Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019403_146019445delCA2745933952HJVc.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?)
c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del)
c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?)
c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del)
c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del)
1g.146019419_146019439delCA1053807HJVc.397_417del (p.Pro133_Gly139del)
c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del)
c.58_78del (p.Pro20_Gly26del)
c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del)
c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCGCA1198821369HJVc.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=)
c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=)
c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
1g.146019437_146019449delCA888539959HJVc.391_403del (p.Arg131PhefsTer?)
c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del)
c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?)
c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del)
c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019438C>ACA342141651HJVc.394G>T (p.Gly132Cys)
c.-22+260G>T (n.-22+260G>T)
c.55G>T (p.Gly19Cys)
c.-21-738G>T (n.-21-738G>T)
c.134+260G>T (n.134+260G>T)
1g.146019438C>GCA342141657HJVc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.-22+260G>C (n.-22+260G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-21-738G>C (n.-21-738G>C)
c.134+260G>C (n.134+260G>C)
 gnomAD v4
1g.146019438C>TCA342141661HJVc.394G>A (p.Gly132Ser)
c.-22+260G>A (n.-22+260G>A)
c.55G>A (p.Gly19Ser)
c.-21-738G>A (n.-21-738G>A)
c.134+260G>A (n.134+260G>A)
1g.146019439C>ACA420602767HJVc.393G>T (p.Arg131=)
c.-22+259G>T (n.-22+259G>T)
c.54G>T (p.Arg18=)
c.-21-739G>T (n.-21-739G>T)
c.134+259G>T (n.134+259G>T)
1g.146019439C>GCA420602766HJVc.393G>C (p.Arg131=)
c.-22+259G>C (n.-22+259G>C)
c.54G>C (p.Arg18=)
c.-21-739G>C (n.-21-739G>C)
c.134+259G>C (n.134+259G>C)
1g.146019439C>TCA420602765HJVc.393G>A (p.Arg131=)
c.-22+259G>A (n.-22+259G>A)
c.54G>A (p.Arg18=)
c.-21-739G>A (n.-21-739G>A)
c.134+259G>A (n.134+259G>A)
 ClinVar
1g.146019440C>ACA342141677HJVc.392G>T (p.Arg131Leu)
c.-22+258G>T (n.-22+258G>T)
c.53G>T (p.Arg18Leu)
c.-21-740G>T (n.-21-740G>T)
c.134+258G>T (n.134+258G>T)
1g.146019440C=CA1198821374HJVc.392G= (p.Arg131=)
c.-22+258G= (n.-22+258G=)
c.53G= (p.Arg18=)
c.-21-740G= (n.-21-740G=)
c.134+258G= (n.134+258G=)
1g.146019440C>GCA342141675HJVc.392G>C (p.Arg131Pro)
c.-22+258G>C (n.-22+258G>C)
c.53G>C (p.Arg18Pro)
c.-21-740G>C (n.-21-740G>C)
c.134+258G>C (n.134+258G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019440C>TCA1053806HJVc.392G>A (p.Arg131Gln)
c.-22+258G>A (n.-22+258G>A)
c.53G>A (p.Arg18Gln)
c.-21-740G>A (n.-21-740G>A)
c.134+258G>A (n.134+258G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>ACA1053805HJVc.391C>T (p.Arg131Trp)
c.-22+257C>T (n.-22+257C>T)
c.52C>T (p.Arg18Trp)
c.-21-741C>T (n.-21-741C>T)
c.134+257C>T (n.134+257C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019441G>CCA29824921HJVc.391C>G (p.Arg131Gly)
c.-22+257C>G (n.-22+257C>G)
c.52C>G (p.Arg18Gly)
c.-21-741C>G (n.-21-741C>G)
c.134+257C>G (n.134+257C>G)
 dbSNP
1g.146019441G=CA1198821375HJVc.391C= (p.Arg131=)
c.-22+257C= (n.-22+257C=)
c.52C= (p.Arg18=)
c.-21-741C= (n.-21-741C=)
c.134+257C= (n.134+257C=)
1g.146019441G>TCA29824922HJVc.391C>A (p.Arg131=)
c.-22+257C>A (n.-22+257C>A)
c.52C>A (p.Arg18=)
c.-21-741C>A (n.-21-741C>A)
c.134+257C>A (n.134+257C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019442G>ACA1053804HJVc.390C>T (p.Pro130=)
c.-22+256C>T (n.-22+256C>T)
c.51C>T (p.Pro17=)
c.-21-742C>T (n.-21-742C>T)
c.134+256C>T (n.134+256C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019442G>CCA29824923HJVc.390C>G (p.Pro130=)
c.-22+256C>G (n.-22+256C>G)
c.51C>G (p.Pro17=)
c.-21-742C>G (n.-21-742C>G)
c.134+256C>G (n.134+256C>G)
1g.146019442G=CA1198821376HJVc.390C= (p.Pro130=)
c.-22+256C= (n.-22+256C=)
c.51C= (p.Pro17=)
c.-21-742C= (n.-21-742C=)
c.134+256C= (n.134+256C=)
1g.146019442G>TCA29824928HJVc.390C>A (p.Pro130=)
c.-22+256C>A (n.-22+256C>A)
c.51C>A (p.Pro17=)
c.-21-742C>A (n.-21-742C>A)
c.134+256C>A (n.134+256C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G>ACA342141698HJVc.389C>T (p.Pro130Leu)
c.-22+255C>T (n.-22+255C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
c.-21-743C>T (n.-21-743C>T)
c.134+255C>T (n.134+255C>T)
1g.146019443G>CCA1053803HJVc.389C>G (p.Pro130Arg)
c.-22+255C>G (n.-22+255C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
c.-21-743C>G (n.-21-743C>G)
c.134+255C>G (n.134+255C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019443G=CA1198821377HJVc.389C= (p.Pro130=)
c.-22+255C= (n.-22+255C=)
c.50C= (p.Pro17=)
c.-21-743C= (n.-21-743C=)
c.134+255C= (n.134+255C=)
1g.146019443G>TCA342141699HJVc.389C>A (p.Pro130His)
c.-22+255C>A (n.-22+255C>A)
c.50C>A (p.Pro17His)
c.-21-743C>A (n.-21-743C>A)
c.134+255C>A (n.134+255C>A)
 gnomAD v4
1g.146019444G>ACA342141700HJVc.388C>T (p.Pro130Ser)
c.-22+254C>T (n.-22+254C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
c.-21-744C>T (n.-21-744C>T)
c.134+254C>T (n.134+254C>T)
 dbSNP
1g.146019444G>CCA1053802HJVc.388C>G (p.Pro130Ala)
c.-22+254C>G (n.-22+254C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
c.-21-744C>G (n.-21-744C>G)
c.134+254C>G (n.134+254C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019444G=CA1198821378HJVc.388C= (p.Pro130=)
c.-22+254C= (n.-22+254C=)
c.49C= (p.Pro17=)
c.-21-744C= (n.-21-744C=)
c.134+254C= (n.134+254C=)
1g.146019444G>TCA342141705HJVc.388C>A (p.Pro130Thr)
c.-22+254C>A (n.-22+254C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
c.-21-744C>A (n.-21-744C>A)
c.134+254C>A (n.134+254C>A)
1g.146019445C>ACA342141713HJVc.387G>T (p.Pro129=)
c.-22+253G>T (n.-22+253G>T)
c.48G>T (p.Pro16=)
c.-21-745G>T (n.-21-745G>T)
c.134+253G>T (n.134+253G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019445C=CA1144089554HJVc.387G= (p.Pro129=)
c.-22+253G= (n.-22+253G=)
c.48G= (p.Pro16=)
c.-21-745G= (n.-21-745G=)
c.134+253G= (n.134+253G=)
1g.146019445C>GCA342141715HJVc.387G>C (p.Pro129=)
c.-22+253G>C (n.-22+253G>C)
c.48G>C (p.Pro16=)
c.-21-745G>C (n.-21-745G>C)
c.134+253G>C (n.134+253G>C)
 dbSNP
1g.146019445C>TCA1053801HJVc.387G>A (p.Pro129=)
c.-22+253G>A (n.-22+253G>A)
c.48G>A (p.Pro16=)
c.-21-745G>A (n.-21-745G>A)
c.134+253G>A (n.134+253G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>ACA1053800HJVc.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-22+252C>T (n.-22+252C>T)
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.-21-746C>T (n.-21-746C>T)
c.134+252C>T (n.134+252C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019446G>CCA342141725HJVc.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-22+252C>G (n.-22+252C>G)
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.-21-746C>G (n.-21-746C>G)
c.134+252C>G (n.134+252C>G)
1g.146019446G=CA1143520092HJVc.386C= (p.Pro129=)
c.-22+252C= (n.-22+252C=)
c.47C= (p.Pro16=)
c.-21-746C= (n.-21-746C=)
c.134+252C= (n.134+252C=)
1g.146019446G>TCA342141718HJVc.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-22+252C>A (n.-22+252C>A)
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.-21-746C>A (n.-21-746C>A)
c.134+252C>A (n.134+252C>A)
1g.146019450dupCA1139771318HJVc.386dup (p.Pro130AlafsTer20)
c.-22+252dup (n.-22+252dup)
c.47dup (p.Pro17AlafsTer20)
c.-21-746dup (n.-21-746dup)
c.134+252dup (n.134+252dup)
1g.146019447G>ACA342141730HJVc.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-22+251C>T (n.-22+251C>T)
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.-21-747C>T (n.-21-747C>T)
c.134+251C>T (n.134+251C>T)
 COSMIC
1g.146019447G>CCA342141742HJVc.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-22+251C>G (n.-22+251C>G)
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.-21-747C>G (n.-21-747C>G)
c.134+251C>G (n.134+251C>G)
1g.146019447G>TCA342141738HJVc.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-22+251C>A (n.-22+251C>A)
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.-21-747C>A (n.-21-747C>A)
c.134+251C>A (n.134+251C>A)
1g.146019448G>ACA420602770HJVc.384C>T (p.Pro128=)
c.-22+250C>T (n.-22+250C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
c.-21-748C>T (n.-21-748C>T)
c.134+250C>T (n.134+250C>T)
 gnomAD v4
1g.146019448G>CCA420602769HJVc.384C>G (p.Pro128=)
c.-22+250C>G (n.-22+250C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
c.-21-748C>G (n.-21-748C>G)
c.134+250C>G (n.134+250C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019448G>TCA420602768HJVc.384C>A (p.Pro128=)
c.-22+250C>A (n.-22+250C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
c.-21-748C>A (n.-21-748C>A)
c.134+250C>A (n.134+250C>A)
 dbSNP
1g.146019449G>ACA342141752HJVc.383C>T (p.Pro128Leu)
c.-22+249C>T (n.-22+249C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.-21-749C>T (n.-21-749C>T)
c.134+249C>T (n.134+249C>T)
1g.146019449G>CCA342141758HJVc.383C>G (p.Pro128Arg)
c.-22+249C>G (n.-22+249C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.-21-749C>G (n.-21-749C>G)
c.134+249C>G (n.134+249C>G)
1g.146019449G=CA1198821379HJVc.383C= (p.Pro128=)
c.-22+249C= (n.-22+249C=)
c.44C= (p.Pro15=)
c.-21-749C= (n.-21-749C=)
c.134+249C= (n.134+249C=)
1g.146019449G>TCA342141755HJVc.383C>A (p.Pro128His)
c.-22+249C>A (n.-22+249C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
c.-21-749C>A (n.-21-749C>A)
c.134+249C>A (n.134+249C>A)
 dbSNP
1g.146019450G>ACA29824944HJVc.382C>T (p.Pro128Ser)
c.-22+248C>T (n.-22+248C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.-21-750C>T (n.-21-750C>T)
c.134+248C>T (n.134+248C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019450G>CCA342141763HJVc.382C>G (p.Pro128Ala)
c.-22+248C>G (n.-22+248C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.-21-750C>G (n.-21-750C>G)
c.134+248C>G (n.134+248C>G)
1g.146019450G=CA1198821380HJVc.382C= (p.Pro128=)
c.-22+248C= (n.-22+248C=)
c.43C= (p.Pro15=)
c.-21-750C= (n.-21-750C=)
c.134+248C= (n.134+248C=)
1g.146019450G>TCA342141766HJVc.382C>A (p.Pro128Thr)
c.-22+248C>A (n.-22+248C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.-21-750C>A (n.-21-750C>A)
c.134+248C>A (n.134+248C>A)
1g.146019451A=CA1198821381HJVc.381T= (p.Pro127=)
c.-22+247T= (n.-22+247T=)
c.42T= (p.Pro14=)
c.-21-751T= (n.-21-751T=)
c.134+247T= (n.134+247T=)
1g.146019451A>CCA1053799HJVc.381T>G (p.Pro127=)
c.-22+247T>G (n.-22+247T>G)
c.42T>G (p.Pro14=)
c.-21-751T>G (n.-21-751T>G)
c.134+247T>G (n.134+247T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019451A>GCA29824952HJVc.381T>C (p.Pro127=)
c.-22+247T>C (n.-22+247T>C)
c.42T>C (p.Pro14=)
c.-21-751T>C (n.-21-751T>C)
c.134+247T>C (n.134+247T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019451A>TCA29824965HJVc.381T>A (p.Pro127=)
c.-22+247T>A (n.-22+247T>A)
c.42T>A (p.Pro14=)
c.-21-751T>A (n.-21-751T>A)
c.134+247T>A (n.134+247T>A)
1g.146019452G>ACA342141790HJVc.380C>T (p.Pro127Leu)
c.-22+246C>T (n.-22+246C>T)
c.41C>T (p.Pro14Leu)
c.-21-752C>T (n.-21-752C>T)
c.134+246C>T (n.134+246C>T)
 gnomAD v4
1g.146019452G>CCA342141787HJVc.380C>G (p.Pro127Arg)
c.-22+246C>G (n.-22+246C>G)
c.41C>G (p.Pro14Arg)
c.-21-752C>G (n.-21-752C>G)
c.134+246C>G (n.134+246C>G)
1g.146019452G>TCA342141785HJVc.380C>A (p.Pro127His)
c.-22+246C>A (n.-22+246C>A)
c.41C>A (p.Pro14His)
c.-21-752C>A (n.-21-752C>A)
c.134+246C>A (n.134+246C>A)
1g.146019455delCA2647575837HJVc.380del (p.Pro127LeufsTer?)
c.-22+246del (n.-22+246del)
c.41del (p.Pro14LeufsTer?)
c.-21-752del (n.-21-752del)
c.134+246del (n.134+246del)
 gnomAD v4
1g.146019453G>ACA1053798HJVc.379C>T (p.Pro127Ser)
c.-22+245C>T (n.-22+245C>T)
c.40C>T (p.Pro14Ser)
c.-21-753C>T (n.-21-753C>T)
c.134+245C>T (n.134+245C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019453G>CCA29824985HJVc.379C>G (p.Pro127Ala)
c.-22+245C>G (n.-22+245C>G)
c.40C>G (p.Pro14Ala)
c.-21-753C>G (n.-21-753C>G)
c.134+245C>G (n.134+245C>G)
1g.146019453G=CA1198821382HJVc.379C= (p.Pro127=)
c.-22+245C= (n.-22+245C=)
c.40C= (p.Pro14=)
c.-21-753C= (n.-21-753C=)
c.134+245C= (n.134+245C=)
1g.146019453G>TCA29824970HJVc.379C>A (p.Pro127Thr)
c.-22+245C>A (n.-22+245C>A)
c.40C>A (p.Pro14Thr)
c.-21-753C>A (n.-21-753C>A)
c.134+245C>A (n.134+245C>A)
 gnomAD v4
1g.146019454G>ACA420602779HJVc.378C>T (p.Ala126=)
c.-22+244C>T (n.-22+244C>T)
c.39C>T (p.Ala13=)
c.-21-754C>T (n.-21-754C>T)
c.134+244C>T (n.134+244C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019454G>CCA420602778HJVc.378C>G (p.Ala126=)
c.-22+244C>G (n.-22+244C>G)
c.39C>G (p.Ala13=)
c.-21-754C>G (n.-21-754C>G)
c.134+244C>G (n.134+244C>G)
1g.146019454G>TCA420602777HJVc.378C>A (p.Ala126=)
c.-22+244C>A (n.-22+244C>A)
c.39C>A (p.Ala13=)
c.-21-754C>A (n.-21-754C>A)
c.134+244C>A (n.134+244C>A)
1g.146019455G>ACA29824992HJVc.377C>T (p.Ala126Val)
c.-22+243C>T (n.-22+243C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.-21-755C>T (n.-21-755C>T)
c.134+243C>T (n.134+243C>T)
1g.146019455G>CCA29824995HJVc.377C>G (p.Ala126Gly)
c.-22+243C>G (n.-22+243C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.-21-755C>G (n.-21-755C>G)
c.134+243C>G (n.134+243C>G)
1g.146019455G=CA1198821383HJVc.377C= (p.Ala126=)
c.-22+243C= (n.-22+243C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.-21-755C= (n.-21-755C=)
c.134+243C= (n.134+243C=)
1g.146019455G>TCA1053797HJVc.377C>A (p.Ala126Asp)
c.-22+243C>A (n.-22+243C>A)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
c.-21-755C>A (n.-21-755C>A)
c.134+243C>A (n.134+243C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019456C>ACA342141815HJVc.376G>T (p.Ala126Ser)
c.-22+242G>T (n.-22+242G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.-21-756G>T (n.-21-756G>T)
c.134+242G>T (n.134+242G>T)
1g.146019456C>GCA342141811HJVc.376G>C (p.Ala126Pro)
c.-22+242G>C (n.-22+242G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.-21-756G>C (n.-21-756G>C)
c.134+242G>C (n.134+242G>C)
1g.146019456C>TCA342141814HJVc.376G>A (p.Ala126Thr)
c.-22+242G>A (n.-22+242G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.-21-756G>A (n.-21-756G>A)
c.134+242G>A (n.134+242G>A)
1g.146019456dupCA2841917531HJVc.376dup (p.Ala126GlyfsTer24)
c.-22+242dup (n.-22+242dup)
c.37dup (p.Ala13GlyfsTer24)
c.-21-756dup (n.-21-756dup)
c.134+242dup (n.134+242dup)
1g.146019457T>ACA420602784HJVc.375A>T (p.Thr125=)
c.-22+241A>T (n.-22+241A>T)
c.36A>T (p.Thr12=)
c.-21-757A>T (n.-21-757A>T)
c.134+241A>T (n.134+241A>T)
1g.146019457T>CCA420602783HJVc.375A>G (p.Thr125=)
c.-22+241A>G (n.-22+241A>G)
c.36A>G (p.Thr12=)
c.-21-757A>G (n.-21-757A>G)
c.134+241A>G (n.134+241A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019457T>GCA420602782HJVc.375A>C (p.Thr125=)
c.-22+241A>C (n.-22+241A>C)
c.36A>C (p.Thr12=)
c.-21-757A>C (n.-21-757A>C)
c.134+241A>C (n.134+241A>C)
1g.146019458G>ACA342141818HJVc.374C>T (p.Thr125Ile)
c.-22+240C>T (n.-22+240C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.-21-758C>T (n.-21-758C>T)
c.134+240C>T (n.134+240C>T)
 dbSNP
1g.146019458G>CCA342141819HJVc.374C>G (p.Thr125Arg)
c.-22+240C>G (n.-22+240C>G)
c.35C>G (p.Thr12Arg)
c.-21-758C>G (n.-21-758C>G)
c.134+240C>G (n.134+240C>G)
1g.146019458G=CA1198821384HJVc.374C= (p.Thr125=)
c.-22+240C= (n.-22+240C=)
c.35C= (p.Thr12=)
c.-21-758C= (n.-21-758C=)
c.134+240C= (n.134+240C=)
1g.146019458G>TCA342141823HJVc.374C>A (p.Thr125Lys)
c.-22+240C>A (n.-22+240C>A)
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.-21-758C>A (n.-21-758C>A)
c.134+240C>A (n.134+240C>A)
1g.146019459T>ACA342141834HJVc.373A>T (p.Thr125Ser)
c.-22+239A>T (n.-22+239A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.-21-759A>T (n.-21-759A>T)
c.134+239A>T (n.134+239A>T)
1g.146019459T>CCA342141838HJVc.373A>G (p.Thr125Ala)
c.-22+239A>G (n.-22+239A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.-21-759A>G (n.-21-759A>G)
c.134+239A>G (n.134+239A>G)
 gnomAD v4
1g.146019459T>GCA342141848HJVc.373A>C (p.Thr125Pro)
c.-22+239A>C (n.-22+239A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.-21-759A>C (n.-21-759A>C)
c.134+239A>C (n.134+239A>C)
1g.146019460A>CCA420602790HJVc.372T>G (p.Pro124=)
c.-22+238T>G (n.-22+238T>G)
c.33T>G (p.Pro11=)
c.-21-760T>G (n.-21-760T>G)
c.134+238T>G (n.134+238T>G)
1g.146019460A>GCA420602789HJVc.372T>C (p.Pro124=)
c.-22+238T>C (n.-22+238T>C)
c.33T>C (p.Pro11=)
c.-21-760T>C (n.-21-760T>C)
c.134+238T>C (n.134+238T>C)
1g.146019460A>TCA420602788HJVc.372T>A (p.Pro124=)
c.-22+238T>A (n.-22+238T>A)
c.33T>A (p.Pro11=)
c.-21-760T>A (n.-21-760T>A)
c.134+238T>A (n.134+238T>A)
1g.146019461G>ACA342141853HJVc.371C>T (p.Pro124Leu)
c.-22+237C>T (n.-22+237C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
c.-21-761C>T (n.-21-761C>T)
c.134+237C>T (n.134+237C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019461G>CCA342141854HJVc.371C>G (p.Pro124Arg)
c.-22+237C>G (n.-22+237C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
c.-21-761C>G (n.-21-761C>G)
c.134+237C>G (n.134+237C>G)
1g.146019461G=CA1143454867HJVc.371C= (p.Pro124=)
c.-22+237C= (n.-22+237C=)
c.32C= (p.Pro11=)
c.-21-761C= (n.-21-761C=)
c.134+237C= (n.134+237C=)
1g.146019461G>TCA342141857HJVc.371C>A (p.Pro124His)
c.-22+237C>A (n.-22+237C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
c.-21-761C>A (n.-21-761C>A)
c.134+237C>A (n.134+237C>A)
1g.146019463delCA2573131060HJVc.371del (p.Pro124LeufsTer?)
c.-22+237del (n.-22+237del)
c.32del (p.Pro11LeufsTer?)
c.-21-761del (n.-21-761del)
c.134+237del (n.134+237del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019462G>ACA342141859HJVc.370C>T (p.Pro124Ser)
c.-22+236C>T (n.-22+236C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
c.-21-762C>T (n.-21-762C>T)
c.134+236C>T (n.134+236C>T)
1g.146019462G>CCA342141862HJVc.370C>G (p.Pro124Ala)
c.-22+236C>G (n.-22+236C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
c.-21-762C>G (n.-21-762C>G)
c.134+236C>G (n.134+236C>G)
1g.146019462G>TCA342141863HJVc.370C>A (p.Pro124Thr)
c.-22+236C>A (n.-22+236C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
c.-21-762C>A (n.-21-762C>A)
c.134+236C>A (n.134+236C>A)
1g.146019463G>ACA420602796HJVc.369C>T (p.Gly123=)
c.-22+235C>T (n.-22+235C>T)
c.30C>T (p.Gly10=)
c.-21-763C>T (n.-21-763C>T)
c.134+235C>T (n.134+235C>T)
 gnomAD v4
1g.146019463G>CCA420602795HJVc.369C>G (p.Gly123=)
c.-22+235C>G (n.-22+235C>G)
c.30C>G (p.Gly10=)
c.-21-763C>G (n.-21-763C>G)
c.134+235C>G (n.134+235C>G)
 gnomAD v4
1g.146019463G=CA1198821385HJVc.369C= (p.Gly123=)
c.-22+235C= (n.-22+235C=)
c.30C= (p.Gly10=)
c.-21-763C= (n.-21-763C=)
c.134+235C= (n.134+235C=)
1g.146019463G>TCA420602794HJVc.369C>A (p.Gly123=)
c.-22+235C>A (n.-22+235C>A)
c.30C>A (p.Gly10=)
c.-21-763C>A (n.-21-763C>A)
c.134+235C>A (n.134+235C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019464C>ACA342141866HJVc.368G>T (p.Gly123Val)
c.-22+234G>T (n.-22+234G>T)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.-21-764G>T (n.-21-764G>T)
c.134+234G>T (n.134+234G>T)
1g.146019464C>GCA342141868HJVc.368G>C (p.Gly123Ala)
c.-22+234G>C (n.-22+234G>C)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.-21-764G>C (n.-21-764G>C)
c.134+234G>C (n.134+234G>C)
1g.146019464C>TCA342141867HJVc.368G>A (p.Gly123Asp)
c.-22+234G>A (n.-22+234G>A)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
c.-21-764G>A (n.-21-764G>A)
c.134+234G>A (n.134+234G>A)
1g.146019465C>ACA342141869HJVc.367G>T (p.Gly123Cys)
c.-22+233G>T (n.-22+233G>T)
c.28G>T (p.Gly10Cys)
c.-21-765G>T (n.-21-765G>T)
c.134+233G>T (n.134+233G>T)
1g.146019465C>GCA342141871HJVc.367G>C (p.Gly123Arg)
c.-22+233G>C (n.-22+233G>C)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.-21-765G>C (n.-21-765G>C)
c.134+233G>C (n.134+233G>C)
1g.146019465C>TCA342141876HJVc.367G>A (p.Gly123Ser)
c.-22+233G>A (n.-22+233G>A)
c.28G>A (p.Gly10Ser)
c.-21-765G>A (n.-21-765G>A)
c.134+233G>A (n.134+233G>A)
1g.146019466C>ACA342141884HJVc.366G>T (p.Gln122His)
c.-22+232G>T (n.-22+232G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.-21-766G>T (n.-21-766G>T)
c.134+232G>T (n.134+232G>T)
 dbSNP
1g.146019466C=CA1198821386HJVc.366G= (p.Gln122=)
c.-22+232G= (n.-22+232G=)
c.27G= (p.Gln9=)
c.-21-766G= (n.-21-766G=)
c.134+232G= (n.134+232G=)
1g.146019466C>GCA342141897HJVc.366G>C (p.Gln122His)
c.-22+232G>C (n.-22+232G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.-21-766G>C (n.-21-766G>C)
c.134+232G>C (n.134+232G>C)
1g.146019466C>TCA420602800HJVc.366G>A (p.Gln122=)
c.-22+232G>A (n.-22+232G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.-21-766G>A (n.-21-766G>A)
c.134+232G>A (n.134+232G>A)
 dbSNP
1g.146019467T>ACA342141901HJVc.365A>T (p.Gln122Leu)
c.-22+231A>T (n.-22+231A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.-21-767A>T (n.-21-767A>T)
c.134+231A>T (n.134+231A>T)
1g.146019467T>CCA342141904HJVc.365A>G (p.Gln122Arg)
c.-22+231A>G (n.-22+231A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.-21-767A>G (n.-21-767A>G)
c.134+231A>G (n.134+231A>G)
 gnomAD v4
1g.146019467T>GCA342141908HJVc.365A>C (p.Gln122Pro)
c.-22+231A>C (n.-22+231A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.-21-767A>C (n.-21-767A>C)
c.134+231A>C (n.134+231A>C)
1g.146019468G>ACA342141918HJVc.364C>T (p.Gln122Ter)
c.-22+230C>T (n.-22+230C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.-21-768C>T (n.-21-768C>T)
c.134+230C>T (n.134+230C>T)
1g.146019468G>CCA342141921HJVc.364C>G (p.Gln122Glu)
c.-22+230C>G (n.-22+230C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.-21-768C>G (n.-21-768C>G)
c.134+230C>G (n.134+230C>G)
1g.146019468G>TCA342141926HJVc.364C>A (p.Gln122Lys)
c.-22+230C>A (n.-22+230C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.-21-768C>A (n.-21-768C>A)
c.134+230C>A (n.134+230C>A)
 COSMIC
1g.146019469G>ACA420602804HJVc.363C>T (p.Arg121=)
c.-22+229C>T (n.-22+229C>T)
c.24C>T (p.Arg8=)
c.-21-769C>T (n.-21-769C>T)
c.134+229C>T (n.134+229C>T)
 COSMIC
1g.146019469G>CCA420602802HJVc.363C>G (p.Arg121=)
c.-22+229C>G (n.-22+229C>G)
c.24C>G (p.Arg8=)
c.-21-769C>G (n.-21-769C>G)
c.134+229C>G (n.134+229C>G)
 ClinVar
1g.146019469G>TCA420602801HJVc.363C>A (p.Arg121=)
c.-22+229C>A (n.-22+229C>A)
c.24C>A (p.Arg8=)
c.-21-769C>A (n.-21-769C>A)
c.134+229C>A (n.134+229C>A)
1g.146019470C>ACA342141947HJVc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.-22+228G>T (n.-22+228G>T)
c.23G>T (p.Arg8Leu)
c.-21-770G>T (n.-21-770G>T)
c.134+228G>T (n.134+228G>T)
 gnomAD v4
1g.146019470C>GCA342141943HJVc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.-22+228G>C (n.-22+228G>C)
c.23G>C (p.Arg8Pro)
c.-21-770G>C (n.-21-770G>C)
c.134+228G>C (n.134+228G>C)
1g.146019470C>TCA342141936HJVc.362G>A (p.Arg121His)
c.-22+228G>A (n.-22+228G>A)
c.23G>A (p.Arg8His)
c.-21-770G>A (n.-21-770G>A)
c.134+228G>A (n.134+228G>A)
1g.146019471G>ACA342141951HJVc.361C>T (p.Arg121Cys)
c.-22+227C>T (n.-22+227C>T)
c.22C>T (p.Arg8Cys)
c.-21-771C>T (n.-21-771C>T)
c.134+227C>T (n.134+227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019471G>CCA1053796HJVc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.-22+227C>G (n.-22+227C>G)
c.22C>G (p.Arg8Gly)
c.-21-771C>G (n.-21-771C>G)
c.134+227C>G (n.134+227C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019471G=CA1198821387HJVc.361C= (p.Arg121=)
c.-22+227C= (n.-22+227C=)
c.22C= (p.Arg8=)
c.-21-771C= (n.-21-771C=)
c.134+227C= (n.134+227C=)
1g.146019471G>TCA342141958HJVc.361C>A (p.Arg121Ser)
c.-22+227C>A (n.-22+227C>A)
c.22C>A (p.Arg8Ser)
c.-21-771C>A (n.-21-771C>A)
c.134+227C>A (n.134+227C>A)
1g.146019472G>ACA420602812HJVc.360C>T (p.Ser120=)
c.-22+226C>T (n.-22+226C>T)
c.21C>T (p.Ser7=)
c.-21-772C>T (n.-21-772C>T)
c.134+226C>T (n.134+226C>T)
1g.146019472G>CCA420602810HJVc.360C>G (p.Ser120=)
c.-22+226C>G (n.-22+226C>G)
c.21C>G (p.Ser7=)
c.-21-772C>G (n.-21-772C>G)
c.134+226C>G (n.134+226C>G)
1g.146019472G>TCA420602808HJVc.360C>A (p.Ser120=)
c.-22+226C>A (n.-22+226C>A)
c.21C>A (p.Ser7=)
c.-21-772C>A (n.-21-772C>A)
c.134+226C>A (n.134+226C>A)
 gnomAD v4
1g.146019473G>ACA342141961HJVc.359C>T (p.Ser120Phe)
c.-22+225C>T (n.-22+225C>T)
c.20C>T (p.Ser7Phe)
c.-21-773C>T (n.-21-773C>T)
c.134+225C>T (n.134+225C>T)
 gnomAD v4
1g.146019473G>CCA342141966HJVc.359C>G (p.Ser120Cys)
c.-22+225C>G (n.-22+225C>G)
c.20C>G (p.Ser7Cys)
c.-21-773C>G (n.-21-773C>G)
c.134+225C>G (n.134+225C>G)
1g.146019473G>TCA342141979HJVc.359C>A (p.Ser120Tyr)
c.-22+225C>A (n.-22+225C>A)
c.20C>A (p.Ser7Tyr)
c.-21-773C>A (n.-21-773C>A)
c.134+225C>A (n.134+225C>A)
1g.146019474A=CA1143526706HJVc.358T= (p.Ser120=)
c.-22+224T= (n.-22+224T=)
c.19T= (p.Ser7=)
c.-21-774T= (n.-21-774T=)
c.134+224T= (n.134+224T=)
1g.146019474A>CCA342141983HJVc.358T>G (p.Ser120Ala)
c.-22+224T>G (n.-22+224T>G)
c.19T>G (p.Ser7Ala)
c.-21-774T>G (n.-21-774T>G)
c.134+224T>G (n.134+224T>G)
1g.146019474A>GCA29825017HJVc.358T>C (p.Ser120Pro)
c.-22+224T>C (n.-22+224T>C)
c.19T>C (p.Ser7Pro)
c.-21-774T>C (n.-21-774T>C)
c.134+224T>C (n.134+224T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019474A>TCA342141987HJVc.358T>A (p.Ser120Thr)
c.-22+224T>A (n.-22+224T>A)
c.19T>A (p.Ser7Thr)
c.-21-774T>A (n.-21-774T>A)
c.134+224T>A (n.134+224T>A)
1g.146019475G>ACA420602813HJVc.357C>T (p.Cys119=)
c.-22+223C>T (n.-22+223C>T)
c.18C>T (p.Cys6=)
c.-21-775C>T (n.-21-775C>T)
c.134+223C>T (n.134+223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019475G>CCA342141988HJVc.357C>G (p.Cys119Trp)
c.-22+223C>G (n.-22+223C>G)
c.18C>G (p.Cys6Trp)
c.-21-775C>G (n.-21-775C>G)
c.134+223C>G (n.134+223C>G)
1g.146019475G>TCA342141990HJVc.357C>A (p.Cys119Ter)
c.-22+223C>A (n.-22+223C>A)
c.18C>A (p.Cys6Ter)
c.-21-775C>A (n.-21-775C>A)
c.134+223C>A (n.134+223C>A)
 ClinVar
1g.146019476C>ACA342142016HJVc.356G>T (p.Cys119Phe)
c.-22+222G>T (n.-22+222G>T)
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.-21-776G>T (n.-21-776G>T)
c.134+222G>T (n.134+222G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019476C=CA1198821388HJVc.356G= (p.Cys119=)
c.-22+222G= (n.-22+222G=)
c.17G= (p.Cys6=)
c.-21-776G= (n.-21-776G=)
c.134+222G= (n.134+222G=)
1g.146019476C>GCA342142013HJVc.356G>C (p.Cys119Ser)
c.-22+222G>C (n.-22+222G>C)
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.-21-776G>C (n.-21-776G>C)
c.134+222G>C (n.134+222G>C)
1g.146019476C>TCA342141993HJVc.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.-22+222G>A (n.-22+222G>A)
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.-21-776G>A (n.-21-776G>A)
c.134+222G>A (n.134+222G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019477A>CCA342142017HJVc.355T>G (p.Cys119Gly)
c.-22+221T>G (n.-22+221T>G)
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.-21-777T>G (n.-21-777T>G)
c.134+221T>G (n.134+221T>G)
1g.146019477A>GCA342142025HJVc.355T>C (p.Cys119Arg)
c.-22+221T>C (n.-22+221T>C)
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.-21-777T>C (n.-21-777T>C)
c.134+221T>C (n.134+221T>C)
1g.146019477A>TCA342142019HJVc.355T>A (p.Cys119Ser)
c.-22+221T>A (n.-22+221T>A)
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.-21-777T>A (n.-21-777T>A)
c.134+221T>A (n.134+221T>A)
1g.146019478G>ACA420602817HJVc.354C>T (p.Asn118=)
c.-22+220C>T (n.-22+220C>T)
c.15C>T (p.Asn5=)
c.-21-778C>T (n.-21-778C>T)
c.134+220C>T (n.134+220C>T)
1g.146019478G>CCA342142031HJVc.354C>G (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>G (n.-22+220C>G)
c.15C>G (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>G (n.-21-778C>G)
c.134+220C>G (n.134+220C>G)
1g.146019478G>TCA342142037HJVc.354C>A (p.Asn118Lys)
c.-22+220C>A (n.-22+220C>A)
c.15C>A (p.Asn5Lys)
c.-21-778C>A (n.-21-778C>A)
c.134+220C>A (n.134+220C>A)
1g.146019479_146019483delCA2647575838HJVc.350_354del (p.His117LeufsTer?)
c.-22+216_-22+220del (n.-22+216_-22+220del)
c.11_15del (p.His4LeufsTer?)
c.-21-782_-21-778del (n.-21-782_-21-778del)
c.134+216_134+220del (n.134+216_134+220del)
 gnomAD v4
1g.146019479T>ACA29825018HJVc.353A>T (p.Asn118Ile)
c.-22+219A>T (n.-22+219A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.-21-779A>T (n.-21-779A>T)
c.134+219A>T (n.134+219A>T)
 gnomAD v4
1g.146019479T>CCA1053795HJVc.353A>G (p.Asn118Ser)
c.-22+219A>G (n.-22+219A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.-21-779A>G (n.-21-779A>G)
c.134+219A>G (n.134+219A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019479T>GCA29825019HJVc.353A>C (p.Asn118Thr)
c.-22+219A>C (n.-22+219A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.-21-779A>C (n.-21-779A>C)
c.134+219A>C (n.134+219A>C)
1g.146019479T=CA1143503034HJVc.353A= (p.Asn118=)
c.-22+219A= (n.-22+219A=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.-21-779A= (n.-21-779A=)
c.134+219A= (n.134+219A=)
1g.146019480T>ACA29825025HJVc.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.-22+218A>T (n.-22+218A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.-21-780A>T (n.-21-780A>T)
c.134+218A>T (n.134+218A>T)
1g.146019480T>CCA29825029HJVc.352A>G (p.Asn118Asp)
c.-22+218A>G (n.-22+218A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.-21-780A>G (n.-21-780A>G)
c.134+218A>G (n.134+218A>G)
 COSMIC
1g.146019480T>GCA1053794HJVc.352A>C (p.Asn118His)
c.-22+218A>C (n.-22+218A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.-21-780A>C (n.-21-780A>C)
c.134+218A>C (n.134+218A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019480T=CA1198821389HJVc.352A= (p.Asn118=)
c.-22+218A= (n.-22+218A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.-21-780A= (n.-21-780A=)
c.134+218A= (n.134+218A=)
1g.146019481G>ACA420602821HJVc.351C>T (p.His117=)
c.-22+217C>T (n.-22+217C>T)
c.12C>T (p.His4=)
c.-21-781C>T (n.-21-781C>T)
c.134+217C>T (n.134+217C>T)
1g.146019481G>CCA342142059HJVc.351C>G (p.His117Gln)
c.-22+217C>G (n.-22+217C>G)
c.12C>G (p.His4Gln)
c.-21-781C>G (n.-21-781C>G)
c.134+217C>G (n.134+217C>G)
 gnomAD v4
1g.146019481G=CA1198821390HJVc.351C= (p.His117=)
c.-22+217C= (n.-22+217C=)
c.12C= (p.His4=)
c.-21-781C= (n.-21-781C=)
c.134+217C= (n.134+217C=)
1g.146019481G>TCA342142060HJVc.351C>A (p.His117Gln)
c.-22+217C>A (n.-22+217C>A)
c.12C>A (p.His4Gln)
c.-21-781C>A (n.-21-781C>A)
c.134+217C>A (n.134+217C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019482T>ACA342142071HJVc.350A>T (p.His117Leu)
c.-22+216A>T (n.-22+216A>T)
c.11A>T (p.His4Leu)
c.-21-782A>T (n.-21-782A>T)
c.134+216A>T (n.134+216A>T)
1g.146019482T>CCA342142067HJVc.350A>G (p.His117Arg)
c.-22+216A>G (n.-22+216A>G)
c.11A>G (p.His4Arg)
c.-21-782A>G (n.-21-782A>G)
c.134+216A>G (n.134+216A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019482T>GCA342142062HJVc.350A>C (p.His117Pro)
c.-22+216A>C (n.-22+216A>C)
c.11A>C (p.His4Pro)
c.-21-782A>C (n.-21-782A>C)
c.134+216A>C (n.134+216A>C)
1g.146019482T=CA1198821391HJVc.350A= (p.His117=)
c.-22+216A= (n.-22+216A=)
c.11A= (p.His4=)
c.-21-782A= (n.-21-782A=)
c.134+216A= (n.134+216A=)
1g.146019483G>ACA342142076HJVc.349C>T (p.His117Tyr)
c.-22+215C>T (n.-22+215C>T)
c.10C>T (p.His4Tyr)
c.-21-783C>T (n.-21-783C>T)
c.134+215C>T (n.134+215C>T)
 gnomAD v4
1g.146019483G>CCA342142078HJVc.349C>G (p.His117Asp)
c.-22+215C>G (n.-22+215C>G)
c.10C>G (p.His4Asp)
c.-21-783C>G (n.-21-783C>G)
c.134+215C>G (n.134+215C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019483G=CA1198821392HJVc.349C= (p.His117=)
c.-22+215C= (n.-22+215C=)
c.10C= (p.His4=)
c.-21-783C= (n.-21-783C=)
c.134+215C= (n.134+215C=)
1g.146019483G>TCA342142079HJVc.349C>A (p.His117Asn)
c.-22+215C>A (n.-22+215C>A)
c.10C>A (p.His4Asn)
c.-21-783C>A (n.-21-783C>A)
c.134+215C>A (n.134+215C>A)
 gnomAD v4
1g.146019484C>ACA342142080HJVc.348G>T (p.Gln116His)
c.-22+214G>T (n.-22+214G>T)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.-21-784G>T (n.-21-784G>T)
c.134+214G>T (n.134+214G>T)
1g.146019484C=CA1198821393HJVc.348G= (p.Gln116=)
c.-22+214G= (n.-22+214G=)
c.9G= (p.Gln3=)
c.-21-784G= (n.-21-784G=)
c.134+214G= (n.134+214G=)
1g.146019484C>GCA342142081HJVc.348G>C (p.Gln116His)
c.-22+214G>C (n.-22+214G>C)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.-21-784G>C (n.-21-784G>C)
c.134+214G>C (n.134+214G>C)
 dbSNP
1g.146019484C>TCA420602822HJVc.348G>A (p.Gln116=)
c.-22+214G>A (n.-22+214G>A)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.-21-784G>A (n.-21-784G>A)
c.134+214G>A (n.134+214G>A)
1g.146019485T>ACA342142085HJVc.347A>T (p.Gln116Leu)
c.-22+213A>T (n.-22+213A>T)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.-21-785A>T (n.-21-785A>T)
c.134+213A>T (n.134+213A>T)
1g.146019485T>CCA342142089HJVc.347A>G (p.Gln116Arg)
c.-22+213A>G (n.-22+213A>G)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.-21-785A>G (n.-21-785A>G)
c.134+213A>G (n.134+213A>G)
 gnomAD v4
1g.146019485T>GCA342142091HJVc.347A>C (p.Gln116Pro)
c.-22+213A>C (n.-22+213A>C)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.-21-785A>C (n.-21-785A>C)
c.134+213A>C (n.134+213A>C)
 gnomAD v4
1g.146019486G>ACA342142094HJVc.346C>T (p.Gln116Ter)
c.-22+212C>T (n.-22+212C>T)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.-21-786C>T (n.-21-786C>T)
c.134+212C>T (n.134+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019486G>CCA342142096HJVc.346C>G (p.Gln116Glu)
c.-22+212C>G (n.-22+212C>G)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.-21-786C>G (n.-21-786C>G)
c.134+212C>G (n.134+212C>G)
 gnomAD v4
1g.146019486G=CA1198821394HJVc.346C= (p.Gln116=)
c.-22+212C= (n.-22+212C=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.-21-786C= (n.-21-786C=)
c.134+212C= (n.134+212C=)
1g.146019486G>TCA342142104HJVc.346C>A (p.Gln116Lys)
c.-22+212C>A (n.-22+212C>A)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.-21-786C>A (n.-21-786C>A)
c.134+212C>A (n.134+212C>A)
1g.146019487G>ACA1053793HJVc.345C>T (p.Ile115=)
c.-22+211C>T (n.-22+211C>T)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.-21-787C>T (n.-21-787C>T)
c.134+211C>T (n.134+211C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019487G>CCA342142112HJVc.345C>G (p.Ile115Met)
c.-22+211C>G (n.-22+211C>G)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.-21-787C>G (n.-21-787C>G)
c.134+211C>G (n.134+211C>G)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.146019487G=CA1141875814HJVc.345C= (p.Ile115=)
c.-22+211C= (n.-22+211C=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.-21-787C= (n.-21-787C=)
c.134+211C= (n.134+211C=)
1g.146019487G>TCA342142107HJVc.345C>A (p.Ile115=)
c.-22+211C>A (n.-22+211C>A)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.-21-787C>A (n.-21-787C>A)
c.134+211C>A (n.134+211C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019488A=CA1198821395HJVc.344T= (p.Ile115=)
c.-22+210T= (n.-22+210T=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.-21-788T= (n.-21-788T=)
c.134+210T= (n.134+210T=)
1g.146019488A>CCA342142116HJVc.344T>G (p.Ile115Ser)
c.-22+210T>G (n.-22+210T>G)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.-21-788T>G (n.-21-788T>G)
c.134+210T>G (n.134+210T>G)
1g.146019488A>GCA342142126HJVc.344T>C (p.Ile115Thr)
c.-22+210T>C (n.-22+210T>C)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.-21-788T>C (n.-21-788T>C)
c.134+210T>C (n.134+210T>C)
1g.146019488A>TCA342142131HJVc.344T>A (p.Ile115Asn)
c.-22+210T>A (n.-22+210T>A)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.-21-788T>A (n.-21-788T>A)
c.134+210T>A (n.134+210T>A)
 dbSNP
1g.146019489T>ACA342142149HJVc.343A>T (p.Ile115Phe)
c.-22+209A>T (n.-22+209A>T)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.-21-789A>T (n.-21-789A>T)
c.134+209A>T (n.134+209A>T)
 gnomAD v4
1g.146019489T>CCA342142152HJVc.343A>G (p.Ile115Val)
c.-22+209A>G (n.-22+209A>G)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.-21-789A>G (n.-21-789A>G)
c.134+209A>G (n.134+209A>G)
1g.146019489T>GCA342142160HJVc.343A>C (p.Ile115Leu)
c.-22+209A>C (n.-22+209A>C)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.-21-789A>C (n.-21-789A>C)
c.134+209A>C (n.134+209A>C)
 COSMIC
1g.146019490C>ACA342142166HJVc.342G>T (p.Met114Ile)
c.-22+208G>T (n.-22+208G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.-21-790G>T (n.-21-790G>T)
c.134+208G>T (n.134+208G>T)
 COSMIC
1g.146019490C>GCA342142178HJVc.342G>C (p.Met114Ile)
c.-22+208G>C (n.-22+208G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.-21-790G>C (n.-21-790G>C)
c.134+208G>C (n.134+208G>C)
1g.146019490C>TCA342142194HJVc.342G>A (p.Met114Ile)
c.-22+208G>A (n.-22+208G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.-21-790G>A (n.-21-790G>A)
c.134+208G>A (n.134+208G>A)
1g.146019491A=CA1198821396HJVc.341T= (p.Met114=)
c.-22+207T= (n.-22+207T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.-21-791T= (n.-21-791T=)
c.134+207T= (n.134+207T=)
1g.146019491A>CCA342142210HJVc.341T>G (p.Met114Arg)
c.-22+207T>G (n.-22+207T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.-21-791T>G (n.-21-791T>G)
c.134+207T>G (n.134+207T>G)
1g.146019491A>GCA342142229HJVc.341T>C (p.Met114Thr)
c.-22+207T>C (n.-22+207T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.-21-791T>C (n.-21-791T>C)
c.134+207T>C (n.134+207T>C)
1g.146019491A>TCA342142236HJVc.341T>A (p.Met114Lys)
c.-22+207T>A (n.-22+207T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.-21-791T>A (n.-21-791T>A)
c.134+207T>A (n.134+207T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019492T>ACA342142242HJVc.340A>T (p.Met114Leu)
c.-22+206A>T (n.-22+206A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.-21-792A>T (n.-21-792A>T)
c.134+206A>T (n.134+206A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019492T>CCA342142259HJVc.340A>G (p.Met114Val)
c.-22+206A>G (n.-22+206A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.-21-792A>G (n.-21-792A>G)
c.134+206A>G (n.134+206A>G)
1g.146019492T>GCA342142239HJVc.340A>C (p.Met114Leu)
c.-22+206A>C (n.-22+206A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.-21-792A>C (n.-21-792A>C)
c.134+206A>C (n.134+206A>C)
1g.146019492T=CA1198821397HJVc.340A= (p.Met114=)
c.-22+206A= (n.-22+206A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.-21-792A= (n.-21-792A=)
c.134+206A= (n.134+206A=)
1g.146019493C>ACA420602830HJVc.339G>T (p.Leu113=)
c.-22+205G>T (n.-22+205G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.-21-793G>T (n.-21-793G>T)
c.134+205G>T (n.134+205G>T)
1g.146019493C=CA1198821398HJVc.339G= (p.Leu113=)
c.-22+205G= (n.-22+205G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.-21-793G= (n.-21-793G=)
c.134+205G= (n.134+205G=)
1g.146019493C>GCA420602829HJVc.339G>C (p.Leu113=)
c.-22+205G>C (n.-22+205G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.-21-793G>C (n.-21-793G>C)
c.134+205G>C (n.134+205G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019493C>TCA29825030HJVc.339G>A (p.Leu113=)
c.-22+205G>A (n.-22+205G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.-21-793G>A (n.-21-793G>A)
c.134+205G>A (n.134+205G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019494A>CCA342142263HJVc.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-22+204T>G (n.-22+204T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.-21-794T>G (n.-21-794T>G)
c.134+204T>G (n.134+204T>G)
 gnomAD v4
1g.146019494A>GCA342142271HJVc.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-22+204T>C (n.-22+204T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.-21-794T>C (n.-21-794T>C)
c.134+204T>C (n.134+204T>C)
1g.146019494A>TCA342142278HJVc.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-22+204T>A (n.-22+204T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.-21-794T>A (n.-21-794T>A)
c.134+204T>A (n.134+204T>A)
1g.146019495G>ACA420602831HJVc.337C>T (p.Leu113=)
c.-22+203C>T (n.-22+203C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.-21-795C>T (n.-21-795C>T)
c.134+203C>T (n.134+203C>T)
1g.146019495G>CCA342142284HJVc.337C>G (p.Leu113Val)
c.-22+203C>G (n.-22+203C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.-21-795C>G (n.-21-795C>G)
c.134+203C>G (n.134+203C>G)
1g.146019495G>TCA342142292HJVc.337C>A (p.Leu113Met)
c.-22+203C>A (n.-22+203C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.-21-795C>A (n.-21-795C>A)
c.134+203C>A (n.134+203C>A)
1g.146019496G>ACA420602832HJVc.336C>T (p.Asp112=)
c.-22+202C>T (n.-22+202C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.-21-796C>T (n.-21-796C>T)
c.134+202C>T (n.134+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019496G>CCA342142310HJVc.336C>G (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>G (n.-22+202C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.-21-796C>G (n.-21-796C>G)
c.134+202C>G (n.134+202C>G)
1g.146019496G=CA1143746685HJVc.336C= (p.Asp112=)
c.-22+202C= (n.-22+202C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.-21-796C= (n.-21-796C=)
c.134+202C= (n.134+202C=)
1g.146019496G>TCA342142302HJVc.336C>A (p.Asp112Glu)
c.-22+202C>A (n.-22+202C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.-21-796C>A (n.-21-796C>A)
c.134+202C>A (n.134+202C>A)
1g.146019497T>ACA342142323HJVc.335A>T (p.Asp112Val)
c.-22+201A>T (n.-22+201A>T)
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.-21-797A>T (n.-21-797A>T)
c.134+201A>T (n.134+201A>T)
1g.146019497T>CCA342142330HJVc.335A>G (p.Asp112Gly)
c.-22+201A>G (n.-22+201A>G)
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.-21-797A>G (n.-21-797A>G)
c.134+201A>G (n.134+201A>G)
1g.146019497T>GCA342142333HJVc.335A>C (p.Asp112Ala)
c.-22+201A>C (n.-22+201A>C)
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.-21-797A>C (n.-21-797A>C)
c.134+201A>C (n.134+201A>C)
1g.146019498C>ACA342142335HJVc.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.-22+200G>T (n.-22+200G>T)
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.-21-798G>T (n.-21-798G>T)
c.134+200G>T (n.134+200G>T)
 COSMIC
1g.146019498C>GCA342142338HJVc.334G>C (p.Asp112His)
c.-22+200G>C (n.-22+200G>C)
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.-21-798G>C (n.-21-798G>C)
c.134+200G>C (n.134+200G>C)
1g.146019498C>TCA342142340HJVc.334G>A (p.Asp112Asn)
c.-22+200G>A (n.-22+200G>A)
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.-21-798G>A (n.-21-798G>A)
c.134+200G>A (n.134+200G>A)
1g.146019499T>ACA29825031HJVc.333A>T (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>T (n.-22+199A>T)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.-21-799A>T (n.-21-799A>T)
c.134+199A>T (n.134+199A>T)
1g.146019499T>CCA29825035HJVc.333A>G (p.Glu111=)
c.-22+199A>G (n.-22+199A>G)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.-21-799A>G (n.-21-799A>G)
c.134+199A>G (n.134+199A>G)
 gnomAD v4
1g.146019499T>GCA1053792HJVc.333A>C (p.Glu111Asp)
c.-22+199A>C (n.-22+199A>C)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.-21-799A>C (n.-21-799A>C)
c.134+199A>C (n.134+199A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019499T=CA1198821399HJVc.333A= (p.Glu111=)
c.-22+199A= (n.-22+199A=)
c.-7A= (n.-7A=)
c.-21-799A= (n.-21-799A=)
c.134+199A= (n.134+199A=)
1g.146019500T>ACA342142352HJVc.332A>T (p.Glu111Val)
c.-22+198A>T (n.-22+198A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.-21-800A>T (n.-21-800A>T)
c.134+198A>T (n.134+198A>T)
1g.146019500T>CCA342142362HJVc.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-22+198A>G (n.-22+198A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.-21-800A>G (n.-21-800A>G)
c.134+198A>G (n.134+198A>G)
1g.146019500T>GCA342142357HJVc.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-22+198A>C (n.-22+198A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.-21-800A>C (n.-21-800A>C)
c.134+198A>C (n.134+198A>C)
1g.146019501C>ACA342142366HJVc.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-22+197G>T (n.-22+197G>T)
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.-21-801G>T (n.-21-801G>T)
c.134+197G>T (n.134+197G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019501C=CA1198821400HJVc.331G= (p.Glu111=)
c.-22+197G= (n.-22+197G=)
c.-9G= (n.-9G=)
c.-21-801G= (n.-21-801G=)
c.134+197G= (n.134+197G=)
1g.146019501C>GCA342142372HJVc.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-22+197G>C (n.-22+197G>C)
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.-21-801G>C (n.-21-801G>C)
c.134+197G>C (n.134+197G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019501C>TCA342142378HJVc.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-22+197G>A (n.-22+197G>A)
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.-21-801G>A (n.-21-801G>A)
c.134+197G>A (n.134+197G>A)
 gnomAD v4
1g.146019502G>ACA420602837HJVc.330C>T (p.Ile110=)
c.-22+196C>T (n.-22+196C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.-21-802C>T (n.-21-802C>T)
c.134+196C>T (n.134+196C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019502G>CCA1053791HJVc.330C>G (p.Ile110Met)
c.-22+196C>G (n.-22+196C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.-21-802C>G (n.-21-802C>G)
c.134+196C>G (n.134+196C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019502G=CA1198821401HJVc.330C= (p.Ile110=)
c.-22+196C= (n.-22+196C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.-21-802C= (n.-21-802C=)
c.134+196C= (n.134+196C=)
1g.146019502G>TCA420602836HJVc.330C>A (p.Ile110=)
c.-22+196C>A (n.-22+196C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.-21-802C>A (n.-21-802C>A)
c.134+196C>A (n.134+196C>A)
 gnomAD v4
1g.146019503A>CCA342142391HJVc.329T>G (p.Ile110Ser)
c.-22+195T>G (n.-22+195T>G)
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.-21-803T>G (n.-21-803T>G)
c.134+195T>G (n.134+195T>G)
1g.146019503A>GCA342142393HJVc.329T>C (p.Ile110Thr)
c.-22+195T>C (n.-22+195T>C)
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-21-803T>C (n.-21-803T>C)
c.134+195T>C (n.134+195T>C)
1g.146019503A>TCA342142402HJVc.329T>A (p.Ile110Asn)
c.-22+195T>A (n.-22+195T>A)
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-21-803T>A (n.-21-803T>A)
c.134+195T>A (n.134+195T>A)
1g.146019504T>ACA342142412HJVc.328A>T (p.Ile110Phe)
c.-22+194A>T (n.-22+194A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.-21-804A>T (n.-21-804A>T)
c.134+194A>T (n.134+194A>T)
1g.146019504T>CCA342142406HJVc.328A>G (p.Ile110Val)
c.-22+194A>G (n.-22+194A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.-21-804A>G (n.-21-804A>G)
c.134+194A>G (n.134+194A>G)
 dbSNP
1g.146019504T>GCA342142408HJVc.328A>C (p.Ile110Leu)
c.-22+194A>C (n.-22+194A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.-21-804A>C (n.-21-804A>C)
c.134+194A>C (n.134+194A>C)
1g.146019504T=CA1198821402HJVc.328A= (p.Ile110=)
c.-22+194A= (n.-22+194A=)
c.-12A= (n.-12A=)
c.-21-804A= (n.-21-804A=)
c.134+194A= (n.134+194A=)
1g.146019505G>ACA1053790HJVc.327C>T (p.Gly109=)
c.-22+193C>T (n.-22+193C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-21-805C>T (n.-21-805C>T)
c.134+193C>T (n.134+193C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019505G>CCA29825054HJVc.327C>G (p.Gly109=)
c.-22+193C>G (n.-22+193C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.-21-805C>G (n.-21-805C>G)
c.134+193C>G (n.134+193C>G)
1g.146019505G=CA1198821403HJVc.327C= (p.Gly109=)
c.-22+193C= (n.-22+193C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.-21-805C= (n.-21-805C=)
c.134+193C= (n.134+193C=)
1g.146019505G>TCA29825053HJVc.327C>A (p.Gly109=)
c.-22+193C>A (n.-22+193C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-21-805C>A (n.-21-805C>A)
c.134+193C>A (n.134+193C>A)
1g.146019506C>ACA342142417HJVc.326G>T (p.Gly109Val)
c.-22+192G>T (n.-22+192G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.-21-806G>T (n.-21-806G>T)
c.134+192G>T (n.134+192G>T)
1g.146019506C>GCA342142419HJVc.326G>C (p.Gly109Ala)
c.-22+192G>C (n.-22+192G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.-21-806G>C (n.-21-806G>C)
c.134+192G>C (n.134+192G>C)
 gnomAD v4
1g.146019506C>TCA342142424HJVc.326G>A (p.Gly109Asp)
c.-22+192G>A (n.-22+192G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.-21-806G>A (n.-21-806G>A)
c.134+192G>A (n.134+192G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019507C>ACA29825062HJVc.325G>T (p.Gly109Cys)
c.-22+191G>T (n.-22+191G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.-21-807G>T (n.-21-807G>T)
c.134+191G>T (n.134+191G>T)
1g.146019507C=CA1198821404HJVc.325G= (p.Gly109=)
c.-22+191G= (n.-22+191G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.-21-807G= (n.-21-807G=)
c.134+191G= (n.134+191G=)
1g.146019507C>GCA29825067HJVc.325G>C (p.Gly109Arg)
c.-22+191G>C (n.-22+191G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.-21-807G>C (n.-21-807G>C)
c.134+191G>C (n.134+191G>C)
1g.146019507C>TCA1053789HJVc.325G>A (p.Gly109Ser)
c.-22+191G>A (n.-22+191G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.-21-807G>A (n.-21-807G>A)
c.134+191G>A (n.134+191G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A=CA1143397191HJVc.324T= (p.His108=)
c.-22+190T= (n.-22+190T=)
c.-16T= (n.-16T=)
c.-21-808T= (n.-21-808T=)
c.134+190T= (n.134+190T=)
1g.146019508A>CCA342142435HJVc.324T>G (p.His108Gln)
c.-22+190T>G (n.-22+190T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.-21-808T>G (n.-21-808T>G)
c.134+190T>G (n.134+190T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019508A>GCA420602838HJVc.324T>C (p.His108=)
c.-22+190T>C (n.-22+190T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.-21-808T>C (n.-21-808T>C)
c.134+190T>C (n.134+190T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019508A>TCA1053788HJVc.324T>A (p.His108Gln)
c.-22+190T>A (n.-22+190T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.-21-808T>A (n.-21-808T>A)
c.134+190T>A (n.134+190T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019509T>ACA342142438HJVc.323A>T (p.His108Leu)
c.-22+189A>T (n.-22+189A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.-21-809A>T (n.-21-809A>T)
c.134+189A>T (n.134+189A>T)
 gnomAD v4
1g.146019509T>CCA342142442HJVc.323A>G (p.His108Arg)
c.-22+189A>G (n.-22+189A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.-21-809A>G (n.-21-809A>G)
c.134+189A>G (n.134+189A>G)
1g.146019509T>GCA342142446HJVc.323A>C (p.His108Pro)
c.-22+189A>C (n.-22+189A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.-21-809A>C (n.-21-809A>C)
c.134+189A>C (n.134+189A>C)
1g.146019510G>ACA342142451HJVc.322C>T (p.His108Tyr)
c.-22+188C>T (n.-22+188C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
c.-21-810C>T (n.-21-810C>T)
c.134+188C>T (n.134+188C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019510G>CCA342142463HJVc.322C>G (p.His108Asp)
c.-22+188C>G (n.-22+188C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
c.-21-810C>G (n.-21-810C>G)
c.134+188C>G (n.134+188C>G)
 gnomAD v4
1g.146019510G>TCA342142475HJVc.322C>A (p.His108Asn)
c.-22+188C>A (n.-22+188C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
c.-21-810C>A (n.-21-810C>A)
c.134+188C>A (n.134+188C>A)
1g.146019511T>ACA420602843HJVc.321A>T (p.Val107=)
c.-22+187A>T (n.-22+187A>T)
c.-19A>T (n.-19A>T)
c.-21-811A>T (n.-21-811A>T)
c.134+187A>T (n.134+187A>T)
 ClinVar
1g.146019511T>CCA420602841HJVc.321A>G (p.Val107=)
c.-22+187A>G (n.-22+187A>G)
c.-19A>G (n.-19A>G)
c.-21-811A>G (n.-21-811A>G)
c.134+187A>G (n.134+187A>G)
 dbSNP
1g.146019511T>GCA420602839HJVc.321A>C (p.Val107=)
c.-22+187A>C (n.-22+187A>C)
c.-19A>C (n.-19A>C)
c.-21-811A>C (n.-21-811A>C)
c.134+187A>C (n.134+187A>C)
1g.146019511T=CA1198821405HJVc.321A= (p.Val107=)
c.-22+187A= (n.-22+187A=)
c.-19A= (n.-19A=)
c.-21-811A= (n.-21-811A=)
c.134+187A= (n.134+187A=)
1g.146019512A>CCA342142477HJVc.320T>G (p.Val107Gly)
c.-22+186T>G (n.-22+186T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.-21-812T>G (n.-21-812T>G)
c.134+186T>G (n.134+186T>G)
1g.146019512A>GCA342142478HJVc.320T>C (p.Val107Ala)
c.-22+186T>C (n.-22+186T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.-21-812T>C (n.-21-812T>C)
c.134+186T>C (n.134+186T>C)
1g.146019512A>TCA342142479HJVc.320T>A (p.Val107Glu)
c.-22+186T>A (n.-22+186T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.-21-812T>A (n.-21-812T>A)
c.134+186T>A (n.134+186T>A)
 gnomAD v4
1g.146019513C>ACA342142480HJVc.319G>T (p.Val107Leu)
c.-22+185G>T (n.-22+185G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.-21-813G>T (n.-21-813G>T)
c.134+185G>T (n.134+185G>T)
1g.146019513C=CA1198821406HJVc.319G= (p.Val107=)
c.-22+185G= (n.-22+185G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.-21-813G= (n.-21-813G=)
c.134+185G= (n.134+185G=)
1g.146019513C>GCA342142487HJVc.319G>C (p.Val107Leu)
c.-22+185G>C (n.-22+185G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.-21-813G>C (n.-21-813G>C)
c.134+185G>C (n.134+185G>C)
1g.146019513C>TCA342142483HJVc.319G>A (p.Val107Ile)
c.-22+185G>A (n.-22+185G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.-21-813G>A (n.-21-813G>A)
c.134+185G>A (n.134+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>ACA420602846HJVc.318G>T (p.Ala106=)
c.-22+184G>T (n.-22+184G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.-21-814G>T (n.-21-814G>T)
c.134+184G>T (n.134+184G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C=CA1198821407HJVc.318G= (p.Ala106=)
c.-22+184G= (n.-22+184G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.-21-814G= (n.-21-814G=)
c.134+184G= (n.134+184G=)
1g.146019514C>GCA1053787HJVc.318G>C (p.Ala106=)
c.-22+184G>C (n.-22+184G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.-21-814G>C (n.-21-814G>C)
c.134+184G>C (n.134+184G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019514C>TCA420602845HJVc.318G>A (p.Ala106=)
c.-22+184G>A (n.-22+184G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.-21-814G>A (n.-21-814G>A)
c.134+184G>A (n.134+184G>A)
 COSMIC
1g.146019515G>ACA342142512HJVc.317C>T (p.Ala106Val)
c.-22+183C>T (n.-22+183C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.-21-815C>T (n.-21-815C>T)
c.134+183C>T (n.134+183C>T)
 gnomAD v4
1g.146019515G>CCA342142514HJVc.317C>G (p.Ala106Gly)
c.-22+183C>G (n.-22+183C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.-21-815C>G (n.-21-815C>G)
c.134+183C>G (n.134+183C>G)
1g.146019515G>TCA342142516HJVc.317C>A (p.Ala106Glu)
c.-22+183C>A (n.-22+183C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.-21-815C>A (n.-21-815C>A)
c.134+183C>A (n.134+183C>A)
1g.146019516C>ACA342142520HJVc.316G>T (p.Ala106Ser)
c.-22+182G>T (n.-22+182G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.-21-816G>T (n.-21-816G>T)
c.134+182G>T (n.134+182G>T)
1g.146019516C>GCA342142525HJVc.316G>C (p.Ala106Pro)
c.-22+182G>C (n.-22+182G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.-21-816G>C (n.-21-816G>C)
c.134+182G>C (n.134+182G>C)
1g.146019516C>TCA342142530HJVc.316G>A (p.Ala106Thr)
c.-22+182G>A (n.-22+182G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-21-816G>A (n.-21-816G>A)
c.134+182G>A (n.134+182G>A)
1g.146019517C>ACA420602849HJVc.315G>T (p.Ser105=)
c.-22+181G>T (n.-22+181G>T)
c.-25G>T (n.-25G>T)
c.-21-817G>T (n.-21-817G>T)
c.134+181G>T (n.134+181G>T)
1g.146019517C=CA1198821408HJVc.315G= (p.Ser105=)
c.-22+181G= (n.-22+181G=)
c.-25G= (n.-25G=)
c.-21-817G= (n.-21-817G=)
c.134+181G= (n.134+181G=)
1g.146019517C>GCA420602848HJVc.315G>C (p.Ser105=)
c.-22+181G>C (n.-22+181G>C)
c.-25G>C (n.-25G>C)
c.-21-817G>C (n.-21-817G>C)
c.134+181G>C (n.134+181G>C)
 gnomAD v4
1g.146019517C>TCA420602847HJVc.315G>A (p.Ser105=)
c.-22+181G>A (n.-22+181G>A)
c.-25G>A (n.-25G>A)
c.-21-817G>A (n.-21-817G>A)
c.134+181G>A (n.134+181G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019518G>ACA342142533HJVc.314C>T (p.Ser105Leu)
c.-22+180C>T (n.-22+180C>T)
c.-26C>T (n.-26C>T)
c.-21-818C>T (n.-21-818C>T)
c.134+180C>T (n.134+180C>T)
1g.146019518G>CCA342142537HJVc.314C>G (p.Ser105Trp)
c.-22+180C>G (n.-22+180C>G)
c.-26C>G (n.-26C>G)
c.-21-818C>G (n.-21-818C>G)
c.134+180C>G (n.134+180C>G)
 gnomAD v4
1g.146019518G>TCA342142541HJVc.314C>A (p.Ser105Ter)
c.-22+180C>A (n.-22+180C>A)
c.-26C>A (n.-26C>A)
c.-21-818C>A (n.-21-818C>A)
c.134+180C>A (n.134+180C>A)
1g.146019519A=CA1198821409HJVc.313T= (p.Ser105=)
c.-22+179T= (n.-22+179T=)
c.-27T= (n.-27T=)
c.-21-819T= (n.-21-819T=)
c.134+179T= (n.134+179T=)
1g.146019519A>CCA342142544HJVc.313T>G (p.Ser105Ala)
c.-22+179T>G (n.-22+179T>G)
c.-27T>G (n.-27T>G)
c.-21-819T>G (n.-21-819T>G)
c.134+179T>G (n.134+179T>G)
1g.146019519A>GCA342142551HJVc.313T>C (p.Ser105Pro)
c.-22+179T>C (n.-22+179T>C)
c.-27T>C (n.-27T>C)
c.-21-819T>C (n.-21-819T>C)
c.134+179T>C (n.134+179T>C)
 dbSNP
1g.146019519A>TCA342142563HJVc.313T>A (p.Ser105Thr)
c.-22+179T>A (n.-22+179T>A)
c.-27T>A (n.-27T>A)
c.-21-819T>A (n.-21-819T>A)
c.134+179T>A (n.134+179T>A)
1g.146019520A>CCA342142566HJVc.312T>G (p.His104Gln)
c.-22+178T>G (n.-22+178T>G)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.-21-820T>G (n.-21-820T>G)
c.134+178T>G (n.134+178T>G)
1g.146019520A>GCA420602850HJVc.312T>C (p.His104=)
c.-22+178T>C (n.-22+178T>C)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.-21-820T>C (n.-21-820T>C)
c.134+178T>C (n.134+178T>C)
1g.146019520A>TCA342142567HJVc.312T>A (p.His104Gln)
c.-22+178T>A (n.-22+178T>A)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.-21-820T>A (n.-21-820T>A)
c.134+178T>A (n.134+178T>A)
1g.146019521T>ACA342142568HJVc.311A>T (p.His104Leu)
c.-22+177A>T (n.-22+177A>T)
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.-21-821A>T (n.-21-821A>T)
c.134+177A>T (n.134+177A>T)
1g.146019521T>CCA342142569HJVc.311A>G (p.His104Arg)
c.-22+177A>G (n.-22+177A>G)
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.-21-821A>G (n.-21-821A>G)
c.134+177A>G (n.134+177A>G)
1g.146019521T>GCA342142571HJVc.311A>C (p.His104Pro)
c.-22+177A>C (n.-22+177A>C)
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.-21-821A>C (n.-21-821A>C)
c.134+177A>C (n.134+177A>C)
1g.146019522G>ACA342142582HJVc.310C>T (p.His104Tyr)
c.-22+176C>T (n.-22+176C>T)
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.-21-822C>T (n.-21-822C>T)
c.134+176C>T (n.134+176C>T)
1g.146019522G>CCA342142588HJVc.310C>G (p.His104Asp)
c.-22+176C>G (n.-22+176C>G)
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.-21-822C>G (n.-21-822C>G)
c.134+176C>G (n.134+176C>G)
1g.146019522G>TCA342142592HJVc.310C>A (p.His104Asn)
c.-22+176C>A (n.-22+176C>A)
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.-21-822C>A (n.-21-822C>A)
c.134+176C>A (n.134+176C>A)
1g.146019523G>ACA420602854HJVc.309C>T (p.Phe103=)
c.-22+175C>T (n.-22+175C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.-21-823C>T (n.-21-823C>T)
c.134+175C>T (n.134+175C>T)
1g.146019523G>CCA342142596HJVc.309C>G (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>G (n.-22+175C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.-21-823C>G (n.-21-823C>G)
c.134+175C>G (n.134+175C>G)
1g.146019523G>TCA342142605HJVc.309C>A (p.Phe103Leu)
c.-22+175C>A (n.-22+175C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.-21-823C>A (n.-21-823C>A)
c.134+175C>A (n.134+175C>A)
1g.146019524A>CCA342142609HJVc.308T>G (p.Phe103Cys)
c.-22+174T>G (n.-22+174T>G)
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.-21-824T>G (n.-21-824T>G)
c.134+174T>G (n.134+174T>G)
1g.146019524A>GCA342142611HJVc.308T>C (p.Phe103Ser)
c.-22+174T>C (n.-22+174T>C)
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.-21-824T>C (n.-21-824T>C)
c.134+174T>C (n.134+174T>C)
1g.146019524A>TCA342142616HJVc.308T>A (p.Phe103Tyr)
c.-22+174T>A (n.-22+174T>A)
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.-21-824T>A (n.-21-824T>A)
c.134+174T>A (n.134+174T>A)
1g.146019525A=CA1198821410HJVc.307T= (p.Phe103=)
c.-22+173T= (n.-22+173T=)
c.-33T= (n.-33T=)
c.-21-825T= (n.-21-825T=)
c.134+173T= (n.134+173T=)
1g.146019525A>CCA342142623HJVc.307T>G (p.Phe103Val)
c.-22+173T>G (n.-22+173T>G)
c.-33T>G (n.-33T>G)
c.-21-825T>G (n.-21-825T>G)
c.134+173T>G (n.134+173T>G)
1g.146019525A>GCA29825089HJVc.307T>C (p.Phe103Leu)
c.-22+173T>C (n.-22+173T>C)
c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-21-825T>C (n.-21-825T>C)
c.134+173T>C (n.134+173T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019525A>TCA342142621HJVc.307T>A (p.Phe103Ile)
c.-22+173T>A (n.-22+173T>A)
c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-21-825T>A (n.-21-825T>A)
c.134+173T>A (n.134+173T>A)
1g.146019526G>ACA420602860HJVc.306C>T (p.Ala102=)
c.-22+172C>T (n.-22+172C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.-21-826C>T (n.-21-826C>T)
c.134+172C>T (n.134+172C>T)
 gnomAD v4
1g.146019526G>CCA420602859HJVc.306C>G (p.Ala102=)
c.-22+172C>G (n.-22+172C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.-21-826C>G (n.-21-826C>G)
c.134+172C>G (n.134+172C>G)
1g.146019526G>TCA420602858HJVc.306C>A (p.Ala102=)
c.-22+172C>A (n.-22+172C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.-21-826C>A (n.-21-826C>A)
c.134+172C>A (n.134+172C>A)
1g.146019527delCA2586967194HJVc.306del (p.Phe103SerfsTer11)
c.-22+172del (n.-22+172del)
c.-34del (n.-34del)
c.-21-826del (n.-21-826del)
c.134+172del (n.134+172del)
1g.146019527G>ACA1053786HJVc.305C>T (p.Ala102Val)
c.-22+171C>T (n.-22+171C>T)
c.-35C>T (n.-35C>T)
c.-21-827C>T (n.-21-827C>T)
c.134+171C>T (n.134+171C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019527G>CCA342142630HJVc.305C>G (p.Ala102Gly)
c.-22+171C>G (n.-22+171C>G)
c.-35C>G (n.-35C>G)
c.-21-827C>G (n.-21-827C>G)
c.134+171C>G (n.134+171C>G)
1g.146019527G=CA1198821411HJVc.305C= (p.Ala102=)
c.-22+171C= (n.-22+171C=)
c.-35C= (n.-35C=)
c.-21-827C= (n.-21-827C=)
c.134+171C= (n.134+171C=)
1g.146019527G>TCA342142628HJVc.305C>A (p.Ala102Asp)
c.-22+171C>A (n.-22+171C>A)
c.-35C>A (n.-35C>A)
c.-21-827C>A (n.-21-827C>A)
c.134+171C>A (n.134+171C>A)
1g.146019528C>ACA342142642HJVc.304G>T (p.Ala102Ser)
c.-22+170G>T (n.-22+170G>T)
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-21-828G>T (n.-21-828G>T)
c.134+170G>T (n.134+170G>T)
 gnomAD v4
1g.146019528C>GCA342142650HJVc.304G>C (p.Ala102Pro)
c.-22+170G>C (n.-22+170G>C)
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.-21-828G>C (n.-21-828G>C)
c.134+170G>C (n.134+170G>C)
1g.146019528C>TCA342142651HJVc.304G>A (p.Ala102Thr)
c.-22+170G>A (n.-22+170G>A)
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-21-828G>A (n.-21-828G>A)
c.134+170G>A (n.134+170G>A)
1g.146019529G>ACA420602864HJVc.303C>T (p.Leu101=)
c.-22+169C>T (n.-22+169C>T)
c.-37C>T (n.-37C>T)
c.-21-829C>T (n.-21-829C>T)
c.134+169C>T (n.134+169C>T)
1g.146019529G>CCA420602862HJVc.303C>G (p.Leu101=)
c.-22+169C>G (n.-22+169C>G)
c.-37C>G (n.-37C>G)
c.-21-829C>G (n.-21-829C>G)
c.134+169C>G (n.134+169C>G)
 dbSNP
1g.146019529G=CA1198821412HJVc.303C= (p.Leu101=)
c.-22+169C= (n.-22+169C=)
c.-37C= (n.-37C=)
c.-21-829C= (n.-21-829C=)
c.134+169C= (n.134+169C=)
1g.146019529G>TCA420602861HJVc.303C>A (p.Leu101=)
c.-22+169C>A (n.-22+169C>A)
c.-37C>A (n.-37C>A)
c.-21-829C>A (n.-21-829C>A)
c.134+169C>A (n.134+169C>A)
 dbSNP
1g.146019530A=CA1140886752HJVc.302T= (p.Leu101=)
c.-22+168T= (n.-22+168T=)
c.-38T= (n.-38T=)
c.-21-830T= (n.-21-830T=)
c.134+168T= (n.134+168T=)
1g.146019530A>CCA342142653HJVc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.-22+168T>G (n.-22+168T>G)
c.-38T>G (n.-38T>G)
c.-21-830T>G (n.-21-830T>G)
c.134+168T>G (n.134+168T>G)
1g.146019530A>GCA252256HJVc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.-22+168T>C (n.-22+168T>C)
c.-38T>C (n.-38T>C)
c.-21-830T>C (n.-21-830T>C)
c.134+168T>C (n.134+168T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019530A>TCA342142654HJVc.302T>A (p.Leu101His)
c.-22+168T>A (n.-22+168T>A)
c.-38T>A (n.-38T>A)
c.-21-830T>A (n.-21-830T>A)
c.134+168T>A (n.134+168T>A)
1g.146019531G>ACA342142656HJVc.301C>T (p.Leu101Phe)
c.-22+167C>T (n.-22+167C>T)
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.-21-831C>T (n.-21-831C>T)
c.134+167C>T (n.134+167C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019531G>CCA342142661HJVc.301C>G (p.Leu101Val)
c.-22+167C>G (n.-22+167C>G)
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.-21-831C>G (n.-21-831C>G)
c.134+167C>G (n.134+167C>G)
 gnomAD v4
1g.146019531G=CA1198821413HJVc.301C= (p.Leu101=)
c.-22+167C= (n.-22+167C=)
c.-39C= (n.-39C=)
c.-21-831C= (n.-21-831C=)
c.134+167C= (n.134+167C=)
1g.146019531G>TCA342142670HJVc.301C>A (p.Leu101Ile)
c.-22+167C>A (n.-22+167C>A)
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.-21-831C>A (n.-21-831C>A)
c.134+167C>A (n.134+167C>A)
1g.146019532G>ACA420602867HJVc.300C>T (p.Asp100=)
c.-22+166C>T (n.-22+166C>T)
c.-40C>T (n.-40C>T)
c.-21-832C>T (n.-21-832C>T)
c.134+166C>T (n.134+166C>T)
 dbSNP
1g.146019532G>CCA342142671HJVc.300C>G (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>G (n.-22+166C>G)
c.-40C>G (n.-40C>G)
c.-21-832C>G (n.-21-832C>G)
c.134+166C>G (n.134+166C>G)
1g.146019532G=CA1198821414HJVc.300C= (p.Asp100=)
c.-22+166C= (n.-22+166C=)
c.-40C= (n.-40C=)
c.-21-832C= (n.-21-832C=)
c.134+166C= (n.134+166C=)
1g.146019532G>TCA342142672HJVc.300C>A (p.Asp100Glu)
c.-22+166C>A (n.-22+166C>A)
c.-40C>A (n.-40C>A)
c.-21-832C>A (n.-21-832C>A)
c.134+166C>A (n.134+166C>A)
 COSMIC
1g.146019533T>ACA342142678HJVc.299A>T (p.Asp100Val)
c.-22+165A>T (n.-22+165A>T)
c.-41A>T (n.-41A>T)
c.-21-833A>T (n.-21-833A>T)
c.134+165A>T (n.134+165A>T)
1g.146019533T>CCA342142675HJVc.299A>G (p.Asp100Gly)
c.-22+165A>G (n.-22+165A>G)
c.-41A>G (n.-41A>G)
c.-21-833A>G (n.-21-833A>G)
c.134+165A>G (n.134+165A>G)
1g.146019533T>GCA342142673HJVc.299A>C (p.Asp100Ala)
c.-22+165A>C (n.-22+165A>C)
c.-41A>C (n.-41A>C)
c.-21-833A>C (n.-21-833A>C)
c.134+165A>C (n.134+165A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019533T=CA1198821415HJVc.299A= (p.Asp100=)
c.-22+165A= (n.-22+165A=)
c.-41A= (n.-41A=)
c.-21-833A= (n.-21-833A=)
c.134+165A= (n.134+165A=)
1g.146019534C>ACA342142679HJVc.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.-22+164G>T (n.-22+164G>T)
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-21-834G>T (n.-21-834G>T)
c.134+164G>T (n.134+164G>T)
 gnomAD v4
1g.146019534C=CA1198821416HJVc.298G= (p.Asp100=)
c.-22+164G= (n.-22+164G=)
c.-42G= (n.-42G=)
c.-21-834G= (n.-21-834G=)
c.134+164G= (n.134+164G=)
1g.146019534C>GCA1053785HJVc.298G>C (p.Asp100His)
c.-22+164G>C (n.-22+164G>C)
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-21-834G>C (n.-21-834G>C)
c.134+164G>C (n.134+164G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019534C>TCA342142680HJVc.298G>A (p.Asp100Asn)
c.-22+164G>A (n.-22+164G>A)
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-21-834G>A (n.-21-834G>A)
c.134+164G>A (n.134+164G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019535C>ACA420602873HJVc.297G>T (p.Gly99=)
c.-22+163G>T (n.-22+163G>T)
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.-21-835G>T (n.-21-835G>T)
c.134+163G>T (n.134+163G>T)
1g.146019535C>GCA420602872HJVc.297G>C (p.Gly99=)
c.-22+163G>C (n.-22+163G>C)
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.-21-835G>C (n.-21-835G>C)
c.134+163G>C (n.134+163G>C)
 ClinVar
1g.146019535C>TCA420602871HJVc.297G>A (p.Gly99=)
c.-22+163G>A (n.-22+163G>A)
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-21-835G>A (n.-21-835G>A)
c.134+163G>A (n.134+163G>A)
1g.146019536C>ACA342142681HJVc.296G>T (p.Gly99Val)
c.-22+162G>T (n.-22+162G>T)
c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-21-836G>T (n.-21-836G>T)
c.134+162G>T (n.134+162G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019536C=CA1198821417HJVc.296G= (p.Gly99=)
c.-22+162G= (n.-22+162G=)
c.-44G= (n.-44G=)
c.-21-836G= (n.-21-836G=)
c.134+162G= (n.134+162G=)
1g.146019536C>GCA342142693HJVc.296G>C (p.Gly99Ala)
c.-22+162G>C (n.-22+162G>C)
c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-21-836G>C (n.-21-836G>C)
c.134+162G>C (n.134+162G>C)
1g.146019536C>TCA342142695HJVc.296G>A (p.Gly99Glu)
c.-22+162G>A (n.-22+162G>A)
c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-21-836G>A (n.-21-836G>A)
c.134+162G>A (n.134+162G>A)
1g.146019537C>ACA342142697HJVc.295G>T (p.Gly99Trp)
c.-22+161G>T (n.-22+161G>T)
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.-21-837G>T (n.-21-837G>T)
c.134+161G>T (n.134+161G>T)
1g.146019537C=CA1198821418HJVc.295G= (p.Gly99=)
c.-22+161G= (n.-22+161G=)
c.-45G= (n.-45G=)
c.-21-837G= (n.-21-837G=)
c.134+161G= (n.134+161G=)
1g.146019537C>GCA342142700HJVc.295G>C (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>C (n.-22+161G>C)
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.-21-837G>C (n.-21-837G>C)
c.134+161G>C (n.134+161G>C)
1g.146019537C>TCA342142702HJVc.295G>A (p.Gly99Arg)
c.-22+161G>A (n.-22+161G>A)
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.-21-837G>A (n.-21-837G>A)
c.134+161G>A (n.134+161G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019538G>ACA420602877HJVc.294C>T (p.Arg98=)
c.-22+160C>T (n.-22+160C>T)
c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-21-838C>T (n.-21-838C>T)
c.134+160C>T (n.134+160C>T)
1g.146019538G>CCA420602876HJVc.294C>G (p.Arg98=)
c.-22+160C>G (n.-22+160C>G)
c.-46C>G (n.-46C>G)
c.-21-838C>G (n.-21-838C>G)
c.134+160C>G (n.134+160C>G)
1g.146019538G>TCA420602875HJVc.294C>A (p.Arg98=)
c.-22+160C>A (n.-22+160C>A)
c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-21-838C>A (n.-21-838C>A)
c.134+160C>A (n.134+160C>A)

Number of alleles fetched