Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019243_146019246delinsCATTCA1198821280HJVc.586_589delinsAATG (p.Asn196=)
c.-22+452_-22+455delinsAATG (n.-22+452_-22+455delinsAATG)
c.247_250delinsAATG (p.Asn83=)
c.-21-546_-21-543delinsAATG (n.-21-546_-21-543delinsAATG)
c.134+452_134+455delinsAATG (n.134+452_134+455delinsAATG)
1g.146019244A=CA1198821282HJVc.588T= (p.Asn196=)
c.-22+454T= (n.-22+454T=)
c.249T= (p.Asn83=)
c.-21-544T= (n.-21-544T=)
c.134+454T= (n.134+454T=)
1g.146019244A>CCA342139061HJVc.588T>G (p.Asn196Lys)
c.-22+454T>G (n.-22+454T>G)
c.249T>G (p.Asn83Lys)
c.-21-544T>G (n.-21-544T>G)
c.134+454T>G (n.134+454T>G)
 dbSNP
1g.146019244A>GCA29824510HJVc.588T>C (p.Asn196=)
c.-22+454T>C (n.-22+454T>C)
c.249T>C (p.Asn83=)
c.-21-544T>C (n.-21-544T>C)
c.134+454T>C (n.134+454T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019244A>TCA342139063HJVc.588T>A (p.Asn196Lys)
c.-22+454T>A (n.-22+454T>A)
c.249T>A (p.Asn83Lys)
c.-21-544T>A (n.-21-544T>A)
c.134+454T>A (n.134+454T>A)
1g.146019246_146019248delCA1198821281HJVc.586_588del (p.Asn196del)
c.-22+452_-22+454del (n.-22+452_-22+454del)
c.247_249del (p.Asn83del)
c.-21-546_-21-544del (n.-21-546_-21-544del)
c.134+452_134+454del (n.134+452_134+454del)
 dbSNP
1g.146019245T>ACA342139068HJVc.587A>T (p.Asn196Ile)
c.-22+453A>T (n.-22+453A>T)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
c.-21-545A>T (n.-21-545A>T)
c.134+453A>T (n.134+453A>T)
1g.146019245T>CCA342139077HJVc.587A>G (p.Asn196Ser)
c.-22+453A>G (n.-22+453A>G)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
c.-21-545A>G (n.-21-545A>G)
c.134+453A>G (n.134+453A>G)
1g.146019245T>GCA342139081HJVc.587A>C (p.Asn196Thr)
c.-22+453A>C (n.-22+453A>C)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
c.-21-545A>C (n.-21-545A>C)
c.134+453A>C (n.134+453A>C)
1g.146019246T>ACA342139083HJVc.586A>T (p.Asn196Tyr)
c.-22+452A>T (n.-22+452A>T)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
c.-21-546A>T (n.-21-546A>T)
c.134+452A>T (n.134+452A>T)
1g.146019246T>CCA342139088HJVc.586A>G (p.Asn196Asp)
c.-22+452A>G (n.-22+452A>G)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
c.-21-546A>G (n.-21-546A>G)
c.134+452A>G (n.134+452A>G)
1g.146019246T>GCA342139092HJVc.586A>C (p.Asn196His)
c.-22+452A>C (n.-22+452A>C)
c.247A>C (p.Asn83His)
c.-21-546A>C (n.-21-546A>C)
c.134+452A>C (n.134+452A>C)
 COSMIC
1g.146019247A=CA1198821283HJVc.585T= (p.Asp195=)
c.-22+451T= (n.-22+451T=)
c.246T= (p.Asp82=)
c.-21-547T= (n.-21-547T=)
c.134+451T= (n.134+451T=)
1g.146019247A>CCA29824511HJVc.585T>G (p.Asp195Glu)
c.-22+451T>G (n.-22+451T>G)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.-21-547T>G (n.-21-547T>G)
c.134+451T>G (n.134+451T>G)
 dbSNP
1g.146019247A>GCA1053851HJVc.585T>C (p.Asp195=)
c.-22+451T>C (n.-22+451T>C)
c.246T>C (p.Asp82=)
c.-21-547T>C (n.-21-547T>C)
c.134+451T>C (n.134+451T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019247A>TCA29824512HJVc.585T>A (p.Asp195Glu)
c.-22+451T>A (n.-22+451T>A)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.-21-547T>A (n.-21-547T>A)
c.134+451T>A (n.134+451T>A)
1g.146019248T>ACA342139094HJVc.584A>T (p.Asp195Val)
c.-22+450A>T (n.-22+450A>T)
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.-21-548A>T (n.-21-548A>T)
c.134+450A>T (n.134+450A>T)
1g.146019248T>CCA342139095HJVc.584A>G (p.Asp195Gly)
c.-22+450A>G (n.-22+450A>G)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.-21-548A>G (n.-21-548A>G)
c.134+450A>G (n.134+450A>G)
1g.146019248T>GCA342139097HJVc.584A>C (p.Asp195Ala)
c.-22+450A>C (n.-22+450A>C)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.-21-548A>C (n.-21-548A>C)
c.134+450A>C (n.134+450A>C)
1g.146019249C>ACA29824514HJVc.583G>T (p.Asp195Tyr)
c.-22+449G>T (n.-22+449G>T)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.-21-549G>T (n.-21-549G>T)
c.134+449G>T (n.134+449G>T)
1g.146019249C=CA1198821284HJVc.583G= (p.Asp195=)
c.-22+449G= (n.-22+449G=)
c.244G= (p.Asp82=)
c.-21-549G= (n.-21-549G=)
c.134+449G= (n.134+449G=)
1g.146019249C>GCA29824518HJVc.583G>C (p.Asp195His)
c.-22+449G>C (n.-22+449G>C)
c.244G>C (p.Asp82His)
c.-21-549G>C (n.-21-549G>C)
c.134+449G>C (n.134+449G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019249C>TCA342139117HJVc.583G>A (p.Asp195Asn)
c.-22+449G>A (n.-22+449G>A)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.-21-549G>A (n.-21-549G>A)
c.134+449G>A (n.134+449G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019250C>ACA420250526HJVc.582G>T (p.Leu194=)
c.-22+448G>T (n.-22+448G>T)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.-21-550G>T (n.-21-550G>T)
c.134+448G>T (n.134+448G>T)
1g.146019250C>GCA420250525HJVc.582G>C (p.Leu194=)
c.-22+448G>C (n.-22+448G>C)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.-21-550G>C (n.-21-550G>C)
c.134+448G>C (n.134+448G>C)
1g.146019250C>TCA420250524HJVc.582G>A (p.Leu194=)
c.-22+448G>A (n.-22+448G>A)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.-21-550G>A (n.-21-550G>A)
c.134+448G>A (n.134+448G>A)
 gnomAD v4
1g.146019251A=CA1198821285HJVc.581T= (p.Leu194=)
c.-22+447T= (n.-22+447T=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.-21-551T= (n.-21-551T=)
c.134+447T= (n.134+447T=)
1g.146019251A>CCA29824521HJVc.581T>G (p.Leu194Arg)
c.-22+447T>G (n.-22+447T>G)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.-21-551T>G (n.-21-551T>G)
c.134+447T>G (n.134+447T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019251A>GCA1053850HJVc.581T>C (p.Leu194Pro)
c.-22+447T>C (n.-22+447T>C)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.-21-551T>C (n.-21-551T>C)
c.134+447T>C (n.134+447T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019251A>TCA29824543HJVc.581T>A (p.Leu194Gln)
c.-22+447T>A (n.-22+447T>A)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.-21-551T>A (n.-21-551T>A)
c.134+447T>A (n.134+447T>A)
1g.146019252G>ACA420250527HJVc.580C>T (p.Leu194=)
c.-22+446C>T (n.-22+446C>T)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.-21-552C>T (n.-21-552C>T)
c.134+446C>T (n.134+446C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019252G>CCA342139131HJVc.580C>G (p.Leu194Val)
c.-22+446C>G (n.-22+446C>G)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.-21-552C>G (n.-21-552C>G)
c.134+446C>G (n.134+446C>G)
1g.146019252G=CA1198821286HJVc.580C= (p.Leu194=)
c.-22+446C= (n.-22+446C=)
c.241C= (p.Leu81=)
c.-21-552C= (n.-21-552C=)
c.134+446C= (n.134+446C=)
1g.146019252G>TCA342139139HJVc.580C>A (p.Leu194Met)
c.-22+446C>A (n.-22+446C>A)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.-21-552C>A (n.-21-552C>A)
c.134+446C>A (n.134+446C>A)
1g.146019253T>ACA420250530HJVc.579A>T (p.Leu193=)
c.-22+445A>T (n.-22+445A>T)
c.240A>T (p.Leu80=)
c.-21-553A>T (n.-21-553A>T)
c.134+445A>T (n.134+445A>T)
1g.146019253T>CCA420250529HJVc.579A>G (p.Leu193=)
c.-22+445A>G (n.-22+445A>G)
c.240A>G (p.Leu80=)
c.-21-553A>G (n.-21-553A>G)
c.134+445A>G (n.134+445A>G)
1g.146019253T>GCA420250528HJVc.579A>C (p.Leu193=)
c.-22+445A>C (n.-22+445A>C)
c.240A>C (p.Leu80=)
c.-21-553A>C (n.-21-553A>C)
c.134+445A>C (n.134+445A>C)
 ClinVar
1g.146019254A>CCA342139150HJVc.578T>G (p.Leu193Arg)
c.-22+444T>G (n.-22+444T>G)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.-21-554T>G (n.-21-554T>G)
c.134+444T>G (n.134+444T>G)
1g.146019254A>GCA342139152HJVc.578T>C (p.Leu193Pro)
c.-22+444T>C (n.-22+444T>C)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.-21-554T>C (n.-21-554T>C)
c.134+444T>C (n.134+444T>C)
 gnomAD v4
1g.146019254A>TCA342139153HJVc.578T>A (p.Leu193Gln)
c.-22+444T>A (n.-22+444T>A)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.-21-554T>A (n.-21-554T>A)
c.134+444T>A (n.134+444T>A)
 gnomAD v4
1g.146019255G>ACA420250531HJVc.577C>T (p.Leu193=)
c.-22+443C>T (n.-22+443C>T)
c.238C>T (p.Leu80=)
c.-21-555C>T (n.-21-555C>T)
c.134+443C>T (n.134+443C>T)
1g.146019255G>CCA342139154HJVc.577C>G (p.Leu193Val)
c.-22+443C>G (n.-22+443C>G)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.-21-555C>G (n.-21-555C>G)
c.134+443C>G (n.134+443C>G)
1g.146019255G>TCA342139155HJVc.577C>A (p.Leu193Ile)
c.-22+443C>A (n.-22+443C>A)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.-21-555C>A (n.-21-555C>A)
c.134+443C>A (n.134+443C>A)
1g.146019256A>CCA420250533HJVc.576T>G (p.Pro192=)
c.-22+442T>G (n.-22+442T>G)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.-21-556T>G (n.-21-556T>G)
c.134+442T>G (n.134+442T>G)
 ClinVar
1g.146019256A>GCA420250532HJVc.576T>C (p.Pro192=)
c.-22+442T>C (n.-22+442T>C)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.-21-556T>C (n.-21-556T>C)
c.134+442T>C (n.134+442T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019256A>TCA420250534HJVc.576T>A (p.Pro192=)
c.-22+442T>A (n.-22+442T>A)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.-21-556T>A (n.-21-556T>A)
c.134+442T>A (n.134+442T>A)
1g.146019257G>ACA342139159HJVc.575C>T (p.Pro192Leu)
c.-22+441C>T (n.-22+441C>T)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.-21-557C>T (n.-21-557C>T)
c.134+441C>T (n.134+441C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019257G>CCA342139167HJVc.575C>G (p.Pro192Arg)
c.-22+441C>G (n.-22+441C>G)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.-21-557C>G (n.-21-557C>G)
c.134+441C>G (n.134+441C>G)
1g.146019257G=CA1198821287HJVc.575C= (p.Pro192=)
c.-22+441C= (n.-22+441C=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.-21-557C= (n.-21-557C=)
c.134+441C= (n.134+441C=)
1g.146019257G>TCA342139157HJVc.575C>A (p.Pro192His)
c.-22+441C>A (n.-22+441C>A)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.-21-557C>A (n.-21-557C>A)
c.134+441C>A (n.134+441C>A)
 COSMIC
1g.146019258G>ACA342139174HJVc.574C>T (p.Pro192Ser)
c.-22+440C>T (n.-22+440C>T)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.-21-558C>T (n.-21-558C>T)
c.134+440C>T (n.134+440C>T)
 gnomAD v4
1g.146019258G>CCA342139169HJVc.574C>G (p.Pro192Ala)
c.-22+440C>G (n.-22+440C>G)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.-21-558C>G (n.-21-558C>G)
c.134+440C>G (n.134+440C>G)
1g.146019258G>TCA342139171HJVc.574C>A (p.Pro192Thr)
c.-22+440C>A (n.-22+440C>A)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.-21-558C>A (n.-21-558C>A)
c.134+440C>A (n.134+440C>A)
1g.146019259C>ACA342139177HJVc.573G>T (p.Trp191Cys)
c.-22+439G>T (n.-22+439G>T)
c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.-21-559G>T (n.-21-559G>T)
c.134+439G>T (n.134+439G>T)
 dbSNP
1g.146019259C=CA1198821288HJVc.573G= (p.Trp191=)
c.-22+439G= (n.-22+439G=)
c.234G= (p.Trp78=)
c.-21-559G= (n.-21-559G=)
c.134+439G= (n.134+439G=)
1g.146019259C>GCA342139181HJVc.573G>C (p.Trp191Cys)
c.-22+439G>C (n.-22+439G>C)
c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.-21-559G>C (n.-21-559G>C)
c.134+439G>C (n.134+439G>C)
1g.146019259C>TCA342139183HJVc.573G>A (p.Trp191Ter)
c.-22+439G>A (n.-22+439G>A)
c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.-21-559G>A (n.-21-559G>A)
c.134+439G>A (n.134+439G>A)
1g.146019260C>ACA342139196HJVc.572G>T (p.Trp191Leu)
c.-22+438G>T (n.-22+438G>T)
c.233G>T (p.Trp78Leu)
c.-21-560G>T (n.-21-560G>T)
c.134+438G>T (n.134+438G>T)
1g.146019260C>GCA342139194HJVc.572G>C (p.Trp191Ser)
c.-22+438G>C (n.-22+438G>C)
c.233G>C (p.Trp78Ser)
c.-21-560G>C (n.-21-560G>C)
c.134+438G>C (n.134+438G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019260C>TCA342139188HJVc.572G>A (p.Trp191Ter)
c.-22+438G>A (n.-22+438G>A)
c.233G>A (p.Trp78Ter)
c.-21-560G>A (n.-21-560G>A)
c.134+438G>A (n.134+438G>A)
1g.146019261A>CCA342139197HJVc.571T>G (p.Trp191Gly)
c.-22+437T>G (n.-22+437T>G)
c.232T>G (p.Trp78Gly)
c.-21-561T>G (n.-21-561T>G)
c.134+437T>G (n.134+437T>G)
1g.146019261A>GCA342139201HJVc.571T>C (p.Trp191Arg)
c.-22+437T>C (n.-22+437T>C)
c.232T>C (p.Trp78Arg)
c.-21-561T>C (n.-21-561T>C)
c.134+437T>C (n.134+437T>C)
1g.146019261A>TCA342139207HJVc.571T>A (p.Trp191Arg)
c.-22+437T>A (n.-22+437T>A)
c.232T>A (p.Trp78Arg)
c.-21-561T>A (n.-21-561T>A)
c.134+437T>A (n.134+437T>A)
1g.146019262A=CA1198821289HJVc.570T= (p.Ala190=)
c.-22+436T= (n.-22+436T=)
c.231T= (p.Ala77=)
c.-21-562T= (n.-21-562T=)
c.134+436T= (n.134+436T=)
1g.146019262A>CCA420250536HJVc.570T>G (p.Ala190=)
c.-22+436T>G (n.-22+436T>G)
c.231T>G (p.Ala77=)
c.-21-562T>G (n.-21-562T>G)
c.134+436T>G (n.134+436T>G)
1g.146019262A>GCA420250535HJVc.570T>C (p.Ala190=)
c.-22+436T>C (n.-22+436T>C)
c.231T>C (p.Ala77=)
c.-21-562T>C (n.-21-562T>C)
c.134+436T>C (n.134+436T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019262A>TCA420250537HJVc.570T>A (p.Ala190=)
c.-22+436T>A (n.-22+436T>A)
c.231T>A (p.Ala77=)
c.-21-562T>A (n.-21-562T>A)
c.134+436T>A (n.134+436T>A)
 ClinVar
1g.146019263G>ACA342139210HJVc.569C>T (p.Ala190Val)
c.-22+435C>T (n.-22+435C>T)
c.230C>T (p.Ala77Val)
c.-21-563C>T (n.-21-563C>T)
c.134+435C>T (n.134+435C>T)
1g.146019263G>CCA342139214HJVc.569C>G (p.Ala190Gly)
c.-22+435C>G (n.-22+435C>G)
c.230C>G (p.Ala77Gly)
c.-21-563C>G (n.-21-563C>G)
c.134+435C>G (n.134+435C>G)
1g.146019263G>TCA342139220HJVc.569C>A (p.Ala190Asp)
c.-22+435C>A (n.-22+435C>A)
c.230C>A (p.Ala77Asp)
c.-21-563C>A (n.-21-563C>A)
c.134+435C>A (n.134+435C>A)
1g.146019264C>ACA342139223HJVc.568G>T (p.Ala190Ser)
c.-22+434G>T (n.-22+434G>T)
c.229G>T (p.Ala77Ser)
c.-21-564G>T (n.-21-564G>T)
c.134+434G>T (n.134+434G>T)
1g.146019264C>GCA342139233HJVc.568G>C (p.Ala190Pro)
c.-22+434G>C (n.-22+434G>C)
c.229G>C (p.Ala77Pro)
c.-21-564G>C (n.-21-564G>C)
c.134+434G>C (n.134+434G>C)
1g.146019264C>TCA342139230HJVc.568G>A (p.Ala190Thr)
c.-22+434G>A (n.-22+434G>A)
c.229G>A (p.Ala77Thr)
c.-21-564G>A (n.-21-564G>A)
c.134+434G>A (n.134+434G>A)
1g.146019265T>ACA29824546HJVc.567A>T (p.Gly189=)
c.-22+433A>T (n.-22+433A>T)
c.228A>T (p.Gly76=)
c.-21-565A>T (n.-21-565A>T)
c.134+433A>T (n.134+433A>T)
1g.146019265T>CCA1053849HJVc.567A>G (p.Gly189=)
c.-22+433A>G (n.-22+433A>G)
c.228A>G (p.Gly76=)
c.-21-565A>G (n.-21-565A>G)
c.134+433A>G (n.134+433A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019265T>GCA29824553HJVc.567A>C (p.Gly189=)
c.-22+433A>C (n.-22+433A>C)
c.228A>C (p.Gly76=)
c.-21-565A>C (n.-21-565A>C)
c.134+433A>C (n.134+433A>C)
1g.146019265T=CA1198821290HJVc.567A= (p.Gly189=)
c.-22+433A= (n.-22+433A=)
c.228A= (p.Gly76=)
c.-21-565A= (n.-21-565A=)
c.134+433A= (n.134+433A=)
1g.146019266C>ACA342139266HJVc.566G>T (p.Gly189Val)
c.-22+432G>T (n.-22+432G>T)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-21-566G>T (n.-21-566G>T)
c.134+432G>T (n.134+432G>T)
1g.146019266C>GCA342139267HJVc.566G>C (p.Gly189Ala)
c.-22+432G>C (n.-22+432G>C)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-21-566G>C (n.-21-566G>C)
c.134+432G>C (n.134+432G>C)
1g.146019266C>TCA342139269HJVc.566G>A (p.Gly189Glu)
c.-22+432G>A (n.-22+432G>A)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.-21-566G>A (n.-21-566G>A)
c.134+432G>A (n.134+432G>A)
1g.146019267C>ACA342139271HJVc.565G>T (p.Gly189Ter)
c.-22+431G>T (n.-22+431G>T)
c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.-21-567G>T (n.-21-567G>T)
c.134+431G>T (n.134+431G>T)
 dbSNP
1g.146019267C=CA1198821291HJVc.565G= (p.Gly189=)
c.-22+431G= (n.-22+431G=)
c.226G= (p.Gly76=)
c.-21-567G= (n.-21-567G=)
c.134+431G= (n.134+431G=)
1g.146019267C>GCA342139272HJVc.565G>C (p.Gly189Arg)
c.-22+431G>C (n.-22+431G>C)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-21-567G>C (n.-21-567G>C)
c.134+431G>C (n.134+431G>C)
1g.146019267C>TCA342139274HJVc.565G>A (p.Gly189Arg)
c.-22+431G>A (n.-22+431G>A)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.-21-567G>A (n.-21-567G>A)
c.134+431G>A (n.134+431G>A)
 gnomAD v4
1g.146019268T>ACA342139275HJVc.564A>T (p.Gln188His)
c.-22+430A>T (n.-22+430A>T)
c.225A>T (p.Gln75His)
c.-21-568A>T (n.-21-568A>T)
c.134+430A>T (n.134+430A>T)
1g.146019268T>CCA420250568HJVc.564A>G (p.Gln188=)
c.-22+430A>G (n.-22+430A>G)
c.225A>G (p.Gln75=)
c.-21-568A>G (n.-21-568A>G)
c.134+430A>G (n.134+430A>G)
 gnomAD v4
1g.146019268T>GCA342139278HJVc.564A>C (p.Gln188His)
c.-22+430A>C (n.-22+430A>C)
c.225A>C (p.Gln75His)
c.-21-568A>C (n.-21-568A>C)
c.134+430A>C (n.134+430A>C)
1g.146019269T>ACA29824565HJVc.563A>T (p.Gln188Leu)
c.-22+429A>T (n.-22+429A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.-21-569A>T (n.-21-569A>T)
c.134+429A>T (n.134+429A>T)
1g.146019269T>CCA29824575HJVc.563A>G (p.Gln188Arg)
c.-22+429A>G (n.-22+429A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.-21-569A>G (n.-21-569A>G)
c.134+429A>G (n.134+429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019269T>GCA1053848HJVc.563A>C (p.Gln188Pro)
c.-22+429A>C (n.-22+429A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.-21-569A>C (n.-21-569A>C)
c.134+429A>C (n.134+429A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146019269T=CA1198821292HJVc.563A= (p.Gln188=)
c.-22+429A= (n.-22+429A=)
c.224A= (p.Gln75=)
c.-21-569A= (n.-21-569A=)
c.134+429A= (n.134+429A=)
1g.146019270G>ACA342139289HJVc.562C>T (p.Gln188Ter)
c.-22+428C>T (n.-22+428C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.-21-570C>T (n.-21-570C>T)
c.134+428C>T (n.134+428C>T)
1g.146019270G>CCA342139291HJVc.562C>G (p.Gln188Glu)
c.-22+428C>G (n.-22+428C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.-21-570C>G (n.-21-570C>G)
c.134+428C>G (n.134+428C>G)
1g.146019270G>TCA342139292HJVc.562C>A (p.Gln188Lys)
c.-22+428C>A (n.-22+428C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.-21-570C>A (n.-21-570C>A)
c.134+428C>A (n.134+428C>A)
1g.146019271G>ACA420250577HJVc.561C>T (p.Val187=)
c.-22+427C>T (n.-22+427C>T)
c.222C>T (p.Val74=)
c.-21-571C>T (n.-21-571C>T)
c.134+427C>T (n.134+427C>T)
1g.146019271G>CCA420250576HJVc.561C>G (p.Val187=)
c.-22+427C>G (n.-22+427C>G)
c.222C>G (p.Val74=)
c.-21-571C>G (n.-21-571C>G)
c.134+427C>G (n.134+427C>G)
1g.146019271G>TCA420250575HJVc.561C>A (p.Val187=)
c.-22+427C>A (n.-22+427C>A)
c.222C>A (p.Val74=)
c.-21-571C>A (n.-21-571C>A)
c.134+427C>A (n.134+427C>A)
1g.146019272A>CCA342139293HJVc.560T>G (p.Val187Gly)
c.-22+426T>G (n.-22+426T>G)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.-21-572T>G (n.-21-572T>G)
c.134+426T>G (n.134+426T>G)
1g.146019272A>GCA342139296HJVc.560T>C (p.Val187Ala)
c.-22+426T>C (n.-22+426T>C)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.-21-572T>C (n.-21-572T>C)
c.134+426T>C (n.134+426T>C)
1g.146019272A>TCA342139301HJVc.560T>A (p.Val187Asp)
c.-22+426T>A (n.-22+426T>A)
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.-21-572T>A (n.-21-572T>A)
c.134+426T>A (n.134+426T>A)
 gnomAD v4
1g.146019273C>ACA10608067HJVc.559G>T (p.Val187Phe)
c.-22+425G>T (n.-22+425G>T)
c.220G>T (p.Val74Phe)
c.-21-573G>T (n.-21-573G>T)
c.134+425G>T (n.134+425G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019273C=CA1198821293HJVc.559G= (p.Val187=)
c.-22+425G= (n.-22+425G=)
c.220G= (p.Val74=)
c.-21-573G= (n.-21-573G=)
c.134+425G= (n.134+425G=)
1g.146019273C>GCA342139311HJVc.559G>C (p.Val187Leu)
c.-22+425G>C (n.-22+425G>C)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.-21-573G>C (n.-21-573G>C)
c.134+425G>C (n.134+425G>C)
1g.146019273C>TCA342139319HJVc.559G>A (p.Val187Ile)
c.-22+425G>A (n.-22+425G>A)
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.-21-573G>A (n.-21-573G>A)
c.134+425G>A (n.134+425G>A)
1g.146019274A>CCA420250580HJVc.558T>G (p.Arg186=)
c.-22+424T>G (n.-22+424T>G)
c.219T>G (p.Arg73=)
c.-21-574T>G (n.-21-574T>G)
c.134+424T>G (n.134+424T>G)
1g.146019274A>GCA420250579HJVc.558T>C (p.Arg186=)
c.-22+424T>C (n.-22+424T>C)
c.219T>C (p.Arg73=)
c.-21-574T>C (n.-21-574T>C)
c.134+424T>C (n.134+424T>C)
1g.146019274A>TCA420250578HJVc.558T>A (p.Arg186=)
c.-22+424T>A (n.-22+424T>A)
c.219T>A (p.Arg73=)
c.-21-574T>A (n.-21-574T>A)
c.134+424T>A (n.134+424T>A)
1g.146019275C>ACA1053847HJVc.557G>T (p.Arg186Leu)
c.-22+423G>T (n.-22+423G>T)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
c.-21-575G>T (n.-21-575G>T)
c.134+423G>T (n.134+423G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019275C=CA1142472936HJVc.557G= (p.Arg186=)
c.-22+423G= (n.-22+423G=)
c.218G= (p.Arg73=)
c.-21-575G= (n.-21-575G=)
c.134+423G= (n.134+423G=)
1g.146019275C>GCA29824605HJVc.557G>C (p.Arg186Pro)
c.-22+423G>C (n.-22+423G>C)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
c.-21-575G>C (n.-21-575G>C)
c.134+423G>C (n.134+423G>C)
1g.146019275C>TCA1053846HJVc.557G>A (p.Arg186His)
c.-22+423G>A (n.-22+423G>A)
c.218G>A (p.Arg73His)
c.-21-575G>A (n.-21-575G>A)
c.134+423G>A (n.134+423G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019276G>ACA342139330HJVc.556C>T (p.Arg186Cys)
c.-22+422C>T (n.-22+422C>T)
c.217C>T (p.Arg73Cys)
c.-21-576C>T (n.-21-576C>T)
c.134+422C>T (n.134+422C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019276G>CCA342139332HJVc.556C>G (p.Arg186Gly)
c.-22+422C>G (n.-22+422C>G)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
c.-21-576C>G (n.-21-576C>G)
c.134+422C>G (n.134+422C>G)
1g.146019276G=CA1198821294HJVc.556C= (p.Arg186=)
c.-22+422C= (n.-22+422C=)
c.217C= (p.Arg73=)
c.-21-576C= (n.-21-576C=)
c.134+422C= (n.134+422C=)
1g.146019276G>TCA342139326HJVc.556C>A (p.Arg186Ser)
c.-22+422C>A (n.-22+422C>A)
c.217C>A (p.Arg73Ser)
c.-21-576C>A (n.-21-576C>A)
c.134+422C>A (n.134+422C>A)
1g.146019277G>ACA420250581HJVc.555C>T (p.Cys185=)
c.-22+421C>T (n.-22+421C>T)
c.216C>T (p.Cys72=)
c.-21-577C>T (n.-21-577C>T)
c.134+421C>T (n.134+421C>T)
1g.146019277G>CCA342139334HJVc.555C>G (p.Cys185Trp)
c.-22+421C>G (n.-22+421C>G)
c.216C>G (p.Cys72Trp)
c.-21-577C>G (n.-21-577C>G)
c.134+421C>G (n.134+421C>G)
1g.146019277G>TCA342139337HJVc.555C>A (p.Cys185Ter)
c.-22+421C>A (n.-22+421C>A)
c.216C>A (p.Cys72Ter)
c.-21-577C>A (n.-21-577C>A)
c.134+421C>A (n.134+421C>A)
1g.146019278C>ACA342139340HJVc.554G>T (p.Cys185Phe)
c.-22+420G>T (n.-22+420G>T)
c.215G>T (p.Cys72Phe)
c.-21-578G>T (n.-21-578G>T)
c.134+420G>T (n.134+420G>T)
1g.146019278C=CA1198821295HJVc.554G= (p.Cys185=)
c.-22+420G= (n.-22+420G=)
c.215G= (p.Cys72=)
c.-21-578G= (n.-21-578G=)
c.134+420G= (n.134+420G=)
1g.146019278C>GCA342139341HJVc.554G>C (p.Cys185Ser)
c.-22+420G>C (n.-22+420G>C)
c.215G>C (p.Cys72Ser)
c.-21-578G>C (n.-21-578G>C)
c.134+420G>C (n.134+420G>C)
1g.146019278C>TCA342139342HJVc.554G>A (p.Cys185Tyr)
c.-22+420G>A (n.-22+420G>A)
c.215G>A (p.Cys72Tyr)
c.-21-578G>A (n.-21-578G>A)
c.134+420G>A (n.134+420G>A)
 dbSNP
1g.146019279A>CCA342139348HJVc.553T>G (p.Cys185Gly)
c.-22+419T>G (n.-22+419T>G)
c.214T>G (p.Cys72Gly)
c.-21-579T>G (n.-21-579T>G)
c.134+419T>G (n.134+419T>G)
1g.146019279A>GCA342139343HJVc.553T>C (p.Cys185Arg)
c.-22+419T>C (n.-22+419T>C)
c.214T>C (p.Cys72Arg)
c.-21-579T>C (n.-21-579T>C)
c.134+419T>C (n.134+419T>C)
1g.146019279A>TCA342139344HJVc.553T>A (p.Cys185Ser)
c.-22+419T>A (n.-22+419T>A)
c.214T>A (p.Cys72Ser)
c.-21-579T>A (n.-21-579T>A)
c.134+419T>A (n.134+419T>A)
1g.146019280delCA2499214161HJVc.552del (p.Cys185AlafsTer?)
c.-22+418del (n.-22+418del)
c.213del (p.Cys72AlafsTer?)
c.-21-580del (n.-21-580del)
c.134+418del (n.134+418del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019280T>ACA420250585HJVc.552A>T (p.Thr184=)
c.-22+418A>T (n.-22+418A>T)
c.213A>T (p.Thr71=)
c.-21-580A>T (n.-21-580A>T)
c.134+418A>T (n.134+418A>T)
 ClinVar
1g.146019280T>CCA420250583HJVc.552A>G (p.Thr184=)
c.-22+418A>G (n.-22+418A>G)
c.213A>G (p.Thr71=)
c.-21-580A>G (n.-21-580A>G)
c.134+418A>G (n.134+418A>G)
 gnomAD v4
1g.146019280T>GCA420250586HJVc.552A>C (p.Thr184=)
c.-22+418A>C (n.-22+418A>C)
c.213A>C (p.Thr71=)
c.-21-580A>C (n.-21-580A>C)
c.134+418A>C (n.134+418A>C)
1g.146019281G>ACA342139357HJVc.551C>T (p.Thr184Ile)
c.-22+417C>T (n.-22+417C>T)
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-21-581C>T (n.-21-581C>T)
c.134+417C>T (n.134+417C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019281G>CCA342139359HJVc.551C>G (p.Thr184Arg)
c.-22+417C>G (n.-22+417C>G)
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.-21-581C>G (n.-21-581C>G)
c.134+417C>G (n.134+417C>G)
1g.146019281G=CA1198821296HJVc.551C= (p.Thr184=)
c.-22+417C= (n.-22+417C=)
c.212C= (p.Thr71=)
c.-21-581C= (n.-21-581C=)
c.134+417C= (n.134+417C=)
1g.146019281G>TCA342139365HJVc.551C>A (p.Thr184Lys)
c.-22+417C>A (n.-22+417C>A)
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.-21-581C>A (n.-21-581C>A)
c.134+417C>A (n.134+417C>A)
1g.146019282T>ACA342139366HJVc.550A>T (p.Thr184Ser)
c.-22+416A>T (n.-22+416A>T)
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-21-582A>T (n.-21-582A>T)
c.134+416A>T (n.134+416A>T)
1g.146019282T>CCA342139369HJVc.550A>G (p.Thr184Ala)
c.-22+416A>G (n.-22+416A>G)
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-21-582A>G (n.-21-582A>G)
c.134+416A>G (n.134+416A>G)
1g.146019282T>GCA342139373HJVc.550A>C (p.Thr184Pro)
c.-22+416A>C (n.-22+416A>C)
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-21-582A>C (n.-21-582A>C)
c.134+416A>C (n.134+416A>C)
1g.146019283G>ACA420250588HJVc.549C>T (p.His183=)
c.-22+415C>T (n.-22+415C>T)
c.210C>T (p.His70=)
c.-21-583C>T (n.-21-583C>T)
c.134+415C>T (n.134+415C>T)
1g.146019283G>CCA342139376HJVc.549C>G (p.His183Gln)
c.-22+415C>G (n.-22+415C>G)
c.210C>G (p.His70Gln)
c.-21-583C>G (n.-21-583C>G)
c.134+415C>G (n.134+415C>G)
1g.146019283G>TCA342139388HJVc.549C>A (p.His183Gln)
c.-22+415C>A (n.-22+415C>A)
c.210C>A (p.His70Gln)
c.-21-583C>A (n.-21-583C>A)
c.134+415C>A (n.134+415C>A)
1g.146019284T>ACA342139392HJVc.548A>T (p.His183Leu)
c.-22+414A>T (n.-22+414A>T)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.-21-584A>T (n.-21-584A>T)
c.134+414A>T (n.134+414A>T)
1g.146019284T>CCA342139401HJVc.548A>G (p.His183Arg)
c.-22+414A>G (n.-22+414A>G)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.-21-584A>G (n.-21-584A>G)
c.134+414A>G (n.134+414A>G)
1g.146019284T>GCA342139393HJVc.548A>C (p.His183Pro)
c.-22+414A>C (n.-22+414A>C)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.-21-584A>C (n.-21-584A>C)
c.134+414A>C (n.134+414A>C)
1g.146019285G>ACA342139405HJVc.547C>T (p.His183Tyr)
c.-22+413C>T (n.-22+413C>T)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.-21-585C>T (n.-21-585C>T)
c.134+413C>T (n.134+413C>T)
1g.146019285G>CCA342139408HJVc.547C>G (p.His183Asp)
c.-22+413C>G (n.-22+413C>G)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.-21-585C>G (n.-21-585C>G)
c.134+413C>G (n.134+413C>G)
1g.146019285G>TCA342139411HJVc.547C>A (p.His183Asn)
c.-22+413C>A (n.-22+413C>A)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.-21-585C>A (n.-21-585C>A)
c.134+413C>A (n.134+413C>A)
1g.146019286A=CA1198821297HJVc.546T= (p.Phe182=)
c.-22+412T= (n.-22+412T=)
c.207T= (p.Phe69=)
c.-21-586T= (n.-21-586T=)
c.134+412T= (n.134+412T=)
1g.146019286A>CCA342139412HJVc.546T>G (p.Phe182Leu)
c.-22+412T>G (n.-22+412T>G)
c.207T>G (p.Phe69Leu)
c.-21-586T>G (n.-21-586T>G)
c.134+412T>G (n.134+412T>G)
1g.146019286A>GCA420250592HJVc.546T>C (p.Phe182=)
c.-22+412T>C (n.-22+412T>C)
c.207T>C (p.Phe69=)
c.-21-586T>C (n.-21-586T>C)
c.134+412T>C (n.134+412T>C)
 dbSNP
1g.146019286A>TCA342139413HJVc.546T>A (p.Phe182Leu)
c.-22+412T>A (n.-22+412T>A)
c.207T>A (p.Phe69Leu)
c.-21-586T>A (n.-21-586T>A)
c.134+412T>A (n.134+412T>A)
1g.146019287A>CCA342139414HJVc.545T>G (p.Phe182Cys)
c.-22+411T>G (n.-22+411T>G)
c.206T>G (p.Phe69Cys)
c.-21-587T>G (n.-21-587T>G)
c.134+411T>G (n.134+411T>G)
1g.146019287A>GCA342139416HJVc.545T>C (p.Phe182Ser)
c.-22+411T>C (n.-22+411T>C)
c.206T>C (p.Phe69Ser)
c.-21-587T>C (n.-21-587T>C)
c.134+411T>C (n.134+411T>C)
1g.146019287A>TCA342139418HJVc.545T>A (p.Phe182Tyr)
c.-22+411T>A (n.-22+411T>A)
c.206T>A (p.Phe69Tyr)
c.-21-587T>A (n.-21-587T>A)
c.134+411T>A (n.134+411T>A)
1g.146019288A>CCA342139421HJVc.544T>G (p.Phe182Val)
c.-22+410T>G (n.-22+410T>G)
c.205T>G (p.Phe69Val)
c.-21-588T>G (n.-21-588T>G)
c.134+410T>G (n.134+410T>G)
1g.146019288A>GCA342139426HJVc.544T>C (p.Phe182Leu)
c.-22+410T>C (n.-22+410T>C)
c.205T>C (p.Phe69Leu)
c.-21-588T>C (n.-21-588T>C)
c.134+410T>C (n.134+410T>C)
1g.146019288A>TCA342139428HJVc.544T>A (p.Phe182Ile)
c.-22+410T>A (n.-22+410T>A)
c.205T>A (p.Phe69Ile)
c.-21-588T>A (n.-21-588T>A)
c.134+410T>A (n.134+410T>A)
1g.146019289G>ACA420250594HJVc.543C>T (p.His181=)
c.-22+409C>T (n.-22+409C>T)
c.204C>T (p.His68=)
c.-21-589C>T (n.-21-589C>T)
c.134+409C>T (n.134+409C>T)
 ClinVar
1g.146019289G>CCA342139438HJVc.543C>G (p.His181Gln)
c.-22+409C>G (n.-22+409C>G)
c.204C>G (p.His68Gln)
c.-21-589C>G (n.-21-589C>G)
c.134+409C>G (n.134+409C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019289G=CA1198821298HJVc.543C= (p.His181=)
c.-22+409C= (n.-22+409C=)
c.204C= (p.His68=)
c.-21-589C= (n.-21-589C=)
c.134+409C= (n.134+409C=)
1g.146019289G>TCA342139440HJVc.543C>A (p.His181Gln)
c.-22+409C>A (n.-22+409C>A)
c.204C>A (p.His68Gln)
c.-21-589C>A (n.-21-589C>A)
c.134+409C>A (n.134+409C>A)
1g.146019290T>ACA342139443HJVc.542A>T (p.His181Leu)
c.-22+408A>T (n.-22+408A>T)
c.203A>T (p.His68Leu)
c.-21-590A>T (n.-21-590A>T)
c.134+408A>T (n.134+408A>T)
1g.146019290T>CCA342139460HJVc.542A>G (p.His181Arg)
c.-22+408A>G (n.-22+408A>G)
c.203A>G (p.His68Arg)
c.-21-590A>G (n.-21-590A>G)
c.134+408A>G (n.134+408A>G)
1g.146019290T>GCA342139446HJVc.542A>C (p.His181Pro)
c.-22+408A>C (n.-22+408A>C)
c.203A>C (p.His68Pro)
c.-21-590A>C (n.-21-590A>C)
c.134+408A>C (n.134+408A>C)
1g.146019291G>ACA342139464HJVc.541C>T (p.His181Tyr)
c.-22+407C>T (n.-22+407C>T)
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.-21-591C>T (n.-21-591C>T)
c.134+407C>T (n.134+407C>T)
1g.146019291G>CCA342139467HJVc.541C>G (p.His181Asp)
c.-22+407C>G (n.-22+407C>G)
c.202C>G (p.His68Asp)
c.-21-591C>G (n.-21-591C>G)
c.134+407C>G (n.134+407C>G)
1g.146019291G>TCA342139468HJVc.541C>A (p.His181Asn)
c.-22+407C>A (n.-22+407C>A)
c.202C>A (p.His68Asn)
c.-21-591C>A (n.-21-591C>A)
c.134+407C>A (n.134+407C>A)
1g.146019292A>CCA342139469HJVc.540T>G (p.His180Gln)
c.-22+406T>G (n.-22+406T>G)
c.201T>G (p.His67Gln)
c.-21-592T>G (n.-21-592T>G)
c.134+406T>G (n.134+406T>G)
1g.146019292A>GCA420250598HJVc.540T>C (p.His180=)
c.-22+406T>C (n.-22+406T>C)
c.201T>C (p.His67=)
c.-21-592T>C (n.-21-592T>C)
c.134+406T>C (n.134+406T>C)
1g.146019292A>TCA342139470HJVc.540T>A (p.His180Gln)
c.-22+406T>A (n.-22+406T>A)
c.201T>A (p.His67Gln)
c.-21-592T>A (n.-21-592T>A)
c.134+406T>A (n.134+406T>A)
1g.146019293T>ACA342139471HJVc.539A>T (p.His180Leu)
c.-22+405A>T (n.-22+405A>T)
c.200A>T (p.His67Leu)
c.-21-593A>T (n.-21-593A>T)
c.134+405A>T (n.134+405A>T)
1g.146019293T>CCA342139474HJVc.539A>G (p.His180Arg)
c.-22+405A>G (n.-22+405A>G)
c.200A>G (p.His67Arg)
c.-21-593A>G (n.-21-593A>G)
c.134+405A>G (n.134+405A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019293T>GCA342139477HJVc.539A>C (p.His180Pro)
c.-22+405A>C (n.-22+405A>C)
c.200A>C (p.His67Pro)
c.-21-593A>C (n.-21-593A>C)
c.134+405A>C (n.134+405A>C)
1g.146019293T=CA1198821299HJVc.539A= (p.His180=)
c.-22+405A= (n.-22+405A=)
c.200A= (p.His67=)
c.-21-593A= (n.-21-593A=)
c.134+405A= (n.134+405A=)
1g.146019294G>ACA342139480HJVc.538C>T (p.His180Tyr)
c.-22+404C>T (n.-22+404C>T)
c.199C>T (p.His67Tyr)
c.-21-594C>T (n.-21-594C>T)
c.134+404C>T (n.134+404C>T)
1g.146019294G>CCA342139487HJVc.538C>G (p.His180Asp)
c.-22+404C>G (n.-22+404C>G)
c.199C>G (p.His67Asp)
c.-21-594C>G (n.-21-594C>G)
c.134+404C>G (n.134+404C>G)
1g.146019294G>TCA342139490HJVc.538C>A (p.His180Asn)
c.-22+404C>A (n.-22+404C>A)
c.199C>A (p.His67Asn)
c.-21-594C>A (n.-21-594C>A)
c.134+404C>A (n.134+404C>A)
1g.146019295G>ACA420250602HJVc.537C>T (p.His179=)
c.-22+403C>T (n.-22+403C>T)
c.198C>T (p.His66=)
c.-21-595C>T (n.-21-595C>T)
c.134+403C>T (n.134+403C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019295G>CCA342139502HJVc.537C>G (p.His179Gln)
c.-22+403C>G (n.-22+403C>G)
c.198C>G (p.His66Gln)
c.-21-595C>G (n.-21-595C>G)
c.134+403C>G (n.134+403C>G)
1g.146019295G>TCA342139501HJVc.537C>A (p.His179Gln)
c.-22+403C>A (n.-22+403C>A)
c.198C>A (p.His66Gln)
c.-21-595C>A (n.-21-595C>A)
c.134+403C>A (n.134+403C>A)
1g.146019296T>ACA342139504HJVc.536A>T (p.His179Leu)
c.-22+402A>T (n.-22+402A>T)
c.197A>T (p.His66Leu)
c.-21-596A>T (n.-21-596A>T)
c.134+402A>T (n.134+402A>T)
1g.146019296T>CCA342139506HJVc.536A>G (p.His179Arg)
c.-22+402A>G (n.-22+402A>G)
c.197A>G (p.His66Arg)
c.-21-596A>G (n.-21-596A>G)
c.134+402A>G (n.134+402A>G)
1g.146019296T>GCA342139512HJVc.536A>C (p.His179Pro)
c.-22+402A>C (n.-22+402A>C)
c.197A>C (p.His66Pro)
c.-21-596A>C (n.-21-596A>C)
c.134+402A>C (n.134+402A>C)
1g.146019297G>ACA342139519HJVc.535C>T (p.His179Tyr)
c.-22+401C>T (n.-22+401C>T)
c.196C>T (p.His66Tyr)
c.-21-597C>T (n.-21-597C>T)
c.134+401C>T (n.134+401C>T)
1g.146019297G>CCA342139524HJVc.535C>G (p.His179Asp)
c.-22+401C>G (n.-22+401C>G)
c.196C>G (p.His66Asp)
c.-21-597C>G (n.-21-597C>G)
c.134+401C>G (n.134+401C>G)
1g.146019297G>TCA342139530HJVc.535C>A (p.His179Asn)
c.-22+401C>A (n.-22+401C>A)
c.196C>A (p.His66Asn)
c.-21-597C>A (n.-21-597C>A)
c.134+401C>A (n.134+401C>A)
1g.146019298G>ACA420250604HJVc.534C>T (p.Phe178=)
c.-22+400C>T (n.-22+400C>T)
c.195C>T (p.Phe65=)
c.-21-598C>T (n.-21-598C>T)
c.134+400C>T (n.134+400C>T)
1g.146019298G>CCA342139534HJVc.534C>G (p.Phe178Leu)
c.-22+400C>G (n.-22+400C>G)
c.195C>G (p.Phe65Leu)
c.-21-598C>G (n.-21-598C>G)
c.134+400C>G (n.134+400C>G)
1g.146019298G>TCA342139544HJVc.534C>A (p.Phe178Leu)
c.-22+400C>A (n.-22+400C>A)
c.195C>A (p.Phe65Leu)
c.-21-598C>A (n.-21-598C>A)
c.134+400C>A (n.134+400C>A)
1g.146019299A>CCA342139547HJVc.533T>G (p.Phe178Cys)
c.-22+399T>G (n.-22+399T>G)
c.194T>G (p.Phe65Cys)
c.-21-599T>G (n.-21-599T>G)
c.134+399T>G (n.134+399T>G)
1g.146019299A>GCA342139552HJVc.533T>C (p.Phe178Ser)
c.-22+399T>C (n.-22+399T>C)
c.194T>C (p.Phe65Ser)
c.-21-599T>C (n.-21-599T>C)
c.134+399T>C (n.134+399T>C)
1g.146019299A>TCA342139555HJVc.533T>A (p.Phe178Tyr)
c.-22+399T>A (n.-22+399T>A)
c.194T>A (p.Phe65Tyr)
c.-21-599T>A (n.-21-599T>A)
c.134+399T>A (n.134+399T>A)
1g.146019300A>CCA342139566HJVc.532T>G (p.Phe178Val)
c.-22+398T>G (n.-22+398T>G)
c.193T>G (p.Phe65Val)
c.-21-600T>G (n.-21-600T>G)
c.134+398T>G (n.134+398T>G)
1g.146019300A>GCA342139574HJVc.532T>C (p.Phe178Leu)
c.-22+398T>C (n.-22+398T>C)
c.193T>C (p.Phe65Leu)
c.-21-600T>C (n.-21-600T>C)
c.134+398T>C (n.134+398T>C)
1g.146019300A>TCA342139578HJVc.532T>A (p.Phe178Ile)
c.-22+398T>A (n.-22+398T>A)
c.193T>A (p.Phe65Ile)
c.-21-600T>A (n.-21-600T>A)
c.134+398T>A (n.134+398T>A)
1g.146019301G>ACA420250606HJVc.531C>T (p.Ser177=)
c.-22+397C>T (n.-22+397C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
c.-21-601C>T (n.-21-601C>T)
c.134+397C>T (n.134+397C>T)
 gnomAD v4
1g.146019301G>CCA342139592HJVc.531C>G (p.Ser177Arg)
c.-22+397C>G (n.-22+397C>G)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
c.-21-601C>G (n.-21-601C>G)
c.134+397C>G (n.134+397C>G)
1g.146019301G>TCA342139582HJVc.531C>A (p.Ser177Arg)
c.-22+397C>A (n.-22+397C>A)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
c.-21-601C>A (n.-21-601C>A)
c.134+397C>A (n.134+397C>A)
1g.146019302C>ACA29824610HJVc.530G>T (p.Ser177Ile)
c.-22+396G>T (n.-22+396G>T)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
c.-21-602G>T (n.-21-602G>T)
c.134+396G>T (n.134+396G>T)
1g.146019302C=CA1198821300HJVc.530G= (p.Ser177=)
c.-22+396G= (n.-22+396G=)
c.191G= (p.Ser64=)
c.-21-602G= (n.-21-602G=)
c.134+396G= (n.134+396G=)
1g.146019302C>GCA29824615HJVc.530G>C (p.Ser177Thr)
c.-22+396G>C (n.-22+396G>C)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
c.-21-602G>C (n.-21-602G>C)
c.134+396G>C (n.134+396G>C)
1g.146019302C>TCA1053845HJVc.530G>A (p.Ser177Asn)
c.-22+396G>A (n.-22+396G>A)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
c.-21-602G>A (n.-21-602G>A)
c.134+396G>A (n.134+396G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019303T>ACA342139608HJVc.529A>T (p.Ser177Cys)
c.-22+395A>T (n.-22+395A>T)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
c.-21-603A>T (n.-21-603A>T)
c.134+395A>T (n.134+395A>T)
1g.146019303T>CCA342139609HJVc.529A>G (p.Ser177Gly)
c.-22+395A>G (n.-22+395A>G)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
c.-21-603A>G (n.-21-603A>G)
c.134+395A>G (n.134+395A>G)
1g.146019303T>GCA342139614HJVc.529A>C (p.Ser177Arg)
c.-22+395A>C (n.-22+395A>C)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
c.-21-603A>C (n.-21-603A>C)
c.134+395A>C (n.134+395A>C)
1g.146019304G>ACA1053844HJVc.528C>T (p.Arg176=)
c.-22+394C>T (n.-22+394C>T)
c.189C>T (p.Arg63=)
c.-21-604C>T (n.-21-604C>T)
c.134+394C>T (n.134+394C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019304G>CCA29824629HJVc.528C>G (p.Arg176=)
c.-22+394C>G (n.-22+394C>G)
c.189C>G (p.Arg63=)
c.-21-604C>G (n.-21-604C>G)
c.134+394C>G (n.134+394C>G)
1g.146019304G=CA1198821301HJVc.528C= (p.Arg176=)
c.-22+394C= (n.-22+394C=)
c.189C= (p.Arg63=)
c.-21-604C= (n.-21-604C=)
c.134+394C= (n.134+394C=)
1g.146019304G>TCA29824631HJVc.528C>A (p.Arg176=)
c.-22+394C>A (n.-22+394C>A)
c.189C>A (p.Arg63=)
c.-21-604C>A (n.-21-604C>A)
c.134+394C>A (n.134+394C>A)
1g.146019305C>ACA342139625HJVc.527G>T (p.Arg176Leu)
c.-22+393G>T (n.-22+393G>T)
c.188G>T (p.Arg63Leu)
c.-21-605G>T (n.-21-605G>T)
c.134+393G>T (n.134+393G>T)
 gnomAD v4
1g.146019305C=CA1198821302HJVc.527G= (p.Arg176=)
c.-22+393G= (n.-22+393G=)
c.188G= (p.Arg63=)
c.-21-605G= (n.-21-605G=)
c.134+393G= (n.134+393G=)
1g.146019305C>GCA342139627HJVc.527G>C (p.Arg176Pro)
c.-22+393G>C (n.-22+393G>C)
c.188G>C (p.Arg63Pro)
c.-21-605G>C (n.-21-605G>C)
c.134+393G>C (n.134+393G>C)
1g.146019305C>TCA342139628HJVc.527G>A (p.Arg176His)
c.-22+393G>A (n.-22+393G>A)
c.188G>A (p.Arg63His)
c.-21-605G>A (n.-21-605G>A)
c.134+393G>A (n.134+393G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019306G>ACA342139630HJVc.526C>T (p.Arg176Cys)
c.-22+392C>T (n.-22+392C>T)
c.187C>T (p.Arg63Cys)
c.-21-606C>T (n.-21-606C>T)
c.134+392C>T (n.134+392C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019306G>CCA342139633HJVc.526C>G (p.Arg176Gly)
c.-22+392C>G (n.-22+392C>G)
c.187C>G (p.Arg63Gly)
c.-21-606C>G (n.-21-606C>G)
c.134+392C>G (n.134+392C>G)
1g.146019306G=CA1198821303HJVc.526C= (p.Arg176=)
c.-22+392C= (n.-22+392C=)
c.187C= (p.Arg63=)
c.-21-606C= (n.-21-606C=)
c.134+392C= (n.134+392C=)
1g.146019306G>TCA342139635HJVc.526C>A (p.Arg176Ser)
c.-22+392C>A (n.-22+392C>A)
c.187C>A (p.Arg63Ser)
c.-21-606C>A (n.-21-606C>A)
c.134+392C>A (n.134+392C>A)
1g.146019307C>ACA420250613HJVc.525G>T (p.Val175=)
c.-22+391G>T (n.-22+391G>T)
c.186G>T (p.Val62=)
c.-21-607G>T (n.-21-607G>T)
c.134+391G>T (n.134+391G>T)
1g.146019307C>GCA420250612HJVc.525G>C (p.Val175=)
c.-22+391G>C (n.-22+391G>C)
c.186G>C (p.Val62=)
c.-21-607G>C (n.-21-607G>C)
c.134+391G>C (n.134+391G>C)
1g.146019307C>TCA420250611HJVc.525G>A (p.Val175=)
c.-22+391G>A (n.-22+391G>A)
c.186G>A (p.Val62=)
c.-21-607G>A (n.-21-607G>A)
c.134+391G>A (n.134+391G>A)
 gnomAD v4
1g.146019308A=CA1198821304HJVc.524T= (p.Val175=)
c.-22+390T= (n.-22+390T=)
c.185T= (p.Val62=)
c.-21-608T= (n.-21-608T=)
c.134+390T= (n.134+390T=)
1g.146019308A>CCA342139641HJVc.524T>G (p.Val175Gly)
c.-22+390T>G (n.-22+390T>G)
c.185T>G (p.Val62Gly)
c.-21-608T>G (n.-21-608T>G)
c.134+390T>G (n.134+390T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019308A>GCA342139660HJVc.524T>C (p.Val175Ala)
c.-22+390T>C (n.-22+390T>C)
c.185T>C (p.Val62Ala)
c.-21-608T>C (n.-21-608T>C)
c.134+390T>C (n.134+390T>C)
1g.146019308A>TCA342139654HJVc.524T>A (p.Val175Glu)
c.-22+390T>A (n.-22+390T>A)
c.185T>A (p.Val62Glu)
c.-21-608T>A (n.-21-608T>A)
c.134+390T>A (n.134+390T>A)
1g.146019309C>ACA29824638HJVc.523G>T (p.Val175Leu)
c.-22+389G>T (n.-22+389G>T)
c.184G>T (p.Val62Leu)
c.-21-609G>T (n.-21-609G>T)
c.134+389G>T (n.134+389G>T)
1g.146019309C=CA1198821305HJVc.523G= (p.Val175=)
c.-22+389G= (n.-22+389G=)
c.184G= (p.Val62=)
c.-21-609G= (n.-21-609G=)
c.134+389G= (n.134+389G=)
1g.146019309C>GCA29824645HJVc.523G>C (p.Val175Leu)
c.-22+389G>C (n.-22+389G>C)
c.184G>C (p.Val62Leu)
c.-21-609G>C (n.-21-609G>C)
c.134+389G>C (n.134+389G>C)
 gnomAD v4
1g.146019309C>TCA1053843HJVc.523G>A (p.Val175Met)
c.-22+389G>A (n.-22+389G>A)
c.184G>A (p.Val62Met)
c.-21-609G>A (n.-21-609G>A)
c.134+389G>A (n.134+389G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019310A=CA1148151035HJVc.522T= (p.His174=)
c.-22+388T= (n.-22+388T=)
c.183T= (p.His61=)
c.-21-610T= (n.-21-610T=)
c.134+388T= (n.134+388T=)
1g.146019310A>CCA342139685HJVc.522T>G (p.His174Gln)
c.-22+388T>G (n.-22+388T>G)
c.183T>G (p.His61Gln)
c.-21-610T>G (n.-21-610T>G)
c.134+388T>G (n.134+388T>G)
1g.146019310A>GCA1053842HJVc.522T>C (p.His174=)
c.-22+388T>C (n.-22+388T>C)
c.183T>C (p.His61=)
c.-21-610T>C (n.-21-610T>C)
c.134+388T>C (n.134+388T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019310A>TCA342139689HJVc.522T>A (p.His174Gln)
c.-22+388T>A (n.-22+388T>A)
c.183T>A (p.His61Gln)
c.-21-610T>A (n.-21-610T>A)
c.134+388T>A (n.134+388T>A)
 gnomAD v4
1g.146019311T>ACA342139699HJVc.521A>T (p.His174Leu)
c.-22+387A>T (n.-22+387A>T)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.-21-611A>T (n.-21-611A>T)
c.134+387A>T (n.134+387A>T)
1g.146019311T>CCA342139708HJVc.521A>G (p.His174Arg)
c.-22+387A>G (n.-22+387A>G)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.-21-611A>G (n.-21-611A>G)
c.134+387A>G (n.134+387A>G)
1g.146019311T>GCA342139709HJVc.521A>C (p.His174Pro)
c.-22+387A>C (n.-22+387A>C)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.-21-611A>C (n.-21-611A>C)
c.134+387A>C (n.134+387A>C)
1g.146019311_146019312delinsTGCA1198821306HJVc.520_521delinsCA (p.His174=)
c.-22+386_-22+387delinsCA (n.-22+386_-22+387delinsCA)
c.181_182delinsCA (p.His61=)
c.-21-612_-21-611delinsCA (n.-21-612_-21-611delinsCA)
c.134+386_134+387delinsCA (n.134+386_134+387delinsCA)
1g.146019312G>ACA342139710HJVc.520C>T (p.His174Tyr)
c.-22+386C>T (n.-22+386C>T)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.-21-612C>T (n.-21-612C>T)
c.134+386C>T (n.134+386C>T)
 gnomAD v4
1g.146019312G>CCA342139711HJVc.520C>G (p.His174Asp)
c.-22+386C>G (n.-22+386C>G)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.-21-612C>G (n.-21-612C>G)
c.134+386C>G (n.134+386C>G)
1g.146019312G>TCA342139713HJVc.520C>A (p.His174Asn)
c.-22+386C>A (n.-22+386C>A)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.-21-612C>A (n.-21-612C>A)
c.134+386C>A (n.134+386C>A)
1g.146019316dupCA2586967193HJVc.520dup (p.His174ProfsTer23)
c.-22+386dup (n.-22+386dup)
c.181dup (p.His61ProfsTer23)
c.-21-612dup (n.-21-612dup)
c.134+386dup (n.134+386dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019316delCA1053840HJVc.520del (p.His174MetfsTer?)
c.-22+386del (n.-22+386del)
c.181del (p.His61MetfsTer?)
c.-21-612del (n.-21-612del)
c.134+386del (n.134+386del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.146019313G>ACA420250618HJVc.519C>T (p.Pro173=)
c.-22+385C>T (n.-22+385C>T)
c.180C>T (p.Pro60=)
c.-21-613C>T (n.-21-613C>T)
c.134+385C>T (n.134+385C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.146019313G>CCA420250616HJVc.519C>G (p.Pro173=)
c.-22+385C>G (n.-22+385C>G)
c.180C>G (p.Pro60=)
c.-21-613C>G (n.-21-613C>G)
c.134+385C>G (n.134+385C>G)
 gnomAD v4
1g.146019313G=CA1198821307HJVc.519C= (p.Pro173=)
c.-22+385C= (n.-22+385C=)
c.180C= (p.Pro60=)
c.-21-613C= (n.-21-613C=)
c.134+385C= (n.134+385C=)
1g.146019313G>TCA420250615HJVc.519C>A (p.Pro173=)
c.-22+385C>A (n.-22+385C>A)
c.180C>A (p.Pro60=)
c.-21-613C>A (n.-21-613C>A)
c.134+385C>A (n.134+385C>A)
1g.146019314G>ACA342139714HJVc.518C>T (p.Pro173Leu)
c.-22+384C>T (n.-22+384C>T)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
c.-21-614C>T (n.-21-614C>T)
c.134+384C>T (n.134+384C>T)
1g.146019314G>CCA342139725HJVc.518C>G (p.Pro173Arg)
c.-22+384C>G (n.-22+384C>G)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
c.-21-614C>G (n.-21-614C>G)
c.134+384C>G (n.134+384C>G)
1g.146019314G>TCA342139728HJVc.518C>A (p.Pro173His)
c.-22+384C>A (n.-22+384C>A)
c.179C>A (p.Pro60His)
c.-21-614C>A (n.-21-614C>A)
c.134+384C>A (n.134+384C>A)
1g.146019315G>ACA342139738HJVc.517C>T (p.Pro173Ser)
c.-22+383C>T (n.-22+383C>T)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
c.-21-615C>T (n.-21-615C>T)
c.134+383C>T (n.134+383C>T)
1g.146019315G>CCA342139737HJVc.517C>G (p.Pro173Ala)
c.-22+383C>G (n.-22+383C>G)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
c.-21-615C>G (n.-21-615C>G)
c.134+383C>G (n.134+383C>G)
 gnomAD v4
1g.146019315G>TCA342139733HJVc.517C>A (p.Pro173Thr)
c.-22+383C>A (n.-22+383C>A)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
c.-21-615C>A (n.-21-615C>A)
c.134+383C>A (n.134+383C>A)
 gnomAD v4
1g.146019316G>ACA420250621HJVc.516C>T (p.Asp172=)
c.-22+382C>T (n.-22+382C>T)
c.177C>T (p.Asp59=)
c.-21-616C>T (n.-21-616C>T)
c.134+382C>T (n.134+382C>T)
1g.146019316G>CCA1053841HJVc.516C>G (p.Asp172Glu)
c.-22+382C>G (n.-22+382C>G)
c.177C>G (p.Asp59Glu)
c.-21-616C>G (n.-21-616C>G)
c.134+382C>G (n.134+382C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019316G=CA1198821308HJVc.516C= (p.Asp172=)
c.-22+382C= (n.-22+382C=)
c.177C= (p.Asp59=)
c.-21-616C= (n.-21-616C=)
c.134+382C= (n.134+382C=)
1g.146019316G>TCA342139749HJVc.516C>A (p.Asp172Glu)
c.-22+382C>A (n.-22+382C>A)
c.177C>A (p.Asp59Glu)
c.-21-616C>A (n.-21-616C>A)
c.134+382C>A (n.134+382C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019317delCA2573131056HJVc.515del (p.Asp172AlafsTer?)
c.-22+381del (n.-22+381del)
c.176del (p.Asp59AlafsTer?)
c.-21-617del (n.-21-617del)
c.134+381del (n.134+381del)
 ClinVar dbSNP
1g.146019317T>ACA342139758HJVc.515A>T (p.Asp172Val)
c.-22+381A>T (n.-22+381A>T)
c.176A>T (p.Asp59Val)
c.-21-617A>T (n.-21-617A>T)
c.134+381A>T (n.134+381A>T)
1g.146019317T>CCA342139765HJVc.515A>G (p.Asp172Gly)
c.-22+381A>G (n.-22+381A>G)
c.176A>G (p.Asp59Gly)
c.-21-617A>G (n.-21-617A>G)
c.134+381A>G (n.134+381A>G)
1g.146019317T>GCA342139772HJVc.515A>C (p.Asp172Ala)
c.-22+381A>C (n.-22+381A>C)
c.176A>C (p.Asp59Ala)
c.-21-617A>C (n.-21-617A>C)
c.134+381A>C (n.134+381A>C)
1g.146019318C>ACA342139773HJVc.514G>T (p.Asp172Tyr)
c.-22+380G>T (n.-22+380G>T)
c.175G>T (p.Asp59Tyr)
c.-21-618G>T (n.-21-618G>T)
c.134+380G>T (n.134+380G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019318C=CA1198821309HJVc.514G= (p.Asp172=)
c.-22+380G= (n.-22+380G=)
c.175G= (p.Asp59=)
c.-21-618G= (n.-21-618G=)
c.134+380G= (n.134+380G=)
1g.146019318C>GCA342139776HJVc.514G>C (p.Asp172His)
c.-22+380G>C (n.-22+380G>C)
c.175G>C (p.Asp59His)
c.-21-618G>C (n.-21-618G>C)
c.134+380G>C (n.134+380G>C)
1g.146019318C>TCA342139777HJVc.514G>A (p.Asp172Asn)
c.-22+380G>A (n.-22+380G>A)
c.175G>A (p.Asp59Asn)
c.-21-618G>A (n.-21-618G>A)
c.134+380G>A (n.134+380G>A)
 gnomAD v4
1g.146019319C>ACA420250625HJVc.513G>T (p.Gly171=)
c.-22+379G>T (n.-22+379G>T)
c.174G>T (p.Gly58=)
c.-21-619G>T (n.-21-619G>T)
c.134+379G>T (n.134+379G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019319C=CA1198821310HJVc.513G= (p.Gly171=)
c.-22+379G= (n.-22+379G=)
c.174G= (p.Gly58=)
c.-21-619G= (n.-21-619G=)
c.134+379G= (n.134+379G=)
1g.146019319C>GCA29824659HJVc.513G>C (p.Gly171=)
c.-22+379G>C (n.-22+379G>C)
c.174G>C (p.Gly58=)
c.-21-619G>C (n.-21-619G>C)
c.134+379G>C (n.134+379G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019319C>TCA420250623HJVc.513G>A (p.Gly171=)
c.-22+379G>A (n.-22+379G>A)
c.174G>A (p.Gly58=)
c.-21-619G>A (n.-21-619G>A)
c.134+379G>A (n.134+379G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019320C>ACA29824677HJVc.512G>T (p.Gly171Val)
c.-22+378G>T (n.-22+378G>T)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.-21-620G>T (n.-21-620G>T)
c.134+378G>T (n.134+378G>T)
 dbSNP
1g.146019320C=CA1198821311HJVc.512G= (p.Gly171=)
c.-22+378G= (n.-22+378G=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.-21-620G= (n.-21-620G=)
c.134+378G= (n.134+378G=)
1g.146019320C>GCA29824676HJVc.512G>C (p.Gly171Ala)
c.-22+378G>C (n.-22+378G>C)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.-21-620G>C (n.-21-620G>C)
c.134+378G>C (n.134+378G>C)
 gnomAD v4
1g.146019320C>TCA1053839HJVc.512G>A (p.Gly171Glu)
c.-22+378G>A (n.-22+378G>A)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
c.-21-620G>A (n.-21-620G>A)
c.134+378G>A (n.134+378G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019321C>ACA29824678HJVc.511G>T (p.Gly171Trp)
c.-22+377G>T (n.-22+377G>T)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
c.-21-621G>T (n.-21-621G>T)
c.134+377G>T (n.134+377G>T)
1g.146019321C=CA1198821312HJVc.511G= (p.Gly171=)
c.-22+377G= (n.-22+377G=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.-21-621G= (n.-21-621G=)
c.134+377G= (n.134+377G=)
1g.146019321C>GCA29824679HJVc.511G>C (p.Gly171Arg)
c.-22+377G>C (n.-22+377G>C)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.-21-621G>C (n.-21-621G>C)
c.134+377G>C (n.134+377G>C)
 gnomAD v4
1g.146019321C>TCA1053838HJVc.511G>A (p.Gly171Arg)
c.-22+377G>A (n.-22+377G>A)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
c.-21-621G>A (n.-21-621G>A)
c.134+377G>A (n.134+377G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019322G>ACA1053837HJVc.510C>T (p.Phe170=)
c.-22+376C>T (n.-22+376C>T)
c.171C>T (p.Phe57=)
c.-21-622C>T (n.-21-622C>T)
c.134+376C>T (n.134+376C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.146019322G>CCA342139802HJVc.510C>G (p.Phe170Leu)
c.-22+376C>G (n.-22+376C>G)
c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-21-622C>G (n.-21-622C>G)
c.134+376C>G (n.134+376C>G)
 gnomAD v4
1g.146019322G=CA1141670413HJVc.510C= (p.Phe170=)
c.-22+376C= (n.-22+376C=)
c.171C= (p.Phe57=)
c.-21-622C= (n.-21-622C=)
c.134+376C= (n.134+376C=)
1g.146019322G>TCA342139803HJVc.510C>A (p.Phe170Leu)
c.-22+376C>A (n.-22+376C>A)
c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-21-622C>A (n.-21-622C>A)
c.134+376C>A (n.134+376C>A)
1g.146019323A=CA1198821313HJVc.509T= (p.Phe170=)
c.-22+375T= (n.-22+375T=)
c.170T= (p.Phe57=)
c.-21-623T= (n.-21-623T=)
c.134+375T= (n.134+375T=)
1g.146019323A>CCA342139806HJVc.509T>G (p.Phe170Cys)
c.-22+375T>G (n.-22+375T>G)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-21-623T>G (n.-21-623T>G)
c.134+375T>G (n.134+375T>G)
1g.146019323A>GCA342139809HJVc.509T>C (p.Phe170Ser)
c.-22+375T>C (n.-22+375T>C)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-21-623T>C (n.-21-623T>C)
c.134+375T>C (n.134+375T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019323A>TCA342139817HJVc.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.-22+375T>A (n.-22+375T>A)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-21-623T>A (n.-21-623T>A)
c.134+375T>A (n.134+375T>A)
1g.146019324A>CCA342139826HJVc.508T>G (p.Phe170Val)
c.-22+374T>G (n.-22+374T>G)
c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-21-624T>G (n.-21-624T>G)
c.134+374T>G (n.134+374T>G)
1g.146019324A>GCA342139825HJVc.508T>C (p.Phe170Leu)
c.-22+374T>C (n.-22+374T>C)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-21-624T>C (n.-21-624T>C)
c.134+374T>C (n.134+374T>C)
1g.146019324A>TCA342139820HJVc.508T>A (p.Phe170Ile)
c.-22+374T>A (n.-22+374T>A)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-21-624T>A (n.-21-624T>A)
c.134+374T>A (n.134+374T>A)
1g.146019325G>ACA420250629HJVc.507C>T (p.Ser169=)
c.-22+373C>T (n.-22+373C>T)
c.168C>T (p.Ser56=)
c.-21-625C>T (n.-21-625C>T)
c.134+373C>T (n.134+373C>T)
1g.146019325G>CCA420250628HJVc.507C>G (p.Ser169=)
c.-22+373C>G (n.-22+373C>G)
c.168C>G (p.Ser56=)
c.-21-625C>G (n.-21-625C>G)
c.134+373C>G (n.134+373C>G)
1g.146019325G>TCA420250630HJVc.507C>A (p.Ser169=)
c.-22+373C>A (n.-22+373C>A)
c.168C>A (p.Ser56=)
c.-21-625C>A (n.-21-625C>A)
c.134+373C>A (n.134+373C>A)
1g.146019326G>ACA342139830HJVc.506C>T (p.Ser169Phe)
c.-22+372C>T (n.-22+372C>T)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.-21-626C>T (n.-21-626C>T)
c.134+372C>T (n.134+372C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019326G>CCA342139836HJVc.506C>G (p.Ser169Cys)
c.-22+372C>G (n.-22+372C>G)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.-21-626C>G (n.-21-626C>G)
c.134+372C>G (n.134+372C>G)
 dbSNP
1g.146019326G=CA1198821314HJVc.506C= (p.Ser169=)
c.-22+372C= (n.-22+372C=)
c.167C= (p.Ser56=)
c.-21-626C= (n.-21-626C=)
c.134+372C= (n.134+372C=)
1g.146019326G>TCA342139839HJVc.506C>A (p.Ser169Tyr)
c.-22+372C>A (n.-22+372C>A)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.-21-626C>A (n.-21-626C>A)
c.134+372C>A (n.134+372C>A)
1g.146019327A>CCA342139855HJVc.505T>G (p.Ser169Ala)
c.-22+371T>G (n.-22+371T>G)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.-21-627T>G (n.-21-627T>G)
c.134+371T>G (n.134+371T>G)
1g.146019327A>GCA342139861HJVc.505T>C (p.Ser169Pro)
c.-22+371T>C (n.-22+371T>C)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.-21-627T>C (n.-21-627T>C)
c.134+371T>C (n.134+371T>C)
1g.146019327A>TCA342139862HJVc.505T>A (p.Ser169Thr)
c.-22+371T>A (n.-22+371T>A)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.-21-627T>A (n.-21-627T>A)
c.134+371T>A (n.134+371T>A)
1g.146019328A>CCA420250634HJVc.504T>G (p.Ala168=)
c.-22+370T>G (n.-22+370T>G)
c.165T>G (p.Ala55=)
c.-21-628T>G (n.-21-628T>G)
c.134+370T>G (n.134+370T>G)
1g.146019328A>GCA420250633HJVc.504T>C (p.Ala168=)
c.-22+370T>C (n.-22+370T>C)
c.165T>C (p.Ala55=)
c.-21-628T>C (n.-21-628T>C)
c.134+370T>C (n.134+370T>C)
1g.146019328A>TCA420250632HJVc.504T>A (p.Ala168=)
c.-22+370T>A (n.-22+370T>A)
c.165T>A (p.Ala55=)
c.-21-628T>A (n.-21-628T>A)
c.134+370T>A (n.134+370T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019329G>ACA1053836HJVc.503C>T (p.Ala168Val)
c.-22+369C>T (n.-22+369C>T)
c.164C>T (p.Ala55Val)
c.-21-629C>T (n.-21-629C>T)
c.134+369C>T (n.134+369C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019329G>CCA29824682HJVc.503C>G (p.Ala168Gly)
c.-22+369C>G (n.-22+369C>G)
c.164C>G (p.Ala55Gly)
c.-21-629C>G (n.-21-629C>G)
c.134+369C>G (n.134+369C>G)
1g.146019329G=CA1198821315HJVc.503C= (p.Ala168=)
c.-22+369C= (n.-22+369C=)
c.164C= (p.Ala55=)
c.-21-629C= (n.-21-629C=)
c.134+369C= (n.134+369C=)
1g.146019329G>TCA29824683HJVc.503C>A (p.Ala168Asp)
c.-22+369C>A (n.-22+369C>A)
c.164C>A (p.Ala55Asp)
c.-21-629C>A (n.-21-629C>A)
c.134+369C>A (n.134+369C>A)
 dbSNP COSMIC
1g.146019330C>ACA342140583HJVc.502G>T (p.Ala168Ser)
c.-22+368G>T (n.-22+368G>T)
c.163G>T (p.Ala55Ser)
c.-21-630G>T (n.-21-630G>T)
c.134+368G>T (n.134+368G>T)
1g.146019330C=CA1198821316HJVc.502G= (p.Ala168=)
c.-22+368G= (n.-22+368G=)
c.163G= (p.Ala55=)
c.-21-630G= (n.-21-630G=)
c.134+368G= (n.134+368G=)
1g.146019330C>GCA342140585HJVc.502G>C (p.Ala168Pro)
c.-22+368G>C (n.-22+368G>C)
c.163G>C (p.Ala55Pro)
c.-21-630G>C (n.-21-630G>C)
c.134+368G>C (n.134+368G>C)
1g.146019330C>TCA29824684HJVc.502G>A (p.Ala168Thr)
c.-22+368G>A (n.-22+368G>A)
c.163G>A (p.Ala55Thr)
c.-21-630G>A (n.-21-630G>A)
c.134+368G>A (n.134+368G>A)
 dbSNP
1g.146019331G>ACA420602673HJVc.501C>T (p.Cys167=)
c.-22+367C>T (n.-22+367C>T)
c.162C>T (p.Cys54=)
c.-21-631C>T (n.-21-631C>T)
c.134+367C>T (n.134+367C>T)
1g.146019331G>CCA342140592HJVc.501C>G (p.Cys167Trp)
c.-22+367C>G (n.-22+367C>G)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.-21-631C>G (n.-21-631C>G)
c.134+367C>G (n.134+367C>G)
1g.146019331G>TCA342140596HJVc.501C>A (p.Cys167Ter)
c.-22+367C>A (n.-22+367C>A)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.-21-631C>A (n.-21-631C>A)
c.134+367C>A (n.134+367C>A)
 gnomAD v4
1g.146019332C>ACA342140600HJVc.500G>T (p.Cys167Phe)
c.-22+366G>T (n.-22+366G>T)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.-21-632G>T (n.-21-632G>T)
c.134+366G>T (n.134+366G>T)
1g.146019332C>GCA342140602HJVc.500G>C (p.Cys167Ser)
c.-22+366G>C (n.-22+366G>C)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.-21-632G>C (n.-21-632G>C)
c.134+366G>C (n.134+366G>C)
1g.146019332C>TCA342140603HJVc.500G>A (p.Cys167Tyr)
c.-22+366G>A (n.-22+366G>A)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.-21-632G>A (n.-21-632G>A)
c.134+366G>A (n.134+366G>A)
1g.146019333A>CCA342140604HJVc.499T>G (p.Cys167Gly)
c.-22+365T>G (n.-22+365T>G)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-21-633T>G (n.-21-633T>G)
c.134+365T>G (n.134+365T>G)
1g.146019333A>GCA342140605HJVc.499T>C (p.Cys167Arg)
c.-22+365T>C (n.-22+365T>C)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-21-633T>C (n.-21-633T>C)
c.134+365T>C (n.134+365T>C)
1g.146019333A>TCA342140606HJVc.499T>A (p.Cys167Ser)
c.-22+365T>A (n.-22+365T>A)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-21-633T>A (n.-21-633T>A)
c.134+365T>A (n.134+365T>A)
1g.146019334A=CA1198821317HJVc.498T= (p.His166=)
c.-22+364T= (n.-22+364T=)
c.159T= (p.His53=)
c.-21-634T= (n.-21-634T=)
c.134+364T= (n.134+364T=)
1g.146019334A>CCA29824695HJVc.498T>G (p.His166Gln)
c.-22+364T>G (n.-22+364T>G)
c.159T>G (p.His53Gln)
c.-21-634T>G (n.-21-634T>G)
c.134+364T>G (n.134+364T>G)
1g.146019334A>GCA1053835HJVc.498T>C (p.His166=)
c.-22+364T>C (n.-22+364T>C)
c.159T>C (p.His53=)
c.-21-634T>C (n.-21-634T>C)
c.134+364T>C (n.134+364T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.146019334A>TCA29824705HJVc.498T>A (p.His166Gln)
c.-22+364T>A (n.-22+364T>A)
c.159T>A (p.His53Gln)
c.-21-634T>A (n.-21-634T>A)
c.134+364T>A (n.134+364T>A)
1g.146019335T>ACA342140624HJVc.497A>T (p.His166Leu)
c.-22+363A>T (n.-22+363A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-21-635A>T (n.-21-635A>T)
c.134+363A>T (n.134+363A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019335T>CCA342140626HJVc.497A>G (p.His166Arg)
c.-22+363A>G (n.-22+363A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-21-635A>G (n.-21-635A>G)
c.134+363A>G (n.134+363A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019335T>GCA342140625HJVc.497A>C (p.His166Pro)
c.-22+363A>C (n.-22+363A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-21-635A>C (n.-21-635A>C)
c.134+363A>C (n.134+363A>C)
1g.146019335T=CA1198821318HJVc.497A= (p.His166=)
c.-22+363A= (n.-22+363A=)
c.158A= (p.His53=)
c.-21-635A= (n.-21-635A=)
c.134+363A= (n.134+363A=)
1g.146019336G>ACA342140628HJVc.496C>T (p.His166Tyr)
c.-22+362C>T (n.-22+362C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-21-636C>T (n.-21-636C>T)
c.134+362C>T (n.134+362C>T)
1g.146019336G>CCA342140643HJVc.496C>G (p.His166Asp)
c.-22+362C>G (n.-22+362C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-21-636C>G (n.-21-636C>G)
c.134+362C>G (n.134+362C>G)
1g.146019336G>TCA342140631HJVc.496C>A (p.His166Asn)
c.-22+362C>A (n.-22+362C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-21-636C>A (n.-21-636C>A)
c.134+362C>A (n.134+362C>A)
1g.146019337C>ACA342140645HJVc.495G>T (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>T (n.-22+361G>T)
c.156G>T (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>T (n.-21-637G>T)
c.134+361G>T (n.134+361G>T)
1g.146019337C=CA1198821319HJVc.495G= (p.Leu165=)
c.-22+361G= (n.-22+361G=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.-21-637G= (n.-21-637G=)
c.134+361G= (n.134+361G=)
1g.146019337C>GCA342140649HJVc.495G>C (p.Leu165Phe)
c.-22+361G>C (n.-22+361G>C)
c.156G>C (p.Leu52Phe)
c.-21-637G>C (n.-21-637G>C)
c.134+361G>C (n.134+361G>C)
1g.146019337C>TCA420602674HJVc.495G>A (p.Leu165=)
c.-22+361G>A (n.-22+361G>A)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.-21-637G>A (n.-21-637G>A)
c.134+361G>A (n.134+361G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019338A=CA1198821320HJVc.494T= (p.Leu165=)
c.-22+360T= (n.-22+360T=)
c.155T= (p.Leu52=)
c.-21-638T= (n.-21-638T=)
c.134+360T= (n.134+360T=)
1g.146019338A>CCA342140654HJVc.494T>G (p.Leu165Trp)
c.-22+360T>G (n.-22+360T>G)
c.155T>G (p.Leu52Trp)
c.-21-638T>G (n.-21-638T>G)
c.134+360T>G (n.134+360T>G)
 gnomAD v4
1g.146019338A>GCA342140657HJVc.494T>C (p.Leu165Ser)
c.-22+360T>C (n.-22+360T>C)
c.155T>C (p.Leu52Ser)
c.-21-638T>C (n.-21-638T>C)
c.134+360T>C (n.134+360T>C)
1g.146019338A>TCA1053834HJVc.494T>A (p.Leu165Ter)
c.-22+360T>A (n.-22+360T>A)
c.155T>A (p.Leu52Ter)
c.-21-638T>A (n.-21-638T>A)
c.134+360T>A (n.134+360T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019339A>CCA342140666HJVc.493T>G (p.Leu165Val)
c.-22+359T>G (n.-22+359T>G)
c.154T>G (p.Leu52Val)
c.-21-639T>G (n.-21-639T>G)
c.134+359T>G (n.134+359T>G)
1g.146019339A>GCA420602675HJVc.493T>C (p.Leu165=)
c.-22+359T>C (n.-22+359T>C)
c.154T>C (p.Leu52=)
c.-21-639T>C (n.-21-639T>C)
c.134+359T>C (n.134+359T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019339A>TCA342140667HJVc.493T>A (p.Leu165Met)
c.-22+359T>A (n.-22+359T>A)
c.154T>A (p.Leu52Met)
c.-21-639T>A (n.-21-639T>A)
c.134+359T>A (n.134+359T>A)
1g.146019340G>ACA420602676HJVc.492C>T (p.Phe164=)
c.-22+358C>T (n.-22+358C>T)
c.153C>T (p.Phe51=)
c.-21-640C>T (n.-21-640C>T)
c.134+358C>T (n.134+358C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.146019340G>CCA342140669HJVc.492C>G (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>G (n.-22+358C>G)
c.153C>G (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>G (n.-21-640C>G)
c.134+358C>G (n.134+358C>G)
1g.146019340G=CA1198821321HJVc.492C= (p.Phe164=)
c.-22+358C= (n.-22+358C=)
c.153C= (p.Phe51=)
c.-21-640C= (n.-21-640C=)
c.134+358C= (n.134+358C=)
1g.146019340G>TCA342140670HJVc.492C>A (p.Phe164Leu)
c.-22+358C>A (n.-22+358C>A)
c.153C>A (p.Phe51Leu)
c.-21-640C>A (n.-21-640C>A)
c.134+358C>A (n.134+358C>A)
1g.146019341A>CCA342140671HJVc.491T>G (p.Phe164Cys)
c.-22+357T>G (n.-22+357T>G)
c.152T>G (p.Phe51Cys)
c.-21-641T>G (n.-21-641T>G)
c.134+357T>G (n.134+357T>G)
1g.146019341A>GCA342140674HJVc.491T>C (p.Phe164Ser)
c.-22+357T>C (n.-22+357T>C)
c.152T>C (p.Phe51Ser)
c.-21-641T>C (n.-21-641T>C)
c.134+357T>C (n.134+357T>C)
1g.146019341A>TCA342140691HJVc.491T>A (p.Phe164Tyr)
c.-22+357T>A (n.-22+357T>A)
c.152T>A (p.Phe51Tyr)
c.-21-641T>A (n.-21-641T>A)
c.134+357T>A (n.134+357T>A)
1g.146019342A=CA1198821322HJVc.490T= (p.Phe164=)
c.-22+356T= (n.-22+356T=)
c.151T= (p.Phe51=)
c.-21-642T= (n.-21-642T=)
c.134+356T= (n.134+356T=)
1g.146019342A>CCA342140696HJVc.490T>G (p.Phe164Val)
c.-22+356T>G (n.-22+356T>G)
c.151T>G (p.Phe51Val)
c.-21-642T>G (n.-21-642T>G)
c.134+356T>G (n.134+356T>G)
 dbSNP
1g.146019342A>GCA342140697HJVc.490T>C (p.Phe164Leu)
c.-22+356T>C (n.-22+356T>C)
c.151T>C (p.Phe51Leu)
c.-21-642T>C (n.-21-642T>C)
c.134+356T>C (n.134+356T>C)
1g.146019342A>TCA342140699HJVc.490T>A (p.Phe164Ile)
c.-22+356T>A (n.-22+356T>A)
c.151T>A (p.Phe51Ile)
c.-21-642T>A (n.-21-642T>A)
c.134+356T>A (n.134+356T>A)
1g.146019343C>ACA420602680HJVc.489G>T (p.Gly163=)
c.-22+355G>T (n.-22+355G>T)
c.150G>T (p.Gly50=)
c.-21-643G>T (n.-21-643G>T)
c.134+355G>T (n.134+355G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019343C=CA1198821323HJVc.489G= (p.Gly163=)
c.-22+355G= (n.-22+355G=)
c.150G= (p.Gly50=)
c.-21-643G= (n.-21-643G=)
c.134+355G= (n.134+355G=)
1g.146019343C>GCA420602679HJVc.489G>C (p.Gly163=)
c.-22+355G>C (n.-22+355G>C)
c.150G>C (p.Gly50=)
c.-21-643G>C (n.-21-643G>C)
c.134+355G>C (n.134+355G>C)
1g.146019343C>TCA420602677HJVc.489G>A (p.Gly163=)
c.-22+355G>A (n.-22+355G>A)
c.150G>A (p.Gly50=)
c.-21-643G>A (n.-21-643G>A)
c.134+355G>A (n.134+355G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019344C>ACA342140704HJVc.488G>T (p.Gly163Val)
c.-22+354G>T (n.-22+354G>T)
c.149G>T (p.Gly50Val)
c.-21-644G>T (n.-21-644G>T)
c.134+354G>T (n.134+354G>T)
1g.146019344C=CA1141791467HJVc.488G= (p.Gly163=)
c.-22+354G= (n.-22+354G=)
c.149G= (p.Gly50=)
c.-21-644G= (n.-21-644G=)
c.134+354G= (n.134+354G=)
1g.146019344C>GCA1053833HJVc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.-22+354G>C (n.-22+354G>C)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
c.-21-644G>C (n.-21-644G>C)
c.134+354G>C (n.134+354G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019344C>TCA342140701HJVc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.-22+354G>A (n.-22+354G>A)
c.149G>A (p.Gly50Glu)
c.-21-644G>A (n.-21-644G>A)
c.134+354G>A (n.134+354G>A)
 ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched