Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019563G>A | CA342142871 | HJV | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-22+135C>T (n.-22+135C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-21-863C>T (n.-21-863C>T) c.134+135C>T (n.134+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019563G>C | CA342142874 | HJV | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-22+135C>G (n.-22+135C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-21-863C>G (n.-21-863C>G) c.134+135C>G (n.134+135C>G) | |
1 | g.146019563G>T | CA342142878 | HJV | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-22+135C>A (n.-22+135C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-21-863C>A (n.-21-863C>A) c.134+135C>A (n.134+135C>A) | |
1 | g.146019564T>A | CA1053779 | HJV | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-22+134A>T (n.-22+134A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-21-864A>T (n.-21-864A>T) c.134+134A>T (n.134+134A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019564T>C | CA342142880 | HJV | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-22+134A>G (n.-22+134A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-21-864A>G (n.-21-864A>G) c.134+134A>G (n.134+134A>G) | |
1 | g.146019564T>G | CA342142881 | HJV | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-22+134A>C (n.-22+134A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-21-864A>C (n.-21-864A>C) c.134+134A>C (n.134+134A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019564T= | CA1198821430 | HJV | c.268A= (p.Thr90=) c.-22+134A= (n.-22+134A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-21-864A= (n.-21-864A=) c.134+134A= (n.134+134A=) | |
1 | g.146019565G>A | CA420602918 | HJV | c.267C>T (p.Cys89=) c.-22+133C>T (n.-22+133C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-21-865C>T (n.-21-865C>T) c.134+133C>T (n.134+133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019565G>C | CA342142884 | HJV | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.-22+133C>G (n.-22+133C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-21-865C>G (n.-21-865C>G) c.134+133C>G (n.134+133C>G) | |
1 | g.146019565G>T | CA342142888 | HJV | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.-22+133C>A (n.-22+133C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-21-865C>A (n.-21-865C>A) c.134+133C>A (n.134+133C>A) | |
1 | g.146019566C>A | CA342142907 | HJV | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.-22+132G>T (n.-22+132G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-21-866G>T (n.-21-866G>T) c.134+132G>T (n.134+132G>T) | |
1 | g.146019566C>G | CA342142903 | HJV | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.-22+132G>C (n.-22+132G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-21-866G>C (n.-21-866G>C) c.134+132G>C (n.134+132G>C) | |
1 | g.146019566C>T | CA342142906 | HJV | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.-22+132G>A (n.-22+132G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-21-866G>A (n.-21-866G>A) c.134+132G>A (n.134+132G>A) | |
1 | g.146019567A= | CA1198821431 | HJV | c.265T= (p.Cys89=) c.-22+131T= (n.-22+131T=) c.-75T= (n.-75T=) c.-21-867T= (n.-21-867T=) c.134+131T= (n.134+131T=) | |
1 | g.146019567A>C | CA342142908 | HJV | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.-22+131T>G (n.-22+131T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-21-867T>G (n.-21-867T>G) c.134+131T>G (n.134+131T>G) | |
1 | g.146019567A>G | CA342142909 | HJV | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.-22+131T>C (n.-22+131T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-21-867T>C (n.-21-867T>C) c.134+131T>C (n.134+131T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019567A>T | CA342142912 | HJV | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.-22+131T>A (n.-22+131T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-21-867T>A (n.-21-867T>A) c.134+131T>A (n.134+131T>A) | |
1 | g.146019569_146019570del | CA2647575839 | HJV | c.264_265del (p.Cys89HisfsTer?) c.-22+130_-22+131del (n.-22+130_-22+131del) c.-76_-75del (n.-76_-75del) c.-21-868_-21-867del (n.-21-868_-21-867del) c.134+130_134+131del (n.134+130_134+131del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019568G>A | CA420602923 | HJV | c.264C>T (p.Leu88=) c.-22+130C>T (n.-22+130C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-21-868C>T (n.-21-868C>T) c.134+130C>T (n.134+130C>T) | |
1 | g.146019568G>C | CA420602921 | HJV | c.264C>G (p.Leu88=) c.-22+130C>G (n.-22+130C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-21-868C>G (n.-21-868C>G) c.134+130C>G (n.134+130C>G) | |
1 | g.146019568G>T | CA420602919 | HJV | c.264C>A (p.Leu88=) c.-22+130C>A (n.-22+130C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-21-868C>A (n.-21-868C>A) c.134+130C>A (n.134+130C>A) | |
1 | g.146019569A>C | CA342142916 | HJV | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-22+129T>G (n.-22+129T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-21-869T>G (n.-21-869T>G) c.134+129T>G (n.134+129T>G) | |
1 | g.146019569A>G | CA342142924 | HJV | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-22+129T>C (n.-22+129T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-21-869T>C (n.-21-869T>C) c.134+129T>C (n.134+129T>C) | |
1 | g.146019569A>T | CA342142927 | HJV | c.263T>A (p.Leu88His) c.-22+129T>A (n.-22+129T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-21-869T>A (n.-21-869T>A) c.134+129T>A (n.134+129T>A) | |
1 | g.146019570G>A | CA342142931 | HJV | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-22+128C>T (n.-22+128C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-21-870C>T (n.-21-870C>T) c.134+128C>T (n.134+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019570G>C | CA342142935 | HJV | c.262C>G (p.Leu88Val) c.-22+128C>G (n.-22+128C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-21-870C>G (n.-21-870C>G) c.134+128C>G (n.134+128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019570G= | CA1198821432 | HJV | c.262C= (p.Leu88=) c.-22+128C= (n.-22+128C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-21-870C= (n.-21-870C=) c.134+128C= (n.134+128C=) | |
1 | g.146019570G>T | CA342142941 | HJV | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-22+128C>A (n.-22+128C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-21-870C>A (n.-21-870C>A) c.134+128C>A (n.134+128C>A) | |
1 | g.146019570dup | CA2839636682 | HJV | c.262dup (p.Leu88ProfsTer?) c.-22+128dup (n.-22+128dup) c.-78dup (n.-78dup) c.-21-870dup (n.-21-870dup) c.134+128dup (n.134+128dup) | |
1 | g.146019571C>A | CA420602927 | HJV | c.261G>T (p.Ala87=) c.-22+127G>T (n.-22+127G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-21-871G>T (n.-21-871G>T) c.134+127G>T (n.134+127G>T) | |
1 | g.146019571C= | CA1198821433 | HJV | c.261G= (p.Ala87=) c.-22+127G= (n.-22+127G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-21-871G= (n.-21-871G=) c.134+127G= (n.134+127G=) | |
1 | g.146019571C>G | CA420602926 | HJV | c.261G>C (p.Ala87=) c.-22+127G>C (n.-22+127G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-21-871G>C (n.-21-871G>C) c.134+127G>C (n.134+127G>C) | ClinVar |
1 | g.146019571C>T | CA420602925 | HJV | c.261G>A (p.Ala87=) c.-22+127G>A (n.-22+127G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-21-871G>A (n.-21-871G>A) c.134+127G>A (n.134+127G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019572G>A | CA342142944 | HJV | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-22+126C>T (n.-22+126C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-21-872C>T (n.-21-872C>T) c.134+126C>T (n.134+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019572G>C | CA342142949 | HJV | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-22+126C>G (n.-22+126C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-21-872C>G (n.-21-872C>G) c.134+126C>G (n.134+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019572G= | CA1198821434 | HJV | c.260C= (p.Ala87=) c.-22+126C= (n.-22+126C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-21-872C= (n.-21-872C=) c.134+126C= (n.134+126C=) | |
1 | g.146019572G>T | CA342142951 | HJV | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-21-872C>A (n.-21-872C>A) c.134+126C>A (n.134+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019573C>A | CA342142954 | HJV | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-22+125G>T (n.-22+125G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-21-873G>T (n.-21-873G>T) c.134+125G>T (n.134+125G>T) | |
1 | g.146019573C>G | CA342142963 | HJV | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-22+125G>C (n.-22+125G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-21-873G>C (n.-21-873G>C) c.134+125G>C (n.134+125G>C) | |
1 | g.146019573C>T | CA342142958 | HJV | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-22+125G>A (n.-22+125G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-21-873G>A (n.-21-873G>A) c.134+125G>A (n.134+125G>A) | |
1 | g.146019574A= | CA1198821435 | HJV | c.258T= (p.Tyr86=) c.-22+124T= (n.-22+124T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-21-874T= (n.-21-874T=) c.134+124T= (n.134+124T=) | |
1 | g.146019574A>C | CA29825180 | HJV | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>G (n.-22+124T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-21-874T>G (n.-21-874T>G) c.134+124T>G (n.134+124T>G) | |
1 | g.146019574A>G | CA1053778 | HJV | c.258T>C (p.Tyr86=) c.-22+124T>C (n.-22+124T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-21-874T>C (n.-21-874T>C) c.134+124T>C (n.134+124T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019574A>T | CA29825194 | HJV | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>A (n.-22+124T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-21-874T>A (n.-21-874T>A) c.134+124T>A (n.134+124T>A) | |
1 | g.146019575T>A | CA342142971 | HJV | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-22+123A>T (n.-22+123A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-21-875A>T (n.-21-875A>T) c.134+123A>T (n.134+123A>T) | |
1 | g.146019575T>C | CA342142973 | HJV | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-22+123A>G (n.-22+123A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-21-875A>G (n.-21-875A>G) c.134+123A>G (n.134+123A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019575T>G | CA342142976 | HJV | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-22+123A>C (n.-22+123A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-21-875A>C (n.-21-875A>C) c.134+123A>C (n.134+123A>C) | |
1 | g.146019576A= | CA1198821436 | HJV | c.256T= (p.Tyr86=) c.-22+122T= (n.-22+122T=) c.-84T= (n.-84T=) c.-21-876T= (n.-21-876T=) c.134+122T= (n.134+122T=) | |
1 | g.146019576A>C | CA342142979 | HJV | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-22+122T>G (n.-22+122T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-21-876T>G (n.-21-876T>G) c.134+122T>G (n.134+122T>G) | |
1 | g.146019576A>G | CA342142982 | HJV | c.256T>C (p.Tyr86His) c.-22+122T>C (n.-22+122T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-21-876T>C (n.-21-876T>C) c.134+122T>C (n.134+122T>C) | |
1 | g.146019576A>T | CA342142984 | HJV | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-22+122T>A (n.-22+122T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-21-876T>A (n.-21-876T>A) c.134+122T>A (n.134+122T>A) | dbSNP |
1 | g.146019577G>A | CA420602933 | HJV | c.255C>T (p.Ser85=) c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-21-877C>T (n.-21-877C>T) c.134+121C>T (n.134+121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019577G>C | CA420602932 | HJV | c.255C>G (p.Ser85=) c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-21-877C>G (n.-21-877C>G) c.134+121C>G (n.134+121C>G) | |
1 | g.146019577G>T | CA420602931 | HJV | c.255C>A (p.Ser85=) c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-21-877C>A (n.-21-877C>A) c.134+121C>A (n.134+121C>A) | COSMIC |
1 | g.146019577_146019578dup | CA2574047935 | HJV | c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29) c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup) c.-86_-85dup (n.-86_-85dup) c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?) c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup) c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup) | |
1 | g.146019578G>A | CA342142987 | HJV | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-22+120C>T (n.-22+120C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-21-878C>T (n.-21-878C>T) c.134+120C>T (n.134+120C>T) | |
1 | g.146019578G>C | CA342142990 | HJV | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-22+120C>G (n.-22+120C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-21-878C>G (n.-21-878C>G) c.134+120C>G (n.134+120C>G) | |
1 | g.146019578G>T | CA342142992 | HJV | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-22+120C>A (n.-22+120C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-21-878C>A (n.-21-878C>A) c.134+120C>A (n.134+120C>A) | |
1 | g.146019579A= | CA1198821437 | HJV | c.253T= (p.Ser85=) c.-22+119T= (n.-22+119T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-21-879T= (n.-21-879T=) c.134+119T= (n.134+119T=) | |
1 | g.146019579A>C | CA342143003 | HJV | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-21-879T>G (n.-21-879T>G) c.134+119T>G (n.134+119T>G) | |
1 | g.146019579A>G | CA342142997 | HJV | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-21-879T>C (n.-21-879T>C) c.134+119T>C (n.134+119T>C) | dbSNP |
1 | g.146019579A>T | CA342142994 | HJV | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-22+119T>A (n.-22+119T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-21-879T>A (n.-21-879T>A) c.134+119T>A (n.134+119T>A) | |
1 | g.146019580G>A | CA1053777 | HJV | c.252C>T (p.Arg84=) c.-22+118C>T (n.-22+118C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-21-880C>T (n.-21-880C>T) c.134+118C>T (n.134+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019580G>C | CA29825214 | HJV | c.252C>G (p.Arg84=) c.-22+118C>G (n.-22+118C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-21-880C>G (n.-21-880C>G) c.134+118C>G (n.134+118C>G) | |
1 | g.146019580G= | CA1143683422 | HJV | c.252C= (p.Arg84=) c.-22+118C= (n.-22+118C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-21-880C= (n.-21-880C=) c.134+118C= (n.134+118C=) | |
1 | g.146019580G>T | CA29825234 | HJV | c.252C>A (p.Arg84=) c.-22+118C>A (n.-22+118C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-21-880C>A (n.-21-880C>A) c.134+118C>A (n.134+118C>A) | |
1 | g.146019581C>A | CA29825257 | HJV | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-22+117G>T (n.-22+117G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-21-881G>T (n.-21-881G>T) c.134+117G>T (n.134+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019581C= | CA1198821438 | HJV | c.251G= (p.Arg84=) c.-22+117G= (n.-22+117G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-21-881G= (n.-21-881G=) c.134+117G= (n.134+117G=) | |
1 | g.146019581C>G | CA29825262 | HJV | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-22+117G>C (n.-22+117G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-21-881G>C (n.-21-881G>C) c.134+117G>C (n.134+117G>C) | |
1 | g.146019581C>T | CA1053776 | HJV | c.251G>A (p.Arg84His) c.-22+117G>A (n.-22+117G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-21-881G>A (n.-21-881G>A) c.134+117G>A (n.134+117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019582G>A | CA342143023 | HJV | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-21-882C>T (n.-21-882C>T) c.134+116C>T (n.134+116C>T) | |
1 | g.146019582G>C | CA342143025 | HJV | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-22+116C>G (n.-22+116C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-21-882C>G (n.-21-882C>G) c.134+116C>G (n.134+116C>G) | dbSNP |
1 | g.146019582G= | CA1198821439 | HJV | c.250C= (p.Arg84=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-21-882C= (n.-21-882C=) c.134+116C= (n.134+116C=) | |
1 | g.146019582G>T | CA342143029 | HJV | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-21-882C>A (n.-21-882C>A) c.134+116C>A (n.134+116C>A) | |
1 | g.146019583G>A | CA420602941 | HJV | c.249C>T (p.Leu83=) c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-21-883C>T (n.-21-883C>T) c.134+115C>T (n.134+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>C | CA420602940 | HJV | c.249C>G (p.Leu83=) c.-22+115C>G (n.-22+115C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-21-883C>G (n.-21-883C>G) c.134+115C>G (n.134+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>T | CA420602939 | HJV | c.249C>A (p.Leu83=) c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-21-883C>A (n.-21-883C>A) c.134+115C>A (n.134+115C>A) | |
1 | g.146019584A>C | CA342143031 | HJV | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-21-884T>G (n.-21-884T>G) c.134+114T>G (n.134+114T>G) | |
1 | g.146019584A>G | CA342143033 | HJV | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-21-884T>C (n.-21-884T>C) c.134+114T>C (n.134+114T>C) | |
1 | g.146019584A>T | CA342143036 | HJV | c.248T>A (p.Leu83His) c.-22+114T>A (n.-22+114T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-21-884T>A (n.-21-884T>A) c.134+114T>A (n.134+114T>A) | |
1 | g.146019585G>A | CA342143047 | HJV | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-21-885C>T (n.-21-885C>T) c.134+113C>T (n.134+113C>T) | |
1 | g.146019585G>C | CA342143043 | HJV | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-22+113C>G (n.-22+113C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-21-885C>G (n.-21-885C>G) c.134+113C>G (n.134+113C>G) | |
1 | g.146019585G>T | CA342143039 | HJV | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-21-885C>A (n.-21-885C>A) c.134+113C>A (n.134+113C>A) | |
1 | g.146019586G>A | CA420602773 | HJV | c.246C>T (p.Ala82=) c.-22+112C>T (n.-22+112C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-21-886C>T (n.-21-886C>T) c.134+112C>T (n.134+112C>T) | |
1 | g.146019586G>C | CA420602772 | HJV | c.246C>G (p.Ala82=) c.-22+112C>G (n.-22+112C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-21-886C>G (n.-21-886C>G) c.134+112C>G (n.134+112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019586G>T | CA420602771 | HJV | c.246C>A (p.Ala82=) c.-22+112C>A (n.-22+112C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-21-886C>A (n.-21-886C>A) c.134+112C>A (n.134+112C>A) | |
1 | g.146019587G>A | CA342143058 | HJV | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-21-887C>T (n.-21-887C>T) c.134+111C>T (n.134+111C>T) | |
1 | g.146019587G>C | CA342143076 | HJV | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-22+111C>G (n.-22+111C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-21-887C>G (n.-21-887C>G) c.134+111C>G (n.134+111C>G) | |
1 | g.146019587G= | CA1198821440 | HJV | c.245C= (p.Ala82=) c.-22+111C= (n.-22+111C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-21-887C= (n.-21-887C=) c.134+111C= (n.134+111C=) | |
1 | g.146019587G>T | CA342143062 | HJV | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-21-887C>A (n.-21-887C>A) c.134+111C>A (n.134+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>A | CA342143077 | HJV | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-22+110G>T (n.-22+110G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-21-888G>T (n.-21-888G>T) c.134+110G>T (n.134+110G>T) | |
1 | g.146019588C= | CA1198821441 | HJV | c.244G= (p.Ala82=) c.-22+110G= (n.-22+110G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-21-888G= (n.-21-888G=) c.134+110G= (n.134+110G=) | |
1 | g.146019588C>G | CA342143078 | HJV | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-22+110G>C (n.-22+110G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-21-888G>C (n.-21-888G>C) c.134+110G>C (n.134+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>T | CA342143080 | HJV | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-22+110G>A (n.-22+110G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-21-888G>A (n.-21-888G>A) c.134+110G>A (n.134+110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019589T>A | CA420602776 | HJV | c.243A>T (p.Arg81=) c.-22+109A>T (n.-22+109A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-21-889A>T (n.-21-889A>T) c.134+109A>T (n.134+109A>T) | |
1 | g.146019589T>C | CA420602775 | HJV | c.243A>G (p.Arg81=) c.-22+109A>G (n.-22+109A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-21-889A>G (n.-21-889A>G) c.134+109A>G (n.134+109A>G) | |
1 | g.146019589T>G | CA420602774 | HJV | c.243A>C (p.Arg81=) c.-22+109A>C (n.-22+109A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-21-889A>C (n.-21-889A>C) c.134+109A>C (n.134+109A>C) | |
1 | g.146019590C>A | CA1053774 | HJV | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-22+108G>T (n.-22+108G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-21-890G>T (n.-21-890G>T) c.134+108G>T (n.134+108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C= | CA1198821442 | HJV | c.242G= (p.Arg81=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-21-890G= (n.-21-890G=) c.134+108G= (n.134+108G=) | |
1 | g.146019590C>G | CA1053775 | HJV | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-22+108G>C (n.-22+108G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-21-890G>C (n.-21-890G>C) c.134+108G>C (n.134+108G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C>T | CA29825263 | HJV | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-21-890G>A (n.-21-890G>A) c.134+108G>A (n.134+108G>A) | |
1 | g.146019591G>A | CA342143089 | HJV | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.-22+107C>T (n.-22+107C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-21-891C>T (n.-21-891C>T) c.134+107C>T (n.134+107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019591G>C | CA1053773 | HJV | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-22+107C>G (n.-22+107C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-21-891C>G (n.-21-891C>G) c.134+107C>G (n.134+107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019591G= | CA1198821443 | HJV | c.241C= (p.Arg81=) c.-22+107C= (n.-22+107C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-21-891C= (n.-21-891C=) c.134+107C= (n.134+107C=) | |
1 | g.146019591G>T | CA420602780 | HJV | c.241C>A (p.Arg81=) c.-22+107C>A (n.-22+107C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-21-891C>A (n.-21-891C>A) c.134+107C>A (n.134+107C>A) | |
1 | g.146019592A>C | CA342143104 | HJV | c.240T>G (p.Cys80Trp) c.-22+106T>G (n.-22+106T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-21-892T>G (n.-21-892T>G) c.134+106T>G (n.134+106T>G) | |
1 | g.146019592A>G | CA420602781 | HJV | c.240T>C (p.Cys80=) c.-22+106T>C (n.-22+106T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-21-892T>C (n.-21-892T>C) c.134+106T>C (n.134+106T>C) | |
1 | g.146019592A>T | CA342143107 | HJV | c.240T>A (p.Cys80Ter) c.-22+106T>A (n.-22+106T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-21-892T>A (n.-21-892T>A) c.134+106T>A (n.134+106T>A) | |
1 | g.146019593C>A | CA342143110 | HJV | c.239G>T (p.Cys80Phe) c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-21-893G>T (n.-21-893G>T) c.134+105G>T (n.134+105G>T) | |
1 | g.146019593C= | CA1198821444 | HJV | c.239G= (p.Cys80=) c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-21-893G= (n.-21-893G=) c.134+105G= (n.134+105G=) | |
1 | g.146019593C>G | CA342143112 | HJV | c.239G>C (p.Cys80Ser) c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-21-893G>C (n.-21-893G>C) c.134+105G>C (n.134+105G>C) | |
1 | g.146019593C>T | CA342143114 | HJV | c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-22+105G>A (n.-22+105G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-21-893G>A (n.-21-893G>A) c.134+105G>A (n.134+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019594A= | CA1140495876 | HJV | c.238T= (p.Cys80=) c.-22+104T= (n.-22+104T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-21-894T= (n.-21-894T=) c.134+104T= (n.134+104T=) | |
1 | g.146019594A>C | CA338317 | HJV | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-22+104T>G (n.-22+104T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-21-894T>G (n.-21-894T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019594A>G | CA252255 | HJV | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-21-894T>C (n.-21-894T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019594A>T | CA342143118 | HJV | c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-21-894T>A (n.-21-894T>A) c.134+104T>A (n.134+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019595G>A | CA420602787 | HJV | c.237C>T (p.Leu79=) c.-22+103C>T (n.-22+103C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-21-895C>T (n.-21-895C>T) c.134+103C>T (n.134+103C>T) | |
1 | g.146019595G>C | CA420602786 | HJV | c.237C>G (p.Leu79=) c.-22+103C>G (n.-22+103C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-21-895C>G (n.-21-895C>G) c.134+103C>G (n.134+103C>G) | |
1 | g.146019595G>T | CA420602785 | HJV | c.237C>A (p.Leu79=) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-21-895C>A (n.-21-895C>A) c.134+103C>A (n.134+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>C | CA342143121 | HJV | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-22+102T>G (n.-22+102T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-21-896T>G (n.-21-896T>G) c.134+102T>G (n.134+102T>G) | |
1 | g.146019596A>G | CA342143123 | HJV | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-21-896T>C (n.-21-896T>C) c.134+102T>C (n.134+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>T | CA342143127 | HJV | c.236T>A (p.Leu79His) c.-22+102T>A (n.-22+102T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-21-896T>A (n.-21-896T>A) c.134+102T>A (n.134+102T>A) | |
1 | g.146019597G>A | CA342143130 | HJV | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-21-897C>T (n.-21-897C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) | |
1 | g.146019597G>C | CA342143134 | HJV | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-22+101C>G (n.-22+101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-21-897C>G (n.-21-897C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) | |
1 | g.146019597G>T | CA342143142 | HJV | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-21-897C>A (n.-21-897C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) | |
1 | g.146019598G>A | CA420602793 | HJV | c.234C>T (p.Gly78=) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-21-898C>T (n.-21-898C>T) c.134+100C>T (n.134+100C>T) | |
1 | g.146019598G>C | CA420602792 | HJV | c.234C>G (p.Gly78=) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-21-898C>G (n.-21-898C>G) c.134+100C>G (n.134+100C>G) | |
1 | g.146019598G>T | CA420602791 | HJV | c.234C>A (p.Gly78=) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-21-898C>A (n.-21-898C>A) c.134+100C>A (n.134+100C>A) | |
1 | g.146019599C>A | CA342143144 | HJV | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-21-899G>T (n.-21-899G>T) c.134+99G>T (n.134+99G>T) | |
1 | g.146019599C= | CA1198821445 | HJV | c.233G= (p.Gly78=) c.-22+99G= (n.-22+99G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-21-899G= (n.-21-899G=) c.134+99G= (n.134+99G=) | |
1 | g.146019599C>G | CA342143163 | HJV | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-22+99G>C (n.-22+99G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-21-899G>C (n.-21-899G>C) c.134+99G>C (n.134+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019599C>T | CA342143167 | HJV | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-21-899G>A (n.-21-899G>A) c.134+99G>A (n.134+99G>A) | |
1 | g.146019600C>A | CA342143183 | HJV | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-22+98G>T (n.-22+98G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-21-900G>T (n.-21-900G>T) c.134+98G>T (n.134+98G>T) | |
1 | g.146019600C>G | CA342143178 | HJV | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-22+98G>C (n.-22+98G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-21-900G>C (n.-21-900G>C) c.134+98G>C (n.134+98G>C) | |
1 | g.146019600C>T | CA342143174 | HJV | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-22+98G>A (n.-22+98G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-21-900G>A (n.-21-900G>A) c.134+98G>A (n.134+98G>A) | |
1 | g.146019600_146019606del | CA2697182189 | HJV | c.226_232del (p.Ser76AlafsTer?) c.-22+92_-22+98del (n.-22+92_-22+98del) c.-114_-108del (n.-114_-108del) c.-21-906_-21-900del (n.-21-906_-21-900del) c.134+92_134+98del (n.134+92_134+98del) | dbSNP |
1 | g.146019601G>A | CA420602799 | HJV | c.231C>T (p.Gly77=) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21-901C>T (n.-21-901C>T) c.134+97C>T (n.134+97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019601G>C | CA420602798 | HJV | c.231C>G (p.Gly77=) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-21-901C>G (n.-21-901C>G) c.134+97C>G (n.134+97C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019601G= | CA1198821446 | HJV | c.231C= (p.Gly77=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-21-901C= (n.-21-901C=) c.134+97C= (n.134+97C=) | |
1 | g.146019601G>T | CA420602797 | HJV | c.231C>A (p.Gly77=) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21-901C>A (n.-21-901C>A) c.134+97C>A (n.134+97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019602C>A | CA342143185 | HJV | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-21-902G>T (n.-21-902G>T) c.134+96G>T (n.134+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019602C>G | CA342143186 | HJV | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-21-902G>C (n.-21-902G>C) c.134+96G>C (n.134+96G>C) | |
1 | g.146019602C>T | CA342143187 | HJV | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-21-902G>A (n.-21-902G>A) c.134+96G>A (n.134+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019603C>A | CA342143190 | HJV | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-22+95G>T (n.-22+95G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-21-903G>T (n.-21-903G>T) c.134+95G>T (n.134+95G>T) | |
1 | g.146019603C>G | CA342143194 | HJV | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-22+95G>C (n.-22+95G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-21-903G>C (n.-21-903G>C) c.134+95G>C (n.134+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019603C>T | CA342143197 | HJV | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-22+95G>A (n.-22+95G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-21-903G>A (n.-21-903G>A) c.134+95G>A (n.134+95G>A) | |
1 | g.146019604A>C | CA420602806 | HJV | c.228T>G (p.Ser76=) c.-22+94T>G (n.-22+94T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-21-904T>G (n.-21-904T>G) c.134+94T>G (n.134+94T>G) | dbSNP |
1 | g.146019604A>G | CA420602805 | HJV | c.228T>C (p.Ser76=) c.-22+94T>C (n.-22+94T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-21-904T>C (n.-21-904T>C) c.134+94T>C (n.134+94T>C) | |
1 | g.146019604A>T | CA420602803 | HJV | c.228T>A (p.Ser76=) c.-22+94T>A (n.-22+94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-21-904T>A (n.-21-904T>A) c.134+94T>A (n.134+94T>A) | |
1 | g.146019605G>A | CA342143200 | HJV | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-22+93C>T (n.-22+93C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-21-905C>T (n.-21-905C>T) c.134+93C>T (n.134+93C>T) | |
1 | g.146019605G>C | CA342143202 | HJV | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-22+93C>G (n.-22+93C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-21-905C>G (n.-21-905C>G) c.134+93C>G (n.134+93C>G) | |
1 | g.146019605G>T | CA342143209 | HJV | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-22+93C>A (n.-22+93C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-21-905C>A (n.-21-905C>A) c.134+93C>A (n.134+93C>A) | |
1 | g.146019605_146019606insC | CA2573131799 | HJV | c.226_227insG (p.Ser76CysfsTer?) c.-22+92_-22+93insG (n.-22+92_-22+93insG) c.-114_-113insG (n.-114_-113insG) c.-21-906_-21-905insG (n.-21-906_-21-905insG) c.134+92_134+93insG (n.134+92_134+93insG) | dbSNP |
1 | g.146019606A>C | CA342143210 | HJV | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-22+92T>G (n.-22+92T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-21-906T>G (n.-21-906T>G) c.134+92T>G (n.134+92T>G) | dbSNP |
1 | g.146019606A>G | CA342143211 | HJV | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-22+92T>C (n.-22+92T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-21-906T>C (n.-21-906T>C) c.134+92T>C (n.134+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019606A>T | CA342143215 | HJV | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-22+92T>A (n.-22+92T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-21-906T>A (n.-21-906T>A) c.134+92T>A (n.134+92T>A) | |
1 | g.146019607G>A | CA420602811 | HJV | c.225C>T (p.Gly75=) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-21-907C>T (n.-21-907C>T) c.134+91C>T (n.134+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019607G>C | CA420602809 | HJV | c.225C>G (p.Gly75=) c.-22+91C>G (n.-22+91C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-21-907C>G (n.-21-907C>G) c.134+91C>G (n.134+91C>G) | |
1 | g.146019607G>T | CA420602807 | HJV | c.225C>A (p.Gly75=) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-21-907C>A (n.-21-907C>A) c.134+91C>A (n.134+91C>A) | |
1 | g.146019607dup | CA2647575840 | HJV | c.225dup (p.Ser76LeufsTer?) c.-22+91dup (n.-22+91dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-21-907dup (n.-21-907dup) c.134+91dup (n.134+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019607_146019608insGC | CA2647575841 | HJV | c.224_225insGC (p.Ser76ProfsTer?) c.-22+90_-22+91insGC (n.-22+90_-22+91insGC) c.-116_-115insGC (n.-116_-115insGC) c.-21-908_-21-907insGC (n.-21-908_-21-907insGC) c.134+90_134+91insGC (n.134+90_134+91insGC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>A | CA342143240 | HJV | c.224G>T (p.Gly75Val) c.-22+90G>T (n.-22+90G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-21-908G>T (n.-21-908G>T) c.134+90G>T (n.134+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>G | CA342143227 | HJV | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-22+90G>C (n.-22+90G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-21-908G>C (n.-21-908G>C) c.134+90G>C (n.134+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>T | CA342143221 | HJV | c.224G>A (p.Gly75Asp) c.-22+90G>A (n.-22+90G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-21-908G>A (n.-21-908G>A) c.134+90G>A (n.134+90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019610dup | CA2697182215 | HJV | c.224dup (p.Ser76LeufsTer?) c.-22+90dup (n.-22+90dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-21-908dup (n.-21-908dup) c.134+90dup (n.134+90dup) | dbSNP |
1 | g.146019609C>A | CA342143244 | HJV | c.223G>T (p.Gly75Cys) c.-22+89G>T (n.-22+89G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-21-909G>T (n.-21-909G>T) c.134+89G>T (n.134+89G>T) | |
1 | g.146019609C>G | CA342143252 | HJV | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-22+89G>C (n.-22+89G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-21-909G>C (n.-21-909G>C) c.134+89G>C (n.134+89G>C) | |
1 | g.146019609C>T | CA342143254 | HJV | c.223G>A (p.Gly75Ser) c.-22+89G>A (n.-22+89G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-21-909G>A (n.-21-909G>A) c.134+89G>A (n.134+89G>A) | |
1 | g.146019610C>A | CA420602816 | HJV | c.222G>T (p.Val74=) c.-22+88G>T (n.-22+88G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-21-910G>T (n.-21-910G>T) c.134+88G>T (n.134+88G>T) | |
1 | g.146019610C>G | CA420602815 | HJV | c.222G>C (p.Val74=) c.-22+88G>C (n.-22+88G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-21-910G>C (n.-21-910G>C) c.134+88G>C (n.134+88G>C) | |
1 | g.146019610C>T | CA420602814 | HJV | c.222G>A (p.Val74=) c.-22+88G>A (n.-22+88G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-21-910G>A (n.-21-910G>A) c.134+88G>A (n.134+88G>A) | |
1 | g.146019611A>C | CA342143259 | HJV | c.221T>G (p.Val74Gly) c.-22+87T>G (n.-22+87T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-21-911T>G (n.-21-911T>G) c.134+87T>G (n.134+87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019611A>G | CA342143261 | HJV | c.221T>C (p.Val74Ala) c.-22+87T>C (n.-22+87T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-21-911T>C (n.-21-911T>C) c.134+87T>C (n.134+87T>C) | |
1 | g.146019611A>T | CA342143265 | HJV | c.221T>A (p.Val74Glu) c.-22+87T>A (n.-22+87T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-21-911T>A (n.-21-911T>A) c.134+87T>A (n.134+87T>A) | |
1 | g.146019611_146019612delinsAC | CA1198821447 | HJV | c.220_221delinsGT (p.Val74=) c.-22+86_-22+87delinsGT (n.-22+86_-22+87delinsGT) c.-120_-119delinsGT (n.-120_-119delinsGT) c.-21-912_-21-911delinsGT (n.-21-912_-21-911delinsGT) c.134+86_134+87delinsGT (n.134+86_134+87delinsGT) | |
1 | g.146019612C>A | CA342143269 | HJV | c.220G>T (p.Val74Leu) c.-22+86G>T (n.-22+86G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-21-912G>T (n.-21-912G>T) c.134+86G>T (n.134+86G>T) | |
1 | g.146019612C= | CA1198821448 | HJV | c.220G= (p.Val74=) c.-22+86G= (n.-22+86G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-21-912G= (n.-21-912G=) c.134+86G= (n.134+86G=) | |
1 | g.146019612C>G | CA342143272 | HJV | c.220G>C (p.Val74Leu) c.-22+86G>C (n.-22+86G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-21-912G>C (n.-21-912G>C) c.134+86G>C (n.134+86G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019612C>T | CA342143290 | HJV | c.220G>A (p.Val74Met) c.-22+86G>A (n.-22+86G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-21-912G>A (n.-21-912G>A) c.134+86G>A (n.134+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019615del | CA526254034 | HJV | c.220del (p.Val74TrpfsTer?) c.-22+86del (n.-22+86del) c.-120del (n.-120del) c.-21-912del (n.-21-912del) c.134+86del (n.134+86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019613C>A | CA420602820 | HJV | c.219G>T (p.Gly73=) c.-22+85G>T (n.-22+85G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-21-913G>T (n.-21-913G>T) c.134+85G>T (n.134+85G>T) | |
1 | g.146019613C= | CA1148198451 | HJV | c.219G= (p.Gly73=) c.-22+85G= (n.-22+85G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-21-913G= (n.-21-913G=) c.134+85G= (n.134+85G=) | |
1 | g.146019613C>G | CA420602819 | HJV | c.219G>C (p.Gly73=) c.-22+85G>C (n.-22+85G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-21-913G>C (n.-21-913G>C) c.134+85G>C (n.134+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019613C>T | CA420602818 | HJV | c.219G>A (p.Gly73=) c.-22+85G>A (n.-22+85G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-21-913G>A (n.-21-913G>A) c.134+85G>A (n.134+85G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019614C>A | CA29825282 | HJV | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-22+84G>T (n.-22+84G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-21-914G>T (n.-21-914G>T) c.134+84G>T (n.134+84G>T) | dbSNP |
1 | g.146019614C= | CA1198821449 | HJV | c.218G= (p.Gly73=) c.-22+84G= (n.-22+84G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-21-914G= (n.-21-914G=) c.134+84G= (n.134+84G=) | |
1 | g.146019614C>G | CA29825287 | HJV | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-22+84G>C (n.-22+84G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-21-914G>C (n.-21-914G>C) c.134+84G>C (n.134+84G>C) | |
1 | g.146019614C>T | CA1053772 | HJV | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.-22+84G>A (n.-22+84G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-21-914G>A (n.-21-914G>A) c.134+84G>A (n.134+84G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019615C>A | CA342143332 | HJV | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.-22+83G>T (n.-22+83G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-21-915G>T (n.-21-915G>T) c.134+83G>T (n.134+83G>T) | |
1 | g.146019615C>G | CA342143327 | HJV | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-22+83G>C (n.-22+83G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-21-915G>C (n.-21-915G>C) c.134+83G>C (n.134+83G>C) | ClinVar |
1 | g.146019615C>T | CA342143318 | HJV | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.-22+83G>A (n.-22+83G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-21-915G>A (n.-21-915G>A) c.134+83G>A (n.134+83G>A) | |
1 | g.146019616T>A | CA420602825 | HJV | c.216A>T (p.Gly72=) c.-22+82A>T (n.-22+82A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-21-916A>T (n.-21-916A>T) c.134+82A>T (n.134+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019616T>C | CA420602824 | HJV | c.216A>G (p.Gly72=) c.-22+82A>G (n.-22+82A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-21-916A>G (n.-21-916A>G) c.134+82A>G (n.134+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019616T>G | CA420602823 | HJV | c.216A>C (p.Gly72=) c.-22+82A>C (n.-22+82A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-21-916A>C (n.-21-916A>C) c.134+82A>C (n.134+82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019617C>A | CA342143336 | HJV | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-22+81G>T (n.-22+81G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-21-917G>T (n.-21-917G>T) c.134+81G>T (n.134+81G>T) | dbSNP |
1 | g.146019617C= | CA1198821450 | HJV | c.215G= (p.Gly72=) c.-22+81G= (n.-22+81G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-21-917G= (n.-21-917G=) c.134+81G= (n.134+81G=) | |
1 | g.146019617C>G | CA29825293 | HJV | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-22+81G>C (n.-22+81G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-21-917G>C (n.-21-917G>C) c.134+81G>C (n.134+81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019617C>T | CA342143340 | HJV | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-22+81G>A (n.-22+81G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-21-917G>A (n.-21-917G>A) c.134+81G>A (n.134+81G>A) | |
1 | g.146019618C>A | CA342143345 | HJV | c.214G>T (p.Gly72Ter) c.-22+80G>T (n.-22+80G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-21-918G>T (n.-21-918G>T) c.134+80G>T (n.134+80G>T) | |
1 | g.146019618C>G | CA342143348 | HJV | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-22+80G>C (n.-22+80G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-21-918G>C (n.-21-918G>C) c.134+80G>C (n.134+80G>C) | |
1 | g.146019618C>T | CA342143351 | HJV | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-22+80G>A (n.-22+80G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-21-918G>A (n.-21-918G>A) c.134+80G>A (n.134+80G>A) | |
1 | g.146019619A>C | CA420602828 | HJV | c.213T>G (p.Gly71=) c.-22+79T>G (n.-22+79T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-21-919T>G (n.-21-919T>G) c.134+79T>G (n.134+79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019619A>G | CA420602827 | HJV | c.213T>C (p.Gly71=) c.-22+79T>C (n.-22+79T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-21-919T>C (n.-21-919T>C) c.134+79T>C (n.134+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019619A>T | CA420602826 | HJV | c.213T>A (p.Gly71=) c.-22+79T>A (n.-22+79T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-21-919T>A (n.-21-919T>A) c.134+79T>A (n.134+79T>A) | |
1 | g.146019620C>A | CA1053771 | HJV | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-22+78G>T (n.-22+78G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-21-920G>T (n.-21-920G>T) c.134+78G>T (n.134+78G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019620C= | CA1198821451 | HJV | c.212G= (p.Gly71=) c.-22+78G= (n.-22+78G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-21-920G= (n.-21-920G=) c.134+78G= (n.134+78G=) | |
1 | g.146019620C>G | CA29825295 | HJV | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-22+78G>C (n.-22+78G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-21-920G>C (n.-21-920G>C) c.134+78G>C (n.134+78G>C) | |
1 | g.146019620C>T | CA29825296 | HJV | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-22+78G>A (n.-22+78G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-21-920G>A (n.-21-920G>A) c.134+78G>A (n.134+78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019621C>A | CA342143361 | HJV | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-22+77G>T (n.-22+77G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-21-921G>T (n.-21-921G>T) c.134+77G>T (n.134+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019621C= | CA1198821452 | HJV | c.211G= (p.Gly71=) c.-22+77G= (n.-22+77G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-21-921G= (n.-21-921G=) c.134+77G= (n.134+77G=) | |
1 | g.146019621C>G | CA1053770 | HJV | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-22+77G>C (n.-22+77G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-21-921G>C (n.-21-921G>C) c.134+77G>C (n.134+77G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019621C>T | CA342143366 | HJV | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-22+77G>A (n.-22+77G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-21-921G>A (n.-21-921G>A) c.134+77G>A (n.134+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019622C>A | CA1053768 | HJV | c.210G>T (p.Arg70=) c.-22+76G>T (n.-22+76G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-21-922G>T (n.-21-922G>T) c.134+76G>T (n.134+76G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019622C= | CA1198821453 | HJV | c.210G= (p.Arg70=) c.-22+76G= (n.-22+76G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-21-922G= (n.-21-922G=) c.134+76G= (n.134+76G=) | |
1 | g.146019622C>G | CA29825302 | HJV | c.210G>C (p.Arg70=) c.-22+76G>C (n.-22+76G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-21-922G>C (n.-21-922G>C) c.134+76G>C (n.134+76G>C) | |
1 | g.146019622C>T | CA1053769 | HJV | c.210G>A (p.Arg70=) c.-22+76G>A (n.-22+76G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-21-922G>A (n.-21-922G>A) c.134+76G>A (n.134+76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019623C>A | CA1053766 | HJV | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.-22+75G>T (n.-22+75G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-21-923G>T (n.-21-923G>T) c.134+75G>T (n.134+75G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019623C= | CA1142787770 | HJV | c.209G= (p.Arg70=) c.-22+75G= (n.-22+75G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-21-923G= (n.-21-923G=) c.134+75G= (n.134+75G=) | |
1 | g.146019623C>G | CA29825318 | HJV | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.-22+75G>C (n.-22+75G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-21-923G>C (n.-21-923G>C) c.134+75G>C (n.134+75G>C) | |
1 | g.146019623C>T | CA1053767 | HJV | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.-22+75G>A (n.-22+75G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-21-923G>A (n.-21-923G>A) c.134+75G>A (n.134+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G>A | CA1053765 | HJV | c.208C>T (p.Arg70Trp) c.-22+74C>T (n.-22+74C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-21-924C>T (n.-21-924C>T) c.134+74C>T (n.134+74C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G>C | CA29825328 | HJV | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.-22+74C>G (n.-22+74C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-21-924C>G (n.-21-924C>G) c.134+74C>G (n.134+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G= | CA1144198167 | HJV | c.208C= (p.Arg70=) c.-22+74C= (n.-22+74C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-21-924C= (n.-21-924C=) c.134+74C= (n.134+74C=) | |
1 | g.146019624G>T | CA29825345 | HJV | c.208C>A (p.Arg70=) c.-22+74C>A (n.-22+74C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-21-924C>A (n.-21-924C>A) c.134+74C>A (n.134+74C>A) | |
1 | g.146019624_146019625del | CA2580617349 | HJV | c.207_208del (p.Arg70GlyfsTer?) c.-22+73_-22+74del (n.-22+73_-22+74del) c.-133_-132del (n.-133_-132del) c.-21-925_-21-924del (n.-21-925_-21-924del) c.134+73_134+74del (n.134+73_134+74del) | dbSNP |
1 | g.146019625G>A | CA420602835 | HJV | c.207C>T (p.Gly69=) c.-22+73C>T (n.-22+73C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-21-925C>T (n.-21-925C>T) c.134+73C>T (n.134+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019625G>C | CA420602834 | HJV | c.207C>G (p.Gly69=) c.-22+73C>G (n.-22+73C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-21-925C>G (n.-21-925C>G) c.134+73C>G (n.134+73C>G) | |
1 | g.146019625G= | CA1198821454 | HJV | c.207C= (p.Gly69=) c.-22+73C= (n.-22+73C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-21-925C= (n.-21-925C=) c.134+73C= (n.134+73C=) | |
1 | g.146019625G>T | CA420602833 | HJV | c.207C>A (p.Gly69=) c.-22+73C>A (n.-22+73C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-21-925C>A (n.-21-925C>A) c.134+73C>A (n.134+73C>A) | ClinVar |
1 | g.146019625_146019631delinsGCCTCCT | CA1198821455 | HJV | c.201_207delinsAGGAGGC (p.Gly67=) c.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC (n.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC) c.-139_-133delinsAGGAGGC (n.-139_-133delinsAGGAGGC) c.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC (n.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC) c.134+67_134+73delinsAGGAGGC (n.134+67_134+73delinsAGGAGGC) | |
1 | g.146019626C>A | CA342143389 | HJV | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-21-926G>T (n.-21-926G>T) c.134+72G>T (n.134+72G>T) | |
1 | g.146019626C>G | CA342143390 | HJV | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-22+72G>C (n.-22+72G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-21-926G>C (n.-21-926G>C) c.134+72G>C (n.134+72G>C) | |
1 | g.146019626C>T | CA342143391 | HJV | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-22+72G>A (n.-22+72G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-21-926G>A (n.-21-926G>A) c.134+72G>A (n.134+72G>A) | |
1 | g.146019626_146019644delinsCCTCCTCCTCCTCCTCCTC | CA1148150061 | HJV | c.188_206delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (p.Arg63=) c.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) | |
1 | g.146019642_146019644dup | CA348119 | HJV | c.204_206dup (p.Gly69_Arg70insGly) c.-22+70_-22+72dup (n.-22+70_-22+72dup) c.-136_-134dup (n.-136_-134dup) c.-21-928_-21-926dup (n.-21-928_-21-926dup) c.134+70_134+72dup (n.134+70_134+72dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019639_146019644dup | CA1053761 | HJV | c.201_206dup (p.Gly69_Arg70insGlyGly) c.-22+67_-22+72dup (n.-22+67_-22+72dup) c.-139_-134dup (n.-139_-134dup) c.-21-931_-21-926dup (n.-21-931_-21-926dup) c.134+67_134+72dup (n.134+67_134+72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019642_146019644del | CA1053762 | HJV | c.204_206del (p.Gly69del) c.-22+70_-22+72del (n.-22+70_-22+72del) c.-136_-134del (n.-136_-134del) c.-21-928_-21-926del (n.-21-928_-21-926del) c.134+70_134+72del (n.134+70_134+72del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019639_146019644del | CA1007114473 | HJV | c.201_206del (p.Gly68_Gly69del) c.-22+67_-22+72del (n.-22+67_-22+72del) c.-139_-134del (n.-139_-134del) c.-21-931_-21-926del (n.-21-931_-21-926del) c.134+67_134+72del (n.134+67_134+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636_146019644del | CA2647575842 | HJV | c.198_206del (p.Gly67_Gly69del) c.-22+64_-22+72del (n.-22+64_-22+72del) c.-142_-134del (n.-142_-134del) c.-21-934_-21-926del (n.-21-934_-21-926del) c.134+64_134+72del (n.134+64_134+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>A | CA342143393 | HJV | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-22+71G>T (n.-22+71G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-21-927G>T (n.-21-927G>T) c.134+71G>T (n.134+71G>T) | |
1 | g.146019627C= | CA1198821456 | HJV | c.205G= (p.Gly69=) c.-22+71G= (n.-22+71G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-21-927G= (n.-21-927G=) c.134+71G= (n.134+71G=) | |
1 | g.146019627C>G | CA342143403 | HJV | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-22+71G>C (n.-22+71G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-21-927G>C (n.-21-927G>C) c.134+71G>C (n.134+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>T | CA342143406 | HJV | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-22+71G>A (n.-22+71G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-21-927G>A (n.-21-927G>A) c.134+71G>A (n.134+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>A | CA420602844 | HJV | c.204A>T (p.Gly68=) c.-22+70A>T (n.-22+70A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-21-928A>T (n.-21-928A>T) c.134+70A>T (n.134+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>C | CA420602842 | HJV | c.204A>G (p.Gly68=) c.-22+70A>G (n.-22+70A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-21-928A>G (n.-21-928A>G) c.134+70A>G (n.134+70A>G) | dbSNP |
1 | g.146019628T>G | CA420602840 | HJV | c.204A>C (p.Gly68=) c.-22+70A>C (n.-22+70A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-21-928A>C (n.-21-928A>C) c.134+70A>C (n.134+70A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T= | CA1198821457 | HJV | c.204A= (p.Gly68=) c.-22+70A= (n.-22+70A=) c.-136A= (n.-136A=) c.-21-928A= (n.-21-928A=) c.134+70A= (n.134+70A=) | |
1 | g.146019629C>A | CA342143413 | HJV | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-22+69G>T (n.-22+69G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-21-929G>T (n.-21-929G>T) c.134+69G>T (n.134+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019629C>G | CA342143412 | HJV | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-22+69G>C (n.-22+69G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-21-929G>C (n.-21-929G>C) c.134+69G>C (n.134+69G>C) | |
1 | g.146019629C>T | CA342143408 | HJV | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-22+69G>A (n.-22+69G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-21-929G>A (n.-21-929G>A) c.134+69G>A (n.134+69G>A) | |
1 | g.146019630C>A | CA342143434 | HJV | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.-22+68G>T (n.-22+68G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-21-930G>T (n.-21-930G>T) c.134+68G>T (n.134+68G>T) | |
1 | g.146019630C>G | CA342143415 | HJV | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-22+68G>C (n.-22+68G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-21-930G>C (n.-21-930G>C) c.134+68G>C (n.134+68G>C) | |
1 | g.146019630C>T | CA342143419 | HJV | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-21-930G>A (n.-21-930G>A) c.134+68G>A (n.134+68G>A) | |
1 | g.146019631T>A | CA29825375 | HJV | c.201A>T (p.Gly67=) c.-22+67A>T (n.-22+67A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-21-931A>T (n.-21-931A>T) c.134+67A>T (n.134+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>C | CA29825381 | HJV | c.201A>G (p.Gly67=) c.-22+67A>G (n.-22+67A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-21-931A>G (n.-21-931A>G) c.134+67A>G (n.134+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>G | CA1053764 | HJV | c.201A>C (p.Gly67=) c.-22+67A>C (n.-22+67A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-21-931A>C (n.-21-931A>C) c.134+67A>C (n.134+67A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T= | CA1198821458 | HJV | c.201A= (p.Gly67=) c.-22+67A= (n.-22+67A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-21-931A= (n.-21-931A=) c.134+67A= (n.134+67A=) | |
1 | g.146019632C>A | CA342143444 | HJV | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-22+66G>T (n.-22+66G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-21-932G>T (n.-21-932G>T) c.134+66G>T (n.134+66G>T) | |
1 | g.146019632C>G | CA342143456 | HJV | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-22+66G>C (n.-22+66G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-21-932G>C (n.-21-932G>C) c.134+66G>C (n.134+66G>C) | |
1 | g.146019632C>T | CA342143464 | HJV | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.-22+66G>A (n.-22+66G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-21-932G>A (n.-21-932G>A) c.134+66G>A (n.134+66G>A) | |
1 | g.146019633C>A | CA342143469 | HJV | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.-22+65G>T (n.-22+65G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-21-933G>T (n.-21-933G>T) c.134+65G>T (n.134+65G>T) | |
1 | g.146019633C>G | CA342143471 | HJV | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-22+65G>C (n.-22+65G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-21-933G>C (n.-21-933G>C) c.134+65G>C (n.134+65G>C) | |
1 | g.146019633C>T | CA342143475 | HJV | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.-22+65G>A (n.-22+65G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-21-933G>A (n.-21-933G>A) c.134+65G>A (n.134+65G>A) | |
1 | g.146019634T>A | CA420602853 | HJV | c.198A>T (p.Gly66=) c.-22+64A>T (n.-22+64A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-21-934A>T (n.-21-934A>T) c.134+64A>T (n.134+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019634T>C | CA420602852 | HJV | c.198A>G (p.Gly66=) c.-22+64A>G (n.-22+64A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-21-934A>G (n.-21-934A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) | |
1 | g.146019634T>G | CA420602851 | HJV | c.198A>C (p.Gly66=) c.-22+64A>C (n.-22+64A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-21-934A>C (n.-21-934A>C) c.134+64A>C (n.134+64A>C) | |
1 | g.146019634T= | CA1198821459 | HJV | c.198A= (p.Gly66=) c.-22+64A= (n.-22+64A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-21-934A= (n.-21-934A=) c.134+64A= (n.134+64A=) | |
1 | g.146019636_146019637insACTTCC | CA2571375678 | HJV | c.198_199insAGTGGA (p.Gly66_Gly67insSerGly) c.-22+64_-22+65insAGTGGA (n.-22+64_-22+65insAGTGGA) c.-142_-141insAGTGGA (n.-142_-141insAGTGGA) c.-21-934_-21-933insAGTGGA (n.-21-934_-21-933insAGTGGA) c.134+64_134+65insAGTGGA (n.134+64_134+65insAGTGGA) | |
1 | g.146019635C>A | CA342143480 | HJV | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-22+63G>T (n.-22+63G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-21-935G>T (n.-21-935G>T) c.134+63G>T (n.134+63G>T) | |
1 | g.146019635C= | CA1198821460 | HJV | c.197G= (p.Gly66=) c.-22+63G= (n.-22+63G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-21-935G= (n.-21-935G=) c.134+63G= (n.134+63G=) | |
1 | g.146019635C>G | CA342143481 | HJV | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-22+63G>C (n.-22+63G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-21-935G>C (n.-21-935G>C) c.134+63G>C (n.134+63G>C) | |
1 | g.146019635C>T | CA342143482 | HJV | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-22+63G>A (n.-22+63G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-21-935G>A (n.-21-935G>A) c.134+63G>A (n.134+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>A | CA342143488 | HJV | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-21-936G>T (n.-21-936G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019636C= | CA1198821461 | HJV | c.196G= (p.Gly66=) c.-22+62G= (n.-22+62G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-21-936G= (n.-21-936G=) c.134+62G= (n.134+62G=) | |
1 | g.146019636C>G | CA342143483 | HJV | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-22+62G>C (n.-22+62G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-21-936G>C (n.-21-936G>C) c.134+62G>C (n.134+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>T | CA342143486 | HJV | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-21-936G>A (n.-21-936G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>A | CA420602857 | HJV | c.195A>T (p.Gly65=) c.-22+61A>T (n.-22+61A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-21-937A>T (n.-21-937A>T) c.134+61A>T (n.134+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>C | CA420602856 | HJV | c.195A>G (p.Gly65=) c.-22+61A>G (n.-22+61A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-21-937A>G (n.-21-937A>G) c.134+61A>G (n.134+61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>G | CA420602855 | HJV | c.195A>C (p.Gly65=) c.-22+61A>C (n.-22+61A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-21-937A>C (n.-21-937A>C) c.134+61A>C (n.134+61A>C) | |
1 | g.146019637T= | CA1198821462 | HJV | c.195A= (p.Gly65=) c.-22+61A= (n.-22+61A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-21-937A= (n.-21-937A=) c.134+61A= (n.134+61A=) | |
1 | g.146019638C>A | CA342143492 | HJV | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-22+60G>T (n.-22+60G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-21-938G>T (n.-21-938G>T) c.134+60G>T (n.134+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019638C= | CA1198821463 | HJV | c.194G= (p.Gly65=) c.-22+60G= (n.-22+60G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-21-938G= (n.-21-938G=) c.134+60G= (n.134+60G=) | |
1 | g.146019638C>G | CA342143498 | HJV | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-22+60G>C (n.-22+60G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-21-938G>C (n.-21-938G>C) c.134+60G>C (n.134+60G>C) | |
1 | g.146019638C>T | CA342143503 | HJV | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-22+60G>A (n.-22+60G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-21-938G>A (n.-21-938G>A) c.134+60G>A (n.134+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019639C>A | CA342143507 | HJV | c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-22+59G>T (n.-22+59G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-21-939G>T (n.-21-939G>T) c.134+59G>T (n.134+59G>T) | |
1 | g.146019639C>G | CA342143510 | HJV | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-22+59G>C (n.-22+59G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-21-939G>C (n.-21-939G>C) c.134+59G>C (n.134+59G>C) | |
1 | g.146019639C>T | CA342143516 | HJV | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-21-939G>A (n.-21-939G>A) c.134+59G>A (n.134+59G>A) | |
1 | g.146019640T>A | CA420602866 | HJV | c.192A>T (p.Gly64=) c.-22+58A>T (n.-22+58A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-21-940A>T (n.-21-940A>T) c.134+58A>T (n.134+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019640T>C | CA420602865 | HJV | c.192A>G (p.Gly64=) c.-22+58A>G (n.-22+58A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-21-940A>G (n.-21-940A>G) c.134+58A>G (n.134+58A>G) | |
1 | g.146019640T>G | CA420602863 | HJV | c.192A>C (p.Gly64=) c.-22+58A>C (n.-22+58A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-21-940A>C (n.-21-940A>C) c.134+58A>C (n.134+58A>C) | ClinVar |
1 | g.146019640T= | CA1198821464 | HJV | c.192A= (p.Gly64=) c.-22+58A= (n.-22+58A=) c.-148A= (n.-148A=) c.-21-940A= (n.-21-940A=) c.134+58A= (n.134+58A=) | |
1 | g.146019641C>A | CA29825390 | HJV | c.191G>T (p.Gly64Val) c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) c.-149G>T (n.-149G>T) c.-21-941G>T (n.-21-941G>T) c.134+57G>T (n.134+57G>T) | |
1 | g.146019641C= | CA1198821465 | HJV | c.191G= (p.Gly64=) c.-22+57G= (n.-22+57G=) c.-149G= (n.-149G=) c.-21-941G= (n.-21-941G=) c.134+57G= (n.134+57G=) | |
1 | g.146019641C>G | CA29825395 | HJV | c.191G>C (p.Gly64Ala) c.-22+57G>C (n.-22+57G>C) c.-149G>C (n.-149G>C) c.-21-941G>C (n.-21-941G>C) c.134+57G>C (n.134+57G>C) | |
1 | g.146019641C>T | CA1053763 | HJV | c.191G>A (p.Gly64Glu) c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) c.-149G>A (n.-149G>A) c.-21-941G>A (n.-21-941G>A) c.134+57G>A (n.134+57G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019642C>A | CA342143542 | HJV | c.190G>T (p.Gly64Ter) c.-22+56G>T (n.-22+56G>T) c.-150G>T (n.-150G>T) c.-21-942G>T (n.-21-942G>T) c.134+56G>T (n.134+56G>T) | |
1 | g.146019642C= | CA1198821466 | HJV | c.190G= (p.Gly64=) c.-22+56G= (n.-22+56G=) c.-150G= (n.-150G=) c.-21-942G= (n.-21-942G=) c.134+56G= (n.134+56G=) | |
1 | g.146019642C>G | CA342143546 | HJV | c.190G>C (p.Gly64Arg) c.-22+56G>C (n.-22+56G>C) c.-150G>C (n.-150G>C) c.-21-942G>C (n.-21-942G>C) c.134+56G>C (n.134+56G>C) | |
1 | g.146019642C>T | CA342143547 | HJV | c.190G>A (p.Gly64Arg) c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) c.-150G>A (n.-150G>A) c.-21-942G>A (n.-21-942G>A) c.134+56G>A (n.134+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019643T>A | CA420602870 | HJV | c.189A>T (p.Arg63=) c.-22+55A>T (n.-22+55A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) c.-21-943A>T (n.-21-943A>T) c.134+55A>T (n.134+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019643T>C | CA420602869 | HJV | c.189A>G (p.Arg63=) c.-22+55A>G (n.-22+55A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) c.-21-943A>G (n.-21-943A>G) c.134+55A>G (n.134+55A>G) | dbSNP |
1 | g.146019643T>G | CA420602868 | HJV | c.189A>C (p.Arg63=) c.-22+55A>C (n.-22+55A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) c.-21-943A>C (n.-21-943A>C) c.134+55A>C (n.134+55A>C) | |
1 | g.146019643T= | CA1198821467 | HJV | c.189A= (p.Arg63=) c.-22+55A= (n.-22+55A=) c.-151A= (n.-151A=) c.-21-943A= (n.-21-943A=) c.134+55A= (n.134+55A=) | |
1 | g.146019644C>A | CA342143548 | HJV | c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-22+54G>T (n.-22+54G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-21-944G>T (n.-21-944G>T) c.134+54G>T (n.134+54G>T) | |
1 | g.146019644C= | CA1198821468 | HJV | c.188G= (p.Arg63=) c.-22+54G= (n.-22+54G=) c.-152G= (n.-152G=) c.-21-944G= (n.-21-944G=) c.134+54G= (n.134+54G=) | |
1 | g.146019644C>G | CA342143549 | HJV | c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-22+54G>C (n.-22+54G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-21-944G>C (n.-21-944G>C) c.134+54G>C (n.134+54G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019644C>T | CA10608074 | HJV | c.188G>A (p.Arg63Gln) c.-22+54G>A (n.-22+54G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-21-944G>A (n.-21-944G>A) c.134+54G>A (n.134+54G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019645G>A | CA342143559 | HJV | c.187C>T (p.Arg63Ter) c.-22+53C>T (n.-22+53C>T) c.-153C>T (n.-153C>T) c.-21-945C>T (n.-21-945C>T) c.134+53C>T (n.134+53C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019645G>C | CA342143556 | HJV | c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-22+53C>G (n.-22+53C>G) c.-153C>G (n.-153C>G) c.-21-945C>G (n.-21-945C>G) c.134+53C>G (n.134+53C>G) | |
1 | g.146019645G= | CA1198821469 | HJV | c.187C= (p.Arg63=) c.-22+53C= (n.-22+53C=) c.-153C= (n.-153C=) c.-21-945C= (n.-21-945C=) c.134+53C= (n.134+53C=) | |
1 | g.146019645G>T | CA420602874 | HJV | c.187C>A (p.Arg63=) c.-22+53C>A (n.-22+53C>A) c.-153C>A (n.-153C>A) c.-21-945C>A (n.-21-945C>A) c.134+53C>A (n.134+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019646_146019647insGGA | CA29825406 | HJV | c.187_188insCTC (p.Leu62_Arg63insPro) c.-22+53_-22+54insCTC (n.-22+53_-22+54insCTC) c.-153_-152insCTC (n.-153_-152insCTC) c.-21-945_-21-944insCTC (n.-21-945_-21-944insCTC) c.134+53_134+54insCTC (n.134+53_134+54insCTC) | |
1 | g.146019646_146019647insGGAGGA | CA29825412 | HJV | c.187_188insCTCCTC (p.Leu62_Arg63insProPro) c.-22+53_-22+54insCTCCTC (n.-22+53_-22+54insCTCCTC) c.-153_-152insCTCCTC (n.-153_-152insCTCCTC) c.-21-945_-21-944insCTCCTC (n.-21-945_-21-944insCTCCTC) c.134+53_134+54insCTCCTC (n.134+53_134+54insCTCCTC) | |
1 | g.146019646A>C | CA420602880 | HJV | c.186T>G (p.Leu62=) c.-22+52T>G (n.-22+52T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.-21-946T>G (n.-21-946T>G) c.134+52T>G (n.134+52T>G) | |
1 | g.146019646A>G | CA420602879 | HJV | c.186T>C (p.Leu62=) c.-22+52T>C (n.-22+52T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.-21-946T>C (n.-21-946T>C) c.134+52T>C (n.134+52T>C) | |
1 | g.146019646A>T | CA420602878 | HJV | c.186T>A (p.Leu62=) c.-22+52T>A (n.-22+52T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.-21-946T>A (n.-21-946T>A) c.134+52T>A (n.134+52T>A) | |
1 | g.146019647A>C | CA342143560 | HJV | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.-22+51T>G (n.-22+51T>G) c.-155T>G (n.-155T>G) c.-21-947T>G (n.-21-947T>G) c.134+51T>G (n.134+51T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019647A>G | CA342143564 | HJV | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.-22+51T>C (n.-22+51T>C) c.-155T>C (n.-155T>C) c.-21-947T>C (n.-21-947T>C) c.134+51T>C (n.134+51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019647A>T | CA342143568 | HJV | c.185T>A (p.Leu62His) c.-22+51T>A (n.-22+51T>A) c.-155T>A (n.-155T>A) c.-21-947T>A (n.-21-947T>A) c.134+51T>A (n.134+51T>A) | |
1 | g.146019648G>A | CA342143569 | HJV | c.184C>T (p.Leu62Phe) c.-22+50C>T (n.-22+50C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-21-948C>T (n.-21-948C>T) c.134+50C>T (n.134+50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019648G>C | CA342143570 | HJV | c.184C>G (p.Leu62Val) c.-22+50C>G (n.-22+50C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-21-948C>G (n.-21-948C>G) c.134+50C>G (n.134+50C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019648G= | CA1198821470 | HJV | c.184C= (p.Leu62=) c.-22+50C= (n.-22+50C=) c.-156C= (n.-156C=) c.-21-948C= (n.-21-948C=) c.134+50C= (n.134+50C=) | |
1 | g.146019648G>T | CA342143571 | HJV | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-21-948C>A (n.-21-948C>A) c.134+50C>A (n.134+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019649T>A | CA420602886 | HJV | c.183A>T (p.Ala61=) c.-22+49A>T (n.-22+49A>T) c.-157A>T (n.-157A>T) c.-21-949A>T (n.-21-949A>T) c.134+49A>T (n.134+49A>T) | |
1 | g.146019649T>C | CA420602884 | HJV | c.183A>G (p.Ala61=) c.-22+49A>G (n.-22+49A>G) c.-157A>G (n.-157A>G) c.-21-949A>G (n.-21-949A>G) c.134+49A>G (n.134+49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019649T>G | CA420602882 | HJV | c.183A>C (p.Ala61=) c.-22+49A>C (n.-22+49A>C) c.-157A>C (n.-157A>C) c.-21-949A>C (n.-21-949A>C) c.134+49A>C (n.134+49A>C) | |
1 | g.146019650G>A | CA342143575 | HJV | c.182C>T (p.Ala61Val) c.-22+48C>T (n.-22+48C>T) c.-158C>T (n.-158C>T) c.-21-950C>T (n.-21-950C>T) c.134+48C>T (n.134+48C>T) | |
1 | g.146019650G>C | CA342143580 | HJV | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.-22+48C>G (n.-22+48C>G) c.-158C>G (n.-158C>G) c.-21-950C>G (n.-21-950C>G) c.134+48C>G (n.134+48C>G) | |
1 | g.146019650G>T | CA342143582 | HJV | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.-22+48C>A (n.-22+48C>A) c.-158C>A (n.-158C>A) c.-21-950C>A (n.-21-950C>A) c.134+48C>A (n.134+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019651C>A | CA342143585 | HJV | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.-22+47G>T (n.-22+47G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-21-951G>T (n.-21-951G>T) c.134+47G>T (n.134+47G>T) | |
1 | g.146019651C= | CA1198821471 | HJV | c.181G= (p.Ala61=) c.-22+47G= (n.-22+47G=) c.-159G= (n.-159G=) c.-21-951G= (n.-21-951G=) c.134+47G= (n.134+47G=) | |
1 | g.146019651C>G | CA342143587 | HJV | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.-22+47G>C (n.-22+47G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-21-951G>C (n.-21-951G>C) c.134+47G>C (n.134+47G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019651C>T | CA342143590 | HJV | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-21-951G>A (n.-21-951G>A) c.134+47G>A (n.134+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019652T>A | CA420602893 | HJV | c.180A>T (p.Gly60=) c.-22+46A>T (n.-22+46A>T) c.-160A>T (n.-160A>T) c.-21-952A>T (n.-21-952A>T) c.134+46A>T (n.134+46A>T) | |
1 | g.146019652T>C | CA420602892 | HJV | c.180A>G (p.Gly60=) c.-22+46A>G (n.-22+46A>G) c.-160A>G (n.-160A>G) c.-21-952A>G (n.-21-952A>G) c.134+46A>G (n.134+46A>G) | |
1 | g.146019652T>G | CA420602891 | HJV | c.180A>C (p.Gly60=) c.-22+46A>C (n.-22+46A>C) c.-160A>C (n.-160A>C) c.-21-952A>C (n.-21-952A>C) c.134+46A>C (n.134+46A>C) | |
1 | g.146019653C>A | CA342143594 | HJV | c.179G>T (p.Gly60Val) c.-22+45G>T (n.-22+45G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.-21-953G>T (n.-21-953G>T) c.134+45G>T (n.134+45G>T) | |
1 | g.146019653C>G | CA342143601 | HJV | c.179G>C (p.Gly60Ala) c.-22+45G>C (n.-22+45G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.-21-953G>C (n.-21-953G>C) c.134+45G>C (n.134+45G>C) | |
1 | g.146019653C>T | CA342143597 | HJV | c.179G>A (p.Gly60Glu) c.-22+45G>A (n.-22+45G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.-21-953G>A (n.-21-953G>A) c.134+45G>A (n.134+45G>A) | |
1 | g.146019654C>A | CA342143604 | HJV | c.178G>T (p.Gly60Ter) c.-22+44G>T (n.-22+44G>T) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-21-954G>T (n.-21-954G>T) c.134+44G>T (n.134+44G>T) | |
1 | g.146019654C= | CA1198821472 | HJV | c.178G= (p.Gly60=) c.-22+44G= (n.-22+44G=) c.-162G= (n.-162G=) c.-21-954G= (n.-21-954G=) c.134+44G= (n.134+44G=) | |
1 | g.146019654C>G | CA342143606 | HJV | c.178G>C (p.Gly60Arg) c.-22+44G>C (n.-22+44G>C) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-21-954G>C (n.-21-954G>C) c.134+44G>C (n.134+44G>C) | |
1 | g.146019654C>T | CA342143612 | HJV | c.178G>A (p.Gly60Arg) c.-22+44G>A (n.-22+44G>A) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-21-954G>A (n.-21-954G>A) c.134+44G>A (n.134+44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019655T>A | CA420602901 | HJV | c.177A>T (p.Ser59=) c.-22+43A>T (n.-22+43A>T) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-21-955A>T (n.-21-955A>T) c.134+43A>T (n.134+43A>T) | |
1 | g.146019655T>C | CA420602899 | HJV | c.177A>G (p.Ser59=) c.-22+43A>G (n.-22+43A>G) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-21-955A>G (n.-21-955A>G) c.134+43A>G (n.134+43A>G) | |
1 | g.146019655T>G | CA420602897 | HJV | c.177A>C (p.Ser59=) c.-22+43A>C (n.-22+43A>C) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-21-955A>C (n.-21-955A>C) c.134+43A>C (n.134+43A>C) | |
1 | g.146019656G>A | CA342143614 | HJV | c.176C>T (p.Ser59Leu) c.-22+42C>T (n.-22+42C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-21-956C>T (n.-21-956C>T) c.134+42C>T (n.134+42C>T) | |
1 | g.146019656G>C | CA342143615 | HJV | c.176C>G (p.Ser59Ter) c.-22+42C>G (n.-22+42C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-21-956C>G (n.-21-956C>G) c.134+42C>G (n.134+42C>G) | |
1 | g.146019656G>T | CA342143616 | HJV | c.176C>A (p.Ser59Ter) c.-22+42C>A (n.-22+42C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-21-956C>A (n.-21-956C>A) c.134+42C>A (n.134+42C>A) | |
1 | g.146019657A>C | CA342143618 | HJV | c.175T>G (p.Ser59Ala) c.-22+41T>G (n.-22+41T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-21-957T>G (n.-21-957T>G) c.134+41T>G (n.134+41T>G) | |
1 | g.146019657A>G | CA342143620 | HJV | c.175T>C (p.Ser59Pro) c.-22+41T>C (n.-22+41T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-21-957T>C (n.-21-957T>C) c.134+41T>C (n.134+41T>C) | |
1 | g.146019657A>T | CA342143622 | HJV | c.175T>A (p.Ser59Thr) c.-22+41T>A (n.-22+41T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-21-957T>A (n.-21-957T>A) c.134+41T>A (n.134+41T>A) | |
1 | g.146019658T>A | CA420602907 | HJV | c.174A>T (p.Ser58=) c.-22+40A>T (n.-22+40A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) c.-21-958A>T (n.-21-958A>T) c.134+40A>T (n.134+40A>T) | |
1 | g.146019658T>C | CA420602906 | HJV | c.174A>G (p.Ser58=) c.-22+40A>G (n.-22+40A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) c.-21-958A>G (n.-21-958A>G) c.134+40A>G (n.134+40A>G) | |
1 | g.146019658T>G | CA420602905 | HJV | c.174A>C (p.Ser58=) c.-22+40A>C (n.-22+40A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) c.-21-958A>C (n.-21-958A>C) c.134+40A>C (n.134+40A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019659G>A | CA1053760 | HJV | c.173C>T (p.Ser58Leu) c.-22+39C>T (n.-22+39C>T) c.-167C>T (n.-167C>T) c.-21-959C>T (n.-21-959C>T) c.134+39C>T (n.134+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019659G>C | CA29825421 | HJV | c.173C>G (p.Ser58Ter) c.-22+39C>G (n.-22+39C>G) c.-167C>G (n.-167C>G) c.-21-959C>G (n.-21-959C>G) c.134+39C>G (n.134+39C>G) | |
1 | g.146019659G= | CA1198821473 | HJV | c.173C= (p.Ser58=) c.-22+39C= (n.-22+39C=) c.-167C= (n.-167C=) c.-21-959C= (n.-21-959C=) c.134+39C= (n.134+39C=) | |
1 | g.146019659G>T | CA29825437 | HJV | c.173C>A (p.Ser58Ter) c.-22+39C>A (n.-22+39C>A) c.-167C>A (n.-167C>A) c.-21-959C>A (n.-21-959C>A) c.134+39C>A (n.134+39C>A) | |
1 | g.146019660A>C | CA342143640 | HJV | c.172T>G (p.Ser58Ala) c.-22+38T>G (n.-22+38T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.-21-960T>G (n.-21-960T>G) c.134+38T>G (n.134+38T>G) | |
1 | g.146019660A>G | CA342143643 | HJV | c.172T>C (p.Ser58Pro) c.-22+38T>C (n.-22+38T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.-21-960T>C (n.-21-960T>C) c.134+38T>C (n.134+38T>C) | |
1 | g.146019660A>T | CA342143644 | HJV | c.172T>A (p.Ser58Thr) c.-22+38T>A (n.-22+38T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.-21-960T>A (n.-21-960T>A) c.134+38T>A (n.134+38T>A) | |
1 | g.146019661A>C | CA420602917 | HJV | c.171T>G (p.Gly57=) c.-22+37T>G (n.-22+37T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.-21-961T>G (n.-21-961T>G) c.134+37T>G (n.134+37T>G) | |
1 | g.146019661A>G | CA420602916 | HJV | c.171T>C (p.Gly57=) c.-22+37T>C (n.-22+37T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.-21-961T>C (n.-21-961T>C) c.134+37T>C (n.134+37T>C) | |
1 | g.146019661A>T | CA420602915 | HJV | c.171T>A (p.Gly57=) c.-22+37T>A (n.-22+37T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.-21-961T>A (n.-21-961T>A) c.134+37T>A (n.134+37T>A) | |
1 | g.146019661_146019663delinsACC | CA1198821474 | HJV | c.169_171delinsGGT (p.Gly57=) c.-22+35_-22+37delinsGGT (n.-22+35_-22+37delinsGGT) c.-171_-169delinsGGT (n.-171_-169delinsGGT) c.-21-963_-21-961delinsGGT (n.-21-963_-21-961delinsGGT) c.134+35_134+37delinsGGT (n.134+35_134+37delinsGGT) | |
1 | g.146019662C>A | CA342143647 | HJV | c.170G>T (p.Gly57Val) c.-22+36G>T (n.-22+36G>T) c.-170G>T (n.-170G>T) c.-21-962G>T (n.-21-962G>T) c.134+36G>T (n.134+36G>T) | dbSNP |
1 | g.146019662C= | CA1198821475 | HJV | c.170G= (p.Gly57=) c.-22+36G= (n.-22+36G=) c.-170G= (n.-170G=) c.-21-962G= (n.-21-962G=) c.134+36G= (n.134+36G=) | |
1 | g.146019662C>G | CA342143649 | HJV | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.-22+36G>C (n.-22+36G>C) c.-170G>C (n.-170G>C) c.-21-962G>C (n.-21-962G>C) c.134+36G>C (n.134+36G>C) | |
1 | g.146019662C>T | CA342143654 | HJV | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) c.-21-962G>A (n.-21-962G>A) c.134+36G>A (n.134+36G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019666dup | CA2647575843 | HJV | c.170dup (p.Ser58PhefsTer?) c.-22+36dup (n.-22+36dup) c.-170dup (n.-170dup) c.-21-962dup (n.-21-962dup) c.134+36dup (n.134+36dup) | gnomAD v4 |
1 | g.146019665_146019666del | CA1053759 | HJV | c.169_170del (p.Gly57PhefsTer?) c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del) c.-171_-170del (n.-171_-170del) c.-21-963_-21-962del (n.-21-963_-21-962del) c.134+35_134+36del (n.134+35_134+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019663C>A | CA342143657 | HJV | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.-22+35G>T (n.-22+35G>T) c.-171G>T (n.-171G>T) c.-21-963G>T (n.-21-963G>T) c.134+35G>T (n.134+35G>T) | |
1 | g.146019663C>G | CA342143658 | HJV | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.-22+35G>C (n.-22+35G>C) c.-171G>C (n.-171G>C) c.-21-963G>C (n.-21-963G>C) c.134+35G>C (n.134+35G>C) | |
1 | g.146019663C>T | CA342143659 | HJV | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.-22+35G>A (n.-22+35G>A) c.-171G>A (n.-171G>A) c.-21-963G>A (n.-21-963G>A) c.134+35G>A (n.134+35G>A) |