| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146019712_146019715del | CA2647575846 | HJV | c.118_121del (p.Leu40AlafsTer11) c.-38_-35del (n.-38_-35del) c.-222_-219del (n.-222_-219del) c.-21-1014_-21-1011del (n.-21-1014_-21-1011del) c.118_121del (p.Leu40AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019712G>A | CA420602968 | HJV | c.120C>T (p.Leu40=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-21-1012C>T (n.-21-1012C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019712G>C | CA420602967 | HJV | c.120C>G (p.Leu40=) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-21-1012C>G (n.-21-1012C>G) | |
| 1 | g.146019712G>T | CA420602966 | HJV | c.120C>A (p.Leu40=) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-21-1012C>A (n.-21-1012C>A) | |
| 1 | g.146019713A>C | CA342143967 | HJV | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-21-1013T>G (n.-21-1013T>G) | |
| 1 | g.146019713A>G | CA342143974 | HJV | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-21-1013T>C (n.-21-1013T>C) | |
| 1 | g.146019713A>T | CA342143977 | HJV | c.119T>A (p.Leu40His) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-21-1013T>A (n.-21-1013T>A) | |
| 1 | g.146019714G>A | CA342143982 | HJV | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-21-1014C>T (n.-21-1014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019714G>C | CA342143984 | HJV | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-21-1014C>G (n.-21-1014C>G) | |
| 1 | g.146019714G= | CA1198821496 | HJV | c.118C= (p.Leu40=) c.-38C= (n.-38C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-21-1014C= (n.-21-1014C=) | |
| 1 | g.146019714G>T | CA342143989 | HJV | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-21-1014C>A (n.-21-1014C>A) | |
| 1 | g.146019715G>A | CA420602970 | HJV | c.117C>T (p.Ile39=) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-21-1015C>T (n.-21-1015C>T) | COSMIC |
| 1 | g.146019715G>C | CA342143991 | HJV | c.117C>G (p.Ile39Met) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-21-1015C>G (n.-21-1015C>G) | |
| 1 | g.146019715G>T | CA420602969 | HJV | c.117C>A (p.Ile39=) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-21-1015C>A (n.-21-1015C>A) | |
| 1 | g.146019716A= | CA1198821497 | HJV | c.116T= (p.Ile39=) c.-40T= (n.-40T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-21-1016T= (n.-21-1016T=) | |
| 1 | g.146019716A>C | CA342143993 | HJV | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-21-1016T>G (n.-21-1016T>G) | |
| 1 | g.146019716A>G | CA342143994 | HJV | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-21-1016T>C (n.-21-1016T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.146019716A>T | CA342143995 | HJV | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-21-1016T>A (n.-21-1016T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019717T>A | CA342143996 | HJV | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-21-1017A>T (n.-21-1017A>T) | |
| 1 | g.146019717T>C | CA342144000 | HJV | c.115A>G (p.Ile39Val) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-21-1017A>G (n.-21-1017A>G) | |
| 1 | g.146019717T>G | CA342143997 | HJV | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-21-1017A>C (n.-21-1017A>C) | |
| 1 | g.146019718C>A | CA342144002 | HJV | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-21-1018G>T (n.-21-1018G>T) | |
| 1 | g.146019718C= | CA1198821498 | HJV | c.114G= (p.Lys38=) c.-42G= (n.-42G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-21-1018G= (n.-21-1018G=) | |
| 1 | g.146019718C>G | CA342144004 | HJV | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-21-1018G>C (n.-21-1018G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019718C>T | CA420602972 | HJV | c.114G>A (p.Lys38=) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-21-1018G>A (n.-21-1018G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146019719T>A | CA342144010 | HJV | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-21-1019A>T (n.-21-1019A>T) | |
| 1 | g.146019719T>C | CA342144014 | HJV | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-21-1019A>G (n.-21-1019A>G) | |
| 1 | g.146019719T>G | CA342144016 | HJV | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-21-1019A>C (n.-21-1019A>C) | |
| 1 | g.146019720T>A | CA342144020 | HJV | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-21-1020A>T (n.-21-1020A>T) | |
| 1 | g.146019720T>C | CA342144023 | HJV | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-21-1020A>G (n.-21-1020A>G) | |
| 1 | g.146019720T>G | CA342144029 | HJV | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-21-1020A>C (n.-21-1020A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019720T= | CA1198821499 | HJV | c.112A= (p.Lys38=) c.-44A= (n.-44A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-21-1020A= (n.-21-1020A=) | |
| 1 | g.146019721G>A | CA420602973 | HJV | c.111C>T (p.Cys37=) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-21-1021C>T (n.-21-1021C>T) | |
| 1 | g.146019721G>C | CA342144032 | HJV | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-21-1021C>G (n.-21-1021C>G) | |
| 1 | g.146019721G>T | CA342144035 | HJV | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-21-1021C>A (n.-21-1021C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019722C>A | CA342144040 | HJV | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-21-1022G>T (n.-21-1022G>T) | |
| 1 | g.146019722C>G | CA342144043 | HJV | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-21-1022G>C (n.-21-1022G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019722C>T | CA342144046 | HJV | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-21-1022G>A (n.-21-1022G>A) | |
| 1 | g.146019723A>C | CA342144050 | HJV | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-21-1023T>G (n.-21-1023T>G) | |
| 1 | g.146019723A>G | CA342144054 | HJV | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-21-1023T>C (n.-21-1023T>C) | |
| 1 | g.146019723A>T | CA342144052 | HJV | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-21-1023T>A (n.-21-1023T>A) | |
| 1 | g.146019724T>A | CA342144058 | HJV | c.108A>T (p.Gln36His) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-21-1024A>T (n.-21-1024A>T) | |
| 1 | g.146019724T>C | CA420602974 | HJV | c.108A>G (p.Gln36=) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-21-1024A>G (n.-21-1024A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019724T>G | CA342144059 | HJV | c.108A>C (p.Gln36His) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-21-1024A>C (n.-21-1024A>C) | |
| 1 | g.146019724T= | CA1198821500 | HJV | c.108A= (p.Gln36=) c.-48A= (n.-48A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-21-1024A= (n.-21-1024A=) | |
| 1 | g.146019725T>A | CA29825542 | HJV | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-21-1025A>T (n.-21-1025A>T) | |
| 1 | g.146019725T>C | CA1053752 | HJV | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-21-1025A>G (n.-21-1025A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019725T>G | CA29825543 | HJV | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-21-1025A>C (n.-21-1025A>C) | |
| 1 | g.146019725T= | CA1198821501 | HJV | c.107A= (p.Gln36=) c.-49A= (n.-49A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-21-1025A= (n.-21-1025A=) | |
| 1 | g.146019726G>A | CA342144069 | HJV | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-21-1026C>T (n.-21-1026C>T) | |
| 1 | g.146019726G>C | CA342144074 | HJV | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-21-1026C>G (n.-21-1026C>G) | |
| 1 | g.146019726G>T | CA342144076 | HJV | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-21-1026C>A (n.-21-1026C>A) | |
| 1 | g.146019727A>C | CA420602977 | HJV | c.105T>G (p.Ser35=) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-235T>G (n.-235T>G) c.-21-1027T>G (n.-21-1027T>G) | |
| 1 | g.146019727A>G | CA420602976 | HJV | c.105T>C (p.Ser35=) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-235T>C (n.-235T>C) c.-21-1027T>C (n.-21-1027T>C) | |
| 1 | g.146019727A>T | CA420602975 | HJV | c.105T>A (p.Ser35=) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-235T>A (n.-235T>A) c.-21-1027T>A (n.-21-1027T>A) | |
| 1 | g.146019728G>A | CA342144084 | HJV | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) c.-21-1028C>T (n.-21-1028C>T) | |
| 1 | g.146019728G>C | CA342144087 | HJV | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) c.-21-1028C>G (n.-21-1028C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019728G>T | CA342144090 | HJV | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) c.-21-1028C>A (n.-21-1028C>A) | |
| 1 | g.146019729A= | CA1198821502 | HJV | c.103T= (p.Ser35=) c.-53T= (n.-53T=) c.-237T= (n.-237T=) c.-21-1029T= (n.-21-1029T=) | |
| 1 | g.146019729A>C | CA342144103 | HJV | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.-53T>G (n.-53T>G) c.-237T>G (n.-237T>G) c.-21-1029T>G (n.-21-1029T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019729A>G | CA342144106 | HJV | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) c.-237T>C (n.-237T>C) c.-21-1029T>C (n.-21-1029T>C) | |
| 1 | g.146019729A>T | CA342144100 | HJV | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.-53T>A (n.-53T>A) c.-237T>A (n.-237T>A) c.-21-1029T>A (n.-21-1029T>A) | |
| 1 | g.146019730A= | CA1198821503 | HJV | c.102T= (p.His34=) c.-54T= (n.-54T=) c.-238T= (n.-238T=) c.-21-1030T= (n.-21-1030T=) | |
| 1 | g.146019730A>C | CA29825544 | HJV | c.102T>G (p.His34Gln) c.-54T>G (n.-54T>G) c.-238T>G (n.-238T>G) c.-21-1030T>G (n.-21-1030T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019730A>G | CA1053751 | HJV | c.102T>C (p.His34=) c.-54T>C (n.-54T>C) c.-238T>C (n.-238T>C) c.-21-1030T>C (n.-21-1030T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019730A>T | CA29825550 | HJV | c.102T>A (p.His34Gln) c.-54T>A (n.-54T>A) c.-238T>A (n.-238T>A) c.-21-1030T>A (n.-21-1030T>A) | |
| 1 | g.146019731T>A | CA342144136 | HJV | c.101A>T (p.His34Leu) c.-55A>T (n.-55A>T) c.-239A>T (n.-239A>T) c.-21-1031A>T (n.-21-1031A>T) | |
| 1 | g.146019731T>C | CA342144119 | HJV | c.101A>G (p.His34Arg) c.-55A>G (n.-55A>G) c.-239A>G (n.-239A>G) c.-21-1031A>G (n.-21-1031A>G) | |
| 1 | g.146019731T>G | CA342144131 | HJV | c.101A>C (p.His34Pro) c.-55A>C (n.-55A>C) c.-239A>C (n.-239A>C) c.-21-1031A>C (n.-21-1031A>C) | |
| 1 | g.146019732G>A | CA1053750 | HJV | c.100C>T (p.His34Tyr) c.-56C>T (n.-56C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) c.-21-1032C>T (n.-21-1032C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019732G>C | CA29825552 | HJV | c.100C>G (p.His34Asp) c.-56C>G (n.-56C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) c.-21-1032C>G (n.-21-1032C>G) | |
| 1 | g.146019732G= | CA1198821504 | HJV | c.100C= (p.His34=) c.-56C= (n.-56C=) c.-240C= (n.-240C=) c.-21-1032C= (n.-21-1032C=) | |
| 1 | g.146019732G>T | CA29825553 | HJV | c.100C>A (p.His34Asn) c.-56C>A (n.-56C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) c.-21-1032C>A (n.-21-1032C>A) | |
| 1 | g.146019733A>C | CA420602981 | HJV | c.99T>G (p.Ala33=) c.-57T>G (n.-57T>G) c.-241T>G (n.-241T>G) c.-21-1033T>G (n.-21-1033T>G) | |
| 1 | g.146019733A>G | CA420602980 | HJV | c.99T>C (p.Ala33=) c.-57T>C (n.-57T>C) c.-241T>C (n.-241T>C) c.-21-1033T>C (n.-21-1033T>C) | |
| 1 | g.146019733A>T | CA420602979 | HJV | c.99T>A (p.Ala33=) c.-57T>A (n.-57T>A) c.-241T>A (n.-241T>A) c.-21-1033T>A (n.-21-1033T>A) | |
| 1 | g.146019734G>A | CA1053749 | HJV | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-21-1034C>T (n.-21-1034C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019734G>C | CA29825554 | HJV | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-21-1034C>G (n.-21-1034C>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019734G= | CA1198821505 | HJV | c.98C= (p.Ala33=) c.-58C= (n.-58C=) c.-242C= (n.-242C=) c.-21-1034C= (n.-21-1034C=) | |
| 1 | g.146019734G>T | CA29825558 | HJV | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-21-1034C>A (n.-21-1034C>A) | |
| 1 | g.146019735C>A | CA342144165 | HJV | c.98-1G>T (n.98-1G>T) c.-58-1G>T (n.-58-1G>T) c.-242-1G>T (n.-242-1G>T) c.-21-1035G>T (n.-21-1035G>T) | |
| 1 | g.146019735C>G | CA342144168 | HJV | c.98-1G>C (n.98-1G>C) c.-58-1G>C (n.-58-1G>C) c.-242-1G>C (n.-242-1G>C) c.-21-1035G>C (n.-21-1035G>C) | ClinVar |
| 1 | g.146019735C>T | CA342144171 | HJV | c.98-1G>A (n.98-1G>A) c.-58-1G>A (n.-58-1G>A) c.-242-1G>A (n.-242-1G>A) c.-21-1035G>A (n.-21-1035G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019736T>A | CA342144179 | HJV | c.98-2A>T (n.98-2A>T) c.-58-2A>T (n.-58-2A>T) c.-242-2A>T (n.-242-2A>T) c.-21-1036A>T (n.-21-1036A>T) | |
| 1 | g.146019736T>C | CA342144181 | HJV | c.98-2A>G (n.98-2A>G) c.-58-2A>G (n.-58-2A>G) c.-242-2A>G (n.-242-2A>G) c.-21-1036A>G (n.-21-1036A>G) | |
| 1 | g.146019736T>G | CA342144183 | HJV | c.98-2A>C (n.98-2A>C) c.-58-2A>C (n.-58-2A>C) c.-242-2A>C (n.-242-2A>C) c.-21-1036A>C (n.-21-1036A>C) | |
| 1 | g.146019738A= | CA1198821506 | HJV | c.98-4T= (n.98-4T=) c.-58-4T= (n.-58-4T=) c.-242-4T= (n.-242-4T=) c.-21-1038T= (n.-21-1038T=) | |
| 1 | g.146019738A>C | CA888540583 | HJV | c.98-4T>G (n.98-4T>G) c.-58-4T>G (n.-58-4T>G) c.-242-4T>G (n.-242-4T>G) c.-21-1038T>G (n.-21-1038T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019738A>T | CA2573131061 | HJV | c.98-4T>A (n.98-4T>A) c.-58-4T>A (n.-58-4T>A) c.-242-4T>A (n.-242-4T>A) c.-21-1038T>A (n.-21-1038T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146019740G>A | CA2573131062 | HJV | c.98-6C>T (n.98-6C>T) c.-58-6C>T (n.-58-6C>T) c.-242-6C>T (n.-242-6C>T) c.-21-1040C>T (n.-21-1040C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019740G>C | CA348161 | HJV | c.98-6C>G (n.98-6C>G) c.-58-6C>G (n.-58-6C>G) c.-242-6C>G (n.-242-6C>G) c.-21-1040C>G (n.-21-1040C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019740G= | CA1140630237 | HJV | c.98-6C= (n.98-6C=) c.-58-6C= (n.-58-6C=) c.-242-6C= (n.-242-6C=) c.-21-1040C= (n.-21-1040C=) | |
| 1 | g.146019740G>T | CA2581740450 | HJV | c.98-6C>A (n.98-6C>A) c.-58-6C>A (n.-58-6C>A) c.-242-6C>A (n.-242-6C>A) c.-21-1040C>A (n.-21-1040C>A) | |
| 1 | g.146019741A>G | CA2647575847 | HJV | c.98-7T>C (n.98-7T>C) c.-58-7T>C (n.-58-7T>C) c.-242-7T>C (n.-242-7T>C) c.-21-1041T>C (n.-21-1041T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019742C>G | CA2697182611 | HJV | c.98-8G>C (n.98-8G>C) c.-58-8G>C (n.-58-8G>C) c.-242-8G>C (n.-242-8G>C) c.-21-1042G>C (n.-21-1042G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146019742C>T | CA2647575848 | HJV | c.98-8G>A (n.98-8G>A) c.-58-8G>A (n.-58-8G>A) c.-242-8G>A (n.-242-8G>A) c.-21-1042G>A (n.-21-1042G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019743A= | CA1198821507 | HJV | c.98-9T= (n.98-9T=) c.-58-9T= (n.-58-9T=) c.-242-9T= (n.-242-9T=) c.-21-1043T= (n.-21-1043T=) | |
| 1 | g.146019743A>C | CA888540593 | HJV | c.98-9T>G (n.98-9T>G) c.-58-9T>G (n.-58-9T>G) c.-242-9T>G (n.-242-9T>G) c.-21-1043T>G (n.-21-1043T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019744G>C | CA1053748 | HJV | c.98-10C>G (n.98-10C>G) c.-58-10C>G (n.-58-10C>G) c.-242-10C>G (n.-242-10C>G) c.-21-1044C>G (n.-21-1044C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019744G= | CA1143776310 | HJV | c.98-10C= (n.98-10C=) c.-58-10C= (n.-58-10C=) c.-242-10C= (n.-242-10C=) c.-21-1044C= (n.-21-1044C=) | |
| 1 | g.146019745A= | CA1198821508 | HJV | c.98-11T= (n.98-11T=) c.-58-11T= (n.-58-11T=) c.-242-11T= (n.-242-11T=) c.-21-1045T= (n.-21-1045T=) | |
| 1 | g.146019745A>C | CA1198821509 | HJV | c.98-11T>G (n.98-11T>G) c.-58-11T>G (n.-58-11T>G) c.-242-11T>G (n.-242-11T>G) c.-21-1045T>G (n.-21-1045T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019747G>A | CA526254035 | HJV | c.98-13C>T (n.98-13C>T) c.-58-13C>T (n.-58-13C>T) c.-242-13C>T (n.-242-13C>T) c.-21-1047C>T (n.-21-1047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019747G= | CA1198821510 | HJV | c.98-13C= (n.98-13C=) c.-58-13C= (n.-58-13C=) c.-242-13C= (n.-242-13C=) c.-21-1047C= (n.-21-1047C=) | |
| 1 | g.146019747G>T | CA2745933953 | HJV | c.98-13C>A (n.98-13C>A) c.-58-13C>A (n.-58-13C>A) c.-242-13C>A (n.-242-13C>A) c.-21-1047C>A (n.-21-1047C>A) | |
| 1 | g.146019748G>A | CA2647575849 | HJV | c.98-14C>T (n.98-14C>T) c.-58-14C>T (n.-58-14C>T) c.-242-14C>T (n.-242-14C>T) c.-21-1048C>T (n.-21-1048C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.146019749G>A | CA420602982 | HJV | c.98-15C>T (n.98-15C>T) c.-58-15C>T (n.-58-15C>T) c.-242-15C>T (n.-242-15C>T) c.-21-1049C>T (n.-21-1049C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019749G= | CA1198821511 | HJV | c.98-15C= (n.98-15C=) c.-58-15C= (n.-58-15C=) c.-242-15C= (n.-242-15C=) c.-21-1049C= (n.-21-1049C=) | |
| 1 | g.146019749_146019750delinsGA | CA1198821512 | HJV | c.98-16_98-15delinsTC (n.98-16_98-15delinsTC) c.-58-16_-58-15delinsTC (n.-58-16_-58-15delinsTC) c.-242-16_-242-15delinsTC (n.-242-16_-242-15delinsTC) c.-21-1050_-21-1049delinsTC (n.-21-1050_-21-1049delinsTC) | |
| 1 | g.146019750del | CA888540622 | HJV | c.98-16del (n.98-16del) c.-58-16del (n.-58-16del) c.-242-16del (n.-242-16del) c.-21-1050del (n.-21-1050del) | dbSNP |
| 1 | g.146019750A>G | CA2647575850 | HJV | c.98-16T>C (n.98-16T>C) c.-58-16T>C (n.-58-16T>C) c.-242-16T>C (n.-242-16T>C) c.-21-1050T>C (n.-21-1050T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019751G>A | CA2647575851 | HJV | c.98-17C>T (n.98-17C>T) c.-58-17C>T (n.-58-17C>T) c.-242-17C>T (n.-242-17C>T) c.-21-1051C>T (n.-21-1051C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019753G>A | CA526254036 | HJV | c.98-19C>T (n.98-19C>T) c.-58-19C>T (n.-58-19C>T) c.-242-19C>T (n.-242-19C>T) c.-21-1053C>T (n.-21-1053C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.146019753G= | CA1198821513 | HJV | c.98-19C= (n.98-19C=) c.-58-19C= (n.-58-19C=) c.-242-19C= (n.-242-19C=) c.-21-1053C= (n.-21-1053C=) | |
| 1 | g.146019756T>C | CA29825590 | HJV | c.98-22A>G (n.98-22A>G) c.-58-22A>G (n.-58-22A>G) c.-242-22A>G (n.-242-22A>G) c.-21-1056A>G (n.-21-1056A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019756T= | CA1198821514 | HJV | c.98-22A= (n.98-22A=) c.-58-22A= (n.-58-22A=) c.-242-22A= (n.-242-22A=) c.-21-1056A= (n.-21-1056A=) | |
| 1 | g.146019759T>A | CA2574047936 | HJV | c.98-25A>T (n.98-25A>T) c.-58-25A>T (n.-58-25A>T) c.-242-25A>T (n.-242-25A>T) c.-21-1059A>T (n.-21-1059A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019759T>G | CA2647575852 | HJV | c.98-25A>C (n.98-25A>C) c.-58-25A>C (n.-58-25A>C) c.-242-25A>C (n.-242-25A>C) c.-21-1059A>C (n.-21-1059A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019760G>A | CA1007114551 | HJV | c.98-26C>T (n.98-26C>T) c.-58-26C>T (n.-58-26C>T) c.-242-26C>T (n.-242-26C>T) c.-21-1060C>T (n.-21-1060C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019760G= | CA1198821515 | HJV | c.98-26C= (n.98-26C=) c.-58-26C= (n.-58-26C=) c.-242-26C= (n.-242-26C=) c.-21-1060C= (n.-21-1060C=) | |
| 1 | g.146019761A>G | CA2647575853 | HJV | c.98-27T>C (n.98-27T>C) c.-58-27T>C (n.-58-27T>C) c.-242-27T>C (n.-242-27T>C) c.-21-1061T>C (n.-21-1061T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019762G>A | CA2647575854 | HJV | c.98-28C>T (n.98-28C>T) c.-58-28C>T (n.-58-28C>T) c.-242-28C>T (n.-242-28C>T) c.-21-1062C>T (n.-21-1062C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019762G>T | CA2745933954 | HJV | c.98-28C>A (n.98-28C>A) c.-58-28C>A (n.-58-28C>A) c.-242-28C>A (n.-242-28C>A) c.-21-1062C>A (n.-21-1062C>A) | |
| 1 | g.146019763del | CA2531003115 | HJV | c.98-29del (n.98-29del) c.-58-29del (n.-58-29del) c.-242-29del (n.-242-29del) c.-21-1063del (n.-21-1063del) | |
| 1 | g.146019764C>A | CA29825596 | HJV | c.98-30G>T (n.98-30G>T) c.-58-30G>T (n.-58-30G>T) c.-242-30G>T (n.-242-30G>T) c.-21-1064G>T (n.-21-1064G>T) | |
| 1 | g.146019764C= | CA1148151038 | HJV | c.98-30G= (n.98-30G=) c.-58-30G= (n.-58-30G=) c.-242-30G= (n.-242-30G=) c.-21-1064G= (n.-21-1064G=) | |
| 1 | g.146019764C>G | CA29825597 | HJV | c.98-30G>C (n.98-30G>C) c.-58-30G>C (n.-58-30G>C) c.-242-30G>C (n.-242-30G>C) c.-21-1064G>C (n.-21-1064G>C) | |
| 1 | g.146019764C>T | CA1053747 | HJV | c.98-30G>A (n.98-30G>A) c.-58-30G>A (n.-58-30G>A) c.-242-30G>A (n.-242-30G>A) c.-21-1064G>A (n.-21-1064G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019765G>A | CA1053746 | HJV | c.98-31C>T (n.98-31C>T) c.-58-31C>T (n.-58-31C>T) c.-242-31C>T (n.-242-31C>T) c.-21-1065C>T (n.-21-1065C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019765G>C | CA1053745 | HJV | c.98-31C>G (n.98-31C>G) c.-58-31C>G (n.-58-31C>G) c.-242-31C>G (n.-242-31C>G) c.-21-1065C>G (n.-21-1065C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019765G= | CA1144158677 | HJV | c.98-31C= (n.98-31C=) c.-58-31C= (n.-58-31C=) c.-242-31C= (n.-242-31C=) c.-21-1065C= (n.-21-1065C=) | |
| 1 | g.146019765G>T | CA342144201 | HJV | c.98-31C>A (n.98-31C>A) c.-58-31C>A (n.-58-31C>A) c.-242-31C>A (n.-242-31C>A) c.-21-1065C>A (n.-21-1065C>A) | |
| 1 | g.146019766G>C | CA888540644 | HJV | c.98-32C>G (n.98-32C>G) c.-58-32C>G (n.-58-32C>G) c.-242-32C>G (n.-242-32C>G) c.-21-1066C>G (n.-21-1066C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019766G= | CA1198821516 | HJV | c.98-32C= (n.98-32C=) c.-58-32C= (n.-58-32C=) c.-242-32C= (n.-242-32C=) c.-21-1066C= (n.-21-1066C=) | |
| 1 | g.146019767T>G | CA1198821518 | HJV | c.98-33A>C (n.98-33A>C) c.-58-33A>C (n.-58-33A>C) c.-242-33A>C (n.-242-33A>C) c.-21-1067A>C (n.-21-1067A>C) | dbSNP |
| 1 | g.146019767T= | CA1198821517 | HJV | c.98-33A= (n.98-33A=) c.-58-33A= (n.-58-33A=) c.-242-33A= (n.-242-33A=) c.-21-1067A= (n.-21-1067A=) | |
| 1 | g.146019768C>A | CA29825598 | HJV | c.98-34G>T (n.98-34G>T) c.-58-34G>T (n.-58-34G>T) c.-242-34G>T (n.-242-34G>T) c.-21-1068G>T (n.-21-1068G>T) | |
| 1 | g.146019768C= | CA1143626435 | HJV | c.98-34G= (n.98-34G=) c.-58-34G= (n.-58-34G=) c.-242-34G= (n.-242-34G=) c.-21-1068G= (n.-21-1068G=) | |
| 1 | g.146019768C>G | CA29825606 | HJV | c.98-34G>C (n.98-34G>C) c.-58-34G>C (n.-58-34G>C) c.-242-34G>C (n.-242-34G>C) c.-21-1068G>C (n.-21-1068G>C) | |
| 1 | g.146019768C>T | CA1053744 | HJV | c.98-34G>A (n.98-34G>A) c.-58-34G>A (n.-58-34G>A) c.-242-34G>A (n.-242-34G>A) c.-21-1068G>A (n.-21-1068G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019769C>T | CA2647575855 | HJV | c.98-35G>A (n.98-35G>A) c.-58-35G>A (n.-58-35G>A) c.-242-35G>A (n.-242-35G>A) c.-21-1069G>A (n.-21-1069G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019770T>C | CA2647575856 | HJV | c.98-36A>G (n.98-36A>G) c.-58-36A>G (n.-58-36A>G) c.-242-36A>G (n.-242-36A>G) c.-21-1070A>G (n.-21-1070A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019772A= | CA1198821519 | HJV | c.98-38T= (n.98-38T=) c.-58-38T= (n.-58-38T=) c.-242-38T= (n.-242-38T=) c.-21-1072T= (n.-21-1072T=) | |
| 1 | g.146019772A>C | CA29825611 | HJV | c.98-38T>G (n.98-38T>G) c.-58-38T>G (n.-58-38T>G) c.-242-38T>G (n.-242-38T>G) c.-21-1072T>G (n.-21-1072T>G) | |
| 1 | g.146019772A>G | CA1053743 | HJV | c.98-38T>C (n.98-38T>C) c.-58-38T>C (n.-58-38T>C) c.-242-38T>C (n.-242-38T>C) c.-21-1072T>C (n.-21-1072T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019772A>T | CA29825630 | HJV | c.98-38T>A (n.98-38T>A) c.-58-38T>A (n.-58-38T>A) c.-242-38T>A (n.-242-38T>A) c.-21-1072T>A (n.-21-1072T>A) | |
| 1 | g.146019776C>A | CA2647575858 | HJV | c.98-42G>T (n.98-42G>T) c.-58-42G>T (n.-58-42G>T) c.-242-42G>T (n.-242-42G>T) c.-21-1076G>T (n.-21-1076G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019776C= | CA1198821520 | HJV | c.98-42G= (n.98-42G=) c.-58-42G= (n.-58-42G=) c.-242-42G= (n.-242-42G=) c.-21-1076G= (n.-21-1076G=) | |
| 1 | g.146019776C>G | CA1198821521 | HJV | c.98-42G>C (n.98-42G>C) c.-58-42G>C (n.-58-42G>C) c.-242-42G>C (n.-242-42G>C) c.-21-1076G>C (n.-21-1076G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146019778_146019779del | CA2647575857 | HJV | c.98-43_98-42del (n.98-43_98-42del) c.-58-43_-58-42del (n.-58-43_-58-42del) c.-242-43_-242-42del (n.-242-43_-242-42del) c.-21-1077_-21-1076del (n.-21-1077_-21-1076del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019779T>A | CA2647575859 | HJV | c.98-45A>T (n.98-45A>T) c.-58-45A>T (n.-58-45A>T) c.-242-45A>T (n.-242-45A>T) c.-21-1079A>T (n.-21-1079A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019779T>C | CA2745933955 | HJV | c.98-45A>G (n.98-45A>G) c.-58-45A>G (n.-58-45A>G) c.-242-45A>G (n.-242-45A>G) c.-21-1079A>G (n.-21-1079A>G) | |
| 1 | g.146019781C= | CA1198821522 | HJV | c.98-47G= (n.98-47G=) c.-58-47G= (n.-58-47G=) c.-242-47G= (n.-242-47G=) c.-21-1081G= (n.-21-1081G=) | |
| 1 | g.146019781C>T | CA1007114558 | HJV | c.98-47G>A (n.98-47G>A) c.-58-47G>A (n.-58-47G>A) c.-242-47G>A (n.-242-47G>A) c.-21-1081G>A (n.-21-1081G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019785A>G | CA2574047937 | HJV | c.98-51T>C (n.98-51T>C) c.-58-51T>C (n.-58-51T>C) c.-242-51T>C (n.-242-51T>C) c.-21-1085T>C (n.-21-1085T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019786T>A | CA2647575860 | HJV | c.98-52A>T (n.98-52A>T) c.-58-52A>T (n.-58-52A>T) c.-242-52A>T (n.-242-52A>T) c.-21-1086A>T (n.-21-1086A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019787C>A | CA2647575861 | HJV | c.98-53G>T (n.98-53G>T) c.-58-53G>T (n.-58-53G>T) c.-242-53G>T (n.-242-53G>T) c.-21-1087G>T (n.-21-1087G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019787C= | CA1198821523 | HJV | c.98-53G= (n.98-53G=) c.-58-53G= (n.-58-53G=) c.-242-53G= (n.-242-53G=) c.-21-1087G= (n.-21-1087G=) | |
| 1 | g.146019787C>G | CA29825633 | HJV | c.98-53G>C (n.98-53G>C) c.-58-53G>C (n.-58-53G>C) c.-242-53G>C (n.-242-53G>C) c.-21-1087G>C (n.-21-1087G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019788G>A | CA1198821525 | HJV | c.98-54C>T (n.98-54C>T) c.-58-54C>T (n.-58-54C>T) c.-242-54C>T (n.-242-54C>T) c.-21-1088C>T (n.-21-1088C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019788G= | CA1198821524 | HJV | c.98-54C= (n.98-54C=) c.-58-54C= (n.-58-54C=) c.-242-54C= (n.-242-54C=) c.-21-1088C= (n.-21-1088C=) | |
| 1 | g.146019788G>T | CA1198821526 | HJV | c.98-54C>A (n.98-54C>A) c.-58-54C>A (n.-58-54C>A) c.-242-54C>A (n.-242-54C>A) c.-21-1088C>A (n.-21-1088C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019789G>A | CA2647575862 | HJV | c.98-55C>T (n.98-55C>T) c.-58-55C>T (n.-58-55C>T) c.-242-55C>T (n.-242-55C>T) c.-21-1089C>T (n.-21-1089C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019792T>A | CA526254037 | HJV | c.98-58A>T (n.98-58A>T) c.-58-58A>T (n.-58-58A>T) c.-242-58A>T (n.-242-58A>T) c.-21-1092A>T (n.-21-1092A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019792T>G | CA2574047938 | HJV | c.98-58A>C (n.98-58A>C) c.-58-58A>C (n.-58-58A>C) c.-242-58A>C (n.-242-58A>C) c.-21-1092A>C (n.-21-1092A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019792T= | CA1198821527 | HJV | c.98-58A= (n.98-58A=) c.-58-58A= (n.-58-58A=) c.-242-58A= (n.-242-58A=) c.-21-1092A= (n.-21-1092A=) | |
| 1 | g.146019793G>C | CA2647575863 | HJV | c.98-59C>G (n.98-59C>G) c.-58-59C>G (n.-58-59C>G) c.-242-59C>G (n.-242-59C>G) c.-21-1093C>G (n.-21-1093C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019794T>C | CA1198821529 | HJV | c.98-60A>G (n.98-60A>G) c.-58-60A>G (n.-58-60A>G) c.-242-60A>G (n.-242-60A>G) c.-21-1094A>G (n.-21-1094A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019794T= | CA1198821528 | HJV | c.98-60A= (n.98-60A=) c.-58-60A= (n.-58-60A=) c.-242-60A= (n.-242-60A=) c.-21-1094A= (n.-21-1094A=) | |
| 1 | g.146019798T>C | CA888540652 | HJV | c.98-64A>G (n.98-64A>G) c.-58-64A>G (n.-58-64A>G) c.-242-64A>G (n.-242-64A>G) c.-21-1098A>G (n.-21-1098A>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019798T= | CA1198821530 | HJV | c.98-64A= (n.98-64A=) c.-58-64A= (n.-58-64A=) c.-242-64A= (n.-242-64A=) c.-21-1098A= (n.-21-1098A=) | |
| 1 | g.146019800G>A | CA2647575864 | HJV | c.98-66C>T (n.98-66C>T) c.-58-66C>T (n.-58-66C>T) c.-242-66C>T (n.-242-66C>T) c.-21-1100C>T (n.-21-1100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019800G>T | CA2697182774 | HJV | c.98-66C>A (n.98-66C>A) c.-58-66C>A (n.-58-66C>A) c.-242-66C>A (n.-242-66C>A) c.-21-1100C>A (n.-21-1100C>A) | dbSNP |
| 1 | g.146019801C>T | CA2647575865 | HJV | c.98-67G>A (n.98-67G>A) c.-58-67G>A (n.-58-67G>A) c.-242-67G>A (n.-242-67G>A) c.-21-1101G>A (n.-21-1101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019803_146019811del | CA2574047939 | HJV | c.98-75_98-67del (n.98-75_98-67del) c.-58-75_-58-67del (n.-58-75_-58-67del) c.-242-75_-242-67del (n.-242-75_-242-67del) c.-21-1109_-21-1101del (n.-21-1109_-21-1101del) | |
| 1 | g.146019802T>C | CA2647575866 | HJV | c.98-68A>G (n.98-68A>G) c.-58-68A>G (n.-58-68A>G) c.-242-68A>G (n.-242-68A>G) c.-21-1102A>G (n.-21-1102A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019802T>G | CA888540656 | HJV | c.98-68A>C (n.98-68A>C) c.-58-68A>C (n.-58-68A>C) c.-242-68A>C (n.-242-68A>C) c.-21-1102A>C (n.-21-1102A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019802T= | CA1198821531 | HJV | c.98-68A= (n.98-68A=) c.-58-68A= (n.-58-68A=) c.-242-68A= (n.-242-68A=) c.-21-1102A= (n.-21-1102A=) | |
| 1 | g.146019803C= | CA1198821532 | HJV | c.98-69G= (n.98-69G=) c.-58-69G= (n.-58-69G=) c.-242-69G= (n.-242-69G=) c.-21-1103G= (n.-21-1103G=) | |
| 1 | g.146019803C>G | CA1198821533 | HJV | c.98-69G>C (n.98-69G>C) c.-58-69G>C (n.-58-69G>C) c.-242-69G>C (n.-242-69G>C) c.-21-1103G>C (n.-21-1103G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146019804A= | CA1198821534 | HJV | c.98-70T= (n.98-70T=) c.-58-70T= (n.-58-70T=) c.-242-70T= (n.-242-70T=) c.-21-1104T= (n.-21-1104T=) | |
| 1 | g.146019804A>G | CA1007114562 | HJV | c.98-70T>C (n.98-70T>C) c.-58-70T>C (n.-58-70T>C) c.-242-70T>C (n.-242-70T>C) c.-21-1104T>C (n.-21-1104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146019805T>C | CA2745933956 | HJV | c.98-71A>G (n.98-71A>G) c.-58-71A>G (n.-58-71A>G) c.-242-71A>G (n.-242-71A>G) c.-21-1105A>G (n.-21-1105A>G) | |
| 1 | g.146019806A= | CA1198821535 | HJV | c.98-72T= (n.98-72T=) c.-58-72T= (n.-58-72T=) c.-242-72T= (n.-242-72T=) c.-21-1106T= (n.-21-1106T=) | |
| 1 | g.146019806A>G | CA1198821536 | HJV | c.98-72T>C (n.98-72T>C) c.-58-72T>C (n.-58-72T>C) c.-242-72T>C (n.-242-72T>C) c.-21-1106T>C (n.-21-1106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019807_146019809delinsACT | CA1198821537 | HJV | c.98-75_98-73delinsAGT (n.98-75_98-73delinsAGT) c.-58-75_-58-73delinsAGT (n.-58-75_-58-73delinsAGT) c.-242-75_-242-73delinsAGT (n.-242-75_-242-73delinsAGT) c.-21-1109_-21-1107delinsAGT (n.-21-1109_-21-1107delinsAGT) | |
| 1 | g.146019808C>T | CA2647575867 | HJV | c.98-74G>A (n.98-74G>A) c.-58-74G>A (n.-58-74G>A) c.-242-74G>A (n.-242-74G>A) c.-21-1108G>A (n.-21-1108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146019810_146019811del | CA1198821538 | HJV | c.98-75_98-74del (n.98-75_98-74del) c.-58-75_-58-74del (n.-58-75_-58-74del) c.-242-75_-242-74del (n.-242-75_-242-74del) c.-21-1109_-21-1108del (n.-21-1109_-21-1108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146019812T>A | CA1198821540 | HJV | c.98-78A>T (n.98-78A>T) c.-58-78A>T (n.-58-78A>T) c.-242-78A>T (n.-242-78A>T) c.-21-1112A>T (n.-21-1112A>T) | dbSNP |
| 1 | g.146019812T>C | CA29825634 | HJV | c.98-78A>G (n.98-78A>G) c.-58-78A>G (n.-58-78A>G) c.-242-78A>G (n.-242-78A>G) c.-21-1112A>G (n.-21-1112A>G) | dbSNP |
| 1 | g.146019812T= | CA1198821539 | HJV | c.98-78A= (n.98-78A=) c.-58-78A= (n.-58-78A=) c.-242-78A= (n.-242-78A=) c.-21-1112A= (n.-21-1112A=) |