| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146017985G>A | CA2647575183 | HJV | c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017985G>C | CA2647575184 | HJV | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017985G>T | CA2574047885 | HJV | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017986G>T | CA2647575185 | HJV | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017987C>A | CA2647575188 | HJV | c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017987C>T | CA2647575187 | HJV | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989del | CA2647575186 | HJV | c.*90del (n.*90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989C>A | CA2647575189 | HJV | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989C>T | CA2697198015 | HJV | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146017991G>T | CA2647575190 | HJV | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017992C>T | CA2574047886 | HJV | c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 1 | g.146017993T>C | CA2647575191 | HJV | c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017993T>G | CA888578071 | HJV | c.*84A>C (n.*84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017993T= | CA1198820797 | HJV | c.*84A= (n.*84A=) | |
| 1 | g.146017997T>C | CA2647575192 | HJV | c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018001A= | CA1198820798 | HJV | c.*76T= (n.*76T=) | |
| 1 | g.146018001A>G | CA1198820799 | HJV | c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018002T>C | CA526254109 | HJV | c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018002T= | CA1198820800 | HJV | c.*75A= (n.*75A=) | |
| 1 | g.146018003G>T | CA2574047887 | HJV | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018005T>C | CA1198820802 | HJV | c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018005T= | CA1198820801 | HJV | c.*72A= (n.*72A=) | |
| 1 | g.146018007C= | CA1198820805 | HJV | c.*70G= (n.*70G=) | |
| 1 | g.146018007C>G | CA1198820804 | HJV | c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146018007C>T | CA1198820803 | HJV | c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018008T>C | CA2647575193 | HJV | c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018011A>G | CA2574047888 | HJV | c.*66T>C (n.*66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018012C>A | CA1007113645 | HJV | c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018012C= | CA1198820806 | HJV | c.*65G= (n.*65G=) | |
| 1 | g.146018012C>T | CA526254110 | HJV | c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018013A>G | CA2647575194 | HJV | c.*64T>C (n.*64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018013A>T | CA2647575195 | HJV | c.*64T>A (n.*64T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018015T>G | CA888578075 | HJV | c.*62A>C (n.*62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018015T= | CA1198820807 | HJV | c.*62A= (n.*62A=) | |
| 1 | g.146018016C>A | CA420249924 | HJV | c.*61G>T (n.*61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018016C= | CA1143591555 | HJV | c.*61G= (n.*61G=) | |
| 1 | g.146018016C>G | CA29822603 | HJV | c.*61G>C (n.*61G>C) | |
| 1 | g.146018016C>T | CA29822599 | HJV | c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018017T>C | CA2574047889 | HJV | c.*60A>G (n.*60A>G) | |
| 1 | g.146018018T>A | CA2647575196 | HJV | c.*59A>T (n.*59A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018020T>C | CA888578081 | HJV | c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018020T= | CA1198820808 | HJV | c.*57A= (n.*57A=) | |
| 1 | g.146018021A= | CA1198820809 | HJV | c.*56T= (n.*56T=) | |
| 1 | g.146018021A>C | CA29822610 | HJV | c.*56T>G (n.*56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018021A>G | CA2574047890 | HJV | c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018021A>T | CA2647575197 | HJV | c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018023G>A | CA1198820811 | HJV | c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP |
| 1 | g.146018023G= | CA1198820810 | HJV | c.*54C= (n.*54C=) | |
| 1 | g.146018023G>T | CA1198820812 | HJV | c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018024C= | CA1198820813 | HJV | c.*53G= (n.*53G=) | |
| 1 | g.146018024C>T | CA888578084 | HJV | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018028_146018040del | CA2647575198 | HJV | c.*41_*53del (n.*41_*53del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018025C>G | CA2574047891 | HJV | c.*52G>C (n.*52G>C) | |
| 1 | g.146018027A= | CA1198820814 | HJV | c.*50T= (n.*50T=) | |
| 1 | g.146018027A>G | CA526254112 | HJV | c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018028T>C | CA526254113 | HJV | c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018028T= | CA1198820815 | HJV | c.*49A= (n.*49A=) | |
| 1 | g.146018029C= | CA1198820816 | HJV | c.*48G= (n.*48G=) | |
| 1 | g.146018029C>G | CA2647575199 | HJV | c.*48G>C (n.*48G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018029C>T | CA1198820817 | HJV | c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018031G>T | CA2647575200 | HJV | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018033A= | CA1198820818 | HJV | c.*44T= (n.*44T=) | |
| 1 | g.146018033A>C | CA29822619 | HJV | c.*44T>G (n.*44T>G) | |
| 1 | g.146018033A>G | CA1053999 | HJV | c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018033A>T | CA29822627 | HJV | c.*44T>A (n.*44T>A) | |
| 1 | g.146018034T>C | CA2647575201 | HJV | c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018035C= | CA1198820819 | HJV | c.*42G= (n.*42G=) | |
| 1 | g.146018035C>T | CA888578090 | HJV | c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018037C>A | CA2647575202 | HJV | c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018038C>A | CA342130914 | HJV | c.*39G>T (n.*39G>T) | |
| 1 | g.146018038C= | CA1143181595 | HJV | c.*39G= (n.*39G=) | |
| 1 | g.146018038C>G | CA342130917 | HJV | c.*39G>C (n.*39G>C) | |
| 1 | g.146018038C>T | CA1053998 | HJV | c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018039A= | CA1144009513 | HJV | c.*38T= (n.*38T=) | |
| 1 | g.146018039A>C | CA29822632 | HJV | c.*38T>G (n.*38T>G) | |
| 1 | g.146018039A>G | CA420249927 | HJV | c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018039A>T | CA29822652 | HJV | c.*38T>A (n.*38T>A) | |
| 1 | g.146018040A>G | CA2697198114 | HJV | c.*37T>C (n.*37T>C) | dbSNP |
| 1 | g.146018043C>A | CA2647575203 | HJV | c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018044A>G | CA2647575204 | HJV | c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018045T>C | CA1198820821 | HJV | c.*32A>G (n.*32A>G) | dbSNP |
| 1 | g.146018045T= | CA1198820820 | HJV | c.*32A= (n.*32A=) | |
| 1 | g.146018046T>A | CA888578114 | HJV | c.*31A>T (n.*31A>T) | dbSNP |
| 1 | g.146018046T= | CA1198820822 | HJV | c.*31A= (n.*31A=) | |
| 1 | g.146018047T>C | CA2745933937 | HJV | c.*30A>G (n.*30A>G) | |
| 1 | g.146018048C>A | CA2647575205 | HJV | c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018049C>A | CA29822658 | HJV | c.*28G>T (n.*28G>T) | |
| 1 | g.146018049C= | CA1198820823 | HJV | c.*28G= (n.*28G=) | |
| 1 | g.146018049C>G | CA29822660 | HJV | c.*28G>C (n.*28G>C) | |
| 1 | g.146018049C>T | CA1053997 | HJV | c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.146018051A= | CA1198820824 | HJV | c.*26T= (n.*26T=) | |
| 1 | g.146018051A>G | CA1198820825 | HJV | c.*26T>C (n.*26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018056G>A | CA526254181 | HJV | c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018056G= | CA1198820826 | HJV | c.*21C= (n.*21C=) | |
| 1 | g.146018059A= | CA1198820827 | HJV | c.*18T= (n.*18T=) | |
| 1 | g.146018059A>C | CA29822665 | HJV | c.*18T>G (n.*18T>G) | |
| 1 | g.146018059A>G | CA1053996 | HJV | c.*18T>C (n.*18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018059A>T | CA29822670 | HJV | c.*18T>A (n.*18T>A) | |
| 1 | g.146018060T>A | CA29822672 | HJV | c.*17A>T (n.*17A>T) | |
| 1 | g.146018060T>C | CA1053995 | HJV | c.*17A>G (n.*17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018060T>G | CA29822678 | HJV | c.*17A>C (n.*17A>C) | |
| 1 | g.146018060T= | CA1198820828 | HJV | c.*17A= (n.*17A=) | |
| 1 | g.146018061G>A | CA2647575206 | HJV | c.*16C>T (n.*16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018062G>A | CA420249930 | HJV | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP |
| 1 | g.146018062G>C | CA2574047892 | HJV | c.*15C>G (n.*15C>G) | |
| 1 | g.146018062G= | CA1198820829 | HJV | c.*15C= (n.*15C=) | |
| 1 | g.146018063G>A | CA888578125 | HJV | c.*14C>T (n.*14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018063G= | CA1198820830 | HJV | c.*14C= (n.*14C=) | |
| 1 | g.146018063G>T | CA526254182 | HJV | c.*14C>A (n.*14C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018065C= | CA1198820831 | HJV | c.*12G= (n.*12G=) | |
| 1 | g.146018065C>G | CA526254183 | HJV | c.*12G>C (n.*12G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018065C>T | CA2647575208 | HJV | c.*12G>A (n.*12G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018067G>A | CA2647575209 | HJV | c.*10C>T (n.*10C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018069T>C | CA2647575210 | HJV | c.*8A>G (n.*8A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018069T>G | CA2697198136 | HJV | c.*8A>C (n.*8A>C) | dbSNP |
| 1 | g.146018071G>A | CA1053994 | HJV | c.*6C>T (n.*6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018071G>C | CA29822681 | HJV | c.*6C>G (n.*6C>G) | |
| 1 | g.146018071G= | CA1148193605 | HJV | c.*6C= (n.*6C=) | |
| 1 | g.146018071G>T | CA29822686 | HJV | c.*6C>A (n.*6C>A) | |
| 1 | g.146018072_146018073delinsTC | CA1198820832 | HJV | c.*4_*5delinsGA (n.*4_*5delinsGA) | |
| 1 | g.146018073C>A | CA526254184 | HJV | c.*4G>T (n.*4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018073C= | CA1198820833 | HJV | c.*4G= (n.*4G=) | |
| 1 | g.146018076del | CA526254185 | HJV | c.*4del (n.*4del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.146018075C>T | CA2647575211 | HJV | c.*2G>A (n.*2G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018076C= | CA1198820834 | HJV | c.*1G= (n.*1G=) | |
| 1 | g.146018076C>T | CA29822689 | HJV | c.*1G>A (n.*1G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146018077T>A | CA342130943 | HJV | c.1281A>T (p.Ter427Tyr) c.603A>T (p.Ter201Tyr) c.942A>T (p.Ter314Tyr) | |
| 1 | g.146018077T>C | CA420249931 | HJV | c.1281A>G (p.Ter427=) c.603A>G (p.Ter201=) c.942A>G (p.Ter314=) | |
| 1 | g.146018077T>G | CA342130947 | HJV | c.1281A>C (p.Ter427Tyr) c.603A>C (p.Ter201Tyr) c.942A>C (p.Ter314Tyr) | |
| 1 | g.146018078T>A | CA342130955 | HJV | c.1280A>T (p.Ter427Leu) c.602A>T (p.Ter201Leu) c.941A>T (p.Ter314Leu) | |
| 1 | g.146018078T>C | CA420249936 | HJV | c.1280A>G (p.Ter427=) c.602A>G (p.Ter201=) c.941A>G (p.Ter314=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018078T>G | CA342130958 | HJV | c.1280A>C (p.Ter427Ser) c.602A>C (p.Ter201Ser) c.941A>C (p.Ter314Ser) | |
| 1 | g.146018078T= | CA1198820835 | HJV | c.1280A= (p.Ter427=) c.602A= (p.Ter201=) c.941A= (p.Ter314=) | |
| 1 | g.146018079A= | CA1198820836 | HJV | c.1279T= (p.Ter427=) c.601T= (p.Ter201=) c.940T= (p.Ter314=) | |
| 1 | g.146018079A>C | CA342130970 | HJV | c.1279T>G (p.Ter427Glu) c.601T>G (p.Ter201Glu) c.940T>G (p.Ter314Glu) | |
| 1 | g.146018079A>G | CA342130974 | HJV | c.1279T>C (p.Ter427Gln) c.601T>C (p.Ter201Gln) c.940T>C (p.Ter314Gln) | dbSNP |
| 1 | g.146018079A>T | CA342130983 | HJV | c.1279T>A (p.Ter427Lys) c.601T>A (p.Ter201Lys) c.940T>A (p.Ter314Lys) | |
| 1 | g.146018080C>A | CA342130986 | HJV | c.1278G>T (p.Gln426His) c.600G>T (p.Gln200His) c.939G>T (p.Gln313His) | |
| 1 | g.146018080C>G | CA342130992 | HJV | c.1278G>C (p.Gln426His) c.600G>C (p.Gln200His) c.939G>C (p.Gln313His) | |
| 1 | g.146018080C>T | CA420249941 | HJV | c.1278G>A (p.Gln426=) c.600G>A (p.Gln200=) c.939G>A (p.Gln313=) | |
| 1 | g.146018081T>A | CA342131015 | HJV | c.1277A>T (p.Gln426Leu) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) | |
| 1 | g.146018081T>C | CA342131037 | HJV | c.1277A>G (p.Gln426Arg) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) | |
| 1 | g.146018081T>G | CA342131031 | HJV | c.1277A>C (p.Gln426Pro) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) | |
| 1 | g.146018082G>A | CA342131040 | HJV | c.1276C>T (p.Gln426Ter) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) | COSMIC |
| 1 | g.146018082G>C | CA342131049 | HJV | c.1276C>G (p.Gln426Glu) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) | |
| 1 | g.146018082G>T | CA342131056 | HJV | c.1276C>A (p.Gln426Lys) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) | |
| 1 | g.146018083A= | CA1198820837 | HJV | c.1275T= (p.Ile425=) c.597T= (p.Ile199=) c.936T= (p.Ile312=) | |
| 1 | g.146018083A>C | CA342131060 | HJV | c.1275T>G (p.Ile425Met) c.597T>G (p.Ile199Met) c.936T>G (p.Ile312Met) | |
| 1 | g.146018083A>G | CA420249946 | HJV | c.1275T>C (p.Ile425=) c.597T>C (p.Ile199=) c.936T>C (p.Ile312=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.146018083A>T | CA420249947 | HJV | c.1275T>A (p.Ile425=) c.597T>A (p.Ile199=) c.936T>A (p.Ile312=) | |
| 1 | g.146018084A>C | CA342131077 | HJV | c.1274T>G (p.Ile425Ser) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) | COSMIC |
| 1 | g.146018084A>G | CA342131089 | HJV | c.1274T>C (p.Ile425Thr) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018084A>T | CA342131091 | HJV | c.1274T>A (p.Ile425Asn) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) | |
| 1 | g.146018085T>A | CA342131103 | HJV | c.1273A>T (p.Ile425Phe) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) | |
| 1 | g.146018085T>C | CA342131106 | HJV | c.1273A>G (p.Ile425Val) c.595A>G (p.Ile199Val) c.934A>G (p.Ile312Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018085T>G | CA342131109 | HJV | c.1273A>C (p.Ile425Leu) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) | |
| 1 | g.146018085T= | CA1198820838 | HJV | c.1273A= (p.Ile425=) c.595A= (p.Ile199=) c.934A= (p.Ile312=) |