Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019335T>ACA342140624HJVc.497A>T (p.His166Leu)
c.-22+363A>T (n.-22+363A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-21-635A>T (n.-21-635A>T)
c.134+363A>T (n.134+363A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019335T>CCA342140626HJVc.497A>G (p.His166Arg)
c.-22+363A>G (n.-22+363A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-21-635A>G (n.-21-635A>G)
c.134+363A>G (n.134+363A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019335T>GCA342140625HJVc.497A>C (p.His166Pro)
c.-22+363A>C (n.-22+363A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-21-635A>C (n.-21-635A>C)
c.134+363A>C (n.134+363A>C)
1g.146019335T=CA1198821318HJVc.497A= (p.His166=)
c.-22+363A= (n.-22+363A=)
c.158A= (p.His53=)
c.-21-635A= (n.-21-635A=)
c.134+363A= (n.134+363A=)
1g.146019336G>ACA342140628HJVc.496C>T (p.His166Tyr)
c.-22+362C>T (n.-22+362C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-21-636C>T (n.-21-636C>T)
c.134+362C>T (n.134+362C>T)
1g.146019336G>CCA342140643HJVc.496C>G (p.His166Asp)
c.-22+362C>G (n.-22+362C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-21-636C>G (n.-21-636C>G)
c.134+362C>G (n.134+362C>G)
1g.146019336G>TCA342140631HJVc.496C>A (p.His166Asn)
c.-22+362C>A (n.-22+362C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-21-636C>A (n.-21-636C>A)
c.134+362C>A (n.134+362C>A)
1g.146019337C>ACA342140645HJVc.495G>T (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>T (n.-22+361G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>T (n.-21-637G>T)
c.134+361G>T (n.134+361G>T)
1g.146019337C=CA1198821319HJVc.495G= (p.Leu165=)
c.-22+361G= (n.-22+361G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.-21-637G= (n.-21-637G=)
c.134+361G= (n.134+361G=)
1g.146019337C>GCA342140649HJVc.495G>C (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>C (n.-22+361G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>C (n.-21-637G>C)
c.134+361G>C (n.134+361G>C)
1g.146019337C>TCA420602674HJVc.495G>A (p.Leu165=)
c.-22+361G>A (n.-22+361G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.-21-637G>A (n.-21-637G>A)
c.134+361G>A (n.134+361G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019338A=CA1198821320HJVc.494T= (p.Leu165=)
c.-22+360T= (n.-22+360T=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.-21-638T= (n.-21-638T=)
c.134+360T= (n.134+360T=)
1g.146019338A>CCA342140654HJVc.494T>G (p.Leu165Trp)
c.-22+360T>G (n.-22+360T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.-21-638T>G (n.-21-638T>G)
c.134+360T>G (n.134+360T>G)
 gnomAD v4
1g.146019338A>GCA342140657HJVc.494T>C (p.Leu165Ser)
c.-22+360T>C (n.-22+360T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-21-638T>C (n.-21-638T>C)
c.134+360T>C (n.134+360T>C)
1g.146019338A>TCA1053834HJVc.494T>A (p.Leu165Ter)
c.-22+360T>A (n.-22+360T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-21-638T>A (n.-21-638T>A)
c.134+360T>A (n.134+360T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019339A>CCA342140666HJVc.493T>G (p.Leu165Val)
c.-22+359T>G (n.-22+359T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-21-639T>G (n.-21-639T>G)
c.134+359T>G (n.134+359T>G)
1g.146019339A>GCA420602675HJVc.493T>C (p.Leu165=)
c.-22+359T>C (n.-22+359T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-21-639T>C (n.-21-639T>C)
c.134+359T>C (n.134+359T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019339A>TCA342140667HJVc.493T>A (p.Leu165Met)
c.-22+359T>A (n.-22+359T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.-21-639T>A (n.-21-639T>A)
c.134+359T>A (n.134+359T>A)
1g.146019340G>ACA420602676HJVc.492C>T (p.Phe164=)
c.-22+358C>T (n.-22+358C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-21-640C>T (n.-21-640C>T)
c.134+358C>T (n.134+358C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.146019340G>CCA342140669HJVc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>G (n.-22+358C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>G (n.-21-640C>G)
c.134+358C>G (n.134+358C>G)
1g.146019340G=CA1198821321HJVc.492C= (p.Phe164=)
c.-22+358C= (n.-22+358C=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.-21-640C= (n.-21-640C=)
c.134+358C= (n.134+358C=)
1g.146019340G>TCA342140670HJVc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>A (n.-22+358C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>A (n.-21-640C>A)
c.134+358C>A (n.134+358C>A)
1g.146019341A>CCA342140671HJVc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-22+357T>G (n.-22+357T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-21-641T>G (n.-21-641T>G)
c.134+357T>G (n.134+357T>G)
1g.146019341A>GCA342140674HJVc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-22+357T>C (n.-22+357T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-21-641T>C (n.-21-641T>C)
c.134+357T>C (n.134+357T>C)
1g.146019341A>TCA342140691HJVc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-22+357T>A (n.-22+357T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-21-641T>A (n.-21-641T>A)
c.134+357T>A (n.134+357T>A)
1g.146019342A=CA1198821322HJVc.490T= (p.Phe164=)
c.-22+356T= (n.-22+356T=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.-21-642T= (n.-21-642T=)
c.134+356T= (n.134+356T=)
1g.146019342A>CCA342140696HJVc.490T>G (p.Phe164Val)
c.-22+356T>G (n.-22+356T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-21-642T>G (n.-21-642T>G)
c.134+356T>G (n.134+356T>G)
 dbSNP
1g.146019342A>GCA342140697HJVc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-22+356T>C (n.-22+356T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-21-642T>C (n.-21-642T>C)
c.134+356T>C (n.134+356T>C)
1g.146019342A>TCA342140699HJVc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-22+356T>A (n.-22+356T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-21-642T>A (n.-21-642T>A)
c.134+356T>A (n.134+356T>A)
1g.146019343C>ACA420602680HJVc.489G>T (p.Gly163=)
c.-22+355G>T (n.-22+355G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.-21-643G>T (n.-21-643G>T)
c.134+355G>T (n.134+355G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019343C=CA1198821323HJVc.489G= (p.Gly163=)
c.-22+355G= (n.-22+355G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.-21-643G= (n.-21-643G=)
c.134+355G= (n.134+355G=)
1g.146019343C>GCA420602679HJVc.489G>C (p.Gly163=)
c.-22+355G>C (n.-22+355G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.-21-643G>C (n.-21-643G>C)
c.134+355G>C (n.134+355G>C)
1g.146019343C>TCA420602677HJVc.489G>A (p.Gly163=)
c.-22+355G>A (n.-22+355G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.-21-643G>A (n.-21-643G>A)
c.134+355G>A (n.134+355G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019344C>ACA342140704HJVc.488G>T (p.Gly163Val)
c.-22+354G>T (n.-22+354G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-21-644G>T (n.-21-644G>T)
c.134+354G>T (n.134+354G>T)
1g.146019344C=CA1141791467HJVc.488G= (p.Gly163=)
c.-22+354G= (n.-22+354G=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.-21-644G= (n.-21-644G=)
c.134+354G= (n.134+354G=)
1g.146019344C>GCA1053833HJVc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-22+354G>C (n.-22+354G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-21-644G>C (n.-21-644G>C)
c.134+354G>C (n.134+354G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019344C>TCA342140701HJVc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.-22+354G>A (n.-22+354G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-21-644G>A (n.-21-644G>A)
c.134+354G>A (n.134+354G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019345C>ACA342140707HJVc.487G>T (p.Gly163Trp)
c.-22+353G>T (n.-22+353G>T)
c.148G>T (p.Gly50Trp)
c.-21-645G>T (n.-21-645G>T)
c.134+353G>T (n.134+353G>T)
 gnomAD v4
1g.146019345C>GCA342140714HJVc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.-22+353G>C (n.-22+353G>C)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
c.-21-645G>C (n.-21-645G>C)
c.134+353G>C (n.134+353G>C)
1g.146019345C>TCA342140717HJVc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.-22+353G>A (n.-22+353G>A)
c.148G>A (p.Gly50Arg)
c.-21-645G>A (n.-21-645G>A)
c.134+353G>A (n.134+353G>A)
1g.146019346C>ACA29824717HJVc.486G>T (p.Pro162=)
c.-22+352G>T (n.-22+352G>T)
c.147G>T (p.Pro49=)
c.-21-646G>T (n.-21-646G>T)
c.134+352G>T (n.134+352G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019346C=CA1198821324HJVc.486G= (p.Pro162=)
c.-22+352G= (n.-22+352G=)
c.147G= (p.Pro49=)
c.-21-646G= (n.-21-646G=)
c.134+352G= (n.134+352G=)
1g.146019346C>GCA29824720HJVc.486G>C (p.Pro162=)
c.-22+352G>C (n.-22+352G>C)
c.147G>C (p.Pro49=)
c.-21-646G>C (n.-21-646G>C)
c.134+352G>C (n.134+352G>C)
1g.146019346C>TCA1053832HJVc.486G>A (p.Pro162=)
c.-22+352G>A (n.-22+352G>A)
c.147G>A (p.Pro49=)
c.-21-646G>A (n.-21-646G>A)
c.134+352G>A (n.134+352G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019347G>ACA342140748HJVc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.-22+351C>T (n.-22+351C>T)
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.-21-647C>T (n.-21-647C>T)
c.134+351C>T (n.134+351C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019347G>CCA342140751HJVc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.-22+351C>G (n.-22+351C>G)
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.-21-647C>G (n.-21-647C>G)
c.134+351C>G (n.134+351C>G)
1g.146019347G>TCA342140774HJVc.485C>A (p.Pro162Gln)
c.-22+351C>A (n.-22+351C>A)
c.146C>A (p.Pro49Gln)
c.-21-647C>A (n.-21-647C>A)
c.134+351C>A (n.134+351C>A)
1g.146019351delCA2647575835HJVc.485del (p.Pro162ArgfsTer?)
c.-22+351del (n.-22+351del)
c.146del (p.Pro49ArgfsTer?)
c.-21-647del (n.-21-647del)
c.134+351del (n.134+351del)
 gnomAD v4
1g.146019348G>ACA1053831HJVc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.-22+350C>T (n.-22+350C>T)
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.-21-648C>T (n.-21-648C>T)
c.134+350C>T (n.134+350C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019348G>CCA29824726HJVc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.-22+350C>G (n.-22+350C>G)
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.-21-648C>G (n.-21-648C>G)
c.134+350C>G (n.134+350C>G)
1g.146019348G=CA1198821325HJVc.484C= (p.Pro162=)
c.-22+350C= (n.-22+350C=)
c.145C= (p.Pro49=)
c.-21-648C= (n.-21-648C=)
c.134+350C= (n.134+350C=)
1g.146019348G>TCA29824727HJVc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.-22+350C>A (n.-22+350C>A)
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.-21-648C>A (n.-21-648C>A)
c.134+350C>A (n.134+350C>A)
1g.146019349G>ACA29824748HJVc.483C>T (p.Pro161=)
c.-22+349C>T (n.-22+349C>T)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.-21-649C>T (n.-21-649C>T)
c.134+349C>T (n.134+349C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019349G>CCA29824733HJVc.483C>G (p.Pro161=)
c.-22+349C>G (n.-22+349C>G)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.-21-649C>G (n.-21-649C>G)
c.134+349C>G (n.134+349C>G)
 gnomAD v4
1g.146019349G=CA1198821326HJVc.483C= (p.Pro161=)
c.-22+349C= (n.-22+349C=)
c.144C= (p.Pro48=)
c.-21-649C= (n.-21-649C=)
c.134+349C= (n.134+349C=)
1g.146019349G>TCA1053830HJVc.483C>A (p.Pro161=)
c.-22+349C>A (n.-22+349C>A)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.-21-649C>A (n.-21-649C>A)
c.134+349C>A (n.134+349C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019350G>ACA342140785HJVc.482C>T (p.Pro161Leu)
c.-22+348C>T (n.-22+348C>T)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.-21-650C>T (n.-21-650C>T)
c.134+348C>T (n.134+348C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019350G>CCA342140786HJVc.482C>G (p.Pro161Arg)
c.-22+348C>G (n.-22+348C>G)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.-21-650C>G (n.-21-650C>G)
c.134+348C>G (n.134+348C>G)
1g.146019350G=CA1198821327HJVc.482C= (p.Pro161=)
c.-22+348C= (n.-22+348C=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.-21-650C= (n.-21-650C=)
c.134+348C= (n.134+348C=)
1g.146019350G>TCA342140784HJVc.482C>A (p.Pro161His)
c.-22+348C>A (n.-22+348C>A)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.-21-650C>A (n.-21-650C>A)
c.134+348C>A (n.134+348C>A)
1g.146019351G>ACA342140787HJVc.481C>T (p.Pro161Ser)
c.-22+347C>T (n.-22+347C>T)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.-21-651C>T (n.-21-651C>T)
c.134+347C>T (n.134+347C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019351G>CCA342140789HJVc.481C>G (p.Pro161Ala)
c.-22+347C>G (n.-22+347C>G)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.-21-651C>G (n.-21-651C>G)
c.134+347C>G (n.134+347C>G)
1g.146019351G=CA1198821328HJVc.481C= (p.Pro161=)
c.-22+347C= (n.-22+347C=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.-21-651C= (n.-21-651C=)
c.134+347C= (n.134+347C=)
1g.146019351G>TCA342140790HJVc.481C>A (p.Pro161Thr)
c.-22+347C>A (n.-22+347C>A)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.-21-651C>A (n.-21-651C>A)
c.134+347C>A (n.134+347C>A)
 gnomAD v4
1g.146019354_146019356delCA2574047934HJVc.479_481del (p.Arg160del)
c.-22+345_-22+347del (n.-22+345_-22+347del)
c.140_142del (p.Arg47del)
c.-21-653_-21-651del (n.-21-653_-21-651del)
c.134+345_134+347del (n.134+345_134+347del)
1g.146019352A>CCA420602698HJVc.480T>G (p.Arg160=)
c.-22+346T>G (n.-22+346T>G)
c.141T>G (p.Arg47=)
c.-21-652T>G (n.-21-652T>G)
c.134+346T>G (n.134+346T>G)
1g.146019352A>GCA420602699HJVc.480T>C (p.Arg160=)
c.-22+346T>C (n.-22+346T>C)
c.141T>C (p.Arg47=)
c.-21-652T>C (n.-21-652T>C)
c.134+346T>C (n.134+346T>C)
1g.146019352A>TCA420602697HJVc.480T>A (p.Arg160=)
c.-22+346T>A (n.-22+346T>A)
c.141T>A (p.Arg47=)
c.-21-652T>A (n.-21-652T>A)
c.134+346T>A (n.134+346T>A)
1g.146019353C>ACA342140792HJVc.479G>T (p.Arg160Leu)
c.-22+345G>T (n.-22+345G>T)
c.140G>T (p.Arg47Leu)
c.-21-653G>T (n.-21-653G>T)
c.134+345G>T (n.134+345G>T)
1g.146019353C=CA1198821329HJVc.479G= (p.Arg160=)
c.-22+345G= (n.-22+345G=)
c.140G= (p.Arg47=)
c.-21-653G= (n.-21-653G=)
c.134+345G= (n.134+345G=)
1g.146019353C>GCA342140793HJVc.479G>C (p.Arg160Pro)
c.-22+345G>C (n.-22+345G>C)
c.140G>C (p.Arg47Pro)
c.-21-653G>C (n.-21-653G>C)
c.134+345G>C (n.134+345G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019353C>TCA342140795HJVc.479G>A (p.Arg160His)
c.-22+345G>A (n.-22+345G>A)
c.140G>A (p.Arg47His)
c.-21-653G>A (n.-21-653G>A)
c.134+345G>A (n.134+345G>A)
 COSMIC
1g.146019354G>ACA342140799HJVc.478C>T (p.Arg160Cys)
c.-22+344C>T (n.-22+344C>T)
c.139C>T (p.Arg47Cys)
c.-21-654C>T (n.-21-654C>T)
c.134+344C>T (n.134+344C>T)
1g.146019354G>CCA342140802HJVc.478C>G (p.Arg160Gly)
c.-22+344C>G (n.-22+344C>G)
c.139C>G (p.Arg47Gly)
c.-21-654C>G (n.-21-654C>G)
c.134+344C>G (n.134+344C>G)
1g.146019354G>TCA342140807HJVc.478C>A (p.Arg160Ser)
c.-22+344C>A (n.-22+344C>A)
c.139C>A (p.Arg47Ser)
c.-21-654C>A (n.-21-654C>A)
c.134+344C>A (n.134+344C>A)
1g.146019355A=CA1198821330HJVc.477T= (p.Gly159=)
c.-22+343T= (n.-22+343T=)
c.138T= (p.Gly46=)
c.-21-655T= (n.-21-655T=)
c.134+343T= (n.134+343T=)
1g.146019355A>CCA420602701HJVc.477T>G (p.Gly159=)
c.-22+343T>G (n.-22+343T>G)
c.138T>G (p.Gly46=)
c.-21-655T>G (n.-21-655T>G)
c.134+343T>G (n.134+343T>G)
 dbSNP
1g.146019355A>GCA420602700HJVc.477T>C (p.Gly159=)
c.-22+343T>C (n.-22+343T>C)
c.138T>C (p.Gly46=)
c.-21-655T>C (n.-21-655T>C)
c.134+343T>C (n.134+343T>C)
 ClinVar
1g.146019355A>TCA420602702HJVc.477T>A (p.Gly159=)
c.-22+343T>A (n.-22+343T>A)
c.138T>A (p.Gly46=)
c.-21-655T>A (n.-21-655T>A)
c.134+343T>A (n.134+343T>A)
1g.146019356C>ACA342140810HJVc.476G>T (p.Gly159Val)
c.-22+342G>T (n.-22+342G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.-21-656G>T (n.-21-656G>T)
c.134+342G>T (n.134+342G>T)
1g.146019356C>GCA342140811HJVc.476G>C (p.Gly159Ala)
c.-22+342G>C (n.-22+342G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.-21-656G>C (n.-21-656G>C)
c.134+342G>C (n.134+342G>C)
1g.146019356C>TCA342140814HJVc.476G>A (p.Gly159Asp)
c.-22+342G>A (n.-22+342G>A)
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.-21-656G>A (n.-21-656G>A)
c.134+342G>A (n.134+342G>A)
 COSMIC
1g.146019357C>ACA29824754HJVc.475G>T (p.Gly159Cys)
c.-22+341G>T (n.-22+341G>T)
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.-21-657G>T (n.-21-657G>T)
c.134+341G>T (n.134+341G>T)
1g.146019357C=CA1198821331HJVc.475G= (p.Gly159=)
c.-22+341G= (n.-22+341G=)
c.136G= (p.Gly46=)
c.-21-657G= (n.-21-657G=)
c.134+341G= (n.134+341G=)
1g.146019357C>GCA29824764HJVc.475G>C (p.Gly159Arg)
c.-22+341G>C (n.-22+341G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.-21-657G>C (n.-21-657G>C)
c.134+341G>C (n.134+341G>C)
1g.146019357C>TCA1053829HJVc.475G>A (p.Gly159Ser)
c.-22+341G>A (n.-22+341G>A)
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.-21-657G>A (n.-21-657G>A)
c.134+341G>A (n.134+341G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019358A=CA1198821332HJVc.474T= (p.His158=)
c.-22+340T= (n.-22+340T=)
c.135T= (p.His45=)
c.-21-658T= (n.-21-658T=)
c.134+340T= (n.134+340T=)
1g.146019358A>CCA342140831HJVc.474T>G (p.His158Gln)
c.-22+340T>G (n.-22+340T>G)
c.135T>G (p.His45Gln)
c.-21-658T>G (n.-21-658T>G)
c.134+340T>G (n.134+340T>G)
1g.146019358A>GCA420602703HJVc.474T>C (p.His158=)
c.-22+340T>C (n.-22+340T>C)
c.135T>C (p.His45=)
c.-21-658T>C (n.-21-658T>C)
c.134+340T>C (n.134+340T>C)
 gnomAD v4
1g.146019358A>TCA29824777HJVc.474T>A (p.His158Gln)
c.-22+340T>A (n.-22+340T>A)
c.135T>A (p.His45Gln)
c.-21-658T>A (n.-21-658T>A)
c.134+340T>A (n.134+340T>A)
 dbSNP
1g.146019359T>ACA342140835HJVc.473A>T (p.His158Leu)
c.-22+339A>T (n.-22+339A>T)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-21-659A>T (n.-21-659A>T)
c.134+339A>T (n.134+339A>T)
1g.146019359T>CCA342140841HJVc.473A>G (p.His158Arg)
c.-22+339A>G (n.-22+339A>G)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-21-659A>G (n.-21-659A>G)
c.134+339A>G (n.134+339A>G)
 gnomAD v4
1g.146019359T>GCA342140860HJVc.473A>C (p.His158Pro)
c.-22+339A>C (n.-22+339A>C)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-21-659A>C (n.-21-659A>C)
c.134+339A>C (n.134+339A>C)
1g.146019360G>ACA342140868HJVc.472C>T (p.His158Tyr)
c.-22+338C>T (n.-22+338C>T)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-21-660C>T (n.-21-660C>T)
c.134+338C>T (n.134+338C>T)
 dbSNP
1g.146019360G>CCA342140878HJVc.472C>G (p.His158Asp)
c.-22+338C>G (n.-22+338C>G)
c.133C>G (p.His45Asp)
c.-21-660C>G (n.-21-660C>G)
c.134+338C>G (n.134+338C>G)
1g.146019360G=CA1198821333HJVc.472C= (p.His158=)
c.-22+338C= (n.-22+338C=)
c.133C= (p.His45=)
c.-21-660C= (n.-21-660C=)
c.134+338C= (n.134+338C=)
1g.146019360G>TCA342140882HJVc.472C>A (p.His158Asn)
c.-22+338C>A (n.-22+338C>A)
c.133C>A (p.His45Asn)
c.-21-660C>A (n.-21-660C>A)
c.134+338C>A (n.134+338C>A)
1g.146019361C>ACA420602706HJVc.471G>T (p.Leu157=)
c.-22+337G>T (n.-22+337G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.-21-661G>T (n.-21-661G>T)
c.134+337G>T (n.134+337G>T)
1g.146019361C>GCA420602704HJVc.471G>C (p.Leu157=)
c.-22+337G>C (n.-22+337G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.-21-661G>C (n.-21-661G>C)
c.134+337G>C (n.134+337G>C)
1g.146019361C>TCA420602705HJVc.471G>A (p.Leu157=)
c.-22+337G>A (n.-22+337G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.-21-661G>A (n.-21-661G>A)
c.134+337G>A (n.134+337G>A)
1g.146019362delCA2554179357HJVc.470del (p.Leu157ArgfsTer?)
c.-22+336del (n.-22+336del)
c.131del (p.Leu44ArgfsTer?)
c.-21-662del (n.-21-662del)
c.134+336del (n.134+336del)
1g.146019362A>CCA342140894HJVc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.-22+336T>G (n.-22+336T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-21-662T>G (n.-21-662T>G)
c.134+336T>G (n.134+336T>G)
1g.146019362A>GCA342140897HJVc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.-22+336T>C (n.-22+336T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-21-662T>C (n.-21-662T>C)
c.134+336T>C (n.134+336T>C)
1g.146019362A>TCA342140908HJVc.470T>A (p.Leu157Gln)
c.-22+336T>A (n.-22+336T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.-21-662T>A (n.-21-662T>A)
c.134+336T>A (n.134+336T>A)
1g.146019363G>ACA420602707HJVc.469C>T (p.Leu157=)
c.-22+335C>T (n.-22+335C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.-21-663C>T (n.-21-663C>T)
c.134+335C>T (n.134+335C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019363G>CCA342140927HJVc.469C>G (p.Leu157Val)
c.-22+335C>G (n.-22+335C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-21-663C>G (n.-21-663C>G)
c.134+335C>G (n.134+335C>G)
1g.146019363G>TCA342140912HJVc.469C>A (p.Leu157Met)
c.-22+335C>A (n.-22+335C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.-21-663C>A (n.-21-663C>A)
c.134+335C>A (n.134+335C>A)
1g.146019364C>ACA420602711HJVc.468G>T (p.Arg156=)
c.-22+334G>T (n.-22+334G>T)
c.129G>T (p.Arg43=)
c.-21-664G>T (n.-21-664G>T)
c.134+334G>T (n.134+334G>T)
1g.146019364C>GCA420602710HJVc.468G>C (p.Arg156=)
c.-22+334G>C (n.-22+334G>C)
c.129G>C (p.Arg43=)
c.-21-664G>C (n.-21-664G>C)
c.134+334G>C (n.134+334G>C)
1g.146019364C>TCA420602709HJVc.468G>A (p.Arg156=)
c.-22+334G>A (n.-22+334G>A)
c.129G>A (p.Arg43=)
c.-21-664G>A (n.-21-664G>A)
c.134+334G>A (n.134+334G>A)
1g.146019364_146019365insTCA2528406339HJVc.467_468insA (p.Leu157AlafsTer?)
c.-22+333_-22+334insA (n.-22+333_-22+334insA)
c.128_129insA (p.Leu44AlafsTer?)
c.-21-665_-21-664insA (n.-21-665_-21-664insA)
c.134+333_134+334insA (n.134+333_134+334insA)
1g.146019365C>ACA342140935HJVc.467G>T (p.Arg156Leu)
c.-22+333G>T (n.-22+333G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
c.-21-665G>T (n.-21-665G>T)
c.134+333G>T (n.134+333G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019365C=CA1198821334HJVc.467G= (p.Arg156=)
c.-22+333G= (n.-22+333G=)
c.128G= (p.Arg43=)
c.-21-665G= (n.-21-665G=)
c.134+333G= (n.134+333G=)
1g.146019365C>GCA342140958HJVc.467G>C (p.Arg156Pro)
c.-22+333G>C (n.-22+333G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
c.-21-665G>C (n.-21-665G>C)
c.134+333G>C (n.134+333G>C)
1g.146019365C>TCA342140953HJVc.467G>A (p.Arg156Gln)
c.-22+333G>A (n.-22+333G>A)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
c.-21-665G>A (n.-21-665G>A)
c.134+333G>A (n.134+333G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019365_146019366delinsCGCA1198821335HJVc.466_467delinsCG (p.Arg156=)
c.-22+332_-22+333delinsCG (n.-22+332_-22+333delinsCG)
c.127_128delinsCG (p.Arg43=)
c.-21-666_-21-665delinsCG (n.-21-666_-21-665delinsCG)
c.134+332_134+333delinsCG (n.134+332_134+333delinsCG)
1g.146019366G>ACA342140960HJVc.466C>T (p.Arg156Trp)
c.-22+332C>T (n.-22+332C>T)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
c.-21-666C>T (n.-21-666C>T)
c.134+332C>T (n.134+332C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019366G>CCA342140965HJVc.466C>G (p.Arg156Gly)
c.-22+332C>G (n.-22+332C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
c.-21-666C>G (n.-21-666C>G)
c.134+332C>G (n.134+332C>G)
1g.146019366G=CA1198821336HJVc.466C= (p.Arg156=)
c.-22+332C= (n.-22+332C=)
c.127C= (p.Arg43=)
c.-21-666C= (n.-21-666C=)
c.134+332C= (n.134+332C=)
1g.146019366G>TCA420602712HJVc.466C>A (p.Arg156=)
c.-22+332C>A (n.-22+332C>A)
c.127C>A (p.Arg43=)
c.-21-666C>A (n.-21-666C>A)
c.134+332C>A (n.134+332C>A)
 COSMIC COSMIC
1g.146019368delCA1053828HJVc.466del (p.Arg156GlyfsTer?)
c.-22+332del (n.-22+332del)
c.127del (p.Arg43GlyfsTer?)
c.-21-666del (n.-21-666del)
c.134+332del (n.134+332del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019367G>ACA420602715HJVc.465C>T (p.Ser155=)
c.-22+331C>T (n.-22+331C>T)
c.126C>T (p.Ser42=)
c.-21-667C>T (n.-21-667C>T)
c.134+331C>T (n.134+331C>T)
1g.146019367G>CCA420602714HJVc.465C>G (p.Ser155=)
c.-22+331C>G (n.-22+331C>G)
c.126C>G (p.Ser42=)
c.-21-667C>G (n.-21-667C>G)
c.134+331C>G (n.134+331C>G)
1g.146019367G>TCA420602713HJVc.465C>A (p.Ser155=)
c.-22+331C>A (n.-22+331C>A)
c.126C>A (p.Ser42=)
c.-21-667C>A (n.-21-667C>A)
c.134+331C>A (n.134+331C>A)
1g.146019368G>ACA342140978HJVc.464C>T (p.Ser155Phe)
c.-22+330C>T (n.-22+330C>T)
c.125C>T (p.Ser42Phe)
c.-21-668C>T (n.-21-668C>T)
c.134+330C>T (n.134+330C>T)
 gnomAD v4
1g.146019368G>CCA342140980HJVc.464C>G (p.Ser155Cys)
c.-22+330C>G (n.-22+330C>G)
c.125C>G (p.Ser42Cys)
c.-21-668C>G (n.-21-668C>G)
c.134+330C>G (n.134+330C>G)
1g.146019368G>TCA342140983HJVc.464C>A (p.Ser155Tyr)
c.-22+330C>A (n.-22+330C>A)
c.125C>A (p.Ser42Tyr)
c.-21-668C>A (n.-21-668C>A)
c.134+330C>A (n.134+330C>A)
1g.146019369A>CCA342140985HJVc.463T>G (p.Ser155Ala)
c.-22+329T>G (n.-22+329T>G)
c.124T>G (p.Ser42Ala)
c.-21-669T>G (n.-21-669T>G)
c.134+329T>G (n.134+329T>G)
1g.146019369A>GCA342140986HJVc.463T>C (p.Ser155Pro)
c.-22+329T>C (n.-22+329T>C)
c.124T>C (p.Ser42Pro)
c.-21-669T>C (n.-21-669T>C)
c.134+329T>C (n.134+329T>C)
1g.146019369A>TCA342140987HJVc.463T>A (p.Ser155Thr)
c.-22+329T>A (n.-22+329T>A)
c.124T>A (p.Ser42Thr)
c.-21-669T>A (n.-21-669T>A)
c.134+329T>A (n.134+329T>A)
1g.146019370A>CCA342140990HJVc.462T>G (p.Phe154Leu)
c.-22+328T>G (n.-22+328T>G)
c.123T>G (p.Phe41Leu)
c.-21-670T>G (n.-21-670T>G)
c.134+328T>G (n.134+328T>G)
1g.146019370A>GCA420602717HJVc.462T>C (p.Phe154=)
c.-22+328T>C (n.-22+328T>C)
c.123T>C (p.Phe41=)
c.-21-670T>C (n.-21-670T>C)
c.134+328T>C (n.134+328T>C)
1g.146019370A>TCA342140995HJVc.462T>A (p.Phe154Leu)
c.-22+328T>A (n.-22+328T>A)
c.123T>A (p.Phe41Leu)
c.-21-670T>A (n.-21-670T>A)
c.134+328T>A (n.134+328T>A)
1g.146019371A>CCA342141002HJVc.461T>G (p.Phe154Cys)
c.-22+327T>G (n.-22+327T>G)
c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.-21-671T>G (n.-21-671T>G)
c.134+327T>G (n.134+327T>G)
 gnomAD v4
1g.146019371A>GCA342140997HJVc.461T>C (p.Phe154Ser)
c.-22+327T>C (n.-22+327T>C)
c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.-21-671T>C (n.-21-671T>C)
c.134+327T>C (n.134+327T>C)
1g.146019371A>TCA342140996HJVc.461T>A (p.Phe154Tyr)
c.-22+327T>A (n.-22+327T>A)
c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.-21-671T>A (n.-21-671T>A)
c.134+327T>A (n.134+327T>A)
1g.146019372A>CCA342141003HJVc.460T>G (p.Phe154Val)
c.-22+326T>G (n.-22+326T>G)
c.121T>G (p.Phe41Val)
c.-21-672T>G (n.-21-672T>G)
c.134+326T>G (n.134+326T>G)
1g.146019372A>GCA342141004HJVc.460T>C (p.Phe154Leu)
c.-22+326T>C (n.-22+326T>C)
c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.-21-672T>C (n.-21-672T>C)
c.134+326T>C (n.134+326T>C)
 gnomAD v4
1g.146019372A>TCA342141005HJVc.460T>A (p.Phe154Ile)
c.-22+326T>A (n.-22+326T>A)
c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.-21-672T>A (n.-21-672T>A)
c.134+326T>A (n.134+326T>A)
1g.146019373C>ACA420602720HJVc.459G>T (p.Arg153=)
c.-22+325G>T (n.-22+325G>T)
c.120G>T (p.Arg40=)
c.-21-673G>T (n.-21-673G>T)
c.134+325G>T (n.134+325G>T)
 gnomAD v4
1g.146019373C>GCA420602719HJVc.459G>C (p.Arg153=)
c.-22+325G>C (n.-22+325G>C)
c.120G>C (p.Arg40=)
c.-21-673G>C (n.-21-673G>C)
c.134+325G>C (n.134+325G>C)
1g.146019373C>TCA420602718HJVc.459G>A (p.Arg153=)
c.-22+325G>A (n.-22+325G>A)
c.120G>A (p.Arg40=)
c.-21-673G>A (n.-21-673G>A)
c.134+325G>A (n.134+325G>A)
1g.146019374C>ACA1053826HJVc.458G>T (p.Arg153Leu)
c.-22+324G>T (n.-22+324G>T)
c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.-21-674G>T (n.-21-674G>T)
c.134+324G>T (n.134+324G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019374C=CA1141904614HJVc.458G= (p.Arg153=)
c.-22+324G= (n.-22+324G=)
c.119G= (p.Arg40=)
c.-21-674G= (n.-21-674G=)
c.134+324G= (n.134+324G=)
1g.146019374C>GCA29824798HJVc.458G>C (p.Arg153Pro)
c.-22+324G>C (n.-22+324G>C)
c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.-21-674G>C (n.-21-674G>C)
c.134+324G>C (n.134+324G>C)
1g.146019374C>TCA1053827HJVc.458G>A (p.Arg153Gln)
c.-22+324G>A (n.-22+324G>A)
c.119G>A (p.Arg40Gln)
c.-21-674G>A (n.-21-674G>A)
c.134+324G>A (n.134+324G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019375G>ACA1053825HJVc.457C>T (p.Arg153Trp)
c.-22+323C>T (n.-22+323C>T)
c.118C>T (p.Arg40Trp)
c.-21-675C>T (n.-21-675C>T)
c.134+323C>T (n.134+323C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019375G>CCA29824819HJVc.457C>G (p.Arg153Gly)
c.-22+323C>G (n.-22+323C>G)
c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.-21-675C>G (n.-21-675C>G)
c.134+323C>G (n.134+323C>G)
1g.146019375G=CA1198821337HJVc.457C= (p.Arg153=)
c.-22+323C= (n.-22+323C=)
c.118C= (p.Arg40=)
c.-21-675C= (n.-21-675C=)
c.134+323C= (n.134+323C=)
1g.146019375G>TCA29824821HJVc.457C>A (p.Arg153=)
c.-22+323C>A (n.-22+323C>A)
c.118C>A (p.Arg40=)
c.-21-675C>A (n.-21-675C>A)
c.134+323C>A (n.134+323C>A)
1g.146019376G>ACA29824822HJVc.456C>T (p.Gly152=)
c.-22+322C>T (n.-22+322C>T)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.-21-676C>T (n.-21-676C>T)
c.134+322C>T (n.134+322C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019376G>CCA420602722HJVc.456C>G (p.Gly152=)
c.-22+322C>G (n.-22+322C>G)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.-21-676C>G (n.-21-676C>G)
c.134+322C>G (n.134+322C>G)
1g.146019376G=CA1198821338HJVc.456C= (p.Gly152=)
c.-22+322C= (n.-22+322C=)
c.117C= (p.Gly39=)
c.-21-676C= (n.-21-676C=)
c.134+322C= (n.134+322C=)
1g.146019376G>TCA420602721HJVc.456C>A (p.Gly152=)
c.-22+322C>A (n.-22+322C>A)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.-21-676C>A (n.-21-676C>A)
c.134+322C>A (n.134+322C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019377C>ACA29824824HJVc.455G>T (p.Gly152Val)
c.-22+321G>T (n.-22+321G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-21-677G>T (n.-21-677G>T)
c.134+321G>T (n.134+321G>T)
1g.146019377C=CA1143598481HJVc.455G= (p.Gly152=)
c.-22+321G= (n.-22+321G=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.-21-677G= (n.-21-677G=)
c.134+321G= (n.134+321G=)
1g.146019377C>GCA29824829HJVc.455G>C (p.Gly152Ala)
c.-22+321G>C (n.-22+321G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-21-677G>C (n.-21-677G>C)
c.134+321G>C (n.134+321G>C)
 gnomAD v4
1g.146019377C>TCA1053824HJVc.455G>A (p.Gly152Asp)
c.-22+321G>A (n.-22+321G>A)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.-21-677G>A (n.-21-677G>A)
c.134+321G>A (n.134+321G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019378C>ACA1053823HJVc.454G>T (p.Gly152Cys)
c.-22+320G>T (n.-22+320G>T)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.-21-678G>T (n.-21-678G>T)
c.134+320G>T (n.134+320G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019378C=CA1198821339HJVc.454G= (p.Gly152=)
c.-22+320G= (n.-22+320G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.-21-678G= (n.-21-678G=)
c.134+320G= (n.134+320G=)
1g.146019378C>GCA342141028HJVc.454G>C (p.Gly152Arg)
c.-22+320G>C (n.-22+320G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-21-678G>C (n.-21-678G>C)
c.134+320G>C (n.134+320G>C)
1g.146019378C>TCA342141022HJVc.454G>A (p.Gly152Ser)
c.-22+320G>A (n.-22+320G>A)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.-21-678G>A (n.-21-678G>A)
c.134+320G>A (n.134+320G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019379T>ACA342141032HJVc.453A>T (p.Glu151Asp)
c.-22+319A>T (n.-22+319A>T)
c.114A>T (p.Glu38Asp)
c.-21-679A>T (n.-21-679A>T)
c.134+319A>T (n.134+319A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019379T>CCA420602726HJVc.453A>G (p.Glu151=)
c.-22+319A>G (n.-22+319A>G)
c.114A>G (p.Glu38=)
c.-21-679A>G (n.-21-679A>G)
c.134+319A>G (n.134+319A>G)
 gnomAD v4
1g.146019379T>GCA342141033HJVc.453A>C (p.Glu151Asp)
c.-22+319A>C (n.-22+319A>C)
c.114A>C (p.Glu38Asp)
c.-21-679A>C (n.-21-679A>C)
c.134+319A>C (n.134+319A>C)
1g.146019379T=CA1198821340HJVc.453A= (p.Glu151=)
c.-22+319A= (n.-22+319A=)
c.114A= (p.Glu38=)
c.-21-679A= (n.-21-679A=)
c.134+319A= (n.134+319A=)
1g.146019380T>ACA342141034HJVc.452A>T (p.Glu151Val)
c.-22+318A>T (n.-22+318A>T)
c.113A>T (p.Glu38Val)
c.-21-680A>T (n.-21-680A>T)
c.134+318A>T (n.134+318A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019380T>CCA342141035HJVc.452A>G (p.Glu151Gly)
c.-22+318A>G (n.-22+318A>G)
c.113A>G (p.Glu38Gly)
c.-21-680A>G (n.-21-680A>G)
c.134+318A>G (n.134+318A>G)
1g.146019380T>GCA342141039HJVc.452A>C (p.Glu151Ala)
c.-22+318A>C (n.-22+318A>C)
c.113A>C (p.Glu38Ala)
c.-21-680A>C (n.-21-680A>C)
c.134+318A>C (n.134+318A>C)
1g.146019381C>ACA342141043HJVc.451G>T (p.Glu151Ter)
c.-22+317G>T (n.-22+317G>T)
c.112G>T (p.Glu38Ter)
c.-21-681G>T (n.-21-681G>T)
c.134+317G>T (n.134+317G>T)
1g.146019381C>GCA342141044HJVc.451G>C (p.Glu151Gln)
c.-22+317G>C (n.-22+317G>C)
c.112G>C (p.Glu38Gln)
c.-21-681G>C (n.-21-681G>C)
c.134+317G>C (n.134+317G>C)
1g.146019381C>TCA342141045HJVc.451G>A (p.Glu151Lys)
c.-22+317G>A (n.-22+317G>A)
c.112G>A (p.Glu38Lys)
c.-21-681G>A (n.-21-681G>A)
c.134+317G>A (n.134+317G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019382A=CA1198821341HJVc.450T= (p.Tyr150=)
c.-22+316T= (n.-22+316T=)
c.111T= (p.Tyr37=)
c.-21-682T= (n.-21-682T=)
c.134+316T= (n.134+316T=)
1g.146019382A>CCA342141046HJVc.450T>G (p.Tyr150Ter)
c.-22+316T>G (n.-22+316T>G)
c.111T>G (p.Tyr37Ter)
c.-21-682T>G (n.-21-682T>G)
c.134+316T>G (n.134+316T>G)
1g.146019382A>GCA420602727HJVc.450T>C (p.Tyr150=)
c.-22+316T>C (n.-22+316T>C)
c.111T>C (p.Tyr37=)
c.-21-682T>C (n.-21-682T>C)
c.134+316T>C (n.134+316T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019382A>TCA342141048HJVc.450T>A (p.Tyr150Ter)
c.-22+316T>A (n.-22+316T>A)
c.111T>A (p.Tyr37Ter)
c.-21-682T>A (n.-21-682T>A)
c.134+316T>A (n.134+316T>A)
1g.146019383T>ACA342141050HJVc.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.-22+315A>T (n.-22+315A>T)
c.110A>T (p.Tyr37Phe)
c.-21-683A>T (n.-21-683A>T)
c.134+315A>T (n.134+315A>T)
1g.146019383T>CCA342141054HJVc.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.-22+315A>G (n.-22+315A>G)
c.110A>G (p.Tyr37Cys)
c.-21-683A>G (n.-21-683A>G)
c.134+315A>G (n.134+315A>G)
1g.146019383T>GCA342141062HJVc.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.-22+315A>C (n.-22+315A>C)
c.110A>C (p.Tyr37Ser)
c.-21-683A>C (n.-21-683A>C)
c.134+315A>C (n.134+315A>C)
1g.146019384A=CA1198821342HJVc.448T= (p.Tyr150=)
c.-22+314T= (n.-22+314T=)
c.109T= (p.Tyr37=)
c.-21-684T= (n.-21-684T=)
c.134+314T= (n.134+314T=)
1g.146019384A>CCA342141083HJVc.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.-22+314T>G (n.-22+314T>G)
c.109T>G (p.Tyr37Asp)
c.-21-684T>G (n.-21-684T>G)
c.134+314T>G (n.134+314T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019384A>GCA342141082HJVc.448T>C (p.Tyr150His)
c.-22+314T>C (n.-22+314T>C)
c.109T>C (p.Tyr37His)
c.-21-684T>C (n.-21-684T>C)
c.134+314T>C (n.134+314T>C)
1g.146019384A>TCA342141078HJVc.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.-22+314T>A (n.-22+314T>A)
c.109T>A (p.Tyr37Asn)
c.-21-684T>A (n.-21-684T>A)
c.134+314T>A (n.134+314T>A)
1g.146019385G>ACA420602729HJVc.447C>T (p.Asp149=)
c.-22+313C>T (n.-22+313C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
c.-21-685C>T (n.-21-685C>T)
c.134+313C>T (n.134+313C>T)
1g.146019385G>CCA342141084HJVc.447C>G (p.Asp149Glu)
c.-22+313C>G (n.-22+313C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-21-685C>G (n.-21-685C>G)
c.134+313C>G (n.134+313C>G)
1g.146019385G>TCA342141085HJVc.447C>A (p.Asp149Glu)
c.-22+313C>A (n.-22+313C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-21-685C>A (n.-21-685C>A)
c.134+313C>A (n.134+313C>A)
1g.146019386T>ACA342141086HJVc.446A>T (p.Asp149Val)
c.-22+312A>T (n.-22+312A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-21-686A>T (n.-21-686A>T)
c.134+312A>T (n.134+312A>T)
1g.146019386T>CCA342141087HJVc.446A>G (p.Asp149Gly)
c.-22+312A>G (n.-22+312A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-21-686A>G (n.-21-686A>G)
c.134+312A>G (n.134+312A>G)
1g.146019386T>GCA342141089HJVc.446A>C (p.Asp149Ala)
c.-22+312A>C (n.-22+312A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-21-686A>C (n.-21-686A>C)
c.134+312A>C (n.134+312A>C)
1g.146019386_146019387delinsTCCA1198821343HJVc.445_446delinsGA (p.Asp149=)
c.-22+311_-22+312delinsGA (n.-22+311_-22+312delinsGA)
c.106_107delinsGA (p.Asp36=)
c.-21-687_-21-686delinsGA (n.-21-687_-21-686delinsGA)
c.134+311_134+312delinsGA (n.134+311_134+312delinsGA)
1g.146019387delCA526254008HJVc.445del (p.Asp149ThrfsTer?)
c.-22+311del (n.-22+311del)
c.106del (p.Asp36ThrfsTer?)
c.-21-687del (n.-21-687del)
c.134+311del (n.134+311del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019387C>ACA342141092HJVc.445G>T (p.Asp149Tyr)
c.-22+311G>T (n.-22+311G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-21-687G>T (n.-21-687G>T)
c.134+311G>T (n.134+311G>T)
1g.146019387C>GCA342141094HJVc.445G>C (p.Asp149His)
c.-22+311G>C (n.-22+311G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.-21-687G>C (n.-21-687G>C)
c.134+311G>C (n.134+311G>C)
 gnomAD v4
1g.146019387C>TCA342141103HJVc.445G>A (p.Asp149Asn)
c.-22+311G>A (n.-22+311G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-21-687G>A (n.-21-687G>A)
c.134+311G>A (n.134+311G>A)
1g.146019388A>CCA342141105HJVc.444T>G (p.Cys148Trp)
c.-22+310T>G (n.-22+310T>G)
c.105T>G (p.Cys35Trp)
c.-21-688T>G (n.-21-688T>G)
c.134+310T>G (n.134+310T>G)
1g.146019388A>GCA420602731HJVc.444T>C (p.Cys148=)
c.-22+310T>C (n.-22+310T>C)
c.105T>C (p.Cys35=)
c.-21-688T>C (n.-21-688T>C)
c.134+310T>C (n.134+310T>C)
1g.146019388A>TCA342141111HJVc.444T>A (p.Cys148Ter)
c.-22+310T>A (n.-22+310T>A)
c.105T>A (p.Cys35Ter)
c.-21-688T>A (n.-21-688T>A)
c.134+310T>A (n.134+310T>A)
1g.146019389C>ACA342141114HJVc.443G>T (p.Cys148Phe)
c.-22+309G>T (n.-22+309G>T)
c.104G>T (p.Cys35Phe)
c.-21-689G>T (n.-21-689G>T)
c.134+309G>T (n.134+309G>T)
1g.146019389C>GCA342141118HJVc.443G>C (p.Cys148Ser)
c.-22+309G>C (n.-22+309G>C)
c.104G>C (p.Cys35Ser)
c.-21-689G>C (n.-21-689G>C)
c.134+309G>C (n.134+309G>C)
1g.146019389C>TCA342141119HJVc.443G>A (p.Cys148Tyr)
c.-22+309G>A (n.-22+309G>A)
c.104G>A (p.Cys35Tyr)
c.-21-689G>A (n.-21-689G>A)
c.134+309G>A (n.134+309G>A)
 dbSNP
1g.146019390A=CA1198821344HJVc.442T= (p.Cys148=)
c.-22+308T= (n.-22+308T=)
c.103T= (p.Cys35=)
c.-21-690T= (n.-21-690T=)
c.134+308T= (n.134+308T=)
1g.146019390A>CCA342141127HJVc.442T>G (p.Cys148Gly)
c.-22+308T>G (n.-22+308T>G)
c.103T>G (p.Cys35Gly)
c.-21-690T>G (n.-21-690T>G)
c.134+308T>G (n.134+308T>G)
1g.146019390A>GCA342141123HJVc.442T>C (p.Cys148Arg)
c.-22+308T>C (n.-22+308T>C)
c.103T>C (p.Cys35Arg)
c.-21-690T>C (n.-21-690T>C)
c.134+308T>C (n.134+308T>C)
1g.146019390A>TCA1053822HJVc.442T>A (p.Cys148Ser)
c.-22+308T>A (n.-22+308T>A)
c.103T>A (p.Cys35Ser)
c.-21-690T>A (n.-21-690T>A)
c.134+308T>A (n.134+308T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019391A=CA1198821345HJVc.441T= (p.Pro147=)
c.-22+307T= (n.-22+307T=)
c.102T= (p.Pro34=)
c.-21-691T= (n.-21-691T=)
c.134+307T= (n.134+307T=)
1g.146019391A>CCA29824831HJVc.441T>G (p.Pro147=)
c.-22+307T>G (n.-22+307T>G)
c.102T>G (p.Pro34=)
c.-21-691T>G (n.-21-691T>G)
c.134+307T>G (n.134+307T>G)
 gnomAD v4
1g.146019391A>GCA1053821HJVc.441T>C (p.Pro147=)
c.-22+307T>C (n.-22+307T>C)
c.102T>C (p.Pro34=)
c.-21-691T>C (n.-21-691T>C)
c.134+307T>C (n.134+307T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019391A>TCA29824832HJVc.441T>A (p.Pro147=)
c.-22+307T>A (n.-22+307T>A)
c.102T>A (p.Pro34=)
c.-21-691T>A (n.-21-691T>A)
c.134+307T>A (n.134+307T>A)
1g.146019392G>ACA342141151HJVc.440C>T (p.Pro147Leu)
c.-22+306C>T (n.-22+306C>T)
c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.-21-692C>T (n.-21-692C>T)
c.134+306C>T (n.134+306C>T)
1g.146019392G>CCA342141139HJVc.440C>G (p.Pro147Arg)
c.-22+306C>G (n.-22+306C>G)
c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.-21-692C>G (n.-21-692C>G)
c.134+306C>G (n.134+306C>G)
1g.146019392G>TCA342141143HJVc.440C>A (p.Pro147His)
c.-22+306C>A (n.-22+306C>A)
c.101C>A (p.Pro34His)
c.-21-692C>A (n.-21-692C>A)
c.134+306C>A (n.134+306C>A)
1g.146019393G>ACA342141157HJVc.439C>T (p.Pro147Ser)
c.-22+305C>T (n.-22+305C>T)
c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.-21-693C>T (n.-21-693C>T)
c.134+305C>T (n.134+305C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019393G>CCA342141165HJVc.439C>G (p.Pro147Ala)
c.-22+305C>G (n.-22+305C>G)
c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.-21-693C>G (n.-21-693C>G)
c.134+305C>G (n.134+305C>G)
1g.146019393G=CA1198821346HJVc.439C= (p.Pro147=)
c.-22+305C= (n.-22+305C=)
c.100C= (p.Pro34=)
c.-21-693C= (n.-21-693C=)
c.134+305C= (n.134+305C=)
1g.146019393G>TCA29824833HJVc.439C>A (p.Pro147Thr)
c.-22+305C>A (n.-22+305C>A)
c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.-21-693C>A (n.-21-693C>A)
c.134+305C>A (n.134+305C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019394G>ACA420602732HJVc.438C>T (p.Asp146=)
c.-22+304C>T (n.-22+304C>T)
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-21-694C>T (n.-21-694C>T)
c.134+304C>T (n.134+304C>T)
 gnomAD v4
1g.146019394G>CCA342141188HJVc.438C>G (p.Asp146Glu)
c.-22+304C>G (n.-22+304C>G)
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-21-694C>G (n.-21-694C>G)
c.134+304C>G (n.134+304C>G)
1g.146019394G>TCA342141194HJVc.438C>A (p.Asp146Glu)
c.-22+304C>A (n.-22+304C>A)
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-21-694C>A (n.-21-694C>A)
c.134+304C>A (n.134+304C>A)
1g.146019395T>ACA342141196HJVc.437A>T (p.Asp146Val)
c.-22+303A>T (n.-22+303A>T)
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-21-695A>T (n.-21-695A>T)
c.134+303A>T (n.134+303A>T)
 dbSNP
1g.146019395T>CCA342141201HJVc.437A>G (p.Asp146Gly)
c.-22+303A>G (n.-22+303A>G)
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-21-695A>G (n.-21-695A>G)
c.134+303A>G (n.134+303A>G)
1g.146019395T>GCA342141208HJVc.437A>C (p.Asp146Ala)
c.-22+303A>C (n.-22+303A>C)
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-21-695A>C (n.-21-695A>C)
c.134+303A>C (n.134+303A>C)
1g.146019395T=CA1198821347HJVc.437A= (p.Asp146=)
c.-22+303A= (n.-22+303A=)
c.98A= (p.Asp33=)
c.-21-695A= (n.-21-695A=)
c.134+303A= (n.134+303A=)
1g.146019396C>ACA342141211HJVc.436G>T (p.Asp146Tyr)
c.-22+302G>T (n.-22+302G>T)
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-21-696G>T (n.-21-696G>T)
c.134+302G>T (n.134+302G>T)
1g.146019396C=CA1198821348HJVc.436G= (p.Asp146=)
c.-22+302G= (n.-22+302G=)
c.97G= (p.Asp33=)
c.-21-696G= (n.-21-696G=)
c.134+302G= (n.134+302G=)
1g.146019396C>GCA342141215HJVc.436G>C (p.Asp146His)
c.-22+302G>C (n.-22+302G>C)
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-21-696G>C (n.-21-696G>C)
c.134+302G>C (n.134+302G>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019396C>TCA342141224HJVc.436G>A (p.Asp146Asn)
c.-22+302G>A (n.-22+302G>A)
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-21-696G>A (n.-21-696G>A)
c.134+302G>A (n.134+302G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019397delCA2573131058HJVc.436del (p.Asp146ThrfsTer?)
c.-22+302del (n.-22+302del)
c.97del (p.Asp33ThrfsTer?)
c.-21-696del (n.-21-696del)
c.134+302del (n.134+302del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019403_146019445delCA2745933952HJVc.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?)
c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del)
c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?)
c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del)
c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del)
1g.146019397C>ACA420602734HJVc.435G>T (p.Pro145=)
c.-22+301G>T (n.-22+301G>T)
c.96G>T (p.Pro32=)
c.-21-697G>T (n.-21-697G>T)
c.134+301G>T (n.134+301G>T)
 COSMIC
1g.146019397C=CA1143713055HJVc.435G= (p.Pro145=)
c.-22+301G= (n.-22+301G=)
c.96G= (p.Pro32=)
c.-21-697G= (n.-21-697G=)
c.134+301G= (n.134+301G=)
1g.146019397C>GCA1053820HJVc.435G>C (p.Pro145=)
c.-22+301G>C (n.-22+301G>C)
c.96G>C (p.Pro32=)
c.-21-697G>C (n.-21-697G>C)
c.134+301G>C (n.134+301G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019397C>TCA420602733HJVc.435G>A (p.Pro145=)
c.-22+301G>A (n.-22+301G>A)
c.96G>A (p.Pro32=)
c.-21-697G>A (n.-21-697G>A)
c.134+301G>A (n.134+301G>A)
1g.146019397_146019398delinsCGCA1198821349HJVc.434_435delinsCG (p.Pro145=)
c.-22+300_-22+301delinsCG (n.-22+300_-22+301delinsCG)
c.95_96delinsCG (p.Pro32=)
c.-21-698_-21-697delinsCG (n.-21-698_-21-697delinsCG)
c.134+300_134+301delinsCG (n.134+300_134+301delinsCG)
1g.146019399_146019421delCA2573131059HJVc.413_435del (p.Ala138GlyfsTer4)
c.-22+279_-22+301del (n.-22+279_-22+301del)
c.74_96del (p.Ala25GlyfsTer4)
c.-21-719_-21-697del (n.-21-719_-21-697del)
c.134+279_134+301del (n.134+279_134+301del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019398G>ACA1053818HJVc.434C>T (p.Pro145Leu)
c.-22+300C>T (n.-22+300C>T)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.-21-698C>T (n.-21-698C>T)
c.134+300C>T (n.134+300C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019398G>CCA1053819HJVc.434C>G (p.Pro145Arg)
c.-22+300C>G (n.-22+300C>G)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.-21-698C>G (n.-21-698C>G)
c.134+300C>G (n.134+300C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019398G=CA1148154928HJVc.434C= (p.Pro145=)
c.-22+300C= (n.-22+300C=)
c.95C= (p.Pro32=)
c.-21-698C= (n.-21-698C=)
c.134+300C= (n.134+300C=)
1g.146019398G>TCA29824852HJVc.434C>A (p.Pro145Gln)
c.-22+300C>A (n.-22+300C>A)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.-21-698C>A (n.-21-698C>A)
c.134+300C>A (n.134+300C>A)
1g.146019401delCA526254009HJVc.434del (p.Pro145ArgfsTer?)
c.-22+300del (n.-22+300del)
c.95del (p.Pro32ArgfsTer?)
c.-21-698del (n.-21-698del)
c.134+300del (n.134+300del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019400_146019401delCA2580060940HJVc.433_434del (p.Pro145GlyfsTer4)
c.-22+299_-22+300del (n.-22+299_-22+300del)
c.94_95del (p.Pro32GlyfsTer4)
c.-21-699_-21-698del (n.-21-699_-21-698del)
c.134+299_134+300del (n.134+299_134+300del)
 ClinVar
1g.146019399G>ACA342141254HJVc.433C>T (p.Pro145Ser)
c.-22+299C>T (n.-22+299C>T)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.-21-699C>T (n.-21-699C>T)
c.134+299C>T (n.134+299C>T)
1g.146019399G>CCA342141260HJVc.433C>G (p.Pro145Ala)
c.-22+299C>G (n.-22+299C>G)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.-21-699C>G (n.-21-699C>G)
c.134+299C>G (n.134+299C>G)
1g.146019399G=CA1198821350HJVc.433C= (p.Pro145=)
c.-22+299C= (n.-22+299C=)
c.94C= (p.Pro32=)
c.-21-699C= (n.-21-699C=)
c.134+299C= (n.134+299C=)
1g.146019399G>TCA342141263HJVc.433C>A (p.Pro145Thr)
c.-22+299C>A (n.-22+299C>A)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.-21-699C>A (n.-21-699C>A)
c.134+299C>A (n.134+299C>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019400G>ACA420602736HJVc.432C>T (p.Ala144=)
c.-22+298C>T (n.-22+298C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
c.-21-700C>T (n.-21-700C>T)
c.134+298C>T (n.134+298C>T)
 dbSNP
1g.146019400G>CCA1053817HJVc.432C>G (p.Ala144=)
c.-22+298C>G (n.-22+298C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
c.-21-700C>G (n.-21-700C>G)
c.134+298C>G (n.134+298C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019400G=CA1141678364HJVc.432C= (p.Ala144=)
c.-22+298C= (n.-22+298C=)
c.93C= (p.Ala31=)
c.-21-700C= (n.-21-700C=)
c.134+298C= (n.134+298C=)
1g.146019400G>TCA420602735HJVc.432C>A (p.Ala144=)
c.-22+298C>A (n.-22+298C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
c.-21-700C>A (n.-21-700C>A)
c.134+298C>A (n.134+298C>A)
1g.146019401G>ACA29824864HJVc.431C>T (p.Ala144Val)
c.-22+297C>T (n.-22+297C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
c.-21-701C>T (n.-21-701C>T)
c.134+297C>T (n.134+297C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019401G>CCA342141276HJVc.431C>G (p.Ala144Gly)
c.-22+297C>G (n.-22+297C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.-21-701C>G (n.-21-701C>G)
c.134+297C>G (n.134+297C>G)
1g.146019401G=CA1198821351HJVc.431C= (p.Ala144=)
c.-22+297C= (n.-22+297C=)
c.92C= (p.Ala31=)
c.-21-701C= (n.-21-701C=)
c.134+297C= (n.134+297C=)
1g.146019401G>TCA342141279HJVc.431C>A (p.Ala144Asp)
c.-22+297C>A (n.-22+297C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
c.-21-701C>A (n.-21-701C>A)
c.134+297C>A (n.134+297C>A)
1g.146019402C>ACA1053816HJVc.430G>T (p.Ala144Ser)
c.-22+296G>T (n.-22+296G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.-21-702G>T (n.-21-702G>T)
c.134+296G>T (n.134+296G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019402C=CA1198821352HJVc.430G= (p.Ala144=)
c.-22+296G= (n.-22+296G=)
c.91G= (p.Ala31=)
c.-21-702G= (n.-21-702G=)
c.134+296G= (n.134+296G=)
1g.146019402C>GCA342141289HJVc.430G>C (p.Ala144Pro)
c.-22+296G>C (n.-22+296G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.-21-702G>C (n.-21-702G>C)
c.134+296G>C (n.134+296G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019402C>TCA1053815HJVc.430G>A (p.Ala144Thr)
c.-22+296G>A (n.-22+296G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.-21-702G>A (n.-21-702G>A)
c.134+296G>A (n.134+296G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019403A=CA1198821353HJVc.429T= (p.Pro143=)
c.-22+295T= (n.-22+295T=)
c.90T= (p.Pro30=)
c.-21-703T= (n.-21-703T=)
c.134+295T= (n.134+295T=)
1g.146019403A>CCA420602739HJVc.429T>G (p.Pro143=)
c.-22+295T>G (n.-22+295T>G)
c.90T>G (p.Pro30=)
c.-21-703T>G (n.-21-703T>G)
c.134+295T>G (n.134+295T>G)
1g.146019403A>GCA420602738HJVc.429T>C (p.Pro143=)
c.-22+295T>C (n.-22+295T>C)
c.90T>C (p.Pro30=)
c.-21-703T>C (n.-21-703T>C)
c.134+295T>C (n.134+295T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019403A>TCA420602737HJVc.429T>A (p.Pro143=)
c.-22+295T>A (n.-22+295T>A)
c.90T>A (p.Pro30=)
c.-21-703T>A (n.-21-703T>A)
c.134+295T>A (n.134+295T>A)
1g.146019404G>ACA342141304HJVc.428C>T (p.Pro143Leu)
c.-22+294C>T (n.-22+294C>T)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.-21-704C>T (n.-21-704C>T)
c.134+294C>T (n.134+294C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019404G>CCA342141302HJVc.428C>G (p.Pro143Arg)
c.-22+294C>G (n.-22+294C>G)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.-21-704C>G (n.-21-704C>G)
c.134+294C>G (n.134+294C>G)
1g.146019404G=CA1198821354HJVc.428C= (p.Pro143=)
c.-22+294C= (n.-22+294C=)
c.89C= (p.Pro30=)
c.-21-704C= (n.-21-704C=)
c.134+294C= (n.134+294C=)
1g.146019404G>TCA342141297HJVc.428C>A (p.Pro143His)
c.-22+294C>A (n.-22+294C>A)
c.89C>A (p.Pro30His)
c.-21-704C>A (n.-21-704C>A)
c.134+294C>A (n.134+294C>A)
1g.146019406_146019426delCA2647575836HJVc.408_428del (p.Gly137_Pro143del)
c.-22+274_-22+294del (n.-22+274_-22+294del)
c.69_89del (p.Gly24_Pro30del)
c.-21-724_-21-704del (n.-21-724_-21-704del)
c.134+274_134+294del (n.134+274_134+294del)
 gnomAD v4
1g.146019405G>ACA342141314HJVc.427C>T (p.Pro143Ser)
c.-22+293C>T (n.-22+293C>T)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.-21-705C>T (n.-21-705C>T)
c.134+293C>T (n.134+293C>T)
1g.146019405G>CCA342141310HJVc.427C>G (p.Pro143Ala)
c.-22+293C>G (n.-22+293C>G)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.-21-705C>G (n.-21-705C>G)
c.134+293C>G (n.134+293C>G)
1g.146019405G>TCA342141312HJVc.427C>A (p.Pro143Thr)
c.-22+293C>A (n.-22+293C>A)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.-21-705C>A (n.-21-705C>A)
c.134+293C>A (n.134+293C>A)
1g.146019406G>ACA420602741HJVc.426C>T (p.Leu142=)
c.-22+292C>T (n.-22+292C>T)
c.87C>T (p.Leu29=)
c.-21-706C>T (n.-21-706C>T)
c.134+292C>T (n.134+292C>T)
 gnomAD v4
1g.146019406G>CCA1053814HJVc.426C>G (p.Leu142=)
c.-22+292C>G (n.-22+292C>G)
c.87C>G (p.Leu29=)
c.-21-706C>G (n.-21-706C>G)
c.134+292C>G (n.134+292C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019406G=CA1198821355HJVc.426C= (p.Leu142=)
c.-22+292C= (n.-22+292C=)
c.87C= (p.Leu29=)
c.-21-706C= (n.-21-706C=)
c.134+292C= (n.134+292C=)
1g.146019406G>TCA420602740HJVc.426C>A (p.Leu142=)
c.-22+292C>A (n.-22+292C>A)
c.87C>A (p.Leu29=)
c.-21-706C>A (n.-21-706C>A)
c.134+292C>A (n.134+292C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019407A>CCA342141317HJVc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.-22+291T>G (n.-22+291T>G)
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.-21-707T>G (n.-21-707T>G)
c.134+291T>G (n.134+291T>G)
 gnomAD v4
1g.146019407A>GCA342141320HJVc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.-22+291T>C (n.-22+291T>C)
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.-21-707T>C (n.-21-707T>C)
c.134+291T>C (n.134+291T>C)
1g.146019407A>TCA342141329HJVc.425T>A (p.Leu142His)
c.-22+291T>A (n.-22+291T>A)
c.86T>A (p.Leu29His)
c.-21-707T>A (n.-21-707T>A)
c.134+291T>A (n.134+291T>A)
1g.146019408G>ACA342141334HJVc.424C>T (p.Leu142Phe)
c.-22+290C>T (n.-22+290C>T)
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.-21-708C>T (n.-21-708C>T)
c.134+290C>T (n.134+290C>T)
1g.146019408G>CCA1053813HJVc.424C>G (p.Leu142Val)
c.-22+290C>G (n.-22+290C>G)
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.-21-708C>G (n.-21-708C>G)
c.134+290C>G (n.134+290C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019408G=CA1198821356HJVc.424C= (p.Leu142=)
c.-22+290C= (n.-22+290C=)
c.85C= (p.Leu29=)
c.-21-708C= (n.-21-708C=)
c.134+290C= (n.134+290C=)
1g.146019408G>TCA342141341HJVc.424C>A (p.Leu142Ile)
c.-22+290C>A (n.-22+290C>A)
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.-21-708C>A (n.-21-708C>A)
c.134+290C>A (n.134+290C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019409G>ACA420602744HJVc.423C>T (p.Gly141=)
c.-22+289C>T (n.-22+289C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
c.-21-709C>T (n.-21-709C>T)
c.134+289C>T (n.134+289C>T)
1g.146019409G>CCA420602743HJVc.423C>G (p.Gly141=)
c.-22+289C>G (n.-22+289C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
c.-21-709C>G (n.-21-709C>G)
c.134+289C>G (n.134+289C>G)
1g.146019409G>TCA420602742HJVc.423C>A (p.Gly141=)
c.-22+289C>A (n.-22+289C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
c.-21-709C>A (n.-21-709C>A)
c.134+289C>A (n.134+289C>A)
1g.146019410C>ACA29824897HJVc.422G>T (p.Gly141Val)
c.-22+288G>T (n.-22+288G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-21-710G>T (n.-21-710G>T)
c.134+288G>T (n.134+288G>T)
1g.146019410C=CA1198821357HJVc.422G= (p.Gly141=)
c.-22+288G= (n.-22+288G=)
c.83G= (p.Gly28=)
c.-21-710G= (n.-21-710G=)
c.134+288G= (n.134+288G=)
1g.146019410C>GCA29824905HJVc.422G>C (p.Gly141Ala)
c.-22+288G>C (n.-22+288G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-21-710G>C (n.-21-710G>C)
c.134+288G>C (n.134+288G>C)
1g.146019410C>TCA342141358HJVc.422G>A (p.Gly141Asp)
c.-22+288G>A (n.-22+288G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.-21-710G>A (n.-21-710G>A)
c.134+288G>A (n.134+288G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019411C>ACA342141368HJVc.421G>T (p.Gly141Cys)
c.-22+287G>T (n.-22+287G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.-21-711G>T (n.-21-711G>T)
c.134+287G>T (n.134+287G>T)
1g.146019411C=CA1198821358HJVc.421G= (p.Gly141=)
c.-22+287G= (n.-22+287G=)
c.82G= (p.Gly28=)
c.-21-711G= (n.-21-711G=)
c.134+287G= (n.134+287G=)
1g.146019411C>GCA342141371HJVc.421G>C (p.Gly141Arg)
c.-22+287G>C (n.-22+287G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-21-711G>C (n.-21-711G>C)
c.134+287G>C (n.134+287G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019411C>TCA342141363HJVc.421G>A (p.Gly141Ser)
c.-22+287G>A (n.-22+287G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.-21-711G>A (n.-21-711G>A)
c.134+287G>A (n.134+287G>A)
 gnomAD v4
1g.146019412G>ACA420602747HJVc.420C>T (p.Ser140=)
c.-22+286C>T (n.-22+286C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-21-712C>T (n.-21-712C>T)
c.134+286C>T (n.134+286C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019412G>CCA420602746HJVc.420C>G (p.Ser140=)
c.-22+286C>G (n.-22+286C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.-21-712C>G (n.-21-712C>G)
c.134+286C>G (n.134+286C>G)
1g.146019412G=CA1198821359HJVc.420C= (p.Ser140=)
c.-22+286C= (n.-22+286C=)
c.81C= (p.Ser27=)
c.-21-712C= (n.-21-712C=)
c.134+286C= (n.134+286C=)
1g.146019412G>TCA420602745HJVc.420C>A (p.Ser140=)
c.-22+286C>A (n.-22+286C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.-21-712C>A (n.-21-712C>A)
c.134+286C>A (n.134+286C>A)
1g.146019413G>ACA342141378HJVc.419C>T (p.Ser140Phe)
c.-22+285C>T (n.-22+285C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-21-713C>T (n.-21-713C>T)
c.134+285C>T (n.134+285C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.146019413G>CCA342141379HJVc.419C>G (p.Ser140Cys)
c.-22+285C>G (n.-22+285C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-21-713C>G (n.-21-713C>G)
c.134+285C>G (n.134+285C>G)
 gnomAD v4
1g.146019413G=CA1198821360HJVc.419C= (p.Ser140=)
c.-22+285C= (n.-22+285C=)
c.80C= (p.Ser27=)
c.-21-713C= (n.-21-713C=)
c.134+285C= (n.134+285C=)
1g.146019413G>TCA342141380HJVc.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.-22+285C>A (n.-22+285C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-21-713C>A (n.-21-713C>A)
c.134+285C>A (n.134+285C>A)
1g.146019414A=CA1198821361HJVc.418T= (p.Ser140=)
c.-22+284T= (n.-22+284T=)
c.79T= (p.Ser27=)
c.-21-714T= (n.-21-714T=)
c.134+284T= (n.134+284T=)
1g.146019414A>CCA342141381HJVc.418T>G (p.Ser140Ala)
c.-22+284T>G (n.-22+284T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-21-714T>G (n.-21-714T>G)
c.134+284T>G (n.134+284T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019414A>GCA342141382HJVc.418T>C (p.Ser140Pro)
c.-22+284T>C (n.-22+284T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-21-714T>C (n.-21-714T>C)
c.134+284T>C (n.134+284T>C)
1g.146019414A>TCA342141383HJVc.418T>A (p.Ser140Thr)
c.-22+284T>A (n.-22+284T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-21-714T>A (n.-21-714T>A)
c.134+284T>A (n.134+284T>A)
1g.146019414_146019435delinsAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGGCA1198821362HJVc.397_418delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro133=)
c.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
c.58_79delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro20=)
c.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
c.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT)
1g.146019415G>ACA420602750HJVc.417C>T (p.Gly139=)
c.-22+283C>T (n.-22+283C>T)
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-21-715C>T (n.-21-715C>T)
c.134+283C>T (n.134+283C>T)
1g.146019415G>CCA420602749HJVc.417C>G (p.Gly139=)
c.-22+283C>G (n.-22+283C>G)
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-21-715C>G (n.-21-715C>G)
c.134+283C>G (n.134+283C>G)
1g.146019415G>TCA420602748HJVc.417C>A (p.Gly139=)
c.-22+283C>A (n.-22+283C>A)
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-21-715C>A (n.-21-715C>A)
c.134+283C>A (n.134+283C>A)
1g.146019419_146019439delCA1053807HJVc.397_417del (p.Pro133_Gly139del)
c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del)
c.58_78del (p.Pro20_Gly26del)
c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del)
c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019416C>ACA342141385HJVc.416G>T (p.Gly139Val)
c.-22+282G>T (n.-22+282G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-21-716G>T (n.-21-716G>T)
c.134+282G>T (n.134+282G>T)
 gnomAD v4
1g.146019416C=CA1198821363HJVc.416G= (p.Gly139=)
c.-22+282G= (n.-22+282G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.-21-716G= (n.-21-716G=)
c.134+282G= (n.134+282G=)
1g.146019416C>GCA342141391HJVc.416G>C (p.Gly139Ala)
c.-22+282G>C (n.-22+282G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-21-716G>C (n.-21-716G>C)
c.134+282G>C (n.134+282G>C)
 gnomAD v4
1g.146019416C>TCA29824907HJVc.416G>A (p.Gly139Asp)
c.-22+282G>A (n.-22+282G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-21-716G>A (n.-21-716G>A)
c.134+282G>A (n.134+282G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019417C>ACA342141401HJVc.415G>T (p.Gly139Cys)
c.-22+281G>T (n.-22+281G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-21-717G>T (n.-21-717G>T)
c.134+281G>T (n.134+281G>T)
1g.146019417C>GCA342141415HJVc.415G>C (p.Gly139Arg)
c.-22+281G>C (n.-22+281G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-21-717G>C (n.-21-717G>C)
c.134+281G>C (n.134+281G>C)
1g.146019417C>TCA342141420HJVc.415G>A (p.Gly139Ser)
c.-22+281G>A (n.-22+281G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-21-717G>A (n.-21-717G>A)
c.134+281G>A (n.134+281G>A)
1g.146019418C>ACA1053812HJVc.414G>T (p.Ala138=)
c.-22+280G>T (n.-22+280G>T)
c.75G>T (p.Ala25=)
c.-21-718G>T (n.-21-718G>T)
c.134+280G>T (n.134+280G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019418C=CA1198821364HJVc.414G= (p.Ala138=)
c.-22+280G= (n.-22+280G=)
c.75G= (p.Ala25=)
c.-21-718G= (n.-21-718G=)
c.134+280G= (n.134+280G=)
1g.146019418C>GCA342141423HJVc.414G>C (p.Ala138=)
c.-22+280G>C (n.-22+280G>C)
c.75G>C (p.Ala25=)
c.-21-718G>C (n.-21-718G>C)
c.134+280G>C (n.134+280G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019418C>TCA342141439HJVc.414G>A (p.Ala138=)
c.-22+280G>A (n.-22+280G>A)
c.75G>A (p.Ala25=)
c.-21-718G>A (n.-21-718G>A)
c.134+280G>A (n.134+280G>A)
1g.146019419G>ACA342141451HJVc.413C>T (p.Ala138Val)
c.-22+279C>T (n.-22+279C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-21-719C>T (n.-21-719C>T)
c.134+279C>T (n.134+279C>T)
 gnomAD v4
1g.146019419G>CCA342141454HJVc.413C>G (p.Ala138Gly)
c.-22+279C>G (n.-22+279C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.-21-719C>G (n.-21-719C>G)
c.134+279C>G (n.134+279C>G)
1g.146019419G>TCA342141445HJVc.413C>A (p.Ala138Glu)
c.-22+279C>A (n.-22+279C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.-21-719C>A (n.-21-719C>A)
c.134+279C>A (n.134+279C>A)
1g.146019420C>ACA342141455HJVc.412G>T (p.Ala138Ser)
c.-22+278G>T (n.-22+278G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.-21-720G>T (n.-21-720G>T)
c.134+278G>T (n.134+278G>T)
 gnomAD v4
1g.146019420C>GCA342141457HJVc.412G>C (p.Ala138Pro)
c.-22+278G>C (n.-22+278G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.-21-720G>C (n.-21-720G>C)
c.134+278G>C (n.134+278G>C)
1g.146019420C>TCA342141456HJVc.412G>A (p.Ala138Thr)
c.-22+278G>A (n.-22+278G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.-21-720G>A (n.-21-720G>A)
c.134+278G>A (n.134+278G>A)
 gnomAD v4
1g.146019421G>ACA420602752HJVc.411C>T (p.Gly137=)
c.-22+277C>T (n.-22+277C>T)
c.72C>T (p.Gly24=)
c.-21-721C>T (n.-21-721C>T)
c.134+277C>T (n.134+277C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019421G>CCA1053811HJVc.411C>G (p.Gly137=)
c.-22+277C>G (n.-22+277C>G)
c.72C>G (p.Gly24=)
c.-21-721C>G (n.-21-721C>G)
c.134+277C>G (n.134+277C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019421G=CA1198821365HJVc.411C= (p.Gly137=)
c.-22+277C= (n.-22+277C=)
c.72C= (p.Gly24=)
c.-21-721C= (n.-21-721C=)
c.134+277C= (n.134+277C=)
1g.146019421G>TCA420602751HJVc.411C>A (p.Gly137=)
c.-22+277C>A (n.-22+277C>A)
c.72C>A (p.Gly24=)
c.-21-721C>A (n.-21-721C>A)
c.134+277C>A (n.134+277C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019422C>ACA342141464HJVc.410G>T (p.Gly137Val)
c.-22+276G>T (n.-22+276G>T)
c.71G>T (p.Gly24Val)
c.-21-722G>T (n.-21-722G>T)
c.134+276G>T (n.134+276G>T)
1g.146019422C>GCA342141468HJVc.410G>C (p.Gly137Ala)
c.-22+276G>C (n.-22+276G>C)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.-21-722G>C (n.-21-722G>C)
c.134+276G>C (n.134+276G>C)
1g.146019422C>TCA342141487HJVc.410G>A (p.Gly137Asp)
c.-22+276G>A (n.-22+276G>A)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
c.-21-722G>A (n.-21-722G>A)
c.134+276G>A (n.134+276G>A)
1g.146019423C>ACA342141497HJVc.409G>T (p.Gly137Cys)
c.-22+275G>T (n.-22+275G>T)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
c.-21-723G>T (n.-21-723G>T)
c.134+275G>T (n.134+275G>T)
1g.146019423C=CA1148192646HJVc.409G= (p.Gly137=)
c.-22+275G= (n.-22+275G=)
c.70G= (p.Gly24=)
c.-21-723G= (n.-21-723G=)
c.134+275G= (n.134+275G=)
1g.146019423C>GCA342141505HJVc.409G>C (p.Gly137Arg)
c.-22+275G>C (n.-22+275G>C)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
c.-21-723G>C (n.-21-723G>C)
c.134+275G>C (n.134+275G>C)
1g.146019423C>TCA1053810HJVc.409G>A (p.Gly137Ser)
c.-22+275G>A (n.-22+275G>A)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
c.-21-723G>A (n.-21-723G>A)
c.134+275G>A (n.134+275G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019424T>ACA420602755HJVc.408A>T (p.Pro136=)
c.-22+274A>T (n.-22+274A>T)
c.69A>T (p.Pro23=)
c.-21-724A>T (n.-21-724A>T)
c.134+274A>T (n.134+274A>T)
1g.146019424T>CCA420602754HJVc.408A>G (p.Pro136=)
c.-22+274A>G (n.-22+274A>G)
c.69A>G (p.Pro23=)
c.-21-724A>G (n.-21-724A>G)
c.134+274A>G (n.134+274A>G)
1g.146019424T>GCA420602753HJVc.408A>C (p.Pro136=)
c.-22+274A>C (n.-22+274A>C)
c.69A>C (p.Pro23=)
c.-21-724A>C (n.-21-724A>C)
c.134+274A>C (n.134+274A>C)
1g.146019425G>ACA342141529HJVc.407C>T (p.Pro136Leu)
c.-22+273C>T (n.-22+273C>T)
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.-21-725C>T (n.-21-725C>T)
c.134+273C>T (n.134+273C>T)
 dbSNP
1g.146019425G>CCA342141535HJVc.407C>G (p.Pro136Arg)
c.-22+273C>G (n.-22+273C>G)
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.-21-725C>G (n.-21-725C>G)
c.134+273C>G (n.134+273C>G)
1g.146019425G>TCA342141538HJVc.407C>A (p.Pro136Gln)
c.-22+273C>A (n.-22+273C>A)
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.-21-725C>A (n.-21-725C>A)
c.134+273C>A (n.134+273C>A)
1g.146019426G>ACA342141541HJVc.406C>T (p.Pro136Ser)
c.-22+272C>T (n.-22+272C>T)
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.-21-726C>T (n.-21-726C>T)
c.134+272C>T (n.134+272C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019426G>CCA342141547HJVc.406C>G (p.Pro136Ala)
c.-22+272C>G (n.-22+272C>G)
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.-21-726C>G (n.-21-726C>G)
c.134+272C>G (n.134+272C>G)
1g.146019426G=CA1198821366HJVc.406C= (p.Pro136=)
c.-22+272C= (n.-22+272C=)
c.67C= (p.Pro23=)
c.-21-726C= (n.-21-726C=)
c.134+272C= (n.134+272C=)
1g.146019426G>TCA342141551HJVc.406C>A (p.Pro136Thr)
c.-22+272C>A (n.-22+272C>A)
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.-21-726C>A (n.-21-726C>A)
c.134+272C>A (n.134+272C>A)
1g.146019427A=CA1198821367HJVc.405T= (p.Leu135=)
c.-22+271T= (n.-22+271T=)
c.66T= (p.Leu22=)
c.-21-727T= (n.-21-727T=)
c.134+271T= (n.134+271T=)
1g.146019427A>CCA420602758HJVc.405T>G (p.Leu135=)
c.-22+271T>G (n.-22+271T>G)
c.66T>G (p.Leu22=)
c.-21-727T>G (n.-21-727T>G)
c.134+271T>G (n.134+271T>G)
1g.146019427A>GCA420602757HJVc.405T>C (p.Leu135=)
c.-22+271T>C (n.-22+271T>C)
c.66T>C (p.Leu22=)
c.-21-727T>C (n.-21-727T>C)
c.134+271T>C (n.134+271T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019427A>TCA420602756HJVc.405T>A (p.Leu135=)
c.-22+271T>A (n.-22+271T>A)
c.66T>A (p.Leu22=)
c.-21-727T>A (n.-21-727T>A)
c.134+271T>A (n.134+271T>A)
1g.146019428A=CA1198821370HJVc.404T= (p.Leu135=)
c.-22+270T= (n.-22+270T=)
c.65T= (p.Leu22=)
c.-21-728T= (n.-21-728T=)
c.134+270T= (n.134+270T=)
1g.146019428A>CCA1053809HJVc.404T>G (p.Leu135Arg)
c.-22+270T>G (n.-22+270T>G)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
c.-21-728T>G (n.-21-728T>G)
c.134+270T>G (n.134+270T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019428A>GCA342141553HJVc.404T>C (p.Leu135Pro)
c.-22+270T>C (n.-22+270T>C)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
c.-21-728T>C (n.-21-728T>C)
c.134+270T>C (n.134+270T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019428A>TCA342141552HJVc.404T>A (p.Leu135His)
c.-22+270T>A (n.-22+270T>A)
c.65T>A (p.Leu22His)
c.-21-728T>A (n.-21-728T>A)
c.134+270T>A (n.134+270T>A)
1g.146019428_146019429delinsAGCA1198821368HJVc.403_404delinsCT (p.Leu135=)
c.-22+269_-22+270delinsCT (n.-22+269_-22+270delinsCT)
c.64_65delinsCT (p.Leu22=)
c.-21-729_-21-728delinsCT (n.-21-729_-21-728delinsCT)
c.134+269_134+270delinsCT (n.134+269_134+270delinsCT)
1g.146019428_146019441delinsAGGGCGGGGCCCCGCA1198821369HJVc.391_404delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg131=)
c.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-22+257_-22+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.52_65delinsCGGGGCCCCGCCCT (p.Arg18=)
c.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.-21-741_-21-728delinsCGGGGCCCCGCCCT)
c.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT (n.134+257_134+270delinsCGGGGCCCCGCCCT)
1g.146019429G>ACA342141557HJVc.403C>T (p.Leu135Phe)
c.-22+269C>T (n.-22+269C>T)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
c.-21-729C>T (n.-21-729C>T)
c.134+269C>T (n.134+269C>T)
 gnomAD v4
1g.146019429G>CCA342141568HJVc.403C>G (p.Leu135Val)
c.-22+269C>G (n.-22+269C>G)
c.64C>G (p.Leu22Val)
c.-21-729C>G (n.-21-729C>G)
c.134+269C>G (n.134+269C>G)
1g.146019429G>TCA342141571HJVc.403C>A (p.Leu135Ile)
c.-22+269C>A (n.-22+269C>A)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
c.-21-729C>A (n.-21-729C>A)
c.134+269C>A (n.134+269C>A)
1g.146019431delCA342141580HJVc.403del (p.Leu135PhefsTer?)
c.-22+269del (n.-22+269del)
c.64del (p.Leu22PhefsTer?)
c.-21-729del (n.-21-729del)
c.134+269del (n.134+269del)
 dbSNP
1g.146019437_146019449delCA888539959HJVc.391_403del (p.Arg131PhefsTer?)
c.-22+257_-22+269del (n.-22+257_-22+269del)
c.52_64del (p.Arg18PhefsTer?)
c.-21-741_-21-729del (n.-21-741_-21-729del)
c.134+257_134+269del (n.134+257_134+269del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019430G>ACA1053808HJVc.402C>T (p.Ala134=)
c.-22+268C>T (n.-22+268C>T)
c.63C>T (p.Ala21=)
c.-21-730C>T (n.-21-730C>T)
c.134+268C>T (n.134+268C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019430G>CCA29824910HJVc.402C>G (p.Ala134=)
c.-22+268C>G (n.-22+268C>G)
c.63C>G (p.Ala21=)
c.-21-730C>G (n.-21-730C>G)
c.134+268C>G (n.134+268C>G)
 ClinVar
1g.146019430G=CA1198821371HJVc.402C= (p.Ala134=)
c.-22+268C= (n.-22+268C=)
c.63C= (p.Ala21=)
c.-21-730C= (n.-21-730C=)
c.134+268C= (n.134+268C=)
1g.146019430G>TCA29824920HJVc.402C>A (p.Ala134=)
c.-22+268C>A (n.-22+268C>A)
c.63C>A (p.Ala21=)
c.-21-730C>A (n.-21-730C>A)
c.134+268C>A (n.134+268C>A)
1g.146019431G>ACA342141583HJVc.401C>T (p.Ala134Val)
c.-22+267C>T (n.-22+267C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
c.-21-731C>T (n.-21-731C>T)
c.134+267C>T (n.134+267C>T)
1g.146019431G>CCA342141584HJVc.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-22+267C>G (n.-22+267C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
c.-21-731C>G (n.-21-731C>G)
c.134+267C>G (n.134+267C>G)
1g.146019431G>TCA342141589HJVc.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-22+267C>A (n.-22+267C>A)
c.62C>A (p.Ala21Asp)
c.-21-731C>A (n.-21-731C>A)
c.134+267C>A (n.134+267C>A)
1g.146019432C>ACA342141595HJVc.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-22+266G>T (n.-22+266G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
c.-21-732G>T (n.-21-732G>T)
c.134+266G>T (n.134+266G>T)
 gnomAD v4
1g.146019432C>GCA342141593HJVc.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-22+266G>C (n.-22+266G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
c.-21-732G>C (n.-21-732G>C)
c.134+266G>C (n.134+266G>C)
 dbSNP
1g.146019432C>TCA342141592HJVc.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-22+266G>A (n.-22+266G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
c.-21-732G>A (n.-21-732G>A)
c.134+266G>A (n.134+266G>A)
 gnomAD v4
1g.146019432_146019433delinsCGCA1198821372HJVc.399_400delinsCG (p.Pro133=)
c.-22+265_-22+266delinsCG (n.-22+265_-22+266delinsCG)
c.60_61delinsCG (p.Pro20=)
c.-21-733_-21-732delinsCG (n.-21-733_-21-732delinsCG)
c.134+265_134+266delinsCG (n.134+265_134+266delinsCG)
1g.146019433G>ACA420602761HJVc.399C>T (p.Pro133=)
c.-22+265C>T (n.-22+265C>T)
c.60C>T (p.Pro20=)
c.-21-733C>T (n.-21-733C>T)
c.134+265C>T (n.134+265C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019433G>CCA420602760HJVc.399C>G (p.Pro133=)
c.-22+265C>G (n.-22+265C>G)
c.60C>G (p.Pro20=)
c.-21-733C>G (n.-21-733C>G)
c.134+265C>G (n.134+265C>G)
1g.146019433G>TCA420602759HJVc.399C>A (p.Pro133=)
c.-22+265C>A (n.-22+265C>A)
c.60C>A (p.Pro20=)
c.-21-733C>A (n.-21-733C>A)
c.134+265C>A (n.134+265C>A)
1g.146019433_146019434delinsAACA645538068HJVc.398_399delinsTT (p.Pro133Leu)
c.-22+264_-22+265delinsTT (n.-22+264_-22+265delinsTT)
c.59_60delinsTT (p.Pro20Leu)
c.-21-734_-21-733delinsTT (n.-21-734_-21-733delinsTT)
c.134+264_134+265delinsTT (n.134+264_134+265delinsTT)
 COSMIC
1g.146019436delCA1007114311HJVc.399del (p.Ala134ProfsTer?)
c.-22+265del (n.-22+265del)
c.60del (p.Ala21ProfsTer?)
c.-21-733del (n.-21-733del)
c.134+265del (n.134+265del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019434G>ACA342141602HJVc.398C>T (p.Pro133Leu)
c.-22+264C>T (n.-22+264C>T)
c.59C>T (p.Pro20Leu)
c.-21-734C>T (n.-21-734C>T)
c.134+264C>T (n.134+264C>T)
1g.146019434G>CCA342141604HJVc.398C>G (p.Pro133Arg)
c.-22+264C>G (n.-22+264C>G)
c.59C>G (p.Pro20Arg)
c.-21-734C>G (n.-21-734C>G)
c.134+264C>G (n.134+264C>G)
1g.146019434G>TCA342141609HJVc.398C>A (p.Pro133His)
c.-22+264C>A (n.-22+264C>A)
c.59C>A (p.Pro20His)
c.-21-734C>A (n.-21-734C>A)
c.134+264C>A (n.134+264C>A)
1g.146019435G>ACA342141616HJVc.397C>T (p.Pro133Ser)
c.-22+263C>T (n.-22+263C>T)
c.58C>T (p.Pro20Ser)
c.-21-735C>T (n.-21-735C>T)
c.134+263C>T (n.134+263C>T)
1g.146019435G>CCA342141620HJVc.397C>G (p.Pro133Ala)
c.-22+263C>G (n.-22+263C>G)
c.58C>G (p.Pro20Ala)
c.-21-735C>G (n.-21-735C>G)
c.134+263C>G (n.134+263C>G)
 gnomAD v4
1g.146019435G>TCA342141630HJVc.397C>A (p.Pro133Thr)
c.-22+263C>A (n.-22+263C>A)
c.58C>A (p.Pro20Thr)
c.-21-735C>A (n.-21-735C>A)
c.134+263C>A (n.134+263C>A)

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