Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019185G>A | CA342138585 | HJV | c.647C>T (p.Ala216Val) c.-21-485C>T (n.-21-485C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.135-485C>T (n.135-485C>T) | |
1 | g.146019185G>C | CA342138586 | HJV | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.-21-485C>G (n.-21-485C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.135-485C>G (n.135-485C>G) | |
1 | g.146019185G>T | CA342138587 | HJV | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.-21-485C>A (n.-21-485C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.135-485C>A (n.135-485C>A) | |
1 | g.146019186C>A | CA342138589 | HJV | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.-21-486G>T (n.-21-486G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.135-486G>T (n.135-486G>T) | |
1 | g.146019186C>G | CA342138592 | HJV | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.-21-486G>C (n.-21-486G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.135-486G>C (n.135-486G>C) | |
1 | g.146019186C>T | CA342138595 | HJV | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.-21-486G>A (n.-21-486G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.135-486G>A (n.135-486G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019187G>A | CA420250439 | HJV | c.645C>T (p.Thr215=) c.-21-487C>T (n.-21-487C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.135-487C>T (n.135-487C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019187G>C | CA1053862 | HJV | c.645C>G (p.Thr215=) c.-21-487C>G (n.-21-487C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.135-487C>G (n.135-487C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019187G= | CA1198821255 | HJV | c.645C= (p.Thr215=) c.-21-487C= (n.-21-487C=) c.306C= (p.Thr102=) c.135-487C= (n.135-487C=) | |
1 | g.146019187G>T | CA420250436 | HJV | c.645C>A (p.Thr215=) c.-21-487C>A (n.-21-487C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.135-487C>A (n.135-487C>A) | |
1 | g.146019188G>A | CA342138606 | HJV | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.-21-488C>T (n.-21-488C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.135-488C>T (n.135-488C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019188G>C | CA342138605 | HJV | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.-21-488C>G (n.-21-488C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.135-488C>G (n.135-488C>G) | |
1 | g.146019188G>T | CA342138604 | HJV | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.-21-488C>A (n.-21-488C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.135-488C>A (n.135-488C>A) | |
1 | g.146019189T>A | CA29824451 | HJV | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.-21-489A>T (n.-21-489A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.135-489A>T (n.135-489A>T) | |
1 | g.146019189T>C | CA1053861 | HJV | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.-21-489A>G (n.-21-489A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.135-489A>G (n.135-489A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019189T>G | CA29824470 | HJV | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.-21-489A>C (n.-21-489A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.135-489A>C (n.135-489A>C) | dbSNP |
1 | g.146019189T= | CA1198821256 | HJV | c.643A= (p.Thr215=) c.-21-489A= (n.-21-489A=) c.304A= (p.Thr102=) c.135-489A= (n.135-489A=) | |
1 | g.146019190A= | CA1198821257 | HJV | c.642T= (p.Ala214=) c.-21-490T= (n.-21-490T=) c.303T= (p.Ala101=) c.135-490T= (n.135-490T=) | |
1 | g.146019190A>C | CA420250448 | HJV | c.642T>G (p.Ala214=) c.-21-490T>G (n.-21-490T>G) c.303T>G (p.Ala101=) c.135-490T>G (n.135-490T>G) | |
1 | g.146019190A>G | CA420250447 | HJV | c.642T>C (p.Ala214=) c.-21-490T>C (n.-21-490T>C) c.303T>C (p.Ala101=) c.135-490T>C (n.135-490T>C) | |
1 | g.146019190A>T | CA420250446 | HJV | c.642T>A (p.Ala214=) c.-21-490T>A (n.-21-490T>A) c.303T>A (p.Ala101=) c.135-490T>A (n.135-490T>A) | |
1 | g.146019191G>A | CA342138611 | HJV | c.641C>T (p.Ala214Val) c.-21-491C>T (n.-21-491C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.135-491C>T (n.135-491C>T) | |
1 | g.146019191G>C | CA342138612 | HJV | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.-21-491C>G (n.-21-491C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.135-491C>G (n.135-491C>G) | |
1 | g.146019191G= | CA1198821258 | HJV | c.641C= (p.Ala214=) c.-21-491C= (n.-21-491C=) c.302C= (p.Ala101=) c.135-491C= (n.135-491C=) | |
1 | g.146019191G>T | CA342138614 | HJV | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.-21-491C>A (n.-21-491C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.135-491C>A (n.135-491C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019191dup | CA1053860 | HJV | c.641dup (p.Thr215TyrfsTer11) c.-21-491dup (n.-21-491dup) c.302dup (p.Thr102TyrfsTer11) c.135-491dup (n.135-491dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019192C>A | CA342138628 | HJV | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.-21-492G>T (n.-21-492G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.135-492G>T (n.135-492G>T) | |
1 | g.146019192C>G | CA342138618 | HJV | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.-21-492G>C (n.-21-492G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.135-492G>C (n.135-492G>C) | |
1 | g.146019192C>T | CA342138622 | HJV | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.-21-492G>A (n.-21-492G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.135-492G>A (n.135-492G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019192dup | CA29824476 | HJV | c.640dup (p.Ala214GlyfsTer12) c.-21-492dup (n.-21-492dup) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer12) c.135-492dup (n.135-492dup) | |
1 | g.146019193G>A | CA420250455 | HJV | c.639C>T (p.Asn213=) c.-21-493C>T (n.-21-493C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.135-493C>T (n.135-493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019193G>C | CA342138639 | HJV | c.639C>G (p.Asn213Lys) c.-21-493C>G (n.-21-493C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.135-493C>G (n.135-493C>G) | |
1 | g.146019193G= | CA1198821259 | HJV | c.639C= (p.Asn213=) c.-21-493C= (n.-21-493C=) c.300C= (p.Asn100=) c.135-493C= (n.135-493C=) | |
1 | g.146019193G>T | CA342138640 | HJV | c.639C>A (p.Asn213Lys) c.-21-493C>A (n.-21-493C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.135-493C>A (n.135-493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019194T>A | CA342138643 | HJV | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.-21-494A>T (n.-21-494A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.135-494A>T (n.135-494A>T) | |
1 | g.146019194T>C | CA342138644 | HJV | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.-21-494A>G (n.-21-494A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.135-494A>G (n.135-494A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019194T>G | CA342138648 | HJV | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.-21-494A>C (n.-21-494A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.135-494A>C (n.135-494A>C) | |
1 | g.146019195T>A | CA342138652 | HJV | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.-21-495A>T (n.-21-495A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.135-495A>T (n.135-495A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019195T>C | CA342138659 | HJV | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.-21-495A>G (n.-21-495A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.135-495A>G (n.135-495A>G) | |
1 | g.146019195T>G | CA342138655 | HJV | c.637A>C (p.Asn213His) c.-21-495A>C (n.-21-495A>C) c.298A>C (p.Asn100His) c.135-495A>C (n.135-495A>C) | |
1 | g.146019196G>A | CA420250464 | HJV | c.636C>T (p.Ala212=) c.-21-496C>T (n.-21-496C>T) c.297C>T (p.Ala99=) c.135-496C>T (n.135-496C>T) | |
1 | g.146019196G>C | CA29824480 | HJV | c.636C>G (p.Ala212=) c.-21-496C>G (n.-21-496C>G) c.297C>G (p.Ala99=) c.135-496C>G (n.135-496C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019196G= | CA1198821260 | HJV | c.636C= (p.Ala212=) c.-21-496C= (n.-21-496C=) c.297C= (p.Ala99=) c.135-496C= (n.135-496C=) | |
1 | g.146019196G>T | CA420250462 | HJV | c.636C>A (p.Ala212=) c.-21-496C>A (n.-21-496C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.135-496C>A (n.135-496C>A) | |
1 | g.146019197G>A | CA342138661 | HJV | c.635C>T (p.Ala212Val) c.-21-497C>T (n.-21-497C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.135-497C>T (n.135-497C>T) | |
1 | g.146019197G>C | CA342138663 | HJV | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.-21-497C>G (n.-21-497C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.135-497C>G (n.135-497C>G) | |
1 | g.146019197G>T | CA342138665 | HJV | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.-21-497C>A (n.-21-497C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.135-497C>A (n.135-497C>A) | |
1 | g.146019198C>A | CA342138669 | HJV | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.-21-498G>T (n.-21-498G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.135-498G>T (n.135-498G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019198C= | CA1198821261 | HJV | c.634G= (p.Ala212=) c.-21-498G= (n.-21-498G=) c.295G= (p.Ala99=) c.135-498G= (n.135-498G=) | |
1 | g.146019198C>G | CA342138673 | HJV | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.-21-498G>C (n.-21-498G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.135-498G>C (n.135-498G>C) | |
1 | g.146019198C>T | CA342138675 | HJV | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.-21-498G>A (n.-21-498G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.135-498G>A (n.135-498G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019199C>A | CA29824481 | HJV | c.633G>T (p.Gly211=) c.-21-499G>T (n.-21-499G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.135-499G>T (n.135-499G>T) | |
1 | g.146019199C= | CA1143862279 | HJV | c.633G= (p.Gly211=) c.-21-499G= (n.-21-499G=) c.294G= (p.Gly98=) c.135-499G= (n.135-499G=) | |
1 | g.146019199C>G | CA29824482 | HJV | c.633G>C (p.Gly211=) c.-21-499G>C (n.-21-499G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.135-499G>C (n.135-499G>C) | |
1 | g.146019199C>T | CA1053859 | HJV | c.633G>A (p.Gly211=) c.-21-499G>A (n.-21-499G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.135-499G>A (n.135-499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019200C>A | CA342138684 | HJV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.-22+498G>T (n.-22+498G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.-21-500G>T (n.-21-500G>T) c.134+498G>T (n.134+498G>T) | |
1 | g.146019200C= | CA1198821262 | HJV | c.632G= (p.Gly211=) c.-22+498G= (n.-22+498G=) c.293G= (p.Gly98=) c.-21-500G= (n.-21-500G=) c.134+498G= (n.134+498G=) | |
1 | g.146019200C>G | CA1053858 | HJV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.-22+498G>C (n.-22+498G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-21-500G>C (n.-21-500G>C) c.134+498G>C (n.134+498G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019200C>T | CA342138690 | HJV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.-22+498G>A (n.-22+498G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.-21-500G>A (n.-21-500G>A) c.134+498G>A (n.134+498G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019201C>A | CA342138696 | HJV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.-22+497G>T (n.-22+497G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.-21-501G>T (n.-21-501G>T) c.134+497G>T (n.134+497G>T) | |
1 | g.146019201C= | CA1198821263 | HJV | c.631G= (p.Gly211=) c.-22+497G= (n.-22+497G=) c.292G= (p.Gly98=) c.-21-501G= (n.-21-501G=) c.134+497G= (n.134+497G=) | |
1 | g.146019201C>G | CA342138695 | HJV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.-22+497G>C (n.-22+497G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-21-501G>C (n.-21-501G>C) c.134+497G>C (n.134+497G>C) | dbSNP |
1 | g.146019201C>T | CA342138693 | HJV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.-22+497G>A (n.-22+497G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.-21-501G>A (n.-21-501G>A) c.134+497G>A (n.134+497G>A) | |
1 | g.146019202C>A | CA342138701 | HJV | c.630G>T (p.Leu210Phe) c.-22+496G>T (n.-22+496G>T) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.-21-502G>T (n.-21-502G>T) c.134+496G>T (n.134+496G>T) | |
1 | g.146019202C>G | CA342138703 | HJV | c.630G>C (p.Leu210Phe) c.-22+496G>C (n.-22+496G>C) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.-21-502G>C (n.-21-502G>C) c.134+496G>C (n.134+496G>C) | |
1 | g.146019202C>T | CA420250476 | HJV | c.630G>A (p.Leu210=) c.-22+496G>A (n.-22+496G>A) c.291G>A (p.Leu97=) c.-21-502G>A (n.-21-502G>A) c.134+496G>A (n.134+496G>A) | |
1 | g.146019203A= | CA1198821264 | HJV | c.629T= (p.Leu210=) c.-22+495T= (n.-22+495T=) c.290T= (p.Leu97=) c.-21-503T= (n.-21-503T=) c.134+495T= (n.134+495T=) | |
1 | g.146019203A>C | CA342138705 | HJV | c.629T>G (p.Leu210Trp) c.-22+495T>G (n.-22+495T>G) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.-21-503T>G (n.-21-503T>G) c.134+495T>G (n.134+495T>G) | |
1 | g.146019203A>G | CA342138707 | HJV | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.-22+495T>C (n.-22+495T>C) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.-21-503T>C (n.-21-503T>C) c.134+495T>C (n.134+495T>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019203A>T | CA342138709 | HJV | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.-22+495T>A (n.-22+495T>A) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.-21-503T>A (n.-21-503T>A) c.134+495T>A (n.134+495T>A) | |
1 | g.146019204A= | CA1198821265 | HJV | c.628T= (p.Leu210=) c.-22+494T= (n.-22+494T=) c.289T= (p.Leu97=) c.-21-504T= (n.-21-504T=) c.134+494T= (n.134+494T=) | |
1 | g.146019204A>C | CA342138712 | HJV | c.628T>G (p.Leu210Val) c.-22+494T>G (n.-22+494T>G) c.289T>G (p.Leu97Val) c.-21-504T>G (n.-21-504T>G) c.134+494T>G (n.134+494T>G) | |
1 | g.146019204A>G | CA420250482 | HJV | c.628T>C (p.Leu210=) c.-22+494T>C (n.-22+494T>C) c.289T>C (p.Leu97=) c.-21-504T>C (n.-21-504T>C) c.134+494T>C (n.134+494T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019204A>T | CA342138715 | HJV | c.628T>A (p.Leu210Met) c.-22+494T>A (n.-22+494T>A) c.289T>A (p.Leu97Met) c.-21-504T>A (n.-21-504T>A) c.134+494T>A (n.134+494T>A) | |
1 | g.146019205C>A | CA420250488 | HJV | c.627G>T (p.Ala209=) c.-22+493G>T (n.-22+493G>T) c.288G>T (p.Ala96=) c.-21-505G>T (n.-21-505G>T) c.134+493G>T (n.134+493G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019205C= | CA1198821266 | HJV | c.627G= (p.Ala209=) c.-22+493G= (n.-22+493G=) c.288G= (p.Ala96=) c.-21-505G= (n.-21-505G=) c.134+493G= (n.134+493G=) | |
1 | g.146019205C>G | CA420250486 | HJV | c.627G>C (p.Ala209=) c.-22+493G>C (n.-22+493G>C) c.288G>C (p.Ala96=) c.-21-505G>C (n.-21-505G>C) c.134+493G>C (n.134+493G>C) | |
1 | g.146019205C>T | CA420250485 | HJV | c.627G>A (p.Ala209=) c.-22+493G>A (n.-22+493G>A) c.288G>A (p.Ala96=) c.-21-505G>A (n.-21-505G>A) c.134+493G>A (n.134+493G>A) | COSMIC |
1 | g.146019206G>A | CA342138720 | HJV | c.626C>T (p.Ala209Val) c.-22+492C>T (n.-22+492C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-21-506C>T (n.-21-506C>T) c.134+492C>T (n.134+492C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019206G>C | CA342138722 | HJV | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.-22+492C>G (n.-22+492C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-21-506C>G (n.-21-506C>G) c.134+492C>G (n.134+492C>G) | |
1 | g.146019206G>T | CA342138723 | HJV | c.626C>A (p.Ala209Glu) c.-22+492C>A (n.-22+492C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-21-506C>A (n.-21-506C>A) c.134+492C>A (n.134+492C>A) | |
1 | g.146019207C>A | CA342138726 | HJV | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.-22+491G>T (n.-22+491G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-21-507G>T (n.-21-507G>T) c.134+491G>T (n.134+491G>T) | |
1 | g.146019207C= | CA1198821267 | HJV | c.625G= (p.Ala209=) c.-22+491G= (n.-22+491G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-21-507G= (n.-21-507G=) c.134+491G= (n.134+491G=) | |
1 | g.146019207C>G | CA342138728 | HJV | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.-22+491G>C (n.-22+491G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-21-507G>C (n.-21-507G>C) c.134+491G>C (n.134+491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019207C>T | CA342138743 | HJV | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.-22+491G>A (n.-22+491G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-21-507G>A (n.-21-507G>A) c.134+491G>A (n.134+491G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019207_146019208insACCCAACA | CA2745933951 | HJV | c.624_625insTGTTGGGT (p.Ala209CysfsTer?) c.-22+490_-22+491insTGTTGGGT (n.-22+490_-22+491insTGTTGGGT) c.285_286insTGTTGGGT (p.Ala96CysfsTer?) c.-21-508_-21-507insTGTTGGGT (n.-21-508_-21-507insTGTTGGGT) c.134+490_134+491insTGTTGGGT (n.134+490_134+491insTGTTGGGT) | |
1 | g.146019208C>A | CA342138764 | HJV | c.624G>T (p.Met208Ile) c.-22+490G>T (n.-22+490G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-21-508G>T (n.-21-508G>T) c.134+490G>T (n.134+490G>T) | |
1 | g.146019208C>G | CA342138751 | HJV | c.624G>C (p.Met208Ile) c.-22+490G>C (n.-22+490G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-21-508G>C (n.-21-508G>C) c.134+490G>C (n.134+490G>C) | |
1 | g.146019208C>T | CA342138748 | HJV | c.624G>A (p.Met208Ile) c.-22+490G>A (n.-22+490G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-21-508G>A (n.-21-508G>A) c.134+490G>A (n.134+490G>A) | |
1 | g.146019209A= | CA1198821268 | HJV | c.623T= (p.Met208=) c.-22+489T= (n.-22+489T=) c.284T= (p.Met95=) c.-21-509T= (n.-21-509T=) c.134+489T= (n.134+489T=) | |
1 | g.146019209A>C | CA29824489 | HJV | c.623T>G (p.Met208Arg) c.-22+489T>G (n.-22+489T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-21-509T>G (n.-21-509T>G) c.134+489T>G (n.134+489T>G) | |
1 | g.146019209A>G | CA1053857 | HJV | c.623T>C (p.Met208Thr) c.-22+489T>C (n.-22+489T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-21-509T>C (n.-21-509T>C) c.134+489T>C (n.134+489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019209A>T | CA29824487 | HJV | c.623T>A (p.Met208Lys) c.-22+489T>A (n.-22+489T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-21-509T>A (n.-21-509T>A) c.134+489T>A (n.134+489T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019210T>A | CA29824500 | HJV | c.622A>T (p.Met208Leu) c.-22+488A>T (n.-22+488A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-21-510A>T (n.-21-510A>T) c.134+488A>T (n.134+488A>T) | |
1 | g.146019210T>C | CA1053856 | HJV | c.622A>G (p.Met208Val) c.-22+488A>G (n.-22+488A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-21-510A>G (n.-21-510A>G) c.134+488A>G (n.134+488A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019210T>G | CA29824494 | HJV | c.622A>C (p.Met208Leu) c.-22+488A>C (n.-22+488A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-21-510A>C (n.-21-510A>C) c.134+488A>C (n.134+488A>C) | |
1 | g.146019210T= | CA1198821270 | HJV | c.622A= (p.Met208=) c.-22+488A= (n.-22+488A=) c.283A= (p.Met95=) c.-21-510A= (n.-21-510A=) c.134+488A= (n.134+488A=) | |
1 | g.146019210_146019211delinsTG | CA1198821269 | HJV | c.621_622delinsCA (p.Pro207=) c.-22+487_-22+488delinsCA (n.-22+487_-22+488delinsCA) c.282_283delinsCA (p.Pro94=) c.-21-511_-21-510delinsCA (n.-21-511_-21-510delinsCA) c.134+487_134+488delinsCA (n.134+487_134+488delinsCA) | |
1 | g.146019211G>A | CA420250502 | HJV | c.621C>T (p.Pro207=) c.-22+487C>T (n.-22+487C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.-21-511C>T (n.-21-511C>T) c.134+487C>T (n.134+487C>T) | dbSNP |
1 | g.146019211G>C | CA1053855 | HJV | c.621C>G (p.Pro207=) c.-22+487C>G (n.-22+487C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.-21-511C>G (n.-21-511C>G) c.134+487C>G (n.134+487C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019211G= | CA1198821271 | HJV | c.621C= (p.Pro207=) c.-22+487C= (n.-22+487C=) c.282C= (p.Pro94=) c.-21-511C= (n.-21-511C=) c.134+487C= (n.134+487C=) | |
1 | g.146019211G>T | CA420250503 | HJV | c.621C>A (p.Pro207=) c.-22+487C>A (n.-22+487C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.-21-511C>A (n.-21-511C>A) c.134+487C>A (n.134+487C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019215dup | CA2574047933 | HJV | c.621dup (p.Met208HisfsTer18) c.-22+487dup (n.-22+487dup) c.282dup (p.Met95HisfsTer18) c.-21-511dup (n.-21-511dup) c.134+487dup (n.134+487dup) | gnomAD v4 |
1 | g.146019215del | CA1053854 | HJV | c.621del (p.Met208TrpfsTer?) c.-22+487del (n.-22+487del) c.282del (p.Met95TrpfsTer?) c.-21-511del (n.-21-511del) c.134+487del (n.134+487del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019212G>A | CA342138773 | HJV | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.-22+486C>T (n.-22+486C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-21-512C>T (n.-21-512C>T) c.134+486C>T (n.134+486C>T) | |
1 | g.146019212G>C | CA342138774 | HJV | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.-22+486C>G (n.-22+486C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-21-512C>G (n.-21-512C>G) c.134+486C>G (n.134+486C>G) | |
1 | g.146019212G>T | CA342138776 | HJV | c.620C>A (p.Pro207His) c.-22+486C>A (n.-22+486C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.-21-512C>A (n.-21-512C>A) c.134+486C>A (n.134+486C>A) | |
1 | g.146019213G>A | CA342138778 | HJV | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.-22+485C>T (n.-22+485C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-21-513C>T (n.-21-513C>T) c.134+485C>T (n.134+485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019213G>C | CA342138780 | HJV | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.-22+485C>G (n.-22+485C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-21-513C>G (n.-21-513C>G) c.134+485C>G (n.134+485C>G) | |
1 | g.146019213G= | CA1198821272 | HJV | c.619C= (p.Pro207=) c.-22+485C= (n.-22+485C=) c.280C= (p.Pro94=) c.-21-513C= (n.-21-513C=) c.134+485C= (n.134+485C=) | |
1 | g.146019213G>T | CA342138801 | HJV | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.-22+485C>A (n.-22+485C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-21-513C>A (n.-21-513C>A) c.134+485C>A (n.134+485C>A) | |
1 | g.146019214G>A | CA420250506 | HJV | c.618C>T (p.Ser206=) c.-22+484C>T (n.-22+484C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.-21-514C>T (n.-21-514C>T) c.134+484C>T (n.134+484C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019214G>C | CA420250505 | HJV | c.618C>G (p.Ser206=) c.-22+484C>G (n.-22+484C>G) c.279C>G (p.Ser93=) c.-21-514C>G (n.-21-514C>G) c.134+484C>G (n.134+484C>G) | |
1 | g.146019214G>T | CA420250504 | HJV | c.618C>A (p.Ser206=) c.-22+484C>A (n.-22+484C>A) c.279C>A (p.Ser93=) c.-21-514C>A (n.-21-514C>A) c.134+484C>A (n.134+484C>A) | |
1 | g.146019215G>A | CA342138807 | HJV | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.-22+483C>T (n.-22+483C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-21-515C>T (n.-21-515C>T) c.134+483C>T (n.134+483C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019215G>C | CA342138805 | HJV | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.-22+483C>G (n.-22+483C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-21-515C>G (n.-21-515C>G) c.134+483C>G (n.134+483C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019215G= | CA1198821273 | HJV | c.617C= (p.Ser206=) c.-22+483C= (n.-22+483C=) c.278C= (p.Ser93=) c.-21-515C= (n.-21-515C=) c.134+483C= (n.134+483C=) | |
1 | g.146019215G>T | CA342138803 | HJV | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.-22+483C>A (n.-22+483C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-21-515C>A (n.-21-515C>A) c.134+483C>A (n.134+483C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019216A>C | CA342138812 | HJV | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.-22+482T>G (n.-22+482T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-21-516T>G (n.-21-516T>G) c.134+482T>G (n.134+482T>G) | |
1 | g.146019216A>G | CA342138819 | HJV | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.-22+482T>C (n.-22+482T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-21-516T>C (n.-21-516T>C) c.134+482T>C (n.134+482T>C) | |
1 | g.146019216A>T | CA342138822 | HJV | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.-22+482T>A (n.-22+482T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-21-516T>A (n.-21-516T>A) c.134+482T>A (n.134+482T>A) | |
1 | g.146019217G>A | CA420250507 | HJV | c.615C>T (p.Ser205=) c.-22+481C>T (n.-22+481C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.-21-517C>T (n.-21-517C>T) c.134+481C>T (n.134+481C>T) | |
1 | g.146019217G>C | CA342138828 | HJV | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.-22+481C>G (n.-22+481C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.-21-517C>G (n.-21-517C>G) c.134+481C>G (n.134+481C>G) | dbSNP |
1 | g.146019217G= | CA1198821274 | HJV | c.615C= (p.Ser205=) c.-22+481C= (n.-22+481C=) c.276C= (p.Ser92=) c.-21-517C= (n.-21-517C=) c.134+481C= (n.134+481C=) | |
1 | g.146019217G>T | CA342138831 | HJV | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.-22+481C>A (n.-22+481C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.-21-517C>A (n.-21-517C>A) c.134+481C>A (n.134+481C>A) | |
1 | g.146019218C>A | CA342138850 | HJV | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.-22+480G>T (n.-22+480G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-21-518G>T (n.-21-518G>T) c.134+480G>T (n.134+480G>T) | |
1 | g.146019218C= | CA1143414207 | HJV | c.614G= (p.Ser205=) c.-22+480G= (n.-22+480G=) c.275G= (p.Ser92=) c.-21-518G= (n.-21-518G=) c.134+480G= (n.134+480G=) | |
1 | g.146019218C>G | CA29824504 | HJV | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.-22+480G>C (n.-22+480G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-21-518G>C (n.-21-518G>C) c.134+480G>C (n.134+480G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019218C>T | CA342138848 | HJV | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.-22+480G>A (n.-22+480G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-21-518G>A (n.-21-518G>A) c.134+480G>A (n.134+480G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019219T>A | CA342138853 | HJV | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.-22+479A>T (n.-22+479A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-21-519A>T (n.-21-519A>T) c.134+479A>T (n.134+479A>T) | |
1 | g.146019219T>C | CA342138857 | HJV | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.-22+479A>G (n.-22+479A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-21-519A>G (n.-21-519A>G) c.134+479A>G (n.134+479A>G) | |
1 | g.146019219T>G | CA342138862 | HJV | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.-22+479A>C (n.-22+479A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-21-519A>C (n.-21-519A>C) c.134+479A>C (n.134+479A>C) | |
1 | g.146019220G>A | CA420250509 | HJV | c.612C>T (p.Thr204=) c.-22+478C>T (n.-22+478C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.-21-520C>T (n.-21-520C>T) c.134+478C>T (n.134+478C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019220G>C | CA420250508 | HJV | c.612C>G (p.Thr204=) c.-22+478C>G (n.-22+478C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.-21-520C>G (n.-21-520C>G) c.134+478C>G (n.134+478C>G) | |
1 | g.146019220G>T | CA420250510 | HJV | c.612C>A (p.Thr204=) c.-22+478C>A (n.-22+478C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.-21-520C>A (n.-21-520C>A) c.134+478C>A (n.134+478C>A) | |
1 | g.146019221G>A | CA342138866 | HJV | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.-22+477C>T (n.-22+477C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.-21-521C>T (n.-21-521C>T) c.134+477C>T (n.134+477C>T) | |
1 | g.146019221G>C | CA342138870 | HJV | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.-22+477C>G (n.-22+477C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.-21-521C>G (n.-21-521C>G) c.134+477C>G (n.134+477C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019221G>T | CA342138874 | HJV | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.-22+477C>A (n.-22+477C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.-21-521C>A (n.-21-521C>A) c.134+477C>A (n.134+477C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019222T>A | CA342138887 | HJV | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.-22+476A>T (n.-22+476A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.-21-522A>T (n.-21-522A>T) c.134+476A>T (n.134+476A>T) | |
1 | g.146019222T>C | CA342138895 | HJV | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.-22+476A>G (n.-22+476A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.-21-522A>G (n.-21-522A>G) c.134+476A>G (n.134+476A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019222T>G | CA342138891 | HJV | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.-22+476A>C (n.-22+476A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.-21-522A>C (n.-21-522A>C) c.134+476A>C (n.134+476A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019223G>A | CA420250513 | HJV | c.609C>T (p.Ala203=) c.-22+475C>T (n.-22+475C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.-21-523C>T (n.-21-523C>T) c.134+475C>T (n.134+475C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019223G>C | CA420250512 | HJV | c.609C>G (p.Ala203=) c.-22+475C>G (n.-22+475C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.-21-523C>G (n.-21-523C>G) c.134+475C>G (n.134+475C>G) | |
1 | g.146019223G= | CA1198821275 | HJV | c.609C= (p.Ala203=) c.-22+475C= (n.-22+475C=) c.270C= (p.Ala90=) c.-21-523C= (n.-21-523C=) c.134+475C= (n.134+475C=) | |
1 | g.146019223G>T | CA420250511 | HJV | c.609C>A (p.Ala203=) c.-22+475C>A (n.-22+475C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.-21-523C>A (n.-21-523C>A) c.134+475C>A (n.134+475C>A) | |
1 | g.146019224G>A | CA342138899 | HJV | c.608C>T (p.Ala203Val) c.-22+474C>T (n.-22+474C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-21-524C>T (n.-21-524C>T) c.134+474C>T (n.134+474C>T) | |
1 | g.146019224G>C | CA1053853 | HJV | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.-22+474C>G (n.-22+474C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-21-524C>G (n.-21-524C>G) c.134+474C>G (n.134+474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019224G= | CA1198821276 | HJV | c.608C= (p.Ala203=) c.-22+474C= (n.-22+474C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-21-524C= (n.-21-524C=) c.134+474C= (n.134+474C=) | |
1 | g.146019224G>T | CA342138903 | HJV | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.-22+474C>A (n.-22+474C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-21-524C>A (n.-21-524C>A) c.134+474C>A (n.134+474C>A) | |
1 | g.146019225C>A | CA342138907 | HJV | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.-22+473G>T (n.-22+473G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-21-525G>T (n.-21-525G>T) c.134+473G>T (n.134+473G>T) | |
1 | g.146019225C>G | CA342138911 | HJV | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.-22+473G>C (n.-22+473G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-21-525G>C (n.-21-525G>C) c.134+473G>C (n.134+473G>C) | |
1 | g.146019225C>T | CA342138914 | HJV | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.-22+473G>A (n.-22+473G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-21-525G>A (n.-21-525G>A) c.134+473G>A (n.134+473G>A) | |
1 | g.146019226T>A | CA342138917 | HJV | c.606A>T (p.Gln202His) c.-22+472A>T (n.-22+472A>T) c.267A>T (p.Gln89His) c.-21-526A>T (n.-21-526A>T) c.134+472A>T (n.134+472A>T) | |
1 | g.146019226T>C | CA420250514 | HJV | c.606A>G (p.Gln202=) c.-22+472A>G (n.-22+472A>G) c.267A>G (p.Gln89=) c.-21-526A>G (n.-21-526A>G) c.134+472A>G (n.134+472A>G) | |
1 | g.146019226T>G | CA342138920 | HJV | c.606A>C (p.Gln202His) c.-22+472A>C (n.-22+472A>C) c.267A>C (p.Gln89His) c.-21-526A>C (n.-21-526A>C) c.134+472A>C (n.134+472A>C) | |
1 | g.146019227T>A | CA342138923 | HJV | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.-22+471A>T (n.-22+471A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-21-527A>T (n.-21-527A>T) c.134+471A>T (n.134+471A>T) | |
1 | g.146019227T>C | CA342138927 | HJV | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.-22+471A>G (n.-22+471A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-21-527A>G (n.-21-527A>G) c.134+471A>G (n.134+471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019227T>G | CA342138929 | HJV | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.-22+471A>C (n.-22+471A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-21-527A>C (n.-21-527A>C) c.134+471A>C (n.134+471A>C) | |
1 | g.146019227T= | CA1198821277 | HJV | c.605A= (p.Gln202=) c.-22+471A= (n.-22+471A=) c.266A= (p.Gln89=) c.-21-527A= (n.-21-527A=) c.134+471A= (n.134+471A=) | |
1 | g.146019228G>A | CA342138935 | HJV | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.-22+470C>T (n.-22+470C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-21-528C>T (n.-21-528C>T) c.134+470C>T (n.134+470C>T) | |
1 | g.146019228G>C | CA342138940 | HJV | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.-22+470C>G (n.-22+470C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-21-528C>G (n.-21-528C>G) c.134+470C>G (n.134+470C>G) | |
1 | g.146019228G>T | CA342138937 | HJV | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.-22+470C>A (n.-22+470C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-21-528C>A (n.-21-528C>A) c.134+470C>A (n.134+470C>A) | |
1 | g.146019229G>A | CA420250517 | HJV | c.603C>T (p.Val201=) c.-22+469C>T (n.-22+469C>T) c.264C>T (p.Val88=) c.-21-529C>T (n.-21-529C>T) c.134+469C>T (n.134+469C>T) | |
1 | g.146019229G>C | CA420250516 | HJV | c.603C>G (p.Val201=) c.-22+469C>G (n.-22+469C>G) c.264C>G (p.Val88=) c.-21-529C>G (n.-21-529C>G) c.134+469C>G (n.134+469C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019229G>T | CA420250515 | HJV | c.603C>A (p.Val201=) c.-22+469C>A (n.-22+469C>A) c.264C>A (p.Val88=) c.-21-529C>A (n.-21-529C>A) c.134+469C>A (n.134+469C>A) | |
1 | g.146019230A>C | CA342138947 | HJV | c.602T>G (p.Val201Gly) c.-22+468T>G (n.-22+468T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.-21-530T>G (n.-21-530T>G) c.134+468T>G (n.134+468T>G) | |
1 | g.146019230A>G | CA342138951 | HJV | c.602T>C (p.Val201Ala) c.-22+468T>C (n.-22+468T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.-21-530T>C (n.-21-530T>C) c.134+468T>C (n.134+468T>C) | |
1 | g.146019230A>T | CA342138948 | HJV | c.602T>A (p.Val201Asp) c.-22+468T>A (n.-22+468T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.-21-530T>A (n.-21-530T>A) c.134+468T>A (n.134+468T>A) | |
1 | g.146019231C>A | CA342138953 | HJV | c.601G>T (p.Val201Phe) c.-22+467G>T (n.-22+467G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.-21-531G>T (n.-21-531G>T) c.134+467G>T (n.134+467G>T) | |
1 | g.146019231C>G | CA342138969 | HJV | c.601G>C (p.Val201Leu) c.-22+467G>C (n.-22+467G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.-21-531G>C (n.-21-531G>C) c.134+467G>C (n.134+467G>C) | |
1 | g.146019231C>T | CA342138956 | HJV | c.601G>A (p.Val201Ile) c.-22+467G>A (n.-22+467G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.-21-531G>A (n.-21-531G>A) c.134+467G>A (n.134+467G>A) | |
1 | g.146019232A>C | CA342138975 | HJV | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.-22+466T>G (n.-22+466T>G) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.-21-532T>G (n.-21-532T>G) c.134+466T>G (n.134+466T>G) | |
1 | g.146019232A>G | CA420250518 | HJV | c.600T>C (p.Phe200=) c.-22+466T>C (n.-22+466T>C) c.261T>C (p.Phe87=) c.-21-532T>C (n.-21-532T>C) c.134+466T>C (n.134+466T>C) | COSMIC |
1 | g.146019232A>T | CA342138980 | HJV | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.-22+466T>A (n.-22+466T>A) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.-21-532T>A (n.-21-532T>A) c.134+466T>A (n.134+466T>A) | |
1 | g.146019233A>C | CA342138982 | HJV | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.-22+465T>G (n.-22+465T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.-21-533T>G (n.-21-533T>G) c.134+465T>G (n.134+465T>G) | |
1 | g.146019233A>G | CA342138983 | HJV | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.-22+465T>C (n.-22+465T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.-21-533T>C (n.-21-533T>C) c.134+465T>C (n.134+465T>C) | |
1 | g.146019233A>T | CA342138992 | HJV | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.-22+465T>A (n.-22+465T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.-21-533T>A (n.-21-533T>A) c.134+465T>A (n.134+465T>A) | |
1 | g.146019234A>C | CA342138993 | HJV | c.598T>G (p.Phe200Val) c.-22+464T>G (n.-22+464T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.-21-534T>G (n.-21-534T>G) c.134+464T>G (n.134+464T>G) | |
1 | g.146019234A>G | CA342138994 | HJV | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.-22+464T>C (n.-22+464T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.-21-534T>C (n.-21-534T>C) c.134+464T>C (n.134+464T>C) | |
1 | g.146019234A>T | CA342138996 | HJV | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.-22+464T>A (n.-22+464T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.-21-534T>A (n.-21-534T>A) c.134+464T>A (n.134+464T>A) | |
1 | g.146019235G>A | CA420250520 | HJV | c.597C>T (p.Leu199=) c.-22+463C>T (n.-22+463C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.-21-535C>T (n.-21-535C>T) c.134+463C>T (n.134+463C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019235G>C | CA420250521 | HJV | c.597C>G (p.Leu199=) c.-22+463C>G (n.-22+463C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.-21-535C>G (n.-21-535C>G) c.134+463C>G (n.134+463C>G) | |
1 | g.146019235G= | CA1198821278 | HJV | c.597C= (p.Leu199=) c.-22+463C= (n.-22+463C=) c.258C= (p.Leu86=) c.-21-535C= (n.-21-535C=) c.134+463C= (n.134+463C=) | |
1 | g.146019235G>T | CA420250519 | HJV | c.597C>A (p.Leu199=) c.-22+463C>A (n.-22+463C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.-21-535C>A (n.-21-535C>A) c.134+463C>A (n.134+463C>A) | COSMIC |
1 | g.146019236A>C | CA342138998 | HJV | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-22+462T>G (n.-22+462T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-21-536T>G (n.-21-536T>G) c.134+462T>G (n.134+462T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019236A>G | CA342139000 | HJV | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-22+462T>C (n.-22+462T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-21-536T>C (n.-21-536T>C) c.134+462T>C (n.134+462T>C) | |
1 | g.146019236A>T | CA342139003 | HJV | c.596T>A (p.Leu199His) c.-22+462T>A (n.-22+462T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.-21-536T>A (n.-21-536T>A) c.134+462T>A (n.134+462T>A) | |
1 | g.146019237G>A | CA342139005 | HJV | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.-22+461C>T (n.-22+461C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-21-537C>T (n.-21-537C>T) c.134+461C>T (n.134+461C>T) | |
1 | g.146019237G>C | CA342139009 | HJV | c.595C>G (p.Leu199Val) c.-22+461C>G (n.-22+461C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.-21-537C>G (n.-21-537C>G) c.134+461C>G (n.134+461C>G) | |
1 | g.146019237G>T | CA342139010 | HJV | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.-22+461C>A (n.-22+461C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-21-537C>A (n.-21-537C>A) c.134+461C>A (n.134+461C>A) | |
1 | g.146019238G>A | CA420250522 | HJV | c.594C>T (p.Phe198=) c.-22+460C>T (n.-22+460C>T) c.255C>T (p.Phe85=) c.-21-538C>T (n.-21-538C>T) c.134+460C>T (n.134+460C>T) | |
1 | g.146019238G>C | CA342139018 | HJV | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.-22+460C>G (n.-22+460C>G) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-21-538C>G (n.-21-538C>G) c.134+460C>G (n.134+460C>G) | |
1 | g.146019238G>T | CA342139015 | HJV | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.-22+460C>A (n.-22+460C>A) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-21-538C>A (n.-21-538C>A) c.134+460C>A (n.134+460C>A) | |
1 | g.146019239A>C | CA342139020 | HJV | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.-22+459T>G (n.-22+459T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-21-539T>G (n.-21-539T>G) c.134+459T>G (n.134+459T>G) | |
1 | g.146019239A>G | CA342139022 | HJV | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.-22+459T>C (n.-22+459T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-21-539T>C (n.-21-539T>C) c.134+459T>C (n.134+459T>C) | |
1 | g.146019239A>T | CA342139023 | HJV | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.-22+459T>A (n.-22+459T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-21-539T>A (n.-21-539T>A) c.134+459T>A (n.134+459T>A) | |
1 | g.146019240A= | CA1143531420 | HJV | c.592T= (p.Phe198=) c.-22+458T= (n.-22+458T=) c.253T= (p.Phe85=) c.-21-540T= (n.-21-540T=) c.134+458T= (n.134+458T=) | |
1 | g.146019240A>C | CA1053852 | HJV | c.592T>G (p.Phe198Val) c.-22+458T>G (n.-22+458T>G) c.253T>G (p.Phe85Val) c.-21-540T>G (n.-21-540T>G) c.134+458T>G (n.134+458T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019240A>G | CA342139024 | HJV | c.592T>C (p.Phe198Leu) c.-22+458T>C (n.-22+458T>C) c.253T>C (p.Phe85Leu) c.-21-540T>C (n.-21-540T>C) c.134+458T>C (n.134+458T>C) | |
1 | g.146019240A>T | CA342139025 | HJV | c.592T>A (p.Phe198Ile) c.-22+458T>A (n.-22+458T>A) c.253T>A (p.Phe85Ile) c.-21-540T>A (n.-21-540T>A) c.134+458T>A (n.134+458T>A) | |
1 | g.146019241G>A | CA420250523 | HJV | c.591C>T (p.Asp197=) c.-22+457C>T (n.-22+457C>T) c.252C>T (p.Asp84=) c.-21-541C>T (n.-21-541C>T) c.134+457C>T (n.134+457C>T) | |
1 | g.146019241G>C | CA342139027 | HJV | c.591C>G (p.Asp197Glu) c.-22+457C>G (n.-22+457C>G) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.-21-541C>G (n.-21-541C>G) c.134+457C>G (n.134+457C>G) | |
1 | g.146019241G>T | CA342139038 | HJV | c.591C>A (p.Asp197Glu) c.-22+457C>A (n.-22+457C>A) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.-21-541C>A (n.-21-541C>A) c.134+457C>A (n.134+457C>A) | |
1 | g.146019242T>A | CA342139043 | HJV | c.590A>T (p.Asp197Val) c.-22+456A>T (n.-22+456A>T) c.251A>T (p.Asp84Val) c.-21-542A>T (n.-21-542A>T) c.134+456A>T (n.134+456A>T) | |
1 | g.146019242T>C | CA342139046 | HJV | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.-22+456A>G (n.-22+456A>G) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.-21-542A>G (n.-21-542A>G) c.134+456A>G (n.134+456A>G) | |
1 | g.146019242T>G | CA342139049 | HJV | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.-22+456A>C (n.-22+456A>C) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.-21-542A>C (n.-21-542A>C) c.134+456A>C (n.134+456A>C) | |
1 | g.146019243C>A | CA342139060 | HJV | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.-22+455G>T (n.-22+455G>T) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.-21-543G>T (n.-21-543G>T) c.134+455G>T (n.134+455G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019243C= | CA1198821279 | HJV | c.589G= (p.Asp197=) c.-22+455G= (n.-22+455G=) c.250G= (p.Asp84=) c.-21-543G= (n.-21-543G=) c.134+455G= (n.134+455G=) | |
1 | g.146019243C>G | CA342139059 | HJV | c.589G>C (p.Asp197His) c.-22+455G>C (n.-22+455G>C) c.250G>C (p.Asp84His) c.-21-543G>C (n.-21-543G>C) c.134+455G>C (n.134+455G>C) | |
1 | g.146019243C>T | CA342139058 | HJV | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.-22+455G>A (n.-22+455G>A) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.-21-543G>A (n.-21-543G>A) c.134+455G>A (n.134+455G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019243_146019246delinsCATT | CA1198821280 | HJV | c.586_589delinsAATG (p.Asn196=) c.-22+452_-22+455delinsAATG (n.-22+452_-22+455delinsAATG) c.247_250delinsAATG (p.Asn83=) c.-21-546_-21-543delinsAATG (n.-21-546_-21-543delinsAATG) c.134+452_134+455delinsAATG (n.134+452_134+455delinsAATG) | |
1 | g.146019244A= | CA1198821282 | HJV | c.588T= (p.Asn196=) c.-22+454T= (n.-22+454T=) c.249T= (p.Asn83=) c.-21-544T= (n.-21-544T=) c.134+454T= (n.134+454T=) | |
1 | g.146019244A>C | CA342139061 | HJV | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.-22+454T>G (n.-22+454T>G) c.249T>G (p.Asn83Lys) c.-21-544T>G (n.-21-544T>G) c.134+454T>G (n.134+454T>G) | dbSNP |
1 | g.146019244A>G | CA29824510 | HJV | c.588T>C (p.Asn196=) c.-22+454T>C (n.-22+454T>C) c.249T>C (p.Asn83=) c.-21-544T>C (n.-21-544T>C) c.134+454T>C (n.134+454T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019244A>T | CA342139063 | HJV | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.-22+454T>A (n.-22+454T>A) c.249T>A (p.Asn83Lys) c.-21-544T>A (n.-21-544T>A) c.134+454T>A (n.134+454T>A) | |
1 | g.146019246_146019248del | CA1198821281 | HJV | c.586_588del (p.Asn196del) c.-22+452_-22+454del (n.-22+452_-22+454del) c.247_249del (p.Asn83del) c.-21-546_-21-544del (n.-21-546_-21-544del) c.134+452_134+454del (n.134+452_134+454del) | dbSNP |
1 | g.146019245T>A | CA342139068 | HJV | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.-22+453A>T (n.-22+453A>T) c.248A>T (p.Asn83Ile) c.-21-545A>T (n.-21-545A>T) c.134+453A>T (n.134+453A>T) | |
1 | g.146019245T>C | CA342139077 | HJV | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.-22+453A>G (n.-22+453A>G) c.248A>G (p.Asn83Ser) c.-21-545A>G (n.-21-545A>G) c.134+453A>G (n.134+453A>G) | |
1 | g.146019245T>G | CA342139081 | HJV | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.-22+453A>C (n.-22+453A>C) c.248A>C (p.Asn83Thr) c.-21-545A>C (n.-21-545A>C) c.134+453A>C (n.134+453A>C) | |
1 | g.146019246T>A | CA342139083 | HJV | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.-22+452A>T (n.-22+452A>T) c.247A>T (p.Asn83Tyr) c.-21-546A>T (n.-21-546A>T) c.134+452A>T (n.134+452A>T) | |
1 | g.146019246T>C | CA342139088 | HJV | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.-22+452A>G (n.-22+452A>G) c.247A>G (p.Asn83Asp) c.-21-546A>G (n.-21-546A>G) c.134+452A>G (n.134+452A>G) | |
1 | g.146019246T>G | CA342139092 | HJV | c.586A>C (p.Asn196His) c.-22+452A>C (n.-22+452A>C) c.247A>C (p.Asn83His) c.-21-546A>C (n.-21-546A>C) c.134+452A>C (n.134+452A>C) | COSMIC |
1 | g.146019247A= | CA1198821283 | HJV | c.585T= (p.Asp195=) c.-22+451T= (n.-22+451T=) c.246T= (p.Asp82=) c.-21-547T= (n.-21-547T=) c.134+451T= (n.134+451T=) | |
1 | g.146019247A>C | CA29824511 | HJV | c.585T>G (p.Asp195Glu) c.-22+451T>G (n.-22+451T>G) c.246T>G (p.Asp82Glu) c.-21-547T>G (n.-21-547T>G) c.134+451T>G (n.134+451T>G) | dbSNP |
1 | g.146019247A>G | CA1053851 | HJV | c.585T>C (p.Asp195=) c.-22+451T>C (n.-22+451T>C) c.246T>C (p.Asp82=) c.-21-547T>C (n.-21-547T>C) c.134+451T>C (n.134+451T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019247A>T | CA29824512 | HJV | c.585T>A (p.Asp195Glu) c.-22+451T>A (n.-22+451T>A) c.246T>A (p.Asp82Glu) c.-21-547T>A (n.-21-547T>A) c.134+451T>A (n.134+451T>A) | |
1 | g.146019248T>A | CA342139094 | HJV | c.584A>T (p.Asp195Val) c.-22+450A>T (n.-22+450A>T) c.245A>T (p.Asp82Val) c.-21-548A>T (n.-21-548A>T) c.134+450A>T (n.134+450A>T) | |
1 | g.146019248T>C | CA342139095 | HJV | c.584A>G (p.Asp195Gly) c.-22+450A>G (n.-22+450A>G) c.245A>G (p.Asp82Gly) c.-21-548A>G (n.-21-548A>G) c.134+450A>G (n.134+450A>G) | |
1 | g.146019248T>G | CA342139097 | HJV | c.584A>C (p.Asp195Ala) c.-22+450A>C (n.-22+450A>C) c.245A>C (p.Asp82Ala) c.-21-548A>C (n.-21-548A>C) c.134+450A>C (n.134+450A>C) | |
1 | g.146019249C>A | CA29824514 | HJV | c.583G>T (p.Asp195Tyr) c.-22+449G>T (n.-22+449G>T) c.244G>T (p.Asp82Tyr) c.-21-549G>T (n.-21-549G>T) c.134+449G>T (n.134+449G>T) | |
1 | g.146019249C= | CA1198821284 | HJV | c.583G= (p.Asp195=) c.-22+449G= (n.-22+449G=) c.244G= (p.Asp82=) c.-21-549G= (n.-21-549G=) c.134+449G= (n.134+449G=) | |
1 | g.146019249C>G | CA29824518 | HJV | c.583G>C (p.Asp195His) c.-22+449G>C (n.-22+449G>C) c.244G>C (p.Asp82His) c.-21-549G>C (n.-21-549G>C) c.134+449G>C (n.134+449G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019249C>T | CA342139117 | HJV | c.583G>A (p.Asp195Asn) c.-22+449G>A (n.-22+449G>A) c.244G>A (p.Asp82Asn) c.-21-549G>A (n.-21-549G>A) c.134+449G>A (n.134+449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019250C>A | CA420250526 | HJV | c.582G>T (p.Leu194=) c.-22+448G>T (n.-22+448G>T) c.243G>T (p.Leu81=) c.-21-550G>T (n.-21-550G>T) c.134+448G>T (n.134+448G>T) | |
1 | g.146019250C>G | CA420250525 | HJV | c.582G>C (p.Leu194=) c.-22+448G>C (n.-22+448G>C) c.243G>C (p.Leu81=) c.-21-550G>C (n.-21-550G>C) c.134+448G>C (n.134+448G>C) | |
1 | g.146019250C>T | CA420250524 | HJV | c.582G>A (p.Leu194=) c.-22+448G>A (n.-22+448G>A) c.243G>A (p.Leu81=) c.-21-550G>A (n.-21-550G>A) c.134+448G>A (n.134+448G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019251A= | CA1198821285 | HJV | c.581T= (p.Leu194=) c.-22+447T= (n.-22+447T=) c.242T= (p.Leu81=) c.-21-551T= (n.-21-551T=) c.134+447T= (n.134+447T=) | |
1 | g.146019251A>C | CA29824521 | HJV | c.581T>G (p.Leu194Arg) c.-22+447T>G (n.-22+447T>G) c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-21-551T>G (n.-21-551T>G) c.134+447T>G (n.134+447T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019251A>G | CA1053850 | HJV | c.581T>C (p.Leu194Pro) c.-22+447T>C (n.-22+447T>C) c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-21-551T>C (n.-21-551T>C) c.134+447T>C (n.134+447T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019251A>T | CA29824543 | HJV | c.581T>A (p.Leu194Gln) c.-22+447T>A (n.-22+447T>A) c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-21-551T>A (n.-21-551T>A) c.134+447T>A (n.134+447T>A) | |
1 | g.146019252G>A | CA420250527 | HJV | c.580C>T (p.Leu194=) c.-22+446C>T (n.-22+446C>T) c.241C>T (p.Leu81=) c.-21-552C>T (n.-21-552C>T) c.134+446C>T (n.134+446C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019252G>C | CA342139131 | HJV | c.580C>G (p.Leu194Val) c.-22+446C>G (n.-22+446C>G) c.241C>G (p.Leu81Val) c.-21-552C>G (n.-21-552C>G) c.134+446C>G (n.134+446C>G) | |
1 | g.146019252G= | CA1198821286 | HJV | c.580C= (p.Leu194=) c.-22+446C= (n.-22+446C=) c.241C= (p.Leu81=) c.-21-552C= (n.-21-552C=) c.134+446C= (n.134+446C=) | |
1 | g.146019252G>T | CA342139139 | HJV | c.580C>A (p.Leu194Met) c.-22+446C>A (n.-22+446C>A) c.241C>A (p.Leu81Met) c.-21-552C>A (n.-21-552C>A) c.134+446C>A (n.134+446C>A) | |
1 | g.146019253T>A | CA420250530 | HJV | c.579A>T (p.Leu193=) c.-22+445A>T (n.-22+445A>T) c.240A>T (p.Leu80=) c.-21-553A>T (n.-21-553A>T) c.134+445A>T (n.134+445A>T) | |
1 | g.146019253T>C | CA420250529 | HJV | c.579A>G (p.Leu193=) c.-22+445A>G (n.-22+445A>G) c.240A>G (p.Leu80=) c.-21-553A>G (n.-21-553A>G) c.134+445A>G (n.134+445A>G) | |
1 | g.146019253T>G | CA420250528 | HJV | c.579A>C (p.Leu193=) c.-22+445A>C (n.-22+445A>C) c.240A>C (p.Leu80=) c.-21-553A>C (n.-21-553A>C) c.134+445A>C (n.134+445A>C) | ClinVar |
1 | g.146019254A>C | CA342139150 | HJV | c.578T>G (p.Leu193Arg) c.-22+444T>G (n.-22+444T>G) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.-21-554T>G (n.-21-554T>G) c.134+444T>G (n.134+444T>G) | |
1 | g.146019254A>G | CA342139152 | HJV | c.578T>C (p.Leu193Pro) c.-22+444T>C (n.-22+444T>C) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.-21-554T>C (n.-21-554T>C) c.134+444T>C (n.134+444T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019254A>T | CA342139153 | HJV | c.578T>A (p.Leu193Gln) c.-22+444T>A (n.-22+444T>A) c.239T>A (p.Leu80Gln) c.-21-554T>A (n.-21-554T>A) c.134+444T>A (n.134+444T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019255G>A | CA420250531 | HJV | c.577C>T (p.Leu193=) c.-22+443C>T (n.-22+443C>T) c.238C>T (p.Leu80=) c.-21-555C>T (n.-21-555C>T) c.134+443C>T (n.134+443C>T) | |
1 | g.146019255G>C | CA342139154 | HJV | c.577C>G (p.Leu193Val) c.-22+443C>G (n.-22+443C>G) c.238C>G (p.Leu80Val) c.-21-555C>G (n.-21-555C>G) c.134+443C>G (n.134+443C>G) | |
1 | g.146019255G>T | CA342139155 | HJV | c.577C>A (p.Leu193Ile) c.-22+443C>A (n.-22+443C>A) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.-21-555C>A (n.-21-555C>A) c.134+443C>A (n.134+443C>A) | |
1 | g.146019256A>C | CA420250533 | HJV | c.576T>G (p.Pro192=) c.-22+442T>G (n.-22+442T>G) c.237T>G (p.Pro79=) c.-21-556T>G (n.-21-556T>G) c.134+442T>G (n.134+442T>G) | ClinVar |
1 | g.146019256A>G | CA420250532 | HJV | c.576T>C (p.Pro192=) c.-22+442T>C (n.-22+442T>C) c.237T>C (p.Pro79=) c.-21-556T>C (n.-21-556T>C) c.134+442T>C (n.134+442T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019256A>T | CA420250534 | HJV | c.576T>A (p.Pro192=) c.-22+442T>A (n.-22+442T>A) c.237T>A (p.Pro79=) c.-21-556T>A (n.-21-556T>A) c.134+442T>A (n.134+442T>A) | |
1 | g.146019257G>A | CA342139159 | HJV | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.-22+441C>T (n.-22+441C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-21-557C>T (n.-21-557C>T) c.134+441C>T (n.134+441C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019257G>C | CA342139167 | HJV | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.-22+441C>G (n.-22+441C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-21-557C>G (n.-21-557C>G) c.134+441C>G (n.134+441C>G) | |
1 | g.146019257G= | CA1198821287 | HJV | c.575C= (p.Pro192=) c.-22+441C= (n.-22+441C=) c.236C= (p.Pro79=) c.-21-557C= (n.-21-557C=) c.134+441C= (n.134+441C=) | |
1 | g.146019257G>T | CA342139157 | HJV | c.575C>A (p.Pro192His) c.-22+441C>A (n.-22+441C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.-21-557C>A (n.-21-557C>A) c.134+441C>A (n.134+441C>A) | COSMIC |
1 | g.146019258G>A | CA342139174 | HJV | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.-22+440C>T (n.-22+440C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-21-558C>T (n.-21-558C>T) c.134+440C>T (n.134+440C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019258G>C | CA342139169 | HJV | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.-22+440C>G (n.-22+440C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-21-558C>G (n.-21-558C>G) c.134+440C>G (n.134+440C>G) | |
1 | g.146019258G>T | CA342139171 | HJV | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.-22+440C>A (n.-22+440C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-21-558C>A (n.-21-558C>A) c.134+440C>A (n.134+440C>A) | |
1 | g.146019259C>A | CA342139177 | HJV | c.573G>T (p.Trp191Cys) c.-22+439G>T (n.-22+439G>T) c.234G>T (p.Trp78Cys) c.-21-559G>T (n.-21-559G>T) c.134+439G>T (n.134+439G>T) | dbSNP |
1 | g.146019259C= | CA1198821288 | HJV | c.573G= (p.Trp191=) c.-22+439G= (n.-22+439G=) c.234G= (p.Trp78=) c.-21-559G= (n.-21-559G=) c.134+439G= (n.134+439G=) | |
1 | g.146019259C>G | CA342139181 | HJV | c.573G>C (p.Trp191Cys) c.-22+439G>C (n.-22+439G>C) c.234G>C (p.Trp78Cys) c.-21-559G>C (n.-21-559G>C) c.134+439G>C (n.134+439G>C) | |
1 | g.146019259C>T | CA342139183 | HJV | c.573G>A (p.Trp191Ter) c.-22+439G>A (n.-22+439G>A) c.234G>A (p.Trp78Ter) c.-21-559G>A (n.-21-559G>A) c.134+439G>A (n.134+439G>A) | |
1 | g.146019260C>A | CA342139196 | HJV | c.572G>T (p.Trp191Leu) c.-22+438G>T (n.-22+438G>T) c.233G>T (p.Trp78Leu) c.-21-560G>T (n.-21-560G>T) c.134+438G>T (n.134+438G>T) | |
1 | g.146019260C>G | CA342139194 | HJV | c.572G>C (p.Trp191Ser) c.-22+438G>C (n.-22+438G>C) c.233G>C (p.Trp78Ser) c.-21-560G>C (n.-21-560G>C) c.134+438G>C (n.134+438G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019260C>T | CA342139188 | HJV | c.572G>A (p.Trp191Ter) c.-22+438G>A (n.-22+438G>A) c.233G>A (p.Trp78Ter) c.-21-560G>A (n.-21-560G>A) c.134+438G>A (n.134+438G>A) | |
1 | g.146019261A>C | CA342139197 | HJV | c.571T>G (p.Trp191Gly) c.-22+437T>G (n.-22+437T>G) c.232T>G (p.Trp78Gly) c.-21-561T>G (n.-21-561T>G) c.134+437T>G (n.134+437T>G) | |
1 | g.146019261A>G | CA342139201 | HJV | c.571T>C (p.Trp191Arg) c.-22+437T>C (n.-22+437T>C) c.232T>C (p.Trp78Arg) c.-21-561T>C (n.-21-561T>C) c.134+437T>C (n.134+437T>C) | |
1 | g.146019261A>T | CA342139207 | HJV | c.571T>A (p.Trp191Arg) c.-22+437T>A (n.-22+437T>A) c.232T>A (p.Trp78Arg) c.-21-561T>A (n.-21-561T>A) c.134+437T>A (n.134+437T>A) | |
1 | g.146019262A= | CA1198821289 | HJV | c.570T= (p.Ala190=) c.-22+436T= (n.-22+436T=) c.231T= (p.Ala77=) c.-21-562T= (n.-21-562T=) c.134+436T= (n.134+436T=) | |
1 | g.146019262A>C | CA420250536 | HJV | c.570T>G (p.Ala190=) c.-22+436T>G (n.-22+436T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.-21-562T>G (n.-21-562T>G) c.134+436T>G (n.134+436T>G) | |
1 | g.146019262A>G | CA420250535 | HJV | c.570T>C (p.Ala190=) c.-22+436T>C (n.-22+436T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.-21-562T>C (n.-21-562T>C) c.134+436T>C (n.134+436T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019262A>T | CA420250537 | HJV | c.570T>A (p.Ala190=) c.-22+436T>A (n.-22+436T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.-21-562T>A (n.-21-562T>A) c.134+436T>A (n.134+436T>A) | ClinVar |
1 | g.146019263G>A | CA342139210 | HJV | c.569C>T (p.Ala190Val) c.-22+435C>T (n.-22+435C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.-21-563C>T (n.-21-563C>T) c.134+435C>T (n.134+435C>T) | |
1 | g.146019263G>C | CA342139214 | HJV | c.569C>G (p.Ala190Gly) c.-22+435C>G (n.-22+435C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.-21-563C>G (n.-21-563C>G) c.134+435C>G (n.134+435C>G) | |
1 | g.146019263G>T | CA342139220 | HJV | c.569C>A (p.Ala190Asp) c.-22+435C>A (n.-22+435C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.-21-563C>A (n.-21-563C>A) c.134+435C>A (n.134+435C>A) | |
1 | g.146019264C>A | CA342139223 | HJV | c.568G>T (p.Ala190Ser) c.-22+434G>T (n.-22+434G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.-21-564G>T (n.-21-564G>T) c.134+434G>T (n.134+434G>T) | |
1 | g.146019264C>G | CA342139233 | HJV | c.568G>C (p.Ala190Pro) c.-22+434G>C (n.-22+434G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.-21-564G>C (n.-21-564G>C) c.134+434G>C (n.134+434G>C) | |
1 | g.146019264C>T | CA342139230 | HJV | c.568G>A (p.Ala190Thr) c.-22+434G>A (n.-22+434G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.-21-564G>A (n.-21-564G>A) c.134+434G>A (n.134+434G>A) | |
1 | g.146019265T>A | CA29824546 | HJV | c.567A>T (p.Gly189=) c.-22+433A>T (n.-22+433A>T) c.228A>T (p.Gly76=) c.-21-565A>T (n.-21-565A>T) c.134+433A>T (n.134+433A>T) | |
1 | g.146019265T>C | CA1053849 | HJV | c.567A>G (p.Gly189=) c.-22+433A>G (n.-22+433A>G) c.228A>G (p.Gly76=) c.-21-565A>G (n.-21-565A>G) c.134+433A>G (n.134+433A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019265T>G | CA29824553 | HJV | c.567A>C (p.Gly189=) c.-22+433A>C (n.-22+433A>C) c.228A>C (p.Gly76=) c.-21-565A>C (n.-21-565A>C) c.134+433A>C (n.134+433A>C) | |
1 | g.146019265T= | CA1198821290 | HJV | c.567A= (p.Gly189=) c.-22+433A= (n.-22+433A=) c.228A= (p.Gly76=) c.-21-565A= (n.-21-565A=) c.134+433A= (n.134+433A=) | |
1 | g.146019266C>A | CA342139266 | HJV | c.566G>T (p.Gly189Val) c.-22+432G>T (n.-22+432G>T) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-21-566G>T (n.-21-566G>T) c.134+432G>T (n.134+432G>T) | |
1 | g.146019266C>G | CA342139267 | HJV | c.566G>C (p.Gly189Ala) c.-22+432G>C (n.-22+432G>C) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-21-566G>C (n.-21-566G>C) c.134+432G>C (n.134+432G>C) | |
1 | g.146019266C>T | CA342139269 | HJV | c.566G>A (p.Gly189Glu) c.-22+432G>A (n.-22+432G>A) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.-21-566G>A (n.-21-566G>A) c.134+432G>A (n.134+432G>A) | |
1 | g.146019267C>A | CA342139271 | HJV | c.565G>T (p.Gly189Ter) c.-22+431G>T (n.-22+431G>T) c.226G>T (p.Gly76Ter) c.-21-567G>T (n.-21-567G>T) c.134+431G>T (n.134+431G>T) | dbSNP |
1 | g.146019267C= | CA1198821291 | HJV | c.565G= (p.Gly189=) c.-22+431G= (n.-22+431G=) c.226G= (p.Gly76=) c.-21-567G= (n.-21-567G=) c.134+431G= (n.134+431G=) | |
1 | g.146019267C>G | CA342139272 | HJV | c.565G>C (p.Gly189Arg) c.-22+431G>C (n.-22+431G>C) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-21-567G>C (n.-21-567G>C) c.134+431G>C (n.134+431G>C) | |
1 | g.146019267C>T | CA342139274 | HJV | c.565G>A (p.Gly189Arg) c.-22+431G>A (n.-22+431G>A) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.-21-567G>A (n.-21-567G>A) c.134+431G>A (n.134+431G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019268T>A | CA342139275 | HJV | c.564A>T (p.Gln188His) c.-22+430A>T (n.-22+430A>T) c.225A>T (p.Gln75His) c.-21-568A>T (n.-21-568A>T) c.134+430A>T (n.134+430A>T) | |
1 | g.146019268T>C | CA420250568 | HJV | c.564A>G (p.Gln188=) c.-22+430A>G (n.-22+430A>G) c.225A>G (p.Gln75=) c.-21-568A>G (n.-21-568A>G) c.134+430A>G (n.134+430A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019268T>G | CA342139278 | HJV | c.564A>C (p.Gln188His) c.-22+430A>C (n.-22+430A>C) c.225A>C (p.Gln75His) c.-21-568A>C (n.-21-568A>C) c.134+430A>C (n.134+430A>C) | |
1 | g.146019269T>A | CA29824565 | HJV | c.563A>T (p.Gln188Leu) c.-22+429A>T (n.-22+429A>T) c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-21-569A>T (n.-21-569A>T) c.134+429A>T (n.134+429A>T) | |
1 | g.146019269T>C | CA29824575 | HJV | c.563A>G (p.Gln188Arg) c.-22+429A>G (n.-22+429A>G) c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-21-569A>G (n.-21-569A>G) c.134+429A>G (n.134+429A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019269T>G | CA1053848 | HJV | c.563A>C (p.Gln188Pro) c.-22+429A>C (n.-22+429A>C) c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-21-569A>C (n.-21-569A>C) c.134+429A>C (n.134+429A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146019269T= | CA1198821292 | HJV | c.563A= (p.Gln188=) c.-22+429A= (n.-22+429A=) c.224A= (p.Gln75=) c.-21-569A= (n.-21-569A=) c.134+429A= (n.134+429A=) | |
1 | g.146019270G>A | CA342139289 | HJV | c.562C>T (p.Gln188Ter) c.-22+428C>T (n.-22+428C>T) c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-21-570C>T (n.-21-570C>T) c.134+428C>T (n.134+428C>T) | |
1 | g.146019270G>C | CA342139291 | HJV | c.562C>G (p.Gln188Glu) c.-22+428C>G (n.-22+428C>G) c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-21-570C>G (n.-21-570C>G) c.134+428C>G (n.134+428C>G) | |
1 | g.146019270G>T | CA342139292 | HJV | c.562C>A (p.Gln188Lys) c.-22+428C>A (n.-22+428C>A) c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-21-570C>A (n.-21-570C>A) c.134+428C>A (n.134+428C>A) | |
1 | g.146019271G>A | CA420250577 | HJV | c.561C>T (p.Val187=) c.-22+427C>T (n.-22+427C>T) c.222C>T (p.Val74=) c.-21-571C>T (n.-21-571C>T) c.134+427C>T (n.134+427C>T) | |
1 | g.146019271G>C | CA420250576 | HJV | c.561C>G (p.Val187=) c.-22+427C>G (n.-22+427C>G) c.222C>G (p.Val74=) c.-21-571C>G (n.-21-571C>G) c.134+427C>G (n.134+427C>G) | |
1 | g.146019271G>T | CA420250575 | HJV | c.561C>A (p.Val187=) c.-22+427C>A (n.-22+427C>A) c.222C>A (p.Val74=) c.-21-571C>A (n.-21-571C>A) c.134+427C>A (n.134+427C>A) | |
1 | g.146019272A>C | CA342139293 | HJV | c.560T>G (p.Val187Gly) c.-22+426T>G (n.-22+426T>G) c.221T>G (p.Val74Gly) c.-21-572T>G (n.-21-572T>G) c.134+426T>G (n.134+426T>G) | |
1 | g.146019272A>G | CA342139296 | HJV | c.560T>C (p.Val187Ala) c.-22+426T>C (n.-22+426T>C) c.221T>C (p.Val74Ala) c.-21-572T>C (n.-21-572T>C) c.134+426T>C (n.134+426T>C) | |
1 | g.146019272A>T | CA342139301 | HJV | c.560T>A (p.Val187Asp) c.-22+426T>A (n.-22+426T>A) c.221T>A (p.Val74Asp) c.-21-572T>A (n.-21-572T>A) c.134+426T>A (n.134+426T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019273C>A | CA10608067 | HJV | c.559G>T (p.Val187Phe) c.-22+425G>T (n.-22+425G>T) c.220G>T (p.Val74Phe) c.-21-573G>T (n.-21-573G>T) c.134+425G>T (n.134+425G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019273C= | CA1198821293 | HJV | c.559G= (p.Val187=) c.-22+425G= (n.-22+425G=) c.220G= (p.Val74=) c.-21-573G= (n.-21-573G=) c.134+425G= (n.134+425G=) | |
1 | g.146019273C>G | CA342139311 | HJV | c.559G>C (p.Val187Leu) c.-22+425G>C (n.-22+425G>C) c.220G>C (p.Val74Leu) c.-21-573G>C (n.-21-573G>C) c.134+425G>C (n.134+425G>C) | |
1 | g.146019273C>T | CA342139319 | HJV | c.559G>A (p.Val187Ile) c.-22+425G>A (n.-22+425G>A) c.220G>A (p.Val74Ile) c.-21-573G>A (n.-21-573G>A) c.134+425G>A (n.134+425G>A) | |
1 | g.146019274A>C | CA420250580 | HJV | c.558T>G (p.Arg186=) c.-22+424T>G (n.-22+424T>G) c.219T>G (p.Arg73=) c.-21-574T>G (n.-21-574T>G) c.134+424T>G (n.134+424T>G) | |
1 | g.146019274A>G | CA420250579 | HJV | c.558T>C (p.Arg186=) c.-22+424T>C (n.-22+424T>C) c.219T>C (p.Arg73=) c.-21-574T>C (n.-21-574T>C) c.134+424T>C (n.134+424T>C) | |
1 | g.146019274A>T | CA420250578 | HJV | c.558T>A (p.Arg186=) c.-22+424T>A (n.-22+424T>A) c.219T>A (p.Arg73=) c.-21-574T>A (n.-21-574T>A) c.134+424T>A (n.134+424T>A) | |
1 | g.146019275C>A | CA1053847 | HJV | c.557G>T (p.Arg186Leu) c.-22+423G>T (n.-22+423G>T) c.218G>T (p.Arg73Leu) c.-21-575G>T (n.-21-575G>T) c.134+423G>T (n.134+423G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019275C= | CA1142472936 | HJV | c.557G= (p.Arg186=) c.-22+423G= (n.-22+423G=) c.218G= (p.Arg73=) c.-21-575G= (n.-21-575G=) c.134+423G= (n.134+423G=) | |
1 | g.146019275C>G | CA29824605 | HJV | c.557G>C (p.Arg186Pro) c.-22+423G>C (n.-22+423G>C) c.218G>C (p.Arg73Pro) c.-21-575G>C (n.-21-575G>C) c.134+423G>C (n.134+423G>C) | |
1 | g.146019275C>T | CA1053846 | HJV | c.557G>A (p.Arg186His) c.-22+423G>A (n.-22+423G>A) c.218G>A (p.Arg73His) c.-21-575G>A (n.-21-575G>A) c.134+423G>A (n.134+423G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019276G>A | CA342139330 | HJV | c.556C>T (p.Arg186Cys) c.-22+422C>T (n.-22+422C>T) c.217C>T (p.Arg73Cys) c.-21-576C>T (n.-21-576C>T) c.134+422C>T (n.134+422C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019276G>C | CA342139332 | HJV | c.556C>G (p.Arg186Gly) c.-22+422C>G (n.-22+422C>G) c.217C>G (p.Arg73Gly) c.-21-576C>G (n.-21-576C>G) c.134+422C>G (n.134+422C>G) | |
1 | g.146019276G= | CA1198821294 | HJV | c.556C= (p.Arg186=) c.-22+422C= (n.-22+422C=) c.217C= (p.Arg73=) c.-21-576C= (n.-21-576C=) c.134+422C= (n.134+422C=) | |
1 | g.146019276G>T | CA342139326 | HJV | c.556C>A (p.Arg186Ser) c.-22+422C>A (n.-22+422C>A) c.217C>A (p.Arg73Ser) c.-21-576C>A (n.-21-576C>A) c.134+422C>A (n.134+422C>A) | |
1 | g.146019277G>A | CA420250581 | HJV | c.555C>T (p.Cys185=) c.-22+421C>T (n.-22+421C>T) c.216C>T (p.Cys72=) c.-21-577C>T (n.-21-577C>T) c.134+421C>T (n.134+421C>T) | |
1 | g.146019277G>C | CA342139334 | HJV | c.555C>G (p.Cys185Trp) c.-22+421C>G (n.-22+421C>G) c.216C>G (p.Cys72Trp) c.-21-577C>G (n.-21-577C>G) c.134+421C>G (n.134+421C>G) | |
1 | g.146019277G>T | CA342139337 | HJV | c.555C>A (p.Cys185Ter) c.-22+421C>A (n.-22+421C>A) c.216C>A (p.Cys72Ter) c.-21-577C>A (n.-21-577C>A) c.134+421C>A (n.134+421C>A) | |
1 | g.146019278C>A | CA342139340 | HJV | c.554G>T (p.Cys185Phe) c.-22+420G>T (n.-22+420G>T) c.215G>T (p.Cys72Phe) c.-21-578G>T (n.-21-578G>T) c.134+420G>T (n.134+420G>T) | |
1 | g.146019278C= | CA1198821295 | HJV | c.554G= (p.Cys185=) c.-22+420G= (n.-22+420G=) c.215G= (p.Cys72=) c.-21-578G= (n.-21-578G=) c.134+420G= (n.134+420G=) | |
1 | g.146019278C>G | CA342139341 | HJV | c.554G>C (p.Cys185Ser) c.-22+420G>C (n.-22+420G>C) c.215G>C (p.Cys72Ser) c.-21-578G>C (n.-21-578G>C) c.134+420G>C (n.134+420G>C) | |
1 | g.146019278C>T | CA342139342 | HJV | c.554G>A (p.Cys185Tyr) c.-22+420G>A (n.-22+420G>A) c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.-21-578G>A (n.-21-578G>A) c.134+420G>A (n.134+420G>A) | dbSNP |
1 | g.146019279A>C | CA342139348 | HJV | c.553T>G (p.Cys185Gly) c.-22+419T>G (n.-22+419T>G) c.214T>G (p.Cys72Gly) c.-21-579T>G (n.-21-579T>G) c.134+419T>G (n.134+419T>G) | |
1 | g.146019279A>G | CA342139343 | HJV | c.553T>C (p.Cys185Arg) c.-22+419T>C (n.-22+419T>C) c.214T>C (p.Cys72Arg) c.-21-579T>C (n.-21-579T>C) c.134+419T>C (n.134+419T>C) | |
1 | g.146019279A>T | CA342139344 | HJV | c.553T>A (p.Cys185Ser) c.-22+419T>A (n.-22+419T>A) c.214T>A (p.Cys72Ser) c.-21-579T>A (n.-21-579T>A) c.134+419T>A (n.134+419T>A) | |
1 | g.146019280del | CA2499214161 | HJV | c.552del (p.Cys185AlafsTer?) c.-22+418del (n.-22+418del) c.213del (p.Cys72AlafsTer?) c.-21-580del (n.-21-580del) c.134+418del (n.134+418del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019280T>A | CA420250585 | HJV | c.552A>T (p.Thr184=) c.-22+418A>T (n.-22+418A>T) c.213A>T (p.Thr71=) c.-21-580A>T (n.-21-580A>T) c.134+418A>T (n.134+418A>T) | ClinVar |
1 | g.146019280T>C | CA420250583 | HJV | c.552A>G (p.Thr184=) c.-22+418A>G (n.-22+418A>G) c.213A>G (p.Thr71=) c.-21-580A>G (n.-21-580A>G) c.134+418A>G (n.134+418A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019280T>G | CA420250586 | HJV | c.552A>C (p.Thr184=) c.-22+418A>C (n.-22+418A>C) c.213A>C (p.Thr71=) c.-21-580A>C (n.-21-580A>C) c.134+418A>C (n.134+418A>C) | |
1 | g.146019281G>A | CA342139357 | HJV | c.551C>T (p.Thr184Ile) c.-22+417C>T (n.-22+417C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.-21-581C>T (n.-21-581C>T) c.134+417C>T (n.134+417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019281G>C | CA342139359 | HJV | c.551C>G (p.Thr184Arg) c.-22+417C>G (n.-22+417C>G) c.212C>G (p.Thr71Arg) c.-21-581C>G (n.-21-581C>G) c.134+417C>G (n.134+417C>G) | |
1 | g.146019281G= | CA1198821296 | HJV | c.551C= (p.Thr184=) c.-22+417C= (n.-22+417C=) c.212C= (p.Thr71=) c.-21-581C= (n.-21-581C=) c.134+417C= (n.134+417C=) | |
1 | g.146019281G>T | CA342139365 | HJV | c.551C>A (p.Thr184Lys) c.-22+417C>A (n.-22+417C>A) c.212C>A (p.Thr71Lys) c.-21-581C>A (n.-21-581C>A) c.134+417C>A (n.134+417C>A) | |
1 | g.146019282T>A | CA342139366 | HJV | c.550A>T (p.Thr184Ser) c.-22+416A>T (n.-22+416A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.-21-582A>T (n.-21-582A>T) c.134+416A>T (n.134+416A>T) | |
1 | g.146019282T>C | CA342139369 | HJV | c.550A>G (p.Thr184Ala) c.-22+416A>G (n.-22+416A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.-21-582A>G (n.-21-582A>G) c.134+416A>G (n.134+416A>G) | |
1 | g.146019282T>G | CA342139373 | HJV | c.550A>C (p.Thr184Pro) c.-22+416A>C (n.-22+416A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.-21-582A>C (n.-21-582A>C) c.134+416A>C (n.134+416A>C) | |
1 | g.146019283G>A | CA420250588 | HJV | c.549C>T (p.His183=) c.-22+415C>T (n.-22+415C>T) c.210C>T (p.His70=) c.-21-583C>T (n.-21-583C>T) c.134+415C>T (n.134+415C>T) | |
1 | g.146019283G>C | CA342139376 | HJV | c.549C>G (p.His183Gln) c.-22+415C>G (n.-22+415C>G) c.210C>G (p.His70Gln) c.-21-583C>G (n.-21-583C>G) c.134+415C>G (n.134+415C>G) | |
1 | g.146019283G>T | CA342139388 | HJV | c.549C>A (p.His183Gln) c.-22+415C>A (n.-22+415C>A) c.210C>A (p.His70Gln) c.-21-583C>A (n.-21-583C>A) c.134+415C>A (n.134+415C>A) | |
1 | g.146019284T>A | CA342139392 | HJV | c.548A>T (p.His183Leu) c.-22+414A>T (n.-22+414A>T) c.209A>T (p.His70Leu) c.-21-584A>T (n.-21-584A>T) c.134+414A>T (n.134+414A>T) | |
1 | g.146019284T>C | CA342139401 | HJV | c.548A>G (p.His183Arg) c.-22+414A>G (n.-22+414A>G) c.209A>G (p.His70Arg) c.-21-584A>G (n.-21-584A>G) c.134+414A>G (n.134+414A>G) | |
1 | g.146019284T>G | CA342139393 | HJV | c.548A>C (p.His183Pro) c.-22+414A>C (n.-22+414A>C) c.209A>C (p.His70Pro) c.-21-584A>C (n.-21-584A>C) c.134+414A>C (n.134+414A>C) | |
1 | g.146019285G>A | CA342139405 | HJV | c.547C>T (p.His183Tyr) c.-22+413C>T (n.-22+413C>T) c.208C>T (p.His70Tyr) c.-21-585C>T (n.-21-585C>T) c.134+413C>T (n.134+413C>T) | |
1 | g.146019285G>C | CA342139408 | HJV | c.547C>G (p.His183Asp) c.-22+413C>G (n.-22+413C>G) c.208C>G (p.His70Asp) c.-21-585C>G (n.-21-585C>G) c.134+413C>G (n.134+413C>G) | |
1 | g.146019285G>T | CA342139411 | HJV | c.547C>A (p.His183Asn) c.-22+413C>A (n.-22+413C>A) c.208C>A (p.His70Asn) c.-21-585C>A (n.-21-585C>A) c.134+413C>A (n.134+413C>A) |