Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019626_146019644delinsCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCA1148150061HJVc.188_206delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (p.Arg63=)
c.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
c.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG)
1g.146019642_146019644dupCA348119HJVc.204_206dup (p.Gly69_Arg70insGly)
c.-22+70_-22+72dup (n.-22+70_-22+72dup)
c.-136_-134dup (n.-136_-134dup)
c.-21-928_-21-926dup (n.-21-928_-21-926dup)
c.134+70_134+72dup (n.134+70_134+72dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019639_146019644dupCA1053761HJVc.201_206dup (p.Gly69_Arg70insGlyGly)
c.-22+67_-22+72dup (n.-22+67_-22+72dup)
c.-139_-134dup (n.-139_-134dup)
c.-21-931_-21-926dup (n.-21-931_-21-926dup)
c.134+67_134+72dup (n.134+67_134+72dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019642_146019644delCA1053762HJVc.204_206del (p.Gly69del)
c.-22+70_-22+72del (n.-22+70_-22+72del)
c.-136_-134del (n.-136_-134del)
c.-21-928_-21-926del (n.-21-928_-21-926del)
c.134+70_134+72del (n.134+70_134+72del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019639_146019644delCA1007114473HJVc.201_206del (p.Gly68_Gly69del)
c.-22+67_-22+72del (n.-22+67_-22+72del)
c.-139_-134del (n.-139_-134del)
c.-21-931_-21-926del (n.-21-931_-21-926del)
c.134+67_134+72del (n.134+67_134+72del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636_146019644delCA2647575842HJVc.198_206del (p.Gly67_Gly69del)
c.-22+64_-22+72del (n.-22+64_-22+72del)
c.-142_-134del (n.-142_-134del)
c.-21-934_-21-926del (n.-21-934_-21-926del)
c.134+64_134+72del (n.134+64_134+72del)
 gnomAD v4
1g.146019636_146019637insACTTCCCA2571375678HJVc.198_199insAGTGGA (p.Gly66_Gly67insSerGly)
c.-22+64_-22+65insAGTGGA (n.-22+64_-22+65insAGTGGA)
c.-142_-141insAGTGGA (n.-142_-141insAGTGGA)
c.-21-934_-21-933insAGTGGA (n.-21-934_-21-933insAGTGGA)
c.134+64_134+65insAGTGGA (n.134+64_134+65insAGTGGA)
1g.146019635C>ACA342143480HJVc.197G>T (p.Gly66Val)
c.-22+63G>T (n.-22+63G>T)
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-21-935G>T (n.-21-935G>T)
c.134+63G>T (n.134+63G>T)
1g.146019635C=CA1198821460HJVc.197G= (p.Gly66=)
c.-22+63G= (n.-22+63G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-21-935G= (n.-21-935G=)
c.134+63G= (n.134+63G=)
1g.146019635C>GCA342143481HJVc.197G>C (p.Gly66Ala)
c.-22+63G>C (n.-22+63G>C)
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-21-935G>C (n.-21-935G>C)
c.134+63G>C (n.134+63G>C)
1g.146019635C>TCA342143482HJVc.197G>A (p.Gly66Glu)
c.-22+63G>A (n.-22+63G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-21-935G>A (n.-21-935G>A)
c.134+63G>A (n.134+63G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636C>ACA342143488HJVc.196G>T (p.Gly66Ter)
c.-22+62G>T (n.-22+62G>T)
c.-144G>T (n.-144G>T)
c.-21-936G>T (n.-21-936G>T)
c.134+62G>T (n.134+62G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019636C=CA1198821461HJVc.196G= (p.Gly66=)
c.-22+62G= (n.-22+62G=)
c.-144G= (n.-144G=)
c.-21-936G= (n.-21-936G=)
c.134+62G= (n.134+62G=)
1g.146019636C>GCA342143483HJVc.196G>C (p.Gly66Arg)
c.-22+62G>C (n.-22+62G>C)
c.-144G>C (n.-144G>C)
c.-21-936G>C (n.-21-936G>C)
c.134+62G>C (n.134+62G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019636C>TCA342143486HJVc.196G>A (p.Gly66Arg)
c.-22+62G>A (n.-22+62G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-21-936G>A (n.-21-936G>A)
c.134+62G>A (n.134+62G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019637T>ACA420602857HJVc.195A>T (p.Gly65=)
c.-22+61A>T (n.-22+61A>T)
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-21-937A>T (n.-21-937A>T)
c.134+61A>T (n.134+61A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019637T>CCA420602856HJVc.195A>G (p.Gly65=)
c.-22+61A>G (n.-22+61A>G)
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-21-937A>G (n.-21-937A>G)
c.134+61A>G (n.134+61A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019637T>GCA420602855HJVc.195A>C (p.Gly65=)
c.-22+61A>C (n.-22+61A>C)
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-21-937A>C (n.-21-937A>C)
c.134+61A>C (n.134+61A>C)
1g.146019637T=CA1198821462HJVc.195A= (p.Gly65=)
c.-22+61A= (n.-22+61A=)
c.-145A= (n.-145A=)
c.-21-937A= (n.-21-937A=)
c.134+61A= (n.134+61A=)
1g.146019638C>ACA342143492HJVc.194G>T (p.Gly65Val)
c.-22+60G>T (n.-22+60G>T)
c.-146G>T (n.-146G>T)
c.-21-938G>T (n.-21-938G>T)
c.134+60G>T (n.134+60G>T)
 gnomAD v4
1g.146019638C=CA1198821463HJVc.194G= (p.Gly65=)
c.-22+60G= (n.-22+60G=)
c.-146G= (n.-146G=)
c.-21-938G= (n.-21-938G=)
c.134+60G= (n.134+60G=)
1g.146019638C>GCA342143498HJVc.194G>C (p.Gly65Ala)
c.-22+60G>C (n.-22+60G>C)
c.-146G>C (n.-146G>C)
c.-21-938G>C (n.-21-938G>C)
c.134+60G>C (n.134+60G>C)
1g.146019638C>TCA342143503HJVc.194G>A (p.Gly65Glu)
c.-22+60G>A (n.-22+60G>A)
c.-146G>A (n.-146G>A)
c.-21-938G>A (n.-21-938G>A)
c.134+60G>A (n.134+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019639C>ACA342143507HJVc.193G>T (p.Gly65Ter)
c.-22+59G>T (n.-22+59G>T)
c.-147G>T (n.-147G>T)
c.-21-939G>T (n.-21-939G>T)
c.134+59G>T (n.134+59G>T)
1g.146019639C>GCA342143510HJVc.193G>C (p.Gly65Arg)
c.-22+59G>C (n.-22+59G>C)
c.-147G>C (n.-147G>C)
c.-21-939G>C (n.-21-939G>C)
c.134+59G>C (n.134+59G>C)
1g.146019639C>TCA342143516HJVc.193G>A (p.Gly65Arg)
c.-22+59G>A (n.-22+59G>A)
c.-147G>A (n.-147G>A)
c.-21-939G>A (n.-21-939G>A)
c.134+59G>A (n.134+59G>A)
1g.146019640T>ACA420602866HJVc.192A>T (p.Gly64=)
c.-22+58A>T (n.-22+58A>T)
c.-148A>T (n.-148A>T)
c.-21-940A>T (n.-21-940A>T)
c.134+58A>T (n.134+58A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019640T>CCA420602865HJVc.192A>G (p.Gly64=)
c.-22+58A>G (n.-22+58A>G)
c.-148A>G (n.-148A>G)
c.-21-940A>G (n.-21-940A>G)
c.134+58A>G (n.134+58A>G)
1g.146019640T>GCA420602863HJVc.192A>C (p.Gly64=)
c.-22+58A>C (n.-22+58A>C)
c.-148A>C (n.-148A>C)
c.-21-940A>C (n.-21-940A>C)
c.134+58A>C (n.134+58A>C)
 ClinVar
1g.146019640T=CA1198821464HJVc.192A= (p.Gly64=)
c.-22+58A= (n.-22+58A=)
c.-148A= (n.-148A=)
c.-21-940A= (n.-21-940A=)
c.134+58A= (n.134+58A=)
1g.146019641C>ACA29825390HJVc.191G>T (p.Gly64Val)
c.-22+57G>T (n.-22+57G>T)
c.-149G>T (n.-149G>T)
c.-21-941G>T (n.-21-941G>T)
c.134+57G>T (n.134+57G>T)
1g.146019641C=CA1198821465HJVc.191G= (p.Gly64=)
c.-22+57G= (n.-22+57G=)
c.-149G= (n.-149G=)
c.-21-941G= (n.-21-941G=)
c.134+57G= (n.134+57G=)
1g.146019641C>GCA29825395HJVc.191G>C (p.Gly64Ala)
c.-22+57G>C (n.-22+57G>C)
c.-149G>C (n.-149G>C)
c.-21-941G>C (n.-21-941G>C)
c.134+57G>C (n.134+57G>C)
1g.146019641C>TCA1053763HJVc.191G>A (p.Gly64Glu)
c.-22+57G>A (n.-22+57G>A)
c.-149G>A (n.-149G>A)
c.-21-941G>A (n.-21-941G>A)
c.134+57G>A (n.134+57G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019642C>ACA342143542HJVc.190G>T (p.Gly64Ter)
c.-22+56G>T (n.-22+56G>T)
c.-150G>T (n.-150G>T)
c.-21-942G>T (n.-21-942G>T)
c.134+56G>T (n.134+56G>T)
1g.146019642C=CA1198821466HJVc.190G= (p.Gly64=)
c.-22+56G= (n.-22+56G=)
c.-150G= (n.-150G=)
c.-21-942G= (n.-21-942G=)
c.134+56G= (n.134+56G=)
1g.146019642C>GCA342143546HJVc.190G>C (p.Gly64Arg)
c.-22+56G>C (n.-22+56G>C)
c.-150G>C (n.-150G>C)
c.-21-942G>C (n.-21-942G>C)
c.134+56G>C (n.134+56G>C)
1g.146019642C>TCA342143547HJVc.190G>A (p.Gly64Arg)
c.-22+56G>A (n.-22+56G>A)
c.-150G>A (n.-150G>A)
c.-21-942G>A (n.-21-942G>A)
c.134+56G>A (n.134+56G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019643T>ACA420602870HJVc.189A>T (p.Arg63=)
c.-22+55A>T (n.-22+55A>T)
c.-151A>T (n.-151A>T)
c.-21-943A>T (n.-21-943A>T)
c.134+55A>T (n.134+55A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019643T>CCA420602869HJVc.189A>G (p.Arg63=)
c.-22+55A>G (n.-22+55A>G)
c.-151A>G (n.-151A>G)
c.-21-943A>G (n.-21-943A>G)
c.134+55A>G (n.134+55A>G)
 dbSNP
1g.146019643T>GCA420602868HJVc.189A>C (p.Arg63=)
c.-22+55A>C (n.-22+55A>C)
c.-151A>C (n.-151A>C)
c.-21-943A>C (n.-21-943A>C)
c.134+55A>C (n.134+55A>C)
1g.146019643T=CA1198821467HJVc.189A= (p.Arg63=)
c.-22+55A= (n.-22+55A=)
c.-151A= (n.-151A=)
c.-21-943A= (n.-21-943A=)
c.134+55A= (n.134+55A=)
1g.146019644C>ACA342143548HJVc.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-22+54G>T (n.-22+54G>T)
c.-152G>T (n.-152G>T)
c.-21-944G>T (n.-21-944G>T)
c.134+54G>T (n.134+54G>T)
1g.146019644C=CA1198821468HJVc.188G= (p.Arg63=)
c.-22+54G= (n.-22+54G=)
c.-152G= (n.-152G=)
c.-21-944G= (n.-21-944G=)
c.134+54G= (n.134+54G=)
1g.146019644C>GCA342143549HJVc.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-22+54G>C (n.-22+54G>C)
c.-152G>C (n.-152G>C)
c.-21-944G>C (n.-21-944G>C)
c.134+54G>C (n.134+54G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019644C>TCA10608074HJVc.188G>A (p.Arg63Gln)
c.-22+54G>A (n.-22+54G>A)
c.-152G>A (n.-152G>A)
c.-21-944G>A (n.-21-944G>A)
c.134+54G>A (n.134+54G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019645G>ACA342143559HJVc.187C>T (p.Arg63Ter)
c.-22+53C>T (n.-22+53C>T)
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-21-945C>T (n.-21-945C>T)
c.134+53C>T (n.134+53C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019645G>CCA342143556HJVc.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-22+53C>G (n.-22+53C>G)
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-21-945C>G (n.-21-945C>G)
c.134+53C>G (n.134+53C>G)
1g.146019645G=CA1198821469HJVc.187C= (p.Arg63=)
c.-22+53C= (n.-22+53C=)
c.-153C= (n.-153C=)
c.-21-945C= (n.-21-945C=)
c.134+53C= (n.134+53C=)
1g.146019645G>TCA420602874HJVc.187C>A (p.Arg63=)
c.-22+53C>A (n.-22+53C>A)
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-21-945C>A (n.-21-945C>A)
c.134+53C>A (n.134+53C>A)
 gnomAD v4
1g.146019646_146019647insGGACA29825406HJVc.187_188insCTC (p.Leu62_Arg63insPro)
c.-22+53_-22+54insCTC (n.-22+53_-22+54insCTC)
c.-153_-152insCTC (n.-153_-152insCTC)
c.-21-945_-21-944insCTC (n.-21-945_-21-944insCTC)
c.134+53_134+54insCTC (n.134+53_134+54insCTC)
1g.146019646_146019647insGGAGGACA29825412HJVc.187_188insCTCCTC (p.Leu62_Arg63insProPro)
c.-22+53_-22+54insCTCCTC (n.-22+53_-22+54insCTCCTC)
c.-153_-152insCTCCTC (n.-153_-152insCTCCTC)
c.-21-945_-21-944insCTCCTC (n.-21-945_-21-944insCTCCTC)
c.134+53_134+54insCTCCTC (n.134+53_134+54insCTCCTC)
1g.146019646A>CCA420602880HJVc.186T>G (p.Leu62=)
c.-22+52T>G (n.-22+52T>G)
c.-154T>G (n.-154T>G)
c.-21-946T>G (n.-21-946T>G)
c.134+52T>G (n.134+52T>G)
1g.146019646A>GCA420602879HJVc.186T>C (p.Leu62=)
c.-22+52T>C (n.-22+52T>C)
c.-154T>C (n.-154T>C)
c.-21-946T>C (n.-21-946T>C)
c.134+52T>C (n.134+52T>C)
1g.146019646A>TCA420602878HJVc.186T>A (p.Leu62=)
c.-22+52T>A (n.-22+52T>A)
c.-154T>A (n.-154T>A)
c.-21-946T>A (n.-21-946T>A)
c.134+52T>A (n.134+52T>A)
1g.146019647A>CCA342143560HJVc.185T>G (p.Leu62Arg)
c.-22+51T>G (n.-22+51T>G)
c.-155T>G (n.-155T>G)
c.-21-947T>G (n.-21-947T>G)
c.134+51T>G (n.134+51T>G)
 gnomAD v4
1g.146019647A>GCA342143564HJVc.185T>C (p.Leu62Pro)
c.-22+51T>C (n.-22+51T>C)
c.-155T>C (n.-155T>C)
c.-21-947T>C (n.-21-947T>C)
c.134+51T>C (n.134+51T>C)
 gnomAD v4
1g.146019647A>TCA342143568HJVc.185T>A (p.Leu62His)
c.-22+51T>A (n.-22+51T>A)
c.-155T>A (n.-155T>A)
c.-21-947T>A (n.-21-947T>A)
c.134+51T>A (n.134+51T>A)
1g.146019648G>ACA342143569HJVc.184C>T (p.Leu62Phe)
c.-22+50C>T (n.-22+50C>T)
c.-156C>T (n.-156C>T)
c.-21-948C>T (n.-21-948C>T)
c.134+50C>T (n.134+50C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019648G>CCA342143570HJVc.184C>G (p.Leu62Val)
c.-22+50C>G (n.-22+50C>G)
c.-156C>G (n.-156C>G)
c.-21-948C>G (n.-21-948C>G)
c.134+50C>G (n.134+50C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019648G=CA1198821470HJVc.184C= (p.Leu62=)
c.-22+50C= (n.-22+50C=)
c.-156C= (n.-156C=)
c.-21-948C= (n.-21-948C=)
c.134+50C= (n.134+50C=)
1g.146019648G>TCA342143571HJVc.184C>A (p.Leu62Ile)
c.-22+50C>A (n.-22+50C>A)
c.-156C>A (n.-156C>A)
c.-21-948C>A (n.-21-948C>A)
c.134+50C>A (n.134+50C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019649T>ACA420602886HJVc.183A>T (p.Ala61=)
c.-22+49A>T (n.-22+49A>T)
c.-157A>T (n.-157A>T)
c.-21-949A>T (n.-21-949A>T)
c.134+49A>T (n.134+49A>T)
1g.146019649T>CCA420602884HJVc.183A>G (p.Ala61=)
c.-22+49A>G (n.-22+49A>G)
c.-157A>G (n.-157A>G)
c.-21-949A>G (n.-21-949A>G)
c.134+49A>G (n.134+49A>G)
 gnomAD v4
1g.146019649T>GCA420602882HJVc.183A>C (p.Ala61=)
c.-22+49A>C (n.-22+49A>C)
c.-157A>C (n.-157A>C)
c.-21-949A>C (n.-21-949A>C)
c.134+49A>C (n.134+49A>C)
1g.146019650G>ACA342143575HJVc.182C>T (p.Ala61Val)
c.-22+48C>T (n.-22+48C>T)
c.-158C>T (n.-158C>T)
c.-21-950C>T (n.-21-950C>T)
c.134+48C>T (n.134+48C>T)
1g.146019650G>CCA342143580HJVc.182C>G (p.Ala61Gly)
c.-22+48C>G (n.-22+48C>G)
c.-158C>G (n.-158C>G)
c.-21-950C>G (n.-21-950C>G)
c.134+48C>G (n.134+48C>G)
1g.146019650G>TCA342143582HJVc.182C>A (p.Ala61Glu)
c.-22+48C>A (n.-22+48C>A)
c.-158C>A (n.-158C>A)
c.-21-950C>A (n.-21-950C>A)
c.134+48C>A (n.134+48C>A)
 gnomAD v4
1g.146019651C>ACA342143585HJVc.181G>T (p.Ala61Ser)
c.-22+47G>T (n.-22+47G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.-21-951G>T (n.-21-951G>T)
c.134+47G>T (n.134+47G>T)
1g.146019651C=CA1198821471HJVc.181G= (p.Ala61=)
c.-22+47G= (n.-22+47G=)
c.-159G= (n.-159G=)
c.-21-951G= (n.-21-951G=)
c.134+47G= (n.134+47G=)
1g.146019651C>GCA342143587HJVc.181G>C (p.Ala61Pro)
c.-22+47G>C (n.-22+47G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.-21-951G>C (n.-21-951G>C)
c.134+47G>C (n.134+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019651C>TCA342143590HJVc.181G>A (p.Ala61Thr)
c.-22+47G>A (n.-22+47G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.-21-951G>A (n.-21-951G>A)
c.134+47G>A (n.134+47G>A)
 gnomAD v4
1g.146019652T>ACA420602893HJVc.180A>T (p.Gly60=)
c.-22+46A>T (n.-22+46A>T)
c.-160A>T (n.-160A>T)
c.-21-952A>T (n.-21-952A>T)
c.134+46A>T (n.134+46A>T)
1g.146019652T>CCA420602892HJVc.180A>G (p.Gly60=)
c.-22+46A>G (n.-22+46A>G)
c.-160A>G (n.-160A>G)
c.-21-952A>G (n.-21-952A>G)
c.134+46A>G (n.134+46A>G)
1g.146019652T>GCA420602891HJVc.180A>C (p.Gly60=)
c.-22+46A>C (n.-22+46A>C)
c.-160A>C (n.-160A>C)
c.-21-952A>C (n.-21-952A>C)
c.134+46A>C (n.134+46A>C)
1g.146019653C>ACA342143594HJVc.179G>T (p.Gly60Val)
c.-22+45G>T (n.-22+45G>T)
c.-161G>T (n.-161G>T)
c.-21-953G>T (n.-21-953G>T)
c.134+45G>T (n.134+45G>T)
1g.146019653C>GCA342143601HJVc.179G>C (p.Gly60Ala)
c.-22+45G>C (n.-22+45G>C)
c.-161G>C (n.-161G>C)
c.-21-953G>C (n.-21-953G>C)
c.134+45G>C (n.134+45G>C)
1g.146019653C>TCA342143597HJVc.179G>A (p.Gly60Glu)
c.-22+45G>A (n.-22+45G>A)
c.-161G>A (n.-161G>A)
c.-21-953G>A (n.-21-953G>A)
c.134+45G>A (n.134+45G>A)
1g.146019654C>ACA342143604HJVc.178G>T (p.Gly60Ter)
c.-22+44G>T (n.-22+44G>T)
c.-162G>T (n.-162G>T)
c.-21-954G>T (n.-21-954G>T)
c.134+44G>T (n.134+44G>T)
1g.146019654C=CA1198821472HJVc.178G= (p.Gly60=)
c.-22+44G= (n.-22+44G=)
c.-162G= (n.-162G=)
c.-21-954G= (n.-21-954G=)
c.134+44G= (n.134+44G=)
1g.146019654C>GCA342143606HJVc.178G>C (p.Gly60Arg)
c.-22+44G>C (n.-22+44G>C)
c.-162G>C (n.-162G>C)
c.-21-954G>C (n.-21-954G>C)
c.134+44G>C (n.134+44G>C)
1g.146019654C>TCA342143612HJVc.178G>A (p.Gly60Arg)
c.-22+44G>A (n.-22+44G>A)
c.-162G>A (n.-162G>A)
c.-21-954G>A (n.-21-954G>A)
c.134+44G>A (n.134+44G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019655T>ACA420602901HJVc.177A>T (p.Ser59=)
c.-22+43A>T (n.-22+43A>T)
c.-163A>T (n.-163A>T)
c.-21-955A>T (n.-21-955A>T)
c.134+43A>T (n.134+43A>T)
1g.146019655T>CCA420602899HJVc.177A>G (p.Ser59=)
c.-22+43A>G (n.-22+43A>G)
c.-163A>G (n.-163A>G)
c.-21-955A>G (n.-21-955A>G)
c.134+43A>G (n.134+43A>G)
1g.146019655T>GCA420602897HJVc.177A>C (p.Ser59=)
c.-22+43A>C (n.-22+43A>C)
c.-163A>C (n.-163A>C)
c.-21-955A>C (n.-21-955A>C)
c.134+43A>C (n.134+43A>C)
1g.146019656G>ACA342143614HJVc.176C>T (p.Ser59Leu)
c.-22+42C>T (n.-22+42C>T)
c.-164C>T (n.-164C>T)
c.-21-956C>T (n.-21-956C>T)
c.134+42C>T (n.134+42C>T)
1g.146019656G>CCA342143615HJVc.176C>G (p.Ser59Ter)
c.-22+42C>G (n.-22+42C>G)
c.-164C>G (n.-164C>G)
c.-21-956C>G (n.-21-956C>G)
c.134+42C>G (n.134+42C>G)
1g.146019656G>TCA342143616HJVc.176C>A (p.Ser59Ter)
c.-22+42C>A (n.-22+42C>A)
c.-164C>A (n.-164C>A)
c.-21-956C>A (n.-21-956C>A)
c.134+42C>A (n.134+42C>A)
1g.146019657A>CCA342143618HJVc.175T>G (p.Ser59Ala)
c.-22+41T>G (n.-22+41T>G)
c.-165T>G (n.-165T>G)
c.-21-957T>G (n.-21-957T>G)
c.134+41T>G (n.134+41T>G)
1g.146019657A>GCA342143620HJVc.175T>C (p.Ser59Pro)
c.-22+41T>C (n.-22+41T>C)
c.-165T>C (n.-165T>C)
c.-21-957T>C (n.-21-957T>C)
c.134+41T>C (n.134+41T>C)
1g.146019657A>TCA342143622HJVc.175T>A (p.Ser59Thr)
c.-22+41T>A (n.-22+41T>A)
c.-165T>A (n.-165T>A)
c.-21-957T>A (n.-21-957T>A)
c.134+41T>A (n.134+41T>A)
1g.146019658T>ACA420602907HJVc.174A>T (p.Ser58=)
c.-22+40A>T (n.-22+40A>T)
c.-166A>T (n.-166A>T)
c.-21-958A>T (n.-21-958A>T)
c.134+40A>T (n.134+40A>T)
1g.146019658T>CCA420602906HJVc.174A>G (p.Ser58=)
c.-22+40A>G (n.-22+40A>G)
c.-166A>G (n.-166A>G)
c.-21-958A>G (n.-21-958A>G)
c.134+40A>G (n.134+40A>G)
1g.146019658T>GCA420602905HJVc.174A>C (p.Ser58=)
c.-22+40A>C (n.-22+40A>C)
c.-166A>C (n.-166A>C)
c.-21-958A>C (n.-21-958A>C)
c.134+40A>C (n.134+40A>C)
 gnomAD v4
1g.146019659G>ACA1053760HJVc.173C>T (p.Ser58Leu)
c.-22+39C>T (n.-22+39C>T)
c.-167C>T (n.-167C>T)
c.-21-959C>T (n.-21-959C>T)
c.134+39C>T (n.134+39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019659G>CCA29825421HJVc.173C>G (p.Ser58Ter)
c.-22+39C>G (n.-22+39C>G)
c.-167C>G (n.-167C>G)
c.-21-959C>G (n.-21-959C>G)
c.134+39C>G (n.134+39C>G)
1g.146019659G=CA1198821473HJVc.173C= (p.Ser58=)
c.-22+39C= (n.-22+39C=)
c.-167C= (n.-167C=)
c.-21-959C= (n.-21-959C=)
c.134+39C= (n.134+39C=)
1g.146019659G>TCA29825437HJVc.173C>A (p.Ser58Ter)
c.-22+39C>A (n.-22+39C>A)
c.-167C>A (n.-167C>A)
c.-21-959C>A (n.-21-959C>A)
c.134+39C>A (n.134+39C>A)
1g.146019660A>CCA342143640HJVc.172T>G (p.Ser58Ala)
c.-22+38T>G (n.-22+38T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-21-960T>G (n.-21-960T>G)
c.134+38T>G (n.134+38T>G)
1g.146019660A>GCA342143643HJVc.172T>C (p.Ser58Pro)
c.-22+38T>C (n.-22+38T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-21-960T>C (n.-21-960T>C)
c.134+38T>C (n.134+38T>C)
1g.146019660A>TCA342143644HJVc.172T>A (p.Ser58Thr)
c.-22+38T>A (n.-22+38T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-21-960T>A (n.-21-960T>A)
c.134+38T>A (n.134+38T>A)
1g.146019661A>CCA420602917HJVc.171T>G (p.Gly57=)
c.-22+37T>G (n.-22+37T>G)
c.-169T>G (n.-169T>G)
c.-21-961T>G (n.-21-961T>G)
c.134+37T>G (n.134+37T>G)
1g.146019661A>GCA420602916HJVc.171T>C (p.Gly57=)
c.-22+37T>C (n.-22+37T>C)
c.-169T>C (n.-169T>C)
c.-21-961T>C (n.-21-961T>C)
c.134+37T>C (n.134+37T>C)
1g.146019661A>TCA420602915HJVc.171T>A (p.Gly57=)
c.-22+37T>A (n.-22+37T>A)
c.-169T>A (n.-169T>A)
c.-21-961T>A (n.-21-961T>A)
c.134+37T>A (n.134+37T>A)
1g.146019661_146019663delinsACCCA1198821474HJVc.169_171delinsGGT (p.Gly57=)
c.-22+35_-22+37delinsGGT (n.-22+35_-22+37delinsGGT)
c.-171_-169delinsGGT (n.-171_-169delinsGGT)
c.-21-963_-21-961delinsGGT (n.-21-963_-21-961delinsGGT)
c.134+35_134+37delinsGGT (n.134+35_134+37delinsGGT)
1g.146019662C>ACA342143647HJVc.170G>T (p.Gly57Val)
c.-22+36G>T (n.-22+36G>T)
c.-170G>T (n.-170G>T)
c.-21-962G>T (n.-21-962G>T)
c.134+36G>T (n.134+36G>T)
 dbSNP
1g.146019662C=CA1198821475HJVc.170G= (p.Gly57=)
c.-22+36G= (n.-22+36G=)
c.-170G= (n.-170G=)
c.-21-962G= (n.-21-962G=)
c.134+36G= (n.134+36G=)
1g.146019662C>GCA342143649HJVc.170G>C (p.Gly57Ala)
c.-22+36G>C (n.-22+36G>C)
c.-170G>C (n.-170G>C)
c.-21-962G>C (n.-21-962G>C)
c.134+36G>C (n.134+36G>C)
1g.146019662C>TCA342143654HJVc.170G>A (p.Gly57Asp)
c.-22+36G>A (n.-22+36G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
c.-21-962G>A (n.-21-962G>A)
c.134+36G>A (n.134+36G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019666dupCA2647575843HJVc.170dup (p.Ser58PhefsTer?)
c.-22+36dup (n.-22+36dup)
c.-170dup (n.-170dup)
c.-21-962dup (n.-21-962dup)
c.134+36dup (n.134+36dup)
 gnomAD v4
1g.146019665_146019666delCA1053759HJVc.169_170del (p.Gly57PhefsTer?)
c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del)
c.-171_-170del (n.-171_-170del)
c.-21-963_-21-962del (n.-21-963_-21-962del)
c.134+35_134+36del (n.134+35_134+36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146019663C>ACA342143657HJVc.169G>T (p.Gly57Cys)
c.-22+35G>T (n.-22+35G>T)
c.-171G>T (n.-171G>T)
c.-21-963G>T (n.-21-963G>T)
c.134+35G>T (n.134+35G>T)
1g.146019663C>GCA342143658HJVc.169G>C (p.Gly57Arg)
c.-22+35G>C (n.-22+35G>C)
c.-171G>C (n.-171G>C)
c.-21-963G>C (n.-21-963G>C)
c.134+35G>C (n.134+35G>C)
1g.146019663C>TCA342143659HJVc.169G>A (p.Gly57Ser)
c.-22+35G>A (n.-22+35G>A)
c.-171G>A (n.-171G>A)
c.-21-963G>A (n.-21-963G>A)
c.134+35G>A (n.134+35G>A)
1g.146019664C>ACA420602924HJVc.168G>T (p.Gly56=)
c.-22+34G>T (n.-22+34G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.-21-964G>T (n.-21-964G>T)
c.134+34G>T (n.134+34G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019664C>GCA420602922HJVc.168G>C (p.Gly56=)
c.-22+34G>C (n.-22+34G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.-21-964G>C (n.-21-964G>C)
c.134+34G>C (n.134+34G>C)
1g.146019664C>TCA420602920HJVc.168G>A (p.Gly56=)
c.-22+34G>A (n.-22+34G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.-21-964G>A (n.-21-964G>A)
c.134+34G>A (n.134+34G>A)
1g.146019665C>ACA342143660HJVc.167G>T (p.Gly56Val)
c.-22+33G>T (n.-22+33G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.-21-965G>T (n.-21-965G>T)
c.134+33G>T (n.134+33G>T)
1g.146019665C=CA1198821476HJVc.167G= (p.Gly56=)
c.-22+33G= (n.-22+33G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.-21-965G= (n.-21-965G=)
c.134+33G= (n.134+33G=)
1g.146019665C>GCA342143662HJVc.167G>C (p.Gly56Ala)
c.-22+33G>C (n.-22+33G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.-21-965G>C (n.-21-965G>C)
c.134+33G>C (n.134+33G>C)
1g.146019665C>TCA342143664HJVc.167G>A (p.Gly56Glu)
c.-22+33G>A (n.-22+33G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.-21-965G>A (n.-21-965G>A)
c.134+33G>A (n.134+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019666C>ACA342143670HJVc.166G>T (p.Gly56Trp)
c.-22+32G>T (n.-22+32G>T)
c.-174G>T (n.-174G>T)
c.-21-966G>T (n.-21-966G>T)
c.134+32G>T (n.134+32G>T)
1g.146019666C=CA1198821477HJVc.166G= (p.Gly56=)
c.-22+32G= (n.-22+32G=)
c.-174G= (n.-174G=)
c.-21-966G= (n.-21-966G=)
c.134+32G= (n.134+32G=)
1g.146019666C>GCA342143667HJVc.166G>C (p.Gly56Arg)
c.-22+32G>C (n.-22+32G>C)
c.-174G>C (n.-174G>C)
c.-21-966G>C (n.-21-966G>C)
c.134+32G>C (n.134+32G>C)
 dbSNP
1g.146019666C>TCA342143666HJVc.166G>A (p.Gly56Arg)
c.-22+32G>A (n.-22+32G>A)
c.-174G>A (n.-174G>A)
c.-21-966G>A (n.-21-966G>A)
c.134+32G>A (n.134+32G>A)
1g.146019667A>CCA420602930HJVc.165T>G (p.Gly55=)
c.-22+31T>G (n.-22+31T>G)
c.-175T>G (n.-175T>G)
c.-21-967T>G (n.-21-967T>G)
c.134+31T>G (n.134+31T>G)
1g.146019667A>GCA420602929HJVc.165T>C (p.Gly55=)
c.-22+31T>C (n.-22+31T>C)
c.-175T>C (n.-175T>C)
c.-21-967T>C (n.-21-967T>C)
c.134+31T>C (n.134+31T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019667A>TCA420602928HJVc.165T>A (p.Gly55=)
c.-22+31T>A (n.-22+31T>A)
c.-175T>A (n.-175T>A)
c.-21-967T>A (n.-21-967T>A)
c.134+31T>A (n.134+31T>A)
1g.146019668C>ACA1053758HJVc.164G>T (p.Gly55Val)
c.-22+30G>T (n.-22+30G>T)
c.-176G>T (n.-176G>T)
c.-21-968G>T (n.-21-968G>T)
c.134+30G>T (n.134+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019668C=CA1198821478HJVc.164G= (p.Gly55=)
c.-22+30G= (n.-22+30G=)
c.-176G= (n.-176G=)
c.-21-968G= (n.-21-968G=)
c.134+30G= (n.134+30G=)
1g.146019668C>GCA29825444HJVc.164G>C (p.Gly55Ala)
c.-22+30G>C (n.-22+30G>C)
c.-176G>C (n.-176G>C)
c.-21-968G>C (n.-21-968G>C)
c.134+30G>C (n.134+30G>C)
1g.146019668C>TCA29825453HJVc.164G>A (p.Gly55Asp)
c.-22+30G>A (n.-22+30G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
c.-21-968G>A (n.-21-968G>A)
c.134+30G>A (n.134+30G>A)
1g.146019669C>ACA342143679HJVc.163G>T (p.Gly55Cys)
c.-22+29G>T (n.-22+29G>T)
c.-177G>T (n.-177G>T)
c.-21-969G>T (n.-21-969G>T)
c.134+29G>T (n.134+29G>T)
1g.146019669C>GCA342143682HJVc.163G>C (p.Gly55Arg)
c.-22+29G>C (n.-22+29G>C)
c.-177G>C (n.-177G>C)
c.-21-969G>C (n.-21-969G>C)
c.134+29G>C (n.134+29G>C)
 gnomAD v4
1g.146019669C>TCA342143685HJVc.163G>A (p.Gly55Ser)
c.-22+29G>A (n.-22+29G>A)
c.-177G>A (n.-177G>A)
c.-21-969G>A (n.-21-969G>A)
c.134+29G>A (n.134+29G>A)
1g.146019670T>ACA342143687HJVc.162A>T (p.Arg54Ser)
c.-22+28A>T (n.-22+28A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-21-970A>T (n.-21-970A>T)
c.134+28A>T (n.134+28A>T)
1g.146019670T>CCA420602934HJVc.162A>G (p.Arg54=)
c.-22+28A>G (n.-22+28A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-21-970A>G (n.-21-970A>G)
c.134+28A>G (n.134+28A>G)
1g.146019670T>GCA342143689HJVc.162A>C (p.Arg54Ser)
c.-22+28A>C (n.-22+28A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-21-970A>C (n.-21-970A>C)
c.134+28A>C (n.134+28A>C)
1g.146019671C>ACA342143695HJVc.161G>T (p.Arg54Ile)
c.-22+27G>T (n.-22+27G>T)
c.-179G>T (n.-179G>T)
c.-21-971G>T (n.-21-971G>T)
c.134+27G>T (n.134+27G>T)
1g.146019671C>GCA342143700HJVc.161G>C (p.Arg54Thr)
c.-22+27G>C (n.-22+27G>C)
c.-179G>C (n.-179G>C)
c.-21-971G>C (n.-21-971G>C)
c.134+27G>C (n.134+27G>C)
 gnomAD v4
1g.146019671C>TCA342143703HJVc.161G>A (p.Arg54Lys)
c.-22+27G>A (n.-22+27G>A)
c.-179G>A (n.-179G>A)
c.-21-971G>A (n.-21-971G>A)
c.134+27G>A (n.134+27G>A)
1g.146019672T>ACA252260HJVc.160A>T (p.Arg54Ter)
c.-22+26A>T (n.-22+26A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-21-972A>T (n.-21-972A>T)
c.134+26A>T (n.134+26A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019672T>CCA342143709HJVc.160A>G (p.Arg54Gly)
c.-22+26A>G (n.-22+26A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-21-972A>G (n.-21-972A>G)
c.134+26A>G (n.134+26A>G)
1g.146019672T>GCA420602935HJVc.160A>C (p.Arg54=)
c.-22+26A>C (n.-22+26A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-21-972A>C (n.-21-972A>C)
c.134+26A>C (n.134+26A>C)
1g.146019672T=CA1141581028HJVc.160A= (p.Arg54=)
c.-22+26A= (n.-22+26A=)
c.-180A= (n.-180A=)
c.-21-972A= (n.-21-972A=)
c.134+26A= (n.134+26A=)
1g.146019673A>CCA420602938HJVc.159T>G (p.Leu53=)
c.-22+25T>G (n.-22+25T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.-21-973T>G (n.-21-973T>G)
c.134+25T>G (n.134+25T>G)
1g.146019673A>GCA420602937HJVc.159T>C (p.Leu53=)
c.-22+25T>C (n.-22+25T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.-21-973T>C (n.-21-973T>C)
c.134+25T>C (n.134+25T>C)
1g.146019673A>TCA420602936HJVc.159T>A (p.Leu53=)
c.-22+25T>A (n.-22+25T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.-21-973T>A (n.-21-973T>A)
c.134+25T>A (n.134+25T>A)
1g.146019674delCA2647575844HJVc.159del (p.Arg54GlufsTer?)
c.-22+25del (n.-22+25del)
c.-181del (n.-181del)
c.-21-973del (n.-21-973del)
c.134+25del (n.134+25del)
 gnomAD v4
1g.146019674A>CCA342143714HJVc.158T>G (p.Leu53Arg)
c.-22+24T>G (n.-22+24T>G)
c.-182T>G (n.-182T>G)
c.-21-974T>G (n.-21-974T>G)
c.134+24T>G (n.134+24T>G)
1g.146019674A>GCA342143717HJVc.158T>C (p.Leu53Pro)
c.-22+24T>C (n.-22+24T>C)
c.-182T>C (n.-182T>C)
c.-21-974T>C (n.-21-974T>C)
c.134+24T>C (n.134+24T>C)
1g.146019674A>TCA342143711HJVc.158T>A (p.Leu53His)
c.-22+24T>A (n.-22+24T>A)
c.-182T>A (n.-182T>A)
c.-21-974T>A (n.-21-974T>A)
c.134+24T>A (n.134+24T>A)
1g.146019675G>ACA1053757HJVc.157C>T (p.Leu53Phe)
c.-22+23C>T (n.-22+23C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
c.-21-975C>T (n.-21-975C>T)
c.134+23C>T (n.134+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019675G>CCA29825477HJVc.157C>G (p.Leu53Val)
c.-22+23C>G (n.-22+23C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
c.-21-975C>G (n.-21-975C>G)
c.134+23C>G (n.134+23C>G)
1g.146019675G=CA1198821479HJVc.157C= (p.Leu53=)
c.-22+23C= (n.-22+23C=)
c.-183C= (n.-183C=)
c.-21-975C= (n.-21-975C=)
c.134+23C= (n.134+23C=)
1g.146019675G>TCA29825479HJVc.157C>A (p.Leu53Ile)
c.-22+23C>A (n.-22+23C>A)
c.-183C>A (n.-183C>A)
c.-21-975C>A (n.-21-975C>A)
c.134+23C>A (n.134+23C>A)
1g.146019676G>ACA420602942HJVc.156C>T (p.Ser52=)
c.-22+22C>T (n.-22+22C>T)
c.-184C>T (n.-184C>T)
c.-21-976C>T (n.-21-976C>T)
c.134+22C>T (n.134+22C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019676G>CCA342143731HJVc.156C>G (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>G (n.-22+22C>G)
c.-184C>G (n.-184C>G)
c.-21-976C>G (n.-21-976C>G)
c.134+22C>G (n.134+22C>G)
1g.146019676G=CA1198821480HJVc.156C= (p.Ser52=)
c.-22+22C= (n.-22+22C=)
c.-184C= (n.-184C=)
c.-21-976C= (n.-21-976C=)
c.134+22C= (n.134+22C=)
1g.146019676G>TCA342143735HJVc.156C>A (p.Ser52Arg)
c.-22+22C>A (n.-22+22C>A)
c.-184C>A (n.-184C>A)
c.-21-976C>A (n.-21-976C>A)
c.134+22C>A (n.134+22C>A)
1g.146019677C>ACA342143739HJVc.155G>T (p.Ser52Ile)
c.-22+21G>T (n.-22+21G>T)
c.-185G>T (n.-185G>T)
c.-21-977G>T (n.-21-977G>T)
c.134+21G>T (n.134+21G>T)
1g.146019677C=CA1198821481HJVc.155G= (p.Ser52=)
c.-22+21G= (n.-22+21G=)
c.-185G= (n.-185G=)
c.-21-977G= (n.-21-977G=)
c.134+21G= (n.134+21G=)
1g.146019677C>GCA342143742HJVc.155G>C (p.Ser52Thr)
c.-22+21G>C (n.-22+21G>C)
c.-185G>C (n.-185G>C)
c.-21-977G>C (n.-21-977G>C)
c.134+21G>C (n.134+21G>C)
1g.146019677C>TCA342143743HJVc.155G>A (p.Ser52Asn)
c.-22+21G>A (n.-22+21G>A)
c.-185G>A (n.-185G>A)
c.-21-977G>A (n.-21-977G>A)
c.134+21G>A (n.134+21G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019678T>ACA342143744HJVc.154A>T (p.Ser52Cys)
c.-22+20A>T (n.-22+20A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-21-978A>T (n.-21-978A>T)
c.134+20A>T (n.134+20A>T)
1g.146019678T>CCA342143745HJVc.154A>G (p.Ser52Gly)
c.-22+20A>G (n.-22+20A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-21-978A>G (n.-21-978A>G)
c.134+20A>G (n.134+20A>G)
1g.146019678T>GCA342143746HJVc.154A>C (p.Ser52Arg)
c.-22+20A>C (n.-22+20A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-21-978A>C (n.-21-978A>C)
c.134+20A>C (n.134+20A>C)
1g.146019679C>ACA420602945HJVc.153G>T (p.Leu51=)
c.-22+19G>T (n.-22+19G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.-21-979G>T (n.-21-979G>T)
c.134+19G>T (n.134+19G>T)
 dbSNP
1g.146019679C>GCA420602944HJVc.153G>C (p.Leu51=)
c.-22+19G>C (n.-22+19G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.-21-979G>C (n.-21-979G>C)
c.134+19G>C (n.134+19G>C)
 dbSNP COSMIC
1g.146019679C>TCA420602943HJVc.153G>A (p.Leu51=)
c.-22+19G>A (n.-22+19G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.-21-979G>A (n.-21-979G>A)
c.134+19G>A (n.134+19G>A)
1g.146019680A>CCA342143750HJVc.152T>G (p.Leu51Arg)
c.-22+18T>G (n.-22+18T>G)
c.-188T>G (n.-188T>G)
c.-21-980T>G (n.-21-980T>G)
c.134+18T>G (n.134+18T>G)
1g.146019680A>GCA342143758HJVc.152T>C (p.Leu51Pro)
c.-22+18T>C (n.-22+18T>C)
c.-188T>C (n.-188T>C)
c.-21-980T>C (n.-21-980T>C)
c.134+18T>C (n.134+18T>C)
1g.146019680A>TCA342143759HJVc.152T>A (p.Leu51Gln)
c.-22+18T>A (n.-22+18T>A)
c.-188T>A (n.-188T>A)
c.-21-980T>A (n.-21-980T>A)
c.134+18T>A (n.134+18T>A)
1g.146019681G>ACA420602946HJVc.151C>T (p.Leu51=)
c.-22+17C>T (n.-22+17C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-21-981C>T (n.-21-981C>T)
c.134+17C>T (n.134+17C>T)
1g.146019681G>CCA342143760HJVc.151C>G (p.Leu51Val)
c.-22+17C>G (n.-22+17C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.-21-981C>G (n.-21-981C>G)
c.134+17C>G (n.134+17C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019681G=CA1198821482HJVc.151C= (p.Leu51=)
c.-22+17C= (n.-22+17C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-21-981C= (n.-21-981C=)
c.134+17C= (n.134+17C=)
1g.146019681G>TCA342143761HJVc.151C>A (p.Leu51Met)
c.-22+17C>A (n.-22+17C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.-21-981C>A (n.-21-981C>A)
c.134+17C>A (n.134+17C>A)
1g.146019682A>CCA420602949HJVc.150T>G (p.Thr50=)
c.-22+16T>G (n.-22+16T>G)
c.-190T>G (n.-190T>G)
c.-21-982T>G (n.-21-982T>G)
c.134+16T>G (n.134+16T>G)
1g.146019682A>GCA420602948HJVc.150T>C (p.Thr50=)
c.-22+16T>C (n.-22+16T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
c.-21-982T>C (n.-21-982T>C)
c.134+16T>C (n.134+16T>C)
1g.146019682A>TCA420602947HJVc.150T>A (p.Thr50=)
c.-22+16T>A (n.-22+16T>A)
c.-190T>A (n.-190T>A)
c.-21-982T>A (n.-21-982T>A)
c.134+16T>A (n.134+16T>A)
1g.146019683G>ACA342143768HJVc.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-22+15C>T (n.-22+15C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.-21-983C>T (n.-21-983C>T)
c.134+15C>T (n.134+15C>T)
 gnomAD v4
1g.146019683G>CCA342143765HJVc.149C>G (p.Thr50Ser)
c.-22+15C>G (n.-22+15C>G)
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.-21-983C>G (n.-21-983C>G)
c.134+15C>G (n.134+15C>G)
1g.146019683G>TCA342143763HJVc.149C>A (p.Thr50Asn)
c.-22+15C>A (n.-22+15C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-21-983C>A (n.-21-983C>A)
c.134+15C>A (n.134+15C>A)
1g.146019684T>ACA342143771HJVc.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-22+14A>T (n.-22+14A>T)
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.-21-984A>T (n.-21-984A>T)
c.134+14A>T (n.134+14A>T)
1g.146019684T>CCA342143774HJVc.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-22+14A>G (n.-22+14A>G)
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.-21-984A>G (n.-21-984A>G)
c.134+14A>G (n.134+14A>G)
 gnomAD v4
1g.146019684T>GCA342143781HJVc.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-22+14A>C (n.-22+14A>C)
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.-21-984A>C (n.-21-984A>C)
c.134+14A>C (n.134+14A>C)
1g.146019685G>ACA420602952HJVc.147C>T (p.Ser49=)
c.-22+13C>T (n.-22+13C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
c.-21-985C>T (n.-21-985C>T)
c.134+13C>T (n.134+13C>T)
1g.146019685G>CCA420602951HJVc.147C>G (p.Ser49=)
c.-22+13C>G (n.-22+13C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
c.-21-985C>G (n.-21-985C>G)
c.134+13C>G (n.134+13C>G)
1g.146019685G>TCA420602950HJVc.147C>A (p.Ser49=)
c.-22+13C>A (n.-22+13C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
c.-21-985C>A (n.-21-985C>A)
c.134+13C>A (n.134+13C>A)
1g.146019686G>ACA342143784HJVc.146C>T (p.Ser49Phe)
c.-22+12C>T (n.-22+12C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.-21-986C>T (n.-21-986C>T)
c.134+12C>T (n.134+12C>T)
1g.146019686G>CCA342143786HJVc.146C>G (p.Ser49Cys)
c.-22+12C>G (n.-22+12C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.-21-986C>G (n.-21-986C>G)
c.134+12C>G (n.134+12C>G)
1g.146019686G>TCA342143788HJVc.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.-22+12C>A (n.-22+12C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.-21-986C>A (n.-21-986C>A)
c.134+12C>A (n.134+12C>A)
1g.146019687_146019706delCA2580610851HJVc.127_146del (p.Asn43HisfsTer5)
c.-29_-22+12del
c.-213_-194del (n.-213_-194del)
c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del)
c.127_134+12del
 ClinVar
1g.146019687A>CCA342143790HJVc.145T>G (p.Ser49Ala)
c.-22+11T>G (n.-22+11T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-21-987T>G (n.-21-987T>G)
c.134+11T>G (n.134+11T>G)
1g.146019687A>GCA342143792HJVc.145T>C (p.Ser49Pro)
c.-22+11T>C (n.-22+11T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-21-987T>C (n.-21-987T>C)
c.134+11T>C (n.134+11T>C)
1g.146019687A>TCA342143796HJVc.145T>A (p.Ser49Thr)
c.-22+11T>A (n.-22+11T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-21-987T>A (n.-21-987T>A)
c.134+11T>A (n.134+11T>A)
1g.146019688C>ACA420602954HJVc.144G>T (p.Ser48=)
c.-22+10G>T (n.-22+10G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.-21-988G>T (n.-21-988G>T)
c.134+10G>T (n.134+10G>T)
1g.146019688C=CA1198821483HJVc.144G= (p.Ser48=)
c.-22+10G= (n.-22+10G=)
c.-196G= (n.-196G=)
c.-21-988G= (n.-21-988G=)
c.134+10G= (n.134+10G=)
1g.146019688C>GCA29825491HJVc.144G>C (p.Ser48=)
c.-22+10G>C (n.-22+10G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.-21-988G>C (n.-21-988G>C)
c.134+10G>C (n.134+10G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019688C>TCA420602953HJVc.144G>A (p.Ser48=)
c.-22+10G>A (n.-22+10G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.-21-988G>A (n.-21-988G>A)
c.134+10G>A (n.134+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>ACA342143803HJVc.143C>T (p.Ser48Leu)
c.-22+9C>T (n.-22+9C>T)
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-21-989C>T (n.-21-989C>T)
c.134+9C>T (n.134+9C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019689G>CCA342143806HJVc.143C>G (p.Ser48Trp)
c.-22+9C>G (n.-22+9C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-21-989C>G (n.-21-989C>G)
c.134+9C>G (n.134+9C>G)
 gnomAD v4
1g.146019689G=CA1198821484HJVc.143C= (p.Ser48=)
c.-22+9C= (n.-22+9C=)
c.-197C= (n.-197C=)
c.-21-989C= (n.-21-989C=)
c.134+9C= (n.134+9C=)
1g.146019689G>TCA342143812HJVc.143C>A (p.Ser48Ter)
c.-22+9C>A (n.-22+9C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-21-989C>A (n.-21-989C>A)
c.134+9C>A (n.134+9C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019690A=CA1198821485HJVc.142T= (p.Ser48=)
c.-22+8T= (n.-22+8T=)
c.-198T= (n.-198T=)
c.-21-990T= (n.-21-990T=)
c.134+8T= (n.134+8T=)
1g.146019690A>CCA342143823HJVc.142T>G (p.Ser48Ala)
c.-22+8T>G (n.-22+8T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.-21-990T>G (n.-21-990T>G)
c.134+8T>G (n.134+8T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019690A>GCA342143820HJVc.142T>C (p.Ser48Pro)
c.-22+8T>C (n.-22+8T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.-21-990T>C (n.-21-990T>C)
c.134+8T>C (n.134+8T>C)
 gnomAD v4
1g.146019690A>TCA342143816HJVc.142T>A (p.Ser48Thr)
c.-22+8T>A (n.-22+8T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.-21-990T>A (n.-21-990T>A)
c.134+8T>A (n.134+8T>A)
1g.146019691T>ACA420602956HJVc.141A>T (p.Val47=)
c.-22+7A>T (n.-22+7A>T)
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-21-991A>T (n.-21-991A>T)
c.134+7A>T (n.134+7A>T)
1g.146019691T>CCA29825504HJVc.141A>G (p.Val47=)
c.-22+7A>G (n.-22+7A>G)
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-21-991A>G (n.-21-991A>G)
c.134+7A>G (n.134+7A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019691T>GCA420602955HJVc.141A>C (p.Val47=)
c.-22+7A>C (n.-22+7A>C)
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-21-991A>C (n.-21-991A>C)
c.134+7A>C (n.134+7A>C)
1g.146019691T=CA1198821486HJVc.141A= (p.Val47=)
c.-22+7A= (n.-22+7A=)
c.-199A= (n.-199A=)
c.-21-991A= (n.-21-991A=)
c.134+7A= (n.134+7A=)
1g.146019692A=CA1198821487HJVc.140T= (p.Val47=)
c.-22+6T= (n.-22+6T=)
c.-200T= (n.-200T=)
c.-21-992T= (n.-21-992T=)
c.134+6T= (n.134+6T=)
1g.146019692A>CCA342143826HJVc.140T>G (p.Val47Gly)
c.-22+6T>G (n.-22+6T>G)
c.-200T>G (n.-200T>G)
c.-21-992T>G (n.-21-992T>G)
c.134+6T>G (n.134+6T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019692A>GCA342143829HJVc.140T>C (p.Val47Ala)
c.-22+6T>C (n.-22+6T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
c.-21-992T>C (n.-21-992T>C)
c.134+6T>C (n.134+6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019692A>TCA342143831HJVc.140T>A (p.Val47Glu)
c.-22+6T>A (n.-22+6T>A)
c.-200T>A (n.-200T>A)
c.-21-992T>A (n.-21-992T>A)
c.134+6T>A (n.134+6T>A)
1g.146019693C>ACA342143835HJVc.139G>T (p.Val47Leu)
c.-22+5G>T (n.-22+5G>T)
c.-201G>T (n.-201G>T)
c.-21-993G>T (n.-21-993G>T)
c.134+5G>T (n.134+5G>T)
1g.146019693C>GCA342143839HJVc.139G>C (p.Val47Leu)
c.-22+5G>C (n.-22+5G>C)
c.-201G>C (n.-201G>C)
c.-21-993G>C (n.-21-993G>C)
c.134+5G>C (n.134+5G>C)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019693C>TCA342143842HJVc.139G>A (p.Val47Ile)
c.-22+5G>A (n.-22+5G>A)
c.-201G>A (n.-201G>A)
c.-21-993G>A (n.-21-993G>A)
c.134+5G>A (n.134+5G>A)
1g.146019694G>ACA1053756HJVc.138C>T (p.Tyr46=)
c.-22+4C>T (n.-22+4C>T)
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-21-994C>T (n.-21-994C>T)
c.134+4C>T (n.134+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019694G>CCA29825507HJVc.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>G (n.-22+4C>G)
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-21-994C>G (n.-21-994C>G)
c.134+4C>G (n.134+4C>G)
 dbSNP
1g.146019694G=CA1142365350HJVc.138C= (p.Tyr46=)
c.-22+4C= (n.-22+4C=)
c.-202C= (n.-202C=)
c.-21-994C= (n.-21-994C=)
c.134+4C= (n.134+4C=)
1g.146019694G>TCA29825513HJVc.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-22+4C>A (n.-22+4C>A)
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-21-994C>A (n.-21-994C>A)
c.134+4C>A (n.134+4C>A)
1g.146019695T>ACA342143844HJVc.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-22+3A>T (n.-22+3A>T)
c.-203A>T (n.-203A>T)
c.-21-995A>T (n.-21-995A>T)
c.134+3A>T (n.134+3A>T)
1g.146019695T>CCA342143846HJVc.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-22+3A>G (n.-22+3A>G)
c.-203A>G (n.-203A>G)
c.-21-995A>G (n.-21-995A>G)
c.134+3A>G (n.134+3A>G)
1g.146019695T>GCA342143850HJVc.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-22+3A>C (n.-22+3A>C)
c.-203A>C (n.-203A>C)
c.-21-995A>C (n.-21-995A>C)
c.134+3A>C (n.134+3A>C)
1g.146019696A=CA1148123989HJVc.136T= (p.Tyr46=)
c.-22+2T= (n.-22+2T=)
c.-204T= (n.-204T=)
c.-21-996T= (n.-21-996T=)
c.134+2T= (n.134+2T=)
1g.146019696A>CCA29825520HJVc.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-22+2T>G (n.-22+2T>G)
c.-204T>G (n.-204T>G)
c.-21-996T>G (n.-21-996T>G)
c.134+2T>G (n.134+2T>G)
1g.146019696A>GCA1053755HJVc.136T>C (p.Tyr46His)
c.-22+2T>C (n.-22+2T>C)
c.-204T>C (n.-204T>C)
c.-21-996T>C (n.-21-996T>C)
c.134+2T>C (n.134+2T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019696A>TCA29825519HJVc.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-22+2T>A (n.-22+2T>A)
c.-204T>A (n.-204T>A)
c.-21-996T>A (n.-21-996T>A)
c.134+2T>A (n.134+2T>A)
1g.146019697C>ACA342143853HJVc.135G>T (p.Glu45Asp)
c.-22+1G>T (n.-22+1G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-21-997G>T (n.-21-997G>T)
c.134+1G>T (n.134+1G>T)
1g.146019697C>GCA342143855HJVc.135G>C (p.Glu45Asp)
c.-22+1G>C (n.-22+1G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-21-997G>C (n.-21-997G>C)
c.134+1G>C (n.134+1G>C)
1g.146019697C>TCA420602957HJVc.135G>A (p.Glu45=)
c.-22+1G>A (n.-22+1G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-21-997G>A (n.-21-997G>A)
c.134+1G>A (n.134+1G>A)
 gnomAD v4
1g.146019698_146019699dupCA2647575845HJVc.134_135dup (p.Tyr46SerfsTer7)
c.-22_-22+1dup
c.-206_-205dup (n.-206_-205dup)
c.-21-998_-21-997dup (n.-21-998_-21-997dup)
c.134_134+1dup
 gnomAD v4
1g.146019698T>ACA342143861HJVc.134A>T (p.Glu45Val)
c.-22A>T (n.-22A>T)
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-21-998A>T (n.-21-998A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
1g.146019698T>CCA342143863HJVc.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-21-998A>G (n.-21-998A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
1g.146019698T>GCA342143867HJVc.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-22A>C (n.-22A>C)
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-21-998A>C (n.-21-998A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
 dbSNP
1g.146019698T=CA1198821488HJVc.134A= (p.Glu45=)
c.-22A= (n.-22A=)
c.-206A= (n.-206A=)
c.-21-998A= (n.-21-998A=)
c.134A= (p.Asp45=)
1g.146019699C>ACA342143872HJVc.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-23G>T (n.-23G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-21-999G>T (n.-21-999G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
1g.146019699C>GCA342143874HJVc.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-23G>C (n.-23G>C)
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-21-999G>C (n.-21-999G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
1g.146019699C>TCA342143877HJVc.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-23G>A (n.-23G>A)
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-21-999G>A (n.-21-999G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
1g.146019700A>CCA420602960HJVc.132T>G (p.Ala44=)
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.-208T>G (n.-208T>G)
c.-21-1000T>G (n.-21-1000T>G)
1g.146019700A>GCA420602959HJVc.132T>C (p.Ala44=)
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.-208T>C (n.-208T>C)
c.-21-1000T>C (n.-21-1000T>C)
1g.146019700A>TCA420602958HJVc.132T>A (p.Ala44=)
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.-208T>A (n.-208T>A)
c.-21-1000T>A (n.-21-1000T>A)
1g.146019701G>ACA29825522HJVc.131C>T (p.Ala44Val)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-21-1001C>T (n.-21-1001C>T)
 dbSNP
1g.146019701G>CCA342143882HJVc.131C>G (p.Ala44Gly)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-21-1001C>G (n.-21-1001C>G)
1g.146019701G=CA1198821489HJVc.131C= (p.Ala44=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-21-1001C= (n.-21-1001C=)
1g.146019701G>TCA342143886HJVc.131C>A (p.Ala44Asp)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-21-1001C>A (n.-21-1001C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019702C>ACA342143891HJVc.130G>T (p.Ala44Ser)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.-210G>T (n.-210G>T)
c.-21-1002G>T (n.-21-1002G>T)
 gnomAD v4
1g.146019702C=CA1198821490HJVc.130G= (p.Ala44=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.-210G= (n.-210G=)
c.-21-1002G= (n.-21-1002G=)
1g.146019702C>GCA342143897HJVc.130G>C (p.Ala44Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.-210G>C (n.-210G>C)
c.-21-1002G>C (n.-21-1002G>C)
1g.146019702C>TCA342143901HJVc.130G>A (p.Ala44Thr)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.-210G>A (n.-210G>A)
c.-21-1002G>A (n.-21-1002G>A)
 dbSNP
1g.146019703A=CA1198821491HJVc.129T= (p.Asn43=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-211T= (n.-211T=)
c.-21-1003T= (n.-21-1003T=)
1g.146019703A>CCA342143904HJVc.129T>G (p.Asn43Lys)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-211T>G (n.-211T>G)
c.-21-1003T>G (n.-21-1003T>G)
1g.146019703A>GCA420602961HJVc.129T>C (p.Asn43=)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-211T>C (n.-211T>C)
c.-21-1003T>C (n.-21-1003T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019703A>TCA342143906HJVc.129T>A (p.Asn43Lys)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-211T>A (n.-211T>A)
c.-21-1003T>A (n.-21-1003T>A)
1g.146019704T>ACA342143911HJVc.128A>T (p.Asn43Ile)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.-212A>T (n.-212A>T)
c.-21-1004A>T (n.-21-1004A>T)
1g.146019704T>CCA342143913HJVc.128A>G (p.Asn43Ser)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.-212A>G (n.-212A>G)
c.-21-1004A>G (n.-21-1004A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019704T>GCA342143917HJVc.128A>C (p.Asn43Thr)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.-212A>C (n.-212A>C)
c.-21-1004A>C (n.-21-1004A>C)
1g.146019704T=CA1198821492HJVc.128A= (p.Asn43=)
c.-28A= (n.-28A=)
c.-212A= (n.-212A=)
c.-21-1004A= (n.-21-1004A=)
1g.146019705T>ACA342143927HJVc.127A>T (p.Asn43Tyr)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-21-1005A>T (n.-21-1005A>T)
1g.146019705T>CCA342143928HJVc.127A>G (p.Asn43Asp)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-21-1005A>G (n.-21-1005A>G)
1g.146019705T>GCA342143932HJVc.127A>C (p.Asn43His)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-21-1005A>C (n.-21-1005A>C)
1g.146019706G>ACA420602962HJVc.126C>T (p.Cys42=)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-21-1006C>T (n.-21-1006C>T)
1g.146019706G>CCA342143938HJVc.126C>G (p.Cys42Trp)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-21-1006C>G (n.-21-1006C>G)
1g.146019706G>TCA342143937HJVc.126C>A (p.Cys42Ter)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-21-1006C>A (n.-21-1006C>A)
1g.146019707C>ACA342143943HJVc.125G>T (p.Cys42Phe)
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.-215G>T (n.-215G>T)
c.-21-1007G>T (n.-21-1007G>T)
1g.146019707C>GCA342143946HJVc.125G>C (p.Cys42Ser)
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.-215G>C (n.-215G>C)
c.-21-1007G>C (n.-21-1007G>C)
1g.146019707C>TCA342143947HJVc.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.-215G>A (n.-215G>A)
c.-21-1007G>A (n.-21-1007G>A)
1g.146019708A>CCA342143948HJVc.124T>G (p.Cys42Gly)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-21-1008T>G (n.-21-1008T>G)
1g.146019708A>GCA342143949HJVc.124T>C (p.Cys42Arg)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-21-1008T>C (n.-21-1008T>C)
1g.146019708A>TCA342143951HJVc.124T>A (p.Cys42Ser)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-21-1008T>A (n.-21-1008T>A)
1g.146019709G>ACA420602965HJVc.123C>T (p.Arg41=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-21-1009C>T (n.-21-1009C>T)
1g.146019709G>CCA420602964HJVc.123C>G (p.Arg41=)
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-21-1009C>G (n.-21-1009C>G)
 dbSNP
1g.146019709G=CA1198821493HJVc.123C= (p.Arg41=)
c.-33C= (n.-33C=)
c.-217C= (n.-217C=)
c.-21-1009C= (n.-21-1009C=)
1g.146019709G>TCA420602963HJVc.123C>A (p.Arg41=)
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-21-1009C>A (n.-21-1009C>A)
1g.146019710C>ACA1053754HJVc.122G>T (p.Arg41Leu)
c.-34G>T (n.-34G>T)
c.-218G>T (n.-218G>T)
c.-21-1010G>T (n.-21-1010G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019710C=CA1198821494HJVc.122G= (p.Arg41=)
c.-34G= (n.-34G=)
c.-218G= (n.-218G=)
c.-21-1010G= (n.-21-1010G=)
1g.146019710C>GCA29825526HJVc.122G>C (p.Arg41Pro)
c.-34G>C (n.-34G>C)
c.-218G>C (n.-218G>C)
c.-21-1010G>C (n.-21-1010G>C)
1g.146019710C>TCA29825530HJVc.122G>A (p.Arg41His)
c.-34G>A (n.-34G>A)
c.-218G>A (n.-218G>A)
c.-21-1010G>A (n.-21-1010G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019711G>ACA1053753HJVc.121C>T (p.Arg41Cys)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-219C>T (n.-219C>T)
c.-21-1011C>T (n.-21-1011C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019711G>CCA29825540HJVc.121C>G (p.Arg41Gly)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-219C>G (n.-219C>G)
c.-21-1011C>G (n.-21-1011C>G)
 gnomAD v4
1g.146019711G=CA1198821495HJVc.121C= (p.Arg41=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-219C= (n.-219C=)
c.-21-1011C= (n.-21-1011C=)
1g.146019711G>TCA29825541HJVc.121C>A (p.Arg41Ser)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-219C>A (n.-219C>A)
c.-21-1011C>A (n.-21-1011C>A)
1g.146019712_146019715delCA2647575846HJVc.118_121del (p.Leu40AlafsTer11)
c.-38_-35del (n.-38_-35del)
c.-222_-219del (n.-222_-219del)
c.-21-1014_-21-1011del (n.-21-1014_-21-1011del)
c.118_121del (p.Leu40AlafsTer10)
 gnomAD v4
1g.146019712G>ACA420602968HJVc.120C>T (p.Leu40=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
c.-220C>T (n.-220C>T)
c.-21-1012C>T (n.-21-1012C>T)
 gnomAD v4
1g.146019712G>CCA420602967HJVc.120C>G (p.Leu40=)
c.-36C>G (n.-36C>G)
c.-220C>G (n.-220C>G)
c.-21-1012C>G (n.-21-1012C>G)
1g.146019712G>TCA420602966HJVc.120C>A (p.Leu40=)
c.-36C>A (n.-36C>A)
c.-220C>A (n.-220C>A)
c.-21-1012C>A (n.-21-1012C>A)
1g.146019713A>CCA342143967HJVc.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-37T>G (n.-37T>G)
c.-221T>G (n.-221T>G)
c.-21-1013T>G (n.-21-1013T>G)
1g.146019713A>GCA342143974HJVc.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-37T>C (n.-37T>C)
c.-221T>C (n.-221T>C)
c.-21-1013T>C (n.-21-1013T>C)
1g.146019713A>TCA342143977HJVc.119T>A (p.Leu40His)
c.-37T>A (n.-37T>A)
c.-221T>A (n.-221T>A)
c.-21-1013T>A (n.-21-1013T>A)
1g.146019714G>ACA342143982HJVc.118C>T (p.Leu40Phe)
c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-222C>T (n.-222C>T)
c.-21-1014C>T (n.-21-1014C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019714G>CCA342143984HJVc.118C>G (p.Leu40Val)
c.-38C>G (n.-38C>G)
c.-222C>G (n.-222C>G)
c.-21-1014C>G (n.-21-1014C>G)
1g.146019714G=CA1198821496HJVc.118C= (p.Leu40=)
c.-38C= (n.-38C=)
c.-222C= (n.-222C=)
c.-21-1014C= (n.-21-1014C=)
1g.146019714G>TCA342143989HJVc.118C>A (p.Leu40Ile)
c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-222C>A (n.-222C>A)
c.-21-1014C>A (n.-21-1014C>A)
1g.146019715G>ACA420602970HJVc.117C>T (p.Ile39=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-223C>T (n.-223C>T)
c.-21-1015C>T (n.-21-1015C>T)
 COSMIC
1g.146019715G>CCA342143991HJVc.117C>G (p.Ile39Met)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-223C>G (n.-223C>G)
c.-21-1015C>G (n.-21-1015C>G)
1g.146019715G>TCA420602969HJVc.117C>A (p.Ile39=)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-223C>A (n.-223C>A)
c.-21-1015C>A (n.-21-1015C>A)
1g.146019716A=CA1198821497HJVc.116T= (p.Ile39=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.-224T= (n.-224T=)
c.-21-1016T= (n.-21-1016T=)
1g.146019716A>CCA342143993HJVc.116T>G (p.Ile39Ser)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.-224T>G (n.-224T>G)
c.-21-1016T>G (n.-21-1016T>G)
1g.146019716A>GCA342143994HJVc.116T>C (p.Ile39Thr)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.-224T>C (n.-224T>C)
c.-21-1016T>C (n.-21-1016T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019716A>TCA342143995HJVc.116T>A (p.Ile39Asn)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.-224T>A (n.-224T>A)
c.-21-1016T>A (n.-21-1016T>A)
 gnomAD v4
1g.146019717T>ACA342143996HJVc.115A>T (p.Ile39Phe)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-225A>T (n.-225A>T)
c.-21-1017A>T (n.-21-1017A>T)
1g.146019717T>CCA342144000HJVc.115A>G (p.Ile39Val)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-225A>G (n.-225A>G)
c.-21-1017A>G (n.-21-1017A>G)
1g.146019717T>GCA342143997HJVc.115A>C (p.Ile39Leu)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-225A>C (n.-225A>C)
c.-21-1017A>C (n.-21-1017A>C)
1g.146019718C>ACA342144002HJVc.114G>T (p.Lys38Asn)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-226G>T (n.-226G>T)
c.-21-1018G>T (n.-21-1018G>T)
1g.146019718C=CA1198821498HJVc.114G= (p.Lys38=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-226G= (n.-226G=)
c.-21-1018G= (n.-21-1018G=)
1g.146019718C>GCA342144004HJVc.114G>C (p.Lys38Asn)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-226G>C (n.-226G>C)
c.-21-1018G>C (n.-21-1018G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019718C>TCA420602972HJVc.114G>A (p.Lys38=)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-226G>A (n.-226G>A)
c.-21-1018G>A (n.-21-1018G>A)
 dbSNP
1g.146019719T>ACA342144010HJVc.113A>T (p.Lys38Met)
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.-227A>T (n.-227A>T)
c.-21-1019A>T (n.-21-1019A>T)
1g.146019719T>CCA342144014HJVc.113A>G (p.Lys38Arg)
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.-227A>G (n.-227A>G)
c.-21-1019A>G (n.-21-1019A>G)
1g.146019719T>GCA342144016HJVc.113A>C (p.Lys38Thr)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-21-1019A>C (n.-21-1019A>C)
1g.146019720T>ACA342144020HJVc.112A>T (p.Lys38Ter)
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.-228A>T (n.-228A>T)
c.-21-1020A>T (n.-21-1020A>T)
1g.146019720T>CCA342144023HJVc.112A>G (p.Lys38Glu)
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-228A>G (n.-228A>G)
c.-21-1020A>G (n.-21-1020A>G)
1g.146019720T>GCA342144029HJVc.112A>C (p.Lys38Gln)
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-228A>C (n.-228A>C)
c.-21-1020A>C (n.-21-1020A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019720T=CA1198821499HJVc.112A= (p.Lys38=)
c.-44A= (n.-44A=)
c.-228A= (n.-228A=)
c.-21-1020A= (n.-21-1020A=)
1g.146019721G>ACA420602973HJVc.111C>T (p.Cys37=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
c.-229C>T (n.-229C>T)
c.-21-1021C>T (n.-21-1021C>T)
1g.146019721G>CCA342144032HJVc.111C>G (p.Cys37Trp)
c.-45C>G (n.-45C>G)
c.-229C>G (n.-229C>G)
c.-21-1021C>G (n.-21-1021C>G)
1g.146019721G>TCA342144035HJVc.111C>A (p.Cys37Ter)
c.-45C>A (n.-45C>A)
c.-229C>A (n.-229C>A)
c.-21-1021C>A (n.-21-1021C>A)
 gnomAD v4
1g.146019722C>ACA342144040HJVc.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-21-1022G>T (n.-21-1022G>T)
1g.146019722C>GCA342144043HJVc.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-21-1022G>C (n.-21-1022G>C)
 gnomAD v4
1g.146019722C>TCA342144046HJVc.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-21-1022G>A (n.-21-1022G>A)
1g.146019723A>CCA342144050HJVc.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.-231T>G (n.-231T>G)
c.-21-1023T>G (n.-21-1023T>G)
1g.146019723A>GCA342144054HJVc.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.-231T>C (n.-231T>C)
c.-21-1023T>C (n.-21-1023T>C)
1g.146019723A>TCA342144052HJVc.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.-231T>A (n.-231T>A)
c.-21-1023T>A (n.-21-1023T>A)
1g.146019724T>ACA342144058HJVc.108A>T (p.Gln36His)
c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-21-1024A>T (n.-21-1024A>T)
1g.146019724T>CCA420602974HJVc.108A>G (p.Gln36=)
c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-21-1024A>G (n.-21-1024A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019724T>GCA342144059HJVc.108A>C (p.Gln36His)
c.-48A>C (n.-48A>C)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-21-1024A>C (n.-21-1024A>C)
1g.146019724T=CA1198821500HJVc.108A= (p.Gln36=)
c.-48A= (n.-48A=)
c.-232A= (n.-232A=)
c.-21-1024A= (n.-21-1024A=)
1g.146019725T>ACA29825542HJVc.107A>T (p.Gln36Leu)
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.-233A>T (n.-233A>T)
c.-21-1025A>T (n.-21-1025A>T)
1g.146019725T>CCA1053752HJVc.107A>G (p.Gln36Arg)
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.-233A>G (n.-233A>G)
c.-21-1025A>G (n.-21-1025A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019725T>GCA29825543HJVc.107A>C (p.Gln36Pro)
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.-233A>C (n.-233A>C)
c.-21-1025A>C (n.-21-1025A>C)
1g.146019725T=CA1198821501HJVc.107A= (p.Gln36=)
c.-49A= (n.-49A=)
c.-233A= (n.-233A=)
c.-21-1025A= (n.-21-1025A=)
1g.146019726G>ACA342144069HJVc.106C>T (p.Gln36Ter)
c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-234C>T (n.-234C>T)
c.-21-1026C>T (n.-21-1026C>T)
1g.146019726G>CCA342144074HJVc.106C>G (p.Gln36Glu)
c.-50C>G (n.-50C>G)
c.-234C>G (n.-234C>G)
c.-21-1026C>G (n.-21-1026C>G)
1g.146019726G>TCA342144076HJVc.106C>A (p.Gln36Lys)
c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-21-1026C>A (n.-21-1026C>A)
1g.146019727A>CCA420602977HJVc.105T>G (p.Ser35=)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-235T>G (n.-235T>G)
c.-21-1027T>G (n.-21-1027T>G)
1g.146019727A>GCA420602976HJVc.105T>C (p.Ser35=)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-235T>C (n.-235T>C)
c.-21-1027T>C (n.-21-1027T>C)
1g.146019727A>TCA420602975HJVc.105T>A (p.Ser35=)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-235T>A (n.-235T>A)
c.-21-1027T>A (n.-21-1027T>A)
1g.146019728G>ACA342144084HJVc.104C>T (p.Ser35Phe)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-236C>T (n.-236C>T)
c.-21-1028C>T (n.-21-1028C>T)
1g.146019728G>CCA342144087HJVc.104C>G (p.Ser35Cys)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-236C>G (n.-236C>G)
c.-21-1028C>G (n.-21-1028C>G)
 gnomAD v4
1g.146019728G>TCA342144090HJVc.104C>A (p.Ser35Tyr)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-236C>A (n.-236C>A)
c.-21-1028C>A (n.-21-1028C>A)
1g.146019729A=CA1198821502HJVc.103T= (p.Ser35=)
c.-53T= (n.-53T=)
c.-237T= (n.-237T=)
c.-21-1029T= (n.-21-1029T=)
1g.146019729A>CCA342144103HJVc.103T>G (p.Ser35Ala)
c.-53T>G (n.-53T>G)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-21-1029T>G (n.-21-1029T>G)
 dbSNP
1g.146019729A>GCA342144106HJVc.103T>C (p.Ser35Pro)
c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-21-1029T>C (n.-21-1029T>C)
1g.146019729A>TCA342144100HJVc.103T>A (p.Ser35Thr)
c.-53T>A (n.-53T>A)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-21-1029T>A (n.-21-1029T>A)
1g.146019730A=CA1198821503HJVc.102T= (p.His34=)
c.-54T= (n.-54T=)
c.-238T= (n.-238T=)
c.-21-1030T= (n.-21-1030T=)
1g.146019730A>CCA29825544HJVc.102T>G (p.His34Gln)
c.-54T>G (n.-54T>G)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-21-1030T>G (n.-21-1030T>G)
 gnomAD v4
1g.146019730A>GCA1053751HJVc.102T>C (p.His34=)
c.-54T>C (n.-54T>C)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-21-1030T>C (n.-21-1030T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019730A>TCA29825550HJVc.102T>A (p.His34Gln)
c.-54T>A (n.-54T>A)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-21-1030T>A (n.-21-1030T>A)
1g.146019731T>ACA342144136HJVc.101A>T (p.His34Leu)
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-21-1031A>T (n.-21-1031A>T)
1g.146019731T>CCA342144119HJVc.101A>G (p.His34Arg)
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-21-1031A>G (n.-21-1031A>G)
1g.146019731T>GCA342144131HJVc.101A>C (p.His34Pro)
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-21-1031A>C (n.-21-1031A>C)
1g.146019732G>ACA1053750HJVc.100C>T (p.His34Tyr)
c.-56C>T (n.-56C>T)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-21-1032C>T (n.-21-1032C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019732G>CCA29825552HJVc.100C>G (p.His34Asp)
c.-56C>G (n.-56C>G)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-21-1032C>G (n.-21-1032C>G)
1g.146019732G=CA1198821504HJVc.100C= (p.His34=)
c.-56C= (n.-56C=)
c.-240C= (n.-240C=)
c.-21-1032C= (n.-21-1032C=)
1g.146019732G>TCA29825553HJVc.100C>A (p.His34Asn)
c.-56C>A (n.-56C>A)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-21-1032C>A (n.-21-1032C>A)
1g.146019733A>CCA420602981HJVc.99T>G (p.Ala33=)
c.-57T>G (n.-57T>G)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-21-1033T>G (n.-21-1033T>G)
1g.146019733A>GCA420602980HJVc.99T>C (p.Ala33=)
c.-57T>C (n.-57T>C)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-21-1033T>C (n.-21-1033T>C)
1g.146019733A>TCA420602979HJVc.99T>A (p.Ala33=)
c.-57T>A (n.-57T>A)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-21-1033T>A (n.-21-1033T>A)
1g.146019734G>ACA1053749HJVc.98C>T (p.Ala33Val)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-21-1034C>T (n.-21-1034C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019734G>CCA29825554HJVc.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-21-1034C>G (n.-21-1034C>G)
 dbSNP
1g.146019734G=CA1198821505HJVc.98C= (p.Ala33=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-242C= (n.-242C=)
c.-21-1034C= (n.-21-1034C=)
1g.146019734G>TCA29825558HJVc.98C>A (p.Ala33Asp)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-21-1034C>A (n.-21-1034C>A)
1g.146019735C>ACA342144165HJVc.98-1G>T (n.98-1G>T)
c.-58-1G>T (n.-58-1G>T)
c.-242-1G>T (n.-242-1G>T)
c.-21-1035G>T (n.-21-1035G>T)
1g.146019735C>GCA342144168HJVc.98-1G>C (n.98-1G>C)
c.-58-1G>C (n.-58-1G>C)
c.-242-1G>C (n.-242-1G>C)
c.-21-1035G>C (n.-21-1035G>C)
 ClinVar
1g.146019735C>TCA342144171HJVc.98-1G>A (n.98-1G>A)
c.-58-1G>A (n.-58-1G>A)
c.-242-1G>A (n.-242-1G>A)
c.-21-1035G>A (n.-21-1035G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched