| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146017911T>C | CA888578049 | HJV | c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017911T>G | CA2647575118 | HJV | c.*166A>C (n.*166A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017911T= | CA1198820772 | HJV | c.*166A= (n.*166A=) | |
| 1 | g.146017913C>A | CA2647575119 | HJV | c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017913C= | CA1198820773 | HJV | c.*164G= (n.*164G=) | |
| 1 | g.146017913C>T | CA2647575120 | HJV | c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017916_146017917dup | CA1198820774 | HJV | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) | dbSNP |
| 1 | g.146017915G>A | CA2647575121 | HJV | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017915G>T | CA2647575122 | HJV | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017916T>A | CA2647575123 | HJV | c.*161A>T (n.*161A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017917G>T | CA2647575124 | HJV | c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017918A>G | CA2647575125 | HJV | c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017918A>T | CA2647575126 | HJV | c.*159T>A (n.*159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T>A | CA29822585 | HJV | c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T>C | CA2647575127 | HJV | c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T= | CA1198820775 | HJV | c.*158A= (n.*158A=) | |
| 1 | g.146017920A= | CA1198820776 | HJV | c.*157T= (n.*157T=) | |
| 1 | g.146017920A>C | CA1198820777 | HJV | c.*157T>G (n.*157T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017923T>C | CA2647575128 | HJV | c.*154A>G (n.*154A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017923T>G | CA888578053 | HJV | c.*154A>C (n.*154A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017923T= | CA1198820778 | HJV | c.*154A= (n.*154A=) | |
| 1 | g.146017925C>T | CA2647575129 | HJV | c.*152G>A (n.*152G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017926A>C | CA2647575130 | HJV | c.*151T>G (n.*151T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017927A= | CA1198820779 | HJV | c.*150T= (n.*150T=) | |
| 1 | g.146017927A>C | CA1198820780 | HJV | c.*150T>G (n.*150T>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017927A>G | CA29822586 | HJV | c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017928C>A | CA2697197938 | HJV | c.*149G>T (n.*149G>T) | dbSNP |
| 1 | g.146017928C>G | CA2647575131 | HJV | c.*149G>C (n.*149G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017928C>T | CA2697198011 | HJV | c.*149G>A (n.*149G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146017929C>A | CA2647575132 | HJV | c.*148G>T (n.*148G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017930C>A | CA2647575134 | HJV | c.*147G>T (n.*147G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017930C>G | CA2647575133 | HJV | c.*147G>C (n.*147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017930C>T | CA2745933935 | HJV | c.*147G>A (n.*147G>A) | |
| 1 | g.146017932G>A | CA2647575136 | HJV | c.*145C>T (n.*145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017932G>C | CA888578055 | HJV | c.*145C>G (n.*145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017932G= | CA1198820781 | HJV | c.*145C= (n.*145C=) | |
| 1 | g.146017932G>T | CA2647575137 | HJV | c.*145C>A (n.*145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017933del | CA2647575135 | HJV | c.*145del (n.*145del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017933G>A | CA888578056 | HJV | c.*144C>T (n.*144C>T) | dbSNP |
| 1 | g.146017933G= | CA1198820782 | HJV | c.*144C= (n.*144C=) | |
| 1 | g.146017933G>T | CA2647575138 | HJV | c.*144C>A (n.*144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017935C>A | CA2647575139 | HJV | c.*142G>T (n.*142G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017935C>T | CA2647575140 | HJV | c.*142G>A (n.*142G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017936T>C | CA2647575141 | HJV | c.*141A>G (n.*141A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017937G>A | CA2647575142 | HJV | c.*140C>T (n.*140C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017937G>T | CA2647575143 | HJV | c.*140C>A (n.*140C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017938C>T | CA2647575144 | HJV | c.*139G>A (n.*139G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017939A>G | CA2647575145 | HJV | c.*138T>C (n.*138T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017940G>T | CA2647575146 | HJV | c.*137C>A (n.*137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017941C>A | CA2647575148 | HJV | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017941C>T | CA2647575147 | HJV | c.*136G>A (n.*136G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017942C>A | CA29822587 | HJV | c.*135G>T (n.*135G>T) | |
| 1 | g.146017942C= | CA1142565919 | HJV | c.*135G= (n.*135G=) | |
| 1 | g.146017942C>G | CA29822589 | HJV | c.*135G>C (n.*135G>C) | |
| 1 | g.146017942C>T | CA420249923 | HJV | c.*135G>A (n.*135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017943T>C | CA2647575149 | HJV | c.*134A>G (n.*134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017944C= | CA1198820783 | HJV | c.*133G= (n.*133G=) | |
| 1 | g.146017944C>T | CA29822592 | HJV | c.*133G>A (n.*133G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017945A>G | CA2647575150 | HJV | c.*132T>C (n.*132T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017945A>T | CA2745933936 | HJV | c.*132T>A (n.*132T>A) | |
| 1 | g.146017947C>A | CA2647575151 | HJV | c.*130G>T (n.*130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017947C= | CA1198820784 | HJV | c.*130G= (n.*130G=) | |
| 1 | g.146017947C>G | CA888578062 | HJV | c.*130G>C (n.*130G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017949G>A | CA2647575152 | HJV | c.*128C>T (n.*128C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017949G>C | CA2647575153 | HJV | c.*128C>G (n.*128C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017949G>T | CA2647575154 | HJV | c.*128C>A (n.*128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017951C>A | CA2647575155 | HJV | c.*126G>T (n.*126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017953C>A | CA1198820786 | HJV | c.*124G>T (n.*124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017953C= | CA1198820785 | HJV | c.*124G= (n.*124G=) | |
| 1 | g.146017953C>T | CA2647575156 | HJV | c.*124G>A (n.*124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017955G>A | CA2647575158 | HJV | c.*122C>T (n.*122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017955G>T | CA2647575159 | HJV | c.*122C>A (n.*122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017956del | CA2647575157 | HJV | c.*122del (n.*122del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017956G>T | CA2647575160 | HJV | c.*121C>A (n.*121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017957A>G | CA2647575161 | HJV | c.*120T>C (n.*120T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017959A>C | CA2647575162 | HJV | c.*118T>G (n.*118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017960A>G | CA2647575163 | HJV | c.*117T>C (n.*117T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017961T>C | CA2647575164 | HJV | c.*116A>G (n.*116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017962G>A | CA1198820788 | HJV | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP |
| 1 | g.146017962G= | CA1198820787 | HJV | c.*115C= (n.*115C=) | |
| 1 | g.146017962G>T | CA2647575165 | HJV | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017963T>C | CA2647575166 | HJV | c.*114A>G (n.*114A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017963T>G | CA2647575167 | HJV | c.*114A>C (n.*114A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017964C>A | CA2647575168 | HJV | c.*113G>T (n.*113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017964C= | CA1198820789 | HJV | c.*113G= (n.*113G=) | |
| 1 | g.146017964C>T | CA1007113639 | HJV | c.*113G>A (n.*113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017965A>G | CA2647575169 | HJV | c.*112T>C (n.*112T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017966T>C | CA526254106 | HJV | c.*111A>G (n.*111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017966T= | CA1198820790 | HJV | c.*111A= (n.*111A=) | |
| 1 | g.146017968del | CA2647575170 | HJV | c.*109del (n.*109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017968G>A | CA2647575171 | HJV | c.*109C>T (n.*109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017968G>T | CA2647575172 | HJV | c.*109C>A (n.*109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017970_146017971insA | CA2647575173 | HJV | c.*106_*107insT (n.*106_*107insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017971T>C | CA526254107 | HJV | c.*106A>G (n.*106A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017971T= | CA1198820791 | HJV | c.*106A= (n.*106A=) | |
| 1 | g.146017972C>T | CA2647575174 | HJV | c.*105G>A (n.*105G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017973A= | CA1198820792 | HJV | c.*104T= (n.*104T=) | |
| 1 | g.146017973A>G | CA888578064 | HJV | c.*104T>C (n.*104T>C) | dbSNP |
| 1 | g.146017973A>T | CA2647575175 | HJV | c.*104T>A (n.*104T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017974C>A | CA526254108 | HJV | c.*103G>T (n.*103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017974C= | CA1198820793 | HJV | c.*103G= (n.*103G=) | |
| 1 | g.146017974C>T | CA29822594 | HJV | c.*103G>A (n.*103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017975G>A | CA29822596 | HJV | c.*102C>T (n.*102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017975G>C | CA2647575176 | HJV | c.*102C>G (n.*102C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017975G= | CA1198820794 | HJV | c.*102C= (n.*102C=) | |
| 1 | g.146017975G>T | CA2647575177 | HJV | c.*102C>A (n.*102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017976T>A | CA2647575178 | HJV | c.*101A>T (n.*101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017977G>A | CA2647575180 | HJV | c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017977G>T | CA2647575179 | HJV | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017978T>A | CA1198820796 | HJV | c.*99A>T (n.*99A>T) | dbSNP |
| 1 | g.146017978T>G | CA2647575181 | HJV | c.*99A>C (n.*99A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017978T= | CA1198820795 | HJV | c.*99A= (n.*99A=) | |
| 1 | g.146017981C>G | CA2647575182 | HJV | c.*96G>C (n.*96G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017985G>A | CA2647575183 | HJV | c.*92C>T (n.*92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017985G>C | CA2647575184 | HJV | c.*92C>G (n.*92C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017985G>T | CA2574047885 | HJV | c.*92C>A (n.*92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017986G>T | CA2647575185 | HJV | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017987C>A | CA2647575188 | HJV | c.*90G>T (n.*90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017987C>T | CA2647575187 | HJV | c.*90G>A (n.*90G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989del | CA2647575186 | HJV | c.*90del (n.*90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989C>A | CA2647575189 | HJV | c.*88G>T (n.*88G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017989C>T | CA2697198015 | HJV | c.*88G>A (n.*88G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146017991G>T | CA2647575190 | HJV | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017992C>T | CA2574047886 | HJV | c.*85G>A (n.*85G>A) | |
| 1 | g.146017993T>C | CA2647575191 | HJV | c.*84A>G (n.*84A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017993T>G | CA888578071 | HJV | c.*84A>C (n.*84A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017993T= | CA1198820797 | HJV | c.*84A= (n.*84A=) | |
| 1 | g.146017997T>C | CA2647575192 | HJV | c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018001A= | CA1198820798 | HJV | c.*76T= (n.*76T=) | |
| 1 | g.146018001A>G | CA1198820799 | HJV | c.*76T>C (n.*76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018002T>C | CA526254109 | HJV | c.*75A>G (n.*75A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146018002T= | CA1198820800 | HJV | c.*75A= (n.*75A=) | |
| 1 | g.146018003G>T | CA2574047887 | HJV | c.*74C>A (n.*74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018005T>C | CA1198820802 | HJV | c.*72A>G (n.*72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018005T= | CA1198820801 | HJV | c.*72A= (n.*72A=) | |
| 1 | g.146018007C= | CA1198820805 | HJV | c.*70G= (n.*70G=) | |
| 1 | g.146018007C>G | CA1198820804 | HJV | c.*70G>C (n.*70G>C) | dbSNP |
| 1 | g.146018007C>T | CA1198820803 | HJV | c.*70G>A (n.*70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146018008T>C | CA2647575193 | HJV | c.*69A>G (n.*69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146018011A>G | CA2574047888 | HJV | c.*66T>C (n.*66T>C) | gnomAD v4 |