Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019403_146019445del | CA2745933952 | HJV | c.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?) c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del) c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?) c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del) c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del) | |
1 | g.146019399_146019421del | CA2573131059 | HJV | c.413_435del (p.Ala138GlyfsTer4) c.-22+279_-22+301del (n.-22+279_-22+301del) c.74_96del (p.Ala25GlyfsTer4) c.-21-719_-21-697del (n.-21-719_-21-697del) c.134+279_134+301del (n.134+279_134+301del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019406_146019426del | CA2647575836 | HJV | c.408_428del (p.Gly137_Pro143del) c.-22+274_-22+294del (n.-22+274_-22+294del) c.69_89del (p.Gly24_Pro30del) c.-21-724_-21-704del (n.-21-724_-21-704del) c.134+274_134+294del (n.134+274_134+294del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019411C>A | CA342141368 | HJV | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.-22+287G>T (n.-22+287G>T) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-21-711G>T (n.-21-711G>T) c.134+287G>T (n.134+287G>T) | |
1 | g.146019411C= | CA1198821358 | HJV | c.421G= (p.Gly141=) c.-22+287G= (n.-22+287G=) c.82G= (p.Gly28=) c.-21-711G= (n.-21-711G=) c.134+287G= (n.134+287G=) | |
1 | g.146019411C>G | CA342141371 | HJV | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.-22+287G>C (n.-22+287G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-21-711G>C (n.-21-711G>C) c.134+287G>C (n.134+287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019411C>T | CA342141363 | HJV | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.-22+287G>A (n.-22+287G>A) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-21-711G>A (n.-21-711G>A) c.134+287G>A (n.134+287G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019412G>A | CA420602747 | HJV | c.420C>T (p.Ser140=) c.-22+286C>T (n.-22+286C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.-21-712C>T (n.-21-712C>T) c.134+286C>T (n.134+286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019412G>C | CA420602746 | HJV | c.420C>G (p.Ser140=) c.-22+286C>G (n.-22+286C>G) c.81C>G (p.Ser27=) c.-21-712C>G (n.-21-712C>G) c.134+286C>G (n.134+286C>G) | |
1 | g.146019412G= | CA1198821359 | HJV | c.420C= (p.Ser140=) c.-22+286C= (n.-22+286C=) c.81C= (p.Ser27=) c.-21-712C= (n.-21-712C=) c.134+286C= (n.134+286C=) | |
1 | g.146019412G>T | CA420602745 | HJV | c.420C>A (p.Ser140=) c.-22+286C>A (n.-22+286C>A) c.81C>A (p.Ser27=) c.-21-712C>A (n.-21-712C>A) c.134+286C>A (n.134+286C>A) | |
1 | g.146019413G>A | CA342141378 | HJV | c.419C>T (p.Ser140Phe) c.-22+285C>T (n.-22+285C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-21-713C>T (n.-21-713C>T) c.134+285C>T (n.134+285C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019413G>C | CA342141379 | HJV | c.419C>G (p.Ser140Cys) c.-22+285C>G (n.-22+285C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-21-713C>G (n.-21-713C>G) c.134+285C>G (n.134+285C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019413G= | CA1198821360 | HJV | c.419C= (p.Ser140=) c.-22+285C= (n.-22+285C=) c.80C= (p.Ser27=) c.-21-713C= (n.-21-713C=) c.134+285C= (n.134+285C=) | |
1 | g.146019413G>T | CA342141380 | HJV | c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.-22+285C>A (n.-22+285C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-21-713C>A (n.-21-713C>A) c.134+285C>A (n.134+285C>A) | |
1 | g.146019414A= | CA1198821361 | HJV | c.418T= (p.Ser140=) c.-22+284T= (n.-22+284T=) c.79T= (p.Ser27=) c.-21-714T= (n.-21-714T=) c.134+284T= (n.134+284T=) | |
1 | g.146019414A>C | CA342141381 | HJV | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.-22+284T>G (n.-22+284T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-21-714T>G (n.-21-714T>G) c.134+284T>G (n.134+284T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019414A>G | CA342141382 | HJV | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.-22+284T>C (n.-22+284T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-21-714T>C (n.-21-714T>C) c.134+284T>C (n.134+284T>C) | |
1 | g.146019414A>T | CA342141383 | HJV | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.-22+284T>A (n.-22+284T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-21-714T>A (n.-21-714T>A) c.134+284T>A (n.134+284T>A) | |
1 | g.146019414_146019435delinsAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGG | CA1198821362 | HJV | c.397_418delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro133=) c.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.58_79delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro20=) c.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) | |
1 | g.146019415G>A | CA420602750 | HJV | c.417C>T (p.Gly139=) c.-22+283C>T (n.-22+283C>T) c.78C>T (p.Gly26=) c.-21-715C>T (n.-21-715C>T) c.134+283C>T (n.134+283C>T) | |
1 | g.146019415G>C | CA420602749 | HJV | c.417C>G (p.Gly139=) c.-22+283C>G (n.-22+283C>G) c.78C>G (p.Gly26=) c.-21-715C>G (n.-21-715C>G) c.134+283C>G (n.134+283C>G) | |
1 | g.146019415G>T | CA420602748 | HJV | c.417C>A (p.Gly139=) c.-22+283C>A (n.-22+283C>A) c.78C>A (p.Gly26=) c.-21-715C>A (n.-21-715C>A) c.134+283C>A (n.134+283C>A) | |
1 | g.146019419_146019439del | CA1053807 | HJV | c.397_417del (p.Pro133_Gly139del) c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del) c.58_78del (p.Pro20_Gly26del) c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del) c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019416C>A | CA342141385 | HJV | c.416G>T (p.Gly139Val) c.-22+282G>T (n.-22+282G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-21-716G>T (n.-21-716G>T) c.134+282G>T (n.134+282G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019416C= | CA1198821363 | HJV | c.416G= (p.Gly139=) c.-22+282G= (n.-22+282G=) c.77G= (p.Gly26=) c.-21-716G= (n.-21-716G=) c.134+282G= (n.134+282G=) | |
1 | g.146019416C>G | CA342141391 | HJV | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-22+282G>C (n.-22+282G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-21-716G>C (n.-21-716G>C) c.134+282G>C (n.134+282G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019416C>T | CA29824907 | HJV | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-22+282G>A (n.-22+282G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-21-716G>A (n.-21-716G>A) c.134+282G>A (n.134+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019417C>A | CA342141401 | HJV | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-22+281G>T (n.-22+281G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21-717G>T (n.-21-717G>T) c.134+281G>T (n.134+281G>T) | |
1 | g.146019417C>G | CA342141415 | HJV | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-22+281G>C (n.-22+281G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21-717G>C (n.-21-717G>C) c.134+281G>C (n.134+281G>C) | |
1 | g.146019417C>T | CA342141420 | HJV | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-22+281G>A (n.-22+281G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21-717G>A (n.-21-717G>A) c.134+281G>A (n.134+281G>A) | |
1 | g.146019418C>A | CA1053812 | HJV | c.414G>T (p.Ala138=) c.-22+280G>T (n.-22+280G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.-21-718G>T (n.-21-718G>T) c.134+280G>T (n.134+280G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019418C= | CA1198821364 | HJV | c.414G= (p.Ala138=) c.-22+280G= (n.-22+280G=) c.75G= (p.Ala25=) c.-21-718G= (n.-21-718G=) c.134+280G= (n.134+280G=) | |
1 | g.146019418C>G | CA342141423 | HJV | c.414G>C (p.Ala138=) c.-22+280G>C (n.-22+280G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.-21-718G>C (n.-21-718G>C) c.134+280G>C (n.134+280G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019418C>T | CA342141439 | HJV | c.414G>A (p.Ala138=) c.-22+280G>A (n.-22+280G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.-21-718G>A (n.-21-718G>A) c.134+280G>A (n.134+280G>A) | |
1 | g.146019419G>A | CA342141451 | HJV | c.413C>T (p.Ala138Val) c.-22+279C>T (n.-22+279C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-21-719C>T (n.-21-719C>T) c.134+279C>T (n.134+279C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019419G>C | CA342141454 | HJV | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-22+279C>G (n.-22+279C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-21-719C>G (n.-21-719C>G) c.134+279C>G (n.134+279C>G) | |
1 | g.146019419G>T | CA342141445 | HJV | c.413C>A (p.Ala138Glu) c.-22+279C>A (n.-22+279C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-21-719C>A (n.-21-719C>A) c.134+279C>A (n.134+279C>A) | |
1 | g.146019420C>A | CA342141455 | HJV | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-22+278G>T (n.-22+278G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-21-720G>T (n.-21-720G>T) c.134+278G>T (n.134+278G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019420C>G | CA342141457 | HJV | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-22+278G>C (n.-22+278G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-21-720G>C (n.-21-720G>C) c.134+278G>C (n.134+278G>C) | |
1 | g.146019420C>T | CA342141456 | HJV | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-22+278G>A (n.-22+278G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-21-720G>A (n.-21-720G>A) c.134+278G>A (n.134+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019421G>A | CA420602752 | HJV | c.411C>T (p.Gly137=) c.-22+277C>T (n.-22+277C>T) c.72C>T (p.Gly24=) c.-21-721C>T (n.-21-721C>T) c.134+277C>T (n.134+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019421G>C | CA1053811 | HJV | c.411C>G (p.Gly137=) c.-22+277C>G (n.-22+277C>G) c.72C>G (p.Gly24=) c.-21-721C>G (n.-21-721C>G) c.134+277C>G (n.134+277C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019421G= | CA1198821365 | HJV | c.411C= (p.Gly137=) c.-22+277C= (n.-22+277C=) c.72C= (p.Gly24=) c.-21-721C= (n.-21-721C=) c.134+277C= (n.134+277C=) | |
1 | g.146019421G>T | CA420602751 | HJV | c.411C>A (p.Gly137=) c.-22+277C>A (n.-22+277C>A) c.72C>A (p.Gly24=) c.-21-721C>A (n.-21-721C>A) c.134+277C>A (n.134+277C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019422C>A | CA342141464 | HJV | c.410G>T (p.Gly137Val) c.-22+276G>T (n.-22+276G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-21-722G>T (n.-21-722G>T) c.134+276G>T (n.134+276G>T) | |
1 | g.146019422C>G | CA342141468 | HJV | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-22+276G>C (n.-22+276G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-21-722G>C (n.-21-722G>C) c.134+276G>C (n.134+276G>C) | |
1 | g.146019422C>T | CA342141487 | HJV | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-22+276G>A (n.-22+276G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-21-722G>A (n.-21-722G>A) c.134+276G>A (n.134+276G>A) | |
1 | g.146019423C>A | CA342141497 | HJV | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-22+275G>T (n.-22+275G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-21-723G>T (n.-21-723G>T) c.134+275G>T (n.134+275G>T) | |
1 | g.146019423C= | CA1148192646 | HJV | c.409G= (p.Gly137=) c.-22+275G= (n.-22+275G=) c.70G= (p.Gly24=) c.-21-723G= (n.-21-723G=) c.134+275G= (n.134+275G=) | |
1 | g.146019423C>G | CA342141505 | HJV | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-22+275G>C (n.-22+275G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-21-723G>C (n.-21-723G>C) c.134+275G>C (n.134+275G>C) | |
1 | g.146019423C>T | CA1053810 | HJV | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-22+275G>A (n.-22+275G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-21-723G>A (n.-21-723G>A) c.134+275G>A (n.134+275G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019424T>A | CA420602755 | HJV | c.408A>T (p.Pro136=) c.-22+274A>T (n.-22+274A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.-21-724A>T (n.-21-724A>T) c.134+274A>T (n.134+274A>T) | |
1 | g.146019424T>C | CA420602754 | HJV | c.408A>G (p.Pro136=) c.-22+274A>G (n.-22+274A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-21-724A>G (n.-21-724A>G) c.134+274A>G (n.134+274A>G) | |
1 | g.146019424T>G | CA420602753 | HJV | c.408A>C (p.Pro136=) c.-22+274A>C (n.-22+274A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-21-724A>C (n.-21-724A>C) c.134+274A>C (n.134+274A>C) | |
1 | g.146019425G>A | CA342141529 | HJV | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-22+273C>T (n.-22+273C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-21-725C>T (n.-21-725C>T) c.134+273C>T (n.134+273C>T) | dbSNP |
1 | g.146019425G>C | CA342141535 | HJV | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-22+273C>G (n.-22+273C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-21-725C>G (n.-21-725C>G) c.134+273C>G (n.134+273C>G) | |
1 | g.146019425G>T | CA342141538 | HJV | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.-22+273C>A (n.-22+273C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-21-725C>A (n.-21-725C>A) c.134+273C>A (n.134+273C>A) | |
1 | g.146019426G>A | CA342141541 | HJV | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-22+272C>T (n.-22+272C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-21-726C>T (n.-21-726C>T) c.134+272C>T (n.134+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019426G>C | CA342141547 | HJV | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-22+272C>G (n.-22+272C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-21-726C>G (n.-21-726C>G) c.134+272C>G (n.134+272C>G) | |
1 | g.146019426G= | CA1198821366 | HJV | c.406C= (p.Pro136=) c.-22+272C= (n.-22+272C=) c.67C= (p.Pro23=) c.-21-726C= (n.-21-726C=) c.134+272C= (n.134+272C=) | |
1 | g.146019426G>T | CA342141551 | HJV | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-22+272C>A (n.-22+272C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-21-726C>A (n.-21-726C>A) c.134+272C>A (n.134+272C>A) | |
1 | g.146019427A= | CA1198821367 | HJV | c.405T= (p.Leu135=) c.-22+271T= (n.-22+271T=) c.66T= (p.Leu22=) c.-21-727T= (n.-21-727T=) c.134+271T= (n.134+271T=) | |
1 | g.146019427A>C | CA420602758 | HJV | c.405T>G (p.Leu135=) c.-22+271T>G (n.-22+271T>G) c.66T>G (p.Leu22=) c.-21-727T>G (n.-21-727T>G) c.134+271T>G (n.134+271T>G) | |
1 | g.146019427A>G | CA420602757 | HJV | c.405T>C (p.Leu135=) c.-22+271T>C (n.-22+271T>C) c.66T>C (p.Leu22=) c.-21-727T>C (n.-21-727T>C) c.134+271T>C (n.134+271T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019427A>T | CA420602756 | HJV | c.405T>A (p.Leu135=) c.-22+271T>A (n.-22+271T>A) c.66T>A (p.Leu22=) c.-21-727T>A (n.-21-727T>A) c.134+271T>A (n.134+271T>A) | |
1 | g.146019428A= | CA1198821370 | HJV | c.404T= (p.Leu135=) c.-22+270T= (n.-22+270T=) c.65T= (p.Leu22=) c.-21-728T= (n.-21-728T=) c.134+270T= (n.134+270T=) | |
1 | g.146019428A>C | CA1053809 | HJV | c.404T>G (p.Leu135Arg) c.-22+270T>G (n.-22+270T>G) c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-21-728T>G (n.-21-728T>G) c.134+270T>G (n.134+270T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019428A>G | CA342141553 | HJV | c.404T>C (p.Leu135Pro) c.-22+270T>C (n.-22+270T>C) c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-21-728T>C (n.-21-728T>C) c.134+270T>C (n.134+270T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019428A>T | CA342141552 | HJV | c.404T>A (p.Leu135His) c.-22+270T>A (n.-22+270T>A) c.65T>A (p.Leu22His) c.-21-728T>A (n.-21-728T>A) c.134+270T>A (n.134+270T>A) | |
1 | g.146019428_146019429delinsAG | CA1198821368 | HJV | c.403_404delinsCT (p.Leu135=) c.-22+269_-22+270delinsCT (n.-22+269_-22+270delinsCT) c.64_65delinsCT (p.Leu22=) c.-21-729_-21-728delinsCT (n.-21-729_-21-728delinsCT) c.134+269_134+270delinsCT (n.134+269_134+270delinsCT) | |
1 | g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCG | CA1198821369 | HJV | c.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=) c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT) c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=) c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT) c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT) | |
1 | g.146019429G>A | CA342141557 | HJV | c.403C>T (p.Leu135Phe) c.-22+269C>T (n.-22+269C>T) c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-21-729C>T (n.-21-729C>T) c.134+269C>T (n.134+269C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019429G>C | CA342141568 | HJV | c.403C>G (p.Leu135Val) c.-22+269C>G (n.-22+269C>G) c.64C>G (p.Leu22Val) c.-21-729C>G (n.-21-729C>G) c.134+269C>G (n.134+269C>G) | |
1 | g.146019429G>T | CA342141571 | HJV | c.403C>A (p.Leu135Ile) c.-22+269C>A (n.-22+269C>A) c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-21-729C>A (n.-21-729C>A) c.134+269C>A (n.134+269C>A) | |
1 | g.146019431del | CA342141580 | HJV | c.403del (p.Leu135PhefsTer?) c.-22+269del (n.-22+269del) c.64del (p.Leu22PhefsTer?) c.-21-729del (n.-21-729del) c.134+269del (n.134+269del) | dbSNP |
1 | g.146019437_146019449del | CA888539959 | HJV | c.391_403del (p.Arg131PhefsTer?) c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del) c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?) c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del) c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019430G>A | CA1053808 | HJV | c.402C>T (p.Ala134=) c.-22+268C>T (n.-22+268C>T) c.63C>T (p.Ala21=) c.-21-730C>T (n.-21-730C>T) c.134+268C>T (n.134+268C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019430G>C | CA29824910 | HJV | c.402C>G (p.Ala134=) c.-22+268C>G (n.-22+268C>G) c.63C>G (p.Ala21=) c.-21-730C>G (n.-21-730C>G) c.134+268C>G (n.134+268C>G) | ClinVar |
1 | g.146019430G= | CA1198821371 | HJV | c.402C= (p.Ala134=) c.-22+268C= (n.-22+268C=) c.63C= (p.Ala21=) c.-21-730C= (n.-21-730C=) c.134+268C= (n.134+268C=) | |
1 | g.146019430G>T | CA29824920 | HJV | c.402C>A (p.Ala134=) c.-22+268C>A (n.-22+268C>A) c.63C>A (p.Ala21=) c.-21-730C>A (n.-21-730C>A) c.134+268C>A (n.134+268C>A) | |
1 | g.146019431G>A | CA342141583 | HJV | c.401C>T (p.Ala134Val) c.-22+267C>T (n.-22+267C>T) c.62C>T (p.Ala21Val) c.-21-731C>T (n.-21-731C>T) c.134+267C>T (n.134+267C>T) | |
1 | g.146019431G>C | CA342141584 | HJV | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.-22+267C>G (n.-22+267C>G) c.62C>G (p.Ala21Gly) c.-21-731C>G (n.-21-731C>G) c.134+267C>G (n.134+267C>G) | |
1 | g.146019431G>T | CA342141589 | HJV | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.-22+267C>A (n.-22+267C>A) c.62C>A (p.Ala21Asp) c.-21-731C>A (n.-21-731C>A) c.134+267C>A (n.134+267C>A) | |
1 | g.146019432C>A | CA342141595 | HJV | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.-22+266G>T (n.-22+266G>T) c.61G>T (p.Ala21Ser) c.-21-732G>T (n.-21-732G>T) c.134+266G>T (n.134+266G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019432C>G | CA342141593 | HJV | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.-22+266G>C (n.-22+266G>C) c.61G>C (p.Ala21Pro) c.-21-732G>C (n.-21-732G>C) c.134+266G>C (n.134+266G>C) | dbSNP |
1 | g.146019432C>T | CA342141592 | HJV | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.-22+266G>A (n.-22+266G>A) c.61G>A (p.Ala21Thr) c.-21-732G>A (n.-21-732G>A) c.134+266G>A (n.134+266G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019432_146019433delinsCG | CA1198821372 | HJV | c.399_400delinsCG (p.Pro133=) c.-22+265_-22+266delinsCG (n.-22+265_-22+266delinsCG) c.60_61delinsCG (p.Pro20=) c.-21-733_-21-732delinsCG (n.-21-733_-21-732delinsCG) c.134+265_134+266delinsCG (n.134+265_134+266delinsCG) | |
1 | g.146019433G>A | CA420602761 | HJV | c.399C>T (p.Pro133=) c.-22+265C>T (n.-22+265C>T) c.60C>T (p.Pro20=) c.-21-733C>T (n.-21-733C>T) c.134+265C>T (n.134+265C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019433G>C | CA420602760 | HJV | c.399C>G (p.Pro133=) c.-22+265C>G (n.-22+265C>G) c.60C>G (p.Pro20=) c.-21-733C>G (n.-21-733C>G) c.134+265C>G (n.134+265C>G) | |
1 | g.146019433G>T | CA420602759 | HJV | c.399C>A (p.Pro133=) c.-22+265C>A (n.-22+265C>A) c.60C>A (p.Pro20=) c.-21-733C>A (n.-21-733C>A) c.134+265C>A (n.134+265C>A) | |
1 | g.146019433_146019434delinsAA | CA645538068 | HJV | c.398_399delinsTT (p.Pro133Leu) c.-22+264_-22+265delinsTT (n.-22+264_-22+265delinsTT) c.59_60delinsTT (p.Pro20Leu) c.-21-734_-21-733delinsTT (n.-21-734_-21-733delinsTT) c.134+264_134+265delinsTT (n.134+264_134+265delinsTT) | COSMIC |
1 | g.146019436del | CA1007114311 | HJV | c.399del (p.Ala134ProfsTer?) c.-22+265del (n.-22+265del) c.60del (p.Ala21ProfsTer?) c.-21-733del (n.-21-733del) c.134+265del (n.134+265del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019434G>A | CA342141602 | HJV | c.398C>T (p.Pro133Leu) c.-22+264C>T (n.-22+264C>T) c.59C>T (p.Pro20Leu) c.-21-734C>T (n.-21-734C>T) c.134+264C>T (n.134+264C>T) | |
1 | g.146019434G>C | CA342141604 | HJV | c.398C>G (p.Pro133Arg) c.-22+264C>G (n.-22+264C>G) c.59C>G (p.Pro20Arg) c.-21-734C>G (n.-21-734C>G) c.134+264C>G (n.134+264C>G) | |
1 | g.146019434G>T | CA342141609 | HJV | c.398C>A (p.Pro133His) c.-22+264C>A (n.-22+264C>A) c.59C>A (p.Pro20His) c.-21-734C>A (n.-21-734C>A) c.134+264C>A (n.134+264C>A) | |
1 | g.146019435G>A | CA342141616 | HJV | c.397C>T (p.Pro133Ser) c.-22+263C>T (n.-22+263C>T) c.58C>T (p.Pro20Ser) c.-21-735C>T (n.-21-735C>T) c.134+263C>T (n.134+263C>T) | |
1 | g.146019435G>C | CA342141620 | HJV | c.397C>G (p.Pro133Ala) c.-22+263C>G (n.-22+263C>G) c.58C>G (p.Pro20Ala) c.-21-735C>G (n.-21-735C>G) c.134+263C>G (n.134+263C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019435G>T | CA342141630 | HJV | c.397C>A (p.Pro133Thr) c.-22+263C>A (n.-22+263C>A) c.58C>A (p.Pro20Thr) c.-21-735C>A (n.-21-735C>A) c.134+263C>A (n.134+263C>A) | |
1 | g.146019436G>A | CA420602764 | HJV | c.396C>T (p.Gly132=) c.-22+262C>T (n.-22+262C>T) c.57C>T (p.Gly19=) c.-21-736C>T (n.-21-736C>T) c.134+262C>T (n.134+262C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019436G>C | CA420602763 | HJV | c.396C>G (p.Gly132=) c.-22+262C>G (n.-22+262C>G) c.57C>G (p.Gly19=) c.-21-736C>G (n.-21-736C>G) c.134+262C>G (n.134+262C>G) | |
1 | g.146019436G= | CA1198821373 | HJV | c.396C= (p.Gly132=) c.-22+262C= (n.-22+262C=) c.57C= (p.Gly19=) c.-21-736C= (n.-21-736C=) c.134+262C= (n.134+262C=) | |
1 | g.146019436G>T | CA420602762 | HJV | c.396C>A (p.Gly132=) c.-22+262C>A (n.-22+262C>A) c.57C>A (p.Gly19=) c.-21-736C>A (n.-21-736C>A) c.134+262C>A (n.134+262C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019436_146019437insT | CA916295418 | HJV | c.395_396insA (p.Ala134ArgfsTer16) c.-22+261_-22+262insA (n.-22+261_-22+262insA) c.56_57insA (p.Ala21ArgfsTer16) c.-21-737_-21-736insA (n.-21-737_-21-736insA) c.134+261_134+262insA (n.134+261_134+262insA) | dbSNP |
1 | g.146019437C>A | CA342141641 | HJV | c.395G>T (p.Gly132Val) c.-22+261G>T (n.-22+261G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.-21-737G>T (n.-21-737G>T) c.134+261G>T (n.134+261G>T) | |
1 | g.146019437C>G | CA342141647 | HJV | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.-22+261G>C (n.-22+261G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-21-737G>C (n.-21-737G>C) c.134+261G>C (n.134+261G>C) | |
1 | g.146019437C>T | CA342141650 | HJV | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.-22+261G>A (n.-22+261G>A) c.56G>A (p.Gly19Asp) c.-21-737G>A (n.-21-737G>A) c.134+261G>A (n.134+261G>A) | |
1 | g.146019438C>A | CA342141651 | HJV | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.-22+260G>T (n.-22+260G>T) c.55G>T (p.Gly19Cys) c.-21-738G>T (n.-21-738G>T) c.134+260G>T (n.134+260G>T) | |
1 | g.146019438C>G | CA342141657 | HJV | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.-22+260G>C (n.-22+260G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-21-738G>C (n.-21-738G>C) c.134+260G>C (n.134+260G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019438C>T | CA342141661 | HJV | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.-22+260G>A (n.-22+260G>A) c.55G>A (p.Gly19Ser) c.-21-738G>A (n.-21-738G>A) c.134+260G>A (n.134+260G>A) | |
1 | g.146019439C>A | CA420602767 | HJV | c.393G>T (p.Arg131=) c.-22+259G>T (n.-22+259G>T) c.54G>T (p.Arg18=) c.-21-739G>T (n.-21-739G>T) c.134+259G>T (n.134+259G>T) | |
1 | g.146019439C>G | CA420602766 | HJV | c.393G>C (p.Arg131=) c.-22+259G>C (n.-22+259G>C) c.54G>C (p.Arg18=) c.-21-739G>C (n.-21-739G>C) c.134+259G>C (n.134+259G>C) | |
1 | g.146019439C>T | CA420602765 | HJV | c.393G>A (p.Arg131=) c.-22+259G>A (n.-22+259G>A) c.54G>A (p.Arg18=) c.-21-739G>A (n.-21-739G>A) c.134+259G>A (n.134+259G>A) | ClinVar |
1 | g.146019440C>A | CA342141677 | HJV | c.392G>T (p.Arg131Leu) c.-22+258G>T (n.-22+258G>T) c.53G>T (p.Arg18Leu) c.-21-740G>T (n.-21-740G>T) c.134+258G>T (n.134+258G>T) | |
1 | g.146019440C= | CA1198821374 | HJV | c.392G= (p.Arg131=) c.-22+258G= (n.-22+258G=) c.53G= (p.Arg18=) c.-21-740G= (n.-21-740G=) c.134+258G= (n.134+258G=) | |
1 | g.146019440C>G | CA342141675 | HJV | c.392G>C (p.Arg131Pro) c.-22+258G>C (n.-22+258G>C) c.53G>C (p.Arg18Pro) c.-21-740G>C (n.-21-740G>C) c.134+258G>C (n.134+258G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019440C>T | CA1053806 | HJV | c.392G>A (p.Arg131Gln) c.-22+258G>A (n.-22+258G>A) c.53G>A (p.Arg18Gln) c.-21-740G>A (n.-21-740G>A) c.134+258G>A (n.134+258G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019441G>A | CA1053805 | HJV | c.391C>T (p.Arg131Trp) c.-22+257C>T (n.-22+257C>T) c.52C>T (p.Arg18Trp) c.-21-741C>T (n.-21-741C>T) c.134+257C>T (n.134+257C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019441G>C | CA29824921 | HJV | c.391C>G (p.Arg131Gly) c.-22+257C>G (n.-22+257C>G) c.52C>G (p.Arg18Gly) c.-21-741C>G (n.-21-741C>G) c.134+257C>G (n.134+257C>G) | dbSNP |
1 | g.146019441G= | CA1198821375 | HJV | c.391C= (p.Arg131=) c.-22+257C= (n.-22+257C=) c.52C= (p.Arg18=) c.-21-741C= (n.-21-741C=) c.134+257C= (n.134+257C=) | |
1 | g.146019441G>T | CA29824922 | HJV | c.391C>A (p.Arg131=) c.-22+257C>A (n.-22+257C>A) c.52C>A (p.Arg18=) c.-21-741C>A (n.-21-741C>A) c.134+257C>A (n.134+257C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019442G>A | CA1053804 | HJV | c.390C>T (p.Pro130=) c.-22+256C>T (n.-22+256C>T) c.51C>T (p.Pro17=) c.-21-742C>T (n.-21-742C>T) c.134+256C>T (n.134+256C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019442G>C | CA29824923 | HJV | c.390C>G (p.Pro130=) c.-22+256C>G (n.-22+256C>G) c.51C>G (p.Pro17=) c.-21-742C>G (n.-21-742C>G) c.134+256C>G (n.134+256C>G) | |
1 | g.146019442G= | CA1198821376 | HJV | c.390C= (p.Pro130=) c.-22+256C= (n.-22+256C=) c.51C= (p.Pro17=) c.-21-742C= (n.-21-742C=) c.134+256C= (n.134+256C=) | |
1 | g.146019442G>T | CA29824928 | HJV | c.390C>A (p.Pro130=) c.-22+256C>A (n.-22+256C>A) c.51C>A (p.Pro17=) c.-21-742C>A (n.-21-742C>A) c.134+256C>A (n.134+256C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019443G>A | CA342141698 | HJV | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.-22+255C>T (n.-22+255C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) c.-21-743C>T (n.-21-743C>T) c.134+255C>T (n.134+255C>T) | |
1 | g.146019443G>C | CA1053803 | HJV | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.-22+255C>G (n.-22+255C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) c.-21-743C>G (n.-21-743C>G) c.134+255C>G (n.134+255C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019443G= | CA1198821377 | HJV | c.389C= (p.Pro130=) c.-22+255C= (n.-22+255C=) c.50C= (p.Pro17=) c.-21-743C= (n.-21-743C=) c.134+255C= (n.134+255C=) | |
1 | g.146019443G>T | CA342141699 | HJV | c.389C>A (p.Pro130His) c.-22+255C>A (n.-22+255C>A) c.50C>A (p.Pro17His) c.-21-743C>A (n.-21-743C>A) c.134+255C>A (n.134+255C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019444G>A | CA342141700 | HJV | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.-22+254C>T (n.-22+254C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) c.-21-744C>T (n.-21-744C>T) c.134+254C>T (n.134+254C>T) | dbSNP |
1 | g.146019444G>C | CA1053802 | HJV | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.-22+254C>G (n.-22+254C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) c.-21-744C>G (n.-21-744C>G) c.134+254C>G (n.134+254C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019444G= | CA1198821378 | HJV | c.388C= (p.Pro130=) c.-22+254C= (n.-22+254C=) c.49C= (p.Pro17=) c.-21-744C= (n.-21-744C=) c.134+254C= (n.134+254C=) | |
1 | g.146019444G>T | CA342141705 | HJV | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.-22+254C>A (n.-22+254C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) c.-21-744C>A (n.-21-744C>A) c.134+254C>A (n.134+254C>A) | |
1 | g.146019445C>A | CA342141713 | HJV | c.387G>T (p.Pro129=) c.-22+253G>T (n.-22+253G>T) c.48G>T (p.Pro16=) c.-21-745G>T (n.-21-745G>T) c.134+253G>T (n.134+253G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019445C= | CA1144089554 | HJV | c.387G= (p.Pro129=) c.-22+253G= (n.-22+253G=) c.48G= (p.Pro16=) c.-21-745G= (n.-21-745G=) c.134+253G= (n.134+253G=) | |
1 | g.146019445C>G | CA342141715 | HJV | c.387G>C (p.Pro129=) c.-22+253G>C (n.-22+253G>C) c.48G>C (p.Pro16=) c.-21-745G>C (n.-21-745G>C) c.134+253G>C (n.134+253G>C) | dbSNP |
1 | g.146019445C>T | CA1053801 | HJV | c.387G>A (p.Pro129=) c.-22+253G>A (n.-22+253G>A) c.48G>A (p.Pro16=) c.-21-745G>A (n.-21-745G>A) c.134+253G>A (n.134+253G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019446G>A | CA1053800 | HJV | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.-22+252C>T (n.-22+252C>T) c.47C>T (p.Pro16Leu) c.-21-746C>T (n.-21-746C>T) c.134+252C>T (n.134+252C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019446G>C | CA342141725 | HJV | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.-22+252C>G (n.-22+252C>G) c.47C>G (p.Pro16Arg) c.-21-746C>G (n.-21-746C>G) c.134+252C>G (n.134+252C>G) | |
1 | g.146019446G= | CA1143520092 | HJV | c.386C= (p.Pro129=) c.-22+252C= (n.-22+252C=) c.47C= (p.Pro16=) c.-21-746C= (n.-21-746C=) c.134+252C= (n.134+252C=) | |
1 | g.146019446G>T | CA342141718 | HJV | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.-22+252C>A (n.-22+252C>A) c.47C>A (p.Pro16Gln) c.-21-746C>A (n.-21-746C>A) c.134+252C>A (n.134+252C>A) | |
1 | g.146019450dup | CA1139771318 | HJV | c.386dup (p.Pro130AlafsTer20) c.-22+252dup (n.-22+252dup) c.47dup (p.Pro17AlafsTer20) c.-21-746dup (n.-21-746dup) c.134+252dup (n.134+252dup) | |
1 | g.146019447G>A | CA342141730 | HJV | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.-22+251C>T (n.-22+251C>T) c.46C>T (p.Pro16Ser) c.-21-747C>T (n.-21-747C>T) c.134+251C>T (n.134+251C>T) | COSMIC |
1 | g.146019447G>C | CA342141742 | HJV | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.-22+251C>G (n.-22+251C>G) c.46C>G (p.Pro16Ala) c.-21-747C>G (n.-21-747C>G) c.134+251C>G (n.134+251C>G) | |
1 | g.146019447G>T | CA342141738 | HJV | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.-22+251C>A (n.-22+251C>A) c.46C>A (p.Pro16Thr) c.-21-747C>A (n.-21-747C>A) c.134+251C>A (n.134+251C>A) | |
1 | g.146019448G>A | CA420602770 | HJV | c.384C>T (p.Pro128=) c.-22+250C>T (n.-22+250C>T) c.45C>T (p.Pro15=) c.-21-748C>T (n.-21-748C>T) c.134+250C>T (n.134+250C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019448G>C | CA420602769 | HJV | c.384C>G (p.Pro128=) c.-22+250C>G (n.-22+250C>G) c.45C>G (p.Pro15=) c.-21-748C>G (n.-21-748C>G) c.134+250C>G (n.134+250C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019448G>T | CA420602768 | HJV | c.384C>A (p.Pro128=) c.-22+250C>A (n.-22+250C>A) c.45C>A (p.Pro15=) c.-21-748C>A (n.-21-748C>A) c.134+250C>A (n.134+250C>A) | dbSNP |
1 | g.146019449G>A | CA342141752 | HJV | c.383C>T (p.Pro128Leu) c.-22+249C>T (n.-22+249C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.-21-749C>T (n.-21-749C>T) c.134+249C>T (n.134+249C>T) | |
1 | g.146019449G>C | CA342141758 | HJV | c.383C>G (p.Pro128Arg) c.-22+249C>G (n.-22+249C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.-21-749C>G (n.-21-749C>G) c.134+249C>G (n.134+249C>G) | |
1 | g.146019449G= | CA1198821379 | HJV | c.383C= (p.Pro128=) c.-22+249C= (n.-22+249C=) c.44C= (p.Pro15=) c.-21-749C= (n.-21-749C=) c.134+249C= (n.134+249C=) | |
1 | g.146019449G>T | CA342141755 | HJV | c.383C>A (p.Pro128His) c.-22+249C>A (n.-22+249C>A) c.44C>A (p.Pro15His) c.-21-749C>A (n.-21-749C>A) c.134+249C>A (n.134+249C>A) | dbSNP |
1 | g.146019450G>A | CA29824944 | HJV | c.382C>T (p.Pro128Ser) c.-22+248C>T (n.-22+248C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.-21-750C>T (n.-21-750C>T) c.134+248C>T (n.134+248C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019450G>C | CA342141763 | HJV | c.382C>G (p.Pro128Ala) c.-22+248C>G (n.-22+248C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.-21-750C>G (n.-21-750C>G) c.134+248C>G (n.134+248C>G) | |
1 | g.146019450G= | CA1198821380 | HJV | c.382C= (p.Pro128=) c.-22+248C= (n.-22+248C=) c.43C= (p.Pro15=) c.-21-750C= (n.-21-750C=) c.134+248C= (n.134+248C=) | |
1 | g.146019450G>T | CA342141766 | HJV | c.382C>A (p.Pro128Thr) c.-22+248C>A (n.-22+248C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.-21-750C>A (n.-21-750C>A) c.134+248C>A (n.134+248C>A) | |
1 | g.146019451A= | CA1198821381 | HJV | c.381T= (p.Pro127=) c.-22+247T= (n.-22+247T=) c.42T= (p.Pro14=) c.-21-751T= (n.-21-751T=) c.134+247T= (n.134+247T=) | |
1 | g.146019451A>C | CA1053799 | HJV | c.381T>G (p.Pro127=) c.-22+247T>G (n.-22+247T>G) c.42T>G (p.Pro14=) c.-21-751T>G (n.-21-751T>G) c.134+247T>G (n.134+247T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019451A>G | CA29824952 | HJV | c.381T>C (p.Pro127=) c.-22+247T>C (n.-22+247T>C) c.42T>C (p.Pro14=) c.-21-751T>C (n.-21-751T>C) c.134+247T>C (n.134+247T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019451A>T | CA29824965 | HJV | c.381T>A (p.Pro127=) c.-22+247T>A (n.-22+247T>A) c.42T>A (p.Pro14=) c.-21-751T>A (n.-21-751T>A) c.134+247T>A (n.134+247T>A) | |
1 | g.146019452G>A | CA342141790 | HJV | c.380C>T (p.Pro127Leu) c.-22+246C>T (n.-22+246C>T) c.41C>T (p.Pro14Leu) c.-21-752C>T (n.-21-752C>T) c.134+246C>T (n.134+246C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019452G>C | CA342141787 | HJV | c.380C>G (p.Pro127Arg) c.-22+246C>G (n.-22+246C>G) c.41C>G (p.Pro14Arg) c.-21-752C>G (n.-21-752C>G) c.134+246C>G (n.134+246C>G) | |
1 | g.146019452G>T | CA342141785 | HJV | c.380C>A (p.Pro127His) c.-22+246C>A (n.-22+246C>A) c.41C>A (p.Pro14His) c.-21-752C>A (n.-21-752C>A) c.134+246C>A (n.134+246C>A) | |
1 | g.146019455del | CA2647575837 | HJV | c.380del (p.Pro127LeufsTer?) c.-22+246del (n.-22+246del) c.41del (p.Pro14LeufsTer?) c.-21-752del (n.-21-752del) c.134+246del (n.134+246del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019453G>A | CA1053798 | HJV | c.379C>T (p.Pro127Ser) c.-22+245C>T (n.-22+245C>T) c.40C>T (p.Pro14Ser) c.-21-753C>T (n.-21-753C>T) c.134+245C>T (n.134+245C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019453G>C | CA29824985 | HJV | c.379C>G (p.Pro127Ala) c.-22+245C>G (n.-22+245C>G) c.40C>G (p.Pro14Ala) c.-21-753C>G (n.-21-753C>G) c.134+245C>G (n.134+245C>G) | |
1 | g.146019453G= | CA1198821382 | HJV | c.379C= (p.Pro127=) c.-22+245C= (n.-22+245C=) c.40C= (p.Pro14=) c.-21-753C= (n.-21-753C=) c.134+245C= (n.134+245C=) | |
1 | g.146019453G>T | CA29824970 | HJV | c.379C>A (p.Pro127Thr) c.-22+245C>A (n.-22+245C>A) c.40C>A (p.Pro14Thr) c.-21-753C>A (n.-21-753C>A) c.134+245C>A (n.134+245C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019454G>A | CA420602779 | HJV | c.378C>T (p.Ala126=) c.-22+244C>T (n.-22+244C>T) c.39C>T (p.Ala13=) c.-21-754C>T (n.-21-754C>T) c.134+244C>T (n.134+244C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019454G>C | CA420602778 | HJV | c.378C>G (p.Ala126=) c.-22+244C>G (n.-22+244C>G) c.39C>G (p.Ala13=) c.-21-754C>G (n.-21-754C>G) c.134+244C>G (n.134+244C>G) | |
1 | g.146019454G>T | CA420602777 | HJV | c.378C>A (p.Ala126=) c.-22+244C>A (n.-22+244C>A) c.39C>A (p.Ala13=) c.-21-754C>A (n.-21-754C>A) c.134+244C>A (n.134+244C>A) | |
1 | g.146019455G>A | CA29824992 | HJV | c.377C>T (p.Ala126Val) c.-22+243C>T (n.-22+243C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.-21-755C>T (n.-21-755C>T) c.134+243C>T (n.134+243C>T) | |
1 | g.146019455G>C | CA29824995 | HJV | c.377C>G (p.Ala126Gly) c.-22+243C>G (n.-22+243C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.-21-755C>G (n.-21-755C>G) c.134+243C>G (n.134+243C>G) | |
1 | g.146019455G= | CA1198821383 | HJV | c.377C= (p.Ala126=) c.-22+243C= (n.-22+243C=) c.38C= (p.Ala13=) c.-21-755C= (n.-21-755C=) c.134+243C= (n.134+243C=) | |
1 | g.146019455G>T | CA1053797 | HJV | c.377C>A (p.Ala126Asp) c.-22+243C>A (n.-22+243C>A) c.38C>A (p.Ala13Asp) c.-21-755C>A (n.-21-755C>A) c.134+243C>A (n.134+243C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019456C>A | CA342141815 | HJV | c.376G>T (p.Ala126Ser) c.-22+242G>T (n.-22+242G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.-21-756G>T (n.-21-756G>T) c.134+242G>T (n.134+242G>T) | |
1 | g.146019456C>G | CA342141811 | HJV | c.376G>C (p.Ala126Pro) c.-22+242G>C (n.-22+242G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.-21-756G>C (n.-21-756G>C) c.134+242G>C (n.134+242G>C) | |
1 | g.146019456C>T | CA342141814 | HJV | c.376G>A (p.Ala126Thr) c.-22+242G>A (n.-22+242G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.-21-756G>A (n.-21-756G>A) c.134+242G>A (n.134+242G>A) | |
1 | g.146019456dup | CA2841917531 | HJV | c.376dup (p.Ala126GlyfsTer24) c.-22+242dup (n.-22+242dup) c.37dup (p.Ala13GlyfsTer24) c.-21-756dup (n.-21-756dup) c.134+242dup (n.134+242dup) | |
1 | g.146019457T>A | CA420602784 | HJV | c.375A>T (p.Thr125=) c.-22+241A>T (n.-22+241A>T) c.36A>T (p.Thr12=) c.-21-757A>T (n.-21-757A>T) c.134+241A>T (n.134+241A>T) | |
1 | g.146019457T>C | CA420602783 | HJV | c.375A>G (p.Thr125=) c.-22+241A>G (n.-22+241A>G) c.36A>G (p.Thr12=) c.-21-757A>G (n.-21-757A>G) c.134+241A>G (n.134+241A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019457T>G | CA420602782 | HJV | c.375A>C (p.Thr125=) c.-22+241A>C (n.-22+241A>C) c.36A>C (p.Thr12=) c.-21-757A>C (n.-21-757A>C) c.134+241A>C (n.134+241A>C) | |
1 | g.146019458G>A | CA342141818 | HJV | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.-22+240C>T (n.-22+240C>T) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.-21-758C>T (n.-21-758C>T) c.134+240C>T (n.134+240C>T) | dbSNP |
1 | g.146019458G>C | CA342141819 | HJV | c.374C>G (p.Thr125Arg) c.-22+240C>G (n.-22+240C>G) c.35C>G (p.Thr12Arg) c.-21-758C>G (n.-21-758C>G) c.134+240C>G (n.134+240C>G) | |
1 | g.146019458G= | CA1198821384 | HJV | c.374C= (p.Thr125=) c.-22+240C= (n.-22+240C=) c.35C= (p.Thr12=) c.-21-758C= (n.-21-758C=) c.134+240C= (n.134+240C=) | |
1 | g.146019458G>T | CA342141823 | HJV | c.374C>A (p.Thr125Lys) c.-22+240C>A (n.-22+240C>A) c.35C>A (p.Thr12Lys) c.-21-758C>A (n.-21-758C>A) c.134+240C>A (n.134+240C>A) | |
1 | g.146019459T>A | CA342141834 | HJV | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.-22+239A>T (n.-22+239A>T) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.-21-759A>T (n.-21-759A>T) c.134+239A>T (n.134+239A>T) | |
1 | g.146019459T>C | CA342141838 | HJV | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.-22+239A>G (n.-22+239A>G) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.-21-759A>G (n.-21-759A>G) c.134+239A>G (n.134+239A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019459T>G | CA342141848 | HJV | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.-22+239A>C (n.-22+239A>C) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.-21-759A>C (n.-21-759A>C) c.134+239A>C (n.134+239A>C) | |
1 | g.146019460A>C | CA420602790 | HJV | c.372T>G (p.Pro124=) c.-22+238T>G (n.-22+238T>G) c.33T>G (p.Pro11=) c.-21-760T>G (n.-21-760T>G) c.134+238T>G (n.134+238T>G) | |
1 | g.146019460A>G | CA420602789 | HJV | c.372T>C (p.Pro124=) c.-22+238T>C (n.-22+238T>C) c.33T>C (p.Pro11=) c.-21-760T>C (n.-21-760T>C) c.134+238T>C (n.134+238T>C) | |
1 | g.146019460A>T | CA420602788 | HJV | c.372T>A (p.Pro124=) c.-22+238T>A (n.-22+238T>A) c.33T>A (p.Pro11=) c.-21-760T>A (n.-21-760T>A) c.134+238T>A (n.134+238T>A) | |
1 | g.146019461G>A | CA342141853 | HJV | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.-22+237C>T (n.-22+237C>T) c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-21-761C>T (n.-21-761C>T) c.134+237C>T (n.134+237C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019461G>C | CA342141854 | HJV | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.-22+237C>G (n.-22+237C>G) c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-21-761C>G (n.-21-761C>G) c.134+237C>G (n.134+237C>G) | |
1 | g.146019461G= | CA1143454867 | HJV | c.371C= (p.Pro124=) c.-22+237C= (n.-22+237C=) c.32C= (p.Pro11=) c.-21-761C= (n.-21-761C=) c.134+237C= (n.134+237C=) | |
1 | g.146019461G>T | CA342141857 | HJV | c.371C>A (p.Pro124His) c.-22+237C>A (n.-22+237C>A) c.32C>A (p.Pro11His) c.-21-761C>A (n.-21-761C>A) c.134+237C>A (n.134+237C>A) | |
1 | g.146019463del | CA2573131060 | HJV | c.371del (p.Pro124LeufsTer?) c.-22+237del (n.-22+237del) c.32del (p.Pro11LeufsTer?) c.-21-761del (n.-21-761del) c.134+237del (n.134+237del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019462G>A | CA342141859 | HJV | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.-22+236C>T (n.-22+236C>T) c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-21-762C>T (n.-21-762C>T) c.134+236C>T (n.134+236C>T) | |
1 | g.146019462G>C | CA342141862 | HJV | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.-22+236C>G (n.-22+236C>G) c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-21-762C>G (n.-21-762C>G) c.134+236C>G (n.134+236C>G) | |
1 | g.146019462G>T | CA342141863 | HJV | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.-22+236C>A (n.-22+236C>A) c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-21-762C>A (n.-21-762C>A) c.134+236C>A (n.134+236C>A) | |
1 | g.146019463G>A | CA420602796 | HJV | c.369C>T (p.Gly123=) c.-22+235C>T (n.-22+235C>T) c.30C>T (p.Gly10=) c.-21-763C>T (n.-21-763C>T) c.134+235C>T (n.134+235C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019463G>C | CA420602795 | HJV | c.369C>G (p.Gly123=) c.-22+235C>G (n.-22+235C>G) c.30C>G (p.Gly10=) c.-21-763C>G (n.-21-763C>G) c.134+235C>G (n.134+235C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019463G= | CA1198821385 | HJV | c.369C= (p.Gly123=) c.-22+235C= (n.-22+235C=) c.30C= (p.Gly10=) c.-21-763C= (n.-21-763C=) c.134+235C= (n.134+235C=) | |
1 | g.146019463G>T | CA420602794 | HJV | c.369C>A (p.Gly123=) c.-22+235C>A (n.-22+235C>A) c.30C>A (p.Gly10=) c.-21-763C>A (n.-21-763C>A) c.134+235C>A (n.134+235C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019464C>A | CA342141866 | HJV | c.368G>T (p.Gly123Val) c.-22+234G>T (n.-22+234G>T) c.29G>T (p.Gly10Val) c.-21-764G>T (n.-21-764G>T) c.134+234G>T (n.134+234G>T) | |
1 | g.146019464C>G | CA342141868 | HJV | c.368G>C (p.Gly123Ala) c.-22+234G>C (n.-22+234G>C) c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-21-764G>C (n.-21-764G>C) c.134+234G>C (n.134+234G>C) | |
1 | g.146019464C>T | CA342141867 | HJV | c.368G>A (p.Gly123Asp) c.-22+234G>A (n.-22+234G>A) c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-21-764G>A (n.-21-764G>A) c.134+234G>A (n.134+234G>A) | |
1 | g.146019465C>A | CA342141869 | HJV | c.367G>T (p.Gly123Cys) c.-22+233G>T (n.-22+233G>T) c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-21-765G>T (n.-21-765G>T) c.134+233G>T (n.134+233G>T) | |
1 | g.146019465C>G | CA342141871 | HJV | c.367G>C (p.Gly123Arg) c.-22+233G>C (n.-22+233G>C) c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-21-765G>C (n.-21-765G>C) c.134+233G>C (n.134+233G>C) | |
1 | g.146019465C>T | CA342141876 | HJV | c.367G>A (p.Gly123Ser) c.-22+233G>A (n.-22+233G>A) c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-21-765G>A (n.-21-765G>A) c.134+233G>A (n.134+233G>A) | |
1 | g.146019466C>A | CA342141884 | HJV | c.366G>T (p.Gln122His) c.-22+232G>T (n.-22+232G>T) c.27G>T (p.Gln9His) c.-21-766G>T (n.-21-766G>T) c.134+232G>T (n.134+232G>T) | dbSNP |
1 | g.146019466C= | CA1198821386 | HJV | c.366G= (p.Gln122=) c.-22+232G= (n.-22+232G=) c.27G= (p.Gln9=) c.-21-766G= (n.-21-766G=) c.134+232G= (n.134+232G=) | |
1 | g.146019466C>G | CA342141897 | HJV | c.366G>C (p.Gln122His) c.-22+232G>C (n.-22+232G>C) c.27G>C (p.Gln9His) c.-21-766G>C (n.-21-766G>C) c.134+232G>C (n.134+232G>C) | |
1 | g.146019466C>T | CA420602800 | HJV | c.366G>A (p.Gln122=) c.-22+232G>A (n.-22+232G>A) c.27G>A (p.Gln9=) c.-21-766G>A (n.-21-766G>A) c.134+232G>A (n.134+232G>A) | dbSNP |
1 | g.146019467T>A | CA342141901 | HJV | c.365A>T (p.Gln122Leu) c.-22+231A>T (n.-22+231A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) c.-21-767A>T (n.-21-767A>T) c.134+231A>T (n.134+231A>T) | |
1 | g.146019467T>C | CA342141904 | HJV | c.365A>G (p.Gln122Arg) c.-22+231A>G (n.-22+231A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) c.-21-767A>G (n.-21-767A>G) c.134+231A>G (n.134+231A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019467T>G | CA342141908 | HJV | c.365A>C (p.Gln122Pro) c.-22+231A>C (n.-22+231A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) c.-21-767A>C (n.-21-767A>C) c.134+231A>C (n.134+231A>C) | |
1 | g.146019468G>A | CA342141918 | HJV | c.364C>T (p.Gln122Ter) c.-22+230C>T (n.-22+230C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) c.-21-768C>T (n.-21-768C>T) c.134+230C>T (n.134+230C>T) | |
1 | g.146019468G>C | CA342141921 | HJV | c.364C>G (p.Gln122Glu) c.-22+230C>G (n.-22+230C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) c.-21-768C>G (n.-21-768C>G) c.134+230C>G (n.134+230C>G) | |
1 | g.146019468G>T | CA342141926 | HJV | c.364C>A (p.Gln122Lys) c.-22+230C>A (n.-22+230C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) c.-21-768C>A (n.-21-768C>A) c.134+230C>A (n.134+230C>A) | COSMIC |
1 | g.146019469G>A | CA420602804 | HJV | c.363C>T (p.Arg121=) c.-22+229C>T (n.-22+229C>T) c.24C>T (p.Arg8=) c.-21-769C>T (n.-21-769C>T) c.134+229C>T (n.134+229C>T) | COSMIC |
1 | g.146019469G>C | CA420602802 | HJV | c.363C>G (p.Arg121=) c.-22+229C>G (n.-22+229C>G) c.24C>G (p.Arg8=) c.-21-769C>G (n.-21-769C>G) c.134+229C>G (n.134+229C>G) | ClinVar |
1 | g.146019469G>T | CA420602801 | HJV | c.363C>A (p.Arg121=) c.-22+229C>A (n.-22+229C>A) c.24C>A (p.Arg8=) c.-21-769C>A (n.-21-769C>A) c.134+229C>A (n.134+229C>A) | |
1 | g.146019470C>A | CA342141947 | HJV | c.362G>T (p.Arg121Leu) c.-22+228G>T (n.-22+228G>T) c.23G>T (p.Arg8Leu) c.-21-770G>T (n.-21-770G>T) c.134+228G>T (n.134+228G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019470C>G | CA342141943 | HJV | c.362G>C (p.Arg121Pro) c.-22+228G>C (n.-22+228G>C) c.23G>C (p.Arg8Pro) c.-21-770G>C (n.-21-770G>C) c.134+228G>C (n.134+228G>C) | |
1 | g.146019470C>T | CA342141936 | HJV | c.362G>A (p.Arg121His) c.-22+228G>A (n.-22+228G>A) c.23G>A (p.Arg8His) c.-21-770G>A (n.-21-770G>A) c.134+228G>A (n.134+228G>A) | |
1 | g.146019471G>A | CA342141951 | HJV | c.361C>T (p.Arg121Cys) c.-22+227C>T (n.-22+227C>T) c.22C>T (p.Arg8Cys) c.-21-771C>T (n.-21-771C>T) c.134+227C>T (n.134+227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019471G>C | CA1053796 | HJV | c.361C>G (p.Arg121Gly) c.-22+227C>G (n.-22+227C>G) c.22C>G (p.Arg8Gly) c.-21-771C>G (n.-21-771C>G) c.134+227C>G (n.134+227C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019471G= | CA1198821387 | HJV | c.361C= (p.Arg121=) c.-22+227C= (n.-22+227C=) c.22C= (p.Arg8=) c.-21-771C= (n.-21-771C=) c.134+227C= (n.134+227C=) | |
1 | g.146019471G>T | CA342141958 | HJV | c.361C>A (p.Arg121Ser) c.-22+227C>A (n.-22+227C>A) c.22C>A (p.Arg8Ser) c.-21-771C>A (n.-21-771C>A) c.134+227C>A (n.134+227C>A) | |
1 | g.146019472G>A | CA420602812 | HJV | c.360C>T (p.Ser120=) c.-22+226C>T (n.-22+226C>T) c.21C>T (p.Ser7=) c.-21-772C>T (n.-21-772C>T) c.134+226C>T (n.134+226C>T) | |
1 | g.146019472G>C | CA420602810 | HJV | c.360C>G (p.Ser120=) c.-22+226C>G (n.-22+226C>G) c.21C>G (p.Ser7=) c.-21-772C>G (n.-21-772C>G) c.134+226C>G (n.134+226C>G) | |
1 | g.146019472G>T | CA420602808 | HJV | c.360C>A (p.Ser120=) c.-22+226C>A (n.-22+226C>A) c.21C>A (p.Ser7=) c.-21-772C>A (n.-21-772C>A) c.134+226C>A (n.134+226C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019473G>A | CA342141961 | HJV | c.359C>T (p.Ser120Phe) c.-22+225C>T (n.-22+225C>T) c.20C>T (p.Ser7Phe) c.-21-773C>T (n.-21-773C>T) c.134+225C>T (n.134+225C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019473G>C | CA342141966 | HJV | c.359C>G (p.Ser120Cys) c.-22+225C>G (n.-22+225C>G) c.20C>G (p.Ser7Cys) c.-21-773C>G (n.-21-773C>G) c.134+225C>G (n.134+225C>G) | |
1 | g.146019473G>T | CA342141979 | HJV | c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.-22+225C>A (n.-22+225C>A) c.20C>A (p.Ser7Tyr) c.-21-773C>A (n.-21-773C>A) c.134+225C>A (n.134+225C>A) | |
1 | g.146019474A= | CA1143526706 | HJV | c.358T= (p.Ser120=) c.-22+224T= (n.-22+224T=) c.19T= (p.Ser7=) c.-21-774T= (n.-21-774T=) c.134+224T= (n.134+224T=) | |
1 | g.146019474A>C | CA342141983 | HJV | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.-22+224T>G (n.-22+224T>G) c.19T>G (p.Ser7Ala) c.-21-774T>G (n.-21-774T>G) c.134+224T>G (n.134+224T>G) | |
1 | g.146019474A>G | CA29825017 | HJV | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.-22+224T>C (n.-22+224T>C) c.19T>C (p.Ser7Pro) c.-21-774T>C (n.-21-774T>C) c.134+224T>C (n.134+224T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019474A>T | CA342141987 | HJV | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.-22+224T>A (n.-22+224T>A) c.19T>A (p.Ser7Thr) c.-21-774T>A (n.-21-774T>A) c.134+224T>A (n.134+224T>A) | |
1 | g.146019475G>A | CA420602813 | HJV | c.357C>T (p.Cys119=) c.-22+223C>T (n.-22+223C>T) c.18C>T (p.Cys6=) c.-21-775C>T (n.-21-775C>T) c.134+223C>T (n.134+223C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019475G>C | CA342141988 | HJV | c.357C>G (p.Cys119Trp) c.-22+223C>G (n.-22+223C>G) c.18C>G (p.Cys6Trp) c.-21-775C>G (n.-21-775C>G) c.134+223C>G (n.134+223C>G) | |
1 | g.146019475G>T | CA342141990 | HJV | c.357C>A (p.Cys119Ter) c.-22+223C>A (n.-22+223C>A) c.18C>A (p.Cys6Ter) c.-21-775C>A (n.-21-775C>A) c.134+223C>A (n.134+223C>A) | ClinVar |
1 | g.146019476C>A | CA342142016 | HJV | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.-22+222G>T (n.-22+222G>T) c.17G>T (p.Cys6Phe) c.-21-776G>T (n.-21-776G>T) c.134+222G>T (n.134+222G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019476C= | CA1198821388 | HJV | c.356G= (p.Cys119=) c.-22+222G= (n.-22+222G=) c.17G= (p.Cys6=) c.-21-776G= (n.-21-776G=) c.134+222G= (n.134+222G=) | |
1 | g.146019476C>G | CA342142013 | HJV | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.-22+222G>C (n.-22+222G>C) c.17G>C (p.Cys6Ser) c.-21-776G>C (n.-21-776G>C) c.134+222G>C (n.134+222G>C) | |
1 | g.146019476C>T | CA342141993 | HJV | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.-22+222G>A (n.-22+222G>A) c.17G>A (p.Cys6Tyr) c.-21-776G>A (n.-21-776G>A) c.134+222G>A (n.134+222G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019477A>C | CA342142017 | HJV | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.-22+221T>G (n.-22+221T>G) c.16T>G (p.Cys6Gly) c.-21-777T>G (n.-21-777T>G) c.134+221T>G (n.134+221T>G) | |
1 | g.146019477A>G | CA342142025 | HJV | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.-22+221T>C (n.-22+221T>C) c.16T>C (p.Cys6Arg) c.-21-777T>C (n.-21-777T>C) c.134+221T>C (n.134+221T>C) | |
1 | g.146019477A>T | CA342142019 | HJV | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.-22+221T>A (n.-22+221T>A) c.16T>A (p.Cys6Ser) c.-21-777T>A (n.-21-777T>A) c.134+221T>A (n.134+221T>A) | |
1 | g.146019478G>A | CA420602817 | HJV | c.354C>T (p.Asn118=) c.-22+220C>T (n.-22+220C>T) c.15C>T (p.Asn5=) c.-21-778C>T (n.-21-778C>T) c.134+220C>T (n.134+220C>T) | |
1 | g.146019478G>C | CA342142031 | HJV | c.354C>G (p.Asn118Lys) c.-22+220C>G (n.-22+220C>G) c.15C>G (p.Asn5Lys) c.-21-778C>G (n.-21-778C>G) c.134+220C>G (n.134+220C>G) | |
1 | g.146019478G>T | CA342142037 | HJV | c.354C>A (p.Asn118Lys) c.-22+220C>A (n.-22+220C>A) c.15C>A (p.Asn5Lys) c.-21-778C>A (n.-21-778C>A) c.134+220C>A (n.134+220C>A) | |
1 | g.146019479_146019483del | CA2647575838 | HJV | c.350_354del (p.His117LeufsTer?) c.-22+216_-22+220del (n.-22+216_-22+220del) c.11_15del (p.His4LeufsTer?) c.-21-782_-21-778del (n.-21-782_-21-778del) c.134+216_134+220del (n.134+216_134+220del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019479T>A | CA29825018 | HJV | c.353A>T (p.Asn118Ile) c.-22+219A>T (n.-22+219A>T) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.-21-779A>T (n.-21-779A>T) c.134+219A>T (n.134+219A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019479T>C | CA1053795 | HJV | c.353A>G (p.Asn118Ser) c.-22+219A>G (n.-22+219A>G) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.-21-779A>G (n.-21-779A>G) c.134+219A>G (n.134+219A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019479T>G | CA29825019 | HJV | c.353A>C (p.Asn118Thr) c.-22+219A>C (n.-22+219A>C) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.-21-779A>C (n.-21-779A>C) c.134+219A>C (n.134+219A>C) | |
1 | g.146019479T= | CA1143503034 | HJV | c.353A= (p.Asn118=) c.-22+219A= (n.-22+219A=) c.14A= (p.Asn5=) c.-21-779A= (n.-21-779A=) c.134+219A= (n.134+219A=) | |
1 | g.146019480T>A | CA29825025 | HJV | c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.-22+218A>T (n.-22+218A>T) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.-21-780A>T (n.-21-780A>T) c.134+218A>T (n.134+218A>T) | |
1 | g.146019480T>C | CA29825029 | HJV | c.352A>G (p.Asn118Asp) c.-22+218A>G (n.-22+218A>G) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.-21-780A>G (n.-21-780A>G) c.134+218A>G (n.134+218A>G) | COSMIC |
1 | g.146019480T>G | CA1053794 | HJV | c.352A>C (p.Asn118His) c.-22+218A>C (n.-22+218A>C) c.13A>C (p.Asn5His) c.-21-780A>C (n.-21-780A>C) c.134+218A>C (n.134+218A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019480T= | CA1198821389 | HJV | c.352A= (p.Asn118=) c.-22+218A= (n.-22+218A=) c.13A= (p.Asn5=) c.-21-780A= (n.-21-780A=) c.134+218A= (n.134+218A=) | |
1 | g.146019481G>A | CA420602821 | HJV | c.351C>T (p.His117=) c.-22+217C>T (n.-22+217C>T) c.12C>T (p.His4=) c.-21-781C>T (n.-21-781C>T) c.134+217C>T (n.134+217C>T) | |
1 | g.146019481G>C | CA342142059 | HJV | c.351C>G (p.His117Gln) c.-22+217C>G (n.-22+217C>G) c.12C>G (p.His4Gln) c.-21-781C>G (n.-21-781C>G) c.134+217C>G (n.134+217C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019481G= | CA1198821390 | HJV | c.351C= (p.His117=) c.-22+217C= (n.-22+217C=) c.12C= (p.His4=) c.-21-781C= (n.-21-781C=) c.134+217C= (n.134+217C=) | |
1 | g.146019481G>T | CA342142060 | HJV | c.351C>A (p.His117Gln) c.-22+217C>A (n.-22+217C>A) c.12C>A (p.His4Gln) c.-21-781C>A (n.-21-781C>A) c.134+217C>A (n.134+217C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019482T>A | CA342142071 | HJV | c.350A>T (p.His117Leu) c.-22+216A>T (n.-22+216A>T) c.11A>T (p.His4Leu) c.-21-782A>T (n.-21-782A>T) c.134+216A>T (n.134+216A>T) | |
1 | g.146019482T>C | CA342142067 | HJV | c.350A>G (p.His117Arg) c.-22+216A>G (n.-22+216A>G) c.11A>G (p.His4Arg) c.-21-782A>G (n.-21-782A>G) c.134+216A>G (n.134+216A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019482T>G | CA342142062 | HJV | c.350A>C (p.His117Pro) c.-22+216A>C (n.-22+216A>C) c.11A>C (p.His4Pro) c.-21-782A>C (n.-21-782A>C) c.134+216A>C (n.134+216A>C) | |
1 | g.146019482T= | CA1198821391 | HJV | c.350A= (p.His117=) c.-22+216A= (n.-22+216A=) c.11A= (p.His4=) c.-21-782A= (n.-21-782A=) c.134+216A= (n.134+216A=) | |
1 | g.146019483G>A | CA342142076 | HJV | c.349C>T (p.His117Tyr) c.-22+215C>T (n.-22+215C>T) c.10C>T (p.His4Tyr) c.-21-783C>T (n.-21-783C>T) c.134+215C>T (n.134+215C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019483G>C | CA342142078 | HJV | c.349C>G (p.His117Asp) c.-22+215C>G (n.-22+215C>G) c.10C>G (p.His4Asp) c.-21-783C>G (n.-21-783C>G) c.134+215C>G (n.134+215C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019483G= | CA1198821392 | HJV | c.349C= (p.His117=) c.-22+215C= (n.-22+215C=) c.10C= (p.His4=) c.-21-783C= (n.-21-783C=) c.134+215C= (n.134+215C=) | |
1 | g.146019483G>T | CA342142079 | HJV | c.349C>A (p.His117Asn) c.-22+215C>A (n.-22+215C>A) c.10C>A (p.His4Asn) c.-21-783C>A (n.-21-783C>A) c.134+215C>A (n.134+215C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019484C>A | CA342142080 | HJV | c.348G>T (p.Gln116His) c.-22+214G>T (n.-22+214G>T) c.9G>T (p.Gln3His) c.-21-784G>T (n.-21-784G>T) c.134+214G>T (n.134+214G>T) | |
1 | g.146019484C= | CA1198821393 | HJV | c.348G= (p.Gln116=) c.-22+214G= (n.-22+214G=) c.9G= (p.Gln3=) c.-21-784G= (n.-21-784G=) c.134+214G= (n.134+214G=) | |
1 | g.146019484C>G | CA342142081 | HJV | c.348G>C (p.Gln116His) c.-22+214G>C (n.-22+214G>C) c.9G>C (p.Gln3His) c.-21-784G>C (n.-21-784G>C) c.134+214G>C (n.134+214G>C) | dbSNP |
1 | g.146019484C>T | CA420602822 | HJV | c.348G>A (p.Gln116=) c.-22+214G>A (n.-22+214G>A) c.9G>A (p.Gln3=) c.-21-784G>A (n.-21-784G>A) c.134+214G>A (n.134+214G>A) | |
1 | g.146019485T>A | CA342142085 | HJV | c.347A>T (p.Gln116Leu) c.-22+213A>T (n.-22+213A>T) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.-21-785A>T (n.-21-785A>T) c.134+213A>T (n.134+213A>T) | |
1 | g.146019485T>C | CA342142089 | HJV | c.347A>G (p.Gln116Arg) c.-22+213A>G (n.-22+213A>G) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.-21-785A>G (n.-21-785A>G) c.134+213A>G (n.134+213A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019485T>G | CA342142091 | HJV | c.347A>C (p.Gln116Pro) c.-22+213A>C (n.-22+213A>C) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.-21-785A>C (n.-21-785A>C) c.134+213A>C (n.134+213A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019486G>A | CA342142094 | HJV | c.346C>T (p.Gln116Ter) c.-22+212C>T (n.-22+212C>T) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.-21-786C>T (n.-21-786C>T) c.134+212C>T (n.134+212C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019486G>C | CA342142096 | HJV | c.346C>G (p.Gln116Glu) c.-22+212C>G (n.-22+212C>G) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.-21-786C>G (n.-21-786C>G) c.134+212C>G (n.134+212C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019486G= | CA1198821394 | HJV | c.346C= (p.Gln116=) c.-22+212C= (n.-22+212C=) c.7C= (p.Gln3=) c.-21-786C= (n.-21-786C=) c.134+212C= (n.134+212C=) | |
1 | g.146019486G>T | CA342142104 | HJV | c.346C>A (p.Gln116Lys) c.-22+212C>A (n.-22+212C>A) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.-21-786C>A (n.-21-786C>A) c.134+212C>A (n.134+212C>A) | |
1 | g.146019487G>A | CA1053793 | HJV | c.345C>T (p.Ile115=) c.-22+211C>T (n.-22+211C>T) c.6C>T (p.Ile2=) c.-21-787C>T (n.-21-787C>T) c.134+211C>T (n.134+211C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019487G>C | CA342142112 | HJV | c.345C>G (p.Ile115Met) c.-22+211C>G (n.-22+211C>G) c.6C>G (p.Ile2Met) c.-21-787C>G (n.-21-787C>G) c.134+211C>G (n.134+211C>G) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019487G= | CA1141875814 | HJV | c.345C= (p.Ile115=) c.-22+211C= (n.-22+211C=) c.6C= (p.Ile2=) c.-21-787C= (n.-21-787C=) c.134+211C= (n.134+211C=) | |
1 | g.146019487G>T | CA342142107 | HJV | c.345C>A (p.Ile115=) c.-22+211C>A (n.-22+211C>A) c.6C>A (p.Ile2=) c.-21-787C>A (n.-21-787C>A) c.134+211C>A (n.134+211C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019488A= | CA1198821395 | HJV | c.344T= (p.Ile115=) c.-22+210T= (n.-22+210T=) c.5T= (p.Ile2=) c.-21-788T= (n.-21-788T=) c.134+210T= (n.134+210T=) | |
1 | g.146019488A>C | CA342142116 | HJV | c.344T>G (p.Ile115Ser) c.-22+210T>G (n.-22+210T>G) c.5T>G (p.Ile2Ser) c.-21-788T>G (n.-21-788T>G) c.134+210T>G (n.134+210T>G) | |
1 | g.146019488A>G | CA342142126 | HJV | c.344T>C (p.Ile115Thr) c.-22+210T>C (n.-22+210T>C) c.5T>C (p.Ile2Thr) c.-21-788T>C (n.-21-788T>C) c.134+210T>C (n.134+210T>C) | |
1 | g.146019488A>T | CA342142131 | HJV | c.344T>A (p.Ile115Asn) c.-22+210T>A (n.-22+210T>A) c.5T>A (p.Ile2Asn) c.-21-788T>A (n.-21-788T>A) c.134+210T>A (n.134+210T>A) | dbSNP |
1 | g.146019489T>A | CA342142149 | HJV | c.343A>T (p.Ile115Phe) c.-22+209A>T (n.-22+209A>T) c.4A>T (p.Ile2Phe) c.-21-789A>T (n.-21-789A>T) c.134+209A>T (n.134+209A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019489T>C | CA342142152 | HJV | c.343A>G (p.Ile115Val) c.-22+209A>G (n.-22+209A>G) c.4A>G (p.Ile2Val) c.-21-789A>G (n.-21-789A>G) c.134+209A>G (n.134+209A>G) | |
1 | g.146019489T>G | CA342142160 | HJV | c.343A>C (p.Ile115Leu) c.-22+209A>C (n.-22+209A>C) c.4A>C (p.Ile2Leu) c.-21-789A>C (n.-21-789A>C) c.134+209A>C (n.134+209A>C) | COSMIC |
1 | g.146019490C>A | CA342142166 | HJV | c.342G>T (p.Met114Ile) c.-22+208G>T (n.-22+208G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.-21-790G>T (n.-21-790G>T) c.134+208G>T (n.134+208G>T) | COSMIC |
1 | g.146019490C>G | CA342142178 | HJV | c.342G>C (p.Met114Ile) c.-22+208G>C (n.-22+208G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.-21-790G>C (n.-21-790G>C) c.134+208G>C (n.134+208G>C) | |
1 | g.146019490C>T | CA342142194 | HJV | c.342G>A (p.Met114Ile) c.-22+208G>A (n.-22+208G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.-21-790G>A (n.-21-790G>A) c.134+208G>A (n.134+208G>A) | |
1 | g.146019491A= | CA1198821396 | HJV | c.341T= (p.Met114=) c.-22+207T= (n.-22+207T=) c.2T= (p.Met1=) c.-21-791T= (n.-21-791T=) c.134+207T= (n.134+207T=) | |
1 | g.146019491A>C | CA342142210 | HJV | c.341T>G (p.Met114Arg) c.-22+207T>G (n.-22+207T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.-21-791T>G (n.-21-791T>G) c.134+207T>G (n.134+207T>G) | |
1 | g.146019491A>G | CA342142229 | HJV | c.341T>C (p.Met114Thr) c.-22+207T>C (n.-22+207T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.-21-791T>C (n.-21-791T>C) c.134+207T>C (n.134+207T>C) | |
1 | g.146019491A>T | CA342142236 | HJV | c.341T>A (p.Met114Lys) c.-22+207T>A (n.-22+207T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.-21-791T>A (n.-21-791T>A) c.134+207T>A (n.134+207T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019492T>A | CA342142242 | HJV | c.340A>T (p.Met114Leu) c.-22+206A>T (n.-22+206A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.-21-792A>T (n.-21-792A>T) c.134+206A>T (n.134+206A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019492T>C | CA342142259 | HJV | c.340A>G (p.Met114Val) c.-22+206A>G (n.-22+206A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.-21-792A>G (n.-21-792A>G) c.134+206A>G (n.134+206A>G) | |
1 | g.146019492T>G | CA342142239 | HJV | c.340A>C (p.Met114Leu) c.-22+206A>C (n.-22+206A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.-21-792A>C (n.-21-792A>C) c.134+206A>C (n.134+206A>C) | |
1 | g.146019492T= | CA1198821397 | HJV | c.340A= (p.Met114=) c.-22+206A= (n.-22+206A=) c.1A= (p.Met1=) c.-21-792A= (n.-21-792A=) c.134+206A= (n.134+206A=) | |
1 | g.146019493C>A | CA420602830 | HJV | c.339G>T (p.Leu113=) c.-22+205G>T (n.-22+205G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) c.-21-793G>T (n.-21-793G>T) c.134+205G>T (n.134+205G>T) | |
1 | g.146019493C= | CA1198821398 | HJV | c.339G= (p.Leu113=) c.-22+205G= (n.-22+205G=) c.-1G= (n.-1G=) c.-21-793G= (n.-21-793G=) c.134+205G= (n.134+205G=) | |
1 | g.146019493C>G | CA420602829 | HJV | c.339G>C (p.Leu113=) c.-22+205G>C (n.-22+205G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) c.-21-793G>C (n.-21-793G>C) c.134+205G>C (n.134+205G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019493C>T | CA29825030 | HJV | c.339G>A (p.Leu113=) c.-22+205G>A (n.-22+205G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) c.-21-793G>A (n.-21-793G>A) c.134+205G>A (n.134+205G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019494A>C | CA342142263 | HJV | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.-22+204T>G (n.-22+204T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.-21-794T>G (n.-21-794T>G) c.134+204T>G (n.134+204T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019494A>G | CA342142271 | HJV | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.-22+204T>C (n.-22+204T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.-21-794T>C (n.-21-794T>C) c.134+204T>C (n.134+204T>C) | |
1 | g.146019494A>T | CA342142278 | HJV | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.-22+204T>A (n.-22+204T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.-21-794T>A (n.-21-794T>A) c.134+204T>A (n.134+204T>A) | |
1 | g.146019495G>A | CA420602831 | HJV | c.337C>T (p.Leu113=) c.-22+203C>T (n.-22+203C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.-21-795C>T (n.-21-795C>T) c.134+203C>T (n.134+203C>T) | |
1 | g.146019495G>C | CA342142284 | HJV | c.337C>G (p.Leu113Val) c.-22+203C>G (n.-22+203C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) c.-21-795C>G (n.-21-795C>G) c.134+203C>G (n.134+203C>G) | |
1 | g.146019495G>T | CA342142292 | HJV | c.337C>A (p.Leu113Met) c.-22+203C>A (n.-22+203C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) c.-21-795C>A (n.-21-795C>A) c.134+203C>A (n.134+203C>A) | |
1 | g.146019496G>A | CA420602832 | HJV | c.336C>T (p.Asp112=) c.-22+202C>T (n.-22+202C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) c.-21-796C>T (n.-21-796C>T) c.134+202C>T (n.134+202C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019496G>C | CA342142310 | HJV | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.-22+202C>G (n.-22+202C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) c.-21-796C>G (n.-21-796C>G) c.134+202C>G (n.134+202C>G) | |
1 | g.146019496G= | CA1143746685 | HJV | c.336C= (p.Asp112=) c.-22+202C= (n.-22+202C=) c.-4C= (n.-4C=) c.-21-796C= (n.-21-796C=) c.134+202C= (n.134+202C=) | |
1 | g.146019496G>T | CA342142302 | HJV | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.-22+202C>A (n.-22+202C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) c.-21-796C>A (n.-21-796C>A) c.134+202C>A (n.134+202C>A) | |
1 | g.146019497T>A | CA342142323 | HJV | c.335A>T (p.Asp112Val) c.-22+201A>T (n.-22+201A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) c.-21-797A>T (n.-21-797A>T) c.134+201A>T (n.134+201A>T) | |
1 | g.146019497T>C | CA342142330 | HJV | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.-22+201A>G (n.-22+201A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) c.-21-797A>G (n.-21-797A>G) c.134+201A>G (n.134+201A>G) | |
1 | g.146019497T>G | CA342142333 | HJV | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.-22+201A>C (n.-22+201A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) c.-21-797A>C (n.-21-797A>C) c.134+201A>C (n.134+201A>C) | |
1 | g.146019498C>A | CA342142335 | HJV | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.-22+200G>T (n.-22+200G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) c.-21-798G>T (n.-21-798G>T) c.134+200G>T (n.134+200G>T) | COSMIC |
1 | g.146019498C>G | CA342142338 | HJV | c.334G>C (p.Asp112His) c.-22+200G>C (n.-22+200G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) c.-21-798G>C (n.-21-798G>C) c.134+200G>C (n.134+200G>C) | |
1 | g.146019498C>T | CA342142340 | HJV | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.-22+200G>A (n.-22+200G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) c.-21-798G>A (n.-21-798G>A) c.134+200G>A (n.134+200G>A) | |
1 | g.146019499T>A | CA29825031 | HJV | c.333A>T (p.Glu111Asp) c.-22+199A>T (n.-22+199A>T) c.-7A>T (n.-7A>T) c.-21-799A>T (n.-21-799A>T) c.134+199A>T (n.134+199A>T) | |
1 | g.146019499T>C | CA29825035 | HJV | c.333A>G (p.Glu111=) c.-22+199A>G (n.-22+199A>G) c.-7A>G (n.-7A>G) c.-21-799A>G (n.-21-799A>G) c.134+199A>G (n.134+199A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019499T>G | CA1053792 | HJV | c.333A>C (p.Glu111Asp) c.-22+199A>C (n.-22+199A>C) c.-7A>C (n.-7A>C) c.-21-799A>C (n.-21-799A>C) c.134+199A>C (n.134+199A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019499T= | CA1198821399 | HJV | c.333A= (p.Glu111=) c.-22+199A= (n.-22+199A=) c.-7A= (n.-7A=) c.-21-799A= (n.-21-799A=) c.134+199A= (n.134+199A=) | |
1 | g.146019500T>A | CA342142352 | HJV | c.332A>T (p.Glu111Val) c.-22+198A>T (n.-22+198A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.-21-800A>T (n.-21-800A>T) c.134+198A>T (n.134+198A>T) | |
1 | g.146019500T>C | CA342142362 | HJV | c.332A>G (p.Glu111Gly) c.-22+198A>G (n.-22+198A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.-21-800A>G (n.-21-800A>G) c.134+198A>G (n.134+198A>G) | |
1 | g.146019500T>G | CA342142357 | HJV | c.332A>C (p.Glu111Ala) c.-22+198A>C (n.-22+198A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.-21-800A>C (n.-21-800A>C) c.134+198A>C (n.134+198A>C) | |
1 | g.146019501C>A | CA342142366 | HJV | c.331G>T (p.Glu111Ter) c.-22+197G>T (n.-22+197G>T) c.-9G>T (n.-9G>T) c.-21-801G>T (n.-21-801G>T) c.134+197G>T (n.134+197G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019501C= | CA1198821400 | HJV | c.331G= (p.Glu111=) c.-22+197G= (n.-22+197G=) c.-9G= (n.-9G=) c.-21-801G= (n.-21-801G=) c.134+197G= (n.134+197G=) | |
1 | g.146019501C>G | CA342142372 | HJV | c.331G>C (p.Glu111Gln) c.-22+197G>C (n.-22+197G>C) c.-9G>C (n.-9G>C) c.-21-801G>C (n.-21-801G>C) c.134+197G>C (n.134+197G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019501C>T | CA342142378 | HJV | c.331G>A (p.Glu111Lys) c.-22+197G>A (n.-22+197G>A) c.-9G>A (n.-9G>A) c.-21-801G>A (n.-21-801G>A) c.134+197G>A (n.134+197G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019502G>A | CA420602837 | HJV | c.330C>T (p.Ile110=) c.-22+196C>T (n.-22+196C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.-21-802C>T (n.-21-802C>T) c.134+196C>T (n.134+196C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019502G>C | CA1053791 | HJV | c.330C>G (p.Ile110Met) c.-22+196C>G (n.-22+196C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.-21-802C>G (n.-21-802C>G) c.134+196C>G (n.134+196C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019502G= | CA1198821401 | HJV | c.330C= (p.Ile110=) c.-22+196C= (n.-22+196C=) c.-10C= (n.-10C=) c.-21-802C= (n.-21-802C=) c.134+196C= (n.134+196C=) | |
1 | g.146019502G>T | CA420602836 | HJV | c.330C>A (p.Ile110=) c.-22+196C>A (n.-22+196C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.-21-802C>A (n.-21-802C>A) c.134+196C>A (n.134+196C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019503A>C | CA342142391 | HJV | c.329T>G (p.Ile110Ser) c.-22+195T>G (n.-22+195T>G) c.-11T>G (n.-11T>G) c.-21-803T>G (n.-21-803T>G) c.134+195T>G (n.134+195T>G) | |
1 | g.146019503A>G | CA342142393 | HJV | c.329T>C (p.Ile110Thr) c.-22+195T>C (n.-22+195T>C) c.-11T>C (n.-11T>C) c.-21-803T>C (n.-21-803T>C) c.134+195T>C (n.134+195T>C) | |
1 | g.146019503A>T | CA342142402 | HJV | c.329T>A (p.Ile110Asn) c.-22+195T>A (n.-22+195T>A) c.-11T>A (n.-11T>A) c.-21-803T>A (n.-21-803T>A) c.134+195T>A (n.134+195T>A) | |
1 | g.146019504T>A | CA342142412 | HJV | c.328A>T (p.Ile110Phe) c.-22+194A>T (n.-22+194A>T) c.-12A>T (n.-12A>T) c.-21-804A>T (n.-21-804A>T) c.134+194A>T (n.134+194A>T) | |
1 | g.146019504T>C | CA342142406 | HJV | c.328A>G (p.Ile110Val) c.-22+194A>G (n.-22+194A>G) c.-12A>G (n.-12A>G) c.-21-804A>G (n.-21-804A>G) c.134+194A>G (n.134+194A>G) | dbSNP |
1 | g.146019504T>G | CA342142408 | HJV | c.328A>C (p.Ile110Leu) c.-22+194A>C (n.-22+194A>C) c.-12A>C (n.-12A>C) c.-21-804A>C (n.-21-804A>C) c.134+194A>C (n.134+194A>C) | |
1 | g.146019504T= | CA1198821402 | HJV | c.328A= (p.Ile110=) c.-22+194A= (n.-22+194A=) c.-12A= (n.-12A=) c.-21-804A= (n.-21-804A=) c.134+194A= (n.134+194A=) | |
1 | g.146019505G>A | CA1053790 | HJV | c.327C>T (p.Gly109=) c.-22+193C>T (n.-22+193C>T) c.-13C>T (n.-13C>T) c.-21-805C>T (n.-21-805C>T) c.134+193C>T (n.134+193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019505G>C | CA29825054 | HJV | c.327C>G (p.Gly109=) c.-22+193C>G (n.-22+193C>G) c.-13C>G (n.-13C>G) c.-21-805C>G (n.-21-805C>G) c.134+193C>G (n.134+193C>G) | |
1 | g.146019505G= | CA1198821403 | HJV | c.327C= (p.Gly109=) c.-22+193C= (n.-22+193C=) c.-13C= (n.-13C=) c.-21-805C= (n.-21-805C=) c.134+193C= (n.134+193C=) | |
1 | g.146019505G>T | CA29825053 | HJV | c.327C>A (p.Gly109=) c.-22+193C>A (n.-22+193C>A) c.-13C>A (n.-13C>A) c.-21-805C>A (n.-21-805C>A) c.134+193C>A (n.134+193C>A) | |
1 | g.146019506C>A | CA342142417 | HJV | c.326G>T (p.Gly109Val) c.-22+192G>T (n.-22+192G>T) c.-14G>T (n.-14G>T) c.-21-806G>T (n.-21-806G>T) c.134+192G>T (n.134+192G>T) | |
1 | g.146019506C>G | CA342142419 | HJV | c.326G>C (p.Gly109Ala) c.-22+192G>C (n.-22+192G>C) c.-14G>C (n.-14G>C) c.-21-806G>C (n.-21-806G>C) c.134+192G>C (n.134+192G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019506C>T | CA342142424 | HJV | c.326G>A (p.Gly109Asp) c.-22+192G>A (n.-22+192G>A) c.-14G>A (n.-14G>A) c.-21-806G>A (n.-21-806G>A) c.134+192G>A (n.134+192G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019507C>A | CA29825062 | HJV | c.325G>T (p.Gly109Cys) c.-22+191G>T (n.-22+191G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.-21-807G>T (n.-21-807G>T) c.134+191G>T (n.134+191G>T) | |
1 | g.146019507C= | CA1198821404 | HJV | c.325G= (p.Gly109=) c.-22+191G= (n.-22+191G=) c.-15G= (n.-15G=) c.-21-807G= (n.-21-807G=) c.134+191G= (n.134+191G=) | |
1 | g.146019507C>G | CA29825067 | HJV | c.325G>C (p.Gly109Arg) c.-22+191G>C (n.-22+191G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.-21-807G>C (n.-21-807G>C) c.134+191G>C (n.134+191G>C) | |
1 | g.146019507C>T | CA1053789 | HJV | c.325G>A (p.Gly109Ser) c.-22+191G>A (n.-22+191G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.-21-807G>A (n.-21-807G>A) c.134+191G>A (n.134+191G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019508A= | CA1143397191 | HJV | c.324T= (p.His108=) c.-22+190T= (n.-22+190T=) c.-16T= (n.-16T=) c.-21-808T= (n.-21-808T=) c.134+190T= (n.134+190T=) | |
1 | g.146019508A>C | CA342142435 | HJV | c.324T>G (p.His108Gln) c.-22+190T>G (n.-22+190T>G) c.-16T>G (n.-16T>G) c.-21-808T>G (n.-21-808T>G) c.134+190T>G (n.134+190T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019508A>G | CA420602838 | HJV | c.324T>C (p.His108=) c.-22+190T>C (n.-22+190T>C) c.-16T>C (n.-16T>C) c.-21-808T>C (n.-21-808T>C) c.134+190T>C (n.134+190T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019508A>T | CA1053788 | HJV | c.324T>A (p.His108Gln) c.-22+190T>A (n.-22+190T>A) c.-16T>A (n.-16T>A) c.-21-808T>A (n.-21-808T>A) c.134+190T>A (n.134+190T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019509T>A | CA342142438 | HJV | c.323A>T (p.His108Leu) c.-22+189A>T (n.-22+189A>T) c.-17A>T (n.-17A>T) c.-21-809A>T (n.-21-809A>T) c.134+189A>T (n.134+189A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019509T>C | CA342142442 | HJV | c.323A>G (p.His108Arg) c.-22+189A>G (n.-22+189A>G) c.-17A>G (n.-17A>G) c.-21-809A>G (n.-21-809A>G) c.134+189A>G (n.134+189A>G) | |
1 | g.146019509T>G | CA342142446 | HJV | c.323A>C (p.His108Pro) c.-22+189A>C (n.-22+189A>C) c.-17A>C (n.-17A>C) c.-21-809A>C (n.-21-809A>C) c.134+189A>C (n.134+189A>C) | |
1 | g.146019510G>A | CA342142451 | HJV | c.322C>T (p.His108Tyr) c.-22+188C>T (n.-22+188C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) c.-21-810C>T (n.-21-810C>T) c.134+188C>T (n.134+188C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019510G>C | CA342142463 | HJV | c.322C>G (p.His108Asp) c.-22+188C>G (n.-22+188C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) c.-21-810C>G (n.-21-810C>G) c.134+188C>G (n.134+188C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019510G>T | CA342142475 | HJV | c.322C>A (p.His108Asn) c.-22+188C>A (n.-22+188C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) c.-21-810C>A (n.-21-810C>A) c.134+188C>A (n.134+188C>A) | |
1 | g.146019511T>A | CA420602843 | HJV | c.321A>T (p.Val107=) c.-22+187A>T (n.-22+187A>T) c.-19A>T (n.-19A>T) c.-21-811A>T (n.-21-811A>T) c.134+187A>T (n.134+187A>T) | ClinVar |
1 | g.146019511T>C | CA420602841 | HJV | c.321A>G (p.Val107=) c.-22+187A>G (n.-22+187A>G) c.-19A>G (n.-19A>G) c.-21-811A>G (n.-21-811A>G) c.134+187A>G (n.134+187A>G) | dbSNP |
1 | g.146019511T>G | CA420602839 | HJV | c.321A>C (p.Val107=) c.-22+187A>C (n.-22+187A>C) c.-19A>C (n.-19A>C) c.-21-811A>C (n.-21-811A>C) c.134+187A>C (n.134+187A>C) | |
1 | g.146019511T= | CA1198821405 | HJV | c.321A= (p.Val107=) c.-22+187A= (n.-22+187A=) c.-19A= (n.-19A=) c.-21-811A= (n.-21-811A=) c.134+187A= (n.134+187A=) |