Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019292A>C | CA342139469 | HJV | c.540T>G (p.His180Gln) c.-22+406T>G (n.-22+406T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.-21-592T>G (n.-21-592T>G) c.134+406T>G (n.134+406T>G) | |
1 | g.146019292A>G | CA420250598 | HJV | c.540T>C (p.His180=) c.-22+406T>C (n.-22+406T>C) c.201T>C (p.His67=) c.-21-592T>C (n.-21-592T>C) c.134+406T>C (n.134+406T>C) | |
1 | g.146019292A>T | CA342139470 | HJV | c.540T>A (p.His180Gln) c.-22+406T>A (n.-22+406T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.-21-592T>A (n.-21-592T>A) c.134+406T>A (n.134+406T>A) | |
1 | g.146019293T>A | CA342139471 | HJV | c.539A>T (p.His180Leu) c.-22+405A>T (n.-22+405A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.-21-593A>T (n.-21-593A>T) c.134+405A>T (n.134+405A>T) | |
1 | g.146019293T>C | CA342139474 | HJV | c.539A>G (p.His180Arg) c.-22+405A>G (n.-22+405A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.-21-593A>G (n.-21-593A>G) c.134+405A>G (n.134+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019293T>G | CA342139477 | HJV | c.539A>C (p.His180Pro) c.-22+405A>C (n.-22+405A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.-21-593A>C (n.-21-593A>C) c.134+405A>C (n.134+405A>C) | |
1 | g.146019293T= | CA1198821299 | HJV | c.539A= (p.His180=) c.-22+405A= (n.-22+405A=) c.200A= (p.His67=) c.-21-593A= (n.-21-593A=) c.134+405A= (n.134+405A=) | |
1 | g.146019294G>A | CA342139480 | HJV | c.538C>T (p.His180Tyr) c.-22+404C>T (n.-22+404C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.-21-594C>T (n.-21-594C>T) c.134+404C>T (n.134+404C>T) | |
1 | g.146019294G>C | CA342139487 | HJV | c.538C>G (p.His180Asp) c.-22+404C>G (n.-22+404C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.-21-594C>G (n.-21-594C>G) c.134+404C>G (n.134+404C>G) | |
1 | g.146019294G>T | CA342139490 | HJV | c.538C>A (p.His180Asn) c.-22+404C>A (n.-22+404C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.-21-594C>A (n.-21-594C>A) c.134+404C>A (n.134+404C>A) | |
1 | g.146019295G>A | CA420250602 | HJV | c.537C>T (p.His179=) c.-22+403C>T (n.-22+403C>T) c.198C>T (p.His66=) c.-21-595C>T (n.-21-595C>T) c.134+403C>T (n.134+403C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019295G>C | CA342139502 | HJV | c.537C>G (p.His179Gln) c.-22+403C>G (n.-22+403C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.-21-595C>G (n.-21-595C>G) c.134+403C>G (n.134+403C>G) | |
1 | g.146019295G>T | CA342139501 | HJV | c.537C>A (p.His179Gln) c.-22+403C>A (n.-22+403C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.-21-595C>A (n.-21-595C>A) c.134+403C>A (n.134+403C>A) | |
1 | g.146019296T>A | CA342139504 | HJV | c.536A>T (p.His179Leu) c.-22+402A>T (n.-22+402A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.-21-596A>T (n.-21-596A>T) c.134+402A>T (n.134+402A>T) | |
1 | g.146019296T>C | CA342139506 | HJV | c.536A>G (p.His179Arg) c.-22+402A>G (n.-22+402A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.-21-596A>G (n.-21-596A>G) c.134+402A>G (n.134+402A>G) | |
1 | g.146019296T>G | CA342139512 | HJV | c.536A>C (p.His179Pro) c.-22+402A>C (n.-22+402A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.-21-596A>C (n.-21-596A>C) c.134+402A>C (n.134+402A>C) | |
1 | g.146019297G>A | CA342139519 | HJV | c.535C>T (p.His179Tyr) c.-22+401C>T (n.-22+401C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.-21-597C>T (n.-21-597C>T) c.134+401C>T (n.134+401C>T) | |
1 | g.146019297G>C | CA342139524 | HJV | c.535C>G (p.His179Asp) c.-22+401C>G (n.-22+401C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.-21-597C>G (n.-21-597C>G) c.134+401C>G (n.134+401C>G) | |
1 | g.146019297G>T | CA342139530 | HJV | c.535C>A (p.His179Asn) c.-22+401C>A (n.-22+401C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.-21-597C>A (n.-21-597C>A) c.134+401C>A (n.134+401C>A) | |
1 | g.146019298G>A | CA420250604 | HJV | c.534C>T (p.Phe178=) c.-22+400C>T (n.-22+400C>T) c.195C>T (p.Phe65=) c.-21-598C>T (n.-21-598C>T) c.134+400C>T (n.134+400C>T) | |
1 | g.146019298G>C | CA342139534 | HJV | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.-22+400C>G (n.-22+400C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-21-598C>G (n.-21-598C>G) c.134+400C>G (n.134+400C>G) | |
1 | g.146019298G>T | CA342139544 | HJV | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.-22+400C>A (n.-22+400C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-21-598C>A (n.-21-598C>A) c.134+400C>A (n.134+400C>A) | |
1 | g.146019299A>C | CA342139547 | HJV | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.-22+399T>G (n.-22+399T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-21-599T>G (n.-21-599T>G) c.134+399T>G (n.134+399T>G) | |
1 | g.146019299A>G | CA342139552 | HJV | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.-22+399T>C (n.-22+399T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-21-599T>C (n.-21-599T>C) c.134+399T>C (n.134+399T>C) | |
1 | g.146019299A>T | CA342139555 | HJV | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.-22+399T>A (n.-22+399T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-21-599T>A (n.-21-599T>A) c.134+399T>A (n.134+399T>A) | |
1 | g.146019300A>C | CA342139566 | HJV | c.532T>G (p.Phe178Val) c.-22+398T>G (n.-22+398T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-21-600T>G (n.-21-600T>G) c.134+398T>G (n.134+398T>G) | |
1 | g.146019300A>G | CA342139574 | HJV | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.-22+398T>C (n.-22+398T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-21-600T>C (n.-21-600T>C) c.134+398T>C (n.134+398T>C) | |
1 | g.146019300A>T | CA342139578 | HJV | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.-22+398T>A (n.-22+398T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-21-600T>A (n.-21-600T>A) c.134+398T>A (n.134+398T>A) | |
1 | g.146019301G>A | CA420250606 | HJV | c.531C>T (p.Ser177=) c.-22+397C>T (n.-22+397C>T) c.192C>T (p.Ser64=) c.-21-601C>T (n.-21-601C>T) c.134+397C>T (n.134+397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019301G>C | CA342139592 | HJV | c.531C>G (p.Ser177Arg) c.-22+397C>G (n.-22+397C>G) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.-21-601C>G (n.-21-601C>G) c.134+397C>G (n.134+397C>G) | |
1 | g.146019301G>T | CA342139582 | HJV | c.531C>A (p.Ser177Arg) c.-22+397C>A (n.-22+397C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-21-601C>A (n.-21-601C>A) c.134+397C>A (n.134+397C>A) | |
1 | g.146019302C>A | CA29824610 | HJV | c.530G>T (p.Ser177Ile) c.-22+396G>T (n.-22+396G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-21-602G>T (n.-21-602G>T) c.134+396G>T (n.134+396G>T) | |
1 | g.146019302C= | CA1198821300 | HJV | c.530G= (p.Ser177=) c.-22+396G= (n.-22+396G=) c.191G= (p.Ser64=) c.-21-602G= (n.-21-602G=) c.134+396G= (n.134+396G=) | |
1 | g.146019302C>G | CA29824615 | HJV | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.-22+396G>C (n.-22+396G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-21-602G>C (n.-21-602G>C) c.134+396G>C (n.134+396G>C) | |
1 | g.146019302C>T | CA1053845 | HJV | c.530G>A (p.Ser177Asn) c.-22+396G>A (n.-22+396G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-21-602G>A (n.-21-602G>A) c.134+396G>A (n.134+396G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019303T>A | CA342139608 | HJV | c.529A>T (p.Ser177Cys) c.-22+395A>T (n.-22+395A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-21-603A>T (n.-21-603A>T) c.134+395A>T (n.134+395A>T) | |
1 | g.146019303T>C | CA342139609 | HJV | c.529A>G (p.Ser177Gly) c.-22+395A>G (n.-22+395A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-21-603A>G (n.-21-603A>G) c.134+395A>G (n.134+395A>G) | |
1 | g.146019303T>G | CA342139614 | HJV | c.529A>C (p.Ser177Arg) c.-22+395A>C (n.-22+395A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.-21-603A>C (n.-21-603A>C) c.134+395A>C (n.134+395A>C) | |
1 | g.146019304G>A | CA1053844 | HJV | c.528C>T (p.Arg176=) c.-22+394C>T (n.-22+394C>T) c.189C>T (p.Arg63=) c.-21-604C>T (n.-21-604C>T) c.134+394C>T (n.134+394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019304G>C | CA29824629 | HJV | c.528C>G (p.Arg176=) c.-22+394C>G (n.-22+394C>G) c.189C>G (p.Arg63=) c.-21-604C>G (n.-21-604C>G) c.134+394C>G (n.134+394C>G) | |
1 | g.146019304G= | CA1198821301 | HJV | c.528C= (p.Arg176=) c.-22+394C= (n.-22+394C=) c.189C= (p.Arg63=) c.-21-604C= (n.-21-604C=) c.134+394C= (n.134+394C=) | |
1 | g.146019304G>T | CA29824631 | HJV | c.528C>A (p.Arg176=) c.-22+394C>A (n.-22+394C>A) c.189C>A (p.Arg63=) c.-21-604C>A (n.-21-604C>A) c.134+394C>A (n.134+394C>A) | |
1 | g.146019305C>A | CA342139625 | HJV | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.-22+393G>T (n.-22+393G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-21-605G>T (n.-21-605G>T) c.134+393G>T (n.134+393G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019305C= | CA1198821302 | HJV | c.527G= (p.Arg176=) c.-22+393G= (n.-22+393G=) c.188G= (p.Arg63=) c.-21-605G= (n.-21-605G=) c.134+393G= (n.134+393G=) | |
1 | g.146019305C>G | CA342139627 | HJV | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.-22+393G>C (n.-22+393G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-21-605G>C (n.-21-605G>C) c.134+393G>C (n.134+393G>C) | |
1 | g.146019305C>T | CA342139628 | HJV | c.527G>A (p.Arg176His) c.-22+393G>A (n.-22+393G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.-21-605G>A (n.-21-605G>A) c.134+393G>A (n.134+393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019306G>A | CA342139630 | HJV | c.526C>T (p.Arg176Cys) c.-22+392C>T (n.-22+392C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.-21-606C>T (n.-21-606C>T) c.134+392C>T (n.134+392C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019306G>C | CA342139633 | HJV | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.-22+392C>G (n.-22+392C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-21-606C>G (n.-21-606C>G) c.134+392C>G (n.134+392C>G) | |
1 | g.146019306G= | CA1198821303 | HJV | c.526C= (p.Arg176=) c.-22+392C= (n.-22+392C=) c.187C= (p.Arg63=) c.-21-606C= (n.-21-606C=) c.134+392C= (n.134+392C=) | |
1 | g.146019306G>T | CA342139635 | HJV | c.526C>A (p.Arg176Ser) c.-22+392C>A (n.-22+392C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.-21-606C>A (n.-21-606C>A) c.134+392C>A (n.134+392C>A) | |
1 | g.146019307C>A | CA420250613 | HJV | c.525G>T (p.Val175=) c.-22+391G>T (n.-22+391G>T) c.186G>T (p.Val62=) c.-21-607G>T (n.-21-607G>T) c.134+391G>T (n.134+391G>T) | |
1 | g.146019307C>G | CA420250612 | HJV | c.525G>C (p.Val175=) c.-22+391G>C (n.-22+391G>C) c.186G>C (p.Val62=) c.-21-607G>C (n.-21-607G>C) c.134+391G>C (n.134+391G>C) | |
1 | g.146019307C>T | CA420250611 | HJV | c.525G>A (p.Val175=) c.-22+391G>A (n.-22+391G>A) c.186G>A (p.Val62=) c.-21-607G>A (n.-21-607G>A) c.134+391G>A (n.134+391G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019308A= | CA1198821304 | HJV | c.524T= (p.Val175=) c.-22+390T= (n.-22+390T=) c.185T= (p.Val62=) c.-21-608T= (n.-21-608T=) c.134+390T= (n.134+390T=) | |
1 | g.146019308A>C | CA342139641 | HJV | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-22+390T>G (n.-22+390T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.-21-608T>G (n.-21-608T>G) c.134+390T>G (n.134+390T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019308A>G | CA342139660 | HJV | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-22+390T>C (n.-22+390T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.-21-608T>C (n.-21-608T>C) c.134+390T>C (n.134+390T>C) | |
1 | g.146019308A>T | CA342139654 | HJV | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-22+390T>A (n.-22+390T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) c.-21-608T>A (n.-21-608T>A) c.134+390T>A (n.134+390T>A) | |
1 | g.146019309C>A | CA29824638 | HJV | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-22+389G>T (n.-22+389G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) c.-21-609G>T (n.-21-609G>T) c.134+389G>T (n.134+389G>T) | |
1 | g.146019309C= | CA1198821305 | HJV | c.523G= (p.Val175=) c.-22+389G= (n.-22+389G=) c.184G= (p.Val62=) c.-21-609G= (n.-21-609G=) c.134+389G= (n.134+389G=) | |
1 | g.146019309C>G | CA29824645 | HJV | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-22+389G>C (n.-22+389G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.-21-609G>C (n.-21-609G>C) c.134+389G>C (n.134+389G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019309C>T | CA1053843 | HJV | c.523G>A (p.Val175Met) c.-22+389G>A (n.-22+389G>A) c.184G>A (p.Val62Met) c.-21-609G>A (n.-21-609G>A) c.134+389G>A (n.134+389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019310A= | CA1148151035 | HJV | c.522T= (p.His174=) c.-22+388T= (n.-22+388T=) c.183T= (p.His61=) c.-21-610T= (n.-21-610T=) c.134+388T= (n.134+388T=) | |
1 | g.146019310A>C | CA342139685 | HJV | c.522T>G (p.His174Gln) c.-22+388T>G (n.-22+388T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.-21-610T>G (n.-21-610T>G) c.134+388T>G (n.134+388T>G) | |
1 | g.146019310A>G | CA1053842 | HJV | c.522T>C (p.His174=) c.-22+388T>C (n.-22+388T>C) c.183T>C (p.His61=) c.-21-610T>C (n.-21-610T>C) c.134+388T>C (n.134+388T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019310A>T | CA342139689 | HJV | c.522T>A (p.His174Gln) c.-22+388T>A (n.-22+388T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.-21-610T>A (n.-21-610T>A) c.134+388T>A (n.134+388T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019311T>A | CA342139699 | HJV | c.521A>T (p.His174Leu) c.-22+387A>T (n.-22+387A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.-21-611A>T (n.-21-611A>T) c.134+387A>T (n.134+387A>T) | |
1 | g.146019311T>C | CA342139708 | HJV | c.521A>G (p.His174Arg) c.-22+387A>G (n.-22+387A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.-21-611A>G (n.-21-611A>G) c.134+387A>G (n.134+387A>G) | |
1 | g.146019311T>G | CA342139709 | HJV | c.521A>C (p.His174Pro) c.-22+387A>C (n.-22+387A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.-21-611A>C (n.-21-611A>C) c.134+387A>C (n.134+387A>C) | |
1 | g.146019311_146019312delinsTG | CA1198821306 | HJV | c.520_521delinsCA (p.His174=) c.-22+386_-22+387delinsCA (n.-22+386_-22+387delinsCA) c.181_182delinsCA (p.His61=) c.-21-612_-21-611delinsCA (n.-21-612_-21-611delinsCA) c.134+386_134+387delinsCA (n.134+386_134+387delinsCA) | |
1 | g.146019312G>A | CA342139710 | HJV | c.520C>T (p.His174Tyr) c.-22+386C>T (n.-22+386C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-21-612C>T (n.-21-612C>T) c.134+386C>T (n.134+386C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019312G>C | CA342139711 | HJV | c.520C>G (p.His174Asp) c.-22+386C>G (n.-22+386C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.-21-612C>G (n.-21-612C>G) c.134+386C>G (n.134+386C>G) | |
1 | g.146019312G>T | CA342139713 | HJV | c.520C>A (p.His174Asn) c.-22+386C>A (n.-22+386C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.-21-612C>A (n.-21-612C>A) c.134+386C>A (n.134+386C>A) | |
1 | g.146019316dup | CA2586967193 | HJV | c.520dup (p.His174ProfsTer23) c.-22+386dup (n.-22+386dup) c.181dup (p.His61ProfsTer23) c.-21-612dup (n.-21-612dup) c.134+386dup (n.134+386dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019316del | CA1053840 | HJV | c.520del (p.His174MetfsTer?) c.-22+386del (n.-22+386del) c.181del (p.His61MetfsTer?) c.-21-612del (n.-21-612del) c.134+386del (n.134+386del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019313G>A | CA420250618 | HJV | c.519C>T (p.Pro173=) c.-22+385C>T (n.-22+385C>T) c.180C>T (p.Pro60=) c.-21-613C>T (n.-21-613C>T) c.134+385C>T (n.134+385C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019313G>C | CA420250616 | HJV | c.519C>G (p.Pro173=) c.-22+385C>G (n.-22+385C>G) c.180C>G (p.Pro60=) c.-21-613C>G (n.-21-613C>G) c.134+385C>G (n.134+385C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019313G= | CA1198821307 | HJV | c.519C= (p.Pro173=) c.-22+385C= (n.-22+385C=) c.180C= (p.Pro60=) c.-21-613C= (n.-21-613C=) c.134+385C= (n.134+385C=) | |
1 | g.146019313G>T | CA420250615 | HJV | c.519C>A (p.Pro173=) c.-22+385C>A (n.-22+385C>A) c.180C>A (p.Pro60=) c.-21-613C>A (n.-21-613C>A) c.134+385C>A (n.134+385C>A) | |
1 | g.146019314G>A | CA342139714 | HJV | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.-22+384C>T (n.-22+384C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-21-614C>T (n.-21-614C>T) c.134+384C>T (n.134+384C>T) | |
1 | g.146019314G>C | CA342139725 | HJV | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.-22+384C>G (n.-22+384C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-21-614C>G (n.-21-614C>G) c.134+384C>G (n.134+384C>G) | |
1 | g.146019314G>T | CA342139728 | HJV | c.518C>A (p.Pro173His) c.-22+384C>A (n.-22+384C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.-21-614C>A (n.-21-614C>A) c.134+384C>A (n.134+384C>A) | |
1 | g.146019315G>A | CA342139738 | HJV | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.-22+383C>T (n.-22+383C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-21-615C>T (n.-21-615C>T) c.134+383C>T (n.134+383C>T) | |
1 | g.146019315G>C | CA342139737 | HJV | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.-22+383C>G (n.-22+383C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-21-615C>G (n.-21-615C>G) c.134+383C>G (n.134+383C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019315G>T | CA342139733 | HJV | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.-22+383C>A (n.-22+383C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-21-615C>A (n.-21-615C>A) c.134+383C>A (n.134+383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019316G>A | CA420250621 | HJV | c.516C>T (p.Asp172=) c.-22+382C>T (n.-22+382C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.-21-616C>T (n.-21-616C>T) c.134+382C>T (n.134+382C>T) | |
1 | g.146019316G>C | CA1053841 | HJV | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.-22+382C>G (n.-22+382C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-21-616C>G (n.-21-616C>G) c.134+382C>G (n.134+382C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019316G= | CA1198821308 | HJV | c.516C= (p.Asp172=) c.-22+382C= (n.-22+382C=) c.177C= (p.Asp59=) c.-21-616C= (n.-21-616C=) c.134+382C= (n.134+382C=) | |
1 | g.146019316G>T | CA342139749 | HJV | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.-22+382C>A (n.-22+382C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-21-616C>A (n.-21-616C>A) c.134+382C>A (n.134+382C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019317del | CA2573131056 | HJV | c.515del (p.Asp172AlafsTer?) c.-22+381del (n.-22+381del) c.176del (p.Asp59AlafsTer?) c.-21-617del (n.-21-617del) c.134+381del (n.134+381del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019317T>A | CA342139758 | HJV | c.515A>T (p.Asp172Val) c.-22+381A>T (n.-22+381A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.-21-617A>T (n.-21-617A>T) c.134+381A>T (n.134+381A>T) | |
1 | g.146019317T>C | CA342139765 | HJV | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-22+381A>G (n.-22+381A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-21-617A>G (n.-21-617A>G) c.134+381A>G (n.134+381A>G) | |
1 | g.146019317T>G | CA342139772 | HJV | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-22+381A>C (n.-22+381A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-21-617A>C (n.-21-617A>C) c.134+381A>C (n.134+381A>C) | |
1 | g.146019318C>A | CA342139773 | HJV | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-22+380G>T (n.-22+380G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-21-618G>T (n.-21-618G>T) c.134+380G>T (n.134+380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019318C= | CA1198821309 | HJV | c.514G= (p.Asp172=) c.-22+380G= (n.-22+380G=) c.175G= (p.Asp59=) c.-21-618G= (n.-21-618G=) c.134+380G= (n.134+380G=) | |
1 | g.146019318C>G | CA342139776 | HJV | c.514G>C (p.Asp172His) c.-22+380G>C (n.-22+380G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.-21-618G>C (n.-21-618G>C) c.134+380G>C (n.134+380G>C) | |
1 | g.146019318C>T | CA342139777 | HJV | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-22+380G>A (n.-22+380G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-21-618G>A (n.-21-618G>A) c.134+380G>A (n.134+380G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019319C>A | CA420250625 | HJV | c.513G>T (p.Gly171=) c.-22+379G>T (n.-22+379G>T) c.174G>T (p.Gly58=) c.-21-619G>T (n.-21-619G>T) c.134+379G>T (n.134+379G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019319C= | CA1198821310 | HJV | c.513G= (p.Gly171=) c.-22+379G= (n.-22+379G=) c.174G= (p.Gly58=) c.-21-619G= (n.-21-619G=) c.134+379G= (n.134+379G=) | |
1 | g.146019319C>G | CA29824659 | HJV | c.513G>C (p.Gly171=) c.-22+379G>C (n.-22+379G>C) c.174G>C (p.Gly58=) c.-21-619G>C (n.-21-619G>C) c.134+379G>C (n.134+379G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019319C>T | CA420250623 | HJV | c.513G>A (p.Gly171=) c.-22+379G>A (n.-22+379G>A) c.174G>A (p.Gly58=) c.-21-619G>A (n.-21-619G>A) c.134+379G>A (n.134+379G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019320C>A | CA29824677 | HJV | c.512G>T (p.Gly171Val) c.-22+378G>T (n.-22+378G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-21-620G>T (n.-21-620G>T) c.134+378G>T (n.134+378G>T) | dbSNP |
1 | g.146019320C= | CA1198821311 | HJV | c.512G= (p.Gly171=) c.-22+378G= (n.-22+378G=) c.173G= (p.Gly58=) c.-21-620G= (n.-21-620G=) c.134+378G= (n.134+378G=) | |
1 | g.146019320C>G | CA29824676 | HJV | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-22+378G>C (n.-22+378G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-21-620G>C (n.-21-620G>C) c.134+378G>C (n.134+378G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019320C>T | CA1053839 | HJV | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.-22+378G>A (n.-22+378G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-21-620G>A (n.-21-620G>A) c.134+378G>A (n.134+378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019321C>A | CA29824678 | HJV | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.-22+377G>T (n.-22+377G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-21-621G>T (n.-21-621G>T) c.134+377G>T (n.134+377G>T) | |
1 | g.146019321C= | CA1198821312 | HJV | c.511G= (p.Gly171=) c.-22+377G= (n.-22+377G=) c.172G= (p.Gly58=) c.-21-621G= (n.-21-621G=) c.134+377G= (n.134+377G=) | |
1 | g.146019321C>G | CA29824679 | HJV | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-22+377G>C (n.-22+377G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-21-621G>C (n.-21-621G>C) c.134+377G>C (n.134+377G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019321C>T | CA1053838 | HJV | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.-22+377G>A (n.-22+377G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-21-621G>A (n.-21-621G>A) c.134+377G>A (n.134+377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019322G>A | CA1053837 | HJV | c.510C>T (p.Phe170=) c.-22+376C>T (n.-22+376C>T) c.171C>T (p.Phe57=) c.-21-622C>T (n.-21-622C>T) c.134+376C>T (n.134+376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019322G>C | CA342139802 | HJV | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.-22+376C>G (n.-22+376C>G) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-21-622C>G (n.-21-622C>G) c.134+376C>G (n.134+376C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019322G= | CA1141670413 | HJV | c.510C= (p.Phe170=) c.-22+376C= (n.-22+376C=) c.171C= (p.Phe57=) c.-21-622C= (n.-21-622C=) c.134+376C= (n.134+376C=) | |
1 | g.146019322G>T | CA342139803 | HJV | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.-22+376C>A (n.-22+376C>A) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-21-622C>A (n.-21-622C>A) c.134+376C>A (n.134+376C>A) | |
1 | g.146019323A= | CA1198821313 | HJV | c.509T= (p.Phe170=) c.-22+375T= (n.-22+375T=) c.170T= (p.Phe57=) c.-21-623T= (n.-21-623T=) c.134+375T= (n.134+375T=) | |
1 | g.146019323A>C | CA342139806 | HJV | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.-22+375T>G (n.-22+375T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-21-623T>G (n.-21-623T>G) c.134+375T>G (n.134+375T>G) | |
1 | g.146019323A>G | CA342139809 | HJV | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.-22+375T>C (n.-22+375T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-21-623T>C (n.-21-623T>C) c.134+375T>C (n.134+375T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019323A>T | CA342139817 | HJV | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.-22+375T>A (n.-22+375T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-21-623T>A (n.-21-623T>A) c.134+375T>A (n.134+375T>A) | |
1 | g.146019324A>C | CA342139826 | HJV | c.508T>G (p.Phe170Val) c.-22+374T>G (n.-22+374T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-21-624T>G (n.-21-624T>G) c.134+374T>G (n.134+374T>G) | |
1 | g.146019324A>G | CA342139825 | HJV | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.-22+374T>C (n.-22+374T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-21-624T>C (n.-21-624T>C) c.134+374T>C (n.134+374T>C) | |
1 | g.146019324A>T | CA342139820 | HJV | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.-22+374T>A (n.-22+374T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-21-624T>A (n.-21-624T>A) c.134+374T>A (n.134+374T>A) | |
1 | g.146019325G>A | CA420250629 | HJV | c.507C>T (p.Ser169=) c.-22+373C>T (n.-22+373C>T) c.168C>T (p.Ser56=) c.-21-625C>T (n.-21-625C>T) c.134+373C>T (n.134+373C>T) | |
1 | g.146019325G>C | CA420250628 | HJV | c.507C>G (p.Ser169=) c.-22+373C>G (n.-22+373C>G) c.168C>G (p.Ser56=) c.-21-625C>G (n.-21-625C>G) c.134+373C>G (n.134+373C>G) | |
1 | g.146019325G>T | CA420250630 | HJV | c.507C>A (p.Ser169=) c.-22+373C>A (n.-22+373C>A) c.168C>A (p.Ser56=) c.-21-625C>A (n.-21-625C>A) c.134+373C>A (n.134+373C>A) | |
1 | g.146019326G>A | CA342139830 | HJV | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.-22+372C>T (n.-22+372C>T) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-21-626C>T (n.-21-626C>T) c.134+372C>T (n.134+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019326G>C | CA342139836 | HJV | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.-22+372C>G (n.-22+372C>G) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-21-626C>G (n.-21-626C>G) c.134+372C>G (n.134+372C>G) | dbSNP |
1 | g.146019326G= | CA1198821314 | HJV | c.506C= (p.Ser169=) c.-22+372C= (n.-22+372C=) c.167C= (p.Ser56=) c.-21-626C= (n.-21-626C=) c.134+372C= (n.134+372C=) | |
1 | g.146019326G>T | CA342139839 | HJV | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.-22+372C>A (n.-22+372C>A) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-21-626C>A (n.-21-626C>A) c.134+372C>A (n.134+372C>A) | |
1 | g.146019327A>C | CA342139855 | HJV | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.-22+371T>G (n.-22+371T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-21-627T>G (n.-21-627T>G) c.134+371T>G (n.134+371T>G) | |
1 | g.146019327A>G | CA342139861 | HJV | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.-22+371T>C (n.-22+371T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-21-627T>C (n.-21-627T>C) c.134+371T>C (n.134+371T>C) | |
1 | g.146019327A>T | CA342139862 | HJV | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.-22+371T>A (n.-22+371T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-21-627T>A (n.-21-627T>A) c.134+371T>A (n.134+371T>A) | |
1 | g.146019328A>C | CA420250634 | HJV | c.504T>G (p.Ala168=) c.-22+370T>G (n.-22+370T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.-21-628T>G (n.-21-628T>G) c.134+370T>G (n.134+370T>G) | |
1 | g.146019328A>G | CA420250633 | HJV | c.504T>C (p.Ala168=) c.-22+370T>C (n.-22+370T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.-21-628T>C (n.-21-628T>C) c.134+370T>C (n.134+370T>C) | |
1 | g.146019328A>T | CA420250632 | HJV | c.504T>A (p.Ala168=) c.-22+370T>A (n.-22+370T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.-21-628T>A (n.-21-628T>A) c.134+370T>A (n.134+370T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>A | CA1053836 | HJV | c.503C>T (p.Ala168Val) c.-22+369C>T (n.-22+369C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.-21-629C>T (n.-21-629C>T) c.134+369C>T (n.134+369C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>C | CA29824682 | HJV | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-22+369C>G (n.-22+369C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-21-629C>G (n.-21-629C>G) c.134+369C>G (n.134+369C>G) | |
1 | g.146019329G= | CA1198821315 | HJV | c.503C= (p.Ala168=) c.-22+369C= (n.-22+369C=) c.164C= (p.Ala55=) c.-21-629C= (n.-21-629C=) c.134+369C= (n.134+369C=) | |
1 | g.146019329G>T | CA29824683 | HJV | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.-22+369C>A (n.-22+369C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.-21-629C>A (n.-21-629C>A) c.134+369C>A (n.134+369C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019330C>A | CA342140583 | HJV | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-22+368G>T (n.-22+368G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-21-630G>T (n.-21-630G>T) c.134+368G>T (n.134+368G>T) | |
1 | g.146019330C= | CA1198821316 | HJV | c.502G= (p.Ala168=) c.-22+368G= (n.-22+368G=) c.163G= (p.Ala55=) c.-21-630G= (n.-21-630G=) c.134+368G= (n.134+368G=) | |
1 | g.146019330C>G | CA342140585 | HJV | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-22+368G>C (n.-22+368G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-21-630G>C (n.-21-630G>C) c.134+368G>C (n.134+368G>C) | |
1 | g.146019330C>T | CA29824684 | HJV | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-22+368G>A (n.-22+368G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-21-630G>A (n.-21-630G>A) c.134+368G>A (n.134+368G>A) | dbSNP |
1 | g.146019331G>A | CA420602673 | HJV | c.501C>T (p.Cys167=) c.-22+367C>T (n.-22+367C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-21-631C>T (n.-21-631C>T) c.134+367C>T (n.134+367C>T) | |
1 | g.146019331G>C | CA342140592 | HJV | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.-22+367C>G (n.-22+367C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-21-631C>G (n.-21-631C>G) c.134+367C>G (n.134+367C>G) | |
1 | g.146019331G>T | CA342140596 | HJV | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.-22+367C>A (n.-22+367C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-21-631C>A (n.-21-631C>A) c.134+367C>A (n.134+367C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019332C>A | CA342140600 | HJV | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.-22+366G>T (n.-22+366G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-21-632G>T (n.-21-632G>T) c.134+366G>T (n.134+366G>T) | |
1 | g.146019332C>G | CA342140602 | HJV | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.-22+366G>C (n.-22+366G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-21-632G>C (n.-21-632G>C) c.134+366G>C (n.134+366G>C) | |
1 | g.146019332C>T | CA342140603 | HJV | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.-22+366G>A (n.-22+366G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-21-632G>A (n.-21-632G>A) c.134+366G>A (n.134+366G>A) | |
1 | g.146019333A>C | CA342140604 | HJV | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.-22+365T>G (n.-22+365T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-21-633T>G (n.-21-633T>G) c.134+365T>G (n.134+365T>G) | |
1 | g.146019333A>G | CA342140605 | HJV | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.-22+365T>C (n.-22+365T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-21-633T>C (n.-21-633T>C) c.134+365T>C (n.134+365T>C) | |
1 | g.146019333A>T | CA342140606 | HJV | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.-22+365T>A (n.-22+365T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-21-633T>A (n.-21-633T>A) c.134+365T>A (n.134+365T>A) | |
1 | g.146019334A= | CA1198821317 | HJV | c.498T= (p.His166=) c.-22+364T= (n.-22+364T=) c.159T= (p.His53=) c.-21-634T= (n.-21-634T=) c.134+364T= (n.134+364T=) | |
1 | g.146019334A>C | CA29824695 | HJV | c.498T>G (p.His166Gln) c.-22+364T>G (n.-22+364T>G) c.159T>G (p.His53Gln) c.-21-634T>G (n.-21-634T>G) c.134+364T>G (n.134+364T>G) | |
1 | g.146019334A>G | CA1053835 | HJV | c.498T>C (p.His166=) c.-22+364T>C (n.-22+364T>C) c.159T>C (p.His53=) c.-21-634T>C (n.-21-634T>C) c.134+364T>C (n.134+364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.146019334A>T | CA29824705 | HJV | c.498T>A (p.His166Gln) c.-22+364T>A (n.-22+364T>A) c.159T>A (p.His53Gln) c.-21-634T>A (n.-21-634T>A) c.134+364T>A (n.134+364T>A) | |
1 | g.146019335T>A | CA342140624 | HJV | c.497A>T (p.His166Leu) c.-22+363A>T (n.-22+363A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-21-635A>T (n.-21-635A>T) c.134+363A>T (n.134+363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019335T>C | CA342140626 | HJV | c.497A>G (p.His166Arg) c.-22+363A>G (n.-22+363A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-21-635A>G (n.-21-635A>G) c.134+363A>G (n.134+363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019335T>G | CA342140625 | HJV | c.497A>C (p.His166Pro) c.-22+363A>C (n.-22+363A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-21-635A>C (n.-21-635A>C) c.134+363A>C (n.134+363A>C) | |
1 | g.146019335T= | CA1198821318 | HJV | c.497A= (p.His166=) c.-22+363A= (n.-22+363A=) c.158A= (p.His53=) c.-21-635A= (n.-21-635A=) c.134+363A= (n.134+363A=) | |
1 | g.146019336G>A | CA342140628 | HJV | c.496C>T (p.His166Tyr) c.-22+362C>T (n.-22+362C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-21-636C>T (n.-21-636C>T) c.134+362C>T (n.134+362C>T) | |
1 | g.146019336G>C | CA342140643 | HJV | c.496C>G (p.His166Asp) c.-22+362C>G (n.-22+362C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-21-636C>G (n.-21-636C>G) c.134+362C>G (n.134+362C>G) | |
1 | g.146019336G>T | CA342140631 | HJV | c.496C>A (p.His166Asn) c.-22+362C>A (n.-22+362C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-21-636C>A (n.-21-636C>A) c.134+362C>A (n.134+362C>A) | |
1 | g.146019337C>A | CA342140645 | HJV | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-22+361G>T (n.-22+361G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-21-637G>T (n.-21-637G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) | |
1 | g.146019337C= | CA1198821319 | HJV | c.495G= (p.Leu165=) c.-22+361G= (n.-22+361G=) c.156G= (p.Leu52=) c.-21-637G= (n.-21-637G=) c.134+361G= (n.134+361G=) | |
1 | g.146019337C>G | CA342140649 | HJV | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-22+361G>C (n.-22+361G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-21-637G>C (n.-21-637G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) | |
1 | g.146019337C>T | CA420602674 | HJV | c.495G>A (p.Leu165=) c.-22+361G>A (n.-22+361G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.-21-637G>A (n.-21-637G>A) c.134+361G>A (n.134+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019338A= | CA1198821320 | HJV | c.494T= (p.Leu165=) c.-22+360T= (n.-22+360T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-21-638T= (n.-21-638T=) c.134+360T= (n.134+360T=) | |
1 | g.146019338A>C | CA342140654 | HJV | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-22+360T>G (n.-22+360T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-21-638T>G (n.-21-638T>G) c.134+360T>G (n.134+360T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019338A>G | CA342140657 | HJV | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-22+360T>C (n.-22+360T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-21-638T>C (n.-21-638T>C) c.134+360T>C (n.134+360T>C) | |
1 | g.146019338A>T | CA1053834 | HJV | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-22+360T>A (n.-22+360T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-21-638T>A (n.-21-638T>A) c.134+360T>A (n.134+360T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019339A>C | CA342140666 | HJV | c.493T>G (p.Leu165Val) c.-22+359T>G (n.-22+359T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-21-639T>G (n.-21-639T>G) c.134+359T>G (n.134+359T>G) | |
1 | g.146019339A>G | CA420602675 | HJV | c.493T>C (p.Leu165=) c.-22+359T>C (n.-22+359T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.-21-639T>C (n.-21-639T>C) c.134+359T>C (n.134+359T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019339A>T | CA342140667 | HJV | c.493T>A (p.Leu165Met) c.-22+359T>A (n.-22+359T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-21-639T>A (n.-21-639T>A) c.134+359T>A (n.134+359T>A) | |
1 | g.146019340G>A | CA420602676 | HJV | c.492C>T (p.Phe164=) c.-22+358C>T (n.-22+358C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-21-640C>T (n.-21-640C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019340G>C | CA342140669 | HJV | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.-22+358C>G (n.-22+358C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-21-640C>G (n.-21-640C>G) c.134+358C>G (n.134+358C>G) | |
1 | g.146019340G= | CA1198821321 | HJV | c.492C= (p.Phe164=) c.-22+358C= (n.-22+358C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-21-640C= (n.-21-640C=) c.134+358C= (n.134+358C=) | |
1 | g.146019340G>T | CA342140670 | HJV | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.-22+358C>A (n.-22+358C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-21-640C>A (n.-21-640C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) | |
1 | g.146019341A>C | CA342140671 | HJV | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-22+357T>G (n.-22+357T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-21-641T>G (n.-21-641T>G) c.134+357T>G (n.134+357T>G) | |
1 | g.146019341A>G | CA342140674 | HJV | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-22+357T>C (n.-22+357T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-21-641T>C (n.-21-641T>C) c.134+357T>C (n.134+357T>C) | |
1 | g.146019341A>T | CA342140691 | HJV | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-22+357T>A (n.-22+357T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-21-641T>A (n.-21-641T>A) c.134+357T>A (n.134+357T>A) | |
1 | g.146019342A= | CA1198821322 | HJV | c.490T= (p.Phe164=) c.-22+356T= (n.-22+356T=) c.151T= (p.Phe51=) c.-21-642T= (n.-21-642T=) c.134+356T= (n.134+356T=) | |
1 | g.146019342A>C | CA342140696 | HJV | c.490T>G (p.Phe164Val) c.-22+356T>G (n.-22+356T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-21-642T>G (n.-21-642T>G) c.134+356T>G (n.134+356T>G) | dbSNP |
1 | g.146019342A>G | CA342140697 | HJV | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-22+356T>C (n.-22+356T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-21-642T>C (n.-21-642T>C) c.134+356T>C (n.134+356T>C) | |
1 | g.146019342A>T | CA342140699 | HJV | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-22+356T>A (n.-22+356T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-21-642T>A (n.-21-642T>A) c.134+356T>A (n.134+356T>A) | |
1 | g.146019343C>A | CA420602680 | HJV | c.489G>T (p.Gly163=) c.-22+355G>T (n.-22+355G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.-21-643G>T (n.-21-643G>T) c.134+355G>T (n.134+355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019343C= | CA1198821323 | HJV | c.489G= (p.Gly163=) c.-22+355G= (n.-22+355G=) c.150G= (p.Gly50=) c.-21-643G= (n.-21-643G=) c.134+355G= (n.134+355G=) | |
1 | g.146019343C>G | CA420602679 | HJV | c.489G>C (p.Gly163=) c.-22+355G>C (n.-22+355G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.-21-643G>C (n.-21-643G>C) c.134+355G>C (n.134+355G>C) | |
1 | g.146019343C>T | CA420602677 | HJV | c.489G>A (p.Gly163=) c.-22+355G>A (n.-22+355G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.-21-643G>A (n.-21-643G>A) c.134+355G>A (n.134+355G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019344C>A | CA342140704 | HJV | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-22+354G>T (n.-22+354G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-21-644G>T (n.-21-644G>T) c.134+354G>T (n.134+354G>T) | |
1 | g.146019344C= | CA1141791467 | HJV | c.488G= (p.Gly163=) c.-22+354G= (n.-22+354G=) c.149G= (p.Gly50=) c.-21-644G= (n.-21-644G=) c.134+354G= (n.134+354G=) | |
1 | g.146019344C>G | CA1053833 | HJV | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-22+354G>C (n.-22+354G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-21-644G>C (n.-21-644G>C) c.134+354G>C (n.134+354G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019344C>T | CA342140701 | HJV | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.-22+354G>A (n.-22+354G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-21-644G>A (n.-21-644G>A) c.134+354G>A (n.134+354G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>A | CA342140707 | HJV | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.-22+353G>T (n.-22+353G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-21-645G>T (n.-21-645G>T) c.134+353G>T (n.134+353G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>G | CA342140714 | HJV | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-22+353G>C (n.-22+353G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-21-645G>C (n.-21-645G>C) c.134+353G>C (n.134+353G>C) | |
1 | g.146019345C>T | CA342140717 | HJV | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.-22+353G>A (n.-22+353G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-21-645G>A (n.-21-645G>A) c.134+353G>A (n.134+353G>A) | |
1 | g.146019346C>A | CA29824717 | HJV | c.486G>T (p.Pro162=) c.-22+352G>T (n.-22+352G>T) c.147G>T (p.Pro49=) c.-21-646G>T (n.-21-646G>T) c.134+352G>T (n.134+352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019346C= | CA1198821324 | HJV | c.486G= (p.Pro162=) c.-22+352G= (n.-22+352G=) c.147G= (p.Pro49=) c.-21-646G= (n.-21-646G=) c.134+352G= (n.134+352G=) | |
1 | g.146019346C>G | CA29824720 | HJV | c.486G>C (p.Pro162=) c.-22+352G>C (n.-22+352G>C) c.147G>C (p.Pro49=) c.-21-646G>C (n.-21-646G>C) c.134+352G>C (n.134+352G>C) | |
1 | g.146019346C>T | CA1053832 | HJV | c.486G>A (p.Pro162=) c.-22+352G>A (n.-22+352G>A) c.147G>A (p.Pro49=) c.-21-646G>A (n.-21-646G>A) c.134+352G>A (n.134+352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>A | CA342140748 | HJV | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-22+351C>T (n.-22+351C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-21-647C>T (n.-21-647C>T) c.134+351C>T (n.134+351C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>C | CA342140751 | HJV | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-22+351C>G (n.-22+351C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-21-647C>G (n.-21-647C>G) c.134+351C>G (n.134+351C>G) | |
1 | g.146019347G>T | CA342140774 | HJV | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.-22+351C>A (n.-22+351C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-21-647C>A (n.-21-647C>A) c.134+351C>A (n.134+351C>A) | |
1 | g.146019351del | CA2647575835 | HJV | c.485del (p.Pro162ArgfsTer?) c.-22+351del (n.-22+351del) c.146del (p.Pro49ArgfsTer?) c.-21-647del (n.-21-647del) c.134+351del (n.134+351del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>A | CA1053831 | HJV | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-22+350C>T (n.-22+350C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-21-648C>T (n.-21-648C>T) c.134+350C>T (n.134+350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>C | CA29824726 | HJV | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-22+350C>G (n.-22+350C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-21-648C>G (n.-21-648C>G) c.134+350C>G (n.134+350C>G) | |
1 | g.146019348G= | CA1198821325 | HJV | c.484C= (p.Pro162=) c.-22+350C= (n.-22+350C=) c.145C= (p.Pro49=) c.-21-648C= (n.-21-648C=) c.134+350C= (n.134+350C=) | |
1 | g.146019348G>T | CA29824727 | HJV | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-22+350C>A (n.-22+350C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-21-648C>A (n.-21-648C>A) c.134+350C>A (n.134+350C>A) | |
1 | g.146019349G>A | CA29824748 | HJV | c.483C>T (p.Pro161=) c.-22+349C>T (n.-22+349C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.-21-649C>T (n.-21-649C>T) c.134+349C>T (n.134+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019349G>C | CA29824733 | HJV | c.483C>G (p.Pro161=) c.-22+349C>G (n.-22+349C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.-21-649C>G (n.-21-649C>G) c.134+349C>G (n.134+349C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019349G= | CA1198821326 | HJV | c.483C= (p.Pro161=) c.-22+349C= (n.-22+349C=) c.144C= (p.Pro48=) c.-21-649C= (n.-21-649C=) c.134+349C= (n.134+349C=) | |
1 | g.146019349G>T | CA1053830 | HJV | c.483C>A (p.Pro161=) c.-22+349C>A (n.-22+349C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.-21-649C>A (n.-21-649C>A) c.134+349C>A (n.134+349C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>A | CA342140785 | HJV | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-22+348C>T (n.-22+348C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-21-650C>T (n.-21-650C>T) c.134+348C>T (n.134+348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>C | CA342140786 | HJV | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-22+348C>G (n.-22+348C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-21-650C>G (n.-21-650C>G) c.134+348C>G (n.134+348C>G) | |
1 | g.146019350G= | CA1198821327 | HJV | c.482C= (p.Pro161=) c.-22+348C= (n.-22+348C=) c.143C= (p.Pro48=) c.-21-650C= (n.-21-650C=) c.134+348C= (n.134+348C=) | |
1 | g.146019350G>T | CA342140784 | HJV | c.482C>A (p.Pro161His) c.-22+348C>A (n.-22+348C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.-21-650C>A (n.-21-650C>A) c.134+348C>A (n.134+348C>A) | |
1 | g.146019351G>A | CA342140787 | HJV | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-22+347C>T (n.-22+347C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-21-651C>T (n.-21-651C>T) c.134+347C>T (n.134+347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019351G>C | CA342140789 | HJV | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-22+347C>G (n.-22+347C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-21-651C>G (n.-21-651C>G) c.134+347C>G (n.134+347C>G) | |
1 | g.146019351G= | CA1198821328 | HJV | c.481C= (p.Pro161=) c.-22+347C= (n.-22+347C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-21-651C= (n.-21-651C=) c.134+347C= (n.134+347C=) | |
1 | g.146019351G>T | CA342140790 | HJV | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-22+347C>A (n.-22+347C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-21-651C>A (n.-21-651C>A) c.134+347C>A (n.134+347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019354_146019356del | CA2574047934 | HJV | c.479_481del (p.Arg160del) c.-22+345_-22+347del (n.-22+345_-22+347del) c.140_142del (p.Arg47del) c.-21-653_-21-651del (n.-21-653_-21-651del) c.134+345_134+347del (n.134+345_134+347del) | |
1 | g.146019352A>C | CA420602698 | HJV | c.480T>G (p.Arg160=) c.-22+346T>G (n.-22+346T>G) c.141T>G (p.Arg47=) c.-21-652T>G (n.-21-652T>G) c.134+346T>G (n.134+346T>G) | |
1 | g.146019352A>G | CA420602699 | HJV | c.480T>C (p.Arg160=) c.-22+346T>C (n.-22+346T>C) c.141T>C (p.Arg47=) c.-21-652T>C (n.-21-652T>C) c.134+346T>C (n.134+346T>C) | |
1 | g.146019352A>T | CA420602697 | HJV | c.480T>A (p.Arg160=) c.-22+346T>A (n.-22+346T>A) c.141T>A (p.Arg47=) c.-21-652T>A (n.-21-652T>A) c.134+346T>A (n.134+346T>A) | |
1 | g.146019353C>A | CA342140792 | HJV | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.-22+345G>T (n.-22+345G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-21-653G>T (n.-21-653G>T) c.134+345G>T (n.134+345G>T) | |
1 | g.146019353C= | CA1198821329 | HJV | c.479G= (p.Arg160=) c.-22+345G= (n.-22+345G=) c.140G= (p.Arg47=) c.-21-653G= (n.-21-653G=) c.134+345G= (n.134+345G=) | |
1 | g.146019353C>G | CA342140793 | HJV | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.-22+345G>C (n.-22+345G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-21-653G>C (n.-21-653G>C) c.134+345G>C (n.134+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019353C>T | CA342140795 | HJV | c.479G>A (p.Arg160His) c.-22+345G>A (n.-22+345G>A) c.140G>A (p.Arg47His) c.-21-653G>A (n.-21-653G>A) c.134+345G>A (n.134+345G>A) | COSMIC |
1 | g.146019354G>A | CA342140799 | HJV | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.-22+344C>T (n.-22+344C>T) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.-21-654C>T (n.-21-654C>T) c.134+344C>T (n.134+344C>T) | |
1 | g.146019354G>C | CA342140802 | HJV | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.-22+344C>G (n.-22+344C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-21-654C>G (n.-21-654C>G) c.134+344C>G (n.134+344C>G) | |
1 | g.146019354G>T | CA342140807 | HJV | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.-22+344C>A (n.-22+344C>A) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.-21-654C>A (n.-21-654C>A) c.134+344C>A (n.134+344C>A) | |
1 | g.146019355A= | CA1198821330 | HJV | c.477T= (p.Gly159=) c.-22+343T= (n.-22+343T=) c.138T= (p.Gly46=) c.-21-655T= (n.-21-655T=) c.134+343T= (n.134+343T=) | |
1 | g.146019355A>C | CA420602701 | HJV | c.477T>G (p.Gly159=) c.-22+343T>G (n.-22+343T>G) c.138T>G (p.Gly46=) c.-21-655T>G (n.-21-655T>G) c.134+343T>G (n.134+343T>G) | dbSNP |
1 | g.146019355A>G | CA420602700 | HJV | c.477T>C (p.Gly159=) c.-22+343T>C (n.-22+343T>C) c.138T>C (p.Gly46=) c.-21-655T>C (n.-21-655T>C) c.134+343T>C (n.134+343T>C) | ClinVar |
1 | g.146019355A>T | CA420602702 | HJV | c.477T>A (p.Gly159=) c.-22+343T>A (n.-22+343T>A) c.138T>A (p.Gly46=) c.-21-655T>A (n.-21-655T>A) c.134+343T>A (n.134+343T>A) | |
1 | g.146019356C>A | CA342140810 | HJV | c.476G>T (p.Gly159Val) c.-22+342G>T (n.-22+342G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-21-656G>T (n.-21-656G>T) c.134+342G>T (n.134+342G>T) | |
1 | g.146019356C>G | CA342140811 | HJV | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-22+342G>C (n.-22+342G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-21-656G>C (n.-21-656G>C) c.134+342G>C (n.134+342G>C) | |
1 | g.146019356C>T | CA342140814 | HJV | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.-22+342G>A (n.-22+342G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-21-656G>A (n.-21-656G>A) c.134+342G>A (n.134+342G>A) | COSMIC |
1 | g.146019357C>A | CA29824754 | HJV | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.-22+341G>T (n.-22+341G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-21-657G>T (n.-21-657G>T) c.134+341G>T (n.134+341G>T) | |
1 | g.146019357C= | CA1198821331 | HJV | c.475G= (p.Gly159=) c.-22+341G= (n.-22+341G=) c.136G= (p.Gly46=) c.-21-657G= (n.-21-657G=) c.134+341G= (n.134+341G=) | |
1 | g.146019357C>G | CA29824764 | HJV | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-22+341G>C (n.-22+341G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-21-657G>C (n.-21-657G>C) c.134+341G>C (n.134+341G>C) | |
1 | g.146019357C>T | CA1053829 | HJV | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.-22+341G>A (n.-22+341G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-21-657G>A (n.-21-657G>A) c.134+341G>A (n.134+341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019358A= | CA1198821332 | HJV | c.474T= (p.His158=) c.-22+340T= (n.-22+340T=) c.135T= (p.His45=) c.-21-658T= (n.-21-658T=) c.134+340T= (n.134+340T=) | |
1 | g.146019358A>C | CA342140831 | HJV | c.474T>G (p.His158Gln) c.-22+340T>G (n.-22+340T>G) c.135T>G (p.His45Gln) c.-21-658T>G (n.-21-658T>G) c.134+340T>G (n.134+340T>G) | |
1 | g.146019358A>G | CA420602703 | HJV | c.474T>C (p.His158=) c.-22+340T>C (n.-22+340T>C) c.135T>C (p.His45=) c.-21-658T>C (n.-21-658T>C) c.134+340T>C (n.134+340T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019358A>T | CA29824777 | HJV | c.474T>A (p.His158Gln) c.-22+340T>A (n.-22+340T>A) c.135T>A (p.His45Gln) c.-21-658T>A (n.-21-658T>A) c.134+340T>A (n.134+340T>A) | dbSNP |
1 | g.146019359T>A | CA342140835 | HJV | c.473A>T (p.His158Leu) c.-22+339A>T (n.-22+339A>T) c.134A>T (p.His45Leu) c.-21-659A>T (n.-21-659A>T) c.134+339A>T (n.134+339A>T) | |
1 | g.146019359T>C | CA342140841 | HJV | c.473A>G (p.His158Arg) c.-22+339A>G (n.-22+339A>G) c.134A>G (p.His45Arg) c.-21-659A>G (n.-21-659A>G) c.134+339A>G (n.134+339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019359T>G | CA342140860 | HJV | c.473A>C (p.His158Pro) c.-22+339A>C (n.-22+339A>C) c.134A>C (p.His45Pro) c.-21-659A>C (n.-21-659A>C) c.134+339A>C (n.134+339A>C) | |
1 | g.146019360G>A | CA342140868 | HJV | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-22+338C>T (n.-22+338C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) c.-21-660C>T (n.-21-660C>T) c.134+338C>T (n.134+338C>T) | dbSNP |
1 | g.146019360G>C | CA342140878 | HJV | c.472C>G (p.His158Asp) c.-22+338C>G (n.-22+338C>G) c.133C>G (p.His45Asp) c.-21-660C>G (n.-21-660C>G) c.134+338C>G (n.134+338C>G) | |
1 | g.146019360G= | CA1198821333 | HJV | c.472C= (p.His158=) c.-22+338C= (n.-22+338C=) c.133C= (p.His45=) c.-21-660C= (n.-21-660C=) c.134+338C= (n.134+338C=) | |
1 | g.146019360G>T | CA342140882 | HJV | c.472C>A (p.His158Asn) c.-22+338C>A (n.-22+338C>A) c.133C>A (p.His45Asn) c.-21-660C>A (n.-21-660C>A) c.134+338C>A (n.134+338C>A) | |
1 | g.146019361C>A | CA420602706 | HJV | c.471G>T (p.Leu157=) c.-22+337G>T (n.-22+337G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.-21-661G>T (n.-21-661G>T) c.134+337G>T (n.134+337G>T) | |
1 | g.146019361C>G | CA420602704 | HJV | c.471G>C (p.Leu157=) c.-22+337G>C (n.-22+337G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.-21-661G>C (n.-21-661G>C) c.134+337G>C (n.134+337G>C) | |
1 | g.146019361C>T | CA420602705 | HJV | c.471G>A (p.Leu157=) c.-22+337G>A (n.-22+337G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-21-661G>A (n.-21-661G>A) c.134+337G>A (n.134+337G>A) | |
1 | g.146019362del | CA2554179357 | HJV | c.470del (p.Leu157ArgfsTer?) c.-22+336del (n.-22+336del) c.131del (p.Leu44ArgfsTer?) c.-21-662del (n.-21-662del) c.134+336del (n.134+336del) | |
1 | g.146019362A>C | CA342140894 | HJV | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-22+336T>G (n.-22+336T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-21-662T>G (n.-21-662T>G) c.134+336T>G (n.134+336T>G) | |
1 | g.146019362A>G | CA342140897 | HJV | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-22+336T>C (n.-22+336T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-21-662T>C (n.-21-662T>C) c.134+336T>C (n.134+336T>C) | |
1 | g.146019362A>T | CA342140908 | HJV | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-22+336T>A (n.-22+336T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-21-662T>A (n.-21-662T>A) c.134+336T>A (n.134+336T>A) | |
1 | g.146019363G>A | CA420602707 | HJV | c.469C>T (p.Leu157=) c.-22+335C>T (n.-22+335C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.-21-663C>T (n.-21-663C>T) c.134+335C>T (n.134+335C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019363G>C | CA342140927 | HJV | c.469C>G (p.Leu157Val) c.-22+335C>G (n.-22+335C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-21-663C>G (n.-21-663C>G) c.134+335C>G (n.134+335C>G) | |
1 | g.146019363G>T | CA342140912 | HJV | c.469C>A (p.Leu157Met) c.-22+335C>A (n.-22+335C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-21-663C>A (n.-21-663C>A) c.134+335C>A (n.134+335C>A) | |
1 | g.146019364C>A | CA420602711 | HJV | c.468G>T (p.Arg156=) c.-22+334G>T (n.-22+334G>T) c.129G>T (p.Arg43=) c.-21-664G>T (n.-21-664G>T) c.134+334G>T (n.134+334G>T) | |
1 | g.146019364C>G | CA420602710 | HJV | c.468G>C (p.Arg156=) c.-22+334G>C (n.-22+334G>C) c.129G>C (p.Arg43=) c.-21-664G>C (n.-21-664G>C) c.134+334G>C (n.134+334G>C) | |
1 | g.146019364C>T | CA420602709 | HJV | c.468G>A (p.Arg156=) c.-22+334G>A (n.-22+334G>A) c.129G>A (p.Arg43=) c.-21-664G>A (n.-21-664G>A) c.134+334G>A (n.134+334G>A) | |
1 | g.146019364_146019365insT | CA2528406339 | HJV | c.467_468insA (p.Leu157AlafsTer?) c.-22+333_-22+334insA (n.-22+333_-22+334insA) c.128_129insA (p.Leu44AlafsTer?) c.-21-665_-21-664insA (n.-21-665_-21-664insA) c.134+333_134+334insA (n.134+333_134+334insA) | |
1 | g.146019365C>A | CA342140935 | HJV | c.467G>T (p.Arg156Leu) c.-22+333G>T (n.-22+333G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) c.-21-665G>T (n.-21-665G>T) c.134+333G>T (n.134+333G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019365C= | CA1198821334 | HJV | c.467G= (p.Arg156=) c.-22+333G= (n.-22+333G=) c.128G= (p.Arg43=) c.-21-665G= (n.-21-665G=) c.134+333G= (n.134+333G=) | |
1 | g.146019365C>G | CA342140958 | HJV | c.467G>C (p.Arg156Pro) c.-22+333G>C (n.-22+333G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) c.-21-665G>C (n.-21-665G>C) c.134+333G>C (n.134+333G>C) | |
1 | g.146019365C>T | CA342140953 | HJV | c.467G>A (p.Arg156Gln) c.-22+333G>A (n.-22+333G>A) c.128G>A (p.Arg43Gln) c.-21-665G>A (n.-21-665G>A) c.134+333G>A (n.134+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019365_146019366delinsCG | CA1198821335 | HJV | c.466_467delinsCG (p.Arg156=) c.-22+332_-22+333delinsCG (n.-22+332_-22+333delinsCG) c.127_128delinsCG (p.Arg43=) c.-21-666_-21-665delinsCG (n.-21-666_-21-665delinsCG) c.134+332_134+333delinsCG (n.134+332_134+333delinsCG) | |
1 | g.146019366G>A | CA342140960 | HJV | c.466C>T (p.Arg156Trp) c.-22+332C>T (n.-22+332C>T) c.127C>T (p.Arg43Trp) c.-21-666C>T (n.-21-666C>T) c.134+332C>T (n.134+332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019366G>C | CA342140965 | HJV | c.466C>G (p.Arg156Gly) c.-22+332C>G (n.-22+332C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.-21-666C>G (n.-21-666C>G) c.134+332C>G (n.134+332C>G) | |
1 | g.146019366G= | CA1198821336 | HJV | c.466C= (p.Arg156=) c.-22+332C= (n.-22+332C=) c.127C= (p.Arg43=) c.-21-666C= (n.-21-666C=) c.134+332C= (n.134+332C=) | |
1 | g.146019366G>T | CA420602712 | HJV | c.466C>A (p.Arg156=) c.-22+332C>A (n.-22+332C>A) c.127C>A (p.Arg43=) c.-21-666C>A (n.-21-666C>A) c.134+332C>A (n.134+332C>A) | COSMIC COSMIC |
1 | g.146019368del | CA1053828 | HJV | c.466del (p.Arg156GlyfsTer?) c.-22+332del (n.-22+332del) c.127del (p.Arg43GlyfsTer?) c.-21-666del (n.-21-666del) c.134+332del (n.134+332del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019367G>A | CA420602715 | HJV | c.465C>T (p.Ser155=) c.-22+331C>T (n.-22+331C>T) c.126C>T (p.Ser42=) c.-21-667C>T (n.-21-667C>T) c.134+331C>T (n.134+331C>T) | |
1 | g.146019367G>C | CA420602714 | HJV | c.465C>G (p.Ser155=) c.-22+331C>G (n.-22+331C>G) c.126C>G (p.Ser42=) c.-21-667C>G (n.-21-667C>G) c.134+331C>G (n.134+331C>G) | |
1 | g.146019367G>T | CA420602713 | HJV | c.465C>A (p.Ser155=) c.-22+331C>A (n.-22+331C>A) c.126C>A (p.Ser42=) c.-21-667C>A (n.-21-667C>A) c.134+331C>A (n.134+331C>A) | |
1 | g.146019368G>A | CA342140978 | HJV | c.464C>T (p.Ser155Phe) c.-22+330C>T (n.-22+330C>T) c.125C>T (p.Ser42Phe) c.-21-668C>T (n.-21-668C>T) c.134+330C>T (n.134+330C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019368G>C | CA342140980 | HJV | c.464C>G (p.Ser155Cys) c.-22+330C>G (n.-22+330C>G) c.125C>G (p.Ser42Cys) c.-21-668C>G (n.-21-668C>G) c.134+330C>G (n.134+330C>G) | |
1 | g.146019368G>T | CA342140983 | HJV | c.464C>A (p.Ser155Tyr) c.-22+330C>A (n.-22+330C>A) c.125C>A (p.Ser42Tyr) c.-21-668C>A (n.-21-668C>A) c.134+330C>A (n.134+330C>A) | |
1 | g.146019369A>C | CA342140985 | HJV | c.463T>G (p.Ser155Ala) c.-22+329T>G (n.-22+329T>G) c.124T>G (p.Ser42Ala) c.-21-669T>G (n.-21-669T>G) c.134+329T>G (n.134+329T>G) | |
1 | g.146019369A>G | CA342140986 | HJV | c.463T>C (p.Ser155Pro) c.-22+329T>C (n.-22+329T>C) c.124T>C (p.Ser42Pro) c.-21-669T>C (n.-21-669T>C) c.134+329T>C (n.134+329T>C) | |
1 | g.146019369A>T | CA342140987 | HJV | c.463T>A (p.Ser155Thr) c.-22+329T>A (n.-22+329T>A) c.124T>A (p.Ser42Thr) c.-21-669T>A (n.-21-669T>A) c.134+329T>A (n.134+329T>A) | |
1 | g.146019370A>C | CA342140990 | HJV | c.462T>G (p.Phe154Leu) c.-22+328T>G (n.-22+328T>G) c.123T>G (p.Phe41Leu) c.-21-670T>G (n.-21-670T>G) c.134+328T>G (n.134+328T>G) | |
1 | g.146019370A>G | CA420602717 | HJV | c.462T>C (p.Phe154=) c.-22+328T>C (n.-22+328T>C) c.123T>C (p.Phe41=) c.-21-670T>C (n.-21-670T>C) c.134+328T>C (n.134+328T>C) | |
1 | g.146019370A>T | CA342140995 | HJV | c.462T>A (p.Phe154Leu) c.-22+328T>A (n.-22+328T>A) c.123T>A (p.Phe41Leu) c.-21-670T>A (n.-21-670T>A) c.134+328T>A (n.134+328T>A) | |
1 | g.146019371A>C | CA342141002 | HJV | c.461T>G (p.Phe154Cys) c.-22+327T>G (n.-22+327T>G) c.122T>G (p.Phe41Cys) c.-21-671T>G (n.-21-671T>G) c.134+327T>G (n.134+327T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019371A>G | CA342140997 | HJV | c.461T>C (p.Phe154Ser) c.-22+327T>C (n.-22+327T>C) c.122T>C (p.Phe41Ser) c.-21-671T>C (n.-21-671T>C) c.134+327T>C (n.134+327T>C) | |
1 | g.146019371A>T | CA342140996 | HJV | c.461T>A (p.Phe154Tyr) c.-22+327T>A (n.-22+327T>A) c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.-21-671T>A (n.-21-671T>A) c.134+327T>A (n.134+327T>A) | |
1 | g.146019372A>C | CA342141003 | HJV | c.460T>G (p.Phe154Val) c.-22+326T>G (n.-22+326T>G) c.121T>G (p.Phe41Val) c.-21-672T>G (n.-21-672T>G) c.134+326T>G (n.134+326T>G) | |
1 | g.146019372A>G | CA342141004 | HJV | c.460T>C (p.Phe154Leu) c.-22+326T>C (n.-22+326T>C) c.121T>C (p.Phe41Leu) c.-21-672T>C (n.-21-672T>C) c.134+326T>C (n.134+326T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019372A>T | CA342141005 | HJV | c.460T>A (p.Phe154Ile) c.-22+326T>A (n.-22+326T>A) c.121T>A (p.Phe41Ile) c.-21-672T>A (n.-21-672T>A) c.134+326T>A (n.134+326T>A) | |
1 | g.146019373C>A | CA420602720 | HJV | c.459G>T (p.Arg153=) c.-22+325G>T (n.-22+325G>T) c.120G>T (p.Arg40=) c.-21-673G>T (n.-21-673G>T) c.134+325G>T (n.134+325G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019373C>G | CA420602719 | HJV | c.459G>C (p.Arg153=) c.-22+325G>C (n.-22+325G>C) c.120G>C (p.Arg40=) c.-21-673G>C (n.-21-673G>C) c.134+325G>C (n.134+325G>C) | |
1 | g.146019373C>T | CA420602718 | HJV | c.459G>A (p.Arg153=) c.-22+325G>A (n.-22+325G>A) c.120G>A (p.Arg40=) c.-21-673G>A (n.-21-673G>A) c.134+325G>A (n.134+325G>A) | |
1 | g.146019374C>A | CA1053826 | HJV | c.458G>T (p.Arg153Leu) c.-22+324G>T (n.-22+324G>T) c.119G>T (p.Arg40Leu) c.-21-674G>T (n.-21-674G>T) c.134+324G>T (n.134+324G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019374C= | CA1141904614 | HJV | c.458G= (p.Arg153=) c.-22+324G= (n.-22+324G=) c.119G= (p.Arg40=) c.-21-674G= (n.-21-674G=) c.134+324G= (n.134+324G=) | |
1 | g.146019374C>G | CA29824798 | HJV | c.458G>C (p.Arg153Pro) c.-22+324G>C (n.-22+324G>C) c.119G>C (p.Arg40Pro) c.-21-674G>C (n.-21-674G>C) c.134+324G>C (n.134+324G>C) | |
1 | g.146019374C>T | CA1053827 | HJV | c.458G>A (p.Arg153Gln) c.-22+324G>A (n.-22+324G>A) c.119G>A (p.Arg40Gln) c.-21-674G>A (n.-21-674G>A) c.134+324G>A (n.134+324G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019375G>A | CA1053825 | HJV | c.457C>T (p.Arg153Trp) c.-22+323C>T (n.-22+323C>T) c.118C>T (p.Arg40Trp) c.-21-675C>T (n.-21-675C>T) c.134+323C>T (n.134+323C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019375G>C | CA29824819 | HJV | c.457C>G (p.Arg153Gly) c.-22+323C>G (n.-22+323C>G) c.118C>G (p.Arg40Gly) c.-21-675C>G (n.-21-675C>G) c.134+323C>G (n.134+323C>G) | |
1 | g.146019375G= | CA1198821337 | HJV | c.457C= (p.Arg153=) c.-22+323C= (n.-22+323C=) c.118C= (p.Arg40=) c.-21-675C= (n.-21-675C=) c.134+323C= (n.134+323C=) | |
1 | g.146019375G>T | CA29824821 | HJV | c.457C>A (p.Arg153=) c.-22+323C>A (n.-22+323C>A) c.118C>A (p.Arg40=) c.-21-675C>A (n.-21-675C>A) c.134+323C>A (n.134+323C>A) | |
1 | g.146019376G>A | CA29824822 | HJV | c.456C>T (p.Gly152=) c.-22+322C>T (n.-22+322C>T) c.117C>T (p.Gly39=) c.-21-676C>T (n.-21-676C>T) c.134+322C>T (n.134+322C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019376G>C | CA420602722 | HJV | c.456C>G (p.Gly152=) c.-22+322C>G (n.-22+322C>G) c.117C>G (p.Gly39=) c.-21-676C>G (n.-21-676C>G) c.134+322C>G (n.134+322C>G) | |
1 | g.146019376G= | CA1198821338 | HJV | c.456C= (p.Gly152=) c.-22+322C= (n.-22+322C=) c.117C= (p.Gly39=) c.-21-676C= (n.-21-676C=) c.134+322C= (n.134+322C=) | |
1 | g.146019376G>T | CA420602721 | HJV | c.456C>A (p.Gly152=) c.-22+322C>A (n.-22+322C>A) c.117C>A (p.Gly39=) c.-21-676C>A (n.-21-676C>A) c.134+322C>A (n.134+322C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019377C>A | CA29824824 | HJV | c.455G>T (p.Gly152Val) c.-22+321G>T (n.-22+321G>T) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-21-677G>T (n.-21-677G>T) c.134+321G>T (n.134+321G>T) | |
1 | g.146019377C= | CA1143598481 | HJV | c.455G= (p.Gly152=) c.-22+321G= (n.-22+321G=) c.116G= (p.Gly39=) c.-21-677G= (n.-21-677G=) c.134+321G= (n.134+321G=) | |
1 | g.146019377C>G | CA29824829 | HJV | c.455G>C (p.Gly152Ala) c.-22+321G>C (n.-22+321G>C) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-21-677G>C (n.-21-677G>C) c.134+321G>C (n.134+321G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019377C>T | CA1053824 | HJV | c.455G>A (p.Gly152Asp) c.-22+321G>A (n.-22+321G>A) c.116G>A (p.Gly39Asp) c.-21-677G>A (n.-21-677G>A) c.134+321G>A (n.134+321G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019378C>A | CA1053823 | HJV | c.454G>T (p.Gly152Cys) c.-22+320G>T (n.-22+320G>T) c.115G>T (p.Gly39Cys) c.-21-678G>T (n.-21-678G>T) c.134+320G>T (n.134+320G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019378C= | CA1198821339 | HJV | c.454G= (p.Gly152=) c.-22+320G= (n.-22+320G=) c.115G= (p.Gly39=) c.-21-678G= (n.-21-678G=) c.134+320G= (n.134+320G=) | |
1 | g.146019378C>G | CA342141028 | HJV | c.454G>C (p.Gly152Arg) c.-22+320G>C (n.-22+320G>C) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-21-678G>C (n.-21-678G>C) c.134+320G>C (n.134+320G>C) | |
1 | g.146019378C>T | CA342141022 | HJV | c.454G>A (p.Gly152Ser) c.-22+320G>A (n.-22+320G>A) c.115G>A (p.Gly39Ser) c.-21-678G>A (n.-21-678G>A) c.134+320G>A (n.134+320G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>A | CA342141032 | HJV | c.453A>T (p.Glu151Asp) c.-22+319A>T (n.-22+319A>T) c.114A>T (p.Glu38Asp) c.-21-679A>T (n.-21-679A>T) c.134+319A>T (n.134+319A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>C | CA420602726 | HJV | c.453A>G (p.Glu151=) c.-22+319A>G (n.-22+319A>G) c.114A>G (p.Glu38=) c.-21-679A>G (n.-21-679A>G) c.134+319A>G (n.134+319A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019379T>G | CA342141033 | HJV | c.453A>C (p.Glu151Asp) c.-22+319A>C (n.-22+319A>C) c.114A>C (p.Glu38Asp) c.-21-679A>C (n.-21-679A>C) c.134+319A>C (n.134+319A>C) | |
1 | g.146019379T= | CA1198821340 | HJV | c.453A= (p.Glu151=) c.-22+319A= (n.-22+319A=) c.114A= (p.Glu38=) c.-21-679A= (n.-21-679A=) c.134+319A= (n.134+319A=) | |
1 | g.146019380T>A | CA342141034 | HJV | c.452A>T (p.Glu151Val) c.-22+318A>T (n.-22+318A>T) c.113A>T (p.Glu38Val) c.-21-680A>T (n.-21-680A>T) c.134+318A>T (n.134+318A>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019380T>C | CA342141035 | HJV | c.452A>G (p.Glu151Gly) c.-22+318A>G (n.-22+318A>G) c.113A>G (p.Glu38Gly) c.-21-680A>G (n.-21-680A>G) c.134+318A>G (n.134+318A>G) | |
1 | g.146019380T>G | CA342141039 | HJV | c.452A>C (p.Glu151Ala) c.-22+318A>C (n.-22+318A>C) c.113A>C (p.Glu38Ala) c.-21-680A>C (n.-21-680A>C) c.134+318A>C (n.134+318A>C) | |
1 | g.146019381C>A | CA342141043 | HJV | c.451G>T (p.Glu151Ter) c.-22+317G>T (n.-22+317G>T) c.112G>T (p.Glu38Ter) c.-21-681G>T (n.-21-681G>T) c.134+317G>T (n.134+317G>T) | |
1 | g.146019381C>G | CA342141044 | HJV | c.451G>C (p.Glu151Gln) c.-22+317G>C (n.-22+317G>C) c.112G>C (p.Glu38Gln) c.-21-681G>C (n.-21-681G>C) c.134+317G>C (n.134+317G>C) | |
1 | g.146019381C>T | CA342141045 | HJV | c.451G>A (p.Glu151Lys) c.-22+317G>A (n.-22+317G>A) c.112G>A (p.Glu38Lys) c.-21-681G>A (n.-21-681G>A) c.134+317G>A (n.134+317G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019382A= | CA1198821341 | HJV | c.450T= (p.Tyr150=) c.-22+316T= (n.-22+316T=) c.111T= (p.Tyr37=) c.-21-682T= (n.-21-682T=) c.134+316T= (n.134+316T=) | |
1 | g.146019382A>C | CA342141046 | HJV | c.450T>G (p.Tyr150Ter) c.-22+316T>G (n.-22+316T>G) c.111T>G (p.Tyr37Ter) c.-21-682T>G (n.-21-682T>G) c.134+316T>G (n.134+316T>G) | |
1 | g.146019382A>G | CA420602727 | HJV | c.450T>C (p.Tyr150=) c.-22+316T>C (n.-22+316T>C) c.111T>C (p.Tyr37=) c.-21-682T>C (n.-21-682T>C) c.134+316T>C (n.134+316T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019382A>T | CA342141048 | HJV | c.450T>A (p.Tyr150Ter) c.-22+316T>A (n.-22+316T>A) c.111T>A (p.Tyr37Ter) c.-21-682T>A (n.-21-682T>A) c.134+316T>A (n.134+316T>A) | |
1 | g.146019383T>A | CA342141050 | HJV | c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.-22+315A>T (n.-22+315A>T) c.110A>T (p.Tyr37Phe) c.-21-683A>T (n.-21-683A>T) c.134+315A>T (n.134+315A>T) | |
1 | g.146019383T>C | CA342141054 | HJV | c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.-22+315A>G (n.-22+315A>G) c.110A>G (p.Tyr37Cys) c.-21-683A>G (n.-21-683A>G) c.134+315A>G (n.134+315A>G) | |
1 | g.146019383T>G | CA342141062 | HJV | c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.-22+315A>C (n.-22+315A>C) c.110A>C (p.Tyr37Ser) c.-21-683A>C (n.-21-683A>C) c.134+315A>C (n.134+315A>C) | |
1 | g.146019384A= | CA1198821342 | HJV | c.448T= (p.Tyr150=) c.-22+314T= (n.-22+314T=) c.109T= (p.Tyr37=) c.-21-684T= (n.-21-684T=) c.134+314T= (n.134+314T=) | |
1 | g.146019384A>C | CA342141083 | HJV | c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.-22+314T>G (n.-22+314T>G) c.109T>G (p.Tyr37Asp) c.-21-684T>G (n.-21-684T>G) c.134+314T>G (n.134+314T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019384A>G | CA342141082 | HJV | c.448T>C (p.Tyr150His) c.-22+314T>C (n.-22+314T>C) c.109T>C (p.Tyr37His) c.-21-684T>C (n.-21-684T>C) c.134+314T>C (n.134+314T>C) | |
1 | g.146019384A>T | CA342141078 | HJV | c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.-22+314T>A (n.-22+314T>A) c.109T>A (p.Tyr37Asn) c.-21-684T>A (n.-21-684T>A) c.134+314T>A (n.134+314T>A) | |
1 | g.146019385G>A | CA420602729 | HJV | c.447C>T (p.Asp149=) c.-22+313C>T (n.-22+313C>T) c.108C>T (p.Asp36=) c.-21-685C>T (n.-21-685C>T) c.134+313C>T (n.134+313C>T) | |
1 | g.146019385G>C | CA342141084 | HJV | c.447C>G (p.Asp149Glu) c.-22+313C>G (n.-22+313C>G) c.108C>G (p.Asp36Glu) c.-21-685C>G (n.-21-685C>G) c.134+313C>G (n.134+313C>G) | |
1 | g.146019385G>T | CA342141085 | HJV | c.447C>A (p.Asp149Glu) c.-22+313C>A (n.-22+313C>A) c.108C>A (p.Asp36Glu) c.-21-685C>A (n.-21-685C>A) c.134+313C>A (n.134+313C>A) | |
1 | g.146019386T>A | CA342141086 | HJV | c.446A>T (p.Asp149Val) c.-22+312A>T (n.-22+312A>T) c.107A>T (p.Asp36Val) c.-21-686A>T (n.-21-686A>T) c.134+312A>T (n.134+312A>T) | |
1 | g.146019386T>C | CA342141087 | HJV | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.-22+312A>G (n.-22+312A>G) c.107A>G (p.Asp36Gly) c.-21-686A>G (n.-21-686A>G) c.134+312A>G (n.134+312A>G) | |
1 | g.146019386T>G | CA342141089 | HJV | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.-22+312A>C (n.-22+312A>C) c.107A>C (p.Asp36Ala) c.-21-686A>C (n.-21-686A>C) c.134+312A>C (n.134+312A>C) | |
1 | g.146019386_146019387delinsTC | CA1198821343 | HJV | c.445_446delinsGA (p.Asp149=) c.-22+311_-22+312delinsGA (n.-22+311_-22+312delinsGA) c.106_107delinsGA (p.Asp36=) c.-21-687_-21-686delinsGA (n.-21-687_-21-686delinsGA) c.134+311_134+312delinsGA (n.134+311_134+312delinsGA) | |
1 | g.146019387del | CA526254008 | HJV | c.445del (p.Asp149ThrfsTer?) c.-22+311del (n.-22+311del) c.106del (p.Asp36ThrfsTer?) c.-21-687del (n.-21-687del) c.134+311del (n.134+311del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019387C>A | CA342141092 | HJV | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.-22+311G>T (n.-22+311G>T) c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.-21-687G>T (n.-21-687G>T) c.134+311G>T (n.134+311G>T) | |
1 | g.146019387C>G | CA342141094 | HJV | c.445G>C (p.Asp149His) c.-22+311G>C (n.-22+311G>C) c.106G>C (p.Asp36His) c.-21-687G>C (n.-21-687G>C) c.134+311G>C (n.134+311G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019387C>T | CA342141103 | HJV | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.-22+311G>A (n.-22+311G>A) c.106G>A (p.Asp36Asn) c.-21-687G>A (n.-21-687G>A) c.134+311G>A (n.134+311G>A) | |
1 | g.146019388A>C | CA342141105 | HJV | c.444T>G (p.Cys148Trp) c.-22+310T>G (n.-22+310T>G) c.105T>G (p.Cys35Trp) c.-21-688T>G (n.-21-688T>G) c.134+310T>G (n.134+310T>G) | |
1 | g.146019388A>G | CA420602731 | HJV | c.444T>C (p.Cys148=) c.-22+310T>C (n.-22+310T>C) c.105T>C (p.Cys35=) c.-21-688T>C (n.-21-688T>C) c.134+310T>C (n.134+310T>C) | |
1 | g.146019388A>T | CA342141111 | HJV | c.444T>A (p.Cys148Ter) c.-22+310T>A (n.-22+310T>A) c.105T>A (p.Cys35Ter) c.-21-688T>A (n.-21-688T>A) c.134+310T>A (n.134+310T>A) | |
1 | g.146019389C>A | CA342141114 | HJV | c.443G>T (p.Cys148Phe) c.-22+309G>T (n.-22+309G>T) c.104G>T (p.Cys35Phe) c.-21-689G>T (n.-21-689G>T) c.134+309G>T (n.134+309G>T) | |
1 | g.146019389C>G | CA342141118 | HJV | c.443G>C (p.Cys148Ser) c.-22+309G>C (n.-22+309G>C) c.104G>C (p.Cys35Ser) c.-21-689G>C (n.-21-689G>C) c.134+309G>C (n.134+309G>C) | |
1 | g.146019389C>T | CA342141119 | HJV | c.443G>A (p.Cys148Tyr) c.-22+309G>A (n.-22+309G>A) c.104G>A (p.Cys35Tyr) c.-21-689G>A (n.-21-689G>A) c.134+309G>A (n.134+309G>A) | dbSNP |
1 | g.146019390A= | CA1198821344 | HJV | c.442T= (p.Cys148=) c.-22+308T= (n.-22+308T=) c.103T= (p.Cys35=) c.-21-690T= (n.-21-690T=) c.134+308T= (n.134+308T=) | |
1 | g.146019390A>C | CA342141127 | HJV | c.442T>G (p.Cys148Gly) c.-22+308T>G (n.-22+308T>G) c.103T>G (p.Cys35Gly) c.-21-690T>G (n.-21-690T>G) c.134+308T>G (n.134+308T>G) | |
1 | g.146019390A>G | CA342141123 | HJV | c.442T>C (p.Cys148Arg) c.-22+308T>C (n.-22+308T>C) c.103T>C (p.Cys35Arg) c.-21-690T>C (n.-21-690T>C) c.134+308T>C (n.134+308T>C) | |
1 | g.146019390A>T | CA1053822 | HJV | c.442T>A (p.Cys148Ser) c.-22+308T>A (n.-22+308T>A) c.103T>A (p.Cys35Ser) c.-21-690T>A (n.-21-690T>A) c.134+308T>A (n.134+308T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019391A= | CA1198821345 | HJV | c.441T= (p.Pro147=) c.-22+307T= (n.-22+307T=) c.102T= (p.Pro34=) c.-21-691T= (n.-21-691T=) c.134+307T= (n.134+307T=) | |
1 | g.146019391A>C | CA29824831 | HJV | c.441T>G (p.Pro147=) c.-22+307T>G (n.-22+307T>G) c.102T>G (p.Pro34=) c.-21-691T>G (n.-21-691T>G) c.134+307T>G (n.134+307T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019391A>G | CA1053821 | HJV | c.441T>C (p.Pro147=) c.-22+307T>C (n.-22+307T>C) c.102T>C (p.Pro34=) c.-21-691T>C (n.-21-691T>C) c.134+307T>C (n.134+307T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019391A>T | CA29824832 | HJV | c.441T>A (p.Pro147=) c.-22+307T>A (n.-22+307T>A) c.102T>A (p.Pro34=) c.-21-691T>A (n.-21-691T>A) c.134+307T>A (n.134+307T>A) | |
1 | g.146019392G>A | CA342141151 | HJV | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.-22+306C>T (n.-22+306C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-21-692C>T (n.-21-692C>T) c.134+306C>T (n.134+306C>T) | |
1 | g.146019392G>C | CA342141139 | HJV | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.-22+306C>G (n.-22+306C>G) c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-21-692C>G (n.-21-692C>G) c.134+306C>G (n.134+306C>G) | |
1 | g.146019392G>T | CA342141143 | HJV | c.440C>A (p.Pro147His) c.-22+306C>A (n.-22+306C>A) c.101C>A (p.Pro34His) c.-21-692C>A (n.-21-692C>A) c.134+306C>A (n.134+306C>A) |