Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.146017962G>A | CA1198820788 | HJV | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP |
1 | g.146017962G= | CA1198820787 | HJV | c.*115C= (n.*115C=) | |
1 | g.146017962G>T | CA2647575165 | HJV | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017963T>C | CA2647575166 | HJV | c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146017963T>G | CA2647575167 | HJV | c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146017964C>A | CA2647575168 | HJV | c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017964C= | CA1198820789 | HJV | c.*113G= (n.*113G=) | |
1 | g.146017964C>T | CA1007113639 | HJV | c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017965A>G | CA2647575169 | HJV | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146017966T>C | CA526254106 | HJV | c.*111A>G (n.*111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017966T= | CA1198820790 | HJV | c.*111A= (n.*111A=) | |
1 | g.146017968del | CA2647575170 | HJV | c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
1 | g.146017968G>A | CA2647575171 | HJV | c.*109C>T (n.*109C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017968G>T | CA2647575172 | HJV | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017970_146017971insA | CA2647575173 | HJV | c.*106_*107insT (n.*106_*107insT) | gnomAD v4 |
1 | g.146017971T>C | CA526254107 | HJV | c.*106A>G (n.*106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017971T= | CA1198820791 | HJV | c.*106A= (n.*106A=) | |
1 | g.146017972C>T | CA2647575174 | HJV | c.*105G>A (n.*105G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017973A= | CA1198820792 | HJV | c.*104T= (n.*104T=) | |
1 | g.146017973A>G | CA888578064 | HJV | c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP |
1 | g.146017973A>T | CA2647575175 | HJV | c.*104T>A (n.*104T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017974C>A | CA526254108 | HJV | c.*103G>T (n.*103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017974C= | CA1198820793 | HJV | c.*103G= (n.*103G=) | |
1 | g.146017974C>T | CA29822594 | HJV | c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017975G>A | CA29822596 | HJV | c.*102C>T (n.*102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017975G>C | CA2647575176 | HJV | c.*102C>G (n.*102C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146017975G= | CA1198820794 | HJV | c.*102C= (n.*102C=) | |
1 | g.146017975G>T | CA2647575177 | HJV | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017976T>A | CA2647575178 | HJV | c.*101A>T (n.*101A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017977G>A | CA2647575180 | HJV | c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017977G>T | CA2647575179 | HJV | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017978T>A | CA1198820796 | HJV | c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP |
1 | g.146017978T>G | CA2647575181 | HJV | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146017978T= | CA1198820795 | HJV | c.*99A= (n.*99A=) | |
1 | g.146017981C>G | CA2647575182 | HJV | c.*96G>C (n.*96G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146017985G>A | CA2647575183 | HJV | c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017985G>C | CA2647575184 | HJV | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146017985G>T | CA2574047885 | HJV | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017986G>T | CA2647575185 | HJV | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017987C>A | CA2647575188 | HJV | c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017987C>T | CA2647575187 | HJV | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017989del | CA2647575186 | HJV | c.*90del (n.*90del) | gnomAD v4 |
1 | g.146017989C>A | CA2647575189 | HJV | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146017989C>T | CA2697198015 | HJV | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
1 | g.146017991G>T | CA2647575190 | HJV | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146017992C>T | CA2574047886 | HJV | c.*85G>A (n.*85G>A) | |
1 | g.146017993T>C | CA2647575191 | HJV | c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146017993T>G | CA888578071 | HJV | c.*84A>C (n.*84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146017993T= | CA1198820797 | HJV | c.*84A= (n.*84A=) | |
1 | g.146017997T>C | CA2647575192 | HJV | c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146018001A= | CA1198820798 | HJV | c.*76T= (n.*76T=) | |
1 | g.146018001A>G | CA1198820799 | HJV | c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018002T>C | CA526254109 | HJV | c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018002T= | CA1198820800 | HJV | c.*75A= (n.*75A=) | |
1 | g.146018003G>T | CA2574047887 | HJV | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146018005T>C | CA1198820802 | HJV | c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018005T= | CA1198820801 | HJV | c.*72A= (n.*72A=) | |
1 | g.146018007C= | CA1198820805 | HJV | c.*70G= (n.*70G=) | |
1 | g.146018007C>G | CA1198820804 | HJV | c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
1 | g.146018007C>T | CA1198820803 | HJV | c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018008T>C | CA2647575193 | HJV | c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.146018011A>G | CA2574047888 | HJV | c.*66T>C (n.*66T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146018012C>A | CA1007113645 | HJV | c.*65G>T (n.*65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018012C= | CA1198820806 | HJV | c.*65G= (n.*65G=) | |
1 | g.146018012C>T | CA526254110 | HJV | c.*65G>A (n.*65G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018013A>G | CA2647575194 | HJV | c.*64T>C (n.*64T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146018013A>T | CA2647575195 | HJV | c.*64T>A (n.*64T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146018015T>G | CA888578075 | HJV | c.*62A>C (n.*62A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018015T= | CA1198820807 | HJV | c.*62A= (n.*62A=) | |
1 | g.146018016C>A | CA420249924 | HJV | c.*61G>T (n.*61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018016C= | CA1143591555 | HJV | c.*61G= (n.*61G=) | |
1 | g.146018016C>G | CA29822603 | HJV | c.*61G>C (n.*61G>C) | |
1 | g.146018016C>T | CA29822599 | HJV | c.*61G>A (n.*61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146018017T>C | CA2574047889 | HJV | c.*60A>G (n.*60A>G) | |
1 | g.146018018T>A | CA2647575196 | HJV | c.*59A>T (n.*59A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146018020T>C | CA888578081 | HJV | c.*57A>G (n.*57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018020T= | CA1198820808 | HJV | c.*57A= (n.*57A=) | |
1 | g.146018021A= | CA1198820809 | HJV | c.*56T= (n.*56T=) | |
1 | g.146018021A>C | CA29822610 | HJV | c.*56T>G (n.*56T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018021A>G | CA2574047890 | HJV | c.*56T>C (n.*56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146018021A>T | CA2647575197 | HJV | c.*56T>A (n.*56T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146018023G>A | CA1198820811 | HJV | c.*54C>T (n.*54C>T) | dbSNP |
1 | g.146018023G= | CA1198820810 | HJV | c.*54C= (n.*54C=) | |
1 | g.146018023G>T | CA1198820812 | HJV | c.*54C>A (n.*54C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018024C= | CA1198820813 | HJV | c.*53G= (n.*53G=) | |
1 | g.146018024C>T | CA888578084 | HJV | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018028_146018040del | CA2647575198 | HJV | c.*41_*53del (n.*41_*53del) | gnomAD v4 |
1 | g.146018025C>G | CA2574047891 | HJV | c.*52G>C (n.*52G>C) | |
1 | g.146018027A= | CA1198820814 | HJV | c.*50T= (n.*50T=) | |
1 | g.146018027A>G | CA526254112 | HJV | c.*50T>C (n.*50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018028T>C | CA526254113 | HJV | c.*49A>G (n.*49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146018028T= | CA1198820815 | HJV | c.*49A= (n.*49A=) | |
1 | g.146018029C= | CA1198820816 | HJV | c.*48G= (n.*48G=) | |
1 | g.146018029C>G | CA2647575199 | HJV | c.*48G>C (n.*48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146018029C>T | CA1198820817 | HJV | c.*48G>A (n.*48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018031G>T | CA2647575200 | HJV | c.*46C>A (n.*46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.146018033A= | CA1198820818 | HJV | c.*44T= (n.*44T=) | |
1 | g.146018033A>C | CA29822619 | HJV | c.*44T>G (n.*44T>G) | |
1 | g.146018033A>G | CA1053999 | HJV | c.*44T>C (n.*44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018033A>T | CA29822627 | HJV | c.*44T>A (n.*44T>A) | |
1 | g.146018034T>C | CA2647575201 | HJV | c.*43A>G (n.*43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018035C= | CA1198820819 | HJV | c.*42G= (n.*42G=) | |
1 | g.146018035C>T | CA888578090 | HJV | c.*42G>A (n.*42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018037C>A | CA2647575202 | HJV | c.*40G>T (n.*40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146018038C>A | CA342130914 | HJV | c.*39G>T (n.*39G>T) | |
1 | g.146018038C= | CA1143181595 | HJV | c.*39G= (n.*39G=) | |
1 | g.146018038C>G | CA342130917 | HJV | c.*39G>C (n.*39G>C) | |
1 | g.146018038C>T | CA1053998 | HJV | c.*39G>A (n.*39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018039A= | CA1144009513 | HJV | c.*38T= (n.*38T=) | |
1 | g.146018039A>C | CA29822632 | HJV | c.*38T>G (n.*38T>G) | |
1 | g.146018039A>G | CA420249927 | HJV | c.*38T>C (n.*38T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018039A>T | CA29822652 | HJV | c.*38T>A (n.*38T>A) | |
1 | g.146018040A>G | CA2697198114 | HJV | c.*37T>C (n.*37T>C) | dbSNP |
1 | g.146018043C>A | CA2647575203 | HJV | c.*34G>T (n.*34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146018044A>G | CA2647575204 | HJV | c.*33T>C (n.*33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.146018045T>C | CA1198820821 | HJV | c.*32A>G (n.*32A>G) | dbSNP |
1 | g.146018045T= | CA1198820820 | HJV | c.*32A= (n.*32A=) | |
1 | g.146018046T>A | CA888578114 | HJV | c.*31A>T (n.*31A>T) | dbSNP |
1 | g.146018046T= | CA1198820822 | HJV | c.*31A= (n.*31A=) | |
1 | g.146018047T>C | CA2745933937 | HJV | c.*30A>G (n.*30A>G) | |
1 | g.146018048C>A | CA2647575205 | HJV | c.*29G>T (n.*29G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146018049C>A | CA29822658 | HJV | c.*28G>T (n.*28G>T) | |
1 | g.146018049C= | CA1198820823 | HJV | c.*28G= (n.*28G=) | |
1 | g.146018049C>G | CA29822660 | HJV | c.*28G>C (n.*28G>C) | |
1 | g.146018049C>T | CA1053997 | HJV | c.*28G>A (n.*28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.146018051A= | CA1198820824 | HJV | c.*26T= (n.*26T=) | |
1 | g.146018051A>G | CA1198820825 | HJV | c.*26T>C (n.*26T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.146018056G>A | CA526254181 | HJV | c.*21C>T (n.*21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.146018056G= | CA1198820826 | HJV | c.*21C= (n.*21C=) | |
1 | g.146018059A= | CA1198820827 | HJV | c.*18T= (n.*18T=) | |
1 | g.146018059A>C | CA29822665 | HJV | c.*18T>G (n.*18T>G) | |
1 | g.146018059A>G | CA1053996 | HJV | c.*18T>C (n.*18T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018059A>T | CA29822670 | HJV | c.*18T>A (n.*18T>A) | |
1 | g.146018060T>A | CA29822672 | HJV | c.*17A>T (n.*17A>T) | |
1 | g.146018060T>C | CA1053995 | HJV | c.*17A>G (n.*17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.146018060T>G | CA29822678 | HJV | c.*17A>C (n.*17A>C) | |
1 | g.146018060T= | CA1198820828 | HJV | c.*17A= (n.*17A=) | |
1 | g.146018061G>A | CA2647575206 | HJV | c.*16C>T (n.*16C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.146018062G>A | CA420249930 | HJV | c.*15C>T (n.*15C>T) | dbSNP |
1 | g.146018062G>C | CA2574047892 | HJV | c.*15C>G (n.*15C>G) | |
1 | g.146018062G= | CA1198820829 | HJV | c.*15C= (n.*15C=) |