Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146019064A>C | CA2647575694 | HJV | c.657+111T>G (n.657+111T>G) c.-21-364T>G (n.-21-364T>G) c.318+111T>G (n.318+111T>G) c.135-364T>G (n.135-364T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019064A>G | CA2647575695 | HJV | c.657+111T>C (n.657+111T>C) c.-21-364T>C (n.-21-364T>C) c.318+111T>C (n.318+111T>C) c.135-364T>C (n.135-364T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019065G>A | CA888580235 | HJV | c.657+110C>T (n.657+110C>T) c.-21-365C>T (n.-21-365C>T) c.318+110C>T (n.318+110C>T) c.135-365C>T (n.135-365C>T) | dbSNP |
1 | g.146019065G>C | CA2647575697 | HJV | c.657+110C>G (n.657+110C>G) c.-21-365C>G (n.-21-365C>G) c.318+110C>G (n.318+110C>G) c.135-365C>G (n.135-365C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019065G= | CA1198821215 | HJV | c.657+110C= (n.657+110C=) c.-21-365C= (n.-21-365C=) c.318+110C= (n.318+110C=) c.135-365C= (n.135-365C=) | |
1 | g.146019065G>T | CA2647575698 | HJV | c.657+110C>A (n.657+110C>A) c.-21-365C>A (n.-21-365C>A) c.318+110C>A (n.318+110C>A) c.135-365C>A (n.135-365C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019066G>A | CA2647575699 | HJV | c.657+109C>T (n.657+109C>T) c.-21-366C>T (n.-21-366C>T) c.318+109C>T (n.318+109C>T) c.135-366C>T (n.135-366C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019066G>T | CA2647575700 | HJV | c.657+109C>A (n.657+109C>A) c.-21-366C>A (n.-21-366C>A) c.318+109C>A (n.318+109C>A) c.135-366C>A (n.135-366C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019068A= | CA1198821216 | HJV | c.657+107T= (n.657+107T=) c.-21-368T= (n.-21-368T=) c.318+107T= (n.318+107T=) c.135-368T= (n.135-368T=) | |
1 | g.146019068A>C | CA1198821217 | HJV | c.657+107T>G (n.657+107T>G) c.-21-368T>G (n.-21-368T>G) c.318+107T>G (n.318+107T>G) c.135-368T>G (n.135-368T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019068A>G | CA2647575701 | HJV | c.657+107T>C (n.657+107T>C) c.-21-368T>C (n.-21-368T>C) c.318+107T>C (n.318+107T>C) c.135-368T>C (n.135-368T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019069G>A | CA2647575702 | HJV | c.657+106C>T (n.657+106C>T) c.-21-369C>T (n.-21-369C>T) c.318+106C>T (n.318+106C>T) c.135-369C>T (n.135-369C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019069G>T | CA2647575704 | HJV | c.657+106C>A (n.657+106C>A) c.-21-369C>A (n.-21-369C>A) c.318+106C>A (n.318+106C>A) c.135-369C>A (n.135-369C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019073del | CA2647575706 | HJV | c.657+105del (n.657+105del) c.-21-370del (n.-21-370del) c.318+105del (n.318+105del) c.135-370del (n.135-370del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019071A>G | CA2647575707 | HJV | c.657+104T>C (n.657+104T>C) c.-21-371T>C (n.-21-371T>C) c.318+104T>C (n.318+104T>C) c.135-371T>C (n.135-371T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019073A>G | CA2647575708 | HJV | c.657+102T>C (n.657+102T>C) c.-21-373T>C (n.-21-373T>C) c.318+102T>C (n.318+102T>C) c.135-373T>C (n.135-373T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019073A>T | CA2647575709 | HJV | c.657+102T>A (n.657+102T>A) c.-21-373T>A (n.-21-373T>A) c.318+102T>A (n.318+102T>A) c.135-373T>A (n.135-373T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019074G>A | CA2647575710 | HJV | c.657+101C>T (n.657+101C>T) c.-21-374C>T (n.-21-374C>T) c.318+101C>T (n.318+101C>T) c.135-374C>T (n.135-374C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019074G>T | CA2647575711 | HJV | c.657+101C>A (n.657+101C>A) c.-21-374C>A (n.-21-374C>A) c.318+101C>A (n.318+101C>A) c.135-374C>A (n.135-374C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019075G>T | CA2647575712 | HJV | c.657+100C>A (n.657+100C>A) c.-21-375C>A (n.-21-375C>A) c.318+100C>A (n.318+100C>A) c.135-375C>A (n.135-375C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019076G>T | CA2647575713 | HJV | c.657+99C>A (n.657+99C>A) c.-21-376C>A (n.-21-376C>A) c.318+99C>A (n.318+99C>A) c.135-376C>A (n.135-376C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019077A= | CA1198821218 | HJV | c.657+98T= (n.657+98T=) c.-21-377T= (n.-21-377T=) c.318+98T= (n.318+98T=) c.135-377T= (n.135-377T=) | |
1 | g.146019077A>T | CA888580237 | HJV | c.657+98T>A (n.657+98T>A) c.-21-377T>A (n.-21-377T>A) c.318+98T>A (n.318+98T>A) c.135-377T>A (n.135-377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019078A>C | CA2647575716 | HJV | c.657+97T>G (n.657+97T>G) c.-21-378T>G (n.-21-378T>G) c.318+97T>G (n.318+97T>G) c.135-378T>G (n.135-378T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019079T>C | CA888580239 | HJV | c.657+96A>G (n.657+96A>G) c.-21-379A>G (n.-21-379A>G) c.318+96A>G (n.318+96A>G) c.135-379A>G (n.135-379A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019079T>G | CA2647575717 | HJV | c.657+96A>C (n.657+96A>C) c.-21-379A>C (n.-21-379A>C) c.318+96A>C (n.318+96A>C) c.135-379A>C (n.135-379A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019079T= | CA1198821219 | HJV | c.657+96A= (n.657+96A=) c.-21-379A= (n.-21-379A=) c.318+96A= (n.318+96A=) c.135-379A= (n.135-379A=) | |
1 | g.146019081A>G | CA2647575718 | HJV | c.657+94T>C (n.657+94T>C) c.-21-381T>C (n.-21-381T>C) c.318+94T>C (n.318+94T>C) c.135-381T>C (n.135-381T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019082G>A | CA2647575719 | HJV | c.657+93C>T (n.657+93C>T) c.-21-382C>T (n.-21-382C>T) c.318+93C>T (n.318+93C>T) c.135-382C>T (n.135-382C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019082G>T | CA2647575720 | HJV | c.657+93C>A (n.657+93C>A) c.-21-382C>A (n.-21-382C>A) c.318+93C>A (n.318+93C>A) c.135-382C>A (n.135-382C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019083G>A | CA2647575721 | HJV | c.657+92C>T (n.657+92C>T) c.-21-383C>T (n.-21-383C>T) c.318+92C>T (n.318+92C>T) c.135-383C>T (n.135-383C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019083G>T | CA2647575722 | HJV | c.657+92C>A (n.657+92C>A) c.-21-383C>A (n.-21-383C>A) c.318+92C>A (n.318+92C>A) c.135-383C>A (n.135-383C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019084G>A | CA526254274 | HJV | c.657+91C>T (n.657+91C>T) c.-21-384C>T (n.-21-384C>T) c.318+91C>T (n.318+91C>T) c.135-384C>T (n.135-384C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019084G= | CA1198821220 | HJV | c.657+91C= (n.657+91C=) c.-21-384C= (n.-21-384C=) c.318+91C= (n.318+91C=) c.135-384C= (n.135-384C=) | |
1 | g.146019084G>T | CA2574047906 | HJV | c.657+91C>A (n.657+91C>A) c.-21-384C>A (n.-21-384C>A) c.318+91C>A (n.318+91C>A) c.135-384C>A (n.135-384C>A) | |
1 | g.146019085A>C | CA2647575723 | HJV | c.657+90T>G (n.657+90T>G) c.-21-385T>G (n.-21-385T>G) c.318+90T>G (n.318+90T>G) c.135-385T>G (n.135-385T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019086G>T | CA2647575724 | HJV | c.657+89C>A (n.657+89C>A) c.-21-386C>A (n.-21-386C>A) c.318+89C>A (n.318+89C>A) c.135-386C>A (n.135-386C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019089T>C | CA2647575725 | HJV | c.657+86A>G (n.657+86A>G) c.-21-389A>G (n.-21-389A>G) c.318+86A>G (n.318+86A>G) c.135-389A>G (n.135-389A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019091G>A | CA2574047907 | HJV | c.657+84C>T (n.657+84C>T) c.-21-391C>T (n.-21-391C>T) c.318+84C>T (n.318+84C>T) c.135-391C>T (n.135-391C>T) | |
1 | g.146019091G= | CA1198821221 | HJV | c.657+84C= (n.657+84C=) c.-21-391C= (n.-21-391C=) c.318+84C= (n.318+84C=) c.135-391C= (n.135-391C=) | |
1 | g.146019091G>T | CA913319519 | HJV | c.657+84C>A (n.657+84C>A) c.-21-391C>A (n.-21-391C>A) c.318+84C>A (n.318+84C>A) c.135-391C>A (n.135-391C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019092C>A | CA2647575726 | HJV | c.657+83G>T (n.657+83G>T) c.-21-392G>T (n.-21-392G>T) c.318+83G>T (n.318+83G>T) c.135-392G>T (n.135-392G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019092C>G | CA2647575727 | HJV | c.657+83G>C (n.657+83G>C) c.-21-392G>C (n.-21-392G>C) c.318+83G>C (n.318+83G>C) c.135-392G>C (n.135-392G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019092C>T | CA2647575728 | HJV | c.657+83G>A (n.657+83G>A) c.-21-392G>A (n.-21-392G>A) c.318+83G>A (n.318+83G>A) c.135-392G>A (n.135-392G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019093T>C | CA888580245 | HJV | c.657+82A>G (n.657+82A>G) c.-21-393A>G (n.-21-393A>G) c.318+82A>G (n.318+82A>G) c.135-393A>G (n.135-393A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019093T= | CA1198821222 | HJV | c.657+82A= (n.657+82A=) c.-21-393A= (n.-21-393A=) c.318+82A= (n.318+82A=) c.135-393A= (n.135-393A=) | |
1 | g.146019094G>C | CA2647575729 | HJV | c.657+81C>G (n.657+81C>G) c.-21-394C>G (n.-21-394C>G) c.318+81C>G (n.318+81C>G) c.135-394C>G (n.135-394C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019094G>T | CA2574047908 | HJV | c.657+81C>A (n.657+81C>A) c.-21-394C>A (n.-21-394C>A) c.318+81C>A (n.318+81C>A) c.135-394C>A (n.135-394C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019095T>G | CA2647575730 | HJV | c.657+80A>C (n.657+80A>C) c.-21-395A>C (n.-21-395A>C) c.318+80A>C (n.318+80A>C) c.135-395A>C (n.135-395A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019097G>T | CA2647575731 | HJV | c.657+78C>A (n.657+78C>A) c.-21-397C>A (n.-21-397C>A) c.318+78C>A (n.318+78C>A) c.135-397C>A (n.135-397C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019099A>G | CA2647575732 | HJV | c.657+76T>C (n.657+76T>C) c.-21-399T>C (n.-21-399T>C) c.318+76T>C (n.318+76T>C) c.135-399T>C (n.135-399T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019100T>G | CA2647575733 | HJV | c.657+75A>C (n.657+75A>C) c.-21-400A>C (n.-21-400A>C) c.318+75A>C (n.318+75A>C) c.135-400A>C (n.135-400A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019101A>T | CA2574047909 | HJV | c.657+74T>A (n.657+74T>A) c.-21-401T>A (n.-21-401T>A) c.318+74T>A (n.318+74T>A) c.135-401T>A (n.135-401T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019102G>A | CA2647575735 | HJV | c.657+73C>T (n.657+73C>T) c.-21-402C>T (n.-21-402C>T) c.318+73C>T (n.318+73C>T) c.135-402C>T (n.135-402C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019102G>T | CA2647575734 | HJV | c.657+73C>A (n.657+73C>A) c.-21-402C>A (n.-21-402C>A) c.318+73C>A (n.318+73C>A) c.135-402C>A (n.135-402C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019103T>C | CA2647575736 | HJV | c.657+72A>G (n.657+72A>G) c.-21-403A>G (n.-21-403A>G) c.318+72A>G (n.318+72A>G) c.135-403A>G (n.135-403A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019103T>G | CA2647575737 | HJV | c.657+72A>C (n.657+72A>C) c.-21-403A>C (n.-21-403A>C) c.318+72A>C (n.318+72A>C) c.135-403A>C (n.135-403A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019104G>T | CA2647575739 | HJV | c.657+71C>A (n.657+71C>A) c.-21-404C>A (n.-21-404C>A) c.318+71C>A (n.318+71C>A) c.135-404C>A (n.135-404C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019107del | CA2574047910 | HJV | c.657+71del (n.657+71del) c.-21-404del (n.-21-404del) c.318+71del (n.318+71del) c.135-404del (n.135-404del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019105G>T | CA2647575740 | HJV | c.657+70C>A (n.657+70C>A) c.-21-405C>A (n.-21-405C>A) c.318+70C>A (n.318+70C>A) c.135-405C>A (n.135-405C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019106G>A | CA2647575741 | HJV | c.657+69C>T (n.657+69C>T) c.-21-406C>T (n.-21-406C>T) c.318+69C>T (n.318+69C>T) c.135-406C>T (n.135-406C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019106G>T | CA2574047911 | HJV | c.657+69C>A (n.657+69C>A) c.-21-406C>A (n.-21-406C>A) c.318+69C>A (n.318+69C>A) c.135-406C>A (n.135-406C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019107G>A | CA2521638357 | HJV | c.657+68C>T (n.657+68C>T) c.-21-407C>T (n.-21-407C>T) c.318+68C>T (n.318+68C>T) c.135-407C>T (n.135-407C>T) | |
1 | g.146019107G>C | CA2574047912 | HJV | c.657+68C>G (n.657+68C>G) c.-21-407C>G (n.-21-407C>G) c.318+68C>G (n.318+68C>G) c.135-407C>G (n.135-407C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019107G>T | CA2574047913 | HJV | c.657+68C>A (n.657+68C>A) c.-21-407C>A (n.-21-407C>A) c.318+68C>A (n.318+68C>A) c.135-407C>A (n.135-407C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019108A>G | CA2574047914 | HJV | c.657+67T>C (n.657+67T>C) c.-21-408T>C (n.-21-408T>C) c.318+67T>C (n.318+67T>C) c.135-408T>C (n.135-408T>C) | |
1 | g.146019108_146019114dup | CA2647575744 | HJV | c.657+61_657+67dup (n.657+61_657+67dup) c.-21-414_-21-408dup (n.-21-414_-21-408dup) c.318+61_318+67dup (n.318+61_318+67dup) c.135-414_135-408dup (n.135-414_135-408dup) | gnomAD v4 |
1 | g.146019110G>A | CA29824314 | HJV | c.657+65C>T (n.657+65C>T) c.-21-410C>T (n.-21-410C>T) c.318+65C>T (n.318+65C>T) c.135-410C>T (n.135-410C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019110G= | CA1198821224 | HJV | c.657+65C= (n.657+65C=) c.-21-410C= (n.-21-410C=) c.318+65C= (n.318+65C=) c.135-410C= (n.135-410C=) | |
1 | g.146019110G>T | CA1198821223 | HJV | c.657+65C>A (n.657+65C>A) c.-21-410C>A (n.-21-410C>A) c.318+65C>A (n.318+65C>A) c.135-410C>A (n.135-410C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019113del | CA2574047915 | HJV | c.657+65del (n.657+65del) c.-21-410del (n.-21-410del) c.318+65del (n.318+65del) c.135-410del (n.135-410del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019111G>A | CA2647575747 | HJV | c.657+64C>T (n.657+64C>T) c.-21-411C>T (n.-21-411C>T) c.318+64C>T (n.318+64C>T) c.135-411C>T (n.135-411C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019111G>T | CA2574047916 | HJV | c.657+64C>A (n.657+64C>A) c.-21-411C>A (n.-21-411C>A) c.318+64C>A (n.318+64C>A) c.135-411C>A (n.135-411C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019113G>A | CA2647575749 | HJV | c.657+62C>T (n.657+62C>T) c.-21-413C>T (n.-21-413C>T) c.318+62C>T (n.318+62C>T) c.135-413C>T (n.135-413C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019113G>T | CA2574047917 | HJV | c.657+62C>A (n.657+62C>A) c.-21-413C>A (n.-21-413C>A) c.318+62C>A (n.318+62C>A) c.135-413C>A (n.135-413C>A) | |
1 | g.146019114A>G | CA420250410 | HJV | c.657+61T>C (n.657+61T>C) c.-21-414T>C (n.-21-414T>C) c.318+61T>C (n.318+61T>C) c.135-414T>C (n.135-414T>C) | |
1 | g.146019114A>T | CA2574047918 | HJV | c.657+61T>A (n.657+61T>A) c.-21-414T>A (n.-21-414T>A) c.318+61T>A (n.318+61T>A) c.135-414T>A (n.135-414T>A) | |
1 | g.146019115G>A | CA2574047919 | HJV | c.657+60C>T (n.657+60C>T) c.-21-415C>T (n.-21-415C>T) c.318+60C>T (n.318+60C>T) c.135-415C>T (n.135-415C>T) | |
1 | g.146019115G>T | CA2647575752 | HJV | c.657+60C>A (n.657+60C>A) c.-21-415C>A (n.-21-415C>A) c.318+60C>A (n.318+60C>A) c.135-415C>A (n.135-415C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019116G>A | CA2745933950 | HJV | c.657+59C>T (n.657+59C>T) c.-21-416C>T (n.-21-416C>T) c.318+59C>T (n.318+59C>T) c.135-416C>T (n.135-416C>T) | |
1 | g.146019116G>T | CA2647575753 | HJV | c.657+59C>A (n.657+59C>A) c.-21-416C>A (n.-21-416C>A) c.318+59C>A (n.318+59C>A) c.135-416C>A (n.135-416C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019118A= | CA1198821226 | HJV | c.657+57T= (n.657+57T=) c.-21-418T= (n.-21-418T=) c.318+57T= (n.318+57T=) c.135-418T= (n.135-418T=) | |
1 | g.146019118A>C | CA2647575754 | HJV | c.657+57T>G (n.657+57T>G) c.-21-418T>G (n.-21-418T>G) c.318+57T>G (n.318+57T>G) c.135-418T>G (n.135-418T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019118A>G | CA1198821225 | HJV | c.657+57T>C (n.657+57T>C) c.-21-418T>C (n.-21-418T>C) c.318+57T>C (n.318+57T>C) c.135-418T>C (n.135-418T>C) | dbSNP |
1 | g.146019119T>C | CA2574047920 | HJV | c.657+56A>G (n.657+56A>G) c.-21-419A>G (n.-21-419A>G) c.318+56A>G (n.318+56A>G) c.135-419A>G (n.135-419A>G) | |
1 | g.146019120G>A | CA888580249 | HJV | c.657+55C>T (n.657+55C>T) c.-21-420C>T (n.-21-420C>T) c.318+55C>T (n.318+55C>T) c.135-420C>T (n.135-420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019120G= | CA1198821227 | HJV | c.657+55C= (n.657+55C=) c.-21-420C= (n.-21-420C=) c.318+55C= (n.318+55C=) c.135-420C= (n.135-420C=) | |
1 | g.146019120G>T | CA2647575756 | HJV | c.657+55C>A (n.657+55C>A) c.-21-420C>A (n.-21-420C>A) c.318+55C>A (n.318+55C>A) c.135-420C>A (n.135-420C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019121del | CA2574047921 | HJV | c.657+55del (n.657+55del) c.-21-420del (n.-21-420del) c.318+55del (n.318+55del) c.135-420del (n.135-420del) | |
1 | g.146019121G>A | CA2647575760 | HJV | c.657+54C>T (n.657+54C>T) c.-21-421C>T (n.-21-421C>T) c.318+54C>T (n.318+54C>T) c.135-421C>T (n.135-421C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019121G>C | CA1198821229 | HJV | c.657+54C>G (n.657+54C>G) c.-21-421C>G (n.-21-421C>G) c.318+54C>G (n.318+54C>G) c.135-421C>G (n.135-421C>G) | dbSNP |
1 | g.146019121G= | CA1198821228 | HJV | c.657+54C= (n.657+54C=) c.-21-421C= (n.-21-421C=) c.318+54C= (n.318+54C=) c.135-421C= (n.135-421C=) | |
1 | g.146019122T>A | CA1198821231 | HJV | c.657+53A>T (n.657+53A>T) c.-21-422A>T (n.-21-422A>T) c.318+53A>T (n.318+53A>T) c.135-422A>T (n.135-422A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146019122T= | CA1198821230 | HJV | c.657+53A= (n.657+53A=) c.-21-422A= (n.-21-422A=) c.318+53A= (n.318+53A=) c.135-422A= (n.135-422A=) | |
1 | g.146019123G>T | CA2574047922 | HJV | c.657+52C>A (n.657+52C>A) c.-21-423C>A (n.-21-423C>A) c.318+52C>A (n.318+52C>A) c.135-423C>A (n.135-423C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019124C= | CA1140621454 | HJV | c.657+51G= (n.657+51G=) c.-21-424G= (n.-21-424G=) c.318+51G= (n.318+51G=) c.135-424G= (n.135-424G=) | |
1 | g.146019124C>T | CA1053874 | HJV | c.657+51G>A (n.657+51G>A) c.-21-424G>A (n.-21-424G>A) c.318+51G>A (n.318+51G>A) c.135-424G>A (n.135-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019126C>A | CA29824331 | HJV | c.657+49G>T (n.657+49G>T) c.-21-426G>T (n.-21-426G>T) c.318+49G>T (n.318+49G>T) c.135-426G>T (n.135-426G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019126C= | CA1198821232 | HJV | c.657+49G= (n.657+49G=) c.-21-426G= (n.-21-426G=) c.318+49G= (n.318+49G=) c.135-426G= (n.135-426G=) | |
1 | g.146019126C>G | CA29824333 | HJV | c.657+49G>C (n.657+49G>C) c.-21-426G>C (n.-21-426G>C) c.318+49G>C (n.318+49G>C) c.135-426G>C (n.135-426G>C) | |
1 | g.146019126C>T | CA1053873 | HJV | c.657+49G>A (n.657+49G>A) c.-21-426G>A (n.-21-426G>A) c.318+49G>A (n.318+49G>A) c.135-426G>A (n.135-426G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019127G>A | CA1053872 | HJV | c.657+48C>T (n.657+48C>T) c.-21-427C>T (n.-21-427C>T) c.318+48C>T (n.318+48C>T) c.135-427C>T (n.135-427C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019127G>C | CA342138407 | HJV | c.657+48C>G (n.657+48C>G) c.-21-427C>G (n.-21-427C>G) c.318+48C>G (n.318+48C>G) c.135-427C>G (n.135-427C>G) | |
1 | g.146019127G= | CA1142319680 | HJV | c.657+48C= (n.657+48C=) c.-21-427C= (n.-21-427C=) c.318+48C= (n.318+48C=) c.135-427C= (n.135-427C=) | |
1 | g.146019127G>T | CA342138412 | HJV | c.657+48C>A (n.657+48C>A) c.-21-427C>A (n.-21-427C>A) c.318+48C>A (n.318+48C>A) c.135-427C>A (n.135-427C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019128T>C | CA2647575771 | HJV | c.657+47A>G (n.657+47A>G) c.-21-428A>G (n.-21-428A>G) c.318+47A>G (n.318+47A>G) c.135-428A>G (n.135-428A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019129G>T | CA2647575772 | HJV | c.657+46C>A (n.657+46C>A) c.-21-429C>A (n.-21-429C>A) c.318+46C>A (n.318+46C>A) c.135-429C>A (n.135-429C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019130G>A | CA2574047923 | HJV | c.657+45C>T (n.657+45C>T) c.-21-430C>T (n.-21-430C>T) c.318+45C>T (n.318+45C>T) c.135-430C>T (n.135-430C>T) | |
1 | g.146019130G>T | CA2574047924 | HJV | c.657+45C>A (n.657+45C>A) c.-21-430C>A (n.-21-430C>A) c.318+45C>A (n.318+45C>A) c.135-430C>A (n.135-430C>A) | |
1 | g.146019131A= | CA1143802020 | HJV | c.657+44T= (n.657+44T=) c.-21-431T= (n.-21-431T=) c.318+44T= (n.318+44T=) c.135-431T= (n.135-431T=) | |
1 | g.146019131A>C | CA342138426 | HJV | c.657+44T>G (n.657+44T>G) c.-21-431T>G (n.-21-431T>G) c.318+44T>G (n.318+44T>G) c.135-431T>G (n.135-431T>G) | |
1 | g.146019131A>G | CA1053871 | HJV | c.657+44T>C (n.657+44T>C) c.-21-431T>C (n.-21-431T>C) c.318+44T>C (n.318+44T>C) c.135-431T>C (n.135-431T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019131A>T | CA342138418 | HJV | c.657+44T>A (n.657+44T>A) c.-21-431T>A (n.-21-431T>A) c.318+44T>A (n.318+44T>A) c.135-431T>A (n.135-431T>A) | |
1 | g.146019132A>C | CA2647575773 | HJV | c.657+43T>G (n.657+43T>G) c.-21-432T>G (n.-21-432T>G) c.318+43T>G (n.318+43T>G) c.135-432T>G (n.135-432T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019133G>A | CA1053870 | HJV | c.657+42C>T (n.657+42C>T) c.-21-433C>T (n.-21-433C>T) c.318+42C>T (n.318+42C>T) c.135-433C>T (n.135-433C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019133G>C | CA29824339 | HJV | c.657+42C>G (n.657+42C>G) c.-21-433C>G (n.-21-433C>G) c.318+42C>G (n.318+42C>G) c.135-433C>G (n.135-433C>G) | |
1 | g.146019133G= | CA1143570797 | HJV | c.657+42C= (n.657+42C=) c.-21-433C= (n.-21-433C=) c.318+42C= (n.318+42C=) c.135-433C= (n.135-433C=) | |
1 | g.146019133G>T | CA29824344 | HJV | c.657+42C>A (n.657+42C>A) c.-21-433C>A (n.-21-433C>A) c.318+42C>A (n.318+42C>A) c.135-433C>A (n.135-433C>A) | |
1 | g.146019134A= | CA1198821233 | HJV | c.657+41T= (n.657+41T=) c.-21-434T= (n.-21-434T=) c.318+41T= (n.318+41T=) c.135-434T= (n.135-434T=) | |
1 | g.146019134A>G | CA2647575779 | HJV | c.657+41T>C (n.657+41T>C) c.-21-434T>C (n.-21-434T>C) c.318+41T>C (n.318+41T>C) c.135-434T>C (n.135-434T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019134A>T | CA1198821234 | HJV | c.657+41T>A (n.657+41T>A) c.-21-434T>A (n.-21-434T>A) c.318+41T>A (n.318+41T>A) c.135-434T>A (n.135-434T>A) | dbSNP |
1 | g.146019135A>C | CA2574047925 | HJV | c.657+40T>G (n.657+40T>G) c.-21-435T>G (n.-21-435T>G) c.318+40T>G (n.318+40T>G) c.135-435T>G (n.135-435T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019137C>A | CA29824348 | HJV | c.657+38G>T (n.657+38G>T) c.-21-437G>T (n.-21-437G>T) c.318+38G>T (n.318+38G>T) c.135-437G>T (n.135-437G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019137C= | CA1198821235 | HJV | c.657+38G= (n.657+38G=) c.-21-437G= (n.-21-437G=) c.318+38G= (n.318+38G=) c.135-437G= (n.135-437G=) | |
1 | g.146019137C>G | CA29824352 | HJV | c.657+38G>C (n.657+38G>C) c.-21-437G>C (n.-21-437G>C) c.318+38G>C (n.318+38G>C) c.135-437G>C (n.135-437G>C) | |
1 | g.146019137C>T | CA1053869 | HJV | c.657+38G>A (n.657+38G>A) c.-21-437G>A (n.-21-437G>A) c.318+38G>A (n.318+38G>A) c.135-437G>A (n.135-437G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019139C>A | CA29824360 | HJV | c.657+36G>T (n.657+36G>T) c.-21-439G>T (n.-21-439G>T) c.318+36G>T (n.318+36G>T) c.135-439G>T (n.135-439G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019139C= | CA1198821236 | HJV | c.657+36G= (n.657+36G=) c.-21-439G= (n.-21-439G=) c.318+36G= (n.318+36G=) c.135-439G= (n.135-439G=) | |
1 | g.146019139C>G | CA29824372 | HJV | c.657+36G>C (n.657+36G>C) c.-21-439G>C (n.-21-439G>C) c.318+36G>C (n.318+36G>C) c.135-439G>C (n.135-439G>C) | |
1 | g.146019139C>T | CA1053868 | HJV | c.657+36G>A (n.657+36G>A) c.-21-439G>A (n.-21-439G>A) c.318+36G>A (n.318+36G>A) c.135-439G>A (n.135-439G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019140A= | CA1198821237 | HJV | c.657+35T= (n.657+35T=) c.-21-440T= (n.-21-440T=) c.318+35T= (n.318+35T=) c.135-440T= (n.135-440T=) | |
1 | g.146019140A>C | CA1198821238 | HJV | c.657+35T>G (n.657+35T>G) c.-21-440T>G (n.-21-440T>G) c.318+35T>G (n.318+35T>G) c.135-440T>G (n.135-440T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019140A>G | CA2647575794 | HJV | c.657+35T>C (n.657+35T>C) c.-21-440T>C (n.-21-440T>C) c.318+35T>C (n.318+35T>C) c.135-440T>C (n.135-440T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142G>A | CA2647575795 | HJV | c.657+33C>T (n.657+33C>T) c.-21-442C>T (n.-21-442C>T) c.318+33C>T (n.318+33C>T) c.135-442C>T (n.135-442C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142G>T | CA2647575796 | HJV | c.657+33C>A (n.657+33C>A) c.-21-442C>A (n.-21-442C>A) c.318+33C>A (n.318+33C>A) c.135-442C>A (n.135-442C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019142_146019143insCACCTC | CA2647575797 | HJV | c.657+32_657+33insGAGGTG (n.657+32_657+33insGAGGTG) c.-21-443_-21-442insGAGGTG (n.-21-443_-21-442insGAGGTG) c.318+32_318+33insGAGGTG (n.318+32_318+33insGAGGTG) c.135-443_135-442insGAGGTG (n.135-443_135-442insGAGGTG) | gnomAD v4 |
1 | g.146019143del | CA2574047926 | HJV | c.657+32del (n.657+32del) c.-21-443del (n.-21-443del) c.318+32del (n.318+32del) c.135-443del (n.135-443del) | |
1 | g.146019143A= | CA1198821239 | HJV | c.657+32T= (n.657+32T=) c.-21-443T= (n.-21-443T=) c.318+32T= (n.318+32T=) c.135-443T= (n.135-443T=) | |
1 | g.146019143A>C | CA888580267 | HJV | c.657+32T>G (n.657+32T>G) c.-21-443T>G (n.-21-443T>G) c.318+32T>G (n.318+32T>G) c.135-443T>G (n.135-443T>G) | dbSNP |
1 | g.146019144G>A | CA888580269 | HJV | c.657+31C>T (n.657+31C>T) c.-21-444C>T (n.-21-444C>T) c.318+31C>T (n.318+31C>T) c.135-444C>T (n.135-444C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019144G= | CA1198821240 | HJV | c.657+31C= (n.657+31C=) c.-21-444C= (n.-21-444C=) c.318+31C= (n.318+31C=) c.135-444C= (n.135-444C=) | |
1 | g.146019144G>T | CA2574047927 | HJV | c.657+31C>A (n.657+31C>A) c.-21-444C>A (n.-21-444C>A) c.318+31C>A (n.318+31C>A) c.135-444C>A (n.135-444C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019144_146019145del | CA2647575799 | HJV | c.657+30_657+31del (n.657+30_657+31del) c.-21-445_-21-444del (n.-21-445_-21-444del) c.318+30_318+31del (n.318+30_318+31del) c.135-445_135-444del (n.135-445_135-444del) | gnomAD v4 |
1 | g.146019145G>A | CA29824379 | HJV | c.657+30C>T (n.657+30C>T) c.-21-445C>T (n.-21-445C>T) c.318+30C>T (n.318+30C>T) c.135-445C>T (n.135-445C>T) | dbSNP |
1 | g.146019145G= | CA1198821241 | HJV | c.657+30C= (n.657+30C=) c.-21-445C= (n.-21-445C=) c.318+30C= (n.318+30C=) c.135-445C= (n.135-445C=) | |
1 | g.146019145G>T | CA2647575800 | HJV | c.657+30C>A (n.657+30C>A) c.-21-445C>A (n.-21-445C>A) c.318+30C>A (n.318+30C>A) c.135-445C>A (n.135-445C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019146T>A | CA29824391 | HJV | c.657+29A>T (n.657+29A>T) c.-21-446A>T (n.-21-446A>T) c.318+29A>T (n.318+29A>T) c.135-446A>T (n.135-446A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.146019146T= | CA1198821242 | HJV | c.657+29A= (n.657+29A=) c.-21-446A= (n.-21-446A=) c.318+29A= (n.318+29A=) c.135-446A= (n.135-446A=) | |
1 | g.146019146_146019147delinsTG | CA1198821243 | HJV | c.657+28_657+29delinsCA (n.657+28_657+29delinsCA) c.-21-447_-21-446delinsCA (n.-21-447_-21-446delinsCA) c.318+28_318+29delinsCA (n.318+28_318+29delinsCA) c.135-447_135-446delinsCA (n.135-447_135-446delinsCA) | |
1 | g.146019147G>A | CA29824392 | HJV | c.657+28C>T (n.657+28C>T) c.-21-447C>T (n.-21-447C>T) c.318+28C>T (n.318+28C>T) c.135-447C>T (n.135-447C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019147G>C | CA2574047928 | HJV | c.657+28C>G (n.657+28C>G) c.-21-447C>G (n.-21-447C>G) c.318+28C>G (n.318+28C>G) c.135-447C>G (n.135-447C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019147G= | CA1198821244 | HJV | c.657+28C= (n.657+28C=) c.-21-447C= (n.-21-447C=) c.318+28C= (n.318+28C=) c.135-447C= (n.135-447C=) | |
1 | g.146019147G>T | CA2647575802 | HJV | c.657+28C>A (n.657+28C>A) c.-21-447C>A (n.-21-447C>A) c.318+28C>A (n.318+28C>A) c.135-447C>A (n.135-447C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019148del | CA1007114160 | HJV | c.657+28del (n.657+28del) c.-21-447del (n.-21-447del) c.318+28del (n.318+28del) c.135-447del (n.135-447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019147_146019148insA | CA2647575804 | HJV | c.657+27_657+28insT (n.657+27_657+28insT) c.-21-448_-21-447insT (n.-21-448_-21-447insT) c.318+27_318+28insT (n.318+27_318+28insT) c.135-448_135-447insT (n.135-448_135-447insT) | gnomAD v4 |
1 | g.146019148G>T | CA2574047929 | HJV | c.657+27C>A (n.657+27C>A) c.-21-448C>A (n.-21-448C>A) c.318+27C>A (n.318+27C>A) c.135-448C>A (n.135-448C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019150T>A | CA2574047930 | HJV | c.657+25A>T (n.657+25A>T) c.-21-450A>T (n.-21-450A>T) c.318+25A>T (n.318+25A>T) c.135-450A>T (n.135-450A>T) | |
1 | g.146019151C>A | CA1053867 | HJV | c.657+24G>T (n.657+24G>T) c.-21-451G>T (n.-21-451G>T) c.318+24G>T (n.318+24G>T) c.135-451G>T (n.135-451G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019151C= | CA1148216869 | HJV | c.657+24G= (n.657+24G=) c.-21-451G= (n.-21-451G=) c.318+24G= (n.318+24G=) c.135-451G= (n.135-451G=) | |
1 | g.146019151C>G | CA1053866 | HJV | c.657+24G>C (n.657+24G>C) c.-21-451G>C (n.-21-451G>C) c.318+24G>C (n.318+24G>C) c.135-451G>C (n.135-451G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146019151C>T | CA342138443 | HJV | c.657+24G>A (n.657+24G>A) c.-21-451G>A (n.-21-451G>A) c.318+24G>A (n.318+24G>A) c.135-451G>A (n.135-451G>A) | |
1 | g.146019152G>C | CA2647575809 | HJV | c.657+23C>G (n.657+23C>G) c.-21-452C>G (n.-21-452C>G) c.318+23C>G (n.318+23C>G) c.135-452C>G (n.135-452C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019152G>T | CA2574047931 | HJV | c.657+23C>A (n.657+23C>A) c.-21-452C>A (n.-21-452C>A) c.318+23C>A (n.318+23C>A) c.135-452C>A (n.135-452C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019153G>A | CA888580281 | HJV | c.657+22C>T (n.657+22C>T) c.-21-453C>T (n.-21-453C>T) c.318+22C>T (n.318+22C>T) c.135-453C>T (n.135-453C>T) | dbSNP |
1 | g.146019153G>C | CA526254276 | HJV | c.657+22C>G (n.657+22C>G) c.-21-453C>G (n.-21-453C>G) c.318+22C>G (n.318+22C>G) c.135-453C>G (n.135-453C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019153G= | CA1198821245 | HJV | c.657+22C= (n.657+22C=) c.-21-453C= (n.-21-453C=) c.318+22C= (n.318+22C=) c.135-453C= (n.135-453C=) | |
1 | g.146019153G>T | CA2647575813 | HJV | c.657+22C>A (n.657+22C>A) c.-21-453C>A (n.-21-453C>A) c.318+22C>A (n.318+22C>A) c.135-453C>A (n.135-453C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019154A>C | CA2647575814 | HJV | c.657+21T>G (n.657+21T>G) c.-21-454T>G (n.-21-454T>G) c.318+21T>G (n.318+21T>G) c.135-454T>G (n.135-454T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019155A>G | CA2647575815 | HJV | c.657+20T>C (n.657+20T>C) c.-21-455T>C (n.-21-455T>C) c.318+20T>C (n.318+20T>C) c.135-455T>C (n.135-455T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146019157G>T | CA2647575817 | HJV | c.657+18C>A (n.657+18C>A) c.-21-457C>A (n.-21-457C>A) c.318+18C>A (n.318+18C>A) c.135-457C>A (n.135-457C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G>A | CA29824395 | HJV | c.657+15C>T (n.657+15C>T) c.-21-460C>T (n.-21-460C>T) c.318+15C>T (n.318+15C>T) c.135-460C>T (n.135-460C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G>C | CA29824407 | HJV | c.657+15C>G (n.657+15C>G) c.-21-460C>G (n.-21-460C>G) c.318+15C>G (n.318+15C>G) c.135-460C>G (n.135-460C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019160G= | CA1198821246 | HJV | c.657+15C= (n.657+15C=) c.-21-460C= (n.-21-460C=) c.318+15C= (n.318+15C=) c.135-460C= (n.135-460C=) | |
1 | g.146019160G>T | CA1053865 | HJV | c.657+15C>A (n.657+15C>A) c.-21-460C>A (n.-21-460C>A) c.318+15C>A (n.318+15C>A) c.135-460C>A (n.135-460C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019161A= | CA1198821247 | HJV | c.657+14T= (n.657+14T=) c.-21-461T= (n.-21-461T=) c.318+14T= (n.318+14T=) c.135-461T= (n.135-461T=) | |
1 | g.146019161A>C | CA29824423 | HJV | c.657+14T>G (n.657+14T>G) c.-21-461T>G (n.-21-461T>G) c.318+14T>G (n.318+14T>G) c.135-461T>G (n.135-461T>G) | |
1 | g.146019161A>G | CA1053864 | HJV | c.657+14T>C (n.657+14T>C) c.-21-461T>C (n.-21-461T>C) c.318+14T>C (n.318+14T>C) c.135-461T>C (n.135-461T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146019161A>T | CA29824426 | HJV | c.657+14T>A (n.657+14T>A) c.-21-461T>A (n.-21-461T>A) c.318+14T>A (n.318+14T>A) c.135-461T>A (n.135-461T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146019162T>C | CA2647575821 | HJV | c.657+13A>G (n.657+13A>G) c.-21-462A>G (n.-21-462A>G) c.318+13A>G (n.318+13A>G) c.135-462A>G (n.135-462A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146019162T>G | CA2647575822 | HJV | c.657+13A>C (n.657+13A>C) c.-21-462A>C (n.-21-462A>C) c.318+13A>C (n.318+13A>C) c.135-462A>C (n.135-462A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.146019164G>C | CA1198821249 | HJV | c.657+11C>G (n.657+11C>G) c.-21-464C>G (n.-21-464C>G) c.318+11C>G (n.318+11C>G) c.135-464C>G (n.135-464C>G) | dbSNP |
1 | g.146019164G= | CA1198821248 | HJV | c.657+11C= (n.657+11C=) c.-21-464C= (n.-21-464C=) c.318+11C= (n.318+11C=) c.135-464C= (n.135-464C=) | |
1 | g.146019164G>T | CA888580293 | HJV | c.657+11C>A (n.657+11C>A) c.-21-464C>A (n.-21-464C>A) c.318+11C>A (n.318+11C>A) c.135-464C>A (n.135-464C>A) | dbSNP gnomAD v4 |