Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019460A>CCA420602790HJVc.372T>G (p.Pro124=)
c.-22+238T>G (n.-22+238T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.-21-760T>G (n.-21-760T>G)
c.134+238T>G (n.134+238T>G)
1g.146019460A>GCA420602789HJVc.372T>C (p.Pro124=)
c.-22+238T>C (n.-22+238T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.-21-760T>C (n.-21-760T>C)
c.134+238T>C (n.134+238T>C)
1g.146019460A>TCA420602788HJVc.372T>A (p.Pro124=)
c.-22+238T>A (n.-22+238T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.-21-760T>A (n.-21-760T>A)
c.134+238T>A (n.134+238T>A)
1g.146019461G>ACA342141853HJVc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-22+237C>T (n.-22+237C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-21-761C>T (n.-21-761C>T)
c.134+237C>T (n.134+237C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019461G>CCA342141854HJVc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-22+237C>G (n.-22+237C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-21-761C>G (n.-21-761C>G)
c.134+237C>G (n.134+237C>G)
1g.146019461G=CA1143454867HJVc.371C= (p.Pro124=)
c.-22+237C= (n.-22+237C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.-21-761C= (n.-21-761C=)
c.134+237C= (n.134+237C=)
1g.146019461G>TCA342141857HJVc.371C>A (p.Pro124His)
c.-22+237C>A (n.-22+237C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.-21-761C>A (n.-21-761C>A)
c.134+237C>A (n.134+237C>A)
1g.146019463delCA2573131060HJVc.371del (p.Pro124LeufsTer?)
c.-22+237del (n.-22+237del)
c.32del (p.Pro11LeufsTer?)
c.-21-761del (n.-21-761del)
c.134+237del (n.134+237del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019462G>ACA342141859HJVc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-22+236C>T (n.-22+236C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-21-762C>T (n.-21-762C>T)
c.134+236C>T (n.134+236C>T)
1g.146019462G>CCA342141862HJVc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-22+236C>G (n.-22+236C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-21-762C>G (n.-21-762C>G)
c.134+236C>G (n.134+236C>G)
1g.146019462G>TCA342141863HJVc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-22+236C>A (n.-22+236C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-21-762C>A (n.-21-762C>A)
c.134+236C>A (n.134+236C>A)
1g.146019463G>ACA420602796HJVc.369C>T (p.Gly123=)
c.-22+235C>T (n.-22+235C>T)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-21-763C>T (n.-21-763C>T)
c.134+235C>T (n.134+235C>T)
 gnomAD v4
1g.146019463G>CCA420602795HJVc.369C>G (p.Gly123=)
c.-22+235C>G (n.-22+235C>G)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-21-763C>G (n.-21-763C>G)
c.134+235C>G (n.134+235C>G)
 gnomAD v4
1g.146019463G=CA1198821385HJVc.369C= (p.Gly123=)
c.-22+235C= (n.-22+235C=)
c.30C= (p.Gly10=)
c.-21-763C= (n.-21-763C=)
c.134+235C= (n.134+235C=)
1g.146019463G>TCA420602794HJVc.369C>A (p.Gly123=)
c.-22+235C>A (n.-22+235C>A)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-21-763C>A (n.-21-763C>A)
c.134+235C>A (n.134+235C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019464C>ACA342141866HJVc.368G>T (p.Gly123Val)
c.-22+234G>T (n.-22+234G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-21-764G>T (n.-21-764G>T)
c.134+234G>T (n.134+234G>T)
1g.146019464C>GCA342141868HJVc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-22+234G>C (n.-22+234G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-21-764G>C (n.-21-764G>C)
c.134+234G>C (n.134+234G>C)
1g.146019464C>TCA342141867HJVc.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-22+234G>A (n.-22+234G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-21-764G>A (n.-21-764G>A)
c.134+234G>A (n.134+234G>A)
1g.146019465C>ACA342141869HJVc.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-22+233G>T (n.-22+233G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-21-765G>T (n.-21-765G>T)
c.134+233G>T (n.134+233G>T)
1g.146019465C>GCA342141871HJVc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-22+233G>C (n.-22+233G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-21-765G>C (n.-21-765G>C)
c.134+233G>C (n.134+233G>C)
1g.146019465C>TCA342141876HJVc.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-22+233G>A (n.-22+233G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-21-765G>A (n.-21-765G>A)
c.134+233G>A (n.134+233G>A)
1g.146019466C>ACA342141884HJVc.366G>T (p.Gln122His)
c.-22+232G>T (n.-22+232G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-21-766G>T (n.-21-766G>T)
c.134+232G>T (n.134+232G>T)
 dbSNP
1g.146019466C=CA1198821386HJVc.366G= (p.Gln122=)
c.-22+232G= (n.-22+232G=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.-21-766G= (n.-21-766G=)
c.134+232G= (n.134+232G=)
1g.146019466C>GCA342141897HJVc.366G>C (p.Gln122His)
c.-22+232G>C (n.-22+232G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-21-766G>C (n.-21-766G>C)
c.134+232G>C (n.134+232G>C)
1g.146019466C>TCA420602800HJVc.366G>A (p.Gln122=)
c.-22+232G>A (n.-22+232G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-21-766G>A (n.-21-766G>A)
c.134+232G>A (n.134+232G>A)
 dbSNP
1g.146019467T>ACA342141901HJVc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-22+231A>T (n.-22+231A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-21-767A>T (n.-21-767A>T)
c.134+231A>T (n.134+231A>T)
1g.146019467T>CCA342141904HJVc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-22+231A>G (n.-22+231A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-21-767A>G (n.-21-767A>G)
c.134+231A>G (n.134+231A>G)
 gnomAD v4
1g.146019467T>GCA342141908HJVc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-22+231A>C (n.-22+231A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-21-767A>C (n.-21-767A>C)
c.134+231A>C (n.134+231A>C)
1g.146019468G>ACA342141918HJVc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-22+230C>T (n.-22+230C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-21-768C>T (n.-21-768C>T)
c.134+230C>T (n.134+230C>T)
1g.146019468G>CCA342141921HJVc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-22+230C>G (n.-22+230C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-21-768C>G (n.-21-768C>G)
c.134+230C>G (n.134+230C>G)
1g.146019468G>TCA342141926HJVc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-22+230C>A (n.-22+230C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-21-768C>A (n.-21-768C>A)
c.134+230C>A (n.134+230C>A)
 COSMIC
1g.146019469G>ACA420602804HJVc.363C>T (p.Arg121=)
c.-22+229C>T (n.-22+229C>T)
c.24C>T (p.Arg8=)
c.-21-769C>T (n.-21-769C>T)
c.134+229C>T (n.134+229C>T)
 COSMIC
1g.146019469G>CCA420602802HJVc.363C>G (p.Arg121=)
c.-22+229C>G (n.-22+229C>G)
c.24C>G (p.Arg8=)
c.-21-769C>G (n.-21-769C>G)
c.134+229C>G (n.134+229C>G)
 ClinVar
1g.146019469G>TCA420602801HJVc.363C>A (p.Arg121=)
c.-22+229C>A (n.-22+229C>A)
c.24C>A (p.Arg8=)
c.-21-769C>A (n.-21-769C>A)
c.134+229C>A (n.134+229C>A)
1g.146019470C>ACA342141947HJVc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.-22+228G>T (n.-22+228G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-21-770G>T (n.-21-770G>T)
c.134+228G>T (n.134+228G>T)
 gnomAD v4
1g.146019470C>GCA342141943HJVc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.-22+228G>C (n.-22+228G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-21-770G>C (n.-21-770G>C)
c.134+228G>C (n.134+228G>C)
1g.146019470C>TCA342141936HJVc.362G>A (p.Arg121His)
c.-22+228G>A (n.-22+228G>A)
c.23G>A (p.Arg8His)
c.-21-770G>A (n.-21-770G>A)
c.134+228G>A (n.134+228G>A)
1g.146019471G>ACA342141951HJVc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.-22+227C>T (n.-22+227C>T)
c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.-21-771C>T (n.-21-771C>T)
c.134+227C>T (n.134+227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019471G>CCA1053796HJVc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.-22+227C>G (n.-22+227C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-21-771C>G (n.-21-771C>G)
c.134+227C>G (n.134+227C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019471G=CA1198821387HJVc.361C= (p.Arg121=)
c.-22+227C= (n.-22+227C=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.-21-771C= (n.-21-771C=)
c.134+227C= (n.134+227C=)
1g.146019471G>TCA342141958HJVc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.-22+227C>A (n.-22+227C>A)
c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.-21-771C>A (n.-21-771C>A)
c.134+227C>A (n.134+227C>A)
1g.146019472G>ACA420602812HJVc.360C>T (p.Ser120=)
c.-22+226C>T (n.-22+226C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-21-772C>T (n.-21-772C>T)
c.134+226C>T (n.134+226C>T)
1g.146019472G>CCA420602810HJVc.360C>G (p.Ser120=)
c.-22+226C>G (n.-22+226C>G)
c.21C>G (p.Ser7=)
c.-21-772C>G (n.-21-772C>G)
c.134+226C>G (n.134+226C>G)
1g.146019472G>TCA420602808HJVc.360C>A (p.Ser120=)
c.-22+226C>A (n.-22+226C>A)
c.21C>A (p.Ser7=)
c.-21-772C>A (n.-21-772C>A)
c.134+226C>A (n.134+226C>A)
 gnomAD v4
1g.146019473G>ACA342141961HJVc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-22+225C>T (n.-22+225C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-21-773C>T (n.-21-773C>T)
c.134+225C>T (n.134+225C>T)
 gnomAD v4
1g.146019473G>CCA342141966HJVc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-22+225C>G (n.-22+225C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-21-773C>G (n.-21-773C>G)
c.134+225C>G (n.134+225C>G)
1g.146019473G>TCA342141979HJVc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-22+225C>A (n.-22+225C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-21-773C>A (n.-21-773C>A)
c.134+225C>A (n.134+225C>A)
1g.146019474A=CA1143526706HJVc.358T= (p.Ser120=)
c.-22+224T= (n.-22+224T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.-21-774T= (n.-21-774T=)
c.134+224T= (n.134+224T=)
1g.146019474A>CCA342141983HJVc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-22+224T>G (n.-22+224T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-21-774T>G (n.-21-774T>G)
c.134+224T>G (n.134+224T>G)
1g.146019474A>GCA29825017HJVc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-22+224T>C (n.-22+224T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-21-774T>C (n.-21-774T>C)
c.134+224T>C (n.134+224T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019474A>TCA342141987HJVc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-22+224T>A (n.-22+224T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-21-774T>A (n.-21-774T>A)
c.134+224T>A (n.134+224T>A)
1g.146019475G>ACA420602813HJVc.357C>T (p.Cys119=)
c.-22+223C>T (n.-22+223C>T)
c.18C>T (p.Cys6=)
c.-21-775C>T (n.-21-775C>T)
c.134+223C>T (n.134+223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019475G>CCA342141988HJVc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.-22+223C>G (n.-22+223C>G)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
c.-21-775C>G (n.-21-775C>G)
c.134+223C>G (n.134+223C>G)
1g.146019475G>TCA342141990HJVc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.-22+223C>A (n.-22+223C>A)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
c.-21-775C>A (n.-21-775C>A)
c.134+223C>A (n.134+223C>A)
 ClinVar
1g.146019476C>ACA342142016HJVc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-22+222G>T (n.-22+222G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.-21-776G>T (n.-21-776G>T)
c.134+222G>T (n.134+222G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019476C=CA1198821388HJVc.356G= (p.Cys119=)
c.-22+222G= (n.-22+222G=)
c.17G= (p.Cys6=)
c.-21-776G= (n.-21-776G=)
c.134+222G= (n.134+222G=)
1g.146019476C>GCA342142013HJVc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-22+222G>C (n.-22+222G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-21-776G>C (n.-21-776G>C)
c.134+222G>C (n.134+222G>C)
1g.146019476C>TCA342141993HJVc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-22+222G>A (n.-22+222G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-21-776G>A (n.-21-776G>A)
c.134+222G>A (n.134+222G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019477A>CCA342142017HJVc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-22+221T>G (n.-22+221T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-21-777T>G (n.-21-777T>G)
c.134+221T>G (n.134+221T>G)
1g.146019477A>GCA342142025HJVc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-22+221T>C (n.-22+221T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-21-777T>C (n.-21-777T>C)
c.134+221T>C (n.134+221T>C)
1g.146019477A>TCA342142019HJVc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-22+221T>A (n.-22+221T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-21-777T>A (n.-21-777T>A)
c.134+221T>A (n.134+221T>A)
1g.146019478G>ACA420602817HJVc.354C>T (p.Asn118=)
c.-22+220C>T (n.-22+220C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-21-778C>T (n.-21-778C>T)
c.134+220C>T (n.134+220C>T)
1g.146019478G>CCA342142031HJVc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>G (n.-22+220C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>G (n.-21-778C>G)
c.134+220C>G (n.134+220C>G)
1g.146019478G>TCA342142037HJVc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>A (n.-22+220C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>A (n.-21-778C>A)
c.134+220C>A (n.134+220C>A)
1g.146019479_146019483delCA2647575838HJVc.350_354del (p.His117LeufsTer?)
c.-22+216_-22+220del (n.-22+216_-22+220del)
c.11_15del (p.His4LeufsTer?)
c.-21-782_-21-778del (n.-21-782_-21-778del)
c.134+216_134+220del (n.134+216_134+220del)
 gnomAD v4
1g.146019479T>ACA29825018HJVc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.-22+219A>T (n.-22+219A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-21-779A>T (n.-21-779A>T)
c.134+219A>T (n.134+219A>T)
 gnomAD v4
1g.146019479T>CCA1053795HJVc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.-22+219A>G (n.-22+219A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-21-779A>G (n.-21-779A>G)
c.134+219A>G (n.134+219A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019479T>GCA29825019HJVc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.-22+219A>C (n.-22+219A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-21-779A>C (n.-21-779A>C)
c.134+219A>C (n.134+219A>C)
1g.146019479T=CA1143503034HJVc.353A= (p.Asn118=)
c.-22+219A= (n.-22+219A=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.-21-779A= (n.-21-779A=)
c.134+219A= (n.134+219A=)
1g.146019480T>ACA29825025HJVc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.-22+218A>T (n.-22+218A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-21-780A>T (n.-21-780A>T)
c.134+218A>T (n.134+218A>T)
1g.146019480T>CCA29825029HJVc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.-22+218A>G (n.-22+218A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-21-780A>G (n.-21-780A>G)
c.134+218A>G (n.134+218A>G)
 COSMIC
1g.146019480T>GCA1053794HJVc.352A>C (p.Asn118His)
c.-22+218A>C (n.-22+218A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-21-780A>C (n.-21-780A>C)
c.134+218A>C (n.134+218A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019480T=CA1198821389HJVc.352A= (p.Asn118=)
c.-22+218A= (n.-22+218A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.-21-780A= (n.-21-780A=)
c.134+218A= (n.134+218A=)
1g.146019481G>ACA420602821HJVc.351C>T (p.His117=)
c.-22+217C>T (n.-22+217C>T)
c.12C>T (p.His4=)
c.-21-781C>T (n.-21-781C>T)
c.134+217C>T (n.134+217C>T)
1g.146019481G>CCA342142059HJVc.351C>G (p.His117Gln)
c.-22+217C>G (n.-22+217C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.-21-781C>G (n.-21-781C>G)
c.134+217C>G (n.134+217C>G)
 gnomAD v4
1g.146019481G=CA1198821390HJVc.351C= (p.His117=)
c.-22+217C= (n.-22+217C=)
c.12C= (p.His4=)
c.-21-781C= (n.-21-781C=)
c.134+217C= (n.134+217C=)
1g.146019481G>TCA342142060HJVc.351C>A (p.His117Gln)
c.-22+217C>A (n.-22+217C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.-21-781C>A (n.-21-781C>A)
c.134+217C>A (n.134+217C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019482T>ACA342142071HJVc.350A>T (p.His117Leu)
c.-22+216A>T (n.-22+216A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.-21-782A>T (n.-21-782A>T)
c.134+216A>T (n.134+216A>T)
1g.146019482T>CCA342142067HJVc.350A>G (p.His117Arg)
c.-22+216A>G (n.-22+216A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.-21-782A>G (n.-21-782A>G)
c.134+216A>G (n.134+216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019482T>GCA342142062HJVc.350A>C (p.His117Pro)
c.-22+216A>C (n.-22+216A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.-21-782A>C (n.-21-782A>C)
c.134+216A>C (n.134+216A>C)
1g.146019482T=CA1198821391HJVc.350A= (p.His117=)
c.-22+216A= (n.-22+216A=)
c.11A= (p.His4=)
c.-21-782A= (n.-21-782A=)
c.134+216A= (n.134+216A=)
1g.146019483G>ACA342142076HJVc.349C>T (p.His117Tyr)
c.-22+215C>T (n.-22+215C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-21-783C>T (n.-21-783C>T)
c.134+215C>T (n.134+215C>T)
 gnomAD v4
1g.146019483G>CCA342142078HJVc.349C>G (p.His117Asp)
c.-22+215C>G (n.-22+215C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.-21-783C>G (n.-21-783C>G)
c.134+215C>G (n.134+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019483G=CA1198821392HJVc.349C= (p.His117=)
c.-22+215C= (n.-22+215C=)
c.10C= (p.His4=)
c.-21-783C= (n.-21-783C=)
c.134+215C= (n.134+215C=)
1g.146019483G>TCA342142079HJVc.349C>A (p.His117Asn)
c.-22+215C>A (n.-22+215C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.-21-783C>A (n.-21-783C>A)
c.134+215C>A (n.134+215C>A)
 gnomAD v4
1g.146019484C>ACA342142080HJVc.348G>T (p.Gln116His)
c.-22+214G>T (n.-22+214G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-21-784G>T (n.-21-784G>T)
c.134+214G>T (n.134+214G>T)
1g.146019484C=CA1198821393HJVc.348G= (p.Gln116=)
c.-22+214G= (n.-22+214G=)
c.9G= (p.Gln3=)
c.-21-784G= (n.-21-784G=)
c.134+214G= (n.134+214G=)
1g.146019484C>GCA342142081HJVc.348G>C (p.Gln116His)
c.-22+214G>C (n.-22+214G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-21-784G>C (n.-21-784G>C)
c.134+214G>C (n.134+214G>C)
 dbSNP
1g.146019484C>TCA420602822HJVc.348G>A (p.Gln116=)
c.-22+214G>A (n.-22+214G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-21-784G>A (n.-21-784G>A)
c.134+214G>A (n.134+214G>A)
1g.146019485T>ACA342142085HJVc.347A>T (p.Gln116Leu)
c.-22+213A>T (n.-22+213A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-21-785A>T (n.-21-785A>T)
c.134+213A>T (n.134+213A>T)
1g.146019485T>CCA342142089HJVc.347A>G (p.Gln116Arg)
c.-22+213A>G (n.-22+213A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-21-785A>G (n.-21-785A>G)
c.134+213A>G (n.134+213A>G)
 gnomAD v4
1g.146019485T>GCA342142091HJVc.347A>C (p.Gln116Pro)
c.-22+213A>C (n.-22+213A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-21-785A>C (n.-21-785A>C)
c.134+213A>C (n.134+213A>C)
 gnomAD v4
1g.146019486G>ACA342142094HJVc.346C>T (p.Gln116Ter)
c.-22+212C>T (n.-22+212C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-21-786C>T (n.-21-786C>T)
c.134+212C>T (n.134+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019486G>CCA342142096HJVc.346C>G (p.Gln116Glu)
c.-22+212C>G (n.-22+212C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-21-786C>G (n.-21-786C>G)
c.134+212C>G (n.134+212C>G)
 gnomAD v4
1g.146019486G=CA1198821394HJVc.346C= (p.Gln116=)
c.-22+212C= (n.-22+212C=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.-21-786C= (n.-21-786C=)
c.134+212C= (n.134+212C=)
1g.146019486G>TCA342142104HJVc.346C>A (p.Gln116Lys)
c.-22+212C>A (n.-22+212C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-21-786C>A (n.-21-786C>A)
c.134+212C>A (n.134+212C>A)
1g.146019487G>ACA1053793HJVc.345C>T (p.Ile115=)
c.-22+211C>T (n.-22+211C>T)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.-21-787C>T (n.-21-787C>T)
c.134+211C>T (n.134+211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019487G>CCA342142112HJVc.345C>G (p.Ile115Met)
c.-22+211C>G (n.-22+211C>G)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.-21-787C>G (n.-21-787C>G)
c.134+211C>G (n.134+211C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.146019487G=CA1141875814HJVc.345C= (p.Ile115=)
c.-22+211C= (n.-22+211C=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.-21-787C= (n.-21-787C=)
c.134+211C= (n.134+211C=)
1g.146019487G>TCA342142107HJVc.345C>A (p.Ile115=)
c.-22+211C>A (n.-22+211C>A)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.-21-787C>A (n.-21-787C>A)
c.134+211C>A (n.134+211C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019488A=CA1198821395HJVc.344T= (p.Ile115=)
c.-22+210T= (n.-22+210T=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.-21-788T= (n.-21-788T=)
c.134+210T= (n.134+210T=)
1g.146019488A>CCA342142116HJVc.344T>G (p.Ile115Ser)
c.-22+210T>G (n.-22+210T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-21-788T>G (n.-21-788T>G)
c.134+210T>G (n.134+210T>G)
1g.146019488A>GCA342142126HJVc.344T>C (p.Ile115Thr)
c.-22+210T>C (n.-22+210T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-21-788T>C (n.-21-788T>C)
c.134+210T>C (n.134+210T>C)
1g.146019488A>TCA342142131HJVc.344T>A (p.Ile115Asn)
c.-22+210T>A (n.-22+210T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-21-788T>A (n.-21-788T>A)
c.134+210T>A (n.134+210T>A)
 dbSNP
1g.146019489T>ACA342142149HJVc.343A>T (p.Ile115Phe)
c.-22+209A>T (n.-22+209A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-21-789A>T (n.-21-789A>T)
c.134+209A>T (n.134+209A>T)
 gnomAD v4
1g.146019489T>CCA342142152HJVc.343A>G (p.Ile115Val)
c.-22+209A>G (n.-22+209A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-21-789A>G (n.-21-789A>G)
c.134+209A>G (n.134+209A>G)
1g.146019489T>GCA342142160HJVc.343A>C (p.Ile115Leu)
c.-22+209A>C (n.-22+209A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-21-789A>C (n.-21-789A>C)
c.134+209A>C (n.134+209A>C)
 COSMIC
1g.146019490C>ACA342142166HJVc.342G>T (p.Met114Ile)
c.-22+208G>T (n.-22+208G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-21-790G>T (n.-21-790G>T)
c.134+208G>T (n.134+208G>T)
 COSMIC
1g.146019490C>GCA342142178HJVc.342G>C (p.Met114Ile)
c.-22+208G>C (n.-22+208G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-21-790G>C (n.-21-790G>C)
c.134+208G>C (n.134+208G>C)
1g.146019490C>TCA342142194HJVc.342G>A (p.Met114Ile)
c.-22+208G>A (n.-22+208G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-21-790G>A (n.-21-790G>A)
c.134+208G>A (n.134+208G>A)
1g.146019491A=CA1198821396HJVc.341T= (p.Met114=)
c.-22+207T= (n.-22+207T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-21-791T= (n.-21-791T=)
c.134+207T= (n.134+207T=)
1g.146019491A>CCA342142210HJVc.341T>G (p.Met114Arg)
c.-22+207T>G (n.-22+207T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-21-791T>G (n.-21-791T>G)
c.134+207T>G (n.134+207T>G)
1g.146019491A>GCA342142229HJVc.341T>C (p.Met114Thr)
c.-22+207T>C (n.-22+207T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-21-791T>C (n.-21-791T>C)
c.134+207T>C (n.134+207T>C)
1g.146019491A>TCA342142236HJVc.341T>A (p.Met114Lys)
c.-22+207T>A (n.-22+207T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-21-791T>A (n.-21-791T>A)
c.134+207T>A (n.134+207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019492T>ACA342142242HJVc.340A>T (p.Met114Leu)
c.-22+206A>T (n.-22+206A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-21-792A>T (n.-21-792A>T)
c.134+206A>T (n.134+206A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019492T>CCA342142259HJVc.340A>G (p.Met114Val)
c.-22+206A>G (n.-22+206A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-21-792A>G (n.-21-792A>G)
c.134+206A>G (n.134+206A>G)
1g.146019492T>GCA342142239HJVc.340A>C (p.Met114Leu)
c.-22+206A>C (n.-22+206A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-21-792A>C (n.-21-792A>C)
c.134+206A>C (n.134+206A>C)
1g.146019492T=CA1198821397HJVc.340A= (p.Met114=)
c.-22+206A= (n.-22+206A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-21-792A= (n.-21-792A=)
c.134+206A= (n.134+206A=)
1g.146019493C>ACA420602830HJVc.339G>T (p.Leu113=)
c.-22+205G>T (n.-22+205G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-21-793G>T (n.-21-793G>T)
c.134+205G>T (n.134+205G>T)
1g.146019493C=CA1198821398HJVc.339G= (p.Leu113=)
c.-22+205G= (n.-22+205G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.-21-793G= (n.-21-793G=)
c.134+205G= (n.134+205G=)
1g.146019493C>GCA420602829HJVc.339G>C (p.Leu113=)
c.-22+205G>C (n.-22+205G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-21-793G>C (n.-21-793G>C)
c.134+205G>C (n.134+205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019493C>TCA29825030HJVc.339G>A (p.Leu113=)
c.-22+205G>A (n.-22+205G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-21-793G>A (n.-21-793G>A)
c.134+205G>A (n.134+205G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019494A>CCA342142263HJVc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-22+204T>G (n.-22+204T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-21-794T>G (n.-21-794T>G)
c.134+204T>G (n.134+204T>G)
 gnomAD v4
1g.146019494A>GCA342142271HJVc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-22+204T>C (n.-22+204T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-21-794T>C (n.-21-794T>C)
c.134+204T>C (n.134+204T>C)
1g.146019494A>TCA342142278HJVc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-22+204T>A (n.-22+204T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-21-794T>A (n.-21-794T>A)
c.134+204T>A (n.134+204T>A)
1g.146019495G>ACA420602831HJVc.337C>T (p.Leu113=)
c.-22+203C>T (n.-22+203C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-21-795C>T (n.-21-795C>T)
c.134+203C>T (n.134+203C>T)
1g.146019495G>CCA342142284HJVc.337C>G (p.Leu113Val)
c.-22+203C>G (n.-22+203C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-21-795C>G (n.-21-795C>G)
c.134+203C>G (n.134+203C>G)
1g.146019495G>TCA342142292HJVc.337C>A (p.Leu113Met)
c.-22+203C>A (n.-22+203C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-21-795C>A (n.-21-795C>A)
c.134+203C>A (n.134+203C>A)
1g.146019496G>ACA420602832HJVc.336C>T (p.Asp112=)
c.-22+202C>T (n.-22+202C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-21-796C>T (n.-21-796C>T)
c.134+202C>T (n.134+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019496G>CCA342142310HJVc.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>G (n.-22+202C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-21-796C>G (n.-21-796C>G)
c.134+202C>G (n.134+202C>G)
1g.146019496G=CA1143746685HJVc.336C= (p.Asp112=)
c.-22+202C= (n.-22+202C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-21-796C= (n.-21-796C=)
c.134+202C= (n.134+202C=)
1g.146019496G>TCA342142302HJVc.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>A (n.-22+202C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-21-796C>A (n.-21-796C>A)
c.134+202C>A (n.134+202C>A)
1g.146019497T>ACA342142323HJVc.335A>T (p.Asp112Val)
c.-22+201A>T (n.-22+201A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-21-797A>T (n.-21-797A>T)
c.134+201A>T (n.134+201A>T)
1g.146019497T>CCA342142330HJVc.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-22+201A>G (n.-22+201A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-21-797A>G (n.-21-797A>G)
c.134+201A>G (n.134+201A>G)
1g.146019497T>GCA342142333HJVc.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-22+201A>C (n.-22+201A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-21-797A>C (n.-21-797A>C)
c.134+201A>C (n.134+201A>C)
1g.146019498C>ACA342142335HJVc.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-22+200G>T (n.-22+200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-21-798G>T (n.-21-798G>T)
c.134+200G>T (n.134+200G>T)
 COSMIC
1g.146019498C>GCA342142338HJVc.334G>C (p.Asp112His)
c.-22+200G>C (n.-22+200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-21-798G>C (n.-21-798G>C)
c.134+200G>C (n.134+200G>C)
1g.146019498C>TCA342142340HJVc.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-22+200G>A (n.-22+200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-21-798G>A (n.-21-798G>A)
c.134+200G>A (n.134+200G>A)
1g.146019499T>ACA29825031HJVc.333A>T (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>T (n.-22+199A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-21-799A>T (n.-21-799A>T)
c.134+199A>T (n.134+199A>T)
1g.146019499T>CCA29825035HJVc.333A>G (p.Glu111=)
c.-22+199A>G (n.-22+199A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-21-799A>G (n.-21-799A>G)
c.134+199A>G (n.134+199A>G)
 gnomAD v4
1g.146019499T>GCA1053792HJVc.333A>C (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>C (n.-22+199A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-21-799A>C (n.-21-799A>C)
c.134+199A>C (n.134+199A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019499T=CA1198821399HJVc.333A= (p.Glu111=)
c.-22+199A= (n.-22+199A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-21-799A= (n.-21-799A=)
c.134+199A= (n.134+199A=)
1g.146019500T>ACA342142352HJVc.332A>T (p.Glu111Val)
c.-22+198A>T (n.-22+198A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-21-800A>T (n.-21-800A>T)
c.134+198A>T (n.134+198A>T)
1g.146019500T>CCA342142362HJVc.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-22+198A>G (n.-22+198A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-21-800A>G (n.-21-800A>G)
c.134+198A>G (n.134+198A>G)
1g.146019500T>GCA342142357HJVc.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-22+198A>C (n.-22+198A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-21-800A>C (n.-21-800A>C)
c.134+198A>C (n.134+198A>C)
1g.146019501C>ACA342142366HJVc.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-22+197G>T (n.-22+197G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-21-801G>T (n.-21-801G>T)
c.134+197G>T (n.134+197G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019501C=CA1198821400HJVc.331G= (p.Glu111=)
c.-22+197G= (n.-22+197G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-21-801G= (n.-21-801G=)
c.134+197G= (n.134+197G=)
1g.146019501C>GCA342142372HJVc.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-22+197G>C (n.-22+197G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-21-801G>C (n.-21-801G>C)
c.134+197G>C (n.134+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019501C>TCA342142378HJVc.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-22+197G>A (n.-22+197G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-21-801G>A (n.-21-801G>A)
c.134+197G>A (n.134+197G>A)
 gnomAD v4
1g.146019502G>ACA420602837HJVc.330C>T (p.Ile110=)
c.-22+196C>T (n.-22+196C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-21-802C>T (n.-21-802C>T)
c.134+196C>T (n.134+196C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019502G>CCA1053791HJVc.330C>G (p.Ile110Met)
c.-22+196C>G (n.-22+196C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-21-802C>G (n.-21-802C>G)
c.134+196C>G (n.134+196C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019502G=CA1198821401HJVc.330C= (p.Ile110=)
c.-22+196C= (n.-22+196C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-21-802C= (n.-21-802C=)
c.134+196C= (n.134+196C=)
1g.146019502G>TCA420602836HJVc.330C>A (p.Ile110=)
c.-22+196C>A (n.-22+196C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-21-802C>A (n.-21-802C>A)
c.134+196C>A (n.134+196C>A)
 gnomAD v4
1g.146019503A>CCA342142391HJVc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-22+195T>G (n.-22+195T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-21-803T>G (n.-21-803T>G)
c.134+195T>G (n.134+195T>G)
1g.146019503A>GCA342142393HJVc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-22+195T>C (n.-22+195T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-21-803T>C (n.-21-803T>C)
c.134+195T>C (n.134+195T>C)
1g.146019503A>TCA342142402HJVc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-22+195T>A (n.-22+195T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-21-803T>A (n.-21-803T>A)
c.134+195T>A (n.134+195T>A)
1g.146019504T>ACA342142412HJVc.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-22+194A>T (n.-22+194A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-21-804A>T (n.-21-804A>T)
c.134+194A>T (n.134+194A>T)
1g.146019504T>CCA342142406HJVc.328A>G (p.Ile110Val)
c.-22+194A>G (n.-22+194A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-21-804A>G (n.-21-804A>G)
c.134+194A>G (n.134+194A>G)
 dbSNP
1g.146019504T>GCA342142408HJVc.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-22+194A>C (n.-22+194A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-21-804A>C (n.-21-804A>C)
c.134+194A>C (n.134+194A>C)
1g.146019504T=CA1198821402HJVc.328A= (p.Ile110=)
c.-22+194A= (n.-22+194A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-21-804A= (n.-21-804A=)
c.134+194A= (n.134+194A=)
1g.146019505G>ACA1053790HJVc.327C>T (p.Gly109=)
c.-22+193C>T (n.-22+193C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-21-805C>T (n.-21-805C>T)
c.134+193C>T (n.134+193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019505G>CCA29825054HJVc.327C>G (p.Gly109=)
c.-22+193C>G (n.-22+193C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-21-805C>G (n.-21-805C>G)
c.134+193C>G (n.134+193C>G)
1g.146019505G=CA1198821403HJVc.327C= (p.Gly109=)
c.-22+193C= (n.-22+193C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-21-805C= (n.-21-805C=)
c.134+193C= (n.134+193C=)
1g.146019505G>TCA29825053HJVc.327C>A (p.Gly109=)
c.-22+193C>A (n.-22+193C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-21-805C>A (n.-21-805C>A)
c.134+193C>A (n.134+193C>A)
1g.146019506C>ACA342142417HJVc.326G>T (p.Gly109Val)
c.-22+192G>T (n.-22+192G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-21-806G>T (n.-21-806G>T)
c.134+192G>T (n.134+192G>T)
1g.146019506C>GCA342142419HJVc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-22+192G>C (n.-22+192G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-21-806G>C (n.-21-806G>C)
c.134+192G>C (n.134+192G>C)
 gnomAD v4
1g.146019506C>TCA342142424HJVc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-22+192G>A (n.-22+192G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-21-806G>A (n.-21-806G>A)
c.134+192G>A (n.134+192G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019507C>ACA29825062HJVc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-22+191G>T (n.-22+191G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-21-807G>T (n.-21-807G>T)
c.134+191G>T (n.134+191G>T)
1g.146019507C=CA1198821404HJVc.325G= (p.Gly109=)
c.-22+191G= (n.-22+191G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-21-807G= (n.-21-807G=)
c.134+191G= (n.134+191G=)
1g.146019507C>GCA29825067HJVc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-22+191G>C (n.-22+191G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-21-807G>C (n.-21-807G>C)
c.134+191G>C (n.134+191G>C)
1g.146019507C>TCA1053789HJVc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.-22+191G>A (n.-22+191G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-21-807G>A (n.-21-807G>A)
c.134+191G>A (n.134+191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A=CA1143397191HJVc.324T= (p.His108=)
c.-22+190T= (n.-22+190T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-21-808T= (n.-21-808T=)
c.134+190T= (n.134+190T=)
1g.146019508A>CCA342142435HJVc.324T>G (p.His108Gln)
c.-22+190T>G (n.-22+190T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-21-808T>G (n.-21-808T>G)
c.134+190T>G (n.134+190T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A>GCA420602838HJVc.324T>C (p.His108=)
c.-22+190T>C (n.-22+190T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-21-808T>C (n.-21-808T>C)
c.134+190T>C (n.134+190T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019508A>TCA1053788HJVc.324T>A (p.His108Gln)
c.-22+190T>A (n.-22+190T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-21-808T>A (n.-21-808T>A)
c.134+190T>A (n.134+190T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019509T>ACA342142438HJVc.323A>T (p.His108Leu)
c.-22+189A>T (n.-22+189A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-21-809A>T (n.-21-809A>T)
c.134+189A>T (n.134+189A>T)
 gnomAD v4
1g.146019509T>CCA342142442HJVc.323A>G (p.His108Arg)
c.-22+189A>G (n.-22+189A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-21-809A>G (n.-21-809A>G)
c.134+189A>G (n.134+189A>G)
1g.146019509T>GCA342142446HJVc.323A>C (p.His108Pro)
c.-22+189A>C (n.-22+189A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-21-809A>C (n.-21-809A>C)
c.134+189A>C (n.134+189A>C)
1g.146019510G>ACA342142451HJVc.322C>T (p.His108Tyr)
c.-22+188C>T (n.-22+188C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-21-810C>T (n.-21-810C>T)
c.134+188C>T (n.134+188C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019510G>CCA342142463HJVc.322C>G (p.His108Asp)
c.-22+188C>G (n.-22+188C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-21-810C>G (n.-21-810C>G)
c.134+188C>G (n.134+188C>G)
 gnomAD v4
1g.146019510G>TCA342142475HJVc.322C>A (p.His108Asn)
c.-22+188C>A (n.-22+188C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-21-810C>A (n.-21-810C>A)
c.134+188C>A (n.134+188C>A)
1g.146019511T>ACA420602843HJVc.321A>T (p.Val107=)
c.-22+187A>T (n.-22+187A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-21-811A>T (n.-21-811A>T)
c.134+187A>T (n.134+187A>T)
 ClinVar
1g.146019511T>CCA420602841HJVc.321A>G (p.Val107=)
c.-22+187A>G (n.-22+187A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-21-811A>G (n.-21-811A>G)
c.134+187A>G (n.134+187A>G)
 dbSNP
1g.146019511T>GCA420602839HJVc.321A>C (p.Val107=)
c.-22+187A>C (n.-22+187A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-21-811A>C (n.-21-811A>C)
c.134+187A>C (n.134+187A>C)
1g.146019511T=CA1198821405HJVc.321A= (p.Val107=)
c.-22+187A= (n.-22+187A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-21-811A= (n.-21-811A=)
c.134+187A= (n.134+187A=)
1g.146019512A>CCA342142477HJVc.320T>G (p.Val107Gly)
c.-22+186T>G (n.-22+186T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-21-812T>G (n.-21-812T>G)
c.134+186T>G (n.134+186T>G)
1g.146019512A>GCA342142478HJVc.320T>C (p.Val107Ala)
c.-22+186T>C (n.-22+186T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-21-812T>C (n.-21-812T>C)
c.134+186T>C (n.134+186T>C)
1g.146019512A>TCA342142479HJVc.320T>A (p.Val107Glu)
c.-22+186T>A (n.-22+186T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-21-812T>A (n.-21-812T>A)
c.134+186T>A (n.134+186T>A)
 gnomAD v4
1g.146019513C>ACA342142480HJVc.319G>T (p.Val107Leu)
c.-22+185G>T (n.-22+185G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-21-813G>T (n.-21-813G>T)
c.134+185G>T (n.134+185G>T)
1g.146019513C=CA1198821406HJVc.319G= (p.Val107=)
c.-22+185G= (n.-22+185G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-21-813G= (n.-21-813G=)
c.134+185G= (n.134+185G=)
1g.146019513C>GCA342142487HJVc.319G>C (p.Val107Leu)
c.-22+185G>C (n.-22+185G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-21-813G>C (n.-21-813G>C)
c.134+185G>C (n.134+185G>C)
1g.146019513C>TCA342142483HJVc.319G>A (p.Val107Ile)
c.-22+185G>A (n.-22+185G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-21-813G>A (n.-21-813G>A)
c.134+185G>A (n.134+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>ACA420602846HJVc.318G>T (p.Ala106=)
c.-22+184G>T (n.-22+184G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21-814G>T (n.-21-814G>T)
c.134+184G>T (n.134+184G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C=CA1198821407HJVc.318G= (p.Ala106=)
c.-22+184G= (n.-22+184G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21-814G= (n.-21-814G=)
c.134+184G= (n.134+184G=)
1g.146019514C>GCA1053787HJVc.318G>C (p.Ala106=)
c.-22+184G>C (n.-22+184G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-21-814G>C (n.-21-814G>C)
c.134+184G>C (n.134+184G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>TCA420602845HJVc.318G>A (p.Ala106=)
c.-22+184G>A (n.-22+184G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21-814G>A (n.-21-814G>A)
c.134+184G>A (n.134+184G>A)
 COSMIC
1g.146019515G>ACA342142512HJVc.317C>T (p.Ala106Val)
c.-22+183C>T (n.-22+183C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-21-815C>T (n.-21-815C>T)
c.134+183C>T (n.134+183C>T)
 gnomAD v4
1g.146019515G>CCA342142514HJVc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-22+183C>G (n.-22+183C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-21-815C>G (n.-21-815C>G)
c.134+183C>G (n.134+183C>G)
1g.146019515G>TCA342142516HJVc.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-22+183C>A (n.-22+183C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-21-815C>A (n.-21-815C>A)
c.134+183C>A (n.134+183C>A)
1g.146019516C>ACA342142520HJVc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-22+182G>T (n.-22+182G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-21-816G>T (n.-21-816G>T)
c.134+182G>T (n.134+182G>T)
1g.146019516C>GCA342142525HJVc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-22+182G>C (n.-22+182G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-21-816G>C (n.-21-816G>C)
c.134+182G>C (n.134+182G>C)
1g.146019516C>TCA342142530HJVc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-22+182G>A (n.-22+182G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-21-816G>A (n.-21-816G>A)
c.134+182G>A (n.134+182G>A)
1g.146019517C>ACA420602849HJVc.315G>T (p.Ser105=)
c.-22+181G>T (n.-22+181G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-21-817G>T (n.-21-817G>T)
c.134+181G>T (n.134+181G>T)
1g.146019517C=CA1198821408HJVc.315G= (p.Ser105=)
c.-22+181G= (n.-22+181G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-21-817G= (n.-21-817G=)
c.134+181G= (n.134+181G=)
1g.146019517C>GCA420602848HJVc.315G>C (p.Ser105=)
c.-22+181G>C (n.-22+181G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-21-817G>C (n.-21-817G>C)
c.134+181G>C (n.134+181G>C)
 gnomAD v4
1g.146019517C>TCA420602847HJVc.315G>A (p.Ser105=)
c.-22+181G>A (n.-22+181G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-21-817G>A (n.-21-817G>A)
c.134+181G>A (n.134+181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019518G>ACA342142533HJVc.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-22+180C>T (n.-22+180C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-21-818C>T (n.-21-818C>T)
c.134+180C>T (n.134+180C>T)
1g.146019518G>CCA342142537HJVc.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-22+180C>G (n.-22+180C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-21-818C>G (n.-21-818C>G)
c.134+180C>G (n.134+180C>G)
 gnomAD v4
1g.146019518G>TCA342142541HJVc.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-22+180C>A (n.-22+180C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-21-818C>A (n.-21-818C>A)
c.134+180C>A (n.134+180C>A)
1g.146019519A=CA1198821409HJVc.313T= (p.Ser105=)
c.-22+179T= (n.-22+179T=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-21-819T= (n.-21-819T=)
c.134+179T= (n.134+179T=)
1g.146019519A>CCA342142544HJVc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-22+179T>G (n.-22+179T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-21-819T>G (n.-21-819T>G)
c.134+179T>G (n.134+179T>G)
1g.146019519A>GCA342142551HJVc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-22+179T>C (n.-22+179T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-21-819T>C (n.-21-819T>C)
c.134+179T>C (n.134+179T>C)
 dbSNP
1g.146019519A>TCA342142563HJVc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-22+179T>A (n.-22+179T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-21-819T>A (n.-21-819T>A)
c.134+179T>A (n.134+179T>A)
1g.146019520A>CCA342142566HJVc.312T>G (p.His104Gln)
c.-22+178T>G (n.-22+178T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-21-820T>G (n.-21-820T>G)
c.134+178T>G (n.134+178T>G)
1g.146019520A>GCA420602850HJVc.312T>C (p.His104=)
c.-22+178T>C (n.-22+178T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-21-820T>C (n.-21-820T>C)
c.134+178T>C (n.134+178T>C)
1g.146019520A>TCA342142567HJVc.312T>A (p.His104Gln)
c.-22+178T>A (n.-22+178T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-21-820T>A (n.-21-820T>A)
c.134+178T>A (n.134+178T>A)
1g.146019521T>ACA342142568HJVc.311A>T (p.His104Leu)
c.-22+177A>T (n.-22+177A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-21-821A>T (n.-21-821A>T)
c.134+177A>T (n.134+177A>T)
1g.146019521T>CCA342142569HJVc.311A>G (p.His104Arg)
c.-22+177A>G (n.-22+177A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-21-821A>G (n.-21-821A>G)
c.134+177A>G (n.134+177A>G)
1g.146019521T>GCA342142571HJVc.311A>C (p.His104Pro)
c.-22+177A>C (n.-22+177A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-21-821A>C (n.-21-821A>C)
c.134+177A>C (n.134+177A>C)
1g.146019522G>ACA342142582HJVc.310C>T (p.His104Tyr)
c.-22+176C>T (n.-22+176C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-21-822C>T (n.-21-822C>T)
c.134+176C>T (n.134+176C>T)
1g.146019522G>CCA342142588HJVc.310C>G (p.His104Asp)
c.-22+176C>G (n.-22+176C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-21-822C>G (n.-21-822C>G)
c.134+176C>G (n.134+176C>G)
1g.146019522G>TCA342142592HJVc.310C>A (p.His104Asn)
c.-22+176C>A (n.-22+176C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-21-822C>A (n.-21-822C>A)
c.134+176C>A (n.134+176C>A)
1g.146019523G>ACA420602854HJVc.309C>T (p.Phe103=)
c.-22+175C>T (n.-22+175C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-21-823C>T (n.-21-823C>T)
c.134+175C>T (n.134+175C>T)
1g.146019523G>CCA342142596HJVc.309C>G (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>G (n.-22+175C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-21-823C>G (n.-21-823C>G)
c.134+175C>G (n.134+175C>G)
1g.146019523G>TCA342142605HJVc.309C>A (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>A (n.-22+175C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-21-823C>A (n.-21-823C>A)
c.134+175C>A (n.134+175C>A)
1g.146019524A>CCA342142609HJVc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-22+174T>G (n.-22+174T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-21-824T>G (n.-21-824T>G)
c.134+174T>G (n.134+174T>G)
1g.146019524A>GCA342142611HJVc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-22+174T>C (n.-22+174T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-21-824T>C (n.-21-824T>C)
c.134+174T>C (n.134+174T>C)
1g.146019524A>TCA342142616HJVc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-22+174T>A (n.-22+174T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-21-824T>A (n.-21-824T>A)
c.134+174T>A (n.134+174T>A)
1g.146019525A=CA1198821410HJVc.307T= (p.Phe103=)
c.-22+173T= (n.-22+173T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.-21-825T= (n.-21-825T=)
c.134+173T= (n.134+173T=)
1g.146019525A>CCA342142623HJVc.307T>G (p.Phe103Val)
c.-22+173T>G (n.-22+173T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-21-825T>G (n.-21-825T>G)
c.134+173T>G (n.134+173T>G)
1g.146019525A>GCA29825089HJVc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-22+173T>C (n.-22+173T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-21-825T>C (n.-21-825T>C)
c.134+173T>C (n.134+173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019525A>TCA342142621HJVc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-22+173T>A (n.-22+173T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-21-825T>A (n.-21-825T>A)
c.134+173T>A (n.134+173T>A)
1g.146019526G>ACA420602860HJVc.306C>T (p.Ala102=)
c.-22+172C>T (n.-22+172C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-21-826C>T (n.-21-826C>T)
c.134+172C>T (n.134+172C>T)
 gnomAD v4
1g.146019526G>CCA420602859HJVc.306C>G (p.Ala102=)
c.-22+172C>G (n.-22+172C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-21-826C>G (n.-21-826C>G)
c.134+172C>G (n.134+172C>G)
1g.146019526G>TCA420602858HJVc.306C>A (p.Ala102=)
c.-22+172C>A (n.-22+172C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-21-826C>A (n.-21-826C>A)
c.134+172C>A (n.134+172C>A)
1g.146019527delCA2586967194HJVc.306del (p.Phe103SerfsTer11)
c.-22+172del (n.-22+172del)
c.-34del (n.-34del)
c.-21-826del (n.-21-826del)
c.134+172del (n.134+172del)
1g.146019527G>ACA1053786HJVc.305C>T (p.Ala102Val)
c.-22+171C>T (n.-22+171C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-21-827C>T (n.-21-827C>T)
c.134+171C>T (n.134+171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019527G>CCA342142630HJVc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-22+171C>G (n.-22+171C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-21-827C>G (n.-21-827C>G)
c.134+171C>G (n.134+171C>G)
1g.146019527G=CA1198821411HJVc.305C= (p.Ala102=)
c.-22+171C= (n.-22+171C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-21-827C= (n.-21-827C=)
c.134+171C= (n.134+171C=)
1g.146019527G>TCA342142628HJVc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-22+171C>A (n.-22+171C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-21-827C>A (n.-21-827C>A)
c.134+171C>A (n.134+171C>A)
1g.146019528C>ACA342142642HJVc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-22+170G>T (n.-22+170G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-21-828G>T (n.-21-828G>T)
c.134+170G>T (n.134+170G>T)
 gnomAD v4
1g.146019528C>GCA342142650HJVc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-22+170G>C (n.-22+170G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-21-828G>C (n.-21-828G>C)
c.134+170G>C (n.134+170G>C)
1g.146019528C>TCA342142651HJVc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-22+170G>A (n.-22+170G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-21-828G>A (n.-21-828G>A)
c.134+170G>A (n.134+170G>A)
1g.146019529G>ACA420602864HJVc.303C>T (p.Leu101=)
c.-22+169C>T (n.-22+169C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-21-829C>T (n.-21-829C>T)
c.134+169C>T (n.134+169C>T)
1g.146019529G>CCA420602862HJVc.303C>G (p.Leu101=)
c.-22+169C>G (n.-22+169C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-21-829C>G (n.-21-829C>G)
c.134+169C>G (n.134+169C>G)
 dbSNP
1g.146019529G=CA1198821412HJVc.303C= (p.Leu101=)
c.-22+169C= (n.-22+169C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-21-829C= (n.-21-829C=)
c.134+169C= (n.134+169C=)
1g.146019529G>TCA420602861HJVc.303C>A (p.Leu101=)
c.-22+169C>A (n.-22+169C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-21-829C>A (n.-21-829C>A)
c.134+169C>A (n.134+169C>A)
 dbSNP
1g.146019530A=CA1140886752HJVc.302T= (p.Leu101=)
c.-22+168T= (n.-22+168T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-21-830T= (n.-21-830T=)
c.134+168T= (n.134+168T=)
1g.146019530A>CCA342142653HJVc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-22+168T>G (n.-22+168T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-21-830T>G (n.-21-830T>G)
c.134+168T>G (n.134+168T>G)
1g.146019530A>GCA252256HJVc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-22+168T>C (n.-22+168T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-21-830T>C (n.-21-830T>C)
c.134+168T>C (n.134+168T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019530A>TCA342142654HJVc.302T>A (p.Leu101His)
c.-22+168T>A (n.-22+168T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-21-830T>A (n.-21-830T>A)
c.134+168T>A (n.134+168T>A)
1g.146019531G>ACA342142656HJVc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.-22+167C>T (n.-22+167C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-21-831C>T (n.-21-831C>T)
c.134+167C>T (n.134+167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019531G>CCA342142661HJVc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-22+167C>G (n.-22+167C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-21-831C>G (n.-21-831C>G)
c.134+167C>G (n.134+167C>G)
 gnomAD v4
1g.146019531G=CA1198821413HJVc.301C= (p.Leu101=)
c.-22+167C= (n.-22+167C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-21-831C= (n.-21-831C=)
c.134+167C= (n.134+167C=)
1g.146019531G>TCA342142670HJVc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.-22+167C>A (n.-22+167C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-21-831C>A (n.-21-831C>A)
c.134+167C>A (n.134+167C>A)
1g.146019532G>ACA420602867HJVc.300C>T (p.Asp100=)
c.-22+166C>T (n.-22+166C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-21-832C>T (n.-21-832C>T)
c.134+166C>T (n.134+166C>T)
 dbSNP
1g.146019532G>CCA342142671HJVc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>G (n.-22+166C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-21-832C>G (n.-21-832C>G)
c.134+166C>G (n.134+166C>G)
1g.146019532G=CA1198821414HJVc.300C= (p.Asp100=)
c.-22+166C= (n.-22+166C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-21-832C= (n.-21-832C=)
c.134+166C= (n.134+166C=)
1g.146019532G>TCA342142672HJVc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>A (n.-22+166C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-21-832C>A (n.-21-832C>A)
c.134+166C>A (n.134+166C>A)
 COSMIC
1g.146019533T>ACA342142678HJVc.299A>T (p.Asp100Val)
c.-22+165A>T (n.-22+165A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-21-833A>T (n.-21-833A>T)
c.134+165A>T (n.134+165A>T)
1g.146019533T>CCA342142675HJVc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-22+165A>G (n.-22+165A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-21-833A>G (n.-21-833A>G)
c.134+165A>G (n.134+165A>G)
1g.146019533T>GCA342142673HJVc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-22+165A>C (n.-22+165A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-21-833A>C (n.-21-833A>C)
c.134+165A>C (n.134+165A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019533T=CA1198821415HJVc.299A= (p.Asp100=)
c.-22+165A= (n.-22+165A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-21-833A= (n.-21-833A=)
c.134+165A= (n.134+165A=)
1g.146019534C>ACA342142679HJVc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-22+164G>T (n.-22+164G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-21-834G>T (n.-21-834G>T)
c.134+164G>T (n.134+164G>T)
 gnomAD v4
1g.146019534C=CA1198821416HJVc.298G= (p.Asp100=)
c.-22+164G= (n.-22+164G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-21-834G= (n.-21-834G=)
c.134+164G= (n.134+164G=)
1g.146019534C>GCA1053785HJVc.298G>C (p.Asp100His)
c.-22+164G>C (n.-22+164G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-21-834G>C (n.-21-834G>C)
c.134+164G>C (n.134+164G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019534C>TCA342142680HJVc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-22+164G>A (n.-22+164G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-21-834G>A (n.-21-834G>A)
c.134+164G>A (n.134+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019535C>ACA420602873HJVc.297G>T (p.Gly99=)
c.-22+163G>T (n.-22+163G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-21-835G>T (n.-21-835G>T)
c.134+163G>T (n.134+163G>T)
1g.146019535C>GCA420602872HJVc.297G>C (p.Gly99=)
c.-22+163G>C (n.-22+163G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-21-835G>C (n.-21-835G>C)
c.134+163G>C (n.134+163G>C)
 ClinVar
1g.146019535C>TCA420602871HJVc.297G>A (p.Gly99=)
c.-22+163G>A (n.-22+163G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-21-835G>A (n.-21-835G>A)
c.134+163G>A (n.134+163G>A)
1g.146019536C>ACA342142681HJVc.296G>T (p.Gly99Val)
c.-22+162G>T (n.-22+162G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-21-836G>T (n.-21-836G>T)
c.134+162G>T (n.134+162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019536C=CA1198821417HJVc.296G= (p.Gly99=)
c.-22+162G= (n.-22+162G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-21-836G= (n.-21-836G=)
c.134+162G= (n.134+162G=)
1g.146019536C>GCA342142693HJVc.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-22+162G>C (n.-22+162G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-21-836G>C (n.-21-836G>C)
c.134+162G>C (n.134+162G>C)
1g.146019536C>TCA342142695HJVc.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-22+162G>A (n.-22+162G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-21-836G>A (n.-21-836G>A)
c.134+162G>A (n.134+162G>A)
1g.146019537C>ACA342142697HJVc.295G>T (p.Gly99Trp)
c.-22+161G>T (n.-22+161G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-21-837G>T (n.-21-837G>T)
c.134+161G>T (n.134+161G>T)
1g.146019537C=CA1198821418HJVc.295G= (p.Gly99=)
c.-22+161G= (n.-22+161G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-21-837G= (n.-21-837G=)
c.134+161G= (n.134+161G=)
1g.146019537C>GCA342142700HJVc.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>C (n.-22+161G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-21-837G>C (n.-21-837G>C)
c.134+161G>C (n.134+161G>C)
1g.146019537C>TCA342142702HJVc.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>A (n.-22+161G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-21-837G>A (n.-21-837G>A)
c.134+161G>A (n.134+161G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019538G>ACA420602877HJVc.294C>T (p.Arg98=)
c.-22+160C>T (n.-22+160C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-21-838C>T (n.-21-838C>T)
c.134+160C>T (n.134+160C>T)
1g.146019538G>CCA420602876HJVc.294C>G (p.Arg98=)
c.-22+160C>G (n.-22+160C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-21-838C>G (n.-21-838C>G)
c.134+160C>G (n.134+160C>G)
1g.146019538G>TCA420602875HJVc.294C>A (p.Arg98=)
c.-22+160C>A (n.-22+160C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-21-838C>A (n.-21-838C>A)
c.134+160C>A (n.134+160C>A)
1g.146019539C>ACA29825112HJVc.293G>T (p.Arg98Leu)
c.-22+159G>T (n.-22+159G>T)
c.-47G>T (n.-47G>T)
c.-21-839G>T (n.-21-839G>T)
c.134+159G>T (n.134+159G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019539C=CA1198821419HJVc.293G= (p.Arg98=)
c.-22+159G= (n.-22+159G=)
c.-47G= (n.-47G=)
c.-21-839G= (n.-21-839G=)
c.134+159G= (n.134+159G=)
1g.146019539C>GCA29825118HJVc.293G>C (p.Arg98Pro)
c.-22+159G>C (n.-22+159G>C)
c.-47G>C (n.-47G>C)
c.-21-839G>C (n.-21-839G>C)
c.134+159G>C (n.134+159G>C)
1g.146019539C>TCA1053784HJVc.293G>A (p.Arg98His)
c.-22+159G>A (n.-22+159G>A)
c.-47G>A (n.-47G>A)
c.-21-839G>A (n.-21-839G>A)
c.134+159G>A (n.134+159G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>ACA342142719HJVc.292C>T (p.Arg98Cys)
c.-22+158C>T (n.-22+158C>T)
c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-21-840C>T (n.-21-840C>T)
c.134+158C>T (n.134+158C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019540G>CCA342142717HJVc.292C>G (p.Arg98Gly)
c.-22+158C>G (n.-22+158C>G)
c.-48C>G (n.-48C>G)
c.-21-840C>G (n.-21-840C>G)
c.134+158C>G (n.134+158C>G)
1g.146019540G=CA1198821420HJVc.292C= (p.Arg98=)
c.-22+158C= (n.-22+158C=)
c.-48C= (n.-48C=)
c.-21-840C= (n.-21-840C=)
c.134+158C= (n.134+158C=)
1g.146019540G>TCA342142714HJVc.292C>A (p.Arg98Ser)
c.-22+158C>A (n.-22+158C>A)
c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-21-840C>A (n.-21-840C>A)
c.134+158C>A (n.134+158C>A)
1g.146019541G>ACA420602881HJVc.291C>T (p.Cys97=)
c.-22+157C>T (n.-22+157C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
c.-21-841C>T (n.-21-841C>T)
c.134+157C>T (n.134+157C>T)
 gnomAD v4
1g.146019541G>CCA342142720HJVc.291C>G (p.Cys97Trp)
c.-22+157C>G (n.-22+157C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
c.-21-841C>G (n.-21-841C>G)
c.134+157C>G (n.134+157C>G)
1g.146019541G>TCA342142721HJVc.291C>A (p.Cys97Ter)
c.-22+157C>A (n.-22+157C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
c.-21-841C>A (n.-21-841C>A)
c.134+157C>A (n.134+157C>A)
1g.146019542C>ACA342142724HJVc.290G>T (p.Cys97Phe)
c.-22+156G>T (n.-22+156G>T)
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.-21-842G>T (n.-21-842G>T)
c.134+156G>T (n.134+156G>T)
1g.146019542C>GCA342142727HJVc.290G>C (p.Cys97Ser)
c.-22+156G>C (n.-22+156G>C)
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.-21-842G>C (n.-21-842G>C)
c.134+156G>C (n.134+156G>C)
1g.146019542C>TCA342142729HJVc.290G>A (p.Cys97Tyr)
c.-22+156G>A (n.-22+156G>A)
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.-21-842G>A (n.-21-842G>A)
c.134+156G>A (n.134+156G>A)
1g.146019543A=CA1198821421HJVc.289T= (p.Cys97=)
c.-22+155T= (n.-22+155T=)
c.-51T= (n.-51T=)
c.-21-843T= (n.-21-843T=)
c.134+155T= (n.134+155T=)
1g.146019543A>CCA342142745HJVc.289T>G (p.Cys97Gly)
c.-22+155T>G (n.-22+155T>G)
c.-51T>G (n.-51T>G)
c.-21-843T>G (n.-21-843T>G)
c.134+155T>G (n.134+155T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019543A>GCA342142742HJVc.289T>C (p.Cys97Arg)
c.-22+155T>C (n.-22+155T>C)
c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-21-843T>C (n.-21-843T>C)
c.134+155T>C (n.134+155T>C)
 gnomAD v4
1g.146019543A>TCA342142732HJVc.289T>A (p.Cys97Ser)
c.-22+155T>A (n.-22+155T>A)
c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-21-843T>A (n.-21-843T>A)
c.134+155T>A (n.134+155T>A)
1g.146019544G>ACA420602887HJVc.288C>T (p.Thr96=)
c.-22+154C>T (n.-22+154C>T)
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.-21-844C>T (n.-21-844C>T)
c.134+154C>T (n.134+154C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019544G>CCA420602885HJVc.288C>G (p.Thr96=)
c.-22+154C>G (n.-22+154C>G)
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.-21-844C>G (n.-21-844C>G)
c.134+154C>G (n.134+154C>G)
 gnomAD v4
1g.146019544G>TCA420602883HJVc.288C>A (p.Thr96=)
c.-22+154C>A (n.-22+154C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-21-844C>A (n.-21-844C>A)
c.134+154C>A (n.134+154C>A)
1g.146019545G>ACA342142750HJVc.287C>T (p.Thr96Ile)
c.-22+153C>T (n.-22+153C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
c.-21-845C>T (n.-21-845C>T)
c.134+153C>T (n.134+153C>T)
 gnomAD v4
1g.146019545G>CCA342142754HJVc.287C>G (p.Thr96Ser)
c.-22+153C>G (n.-22+153C>G)
c.-53C>G (n.-53C>G)
c.-21-845C>G (n.-21-845C>G)
c.134+153C>G (n.134+153C>G)
1g.146019545G=CA1198821422HJVc.287C= (p.Thr96=)
c.-22+153C= (n.-22+153C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-21-845C= (n.-21-845C=)
c.134+153C= (n.134+153C=)
1g.146019545G>TCA342142756HJVc.287C>A (p.Thr96Asn)
c.-22+153C>A (n.-22+153C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-21-845C>A (n.-21-845C>A)
c.134+153C>A (n.134+153C>A)
 dbSNP
1g.146019546T>ACA10608011HJVc.286A>T (p.Thr96Ser)
c.-22+152A>T (n.-22+152A>T)
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.-21-846A>T (n.-21-846A>T)
c.134+152A>T (n.134+152A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019546T>CCA29825139HJVc.286A>G (p.Thr96Ala)
c.-22+152A>G (n.-22+152A>G)
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.-21-846A>G (n.-21-846A>G)
c.134+152A>G (n.134+152A>G)
1g.146019546T>GCA1053783HJVc.286A>C (p.Thr96Pro)
c.-22+152A>C (n.-22+152A>C)
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.-21-846A>C (n.-21-846A>C)
c.134+152A>C (n.134+152A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019546T=CA1198821423HJVc.286A= (p.Thr96=)
c.-22+152A= (n.-22+152A=)
c.-54A= (n.-54A=)
c.-21-846A= (n.-21-846A=)
c.134+152A= (n.134+152A=)
1g.146019547G>ACA420602890HJVc.285C>T (p.Arg95=)
c.-22+151C>T (n.-22+151C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-21-847C>T (n.-21-847C>T)
c.134+151C>T (n.134+151C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019547G>CCA420602889HJVc.285C>G (p.Arg95=)
c.-22+151C>G (n.-22+151C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-21-847C>G (n.-21-847C>G)
c.134+151C>G (n.134+151C>G)
1g.146019547G>TCA420602888HJVc.285C>A (p.Arg95=)
c.-22+151C>A (n.-22+151C>A)
c.-55C>A (n.-55C>A)
c.-21-847C>A (n.-21-847C>A)
c.134+151C>A (n.134+151C>A)
1g.146019548C>ACA342142764HJVc.284G>T (p.Arg95Leu)
c.-22+150G>T (n.-22+150G>T)
c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-21-848G>T (n.-21-848G>T)
c.134+150G>T (n.134+150G>T)
1g.146019548C=CA1198821424HJVc.284G= (p.Arg95=)
c.-22+150G= (n.-22+150G=)
c.-56G= (n.-56G=)
c.-21-848G= (n.-21-848G=)
c.134+150G= (n.134+150G=)
1g.146019548C>GCA342142771HJVc.284G>C (p.Arg95Pro)
c.-22+150G>C (n.-22+150G>C)
c.-56G>C (n.-56G>C)
c.-21-848G>C (n.-21-848G>C)
c.134+150G>C (n.134+150G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019548C>TCA342142767HJVc.284G>A (p.Arg95His)
c.-22+150G>A (n.-22+150G>A)
c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-21-848G>A (n.-21-848G>A)
c.134+150G>A (n.134+150G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019549G>ACA342142776HJVc.283C>T (p.Arg95Cys)
c.-22+149C>T (n.-22+149C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-21-849C>T (n.-21-849C>T)
c.134+149C>T (n.134+149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019549G>CCA1053782HJVc.283C>G (p.Arg95Gly)
c.-22+149C>G (n.-22+149C>G)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-21-849C>G (n.-21-849C>G)
c.134+149C>G (n.134+149C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019549G=CA1143968987HJVc.283C= (p.Arg95=)
c.-22+149C= (n.-22+149C=)
c.-57C= (n.-57C=)
c.-21-849C= (n.-21-849C=)
c.134+149C= (n.134+149C=)
1g.146019549G>TCA29825158HJVc.283C>A (p.Arg95Ser)
c.-22+149C>A (n.-22+149C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-21-849C>A (n.-21-849C>A)
c.134+149C>A (n.134+149C>A)
1g.146019551dupCA2839636681HJVc.283dup (p.Arg95ProfsTer?)
c.-22+149dup (n.-22+149dup)
c.-57dup (n.-57dup)
c.-21-849dup (n.-21-849dup)
c.134+149dup (n.134+149dup)
1g.146019550G>ACA420602896HJVc.282C>T (p.Ala94=)
c.-22+148C>T (n.-22+148C>T)
c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-21-850C>T (n.-21-850C>T)
c.134+148C>T (n.134+148C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019550G>CCA420602895HJVc.282C>G (p.Ala94=)
c.-22+148C>G (n.-22+148C>G)
c.-58C>G (n.-58C>G)
c.-21-850C>G (n.-21-850C>G)
c.134+148C>G (n.134+148C>G)
1g.146019550G=CA1198821425HJVc.282C= (p.Ala94=)
c.-22+148C= (n.-22+148C=)
c.-58C= (n.-58C=)
c.-21-850C= (n.-21-850C=)
c.134+148C= (n.134+148C=)
1g.146019550G>TCA420602894HJVc.282C>A (p.Ala94=)
c.-22+148C>A (n.-22+148C>A)
c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-21-850C>A (n.-21-850C>A)
c.134+148C>A (n.134+148C>A)
 gnomAD v4
1g.146019551G>ACA342142786HJVc.281C>T (p.Ala94Val)
c.-22+147C>T (n.-22+147C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-21-851C>T (n.-21-851C>T)
c.134+147C>T (n.134+147C>T)
1g.146019551G>CCA342142788HJVc.281C>G (p.Ala94Gly)
c.-22+147C>G (n.-22+147C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.-21-851C>G (n.-21-851C>G)
c.134+147C>G (n.134+147C>G)
1g.146019551G>TCA342142789HJVc.281C>A (p.Ala94Asp)
c.-22+147C>A (n.-22+147C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-21-851C>A (n.-21-851C>A)
c.134+147C>A (n.134+147C>A)
1g.146019552C>ACA342142793HJVc.280G>T (p.Ala94Ser)
c.-22+146G>T (n.-22+146G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
c.280G>T
c.-21-852G>T (n.-21-852G>T)
c.134+146G>T (n.134+146G>T)
 gnomAD v4
1g.146019552C>GCA342142794HJVc.280G>C (p.Ala94Pro)
c.-22+146G>C (n.-22+146G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
c.280G>C
c.-21-852G>C (n.-21-852G>C)
c.134+146G>C (n.134+146G>C)
1g.146019552C>TCA342142795HJVc.280G>A (p.Ala94Thr)
c.-22+146G>A (n.-22+146G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
c.280G>A
c.-21-852G>A (n.-21-852G>A)
c.134+146G>A (n.134+146G>A)
 COSMIC
1g.146019553G>ACA420602900HJVc.279C>T (p.Thr93=)
c.-22+145C>T (n.-22+145C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-21-853C>T (n.-21-853C>T)
c.134+145C>T (n.134+145C>T)
 ClinVar COSMIC
1g.146019553G>CCA1053781HJVc.279C>G (p.Thr93=)
c.-22+145C>G (n.-22+145C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-21-853C>G (n.-21-853C>G)
c.134+145C>G (n.134+145C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019553G=CA1144152752HJVc.279C= (p.Thr93=)
c.-22+145C= (n.-22+145C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.-21-853C= (n.-21-853C=)
c.134+145C= (n.134+145C=)
1g.146019553G>TCA420602898HJVc.279C>A (p.Thr93=)
c.-22+145C>A (n.-22+145C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-21-853C>A (n.-21-853C>A)
c.134+145C>A (n.134+145C>A)
1g.146019554G>ACA342142808HJVc.278C>T (p.Thr93Ile)
c.-22+144C>T (n.-22+144C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
c.-21-854C>T (n.-21-854C>T)
c.134+144C>T (n.134+144C>T)
1g.146019554G>CCA342142800HJVc.278C>G (p.Thr93Ser)
c.-22+144C>G (n.-22+144C>G)
c.-62C>G (n.-62C>G)
c.-21-854C>G (n.-21-854C>G)
c.134+144C>G (n.134+144C>G)
1g.146019554G>TCA342142798HJVc.278C>A (p.Thr93Asn)
c.-22+144C>A (n.-22+144C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
c.-21-854C>A (n.-21-854C>A)
c.134+144C>A (n.134+144C>A)
1g.146019555T>ACA342142813HJVc.277A>T (p.Thr93Ser)
c.-22+143A>T (n.-22+143A>T)
c.-63A>T (n.-63A>T)
c.-21-855A>T (n.-21-855A>T)
c.134+143A>T (n.134+143A>T)
1g.146019555T>CCA342142817HJVc.277A>G (p.Thr93Ala)
c.-22+143A>G (n.-22+143A>G)
c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-21-855A>G (n.-21-855A>G)
c.134+143A>G (n.134+143A>G)
1g.146019555T>GCA342142815HJVc.277A>C (p.Thr93Pro)
c.-22+143A>C (n.-22+143A>C)
c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-21-855A>C (n.-21-855A>C)
c.134+143A>C (n.134+143A>C)
 dbSNP
1g.146019555T=CA1198821426HJVc.277A= (p.Thr93=)
c.-22+143A= (n.-22+143A=)
c.-63A= (n.-63A=)
c.-21-855A= (n.-21-855A=)
c.134+143A= (n.134+143A=)
1g.146019556G>ACA420602904HJVc.276C>T (p.Arg92=)
c.-22+142C>T (n.-22+142C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
c.-21-856C>T (n.-21-856C>T)
c.134+142C>T (n.134+142C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019556G>CCA420602903HJVc.276C>G (p.Arg92=)
c.-22+142C>G (n.-22+142C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
c.-21-856C>G (n.-21-856C>G)
c.134+142C>G (n.134+142C>G)
1g.146019556G>TCA420602902HJVc.276C>A (p.Arg92=)
c.-22+142C>A (n.-22+142C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
c.-21-856C>A (n.-21-856C>A)
c.134+142C>A (n.134+142C>A)
1g.146019557C>ACA342142820HJVc.275G>T (p.Arg92Leu)
c.-22+141G>T (n.-22+141G>T)
c.-65G>T (n.-65G>T)
c.-21-857G>T (n.-21-857G>T)
c.134+141G>T (n.134+141G>T)
 gnomAD v4
1g.146019557C=CA1143958130HJVc.275G= (p.Arg92=)
c.-22+141G= (n.-22+141G=)
c.-65G= (n.-65G=)
c.-21-857G= (n.-21-857G=)
c.134+141G= (n.134+141G=)
1g.146019557C>GCA1053780HJVc.275G>C (p.Arg92Pro)
c.-22+141G>C (n.-22+141G>C)
c.-65G>C (n.-65G>C)
c.-21-857G>C (n.-21-857G>C)
c.134+141G>C (n.134+141G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019557C>TCA342142828HJVc.275G>A (p.Arg92His)
c.-22+141G>A (n.-22+141G>A)
c.-65G>A (n.-65G>A)
c.-21-857G>A (n.-21-857G>A)
c.134+141G>A (n.134+141G>A)
1g.146019558G>ACA342142834HJVc.274C>T (p.Arg92Cys)
c.-22+140C>T (n.-22+140C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.-21-858C>T (n.-21-858C>T)
c.134+140C>T (n.134+140C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019558G>CCA342142841HJVc.274C>G (p.Arg92Gly)
c.-22+140C>G (n.-22+140C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.-21-858C>G (n.-21-858C>G)
c.134+140C>G (n.134+140C>G)
1g.146019558G=CA1198821427HJVc.274C= (p.Arg92=)
c.-22+140C= (n.-22+140C=)
c.-66C= (n.-66C=)
c.-21-858C= (n.-21-858C=)
c.134+140C= (n.134+140C=)
1g.146019558G>TCA342142837HJVc.274C>A (p.Arg92Ser)
c.-22+140C>A (n.-22+140C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.-21-858C>A (n.-21-858C>A)
c.134+140C>A (n.134+140C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019559C>ACA420602910HJVc.273G>T (p.Arg91=)
c.-22+139G>T (n.-22+139G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.-21-859G>T (n.-21-859G>T)
c.134+139G>T (n.134+139G>T)
1g.146019559C>GCA420602909HJVc.273G>C (p.Arg91=)
c.-22+139G>C (n.-22+139G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.-21-859G>C (n.-21-859G>C)
c.134+139G>C (n.134+139G>C)
1g.146019559C>TCA420602908HJVc.273G>A (p.Arg91=)
c.-22+139G>A (n.-22+139G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.-21-859G>A (n.-21-859G>A)
c.134+139G>A (n.134+139G>A)
1g.146019560C>ACA342142844HJVc.272G>T (p.Arg91Leu)
c.-22+138G>T (n.-22+138G>T)
c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-21-860G>T (n.-21-860G>T)
c.134+138G>T (n.134+138G>T)
1g.146019560C=CA1198821428HJVc.272G= (p.Arg91=)
c.-22+138G= (n.-22+138G=)
c.-68G= (n.-68G=)
c.-21-860G= (n.-21-860G=)
c.134+138G= (n.134+138G=)
1g.146019560C>GCA342142850HJVc.272G>C (p.Arg91Pro)
c.-22+138G>C (n.-22+138G>C)
c.-68G>C (n.-68G>C)
c.-21-860G>C (n.-21-860G>C)
c.134+138G>C (n.134+138G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019560C>TCA342142855HJVc.272G>A (p.Arg91Gln)
c.-22+138G>A (n.-22+138G>A)
c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-21-860G>A (n.-21-860G>A)
c.134+138G>A (n.134+138G>A)

Number of alleles fetched