Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019326G>A | CA342139830 | HJV | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.-22+372C>T (n.-22+372C>T) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-21-626C>T (n.-21-626C>T) c.134+372C>T (n.134+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019326G>C | CA342139836 | HJV | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.-22+372C>G (n.-22+372C>G) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-21-626C>G (n.-21-626C>G) c.134+372C>G (n.134+372C>G) | dbSNP |
1 | g.146019326G= | CA1198821314 | HJV | c.506C= (p.Ser169=) c.-22+372C= (n.-22+372C=) c.167C= (p.Ser56=) c.-21-626C= (n.-21-626C=) c.134+372C= (n.134+372C=) | |
1 | g.146019326G>T | CA342139839 | HJV | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.-22+372C>A (n.-22+372C>A) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-21-626C>A (n.-21-626C>A) c.134+372C>A (n.134+372C>A) | |
1 | g.146019327A>C | CA342139855 | HJV | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.-22+371T>G (n.-22+371T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-21-627T>G (n.-21-627T>G) c.134+371T>G (n.134+371T>G) | |
1 | g.146019327A>G | CA342139861 | HJV | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.-22+371T>C (n.-22+371T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-21-627T>C (n.-21-627T>C) c.134+371T>C (n.134+371T>C) | |
1 | g.146019327A>T | CA342139862 | HJV | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.-22+371T>A (n.-22+371T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-21-627T>A (n.-21-627T>A) c.134+371T>A (n.134+371T>A) | |
1 | g.146019328A>C | CA420250634 | HJV | c.504T>G (p.Ala168=) c.-22+370T>G (n.-22+370T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.-21-628T>G (n.-21-628T>G) c.134+370T>G (n.134+370T>G) | |
1 | g.146019328A>G | CA420250633 | HJV | c.504T>C (p.Ala168=) c.-22+370T>C (n.-22+370T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.-21-628T>C (n.-21-628T>C) c.134+370T>C (n.134+370T>C) | |
1 | g.146019328A>T | CA420250632 | HJV | c.504T>A (p.Ala168=) c.-22+370T>A (n.-22+370T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.-21-628T>A (n.-21-628T>A) c.134+370T>A (n.134+370T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>A | CA1053836 | HJV | c.503C>T (p.Ala168Val) c.-22+369C>T (n.-22+369C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.-21-629C>T (n.-21-629C>T) c.134+369C>T (n.134+369C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>C | CA29824682 | HJV | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-22+369C>G (n.-22+369C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-21-629C>G (n.-21-629C>G) c.134+369C>G (n.134+369C>G) | |
1 | g.146019329G= | CA1198821315 | HJV | c.503C= (p.Ala168=) c.-22+369C= (n.-22+369C=) c.164C= (p.Ala55=) c.-21-629C= (n.-21-629C=) c.134+369C= (n.134+369C=) | |
1 | g.146019329G>T | CA29824683 | HJV | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.-22+369C>A (n.-22+369C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.-21-629C>A (n.-21-629C>A) c.134+369C>A (n.134+369C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019330C>A | CA342140583 | HJV | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-22+368G>T (n.-22+368G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-21-630G>T (n.-21-630G>T) c.134+368G>T (n.134+368G>T) | |
1 | g.146019330C= | CA1198821316 | HJV | c.502G= (p.Ala168=) c.-22+368G= (n.-22+368G=) c.163G= (p.Ala55=) c.-21-630G= (n.-21-630G=) c.134+368G= (n.134+368G=) | |
1 | g.146019330C>G | CA342140585 | HJV | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-22+368G>C (n.-22+368G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-21-630G>C (n.-21-630G>C) c.134+368G>C (n.134+368G>C) | |
1 | g.146019330C>T | CA29824684 | HJV | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-22+368G>A (n.-22+368G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-21-630G>A (n.-21-630G>A) c.134+368G>A (n.134+368G>A) | dbSNP |
1 | g.146019331G>A | CA420602673 | HJV | c.501C>T (p.Cys167=) c.-22+367C>T (n.-22+367C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-21-631C>T (n.-21-631C>T) c.134+367C>T (n.134+367C>T) | |
1 | g.146019331G>C | CA342140592 | HJV | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.-22+367C>G (n.-22+367C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-21-631C>G (n.-21-631C>G) c.134+367C>G (n.134+367C>G) | |
1 | g.146019331G>T | CA342140596 | HJV | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.-22+367C>A (n.-22+367C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-21-631C>A (n.-21-631C>A) c.134+367C>A (n.134+367C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019332C>A | CA342140600 | HJV | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.-22+366G>T (n.-22+366G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-21-632G>T (n.-21-632G>T) c.134+366G>T (n.134+366G>T) | |
1 | g.146019332C>G | CA342140602 | HJV | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.-22+366G>C (n.-22+366G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-21-632G>C (n.-21-632G>C) c.134+366G>C (n.134+366G>C) | |
1 | g.146019332C>T | CA342140603 | HJV | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.-22+366G>A (n.-22+366G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-21-632G>A (n.-21-632G>A) c.134+366G>A (n.134+366G>A) | |
1 | g.146019333A>C | CA342140604 | HJV | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.-22+365T>G (n.-22+365T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-21-633T>G (n.-21-633T>G) c.134+365T>G (n.134+365T>G) | |
1 | g.146019333A>G | CA342140605 | HJV | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.-22+365T>C (n.-22+365T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-21-633T>C (n.-21-633T>C) c.134+365T>C (n.134+365T>C) | |
1 | g.146019333A>T | CA342140606 | HJV | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.-22+365T>A (n.-22+365T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-21-633T>A (n.-21-633T>A) c.134+365T>A (n.134+365T>A) | |
1 | g.146019334A= | CA1198821317 | HJV | c.498T= (p.His166=) c.-22+364T= (n.-22+364T=) c.159T= (p.His53=) c.-21-634T= (n.-21-634T=) c.134+364T= (n.134+364T=) | |
1 | g.146019334A>C | CA29824695 | HJV | c.498T>G (p.His166Gln) c.-22+364T>G (n.-22+364T>G) c.159T>G (p.His53Gln) c.-21-634T>G (n.-21-634T>G) c.134+364T>G (n.134+364T>G) | |
1 | g.146019334A>G | CA1053835 | HJV | c.498T>C (p.His166=) c.-22+364T>C (n.-22+364T>C) c.159T>C (p.His53=) c.-21-634T>C (n.-21-634T>C) c.134+364T>C (n.134+364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.146019334A>T | CA29824705 | HJV | c.498T>A (p.His166Gln) c.-22+364T>A (n.-22+364T>A) c.159T>A (p.His53Gln) c.-21-634T>A (n.-21-634T>A) c.134+364T>A (n.134+364T>A) | |
1 | g.146019335T>A | CA342140624 | HJV | c.497A>T (p.His166Leu) c.-22+363A>T (n.-22+363A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-21-635A>T (n.-21-635A>T) c.134+363A>T (n.134+363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019335T>C | CA342140626 | HJV | c.497A>G (p.His166Arg) c.-22+363A>G (n.-22+363A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-21-635A>G (n.-21-635A>G) c.134+363A>G (n.134+363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019335T>G | CA342140625 | HJV | c.497A>C (p.His166Pro) c.-22+363A>C (n.-22+363A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-21-635A>C (n.-21-635A>C) c.134+363A>C (n.134+363A>C) | |
1 | g.146019335T= | CA1198821318 | HJV | c.497A= (p.His166=) c.-22+363A= (n.-22+363A=) c.158A= (p.His53=) c.-21-635A= (n.-21-635A=) c.134+363A= (n.134+363A=) | |
1 | g.146019336G>A | CA342140628 | HJV | c.496C>T (p.His166Tyr) c.-22+362C>T (n.-22+362C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-21-636C>T (n.-21-636C>T) c.134+362C>T (n.134+362C>T) | |
1 | g.146019336G>C | CA342140643 | HJV | c.496C>G (p.His166Asp) c.-22+362C>G (n.-22+362C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-21-636C>G (n.-21-636C>G) c.134+362C>G (n.134+362C>G) | |
1 | g.146019336G>T | CA342140631 | HJV | c.496C>A (p.His166Asn) c.-22+362C>A (n.-22+362C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-21-636C>A (n.-21-636C>A) c.134+362C>A (n.134+362C>A) | |
1 | g.146019337C>A | CA342140645 | HJV | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-22+361G>T (n.-22+361G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-21-637G>T (n.-21-637G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) | |
1 | g.146019337C= | CA1198821319 | HJV | c.495G= (p.Leu165=) c.-22+361G= (n.-22+361G=) c.156G= (p.Leu52=) c.-21-637G= (n.-21-637G=) c.134+361G= (n.134+361G=) | |
1 | g.146019337C>G | CA342140649 | HJV | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-22+361G>C (n.-22+361G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-21-637G>C (n.-21-637G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) | |
1 | g.146019337C>T | CA420602674 | HJV | c.495G>A (p.Leu165=) c.-22+361G>A (n.-22+361G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.-21-637G>A (n.-21-637G>A) c.134+361G>A (n.134+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019338A= | CA1198821320 | HJV | c.494T= (p.Leu165=) c.-22+360T= (n.-22+360T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-21-638T= (n.-21-638T=) c.134+360T= (n.134+360T=) | |
1 | g.146019338A>C | CA342140654 | HJV | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-22+360T>G (n.-22+360T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-21-638T>G (n.-21-638T>G) c.134+360T>G (n.134+360T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019338A>G | CA342140657 | HJV | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-22+360T>C (n.-22+360T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-21-638T>C (n.-21-638T>C) c.134+360T>C (n.134+360T>C) | |
1 | g.146019338A>T | CA1053834 | HJV | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-22+360T>A (n.-22+360T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-21-638T>A (n.-21-638T>A) c.134+360T>A (n.134+360T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019339A>C | CA342140666 | HJV | c.493T>G (p.Leu165Val) c.-22+359T>G (n.-22+359T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-21-639T>G (n.-21-639T>G) c.134+359T>G (n.134+359T>G) | |
1 | g.146019339A>G | CA420602675 | HJV | c.493T>C (p.Leu165=) c.-22+359T>C (n.-22+359T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.-21-639T>C (n.-21-639T>C) c.134+359T>C (n.134+359T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019339A>T | CA342140667 | HJV | c.493T>A (p.Leu165Met) c.-22+359T>A (n.-22+359T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-21-639T>A (n.-21-639T>A) c.134+359T>A (n.134+359T>A) | |
1 | g.146019340G>A | CA420602676 | HJV | c.492C>T (p.Phe164=) c.-22+358C>T (n.-22+358C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-21-640C>T (n.-21-640C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019340G>C | CA342140669 | HJV | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.-22+358C>G (n.-22+358C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-21-640C>G (n.-21-640C>G) c.134+358C>G (n.134+358C>G) | |
1 | g.146019340G= | CA1198821321 | HJV | c.492C= (p.Phe164=) c.-22+358C= (n.-22+358C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-21-640C= (n.-21-640C=) c.134+358C= (n.134+358C=) | |
1 | g.146019340G>T | CA342140670 | HJV | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.-22+358C>A (n.-22+358C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-21-640C>A (n.-21-640C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) | |
1 | g.146019341A>C | CA342140671 | HJV | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-22+357T>G (n.-22+357T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-21-641T>G (n.-21-641T>G) c.134+357T>G (n.134+357T>G) | |
1 | g.146019341A>G | CA342140674 | HJV | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-22+357T>C (n.-22+357T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-21-641T>C (n.-21-641T>C) c.134+357T>C (n.134+357T>C) | |
1 | g.146019341A>T | CA342140691 | HJV | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-22+357T>A (n.-22+357T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-21-641T>A (n.-21-641T>A) c.134+357T>A (n.134+357T>A) | |
1 | g.146019342A= | CA1198821322 | HJV | c.490T= (p.Phe164=) c.-22+356T= (n.-22+356T=) c.151T= (p.Phe51=) c.-21-642T= (n.-21-642T=) c.134+356T= (n.134+356T=) | |
1 | g.146019342A>C | CA342140696 | HJV | c.490T>G (p.Phe164Val) c.-22+356T>G (n.-22+356T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-21-642T>G (n.-21-642T>G) c.134+356T>G (n.134+356T>G) | dbSNP |
1 | g.146019342A>G | CA342140697 | HJV | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-22+356T>C (n.-22+356T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-21-642T>C (n.-21-642T>C) c.134+356T>C (n.134+356T>C) | |
1 | g.146019342A>T | CA342140699 | HJV | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-22+356T>A (n.-22+356T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-21-642T>A (n.-21-642T>A) c.134+356T>A (n.134+356T>A) | |
1 | g.146019343C>A | CA420602680 | HJV | c.489G>T (p.Gly163=) c.-22+355G>T (n.-22+355G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.-21-643G>T (n.-21-643G>T) c.134+355G>T (n.134+355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019343C= | CA1198821323 | HJV | c.489G= (p.Gly163=) c.-22+355G= (n.-22+355G=) c.150G= (p.Gly50=) c.-21-643G= (n.-21-643G=) c.134+355G= (n.134+355G=) | |
1 | g.146019343C>G | CA420602679 | HJV | c.489G>C (p.Gly163=) c.-22+355G>C (n.-22+355G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.-21-643G>C (n.-21-643G>C) c.134+355G>C (n.134+355G>C) | |
1 | g.146019343C>T | CA420602677 | HJV | c.489G>A (p.Gly163=) c.-22+355G>A (n.-22+355G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.-21-643G>A (n.-21-643G>A) c.134+355G>A (n.134+355G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019344C>A | CA342140704 | HJV | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-22+354G>T (n.-22+354G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-21-644G>T (n.-21-644G>T) c.134+354G>T (n.134+354G>T) | |
1 | g.146019344C= | CA1141791467 | HJV | c.488G= (p.Gly163=) c.-22+354G= (n.-22+354G=) c.149G= (p.Gly50=) c.-21-644G= (n.-21-644G=) c.134+354G= (n.134+354G=) | |
1 | g.146019344C>G | CA1053833 | HJV | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-22+354G>C (n.-22+354G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-21-644G>C (n.-21-644G>C) c.134+354G>C (n.134+354G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019344C>T | CA342140701 | HJV | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.-22+354G>A (n.-22+354G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-21-644G>A (n.-21-644G>A) c.134+354G>A (n.134+354G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>A | CA342140707 | HJV | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.-22+353G>T (n.-22+353G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-21-645G>T (n.-21-645G>T) c.134+353G>T (n.134+353G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>G | CA342140714 | HJV | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-22+353G>C (n.-22+353G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-21-645G>C (n.-21-645G>C) c.134+353G>C (n.134+353G>C) | |
1 | g.146019345C>T | CA342140717 | HJV | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.-22+353G>A (n.-22+353G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-21-645G>A (n.-21-645G>A) c.134+353G>A (n.134+353G>A) | |
1 | g.146019346C>A | CA29824717 | HJV | c.486G>T (p.Pro162=) c.-22+352G>T (n.-22+352G>T) c.147G>T (p.Pro49=) c.-21-646G>T (n.-21-646G>T) c.134+352G>T (n.134+352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019346C= | CA1198821324 | HJV | c.486G= (p.Pro162=) c.-22+352G= (n.-22+352G=) c.147G= (p.Pro49=) c.-21-646G= (n.-21-646G=) c.134+352G= (n.134+352G=) | |
1 | g.146019346C>G | CA29824720 | HJV | c.486G>C (p.Pro162=) c.-22+352G>C (n.-22+352G>C) c.147G>C (p.Pro49=) c.-21-646G>C (n.-21-646G>C) c.134+352G>C (n.134+352G>C) | |
1 | g.146019346C>T | CA1053832 | HJV | c.486G>A (p.Pro162=) c.-22+352G>A (n.-22+352G>A) c.147G>A (p.Pro49=) c.-21-646G>A (n.-21-646G>A) c.134+352G>A (n.134+352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>A | CA342140748 | HJV | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-22+351C>T (n.-22+351C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-21-647C>T (n.-21-647C>T) c.134+351C>T (n.134+351C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>C | CA342140751 | HJV | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-22+351C>G (n.-22+351C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-21-647C>G (n.-21-647C>G) c.134+351C>G (n.134+351C>G) | |
1 | g.146019347G>T | CA342140774 | HJV | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.-22+351C>A (n.-22+351C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-21-647C>A (n.-21-647C>A) c.134+351C>A (n.134+351C>A) | |
1 | g.146019351dup | CA2832536744 | HJV | c.485dup (p.Phe164ValfsTer?) c.-22+351dup (n.-22+351dup) c.146dup (p.Phe51ValfsTer?) c.-21-647dup (n.-21-647dup) c.134+351dup (n.134+351dup) | |
1 | g.146019351del | CA2647575835 | HJV | c.485del (p.Pro162ArgfsTer?) c.-22+351del (n.-22+351del) c.146del (p.Pro49ArgfsTer?) c.-21-647del (n.-21-647del) c.134+351del (n.134+351del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>A | CA1053831 | HJV | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-22+350C>T (n.-22+350C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-21-648C>T (n.-21-648C>T) c.134+350C>T (n.134+350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>C | CA29824726 | HJV | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-22+350C>G (n.-22+350C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-21-648C>G (n.-21-648C>G) c.134+350C>G (n.134+350C>G) | |
1 | g.146019348G= | CA1198821325 | HJV | c.484C= (p.Pro162=) c.-22+350C= (n.-22+350C=) c.145C= (p.Pro49=) c.-21-648C= (n.-21-648C=) c.134+350C= (n.134+350C=) | |
1 | g.146019348G>T | CA29824727 | HJV | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-22+350C>A (n.-22+350C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-21-648C>A (n.-21-648C>A) c.134+350C>A (n.134+350C>A) | |
1 | g.146019349G>A | CA29824748 | HJV | c.483C>T (p.Pro161=) c.-22+349C>T (n.-22+349C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.-21-649C>T (n.-21-649C>T) c.134+349C>T (n.134+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019349G>C | CA29824733 | HJV | c.483C>G (p.Pro161=) c.-22+349C>G (n.-22+349C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.-21-649C>G (n.-21-649C>G) c.134+349C>G (n.134+349C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019349G= | CA1198821326 | HJV | c.483C= (p.Pro161=) c.-22+349C= (n.-22+349C=) c.144C= (p.Pro48=) c.-21-649C= (n.-21-649C=) c.134+349C= (n.134+349C=) | |
1 | g.146019349G>T | CA1053830 | HJV | c.483C>A (p.Pro161=) c.-22+349C>A (n.-22+349C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.-21-649C>A (n.-21-649C>A) c.134+349C>A (n.134+349C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>A | CA342140785 | HJV | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-22+348C>T (n.-22+348C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-21-650C>T (n.-21-650C>T) c.134+348C>T (n.134+348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>C | CA342140786 | HJV | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-22+348C>G (n.-22+348C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-21-650C>G (n.-21-650C>G) c.134+348C>G (n.134+348C>G) | |
1 | g.146019350G= | CA1198821327 | HJV | c.482C= (p.Pro161=) c.-22+348C= (n.-22+348C=) c.143C= (p.Pro48=) c.-21-650C= (n.-21-650C=) c.134+348C= (n.134+348C=) | |
1 | g.146019350G>T | CA342140784 | HJV | c.482C>A (p.Pro161His) c.-22+348C>A (n.-22+348C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.-21-650C>A (n.-21-650C>A) c.134+348C>A (n.134+348C>A) | |
1 | g.146019351G>A | CA342140787 | HJV | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-22+347C>T (n.-22+347C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-21-651C>T (n.-21-651C>T) c.134+347C>T (n.134+347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019351G>C | CA342140789 | HJV | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-22+347C>G (n.-22+347C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-21-651C>G (n.-21-651C>G) c.134+347C>G (n.134+347C>G) | |
1 | g.146019351G= | CA1198821328 | HJV | c.481C= (p.Pro161=) c.-22+347C= (n.-22+347C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-21-651C= (n.-21-651C=) c.134+347C= (n.134+347C=) | |
1 | g.146019351G>T | CA342140790 | HJV | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-22+347C>A (n.-22+347C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-21-651C>A (n.-21-651C>A) c.134+347C>A (n.134+347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019354_146019356del | CA2574047934 | HJV | c.479_481del (p.Arg160del) c.-22+345_-22+347del (n.-22+345_-22+347del) c.140_142del (p.Arg47del) c.-21-653_-21-651del (n.-21-653_-21-651del) c.134+345_134+347del (n.134+345_134+347del) | |
1 | g.146019352A>C | CA420602698 | HJV | c.480T>G (p.Arg160=) c.-22+346T>G (n.-22+346T>G) c.141T>G (p.Arg47=) c.-21-652T>G (n.-21-652T>G) c.134+346T>G (n.134+346T>G) | |
1 | g.146019352A>G | CA420602699 | HJV | c.480T>C (p.Arg160=) c.-22+346T>C (n.-22+346T>C) c.141T>C (p.Arg47=) c.-21-652T>C (n.-21-652T>C) c.134+346T>C (n.134+346T>C) | |
1 | g.146019352A>T | CA420602697 | HJV | c.480T>A (p.Arg160=) c.-22+346T>A (n.-22+346T>A) c.141T>A (p.Arg47=) c.-21-652T>A (n.-21-652T>A) c.134+346T>A (n.134+346T>A) | |
1 | g.146019353C>A | CA342140792 | HJV | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.-22+345G>T (n.-22+345G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-21-653G>T (n.-21-653G>T) c.134+345G>T (n.134+345G>T) | |
1 | g.146019353C= | CA1198821329 | HJV | c.479G= (p.Arg160=) c.-22+345G= (n.-22+345G=) c.140G= (p.Arg47=) c.-21-653G= (n.-21-653G=) c.134+345G= (n.134+345G=) | |
1 | g.146019353C>G | CA342140793 | HJV | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.-22+345G>C (n.-22+345G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-21-653G>C (n.-21-653G>C) c.134+345G>C (n.134+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019353C>T | CA342140795 | HJV | c.479G>A (p.Arg160His) c.-22+345G>A (n.-22+345G>A) c.140G>A (p.Arg47His) c.-21-653G>A (n.-21-653G>A) c.134+345G>A (n.134+345G>A) | COSMIC |
1 | g.146019354G>A | CA342140799 | HJV | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.-22+344C>T (n.-22+344C>T) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.-21-654C>T (n.-21-654C>T) c.134+344C>T (n.134+344C>T) | |
1 | g.146019354G>C | CA342140802 | HJV | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.-22+344C>G (n.-22+344C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-21-654C>G (n.-21-654C>G) c.134+344C>G (n.134+344C>G) | |
1 | g.146019354G>T | CA342140807 | HJV | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.-22+344C>A (n.-22+344C>A) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.-21-654C>A (n.-21-654C>A) c.134+344C>A (n.134+344C>A) | |
1 | g.146019355A= | CA1198821330 | HJV | c.477T= (p.Gly159=) c.-22+343T= (n.-22+343T=) c.138T= (p.Gly46=) c.-21-655T= (n.-21-655T=) c.134+343T= (n.134+343T=) | |
1 | g.146019355A>C | CA420602701 | HJV | c.477T>G (p.Gly159=) c.-22+343T>G (n.-22+343T>G) c.138T>G (p.Gly46=) c.-21-655T>G (n.-21-655T>G) c.134+343T>G (n.134+343T>G) | dbSNP |
1 | g.146019355A>G | CA420602700 | HJV | c.477T>C (p.Gly159=) c.-22+343T>C (n.-22+343T>C) c.138T>C (p.Gly46=) c.-21-655T>C (n.-21-655T>C) c.134+343T>C (n.134+343T>C) | ClinVar |
1 | g.146019355A>T | CA420602702 | HJV | c.477T>A (p.Gly159=) c.-22+343T>A (n.-22+343T>A) c.138T>A (p.Gly46=) c.-21-655T>A (n.-21-655T>A) c.134+343T>A (n.134+343T>A) | |
1 | g.146019356C>A | CA342140810 | HJV | c.476G>T (p.Gly159Val) c.-22+342G>T (n.-22+342G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-21-656G>T (n.-21-656G>T) c.134+342G>T (n.134+342G>T) | |
1 | g.146019356C>G | CA342140811 | HJV | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-22+342G>C (n.-22+342G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-21-656G>C (n.-21-656G>C) c.134+342G>C (n.134+342G>C) | |
1 | g.146019356C>T | CA342140814 | HJV | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.-22+342G>A (n.-22+342G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-21-656G>A (n.-21-656G>A) c.134+342G>A (n.134+342G>A) | COSMIC |
1 | g.146019357C>A | CA29824754 | HJV | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.-22+341G>T (n.-22+341G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-21-657G>T (n.-21-657G>T) c.134+341G>T (n.134+341G>T) | |
1 | g.146019357C= | CA1198821331 | HJV | c.475G= (p.Gly159=) c.-22+341G= (n.-22+341G=) c.136G= (p.Gly46=) c.-21-657G= (n.-21-657G=) c.134+341G= (n.134+341G=) | |
1 | g.146019357C>G | CA29824764 | HJV | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-22+341G>C (n.-22+341G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-21-657G>C (n.-21-657G>C) c.134+341G>C (n.134+341G>C) | |
1 | g.146019357C>T | CA1053829 | HJV | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.-22+341G>A (n.-22+341G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-21-657G>A (n.-21-657G>A) c.134+341G>A (n.134+341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019358A= | CA1198821332 | HJV | c.474T= (p.His158=) c.-22+340T= (n.-22+340T=) c.135T= (p.His45=) c.-21-658T= (n.-21-658T=) c.134+340T= (n.134+340T=) | |
1 | g.146019358A>C | CA342140831 | HJV | c.474T>G (p.His158Gln) c.-22+340T>G (n.-22+340T>G) c.135T>G (p.His45Gln) c.-21-658T>G (n.-21-658T>G) c.134+340T>G (n.134+340T>G) | |
1 | g.146019358A>G | CA420602703 | HJV | c.474T>C (p.His158=) c.-22+340T>C (n.-22+340T>C) c.135T>C (p.His45=) c.-21-658T>C (n.-21-658T>C) c.134+340T>C (n.134+340T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019358A>T | CA29824777 | HJV | c.474T>A (p.His158Gln) c.-22+340T>A (n.-22+340T>A) c.135T>A (p.His45Gln) c.-21-658T>A (n.-21-658T>A) c.134+340T>A (n.134+340T>A) | dbSNP |
1 | g.146019359T>A | CA342140835 | HJV | c.473A>T (p.His158Leu) c.-22+339A>T (n.-22+339A>T) c.134A>T (p.His45Leu) c.-21-659A>T (n.-21-659A>T) c.134+339A>T (n.134+339A>T) | |
1 | g.146019359T>C | CA342140841 | HJV | c.473A>G (p.His158Arg) c.-22+339A>G (n.-22+339A>G) c.134A>G (p.His45Arg) c.-21-659A>G (n.-21-659A>G) c.134+339A>G (n.134+339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019359T>G | CA342140860 | HJV | c.473A>C (p.His158Pro) c.-22+339A>C (n.-22+339A>C) c.134A>C (p.His45Pro) c.-21-659A>C (n.-21-659A>C) c.134+339A>C (n.134+339A>C) | |
1 | g.146019360G>A | CA342140868 | HJV | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-22+338C>T (n.-22+338C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) c.-21-660C>T (n.-21-660C>T) c.134+338C>T (n.134+338C>T) | dbSNP |
1 | g.146019360G>C | CA342140878 | HJV | c.472C>G (p.His158Asp) c.-22+338C>G (n.-22+338C>G) c.133C>G (p.His45Asp) c.-21-660C>G (n.-21-660C>G) c.134+338C>G (n.134+338C>G) | |
1 | g.146019360G= | CA1198821333 | HJV | c.472C= (p.His158=) c.-22+338C= (n.-22+338C=) c.133C= (p.His45=) c.-21-660C= (n.-21-660C=) c.134+338C= (n.134+338C=) | |
1 | g.146019360G>T | CA342140882 | HJV | c.472C>A (p.His158Asn) c.-22+338C>A (n.-22+338C>A) c.133C>A (p.His45Asn) c.-21-660C>A (n.-21-660C>A) c.134+338C>A (n.134+338C>A) | |
1 | g.146019361C>A | CA420602706 | HJV | c.471G>T (p.Leu157=) c.-22+337G>T (n.-22+337G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.-21-661G>T (n.-21-661G>T) c.134+337G>T (n.134+337G>T) | |
1 | g.146019361C>G | CA420602704 | HJV | c.471G>C (p.Leu157=) c.-22+337G>C (n.-22+337G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.-21-661G>C (n.-21-661G>C) c.134+337G>C (n.134+337G>C) | |
1 | g.146019361C>T | CA420602705 | HJV | c.471G>A (p.Leu157=) c.-22+337G>A (n.-22+337G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-21-661G>A (n.-21-661G>A) c.134+337G>A (n.134+337G>A) | |
1 | g.146019362del | CA2554179357 | HJV | c.470del (p.Leu157ArgfsTer?) c.-22+336del (n.-22+336del) c.131del (p.Leu44ArgfsTer?) c.-21-662del (n.-21-662del) c.134+336del (n.134+336del) | |
1 | g.146019362A>C | CA342140894 | HJV | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-22+336T>G (n.-22+336T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-21-662T>G (n.-21-662T>G) c.134+336T>G (n.134+336T>G) | |
1 | g.146019362A>G | CA342140897 | HJV | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-22+336T>C (n.-22+336T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-21-662T>C (n.-21-662T>C) c.134+336T>C (n.134+336T>C) | |
1 | g.146019362A>T | CA342140908 | HJV | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-22+336T>A (n.-22+336T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-21-662T>A (n.-21-662T>A) c.134+336T>A (n.134+336T>A) | |
1 | g.146019363G>A | CA420602707 | HJV | c.469C>T (p.Leu157=) c.-22+335C>T (n.-22+335C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.-21-663C>T (n.-21-663C>T) c.134+335C>T (n.134+335C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019363G>C | CA342140927 | HJV | c.469C>G (p.Leu157Val) c.-22+335C>G (n.-22+335C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-21-663C>G (n.-21-663C>G) c.134+335C>G (n.134+335C>G) | |
1 | g.146019363G>T | CA342140912 | HJV | c.469C>A (p.Leu157Met) c.-22+335C>A (n.-22+335C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-21-663C>A (n.-21-663C>A) c.134+335C>A (n.134+335C>A) | |
1 | g.146019364C>A | CA420602711 | HJV | c.468G>T (p.Arg156=) c.-22+334G>T (n.-22+334G>T) c.129G>T (p.Arg43=) c.-21-664G>T (n.-21-664G>T) c.134+334G>T (n.134+334G>T) | |
1 | g.146019364C>G | CA420602710 | HJV | c.468G>C (p.Arg156=) c.-22+334G>C (n.-22+334G>C) c.129G>C (p.Arg43=) c.-21-664G>C (n.-21-664G>C) c.134+334G>C (n.134+334G>C) | |
1 | g.146019364C>T | CA420602709 | HJV | c.468G>A (p.Arg156=) c.-22+334G>A (n.-22+334G>A) c.129G>A (p.Arg43=) c.-21-664G>A (n.-21-664G>A) c.134+334G>A (n.134+334G>A) | |
1 | g.146019364_146019365insT | CA2528406339 | HJV | c.467_468insA (p.Leu157AlafsTer?) c.-22+333_-22+334insA (n.-22+333_-22+334insA) c.128_129insA (p.Leu44AlafsTer?) c.-21-665_-21-664insA (n.-21-665_-21-664insA) c.134+333_134+334insA (n.134+333_134+334insA) | |
1 | g.146019365C>A | CA342140935 | HJV | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.-22+333G>T (n.-22+333G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-21-665G>T (n.-21-665G>T) c.134+333G>T (n.134+333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019365C= | CA1198821334 | HJV | c.467G= (p.Arg156=) c.-22+333G= (n.-22+333G=) c.128G= (p.Arg43=) c.-21-665G= (n.-21-665G=) c.134+333G= (n.134+333G=) | |
1 | g.146019365C>G | CA342140958 | HJV | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.-22+333G>C (n.-22+333G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-21-665G>C (n.-21-665G>C) c.134+333G>C (n.134+333G>C) | |
1 | g.146019365C>T | CA342140953 | HJV | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.-22+333G>A (n.-22+333G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-21-665G>A (n.-21-665G>A) c.134+333G>A (n.134+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019365_146019366delinsCG | CA1198821335 | HJV | c.466_467delinsCG (p.Arg156=) c.-22+332_-22+333delinsCG (n.-22+332_-22+333delinsCG) c.127_128delinsCG (p.Arg43=) c.-21-666_-21-665delinsCG (n.-21-666_-21-665delinsCG) c.134+332_134+333delinsCG (n.134+332_134+333delinsCG) | |
1 | g.146019366G>A | CA342140960 | HJV | c.466C>T (p.Arg156Trp) c.-22+332C>T (n.-22+332C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-21-666C>T (n.-21-666C>T) c.134+332C>T (n.134+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019366G>C | CA342140965 | HJV | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.-22+332C>G (n.-22+332C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-21-666C>G (n.-21-666C>G) c.134+332C>G (n.134+332C>G) | |
1 | g.146019366G= | CA1198821336 | HJV | c.466C= (p.Arg156=) c.-22+332C= (n.-22+332C=) c.127C= (p.Arg43=) c.-21-666C= (n.-21-666C=) c.134+332C= (n.134+332C=) | |
1 | g.146019366G>T | CA420602712 | HJV | c.466C>A (p.Arg156=) c.-22+332C>A (n.-22+332C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.-21-666C>A (n.-21-666C>A) c.134+332C>A (n.134+332C>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.146019368del | CA1053828 | HJV | c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.-22+332del (n.-22+332del) c.127del (p.Arg43GlyfsTer?) c.-21-666del (n.-21-666del) c.134+332del (n.134+332del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019367G>A | CA420602715 | HJV | c.465C>T (p.Ser155=) c.-22+331C>T (n.-22+331C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.-21-667C>T (n.-21-667C>T) c.134+331C>T (n.134+331C>T) | |
1 | g.146019367G>C | CA420602714 | HJV | c.465C>G (p.Ser155=) c.-22+331C>G (n.-22+331C>G) c.126C>G (p.Ser42=) c.-21-667C>G (n.-21-667C>G) c.134+331C>G (n.134+331C>G) | |
1 | g.146019367G>T | CA420602713 | HJV | c.465C>A (p.Ser155=) c.-22+331C>A (n.-22+331C>A) c.126C>A (p.Ser42=) c.-21-667C>A (n.-21-667C>A) c.134+331C>A (n.134+331C>A) | |
1 | g.146019368G>A | CA342140978 | HJV | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-22+330C>T (n.-22+330C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-21-668C>T (n.-21-668C>T) c.134+330C>T (n.134+330C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019368G>C | CA342140980 | HJV | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.-22+330C>G (n.-22+330C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-21-668C>G (n.-21-668C>G) c.134+330C>G (n.134+330C>G) | |
1 | g.146019368G>T | CA342140983 | HJV | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.-22+330C>A (n.-22+330C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-21-668C>A (n.-21-668C>A) c.134+330C>A (n.134+330C>A) | |
1 | g.146019369A>C | CA342140985 | HJV | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-22+329T>G (n.-22+329T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-21-669T>G (n.-21-669T>G) c.134+329T>G (n.134+329T>G) | |
1 | g.146019369A>G | CA342140986 | HJV | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-22+329T>C (n.-22+329T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-21-669T>C (n.-21-669T>C) c.134+329T>C (n.134+329T>C) | |
1 | g.146019369A>T | CA342140987 | HJV | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-22+329T>A (n.-22+329T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-21-669T>A (n.-21-669T>A) c.134+329T>A (n.134+329T>A) | |
1 | g.146019370A>C | CA342140990 | HJV | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.-22+328T>G (n.-22+328T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.-21-670T>G (n.-21-670T>G) c.134+328T>G (n.134+328T>G) | |
1 | g.146019370A>G | CA420602717 | HJV | c.462T>C (p.Phe154=) c.-22+328T>C (n.-22+328T>C) c.123T>C (p.Phe41=) c.-21-670T>C (n.-21-670T>C) c.134+328T>C (n.134+328T>C) | |
1 | g.146019370A>T | CA342140995 | HJV | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.-22+328T>A (n.-22+328T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.-21-670T>A (n.-21-670T>A) c.134+328T>A (n.134+328T>A) | |
1 | g.146019371A>C | CA342141002 | HJV | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.-22+327T>G (n.-22+327T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-21-671T>G (n.-21-671T>G) c.134+327T>G (n.134+327T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019371A>G | CA342140997 | HJV | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.-22+327T>C (n.-22+327T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-21-671T>C (n.-21-671T>C) c.134+327T>C (n.134+327T>C) | |
1 | g.146019371A>T | CA342140996 | HJV | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.-22+327T>A (n.-22+327T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-21-671T>A (n.-21-671T>A) c.134+327T>A (n.134+327T>A) | |
1 | g.146019372A>C | CA342141003 | HJV | c.460T>G (p.Phe154Val) c.-22+326T>G (n.-22+326T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.-21-672T>G (n.-21-672T>G) c.134+326T>G (n.134+326T>G) | |
1 | g.146019372A>G | CA342141004 | HJV | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.-22+326T>C (n.-22+326T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-21-672T>C (n.-21-672T>C) c.134+326T>C (n.134+326T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019372A>T | CA342141005 | HJV | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.-22+326T>A (n.-22+326T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-21-672T>A (n.-21-672T>A) c.134+326T>A (n.134+326T>A) | |
1 | g.146019373C>A | CA420602720 | HJV | c.459G>T (p.Arg153=) c.-22+325G>T (n.-22+325G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.-21-673G>T (n.-21-673G>T) c.134+325G>T (n.134+325G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019373C>G | CA420602719 | HJV | c.459G>C (p.Arg153=) c.-22+325G>C (n.-22+325G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.-21-673G>C (n.-21-673G>C) c.134+325G>C (n.134+325G>C) | |
1 | g.146019373C>T | CA420602718 | HJV | c.459G>A (p.Arg153=) c.-22+325G>A (n.-22+325G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.-21-673G>A (n.-21-673G>A) c.134+325G>A (n.134+325G>A) | |
1 | g.146019374C>A | CA1053826 | HJV | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-22+324G>T (n.-22+324G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-21-674G>T (n.-21-674G>T) c.134+324G>T (n.134+324G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019374C= | CA1141904614 | HJV | c.458G= (p.Arg153=) c.-22+324G= (n.-22+324G=) c.119G= (p.Arg40=) c.-21-674G= (n.-21-674G=) c.134+324G= (n.134+324G=) | |
1 | g.146019374C>G | CA29824798 | HJV | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-22+324G>C (n.-22+324G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-21-674G>C (n.-21-674G>C) c.134+324G>C (n.134+324G>C) | |
1 | g.146019374C>T | CA1053827 | HJV | c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-22+324G>A (n.-22+324G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-21-674G>A (n.-21-674G>A) c.134+324G>A (n.134+324G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019375G>A | CA1053825 | HJV | c.457C>T (p.Arg153Trp) c.-22+323C>T (n.-22+323C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-21-675C>T (n.-21-675C>T) c.134+323C>T (n.134+323C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019375G>C | CA29824819 | HJV | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.-22+323C>G (n.-22+323C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-21-675C>G (n.-21-675C>G) c.134+323C>G (n.134+323C>G) | |
1 | g.146019375G= | CA1198821337 | HJV | c.457C= (p.Arg153=) c.-22+323C= (n.-22+323C=) c.118C= (p.Arg40=) c.-21-675C= (n.-21-675C=) c.134+323C= (n.134+323C=) | |
1 | g.146019375G>T | CA29824821 | HJV | c.457C>A (p.Arg153=) c.-22+323C>A (n.-22+323C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.-21-675C>A (n.-21-675C>A) c.134+323C>A (n.134+323C>A) | |
1 | g.146019376G>A | CA29824822 | HJV | c.456C>T (p.Gly152=) c.-22+322C>T (n.-22+322C>T) c.117C>T (p.Gly39=) c.-21-676C>T (n.-21-676C>T) c.134+322C>T (n.134+322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019376G>C | CA420602722 | HJV | c.456C>G (p.Gly152=) c.-22+322C>G (n.-22+322C>G) c.117C>G (p.Gly39=) c.-21-676C>G (n.-21-676C>G) c.134+322C>G (n.134+322C>G) | |
1 | g.146019376G= | CA1198821338 | HJV | c.456C= (p.Gly152=) c.-22+322C= (n.-22+322C=) c.117C= (p.Gly39=) c.-21-676C= (n.-21-676C=) c.134+322C= (n.134+322C=) | |
1 | g.146019376G>T | CA420602721 | HJV | c.456C>A (p.Gly152=) c.-22+322C>A (n.-22+322C>A) c.117C>A (p.Gly39=) c.-21-676C>A (n.-21-676C>A) c.134+322C>A (n.134+322C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019377C>A | CA29824824 | HJV | c.455G>T (p.Gly152Val) c.-22+321G>T (n.-22+321G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-21-677G>T (n.-21-677G>T) c.134+321G>T (n.134+321G>T) | |
1 | g.146019377C= | CA1143598481 | HJV | c.455G= (p.Gly152=) c.-22+321G= (n.-22+321G=) c.116G= (p.Gly39=) c.-21-677G= (n.-21-677G=) c.134+321G= (n.134+321G=) | |
1 | g.146019377C>G | CA29824829 | HJV | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-22+321G>C (n.-22+321G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-21-677G>C (n.-21-677G>C) c.134+321G>C (n.134+321G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019377C>T | CA1053824 | HJV | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.-22+321G>A (n.-22+321G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-21-677G>A (n.-21-677G>A) c.134+321G>A (n.134+321G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019378C>A | CA1053823 | HJV | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.-22+320G>T (n.-22+320G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-21-678G>T (n.-21-678G>T) c.134+320G>T (n.134+320G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019378C= | CA1198821339 | HJV | c.454G= (p.Gly152=) c.-22+320G= (n.-22+320G=) c.115G= (p.Gly39=) c.-21-678G= (n.-21-678G=) c.134+320G= (n.134+320G=) | |
1 | g.146019378C>G | CA342141028 | HJV | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-22+320G>C (n.-22+320G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-21-678G>C (n.-21-678G>C) c.134+320G>C (n.134+320G>C) | |
1 | g.146019378C>T | CA342141022 | HJV | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.-22+320G>A (n.-22+320G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-21-678G>A (n.-21-678G>A) c.134+320G>A (n.134+320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>A | CA342141032 | HJV | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.-22+319A>T (n.-22+319A>T) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-21-679A>T (n.-21-679A>T) c.134+319A>T (n.134+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>C | CA420602726 | HJV | c.453A>G (p.Glu151=) c.-22+319A>G (n.-22+319A>G) c.114A>G (p.Glu38=) c.-21-679A>G (n.-21-679A>G) c.134+319A>G (n.134+319A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>G | CA342141033 | HJV | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.-22+319A>C (n.-22+319A>C) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-21-679A>C (n.-21-679A>C) c.134+319A>C (n.134+319A>C) | |
1 | g.146019379T= | CA1198821340 | HJV | c.453A= (p.Glu151=) c.-22+319A= (n.-22+319A=) c.114A= (p.Glu38=) c.-21-679A= (n.-21-679A=) c.134+319A= (n.134+319A=) | |
1 | g.146019380T>A | CA342141034 | HJV | c.452A>T (p.Glu151Val) c.-22+318A>T (n.-22+318A>T) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-21-680A>T (n.-21-680A>T) c.134+318A>T (n.134+318A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019380T>C | CA342141035 | HJV | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-22+318A>G (n.-22+318A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-21-680A>G (n.-21-680A>G) c.134+318A>G (n.134+318A>G) | |
1 | g.146019380T>G | CA342141039 | HJV | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-22+318A>C (n.-22+318A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-21-680A>C (n.-21-680A>C) c.134+318A>C (n.134+318A>C) | |
1 | g.146019381C>A | CA342141043 | HJV | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-22+317G>T (n.-22+317G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-21-681G>T (n.-21-681G>T) c.134+317G>T (n.134+317G>T) | |
1 | g.146019381C>G | CA342141044 | HJV | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-22+317G>C (n.-22+317G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-21-681G>C (n.-21-681G>C) c.134+317G>C (n.134+317G>C) | |
1 | g.146019381C>T | CA342141045 | HJV | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-22+317G>A (n.-22+317G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-21-681G>A (n.-21-681G>A) c.134+317G>A (n.134+317G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019382A= | CA1198821341 | HJV | c.450T= (p.Tyr150=) c.-22+316T= (n.-22+316T=) c.111T= (p.Tyr37=) c.-21-682T= (n.-21-682T=) c.134+316T= (n.134+316T=) | |
1 | g.146019382A>C | CA342141046 | HJV | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.-22+316T>G (n.-22+316T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.-21-682T>G (n.-21-682T>G) c.134+316T>G (n.134+316T>G) | |
1 | g.146019382A>G | CA420602727 | HJV | c.450T>C (p.Tyr150=) c.-22+316T>C (n.-22+316T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.-21-682T>C (n.-21-682T>C) c.134+316T>C (n.134+316T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019382A>T | CA342141048 | HJV | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.-22+316T>A (n.-22+316T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.-21-682T>A (n.-21-682T>A) c.134+316T>A (n.134+316T>A) | |
1 | g.146019383T>A | CA342141050 | HJV | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-22+315A>T (n.-22+315A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.-21-683A>T (n.-21-683A>T) c.134+315A>T (n.134+315A>T) | |
1 | g.146019383T>C | CA342141054 | HJV | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-22+315A>G (n.-22+315A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-21-683A>G (n.-21-683A>G) c.134+315A>G (n.134+315A>G) | |
1 | g.146019383T>G | CA342141062 | HJV | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-22+315A>C (n.-22+315A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-21-683A>C (n.-21-683A>C) c.134+315A>C (n.134+315A>C) | |
1 | g.146019384A= | CA1198821342 | HJV | c.448T= (p.Tyr150=) c.-22+314T= (n.-22+314T=) c.109T= (p.Tyr37=) c.-21-684T= (n.-21-684T=) c.134+314T= (n.134+314T=) | |
1 | g.146019384A>C | CA342141083 | HJV | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-22+314T>G (n.-22+314T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.-21-684T>G (n.-21-684T>G) c.134+314T>G (n.134+314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019384A>G | CA342141082 | HJV | c.448T>C (p.Tyr150His) c.-22+314T>C (n.-22+314T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.-21-684T>C (n.-21-684T>C) c.134+314T>C (n.134+314T>C) | |
1 | g.146019384A>T | CA342141078 | HJV | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-22+314T>A (n.-22+314T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.-21-684T>A (n.-21-684T>A) c.134+314T>A (n.134+314T>A) | |
1 | g.146019385G>A | CA420602729 | HJV | c.447C>T (p.Asp149=) c.-22+313C>T (n.-22+313C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.-21-685C>T (n.-21-685C>T) c.134+313C>T (n.134+313C>T) | |
1 | g.146019385G>C | CA342141084 | HJV | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.-22+313C>G (n.-22+313C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-21-685C>G (n.-21-685C>G) c.134+313C>G (n.134+313C>G) | |
1 | g.146019385G>T | CA342141085 | HJV | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.-22+313C>A (n.-22+313C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-21-685C>A (n.-21-685C>A) c.134+313C>A (n.134+313C>A) | |
1 | g.146019386T>A | CA342141086 | HJV | c.446A>T (p.Asp149Val) c.-22+312A>T (n.-22+312A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-21-686A>T (n.-21-686A>T) c.134+312A>T (n.134+312A>T) | |
1 | g.146019386T>C | CA342141087 | HJV | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.-22+312A>G (n.-22+312A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-21-686A>G (n.-21-686A>G) c.134+312A>G (n.134+312A>G) | |
1 | g.146019386T>G | CA342141089 | HJV | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.-22+312A>C (n.-22+312A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-21-686A>C (n.-21-686A>C) c.134+312A>C (n.134+312A>C) | |
1 | g.146019386_146019387delinsTC | CA1198821343 | HJV | c.445_446delinsGA (p.Asp149=) c.-22+311_-22+312delinsGA (n.-22+311_-22+312delinsGA) c.106_107delinsGA (p.Asp36=) c.-21-687_-21-686delinsGA (n.-21-687_-21-686delinsGA) c.134+311_134+312delinsGA (n.134+311_134+312delinsGA) | |
1 | g.146019387del | CA526254008 | HJV | c.445del (p.Asp149ThrfsTer?) c.-22+311del (n.-22+311del) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.-21-687del (n.-21-687del) c.134+311del (n.134+311del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019387C>A | CA342141092 | HJV | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.-22+311G>T (n.-22+311G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-21-687G>T (n.-21-687G>T) c.134+311G>T (n.134+311G>T) | |
1 | g.146019387C>G | CA342141094 | HJV | c.445G>C (p.Asp149His) c.-22+311G>C (n.-22+311G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.-21-687G>C (n.-21-687G>C) c.134+311G>C (n.134+311G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019387C>T | CA342141103 | HJV | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.-22+311G>A (n.-22+311G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-21-687G>A (n.-21-687G>A) c.134+311G>A (n.134+311G>A) | |
1 | g.146019388A>C | CA342141105 | HJV | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.-22+310T>G (n.-22+310T>G) c.105T>G (p.Cys35Trp) c.-21-688T>G (n.-21-688T>G) c.134+310T>G (n.134+310T>G) | |
1 | g.146019388A>G | CA420602731 | HJV | c.444T>C (p.Cys148=) c.-22+310T>C (n.-22+310T>C) c.105T>C (p.Cys35=) c.-21-688T>C (n.-21-688T>C) c.134+310T>C (n.134+310T>C) | |
1 | g.146019388A>T | CA342141111 | HJV | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.-22+310T>A (n.-22+310T>A) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.-21-688T>A (n.-21-688T>A) c.134+310T>A (n.134+310T>A) | |
1 | g.146019389C>A | CA342141114 | HJV | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.-22+309G>T (n.-22+309G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.-21-689G>T (n.-21-689G>T) c.134+309G>T (n.134+309G>T) | |
1 | g.146019389C>G | CA342141118 | HJV | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.-22+309G>C (n.-22+309G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.-21-689G>C (n.-21-689G>C) c.134+309G>C (n.134+309G>C) | |
1 | g.146019389C>T | CA342141119 | HJV | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.-22+309G>A (n.-22+309G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.-21-689G>A (n.-21-689G>A) c.134+309G>A (n.134+309G>A) | dbSNP |
1 | g.146019390A= | CA1198821344 | HJV | c.442T= (p.Cys148=) c.-22+308T= (n.-22+308T=) c.103T= (p.Cys35=) c.-21-690T= (n.-21-690T=) c.134+308T= (n.134+308T=) | |
1 | g.146019390A>C | CA342141127 | HJV | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.-22+308T>G (n.-22+308T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.-21-690T>G (n.-21-690T>G) c.134+308T>G (n.134+308T>G) | |
1 | g.146019390A>G | CA342141123 | HJV | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.-22+308T>C (n.-22+308T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.-21-690T>C (n.-21-690T>C) c.134+308T>C (n.134+308T>C) | |
1 | g.146019390A>T | CA1053822 | HJV | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.-22+308T>A (n.-22+308T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.-21-690T>A (n.-21-690T>A) c.134+308T>A (n.134+308T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019391A= | CA1198821345 | HJV | c.441T= (p.Pro147=) c.-22+307T= (n.-22+307T=) c.102T= (p.Pro34=) c.-21-691T= (n.-21-691T=) c.134+307T= (n.134+307T=) | |
1 | g.146019391A>C | CA29824831 | HJV | c.441T>G (p.Pro147=) c.-22+307T>G (n.-22+307T>G) c.102T>G (p.Pro34=) c.-21-691T>G (n.-21-691T>G) c.134+307T>G (n.134+307T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019391A>G | CA1053821 | HJV | c.441T>C (p.Pro147=) c.-22+307T>C (n.-22+307T>C) c.102T>C (p.Pro34=) c.-21-691T>C (n.-21-691T>C) c.134+307T>C (n.134+307T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019391A>T | CA29824832 | HJV | c.441T>A (p.Pro147=) c.-22+307T>A (n.-22+307T>A) c.102T>A (p.Pro34=) c.-21-691T>A (n.-21-691T>A) c.134+307T>A (n.134+307T>A) | |
1 | g.146019392G>A | CA342141151 | HJV | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-22+306C>T (n.-22+306C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-21-692C>T (n.-21-692C>T) c.134+306C>T (n.134+306C>T) | |
1 | g.146019392G>C | CA342141139 | HJV | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-22+306C>G (n.-22+306C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-21-692C>G (n.-21-692C>G) c.134+306C>G (n.134+306C>G) | |
1 | g.146019392G>T | CA342141143 | HJV | c.440C>A (p.Pro147His) c.-22+306C>A (n.-22+306C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.-21-692C>A (n.-21-692C>A) c.134+306C>A (n.134+306C>A) | |
1 | g.146019393G>A | CA342141157 | HJV | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.-22+305C>T (n.-22+305C>T) c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-21-693C>T (n.-21-693C>T) c.134+305C>T (n.134+305C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019393G>C | CA342141165 | HJV | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.-22+305C>G (n.-22+305C>G) c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-21-693C>G (n.-21-693C>G) c.134+305C>G (n.134+305C>G) | |
1 | g.146019393G= | CA1198821346 | HJV | c.439C= (p.Pro147=) c.-22+305C= (n.-22+305C=) c.100C= (p.Pro34=) c.-21-693C= (n.-21-693C=) c.134+305C= (n.134+305C=) | |
1 | g.146019393G>T | CA29824833 | HJV | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.-22+305C>A (n.-22+305C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-21-693C>A (n.-21-693C>A) c.134+305C>A (n.134+305C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019394G>A | CA420602732 | HJV | c.438C>T (p.Asp146=) c.-22+304C>T (n.-22+304C>T) c.99C>T (p.Asp33=) c.-21-694C>T (n.-21-694C>T) c.134+304C>T (n.134+304C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019394G>C | CA342141188 | HJV | c.438C>G (p.Asp146Glu) c.-22+304C>G (n.-22+304C>G) c.99C>G (p.Asp33Glu) c.-21-694C>G (n.-21-694C>G) c.134+304C>G (n.134+304C>G) | |
1 | g.146019394G>T | CA342141194 | HJV | c.438C>A (p.Asp146Glu) c.-22+304C>A (n.-22+304C>A) c.99C>A (p.Asp33Glu) c.-21-694C>A (n.-21-694C>A) c.134+304C>A (n.134+304C>A) | |
1 | g.146019395T>A | CA342141196 | HJV | c.437A>T (p.Asp146Val) c.-22+303A>T (n.-22+303A>T) c.98A>T (p.Asp33Val) c.-21-695A>T (n.-21-695A>T) c.134+303A>T (n.134+303A>T) | dbSNP |
1 | g.146019395T>C | CA342141201 | HJV | c.437A>G (p.Asp146Gly) c.-22+303A>G (n.-22+303A>G) c.98A>G (p.Asp33Gly) c.-21-695A>G (n.-21-695A>G) c.134+303A>G (n.134+303A>G) | |
1 | g.146019395T>G | CA342141208 | HJV | c.437A>C (p.Asp146Ala) c.-22+303A>C (n.-22+303A>C) c.98A>C (p.Asp33Ala) c.-21-695A>C (n.-21-695A>C) c.134+303A>C (n.134+303A>C) | |
1 | g.146019395T= | CA1198821347 | HJV | c.437A= (p.Asp146=) c.-22+303A= (n.-22+303A=) c.98A= (p.Asp33=) c.-21-695A= (n.-21-695A=) c.134+303A= (n.134+303A=) | |
1 | g.146019396C>A | CA342141211 | HJV | c.436G>T (p.Asp146Tyr) c.-22+302G>T (n.-22+302G>T) c.97G>T (p.Asp33Tyr) c.-21-696G>T (n.-21-696G>T) c.134+302G>T (n.134+302G>T) | |
1 | g.146019396C= | CA1198821348 | HJV | c.436G= (p.Asp146=) c.-22+302G= (n.-22+302G=) c.97G= (p.Asp33=) c.-21-696G= (n.-21-696G=) c.134+302G= (n.134+302G=) | |
1 | g.146019396C>G | CA342141215 | HJV | c.436G>C (p.Asp146His) c.-22+302G>C (n.-22+302G>C) c.97G>C (p.Asp33His) c.-21-696G>C (n.-21-696G>C) c.134+302G>C (n.134+302G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019396C>T | CA342141224 | HJV | c.436G>A (p.Asp146Asn) c.-22+302G>A (n.-22+302G>A) c.97G>A (p.Asp33Asn) c.-21-696G>A (n.-21-696G>A) c.134+302G>A (n.134+302G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019397del | CA2573131058 | HJV | c.436del (p.Asp146ThrfsTer?) c.-22+302del (n.-22+302del) c.97del (p.Asp33ThrfsTer?) c.-21-696del (n.-21-696del) c.134+302del (n.134+302del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019403_146019445del | CA2745933952 | HJV | c.394_436del (p.Gly132ThrfsTer?) c.-22+260_-22+302del (n.-22+260_-22+302del) c.55_97del (p.Gly19ThrfsTer?) c.-21-738_-21-696del (n.-21-738_-21-696del) c.134+260_134+302del (n.134+260_134+302del) | |
1 | g.146019397C>A | CA420602734 | HJV | c.435G>T (p.Pro145=) c.-22+301G>T (n.-22+301G>T) c.96G>T (p.Pro32=) c.-21-697G>T (n.-21-697G>T) c.134+301G>T (n.134+301G>T) | COSMIC |
1 | g.146019397C= | CA1143713055 | HJV | c.435G= (p.Pro145=) c.-22+301G= (n.-22+301G=) c.96G= (p.Pro32=) c.-21-697G= (n.-21-697G=) c.134+301G= (n.134+301G=) | |
1 | g.146019397C>G | CA1053820 | HJV | c.435G>C (p.Pro145=) c.-22+301G>C (n.-22+301G>C) c.96G>C (p.Pro32=) c.-21-697G>C (n.-21-697G>C) c.134+301G>C (n.134+301G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019397C>T | CA420602733 | HJV | c.435G>A (p.Pro145=) c.-22+301G>A (n.-22+301G>A) c.96G>A (p.Pro32=) c.-21-697G>A (n.-21-697G>A) c.134+301G>A (n.134+301G>A) | |
1 | g.146019397_146019398delinsCG | CA1198821349 | HJV | c.434_435delinsCG (p.Pro145=) c.-22+300_-22+301delinsCG (n.-22+300_-22+301delinsCG) c.95_96delinsCG (p.Pro32=) c.-21-698_-21-697delinsCG (n.-21-698_-21-697delinsCG) c.134+300_134+301delinsCG (n.134+300_134+301delinsCG) | |
1 | g.146019399_146019421del | CA2573131059 | HJV | c.413_435del (p.Ala138GlyfsTer4) c.-22+279_-22+301del (n.-22+279_-22+301del) c.74_96del (p.Ala25GlyfsTer4) c.-21-719_-21-697del (n.-21-719_-21-697del) c.134+279_134+301del (n.134+279_134+301del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019398G>A | CA1053818 | HJV | c.434C>T (p.Pro145Leu) c.-22+300C>T (n.-22+300C>T) c.95C>T (p.Pro32Leu) c.-21-698C>T (n.-21-698C>T) c.134+300C>T (n.134+300C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019398G>C | CA1053819 | HJV | c.434C>G (p.Pro145Arg) c.-22+300C>G (n.-22+300C>G) c.95C>G (p.Pro32Arg) c.-21-698C>G (n.-21-698C>G) c.134+300C>G (n.134+300C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019398G= | CA1148154928 | HJV | c.434C= (p.Pro145=) c.-22+300C= (n.-22+300C=) c.95C= (p.Pro32=) c.-21-698C= (n.-21-698C=) c.134+300C= (n.134+300C=) | |
1 | g.146019398G>T | CA29824852 | HJV | c.434C>A (p.Pro145Gln) c.-22+300C>A (n.-22+300C>A) c.95C>A (p.Pro32Gln) c.-21-698C>A (n.-21-698C>A) c.134+300C>A (n.134+300C>A) | |
1 | g.146019401del | CA526254009 | HJV | c.434del (p.Pro145ArgfsTer?) c.-22+300del (n.-22+300del) c.95del (p.Pro32ArgfsTer?) c.-21-698del (n.-21-698del) c.134+300del (n.134+300del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019400_146019401del | CA2580060940 | HJV | c.433_434del (p.Pro145GlyfsTer4) c.-22+299_-22+300del (n.-22+299_-22+300del) c.94_95del (p.Pro32GlyfsTer4) c.-21-699_-21-698del (n.-21-699_-21-698del) c.134+299_134+300del (n.134+299_134+300del) | ClinVar |
1 | g.146019399G>A | CA342141254 | HJV | c.433C>T (p.Pro145Ser) c.-22+299C>T (n.-22+299C>T) c.94C>T (p.Pro32Ser) c.-21-699C>T (n.-21-699C>T) c.134+299C>T (n.134+299C>T) | |
1 | g.146019399G>C | CA342141260 | HJV | c.433C>G (p.Pro145Ala) c.-22+299C>G (n.-22+299C>G) c.94C>G (p.Pro32Ala) c.-21-699C>G (n.-21-699C>G) c.134+299C>G (n.134+299C>G) | |
1 | g.146019399G= | CA1198821350 | HJV | c.433C= (p.Pro145=) c.-22+299C= (n.-22+299C=) c.94C= (p.Pro32=) c.-21-699C= (n.-21-699C=) c.134+299C= (n.134+299C=) | |
1 | g.146019399G>T | CA342141263 | HJV | c.433C>A (p.Pro145Thr) c.-22+299C>A (n.-22+299C>A) c.94C>A (p.Pro32Thr) c.-21-699C>A (n.-21-699C>A) c.134+299C>A (n.134+299C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019400G>A | CA420602736 | HJV | c.432C>T (p.Ala144=) c.-22+298C>T (n.-22+298C>T) c.93C>T (p.Ala31=) c.-21-700C>T (n.-21-700C>T) c.134+298C>T (n.134+298C>T) | dbSNP |
1 | g.146019400G>C | CA1053817 | HJV | c.432C>G (p.Ala144=) c.-22+298C>G (n.-22+298C>G) c.93C>G (p.Ala31=) c.-21-700C>G (n.-21-700C>G) c.134+298C>G (n.134+298C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019400G= | CA1141678364 | HJV | c.432C= (p.Ala144=) c.-22+298C= (n.-22+298C=) c.93C= (p.Ala31=) c.-21-700C= (n.-21-700C=) c.134+298C= (n.134+298C=) | |
1 | g.146019400G>T | CA420602735 | HJV | c.432C>A (p.Ala144=) c.-22+298C>A (n.-22+298C>A) c.93C>A (p.Ala31=) c.-21-700C>A (n.-21-700C>A) c.134+298C>A (n.134+298C>A) | |
1 | g.146019401G>A | CA29824864 | HJV | c.431C>T (p.Ala144Val) c.-22+297C>T (n.-22+297C>T) c.92C>T (p.Ala31Val) c.-21-701C>T (n.-21-701C>T) c.134+297C>T (n.134+297C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019401G>C | CA342141276 | HJV | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.-22+297C>G (n.-22+297C>G) c.92C>G (p.Ala31Gly) c.-21-701C>G (n.-21-701C>G) c.134+297C>G (n.134+297C>G) | |
1 | g.146019401G= | CA1198821351 | HJV | c.431C= (p.Ala144=) c.-22+297C= (n.-22+297C=) c.92C= (p.Ala31=) c.-21-701C= (n.-21-701C=) c.134+297C= (n.134+297C=) | |
1 | g.146019401G>T | CA342141279 | HJV | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.-22+297C>A (n.-22+297C>A) c.92C>A (p.Ala31Asp) c.-21-701C>A (n.-21-701C>A) c.134+297C>A (n.134+297C>A) | |
1 | g.146019402C>A | CA1053816 | HJV | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.-22+296G>T (n.-22+296G>T) c.91G>T (p.Ala31Ser) c.-21-702G>T (n.-21-702G>T) c.134+296G>T (n.134+296G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019402C= | CA1198821352 | HJV | c.430G= (p.Ala144=) c.-22+296G= (n.-22+296G=) c.91G= (p.Ala31=) c.-21-702G= (n.-21-702G=) c.134+296G= (n.134+296G=) | |
1 | g.146019402C>G | CA342141289 | HJV | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.-22+296G>C (n.-22+296G>C) c.91G>C (p.Ala31Pro) c.-21-702G>C (n.-21-702G>C) c.134+296G>C (n.134+296G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019402C>T | CA1053815 | HJV | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.-22+296G>A (n.-22+296G>A) c.91G>A (p.Ala31Thr) c.-21-702G>A (n.-21-702G>A) c.134+296G>A (n.134+296G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019403A= | CA1198821353 | HJV | c.429T= (p.Pro143=) c.-22+295T= (n.-22+295T=) c.90T= (p.Pro30=) c.-21-703T= (n.-21-703T=) c.134+295T= (n.134+295T=) | |
1 | g.146019403A>C | CA420602739 | HJV | c.429T>G (p.Pro143=) c.-22+295T>G (n.-22+295T>G) c.90T>G (p.Pro30=) c.-21-703T>G (n.-21-703T>G) c.134+295T>G (n.134+295T>G) | |
1 | g.146019403A>G | CA420602738 | HJV | c.429T>C (p.Pro143=) c.-22+295T>C (n.-22+295T>C) c.90T>C (p.Pro30=) c.-21-703T>C (n.-21-703T>C) c.134+295T>C (n.134+295T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019403A>T | CA420602737 | HJV | c.429T>A (p.Pro143=) c.-22+295T>A (n.-22+295T>A) c.90T>A (p.Pro30=) c.-21-703T>A (n.-21-703T>A) c.134+295T>A (n.134+295T>A) | |
1 | g.146019404G>A | CA342141304 | HJV | c.428C>T (p.Pro143Leu) c.-22+294C>T (n.-22+294C>T) c.89C>T (p.Pro30Leu) c.-21-704C>T (n.-21-704C>T) c.134+294C>T (n.134+294C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019404G>C | CA342141302 | HJV | c.428C>G (p.Pro143Arg) c.-22+294C>G (n.-22+294C>G) c.89C>G (p.Pro30Arg) c.-21-704C>G (n.-21-704C>G) c.134+294C>G (n.134+294C>G) | |
1 | g.146019404G= | CA1198821354 | HJV | c.428C= (p.Pro143=) c.-22+294C= (n.-22+294C=) c.89C= (p.Pro30=) c.-21-704C= (n.-21-704C=) c.134+294C= (n.134+294C=) | |
1 | g.146019404G>T | CA342141297 | HJV | c.428C>A (p.Pro143His) c.-22+294C>A (n.-22+294C>A) c.89C>A (p.Pro30His) c.-21-704C>A (n.-21-704C>A) c.134+294C>A (n.134+294C>A) | |
1 | g.146019406_146019426del | CA2647575836 | HJV | c.408_428del (p.Gly137_Pro143del) c.-22+274_-22+294del (n.-22+274_-22+294del) c.69_89del (p.Gly24_Pro30del) c.-21-724_-21-704del (n.-21-724_-21-704del) c.134+274_134+294del (n.134+274_134+294del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019405G>A | CA342141314 | HJV | c.427C>T (p.Pro143Ser) c.-22+293C>T (n.-22+293C>T) c.88C>T (p.Pro30Ser) c.-21-705C>T (n.-21-705C>T) c.134+293C>T (n.134+293C>T) | |
1 | g.146019405G>C | CA342141310 | HJV | c.427C>G (p.Pro143Ala) c.-22+293C>G (n.-22+293C>G) c.88C>G (p.Pro30Ala) c.-21-705C>G (n.-21-705C>G) c.134+293C>G (n.134+293C>G) | |
1 | g.146019405G>T | CA342141312 | HJV | c.427C>A (p.Pro143Thr) c.-22+293C>A (n.-22+293C>A) c.88C>A (p.Pro30Thr) c.-21-705C>A (n.-21-705C>A) c.134+293C>A (n.134+293C>A) | |
1 | g.146019406G>A | CA420602741 | HJV | c.426C>T (p.Leu142=) c.-22+292C>T (n.-22+292C>T) c.87C>T (p.Leu29=) c.-21-706C>T (n.-21-706C>T) c.134+292C>T (n.134+292C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019406G>C | CA1053814 | HJV | c.426C>G (p.Leu142=) c.-22+292C>G (n.-22+292C>G) c.87C>G (p.Leu29=) c.-21-706C>G (n.-21-706C>G) c.134+292C>G (n.134+292C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019406G= | CA1198821355 | HJV | c.426C= (p.Leu142=) c.-22+292C= (n.-22+292C=) c.87C= (p.Leu29=) c.-21-706C= (n.-21-706C=) c.134+292C= (n.134+292C=) | |
1 | g.146019406G>T | CA420602740 | HJV | c.426C>A (p.Leu142=) c.-22+292C>A (n.-22+292C>A) c.87C>A (p.Leu29=) c.-21-706C>A (n.-21-706C>A) c.134+292C>A (n.134+292C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019407A>C | CA342141317 | HJV | c.425T>G (p.Leu142Arg) c.-22+291T>G (n.-22+291T>G) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-21-707T>G (n.-21-707T>G) c.134+291T>G (n.134+291T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019407A>G | CA342141320 | HJV | c.425T>C (p.Leu142Pro) c.-22+291T>C (n.-22+291T>C) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-21-707T>C (n.-21-707T>C) c.134+291T>C (n.134+291T>C) | |
1 | g.146019407A>T | CA342141329 | HJV | c.425T>A (p.Leu142His) c.-22+291T>A (n.-22+291T>A) c.86T>A (p.Leu29His) c.-21-707T>A (n.-21-707T>A) c.134+291T>A (n.134+291T>A) | |
1 | g.146019408G>A | CA342141334 | HJV | c.424C>T (p.Leu142Phe) c.-22+290C>T (n.-22+290C>T) c.85C>T (p.Leu29Phe) c.-21-708C>T (n.-21-708C>T) c.134+290C>T (n.134+290C>T) | |
1 | g.146019408G>C | CA1053813 | HJV | c.424C>G (p.Leu142Val) c.-22+290C>G (n.-22+290C>G) c.85C>G (p.Leu29Val) c.-21-708C>G (n.-21-708C>G) c.134+290C>G (n.134+290C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019408G= | CA1198821356 | HJV | c.424C= (p.Leu142=) c.-22+290C= (n.-22+290C=) c.85C= (p.Leu29=) c.-21-708C= (n.-21-708C=) c.134+290C= (n.134+290C=) | |
1 | g.146019408G>T | CA342141341 | HJV | c.424C>A (p.Leu142Ile) c.-22+290C>A (n.-22+290C>A) c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-21-708C>A (n.-21-708C>A) c.134+290C>A (n.134+290C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019409G>A | CA420602744 | HJV | c.423C>T (p.Gly141=) c.-22+289C>T (n.-22+289C>T) c.84C>T (p.Gly28=) c.-21-709C>T (n.-21-709C>T) c.134+289C>T (n.134+289C>T) | |
1 | g.146019409G>C | CA420602743 | HJV | c.423C>G (p.Gly141=) c.-22+289C>G (n.-22+289C>G) c.84C>G (p.Gly28=) c.-21-709C>G (n.-21-709C>G) c.134+289C>G (n.134+289C>G) | |
1 | g.146019409G>T | CA420602742 | HJV | c.423C>A (p.Gly141=) c.-22+289C>A (n.-22+289C>A) c.84C>A (p.Gly28=) c.-21-709C>A (n.-21-709C>A) c.134+289C>A (n.134+289C>A) | |
1 | g.146019410C>A | CA29824897 | HJV | c.422G>T (p.Gly141Val) c.-22+288G>T (n.-22+288G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) c.-21-710G>T (n.-21-710G>T) c.134+288G>T (n.134+288G>T) | |
1 | g.146019410C= | CA1198821357 | HJV | c.422G= (p.Gly141=) c.-22+288G= (n.-22+288G=) c.83G= (p.Gly28=) c.-21-710G= (n.-21-710G=) c.134+288G= (n.134+288G=) | |
1 | g.146019410C>G | CA29824905 | HJV | c.422G>C (p.Gly141Ala) c.-22+288G>C (n.-22+288G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-21-710G>C (n.-21-710G>C) c.134+288G>C (n.134+288G>C) | |
1 | g.146019410C>T | CA342141358 | HJV | c.422G>A (p.Gly141Asp) c.-22+288G>A (n.-22+288G>A) c.83G>A (p.Gly28Asp) c.-21-710G>A (n.-21-710G>A) c.134+288G>A (n.134+288G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019411C>A | CA342141368 | HJV | c.421G>T (p.Gly141Cys) c.-22+287G>T (n.-22+287G>T) c.82G>T (p.Gly28Cys) c.-21-711G>T (n.-21-711G>T) c.134+287G>T (n.134+287G>T) | |
1 | g.146019411C= | CA1198821358 | HJV | c.421G= (p.Gly141=) c.-22+287G= (n.-22+287G=) c.82G= (p.Gly28=) c.-21-711G= (n.-21-711G=) c.134+287G= (n.134+287G=) | |
1 | g.146019411C>G | CA342141371 | HJV | c.421G>C (p.Gly141Arg) c.-22+287G>C (n.-22+287G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-21-711G>C (n.-21-711G>C) c.134+287G>C (n.134+287G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019411C>T | CA342141363 | HJV | c.421G>A (p.Gly141Ser) c.-22+287G>A (n.-22+287G>A) c.82G>A (p.Gly28Ser) c.-21-711G>A (n.-21-711G>A) c.134+287G>A (n.134+287G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019412G>A | CA420602747 | HJV | c.420C>T (p.Ser140=) c.-22+286C>T (n.-22+286C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.-21-712C>T (n.-21-712C>T) c.134+286C>T (n.134+286C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019412G>C | CA420602746 | HJV | c.420C>G (p.Ser140=) c.-22+286C>G (n.-22+286C>G) c.81C>G (p.Ser27=) c.-21-712C>G (n.-21-712C>G) c.134+286C>G (n.134+286C>G) | |
1 | g.146019412G= | CA1198821359 | HJV | c.420C= (p.Ser140=) c.-22+286C= (n.-22+286C=) c.81C= (p.Ser27=) c.-21-712C= (n.-21-712C=) c.134+286C= (n.134+286C=) | |
1 | g.146019412G>T | CA420602745 | HJV | c.420C>A (p.Ser140=) c.-22+286C>A (n.-22+286C>A) c.81C>A (p.Ser27=) c.-21-712C>A (n.-21-712C>A) c.134+286C>A (n.134+286C>A) | |
1 | g.146019413G>A | CA342141378 | HJV | c.419C>T (p.Ser140Phe) c.-22+285C>T (n.-22+285C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-21-713C>T (n.-21-713C>T) c.134+285C>T (n.134+285C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019413G>C | CA342141379 | HJV | c.419C>G (p.Ser140Cys) c.-22+285C>G (n.-22+285C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-21-713C>G (n.-21-713C>G) c.134+285C>G (n.134+285C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019413G= | CA1198821360 | HJV | c.419C= (p.Ser140=) c.-22+285C= (n.-22+285C=) c.80C= (p.Ser27=) c.-21-713C= (n.-21-713C=) c.134+285C= (n.134+285C=) | |
1 | g.146019413G>T | CA342141380 | HJV | c.419C>A (p.Ser140Tyr) c.-22+285C>A (n.-22+285C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-21-713C>A (n.-21-713C>A) c.134+285C>A (n.134+285C>A) | |
1 | g.146019414A= | CA1198821361 | HJV | c.418T= (p.Ser140=) c.-22+284T= (n.-22+284T=) c.79T= (p.Ser27=) c.-21-714T= (n.-21-714T=) c.134+284T= (n.134+284T=) | |
1 | g.146019414A>C | CA342141381 | HJV | c.418T>G (p.Ser140Ala) c.-22+284T>G (n.-22+284T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-21-714T>G (n.-21-714T>G) c.134+284T>G (n.134+284T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019414A>G | CA342141382 | HJV | c.418T>C (p.Ser140Pro) c.-22+284T>C (n.-22+284T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-21-714T>C (n.-21-714T>C) c.134+284T>C (n.134+284T>C) | |
1 | g.146019414A>T | CA342141383 | HJV | c.418T>A (p.Ser140Thr) c.-22+284T>A (n.-22+284T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-21-714T>A (n.-21-714T>A) c.134+284T>A (n.134+284T>A) | |
1 | g.146019414_146019435delinsAGCCCGCGCCTGGAAGGGCGGG | CA1198821362 | HJV | c.397_418delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro133=) c.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-22+263_-22+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.58_79delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (p.Pro20=) c.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.-21-735_-21-714delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) c.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT (n.134+263_134+284delinsCCCGCCCTTCCAGGCGCGGGCT) | |
1 | g.146019415G>A | CA420602750 | HJV | c.417C>T (p.Gly139=) c.-22+283C>T (n.-22+283C>T) c.78C>T (p.Gly26=) c.-21-715C>T (n.-21-715C>T) c.134+283C>T (n.134+283C>T) | |
1 | g.146019415G>C | CA420602749 | HJV | c.417C>G (p.Gly139=) c.-22+283C>G (n.-22+283C>G) c.78C>G (p.Gly26=) c.-21-715C>G (n.-21-715C>G) c.134+283C>G (n.134+283C>G) | |
1 | g.146019415G>T | CA420602748 | HJV | c.417C>A (p.Gly139=) c.-22+283C>A (n.-22+283C>A) c.78C>A (p.Gly26=) c.-21-715C>A (n.-21-715C>A) c.134+283C>A (n.134+283C>A) | |
1 | g.146019419_146019439del | CA1053807 | HJV | c.397_417del (p.Pro133_Gly139del) c.-22+263_-22+283del (n.-22+263_-22+283del) c.58_78del (p.Pro20_Gly26del) c.-21-735_-21-715del (n.-21-735_-21-715del) c.134+263_134+283del (n.134+263_134+283del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019416C>A | CA342141385 | HJV | c.416G>T (p.Gly139Val) c.-22+282G>T (n.-22+282G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) c.-21-716G>T (n.-21-716G>T) c.134+282G>T (n.134+282G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019416C= | CA1198821363 | HJV | c.416G= (p.Gly139=) c.-22+282G= (n.-22+282G=) c.77G= (p.Gly26=) c.-21-716G= (n.-21-716G=) c.134+282G= (n.134+282G=) | |
1 | g.146019416C>G | CA342141391 | HJV | c.416G>C (p.Gly139Ala) c.-22+282G>C (n.-22+282G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) c.-21-716G>C (n.-21-716G>C) c.134+282G>C (n.134+282G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019416C>T | CA29824907 | HJV | c.416G>A (p.Gly139Asp) c.-22+282G>A (n.-22+282G>A) c.77G>A (p.Gly26Asp) c.-21-716G>A (n.-21-716G>A) c.134+282G>A (n.134+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019417C>A | CA342141401 | HJV | c.415G>T (p.Gly139Cys) c.-22+281G>T (n.-22+281G>T) c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21-717G>T (n.-21-717G>T) c.134+281G>T (n.134+281G>T) | |
1 | g.146019417C>G | CA342141415 | HJV | c.415G>C (p.Gly139Arg) c.-22+281G>C (n.-22+281G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) c.-21-717G>C (n.-21-717G>C) c.134+281G>C (n.134+281G>C) | |
1 | g.146019417C>T | CA342141420 | HJV | c.415G>A (p.Gly139Ser) c.-22+281G>A (n.-22+281G>A) c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21-717G>A (n.-21-717G>A) c.134+281G>A (n.134+281G>A) | |
1 | g.146019418C>A | CA1053812 | HJV | c.414G>T (p.Ala138=) c.-22+280G>T (n.-22+280G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.-21-718G>T (n.-21-718G>T) c.134+280G>T (n.134+280G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019418C= | CA1198821364 | HJV | c.414G= (p.Ala138=) c.-22+280G= (n.-22+280G=) c.75G= (p.Ala25=) c.-21-718G= (n.-21-718G=) c.134+280G= (n.134+280G=) | |
1 | g.146019418C>G | CA342141423 | HJV | c.414G>C (p.Ala138=) c.-22+280G>C (n.-22+280G>C) c.75G>C (p.Ala25=) c.-21-718G>C (n.-21-718G>C) c.134+280G>C (n.134+280G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019418C>T | CA342141439 | HJV | c.414G>A (p.Ala138=) c.-22+280G>A (n.-22+280G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.-21-718G>A (n.-21-718G>A) c.134+280G>A (n.134+280G>A) | |
1 | g.146019419G>A | CA342141451 | HJV | c.413C>T (p.Ala138Val) c.-22+279C>T (n.-22+279C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-21-719C>T (n.-21-719C>T) c.134+279C>T (n.134+279C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019419G>C | CA342141454 | HJV | c.413C>G (p.Ala138Gly) c.-22+279C>G (n.-22+279C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.-21-719C>G (n.-21-719C>G) c.134+279C>G (n.134+279C>G) | |
1 | g.146019419G>T | CA342141445 | HJV | c.413C>A (p.Ala138Glu) c.-22+279C>A (n.-22+279C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-21-719C>A (n.-21-719C>A) c.134+279C>A (n.134+279C>A) | |
1 | g.146019420C>A | CA342141455 | HJV | c.412G>T (p.Ala138Ser) c.-22+278G>T (n.-22+278G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.-21-720G>T (n.-21-720G>T) c.134+278G>T (n.134+278G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019420C>G | CA342141457 | HJV | c.412G>C (p.Ala138Pro) c.-22+278G>C (n.-22+278G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.-21-720G>C (n.-21-720G>C) c.134+278G>C (n.134+278G>C) | |
1 | g.146019420C>T | CA342141456 | HJV | c.412G>A (p.Ala138Thr) c.-22+278G>A (n.-22+278G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.-21-720G>A (n.-21-720G>A) c.134+278G>A (n.134+278G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019421G>A | CA420602752 | HJV | c.411C>T (p.Gly137=) c.-22+277C>T (n.-22+277C>T) c.72C>T (p.Gly24=) c.-21-721C>T (n.-21-721C>T) c.134+277C>T (n.134+277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019421G>C | CA1053811 | HJV | c.411C>G (p.Gly137=) c.-22+277C>G (n.-22+277C>G) c.72C>G (p.Gly24=) c.-21-721C>G (n.-21-721C>G) c.134+277C>G (n.134+277C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019421G= | CA1198821365 | HJV | c.411C= (p.Gly137=) c.-22+277C= (n.-22+277C=) c.72C= (p.Gly24=) c.-21-721C= (n.-21-721C=) c.134+277C= (n.134+277C=) | |
1 | g.146019421G>T | CA420602751 | HJV | c.411C>A (p.Gly137=) c.-22+277C>A (n.-22+277C>A) c.72C>A (p.Gly24=) c.-21-721C>A (n.-21-721C>A) c.134+277C>A (n.134+277C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019422C>A | CA342141464 | HJV | c.410G>T (p.Gly137Val) c.-22+276G>T (n.-22+276G>T) c.71G>T (p.Gly24Val) c.-21-722G>T (n.-21-722G>T) c.134+276G>T (n.134+276G>T) | |
1 | g.146019422C>G | CA342141468 | HJV | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.-22+276G>C (n.-22+276G>C) c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-21-722G>C (n.-21-722G>C) c.134+276G>C (n.134+276G>C) | |
1 | g.146019422C>T | CA342141487 | HJV | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.-22+276G>A (n.-22+276G>A) c.71G>A (p.Gly24Asp) c.-21-722G>A (n.-21-722G>A) c.134+276G>A (n.134+276G>A) | |
1 | g.146019423C>A | CA342141497 | HJV | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.-22+275G>T (n.-22+275G>T) c.70G>T (p.Gly24Cys) c.-21-723G>T (n.-21-723G>T) c.134+275G>T (n.134+275G>T) | |
1 | g.146019423C= | CA1148192646 | HJV | c.409G= (p.Gly137=) c.-22+275G= (n.-22+275G=) c.70G= (p.Gly24=) c.-21-723G= (n.-21-723G=) c.134+275G= (n.134+275G=) | |
1 | g.146019423C>G | CA342141505 | HJV | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.-22+275G>C (n.-22+275G>C) c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-21-723G>C (n.-21-723G>C) c.134+275G>C (n.134+275G>C) | |
1 | g.146019423C>T | CA1053810 | HJV | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.-22+275G>A (n.-22+275G>A) c.70G>A (p.Gly24Ser) c.-21-723G>A (n.-21-723G>A) c.134+275G>A (n.134+275G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019424T>A | CA420602755 | HJV | c.408A>T (p.Pro136=) c.-22+274A>T (n.-22+274A>T) c.69A>T (p.Pro23=) c.-21-724A>T (n.-21-724A>T) c.134+274A>T (n.134+274A>T) | |
1 | g.146019424T>C | CA420602754 | HJV | c.408A>G (p.Pro136=) c.-22+274A>G (n.-22+274A>G) c.69A>G (p.Pro23=) c.-21-724A>G (n.-21-724A>G) c.134+274A>G (n.134+274A>G) | |
1 | g.146019424T>G | CA420602753 | HJV | c.408A>C (p.Pro136=) c.-22+274A>C (n.-22+274A>C) c.69A>C (p.Pro23=) c.-21-724A>C (n.-21-724A>C) c.134+274A>C (n.134+274A>C) | |
1 | g.146019425G>A | CA342141529 | HJV | c.407C>T (p.Pro136Leu) c.-22+273C>T (n.-22+273C>T) c.68C>T (p.Pro23Leu) c.-21-725C>T (n.-21-725C>T) c.134+273C>T (n.134+273C>T) | dbSNP |
1 | g.146019425G>C | CA342141535 | HJV | c.407C>G (p.Pro136Arg) c.-22+273C>G (n.-22+273C>G) c.68C>G (p.Pro23Arg) c.-21-725C>G (n.-21-725C>G) c.134+273C>G (n.134+273C>G) | |
1 | g.146019425G>T | CA342141538 | HJV | c.407C>A (p.Pro136Gln) c.-22+273C>A (n.-22+273C>A) c.68C>A (p.Pro23Gln) c.-21-725C>A (n.-21-725C>A) c.134+273C>A (n.134+273C>A) | |
1 | g.146019426G>A | CA342141541 | HJV | c.406C>T (p.Pro136Ser) c.-22+272C>T (n.-22+272C>T) c.67C>T (p.Pro23Ser) c.-21-726C>T (n.-21-726C>T) c.134+272C>T (n.134+272C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019426G>C | CA342141547 | HJV | c.406C>G (p.Pro136Ala) c.-22+272C>G (n.-22+272C>G) c.67C>G (p.Pro23Ala) c.-21-726C>G (n.-21-726C>G) c.134+272C>G (n.134+272C>G) | |
1 | g.146019426G= | CA1198821366 | HJV | c.406C= (p.Pro136=) c.-22+272C= (n.-22+272C=) c.67C= (p.Pro23=) c.-21-726C= (n.-21-726C=) c.134+272C= (n.134+272C=) | |
1 | g.146019426G>T | CA342141551 | HJV | c.406C>A (p.Pro136Thr) c.-22+272C>A (n.-22+272C>A) c.67C>A (p.Pro23Thr) c.-21-726C>A (n.-21-726C>A) c.134+272C>A (n.134+272C>A) |