Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019139C>A | CA29824360 | HJV | c.657+36G>T (n.657+36G>T) c.-21-439G>T (n.-21-439G>T) c.318+36G>T (n.318+36G>T) c.135-439G>T (n.135-439G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019139C= | CA1198821236 | HJV | c.657+36G= (n.657+36G=) c.-21-439G= (n.-21-439G=) c.318+36G= (n.318+36G=) c.135-439G= (n.135-439G=) | |
1 | g.146019139C>G | CA29824372 | HJV | c.657+36G>C (n.657+36G>C) c.-21-439G>C (n.-21-439G>C) c.318+36G>C (n.318+36G>C) c.135-439G>C (n.135-439G>C) | |
1 | g.146019139C>T | CA1053868 | HJV | c.657+36G>A (n.657+36G>A) c.-21-439G>A (n.-21-439G>A) c.318+36G>A (n.318+36G>A) c.135-439G>A (n.135-439G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019140A= | CA1198821237 | HJV | c.657+35T= (n.657+35T=) c.-21-440T= (n.-21-440T=) c.318+35T= (n.318+35T=) c.135-440T= (n.135-440T=) | |
1 | g.146019140A>C | CA1198821238 | HJV | c.657+35T>G (n.657+35T>G) c.-21-440T>G (n.-21-440T>G) c.318+35T>G (n.318+35T>G) c.135-440T>G (n.135-440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019140A>G | CA2647575794 | HJV | c.657+35T>C (n.657+35T>C) c.-21-440T>C (n.-21-440T>C) c.318+35T>C (n.318+35T>C) c.135-440T>C (n.135-440T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142G>A | CA2647575795 | HJV | c.657+33C>T (n.657+33C>T) c.-21-442C>T (n.-21-442C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) c.135-442C>T (n.135-442C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142G>T | CA2647575796 | HJV | c.657+33C>A (n.657+33C>A) c.-21-442C>A (n.-21-442C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) c.135-442C>A (n.135-442C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142_146019143insCACCTC | CA2647575797 | HJV | c.657+32_657+33insGAGGTG (n.657+32_657+33insGAGGTG) c.-21-443_-21-442insGAGGTG (n.-21-443_-21-442insGAGGTG) c.318+32_318+33insGAGGTG (n.318+32_318+33insGAGGTG) c.135-443_135-442insGAGGTG (n.135-443_135-442insGAGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.146019143del | CA2574047926 | HJV | c.657+32del (n.657+32del) c.-21-443del (n.-21-443del) c.318+32del (n.318+32del) c.135-443del (n.135-443del) | |
1 | g.146019143A= | CA1198821239 | HJV | c.657+32T= (n.657+32T=) c.-21-443T= (n.-21-443T=) c.318+32T= (n.318+32T=) c.135-443T= (n.135-443T=) | |
1 | g.146019143A>C | CA888580267 | HJV | c.657+32T>G (n.657+32T>G) c.-21-443T>G (n.-21-443T>G) c.318+32T>G (n.318+32T>G) c.135-443T>G (n.135-443T>G) | dbSNP |
1 | g.146019144G>A | CA888580269 | HJV | c.657+31C>T (n.657+31C>T) c.-21-444C>T (n.-21-444C>T) c.318+31C>T (n.318+31C>T) c.135-444C>T (n.135-444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019144G= | CA1198821240 | HJV | c.657+31C= (n.657+31C=) c.-21-444C= (n.-21-444C=) c.318+31C= (n.318+31C=) c.135-444C= (n.135-444C=) | |
1 | g.146019144G>T | CA2574047927 | HJV | c.657+31C>A (n.657+31C>A) c.-21-444C>A (n.-21-444C>A) c.318+31C>A (n.318+31C>A) c.135-444C>A (n.135-444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019144_146019145del | CA2647575799 | HJV | c.657+30_657+31del (n.657+30_657+31del) c.-21-445_-21-444del (n.-21-445_-21-444del) c.318+30_318+31del (n.318+30_318+31del) c.135-445_135-444del (n.135-445_135-444del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019145G>A | CA29824379 | HJV | c.657+30C>T (n.657+30C>T) c.-21-445C>T (n.-21-445C>T) c.318+30C>T (n.318+30C>T) c.135-445C>T (n.135-445C>T) | dbSNP |
1 | g.146019145G= | CA1198821241 | HJV | c.657+30C= (n.657+30C=) c.-21-445C= (n.-21-445C=) c.318+30C= (n.318+30C=) c.135-445C= (n.135-445C=) | |
1 | g.146019145G>T | CA2647575800 | HJV | c.657+30C>A (n.657+30C>A) c.-21-445C>A (n.-21-445C>A) c.318+30C>A (n.318+30C>A) c.135-445C>A (n.135-445C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019146T>A | CA29824391 | HJV | c.657+29A>T (n.657+29A>T) c.-21-446A>T (n.-21-446A>T) c.318+29A>T (n.318+29A>T) c.135-446A>T (n.135-446A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019146T= | CA1198821242 | HJV | c.657+29A= (n.657+29A=) c.-21-446A= (n.-21-446A=) c.318+29A= (n.318+29A=) c.135-446A= (n.135-446A=) | |
1 | g.146019146_146019147delinsTG | CA1198821243 | HJV | c.657+28_657+29delinsCA (n.657+28_657+29delinsCA) c.-21-447_-21-446delinsCA (n.-21-447_-21-446delinsCA) c.318+28_318+29delinsCA (n.318+28_318+29delinsCA) c.135-447_135-446delinsCA (n.135-447_135-446delinsCA) | |
1 | g.146019147G>A | CA29824392 | HJV | c.657+28C>T (n.657+28C>T) c.-21-447C>T (n.-21-447C>T) c.318+28C>T (n.318+28C>T) c.135-447C>T (n.135-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019147G>C | CA2574047928 | HJV | c.657+28C>G (n.657+28C>G) c.-21-447C>G (n.-21-447C>G) c.318+28C>G (n.318+28C>G) c.135-447C>G (n.135-447C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019147G= | CA1198821244 | HJV | c.657+28C= (n.657+28C=) c.-21-447C= (n.-21-447C=) c.318+28C= (n.318+28C=) c.135-447C= (n.135-447C=) | |
1 | g.146019147G>T | CA2647575802 | HJV | c.657+28C>A (n.657+28C>A) c.-21-447C>A (n.-21-447C>A) c.318+28C>A (n.318+28C>A) c.135-447C>A (n.135-447C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019148del | CA1007114160 | HJV | c.657+28del (n.657+28del) c.-21-447del (n.-21-447del) c.318+28del (n.318+28del) c.135-447del (n.135-447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019147_146019148insA | CA2647575804 | HJV | c.657+27_657+28insT (n.657+27_657+28insT) c.-21-448_-21-447insT (n.-21-448_-21-447insT) c.318+27_318+28insT (n.318+27_318+28insT) c.135-448_135-447insT (n.135-448_135-447insT) | gnomAD v4 |
1 | g.146019148G>T | CA2574047929 | HJV | c.657+27C>A (n.657+27C>A) c.-21-448C>A (n.-21-448C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) c.135-448C>A (n.135-448C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019150T>A | CA2574047930 | HJV | c.657+25A>T (n.657+25A>T) c.-21-450A>T (n.-21-450A>T) c.318+25A>T (n.318+25A>T) c.135-450A>T (n.135-450A>T) | |
1 | g.146019151C>A | CA1053867 | HJV | c.657+24G>T (n.657+24G>T) c.-21-451G>T (n.-21-451G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) c.135-451G>T (n.135-451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019151C= | CA1148216869 | HJV | c.657+24G= (n.657+24G=) c.-21-451G= (n.-21-451G=) c.318+24G= (n.318+24G=) c.135-451G= (n.135-451G=) | |
1 | g.146019151C>G | CA1053866 | HJV | c.657+24G>C (n.657+24G>C) c.-21-451G>C (n.-21-451G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) c.135-451G>C (n.135-451G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019151C>T | CA342138443 | HJV | c.657+24G>A (n.657+24G>A) c.-21-451G>A (n.-21-451G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) c.135-451G>A (n.135-451G>A) | |
1 | g.146019152G>C | CA2647575809 | HJV | c.657+23C>G (n.657+23C>G) c.-21-452C>G (n.-21-452C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) c.135-452C>G (n.135-452C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019152G>T | CA2574047931 | HJV | c.657+23C>A (n.657+23C>A) c.-21-452C>A (n.-21-452C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) c.135-452C>A (n.135-452C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019153G>A | CA888580281 | HJV | c.657+22C>T (n.657+22C>T) c.-21-453C>T (n.-21-453C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.135-453C>T (n.135-453C>T) | dbSNP |
1 | g.146019153G>C | CA526254276 | HJV | c.657+22C>G (n.657+22C>G) c.-21-453C>G (n.-21-453C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) c.135-453C>G (n.135-453C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019153G= | CA1198821245 | HJV | c.657+22C= (n.657+22C=) c.-21-453C= (n.-21-453C=) c.318+22C= (n.318+22C=) c.135-453C= (n.135-453C=) | |
1 | g.146019153G>T | CA2647575813 | HJV | c.657+22C>A (n.657+22C>A) c.-21-453C>A (n.-21-453C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.135-453C>A (n.135-453C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019154A>C | CA2647575814 | HJV | c.657+21T>G (n.657+21T>G) c.-21-454T>G (n.-21-454T>G) c.318+21T>G (n.318+21T>G) c.135-454T>G (n.135-454T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019155A>G | CA2647575815 | HJV | c.657+20T>C (n.657+20T>C) c.-21-455T>C (n.-21-455T>C) c.318+20T>C (n.318+20T>C) c.135-455T>C (n.135-455T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019157G>T | CA2647575817 | HJV | c.657+18C>A (n.657+18C>A) c.-21-457C>A (n.-21-457C>A) c.318+18C>A (n.318+18C>A) c.135-457C>A (n.135-457C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G>A | CA29824395 | HJV | c.657+15C>T (n.657+15C>T) c.-21-460C>T (n.-21-460C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) c.135-460C>T (n.135-460C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G>C | CA29824407 | HJV | c.657+15C>G (n.657+15C>G) c.-21-460C>G (n.-21-460C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) c.135-460C>G (n.135-460C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G= | CA1198821246 | HJV | c.657+15C= (n.657+15C=) c.-21-460C= (n.-21-460C=) c.318+15C= (n.318+15C=) c.135-460C= (n.135-460C=) | |
1 | g.146019160G>T | CA1053865 | HJV | c.657+15C>A (n.657+15C>A) c.-21-460C>A (n.-21-460C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) c.135-460C>A (n.135-460C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019161A= | CA1198821247 | HJV | c.657+14T= (n.657+14T=) c.-21-461T= (n.-21-461T=) c.318+14T= (n.318+14T=) c.135-461T= (n.135-461T=) | |
1 | g.146019161A>C | CA29824423 | HJV | c.657+14T>G (n.657+14T>G) c.-21-461T>G (n.-21-461T>G) c.318+14T>G (n.318+14T>G) c.135-461T>G (n.135-461T>G) | |
1 | g.146019161A>G | CA1053864 | HJV | c.657+14T>C (n.657+14T>C) c.-21-461T>C (n.-21-461T>C) c.318+14T>C (n.318+14T>C) c.135-461T>C (n.135-461T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019161A>T | CA29824426 | HJV | c.657+14T>A (n.657+14T>A) c.-21-461T>A (n.-21-461T>A) c.318+14T>A (n.318+14T>A) c.135-461T>A (n.135-461T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019162T>C | CA2647575821 | HJV | c.657+13A>G (n.657+13A>G) c.-21-462A>G (n.-21-462A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) c.135-462A>G (n.135-462A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019162T>G | CA2647575822 | HJV | c.657+13A>C (n.657+13A>C) c.-21-462A>C (n.-21-462A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) c.135-462A>C (n.135-462A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019164G>C | CA1198821249 | HJV | c.657+11C>G (n.657+11C>G) c.-21-464C>G (n.-21-464C>G) c.318+11C>G (n.318+11C>G) c.135-464C>G (n.135-464C>G) | dbSNP |
1 | g.146019164G= | CA1198821248 | HJV | c.657+11C= (n.657+11C=) c.-21-464C= (n.-21-464C=) c.318+11C= (n.318+11C=) c.135-464C= (n.135-464C=) | |
1 | g.146019164G>T | CA888580293 | HJV | c.657+11C>A (n.657+11C>A) c.-21-464C>A (n.-21-464C>A) c.318+11C>A (n.318+11C>A) c.135-464C>A (n.135-464C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019166G>C | CA1053863 | HJV | c.657+9C>G (n.657+9C>G) c.-21-466C>G (n.-21-466C>G) c.318+9C>G (n.318+9C>G) c.135-466C>G (n.135-466C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019166G= | CA1198821250 | HJV | c.657+9C= (n.657+9C=) c.-21-466C= (n.-21-466C=) c.318+9C= (n.318+9C=) c.135-466C= (n.135-466C=) | |
1 | g.146019167T>C | CA29824438 | HJV | c.657+8A>G (n.657+8A>G) c.-21-467A>G (n.-21-467A>G) c.318+8A>G (n.318+8A>G) c.135-467A>G (n.135-467A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019167T>G | CA2499214160 | HJV | c.657+8A>C (n.657+8A>C) c.-21-467A>C (n.-21-467A>C) c.318+8A>C (n.318+8A>C) c.135-467A>C (n.135-467A>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019167T= | CA1198821251 | HJV | c.657+8A= (n.657+8A=) c.-21-467A= (n.-21-467A=) c.318+8A= (n.318+8A=) c.135-467A= (n.135-467A=) | |
1 | g.146019168G>A | CA2647575825 | HJV | c.657+7C>T (n.657+7C>T) c.-21-468C>T (n.-21-468C>T) c.318+7C>T (n.318+7C>T) c.135-468C>T (n.135-468C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019168G>T | CA2647575826 | HJV | c.657+7C>A (n.657+7C>A) c.-21-468C>A (n.-21-468C>A) c.318+7C>A (n.318+7C>A) c.135-468C>A (n.135-468C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019169C>T | CA2647575828 | HJV | c.657+6G>A (n.657+6G>A) c.-21-469G>A (n.-21-469G>A) c.318+6G>A (n.318+6G>A) c.135-469G>A (n.135-469G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019170C>T | CA2574047932 | HJV | c.657+5G>A (n.657+5G>A) c.-21-470G>A (n.-21-470G>A) c.318+5G>A (n.318+5G>A) c.135-470G>A (n.135-470G>A) | |
1 | g.146019172G>T | CA2647575829 | HJV | c.657+3C>A (n.657+3C>A) c.-21-472C>A (n.-21-472C>A) c.318+3C>A (n.318+3C>A) c.135-472C>A (n.135-472C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019173A>C | CA342138464 | HJV | c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.-21-473T>G (n.-21-473T>G) c.318+2T>G (n.318+2T>G) c.135-473T>G (n.135-473T>G) | |
1 | g.146019173A>G | CA342138459 | HJV | c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.-21-473T>C (n.-21-473T>C) c.318+2T>C (n.318+2T>C) c.135-473T>C (n.135-473T>C) | |
1 | g.146019173A>T | CA342138460 | HJV | c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.-21-473T>A (n.-21-473T>A) c.318+2T>A (n.318+2T>A) c.135-473T>A (n.135-473T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019174C>A | CA342138489 | HJV | c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.-21-474G>T (n.-21-474G>T) c.318+1G>T (n.318+1G>T) c.135-474G>T (n.135-474G>T) | |
1 | g.146019174C>G | CA342138493 | HJV | c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.-21-474G>C (n.-21-474G>C) c.318+1G>C (n.318+1G>C) c.135-474G>C (n.135-474G>C) | ClinVar |
1 | g.146019174C>T | CA342138491 | HJV | c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.-21-474G>A (n.-21-474G>A) c.318+1G>A (n.318+1G>A) c.135-474G>A (n.135-474G>A) | |
1 | g.146019175C>A | CA342138495 | HJV | c.657G>T (p.Lys219Asn) c.-21-475G>T (n.-21-475G>T) c.318G>T (p.Lys106Asn) c.135-475G>T (n.135-475G>T) | |
1 | g.146019175C>G | CA342138498 | HJV | c.657G>C (p.Lys219Asn) c.-21-475G>C (n.-21-475G>C) c.318G>C (p.Lys106Asn) c.135-475G>C (n.135-475G>C) | |
1 | g.146019175C>T | CA420250414 | HJV | c.657G>A (p.Lys219=) c.-21-475G>A (n.-21-475G>A) c.318G>A (p.Lys106=) c.135-475G>A (n.135-475G>A) | |
1 | g.146019176T>A | CA342138501 | HJV | c.656A>T (p.Lys219Met) c.-21-476A>T (n.-21-476A>T) c.317A>T (p.Lys106Met) c.135-476A>T (n.135-476A>T) | |
1 | g.146019176T>C | CA342138512 | HJV | c.656A>G (p.Lys219Arg) c.-21-476A>G (n.-21-476A>G) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.135-476A>G (n.135-476A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019176T>G | CA342138514 | HJV | c.656A>C (p.Lys219Thr) c.-21-476A>C (n.-21-476A>C) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.135-476A>C (n.135-476A>C) | |
1 | g.146019177T>A | CA342138519 | HJV | c.655A>T (p.Lys219Ter) c.-21-477A>T (n.-21-477A>T) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.135-477A>T (n.135-477A>T) | |
1 | g.146019177T>C | CA342138521 | HJV | c.655A>G (p.Lys219Glu) c.-21-477A>G (n.-21-477A>G) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.135-477A>G (n.135-477A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019177T>G | CA342138525 | HJV | c.655A>C (p.Lys219Gln) c.-21-477A>C (n.-21-477A>C) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.135-477A>C (n.135-477A>C) | |
1 | g.146019177_146019178delinsTC | CA1198821252 | HJV | c.654_655delinsGA (p.Arg218=) c.-21-478_-21-477delinsGA (n.-21-478_-21-477delinsGA) c.315_316delinsGA (p.Arg105=) c.135-478_135-477delinsGA (n.135-478_135-477delinsGA) | |
1 | g.146019178C>A | CA420250417 | HJV | c.654G>T (p.Arg218=) c.-21-478G>T (n.-21-478G>T) c.315G>T (p.Arg105=) c.135-478G>T (n.135-478G>T) | |
1 | g.146019178C>G | CA420250416 | HJV | c.654G>C (p.Arg218=) c.-21-478G>C (n.-21-478G>C) c.315G>C (p.Arg105=) c.135-478G>C (n.135-478G>C) | ClinVar |
1 | g.146019178C>T | CA420250418 | HJV | c.654G>A (p.Arg218=) c.-21-478G>A (n.-21-478G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.135-478G>A (n.135-478G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019179del | CA1139656290 | HJV | c.654del (p.Lys219SerfsTer27) c.-21-478del (n.-21-478del) c.315del (p.Lys106SerfsTer27) c.135-478del (n.135-478del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019179C>A | CA342138544 | HJV | c.653G>T (p.Arg218Leu) c.-21-479G>T (n.-21-479G>T) c.314G>T (p.Arg105Leu) c.135-479G>T (n.135-479G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019179C= | CA1198821253 | HJV | c.653G= (p.Arg218=) c.-21-479G= (n.-21-479G=) c.314G= (p.Arg105=) c.135-479G= (n.135-479G=) | |
1 | g.146019179C>G | CA342138546 | HJV | c.653G>C (p.Arg218Pro) c.-21-479G>C (n.-21-479G>C) c.314G>C (p.Arg105Pro) c.135-479G>C (n.135-479G>C) | |
1 | g.146019179C>T | CA342138553 | HJV | c.653G>A (p.Arg218Gln) c.-21-479G>A (n.-21-479G>A) c.314G>A (p.Arg105Gln) c.135-479G>A (n.135-479G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019180G>A | CA342138558 | HJV | c.652C>T (p.Arg218Trp) c.-21-480C>T (n.-21-480C>T) c.313C>T (p.Arg105Trp) c.135-480C>T (n.135-480C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019180G>C | CA342138559 | HJV | c.652C>G (p.Arg218Gly) c.-21-480C>G (n.-21-480C>G) c.313C>G (p.Arg105Gly) c.135-480C>G (n.135-480C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019180G= | CA1198821254 | HJV | c.652C= (p.Arg218=) c.-21-480C= (n.-21-480C=) c.313C= (p.Arg105=) c.135-480C= (n.135-480C=) | |
1 | g.146019180G>T | CA420250419 | HJV | c.652C>A (p.Arg218=) c.-21-480C>A (n.-21-480C>A) c.313C>A (p.Arg105=) c.135-480C>A (n.135-480C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019181G>A | CA420250422 | HJV | c.651C>T (p.Thr217=) c.-21-481C>T (n.-21-481C>T) c.312C>T (p.Thr104=) c.135-481C>T (n.135-481C>T) | |
1 | g.146019181G>C | CA420250421 | HJV | c.651C>G (p.Thr217=) c.-21-481C>G (n.-21-481C>G) c.312C>G (p.Thr104=) c.135-481C>G (n.135-481C>G) | |
1 | g.146019181G>T | CA420250420 | HJV | c.651C>A (p.Thr217=) c.-21-481C>A (n.-21-481C>A) c.312C>A (p.Thr104=) c.135-481C>A (n.135-481C>A) | |
1 | g.146019182G>A | CA342138568 | HJV | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.-21-482C>T (n.-21-482C>T) c.311C>T (p.Thr104Ile) c.135-482C>T (n.135-482C>T) | |
1 | g.146019182G>C | CA342138575 | HJV | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.-21-482C>G (n.-21-482C>G) c.311C>G (p.Thr104Ser) c.135-482C>G (n.135-482C>G) | |
1 | g.146019182G>T | CA342138571 | HJV | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.-21-482C>A (n.-21-482C>A) c.311C>A (p.Thr104Asn) c.135-482C>A (n.135-482C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019183T>A | CA342138578 | HJV | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.-21-483A>T (n.-21-483A>T) c.310A>T (p.Thr104Ser) c.135-483A>T (n.135-483A>T) | |
1 | g.146019183T>C | CA342138580 | HJV | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.-21-483A>G (n.-21-483A>G) c.310A>G (p.Thr104Ala) c.135-483A>G (n.135-483A>G) | |
1 | g.146019183T>G | CA342138584 | HJV | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.-21-483A>C (n.-21-483A>C) c.310A>C (p.Thr104Pro) c.135-483A>C (n.135-483A>C) | |
1 | g.146019184G>A | CA420250429 | HJV | c.648C>T (p.Ala216=) c.-21-484C>T (n.-21-484C>T) c.309C>T (p.Ala103=) c.135-484C>T (n.135-484C>T) | |
1 | g.146019184G>C | CA420250427 | HJV | c.648C>G (p.Ala216=) c.-21-484C>G (n.-21-484C>G) c.309C>G (p.Ala103=) c.135-484C>G (n.135-484C>G) | |
1 | g.146019184G>T | CA420250426 | HJV | c.648C>A (p.Ala216=) c.-21-484C>A (n.-21-484C>A) c.309C>A (p.Ala103=) c.135-484C>A (n.135-484C>A) | |
1 | g.146019185G>A | CA342138585 | HJV | c.647C>T (p.Ala216Val) c.-21-485C>T (n.-21-485C>T) c.308C>T (p.Ala103Val) c.135-485C>T (n.135-485C>T) | |
1 | g.146019185G>C | CA342138586 | HJV | c.647C>G (p.Ala216Gly) c.-21-485C>G (n.-21-485C>G) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.135-485C>G (n.135-485C>G) | |
1 | g.146019185G>T | CA342138587 | HJV | c.647C>A (p.Ala216Asp) c.-21-485C>A (n.-21-485C>A) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.135-485C>A (n.135-485C>A) | |
1 | g.146019186C>A | CA342138589 | HJV | c.646G>T (p.Ala216Ser) c.-21-486G>T (n.-21-486G>T) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.135-486G>T (n.135-486G>T) | |
1 | g.146019186C>G | CA342138592 | HJV | c.646G>C (p.Ala216Pro) c.-21-486G>C (n.-21-486G>C) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.135-486G>C (n.135-486G>C) | |
1 | g.146019186C>T | CA342138595 | HJV | c.646G>A (p.Ala216Thr) c.-21-486G>A (n.-21-486G>A) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.135-486G>A (n.135-486G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019187G>A | CA420250439 | HJV | c.645C>T (p.Thr215=) c.-21-487C>T (n.-21-487C>T) c.306C>T (p.Thr102=) c.135-487C>T (n.135-487C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019187G>C | CA1053862 | HJV | c.645C>G (p.Thr215=) c.-21-487C>G (n.-21-487C>G) c.306C>G (p.Thr102=) c.135-487C>G (n.135-487C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019187G= | CA1198821255 | HJV | c.645C= (p.Thr215=) c.-21-487C= (n.-21-487C=) c.306C= (p.Thr102=) c.135-487C= (n.135-487C=) | |
1 | g.146019187G>T | CA420250436 | HJV | c.645C>A (p.Thr215=) c.-21-487C>A (n.-21-487C>A) c.306C>A (p.Thr102=) c.135-487C>A (n.135-487C>A) | |
1 | g.146019188G>A | CA342138606 | HJV | c.644C>T (p.Thr215Ile) c.-21-488C>T (n.-21-488C>T) c.305C>T (p.Thr102Ile) c.135-488C>T (n.135-488C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019188G>C | CA342138605 | HJV | c.644C>G (p.Thr215Ser) c.-21-488C>G (n.-21-488C>G) c.305C>G (p.Thr102Ser) c.135-488C>G (n.135-488C>G) | |
1 | g.146019188G>T | CA342138604 | HJV | c.644C>A (p.Thr215Asn) c.-21-488C>A (n.-21-488C>A) c.305C>A (p.Thr102Asn) c.135-488C>A (n.135-488C>A) | |
1 | g.146019189T>A | CA29824451 | HJV | c.643A>T (p.Thr215Ser) c.-21-489A>T (n.-21-489A>T) c.304A>T (p.Thr102Ser) c.135-489A>T (n.135-489A>T) | |
1 | g.146019189T>C | CA1053861 | HJV | c.643A>G (p.Thr215Ala) c.-21-489A>G (n.-21-489A>G) c.304A>G (p.Thr102Ala) c.135-489A>G (n.135-489A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019189T>G | CA29824470 | HJV | c.643A>C (p.Thr215Pro) c.-21-489A>C (n.-21-489A>C) c.304A>C (p.Thr102Pro) c.135-489A>C (n.135-489A>C) | dbSNP |
1 | g.146019189T= | CA1198821256 | HJV | c.643A= (p.Thr215=) c.-21-489A= (n.-21-489A=) c.304A= (p.Thr102=) c.135-489A= (n.135-489A=) | |
1 | g.146019190A= | CA1198821257 | HJV | c.642T= (p.Ala214=) c.-21-490T= (n.-21-490T=) c.303T= (p.Ala101=) c.135-490T= (n.135-490T=) | |
1 | g.146019190A>C | CA420250448 | HJV | c.642T>G (p.Ala214=) c.-21-490T>G (n.-21-490T>G) c.303T>G (p.Ala101=) c.135-490T>G (n.135-490T>G) | |
1 | g.146019190A>G | CA420250447 | HJV | c.642T>C (p.Ala214=) c.-21-490T>C (n.-21-490T>C) c.303T>C (p.Ala101=) c.135-490T>C (n.135-490T>C) | |
1 | g.146019190A>T | CA420250446 | HJV | c.642T>A (p.Ala214=) c.-21-490T>A (n.-21-490T>A) c.303T>A (p.Ala101=) c.135-490T>A (n.135-490T>A) | |
1 | g.146019191G>A | CA342138611 | HJV | c.641C>T (p.Ala214Val) c.-21-491C>T (n.-21-491C>T) c.302C>T (p.Ala101Val) c.135-491C>T (n.135-491C>T) | |
1 | g.146019191G>C | CA342138612 | HJV | c.641C>G (p.Ala214Gly) c.-21-491C>G (n.-21-491C>G) c.302C>G (p.Ala101Gly) c.135-491C>G (n.135-491C>G) | |
1 | g.146019191G= | CA1198821258 | HJV | c.641C= (p.Ala214=) c.-21-491C= (n.-21-491C=) c.302C= (p.Ala101=) c.135-491C= (n.135-491C=) | |
1 | g.146019191G>T | CA342138614 | HJV | c.641C>A (p.Ala214Asp) c.-21-491C>A (n.-21-491C>A) c.302C>A (p.Ala101Asp) c.135-491C>A (n.135-491C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019191dup | CA1053860 | HJV | c.641dup (p.Thr215TyrfsTer11) c.-21-491dup (n.-21-491dup) c.302dup (p.Thr102TyrfsTer11) c.135-491dup (n.135-491dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019192C>A | CA342138628 | HJV | c.640G>T (p.Ala214Ser) c.-21-492G>T (n.-21-492G>T) c.301G>T (p.Ala101Ser) c.135-492G>T (n.135-492G>T) | |
1 | g.146019192C>G | CA342138618 | HJV | c.640G>C (p.Ala214Pro) c.-21-492G>C (n.-21-492G>C) c.301G>C (p.Ala101Pro) c.135-492G>C (n.135-492G>C) | |
1 | g.146019192C>T | CA342138622 | HJV | c.640G>A (p.Ala214Thr) c.-21-492G>A (n.-21-492G>A) c.301G>A (p.Ala101Thr) c.135-492G>A (n.135-492G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019192dup | CA29824476 | HJV | c.640dup (p.Ala214GlyfsTer12) c.-21-492dup (n.-21-492dup) c.301dup (p.Ala101GlyfsTer12) c.135-492dup (n.135-492dup) | |
1 | g.146019193G>A | CA420250455 | HJV | c.639C>T (p.Asn213=) c.-21-493C>T (n.-21-493C>T) c.300C>T (p.Asn100=) c.135-493C>T (n.135-493C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019193G>C | CA342138639 | HJV | c.639C>G (p.Asn213Lys) c.-21-493C>G (n.-21-493C>G) c.300C>G (p.Asn100Lys) c.135-493C>G (n.135-493C>G) | |
1 | g.146019193G= | CA1198821259 | HJV | c.639C= (p.Asn213=) c.-21-493C= (n.-21-493C=) c.300C= (p.Asn100=) c.135-493C= (n.135-493C=) | |
1 | g.146019193G>T | CA342138640 | HJV | c.639C>A (p.Asn213Lys) c.-21-493C>A (n.-21-493C>A) c.300C>A (p.Asn100Lys) c.135-493C>A (n.135-493C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019194T>A | CA342138643 | HJV | c.638A>T (p.Asn213Ile) c.-21-494A>T (n.-21-494A>T) c.299A>T (p.Asn100Ile) c.135-494A>T (n.135-494A>T) | |
1 | g.146019194T>C | CA342138644 | HJV | c.638A>G (p.Asn213Ser) c.-21-494A>G (n.-21-494A>G) c.299A>G (p.Asn100Ser) c.135-494A>G (n.135-494A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019194T>G | CA342138648 | HJV | c.638A>C (p.Asn213Thr) c.-21-494A>C (n.-21-494A>C) c.299A>C (p.Asn100Thr) c.135-494A>C (n.135-494A>C) | |
1 | g.146019195T>A | CA342138652 | HJV | c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.-21-495A>T (n.-21-495A>T) c.298A>T (p.Asn100Tyr) c.135-495A>T (n.135-495A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019195T>C | CA342138659 | HJV | c.637A>G (p.Asn213Asp) c.-21-495A>G (n.-21-495A>G) c.298A>G (p.Asn100Asp) c.135-495A>G (n.135-495A>G) | |
1 | g.146019195T>G | CA342138655 | HJV | c.637A>C (p.Asn213His) c.-21-495A>C (n.-21-495A>C) c.298A>C (p.Asn100His) c.135-495A>C (n.135-495A>C) | |
1 | g.146019196G>A | CA420250464 | HJV | c.636C>T (p.Ala212=) c.-21-496C>T (n.-21-496C>T) c.297C>T (p.Ala99=) c.135-496C>T (n.135-496C>T) | |
1 | g.146019196G>C | CA29824480 | HJV | c.636C>G (p.Ala212=) c.-21-496C>G (n.-21-496C>G) c.297C>G (p.Ala99=) c.135-496C>G (n.135-496C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019196G= | CA1198821260 | HJV | c.636C= (p.Ala212=) c.-21-496C= (n.-21-496C=) c.297C= (p.Ala99=) c.135-496C= (n.135-496C=) | |
1 | g.146019196G>T | CA420250462 | HJV | c.636C>A (p.Ala212=) c.-21-496C>A (n.-21-496C>A) c.297C>A (p.Ala99=) c.135-496C>A (n.135-496C>A) | |
1 | g.146019197G>A | CA342138661 | HJV | c.635C>T (p.Ala212Val) c.-21-497C>T (n.-21-497C>T) c.296C>T (p.Ala99Val) c.135-497C>T (n.135-497C>T) | |
1 | g.146019197G>C | CA342138663 | HJV | c.635C>G (p.Ala212Gly) c.-21-497C>G (n.-21-497C>G) c.296C>G (p.Ala99Gly) c.135-497C>G (n.135-497C>G) | |
1 | g.146019197G>T | CA342138665 | HJV | c.635C>A (p.Ala212Asp) c.-21-497C>A (n.-21-497C>A) c.296C>A (p.Ala99Asp) c.135-497C>A (n.135-497C>A) | |
1 | g.146019198C>A | CA342138669 | HJV | c.634G>T (p.Ala212Ser) c.-21-498G>T (n.-21-498G>T) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.135-498G>T (n.135-498G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019198C= | CA1198821261 | HJV | c.634G= (p.Ala212=) c.-21-498G= (n.-21-498G=) c.295G= (p.Ala99=) c.135-498G= (n.135-498G=) | |
1 | g.146019198C>G | CA342138673 | HJV | c.634G>C (p.Ala212Pro) c.-21-498G>C (n.-21-498G>C) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.135-498G>C (n.135-498G>C) | |
1 | g.146019198C>T | CA342138675 | HJV | c.634G>A (p.Ala212Thr) c.-21-498G>A (n.-21-498G>A) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.135-498G>A (n.135-498G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019199C>A | CA29824481 | HJV | c.633G>T (p.Gly211=) c.-21-499G>T (n.-21-499G>T) c.294G>T (p.Gly98=) c.135-499G>T (n.135-499G>T) | |
1 | g.146019199C= | CA1143862279 | HJV | c.633G= (p.Gly211=) c.-21-499G= (n.-21-499G=) c.294G= (p.Gly98=) c.135-499G= (n.135-499G=) | |
1 | g.146019199C>G | CA29824482 | HJV | c.633G>C (p.Gly211=) c.-21-499G>C (n.-21-499G>C) c.294G>C (p.Gly98=) c.135-499G>C (n.135-499G>C) | |
1 | g.146019199C>T | CA1053859 | HJV | c.633G>A (p.Gly211=) c.-21-499G>A (n.-21-499G>A) c.294G>A (p.Gly98=) c.135-499G>A (n.135-499G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019200C>A | CA342138684 | HJV | c.632G>T (p.Gly211Val) c.-22+498G>T (n.-22+498G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) c.-21-500G>T (n.-21-500G>T) c.134+498G>T (n.134+498G>T) | |
1 | g.146019200C= | CA1198821262 | HJV | c.632G= (p.Gly211=) c.-22+498G= (n.-22+498G=) c.293G= (p.Gly98=) c.-21-500G= (n.-21-500G=) c.134+498G= (n.134+498G=) | |
1 | g.146019200C>G | CA1053858 | HJV | c.632G>C (p.Gly211Ala) c.-22+498G>C (n.-22+498G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) c.-21-500G>C (n.-21-500G>C) c.134+498G>C (n.134+498G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019200C>T | CA342138690 | HJV | c.632G>A (p.Gly211Glu) c.-22+498G>A (n.-22+498G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) c.-21-500G>A (n.-21-500G>A) c.134+498G>A (n.134+498G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019201C>A | CA342138696 | HJV | c.631G>T (p.Gly211Trp) c.-22+497G>T (n.-22+497G>T) c.292G>T (p.Gly98Trp) c.-21-501G>T (n.-21-501G>T) c.134+497G>T (n.134+497G>T) | |
1 | g.146019201C= | CA1198821263 | HJV | c.631G= (p.Gly211=) c.-22+497G= (n.-22+497G=) c.292G= (p.Gly98=) c.-21-501G= (n.-21-501G=) c.134+497G= (n.134+497G=) | |
1 | g.146019201C>G | CA342138695 | HJV | c.631G>C (p.Gly211Arg) c.-22+497G>C (n.-22+497G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) c.-21-501G>C (n.-21-501G>C) c.134+497G>C (n.134+497G>C) | dbSNP |
1 | g.146019201C>T | CA342138693 | HJV | c.631G>A (p.Gly211Arg) c.-22+497G>A (n.-22+497G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) c.-21-501G>A (n.-21-501G>A) c.134+497G>A (n.134+497G>A) | |
1 | g.146019202C>A | CA342138701 | HJV | c.630G>T (p.Leu210Phe) c.-22+496G>T (n.-22+496G>T) c.291G>T (p.Leu97Phe) c.-21-502G>T (n.-21-502G>T) c.134+496G>T (n.134+496G>T) | |
1 | g.146019202C>G | CA342138703 | HJV | c.630G>C (p.Leu210Phe) c.-22+496G>C (n.-22+496G>C) c.291G>C (p.Leu97Phe) c.-21-502G>C (n.-21-502G>C) c.134+496G>C (n.134+496G>C) | |
1 | g.146019202C>T | CA420250476 | HJV | c.630G>A (p.Leu210=) c.-22+496G>A (n.-22+496G>A) c.291G>A (p.Leu97=) c.-21-502G>A (n.-21-502G>A) c.134+496G>A (n.134+496G>A) | |
1 | g.146019203A= | CA1198821264 | HJV | c.629T= (p.Leu210=) c.-22+495T= (n.-22+495T=) c.290T= (p.Leu97=) c.-21-503T= (n.-21-503T=) c.134+495T= (n.134+495T=) | |
1 | g.146019203A>C | CA342138705 | HJV | c.629T>G (p.Leu210Trp) c.-22+495T>G (n.-22+495T>G) c.290T>G (p.Leu97Trp) c.-21-503T>G (n.-21-503T>G) c.134+495T>G (n.134+495T>G) | |
1 | g.146019203A>G | CA342138707 | HJV | c.629T>C (p.Leu210Ser) c.-22+495T>C (n.-22+495T>C) c.290T>C (p.Leu97Ser) c.-21-503T>C (n.-21-503T>C) c.134+495T>C (n.134+495T>C) | dbSNP COSMIC |
1 | g.146019203A>T | CA342138709 | HJV | c.629T>A (p.Leu210Ter) c.-22+495T>A (n.-22+495T>A) c.290T>A (p.Leu97Ter) c.-21-503T>A (n.-21-503T>A) c.134+495T>A (n.134+495T>A) | |
1 | g.146019204A= | CA1198821265 | HJV | c.628T= (p.Leu210=) c.-22+494T= (n.-22+494T=) c.289T= (p.Leu97=) c.-21-504T= (n.-21-504T=) c.134+494T= (n.134+494T=) | |
1 | g.146019204A>C | CA342138712 | HJV | c.628T>G (p.Leu210Val) c.-22+494T>G (n.-22+494T>G) c.289T>G (p.Leu97Val) c.-21-504T>G (n.-21-504T>G) c.134+494T>G (n.134+494T>G) | |
1 | g.146019204A>G | CA420250482 | HJV | c.628T>C (p.Leu210=) c.-22+494T>C (n.-22+494T>C) c.289T>C (p.Leu97=) c.-21-504T>C (n.-21-504T>C) c.134+494T>C (n.134+494T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019204A>T | CA342138715 | HJV | c.628T>A (p.Leu210Met) c.-22+494T>A (n.-22+494T>A) c.289T>A (p.Leu97Met) c.-21-504T>A (n.-21-504T>A) c.134+494T>A (n.134+494T>A) | |
1 | g.146019205C>A | CA420250488 | HJV | c.627G>T (p.Ala209=) c.-22+493G>T (n.-22+493G>T) c.288G>T (p.Ala96=) c.-21-505G>T (n.-21-505G>T) c.134+493G>T (n.134+493G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019205C= | CA1198821266 | HJV | c.627G= (p.Ala209=) c.-22+493G= (n.-22+493G=) c.288G= (p.Ala96=) c.-21-505G= (n.-21-505G=) c.134+493G= (n.134+493G=) | |
1 | g.146019205C>G | CA420250486 | HJV | c.627G>C (p.Ala209=) c.-22+493G>C (n.-22+493G>C) c.288G>C (p.Ala96=) c.-21-505G>C (n.-21-505G>C) c.134+493G>C (n.134+493G>C) | |
1 | g.146019205C>T | CA420250485 | HJV | c.627G>A (p.Ala209=) c.-22+493G>A (n.-22+493G>A) c.288G>A (p.Ala96=) c.-21-505G>A (n.-21-505G>A) c.134+493G>A (n.134+493G>A) | COSMIC |
1 | g.146019206G>A | CA342138720 | HJV | c.626C>T (p.Ala209Val) c.-22+492C>T (n.-22+492C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.-21-506C>T (n.-21-506C>T) c.134+492C>T (n.134+492C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019206G>C | CA342138722 | HJV | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.-22+492C>G (n.-22+492C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.-21-506C>G (n.-21-506C>G) c.134+492C>G (n.134+492C>G) | |
1 | g.146019206G>T | CA342138723 | HJV | c.626C>A (p.Ala209Glu) c.-22+492C>A (n.-22+492C>A) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.-21-506C>A (n.-21-506C>A) c.134+492C>A (n.134+492C>A) | |
1 | g.146019207C>A | CA342138726 | HJV | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.-22+491G>T (n.-22+491G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.-21-507G>T (n.-21-507G>T) c.134+491G>T (n.134+491G>T) | |
1 | g.146019207C= | CA1198821267 | HJV | c.625G= (p.Ala209=) c.-22+491G= (n.-22+491G=) c.286G= (p.Ala96=) c.-21-507G= (n.-21-507G=) c.134+491G= (n.134+491G=) | |
1 | g.146019207C>G | CA342138728 | HJV | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.-22+491G>C (n.-22+491G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.-21-507G>C (n.-21-507G>C) c.134+491G>C (n.134+491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019207C>T | CA342138743 | HJV | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.-22+491G>A (n.-22+491G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.-21-507G>A (n.-21-507G>A) c.134+491G>A (n.134+491G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019207_146019208insACCCAACA | CA2745933951 | HJV | c.624_625insTGTTGGGT (p.Ala209CysfsTer?) c.-22+490_-22+491insTGTTGGGT (n.-22+490_-22+491insTGTTGGGT) c.285_286insTGTTGGGT (p.Ala96CysfsTer?) c.-21-508_-21-507insTGTTGGGT (n.-21-508_-21-507insTGTTGGGT) c.134+490_134+491insTGTTGGGT (n.134+490_134+491insTGTTGGGT) | |
1 | g.146019208C>A | CA342138764 | HJV | c.624G>T (p.Met208Ile) c.-22+490G>T (n.-22+490G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.-21-508G>T (n.-21-508G>T) c.134+490G>T (n.134+490G>T) | |
1 | g.146019208C>G | CA342138751 | HJV | c.624G>C (p.Met208Ile) c.-22+490G>C (n.-22+490G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.-21-508G>C (n.-21-508G>C) c.134+490G>C (n.134+490G>C) | |
1 | g.146019208C>T | CA342138748 | HJV | c.624G>A (p.Met208Ile) c.-22+490G>A (n.-22+490G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.-21-508G>A (n.-21-508G>A) c.134+490G>A (n.134+490G>A) | |
1 | g.146019209A= | CA1198821268 | HJV | c.623T= (p.Met208=) c.-22+489T= (n.-22+489T=) c.284T= (p.Met95=) c.-21-509T= (n.-21-509T=) c.134+489T= (n.134+489T=) | |
1 | g.146019209A>C | CA29824489 | HJV | c.623T>G (p.Met208Arg) c.-22+489T>G (n.-22+489T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) c.-21-509T>G (n.-21-509T>G) c.134+489T>G (n.134+489T>G) | |
1 | g.146019209A>G | CA1053857 | HJV | c.623T>C (p.Met208Thr) c.-22+489T>C (n.-22+489T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) c.-21-509T>C (n.-21-509T>C) c.134+489T>C (n.134+489T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019209A>T | CA29824487 | HJV | c.623T>A (p.Met208Lys) c.-22+489T>A (n.-22+489T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) c.-21-509T>A (n.-21-509T>A) c.134+489T>A (n.134+489T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019210T>A | CA29824500 | HJV | c.622A>T (p.Met208Leu) c.-22+488A>T (n.-22+488A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) c.-21-510A>T (n.-21-510A>T) c.134+488A>T (n.134+488A>T) | |
1 | g.146019210T>C | CA1053856 | HJV | c.622A>G (p.Met208Val) c.-22+488A>G (n.-22+488A>G) c.283A>G (p.Met95Val) c.-21-510A>G (n.-21-510A>G) c.134+488A>G (n.134+488A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019210T>G | CA29824494 | HJV | c.622A>C (p.Met208Leu) c.-22+488A>C (n.-22+488A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) c.-21-510A>C (n.-21-510A>C) c.134+488A>C (n.134+488A>C) | |
1 | g.146019210T= | CA1198821270 | HJV | c.622A= (p.Met208=) c.-22+488A= (n.-22+488A=) c.283A= (p.Met95=) c.-21-510A= (n.-21-510A=) c.134+488A= (n.134+488A=) | |
1 | g.146019210_146019211delinsTG | CA1198821269 | HJV | c.621_622delinsCA (p.Pro207=) c.-22+487_-22+488delinsCA (n.-22+487_-22+488delinsCA) c.282_283delinsCA (p.Pro94=) c.-21-511_-21-510delinsCA (n.-21-511_-21-510delinsCA) c.134+487_134+488delinsCA (n.134+487_134+488delinsCA) | |
1 | g.146019211G>A | CA420250502 | HJV | c.621C>T (p.Pro207=) c.-22+487C>T (n.-22+487C>T) c.282C>T (p.Pro94=) c.-21-511C>T (n.-21-511C>T) c.134+487C>T (n.134+487C>T) | dbSNP |
1 | g.146019211G>C | CA1053855 | HJV | c.621C>G (p.Pro207=) c.-22+487C>G (n.-22+487C>G) c.282C>G (p.Pro94=) c.-21-511C>G (n.-21-511C>G) c.134+487C>G (n.134+487C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019211G= | CA1198821271 | HJV | c.621C= (p.Pro207=) c.-22+487C= (n.-22+487C=) c.282C= (p.Pro94=) c.-21-511C= (n.-21-511C=) c.134+487C= (n.134+487C=) | |
1 | g.146019211G>T | CA420250503 | HJV | c.621C>A (p.Pro207=) c.-22+487C>A (n.-22+487C>A) c.282C>A (p.Pro94=) c.-21-511C>A (n.-21-511C>A) c.134+487C>A (n.134+487C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.146019215dup | CA2574047933 | HJV | c.621dup (p.Met208HisfsTer18) c.-22+487dup (n.-22+487dup) c.282dup (p.Met95HisfsTer18) c.-21-511dup (n.-21-511dup) c.134+487dup (n.134+487dup) | gnomAD v4 |
1 | g.146019215del | CA1053854 | HJV | c.621del (p.Met208TrpfsTer?) c.-22+487del (n.-22+487del) c.282del (p.Met95TrpfsTer?) c.-21-511del (n.-21-511del) c.134+487del (n.134+487del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019212G>A | CA342138773 | HJV | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.-22+486C>T (n.-22+486C>T) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.-21-512C>T (n.-21-512C>T) c.134+486C>T (n.134+486C>T) | |
1 | g.146019212G>C | CA342138774 | HJV | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.-22+486C>G (n.-22+486C>G) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.-21-512C>G (n.-21-512C>G) c.134+486C>G (n.134+486C>G) | |
1 | g.146019212G>T | CA342138776 | HJV | c.620C>A (p.Pro207His) c.-22+486C>A (n.-22+486C>A) c.281C>A (p.Pro94His) c.-21-512C>A (n.-21-512C>A) c.134+486C>A (n.134+486C>A) | |
1 | g.146019213G>A | CA342138778 | HJV | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.-22+485C>T (n.-22+485C>T) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.-21-513C>T (n.-21-513C>T) c.134+485C>T (n.134+485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019213G>C | CA342138780 | HJV | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.-22+485C>G (n.-22+485C>G) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.-21-513C>G (n.-21-513C>G) c.134+485C>G (n.134+485C>G) | |
1 | g.146019213G= | CA1198821272 | HJV | c.619C= (p.Pro207=) c.-22+485C= (n.-22+485C=) c.280C= (p.Pro94=) c.-21-513C= (n.-21-513C=) c.134+485C= (n.134+485C=) | |
1 | g.146019213G>T | CA342138801 | HJV | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.-22+485C>A (n.-22+485C>A) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.-21-513C>A (n.-21-513C>A) c.134+485C>A (n.134+485C>A) | |
1 | g.146019214G>A | CA420250506 | HJV | c.618C>T (p.Ser206=) c.-22+484C>T (n.-22+484C>T) c.279C>T (p.Ser93=) c.-21-514C>T (n.-21-514C>T) c.134+484C>T (n.134+484C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019214G>C | CA420250505 | HJV | c.618C>G (p.Ser206=) c.-22+484C>G (n.-22+484C>G) c.279C>G (p.Ser93=) c.-21-514C>G (n.-21-514C>G) c.134+484C>G (n.134+484C>G) | |
1 | g.146019214G>T | CA420250504 | HJV | c.618C>A (p.Ser206=) c.-22+484C>A (n.-22+484C>A) c.279C>A (p.Ser93=) c.-21-514C>A (n.-21-514C>A) c.134+484C>A (n.134+484C>A) | |
1 | g.146019215G>A | CA342138807 | HJV | c.617C>T (p.Ser206Phe) c.-22+483C>T (n.-22+483C>T) c.278C>T (p.Ser93Phe) c.-21-515C>T (n.-21-515C>T) c.134+483C>T (n.134+483C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.146019215G>C | CA342138805 | HJV | c.617C>G (p.Ser206Cys) c.-22+483C>G (n.-22+483C>G) c.278C>G (p.Ser93Cys) c.-21-515C>G (n.-21-515C>G) c.134+483C>G (n.134+483C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019215G= | CA1198821273 | HJV | c.617C= (p.Ser206=) c.-22+483C= (n.-22+483C=) c.278C= (p.Ser93=) c.-21-515C= (n.-21-515C=) c.134+483C= (n.134+483C=) | |
1 | g.146019215G>T | CA342138803 | HJV | c.617C>A (p.Ser206Tyr) c.-22+483C>A (n.-22+483C>A) c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.-21-515C>A (n.-21-515C>A) c.134+483C>A (n.134+483C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019216A>C | CA342138812 | HJV | c.616T>G (p.Ser206Ala) c.-22+482T>G (n.-22+482T>G) c.277T>G (p.Ser93Ala) c.-21-516T>G (n.-21-516T>G) c.134+482T>G (n.134+482T>G) | |
1 | g.146019216A>G | CA342138819 | HJV | c.616T>C (p.Ser206Pro) c.-22+482T>C (n.-22+482T>C) c.277T>C (p.Ser93Pro) c.-21-516T>C (n.-21-516T>C) c.134+482T>C (n.134+482T>C) | |
1 | g.146019216A>T | CA342138822 | HJV | c.616T>A (p.Ser206Thr) c.-22+482T>A (n.-22+482T>A) c.277T>A (p.Ser93Thr) c.-21-516T>A (n.-21-516T>A) c.134+482T>A (n.134+482T>A) | |
1 | g.146019217G>A | CA420250507 | HJV | c.615C>T (p.Ser205=) c.-22+481C>T (n.-22+481C>T) c.276C>T (p.Ser92=) c.-21-517C>T (n.-21-517C>T) c.134+481C>T (n.134+481C>T) | |
1 | g.146019217G>C | CA342138828 | HJV | c.615C>G (p.Ser205Arg) c.-22+481C>G (n.-22+481C>G) c.276C>G (p.Ser92Arg) c.-21-517C>G (n.-21-517C>G) c.134+481C>G (n.134+481C>G) | dbSNP |
1 | g.146019217G= | CA1198821274 | HJV | c.615C= (p.Ser205=) c.-22+481C= (n.-22+481C=) c.276C= (p.Ser92=) c.-21-517C= (n.-21-517C=) c.134+481C= (n.134+481C=) | |
1 | g.146019217G>T | CA342138831 | HJV | c.615C>A (p.Ser205Arg) c.-22+481C>A (n.-22+481C>A) c.276C>A (p.Ser92Arg) c.-21-517C>A (n.-21-517C>A) c.134+481C>A (n.134+481C>A) | |
1 | g.146019218C>A | CA342138850 | HJV | c.614G>T (p.Ser205Ile) c.-22+480G>T (n.-22+480G>T) c.275G>T (p.Ser92Ile) c.-21-518G>T (n.-21-518G>T) c.134+480G>T (n.134+480G>T) | |
1 | g.146019218C= | CA1143414207 | HJV | c.614G= (p.Ser205=) c.-22+480G= (n.-22+480G=) c.275G= (p.Ser92=) c.-21-518G= (n.-21-518G=) c.134+480G= (n.134+480G=) | |
1 | g.146019218C>G | CA29824504 | HJV | c.614G>C (p.Ser205Thr) c.-22+480G>C (n.-22+480G>C) c.275G>C (p.Ser92Thr) c.-21-518G>C (n.-21-518G>C) c.134+480G>C (n.134+480G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019218C>T | CA342138848 | HJV | c.614G>A (p.Ser205Asn) c.-22+480G>A (n.-22+480G>A) c.275G>A (p.Ser92Asn) c.-21-518G>A (n.-21-518G>A) c.134+480G>A (n.134+480G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019219T>A | CA342138853 | HJV | c.613A>T (p.Ser205Cys) c.-22+479A>T (n.-22+479A>T) c.274A>T (p.Ser92Cys) c.-21-519A>T (n.-21-519A>T) c.134+479A>T (n.134+479A>T) | |
1 | g.146019219T>C | CA342138857 | HJV | c.613A>G (p.Ser205Gly) c.-22+479A>G (n.-22+479A>G) c.274A>G (p.Ser92Gly) c.-21-519A>G (n.-21-519A>G) c.134+479A>G (n.134+479A>G) | |
1 | g.146019219T>G | CA342138862 | HJV | c.613A>C (p.Ser205Arg) c.-22+479A>C (n.-22+479A>C) c.274A>C (p.Ser92Arg) c.-21-519A>C (n.-21-519A>C) c.134+479A>C (n.134+479A>C) | |
1 | g.146019220G>A | CA420250509 | HJV | c.612C>T (p.Thr204=) c.-22+478C>T (n.-22+478C>T) c.273C>T (p.Thr91=) c.-21-520C>T (n.-21-520C>T) c.134+478C>T (n.134+478C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019220G>C | CA420250508 | HJV | c.612C>G (p.Thr204=) c.-22+478C>G (n.-22+478C>G) c.273C>G (p.Thr91=) c.-21-520C>G (n.-21-520C>G) c.134+478C>G (n.134+478C>G) | |
1 | g.146019220G>T | CA420250510 | HJV | c.612C>A (p.Thr204=) c.-22+478C>A (n.-22+478C>A) c.273C>A (p.Thr91=) c.-21-520C>A (n.-21-520C>A) c.134+478C>A (n.134+478C>A) | |
1 | g.146019221G>A | CA342138866 | HJV | c.611C>T (p.Thr204Ile) c.-22+477C>T (n.-22+477C>T) c.272C>T (p.Thr91Ile) c.-21-521C>T (n.-21-521C>T) c.134+477C>T (n.134+477C>T) | |
1 | g.146019221G>C | CA342138870 | HJV | c.611C>G (p.Thr204Ser) c.-22+477C>G (n.-22+477C>G) c.272C>G (p.Thr91Ser) c.-21-521C>G (n.-21-521C>G) c.134+477C>G (n.134+477C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019221G>T | CA342138874 | HJV | c.611C>A (p.Thr204Asn) c.-22+477C>A (n.-22+477C>A) c.272C>A (p.Thr91Asn) c.-21-521C>A (n.-21-521C>A) c.134+477C>A (n.134+477C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019222T>A | CA342138887 | HJV | c.610A>T (p.Thr204Ser) c.-22+476A>T (n.-22+476A>T) c.271A>T (p.Thr91Ser) c.-21-522A>T (n.-21-522A>T) c.134+476A>T (n.134+476A>T) | |
1 | g.146019222T>C | CA342138895 | HJV | c.610A>G (p.Thr204Ala) c.-22+476A>G (n.-22+476A>G) c.271A>G (p.Thr91Ala) c.-21-522A>G (n.-21-522A>G) c.134+476A>G (n.134+476A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019222T>G | CA342138891 | HJV | c.610A>C (p.Thr204Pro) c.-22+476A>C (n.-22+476A>C) c.271A>C (p.Thr91Pro) c.-21-522A>C (n.-21-522A>C) c.134+476A>C (n.134+476A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019223G>A | CA420250513 | HJV | c.609C>T (p.Ala203=) c.-22+475C>T (n.-22+475C>T) c.270C>T (p.Ala90=) c.-21-523C>T (n.-21-523C>T) c.134+475C>T (n.134+475C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019223G>C | CA420250512 | HJV | c.609C>G (p.Ala203=) c.-22+475C>G (n.-22+475C>G) c.270C>G (p.Ala90=) c.-21-523C>G (n.-21-523C>G) c.134+475C>G (n.134+475C>G) | |
1 | g.146019223G= | CA1198821275 | HJV | c.609C= (p.Ala203=) c.-22+475C= (n.-22+475C=) c.270C= (p.Ala90=) c.-21-523C= (n.-21-523C=) c.134+475C= (n.134+475C=) | |
1 | g.146019223G>T | CA420250511 | HJV | c.609C>A (p.Ala203=) c.-22+475C>A (n.-22+475C>A) c.270C>A (p.Ala90=) c.-21-523C>A (n.-21-523C>A) c.134+475C>A (n.134+475C>A) | |
1 | g.146019224G>A | CA342138899 | HJV | c.608C>T (p.Ala203Val) c.-22+474C>T (n.-22+474C>T) c.269C>T (p.Ala90Val) c.-21-524C>T (n.-21-524C>T) c.134+474C>T (n.134+474C>T) | |
1 | g.146019224G>C | CA1053853 | HJV | c.608C>G (p.Ala203Gly) c.-22+474C>G (n.-22+474C>G) c.269C>G (p.Ala90Gly) c.-21-524C>G (n.-21-524C>G) c.134+474C>G (n.134+474C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019224G= | CA1198821276 | HJV | c.608C= (p.Ala203=) c.-22+474C= (n.-22+474C=) c.269C= (p.Ala90=) c.-21-524C= (n.-21-524C=) c.134+474C= (n.134+474C=) | |
1 | g.146019224G>T | CA342138903 | HJV | c.608C>A (p.Ala203Asp) c.-22+474C>A (n.-22+474C>A) c.269C>A (p.Ala90Asp) c.-21-524C>A (n.-21-524C>A) c.134+474C>A (n.134+474C>A) | |
1 | g.146019225C>A | CA342138907 | HJV | c.607G>T (p.Ala203Ser) c.-22+473G>T (n.-22+473G>T) c.268G>T (p.Ala90Ser) c.-21-525G>T (n.-21-525G>T) c.134+473G>T (n.134+473G>T) | |
1 | g.146019225C>G | CA342138911 | HJV | c.607G>C (p.Ala203Pro) c.-22+473G>C (n.-22+473G>C) c.268G>C (p.Ala90Pro) c.-21-525G>C (n.-21-525G>C) c.134+473G>C (n.134+473G>C) | |
1 | g.146019225C>T | CA342138914 | HJV | c.607G>A (p.Ala203Thr) c.-22+473G>A (n.-22+473G>A) c.268G>A (p.Ala90Thr) c.-21-525G>A (n.-21-525G>A) c.134+473G>A (n.134+473G>A) | |
1 | g.146019226T>A | CA342138917 | HJV | c.606A>T (p.Gln202His) c.-22+472A>T (n.-22+472A>T) c.267A>T (p.Gln89His) c.-21-526A>T (n.-21-526A>T) c.134+472A>T (n.134+472A>T) | |
1 | g.146019226T>C | CA420250514 | HJV | c.606A>G (p.Gln202=) c.-22+472A>G (n.-22+472A>G) c.267A>G (p.Gln89=) c.-21-526A>G (n.-21-526A>G) c.134+472A>G (n.134+472A>G) | |
1 | g.146019226T>G | CA342138920 | HJV | c.606A>C (p.Gln202His) c.-22+472A>C (n.-22+472A>C) c.267A>C (p.Gln89His) c.-21-526A>C (n.-21-526A>C) c.134+472A>C (n.134+472A>C) | |
1 | g.146019227T>A | CA342138923 | HJV | c.605A>T (p.Gln202Leu) c.-22+471A>T (n.-22+471A>T) c.266A>T (p.Gln89Leu) c.-21-527A>T (n.-21-527A>T) c.134+471A>T (n.134+471A>T) | |
1 | g.146019227T>C | CA342138927 | HJV | c.605A>G (p.Gln202Arg) c.-22+471A>G (n.-22+471A>G) c.266A>G (p.Gln89Arg) c.-21-527A>G (n.-21-527A>G) c.134+471A>G (n.134+471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019227T>G | CA342138929 | HJV | c.605A>C (p.Gln202Pro) c.-22+471A>C (n.-22+471A>C) c.266A>C (p.Gln89Pro) c.-21-527A>C (n.-21-527A>C) c.134+471A>C (n.134+471A>C) | |
1 | g.146019227T= | CA1198821277 | HJV | c.605A= (p.Gln202=) c.-22+471A= (n.-22+471A=) c.266A= (p.Gln89=) c.-21-527A= (n.-21-527A=) c.134+471A= (n.134+471A=) | |
1 | g.146019228G>A | CA342138935 | HJV | c.604C>T (p.Gln202Ter) c.-22+470C>T (n.-22+470C>T) c.265C>T (p.Gln89Ter) c.-21-528C>T (n.-21-528C>T) c.134+470C>T (n.134+470C>T) | |
1 | g.146019228G>C | CA342138940 | HJV | c.604C>G (p.Gln202Glu) c.-22+470C>G (n.-22+470C>G) c.265C>G (p.Gln89Glu) c.-21-528C>G (n.-21-528C>G) c.134+470C>G (n.134+470C>G) | |
1 | g.146019228G>T | CA342138937 | HJV | c.604C>A (p.Gln202Lys) c.-22+470C>A (n.-22+470C>A) c.265C>A (p.Gln89Lys) c.-21-528C>A (n.-21-528C>A) c.134+470C>A (n.134+470C>A) | |
1 | g.146019229G>A | CA420250517 | HJV | c.603C>T (p.Val201=) c.-22+469C>T (n.-22+469C>T) c.264C>T (p.Val88=) c.-21-529C>T (n.-21-529C>T) c.134+469C>T (n.134+469C>T) | |
1 | g.146019229G>C | CA420250516 | HJV | c.603C>G (p.Val201=) c.-22+469C>G (n.-22+469C>G) c.264C>G (p.Val88=) c.-21-529C>G (n.-21-529C>G) c.134+469C>G (n.134+469C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019229G>T | CA420250515 | HJV | c.603C>A (p.Val201=) c.-22+469C>A (n.-22+469C>A) c.264C>A (p.Val88=) c.-21-529C>A (n.-21-529C>A) c.134+469C>A (n.134+469C>A) | |
1 | g.146019230A>C | CA342138947 | HJV | c.602T>G (p.Val201Gly) c.-22+468T>G (n.-22+468T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.-21-530T>G (n.-21-530T>G) c.134+468T>G (n.134+468T>G) | |
1 | g.146019230A>G | CA342138951 | HJV | c.602T>C (p.Val201Ala) c.-22+468T>C (n.-22+468T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.-21-530T>C (n.-21-530T>C) c.134+468T>C (n.134+468T>C) | |
1 | g.146019230A>T | CA342138948 | HJV | c.602T>A (p.Val201Asp) c.-22+468T>A (n.-22+468T>A) c.263T>A (p.Val88Asp) c.-21-530T>A (n.-21-530T>A) c.134+468T>A (n.134+468T>A) | |
1 | g.146019231C>A | CA342138953 | HJV | c.601G>T (p.Val201Phe) c.-22+467G>T (n.-22+467G>T) c.262G>T (p.Val88Phe) c.-21-531G>T (n.-21-531G>T) c.134+467G>T (n.134+467G>T) | |
1 | g.146019231C>G | CA342138969 | HJV | c.601G>C (p.Val201Leu) c.-22+467G>C (n.-22+467G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.-21-531G>C (n.-21-531G>C) c.134+467G>C (n.134+467G>C) | |
1 | g.146019231C>T | CA342138956 | HJV | c.601G>A (p.Val201Ile) c.-22+467G>A (n.-22+467G>A) c.262G>A (p.Val88Ile) c.-21-531G>A (n.-21-531G>A) c.134+467G>A (n.134+467G>A) | |
1 | g.146019232A>C | CA342138975 | HJV | c.600T>G (p.Phe200Leu) c.-22+466T>G (n.-22+466T>G) c.261T>G (p.Phe87Leu) c.-21-532T>G (n.-21-532T>G) c.134+466T>G (n.134+466T>G) | |
1 | g.146019232A>G | CA420250518 | HJV | c.600T>C (p.Phe200=) c.-22+466T>C (n.-22+466T>C) c.261T>C (p.Phe87=) c.-21-532T>C (n.-21-532T>C) c.134+466T>C (n.134+466T>C) | COSMIC |
1 | g.146019232A>T | CA342138980 | HJV | c.600T>A (p.Phe200Leu) c.-22+466T>A (n.-22+466T>A) c.261T>A (p.Phe87Leu) c.-21-532T>A (n.-21-532T>A) c.134+466T>A (n.134+466T>A) | |
1 | g.146019233A>C | CA342138982 | HJV | c.599T>G (p.Phe200Cys) c.-22+465T>G (n.-22+465T>G) c.260T>G (p.Phe87Cys) c.-21-533T>G (n.-21-533T>G) c.134+465T>G (n.134+465T>G) | |
1 | g.146019233A>G | CA342138983 | HJV | c.599T>C (p.Phe200Ser) c.-22+465T>C (n.-22+465T>C) c.260T>C (p.Phe87Ser) c.-21-533T>C (n.-21-533T>C) c.134+465T>C (n.134+465T>C) | |
1 | g.146019233A>T | CA342138992 | HJV | c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.-22+465T>A (n.-22+465T>A) c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.-21-533T>A (n.-21-533T>A) c.134+465T>A (n.134+465T>A) | |
1 | g.146019234A>C | CA342138993 | HJV | c.598T>G (p.Phe200Val) c.-22+464T>G (n.-22+464T>G) c.259T>G (p.Phe87Val) c.-21-534T>G (n.-21-534T>G) c.134+464T>G (n.134+464T>G) | |
1 | g.146019234A>G | CA342138994 | HJV | c.598T>C (p.Phe200Leu) c.-22+464T>C (n.-22+464T>C) c.259T>C (p.Phe87Leu) c.-21-534T>C (n.-21-534T>C) c.134+464T>C (n.134+464T>C) | |
1 | g.146019234A>T | CA342138996 | HJV | c.598T>A (p.Phe200Ile) c.-22+464T>A (n.-22+464T>A) c.259T>A (p.Phe87Ile) c.-21-534T>A (n.-21-534T>A) c.134+464T>A (n.134+464T>A) | |
1 | g.146019235G>A | CA420250520 | HJV | c.597C>T (p.Leu199=) c.-22+463C>T (n.-22+463C>T) c.258C>T (p.Leu86=) c.-21-535C>T (n.-21-535C>T) c.134+463C>T (n.134+463C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019235G>C | CA420250521 | HJV | c.597C>G (p.Leu199=) c.-22+463C>G (n.-22+463C>G) c.258C>G (p.Leu86=) c.-21-535C>G (n.-21-535C>G) c.134+463C>G (n.134+463C>G) | |
1 | g.146019235G= | CA1198821278 | HJV | c.597C= (p.Leu199=) c.-22+463C= (n.-22+463C=) c.258C= (p.Leu86=) c.-21-535C= (n.-21-535C=) c.134+463C= (n.134+463C=) | |
1 | g.146019235G>T | CA420250519 | HJV | c.597C>A (p.Leu199=) c.-22+463C>A (n.-22+463C>A) c.258C>A (p.Leu86=) c.-21-535C>A (n.-21-535C>A) c.134+463C>A (n.134+463C>A) | COSMIC |
1 | g.146019236A>C | CA342138998 | HJV | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.-22+462T>G (n.-22+462T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.-21-536T>G (n.-21-536T>G) c.134+462T>G (n.134+462T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019236A>G | CA342139000 | HJV | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.-22+462T>C (n.-22+462T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.-21-536T>C (n.-21-536T>C) c.134+462T>C (n.134+462T>C) | |
1 | g.146019236A>T | CA342139003 | HJV | c.596T>A (p.Leu199His) c.-22+462T>A (n.-22+462T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.-21-536T>A (n.-21-536T>A) c.134+462T>A (n.134+462T>A) | |
1 | g.146019237G>A | CA342139005 | HJV | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.-22+461C>T (n.-22+461C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.-21-537C>T (n.-21-537C>T) c.134+461C>T (n.134+461C>T) | |
1 | g.146019237G>C | CA342139009 | HJV | c.595C>G (p.Leu199Val) c.-22+461C>G (n.-22+461C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.-21-537C>G (n.-21-537C>G) c.134+461C>G (n.134+461C>G) | |
1 | g.146019237G>T | CA342139010 | HJV | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.-22+461C>A (n.-22+461C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.-21-537C>A (n.-21-537C>A) c.134+461C>A (n.134+461C>A) | |
1 | g.146019238G>A | CA420250522 | HJV | c.594C>T (p.Phe198=) c.-22+460C>T (n.-22+460C>T) c.255C>T (p.Phe85=) c.-21-538C>T (n.-21-538C>T) c.134+460C>T (n.134+460C>T) | |
1 | g.146019238G>C | CA342139018 | HJV | c.594C>G (p.Phe198Leu) c.-22+460C>G (n.-22+460C>G) c.255C>G (p.Phe85Leu) c.-21-538C>G (n.-21-538C>G) c.134+460C>G (n.134+460C>G) | |
1 | g.146019238G>T | CA342139015 | HJV | c.594C>A (p.Phe198Leu) c.-22+460C>A (n.-22+460C>A) c.255C>A (p.Phe85Leu) c.-21-538C>A (n.-21-538C>A) c.134+460C>A (n.134+460C>A) | |
1 | g.146019239A>C | CA342139020 | HJV | c.593T>G (p.Phe198Cys) c.-22+459T>G (n.-22+459T>G) c.254T>G (p.Phe85Cys) c.-21-539T>G (n.-21-539T>G) c.134+459T>G (n.134+459T>G) | |
1 | g.146019239A>G | CA342139022 | HJV | c.593T>C (p.Phe198Ser) c.-22+459T>C (n.-22+459T>C) c.254T>C (p.Phe85Ser) c.-21-539T>C (n.-21-539T>C) c.134+459T>C (n.134+459T>C) | |
1 | g.146019239A>T | CA342139023 | HJV | c.593T>A (p.Phe198Tyr) c.-22+459T>A (n.-22+459T>A) c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.-21-539T>A (n.-21-539T>A) c.134+459T>A (n.134+459T>A) |