Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019263G>A | CA342139210 | HJV | c.569C>T (p.Ala190Val) c.-22+435C>T (n.-22+435C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-21-563C>T (n.-21-563C>T) c.134+435C>T (n.134+435C>T) | |
1 | g.146019263G>C | CA342139214 | HJV | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.-22+435C>G (n.-22+435C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-21-563C>G (n.-21-563C>G) c.134+435C>G (n.134+435C>G) | |
1 | g.146019263G>T | CA342139220 | HJV | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.-22+435C>A (n.-22+435C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-21-563C>A (n.-21-563C>A) c.134+435C>A (n.134+435C>A) | |
1 | g.146019264C>A | CA342139223 | HJV | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.-22+434G>T (n.-22+434G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-21-564G>T (n.-21-564G>T) c.134+434G>T (n.134+434G>T) | |
1 | g.146019264C>G | CA342139233 | HJV | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.-22+434G>C (n.-22+434G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-21-564G>C (n.-21-564G>C) c.134+434G>C (n.134+434G>C) | |
1 | g.146019264C>T | CA342139230 | HJV | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.-22+434G>A (n.-22+434G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-21-564G>A (n.-21-564G>A) c.134+434G>A (n.134+434G>A) | |
1 | g.146019265T>A | CA29824546 | HJV | c.567A>T (p.Gly189=) c.-22+433A>T (n.-22+433A>T) c.228A>T (p.Gly76=) c.-21-565A>T (n.-21-565A>T) c.134+433A>T (n.134+433A>T) | |
1 | g.146019265T>C | CA1053849 | HJV | c.567A>G (p.Gly189=) c.-22+433A>G (n.-22+433A>G) c.228A>G (p.Gly76=) c.-21-565A>G (n.-21-565A>G) c.134+433A>G (n.134+433A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019265T>G | CA29824553 | HJV | c.567A>C (p.Gly189=) c.-22+433A>C (n.-22+433A>C) c.228A>C (p.Gly76=) c.-21-565A>C (n.-21-565A>C) c.134+433A>C (n.134+433A>C) | |
1 | g.146019265T= | CA1198821290 | HJV | c.567A= (p.Gly189=) c.-22+433A= (n.-22+433A=) c.228A= (p.Gly76=) c.-21-565A= (n.-21-565A=) c.134+433A= (n.134+433A=) | |
1 | g.146019266C>A | CA342139266 | HJV | c.566G>T (p.Gly189Val) c.-22+432G>T (n.-22+432G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-21-566G>T (n.-21-566G>T) c.134+432G>T (n.134+432G>T) | |
1 | g.146019266C>G | CA342139267 | HJV | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.-22+432G>C (n.-22+432G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-21-566G>C (n.-21-566G>C) c.134+432G>C (n.134+432G>C) | |
1 | g.146019266C>T | CA342139269 | HJV | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.-22+432G>A (n.-22+432G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.-21-566G>A (n.-21-566G>A) c.134+432G>A (n.134+432G>A) | |
1 | g.146019267C>A | CA342139271 | HJV | c.565G>T (p.Gly189Ter) c.-22+431G>T (n.-22+431G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.-21-567G>T (n.-21-567G>T) c.134+431G>T (n.134+431G>T) | dbSNP |
1 | g.146019267C= | CA1198821291 | HJV | c.565G= (p.Gly189=) c.-22+431G= (n.-22+431G=) c.226G= (p.Gly76=) c.-21-567G= (n.-21-567G=) c.134+431G= (n.134+431G=) | |
1 | g.146019267C>G | CA342139272 | HJV | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.-22+431G>C (n.-22+431G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-21-567G>C (n.-21-567G>C) c.134+431G>C (n.134+431G>C) | |
1 | g.146019267C>T | CA342139274 | HJV | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.-22+431G>A (n.-22+431G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.-21-567G>A (n.-21-567G>A) c.134+431G>A (n.134+431G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019268T>A | CA342139275 | HJV | c.564A>T (p.Gln188His) c.-22+430A>T (n.-22+430A>T) c.225A>T (p.Gln75His) c.-21-568A>T (n.-21-568A>T) c.134+430A>T (n.134+430A>T) | |
1 | g.146019268T>C | CA420250568 | HJV | c.564A>G (p.Gln188=) c.-22+430A>G (n.-22+430A>G) c.225A>G (p.Gln75=) c.-21-568A>G (n.-21-568A>G) c.134+430A>G (n.134+430A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019268T>G | CA342139278 | HJV | c.564A>C (p.Gln188His) c.-22+430A>C (n.-22+430A>C) c.225A>C (p.Gln75His) c.-21-568A>C (n.-21-568A>C) c.134+430A>C (n.134+430A>C) | |
1 | g.146019269T>A | CA29824565 | HJV | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.-22+429A>T (n.-22+429A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-21-569A>T (n.-21-569A>T) c.134+429A>T (n.134+429A>T) | |
1 | g.146019269T>C | CA29824575 | HJV | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.-22+429A>G (n.-22+429A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-21-569A>G (n.-21-569A>G) c.134+429A>G (n.134+429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019269T>G | CA1053848 | HJV | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.-22+429A>C (n.-22+429A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-21-569A>C (n.-21-569A>C) c.134+429A>C (n.134+429A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019269T= | CA1198821292 | HJV | c.563A= (p.Gln188=) c.-22+429A= (n.-22+429A=) c.224A= (p.Gln75=) c.-21-569A= (n.-21-569A=) c.134+429A= (n.134+429A=) | |
1 | g.146019270G>A | CA342139289 | HJV | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.-22+428C>T (n.-22+428C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-21-570C>T (n.-21-570C>T) c.134+428C>T (n.134+428C>T) | |
1 | g.146019270G>C | CA342139291 | HJV | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.-22+428C>G (n.-22+428C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-21-570C>G (n.-21-570C>G) c.134+428C>G (n.134+428C>G) | |
1 | g.146019270G>T | CA342139292 | HJV | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.-22+428C>A (n.-22+428C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-21-570C>A (n.-21-570C>A) c.134+428C>A (n.134+428C>A) | |
1 | g.146019271G>A | CA420250577 | HJV | c.561C>T (p.Val187=) c.-22+427C>T (n.-22+427C>T) c.222C>T (p.Val74=) c.-21-571C>T (n.-21-571C>T) c.134+427C>T (n.134+427C>T) | |
1 | g.146019271G>C | CA420250576 | HJV | c.561C>G (p.Val187=) c.-22+427C>G (n.-22+427C>G) c.222C>G (p.Val74=) c.-21-571C>G (n.-21-571C>G) c.134+427C>G (n.134+427C>G) | |
1 | g.146019271G>T | CA420250575 | HJV | c.561C>A (p.Val187=) c.-22+427C>A (n.-22+427C>A) c.222C>A (p.Val74=) c.-21-571C>A (n.-21-571C>A) c.134+427C>A (n.134+427C>A) | |
1 | g.146019272A>C | CA342139293 | HJV | c.560T>G (p.Val187Gly) c.-22+426T>G (n.-22+426T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-21-572T>G (n.-21-572T>G) c.134+426T>G (n.134+426T>G) | |
1 | g.146019272A>G | CA342139296 | HJV | c.560T>C (p.Val187Ala) c.-22+426T>C (n.-22+426T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-21-572T>C (n.-21-572T>C) c.134+426T>C (n.134+426T>C) | |
1 | g.146019272A>T | CA342139301 | HJV | c.560T>A (p.Val187Asp) c.-22+426T>A (n.-22+426T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.-21-572T>A (n.-21-572T>A) c.134+426T>A (n.134+426T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019273C>A | CA10608067 | HJV | c.559G>T (p.Val187Phe) c.-22+425G>T (n.-22+425G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.-21-573G>T (n.-21-573G>T) c.134+425G>T (n.134+425G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019273C= | CA1198821293 | HJV | c.559G= (p.Val187=) c.-22+425G= (n.-22+425G=) c.220G= (p.Val74=) c.-21-573G= (n.-21-573G=) c.134+425G= (n.134+425G=) | |
1 | g.146019273C>G | CA342139311 | HJV | c.559G>C (p.Val187Leu) c.-22+425G>C (n.-22+425G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-21-573G>C (n.-21-573G>C) c.134+425G>C (n.134+425G>C) | |
1 | g.146019273C>T | CA342139319 | HJV | c.559G>A (p.Val187Ile) c.-22+425G>A (n.-22+425G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.-21-573G>A (n.-21-573G>A) c.134+425G>A (n.134+425G>A) | |
1 | g.146019274A>C | CA420250580 | HJV | c.558T>G (p.Arg186=) c.-22+424T>G (n.-22+424T>G) c.219T>G (p.Arg73=) c.-21-574T>G (n.-21-574T>G) c.134+424T>G (n.134+424T>G) | |
1 | g.146019274A>G | CA420250579 | HJV | c.558T>C (p.Arg186=) c.-22+424T>C (n.-22+424T>C) c.219T>C (p.Arg73=) c.-21-574T>C (n.-21-574T>C) c.134+424T>C (n.134+424T>C) | |
1 | g.146019274A>T | CA420250578 | HJV | c.558T>A (p.Arg186=) c.-22+424T>A (n.-22+424T>A) c.219T>A (p.Arg73=) c.-21-574T>A (n.-21-574T>A) c.134+424T>A (n.134+424T>A) | |
1 | g.146019275C>A | CA1053847 | HJV | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.-22+423G>T (n.-22+423G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-21-575G>T (n.-21-575G>T) c.134+423G>T (n.134+423G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019275C= | CA1142472936 | HJV | c.557G= (p.Arg186=) c.-22+423G= (n.-22+423G=) c.218G= (p.Arg73=) c.-21-575G= (n.-21-575G=) c.134+423G= (n.134+423G=) | |
1 | g.146019275C>G | CA29824605 | HJV | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.-22+423G>C (n.-22+423G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-21-575G>C (n.-21-575G>C) c.134+423G>C (n.134+423G>C) | |
1 | g.146019275C>T | CA1053846 | HJV | c.557G>A (p.Arg186His) c.-22+423G>A (n.-22+423G>A) c.218G>A (p.Arg73His) c.-21-575G>A (n.-21-575G>A) c.134+423G>A (n.134+423G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019276G>A | CA342139330 | HJV | c.556C>T (p.Arg186Cys) c.-22+422C>T (n.-22+422C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-21-576C>T (n.-21-576C>T) c.134+422C>T (n.134+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019276G>C | CA342139332 | HJV | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.-22+422C>G (n.-22+422C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-21-576C>G (n.-21-576C>G) c.134+422C>G (n.134+422C>G) | |
1 | g.146019276G= | CA1198821294 | HJV | c.556C= (p.Arg186=) c.-22+422C= (n.-22+422C=) c.217C= (p.Arg73=) c.-21-576C= (n.-21-576C=) c.134+422C= (n.134+422C=) | |
1 | g.146019276G>T | CA342139326 | HJV | c.556C>A (p.Arg186Ser) c.-22+422C>A (n.-22+422C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-21-576C>A (n.-21-576C>A) c.134+422C>A (n.134+422C>A) | |
1 | g.146019277G>A | CA420250581 | HJV | c.555C>T (p.Cys185=) c.-22+421C>T (n.-22+421C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.-21-577C>T (n.-21-577C>T) c.134+421C>T (n.134+421C>T) | |
1 | g.146019277G>C | CA342139334 | HJV | c.555C>G (p.Cys185Trp) c.-22+421C>G (n.-22+421C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.-21-577C>G (n.-21-577C>G) c.134+421C>G (n.134+421C>G) | |
1 | g.146019277G>T | CA342139337 | HJV | c.555C>A (p.Cys185Ter) c.-22+421C>A (n.-22+421C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.-21-577C>A (n.-21-577C>A) c.134+421C>A (n.134+421C>A) | |
1 | g.146019278C>A | CA342139340 | HJV | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.-22+420G>T (n.-22+420G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.-21-578G>T (n.-21-578G>T) c.134+420G>T (n.134+420G>T) | |
1 | g.146019278C= | CA1198821295 | HJV | c.554G= (p.Cys185=) c.-22+420G= (n.-22+420G=) c.215G= (p.Cys72=) c.-21-578G= (n.-21-578G=) c.134+420G= (n.134+420G=) | |
1 | g.146019278C>G | CA342139341 | HJV | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.-22+420G>C (n.-22+420G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.-21-578G>C (n.-21-578G>C) c.134+420G>C (n.134+420G>C) | |
1 | g.146019278C>T | CA342139342 | HJV | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.-22+420G>A (n.-22+420G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.-21-578G>A (n.-21-578G>A) c.134+420G>A (n.134+420G>A) | dbSNP |
1 | g.146019279A>C | CA342139348 | HJV | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.-22+419T>G (n.-22+419T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.-21-579T>G (n.-21-579T>G) c.134+419T>G (n.134+419T>G) | |
1 | g.146019279A>G | CA342139343 | HJV | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.-22+419T>C (n.-22+419T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.-21-579T>C (n.-21-579T>C) c.134+419T>C (n.134+419T>C) | |
1 | g.146019279A>T | CA342139344 | HJV | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.-22+419T>A (n.-22+419T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.-21-579T>A (n.-21-579T>A) c.134+419T>A (n.134+419T>A) | |
1 | g.146019280del | CA2499214161 | HJV | c.552del (p.Cys185AlafsTer?) c.-22+418del (n.-22+418del) c.213del (p.Cys72AlafsTer?) c.-21-580del (n.-21-580del) c.134+418del (n.134+418del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019280T>A | CA420250585 | HJV | c.552A>T (p.Thr184=) c.-22+418A>T (n.-22+418A>T) c.213A>T (p.Thr71=) c.-21-580A>T (n.-21-580A>T) c.134+418A>T (n.134+418A>T) | ClinVar |
1 | g.146019280T>C | CA420250583 | HJV | c.552A>G (p.Thr184=) c.-22+418A>G (n.-22+418A>G) c.213A>G (p.Thr71=) c.-21-580A>G (n.-21-580A>G) c.134+418A>G (n.134+418A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019280T>G | CA420250586 | HJV | c.552A>C (p.Thr184=) c.-22+418A>C (n.-22+418A>C) c.213A>C (p.Thr71=) c.-21-580A>C (n.-21-580A>C) c.134+418A>C (n.134+418A>C) | |
1 | g.146019281G>A | CA342139357 | HJV | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.-22+417C>T (n.-22+417C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-21-581C>T (n.-21-581C>T) c.134+417C>T (n.134+417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019281G>C | CA342139359 | HJV | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.-22+417C>G (n.-22+417C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-21-581C>G (n.-21-581C>G) c.134+417C>G (n.134+417C>G) | |
1 | g.146019281G= | CA1198821296 | HJV | c.551C= (p.Thr184=) c.-22+417C= (n.-22+417C=) c.212C= (p.Thr71=) c.-21-581C= (n.-21-581C=) c.134+417C= (n.134+417C=) | |
1 | g.146019281G>T | CA342139365 | HJV | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.-22+417C>A (n.-22+417C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-21-581C>A (n.-21-581C>A) c.134+417C>A (n.134+417C>A) | |
1 | g.146019282T>A | CA342139366 | HJV | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.-22+416A>T (n.-22+416A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-21-582A>T (n.-21-582A>T) c.134+416A>T (n.134+416A>T) | |
1 | g.146019282T>C | CA342139369 | HJV | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.-22+416A>G (n.-22+416A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-21-582A>G (n.-21-582A>G) c.134+416A>G (n.134+416A>G) | |
1 | g.146019282T>G | CA342139373 | HJV | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.-22+416A>C (n.-22+416A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-21-582A>C (n.-21-582A>C) c.134+416A>C (n.134+416A>C) | |
1 | g.146019283G>A | CA420250588 | HJV | c.549C>T (p.His183=) c.-22+415C>T (n.-22+415C>T) c.210C>T (p.His70=) c.-21-583C>T (n.-21-583C>T) c.134+415C>T (n.134+415C>T) | |
1 | g.146019283G>C | CA342139376 | HJV | c.549C>G (p.His183Gln) c.-22+415C>G (n.-22+415C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.-21-583C>G (n.-21-583C>G) c.134+415C>G (n.134+415C>G) | |
1 | g.146019283G>T | CA342139388 | HJV | c.549C>A (p.His183Gln) c.-22+415C>A (n.-22+415C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.-21-583C>A (n.-21-583C>A) c.134+415C>A (n.134+415C>A) | |
1 | g.146019284T>A | CA342139392 | HJV | c.548A>T (p.His183Leu) c.-22+414A>T (n.-22+414A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.-21-584A>T (n.-21-584A>T) c.134+414A>T (n.134+414A>T) | |
1 | g.146019284T>C | CA342139401 | HJV | c.548A>G (p.His183Arg) c.-22+414A>G (n.-22+414A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.-21-584A>G (n.-21-584A>G) c.134+414A>G (n.134+414A>G) | |
1 | g.146019284T>G | CA342139393 | HJV | c.548A>C (p.His183Pro) c.-22+414A>C (n.-22+414A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.-21-584A>C (n.-21-584A>C) c.134+414A>C (n.134+414A>C) | |
1 | g.146019285G>A | CA342139405 | HJV | c.547C>T (p.His183Tyr) c.-22+413C>T (n.-22+413C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.-21-585C>T (n.-21-585C>T) c.134+413C>T (n.134+413C>T) | |
1 | g.146019285G>C | CA342139408 | HJV | c.547C>G (p.His183Asp) c.-22+413C>G (n.-22+413C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.-21-585C>G (n.-21-585C>G) c.134+413C>G (n.134+413C>G) | |
1 | g.146019285G>T | CA342139411 | HJV | c.547C>A (p.His183Asn) c.-22+413C>A (n.-22+413C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.-21-585C>A (n.-21-585C>A) c.134+413C>A (n.134+413C>A) | |
1 | g.146019286A= | CA1198821297 | HJV | c.546T= (p.Phe182=) c.-22+412T= (n.-22+412T=) c.207T= (p.Phe69=) c.-21-586T= (n.-21-586T=) c.134+412T= (n.134+412T=) | |
1 | g.146019286A>C | CA342139412 | HJV | c.546T>G (p.Phe182Leu) c.-22+412T>G (n.-22+412T>G) c.207T>G (p.Phe69Leu) c.-21-586T>G (n.-21-586T>G) c.134+412T>G (n.134+412T>G) | |
1 | g.146019286A>G | CA420250592 | HJV | c.546T>C (p.Phe182=) c.-22+412T>C (n.-22+412T>C) c.207T>C (p.Phe69=) c.-21-586T>C (n.-21-586T>C) c.134+412T>C (n.134+412T>C) | dbSNP |
1 | g.146019286A>T | CA342139413 | HJV | c.546T>A (p.Phe182Leu) c.-22+412T>A (n.-22+412T>A) c.207T>A (p.Phe69Leu) c.-21-586T>A (n.-21-586T>A) c.134+412T>A (n.134+412T>A) | |
1 | g.146019287A>C | CA342139414 | HJV | c.545T>G (p.Phe182Cys) c.-22+411T>G (n.-22+411T>G) c.206T>G (p.Phe69Cys) c.-21-587T>G (n.-21-587T>G) c.134+411T>G (n.134+411T>G) | |
1 | g.146019287A>G | CA342139416 | HJV | c.545T>C (p.Phe182Ser) c.-22+411T>C (n.-22+411T>C) c.206T>C (p.Phe69Ser) c.-21-587T>C (n.-21-587T>C) c.134+411T>C (n.134+411T>C) | |
1 | g.146019287A>T | CA342139418 | HJV | c.545T>A (p.Phe182Tyr) c.-22+411T>A (n.-22+411T>A) c.206T>A (p.Phe69Tyr) c.-21-587T>A (n.-21-587T>A) c.134+411T>A (n.134+411T>A) | |
1 | g.146019288A>C | CA342139421 | HJV | c.544T>G (p.Phe182Val) c.-22+410T>G (n.-22+410T>G) c.205T>G (p.Phe69Val) c.-21-588T>G (n.-21-588T>G) c.134+410T>G (n.134+410T>G) | |
1 | g.146019288A>G | CA342139426 | HJV | c.544T>C (p.Phe182Leu) c.-22+410T>C (n.-22+410T>C) c.205T>C (p.Phe69Leu) c.-21-588T>C (n.-21-588T>C) c.134+410T>C (n.134+410T>C) | |
1 | g.146019288A>T | CA342139428 | HJV | c.544T>A (p.Phe182Ile) c.-22+410T>A (n.-22+410T>A) c.205T>A (p.Phe69Ile) c.-21-588T>A (n.-21-588T>A) c.134+410T>A (n.134+410T>A) | |
1 | g.146019289G>A | CA420250594 | HJV | c.543C>T (p.His181=) c.-22+409C>T (n.-22+409C>T) c.204C>T (p.His68=) c.-21-589C>T (n.-21-589C>T) c.134+409C>T (n.134+409C>T) | ClinVar |
1 | g.146019289G>C | CA342139438 | HJV | c.543C>G (p.His181Gln) c.-22+409C>G (n.-22+409C>G) c.204C>G (p.His68Gln) c.-21-589C>G (n.-21-589C>G) c.134+409C>G (n.134+409C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019289G= | CA1198821298 | HJV | c.543C= (p.His181=) c.-22+409C= (n.-22+409C=) c.204C= (p.His68=) c.-21-589C= (n.-21-589C=) c.134+409C= (n.134+409C=) | |
1 | g.146019289G>T | CA342139440 | HJV | c.543C>A (p.His181Gln) c.-22+409C>A (n.-22+409C>A) c.204C>A (p.His68Gln) c.-21-589C>A (n.-21-589C>A) c.134+409C>A (n.134+409C>A) | |
1 | g.146019290T>A | CA342139443 | HJV | c.542A>T (p.His181Leu) c.-22+408A>T (n.-22+408A>T) c.203A>T (p.His68Leu) c.-21-590A>T (n.-21-590A>T) c.134+408A>T (n.134+408A>T) | |
1 | g.146019290T>C | CA342139460 | HJV | c.542A>G (p.His181Arg) c.-22+408A>G (n.-22+408A>G) c.203A>G (p.His68Arg) c.-21-590A>G (n.-21-590A>G) c.134+408A>G (n.134+408A>G) | |
1 | g.146019290T>G | CA342139446 | HJV | c.542A>C (p.His181Pro) c.-22+408A>C (n.-22+408A>C) c.203A>C (p.His68Pro) c.-21-590A>C (n.-21-590A>C) c.134+408A>C (n.134+408A>C) | |
1 | g.146019291G>A | CA342139464 | HJV | c.541C>T (p.His181Tyr) c.-22+407C>T (n.-22+407C>T) c.202C>T (p.His68Tyr) c.-21-591C>T (n.-21-591C>T) c.134+407C>T (n.134+407C>T) | |
1 | g.146019291G>C | CA342139467 | HJV | c.541C>G (p.His181Asp) c.-22+407C>G (n.-22+407C>G) c.202C>G (p.His68Asp) c.-21-591C>G (n.-21-591C>G) c.134+407C>G (n.134+407C>G) | |
1 | g.146019291G>T | CA342139468 | HJV | c.541C>A (p.His181Asn) c.-22+407C>A (n.-22+407C>A) c.202C>A (p.His68Asn) c.-21-591C>A (n.-21-591C>A) c.134+407C>A (n.134+407C>A) | |
1 | g.146019292A>C | CA342139469 | HJV | c.540T>G (p.His180Gln) c.-22+406T>G (n.-22+406T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.-21-592T>G (n.-21-592T>G) c.134+406T>G (n.134+406T>G) | |
1 | g.146019292A>G | CA420250598 | HJV | c.540T>C (p.His180=) c.-22+406T>C (n.-22+406T>C) c.201T>C (p.His67=) c.-21-592T>C (n.-21-592T>C) c.134+406T>C (n.134+406T>C) | |
1 | g.146019292A>T | CA342139470 | HJV | c.540T>A (p.His180Gln) c.-22+406T>A (n.-22+406T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.-21-592T>A (n.-21-592T>A) c.134+406T>A (n.134+406T>A) | |
1 | g.146019293T>A | CA342139471 | HJV | c.539A>T (p.His180Leu) c.-22+405A>T (n.-22+405A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.-21-593A>T (n.-21-593A>T) c.134+405A>T (n.134+405A>T) | |
1 | g.146019293T>C | CA342139474 | HJV | c.539A>G (p.His180Arg) c.-22+405A>G (n.-22+405A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.-21-593A>G (n.-21-593A>G) c.134+405A>G (n.134+405A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019293T>G | CA342139477 | HJV | c.539A>C (p.His180Pro) c.-22+405A>C (n.-22+405A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.-21-593A>C (n.-21-593A>C) c.134+405A>C (n.134+405A>C) | |
1 | g.146019293T= | CA1198821299 | HJV | c.539A= (p.His180=) c.-22+405A= (n.-22+405A=) c.200A= (p.His67=) c.-21-593A= (n.-21-593A=) c.134+405A= (n.134+405A=) | |
1 | g.146019294G>A | CA342139480 | HJV | c.538C>T (p.His180Tyr) c.-22+404C>T (n.-22+404C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.-21-594C>T (n.-21-594C>T) c.134+404C>T (n.134+404C>T) | |
1 | g.146019294G>C | CA342139487 | HJV | c.538C>G (p.His180Asp) c.-22+404C>G (n.-22+404C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.-21-594C>G (n.-21-594C>G) c.134+404C>G (n.134+404C>G) | |
1 | g.146019294G>T | CA342139490 | HJV | c.538C>A (p.His180Asn) c.-22+404C>A (n.-22+404C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.-21-594C>A (n.-21-594C>A) c.134+404C>A (n.134+404C>A) | |
1 | g.146019295G>A | CA420250602 | HJV | c.537C>T (p.His179=) c.-22+403C>T (n.-22+403C>T) c.198C>T (p.His66=) c.-21-595C>T (n.-21-595C>T) c.134+403C>T (n.134+403C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019295G>C | CA342139502 | HJV | c.537C>G (p.His179Gln) c.-22+403C>G (n.-22+403C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.-21-595C>G (n.-21-595C>G) c.134+403C>G (n.134+403C>G) | |
1 | g.146019295G>T | CA342139501 | HJV | c.537C>A (p.His179Gln) c.-22+403C>A (n.-22+403C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.-21-595C>A (n.-21-595C>A) c.134+403C>A (n.134+403C>A) | |
1 | g.146019296T>A | CA342139504 | HJV | c.536A>T (p.His179Leu) c.-22+402A>T (n.-22+402A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.-21-596A>T (n.-21-596A>T) c.134+402A>T (n.134+402A>T) | |
1 | g.146019296T>C | CA342139506 | HJV | c.536A>G (p.His179Arg) c.-22+402A>G (n.-22+402A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.-21-596A>G (n.-21-596A>G) c.134+402A>G (n.134+402A>G) | |
1 | g.146019296T>G | CA342139512 | HJV | c.536A>C (p.His179Pro) c.-22+402A>C (n.-22+402A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.-21-596A>C (n.-21-596A>C) c.134+402A>C (n.134+402A>C) | |
1 | g.146019297G>A | CA342139519 | HJV | c.535C>T (p.His179Tyr) c.-22+401C>T (n.-22+401C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.-21-597C>T (n.-21-597C>T) c.134+401C>T (n.134+401C>T) | |
1 | g.146019297G>C | CA342139524 | HJV | c.535C>G (p.His179Asp) c.-22+401C>G (n.-22+401C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.-21-597C>G (n.-21-597C>G) c.134+401C>G (n.134+401C>G) | |
1 | g.146019297G>T | CA342139530 | HJV | c.535C>A (p.His179Asn) c.-22+401C>A (n.-22+401C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.-21-597C>A (n.-21-597C>A) c.134+401C>A (n.134+401C>A) | |
1 | g.146019298G>A | CA420250604 | HJV | c.534C>T (p.Phe178=) c.-22+400C>T (n.-22+400C>T) c.195C>T (p.Phe65=) c.-21-598C>T (n.-21-598C>T) c.134+400C>T (n.134+400C>T) | |
1 | g.146019298G>C | CA342139534 | HJV | c.534C>G (p.Phe178Leu) c.-22+400C>G (n.-22+400C>G) c.195C>G (p.Phe65Leu) c.-21-598C>G (n.-21-598C>G) c.134+400C>G (n.134+400C>G) | |
1 | g.146019298G>T | CA342139544 | HJV | c.534C>A (p.Phe178Leu) c.-22+400C>A (n.-22+400C>A) c.195C>A (p.Phe65Leu) c.-21-598C>A (n.-21-598C>A) c.134+400C>A (n.134+400C>A) | |
1 | g.146019299A>C | CA342139547 | HJV | c.533T>G (p.Phe178Cys) c.-22+399T>G (n.-22+399T>G) c.194T>G (p.Phe65Cys) c.-21-599T>G (n.-21-599T>G) c.134+399T>G (n.134+399T>G) | |
1 | g.146019299A>G | CA342139552 | HJV | c.533T>C (p.Phe178Ser) c.-22+399T>C (n.-22+399T>C) c.194T>C (p.Phe65Ser) c.-21-599T>C (n.-21-599T>C) c.134+399T>C (n.134+399T>C) | |
1 | g.146019299A>T | CA342139555 | HJV | c.533T>A (p.Phe178Tyr) c.-22+399T>A (n.-22+399T>A) c.194T>A (p.Phe65Tyr) c.-21-599T>A (n.-21-599T>A) c.134+399T>A (n.134+399T>A) | |
1 | g.146019300A>C | CA342139566 | HJV | c.532T>G (p.Phe178Val) c.-22+398T>G (n.-22+398T>G) c.193T>G (p.Phe65Val) c.-21-600T>G (n.-21-600T>G) c.134+398T>G (n.134+398T>G) | |
1 | g.146019300A>G | CA342139574 | HJV | c.532T>C (p.Phe178Leu) c.-22+398T>C (n.-22+398T>C) c.193T>C (p.Phe65Leu) c.-21-600T>C (n.-21-600T>C) c.134+398T>C (n.134+398T>C) | |
1 | g.146019300A>T | CA342139578 | HJV | c.532T>A (p.Phe178Ile) c.-22+398T>A (n.-22+398T>A) c.193T>A (p.Phe65Ile) c.-21-600T>A (n.-21-600T>A) c.134+398T>A (n.134+398T>A) | |
1 | g.146019301G>A | CA420250606 | HJV | c.531C>T (p.Ser177=) c.-22+397C>T (n.-22+397C>T) c.192C>T (p.Ser64=) c.-21-601C>T (n.-21-601C>T) c.134+397C>T (n.134+397C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019301G>C | CA342139592 | HJV | c.531C>G (p.Ser177Arg) c.-22+397C>G (n.-22+397C>G) c.192C>G (p.Ser64Arg) c.-21-601C>G (n.-21-601C>G) c.134+397C>G (n.134+397C>G) | |
1 | g.146019301G>T | CA342139582 | HJV | c.531C>A (p.Ser177Arg) c.-22+397C>A (n.-22+397C>A) c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-21-601C>A (n.-21-601C>A) c.134+397C>A (n.134+397C>A) | |
1 | g.146019302C>A | CA29824610 | HJV | c.530G>T (p.Ser177Ile) c.-22+396G>T (n.-22+396G>T) c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-21-602G>T (n.-21-602G>T) c.134+396G>T (n.134+396G>T) | |
1 | g.146019302C= | CA1198821300 | HJV | c.530G= (p.Ser177=) c.-22+396G= (n.-22+396G=) c.191G= (p.Ser64=) c.-21-602G= (n.-21-602G=) c.134+396G= (n.134+396G=) | |
1 | g.146019302C>G | CA29824615 | HJV | c.530G>C (p.Ser177Thr) c.-22+396G>C (n.-22+396G>C) c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-21-602G>C (n.-21-602G>C) c.134+396G>C (n.134+396G>C) | |
1 | g.146019302C>T | CA1053845 | HJV | c.530G>A (p.Ser177Asn) c.-22+396G>A (n.-22+396G>A) c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-21-602G>A (n.-21-602G>A) c.134+396G>A (n.134+396G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019303T>A | CA342139608 | HJV | c.529A>T (p.Ser177Cys) c.-22+395A>T (n.-22+395A>T) c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-21-603A>T (n.-21-603A>T) c.134+395A>T (n.134+395A>T) | |
1 | g.146019303T>C | CA342139609 | HJV | c.529A>G (p.Ser177Gly) c.-22+395A>G (n.-22+395A>G) c.190A>G (p.Ser64Gly) c.-21-603A>G (n.-21-603A>G) c.134+395A>G (n.134+395A>G) | |
1 | g.146019303T>G | CA342139614 | HJV | c.529A>C (p.Ser177Arg) c.-22+395A>C (n.-22+395A>C) c.190A>C (p.Ser64Arg) c.-21-603A>C (n.-21-603A>C) c.134+395A>C (n.134+395A>C) | |
1 | g.146019304G>A | CA1053844 | HJV | c.528C>T (p.Arg176=) c.-22+394C>T (n.-22+394C>T) c.189C>T (p.Arg63=) c.-21-604C>T (n.-21-604C>T) c.134+394C>T (n.134+394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019304G>C | CA29824629 | HJV | c.528C>G (p.Arg176=) c.-22+394C>G (n.-22+394C>G) c.189C>G (p.Arg63=) c.-21-604C>G (n.-21-604C>G) c.134+394C>G (n.134+394C>G) | |
1 | g.146019304G= | CA1198821301 | HJV | c.528C= (p.Arg176=) c.-22+394C= (n.-22+394C=) c.189C= (p.Arg63=) c.-21-604C= (n.-21-604C=) c.134+394C= (n.134+394C=) | |
1 | g.146019304G>T | CA29824631 | HJV | c.528C>A (p.Arg176=) c.-22+394C>A (n.-22+394C>A) c.189C>A (p.Arg63=) c.-21-604C>A (n.-21-604C>A) c.134+394C>A (n.134+394C>A) | |
1 | g.146019305C>A | CA342139625 | HJV | c.527G>T (p.Arg176Leu) c.-22+393G>T (n.-22+393G>T) c.188G>T (p.Arg63Leu) c.-21-605G>T (n.-21-605G>T) c.134+393G>T (n.134+393G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019305C= | CA1198821302 | HJV | c.527G= (p.Arg176=) c.-22+393G= (n.-22+393G=) c.188G= (p.Arg63=) c.-21-605G= (n.-21-605G=) c.134+393G= (n.134+393G=) | |
1 | g.146019305C>G | CA342139627 | HJV | c.527G>C (p.Arg176Pro) c.-22+393G>C (n.-22+393G>C) c.188G>C (p.Arg63Pro) c.-21-605G>C (n.-21-605G>C) c.134+393G>C (n.134+393G>C) | |
1 | g.146019305C>T | CA342139628 | HJV | c.527G>A (p.Arg176His) c.-22+393G>A (n.-22+393G>A) c.188G>A (p.Arg63His) c.-21-605G>A (n.-21-605G>A) c.134+393G>A (n.134+393G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019306G>A | CA342139630 | HJV | c.526C>T (p.Arg176Cys) c.-22+392C>T (n.-22+392C>T) c.187C>T (p.Arg63Cys) c.-21-606C>T (n.-21-606C>T) c.134+392C>T (n.134+392C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019306G>C | CA342139633 | HJV | c.526C>G (p.Arg176Gly) c.-22+392C>G (n.-22+392C>G) c.187C>G (p.Arg63Gly) c.-21-606C>G (n.-21-606C>G) c.134+392C>G (n.134+392C>G) | |
1 | g.146019306G= | CA1198821303 | HJV | c.526C= (p.Arg176=) c.-22+392C= (n.-22+392C=) c.187C= (p.Arg63=) c.-21-606C= (n.-21-606C=) c.134+392C= (n.134+392C=) | |
1 | g.146019306G>T | CA342139635 | HJV | c.526C>A (p.Arg176Ser) c.-22+392C>A (n.-22+392C>A) c.187C>A (p.Arg63Ser) c.-21-606C>A (n.-21-606C>A) c.134+392C>A (n.134+392C>A) | |
1 | g.146019307C>A | CA420250613 | HJV | c.525G>T (p.Val175=) c.-22+391G>T (n.-22+391G>T) c.186G>T (p.Val62=) c.-21-607G>T (n.-21-607G>T) c.134+391G>T (n.134+391G>T) | |
1 | g.146019307C>G | CA420250612 | HJV | c.525G>C (p.Val175=) c.-22+391G>C (n.-22+391G>C) c.186G>C (p.Val62=) c.-21-607G>C (n.-21-607G>C) c.134+391G>C (n.134+391G>C) | |
1 | g.146019307C>T | CA420250611 | HJV | c.525G>A (p.Val175=) c.-22+391G>A (n.-22+391G>A) c.186G>A (p.Val62=) c.-21-607G>A (n.-21-607G>A) c.134+391G>A (n.134+391G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019308A= | CA1198821304 | HJV | c.524T= (p.Val175=) c.-22+390T= (n.-22+390T=) c.185T= (p.Val62=) c.-21-608T= (n.-21-608T=) c.134+390T= (n.134+390T=) | |
1 | g.146019308A>C | CA342139641 | HJV | c.524T>G (p.Val175Gly) c.-22+390T>G (n.-22+390T>G) c.185T>G (p.Val62Gly) c.-21-608T>G (n.-21-608T>G) c.134+390T>G (n.134+390T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019308A>G | CA342139660 | HJV | c.524T>C (p.Val175Ala) c.-22+390T>C (n.-22+390T>C) c.185T>C (p.Val62Ala) c.-21-608T>C (n.-21-608T>C) c.134+390T>C (n.134+390T>C) | |
1 | g.146019308A>T | CA342139654 | HJV | c.524T>A (p.Val175Glu) c.-22+390T>A (n.-22+390T>A) c.185T>A (p.Val62Glu) c.-21-608T>A (n.-21-608T>A) c.134+390T>A (n.134+390T>A) | |
1 | g.146019309C>A | CA29824638 | HJV | c.523G>T (p.Val175Leu) c.-22+389G>T (n.-22+389G>T) c.184G>T (p.Val62Leu) c.-21-609G>T (n.-21-609G>T) c.134+389G>T (n.134+389G>T) | |
1 | g.146019309C= | CA1198821305 | HJV | c.523G= (p.Val175=) c.-22+389G= (n.-22+389G=) c.184G= (p.Val62=) c.-21-609G= (n.-21-609G=) c.134+389G= (n.134+389G=) | |
1 | g.146019309C>G | CA29824645 | HJV | c.523G>C (p.Val175Leu) c.-22+389G>C (n.-22+389G>C) c.184G>C (p.Val62Leu) c.-21-609G>C (n.-21-609G>C) c.134+389G>C (n.134+389G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019309C>T | CA1053843 | HJV | c.523G>A (p.Val175Met) c.-22+389G>A (n.-22+389G>A) c.184G>A (p.Val62Met) c.-21-609G>A (n.-21-609G>A) c.134+389G>A (n.134+389G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019310A= | CA1148151035 | HJV | c.522T= (p.His174=) c.-22+388T= (n.-22+388T=) c.183T= (p.His61=) c.-21-610T= (n.-21-610T=) c.134+388T= (n.134+388T=) | |
1 | g.146019310A>C | CA342139685 | HJV | c.522T>G (p.His174Gln) c.-22+388T>G (n.-22+388T>G) c.183T>G (p.His61Gln) c.-21-610T>G (n.-21-610T>G) c.134+388T>G (n.134+388T>G) | |
1 | g.146019310A>G | CA1053842 | HJV | c.522T>C (p.His174=) c.-22+388T>C (n.-22+388T>C) c.183T>C (p.His61=) c.-21-610T>C (n.-21-610T>C) c.134+388T>C (n.134+388T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019310A>T | CA342139689 | HJV | c.522T>A (p.His174Gln) c.-22+388T>A (n.-22+388T>A) c.183T>A (p.His61Gln) c.-21-610T>A (n.-21-610T>A) c.134+388T>A (n.134+388T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019311T>A | CA342139699 | HJV | c.521A>T (p.His174Leu) c.-22+387A>T (n.-22+387A>T) c.182A>T (p.His61Leu) c.-21-611A>T (n.-21-611A>T) c.134+387A>T (n.134+387A>T) | |
1 | g.146019311T>C | CA342139708 | HJV | c.521A>G (p.His174Arg) c.-22+387A>G (n.-22+387A>G) c.182A>G (p.His61Arg) c.-21-611A>G (n.-21-611A>G) c.134+387A>G (n.134+387A>G) | |
1 | g.146019311T>G | CA342139709 | HJV | c.521A>C (p.His174Pro) c.-22+387A>C (n.-22+387A>C) c.182A>C (p.His61Pro) c.-21-611A>C (n.-21-611A>C) c.134+387A>C (n.134+387A>C) | |
1 | g.146019311_146019312delinsTG | CA1198821306 | HJV | c.520_521delinsCA (p.His174=) c.-22+386_-22+387delinsCA (n.-22+386_-22+387delinsCA) c.181_182delinsCA (p.His61=) c.-21-612_-21-611delinsCA (n.-21-612_-21-611delinsCA) c.134+386_134+387delinsCA (n.134+386_134+387delinsCA) | |
1 | g.146019312G>A | CA342139710 | HJV | c.520C>T (p.His174Tyr) c.-22+386C>T (n.-22+386C>T) c.181C>T (p.His61Tyr) c.-21-612C>T (n.-21-612C>T) c.134+386C>T (n.134+386C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019312G>C | CA342139711 | HJV | c.520C>G (p.His174Asp) c.-22+386C>G (n.-22+386C>G) c.181C>G (p.His61Asp) c.-21-612C>G (n.-21-612C>G) c.134+386C>G (n.134+386C>G) | |
1 | g.146019312G>T | CA342139713 | HJV | c.520C>A (p.His174Asn) c.-22+386C>A (n.-22+386C>A) c.181C>A (p.His61Asn) c.-21-612C>A (n.-21-612C>A) c.134+386C>A (n.134+386C>A) | |
1 | g.146019316dup | CA2586967193 | HJV | c.520dup (p.His174ProfsTer23) c.-22+386dup (n.-22+386dup) c.181dup (p.His61ProfsTer23) c.-21-612dup (n.-21-612dup) c.134+386dup (n.134+386dup) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019316del | CA1053840 | HJV | c.520del (p.His174MetfsTer?) c.-22+386del (n.-22+386del) c.181del (p.His61MetfsTer?) c.-21-612del (n.-21-612del) c.134+386del (n.134+386del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019313G>A | CA420250618 | HJV | c.519C>T (p.Pro173=) c.-22+385C>T (n.-22+385C>T) c.180C>T (p.Pro60=) c.-21-613C>T (n.-21-613C>T) c.134+385C>T (n.134+385C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019313G>C | CA420250616 | HJV | c.519C>G (p.Pro173=) c.-22+385C>G (n.-22+385C>G) c.180C>G (p.Pro60=) c.-21-613C>G (n.-21-613C>G) c.134+385C>G (n.134+385C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019313G= | CA1198821307 | HJV | c.519C= (p.Pro173=) c.-22+385C= (n.-22+385C=) c.180C= (p.Pro60=) c.-21-613C= (n.-21-613C=) c.134+385C= (n.134+385C=) | |
1 | g.146019313G>T | CA420250615 | HJV | c.519C>A (p.Pro173=) c.-22+385C>A (n.-22+385C>A) c.180C>A (p.Pro60=) c.-21-613C>A (n.-21-613C>A) c.134+385C>A (n.134+385C>A) | |
1 | g.146019314G>A | CA342139714 | HJV | c.518C>T (p.Pro173Leu) c.-22+384C>T (n.-22+384C>T) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.-21-614C>T (n.-21-614C>T) c.134+384C>T (n.134+384C>T) | |
1 | g.146019314G>C | CA342139725 | HJV | c.518C>G (p.Pro173Arg) c.-22+384C>G (n.-22+384C>G) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.-21-614C>G (n.-21-614C>G) c.134+384C>G (n.134+384C>G) | |
1 | g.146019314G>T | CA342139728 | HJV | c.518C>A (p.Pro173His) c.-22+384C>A (n.-22+384C>A) c.179C>A (p.Pro60His) c.-21-614C>A (n.-21-614C>A) c.134+384C>A (n.134+384C>A) | |
1 | g.146019315G>A | CA342139738 | HJV | c.517C>T (p.Pro173Ser) c.-22+383C>T (n.-22+383C>T) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.-21-615C>T (n.-21-615C>T) c.134+383C>T (n.134+383C>T) | |
1 | g.146019315G>C | CA342139737 | HJV | c.517C>G (p.Pro173Ala) c.-22+383C>G (n.-22+383C>G) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.-21-615C>G (n.-21-615C>G) c.134+383C>G (n.134+383C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019315G>T | CA342139733 | HJV | c.517C>A (p.Pro173Thr) c.-22+383C>A (n.-22+383C>A) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.-21-615C>A (n.-21-615C>A) c.134+383C>A (n.134+383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019316G>A | CA420250621 | HJV | c.516C>T (p.Asp172=) c.-22+382C>T (n.-22+382C>T) c.177C>T (p.Asp59=) c.-21-616C>T (n.-21-616C>T) c.134+382C>T (n.134+382C>T) | |
1 | g.146019316G>C | CA1053841 | HJV | c.516C>G (p.Asp172Glu) c.-22+382C>G (n.-22+382C>G) c.177C>G (p.Asp59Glu) c.-21-616C>G (n.-21-616C>G) c.134+382C>G (n.134+382C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019316G= | CA1198821308 | HJV | c.516C= (p.Asp172=) c.-22+382C= (n.-22+382C=) c.177C= (p.Asp59=) c.-21-616C= (n.-21-616C=) c.134+382C= (n.134+382C=) | |
1 | g.146019316G>T | CA342139749 | HJV | c.516C>A (p.Asp172Glu) c.-22+382C>A (n.-22+382C>A) c.177C>A (p.Asp59Glu) c.-21-616C>A (n.-21-616C>A) c.134+382C>A (n.134+382C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019317del | CA2573131056 | HJV | c.515del (p.Asp172AlafsTer?) c.-22+381del (n.-22+381del) c.176del (p.Asp59AlafsTer?) c.-21-617del (n.-21-617del) c.134+381del (n.134+381del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019317T>A | CA342139758 | HJV | c.515A>T (p.Asp172Val) c.-22+381A>T (n.-22+381A>T) c.176A>T (p.Asp59Val) c.-21-617A>T (n.-21-617A>T) c.134+381A>T (n.134+381A>T) | |
1 | g.146019317T>C | CA342139765 | HJV | c.515A>G (p.Asp172Gly) c.-22+381A>G (n.-22+381A>G) c.176A>G (p.Asp59Gly) c.-21-617A>G (n.-21-617A>G) c.134+381A>G (n.134+381A>G) | |
1 | g.146019317T>G | CA342139772 | HJV | c.515A>C (p.Asp172Ala) c.-22+381A>C (n.-22+381A>C) c.176A>C (p.Asp59Ala) c.-21-617A>C (n.-21-617A>C) c.134+381A>C (n.134+381A>C) | |
1 | g.146019318C>A | CA342139773 | HJV | c.514G>T (p.Asp172Tyr) c.-22+380G>T (n.-22+380G>T) c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.-21-618G>T (n.-21-618G>T) c.134+380G>T (n.134+380G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019318C= | CA1198821309 | HJV | c.514G= (p.Asp172=) c.-22+380G= (n.-22+380G=) c.175G= (p.Asp59=) c.-21-618G= (n.-21-618G=) c.134+380G= (n.134+380G=) | |
1 | g.146019318C>G | CA342139776 | HJV | c.514G>C (p.Asp172His) c.-22+380G>C (n.-22+380G>C) c.175G>C (p.Asp59His) c.-21-618G>C (n.-21-618G>C) c.134+380G>C (n.134+380G>C) | |
1 | g.146019318C>T | CA342139777 | HJV | c.514G>A (p.Asp172Asn) c.-22+380G>A (n.-22+380G>A) c.175G>A (p.Asp59Asn) c.-21-618G>A (n.-21-618G>A) c.134+380G>A (n.134+380G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019319C>A | CA420250625 | HJV | c.513G>T (p.Gly171=) c.-22+379G>T (n.-22+379G>T) c.174G>T (p.Gly58=) c.-21-619G>T (n.-21-619G>T) c.134+379G>T (n.134+379G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019319C= | CA1198821310 | HJV | c.513G= (p.Gly171=) c.-22+379G= (n.-22+379G=) c.174G= (p.Gly58=) c.-21-619G= (n.-21-619G=) c.134+379G= (n.134+379G=) | |
1 | g.146019319C>G | CA29824659 | HJV | c.513G>C (p.Gly171=) c.-22+379G>C (n.-22+379G>C) c.174G>C (p.Gly58=) c.-21-619G>C (n.-21-619G>C) c.134+379G>C (n.134+379G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019319C>T | CA420250623 | HJV | c.513G>A (p.Gly171=) c.-22+379G>A (n.-22+379G>A) c.174G>A (p.Gly58=) c.-21-619G>A (n.-21-619G>A) c.134+379G>A (n.134+379G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019320C>A | CA29824677 | HJV | c.512G>T (p.Gly171Val) c.-22+378G>T (n.-22+378G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) c.-21-620G>T (n.-21-620G>T) c.134+378G>T (n.134+378G>T) | dbSNP |
1 | g.146019320C= | CA1198821311 | HJV | c.512G= (p.Gly171=) c.-22+378G= (n.-22+378G=) c.173G= (p.Gly58=) c.-21-620G= (n.-21-620G=) c.134+378G= (n.134+378G=) | |
1 | g.146019320C>G | CA29824676 | HJV | c.512G>C (p.Gly171Ala) c.-22+378G>C (n.-22+378G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-21-620G>C (n.-21-620G>C) c.134+378G>C (n.134+378G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019320C>T | CA1053839 | HJV | c.512G>A (p.Gly171Glu) c.-22+378G>A (n.-22+378G>A) c.173G>A (p.Gly58Glu) c.-21-620G>A (n.-21-620G>A) c.134+378G>A (n.134+378G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019321C>A | CA29824678 | HJV | c.511G>T (p.Gly171Trp) c.-22+377G>T (n.-22+377G>T) c.172G>T (p.Gly58Trp) c.-21-621G>T (n.-21-621G>T) c.134+377G>T (n.134+377G>T) | |
1 | g.146019321C= | CA1198821312 | HJV | c.511G= (p.Gly171=) c.-22+377G= (n.-22+377G=) c.172G= (p.Gly58=) c.-21-621G= (n.-21-621G=) c.134+377G= (n.134+377G=) | |
1 | g.146019321C>G | CA29824679 | HJV | c.511G>C (p.Gly171Arg) c.-22+377G>C (n.-22+377G>C) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-21-621G>C (n.-21-621G>C) c.134+377G>C (n.134+377G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019321C>T | CA1053838 | HJV | c.511G>A (p.Gly171Arg) c.-22+377G>A (n.-22+377G>A) c.172G>A (p.Gly58Arg) c.-21-621G>A (n.-21-621G>A) c.134+377G>A (n.134+377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019322G>A | CA1053837 | HJV | c.510C>T (p.Phe170=) c.-22+376C>T (n.-22+376C>T) c.171C>T (p.Phe57=) c.-21-622C>T (n.-21-622C>T) c.134+376C>T (n.134+376C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019322G>C | CA342139802 | HJV | c.510C>G (p.Phe170Leu) c.-22+376C>G (n.-22+376C>G) c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-21-622C>G (n.-21-622C>G) c.134+376C>G (n.134+376C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019322G= | CA1141670413 | HJV | c.510C= (p.Phe170=) c.-22+376C= (n.-22+376C=) c.171C= (p.Phe57=) c.-21-622C= (n.-21-622C=) c.134+376C= (n.134+376C=) | |
1 | g.146019322G>T | CA342139803 | HJV | c.510C>A (p.Phe170Leu) c.-22+376C>A (n.-22+376C>A) c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-21-622C>A (n.-21-622C>A) c.134+376C>A (n.134+376C>A) | |
1 | g.146019323A= | CA1198821313 | HJV | c.509T= (p.Phe170=) c.-22+375T= (n.-22+375T=) c.170T= (p.Phe57=) c.-21-623T= (n.-21-623T=) c.134+375T= (n.134+375T=) | |
1 | g.146019323A>C | CA342139806 | HJV | c.509T>G (p.Phe170Cys) c.-22+375T>G (n.-22+375T>G) c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-21-623T>G (n.-21-623T>G) c.134+375T>G (n.134+375T>G) | |
1 | g.146019323A>G | CA342139809 | HJV | c.509T>C (p.Phe170Ser) c.-22+375T>C (n.-22+375T>C) c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-21-623T>C (n.-21-623T>C) c.134+375T>C (n.134+375T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019323A>T | CA342139817 | HJV | c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.-22+375T>A (n.-22+375T>A) c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-21-623T>A (n.-21-623T>A) c.134+375T>A (n.134+375T>A) | |
1 | g.146019324A>C | CA342139826 | HJV | c.508T>G (p.Phe170Val) c.-22+374T>G (n.-22+374T>G) c.169T>G (p.Phe57Val) c.-21-624T>G (n.-21-624T>G) c.134+374T>G (n.134+374T>G) | |
1 | g.146019324A>G | CA342139825 | HJV | c.508T>C (p.Phe170Leu) c.-22+374T>C (n.-22+374T>C) c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-21-624T>C (n.-21-624T>C) c.134+374T>C (n.134+374T>C) | |
1 | g.146019324A>T | CA342139820 | HJV | c.508T>A (p.Phe170Ile) c.-22+374T>A (n.-22+374T>A) c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-21-624T>A (n.-21-624T>A) c.134+374T>A (n.134+374T>A) | |
1 | g.146019325G>A | CA420250629 | HJV | c.507C>T (p.Ser169=) c.-22+373C>T (n.-22+373C>T) c.168C>T (p.Ser56=) c.-21-625C>T (n.-21-625C>T) c.134+373C>T (n.134+373C>T) | |
1 | g.146019325G>C | CA420250628 | HJV | c.507C>G (p.Ser169=) c.-22+373C>G (n.-22+373C>G) c.168C>G (p.Ser56=) c.-21-625C>G (n.-21-625C>G) c.134+373C>G (n.134+373C>G) | |
1 | g.146019325G>T | CA420250630 | HJV | c.507C>A (p.Ser169=) c.-22+373C>A (n.-22+373C>A) c.168C>A (p.Ser56=) c.-21-625C>A (n.-21-625C>A) c.134+373C>A (n.134+373C>A) | |
1 | g.146019326G>A | CA342139830 | HJV | c.506C>T (p.Ser169Phe) c.-22+372C>T (n.-22+372C>T) c.167C>T (p.Ser56Phe) c.-21-626C>T (n.-21-626C>T) c.134+372C>T (n.134+372C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019326G>C | CA342139836 | HJV | c.506C>G (p.Ser169Cys) c.-22+372C>G (n.-22+372C>G) c.167C>G (p.Ser56Cys) c.-21-626C>G (n.-21-626C>G) c.134+372C>G (n.134+372C>G) | dbSNP |
1 | g.146019326G= | CA1198821314 | HJV | c.506C= (p.Ser169=) c.-22+372C= (n.-22+372C=) c.167C= (p.Ser56=) c.-21-626C= (n.-21-626C=) c.134+372C= (n.134+372C=) | |
1 | g.146019326G>T | CA342139839 | HJV | c.506C>A (p.Ser169Tyr) c.-22+372C>A (n.-22+372C>A) c.167C>A (p.Ser56Tyr) c.-21-626C>A (n.-21-626C>A) c.134+372C>A (n.134+372C>A) | |
1 | g.146019327A>C | CA342139855 | HJV | c.505T>G (p.Ser169Ala) c.-22+371T>G (n.-22+371T>G) c.166T>G (p.Ser56Ala) c.-21-627T>G (n.-21-627T>G) c.134+371T>G (n.134+371T>G) | |
1 | g.146019327A>G | CA342139861 | HJV | c.505T>C (p.Ser169Pro) c.-22+371T>C (n.-22+371T>C) c.166T>C (p.Ser56Pro) c.-21-627T>C (n.-21-627T>C) c.134+371T>C (n.134+371T>C) | |
1 | g.146019327A>T | CA342139862 | HJV | c.505T>A (p.Ser169Thr) c.-22+371T>A (n.-22+371T>A) c.166T>A (p.Ser56Thr) c.-21-627T>A (n.-21-627T>A) c.134+371T>A (n.134+371T>A) | |
1 | g.146019328A>C | CA420250634 | HJV | c.504T>G (p.Ala168=) c.-22+370T>G (n.-22+370T>G) c.165T>G (p.Ala55=) c.-21-628T>G (n.-21-628T>G) c.134+370T>G (n.134+370T>G) | |
1 | g.146019328A>G | CA420250633 | HJV | c.504T>C (p.Ala168=) c.-22+370T>C (n.-22+370T>C) c.165T>C (p.Ala55=) c.-21-628T>C (n.-21-628T>C) c.134+370T>C (n.134+370T>C) | |
1 | g.146019328A>T | CA420250632 | HJV | c.504T>A (p.Ala168=) c.-22+370T>A (n.-22+370T>A) c.165T>A (p.Ala55=) c.-21-628T>A (n.-21-628T>A) c.134+370T>A (n.134+370T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>A | CA1053836 | HJV | c.503C>T (p.Ala168Val) c.-22+369C>T (n.-22+369C>T) c.164C>T (p.Ala55Val) c.-21-629C>T (n.-21-629C>T) c.134+369C>T (n.134+369C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019329G>C | CA29824682 | HJV | c.503C>G (p.Ala168Gly) c.-22+369C>G (n.-22+369C>G) c.164C>G (p.Ala55Gly) c.-21-629C>G (n.-21-629C>G) c.134+369C>G (n.134+369C>G) | |
1 | g.146019329G= | CA1198821315 | HJV | c.503C= (p.Ala168=) c.-22+369C= (n.-22+369C=) c.164C= (p.Ala55=) c.-21-629C= (n.-21-629C=) c.134+369C= (n.134+369C=) | |
1 | g.146019329G>T | CA29824683 | HJV | c.503C>A (p.Ala168Asp) c.-22+369C>A (n.-22+369C>A) c.164C>A (p.Ala55Asp) c.-21-629C>A (n.-21-629C>A) c.134+369C>A (n.134+369C>A) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019330C>A | CA342140583 | HJV | c.502G>T (p.Ala168Ser) c.-22+368G>T (n.-22+368G>T) c.163G>T (p.Ala55Ser) c.-21-630G>T (n.-21-630G>T) c.134+368G>T (n.134+368G>T) | |
1 | g.146019330C= | CA1198821316 | HJV | c.502G= (p.Ala168=) c.-22+368G= (n.-22+368G=) c.163G= (p.Ala55=) c.-21-630G= (n.-21-630G=) c.134+368G= (n.134+368G=) | |
1 | g.146019330C>G | CA342140585 | HJV | c.502G>C (p.Ala168Pro) c.-22+368G>C (n.-22+368G>C) c.163G>C (p.Ala55Pro) c.-21-630G>C (n.-21-630G>C) c.134+368G>C (n.134+368G>C) | |
1 | g.146019330C>T | CA29824684 | HJV | c.502G>A (p.Ala168Thr) c.-22+368G>A (n.-22+368G>A) c.163G>A (p.Ala55Thr) c.-21-630G>A (n.-21-630G>A) c.134+368G>A (n.134+368G>A) | dbSNP |
1 | g.146019331G>A | CA420602673 | HJV | c.501C>T (p.Cys167=) c.-22+367C>T (n.-22+367C>T) c.162C>T (p.Cys54=) c.-21-631C>T (n.-21-631C>T) c.134+367C>T (n.134+367C>T) | |
1 | g.146019331G>C | CA342140592 | HJV | c.501C>G (p.Cys167Trp) c.-22+367C>G (n.-22+367C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) c.-21-631C>G (n.-21-631C>G) c.134+367C>G (n.134+367C>G) | |
1 | g.146019331G>T | CA342140596 | HJV | c.501C>A (p.Cys167Ter) c.-22+367C>A (n.-22+367C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) c.-21-631C>A (n.-21-631C>A) c.134+367C>A (n.134+367C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019332C>A | CA342140600 | HJV | c.500G>T (p.Cys167Phe) c.-22+366G>T (n.-22+366G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) c.-21-632G>T (n.-21-632G>T) c.134+366G>T (n.134+366G>T) | |
1 | g.146019332C>G | CA342140602 | HJV | c.500G>C (p.Cys167Ser) c.-22+366G>C (n.-22+366G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) c.-21-632G>C (n.-21-632G>C) c.134+366G>C (n.134+366G>C) | |
1 | g.146019332C>T | CA342140603 | HJV | c.500G>A (p.Cys167Tyr) c.-22+366G>A (n.-22+366G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) c.-21-632G>A (n.-21-632G>A) c.134+366G>A (n.134+366G>A) | |
1 | g.146019333A>C | CA342140604 | HJV | c.499T>G (p.Cys167Gly) c.-22+365T>G (n.-22+365T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) c.-21-633T>G (n.-21-633T>G) c.134+365T>G (n.134+365T>G) | |
1 | g.146019333A>G | CA342140605 | HJV | c.499T>C (p.Cys167Arg) c.-22+365T>C (n.-22+365T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) c.-21-633T>C (n.-21-633T>C) c.134+365T>C (n.134+365T>C) | |
1 | g.146019333A>T | CA342140606 | HJV | c.499T>A (p.Cys167Ser) c.-22+365T>A (n.-22+365T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) c.-21-633T>A (n.-21-633T>A) c.134+365T>A (n.134+365T>A) | |
1 | g.146019334A= | CA1198821317 | HJV | c.498T= (p.His166=) c.-22+364T= (n.-22+364T=) c.159T= (p.His53=) c.-21-634T= (n.-21-634T=) c.134+364T= (n.134+364T=) | |
1 | g.146019334A>C | CA29824695 | HJV | c.498T>G (p.His166Gln) c.-22+364T>G (n.-22+364T>G) c.159T>G (p.His53Gln) c.-21-634T>G (n.-21-634T>G) c.134+364T>G (n.134+364T>G) | |
1 | g.146019334A>G | CA1053835 | HJV | c.498T>C (p.His166=) c.-22+364T>C (n.-22+364T>C) c.159T>C (p.His53=) c.-21-634T>C (n.-21-634T>C) c.134+364T>C (n.134+364T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.146019334A>T | CA29824705 | HJV | c.498T>A (p.His166Gln) c.-22+364T>A (n.-22+364T>A) c.159T>A (p.His53Gln) c.-21-634T>A (n.-21-634T>A) c.134+364T>A (n.134+364T>A) | |
1 | g.146019335T>A | CA342140624 | HJV | c.497A>T (p.His166Leu) c.-22+363A>T (n.-22+363A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.-21-635A>T (n.-21-635A>T) c.134+363A>T (n.134+363A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019335T>C | CA342140626 | HJV | c.497A>G (p.His166Arg) c.-22+363A>G (n.-22+363A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.-21-635A>G (n.-21-635A>G) c.134+363A>G (n.134+363A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019335T>G | CA342140625 | HJV | c.497A>C (p.His166Pro) c.-22+363A>C (n.-22+363A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.-21-635A>C (n.-21-635A>C) c.134+363A>C (n.134+363A>C) | |
1 | g.146019335T= | CA1198821318 | HJV | c.497A= (p.His166=) c.-22+363A= (n.-22+363A=) c.158A= (p.His53=) c.-21-635A= (n.-21-635A=) c.134+363A= (n.134+363A=) | |
1 | g.146019336G>A | CA342140628 | HJV | c.496C>T (p.His166Tyr) c.-22+362C>T (n.-22+362C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.-21-636C>T (n.-21-636C>T) c.134+362C>T (n.134+362C>T) | |
1 | g.146019336G>C | CA342140643 | HJV | c.496C>G (p.His166Asp) c.-22+362C>G (n.-22+362C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.-21-636C>G (n.-21-636C>G) c.134+362C>G (n.134+362C>G) | |
1 | g.146019336G>T | CA342140631 | HJV | c.496C>A (p.His166Asn) c.-22+362C>A (n.-22+362C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.-21-636C>A (n.-21-636C>A) c.134+362C>A (n.134+362C>A) | |
1 | g.146019337C>A | CA342140645 | HJV | c.495G>T (p.Leu165Phe) c.-22+361G>T (n.-22+361G>T) c.156G>T (p.Leu52Phe) c.-21-637G>T (n.-21-637G>T) c.134+361G>T (n.134+361G>T) | |
1 | g.146019337C= | CA1198821319 | HJV | c.495G= (p.Leu165=) c.-22+361G= (n.-22+361G=) c.156G= (p.Leu52=) c.-21-637G= (n.-21-637G=) c.134+361G= (n.134+361G=) | |
1 | g.146019337C>G | CA342140649 | HJV | c.495G>C (p.Leu165Phe) c.-22+361G>C (n.-22+361G>C) c.156G>C (p.Leu52Phe) c.-21-637G>C (n.-21-637G>C) c.134+361G>C (n.134+361G>C) | |
1 | g.146019337C>T | CA420602674 | HJV | c.495G>A (p.Leu165=) c.-22+361G>A (n.-22+361G>A) c.156G>A (p.Leu52=) c.-21-637G>A (n.-21-637G>A) c.134+361G>A (n.134+361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019338A= | CA1198821320 | HJV | c.494T= (p.Leu165=) c.-22+360T= (n.-22+360T=) c.155T= (p.Leu52=) c.-21-638T= (n.-21-638T=) c.134+360T= (n.134+360T=) | |
1 | g.146019338A>C | CA342140654 | HJV | c.494T>G (p.Leu165Trp) c.-22+360T>G (n.-22+360T>G) c.155T>G (p.Leu52Trp) c.-21-638T>G (n.-21-638T>G) c.134+360T>G (n.134+360T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019338A>G | CA342140657 | HJV | c.494T>C (p.Leu165Ser) c.-22+360T>C (n.-22+360T>C) c.155T>C (p.Leu52Ser) c.-21-638T>C (n.-21-638T>C) c.134+360T>C (n.134+360T>C) | |
1 | g.146019338A>T | CA1053834 | HJV | c.494T>A (p.Leu165Ter) c.-22+360T>A (n.-22+360T>A) c.155T>A (p.Leu52Ter) c.-21-638T>A (n.-21-638T>A) c.134+360T>A (n.134+360T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019339A>C | CA342140666 | HJV | c.493T>G (p.Leu165Val) c.-22+359T>G (n.-22+359T>G) c.154T>G (p.Leu52Val) c.-21-639T>G (n.-21-639T>G) c.134+359T>G (n.134+359T>G) | |
1 | g.146019339A>G | CA420602675 | HJV | c.493T>C (p.Leu165=) c.-22+359T>C (n.-22+359T>C) c.154T>C (p.Leu52=) c.-21-639T>C (n.-21-639T>C) c.134+359T>C (n.134+359T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019339A>T | CA342140667 | HJV | c.493T>A (p.Leu165Met) c.-22+359T>A (n.-22+359T>A) c.154T>A (p.Leu52Met) c.-21-639T>A (n.-21-639T>A) c.134+359T>A (n.134+359T>A) | |
1 | g.146019340G>A | CA420602676 | HJV | c.492C>T (p.Phe164=) c.-22+358C>T (n.-22+358C>T) c.153C>T (p.Phe51=) c.-21-640C>T (n.-21-640C>T) c.134+358C>T (n.134+358C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019340G>C | CA342140669 | HJV | c.492C>G (p.Phe164Leu) c.-22+358C>G (n.-22+358C>G) c.153C>G (p.Phe51Leu) c.-21-640C>G (n.-21-640C>G) c.134+358C>G (n.134+358C>G) | |
1 | g.146019340G= | CA1198821321 | HJV | c.492C= (p.Phe164=) c.-22+358C= (n.-22+358C=) c.153C= (p.Phe51=) c.-21-640C= (n.-21-640C=) c.134+358C= (n.134+358C=) | |
1 | g.146019340G>T | CA342140670 | HJV | c.492C>A (p.Phe164Leu) c.-22+358C>A (n.-22+358C>A) c.153C>A (p.Phe51Leu) c.-21-640C>A (n.-21-640C>A) c.134+358C>A (n.134+358C>A) | |
1 | g.146019341A>C | CA342140671 | HJV | c.491T>G (p.Phe164Cys) c.-22+357T>G (n.-22+357T>G) c.152T>G (p.Phe51Cys) c.-21-641T>G (n.-21-641T>G) c.134+357T>G (n.134+357T>G) | |
1 | g.146019341A>G | CA342140674 | HJV | c.491T>C (p.Phe164Ser) c.-22+357T>C (n.-22+357T>C) c.152T>C (p.Phe51Ser) c.-21-641T>C (n.-21-641T>C) c.134+357T>C (n.134+357T>C) | |
1 | g.146019341A>T | CA342140691 | HJV | c.491T>A (p.Phe164Tyr) c.-22+357T>A (n.-22+357T>A) c.152T>A (p.Phe51Tyr) c.-21-641T>A (n.-21-641T>A) c.134+357T>A (n.134+357T>A) | |
1 | g.146019342A= | CA1198821322 | HJV | c.490T= (p.Phe164=) c.-22+356T= (n.-22+356T=) c.151T= (p.Phe51=) c.-21-642T= (n.-21-642T=) c.134+356T= (n.134+356T=) | |
1 | g.146019342A>C | CA342140696 | HJV | c.490T>G (p.Phe164Val) c.-22+356T>G (n.-22+356T>G) c.151T>G (p.Phe51Val) c.-21-642T>G (n.-21-642T>G) c.134+356T>G (n.134+356T>G) | dbSNP |
1 | g.146019342A>G | CA342140697 | HJV | c.490T>C (p.Phe164Leu) c.-22+356T>C (n.-22+356T>C) c.151T>C (p.Phe51Leu) c.-21-642T>C (n.-21-642T>C) c.134+356T>C (n.134+356T>C) | |
1 | g.146019342A>T | CA342140699 | HJV | c.490T>A (p.Phe164Ile) c.-22+356T>A (n.-22+356T>A) c.151T>A (p.Phe51Ile) c.-21-642T>A (n.-21-642T>A) c.134+356T>A (n.134+356T>A) | |
1 | g.146019343C>A | CA420602680 | HJV | c.489G>T (p.Gly163=) c.-22+355G>T (n.-22+355G>T) c.150G>T (p.Gly50=) c.-21-643G>T (n.-21-643G>T) c.134+355G>T (n.134+355G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019343C= | CA1198821323 | HJV | c.489G= (p.Gly163=) c.-22+355G= (n.-22+355G=) c.150G= (p.Gly50=) c.-21-643G= (n.-21-643G=) c.134+355G= (n.134+355G=) | |
1 | g.146019343C>G | CA420602679 | HJV | c.489G>C (p.Gly163=) c.-22+355G>C (n.-22+355G>C) c.150G>C (p.Gly50=) c.-21-643G>C (n.-21-643G>C) c.134+355G>C (n.134+355G>C) | |
1 | g.146019343C>T | CA420602677 | HJV | c.489G>A (p.Gly163=) c.-22+355G>A (n.-22+355G>A) c.150G>A (p.Gly50=) c.-21-643G>A (n.-21-643G>A) c.134+355G>A (n.134+355G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019344C>A | CA342140704 | HJV | c.488G>T (p.Gly163Val) c.-22+354G>T (n.-22+354G>T) c.149G>T (p.Gly50Val) c.-21-644G>T (n.-21-644G>T) c.134+354G>T (n.134+354G>T) | |
1 | g.146019344C= | CA1141791467 | HJV | c.488G= (p.Gly163=) c.-22+354G= (n.-22+354G=) c.149G= (p.Gly50=) c.-21-644G= (n.-21-644G=) c.134+354G= (n.134+354G=) | |
1 | g.146019344C>G | CA1053833 | HJV | c.488G>C (p.Gly163Ala) c.-22+354G>C (n.-22+354G>C) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-21-644G>C (n.-21-644G>C) c.134+354G>C (n.134+354G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019344C>T | CA342140701 | HJV | c.488G>A (p.Gly163Glu) c.-22+354G>A (n.-22+354G>A) c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-21-644G>A (n.-21-644G>A) c.134+354G>A (n.134+354G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>A | CA342140707 | HJV | c.487G>T (p.Gly163Trp) c.-22+353G>T (n.-22+353G>T) c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-21-645G>T (n.-21-645G>T) c.134+353G>T (n.134+353G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019345C>G | CA342140714 | HJV | c.487G>C (p.Gly163Arg) c.-22+353G>C (n.-22+353G>C) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-21-645G>C (n.-21-645G>C) c.134+353G>C (n.134+353G>C) | |
1 | g.146019345C>T | CA342140717 | HJV | c.487G>A (p.Gly163Arg) c.-22+353G>A (n.-22+353G>A) c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-21-645G>A (n.-21-645G>A) c.134+353G>A (n.134+353G>A) | |
1 | g.146019346C>A | CA29824717 | HJV | c.486G>T (p.Pro162=) c.-22+352G>T (n.-22+352G>T) c.147G>T (p.Pro49=) c.-21-646G>T (n.-21-646G>T) c.134+352G>T (n.134+352G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019346C= | CA1198821324 | HJV | c.486G= (p.Pro162=) c.-22+352G= (n.-22+352G=) c.147G= (p.Pro49=) c.-21-646G= (n.-21-646G=) c.134+352G= (n.134+352G=) | |
1 | g.146019346C>G | CA29824720 | HJV | c.486G>C (p.Pro162=) c.-22+352G>C (n.-22+352G>C) c.147G>C (p.Pro49=) c.-21-646G>C (n.-21-646G>C) c.134+352G>C (n.134+352G>C) | |
1 | g.146019346C>T | CA1053832 | HJV | c.486G>A (p.Pro162=) c.-22+352G>A (n.-22+352G>A) c.147G>A (p.Pro49=) c.-21-646G>A (n.-21-646G>A) c.134+352G>A (n.134+352G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>A | CA342140748 | HJV | c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-22+351C>T (n.-22+351C>T) c.146C>T (p.Pro49Leu) c.-21-647C>T (n.-21-647C>T) c.134+351C>T (n.134+351C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019347G>C | CA342140751 | HJV | c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-22+351C>G (n.-22+351C>G) c.146C>G (p.Pro49Arg) c.-21-647C>G (n.-21-647C>G) c.134+351C>G (n.134+351C>G) | |
1 | g.146019347G>T | CA342140774 | HJV | c.485C>A (p.Pro162Gln) c.-22+351C>A (n.-22+351C>A) c.146C>A (p.Pro49Gln) c.-21-647C>A (n.-21-647C>A) c.134+351C>A (n.134+351C>A) | |
1 | g.146019351del | CA2647575835 | HJV | c.485del (p.Pro162ArgfsTer?) c.-22+351del (n.-22+351del) c.146del (p.Pro49ArgfsTer?) c.-21-647del (n.-21-647del) c.134+351del (n.134+351del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>A | CA1053831 | HJV | c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-22+350C>T (n.-22+350C>T) c.145C>T (p.Pro49Ser) c.-21-648C>T (n.-21-648C>T) c.134+350C>T (n.134+350C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019348G>C | CA29824726 | HJV | c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-22+350C>G (n.-22+350C>G) c.145C>G (p.Pro49Ala) c.-21-648C>G (n.-21-648C>G) c.134+350C>G (n.134+350C>G) | |
1 | g.146019348G= | CA1198821325 | HJV | c.484C= (p.Pro162=) c.-22+350C= (n.-22+350C=) c.145C= (p.Pro49=) c.-21-648C= (n.-21-648C=) c.134+350C= (n.134+350C=) | |
1 | g.146019348G>T | CA29824727 | HJV | c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-22+350C>A (n.-22+350C>A) c.145C>A (p.Pro49Thr) c.-21-648C>A (n.-21-648C>A) c.134+350C>A (n.134+350C>A) | |
1 | g.146019349G>A | CA29824748 | HJV | c.483C>T (p.Pro161=) c.-22+349C>T (n.-22+349C>T) c.144C>T (p.Pro48=) c.-21-649C>T (n.-21-649C>T) c.134+349C>T (n.134+349C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019349G>C | CA29824733 | HJV | c.483C>G (p.Pro161=) c.-22+349C>G (n.-22+349C>G) c.144C>G (p.Pro48=) c.-21-649C>G (n.-21-649C>G) c.134+349C>G (n.134+349C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019349G= | CA1198821326 | HJV | c.483C= (p.Pro161=) c.-22+349C= (n.-22+349C=) c.144C= (p.Pro48=) c.-21-649C= (n.-21-649C=) c.134+349C= (n.134+349C=) | |
1 | g.146019349G>T | CA1053830 | HJV | c.483C>A (p.Pro161=) c.-22+349C>A (n.-22+349C>A) c.144C>A (p.Pro48=) c.-21-649C>A (n.-21-649C>A) c.134+349C>A (n.134+349C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>A | CA342140785 | HJV | c.482C>T (p.Pro161Leu) c.-22+348C>T (n.-22+348C>T) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-21-650C>T (n.-21-650C>T) c.134+348C>T (n.134+348C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019350G>C | CA342140786 | HJV | c.482C>G (p.Pro161Arg) c.-22+348C>G (n.-22+348C>G) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-21-650C>G (n.-21-650C>G) c.134+348C>G (n.134+348C>G) | |
1 | g.146019350G= | CA1198821327 | HJV | c.482C= (p.Pro161=) c.-22+348C= (n.-22+348C=) c.143C= (p.Pro48=) c.-21-650C= (n.-21-650C=) c.134+348C= (n.134+348C=) | |
1 | g.146019350G>T | CA342140784 | HJV | c.482C>A (p.Pro161His) c.-22+348C>A (n.-22+348C>A) c.143C>A (p.Pro48His) c.-21-650C>A (n.-21-650C>A) c.134+348C>A (n.134+348C>A) | |
1 | g.146019351G>A | CA342140787 | HJV | c.481C>T (p.Pro161Ser) c.-22+347C>T (n.-22+347C>T) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-21-651C>T (n.-21-651C>T) c.134+347C>T (n.134+347C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019351G>C | CA342140789 | HJV | c.481C>G (p.Pro161Ala) c.-22+347C>G (n.-22+347C>G) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-21-651C>G (n.-21-651C>G) c.134+347C>G (n.134+347C>G) | |
1 | g.146019351G= | CA1198821328 | HJV | c.481C= (p.Pro161=) c.-22+347C= (n.-22+347C=) c.142C= (p.Pro48=) c.-21-651C= (n.-21-651C=) c.134+347C= (n.134+347C=) | |
1 | g.146019351G>T | CA342140790 | HJV | c.481C>A (p.Pro161Thr) c.-22+347C>A (n.-22+347C>A) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-21-651C>A (n.-21-651C>A) c.134+347C>A (n.134+347C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019354_146019356del | CA2574047934 | HJV | c.479_481del (p.Arg160del) c.-22+345_-22+347del (n.-22+345_-22+347del) c.140_142del (p.Arg47del) c.-21-653_-21-651del (n.-21-653_-21-651del) c.134+345_134+347del (n.134+345_134+347del) | |
1 | g.146019352A>C | CA420602698 | HJV | c.480T>G (p.Arg160=) c.-22+346T>G (n.-22+346T>G) c.141T>G (p.Arg47=) c.-21-652T>G (n.-21-652T>G) c.134+346T>G (n.134+346T>G) | |
1 | g.146019352A>G | CA420602699 | HJV | c.480T>C (p.Arg160=) c.-22+346T>C (n.-22+346T>C) c.141T>C (p.Arg47=) c.-21-652T>C (n.-21-652T>C) c.134+346T>C (n.134+346T>C) | |
1 | g.146019352A>T | CA420602697 | HJV | c.480T>A (p.Arg160=) c.-22+346T>A (n.-22+346T>A) c.141T>A (p.Arg47=) c.-21-652T>A (n.-21-652T>A) c.134+346T>A (n.134+346T>A) | |
1 | g.146019353C>A | CA342140792 | HJV | c.479G>T (p.Arg160Leu) c.-22+345G>T (n.-22+345G>T) c.140G>T (p.Arg47Leu) c.-21-653G>T (n.-21-653G>T) c.134+345G>T (n.134+345G>T) | |
1 | g.146019353C= | CA1198821329 | HJV | c.479G= (p.Arg160=) c.-22+345G= (n.-22+345G=) c.140G= (p.Arg47=) c.-21-653G= (n.-21-653G=) c.134+345G= (n.134+345G=) | |
1 | g.146019353C>G | CA342140793 | HJV | c.479G>C (p.Arg160Pro) c.-22+345G>C (n.-22+345G>C) c.140G>C (p.Arg47Pro) c.-21-653G>C (n.-21-653G>C) c.134+345G>C (n.134+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019353C>T | CA342140795 | HJV | c.479G>A (p.Arg160His) c.-22+345G>A (n.-22+345G>A) c.140G>A (p.Arg47His) c.-21-653G>A (n.-21-653G>A) c.134+345G>A (n.134+345G>A) | COSMIC |
1 | g.146019354G>A | CA342140799 | HJV | c.478C>T (p.Arg160Cys) c.-22+344C>T (n.-22+344C>T) c.139C>T (p.Arg47Cys) c.-21-654C>T (n.-21-654C>T) c.134+344C>T (n.134+344C>T) | |
1 | g.146019354G>C | CA342140802 | HJV | c.478C>G (p.Arg160Gly) c.-22+344C>G (n.-22+344C>G) c.139C>G (p.Arg47Gly) c.-21-654C>G (n.-21-654C>G) c.134+344C>G (n.134+344C>G) | |
1 | g.146019354G>T | CA342140807 | HJV | c.478C>A (p.Arg160Ser) c.-22+344C>A (n.-22+344C>A) c.139C>A (p.Arg47Ser) c.-21-654C>A (n.-21-654C>A) c.134+344C>A (n.134+344C>A) | |
1 | g.146019355A= | CA1198821330 | HJV | c.477T= (p.Gly159=) c.-22+343T= (n.-22+343T=) c.138T= (p.Gly46=) c.-21-655T= (n.-21-655T=) c.134+343T= (n.134+343T=) | |
1 | g.146019355A>C | CA420602701 | HJV | c.477T>G (p.Gly159=) c.-22+343T>G (n.-22+343T>G) c.138T>G (p.Gly46=) c.-21-655T>G (n.-21-655T>G) c.134+343T>G (n.134+343T>G) | dbSNP |
1 | g.146019355A>G | CA420602700 | HJV | c.477T>C (p.Gly159=) c.-22+343T>C (n.-22+343T>C) c.138T>C (p.Gly46=) c.-21-655T>C (n.-21-655T>C) c.134+343T>C (n.134+343T>C) | ClinVar |
1 | g.146019355A>T | CA420602702 | HJV | c.477T>A (p.Gly159=) c.-22+343T>A (n.-22+343T>A) c.138T>A (p.Gly46=) c.-21-655T>A (n.-21-655T>A) c.134+343T>A (n.134+343T>A) | |
1 | g.146019356C>A | CA342140810 | HJV | c.476G>T (p.Gly159Val) c.-22+342G>T (n.-22+342G>T) c.137G>T (p.Gly46Val) c.-21-656G>T (n.-21-656G>T) c.134+342G>T (n.134+342G>T) | |
1 | g.146019356C>G | CA342140811 | HJV | c.476G>C (p.Gly159Ala) c.-22+342G>C (n.-22+342G>C) c.137G>C (p.Gly46Ala) c.-21-656G>C (n.-21-656G>C) c.134+342G>C (n.134+342G>C) | |
1 | g.146019356C>T | CA342140814 | HJV | c.476G>A (p.Gly159Asp) c.-22+342G>A (n.-22+342G>A) c.137G>A (p.Gly46Asp) c.-21-656G>A (n.-21-656G>A) c.134+342G>A (n.134+342G>A) | COSMIC |
1 | g.146019357C>A | CA29824754 | HJV | c.475G>T (p.Gly159Cys) c.-22+341G>T (n.-22+341G>T) c.136G>T (p.Gly46Cys) c.-21-657G>T (n.-21-657G>T) c.134+341G>T (n.134+341G>T) | |
1 | g.146019357C= | CA1198821331 | HJV | c.475G= (p.Gly159=) c.-22+341G= (n.-22+341G=) c.136G= (p.Gly46=) c.-21-657G= (n.-21-657G=) c.134+341G= (n.134+341G=) | |
1 | g.146019357C>G | CA29824764 | HJV | c.475G>C (p.Gly159Arg) c.-22+341G>C (n.-22+341G>C) c.136G>C (p.Gly46Arg) c.-21-657G>C (n.-21-657G>C) c.134+341G>C (n.134+341G>C) | |
1 | g.146019357C>T | CA1053829 | HJV | c.475G>A (p.Gly159Ser) c.-22+341G>A (n.-22+341G>A) c.136G>A (p.Gly46Ser) c.-21-657G>A (n.-21-657G>A) c.134+341G>A (n.134+341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019358A= | CA1198821332 | HJV | c.474T= (p.His158=) c.-22+340T= (n.-22+340T=) c.135T= (p.His45=) c.-21-658T= (n.-21-658T=) c.134+340T= (n.134+340T=) | |
1 | g.146019358A>C | CA342140831 | HJV | c.474T>G (p.His158Gln) c.-22+340T>G (n.-22+340T>G) c.135T>G (p.His45Gln) c.-21-658T>G (n.-21-658T>G) c.134+340T>G (n.134+340T>G) | |
1 | g.146019358A>G | CA420602703 | HJV | c.474T>C (p.His158=) c.-22+340T>C (n.-22+340T>C) c.135T>C (p.His45=) c.-21-658T>C (n.-21-658T>C) c.134+340T>C (n.134+340T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019358A>T | CA29824777 | HJV | c.474T>A (p.His158Gln) c.-22+340T>A (n.-22+340T>A) c.135T>A (p.His45Gln) c.-21-658T>A (n.-21-658T>A) c.134+340T>A (n.134+340T>A) | dbSNP |
1 | g.146019359T>A | CA342140835 | HJV | c.473A>T (p.His158Leu) c.-22+339A>T (n.-22+339A>T) c.134A>T (p.His45Leu) c.-21-659A>T (n.-21-659A>T) c.134+339A>T (n.134+339A>T) | |
1 | g.146019359T>C | CA342140841 | HJV | c.473A>G (p.His158Arg) c.-22+339A>G (n.-22+339A>G) c.134A>G (p.His45Arg) c.-21-659A>G (n.-21-659A>G) c.134+339A>G (n.134+339A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019359T>G | CA342140860 | HJV | c.473A>C (p.His158Pro) c.-22+339A>C (n.-22+339A>C) c.134A>C (p.His45Pro) c.-21-659A>C (n.-21-659A>C) c.134+339A>C (n.134+339A>C) | |
1 | g.146019360G>A | CA342140868 | HJV | c.472C>T (p.His158Tyr) c.-22+338C>T (n.-22+338C>T) c.133C>T (p.His45Tyr) c.-21-660C>T (n.-21-660C>T) c.134+338C>T (n.134+338C>T) | dbSNP |
1 | g.146019360G>C | CA342140878 | HJV | c.472C>G (p.His158Asp) c.-22+338C>G (n.-22+338C>G) c.133C>G (p.His45Asp) c.-21-660C>G (n.-21-660C>G) c.134+338C>G (n.134+338C>G) | |
1 | g.146019360G= | CA1198821333 | HJV | c.472C= (p.His158=) c.-22+338C= (n.-22+338C=) c.133C= (p.His45=) c.-21-660C= (n.-21-660C=) c.134+338C= (n.134+338C=) | |
1 | g.146019360G>T | CA342140882 | HJV | c.472C>A (p.His158Asn) c.-22+338C>A (n.-22+338C>A) c.133C>A (p.His45Asn) c.-21-660C>A (n.-21-660C>A) c.134+338C>A (n.134+338C>A) | |
1 | g.146019361C>A | CA420602706 | HJV | c.471G>T (p.Leu157=) c.-22+337G>T (n.-22+337G>T) c.132G>T (p.Leu44=) c.-21-661G>T (n.-21-661G>T) c.134+337G>T (n.134+337G>T) | |
1 | g.146019361C>G | CA420602704 | HJV | c.471G>C (p.Leu157=) c.-22+337G>C (n.-22+337G>C) c.132G>C (p.Leu44=) c.-21-661G>C (n.-21-661G>C) c.134+337G>C (n.134+337G>C) | |
1 | g.146019361C>T | CA420602705 | HJV | c.471G>A (p.Leu157=) c.-22+337G>A (n.-22+337G>A) c.132G>A (p.Leu44=) c.-21-661G>A (n.-21-661G>A) c.134+337G>A (n.134+337G>A) | |
1 | g.146019362del | CA2554179357 | HJV | c.470del (p.Leu157ArgfsTer?) c.-22+336del (n.-22+336del) c.131del (p.Leu44ArgfsTer?) c.-21-662del (n.-21-662del) c.134+336del (n.134+336del) | |
1 | g.146019362A>C | CA342140894 | HJV | c.470T>G (p.Leu157Arg) c.-22+336T>G (n.-22+336T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-21-662T>G (n.-21-662T>G) c.134+336T>G (n.134+336T>G) | |
1 | g.146019362A>G | CA342140897 | HJV | c.470T>C (p.Leu157Pro) c.-22+336T>C (n.-22+336T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-21-662T>C (n.-21-662T>C) c.134+336T>C (n.134+336T>C) | |
1 | g.146019362A>T | CA342140908 | HJV | c.470T>A (p.Leu157Gln) c.-22+336T>A (n.-22+336T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) c.-21-662T>A (n.-21-662T>A) c.134+336T>A (n.134+336T>A) | |
1 | g.146019363G>A | CA420602707 | HJV | c.469C>T (p.Leu157=) c.-22+335C>T (n.-22+335C>T) c.130C>T (p.Leu44=) c.-21-663C>T (n.-21-663C>T) c.134+335C>T (n.134+335C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019363G>C | CA342140927 | HJV | c.469C>G (p.Leu157Val) c.-22+335C>G (n.-22+335C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-21-663C>G (n.-21-663C>G) c.134+335C>G (n.134+335C>G) | |
1 | g.146019363G>T | CA342140912 | HJV | c.469C>A (p.Leu157Met) c.-22+335C>A (n.-22+335C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) c.-21-663C>A (n.-21-663C>A) c.134+335C>A (n.134+335C>A) |