Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019625_146019631delinsGCCTCCT | CA1198821455 | HJV | c.201_207delinsAGGAGGC (p.Gly67=) c.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC (n.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC) c.-139_-133delinsAGGAGGC (n.-139_-133delinsAGGAGGC) c.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC (n.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC) c.134+67_134+73delinsAGGAGGC (n.134+67_134+73delinsAGGAGGC) | |
1 | g.146019626C>A | CA342143389 | HJV | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-21-926G>T (n.-21-926G>T) c.134+72G>T (n.134+72G>T) | |
1 | g.146019626C>G | CA342143390 | HJV | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-22+72G>C (n.-22+72G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-21-926G>C (n.-21-926G>C) c.134+72G>C (n.134+72G>C) | |
1 | g.146019626C>T | CA342143391 | HJV | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-22+72G>A (n.-22+72G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-21-926G>A (n.-21-926G>A) c.134+72G>A (n.134+72G>A) | |
1 | g.146019626_146019644delinsCCTCCTCCTCCTCCTCCTC | CA1148150061 | HJV | c.188_206delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (p.Arg63=) c.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) | |
1 | g.146019642_146019644dup | CA348119 | HJV | c.204_206dup (p.Gly69_Arg70insGly) c.-22+70_-22+72dup (n.-22+70_-22+72dup) c.-136_-134dup (n.-136_-134dup) c.-21-928_-21-926dup (n.-21-928_-21-926dup) c.134+70_134+72dup (n.134+70_134+72dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019639_146019644dup | CA1053761 | HJV | c.201_206dup (p.Gly69_Arg70insGlyGly) c.-22+67_-22+72dup (n.-22+67_-22+72dup) c.-139_-134dup (n.-139_-134dup) c.-21-931_-21-926dup (n.-21-931_-21-926dup) c.134+67_134+72dup (n.134+67_134+72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019642_146019644del | CA1053762 | HJV | c.204_206del (p.Gly69del) c.-22+70_-22+72del (n.-22+70_-22+72del) c.-136_-134del (n.-136_-134del) c.-21-928_-21-926del (n.-21-928_-21-926del) c.134+70_134+72del (n.134+70_134+72del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019639_146019644del | CA1007114473 | HJV | c.201_206del (p.Gly68_Gly69del) c.-22+67_-22+72del (n.-22+67_-22+72del) c.-139_-134del (n.-139_-134del) c.-21-931_-21-926del (n.-21-931_-21-926del) c.134+67_134+72del (n.134+67_134+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636_146019644del | CA2647575842 | HJV | c.198_206del (p.Gly67_Gly69del) c.-22+64_-22+72del (n.-22+64_-22+72del) c.-142_-134del (n.-142_-134del) c.-21-934_-21-926del (n.-21-934_-21-926del) c.134+64_134+72del (n.134+64_134+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>A | CA342143393 | HJV | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-22+71G>T (n.-22+71G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-21-927G>T (n.-21-927G>T) c.134+71G>T (n.134+71G>T) | |
1 | g.146019627C= | CA1198821456 | HJV | c.205G= (p.Gly69=) c.-22+71G= (n.-22+71G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-21-927G= (n.-21-927G=) c.134+71G= (n.134+71G=) | |
1 | g.146019627C>G | CA342143403 | HJV | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-22+71G>C (n.-22+71G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-21-927G>C (n.-21-927G>C) c.134+71G>C (n.134+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>T | CA342143406 | HJV | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-22+71G>A (n.-22+71G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-21-927G>A (n.-21-927G>A) c.134+71G>A (n.134+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>A | CA420602844 | HJV | c.204A>T (p.Gly68=) c.-22+70A>T (n.-22+70A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-21-928A>T (n.-21-928A>T) c.134+70A>T (n.134+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>C | CA420602842 | HJV | c.204A>G (p.Gly68=) c.-22+70A>G (n.-22+70A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-21-928A>G (n.-21-928A>G) c.134+70A>G (n.134+70A>G) | dbSNP |
1 | g.146019628T>G | CA420602840 | HJV | c.204A>C (p.Gly68=) c.-22+70A>C (n.-22+70A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-21-928A>C (n.-21-928A>C) c.134+70A>C (n.134+70A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T= | CA1198821457 | HJV | c.204A= (p.Gly68=) c.-22+70A= (n.-22+70A=) c.-136A= (n.-136A=) c.-21-928A= (n.-21-928A=) c.134+70A= (n.134+70A=) | |
1 | g.146019629C>A | CA342143413 | HJV | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-22+69G>T (n.-22+69G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-21-929G>T (n.-21-929G>T) c.134+69G>T (n.134+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019629C>G | CA342143412 | HJV | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-22+69G>C (n.-22+69G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-21-929G>C (n.-21-929G>C) c.134+69G>C (n.134+69G>C) | |
1 | g.146019629C>T | CA342143408 | HJV | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-22+69G>A (n.-22+69G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-21-929G>A (n.-21-929G>A) c.134+69G>A (n.134+69G>A) | |
1 | g.146019630C>A | CA342143434 | HJV | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.-22+68G>T (n.-22+68G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-21-930G>T (n.-21-930G>T) c.134+68G>T (n.134+68G>T) | |
1 | g.146019630C>G | CA342143415 | HJV | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-22+68G>C (n.-22+68G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-21-930G>C (n.-21-930G>C) c.134+68G>C (n.134+68G>C) | |
1 | g.146019630C>T | CA342143419 | HJV | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-21-930G>A (n.-21-930G>A) c.134+68G>A (n.134+68G>A) | |
1 | g.146019631T>A | CA29825375 | HJV | c.201A>T (p.Gly67=) c.-22+67A>T (n.-22+67A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-21-931A>T (n.-21-931A>T) c.134+67A>T (n.134+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>C | CA29825381 | HJV | c.201A>G (p.Gly67=) c.-22+67A>G (n.-22+67A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-21-931A>G (n.-21-931A>G) c.134+67A>G (n.134+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>G | CA1053764 | HJV | c.201A>C (p.Gly67=) c.-22+67A>C (n.-22+67A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-21-931A>C (n.-21-931A>C) c.134+67A>C (n.134+67A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T= | CA1198821458 | HJV | c.201A= (p.Gly67=) c.-22+67A= (n.-22+67A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-21-931A= (n.-21-931A=) c.134+67A= (n.134+67A=) | |
1 | g.146019632C>A | CA342143444 | HJV | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-22+66G>T (n.-22+66G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-21-932G>T (n.-21-932G>T) c.134+66G>T (n.134+66G>T) | |
1 | g.146019632C>G | CA342143456 | HJV | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-22+66G>C (n.-22+66G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-21-932G>C (n.-21-932G>C) c.134+66G>C (n.134+66G>C) | |
1 | g.146019632C>T | CA342143464 | HJV | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.-22+66G>A (n.-22+66G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-21-932G>A (n.-21-932G>A) c.134+66G>A (n.134+66G>A) | |
1 | g.146019633C>A | CA342143469 | HJV | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.-22+65G>T (n.-22+65G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-21-933G>T (n.-21-933G>T) c.134+65G>T (n.134+65G>T) | |
1 | g.146019633C>G | CA342143471 | HJV | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-22+65G>C (n.-22+65G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-21-933G>C (n.-21-933G>C) c.134+65G>C (n.134+65G>C) | |
1 | g.146019633C>T | CA342143475 | HJV | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.-22+65G>A (n.-22+65G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-21-933G>A (n.-21-933G>A) c.134+65G>A (n.134+65G>A) | |
1 | g.146019634T>A | CA420602853 | HJV | c.198A>T (p.Gly66=) c.-22+64A>T (n.-22+64A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-21-934A>T (n.-21-934A>T) c.134+64A>T (n.134+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019634T>C | CA420602852 | HJV | c.198A>G (p.Gly66=) c.-22+64A>G (n.-22+64A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-21-934A>G (n.-21-934A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) | |
1 | g.146019634T>G | CA420602851 | HJV | c.198A>C (p.Gly66=) c.-22+64A>C (n.-22+64A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-21-934A>C (n.-21-934A>C) c.134+64A>C (n.134+64A>C) | |
1 | g.146019634T= | CA1198821459 | HJV | c.198A= (p.Gly66=) c.-22+64A= (n.-22+64A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-21-934A= (n.-21-934A=) c.134+64A= (n.134+64A=) | |
1 | g.146019636_146019637insACTTCC | CA2571375678 | HJV | c.198_199insAGTGGA (p.Gly66_Gly67insSerGly) c.-22+64_-22+65insAGTGGA (n.-22+64_-22+65insAGTGGA) c.-142_-141insAGTGGA (n.-142_-141insAGTGGA) c.-21-934_-21-933insAGTGGA (n.-21-934_-21-933insAGTGGA) c.134+64_134+65insAGTGGA (n.134+64_134+65insAGTGGA) | |
1 | g.146019635C>A | CA342143480 | HJV | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-22+63G>T (n.-22+63G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-21-935G>T (n.-21-935G>T) c.134+63G>T (n.134+63G>T) | |
1 | g.146019635C= | CA1198821460 | HJV | c.197G= (p.Gly66=) c.-22+63G= (n.-22+63G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-21-935G= (n.-21-935G=) c.134+63G= (n.134+63G=) | |
1 | g.146019635C>G | CA342143481 | HJV | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-22+63G>C (n.-22+63G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-21-935G>C (n.-21-935G>C) c.134+63G>C (n.134+63G>C) | |
1 | g.146019635C>T | CA342143482 | HJV | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-22+63G>A (n.-22+63G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-21-935G>A (n.-21-935G>A) c.134+63G>A (n.134+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>A | CA342143488 | HJV | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-21-936G>T (n.-21-936G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019636C= | CA1198821461 | HJV | c.196G= (p.Gly66=) c.-22+62G= (n.-22+62G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-21-936G= (n.-21-936G=) c.134+62G= (n.134+62G=) | |
1 | g.146019636C>G | CA342143483 | HJV | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-22+62G>C (n.-22+62G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-21-936G>C (n.-21-936G>C) c.134+62G>C (n.134+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>T | CA342143486 | HJV | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-21-936G>A (n.-21-936G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>A | CA420602857 | HJV | c.195A>T (p.Gly65=) c.-22+61A>T (n.-22+61A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-21-937A>T (n.-21-937A>T) c.134+61A>T (n.134+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>C | CA420602856 | HJV | c.195A>G (p.Gly65=) c.-22+61A>G (n.-22+61A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-21-937A>G (n.-21-937A>G) c.134+61A>G (n.134+61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>G | CA420602855 | HJV | c.195A>C (p.Gly65=) c.-22+61A>C (n.-22+61A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-21-937A>C (n.-21-937A>C) c.134+61A>C (n.134+61A>C) | |
1 | g.146019637T= | CA1198821462 | HJV | c.195A= (p.Gly65=) c.-22+61A= (n.-22+61A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-21-937A= (n.-21-937A=) c.134+61A= (n.134+61A=) | |
1 | g.146019638C>A | CA342143492 | HJV | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-22+60G>T (n.-22+60G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-21-938G>T (n.-21-938G>T) c.134+60G>T (n.134+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019638C= | CA1198821463 | HJV | c.194G= (p.Gly65=) c.-22+60G= (n.-22+60G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-21-938G= (n.-21-938G=) c.134+60G= (n.134+60G=) | |
1 | g.146019638C>G | CA342143498 | HJV | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-22+60G>C (n.-22+60G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-21-938G>C (n.-21-938G>C) c.134+60G>C (n.134+60G>C) | |
1 | g.146019638C>T | CA342143503 | HJV | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-22+60G>A (n.-22+60G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-21-938G>A (n.-21-938G>A) c.134+60G>A (n.134+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019639C>A | CA342143507 | HJV | c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-22+59G>T (n.-22+59G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-21-939G>T (n.-21-939G>T) c.134+59G>T (n.134+59G>T) | |
1 | g.146019639C>G | CA342143510 | HJV | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-22+59G>C (n.-22+59G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-21-939G>C (n.-21-939G>C) c.134+59G>C (n.134+59G>C) | |
1 | g.146019639C>T | CA342143516 | HJV | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-21-939G>A (n.-21-939G>A) c.134+59G>A (n.134+59G>A) | |
1 | g.146019640T>A | CA420602866 | HJV | c.192A>T (p.Gly64=) c.-22+58A>T (n.-22+58A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-21-940A>T (n.-21-940A>T) c.134+58A>T (n.134+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019640T>C | CA420602865 | HJV | c.192A>G (p.Gly64=) c.-22+58A>G (n.-22+58A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-21-940A>G (n.-21-940A>G) c.134+58A>G (n.134+58A>G) | |
1 | g.146019640T>G | CA420602863 | HJV | c.192A>C (p.Gly64=) c.-22+58A>C (n.-22+58A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-21-940A>C (n.-21-940A>C) c.134+58A>C (n.134+58A>C) | ClinVar |
1 | g.146019640T= | CA1198821464 | HJV | c.192A= (p.Gly64=) c.-22+58A= (n.-22+58A=) c.-148A= (n.-148A=) c.-21-940A= (n.-21-940A=) c.134+58A= (n.134+58A=) | |
1 | g.146019641C>A | CA29825390 | HJV | c.191G>T (p.Gly64Val) c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-21-941G>T (n.-21-941G>T) c.134+57G>T (n.134+57G>T) | |
1 | g.146019641C= | CA1198821465 | HJV | c.191G= (p.Gly64=) c.-22+57G= (n.-22+57G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-21-941G= (n.-21-941G=) c.134+57G= (n.134+57G=) | |
1 | g.146019641C>G | CA29825395 | HJV | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-22+57G>C (n.-22+57G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-21-941G>C (n.-21-941G>C) c.134+57G>C (n.134+57G>C) | |
1 | g.146019641C>T | CA1053763 | HJV | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-21-941G>A (n.-21-941G>A) c.134+57G>A (n.134+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019642C>A | CA342143542 | HJV | c.190G>T (p.Gly64Ter) c.-22+56G>T (n.-22+56G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-21-942G>T (n.-21-942G>T) c.134+56G>T (n.134+56G>T) | |
1 | g.146019642C= | CA1198821466 | HJV | c.190G= (p.Gly64=) c.-22+56G= (n.-22+56G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-21-942G= (n.-21-942G=) c.134+56G= (n.134+56G=) | |
1 | g.146019642C>G | CA342143546 | HJV | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-22+56G>C (n.-22+56G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-21-942G>C (n.-21-942G>C) c.134+56G>C (n.134+56G>C) | |
1 | g.146019642C>T | CA342143547 | HJV | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-21-942G>A (n.-21-942G>A) c.134+56G>A (n.134+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019643T>A | CA420602870 | HJV | c.189A>T (p.Arg63=) c.-22+55A>T (n.-22+55A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-21-943A>T (n.-21-943A>T) c.134+55A>T (n.134+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019643T>C | CA420602869 | HJV | c.189A>G (p.Arg63=) c.-22+55A>G (n.-22+55A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-21-943A>G (n.-21-943A>G) c.134+55A>G (n.134+55A>G) | dbSNP |
1 | g.146019643T>G | CA420602868 | HJV | c.189A>C (p.Arg63=) c.-22+55A>C (n.-22+55A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-21-943A>C (n.-21-943A>C) c.134+55A>C (n.134+55A>C) | |
1 | g.146019643T= | CA1198821467 | HJV | c.189A= (p.Arg63=) c.-22+55A= (n.-22+55A=) c.-151A= (n.-151A=) c.-21-943A= (n.-21-943A=) c.134+55A= (n.134+55A=) | |
1 | g.146019644C>A | CA342143548 | HJV | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-22+54G>T (n.-22+54G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-21-944G>T (n.-21-944G>T) c.134+54G>T (n.134+54G>T) | |
1 | g.146019644C= | CA1198821468 | HJV | c.188G= (p.Arg63=) c.-22+54G= (n.-22+54G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-21-944G= (n.-21-944G=) c.134+54G= (n.134+54G=) | |
1 | g.146019644C>G | CA342143549 | HJV | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-22+54G>C (n.-22+54G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-21-944G>C (n.-21-944G>C) c.134+54G>C (n.134+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019644C>T | CA10608074 | HJV | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-22+54G>A (n.-22+54G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-21-944G>A (n.-21-944G>A) c.134+54G>A (n.134+54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019645G>A | CA342143559 | HJV | c.187C>T (p.Arg63Ter) c.-22+53C>T (n.-22+53C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-21-945C>T (n.-21-945C>T) c.134+53C>T (n.134+53C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019645G>C | CA342143556 | HJV | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-22+53C>G (n.-22+53C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-21-945C>G (n.-21-945C>G) c.134+53C>G (n.134+53C>G) | |
1 | g.146019645G= | CA1198821469 | HJV | c.187C= (p.Arg63=) c.-22+53C= (n.-22+53C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-21-945C= (n.-21-945C=) c.134+53C= (n.134+53C=) | |
1 | g.146019645G>T | CA420602874 | HJV | c.187C>A (p.Arg63=) c.-22+53C>A (n.-22+53C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-21-945C>A (n.-21-945C>A) c.134+53C>A (n.134+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019646_146019647insGGA | CA29825406 | HJV | c.187_188insCTC (p.Leu62_Arg63insPro) c.-22+53_-22+54insCTC (n.-22+53_-22+54insCTC) c.-153_-152insCTC (n.-153_-152insCTC) c.-21-945_-21-944insCTC (n.-21-945_-21-944insCTC) c.134+53_134+54insCTC (n.134+53_134+54insCTC) | |
1 | g.146019646_146019647insGGAGGA | CA29825412 | HJV | c.187_188insCTCCTC (p.Leu62_Arg63insProPro) c.-22+53_-22+54insCTCCTC (n.-22+53_-22+54insCTCCTC) c.-153_-152insCTCCTC (n.-153_-152insCTCCTC) c.-21-945_-21-944insCTCCTC (n.-21-945_-21-944insCTCCTC) c.134+53_134+54insCTCCTC (n.134+53_134+54insCTCCTC) | |
1 | g.146019646A>C | CA420602880 | HJV | c.186T>G (p.Leu62=) c.-22+52T>G (n.-22+52T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-21-946T>G (n.-21-946T>G) c.134+52T>G (n.134+52T>G) | |
1 | g.146019646A>G | CA420602879 | HJV | c.186T>C (p.Leu62=) c.-22+52T>C (n.-22+52T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-21-946T>C (n.-21-946T>C) c.134+52T>C (n.134+52T>C) | |
1 | g.146019646A>T | CA420602878 | HJV | c.186T>A (p.Leu62=) c.-22+52T>A (n.-22+52T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-21-946T>A (n.-21-946T>A) c.134+52T>A (n.134+52T>A) | |
1 | g.146019647A>C | CA342143560 | HJV | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-22+51T>G (n.-22+51T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-21-947T>G (n.-21-947T>G) c.134+51T>G (n.134+51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019647A>G | CA342143564 | HJV | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-22+51T>C (n.-22+51T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-21-947T>C (n.-21-947T>C) c.134+51T>C (n.134+51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019647A>T | CA342143568 | HJV | c.185T>A (p.Leu62His) c.-22+51T>A (n.-22+51T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-21-947T>A (n.-21-947T>A) c.134+51T>A (n.134+51T>A) | |
1 | g.146019648G>A | CA342143569 | HJV | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-22+50C>T (n.-22+50C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-21-948C>T (n.-21-948C>T) c.134+50C>T (n.134+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019648G>C | CA342143570 | HJV | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-22+50C>G (n.-22+50C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-21-948C>G (n.-21-948C>G) c.134+50C>G (n.134+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019648G= | CA1198821470 | HJV | c.184C= (p.Leu62=) c.-22+50C= (n.-22+50C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-21-948C= (n.-21-948C=) c.134+50C= (n.134+50C=) | |
1 | g.146019648G>T | CA342143571 | HJV | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-21-948C>A (n.-21-948C>A) c.134+50C>A (n.134+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019649T>A | CA420602886 | HJV | c.183A>T (p.Ala61=) c.-22+49A>T (n.-22+49A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-21-949A>T (n.-21-949A>T) c.134+49A>T (n.134+49A>T) | |
1 | g.146019649T>C | CA420602884 | HJV | c.183A>G (p.Ala61=) c.-22+49A>G (n.-22+49A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-21-949A>G (n.-21-949A>G) c.134+49A>G (n.134+49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019649T>G | CA420602882 | HJV | c.183A>C (p.Ala61=) c.-22+49A>C (n.-22+49A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-21-949A>C (n.-21-949A>C) c.134+49A>C (n.134+49A>C) | |
1 | g.146019650G>A | CA342143575 | HJV | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-22+48C>T (n.-22+48C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-21-950C>T (n.-21-950C>T) c.134+48C>T (n.134+48C>T) | |
1 | g.146019650G>C | CA342143580 | HJV | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-22+48C>G (n.-22+48C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-21-950C>G (n.-21-950C>G) c.134+48C>G (n.134+48C>G) | |
1 | g.146019650G>T | CA342143582 | HJV | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-22+48C>A (n.-22+48C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-21-950C>A (n.-21-950C>A) c.134+48C>A (n.134+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019651C>A | CA342143585 | HJV | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-22+47G>T (n.-22+47G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-21-951G>T (n.-21-951G>T) c.134+47G>T (n.134+47G>T) | |
1 | g.146019651C= | CA1198821471 | HJV | c.181G= (p.Ala61=) c.-22+47G= (n.-22+47G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-21-951G= (n.-21-951G=) c.134+47G= (n.134+47G=) | |
1 | g.146019651C>G | CA342143587 | HJV | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-22+47G>C (n.-22+47G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-21-951G>C (n.-21-951G>C) c.134+47G>C (n.134+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019651C>T | CA342143590 | HJV | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-21-951G>A (n.-21-951G>A) c.134+47G>A (n.134+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019652T>A | CA420602893 | HJV | c.180A>T (p.Gly60=) c.-22+46A>T (n.-22+46A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-21-952A>T (n.-21-952A>T) c.134+46A>T (n.134+46A>T) | |
1 | g.146019652T>C | CA420602892 | HJV | c.180A>G (p.Gly60=) c.-22+46A>G (n.-22+46A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-21-952A>G (n.-21-952A>G) c.134+46A>G (n.134+46A>G) | |
1 | g.146019652T>G | CA420602891 | HJV | c.180A>C (p.Gly60=) c.-22+46A>C (n.-22+46A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-21-952A>C (n.-21-952A>C) c.134+46A>C (n.134+46A>C) | |
1 | g.146019653C>A | CA342143594 | HJV | c.179G>T (p.Gly60Val) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-21-953G>T (n.-21-953G>T) c.134+45G>T (n.134+45G>T) | |
1 | g.146019653C>G | CA342143601 | HJV | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-22+45G>C (n.-22+45G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-21-953G>C (n.-21-953G>C) c.134+45G>C (n.134+45G>C) | |
1 | g.146019653C>T | CA342143597 | HJV | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-21-953G>A (n.-21-953G>A) c.134+45G>A (n.134+45G>A) | |
1 | g.146019654C>A | CA342143604 | HJV | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-22+44G>T (n.-22+44G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-21-954G>T (n.-21-954G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) | |
1 | g.146019654C= | CA1198821472 | HJV | c.178G= (p.Gly60=) c.-22+44G= (n.-22+44G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-21-954G= (n.-21-954G=) c.134+44G= (n.134+44G=) | |
1 | g.146019654C>G | CA342143606 | HJV | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-22+44G>C (n.-22+44G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-21-954G>C (n.-21-954G>C) c.134+44G>C (n.134+44G>C) | |
1 | g.146019654C>T | CA342143612 | HJV | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-22+44G>A (n.-22+44G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-21-954G>A (n.-21-954G>A) c.134+44G>A (n.134+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019655T>A | CA420602901 | HJV | c.177A>T (p.Ser59=) c.-22+43A>T (n.-22+43A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-21-955A>T (n.-21-955A>T) c.134+43A>T (n.134+43A>T) | |
1 | g.146019655T>C | CA420602899 | HJV | c.177A>G (p.Ser59=) c.-22+43A>G (n.-22+43A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-21-955A>G (n.-21-955A>G) c.134+43A>G (n.134+43A>G) | |
1 | g.146019655T>G | CA420602897 | HJV | c.177A>C (p.Ser59=) c.-22+43A>C (n.-22+43A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-21-955A>C (n.-21-955A>C) c.134+43A>C (n.134+43A>C) | |
1 | g.146019656G>A | CA342143614 | HJV | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.-22+42C>T (n.-22+42C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-21-956C>T (n.-21-956C>T) c.134+42C>T (n.134+42C>T) | |
1 | g.146019656G>C | CA342143615 | HJV | c.176C>G (p.Ser59Ter) c.-22+42C>G (n.-22+42C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-21-956C>G (n.-21-956C>G) c.134+42C>G (n.134+42C>G) | |
1 | g.146019656G>T | CA342143616 | HJV | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.-22+42C>A (n.-22+42C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-21-956C>A (n.-21-956C>A) c.134+42C>A (n.134+42C>A) | |
1 | g.146019657A>C | CA342143618 | HJV | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-22+41T>G (n.-22+41T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-21-957T>G (n.-21-957T>G) c.134+41T>G (n.134+41T>G) | |
1 | g.146019657A>G | CA342143620 | HJV | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-22+41T>C (n.-22+41T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-21-957T>C (n.-21-957T>C) c.134+41T>C (n.134+41T>C) | |
1 | g.146019657A>T | CA342143622 | HJV | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-22+41T>A (n.-22+41T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-21-957T>A (n.-21-957T>A) c.134+41T>A (n.134+41T>A) | |
1 | g.146019658T>A | CA420602907 | HJV | c.174A>T (p.Ser58=) c.-22+40A>T (n.-22+40A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-21-958A>T (n.-21-958A>T) c.134+40A>T (n.134+40A>T) | |
1 | g.146019658T>C | CA420602906 | HJV | c.174A>G (p.Ser58=) c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-21-958A>G (n.-21-958A>G) c.134+40A>G (n.134+40A>G) | |
1 | g.146019658T>G | CA420602905 | HJV | c.174A>C (p.Ser58=) c.-22+40A>C (n.-22+40A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-21-958A>C (n.-21-958A>C) c.134+40A>C (n.134+40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019659G>A | CA1053760 | HJV | c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-21-959C>T (n.-21-959C>T) c.134+39C>T (n.134+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019659G>C | CA29825421 | HJV | c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-22+39C>G (n.-22+39C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-21-959C>G (n.-21-959C>G) c.134+39C>G (n.134+39C>G) | |
1 | g.146019659G= | CA1198821473 | HJV | c.173C= (p.Ser58=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-21-959C= (n.-21-959C=) c.134+39C= (n.134+39C=) | |
1 | g.146019659G>T | CA29825437 | HJV | c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-21-959C>A (n.-21-959C>A) c.134+39C>A (n.134+39C>A) | |
1 | g.146019660A>C | CA342143640 | HJV | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-22+38T>G (n.-22+38T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-21-960T>G (n.-21-960T>G) c.134+38T>G (n.134+38T>G) | |
1 | g.146019660A>G | CA342143643 | HJV | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-22+38T>C (n.-22+38T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-21-960T>C (n.-21-960T>C) c.134+38T>C (n.134+38T>C) | |
1 | g.146019660A>T | CA342143644 | HJV | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-22+38T>A (n.-22+38T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-21-960T>A (n.-21-960T>A) c.134+38T>A (n.134+38T>A) | |
1 | g.146019661A>C | CA420602917 | HJV | c.171T>G (p.Gly57=) c.-22+37T>G (n.-22+37T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-21-961T>G (n.-21-961T>G) c.134+37T>G (n.134+37T>G) | |
1 | g.146019661A>G | CA420602916 | HJV | c.171T>C (p.Gly57=) c.-22+37T>C (n.-22+37T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-21-961T>C (n.-21-961T>C) c.134+37T>C (n.134+37T>C) | |
1 | g.146019661A>T | CA420602915 | HJV | c.171T>A (p.Gly57=) c.-22+37T>A (n.-22+37T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-21-961T>A (n.-21-961T>A) c.134+37T>A (n.134+37T>A) | |
1 | g.146019661_146019663delinsACC | CA1198821474 | HJV | c.169_171delinsGGT (p.Gly57=) c.-22+35_-22+37delinsGGT (n.-22+35_-22+37delinsGGT) c.-171_-169delinsGGT (n.-171_-169delinsGGT) c.-21-963_-21-961delinsGGT (n.-21-963_-21-961delinsGGT) c.134+35_134+37delinsGGT (n.134+35_134+37delinsGGT) | |
1 | g.146019662C>A | CA342143647 | HJV | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-22+36G>T (n.-22+36G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-21-962G>T (n.-21-962G>T) c.134+36G>T (n.134+36G>T) | dbSNP |
1 | g.146019662C= | CA1198821475 | HJV | c.170G= (p.Gly57=) c.-22+36G= (n.-22+36G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-21-962G= (n.-21-962G=) c.134+36G= (n.134+36G=) | |
1 | g.146019662C>G | CA342143649 | HJV | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-22+36G>C (n.-22+36G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-21-962G>C (n.-21-962G>C) c.134+36G>C (n.134+36G>C) | |
1 | g.146019662C>T | CA342143654 | HJV | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-21-962G>A (n.-21-962G>A) c.134+36G>A (n.134+36G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019666dup | CA2647575843 | HJV | c.170dup (p.Ser58PhefsTer?) c.-22+36dup (n.-22+36dup) c.-170dup (n.-170dup) c.-21-962dup (n.-21-962dup) c.134+36dup (n.134+36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.146019665_146019666del | CA1053759 | HJV | c.169_170del (p.Gly57PhefsTer?) c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del) c.-171_-170del (n.-171_-170del) c.-21-963_-21-962del (n.-21-963_-21-962del) c.134+35_134+36del (n.134+35_134+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019663C>A | CA342143657 | HJV | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-22+35G>T (n.-22+35G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-21-963G>T (n.-21-963G>T) c.134+35G>T (n.134+35G>T) | |
1 | g.146019663C>G | CA342143658 | HJV | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-22+35G>C (n.-22+35G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-21-963G>C (n.-21-963G>C) c.134+35G>C (n.134+35G>C) | |
1 | g.146019663C>T | CA342143659 | HJV | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-22+35G>A (n.-22+35G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-21-963G>A (n.-21-963G>A) c.134+35G>A (n.134+35G>A) | |
1 | g.146019664C>A | CA420602924 | HJV | c.168G>T (p.Gly56=) c.-22+34G>T (n.-22+34G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.-21-964G>T (n.-21-964G>T) c.134+34G>T (n.134+34G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019664C>G | CA420602922 | HJV | c.168G>C (p.Gly56=) c.-22+34G>C (n.-22+34G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.-21-964G>C (n.-21-964G>C) c.134+34G>C (n.134+34G>C) | |
1 | g.146019664C>T | CA420602920 | HJV | c.168G>A (p.Gly56=) c.-22+34G>A (n.-22+34G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.-21-964G>A (n.-21-964G>A) c.134+34G>A (n.134+34G>A) | |
1 | g.146019665C>A | CA342143660 | HJV | c.167G>T (p.Gly56Val) c.-22+33G>T (n.-22+33G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.-21-965G>T (n.-21-965G>T) c.134+33G>T (n.134+33G>T) | |
1 | g.146019665C= | CA1198821476 | HJV | c.167G= (p.Gly56=) c.-22+33G= (n.-22+33G=) c.-173G= (n.-173G=) c.-21-965G= (n.-21-965G=) c.134+33G= (n.134+33G=) | |
1 | g.146019665C>G | CA342143662 | HJV | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.-22+33G>C (n.-22+33G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.-21-965G>C (n.-21-965G>C) c.134+33G>C (n.134+33G>C) | |
1 | g.146019665C>T | CA342143664 | HJV | c.167G>A (p.Gly56Glu) c.-22+33G>A (n.-22+33G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.-21-965G>A (n.-21-965G>A) c.134+33G>A (n.134+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019666C>A | CA342143670 | HJV | c.166G>T (p.Gly56Trp) c.-22+32G>T (n.-22+32G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) c.-21-966G>T (n.-21-966G>T) c.134+32G>T (n.134+32G>T) | |
1 | g.146019666C= | CA1198821477 | HJV | c.166G= (p.Gly56=) c.-22+32G= (n.-22+32G=) c.-174G= (n.-174G=) c.-21-966G= (n.-21-966G=) c.134+32G= (n.134+32G=) | |
1 | g.146019666C>G | CA342143667 | HJV | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.-22+32G>C (n.-22+32G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) c.-21-966G>C (n.-21-966G>C) c.134+32G>C (n.134+32G>C) | dbSNP |
1 | g.146019666C>T | CA342143666 | HJV | c.166G>A (p.Gly56Arg) c.-22+32G>A (n.-22+32G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) c.-21-966G>A (n.-21-966G>A) c.134+32G>A (n.134+32G>A) | |
1 | g.146019667A>C | CA420602930 | HJV | c.165T>G (p.Gly55=) c.-22+31T>G (n.-22+31T>G) c.-175T>G (n.-175T>G) c.-21-967T>G (n.-21-967T>G) c.134+31T>G (n.134+31T>G) | |
1 | g.146019667A>G | CA420602929 | HJV | c.165T>C (p.Gly55=) c.-22+31T>C (n.-22+31T>C) c.-175T>C (n.-175T>C) c.-21-967T>C (n.-21-967T>C) c.134+31T>C (n.134+31T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019667A>T | CA420602928 | HJV | c.165T>A (p.Gly55=) c.-22+31T>A (n.-22+31T>A) c.-175T>A (n.-175T>A) c.-21-967T>A (n.-21-967T>A) c.134+31T>A (n.134+31T>A) | |
1 | g.146019668C>A | CA1053758 | HJV | c.164G>T (p.Gly55Val) c.-22+30G>T (n.-22+30G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-21-968G>T (n.-21-968G>T) c.134+30G>T (n.134+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019668C= | CA1198821478 | HJV | c.164G= (p.Gly55=) c.-22+30G= (n.-22+30G=) c.-176G= (n.-176G=) c.-21-968G= (n.-21-968G=) c.134+30G= (n.134+30G=) | |
1 | g.146019668C>G | CA29825444 | HJV | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.-22+30G>C (n.-22+30G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-21-968G>C (n.-21-968G>C) c.134+30G>C (n.134+30G>C) | |
1 | g.146019668C>T | CA29825453 | HJV | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.-22+30G>A (n.-22+30G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-21-968G>A (n.-21-968G>A) c.134+30G>A (n.134+30G>A) | |
1 | g.146019669C>A | CA342143679 | HJV | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.-22+29G>T (n.-22+29G>T) c.-177G>T (n.-177G>T) c.-21-969G>T (n.-21-969G>T) c.134+29G>T (n.134+29G>T) | |
1 | g.146019669C>G | CA342143682 | HJV | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.-22+29G>C (n.-22+29G>C) c.-177G>C (n.-177G>C) c.-21-969G>C (n.-21-969G>C) c.134+29G>C (n.134+29G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019669C>T | CA342143685 | HJV | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.-22+29G>A (n.-22+29G>A) c.-177G>A (n.-177G>A) c.-21-969G>A (n.-21-969G>A) c.134+29G>A (n.134+29G>A) | |
1 | g.146019670T>A | CA342143687 | HJV | c.162A>T (p.Arg54Ser) c.-22+28A>T (n.-22+28A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.-21-970A>T (n.-21-970A>T) c.134+28A>T (n.134+28A>T) | |
1 | g.146019670T>C | CA420602934 | HJV | c.162A>G (p.Arg54=) c.-22+28A>G (n.-22+28A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.-21-970A>G (n.-21-970A>G) c.134+28A>G (n.134+28A>G) | |
1 | g.146019670T>G | CA342143689 | HJV | c.162A>C (p.Arg54Ser) c.-22+28A>C (n.-22+28A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.-21-970A>C (n.-21-970A>C) c.134+28A>C (n.134+28A>C) | |
1 | g.146019671C>A | CA342143695 | HJV | c.161G>T (p.Arg54Ile) c.-22+27G>T (n.-22+27G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) c.-21-971G>T (n.-21-971G>T) c.134+27G>T (n.134+27G>T) | |
1 | g.146019671C>G | CA342143700 | HJV | c.161G>C (p.Arg54Thr) c.-22+27G>C (n.-22+27G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) c.-21-971G>C (n.-21-971G>C) c.134+27G>C (n.134+27G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019671C>T | CA342143703 | HJV | c.161G>A (p.Arg54Lys) c.-22+27G>A (n.-22+27G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) c.-21-971G>A (n.-21-971G>A) c.134+27G>A (n.134+27G>A) | |
1 | g.146019672T>A | CA252260 | HJV | c.160A>T (p.Arg54Ter) c.-22+26A>T (n.-22+26A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-21-972A>T (n.-21-972A>T) c.134+26A>T (n.134+26A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019672T>C | CA342143709 | HJV | c.160A>G (p.Arg54Gly) c.-22+26A>G (n.-22+26A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-21-972A>G (n.-21-972A>G) c.134+26A>G (n.134+26A>G) | |
1 | g.146019672T>G | CA420602935 | HJV | c.160A>C (p.Arg54=) c.-22+26A>C (n.-22+26A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-21-972A>C (n.-21-972A>C) c.134+26A>C (n.134+26A>C) | |
1 | g.146019672T= | CA1141581028 | HJV | c.160A= (p.Arg54=) c.-22+26A= (n.-22+26A=) c.-180A= (n.-180A=) c.-21-972A= (n.-21-972A=) c.134+26A= (n.134+26A=) | |
1 | g.146019673A>C | CA420602938 | HJV | c.159T>G (p.Leu53=) c.-22+25T>G (n.-22+25T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.-21-973T>G (n.-21-973T>G) c.134+25T>G (n.134+25T>G) | |
1 | g.146019673A>G | CA420602937 | HJV | c.159T>C (p.Leu53=) c.-22+25T>C (n.-22+25T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.-21-973T>C (n.-21-973T>C) c.134+25T>C (n.134+25T>C) | |
1 | g.146019673A>T | CA420602936 | HJV | c.159T>A (p.Leu53=) c.-22+25T>A (n.-22+25T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.-21-973T>A (n.-21-973T>A) c.134+25T>A (n.134+25T>A) | |
1 | g.146019674del | CA2647575844 | HJV | c.159del (p.Arg54GlufsTer?) c.-22+25del (n.-22+25del) c.-181del (n.-181del) c.-21-973del (n.-21-973del) c.134+25del (n.134+25del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019674A>C | CA342143714 | HJV | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.-22+24T>G (n.-22+24T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.-21-974T>G (n.-21-974T>G) c.134+24T>G (n.134+24T>G) | |
1 | g.146019674A>G | CA342143717 | HJV | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.-22+24T>C (n.-22+24T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.-21-974T>C (n.-21-974T>C) c.134+24T>C (n.134+24T>C) | |
1 | g.146019674A>T | CA342143711 | HJV | c.158T>A (p.Leu53His) c.-22+24T>A (n.-22+24T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.-21-974T>A (n.-21-974T>A) c.134+24T>A (n.134+24T>A) | |
1 | g.146019675G>A | CA1053757 | HJV | c.157C>T (p.Leu53Phe) c.-22+23C>T (n.-22+23C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-21-975C>T (n.-21-975C>T) c.134+23C>T (n.134+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019675G>C | CA29825477 | HJV | c.157C>G (p.Leu53Val) c.-22+23C>G (n.-22+23C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-21-975C>G (n.-21-975C>G) c.134+23C>G (n.134+23C>G) | |
1 | g.146019675G= | CA1198821479 | HJV | c.157C= (p.Leu53=) c.-22+23C= (n.-22+23C=) c.-183C= (n.-183C=) c.-21-975C= (n.-21-975C=) c.134+23C= (n.134+23C=) | |
1 | g.146019675G>T | CA29825479 | HJV | c.157C>A (p.Leu53Ile) c.-22+23C>A (n.-22+23C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-21-975C>A (n.-21-975C>A) c.134+23C>A (n.134+23C>A) | |
1 | g.146019676G>A | CA420602942 | HJV | c.156C>T (p.Ser52=) c.-22+22C>T (n.-22+22C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) c.-21-976C>T (n.-21-976C>T) c.134+22C>T (n.134+22C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019676G>C | CA342143731 | HJV | c.156C>G (p.Ser52Arg) c.-22+22C>G (n.-22+22C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) c.-21-976C>G (n.-21-976C>G) c.134+22C>G (n.134+22C>G) | |
1 | g.146019676G= | CA1198821480 | HJV | c.156C= (p.Ser52=) c.-22+22C= (n.-22+22C=) c.-184C= (n.-184C=) c.-21-976C= (n.-21-976C=) c.134+22C= (n.134+22C=) | |
1 | g.146019676G>T | CA342143735 | HJV | c.156C>A (p.Ser52Arg) c.-22+22C>A (n.-22+22C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) c.-21-976C>A (n.-21-976C>A) c.134+22C>A (n.134+22C>A) | |
1 | g.146019677C>A | CA342143739 | HJV | c.155G>T (p.Ser52Ile) c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-21-977G>T (n.-21-977G>T) c.134+21G>T (n.134+21G>T) | |
1 | g.146019677C= | CA1198821481 | HJV | c.155G= (p.Ser52=) c.-22+21G= (n.-22+21G=) c.-185G= (n.-185G=) c.-21-977G= (n.-21-977G=) c.134+21G= (n.134+21G=) | |
1 | g.146019677C>G | CA342143742 | HJV | c.155G>C (p.Ser52Thr) c.-22+21G>C (n.-22+21G>C) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-21-977G>C (n.-21-977G>C) c.134+21G>C (n.134+21G>C) | |
1 | g.146019677C>T | CA342143743 | HJV | c.155G>A (p.Ser52Asn) c.-22+21G>A (n.-22+21G>A) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-21-977G>A (n.-21-977G>A) c.134+21G>A (n.134+21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019678T>A | CA342143744 | HJV | c.154A>T (p.Ser52Cys) c.-22+20A>T (n.-22+20A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.-21-978A>T (n.-21-978A>T) c.134+20A>T (n.134+20A>T) | |
1 | g.146019678T>C | CA342143745 | HJV | c.154A>G (p.Ser52Gly) c.-22+20A>G (n.-22+20A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.-21-978A>G (n.-21-978A>G) c.134+20A>G (n.134+20A>G) | |
1 | g.146019678T>G | CA342143746 | HJV | c.154A>C (p.Ser52Arg) c.-22+20A>C (n.-22+20A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.-21-978A>C (n.-21-978A>C) c.134+20A>C (n.134+20A>C) | |
1 | g.146019679C>A | CA420602945 | HJV | c.153G>T (p.Leu51=) c.-22+19G>T (n.-22+19G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.-21-979G>T (n.-21-979G>T) c.134+19G>T (n.134+19G>T) | dbSNP |
1 | g.146019679C>G | CA420602944 | HJV | c.153G>C (p.Leu51=) c.-22+19G>C (n.-22+19G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.-21-979G>C (n.-21-979G>C) c.134+19G>C (n.134+19G>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019679C>T | CA420602943 | HJV | c.153G>A (p.Leu51=) c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.-21-979G>A (n.-21-979G>A) c.134+19G>A (n.134+19G>A) | |
1 | g.146019680A>C | CA342143750 | HJV | c.152T>G (p.Leu51Arg) c.-22+18T>G (n.-22+18T>G) c.-188T>G (n.-188T>G) c.-21-980T>G (n.-21-980T>G) c.134+18T>G (n.134+18T>G) | |
1 | g.146019680A>G | CA342143758 | HJV | c.152T>C (p.Leu51Pro) c.-22+18T>C (n.-22+18T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) c.-21-980T>C (n.-21-980T>C) c.134+18T>C (n.134+18T>C) | |
1 | g.146019680A>T | CA342143759 | HJV | c.152T>A (p.Leu51Gln) c.-22+18T>A (n.-22+18T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) c.-21-980T>A (n.-21-980T>A) c.134+18T>A (n.134+18T>A) | |
1 | g.146019681G>A | CA420602946 | HJV | c.151C>T (p.Leu51=) c.-22+17C>T (n.-22+17C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-21-981C>T (n.-21-981C>T) c.134+17C>T (n.134+17C>T) | |
1 | g.146019681G>C | CA342143760 | HJV | c.151C>G (p.Leu51Val) c.-22+17C>G (n.-22+17C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-21-981C>G (n.-21-981C>G) c.134+17C>G (n.134+17C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019681G= | CA1198821482 | HJV | c.151C= (p.Leu51=) c.-22+17C= (n.-22+17C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-21-981C= (n.-21-981C=) c.134+17C= (n.134+17C=) | |
1 | g.146019681G>T | CA342143761 | HJV | c.151C>A (p.Leu51Met) c.-22+17C>A (n.-22+17C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-21-981C>A (n.-21-981C>A) c.134+17C>A (n.134+17C>A) | |
1 | g.146019682A>C | CA420602949 | HJV | c.150T>G (p.Thr50=) c.-22+16T>G (n.-22+16T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) c.-21-982T>G (n.-21-982T>G) c.134+16T>G (n.134+16T>G) | |
1 | g.146019682A>G | CA420602948 | HJV | c.150T>C (p.Thr50=) c.-22+16T>C (n.-22+16T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) c.-21-982T>C (n.-21-982T>C) c.134+16T>C (n.134+16T>C) | |
1 | g.146019682A>T | CA420602947 | HJV | c.150T>A (p.Thr50=) c.-22+16T>A (n.-22+16T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) c.-21-982T>A (n.-21-982T>A) c.134+16T>A (n.134+16T>A) | |
1 | g.146019683G>A | CA342143768 | HJV | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.-22+15C>T (n.-22+15C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) c.-21-983C>T (n.-21-983C>T) c.134+15C>T (n.134+15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019683G>C | CA342143765 | HJV | c.149C>G (p.Thr50Ser) c.-22+15C>G (n.-22+15C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) c.-21-983C>G (n.-21-983C>G) c.134+15C>G (n.134+15C>G) | |
1 | g.146019683G>T | CA342143763 | HJV | c.149C>A (p.Thr50Asn) c.-22+15C>A (n.-22+15C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-21-983C>A (n.-21-983C>A) c.134+15C>A (n.134+15C>A) | |
1 | g.146019684T>A | CA342143771 | HJV | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.-22+14A>T (n.-22+14A>T) c.-192A>T (n.-192A>T) c.-21-984A>T (n.-21-984A>T) c.134+14A>T (n.134+14A>T) | |
1 | g.146019684T>C | CA342143774 | HJV | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.-22+14A>G (n.-22+14A>G) c.-192A>G (n.-192A>G) c.-21-984A>G (n.-21-984A>G) c.134+14A>G (n.134+14A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019684T>G | CA342143781 | HJV | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.-22+14A>C (n.-22+14A>C) c.-192A>C (n.-192A>C) c.-21-984A>C (n.-21-984A>C) c.134+14A>C (n.134+14A>C) | |
1 | g.146019685G>A | CA420602952 | HJV | c.147C>T (p.Ser49=) c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) c.-21-985C>T (n.-21-985C>T) c.134+13C>T (n.134+13C>T) | |
1 | g.146019685G>C | CA420602951 | HJV | c.147C>G (p.Ser49=) c.-22+13C>G (n.-22+13C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) c.-21-985C>G (n.-21-985C>G) c.134+13C>G (n.134+13C>G) | |
1 | g.146019685G>T | CA420602950 | HJV | c.147C>A (p.Ser49=) c.-22+13C>A (n.-22+13C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) c.-21-985C>A (n.-21-985C>A) c.134+13C>A (n.134+13C>A) | |
1 | g.146019686G>A | CA342143784 | HJV | c.146C>T (p.Ser49Phe) c.-22+12C>T (n.-22+12C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.-21-986C>T (n.-21-986C>T) c.134+12C>T (n.134+12C>T) | |
1 | g.146019686G>C | CA342143786 | HJV | c.146C>G (p.Ser49Cys) c.-22+12C>G (n.-22+12C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.-21-986C>G (n.-21-986C>G) c.134+12C>G (n.134+12C>G) | |
1 | g.146019686G>T | CA342143788 | HJV | c.146C>A (p.Ser49Tyr) c.-22+12C>A (n.-22+12C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.-21-986C>A (n.-21-986C>A) c.134+12C>A (n.134+12C>A) | |
1 | g.146019687_146019706del | CA2580610851 | HJV | c.127_146del (p.Asn43HisfsTer5) c.-29_-22+12del c.-213_-194del (n.-213_-194del) c.-21-1005_-21-986del (n.-21-1005_-21-986del) c.127_134+12del | ClinVar |
1 | g.146019687A>C | CA342143790 | HJV | c.145T>G (p.Ser49Ala) c.-22+11T>G (n.-22+11T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.-21-987T>G (n.-21-987T>G) c.134+11T>G (n.134+11T>G) | |
1 | g.146019687A>G | CA342143792 | HJV | c.145T>C (p.Ser49Pro) c.-22+11T>C (n.-22+11T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.-21-987T>C (n.-21-987T>C) c.134+11T>C (n.134+11T>C) | |
1 | g.146019687A>T | CA342143796 | HJV | c.145T>A (p.Ser49Thr) c.-22+11T>A (n.-22+11T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.-21-987T>A (n.-21-987T>A) c.134+11T>A (n.134+11T>A) | |
1 | g.146019688C>A | CA420602954 | HJV | c.144G>T (p.Ser48=) c.-22+10G>T (n.-22+10G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-21-988G>T (n.-21-988G>T) c.134+10G>T (n.134+10G>T) | |
1 | g.146019688C= | CA1198821483 | HJV | c.144G= (p.Ser48=) c.-22+10G= (n.-22+10G=) c.-196G= (n.-196G=) c.-21-988G= (n.-21-988G=) c.134+10G= (n.134+10G=) | |
1 | g.146019688C>G | CA29825491 | HJV | c.144G>C (p.Ser48=) c.-22+10G>C (n.-22+10G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-21-988G>C (n.-21-988G>C) c.134+10G>C (n.134+10G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019688C>T | CA420602953 | HJV | c.144G>A (p.Ser48=) c.-22+10G>A (n.-22+10G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-21-988G>A (n.-21-988G>A) c.134+10G>A (n.134+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>A | CA342143803 | HJV | c.143C>T (p.Ser48Leu) c.-22+9C>T (n.-22+9C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) c.-21-989C>T (n.-21-989C>T) c.134+9C>T (n.134+9C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019689G>C | CA342143806 | HJV | c.143C>G (p.Ser48Trp) c.-22+9C>G (n.-22+9C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) c.-21-989C>G (n.-21-989C>G) c.134+9C>G (n.134+9C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019689G= | CA1198821484 | HJV | c.143C= (p.Ser48=) c.-22+9C= (n.-22+9C=) c.-197C= (n.-197C=) c.-21-989C= (n.-21-989C=) c.134+9C= (n.134+9C=) | |
1 | g.146019689G>T | CA342143812 | HJV | c.143C>A (p.Ser48Ter) c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) c.-21-989C>A (n.-21-989C>A) c.134+9C>A (n.134+9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019690A= | CA1198821485 | HJV | c.142T= (p.Ser48=) c.-22+8T= (n.-22+8T=) c.-198T= (n.-198T=) c.-21-990T= (n.-21-990T=) c.134+8T= (n.134+8T=) | |
1 | g.146019690A>C | CA342143823 | HJV | c.142T>G (p.Ser48Ala) c.-22+8T>G (n.-22+8T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-21-990T>G (n.-21-990T>G) c.134+8T>G (n.134+8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>G | CA342143820 | HJV | c.142T>C (p.Ser48Pro) c.-22+8T>C (n.-22+8T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-21-990T>C (n.-21-990T>C) c.134+8T>C (n.134+8T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019690A>T | CA342143816 | HJV | c.142T>A (p.Ser48Thr) c.-22+8T>A (n.-22+8T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-21-990T>A (n.-21-990T>A) c.134+8T>A (n.134+8T>A) | |
1 | g.146019691T>A | CA420602956 | HJV | c.141A>T (p.Val47=) c.-22+7A>T (n.-22+7A>T) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-21-991A>T (n.-21-991A>T) c.134+7A>T (n.134+7A>T) | |
1 | g.146019691T>C | CA29825504 | HJV | c.141A>G (p.Val47=) c.-22+7A>G (n.-22+7A>G) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-21-991A>G (n.-21-991A>G) c.134+7A>G (n.134+7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019691T>G | CA420602955 | HJV | c.141A>C (p.Val47=) c.-22+7A>C (n.-22+7A>C) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-21-991A>C (n.-21-991A>C) c.134+7A>C (n.134+7A>C) | |
1 | g.146019691T= | CA1198821486 | HJV | c.141A= (p.Val47=) c.-22+7A= (n.-22+7A=) c.-199A= (n.-199A=) c.-21-991A= (n.-21-991A=) c.134+7A= (n.134+7A=) | |
1 | g.146019692A= | CA1198821487 | HJV | c.140T= (p.Val47=) c.-22+6T= (n.-22+6T=) c.-200T= (n.-200T=) c.-21-992T= (n.-21-992T=) c.134+6T= (n.134+6T=) | |
1 | g.146019692A>C | CA342143826 | HJV | c.140T>G (p.Val47Gly) c.-22+6T>G (n.-22+6T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) c.-21-992T>G (n.-21-992T>G) c.134+6T>G (n.134+6T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019692A>G | CA342143829 | HJV | c.140T>C (p.Val47Ala) c.-22+6T>C (n.-22+6T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) c.-21-992T>C (n.-21-992T>C) c.134+6T>C (n.134+6T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019692A>T | CA342143831 | HJV | c.140T>A (p.Val47Glu) c.-22+6T>A (n.-22+6T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) c.-21-992T>A (n.-21-992T>A) c.134+6T>A (n.134+6T>A) | |
1 | g.146019693C>A | CA342143835 | HJV | c.139G>T (p.Val47Leu) c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) c.-201G>T (n.-201G>T) c.-21-993G>T (n.-21-993G>T) c.134+5G>T (n.134+5G>T) | |
1 | g.146019693C>G | CA342143839 | HJV | c.139G>C (p.Val47Leu) c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) c.-201G>C (n.-201G>C) c.-21-993G>C (n.-21-993G>C) c.134+5G>C (n.134+5G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019693C>T | CA342143842 | HJV | c.139G>A (p.Val47Ile) c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) c.-201G>A (n.-201G>A) c.-21-993G>A (n.-21-993G>A) c.134+5G>A (n.134+5G>A) | |
1 | g.146019694G>A | CA1053756 | HJV | c.138C>T (p.Tyr46=) c.-22+4C>T (n.-22+4C>T) c.-202C>T (n.-202C>T) c.-21-994C>T (n.-21-994C>T) c.134+4C>T (n.134+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019694G>C | CA29825507 | HJV | c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-22+4C>G (n.-22+4C>G) c.-202C>G (n.-202C>G) c.-21-994C>G (n.-21-994C>G) c.134+4C>G (n.134+4C>G) | dbSNP |
1 | g.146019694G= | CA1142365350 | HJV | c.138C= (p.Tyr46=) c.-22+4C= (n.-22+4C=) c.-202C= (n.-202C=) c.-21-994C= (n.-21-994C=) c.134+4C= (n.134+4C=) | |
1 | g.146019694G>T | CA29825513 | HJV | c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-22+4C>A (n.-22+4C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) c.-21-994C>A (n.-21-994C>A) c.134+4C>A (n.134+4C>A) | |
1 | g.146019695T>A | CA342143844 | HJV | c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-22+3A>T (n.-22+3A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) c.-21-995A>T (n.-21-995A>T) c.134+3A>T (n.134+3A>T) | |
1 | g.146019695T>C | CA342143846 | HJV | c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-22+3A>G (n.-22+3A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) c.-21-995A>G (n.-21-995A>G) c.134+3A>G (n.134+3A>G) | |
1 | g.146019695T>G | CA342143850 | HJV | c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-22+3A>C (n.-22+3A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) c.-21-995A>C (n.-21-995A>C) c.134+3A>C (n.134+3A>C) | |
1 | g.146019696A= | CA1148123989 | HJV | c.136T= (p.Tyr46=) c.-22+2T= (n.-22+2T=) c.-204T= (n.-204T=) c.-21-996T= (n.-21-996T=) c.134+2T= (n.134+2T=) | |
1 | g.146019696A>C | CA29825520 | HJV | c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-21-996T>G (n.-21-996T>G) c.134+2T>G (n.134+2T>G) | |
1 | g.146019696A>G | CA1053755 | HJV | c.136T>C (p.Tyr46His) c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-21-996T>C (n.-21-996T>C) c.134+2T>C (n.134+2T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019696A>T | CA29825519 | HJV | c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-21-996T>A (n.-21-996T>A) c.134+2T>A (n.134+2T>A) | |
1 | g.146019697C>A | CA342143853 | HJV | c.135G>T (p.Glu45Asp) c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-21-997G>T (n.-21-997G>T) c.134+1G>T (n.134+1G>T) | |
1 | g.146019697C>G | CA342143855 | HJV | c.135G>C (p.Glu45Asp) c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-21-997G>C (n.-21-997G>C) c.134+1G>C (n.134+1G>C) | |
1 | g.146019697C>T | CA420602957 | HJV | c.135G>A (p.Glu45=) c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-21-997G>A (n.-21-997G>A) c.134+1G>A (n.134+1G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019698_146019699dup | CA2647575845 | HJV | c.134_135dup (p.Tyr46SerfsTer7) c.-22_-22+1dup c.-206_-205dup (n.-206_-205dup) c.-21-998_-21-997dup (n.-21-998_-21-997dup) c.134_134+1dup | gnomAD v4 |
1 | g.146019698T>A | CA342143861 | HJV | c.134A>T (p.Glu45Val) c.-22A>T (n.-22A>T) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-21-998A>T (n.-21-998A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) | |
1 | g.146019698T>C | CA342143863 | HJV | c.134A>G (p.Glu45Gly) c.-22A>G (n.-22A>G) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-21-998A>G (n.-21-998A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) | |
1 | g.146019698T>G | CA342143867 | HJV | c.134A>C (p.Glu45Ala) c.-22A>C (n.-22A>C) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-21-998A>C (n.-21-998A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) | dbSNP |
1 | g.146019698T= | CA1198821488 | HJV | c.134A= (p.Glu45=) c.-22A= (n.-22A=) c.-206A= (n.-206A=) c.-21-998A= (n.-21-998A=) c.134A= (p.Asp45=) | |
1 | g.146019699C>A | CA342143872 | HJV | c.133G>T (p.Glu45Ter) c.-23G>T (n.-23G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-21-999G>T (n.-21-999G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) | |
1 | g.146019699C>G | CA342143874 | HJV | c.133G>C (p.Glu45Gln) c.-23G>C (n.-23G>C) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-21-999G>C (n.-21-999G>C) c.133G>C (p.Asp45His) | |
1 | g.146019699C>T | CA342143877 | HJV | c.133G>A (p.Glu45Lys) c.-23G>A (n.-23G>A) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-21-999G>A (n.-21-999G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) | |
1 | g.146019700A>C | CA420602960 | HJV | c.132T>G (p.Ala44=) c.-24T>G (n.-24T>G) c.-208T>G (n.-208T>G) c.-21-1000T>G (n.-21-1000T>G) | |
1 | g.146019700A>G | CA420602959 | HJV | c.132T>C (p.Ala44=) c.-24T>C (n.-24T>C) c.-208T>C (n.-208T>C) c.-21-1000T>C (n.-21-1000T>C) | |
1 | g.146019700A>T | CA420602958 | HJV | c.132T>A (p.Ala44=) c.-24T>A (n.-24T>A) c.-208T>A (n.-208T>A) c.-21-1000T>A (n.-21-1000T>A) | |
1 | g.146019701G>A | CA29825522 | HJV | c.131C>T (p.Ala44Val) c.-25C>T (n.-25C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-21-1001C>T (n.-21-1001C>T) | dbSNP |
1 | g.146019701G>C | CA342143882 | HJV | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.-25C>G (n.-25C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-21-1001C>G (n.-21-1001C>G) | |
1 | g.146019701G= | CA1198821489 | HJV | c.131C= (p.Ala44=) c.-25C= (n.-25C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-21-1001C= (n.-21-1001C=) | |
1 | g.146019701G>T | CA342143886 | HJV | c.131C>A (p.Ala44Asp) c.-25C>A (n.-25C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-21-1001C>A (n.-21-1001C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019702C>A | CA342143891 | HJV | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.-26G>T (n.-26G>T) c.-210G>T (n.-210G>T) c.-21-1002G>T (n.-21-1002G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019702C= | CA1198821490 | HJV | c.130G= (p.Ala44=) c.-26G= (n.-26G=) c.-210G= (n.-210G=) c.-21-1002G= (n.-21-1002G=) | |
1 | g.146019702C>G | CA342143897 | HJV | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) c.-210G>C (n.-210G>C) c.-21-1002G>C (n.-21-1002G>C) | |
1 | g.146019702C>T | CA342143901 | HJV | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.-26G>A (n.-26G>A) c.-210G>A (n.-210G>A) c.-21-1002G>A (n.-21-1002G>A) | dbSNP |
1 | g.146019703A= | CA1198821491 | HJV | c.129T= (p.Asn43=) c.-27T= (n.-27T=) c.-211T= (n.-211T=) c.-21-1003T= (n.-21-1003T=) | |
1 | g.146019703A>C | CA342143904 | HJV | c.129T>G (p.Asn43Lys) c.-27T>G (n.-27T>G) c.-211T>G (n.-211T>G) c.-21-1003T>G (n.-21-1003T>G) | |
1 | g.146019703A>G | CA420602961 | HJV | c.129T>C (p.Asn43=) c.-27T>C (n.-27T>C) c.-211T>C (n.-211T>C) c.-21-1003T>C (n.-21-1003T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019703A>T | CA342143906 | HJV | c.129T>A (p.Asn43Lys) c.-27T>A (n.-27T>A) c.-211T>A (n.-211T>A) c.-21-1003T>A (n.-21-1003T>A) | |
1 | g.146019704T>A | CA342143911 | HJV | c.128A>T (p.Asn43Ile) c.-28A>T (n.-28A>T) c.-212A>T (n.-212A>T) c.-21-1004A>T (n.-21-1004A>T) | |
1 | g.146019704T>C | CA342143913 | HJV | c.128A>G (p.Asn43Ser) c.-28A>G (n.-28A>G) c.-212A>G (n.-212A>G) c.-21-1004A>G (n.-21-1004A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019704T>G | CA342143917 | HJV | c.128A>C (p.Asn43Thr) c.-28A>C (n.-28A>C) c.-212A>C (n.-212A>C) c.-21-1004A>C (n.-21-1004A>C) | |
1 | g.146019704T= | CA1198821492 | HJV | c.128A= (p.Asn43=) c.-28A= (n.-28A=) c.-212A= (n.-212A=) c.-21-1004A= (n.-21-1004A=) | |
1 | g.146019705T>A | CA342143927 | HJV | c.127A>T (p.Asn43Tyr) c.-29A>T (n.-29A>T) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-21-1005A>T (n.-21-1005A>T) | |
1 | g.146019705T>C | CA342143928 | HJV | c.127A>G (p.Asn43Asp) c.-29A>G (n.-29A>G) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-21-1005A>G (n.-21-1005A>G) | |
1 | g.146019705T>G | CA342143932 | HJV | c.127A>C (p.Asn43His) c.-29A>C (n.-29A>C) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-21-1005A>C (n.-21-1005A>C) | |
1 | g.146019706G>A | CA420602962 | HJV | c.126C>T (p.Cys42=) c.-30C>T (n.-30C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-21-1006C>T (n.-21-1006C>T) | |
1 | g.146019706G>C | CA342143938 | HJV | c.126C>G (p.Cys42Trp) c.-30C>G (n.-30C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-21-1006C>G (n.-21-1006C>G) | |
1 | g.146019706G>T | CA342143937 | HJV | c.126C>A (p.Cys42Ter) c.-30C>A (n.-30C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-21-1006C>A (n.-21-1006C>A) | |
1 | g.146019707C>A | CA342143943 | HJV | c.125G>T (p.Cys42Phe) c.-31G>T (n.-31G>T) c.-215G>T (n.-215G>T) c.-21-1007G>T (n.-21-1007G>T) | |
1 | g.146019707C>G | CA342143946 | HJV | c.125G>C (p.Cys42Ser) c.-31G>C (n.-31G>C) c.-215G>C (n.-215G>C) c.-21-1007G>C (n.-21-1007G>C) | |
1 | g.146019707C>T | CA342143947 | HJV | c.125G>A (p.Cys42Tyr) c.-31G>A (n.-31G>A) c.-215G>A (n.-215G>A) c.-21-1007G>A (n.-21-1007G>A) | |
1 | g.146019708A>C | CA342143948 | HJV | c.124T>G (p.Cys42Gly) c.-32T>G (n.-32T>G) c.-216T>G (n.-216T>G) c.-21-1008T>G (n.-21-1008T>G) | |
1 | g.146019708A>G | CA342143949 | HJV | c.124T>C (p.Cys42Arg) c.-32T>C (n.-32T>C) c.-216T>C (n.-216T>C) c.-21-1008T>C (n.-21-1008T>C) | |
1 | g.146019708A>T | CA342143951 | HJV | c.124T>A (p.Cys42Ser) c.-32T>A (n.-32T>A) c.-216T>A (n.-216T>A) c.-21-1008T>A (n.-21-1008T>A) | |
1 | g.146019709G>A | CA420602965 | HJV | c.123C>T (p.Arg41=) c.-33C>T (n.-33C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-21-1009C>T (n.-21-1009C>T) | |
1 | g.146019709G>C | CA420602964 | HJV | c.123C>G (p.Arg41=) c.-33C>G (n.-33C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-21-1009C>G (n.-21-1009C>G) | dbSNP |
1 | g.146019709G= | CA1198821493 | HJV | c.123C= (p.Arg41=) c.-33C= (n.-33C=) c.-217C= (n.-217C=) c.-21-1009C= (n.-21-1009C=) | |
1 | g.146019709G>T | CA420602963 | HJV | c.123C>A (p.Arg41=) c.-33C>A (n.-33C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-21-1009C>A (n.-21-1009C>A) | |
1 | g.146019710C>A | CA1053754 | HJV | c.122G>T (p.Arg41Leu) c.-34G>T (n.-34G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) c.-21-1010G>T (n.-21-1010G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019710C= | CA1198821494 | HJV | c.122G= (p.Arg41=) c.-34G= (n.-34G=) c.-218G= (n.-218G=) c.-21-1010G= (n.-21-1010G=) | |
1 | g.146019710C>G | CA29825526 | HJV | c.122G>C (p.Arg41Pro) c.-34G>C (n.-34G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) c.-21-1010G>C (n.-21-1010G>C) | |
1 | g.146019710C>T | CA29825530 | HJV | c.122G>A (p.Arg41His) c.-34G>A (n.-34G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) c.-21-1010G>A (n.-21-1010G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019711G>A | CA1053753 | HJV | c.121C>T (p.Arg41Cys) c.-35C>T (n.-35C>T) c.-219C>T (n.-219C>T) c.-21-1011C>T (n.-21-1011C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019711G>C | CA29825540 | HJV | c.121C>G (p.Arg41Gly) c.-35C>G (n.-35C>G) c.-219C>G (n.-219C>G) c.-21-1011C>G (n.-21-1011C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019711G= | CA1198821495 | HJV | c.121C= (p.Arg41=) c.-35C= (n.-35C=) c.-219C= (n.-219C=) c.-21-1011C= (n.-21-1011C=) | |
1 | g.146019711G>T | CA29825541 | HJV | c.121C>A (p.Arg41Ser) c.-35C>A (n.-35C>A) c.-219C>A (n.-219C>A) c.-21-1011C>A (n.-21-1011C>A) | |
1 | g.146019712_146019715del | CA2647575846 | HJV | c.118_121del (p.Leu40AlafsTer11) c.-38_-35del (n.-38_-35del) c.-222_-219del (n.-222_-219del) c.-21-1014_-21-1011del (n.-21-1014_-21-1011del) c.118_121del (p.Leu40AlafsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.146019712G>A | CA420602968 | HJV | c.120C>T (p.Leu40=) c.-36C>T (n.-36C>T) c.-220C>T (n.-220C>T) c.-21-1012C>T (n.-21-1012C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019712G>C | CA420602967 | HJV | c.120C>G (p.Leu40=) c.-36C>G (n.-36C>G) c.-220C>G (n.-220C>G) c.-21-1012C>G (n.-21-1012C>G) | |
1 | g.146019712G>T | CA420602966 | HJV | c.120C>A (p.Leu40=) c.-36C>A (n.-36C>A) c.-220C>A (n.-220C>A) c.-21-1012C>A (n.-21-1012C>A) | |
1 | g.146019713A>C | CA342143967 | HJV | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-37T>G (n.-37T>G) c.-221T>G (n.-221T>G) c.-21-1013T>G (n.-21-1013T>G) | |
1 | g.146019713A>G | CA342143974 | HJV | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-37T>C (n.-37T>C) c.-221T>C (n.-221T>C) c.-21-1013T>C (n.-21-1013T>C) | |
1 | g.146019713A>T | CA342143977 | HJV | c.119T>A (p.Leu40His) c.-37T>A (n.-37T>A) c.-221T>A (n.-221T>A) c.-21-1013T>A (n.-21-1013T>A) | |
1 | g.146019714G>A | CA342143982 | HJV | c.118C>T (p.Leu40Phe) c.-38C>T (n.-38C>T) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-21-1014C>T (n.-21-1014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019714G>C | CA342143984 | HJV | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-38C>G (n.-38C>G) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-21-1014C>G (n.-21-1014C>G) | |
1 | g.146019714G= | CA1198821496 | HJV | c.118C= (p.Leu40=) c.-38C= (n.-38C=) c.-222C= (n.-222C=) c.-21-1014C= (n.-21-1014C=) | |
1 | g.146019714G>T | CA342143989 | HJV | c.118C>A (p.Leu40Ile) c.-38C>A (n.-38C>A) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-21-1014C>A (n.-21-1014C>A) | |
1 | g.146019715G>A | CA420602970 | HJV | c.117C>T (p.Ile39=) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-223C>T (n.-223C>T) c.-21-1015C>T (n.-21-1015C>T) | COSMIC |
1 | g.146019715G>C | CA342143991 | HJV | c.117C>G (p.Ile39Met) c.-39C>G (n.-39C>G) c.-223C>G (n.-223C>G) c.-21-1015C>G (n.-21-1015C>G) | |
1 | g.146019715G>T | CA420602969 | HJV | c.117C>A (p.Ile39=) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-223C>A (n.-223C>A) c.-21-1015C>A (n.-21-1015C>A) | |
1 | g.146019716A= | CA1198821497 | HJV | c.116T= (p.Ile39=) c.-40T= (n.-40T=) c.-224T= (n.-224T=) c.-21-1016T= (n.-21-1016T=) | |
1 | g.146019716A>C | CA342143993 | HJV | c.116T>G (p.Ile39Ser) c.-40T>G (n.-40T>G) c.-224T>G (n.-224T>G) c.-21-1016T>G (n.-21-1016T>G) | |
1 | g.146019716A>G | CA342143994 | HJV | c.116T>C (p.Ile39Thr) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-224T>C (n.-224T>C) c.-21-1016T>C (n.-21-1016T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019716A>T | CA342143995 | HJV | c.116T>A (p.Ile39Asn) c.-40T>A (n.-40T>A) c.-224T>A (n.-224T>A) c.-21-1016T>A (n.-21-1016T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019717T>A | CA342143996 | HJV | c.115A>T (p.Ile39Phe) c.-41A>T (n.-41A>T) c.-225A>T (n.-225A>T) c.-21-1017A>T (n.-21-1017A>T) | |
1 | g.146019717T>C | CA342144000 | HJV | c.115A>G (p.Ile39Val) c.-41A>G (n.-41A>G) c.-225A>G (n.-225A>G) c.-21-1017A>G (n.-21-1017A>G) | |
1 | g.146019717T>G | CA342143997 | HJV | c.115A>C (p.Ile39Leu) c.-41A>C (n.-41A>C) c.-225A>C (n.-225A>C) c.-21-1017A>C (n.-21-1017A>C) | |
1 | g.146019718C>A | CA342144002 | HJV | c.114G>T (p.Lys38Asn) c.-42G>T (n.-42G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) c.-21-1018G>T (n.-21-1018G>T) | |
1 | g.146019718C= | CA1198821498 | HJV | c.114G= (p.Lys38=) c.-42G= (n.-42G=) c.-226G= (n.-226G=) c.-21-1018G= (n.-21-1018G=) | |
1 | g.146019718C>G | CA342144004 | HJV | c.114G>C (p.Lys38Asn) c.-42G>C (n.-42G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) c.-21-1018G>C (n.-21-1018G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019718C>T | CA420602972 | HJV | c.114G>A (p.Lys38=) c.-42G>A (n.-42G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) c.-21-1018G>A (n.-21-1018G>A) | dbSNP |
1 | g.146019719T>A | CA342144010 | HJV | c.113A>T (p.Lys38Met) c.-43A>T (n.-43A>T) c.-227A>T (n.-227A>T) c.-21-1019A>T (n.-21-1019A>T) | |
1 | g.146019719T>C | CA342144014 | HJV | c.113A>G (p.Lys38Arg) c.-43A>G (n.-43A>G) c.-227A>G (n.-227A>G) c.-21-1019A>G (n.-21-1019A>G) | |
1 | g.146019719T>G | CA342144016 | HJV | c.113A>C (p.Lys38Thr) c.-43A>C (n.-43A>C) c.-227A>C (n.-227A>C) c.-21-1019A>C (n.-21-1019A>C) | |
1 | g.146019720T>A | CA342144020 | HJV | c.112A>T (p.Lys38Ter) c.-44A>T (n.-44A>T) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-21-1020A>T (n.-21-1020A>T) | |
1 | g.146019720T>C | CA342144023 | HJV | c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-44A>G (n.-44A>G) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-21-1020A>G (n.-21-1020A>G) | |
1 | g.146019720T>G | CA342144029 | HJV | c.112A>C (p.Lys38Gln) c.-44A>C (n.-44A>C) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-21-1020A>C (n.-21-1020A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019720T= | CA1198821499 | HJV | c.112A= (p.Lys38=) c.-44A= (n.-44A=) c.-228A= (n.-228A=) c.-21-1020A= (n.-21-1020A=) | |
1 | g.146019721G>A | CA420602973 | HJV | c.111C>T (p.Cys37=) c.-45C>T (n.-45C>T) c.-229C>T (n.-229C>T) c.-21-1021C>T (n.-21-1021C>T) | |
1 | g.146019721G>C | CA342144032 | HJV | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.-45C>G (n.-45C>G) c.-229C>G (n.-229C>G) c.-21-1021C>G (n.-21-1021C>G) | |
1 | g.146019721G>T | CA342144035 | HJV | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.-45C>A (n.-45C>A) c.-229C>A (n.-229C>A) c.-21-1021C>A (n.-21-1021C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019722C>A | CA342144040 | HJV | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-46G>T (n.-46G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-21-1022G>T (n.-21-1022G>T) | |
1 | g.146019722C>G | CA342144043 | HJV | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-46G>C (n.-46G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-21-1022G>C (n.-21-1022G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019722C>T | CA342144046 | HJV | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-46G>A (n.-46G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-21-1022G>A (n.-21-1022G>A) | |
1 | g.146019723A>C | CA342144050 | HJV | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.-231T>G (n.-231T>G) c.-21-1023T>G (n.-21-1023T>G) | |
1 | g.146019723A>G | CA342144054 | HJV | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-47T>C (n.-47T>C) c.-231T>C (n.-231T>C) c.-21-1023T>C (n.-21-1023T>C) | |
1 | g.146019723A>T | CA342144052 | HJV | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-47T>A (n.-47T>A) c.-231T>A (n.-231T>A) c.-21-1023T>A (n.-21-1023T>A) | |
1 | g.146019724T>A | CA342144058 | HJV | c.108A>T (p.Gln36His) c.-48A>T (n.-48A>T) c.-232A>T (n.-232A>T) c.-21-1024A>T (n.-21-1024A>T) | |
1 | g.146019724T>C | CA420602974 | HJV | c.108A>G (p.Gln36=) c.-48A>G (n.-48A>G) c.-232A>G (n.-232A>G) c.-21-1024A>G (n.-21-1024A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019724T>G | CA342144059 | HJV | c.108A>C (p.Gln36His) c.-48A>C (n.-48A>C) c.-232A>C (n.-232A>C) c.-21-1024A>C (n.-21-1024A>C) | |
1 | g.146019724T= | CA1198821500 | HJV | c.108A= (p.Gln36=) c.-48A= (n.-48A=) c.-232A= (n.-232A=) c.-21-1024A= (n.-21-1024A=) | |
1 | g.146019725T>A | CA29825542 | HJV | c.107A>T (p.Gln36Leu) c.-49A>T (n.-49A>T) c.-233A>T (n.-233A>T) c.-21-1025A>T (n.-21-1025A>T) | |
1 | g.146019725T>C | CA1053752 | HJV | c.107A>G (p.Gln36Arg) c.-49A>G (n.-49A>G) c.-233A>G (n.-233A>G) c.-21-1025A>G (n.-21-1025A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019725T>G | CA29825543 | HJV | c.107A>C (p.Gln36Pro) c.-49A>C (n.-49A>C) c.-233A>C (n.-233A>C) c.-21-1025A>C (n.-21-1025A>C) | |
1 | g.146019725T= | CA1198821501 | HJV | c.107A= (p.Gln36=) c.-49A= (n.-49A=) c.-233A= (n.-233A=) c.-21-1025A= (n.-21-1025A=) | |
1 | g.146019726G>A | CA342144069 | HJV | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-50C>T (n.-50C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) c.-21-1026C>T (n.-21-1026C>T) | |
1 | g.146019726G>C | CA342144074 | HJV | c.106C>G (p.Gln36Glu) c.-50C>G (n.-50C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) c.-21-1026C>G (n.-21-1026C>G) | |
1 | g.146019726G>T | CA342144076 | HJV | c.106C>A (p.Gln36Lys) c.-50C>A (n.-50C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) c.-21-1026C>A (n.-21-1026C>A) |