| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.146017820A>G | CA2647575052 | HJV | c.*257T>C (n.*257T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017821G>C | CA888577997 | HJV | c.*256C>G (n.*256C>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017821G= | CA1198820737 | HJV | c.*256C= (n.*256C=) | |
| 1 | g.146017821G>T | CA2647575053 | HJV | c.*256C>A (n.*256C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017823A= | CA1198820738 | HJV | c.*254T= (n.*254T=) | |
| 1 | g.146017823A>G | CA888577998 | HJV | c.*254T>C (n.*254T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017824C>A | CA2647575055 | HJV | c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017824C= | CA1198820739 | HJV | c.*253G= (n.*253G=) | |
| 1 | g.146017824C>G | CA2647575054 | HJV | c.*253G>C (n.*253G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017826dup | CA526254101 | HJV | c.*252dup (n.*252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017827T>A | CA1198820741 | HJV | c.*250A>T (n.*250A>T) | dbSNP |
| 1 | g.146017827T>C | CA1198820740 | HJV | c.*250A>G (n.*250A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017827T= | CA1198820742 | HJV | c.*250A= (n.*250A=) | |
| 1 | g.146017829T>C | CA2647575056 | HJV | c.*248A>G (n.*248A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017830G= | CA1198820743 | HJV | c.*247C= (n.*247C=) | |
| 1 | g.146017830G>T | CA888578002 | HJV | c.*247C>A (n.*247C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017833T>C | CA2647575057 | HJV | c.*244A>G (n.*244A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017834A>G | CA2647575058 | HJV | c.*243T>C (n.*243T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017837A>G | CA2647575059 | HJV | c.*240T>C (n.*240T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017839A= | CA1198820744 | HJV | c.*238T= (n.*238T=) | |
| 1 | g.146017839A>C | CA420249916 | HJV | c.*238T>G (n.*238T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017839A>G | CA342130867 | HJV | c.*238T>C (n.*238T>C) | |
| 1 | g.146017839A>T | CA342130865 | HJV | c.*238T>A (n.*238T>A) | |
| 1 | g.146017840A= | CA1198820745 | HJV | c.*237T= (n.*237T=) | |
| 1 | g.146017840A>G | CA29822542 | HJV | c.*237T>C (n.*237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017841A>G | CA2647575060 | HJV | c.*236T>C (n.*236T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017842T>C | CA1198820747 | HJV | c.*235A>G (n.*235A>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017842T= | CA1198820746 | HJV | c.*235A= (n.*235A=) | |
| 1 | g.146017843G>C | CA1198820749 | HJV | c.*234C>G (n.*234C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017843G= | CA1198820748 | HJV | c.*234C= (n.*234C=) | |
| 1 | g.146017845G>T | CA2647575061 | HJV | c.*232C>A (n.*232C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017846G>A | CA2647575063 | HJV | c.*231C>T (n.*231C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017846G>T | CA2647575062 | HJV | c.*231C>A (n.*231C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017847C>A | CA2647575064 | HJV | c.*230G>T (n.*230G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017848T>A | CA2647575065 | HJV | c.*229A>T (n.*229A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017848T>C | CA2647575066 | HJV | c.*229A>G (n.*229A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017849G>A | CA342130870 | HJV | c.*228C>T (n.*228C>T) | |
| 1 | g.146017849G>C | CA342130874 | HJV | c.*228C>G (n.*228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017849G= | CA1148134635 | HJV | c.*228C= (n.*228C=) | |
| 1 | g.146017849G>T | CA420249917 | HJV | c.*228C>A (n.*228C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017850G>A | CA888578026 | HJV | c.*227C>T (n.*227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017850G>C | CA1198820751 | HJV | c.*227C>G (n.*227C>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017850G= | CA1198820750 | HJV | c.*227C= (n.*227C=) | |
| 1 | g.146017850G>T | CA2647575067 | HJV | c.*227C>A (n.*227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017851A>G | CA2647575070 | HJV | c.*226T>C (n.*226T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017855dup | CA2647575068 | HJV | c.*226dup (n.*226dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017855del | CA2647575069 | HJV | c.*226del (n.*226del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017853A>C | CA2745933934 | HJV | c.*224T>G (n.*224T>G) | |
| 1 | g.146017853A>G | CA2647575071 | HJV | c.*224T>C (n.*224T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017855A>C | CA2647575072 | HJV | c.*222T>G (n.*222T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017858G>A | CA2647575074 | HJV | c.*219C>T (n.*219C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017858G>T | CA2647575073 | HJV | c.*219C>A (n.*219C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017859G>T | CA2647575075 | HJV | c.*218C>A (n.*218C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017860T>C | CA526254105 | HJV | c.*217A>G (n.*217A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017860T= | CA1198820752 | HJV | c.*217A= (n.*217A=) | |
| 1 | g.146017861G>A | CA2647575076 | HJV | c.*216C>T (n.*216C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017861G>T | CA2647575077 | HJV | c.*216C>A (n.*216C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017862A>G | CA2647575078 | HJV | c.*215T>C (n.*215T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017863A= | CA1198820754 | HJV | c.*214T= (n.*214T=) | |
| 1 | g.146017863A>G | CA1198820753 | HJV | c.*214T>C (n.*214T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017865_146017866delinsAG | CA1198820755 | HJV | c.*211_*212delinsCT (n.*211_*212delinsCT) | |
| 1 | g.146017866del | CA420249919 | HJV | c.*211del (n.*211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017866G>A | CA29822543 | HJV | c.*211C>T (n.*211C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017866G= | CA1198820756 | HJV | c.*211C= (n.*211C=) | |
| 1 | g.146017866G>T | CA2647575079 | HJV | c.*211C>A (n.*211C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017867C>A | CA2647575080 | HJV | c.*210G>T (n.*210G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017868C>A | CA888578032 | HJV | c.*209G>T (n.*209G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017868C= | CA1198820757 | HJV | c.*209G= (n.*209G=) | |
| 1 | g.146017869C>A | CA2647575081 | HJV | c.*208G>T (n.*208G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017869C>T | CA2647575082 | HJV | c.*208G>A (n.*208G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017870C>A | CA2647575084 | HJV | c.*207G>T (n.*207G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017870C>T | CA2647575083 | HJV | c.*207G>A (n.*207G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017872C>A | CA2647575085 | HJV | c.*205G>T (n.*205G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017872C>G | CA2647575086 | HJV | c.*205G>C (n.*205G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017872C>T | CA2647575087 | HJV | c.*205G>A (n.*205G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017873A>G | CA2647575088 | HJV | c.*204T>C (n.*204T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017873A>T | CA2647575089 | HJV | c.*204T>A (n.*204T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017876G>T | CA2647575090 | HJV | c.*201C>A (n.*201C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017878T>C | CA2647575091 | HJV | c.*199A>G (n.*199A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017878T>G | CA2647575092 | HJV | c.*199A>C (n.*199A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017879C>A | CA2647575093 | HJV | c.*198G>T (n.*198G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017879C= | CA1198820758 | HJV | c.*198G= (n.*198G=) | |
| 1 | g.146017879C>T | CA29822544 | HJV | c.*198G>A (n.*198G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017880C>A | CA2647575094 | HJV | c.*197G>T (n.*197G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017880C= | CA1198820759 | HJV | c.*197G= (n.*197G=) | |
| 1 | g.146017880C>T | CA1139656289 | HJV | c.*197G>A (n.*197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017881G>A | CA420249921 | HJV | c.*196C>T (n.*196C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017881G>C | CA29822550 | HJV | c.*196C>G (n.*196C>G) | |
| 1 | g.146017881G= | CA1148204248 | HJV | c.*196C= (n.*196C=) | |
| 1 | g.146017881G>T | CA29822556 | HJV | c.*196C>A (n.*196C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017882G>A | CA29822568 | HJV | c.*195C>T (n.*195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017882G>C | CA2647575096 | HJV | c.*195C>G (n.*195C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017882G= | CA1198820760 | HJV | c.*195C= (n.*195C=) | |
| 1 | g.146017882G>T | CA2647575095 | HJV | c.*195C>A (n.*195C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017886G>A | CA2647575098 | HJV | c.*191C>T (n.*191C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017886G>T | CA2647575097 | HJV | c.*191C>A (n.*191C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017887C>A | CA2647575099 | HJV | c.*190G>T (n.*190G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017887C= | CA1198820761 | HJV | c.*190G= (n.*190G=) | |
| 1 | g.146017887C>T | CA888578043 | HJV | c.*190G>A (n.*190G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017888A>G | CA2647575100 | HJV | c.*189T>C (n.*189T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017889G= | CA1198820762 | HJV | c.*188C= (n.*188C=) | |
| 1 | g.146017889G>T | CA29822583 | HJV | c.*188C>A (n.*188C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017890T>C | CA2647575101 | HJV | c.*187A>G (n.*187A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017891A= | CA1198820763 | HJV | c.*186T= (n.*186T=) | |
| 1 | g.146017891A>G | CA888578046 | HJV | c.*186T>C (n.*186T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017893C= | CA1198820764 | HJV | c.*184G= (n.*184G=) | |
| 1 | g.146017893C>G | CA1007113637 | HJV | c.*184G>C (n.*184G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017893C>T | CA1198820765 | HJV | c.*184G>A (n.*184G>A) | dbSNP |
| 1 | g.146017894C>T | CA2647575102 | HJV | c.*183G>A (n.*183G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017895T>C | CA2697197874 | HJV | c.*182A>G (n.*182A>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017897G>C | CA1198820767 | HJV | c.*180C>G (n.*180C>G) | dbSNP |
| 1 | g.146017897G= | CA1198820766 | HJV | c.*180C= (n.*180C=) | |
| 1 | g.146017897G>T | CA2647575103 | HJV | c.*180C>A (n.*180C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017898C>A | CA2647575105 | HJV | c.*179G>T (n.*179G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017898C= | CA1198820768 | HJV | c.*179G= (n.*179G=) | |
| 1 | g.146017898C>T | CA1198820769 | HJV | c.*179G>A (n.*179G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017900del | CA2647575104 | HJV | c.*179del (n.*179del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017899C>A | CA2647575106 | HJV | c.*178G>T (n.*178G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017899C>T | CA2647575107 | HJV | c.*178G>A (n.*178G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017900C>G | CA2647575108 | HJV | c.*177G>C (n.*177G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017902G>A | CA2647575110 | HJV | c.*175C>T (n.*175C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017902G>T | CA2647575109 | HJV | c.*175C>A (n.*175C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017903A= | CA1198820770 | HJV | c.*174T= (n.*174T=) | |
| 1 | g.146017903A>C | CA888578047 | HJV | c.*174T>G (n.*174T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017906C= | CA1198820771 | HJV | c.*171G= (n.*171G=) | |
| 1 | g.146017907C>A | CA2647575111 | HJV | c.*170G>T (n.*170G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017907_146017909dup | CA888578048 | HJV | c.*168_*170dup (n.*168_*170dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017908T>A | CA2647575112 | HJV | c.*169A>T (n.*169A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017908T>C | CA2647575113 | HJV | c.*169A>G (n.*169A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017909T>C | CA2647575114 | HJV | c.*168A>G (n.*168A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017910A>C | CA2647575115 | HJV | c.*167T>G (n.*167T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017910A>G | CA2647575116 | HJV | c.*167T>C (n.*167T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017910A>T | CA2647575117 | HJV | c.*167T>A (n.*167T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017911T>C | CA888578049 | HJV | c.*166A>G (n.*166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.146017911T>G | CA2647575118 | HJV | c.*166A>C (n.*166A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017911T= | CA1198820772 | HJV | c.*166A= (n.*166A=) | |
| 1 | g.146017913C>A | CA2647575119 | HJV | c.*164G>T (n.*164G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017913C= | CA1198820773 | HJV | c.*164G= (n.*164G=) | |
| 1 | g.146017913C>T | CA2647575120 | HJV | c.*164G>A (n.*164G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017916_146017917dup | CA1198820774 | HJV | c.*162_*163dup (n.*162_*163dup) | dbSNP |
| 1 | g.146017915G>A | CA2647575121 | HJV | c.*162C>T (n.*162C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017915G>T | CA2647575122 | HJV | c.*162C>A (n.*162C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017916T>A | CA2647575123 | HJV | c.*161A>T (n.*161A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017917G>T | CA2647575124 | HJV | c.*160C>A (n.*160C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017918A>G | CA2647575125 | HJV | c.*159T>C (n.*159T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017918A>T | CA2647575126 | HJV | c.*159T>A (n.*159T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T>A | CA29822585 | HJV | c.*158A>T (n.*158A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T>C | CA2647575127 | HJV | c.*158A>G (n.*158A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.146017919T= | CA1198820775 | HJV | c.*158A= (n.*158A=) | |
| 1 | g.146017920A= | CA1198820776 | HJV | c.*157T= (n.*157T=) | |
| 1 | g.146017920A>C | CA1198820777 | HJV | c.*157T>G (n.*157T>G) | dbSNP gnomAD v4 |