Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.146019074G>ACA2647575710HJVc.657+101C>T (n.657+101C>T)
c.-21-374C>T (n.-21-374C>T)
c.318+101C>T (n.318+101C>T)
c.135-374C>T (n.135-374C>T)
 gnomAD v4
1g.146019074G>TCA2647575711HJVc.657+101C>A (n.657+101C>A)
c.-21-374C>A (n.-21-374C>A)
c.318+101C>A (n.318+101C>A)
c.135-374C>A (n.135-374C>A)
 gnomAD v4
1g.146019075G>TCA2647575712HJVc.657+100C>A (n.657+100C>A)
c.-21-375C>A (n.-21-375C>A)
c.318+100C>A (n.318+100C>A)
c.135-375C>A (n.135-375C>A)
 gnomAD v4
1g.146019076G>TCA2647575713HJVc.657+99C>A (n.657+99C>A)
c.-21-376C>A (n.-21-376C>A)
c.318+99C>A (n.318+99C>A)
c.135-376C>A (n.135-376C>A)
 gnomAD v4
1g.146019077A=CA1198821218HJVc.657+98T= (n.657+98T=)
c.-21-377T= (n.-21-377T=)
c.318+98T= (n.318+98T=)
c.135-377T= (n.135-377T=)
1g.146019077A>TCA888580237HJVc.657+98T>A (n.657+98T>A)
c.-21-377T>A (n.-21-377T>A)
c.318+98T>A (n.318+98T>A)
c.135-377T>A (n.135-377T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019078A>CCA2647575716HJVc.657+97T>G (n.657+97T>G)
c.-21-378T>G (n.-21-378T>G)
c.318+97T>G (n.318+97T>G)
c.135-378T>G (n.135-378T>G)
 gnomAD v4
1g.146019079T>CCA888580239HJVc.657+96A>G (n.657+96A>G)
c.-21-379A>G (n.-21-379A>G)
c.318+96A>G (n.318+96A>G)
c.135-379A>G (n.135-379A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019079T>GCA2647575717HJVc.657+96A>C (n.657+96A>C)
c.-21-379A>C (n.-21-379A>C)
c.318+96A>C (n.318+96A>C)
c.135-379A>C (n.135-379A>C)
 gnomAD v4
1g.146019079T=CA1198821219HJVc.657+96A= (n.657+96A=)
c.-21-379A= (n.-21-379A=)
c.318+96A= (n.318+96A=)
c.135-379A= (n.135-379A=)
1g.146019081A>GCA2647575718HJVc.657+94T>C (n.657+94T>C)
c.-21-381T>C (n.-21-381T>C)
c.318+94T>C (n.318+94T>C)
c.135-381T>C (n.135-381T>C)
 gnomAD v4
1g.146019082G>ACA2647575719HJVc.657+93C>T (n.657+93C>T)
c.-21-382C>T (n.-21-382C>T)
c.318+93C>T (n.318+93C>T)
c.135-382C>T (n.135-382C>T)
 gnomAD v4
1g.146019082G>TCA2647575720HJVc.657+93C>A (n.657+93C>A)
c.-21-382C>A (n.-21-382C>A)
c.318+93C>A (n.318+93C>A)
c.135-382C>A (n.135-382C>A)
 gnomAD v4
1g.146019083G>ACA2647575721HJVc.657+92C>T (n.657+92C>T)
c.-21-383C>T (n.-21-383C>T)
c.318+92C>T (n.318+92C>T)
c.135-383C>T (n.135-383C>T)
 gnomAD v4
1g.146019083G>TCA2647575722HJVc.657+92C>A (n.657+92C>A)
c.-21-383C>A (n.-21-383C>A)
c.318+92C>A (n.318+92C>A)
c.135-383C>A (n.135-383C>A)
 gnomAD v4
1g.146019084G>ACA526254274HJVc.657+91C>T (n.657+91C>T)
c.-21-384C>T (n.-21-384C>T)
c.318+91C>T (n.318+91C>T)
c.135-384C>T (n.135-384C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019084G=CA1198821220HJVc.657+91C= (n.657+91C=)
c.-21-384C= (n.-21-384C=)
c.318+91C= (n.318+91C=)
c.135-384C= (n.135-384C=)
1g.146019084G>TCA2574047906HJVc.657+91C>A (n.657+91C>A)
c.-21-384C>A (n.-21-384C>A)
c.318+91C>A (n.318+91C>A)
c.135-384C>A (n.135-384C>A)
1g.146019085A>CCA2647575723HJVc.657+90T>G (n.657+90T>G)
c.-21-385T>G (n.-21-385T>G)
c.318+90T>G (n.318+90T>G)
c.135-385T>G (n.135-385T>G)
 gnomAD v4
1g.146019086G>TCA2647575724HJVc.657+89C>A (n.657+89C>A)
c.-21-386C>A (n.-21-386C>A)
c.318+89C>A (n.318+89C>A)
c.135-386C>A (n.135-386C>A)
 gnomAD v4
1g.146019089T>CCA2647575725HJVc.657+86A>G (n.657+86A>G)
c.-21-389A>G (n.-21-389A>G)
c.318+86A>G (n.318+86A>G)
c.135-389A>G (n.135-389A>G)
 gnomAD v4
1g.146019091G>ACA2574047907HJVc.657+84C>T (n.657+84C>T)
c.-21-391C>T (n.-21-391C>T)
c.318+84C>T (n.318+84C>T)
c.135-391C>T (n.135-391C>T)
1g.146019091G=CA1198821221HJVc.657+84C= (n.657+84C=)
c.-21-391C= (n.-21-391C=)
c.318+84C= (n.318+84C=)
c.135-391C= (n.135-391C=)
1g.146019091G>TCA913319519HJVc.657+84C>A (n.657+84C>A)
c.-21-391C>A (n.-21-391C>A)
c.318+84C>A (n.318+84C>A)
c.135-391C>A (n.135-391C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019092C>ACA2647575726HJVc.657+83G>T (n.657+83G>T)
c.-21-392G>T (n.-21-392G>T)
c.318+83G>T (n.318+83G>T)
c.135-392G>T (n.135-392G>T)
 gnomAD v4
1g.146019092C>GCA2647575727HJVc.657+83G>C (n.657+83G>C)
c.-21-392G>C (n.-21-392G>C)
c.318+83G>C (n.318+83G>C)
c.135-392G>C (n.135-392G>C)
 gnomAD v4
1g.146019092C>TCA2647575728HJVc.657+83G>A (n.657+83G>A)
c.-21-392G>A (n.-21-392G>A)
c.318+83G>A (n.318+83G>A)
c.135-392G>A (n.135-392G>A)
 gnomAD v4
1g.146019093T>CCA888580245HJVc.657+82A>G (n.657+82A>G)
c.-21-393A>G (n.-21-393A>G)
c.318+82A>G (n.318+82A>G)
c.135-393A>G (n.135-393A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019093T=CA1198821222HJVc.657+82A= (n.657+82A=)
c.-21-393A= (n.-21-393A=)
c.318+82A= (n.318+82A=)
c.135-393A= (n.135-393A=)
1g.146019094G>CCA2647575729HJVc.657+81C>G (n.657+81C>G)
c.-21-394C>G (n.-21-394C>G)
c.318+81C>G (n.318+81C>G)
c.135-394C>G (n.135-394C>G)
 gnomAD v4
1g.146019094G>TCA2574047908HJVc.657+81C>A (n.657+81C>A)
c.-21-394C>A (n.-21-394C>A)
c.318+81C>A (n.318+81C>A)
c.135-394C>A (n.135-394C>A)
 gnomAD v4
1g.146019095T>GCA2647575730HJVc.657+80A>C (n.657+80A>C)
c.-21-395A>C (n.-21-395A>C)
c.318+80A>C (n.318+80A>C)
c.135-395A>C (n.135-395A>C)
 gnomAD v4
1g.146019097G>TCA2647575731HJVc.657+78C>A (n.657+78C>A)
c.-21-397C>A (n.-21-397C>A)
c.318+78C>A (n.318+78C>A)
c.135-397C>A (n.135-397C>A)
 gnomAD v4
1g.146019099A>GCA2647575732HJVc.657+76T>C (n.657+76T>C)
c.-21-399T>C (n.-21-399T>C)
c.318+76T>C (n.318+76T>C)
c.135-399T>C (n.135-399T>C)
 gnomAD v4
1g.146019100T>GCA2647575733HJVc.657+75A>C (n.657+75A>C)
c.-21-400A>C (n.-21-400A>C)
c.318+75A>C (n.318+75A>C)
c.135-400A>C (n.135-400A>C)
 gnomAD v4
1g.146019101A>TCA2574047909HJVc.657+74T>A (n.657+74T>A)
c.-21-401T>A (n.-21-401T>A)
c.318+74T>A (n.318+74T>A)
c.135-401T>A (n.135-401T>A)
 gnomAD v4
1g.146019102G>ACA2647575735HJVc.657+73C>T (n.657+73C>T)
c.-21-402C>T (n.-21-402C>T)
c.318+73C>T (n.318+73C>T)
c.135-402C>T (n.135-402C>T)
 gnomAD v4
1g.146019102G>TCA2647575734HJVc.657+73C>A (n.657+73C>A)
c.-21-402C>A (n.-21-402C>A)
c.318+73C>A (n.318+73C>A)
c.135-402C>A (n.135-402C>A)
 gnomAD v4
1g.146019103T>CCA2647575736HJVc.657+72A>G (n.657+72A>G)
c.-21-403A>G (n.-21-403A>G)
c.318+72A>G (n.318+72A>G)
c.135-403A>G (n.135-403A>G)
 gnomAD v4
1g.146019103T>GCA2647575737HJVc.657+72A>C (n.657+72A>C)
c.-21-403A>C (n.-21-403A>C)
c.318+72A>C (n.318+72A>C)
c.135-403A>C (n.135-403A>C)
 gnomAD v4
1g.146019104G>TCA2647575739HJVc.657+71C>A (n.657+71C>A)
c.-21-404C>A (n.-21-404C>A)
c.318+71C>A (n.318+71C>A)
c.135-404C>A (n.135-404C>A)
 gnomAD v4
1g.146019107delCA2574047910HJVc.657+71del (n.657+71del)
c.-21-404del (n.-21-404del)
c.318+71del (n.318+71del)
c.135-404del (n.135-404del)
 gnomAD v4
1g.146019105G>TCA2647575740HJVc.657+70C>A (n.657+70C>A)
c.-21-405C>A (n.-21-405C>A)
c.318+70C>A (n.318+70C>A)
c.135-405C>A (n.135-405C>A)
 gnomAD v4
1g.146019106G>ACA2647575741HJVc.657+69C>T (n.657+69C>T)
c.-21-406C>T (n.-21-406C>T)
c.318+69C>T (n.318+69C>T)
c.135-406C>T (n.135-406C>T)
 gnomAD v4
1g.146019106G>TCA2574047911HJVc.657+69C>A (n.657+69C>A)
c.-21-406C>A (n.-21-406C>A)
c.318+69C>A (n.318+69C>A)
c.135-406C>A (n.135-406C>A)
 gnomAD v4
1g.146019107G>ACA2521638357HJVc.657+68C>T (n.657+68C>T)
c.-21-407C>T (n.-21-407C>T)
c.318+68C>T (n.318+68C>T)
c.135-407C>T (n.135-407C>T)
1g.146019107G>CCA2574047912HJVc.657+68C>G (n.657+68C>G)
c.-21-407C>G (n.-21-407C>G)
c.318+68C>G (n.318+68C>G)
c.135-407C>G (n.135-407C>G)
 gnomAD v4
1g.146019107G>TCA2574047913HJVc.657+68C>A (n.657+68C>A)
c.-21-407C>A (n.-21-407C>A)
c.318+68C>A (n.318+68C>A)
c.135-407C>A (n.135-407C>A)
 gnomAD v4
1g.146019108A>GCA2574047914HJVc.657+67T>C (n.657+67T>C)
c.-21-408T>C (n.-21-408T>C)
c.318+67T>C (n.318+67T>C)
c.135-408T>C (n.135-408T>C)
1g.146019108_146019114dupCA2647575744HJVc.657+61_657+67dup (n.657+61_657+67dup)
c.-21-414_-21-408dup (n.-21-414_-21-408dup)
c.318+61_318+67dup (n.318+61_318+67dup)
c.135-414_135-408dup (n.135-414_135-408dup)
 gnomAD v4
1g.146019110G>ACA29824314HJVc.657+65C>T (n.657+65C>T)
c.-21-410C>T (n.-21-410C>T)
c.318+65C>T (n.318+65C>T)
c.135-410C>T (n.135-410C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019110G=CA1198821224HJVc.657+65C= (n.657+65C=)
c.-21-410C= (n.-21-410C=)
c.318+65C= (n.318+65C=)
c.135-410C= (n.135-410C=)
1g.146019110G>TCA1198821223HJVc.657+65C>A (n.657+65C>A)
c.-21-410C>A (n.-21-410C>A)
c.318+65C>A (n.318+65C>A)
c.135-410C>A (n.135-410C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019113delCA2574047915HJVc.657+65del (n.657+65del)
c.-21-410del (n.-21-410del)
c.318+65del (n.318+65del)
c.135-410del (n.135-410del)
 gnomAD v4
1g.146019111G>ACA2647575747HJVc.657+64C>T (n.657+64C>T)
c.-21-411C>T (n.-21-411C>T)
c.318+64C>T (n.318+64C>T)
c.135-411C>T (n.135-411C>T)
 gnomAD v4
1g.146019111G>TCA2574047916HJVc.657+64C>A (n.657+64C>A)
c.-21-411C>A (n.-21-411C>A)
c.318+64C>A (n.318+64C>A)
c.135-411C>A (n.135-411C>A)
 gnomAD v4
1g.146019113G>ACA2647575749HJVc.657+62C>T (n.657+62C>T)
c.-21-413C>T (n.-21-413C>T)
c.318+62C>T (n.318+62C>T)
c.135-413C>T (n.135-413C>T)
 gnomAD v4
1g.146019113G>TCA2574047917HJVc.657+62C>A (n.657+62C>A)
c.-21-413C>A (n.-21-413C>A)
c.318+62C>A (n.318+62C>A)
c.135-413C>A (n.135-413C>A)
1g.146019114A>GCA420250410HJVc.657+61T>C (n.657+61T>C)
c.-21-414T>C (n.-21-414T>C)
c.318+61T>C (n.318+61T>C)
c.135-414T>C (n.135-414T>C)
1g.146019114A>TCA2574047918HJVc.657+61T>A (n.657+61T>A)
c.-21-414T>A (n.-21-414T>A)
c.318+61T>A (n.318+61T>A)
c.135-414T>A (n.135-414T>A)
1g.146019115G>ACA2574047919HJVc.657+60C>T (n.657+60C>T)
c.-21-415C>T (n.-21-415C>T)
c.318+60C>T (n.318+60C>T)
c.135-415C>T (n.135-415C>T)
1g.146019115G>TCA2647575752HJVc.657+60C>A (n.657+60C>A)
c.-21-415C>A (n.-21-415C>A)
c.318+60C>A (n.318+60C>A)
c.135-415C>A (n.135-415C>A)
 gnomAD v4
1g.146019116G>ACA2745933950HJVc.657+59C>T (n.657+59C>T)
c.-21-416C>T (n.-21-416C>T)
c.318+59C>T (n.318+59C>T)
c.135-416C>T (n.135-416C>T)
1g.146019116G>TCA2647575753HJVc.657+59C>A (n.657+59C>A)
c.-21-416C>A (n.-21-416C>A)
c.318+59C>A (n.318+59C>A)
c.135-416C>A (n.135-416C>A)
 gnomAD v4
1g.146019118A=CA1198821226HJVc.657+57T= (n.657+57T=)
c.-21-418T= (n.-21-418T=)
c.318+57T= (n.318+57T=)
c.135-418T= (n.135-418T=)
1g.146019118A>CCA2647575754HJVc.657+57T>G (n.657+57T>G)
c.-21-418T>G (n.-21-418T>G)
c.318+57T>G (n.318+57T>G)
c.135-418T>G (n.135-418T>G)
 gnomAD v4
1g.146019118A>GCA1198821225HJVc.657+57T>C (n.657+57T>C)
c.-21-418T>C (n.-21-418T>C)
c.318+57T>C (n.318+57T>C)
c.135-418T>C (n.135-418T>C)
 dbSNP
1g.146019119T>CCA2574047920HJVc.657+56A>G (n.657+56A>G)
c.-21-419A>G (n.-21-419A>G)
c.318+56A>G (n.318+56A>G)
c.135-419A>G (n.135-419A>G)
1g.146019120G>ACA888580249HJVc.657+55C>T (n.657+55C>T)
c.-21-420C>T (n.-21-420C>T)
c.318+55C>T (n.318+55C>T)
c.135-420C>T (n.135-420C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019120G=CA1198821227HJVc.657+55C= (n.657+55C=)
c.-21-420C= (n.-21-420C=)
c.318+55C= (n.318+55C=)
c.135-420C= (n.135-420C=)
1g.146019120G>TCA2647575756HJVc.657+55C>A (n.657+55C>A)
c.-21-420C>A (n.-21-420C>A)
c.318+55C>A (n.318+55C>A)
c.135-420C>A (n.135-420C>A)
 gnomAD v4
1g.146019121delCA2574047921HJVc.657+55del (n.657+55del)
c.-21-420del (n.-21-420del)
c.318+55del (n.318+55del)
c.135-420del (n.135-420del)
1g.146019121G>ACA2647575760HJVc.657+54C>T (n.657+54C>T)
c.-21-421C>T (n.-21-421C>T)
c.318+54C>T (n.318+54C>T)
c.135-421C>T (n.135-421C>T)
 gnomAD v4
1g.146019121G>CCA1198821229HJVc.657+54C>G (n.657+54C>G)
c.-21-421C>G (n.-21-421C>G)
c.318+54C>G (n.318+54C>G)
c.135-421C>G (n.135-421C>G)
 dbSNP
1g.146019121G=CA1198821228HJVc.657+54C= (n.657+54C=)
c.-21-421C= (n.-21-421C=)
c.318+54C= (n.318+54C=)
c.135-421C= (n.135-421C=)
1g.146019122T>ACA1198821231HJVc.657+53A>T (n.657+53A>T)
c.-21-422A>T (n.-21-422A>T)
c.318+53A>T (n.318+53A>T)
c.135-422A>T (n.135-422A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019122T=CA1198821230HJVc.657+53A= (n.657+53A=)
c.-21-422A= (n.-21-422A=)
c.318+53A= (n.318+53A=)
c.135-422A= (n.135-422A=)
1g.146019123G>TCA2574047922HJVc.657+52C>A (n.657+52C>A)
c.-21-423C>A (n.-21-423C>A)
c.318+52C>A (n.318+52C>A)
c.135-423C>A (n.135-423C>A)
 gnomAD v4
1g.146019124C=CA1140621454HJVc.657+51G= (n.657+51G=)
c.-21-424G= (n.-21-424G=)
c.318+51G= (n.318+51G=)
c.135-424G= (n.135-424G=)
1g.146019124C>TCA1053874HJVc.657+51G>A (n.657+51G>A)
c.-21-424G>A (n.-21-424G>A)
c.318+51G>A (n.318+51G>A)
c.135-424G>A (n.135-424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019126C>ACA29824331HJVc.657+49G>T (n.657+49G>T)
c.-21-426G>T (n.-21-426G>T)
c.318+49G>T (n.318+49G>T)
c.135-426G>T (n.135-426G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019126C=CA1198821232HJVc.657+49G= (n.657+49G=)
c.-21-426G= (n.-21-426G=)
c.318+49G= (n.318+49G=)
c.135-426G= (n.135-426G=)
1g.146019126C>GCA29824333HJVc.657+49G>C (n.657+49G>C)
c.-21-426G>C (n.-21-426G>C)
c.318+49G>C (n.318+49G>C)
c.135-426G>C (n.135-426G>C)
1g.146019126C>TCA1053873HJVc.657+49G>A (n.657+49G>A)
c.-21-426G>A (n.-21-426G>A)
c.318+49G>A (n.318+49G>A)
c.135-426G>A (n.135-426G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019127G>ACA1053872HJVc.657+48C>T (n.657+48C>T)
c.-21-427C>T (n.-21-427C>T)
c.318+48C>T (n.318+48C>T)
c.135-427C>T (n.135-427C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019127G>CCA342138407HJVc.657+48C>G (n.657+48C>G)
c.-21-427C>G (n.-21-427C>G)
c.318+48C>G (n.318+48C>G)
c.135-427C>G (n.135-427C>G)
1g.146019127G=CA1142319680HJVc.657+48C= (n.657+48C=)
c.-21-427C= (n.-21-427C=)
c.318+48C= (n.318+48C=)
c.135-427C= (n.135-427C=)
1g.146019127G>TCA342138412HJVc.657+48C>A (n.657+48C>A)
c.-21-427C>A (n.-21-427C>A)
c.318+48C>A (n.318+48C>A)
c.135-427C>A (n.135-427C>A)
 gnomAD v4
1g.146019128T>CCA2647575771HJVc.657+47A>G (n.657+47A>G)
c.-21-428A>G (n.-21-428A>G)
c.318+47A>G (n.318+47A>G)
c.135-428A>G (n.135-428A>G)
 gnomAD v4
1g.146019129G>TCA2647575772HJVc.657+46C>A (n.657+46C>A)
c.-21-429C>A (n.-21-429C>A)
c.318+46C>A (n.318+46C>A)
c.135-429C>A (n.135-429C>A)
 gnomAD v4
1g.146019130G>ACA2574047923HJVc.657+45C>T (n.657+45C>T)
c.-21-430C>T (n.-21-430C>T)
c.318+45C>T (n.318+45C>T)
c.135-430C>T (n.135-430C>T)
1g.146019130G>TCA2574047924HJVc.657+45C>A (n.657+45C>A)
c.-21-430C>A (n.-21-430C>A)
c.318+45C>A (n.318+45C>A)
c.135-430C>A (n.135-430C>A)
1g.146019131A=CA1143802020HJVc.657+44T= (n.657+44T=)
c.-21-431T= (n.-21-431T=)
c.318+44T= (n.318+44T=)
c.135-431T= (n.135-431T=)
1g.146019131A>CCA342138426HJVc.657+44T>G (n.657+44T>G)
c.-21-431T>G (n.-21-431T>G)
c.318+44T>G (n.318+44T>G)
c.135-431T>G (n.135-431T>G)
1g.146019131A>GCA1053871HJVc.657+44T>C (n.657+44T>C)
c.-21-431T>C (n.-21-431T>C)
c.318+44T>C (n.318+44T>C)
c.135-431T>C (n.135-431T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019131A>TCA342138418HJVc.657+44T>A (n.657+44T>A)
c.-21-431T>A (n.-21-431T>A)
c.318+44T>A (n.318+44T>A)
c.135-431T>A (n.135-431T>A)
1g.146019132A>CCA2647575773HJVc.657+43T>G (n.657+43T>G)
c.-21-432T>G (n.-21-432T>G)
c.318+43T>G (n.318+43T>G)
c.135-432T>G (n.135-432T>G)
 gnomAD v4
1g.146019133G>ACA1053870HJVc.657+42C>T (n.657+42C>T)
c.-21-433C>T (n.-21-433C>T)
c.318+42C>T (n.318+42C>T)
c.135-433C>T (n.135-433C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019133G>CCA29824339HJVc.657+42C>G (n.657+42C>G)
c.-21-433C>G (n.-21-433C>G)
c.318+42C>G (n.318+42C>G)
c.135-433C>G (n.135-433C>G)
1g.146019133G=CA1143570797HJVc.657+42C= (n.657+42C=)
c.-21-433C= (n.-21-433C=)
c.318+42C= (n.318+42C=)
c.135-433C= (n.135-433C=)
1g.146019133G>TCA29824344HJVc.657+42C>A (n.657+42C>A)
c.-21-433C>A (n.-21-433C>A)
c.318+42C>A (n.318+42C>A)
c.135-433C>A (n.135-433C>A)
1g.146019134A=CA1198821233HJVc.657+41T= (n.657+41T=)
c.-21-434T= (n.-21-434T=)
c.318+41T= (n.318+41T=)
c.135-434T= (n.135-434T=)
1g.146019134A>GCA2647575779HJVc.657+41T>C (n.657+41T>C)
c.-21-434T>C (n.-21-434T>C)
c.318+41T>C (n.318+41T>C)
c.135-434T>C (n.135-434T>C)
 gnomAD v4
1g.146019134A>TCA1198821234HJVc.657+41T>A (n.657+41T>A)
c.-21-434T>A (n.-21-434T>A)
c.318+41T>A (n.318+41T>A)
c.135-434T>A (n.135-434T>A)
 dbSNP
1g.146019135A>CCA2574047925HJVc.657+40T>G (n.657+40T>G)
c.-21-435T>G (n.-21-435T>G)
c.318+40T>G (n.318+40T>G)
c.135-435T>G (n.135-435T>G)
 gnomAD v4
1g.146019137C>ACA29824348HJVc.657+38G>T (n.657+38G>T)
c.-21-437G>T (n.-21-437G>T)
c.318+38G>T (n.318+38G>T)
c.135-437G>T (n.135-437G>T)
 gnomAD v4
1g.146019137C=CA1198821235HJVc.657+38G= (n.657+38G=)
c.-21-437G= (n.-21-437G=)
c.318+38G= (n.318+38G=)
c.135-437G= (n.135-437G=)
1g.146019137C>GCA29824352HJVc.657+38G>C (n.657+38G>C)
c.-21-437G>C (n.-21-437G>C)
c.318+38G>C (n.318+38G>C)
c.135-437G>C (n.135-437G>C)
1g.146019137C>TCA1053869HJVc.657+38G>A (n.657+38G>A)
c.-21-437G>A (n.-21-437G>A)
c.318+38G>A (n.318+38G>A)
c.135-437G>A (n.135-437G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019139C>ACA29824360HJVc.657+36G>T (n.657+36G>T)
c.-21-439G>T (n.-21-439G>T)
c.318+36G>T (n.318+36G>T)
c.135-439G>T (n.135-439G>T)
 gnomAD v4
1g.146019139C=CA1198821236HJVc.657+36G= (n.657+36G=)
c.-21-439G= (n.-21-439G=)
c.318+36G= (n.318+36G=)
c.135-439G= (n.135-439G=)
1g.146019139C>GCA29824372HJVc.657+36G>C (n.657+36G>C)
c.-21-439G>C (n.-21-439G>C)
c.318+36G>C (n.318+36G>C)
c.135-439G>C (n.135-439G>C)
1g.146019139C>TCA1053868HJVc.657+36G>A (n.657+36G>A)
c.-21-439G>A (n.-21-439G>A)
c.318+36G>A (n.318+36G>A)
c.135-439G>A (n.135-439G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019140A=CA1198821237HJVc.657+35T= (n.657+35T=)
c.-21-440T= (n.-21-440T=)
c.318+35T= (n.318+35T=)
c.135-440T= (n.135-440T=)
1g.146019140A>CCA1198821238HJVc.657+35T>G (n.657+35T>G)
c.-21-440T>G (n.-21-440T>G)
c.318+35T>G (n.318+35T>G)
c.135-440T>G (n.135-440T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019140A>GCA2647575794HJVc.657+35T>C (n.657+35T>C)
c.-21-440T>C (n.-21-440T>C)
c.318+35T>C (n.318+35T>C)
c.135-440T>C (n.135-440T>C)
 gnomAD v4
1g.146019142G>ACA2647575795HJVc.657+33C>T (n.657+33C>T)
c.-21-442C>T (n.-21-442C>T)
c.318+33C>T (n.318+33C>T)
c.135-442C>T (n.135-442C>T)
 gnomAD v4
1g.146019142G>TCA2647575796HJVc.657+33C>A (n.657+33C>A)
c.-21-442C>A (n.-21-442C>A)
c.318+33C>A (n.318+33C>A)
c.135-442C>A (n.135-442C>A)
 gnomAD v4
1g.146019142_146019143insCACCTCCA2647575797HJVc.657+32_657+33insGAGGTG (n.657+32_657+33insGAGGTG)
c.-21-443_-21-442insGAGGTG (n.-21-443_-21-442insGAGGTG)
c.318+32_318+33insGAGGTG (n.318+32_318+33insGAGGTG)
c.135-443_135-442insGAGGTG (n.135-443_135-442insGAGGTG)
 gnomAD v4
1g.146019143delCA2574047926HJVc.657+32del (n.657+32del)
c.-21-443del (n.-21-443del)
c.318+32del (n.318+32del)
c.135-443del (n.135-443del)
1g.146019143A=CA1198821239HJVc.657+32T= (n.657+32T=)
c.-21-443T= (n.-21-443T=)
c.318+32T= (n.318+32T=)
c.135-443T= (n.135-443T=)
1g.146019143A>CCA888580267HJVc.657+32T>G (n.657+32T>G)
c.-21-443T>G (n.-21-443T>G)
c.318+32T>G (n.318+32T>G)
c.135-443T>G (n.135-443T>G)
 dbSNP
1g.146019144G>ACA888580269HJVc.657+31C>T (n.657+31C>T)
c.-21-444C>T (n.-21-444C>T)
c.318+31C>T (n.318+31C>T)
c.135-444C>T (n.135-444C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019144G=CA1198821240HJVc.657+31C= (n.657+31C=)
c.-21-444C= (n.-21-444C=)
c.318+31C= (n.318+31C=)
c.135-444C= (n.135-444C=)
1g.146019144G>TCA2574047927HJVc.657+31C>A (n.657+31C>A)
c.-21-444C>A (n.-21-444C>A)
c.318+31C>A (n.318+31C>A)
c.135-444C>A (n.135-444C>A)
 gnomAD v4
1g.146019144_146019145delCA2647575799HJVc.657+30_657+31del (n.657+30_657+31del)
c.-21-445_-21-444del (n.-21-445_-21-444del)
c.318+30_318+31del (n.318+30_318+31del)
c.135-445_135-444del (n.135-445_135-444del)
 gnomAD v4
1g.146019145G>ACA29824379HJVc.657+30C>T (n.657+30C>T)
c.-21-445C>T (n.-21-445C>T)
c.318+30C>T (n.318+30C>T)
c.135-445C>T (n.135-445C>T)
 dbSNP
1g.146019145G=CA1198821241HJVc.657+30C= (n.657+30C=)
c.-21-445C= (n.-21-445C=)
c.318+30C= (n.318+30C=)
c.135-445C= (n.135-445C=)
1g.146019145G>TCA2647575800HJVc.657+30C>A (n.657+30C>A)
c.-21-445C>A (n.-21-445C>A)
c.318+30C>A (n.318+30C>A)
c.135-445C>A (n.135-445C>A)
 gnomAD v4
1g.146019146T>ACA29824391HJVc.657+29A>T (n.657+29A>T)
c.-21-446A>T (n.-21-446A>T)
c.318+29A>T (n.318+29A>T)
c.135-446A>T (n.135-446A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.146019146T=CA1198821242HJVc.657+29A= (n.657+29A=)
c.-21-446A= (n.-21-446A=)
c.318+29A= (n.318+29A=)
c.135-446A= (n.135-446A=)
1g.146019146_146019147delinsTGCA1198821243HJVc.657+28_657+29delinsCA (n.657+28_657+29delinsCA)
c.-21-447_-21-446delinsCA (n.-21-447_-21-446delinsCA)
c.318+28_318+29delinsCA (n.318+28_318+29delinsCA)
c.135-447_135-446delinsCA (n.135-447_135-446delinsCA)
1g.146019147G>ACA29824392HJVc.657+28C>T (n.657+28C>T)
c.-21-447C>T (n.-21-447C>T)
c.318+28C>T (n.318+28C>T)
c.135-447C>T (n.135-447C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019147G>CCA2574047928HJVc.657+28C>G (n.657+28C>G)
c.-21-447C>G (n.-21-447C>G)
c.318+28C>G (n.318+28C>G)
c.135-447C>G (n.135-447C>G)
 gnomAD v4
1g.146019147G=CA1198821244HJVc.657+28C= (n.657+28C=)
c.-21-447C= (n.-21-447C=)
c.318+28C= (n.318+28C=)
c.135-447C= (n.135-447C=)
1g.146019147G>TCA2647575802HJVc.657+28C>A (n.657+28C>A)
c.-21-447C>A (n.-21-447C>A)
c.318+28C>A (n.318+28C>A)
c.135-447C>A (n.135-447C>A)
 gnomAD v4
1g.146019148delCA1007114160HJVc.657+28del (n.657+28del)
c.-21-447del (n.-21-447del)
c.318+28del (n.318+28del)
c.135-447del (n.135-447del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019147_146019148insACA2647575804HJVc.657+27_657+28insT (n.657+27_657+28insT)
c.-21-448_-21-447insT (n.-21-448_-21-447insT)
c.318+27_318+28insT (n.318+27_318+28insT)
c.135-448_135-447insT (n.135-448_135-447insT)
 gnomAD v4
1g.146019148G>TCA2574047929HJVc.657+27C>A (n.657+27C>A)
c.-21-448C>A (n.-21-448C>A)
c.318+27C>A (n.318+27C>A)
c.135-448C>A (n.135-448C>A)
 gnomAD v4
1g.146019150T>ACA2574047930HJVc.657+25A>T (n.657+25A>T)
c.-21-450A>T (n.-21-450A>T)
c.318+25A>T (n.318+25A>T)
c.135-450A>T (n.135-450A>T)
1g.146019151C>ACA1053867HJVc.657+24G>T (n.657+24G>T)
c.-21-451G>T (n.-21-451G>T)
c.318+24G>T (n.318+24G>T)
c.135-451G>T (n.135-451G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019151C=CA1148216869HJVc.657+24G= (n.657+24G=)
c.-21-451G= (n.-21-451G=)
c.318+24G= (n.318+24G=)
c.135-451G= (n.135-451G=)
1g.146019151C>GCA1053866HJVc.657+24G>C (n.657+24G>C)
c.-21-451G>C (n.-21-451G>C)
c.318+24G>C (n.318+24G>C)
c.135-451G>C (n.135-451G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.146019151C>TCA342138443HJVc.657+24G>A (n.657+24G>A)
c.-21-451G>A (n.-21-451G>A)
c.318+24G>A (n.318+24G>A)
c.135-451G>A (n.135-451G>A)
1g.146019152G>CCA2647575809HJVc.657+23C>G (n.657+23C>G)
c.-21-452C>G (n.-21-452C>G)
c.318+23C>G (n.318+23C>G)
c.135-452C>G (n.135-452C>G)
 gnomAD v4
1g.146019152G>TCA2574047931HJVc.657+23C>A (n.657+23C>A)
c.-21-452C>A (n.-21-452C>A)
c.318+23C>A (n.318+23C>A)
c.135-452C>A (n.135-452C>A)
 gnomAD v4
1g.146019153G>ACA888580281HJVc.657+22C>T (n.657+22C>T)
c.-21-453C>T (n.-21-453C>T)
c.318+22C>T (n.318+22C>T)
c.135-453C>T (n.135-453C>T)
 dbSNP
1g.146019153G>CCA526254276HJVc.657+22C>G (n.657+22C>G)
c.-21-453C>G (n.-21-453C>G)
c.318+22C>G (n.318+22C>G)
c.135-453C>G (n.135-453C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019153G=CA1198821245HJVc.657+22C= (n.657+22C=)
c.-21-453C= (n.-21-453C=)
c.318+22C= (n.318+22C=)
c.135-453C= (n.135-453C=)
1g.146019153G>TCA2647575813HJVc.657+22C>A (n.657+22C>A)
c.-21-453C>A (n.-21-453C>A)
c.318+22C>A (n.318+22C>A)
c.135-453C>A (n.135-453C>A)
 gnomAD v4
1g.146019154A>CCA2647575814HJVc.657+21T>G (n.657+21T>G)
c.-21-454T>G (n.-21-454T>G)
c.318+21T>G (n.318+21T>G)
c.135-454T>G (n.135-454T>G)
 gnomAD v4
1g.146019155A>GCA2647575815HJVc.657+20T>C (n.657+20T>C)
c.-21-455T>C (n.-21-455T>C)
c.318+20T>C (n.318+20T>C)
c.135-455T>C (n.135-455T>C)
 gnomAD v4
1g.146019157G>TCA2647575817HJVc.657+18C>A (n.657+18C>A)
c.-21-457C>A (n.-21-457C>A)
c.318+18C>A (n.318+18C>A)
c.135-457C>A (n.135-457C>A)
 gnomAD v4
1g.146019160G>ACA29824395HJVc.657+15C>T (n.657+15C>T)
c.-21-460C>T (n.-21-460C>T)
c.318+15C>T (n.318+15C>T)
c.135-460C>T (n.135-460C>T)
 gnomAD v4
1g.146019160G>CCA29824407HJVc.657+15C>G (n.657+15C>G)
c.-21-460C>G (n.-21-460C>G)
c.318+15C>G (n.318+15C>G)
c.135-460C>G (n.135-460C>G)
 gnomAD v4
1g.146019160G=CA1198821246HJVc.657+15C= (n.657+15C=)
c.-21-460C= (n.-21-460C=)
c.318+15C= (n.318+15C=)
c.135-460C= (n.135-460C=)
1g.146019160G>TCA1053865HJVc.657+15C>A (n.657+15C>A)
c.-21-460C>A (n.-21-460C>A)
c.318+15C>A (n.318+15C>A)
c.135-460C>A (n.135-460C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019161A=CA1198821247HJVc.657+14T= (n.657+14T=)
c.-21-461T= (n.-21-461T=)
c.318+14T= (n.318+14T=)
c.135-461T= (n.135-461T=)
1g.146019161A>CCA29824423HJVc.657+14T>G (n.657+14T>G)
c.-21-461T>G (n.-21-461T>G)
c.318+14T>G (n.318+14T>G)
c.135-461T>G (n.135-461T>G)
1g.146019161A>GCA1053864HJVc.657+14T>C (n.657+14T>C)
c.-21-461T>C (n.-21-461T>C)
c.318+14T>C (n.318+14T>C)
c.135-461T>C (n.135-461T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019161A>TCA29824426HJVc.657+14T>A (n.657+14T>A)
c.-21-461T>A (n.-21-461T>A)
c.318+14T>A (n.318+14T>A)
c.135-461T>A (n.135-461T>A)
 gnomAD v4
1g.146019162T>CCA2647575821HJVc.657+13A>G (n.657+13A>G)
c.-21-462A>G (n.-21-462A>G)
c.318+13A>G (n.318+13A>G)
c.135-462A>G (n.135-462A>G)
 gnomAD v4
1g.146019162T>GCA2647575822HJVc.657+13A>C (n.657+13A>C)
c.-21-462A>C (n.-21-462A>C)
c.318+13A>C (n.318+13A>C)
c.135-462A>C (n.135-462A>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.146019164G>CCA1198821249HJVc.657+11C>G (n.657+11C>G)
c.-21-464C>G (n.-21-464C>G)
c.318+11C>G (n.318+11C>G)
c.135-464C>G (n.135-464C>G)
 dbSNP
1g.146019164G=CA1198821248HJVc.657+11C= (n.657+11C=)
c.-21-464C= (n.-21-464C=)
c.318+11C= (n.318+11C=)
c.135-464C= (n.135-464C=)
1g.146019164G>TCA888580293HJVc.657+11C>A (n.657+11C>A)
c.-21-464C>A (n.-21-464C>A)
c.318+11C>A (n.318+11C>A)
c.135-464C>A (n.135-464C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.146019166G>CCA1053863HJVc.657+9C>G (n.657+9C>G)
c.-21-466C>G (n.-21-466C>G)
c.318+9C>G (n.318+9C>G)
c.135-466C>G (n.135-466C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.146019166G=CA1198821250HJVc.657+9C= (n.657+9C=)
c.-21-466C= (n.-21-466C=)
c.318+9C= (n.318+9C=)
c.135-466C= (n.135-466C=)
1g.146019167T>CCA29824438HJVc.657+8A>G (n.657+8A>G)
c.-21-467A>G (n.-21-467A>G)
c.318+8A>G (n.318+8A>G)
c.135-467A>G (n.135-467A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.146019167T>GCA2499214160HJVc.657+8A>C (n.657+8A>C)
c.-21-467A>C (n.-21-467A>C)
c.318+8A>C (n.318+8A>C)
c.135-467A>C (n.135-467A>C)
 ClinVar dbSNP
1g.146019167T=CA1198821251HJVc.657+8A= (n.657+8A=)
c.-21-467A= (n.-21-467A=)
c.318+8A= (n.318+8A=)
c.135-467A= (n.135-467A=)
1g.146019168G>ACA2647575825HJVc.657+7C>T (n.657+7C>T)
c.-21-468C>T (n.-21-468C>T)
c.318+7C>T (n.318+7C>T)
c.135-468C>T (n.135-468C>T)
 gnomAD v4
1g.146019168G>TCA2647575826HJVc.657+7C>A (n.657+7C>A)
c.-21-468C>A (n.-21-468C>A)
c.318+7C>A (n.318+7C>A)
c.135-468C>A (n.135-468C>A)
 gnomAD v4
1g.146019169C>TCA2647575828HJVc.657+6G>A (n.657+6G>A)
c.-21-469G>A (n.-21-469G>A)
c.318+6G>A (n.318+6G>A)
c.135-469G>A (n.135-469G>A)
 gnomAD v4
1g.146019170C>TCA2574047932HJVc.657+5G>A (n.657+5G>A)
c.-21-470G>A (n.-21-470G>A)
c.318+5G>A (n.318+5G>A)
c.135-470G>A (n.135-470G>A)
1g.146019172G>TCA2647575829HJVc.657+3C>A (n.657+3C>A)
c.-21-472C>A (n.-21-472C>A)
c.318+3C>A (n.318+3C>A)
c.135-472C>A (n.135-472C>A)
 gnomAD v4
1g.146019173A>CCA342138464HJVc.657+2T>G (n.657+2T>G)
c.-21-473T>G (n.-21-473T>G)
c.318+2T>G (n.318+2T>G)
c.135-473T>G (n.135-473T>G)
1g.146019173A>GCA342138459HJVc.657+2T>C (n.657+2T>C)
c.-21-473T>C (n.-21-473T>C)
c.318+2T>C (n.318+2T>C)
c.135-473T>C (n.135-473T>C)
1g.146019173A>TCA342138460HJVc.657+2T>A (n.657+2T>A)
c.-21-473T>A (n.-21-473T>A)
c.318+2T>A (n.318+2T>A)
c.135-473T>A (n.135-473T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.146019174C>ACA342138489HJVc.657+1G>T (n.657+1G>T)
c.-21-474G>T (n.-21-474G>T)
c.318+1G>T (n.318+1G>T)
c.135-474G>T (n.135-474G>T)
1g.146019174C>GCA342138493HJVc.657+1G>C (n.657+1G>C)
c.-21-474G>C (n.-21-474G>C)
c.318+1G>C (n.318+1G>C)
c.135-474G>C (n.135-474G>C)
 ClinVar
1g.146019174C>TCA342138491HJVc.657+1G>A (n.657+1G>A)
c.-21-474G>A (n.-21-474G>A)
c.318+1G>A (n.318+1G>A)
c.135-474G>A (n.135-474G>A)

Number of alleles fetched