Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019540G>A | CA342142719 | HJV | c.292C>T (p.Arg98Cys) c.-22+158C>T (n.-22+158C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-21-840C>T (n.-21-840C>T) c.134+158C>T (n.134+158C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019540G>C | CA342142717 | HJV | c.292C>G (p.Arg98Gly) c.-22+158C>G (n.-22+158C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-21-840C>G (n.-21-840C>G) c.134+158C>G (n.134+158C>G) | |
1 | g.146019540G= | CA1198821420 | HJV | c.292C= (p.Arg98=) c.-22+158C= (n.-22+158C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-21-840C= (n.-21-840C=) c.134+158C= (n.134+158C=) | |
1 | g.146019540G>T | CA342142714 | HJV | c.292C>A (p.Arg98Ser) c.-22+158C>A (n.-22+158C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-21-840C>A (n.-21-840C>A) c.134+158C>A (n.134+158C>A) | |
1 | g.146019541G>A | CA420602881 | HJV | c.291C>T (p.Cys97=) c.-22+157C>T (n.-22+157C>T) c.-49C>T (n.-49C>T) c.-21-841C>T (n.-21-841C>T) c.134+157C>T (n.134+157C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019541G>C | CA342142720 | HJV | c.291C>G (p.Cys97Trp) c.-22+157C>G (n.-22+157C>G) c.-49C>G (n.-49C>G) c.-21-841C>G (n.-21-841C>G) c.134+157C>G (n.134+157C>G) | |
1 | g.146019541G>T | CA342142721 | HJV | c.291C>A (p.Cys97Ter) c.-22+157C>A (n.-22+157C>A) c.-49C>A (n.-49C>A) c.-21-841C>A (n.-21-841C>A) c.134+157C>A (n.134+157C>A) | |
1 | g.146019542C>A | CA342142724 | HJV | c.290G>T (p.Cys97Phe) c.-22+156G>T (n.-22+156G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) c.-21-842G>T (n.-21-842G>T) c.134+156G>T (n.134+156G>T) | |
1 | g.146019542C>G | CA342142727 | HJV | c.290G>C (p.Cys97Ser) c.-22+156G>C (n.-22+156G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) c.-21-842G>C (n.-21-842G>C) c.134+156G>C (n.134+156G>C) | |
1 | g.146019542C>T | CA342142729 | HJV | c.290G>A (p.Cys97Tyr) c.-22+156G>A (n.-22+156G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) c.-21-842G>A (n.-21-842G>A) c.134+156G>A (n.134+156G>A) | |
1 | g.146019543A= | CA1198821421 | HJV | c.289T= (p.Cys97=) c.-22+155T= (n.-22+155T=) c.-51T= (n.-51T=) c.-21-843T= (n.-21-843T=) c.134+155T= (n.134+155T=) | |
1 | g.146019543A>C | CA342142745 | HJV | c.289T>G (p.Cys97Gly) c.-22+155T>G (n.-22+155T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) c.-21-843T>G (n.-21-843T>G) c.134+155T>G (n.134+155T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019543A>G | CA342142742 | HJV | c.289T>C (p.Cys97Arg) c.-22+155T>C (n.-22+155T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) c.-21-843T>C (n.-21-843T>C) c.134+155T>C (n.134+155T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019543A>T | CA342142732 | HJV | c.289T>A (p.Cys97Ser) c.-22+155T>A (n.-22+155T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) c.-21-843T>A (n.-21-843T>A) c.134+155T>A (n.134+155T>A) | |
1 | g.146019544G>A | CA420602887 | HJV | c.288C>T (p.Thr96=) c.-22+154C>T (n.-22+154C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-21-844C>T (n.-21-844C>T) c.134+154C>T (n.134+154C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019544G>C | CA420602885 | HJV | c.288C>G (p.Thr96=) c.-22+154C>G (n.-22+154C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-21-844C>G (n.-21-844C>G) c.134+154C>G (n.134+154C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019544G>T | CA420602883 | HJV | c.288C>A (p.Thr96=) c.-22+154C>A (n.-22+154C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-21-844C>A (n.-21-844C>A) c.134+154C>A (n.134+154C>A) | |
1 | g.146019545G>A | CA342142750 | HJV | c.287C>T (p.Thr96Ile) c.-22+153C>T (n.-22+153C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-21-845C>T (n.-21-845C>T) c.134+153C>T (n.134+153C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019545G>C | CA342142754 | HJV | c.287C>G (p.Thr96Ser) c.-22+153C>G (n.-22+153C>G) c.-53C>G (n.-53C>G) c.-21-845C>G (n.-21-845C>G) c.134+153C>G (n.134+153C>G) | |
1 | g.146019545G= | CA1198821422 | HJV | c.287C= (p.Thr96=) c.-22+153C= (n.-22+153C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-21-845C= (n.-21-845C=) c.134+153C= (n.134+153C=) | |
1 | g.146019545G>T | CA342142756 | HJV | c.287C>A (p.Thr96Asn) c.-22+153C>A (n.-22+153C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-21-845C>A (n.-21-845C>A) c.134+153C>A (n.134+153C>A) | dbSNP |
1 | g.146019546T>A | CA10608011 | HJV | c.286A>T (p.Thr96Ser) c.-22+152A>T (n.-22+152A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) c.-21-846A>T (n.-21-846A>T) c.134+152A>T (n.134+152A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019546T>C | CA29825139 | HJV | c.286A>G (p.Thr96Ala) c.-22+152A>G (n.-22+152A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) c.-21-846A>G (n.-21-846A>G) c.134+152A>G (n.134+152A>G) | |
1 | g.146019546T>G | CA1053783 | HJV | c.286A>C (p.Thr96Pro) c.-22+152A>C (n.-22+152A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) c.-21-846A>C (n.-21-846A>C) c.134+152A>C (n.134+152A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019546T= | CA1198821423 | HJV | c.286A= (p.Thr96=) c.-22+152A= (n.-22+152A=) c.-54A= (n.-54A=) c.-21-846A= (n.-21-846A=) c.134+152A= (n.134+152A=) | |
1 | g.146019547G>A | CA420602890 | HJV | c.285C>T (p.Arg95=) c.-22+151C>T (n.-22+151C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-21-847C>T (n.-21-847C>T) c.134+151C>T (n.134+151C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019547G>C | CA420602889 | HJV | c.285C>G (p.Arg95=) c.-22+151C>G (n.-22+151C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-21-847C>G (n.-21-847C>G) c.134+151C>G (n.134+151C>G) | |
1 | g.146019547G>T | CA420602888 | HJV | c.285C>A (p.Arg95=) c.-22+151C>A (n.-22+151C>A) c.-55C>A (n.-55C>A) c.-21-847C>A (n.-21-847C>A) c.134+151C>A (n.134+151C>A) | |
1 | g.146019548C>A | CA342142764 | HJV | c.284G>T (p.Arg95Leu) c.-22+150G>T (n.-22+150G>T) c.-56G>T (n.-56G>T) c.-21-848G>T (n.-21-848G>T) c.134+150G>T (n.134+150G>T) | |
1 | g.146019548C= | CA1198821424 | HJV | c.284G= (p.Arg95=) c.-22+150G= (n.-22+150G=) c.-56G= (n.-56G=) c.-21-848G= (n.-21-848G=) c.134+150G= (n.134+150G=) | |
1 | g.146019548C>G | CA342142771 | HJV | c.284G>C (p.Arg95Pro) c.-22+150G>C (n.-22+150G>C) c.-56G>C (n.-56G>C) c.-21-848G>C (n.-21-848G>C) c.134+150G>C (n.134+150G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019548C>T | CA342142767 | HJV | c.284G>A (p.Arg95His) c.-22+150G>A (n.-22+150G>A) c.-56G>A (n.-56G>A) c.-21-848G>A (n.-21-848G>A) c.134+150G>A (n.134+150G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019549G>A | CA342142776 | HJV | c.283C>T (p.Arg95Cys) c.-22+149C>T (n.-22+149C>T) c.-57C>T (n.-57C>T) c.-21-849C>T (n.-21-849C>T) c.134+149C>T (n.134+149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019549G>C | CA1053782 | HJV | c.283C>G (p.Arg95Gly) c.-22+149C>G (n.-22+149C>G) c.-57C>G (n.-57C>G) c.-21-849C>G (n.-21-849C>G) c.134+149C>G (n.134+149C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019549G= | CA1143968987 | HJV | c.283C= (p.Arg95=) c.-22+149C= (n.-22+149C=) c.-57C= (n.-57C=) c.-21-849C= (n.-21-849C=) c.134+149C= (n.134+149C=) | |
1 | g.146019549G>T | CA29825158 | HJV | c.283C>A (p.Arg95Ser) c.-22+149C>A (n.-22+149C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-21-849C>A (n.-21-849C>A) c.134+149C>A (n.134+149C>A) | |
1 | g.146019551dup | CA2839636681 | HJV | c.283dup (p.Arg95ProfsTer?) c.-22+149dup (n.-22+149dup) c.-57dup (n.-57dup) c.-21-849dup (n.-21-849dup) c.134+149dup (n.134+149dup) | |
1 | g.146019550G>A | CA420602896 | HJV | c.282C>T (p.Ala94=) c.-22+148C>T (n.-22+148C>T) c.-58C>T (n.-58C>T) c.-21-850C>T (n.-21-850C>T) c.134+148C>T (n.134+148C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019550G>C | CA420602895 | HJV | c.282C>G (p.Ala94=) c.-22+148C>G (n.-22+148C>G) c.-58C>G (n.-58C>G) c.-21-850C>G (n.-21-850C>G) c.134+148C>G (n.134+148C>G) | |
1 | g.146019550G= | CA1198821425 | HJV | c.282C= (p.Ala94=) c.-22+148C= (n.-22+148C=) c.-58C= (n.-58C=) c.-21-850C= (n.-21-850C=) c.134+148C= (n.134+148C=) | |
1 | g.146019550G>T | CA420602894 | HJV | c.282C>A (p.Ala94=) c.-22+148C>A (n.-22+148C>A) c.-58C>A (n.-58C>A) c.-21-850C>A (n.-21-850C>A) c.134+148C>A (n.134+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019551G>A | CA342142786 | HJV | c.281C>T (p.Ala94Val) c.-22+147C>T (n.-22+147C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-21-851C>T (n.-21-851C>T) c.134+147C>T (n.134+147C>T) | |
1 | g.146019551G>C | CA342142788 | HJV | c.281C>G (p.Ala94Gly) c.-22+147C>G (n.-22+147C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.-21-851C>G (n.-21-851C>G) c.134+147C>G (n.134+147C>G) | |
1 | g.146019551G>T | CA342142789 | HJV | c.281C>A (p.Ala94Asp) c.-22+147C>A (n.-22+147C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-21-851C>A (n.-21-851C>A) c.134+147C>A (n.134+147C>A) | |
1 | g.146019552C>A | CA342142793 | HJV | c.280G>T (p.Ala94Ser) c.-22+146G>T (n.-22+146G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) c.280G>T c.-21-852G>T (n.-21-852G>T) c.134+146G>T (n.134+146G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019552C>G | CA342142794 | HJV | c.280G>C (p.Ala94Pro) c.-22+146G>C (n.-22+146G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) c.280G>C c.-21-852G>C (n.-21-852G>C) c.134+146G>C (n.134+146G>C) | |
1 | g.146019552C>T | CA342142795 | HJV | c.280G>A (p.Ala94Thr) c.-22+146G>A (n.-22+146G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) c.280G>A c.-21-852G>A (n.-21-852G>A) c.134+146G>A (n.134+146G>A) | COSMIC |
1 | g.146019553G>A | CA420602900 | HJV | c.279C>T (p.Thr93=) c.-22+145C>T (n.-22+145C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.-21-853C>T (n.-21-853C>T) c.134+145C>T (n.134+145C>T) | ClinVar COSMIC |
1 | g.146019553G>C | CA1053781 | HJV | c.279C>G (p.Thr93=) c.-22+145C>G (n.-22+145C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.-21-853C>G (n.-21-853C>G) c.134+145C>G (n.134+145C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019553G= | CA1144152752 | HJV | c.279C= (p.Thr93=) c.-22+145C= (n.-22+145C=) c.-61C= (n.-61C=) c.-21-853C= (n.-21-853C=) c.134+145C= (n.134+145C=) | |
1 | g.146019553G>T | CA420602898 | HJV | c.279C>A (p.Thr93=) c.-22+145C>A (n.-22+145C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.-21-853C>A (n.-21-853C>A) c.134+145C>A (n.134+145C>A) | |
1 | g.146019554G>A | CA342142808 | HJV | c.278C>T (p.Thr93Ile) c.-22+144C>T (n.-22+144C>T) c.-62C>T (n.-62C>T) c.-21-854C>T (n.-21-854C>T) c.134+144C>T (n.134+144C>T) | |
1 | g.146019554G>C | CA342142800 | HJV | c.278C>G (p.Thr93Ser) c.-22+144C>G (n.-22+144C>G) c.-62C>G (n.-62C>G) c.-21-854C>G (n.-21-854C>G) c.134+144C>G (n.134+144C>G) | |
1 | g.146019554G>T | CA342142798 | HJV | c.278C>A (p.Thr93Asn) c.-22+144C>A (n.-22+144C>A) c.-62C>A (n.-62C>A) c.-21-854C>A (n.-21-854C>A) c.134+144C>A (n.134+144C>A) | |
1 | g.146019555T>A | CA342142813 | HJV | c.277A>T (p.Thr93Ser) c.-22+143A>T (n.-22+143A>T) c.-63A>T (n.-63A>T) c.-21-855A>T (n.-21-855A>T) c.134+143A>T (n.134+143A>T) | |
1 | g.146019555T>C | CA342142817 | HJV | c.277A>G (p.Thr93Ala) c.-22+143A>G (n.-22+143A>G) c.-63A>G (n.-63A>G) c.-21-855A>G (n.-21-855A>G) c.134+143A>G (n.134+143A>G) | |
1 | g.146019555T>G | CA342142815 | HJV | c.277A>C (p.Thr93Pro) c.-22+143A>C (n.-22+143A>C) c.-63A>C (n.-63A>C) c.-21-855A>C (n.-21-855A>C) c.134+143A>C (n.134+143A>C) | dbSNP |
1 | g.146019555T= | CA1198821426 | HJV | c.277A= (p.Thr93=) c.-22+143A= (n.-22+143A=) c.-63A= (n.-63A=) c.-21-855A= (n.-21-855A=) c.134+143A= (n.134+143A=) | |
1 | g.146019556G>A | CA420602904 | HJV | c.276C>T (p.Arg92=) c.-22+142C>T (n.-22+142C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) c.-21-856C>T (n.-21-856C>T) c.134+142C>T (n.134+142C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019556G>C | CA420602903 | HJV | c.276C>G (p.Arg92=) c.-22+142C>G (n.-22+142C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) c.-21-856C>G (n.-21-856C>G) c.134+142C>G (n.134+142C>G) | |
1 | g.146019556G>T | CA420602902 | HJV | c.276C>A (p.Arg92=) c.-22+142C>A (n.-22+142C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) c.-21-856C>A (n.-21-856C>A) c.134+142C>A (n.134+142C>A) | |
1 | g.146019557C>A | CA342142820 | HJV | c.275G>T (p.Arg92Leu) c.-22+141G>T (n.-22+141G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) c.-21-857G>T (n.-21-857G>T) c.134+141G>T (n.134+141G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019557C= | CA1143958130 | HJV | c.275G= (p.Arg92=) c.-22+141G= (n.-22+141G=) c.-65G= (n.-65G=) c.-21-857G= (n.-21-857G=) c.134+141G= (n.134+141G=) | |
1 | g.146019557C>G | CA1053780 | HJV | c.275G>C (p.Arg92Pro) c.-22+141G>C (n.-22+141G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) c.-21-857G>C (n.-21-857G>C) c.134+141G>C (n.134+141G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019557C>T | CA342142828 | HJV | c.275G>A (p.Arg92His) c.-22+141G>A (n.-22+141G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) c.-21-857G>A (n.-21-857G>A) c.134+141G>A (n.134+141G>A) | |
1 | g.146019558G>A | CA342142834 | HJV | c.274C>T (p.Arg92Cys) c.-22+140C>T (n.-22+140C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.-21-858C>T (n.-21-858C>T) c.134+140C>T (n.134+140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019558G>C | CA342142841 | HJV | c.274C>G (p.Arg92Gly) c.-22+140C>G (n.-22+140C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.-21-858C>G (n.-21-858C>G) c.134+140C>G (n.134+140C>G) | |
1 | g.146019558G= | CA1198821427 | HJV | c.274C= (p.Arg92=) c.-22+140C= (n.-22+140C=) c.-66C= (n.-66C=) c.-21-858C= (n.-21-858C=) c.134+140C= (n.134+140C=) | |
1 | g.146019558G>T | CA342142837 | HJV | c.274C>A (p.Arg92Ser) c.-22+140C>A (n.-22+140C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.-21-858C>A (n.-21-858C>A) c.134+140C>A (n.134+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019559C>A | CA420602910 | HJV | c.273G>T (p.Arg91=) c.-22+139G>T (n.-22+139G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.-21-859G>T (n.-21-859G>T) c.134+139G>T (n.134+139G>T) | |
1 | g.146019559C>G | CA420602909 | HJV | c.273G>C (p.Arg91=) c.-22+139G>C (n.-22+139G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.-21-859G>C (n.-21-859G>C) c.134+139G>C (n.134+139G>C) | |
1 | g.146019559C>T | CA420602908 | HJV | c.273G>A (p.Arg91=) c.-22+139G>A (n.-22+139G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.-21-859G>A (n.-21-859G>A) c.134+139G>A (n.134+139G>A) | |
1 | g.146019560C>A | CA342142844 | HJV | c.272G>T (p.Arg91Leu) c.-22+138G>T (n.-22+138G>T) c.-68G>T (n.-68G>T) c.-21-860G>T (n.-21-860G>T) c.134+138G>T (n.134+138G>T) | |
1 | g.146019560C= | CA1198821428 | HJV | c.272G= (p.Arg91=) c.-22+138G= (n.-22+138G=) c.-68G= (n.-68G=) c.-21-860G= (n.-21-860G=) c.134+138G= (n.134+138G=) | |
1 | g.146019560C>G | CA342142850 | HJV | c.272G>C (p.Arg91Pro) c.-22+138G>C (n.-22+138G>C) c.-68G>C (n.-68G>C) c.-21-860G>C (n.-21-860G>C) c.134+138G>C (n.134+138G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019560C>T | CA342142855 | HJV | c.272G>A (p.Arg91Gln) c.-22+138G>A (n.-22+138G>A) c.-68G>A (n.-68G>A) c.-21-860G>A (n.-21-860G>A) c.134+138G>A (n.134+138G>A) | |
1 | g.146019561G>A | CA342142859 | HJV | c.271C>T (p.Arg91Trp) c.-22+137C>T (n.-22+137C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.-21-861C>T (n.-21-861C>T) c.134+137C>T (n.134+137C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019561G>C | CA342142866 | HJV | c.271C>G (p.Arg91Gly) c.-22+137C>G (n.-22+137C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.-21-861C>G (n.-21-861C>G) c.134+137C>G (n.134+137C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019561G= | CA1198821429 | HJV | c.271C= (p.Arg91=) c.-22+137C= (n.-22+137C=) c.-69C= (n.-69C=) c.-21-861C= (n.-21-861C=) c.134+137C= (n.134+137C=) | |
1 | g.146019561G>T | CA420602911 | HJV | c.271C>A (p.Arg91=) c.-22+137C>A (n.-22+137C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.-21-861C>A (n.-21-861C>A) c.134+137C>A (n.134+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019562A>C | CA420602914 | HJV | c.270T>G (p.Thr90=) c.-22+136T>G (n.-22+136T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.-21-862T>G (n.-21-862T>G) c.134+136T>G (n.134+136T>G) | |
1 | g.146019562A>G | CA420602913 | HJV | c.270T>C (p.Thr90=) c.-22+136T>C (n.-22+136T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.-21-862T>C (n.-21-862T>C) c.134+136T>C (n.134+136T>C) | |
1 | g.146019562A>T | CA420602912 | HJV | c.270T>A (p.Thr90=) c.-22+136T>A (n.-22+136T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.-21-862T>A (n.-21-862T>A) c.134+136T>A (n.134+136T>A) | |
1 | g.146019563G>A | CA342142871 | HJV | c.269C>T (p.Thr90Ile) c.-22+135C>T (n.-22+135C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) c.-21-863C>T (n.-21-863C>T) c.134+135C>T (n.134+135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019563G>C | CA342142874 | HJV | c.269C>G (p.Thr90Ser) c.-22+135C>G (n.-22+135C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) c.-21-863C>G (n.-21-863C>G) c.134+135C>G (n.134+135C>G) | |
1 | g.146019563G>T | CA342142878 | HJV | c.269C>A (p.Thr90Asn) c.-22+135C>A (n.-22+135C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) c.-21-863C>A (n.-21-863C>A) c.134+135C>A (n.134+135C>A) | |
1 | g.146019564T>A | CA1053779 | HJV | c.268A>T (p.Thr90Ser) c.-22+134A>T (n.-22+134A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.-21-864A>T (n.-21-864A>T) c.134+134A>T (n.134+134A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019564T>C | CA342142880 | HJV | c.268A>G (p.Thr90Ala) c.-22+134A>G (n.-22+134A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.-21-864A>G (n.-21-864A>G) c.134+134A>G (n.134+134A>G) | |
1 | g.146019564T>G | CA342142881 | HJV | c.268A>C (p.Thr90Pro) c.-22+134A>C (n.-22+134A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.-21-864A>C (n.-21-864A>C) c.134+134A>C (n.134+134A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019564T= | CA1198821430 | HJV | c.268A= (p.Thr90=) c.-22+134A= (n.-22+134A=) c.-72A= (n.-72A=) c.-21-864A= (n.-21-864A=) c.134+134A= (n.134+134A=) | |
1 | g.146019565G>A | CA420602918 | HJV | c.267C>T (p.Cys89=) c.-22+133C>T (n.-22+133C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-21-865C>T (n.-21-865C>T) c.134+133C>T (n.134+133C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019565G>C | CA342142884 | HJV | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.-22+133C>G (n.-22+133C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.-21-865C>G (n.-21-865C>G) c.134+133C>G (n.134+133C>G) | |
1 | g.146019565G>T | CA342142888 | HJV | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.-22+133C>A (n.-22+133C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-21-865C>A (n.-21-865C>A) c.134+133C>A (n.134+133C>A) | |
1 | g.146019566C>A | CA342142907 | HJV | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.-22+132G>T (n.-22+132G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.-21-866G>T (n.-21-866G>T) c.134+132G>T (n.134+132G>T) | |
1 | g.146019566C>G | CA342142903 | HJV | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.-22+132G>C (n.-22+132G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.-21-866G>C (n.-21-866G>C) c.134+132G>C (n.134+132G>C) | |
1 | g.146019566C>T | CA342142906 | HJV | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.-22+132G>A (n.-22+132G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.-21-866G>A (n.-21-866G>A) c.134+132G>A (n.134+132G>A) | |
1 | g.146019567A= | CA1198821431 | HJV | c.265T= (p.Cys89=) c.-22+131T= (n.-22+131T=) c.-75T= (n.-75T=) c.-21-867T= (n.-21-867T=) c.134+131T= (n.134+131T=) | |
1 | g.146019567A>C | CA342142908 | HJV | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.-22+131T>G (n.-22+131T>G) c.-75T>G (n.-75T>G) c.-21-867T>G (n.-21-867T>G) c.134+131T>G (n.134+131T>G) | |
1 | g.146019567A>G | CA342142909 | HJV | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.-22+131T>C (n.-22+131T>C) c.-75T>C (n.-75T>C) c.-21-867T>C (n.-21-867T>C) c.134+131T>C (n.134+131T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019567A>T | CA342142912 | HJV | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.-22+131T>A (n.-22+131T>A) c.-75T>A (n.-75T>A) c.-21-867T>A (n.-21-867T>A) c.134+131T>A (n.134+131T>A) | |
1 | g.146019569_146019570del | CA2647575839 | HJV | c.264_265del (p.Cys89HisfsTer?) c.-22+130_-22+131del (n.-22+130_-22+131del) c.-76_-75del (n.-76_-75del) c.-21-868_-21-867del (n.-21-868_-21-867del) c.134+130_134+131del (n.134+130_134+131del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019568G>A | CA420602923 | HJV | c.264C>T (p.Leu88=) c.-22+130C>T (n.-22+130C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.-21-868C>T (n.-21-868C>T) c.134+130C>T (n.134+130C>T) | |
1 | g.146019568G>C | CA420602921 | HJV | c.264C>G (p.Leu88=) c.-22+130C>G (n.-22+130C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.-21-868C>G (n.-21-868C>G) c.134+130C>G (n.134+130C>G) | |
1 | g.146019568G>T | CA420602919 | HJV | c.264C>A (p.Leu88=) c.-22+130C>A (n.-22+130C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.-21-868C>A (n.-21-868C>A) c.134+130C>A (n.134+130C>A) | |
1 | g.146019569A>C | CA342142916 | HJV | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.-22+129T>G (n.-22+129T>G) c.-77T>G (n.-77T>G) c.-21-869T>G (n.-21-869T>G) c.134+129T>G (n.134+129T>G) | |
1 | g.146019569A>G | CA342142924 | HJV | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.-22+129T>C (n.-22+129T>C) c.-77T>C (n.-77T>C) c.-21-869T>C (n.-21-869T>C) c.134+129T>C (n.134+129T>C) | |
1 | g.146019569A>T | CA342142927 | HJV | c.263T>A (p.Leu88His) c.-22+129T>A (n.-22+129T>A) c.-77T>A (n.-77T>A) c.-21-869T>A (n.-21-869T>A) c.134+129T>A (n.134+129T>A) | |
1 | g.146019570G>A | CA342142931 | HJV | c.262C>T (p.Leu88Phe) c.-22+128C>T (n.-22+128C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) c.-21-870C>T (n.-21-870C>T) c.134+128C>T (n.134+128C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019570G>C | CA342142935 | HJV | c.262C>G (p.Leu88Val) c.-22+128C>G (n.-22+128C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) c.-21-870C>G (n.-21-870C>G) c.134+128C>G (n.134+128C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019570G= | CA1198821432 | HJV | c.262C= (p.Leu88=) c.-22+128C= (n.-22+128C=) c.-78C= (n.-78C=) c.-21-870C= (n.-21-870C=) c.134+128C= (n.134+128C=) | |
1 | g.146019570G>T | CA342142941 | HJV | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.-22+128C>A (n.-22+128C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) c.-21-870C>A (n.-21-870C>A) c.134+128C>A (n.134+128C>A) | |
1 | g.146019570dup | CA2839636682 | HJV | c.262dup (p.Leu88ProfsTer?) c.-22+128dup (n.-22+128dup) c.-78dup (n.-78dup) c.-21-870dup (n.-21-870dup) c.134+128dup (n.134+128dup) | |
1 | g.146019571C>A | CA420602927 | HJV | c.261G>T (p.Ala87=) c.-22+127G>T (n.-22+127G>T) c.-79G>T (n.-79G>T) c.-21-871G>T (n.-21-871G>T) c.134+127G>T (n.134+127G>T) | |
1 | g.146019571C= | CA1198821433 | HJV | c.261G= (p.Ala87=) c.-22+127G= (n.-22+127G=) c.-79G= (n.-79G=) c.-21-871G= (n.-21-871G=) c.134+127G= (n.134+127G=) | |
1 | g.146019571C>G | CA420602926 | HJV | c.261G>C (p.Ala87=) c.-22+127G>C (n.-22+127G>C) c.-79G>C (n.-79G>C) c.-21-871G>C (n.-21-871G>C) c.134+127G>C (n.134+127G>C) | ClinVar |
1 | g.146019571C>T | CA420602925 | HJV | c.261G>A (p.Ala87=) c.-22+127G>A (n.-22+127G>A) c.-79G>A (n.-79G>A) c.-21-871G>A (n.-21-871G>A) c.134+127G>A (n.134+127G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019572G>A | CA342142944 | HJV | c.260C>T (p.Ala87Val) c.-22+126C>T (n.-22+126C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) c.-21-872C>T (n.-21-872C>T) c.134+126C>T (n.134+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019572G>C | CA342142949 | HJV | c.260C>G (p.Ala87Gly) c.-22+126C>G (n.-22+126C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) c.-21-872C>G (n.-21-872C>G) c.134+126C>G (n.134+126C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019572G= | CA1198821434 | HJV | c.260C= (p.Ala87=) c.-22+126C= (n.-22+126C=) c.-80C= (n.-80C=) c.-21-872C= (n.-21-872C=) c.134+126C= (n.134+126C=) | |
1 | g.146019572G>T | CA342142951 | HJV | c.260C>A (p.Ala87Glu) c.-22+126C>A (n.-22+126C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) c.-21-872C>A (n.-21-872C>A) c.134+126C>A (n.134+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019573C>A | CA342142954 | HJV | c.259G>T (p.Ala87Ser) c.-22+125G>T (n.-22+125G>T) c.-81G>T (n.-81G>T) c.-21-873G>T (n.-21-873G>T) c.134+125G>T (n.134+125G>T) | |
1 | g.146019573C>G | CA342142963 | HJV | c.259G>C (p.Ala87Pro) c.-22+125G>C (n.-22+125G>C) c.-81G>C (n.-81G>C) c.-21-873G>C (n.-21-873G>C) c.134+125G>C (n.134+125G>C) | |
1 | g.146019573C>T | CA342142958 | HJV | c.259G>A (p.Ala87Thr) c.-22+125G>A (n.-22+125G>A) c.-81G>A (n.-81G>A) c.-21-873G>A (n.-21-873G>A) c.134+125G>A (n.134+125G>A) | |
1 | g.146019574A= | CA1198821435 | HJV | c.258T= (p.Tyr86=) c.-22+124T= (n.-22+124T=) c.-82T= (n.-82T=) c.-21-874T= (n.-21-874T=) c.134+124T= (n.134+124T=) | |
1 | g.146019574A>C | CA29825180 | HJV | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>G (n.-22+124T>G) c.-82T>G (n.-82T>G) c.-21-874T>G (n.-21-874T>G) c.134+124T>G (n.134+124T>G) | |
1 | g.146019574A>G | CA1053778 | HJV | c.258T>C (p.Tyr86=) c.-22+124T>C (n.-22+124T>C) c.-82T>C (n.-82T>C) c.-21-874T>C (n.-21-874T>C) c.134+124T>C (n.134+124T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019574A>T | CA29825194 | HJV | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.-22+124T>A (n.-22+124T>A) c.-82T>A (n.-82T>A) c.-21-874T>A (n.-21-874T>A) c.134+124T>A (n.134+124T>A) | |
1 | g.146019575T>A | CA342142971 | HJV | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.-22+123A>T (n.-22+123A>T) c.-83A>T (n.-83A>T) c.-21-875A>T (n.-21-875A>T) c.134+123A>T (n.134+123A>T) | |
1 | g.146019575T>C | CA342142973 | HJV | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.-22+123A>G (n.-22+123A>G) c.-83A>G (n.-83A>G) c.-21-875A>G (n.-21-875A>G) c.134+123A>G (n.134+123A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019575T>G | CA342142976 | HJV | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.-22+123A>C (n.-22+123A>C) c.-83A>C (n.-83A>C) c.-21-875A>C (n.-21-875A>C) c.134+123A>C (n.134+123A>C) | |
1 | g.146019576A= | CA1198821436 | HJV | c.256T= (p.Tyr86=) c.-22+122T= (n.-22+122T=) c.-84T= (n.-84T=) c.-21-876T= (n.-21-876T=) c.134+122T= (n.134+122T=) | |
1 | g.146019576A>C | CA342142979 | HJV | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.-22+122T>G (n.-22+122T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.-21-876T>G (n.-21-876T>G) c.134+122T>G (n.134+122T>G) | |
1 | g.146019576A>G | CA342142982 | HJV | c.256T>C (p.Tyr86His) c.-22+122T>C (n.-22+122T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.-21-876T>C (n.-21-876T>C) c.134+122T>C (n.134+122T>C) | |
1 | g.146019576A>T | CA342142984 | HJV | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.-22+122T>A (n.-22+122T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.-21-876T>A (n.-21-876T>A) c.134+122T>A (n.134+122T>A) | dbSNP |
1 | g.146019577G>A | CA420602933 | HJV | c.255C>T (p.Ser85=) c.-22+121C>T (n.-22+121C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.-21-877C>T (n.-21-877C>T) c.134+121C>T (n.134+121C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019577G>C | CA420602932 | HJV | c.255C>G (p.Ser85=) c.-22+121C>G (n.-22+121C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-21-877C>G (n.-21-877C>G) c.134+121C>G (n.134+121C>G) | |
1 | g.146019577G>T | CA420602931 | HJV | c.255C>A (p.Ser85=) c.-22+121C>A (n.-22+121C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-21-877C>A (n.-21-877C>A) c.134+121C>A (n.134+121C>A) | COSMIC |
1 | g.146019577_146019578dup | CA2574047935 | HJV | c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer29) c.-22+120_-22+121dup (n.-22+120_-22+121dup) c.-86_-85dup (n.-86_-85dup) c.254_255dup (p.Tyr86ProfsTer?) c.-21-878_-21-877dup (n.-21-878_-21-877dup) c.134+120_134+121dup (n.134+120_134+121dup) | |
1 | g.146019578G>A | CA342142987 | HJV | c.254C>T (p.Ser85Phe) c.-22+120C>T (n.-22+120C>T) c.-86C>T (n.-86C>T) c.-21-878C>T (n.-21-878C>T) c.134+120C>T (n.134+120C>T) | |
1 | g.146019578G>C | CA342142990 | HJV | c.254C>G (p.Ser85Cys) c.-22+120C>G (n.-22+120C>G) c.-86C>G (n.-86C>G) c.-21-878C>G (n.-21-878C>G) c.134+120C>G (n.134+120C>G) | |
1 | g.146019578G>T | CA342142992 | HJV | c.254C>A (p.Ser85Tyr) c.-22+120C>A (n.-22+120C>A) c.-86C>A (n.-86C>A) c.-21-878C>A (n.-21-878C>A) c.134+120C>A (n.134+120C>A) | |
1 | g.146019579A= | CA1198821437 | HJV | c.253T= (p.Ser85=) c.-22+119T= (n.-22+119T=) c.-87T= (n.-87T=) c.-21-879T= (n.-21-879T=) c.134+119T= (n.134+119T=) | |
1 | g.146019579A>C | CA342143003 | HJV | c.253T>G (p.Ser85Ala) c.-22+119T>G (n.-22+119T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.-21-879T>G (n.-21-879T>G) c.134+119T>G (n.134+119T>G) | |
1 | g.146019579A>G | CA342142997 | HJV | c.253T>C (p.Ser85Pro) c.-22+119T>C (n.-22+119T>C) c.-87T>C (n.-87T>C) c.-21-879T>C (n.-21-879T>C) c.134+119T>C (n.134+119T>C) | dbSNP |
1 | g.146019579A>T | CA342142994 | HJV | c.253T>A (p.Ser85Thr) c.-22+119T>A (n.-22+119T>A) c.-87T>A (n.-87T>A) c.-21-879T>A (n.-21-879T>A) c.134+119T>A (n.134+119T>A) | |
1 | g.146019580G>A | CA1053777 | HJV | c.252C>T (p.Arg84=) c.-22+118C>T (n.-22+118C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-21-880C>T (n.-21-880C>T) c.134+118C>T (n.134+118C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019580G>C | CA29825214 | HJV | c.252C>G (p.Arg84=) c.-22+118C>G (n.-22+118C>G) c.-88C>G (n.-88C>G) c.-21-880C>G (n.-21-880C>G) c.134+118C>G (n.134+118C>G) | |
1 | g.146019580G= | CA1143683422 | HJV | c.252C= (p.Arg84=) c.-22+118C= (n.-22+118C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-21-880C= (n.-21-880C=) c.134+118C= (n.134+118C=) | |
1 | g.146019580G>T | CA29825234 | HJV | c.252C>A (p.Arg84=) c.-22+118C>A (n.-22+118C>A) c.-88C>A (n.-88C>A) c.-21-880C>A (n.-21-880C>A) c.134+118C>A (n.134+118C>A) | |
1 | g.146019581C>A | CA29825257 | HJV | c.251G>T (p.Arg84Leu) c.-22+117G>T (n.-22+117G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-21-881G>T (n.-21-881G>T) c.134+117G>T (n.134+117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019581C= | CA1198821438 | HJV | c.251G= (p.Arg84=) c.-22+117G= (n.-22+117G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-21-881G= (n.-21-881G=) c.134+117G= (n.134+117G=) | |
1 | g.146019581C>G | CA29825262 | HJV | c.251G>C (p.Arg84Pro) c.-22+117G>C (n.-22+117G>C) c.-89G>C (n.-89G>C) c.-21-881G>C (n.-21-881G>C) c.134+117G>C (n.134+117G>C) | |
1 | g.146019581C>T | CA1053776 | HJV | c.251G>A (p.Arg84His) c.-22+117G>A (n.-22+117G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-21-881G>A (n.-21-881G>A) c.134+117G>A (n.134+117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019582G>A | CA342143023 | HJV | c.250C>T (p.Arg84Cys) c.-22+116C>T (n.-22+116C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-21-882C>T (n.-21-882C>T) c.134+116C>T (n.134+116C>T) | |
1 | g.146019582G>C | CA342143025 | HJV | c.250C>G (p.Arg84Gly) c.-22+116C>G (n.-22+116C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-21-882C>G (n.-21-882C>G) c.134+116C>G (n.134+116C>G) | dbSNP |
1 | g.146019582G= | CA1198821439 | HJV | c.250C= (p.Arg84=) c.-22+116C= (n.-22+116C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-21-882C= (n.-21-882C=) c.134+116C= (n.134+116C=) | |
1 | g.146019582G>T | CA342143029 | HJV | c.250C>A (p.Arg84Ser) c.-22+116C>A (n.-22+116C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-21-882C>A (n.-21-882C>A) c.134+116C>A (n.134+116C>A) | |
1 | g.146019583G>A | CA420602941 | HJV | c.249C>T (p.Leu83=) c.-22+115C>T (n.-22+115C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) c.-21-883C>T (n.-21-883C>T) c.134+115C>T (n.134+115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>C | CA420602940 | HJV | c.249C>G (p.Leu83=) c.-22+115C>G (n.-22+115C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) c.-21-883C>G (n.-21-883C>G) c.134+115C>G (n.134+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019583G>T | CA420602939 | HJV | c.249C>A (p.Leu83=) c.-22+115C>A (n.-22+115C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) c.-21-883C>A (n.-21-883C>A) c.134+115C>A (n.134+115C>A) | |
1 | g.146019584A>C | CA342143031 | HJV | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.-22+114T>G (n.-22+114T>G) c.-92T>G (n.-92T>G) c.-21-884T>G (n.-21-884T>G) c.134+114T>G (n.134+114T>G) | |
1 | g.146019584A>G | CA342143033 | HJV | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.-22+114T>C (n.-22+114T>C) c.-92T>C (n.-92T>C) c.-21-884T>C (n.-21-884T>C) c.134+114T>C (n.134+114T>C) | |
1 | g.146019584A>T | CA342143036 | HJV | c.248T>A (p.Leu83His) c.-22+114T>A (n.-22+114T>A) c.-92T>A (n.-92T>A) c.-21-884T>A (n.-21-884T>A) c.134+114T>A (n.134+114T>A) | |
1 | g.146019585G>A | CA342143047 | HJV | c.247C>T (p.Leu83Phe) c.-22+113C>T (n.-22+113C>T) c.-93C>T (n.-93C>T) c.-21-885C>T (n.-21-885C>T) c.134+113C>T (n.134+113C>T) | |
1 | g.146019585G>C | CA342143043 | HJV | c.247C>G (p.Leu83Val) c.-22+113C>G (n.-22+113C>G) c.-93C>G (n.-93C>G) c.-21-885C>G (n.-21-885C>G) c.134+113C>G (n.134+113C>G) | |
1 | g.146019585G>T | CA342143039 | HJV | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.-22+113C>A (n.-22+113C>A) c.-93C>A (n.-93C>A) c.-21-885C>A (n.-21-885C>A) c.134+113C>A (n.134+113C>A) | |
1 | g.146019586G>A | CA420602773 | HJV | c.246C>T (p.Ala82=) c.-22+112C>T (n.-22+112C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-21-886C>T (n.-21-886C>T) c.134+112C>T (n.134+112C>T) | |
1 | g.146019586G>C | CA420602772 | HJV | c.246C>G (p.Ala82=) c.-22+112C>G (n.-22+112C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-21-886C>G (n.-21-886C>G) c.134+112C>G (n.134+112C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019586G>T | CA420602771 | HJV | c.246C>A (p.Ala82=) c.-22+112C>A (n.-22+112C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-21-886C>A (n.-21-886C>A) c.134+112C>A (n.134+112C>A) | |
1 | g.146019587G>A | CA342143058 | HJV | c.245C>T (p.Ala82Val) c.-22+111C>T (n.-22+111C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.-21-887C>T (n.-21-887C>T) c.134+111C>T (n.134+111C>T) | |
1 | g.146019587G>C | CA342143076 | HJV | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.-22+111C>G (n.-22+111C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.-21-887C>G (n.-21-887C>G) c.134+111C>G (n.134+111C>G) | |
1 | g.146019587G= | CA1198821440 | HJV | c.245C= (p.Ala82=) c.-22+111C= (n.-22+111C=) c.-95C= (n.-95C=) c.-21-887C= (n.-21-887C=) c.134+111C= (n.134+111C=) | |
1 | g.146019587G>T | CA342143062 | HJV | c.245C>A (p.Ala82Asp) c.-22+111C>A (n.-22+111C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.-21-887C>A (n.-21-887C>A) c.134+111C>A (n.134+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>A | CA342143077 | HJV | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.-22+110G>T (n.-22+110G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.-21-888G>T (n.-21-888G>T) c.134+110G>T (n.134+110G>T) | |
1 | g.146019588C= | CA1198821441 | HJV | c.244G= (p.Ala82=) c.-22+110G= (n.-22+110G=) c.-96G= (n.-96G=) c.-21-888G= (n.-21-888G=) c.134+110G= (n.134+110G=) | |
1 | g.146019588C>G | CA342143078 | HJV | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.-22+110G>C (n.-22+110G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.-21-888G>C (n.-21-888G>C) c.134+110G>C (n.134+110G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019588C>T | CA342143080 | HJV | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.-22+110G>A (n.-22+110G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.-21-888G>A (n.-21-888G>A) c.134+110G>A (n.134+110G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019589T>A | CA420602776 | HJV | c.243A>T (p.Arg81=) c.-22+109A>T (n.-22+109A>T) c.-97A>T (n.-97A>T) c.-21-889A>T (n.-21-889A>T) c.134+109A>T (n.134+109A>T) | |
1 | g.146019589T>C | CA420602775 | HJV | c.243A>G (p.Arg81=) c.-22+109A>G (n.-22+109A>G) c.-97A>G (n.-97A>G) c.-21-889A>G (n.-21-889A>G) c.134+109A>G (n.134+109A>G) | |
1 | g.146019589T>G | CA420602774 | HJV | c.243A>C (p.Arg81=) c.-22+109A>C (n.-22+109A>C) c.-97A>C (n.-97A>C) c.-21-889A>C (n.-21-889A>C) c.134+109A>C (n.134+109A>C) | |
1 | g.146019590C>A | CA1053774 | HJV | c.242G>T (p.Arg81Leu) c.-22+108G>T (n.-22+108G>T) c.-98G>T (n.-98G>T) c.-21-890G>T (n.-21-890G>T) c.134+108G>T (n.134+108G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C= | CA1198821442 | HJV | c.242G= (p.Arg81=) c.-22+108G= (n.-22+108G=) c.-98G= (n.-98G=) c.-21-890G= (n.-21-890G=) c.134+108G= (n.134+108G=) | |
1 | g.146019590C>G | CA1053775 | HJV | c.242G>C (p.Arg81Pro) c.-22+108G>C (n.-22+108G>C) c.-98G>C (n.-98G>C) c.-21-890G>C (n.-21-890G>C) c.134+108G>C (n.134+108G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019590C>T | CA29825263 | HJV | c.242G>A (p.Arg81Gln) c.-22+108G>A (n.-22+108G>A) c.-98G>A (n.-98G>A) c.-21-890G>A (n.-21-890G>A) c.134+108G>A (n.134+108G>A) | |
1 | g.146019591G>A | CA342143089 | HJV | c.241C>T (p.Arg81Ter) c.-22+107C>T (n.-22+107C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-21-891C>T (n.-21-891C>T) c.134+107C>T (n.134+107C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019591G>C | CA1053773 | HJV | c.241C>G (p.Arg81Gly) c.-22+107C>G (n.-22+107C>G) c.-99C>G (n.-99C>G) c.-21-891C>G (n.-21-891C>G) c.134+107C>G (n.134+107C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019591G= | CA1198821443 | HJV | c.241C= (p.Arg81=) c.-22+107C= (n.-22+107C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-21-891C= (n.-21-891C=) c.134+107C= (n.134+107C=) | |
1 | g.146019591G>T | CA420602780 | HJV | c.241C>A (p.Arg81=) c.-22+107C>A (n.-22+107C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-21-891C>A (n.-21-891C>A) c.134+107C>A (n.134+107C>A) | |
1 | g.146019592A>C | CA342143104 | HJV | c.240T>G (p.Cys80Trp) c.-22+106T>G (n.-22+106T>G) c.-100T>G (n.-100T>G) c.-21-892T>G (n.-21-892T>G) c.134+106T>G (n.134+106T>G) | |
1 | g.146019592A>G | CA420602781 | HJV | c.240T>C (p.Cys80=) c.-22+106T>C (n.-22+106T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.-21-892T>C (n.-21-892T>C) c.134+106T>C (n.134+106T>C) | |
1 | g.146019592A>T | CA342143107 | HJV | c.240T>A (p.Cys80Ter) c.-22+106T>A (n.-22+106T>A) c.-100T>A (n.-100T>A) c.-21-892T>A (n.-21-892T>A) c.134+106T>A (n.134+106T>A) | |
1 | g.146019593C>A | CA342143110 | HJV | c.239G>T (p.Cys80Phe) c.-22+105G>T (n.-22+105G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.-21-893G>T (n.-21-893G>T) c.134+105G>T (n.134+105G>T) | |
1 | g.146019593C= | CA1198821444 | HJV | c.239G= (p.Cys80=) c.-22+105G= (n.-22+105G=) c.-101G= (n.-101G=) c.-21-893G= (n.-21-893G=) c.134+105G= (n.134+105G=) | |
1 | g.146019593C>G | CA342143112 | HJV | c.239G>C (p.Cys80Ser) c.-22+105G>C (n.-22+105G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.-21-893G>C (n.-21-893G>C) c.134+105G>C (n.134+105G>C) | |
1 | g.146019593C>T | CA342143114 | HJV | c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.-22+105G>A (n.-22+105G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.-21-893G>A (n.-21-893G>A) c.134+105G>A (n.134+105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019594A= | CA1140495876 | HJV | c.238T= (p.Cys80=) c.-22+104T= (n.-22+104T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-21-894T= (n.-21-894T=) c.134+104T= (n.134+104T=) | |
1 | g.146019594A>C | CA338317 | HJV | c.238T>G (p.Cys80Gly) c.-22+104T>G (n.-22+104T>G) c.-102T>G (n.-102T>G) c.-21-894T>G (n.-21-894T>G) c.134+104T>G (n.134+104T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019594A>G | CA252255 | HJV | c.238T>C (p.Cys80Arg) c.-22+104T>C (n.-22+104T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-21-894T>C (n.-21-894T>C) c.134+104T>C (n.134+104T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019594A>T | CA342143118 | HJV | c.238T>A (p.Cys80Ser) c.-22+104T>A (n.-22+104T>A) c.-102T>A (n.-102T>A) c.-21-894T>A (n.-21-894T>A) c.134+104T>A (n.134+104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019595G>A | CA420602787 | HJV | c.237C>T (p.Leu79=) c.-22+103C>T (n.-22+103C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-21-895C>T (n.-21-895C>T) c.134+103C>T (n.134+103C>T) | |
1 | g.146019595G>C | CA420602786 | HJV | c.237C>G (p.Leu79=) c.-22+103C>G (n.-22+103C>G) c.-103C>G (n.-103C>G) c.-21-895C>G (n.-21-895C>G) c.134+103C>G (n.134+103C>G) | |
1 | g.146019595G>T | CA420602785 | HJV | c.237C>A (p.Leu79=) c.-22+103C>A (n.-22+103C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-21-895C>A (n.-21-895C>A) c.134+103C>A (n.134+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>C | CA342143121 | HJV | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.-22+102T>G (n.-22+102T>G) c.-104T>G (n.-104T>G) c.-21-896T>G (n.-21-896T>G) c.134+102T>G (n.134+102T>G) | |
1 | g.146019596A>G | CA342143123 | HJV | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.-22+102T>C (n.-22+102T>C) c.-104T>C (n.-104T>C) c.-21-896T>C (n.-21-896T>C) c.134+102T>C (n.134+102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019596A>T | CA342143127 | HJV | c.236T>A (p.Leu79His) c.-22+102T>A (n.-22+102T>A) c.-104T>A (n.-104T>A) c.-21-896T>A (n.-21-896T>A) c.134+102T>A (n.134+102T>A) | |
1 | g.146019597G>A | CA342143130 | HJV | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.-22+101C>T (n.-22+101C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-21-897C>T (n.-21-897C>T) c.134+101C>T (n.134+101C>T) | |
1 | g.146019597G>C | CA342143134 | HJV | c.235C>G (p.Leu79Val) c.-22+101C>G (n.-22+101C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.-21-897C>G (n.-21-897C>G) c.134+101C>G (n.134+101C>G) | |
1 | g.146019597G>T | CA342143142 | HJV | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.-22+101C>A (n.-22+101C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-21-897C>A (n.-21-897C>A) c.134+101C>A (n.134+101C>A) | |
1 | g.146019598G>A | CA420602793 | HJV | c.234C>T (p.Gly78=) c.-22+100C>T (n.-22+100C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.-21-898C>T (n.-21-898C>T) c.134+100C>T (n.134+100C>T) | |
1 | g.146019598G>C | CA420602792 | HJV | c.234C>G (p.Gly78=) c.-22+100C>G (n.-22+100C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.-21-898C>G (n.-21-898C>G) c.134+100C>G (n.134+100C>G) | |
1 | g.146019598G>T | CA420602791 | HJV | c.234C>A (p.Gly78=) c.-22+100C>A (n.-22+100C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.-21-898C>A (n.-21-898C>A) c.134+100C>A (n.134+100C>A) | |
1 | g.146019599C>A | CA342143144 | HJV | c.233G>T (p.Gly78Val) c.-22+99G>T (n.-22+99G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-21-899G>T (n.-21-899G>T) c.134+99G>T (n.134+99G>T) | |
1 | g.146019599C= | CA1198821445 | HJV | c.233G= (p.Gly78=) c.-22+99G= (n.-22+99G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-21-899G= (n.-21-899G=) c.134+99G= (n.134+99G=) | |
1 | g.146019599C>G | CA342143163 | HJV | c.233G>C (p.Gly78Ala) c.-22+99G>C (n.-22+99G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-21-899G>C (n.-21-899G>C) c.134+99G>C (n.134+99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019599C>T | CA342143167 | HJV | c.233G>A (p.Gly78Asp) c.-22+99G>A (n.-22+99G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-21-899G>A (n.-21-899G>A) c.134+99G>A (n.134+99G>A) | |
1 | g.146019600C>A | CA342143183 | HJV | c.232G>T (p.Gly78Cys) c.-22+98G>T (n.-22+98G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-21-900G>T (n.-21-900G>T) c.134+98G>T (n.134+98G>T) | |
1 | g.146019600C>G | CA342143178 | HJV | c.232G>C (p.Gly78Arg) c.-22+98G>C (n.-22+98G>C) c.-108G>C (n.-108G>C) c.-21-900G>C (n.-21-900G>C) c.134+98G>C (n.134+98G>C) | |
1 | g.146019600C>T | CA342143174 | HJV | c.232G>A (p.Gly78Ser) c.-22+98G>A (n.-22+98G>A) c.-108G>A (n.-108G>A) c.-21-900G>A (n.-21-900G>A) c.134+98G>A (n.134+98G>A) | |
1 | g.146019600_146019606del | CA2697182189 | HJV | c.226_232del (p.Ser76AlafsTer?) c.-22+92_-22+98del (n.-22+92_-22+98del) c.-114_-108del (n.-114_-108del) c.-21-906_-21-900del (n.-21-906_-21-900del) c.134+92_134+98del (n.134+92_134+98del) | dbSNP |
1 | g.146019601G>A | CA420602799 | HJV | c.231C>T (p.Gly77=) c.-22+97C>T (n.-22+97C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.-21-901C>T (n.-21-901C>T) c.134+97C>T (n.134+97C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019601G>C | CA420602798 | HJV | c.231C>G (p.Gly77=) c.-22+97C>G (n.-22+97C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.-21-901C>G (n.-21-901C>G) c.134+97C>G (n.134+97C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019601G= | CA1198821446 | HJV | c.231C= (p.Gly77=) c.-22+97C= (n.-22+97C=) c.-109C= (n.-109C=) c.-21-901C= (n.-21-901C=) c.134+97C= (n.134+97C=) | |
1 | g.146019601G>T | CA420602797 | HJV | c.231C>A (p.Gly77=) c.-22+97C>A (n.-22+97C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.-21-901C>A (n.-21-901C>A) c.134+97C>A (n.134+97C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019602C>A | CA342143185 | HJV | c.230G>T (p.Gly77Val) c.-22+96G>T (n.-22+96G>T) c.-110G>T (n.-110G>T) c.-21-902G>T (n.-21-902G>T) c.134+96G>T (n.134+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019602C>G | CA342143186 | HJV | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.-22+96G>C (n.-22+96G>C) c.-110G>C (n.-110G>C) c.-21-902G>C (n.-21-902G>C) c.134+96G>C (n.134+96G>C) | |
1 | g.146019602C>T | CA342143187 | HJV | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.-22+96G>A (n.-22+96G>A) c.-110G>A (n.-110G>A) c.-21-902G>A (n.-21-902G>A) c.134+96G>A (n.134+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019603C>A | CA342143190 | HJV | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.-22+95G>T (n.-22+95G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-21-903G>T (n.-21-903G>T) c.134+95G>T (n.134+95G>T) | |
1 | g.146019603C>G | CA342143194 | HJV | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.-22+95G>C (n.-22+95G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-21-903G>C (n.-21-903G>C) c.134+95G>C (n.134+95G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019603C>T | CA342143197 | HJV | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.-22+95G>A (n.-22+95G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-21-903G>A (n.-21-903G>A) c.134+95G>A (n.134+95G>A) | |
1 | g.146019604A>C | CA420602806 | HJV | c.228T>G (p.Ser76=) c.-22+94T>G (n.-22+94T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.-21-904T>G (n.-21-904T>G) c.134+94T>G (n.134+94T>G) | dbSNP |
1 | g.146019604A>G | CA420602805 | HJV | c.228T>C (p.Ser76=) c.-22+94T>C (n.-22+94T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.-21-904T>C (n.-21-904T>C) c.134+94T>C (n.134+94T>C) | |
1 | g.146019604A>T | CA420602803 | HJV | c.228T>A (p.Ser76=) c.-22+94T>A (n.-22+94T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.-21-904T>A (n.-21-904T>A) c.134+94T>A (n.134+94T>A) | |
1 | g.146019605G>A | CA342143200 | HJV | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.-22+93C>T (n.-22+93C>T) c.-113C>T (n.-113C>T) c.-21-905C>T (n.-21-905C>T) c.134+93C>T (n.134+93C>T) | |
1 | g.146019605G>C | CA342143202 | HJV | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.-22+93C>G (n.-22+93C>G) c.-113C>G (n.-113C>G) c.-21-905C>G (n.-21-905C>G) c.134+93C>G (n.134+93C>G) | |
1 | g.146019605G>T | CA342143209 | HJV | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.-22+93C>A (n.-22+93C>A) c.-113C>A (n.-113C>A) c.-21-905C>A (n.-21-905C>A) c.134+93C>A (n.134+93C>A) | |
1 | g.146019605_146019606insC | CA2573131799 | HJV | c.226_227insG (p.Ser76CysfsTer?) c.-22+92_-22+93insG (n.-22+92_-22+93insG) c.-114_-113insG (n.-114_-113insG) c.-21-906_-21-905insG (n.-21-906_-21-905insG) c.134+92_134+93insG (n.134+92_134+93insG) | dbSNP |
1 | g.146019606A>C | CA342143210 | HJV | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.-22+92T>G (n.-22+92T>G) c.-114T>G (n.-114T>G) c.-21-906T>G (n.-21-906T>G) c.134+92T>G (n.134+92T>G) | dbSNP |
1 | g.146019606A>G | CA342143211 | HJV | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.-22+92T>C (n.-22+92T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-21-906T>C (n.-21-906T>C) c.134+92T>C (n.134+92T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019606A>T | CA342143215 | HJV | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.-22+92T>A (n.-22+92T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-21-906T>A (n.-21-906T>A) c.134+92T>A (n.134+92T>A) | |
1 | g.146019607G>A | CA420602811 | HJV | c.225C>T (p.Gly75=) c.-22+91C>T (n.-22+91C>T) c.-115C>T (n.-115C>T) c.-21-907C>T (n.-21-907C>T) c.134+91C>T (n.134+91C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019607G>C | CA420602809 | HJV | c.225C>G (p.Gly75=) c.-22+91C>G (n.-22+91C>G) c.-115C>G (n.-115C>G) c.-21-907C>G (n.-21-907C>G) c.134+91C>G (n.134+91C>G) | |
1 | g.146019607G>T | CA420602807 | HJV | c.225C>A (p.Gly75=) c.-22+91C>A (n.-22+91C>A) c.-115C>A (n.-115C>A) c.-21-907C>A (n.-21-907C>A) c.134+91C>A (n.134+91C>A) | |
1 | g.146019607dup | CA2647575840 | HJV | c.225dup (p.Ser76LeufsTer?) c.-22+91dup (n.-22+91dup) c.-115dup (n.-115dup) c.-21-907dup (n.-21-907dup) c.134+91dup (n.134+91dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019607_146019608insGC | CA2647575841 | HJV | c.224_225insGC (p.Ser76ProfsTer?) c.-22+90_-22+91insGC (n.-22+90_-22+91insGC) c.-116_-115insGC (n.-116_-115insGC) c.-21-908_-21-907insGC (n.-21-908_-21-907insGC) c.134+90_134+91insGC (n.134+90_134+91insGC) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>A | CA342143240 | HJV | c.224G>T (p.Gly75Val) c.-22+90G>T (n.-22+90G>T) c.-116G>T (n.-116G>T) c.-21-908G>T (n.-21-908G>T) c.134+90G>T (n.134+90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>G | CA342143227 | HJV | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.-22+90G>C (n.-22+90G>C) c.-116G>C (n.-116G>C) c.-21-908G>C (n.-21-908G>C) c.134+90G>C (n.134+90G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019608C>T | CA342143221 | HJV | c.224G>A (p.Gly75Asp) c.-22+90G>A (n.-22+90G>A) c.-116G>A (n.-116G>A) c.-21-908G>A (n.-21-908G>A) c.134+90G>A (n.134+90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019610dup | CA2697182215 | HJV | c.224dup (p.Ser76LeufsTer?) c.-22+90dup (n.-22+90dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-21-908dup (n.-21-908dup) c.134+90dup (n.134+90dup) | dbSNP |
1 | g.146019609C>A | CA342143244 | HJV | c.223G>T (p.Gly75Cys) c.-22+89G>T (n.-22+89G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.-21-909G>T (n.-21-909G>T) c.134+89G>T (n.134+89G>T) | |
1 | g.146019609C>G | CA342143252 | HJV | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.-22+89G>C (n.-22+89G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.-21-909G>C (n.-21-909G>C) c.134+89G>C (n.134+89G>C) | |
1 | g.146019609C>T | CA342143254 | HJV | c.223G>A (p.Gly75Ser) c.-22+89G>A (n.-22+89G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.-21-909G>A (n.-21-909G>A) c.134+89G>A (n.134+89G>A) | |
1 | g.146019610C>A | CA420602816 | HJV | c.222G>T (p.Val74=) c.-22+88G>T (n.-22+88G>T) c.-118G>T (n.-118G>T) c.-21-910G>T (n.-21-910G>T) c.134+88G>T (n.134+88G>T) | |
1 | g.146019610C>G | CA420602815 | HJV | c.222G>C (p.Val74=) c.-22+88G>C (n.-22+88G>C) c.-118G>C (n.-118G>C) c.-21-910G>C (n.-21-910G>C) c.134+88G>C (n.134+88G>C) | |
1 | g.146019610C>T | CA420602814 | HJV | c.222G>A (p.Val74=) c.-22+88G>A (n.-22+88G>A) c.-118G>A (n.-118G>A) c.-21-910G>A (n.-21-910G>A) c.134+88G>A (n.134+88G>A) | |
1 | g.146019611A>C | CA342143259 | HJV | c.221T>G (p.Val74Gly) c.-22+87T>G (n.-22+87T>G) c.-119T>G (n.-119T>G) c.-21-911T>G (n.-21-911T>G) c.134+87T>G (n.134+87T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019611A>G | CA342143261 | HJV | c.221T>C (p.Val74Ala) c.-22+87T>C (n.-22+87T>C) c.-119T>C (n.-119T>C) c.-21-911T>C (n.-21-911T>C) c.134+87T>C (n.134+87T>C) | |
1 | g.146019611A>T | CA342143265 | HJV | c.221T>A (p.Val74Glu) c.-22+87T>A (n.-22+87T>A) c.-119T>A (n.-119T>A) c.-21-911T>A (n.-21-911T>A) c.134+87T>A (n.134+87T>A) | |
1 | g.146019611_146019612delinsAC | CA1198821447 | HJV | c.220_221delinsGT (p.Val74=) c.-22+86_-22+87delinsGT (n.-22+86_-22+87delinsGT) c.-120_-119delinsGT (n.-120_-119delinsGT) c.-21-912_-21-911delinsGT (n.-21-912_-21-911delinsGT) c.134+86_134+87delinsGT (n.134+86_134+87delinsGT) | |
1 | g.146019612C>A | CA342143269 | HJV | c.220G>T (p.Val74Leu) c.-22+86G>T (n.-22+86G>T) c.-120G>T (n.-120G>T) c.-21-912G>T (n.-21-912G>T) c.134+86G>T (n.134+86G>T) | |
1 | g.146019612C= | CA1198821448 | HJV | c.220G= (p.Val74=) c.-22+86G= (n.-22+86G=) c.-120G= (n.-120G=) c.-21-912G= (n.-21-912G=) c.134+86G= (n.134+86G=) | |
1 | g.146019612C>G | CA342143272 | HJV | c.220G>C (p.Val74Leu) c.-22+86G>C (n.-22+86G>C) c.-120G>C (n.-120G>C) c.-21-912G>C (n.-21-912G>C) c.134+86G>C (n.134+86G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019612C>T | CA342143290 | HJV | c.220G>A (p.Val74Met) c.-22+86G>A (n.-22+86G>A) c.-120G>A (n.-120G>A) c.-21-912G>A (n.-21-912G>A) c.134+86G>A (n.134+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019615del | CA526254034 | HJV | c.220del (p.Val74TrpfsTer?) c.-22+86del (n.-22+86del) c.-120del (n.-120del) c.-21-912del (n.-21-912del) c.134+86del (n.134+86del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019613C>A | CA420602820 | HJV | c.219G>T (p.Gly73=) c.-22+85G>T (n.-22+85G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) c.-21-913G>T (n.-21-913G>T) c.134+85G>T (n.134+85G>T) | |
1 | g.146019613C= | CA1148198451 | HJV | c.219G= (p.Gly73=) c.-22+85G= (n.-22+85G=) c.-121G= (n.-121G=) c.-21-913G= (n.-21-913G=) c.134+85G= (n.134+85G=) | |
1 | g.146019613C>G | CA420602819 | HJV | c.219G>C (p.Gly73=) c.-22+85G>C (n.-22+85G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) c.-21-913G>C (n.-21-913G>C) c.134+85G>C (n.134+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019613C>T | CA420602818 | HJV | c.219G>A (p.Gly73=) c.-22+85G>A (n.-22+85G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) c.-21-913G>A (n.-21-913G>A) c.134+85G>A (n.134+85G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019614C>A | CA29825282 | HJV | c.218G>T (p.Gly73Val) c.-22+84G>T (n.-22+84G>T) c.-122G>T (n.-122G>T) c.-21-914G>T (n.-21-914G>T) c.134+84G>T (n.134+84G>T) | dbSNP |
1 | g.146019614C= | CA1198821449 | HJV | c.218G= (p.Gly73=) c.-22+84G= (n.-22+84G=) c.-122G= (n.-122G=) c.-21-914G= (n.-21-914G=) c.134+84G= (n.134+84G=) | |
1 | g.146019614C>G | CA29825287 | HJV | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.-22+84G>C (n.-22+84G>C) c.-122G>C (n.-122G>C) c.-21-914G>C (n.-21-914G>C) c.134+84G>C (n.134+84G>C) | |
1 | g.146019614C>T | CA1053772 | HJV | c.218G>A (p.Gly73Glu) c.-22+84G>A (n.-22+84G>A) c.-122G>A (n.-122G>A) c.-21-914G>A (n.-21-914G>A) c.134+84G>A (n.134+84G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019615C>A | CA342143332 | HJV | c.217G>T (p.Gly73Trp) c.-22+83G>T (n.-22+83G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.-21-915G>T (n.-21-915G>T) c.134+83G>T (n.134+83G>T) | |
1 | g.146019615C>G | CA342143327 | HJV | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.-22+83G>C (n.-22+83G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.-21-915G>C (n.-21-915G>C) c.134+83G>C (n.134+83G>C) | ClinVar |
1 | g.146019615C>T | CA342143318 | HJV | c.217G>A (p.Gly73Arg) c.-22+83G>A (n.-22+83G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.-21-915G>A (n.-21-915G>A) c.134+83G>A (n.134+83G>A) | |
1 | g.146019616T>A | CA420602825 | HJV | c.216A>T (p.Gly72=) c.-22+82A>T (n.-22+82A>T) c.-124A>T (n.-124A>T) c.-21-916A>T (n.-21-916A>T) c.134+82A>T (n.134+82A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019616T>C | CA420602824 | HJV | c.216A>G (p.Gly72=) c.-22+82A>G (n.-22+82A>G) c.-124A>G (n.-124A>G) c.-21-916A>G (n.-21-916A>G) c.134+82A>G (n.134+82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019616T>G | CA420602823 | HJV | c.216A>C (p.Gly72=) c.-22+82A>C (n.-22+82A>C) c.-124A>C (n.-124A>C) c.-21-916A>C (n.-21-916A>C) c.134+82A>C (n.134+82A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019617C>A | CA342143336 | HJV | c.215G>T (p.Gly72Val) c.-22+81G>T (n.-22+81G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.-21-917G>T (n.-21-917G>T) c.134+81G>T (n.134+81G>T) | dbSNP |
1 | g.146019617C= | CA1198821450 | HJV | c.215G= (p.Gly72=) c.-22+81G= (n.-22+81G=) c.-125G= (n.-125G=) c.-21-917G= (n.-21-917G=) c.134+81G= (n.134+81G=) | |
1 | g.146019617C>G | CA29825293 | HJV | c.215G>C (p.Gly72Ala) c.-22+81G>C (n.-22+81G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.-21-917G>C (n.-21-917G>C) c.134+81G>C (n.134+81G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019617C>T | CA342143340 | HJV | c.215G>A (p.Gly72Glu) c.-22+81G>A (n.-22+81G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.-21-917G>A (n.-21-917G>A) c.134+81G>A (n.134+81G>A) | |
1 | g.146019618C>A | CA342143345 | HJV | c.214G>T (p.Gly72Ter) c.-22+80G>T (n.-22+80G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-21-918G>T (n.-21-918G>T) c.134+80G>T (n.134+80G>T) | |
1 | g.146019618C>G | CA342143348 | HJV | c.214G>C (p.Gly72Arg) c.-22+80G>C (n.-22+80G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) c.-21-918G>C (n.-21-918G>C) c.134+80G>C (n.134+80G>C) | |
1 | g.146019618C>T | CA342143351 | HJV | c.214G>A (p.Gly72Arg) c.-22+80G>A (n.-22+80G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-21-918G>A (n.-21-918G>A) c.134+80G>A (n.134+80G>A) | |
1 | g.146019619A>C | CA420602828 | HJV | c.213T>G (p.Gly71=) c.-22+79T>G (n.-22+79T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.-21-919T>G (n.-21-919T>G) c.134+79T>G (n.134+79T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019619A>G | CA420602827 | HJV | c.213T>C (p.Gly71=) c.-22+79T>C (n.-22+79T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.-21-919T>C (n.-21-919T>C) c.134+79T>C (n.134+79T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019619A>T | CA420602826 | HJV | c.213T>A (p.Gly71=) c.-22+79T>A (n.-22+79T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.-21-919T>A (n.-21-919T>A) c.134+79T>A (n.134+79T>A) | |
1 | g.146019620C>A | CA1053771 | HJV | c.212G>T (p.Gly71Val) c.-22+78G>T (n.-22+78G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-21-920G>T (n.-21-920G>T) c.134+78G>T (n.134+78G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019620C= | CA1198821451 | HJV | c.212G= (p.Gly71=) c.-22+78G= (n.-22+78G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-21-920G= (n.-21-920G=) c.134+78G= (n.134+78G=) | |
1 | g.146019620C>G | CA29825295 | HJV | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.-22+78G>C (n.-22+78G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-21-920G>C (n.-21-920G>C) c.134+78G>C (n.134+78G>C) | |
1 | g.146019620C>T | CA29825296 | HJV | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.-22+78G>A (n.-22+78G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-21-920G>A (n.-21-920G>A) c.134+78G>A (n.134+78G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019621C>A | CA342143361 | HJV | c.211G>T (p.Gly71Cys) c.-22+77G>T (n.-22+77G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) c.-21-921G>T (n.-21-921G>T) c.134+77G>T (n.134+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019621C= | CA1198821452 | HJV | c.211G= (p.Gly71=) c.-22+77G= (n.-22+77G=) c.-129G= (n.-129G=) c.-21-921G= (n.-21-921G=) c.134+77G= (n.134+77G=) | |
1 | g.146019621C>G | CA1053770 | HJV | c.211G>C (p.Gly71Arg) c.-22+77G>C (n.-22+77G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) c.-21-921G>C (n.-21-921G>C) c.134+77G>C (n.134+77G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019621C>T | CA342143366 | HJV | c.211G>A (p.Gly71Ser) c.-22+77G>A (n.-22+77G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.-21-921G>A (n.-21-921G>A) c.134+77G>A (n.134+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019622C>A | CA1053768 | HJV | c.210G>T (p.Arg70=) c.-22+76G>T (n.-22+76G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.-21-922G>T (n.-21-922G>T) c.134+76G>T (n.134+76G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019622C= | CA1198821453 | HJV | c.210G= (p.Arg70=) c.-22+76G= (n.-22+76G=) c.-130G= (n.-130G=) c.-21-922G= (n.-21-922G=) c.134+76G= (n.134+76G=) | |
1 | g.146019622C>G | CA29825302 | HJV | c.210G>C (p.Arg70=) c.-22+76G>C (n.-22+76G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.-21-922G>C (n.-21-922G>C) c.134+76G>C (n.134+76G>C) | |
1 | g.146019622C>T | CA1053769 | HJV | c.210G>A (p.Arg70=) c.-22+76G>A (n.-22+76G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.-21-922G>A (n.-21-922G>A) c.134+76G>A (n.134+76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019623C>A | CA1053766 | HJV | c.209G>T (p.Arg70Leu) c.-22+75G>T (n.-22+75G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-21-923G>T (n.-21-923G>T) c.134+75G>T (n.134+75G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019623C= | CA1142787770 | HJV | c.209G= (p.Arg70=) c.-22+75G= (n.-22+75G=) c.-131G= (n.-131G=) c.-21-923G= (n.-21-923G=) c.134+75G= (n.134+75G=) | |
1 | g.146019623C>G | CA29825318 | HJV | c.209G>C (p.Arg70Pro) c.-22+75G>C (n.-22+75G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-21-923G>C (n.-21-923G>C) c.134+75G>C (n.134+75G>C) | |
1 | g.146019623C>T | CA1053767 | HJV | c.209G>A (p.Arg70Gln) c.-22+75G>A (n.-22+75G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-21-923G>A (n.-21-923G>A) c.134+75G>A (n.134+75G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G>A | CA1053765 | HJV | c.208C>T (p.Arg70Trp) c.-22+74C>T (n.-22+74C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.-21-924C>T (n.-21-924C>T) c.134+74C>T (n.134+74C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G>C | CA29825328 | HJV | c.208C>G (p.Arg70Gly) c.-22+74C>G (n.-22+74C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.-21-924C>G (n.-21-924C>G) c.134+74C>G (n.134+74C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019624G= | CA1144198167 | HJV | c.208C= (p.Arg70=) c.-22+74C= (n.-22+74C=) c.-132C= (n.-132C=) c.-21-924C= (n.-21-924C=) c.134+74C= (n.134+74C=) | |
1 | g.146019624G>T | CA29825345 | HJV | c.208C>A (p.Arg70=) c.-22+74C>A (n.-22+74C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.-21-924C>A (n.-21-924C>A) c.134+74C>A (n.134+74C>A) | |
1 | g.146019624_146019625del | CA2580617349 | HJV | c.207_208del (p.Arg70GlyfsTer?) c.-22+73_-22+74del (n.-22+73_-22+74del) c.-133_-132del (n.-133_-132del) c.-21-925_-21-924del (n.-21-925_-21-924del) c.134+73_134+74del (n.134+73_134+74del) | dbSNP |
1 | g.146019625G>A | CA420602835 | HJV | c.207C>T (p.Gly69=) c.-22+73C>T (n.-22+73C>T) c.-133C>T (n.-133C>T) c.-21-925C>T (n.-21-925C>T) c.134+73C>T (n.134+73C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019625G>C | CA420602834 | HJV | c.207C>G (p.Gly69=) c.-22+73C>G (n.-22+73C>G) c.-133C>G (n.-133C>G) c.-21-925C>G (n.-21-925C>G) c.134+73C>G (n.134+73C>G) | |
1 | g.146019625G= | CA1198821454 | HJV | c.207C= (p.Gly69=) c.-22+73C= (n.-22+73C=) c.-133C= (n.-133C=) c.-21-925C= (n.-21-925C=) c.134+73C= (n.134+73C=) | |
1 | g.146019625G>T | CA420602833 | HJV | c.207C>A (p.Gly69=) c.-22+73C>A (n.-22+73C>A) c.-133C>A (n.-133C>A) c.-21-925C>A (n.-21-925C>A) c.134+73C>A (n.134+73C>A) | ClinVar |
1 | g.146019625_146019631delinsGCCTCCT | CA1198821455 | HJV | c.201_207delinsAGGAGGC (p.Gly67=) c.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC (n.-22+67_-22+73delinsAGGAGGC) c.-139_-133delinsAGGAGGC (n.-139_-133delinsAGGAGGC) c.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC (n.-21-931_-21-925delinsAGGAGGC) c.134+67_134+73delinsAGGAGGC (n.134+67_134+73delinsAGGAGGC) | |
1 | g.146019626C>A | CA342143389 | HJV | c.206G>T (p.Gly69Val) c.-22+72G>T (n.-22+72G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.-21-926G>T (n.-21-926G>T) c.134+72G>T (n.134+72G>T) | |
1 | g.146019626C>G | CA342143390 | HJV | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.-22+72G>C (n.-22+72G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.-21-926G>C (n.-21-926G>C) c.134+72G>C (n.134+72G>C) | |
1 | g.146019626C>T | CA342143391 | HJV | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.-22+72G>A (n.-22+72G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.-21-926G>A (n.-21-926G>A) c.134+72G>A (n.134+72G>A) | |
1 | g.146019626_146019644delinsCCTCCTCCTCCTCCTCCTC | CA1148150061 | HJV | c.188_206delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (p.Arg63=) c.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-22+54_-22+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-152_-134delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.-21-944_-21-926delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) c.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG (n.134+54_134+72delinsGAGGAGGAGGAGGAGGAGG) | |
1 | g.146019642_146019644dup | CA348119 | HJV | c.204_206dup (p.Gly69_Arg70insGly) c.-22+70_-22+72dup (n.-22+70_-22+72dup) c.-136_-134dup (n.-136_-134dup) c.-21-928_-21-926dup (n.-21-928_-21-926dup) c.134+70_134+72dup (n.134+70_134+72dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019639_146019644dup | CA1053761 | HJV | c.201_206dup (p.Gly69_Arg70insGlyGly) c.-22+67_-22+72dup (n.-22+67_-22+72dup) c.-139_-134dup (n.-139_-134dup) c.-21-931_-21-926dup (n.-21-931_-21-926dup) c.134+67_134+72dup (n.134+67_134+72dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019642_146019644del | CA1053762 | HJV | c.204_206del (p.Gly69del) c.-22+70_-22+72del (n.-22+70_-22+72del) c.-136_-134del (n.-136_-134del) c.-21-928_-21-926del (n.-21-928_-21-926del) c.134+70_134+72del (n.134+70_134+72del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019639_146019644del | CA1007114473 | HJV | c.201_206del (p.Gly68_Gly69del) c.-22+67_-22+72del (n.-22+67_-22+72del) c.-139_-134del (n.-139_-134del) c.-21-931_-21-926del (n.-21-931_-21-926del) c.134+67_134+72del (n.134+67_134+72del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636_146019644del | CA2647575842 | HJV | c.198_206del (p.Gly67_Gly69del) c.-22+64_-22+72del (n.-22+64_-22+72del) c.-142_-134del (n.-142_-134del) c.-21-934_-21-926del (n.-21-934_-21-926del) c.134+64_134+72del (n.134+64_134+72del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>A | CA342143393 | HJV | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.-22+71G>T (n.-22+71G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.-21-927G>T (n.-21-927G>T) c.134+71G>T (n.134+71G>T) | |
1 | g.146019627C= | CA1198821456 | HJV | c.205G= (p.Gly69=) c.-22+71G= (n.-22+71G=) c.-135G= (n.-135G=) c.-21-927G= (n.-21-927G=) c.134+71G= (n.134+71G=) | |
1 | g.146019627C>G | CA342143403 | HJV | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.-22+71G>C (n.-22+71G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.-21-927G>C (n.-21-927G>C) c.134+71G>C (n.134+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019627C>T | CA342143406 | HJV | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.-22+71G>A (n.-22+71G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.-21-927G>A (n.-21-927G>A) c.134+71G>A (n.134+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>A | CA420602844 | HJV | c.204A>T (p.Gly68=) c.-22+70A>T (n.-22+70A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) c.-21-928A>T (n.-21-928A>T) c.134+70A>T (n.134+70A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T>C | CA420602842 | HJV | c.204A>G (p.Gly68=) c.-22+70A>G (n.-22+70A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) c.-21-928A>G (n.-21-928A>G) c.134+70A>G (n.134+70A>G) | dbSNP |
1 | g.146019628T>G | CA420602840 | HJV | c.204A>C (p.Gly68=) c.-22+70A>C (n.-22+70A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) c.-21-928A>C (n.-21-928A>C) c.134+70A>C (n.134+70A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019628T= | CA1198821457 | HJV | c.204A= (p.Gly68=) c.-22+70A= (n.-22+70A=) c.-136A= (n.-136A=) c.-21-928A= (n.-21-928A=) c.134+70A= (n.134+70A=) | |
1 | g.146019629C>A | CA342143413 | HJV | c.203G>T (p.Gly68Val) c.-22+69G>T (n.-22+69G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-21-929G>T (n.-21-929G>T) c.134+69G>T (n.134+69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019629C>G | CA342143412 | HJV | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-22+69G>C (n.-22+69G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-21-929G>C (n.-21-929G>C) c.134+69G>C (n.134+69G>C) | |
1 | g.146019629C>T | CA342143408 | HJV | c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-22+69G>A (n.-22+69G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-21-929G>A (n.-21-929G>A) c.134+69G>A (n.134+69G>A) | |
1 | g.146019630C>A | CA342143434 | HJV | c.202G>T (p.Gly68Ter) c.-22+68G>T (n.-22+68G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-21-930G>T (n.-21-930G>T) c.134+68G>T (n.134+68G>T) | |
1 | g.146019630C>G | CA342143415 | HJV | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-22+68G>C (n.-22+68G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.-21-930G>C (n.-21-930G>C) c.134+68G>C (n.134+68G>C) | |
1 | g.146019630C>T | CA342143419 | HJV | c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-21-930G>A (n.-21-930G>A) c.134+68G>A (n.134+68G>A) | |
1 | g.146019631T>A | CA29825375 | HJV | c.201A>T (p.Gly67=) c.-22+67A>T (n.-22+67A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.-21-931A>T (n.-21-931A>T) c.134+67A>T (n.134+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>C | CA29825381 | HJV | c.201A>G (p.Gly67=) c.-22+67A>G (n.-22+67A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.-21-931A>G (n.-21-931A>G) c.134+67A>G (n.134+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019631T>G | CA1053764 | HJV | c.201A>C (p.Gly67=) c.-22+67A>C (n.-22+67A>C) c.-139A>C (n.-139A>C) c.-21-931A>C (n.-21-931A>C) c.134+67A>C (n.134+67A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019631T= | CA1198821458 | HJV | c.201A= (p.Gly67=) c.-22+67A= (n.-22+67A=) c.-139A= (n.-139A=) c.-21-931A= (n.-21-931A=) c.134+67A= (n.134+67A=) | |
1 | g.146019632C>A | CA342143444 | HJV | c.200G>T (p.Gly67Val) c.-22+66G>T (n.-22+66G>T) c.-140G>T (n.-140G>T) c.-21-932G>T (n.-21-932G>T) c.134+66G>T (n.134+66G>T) | |
1 | g.146019632C>G | CA342143456 | HJV | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-22+66G>C (n.-22+66G>C) c.-140G>C (n.-140G>C) c.-21-932G>C (n.-21-932G>C) c.134+66G>C (n.134+66G>C) | |
1 | g.146019632C>T | CA342143464 | HJV | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.-22+66G>A (n.-22+66G>A) c.-140G>A (n.-140G>A) c.-21-932G>A (n.-21-932G>A) c.134+66G>A (n.134+66G>A) | |
1 | g.146019633C>A | CA342143469 | HJV | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.-22+65G>T (n.-22+65G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-21-933G>T (n.-21-933G>T) c.134+65G>T (n.134+65G>T) | |
1 | g.146019633C>G | CA342143471 | HJV | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-22+65G>C (n.-22+65G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-21-933G>C (n.-21-933G>C) c.134+65G>C (n.134+65G>C) | |
1 | g.146019633C>T | CA342143475 | HJV | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.-22+65G>A (n.-22+65G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-21-933G>A (n.-21-933G>A) c.134+65G>A (n.134+65G>A) | |
1 | g.146019634T>A | CA420602853 | HJV | c.198A>T (p.Gly66=) c.-22+64A>T (n.-22+64A>T) c.-142A>T (n.-142A>T) c.-21-934A>T (n.-21-934A>T) c.134+64A>T (n.134+64A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019634T>C | CA420602852 | HJV | c.198A>G (p.Gly66=) c.-22+64A>G (n.-22+64A>G) c.-142A>G (n.-142A>G) c.-21-934A>G (n.-21-934A>G) c.134+64A>G (n.134+64A>G) | |
1 | g.146019634T>G | CA420602851 | HJV | c.198A>C (p.Gly66=) c.-22+64A>C (n.-22+64A>C) c.-142A>C (n.-142A>C) c.-21-934A>C (n.-21-934A>C) c.134+64A>C (n.134+64A>C) | |
1 | g.146019634T= | CA1198821459 | HJV | c.198A= (p.Gly66=) c.-22+64A= (n.-22+64A=) c.-142A= (n.-142A=) c.-21-934A= (n.-21-934A=) c.134+64A= (n.134+64A=) | |
1 | g.146019636_146019637insACTTCC | CA2571375678 | HJV | c.198_199insAGTGGA (p.Gly66_Gly67insSerGly) c.-22+64_-22+65insAGTGGA (n.-22+64_-22+65insAGTGGA) c.-142_-141insAGTGGA (n.-142_-141insAGTGGA) c.-21-934_-21-933insAGTGGA (n.-21-934_-21-933insAGTGGA) c.134+64_134+65insAGTGGA (n.134+64_134+65insAGTGGA) | |
1 | g.146019635C>A | CA342143480 | HJV | c.197G>T (p.Gly66Val) c.-22+63G>T (n.-22+63G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) c.-21-935G>T (n.-21-935G>T) c.134+63G>T (n.134+63G>T) | |
1 | g.146019635C= | CA1198821460 | HJV | c.197G= (p.Gly66=) c.-22+63G= (n.-22+63G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-21-935G= (n.-21-935G=) c.134+63G= (n.134+63G=) | |
1 | g.146019635C>G | CA342143481 | HJV | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-22+63G>C (n.-22+63G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) c.-21-935G>C (n.-21-935G>C) c.134+63G>C (n.134+63G>C) | |
1 | g.146019635C>T | CA342143482 | HJV | c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-22+63G>A (n.-22+63G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-21-935G>A (n.-21-935G>A) c.134+63G>A (n.134+63G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>A | CA342143488 | HJV | c.196G>T (p.Gly66Ter) c.-22+62G>T (n.-22+62G>T) c.-144G>T (n.-144G>T) c.-21-936G>T (n.-21-936G>T) c.134+62G>T (n.134+62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019636C= | CA1198821461 | HJV | c.196G= (p.Gly66=) c.-22+62G= (n.-22+62G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-21-936G= (n.-21-936G=) c.134+62G= (n.134+62G=) | |
1 | g.146019636C>G | CA342143483 | HJV | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-22+62G>C (n.-22+62G>C) c.-144G>C (n.-144G>C) c.-21-936G>C (n.-21-936G>C) c.134+62G>C (n.134+62G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019636C>T | CA342143486 | HJV | c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-21-936G>A (n.-21-936G>A) c.134+62G>A (n.134+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>A | CA420602857 | HJV | c.195A>T (p.Gly65=) c.-22+61A>T (n.-22+61A>T) c.-145A>T (n.-145A>T) c.-21-937A>T (n.-21-937A>T) c.134+61A>T (n.134+61A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>C | CA420602856 | HJV | c.195A>G (p.Gly65=) c.-22+61A>G (n.-22+61A>G) c.-145A>G (n.-145A>G) c.-21-937A>G (n.-21-937A>G) c.134+61A>G (n.134+61A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019637T>G | CA420602855 | HJV | c.195A>C (p.Gly65=) c.-22+61A>C (n.-22+61A>C) c.-145A>C (n.-145A>C) c.-21-937A>C (n.-21-937A>C) c.134+61A>C (n.134+61A>C) | |
1 | g.146019637T= | CA1198821462 | HJV | c.195A= (p.Gly65=) c.-22+61A= (n.-22+61A=) c.-145A= (n.-145A=) c.-21-937A= (n.-21-937A=) c.134+61A= (n.134+61A=) | |
1 | g.146019638C>A | CA342143492 | HJV | c.194G>T (p.Gly65Val) c.-22+60G>T (n.-22+60G>T) c.-146G>T (n.-146G>T) c.-21-938G>T (n.-21-938G>T) c.134+60G>T (n.134+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019638C= | CA1198821463 | HJV | c.194G= (p.Gly65=) c.-22+60G= (n.-22+60G=) c.-146G= (n.-146G=) c.-21-938G= (n.-21-938G=) c.134+60G= (n.134+60G=) | |
1 | g.146019638C>G | CA342143498 | HJV | c.194G>C (p.Gly65Ala) c.-22+60G>C (n.-22+60G>C) c.-146G>C (n.-146G>C) c.-21-938G>C (n.-21-938G>C) c.134+60G>C (n.134+60G>C) | |
1 | g.146019638C>T | CA342143503 | HJV | c.194G>A (p.Gly65Glu) c.-22+60G>A (n.-22+60G>A) c.-146G>A (n.-146G>A) c.-21-938G>A (n.-21-938G>A) c.134+60G>A (n.134+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019639C>A | CA342143507 | HJV | c.193G>T (p.Gly65Ter) c.-22+59G>T (n.-22+59G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.-21-939G>T (n.-21-939G>T) c.134+59G>T (n.134+59G>T) | |
1 | g.146019639C>G | CA342143510 | HJV | c.193G>C (p.Gly65Arg) c.-22+59G>C (n.-22+59G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.-21-939G>C (n.-21-939G>C) c.134+59G>C (n.134+59G>C) | |
1 | g.146019639C>T | CA342143516 | HJV | c.193G>A (p.Gly65Arg) c.-22+59G>A (n.-22+59G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.-21-939G>A (n.-21-939G>A) c.134+59G>A (n.134+59G>A) | |
1 | g.146019640T>A | CA420602866 | HJV | c.192A>T (p.Gly64=) c.-22+58A>T (n.-22+58A>T) c.-148A>T (n.-148A>T) c.-21-940A>T (n.-21-940A>T) c.134+58A>T (n.134+58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019640T>C | CA420602865 | HJV | c.192A>G (p.Gly64=) c.-22+58A>G (n.-22+58A>G) c.-148A>G (n.-148A>G) c.-21-940A>G (n.-21-940A>G) c.134+58A>G (n.134+58A>G) | |
1 | g.146019640T>G | CA420602863 | HJV | c.192A>C (p.Gly64=) c.-22+58A>C (n.-22+58A>C) c.-148A>C (n.-148A>C) c.-21-940A>C (n.-21-940A>C) c.134+58A>C (n.134+58A>C) | ClinVar |
1 | g.146019640T= | CA1198821464 | HJV | c.192A= (p.Gly64=) c.-22+58A= (n.-22+58A=) c.-148A= (n.-148A=) c.-21-940A= (n.-21-940A=) c.134+58A= (n.134+58A=) |