-21-1326G>A)
c.-59+109G>A (n.-59+109G>A)
 gnomAD v4
1g.146020027G>ACA2647575938HJVc.97+108C>T (n.97+108C>T)
c.-58-293C>T (n.-58-293C>T)
c.-242-293C>T (n.-242-293C>T)
c.-21-1327C>T (n.-21-1327C>T)
c.-59+108C>T (n.-59+108C>T)
 gnomAD v4
1g.146020027G>CCA1198821650HJVc.97+108C>G (n.97+108C>G)
c.-58-293C>G (n.-58-293C>G)
c.-242-293C>G (n.-242-293C>G)
c.-21-1327C>G (n.-21-1327C>G)
c.-59+108C>G (n.-59+108C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146020027G=CA1198821649HJVc.97+108C= (n.97+108C=)
c.-58-293C= (n.-58-293C=)
c.-242-293C= (n.-242-293C=)
c.-21-1327C= (n.-21-1327C=)
c.-59+108C= (n.-59+108C=)
1g.146020027G>TCA2647575939HJVc.97+108C>A (n.97+108C>A)
c.-58-293C>A (n.-58-293C>A)
c.-242-293C>A (n.-242-293C>A)
c.-21-1327C>A (n.-21-1327C>A)
c.-59+108C>A (n.-59+108C>A)
 gnomAD v4
1g.146020028G>CCA2745933961HJVc.97+107C>G (n.97+107C>G)
c.-58-294C>G (n.-58-294C>G)
c.-242-294C>G (n.-242-294C>G)
c.-21-1328C>G (n.-21-1328C>G)
c.-59+107C>G (n.-59+107C>G)
1g.146020028G>TCA2647575940HJVc.97+107C>A (n.97+107C>A)
c.-58-294C>A (n.-58-294C>A)
c.-242-294C>A (n.-242-294C>A)
c.-21-1328C>A (n.-21-1328C>A)
c.-59+107C>A (n.-59+107C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched