Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.145735320_145735383del | CA2680645212 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118_181del (p.Leu40SerfsTer29) c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del) c.90_153del c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del) n.46_109del n.134_197del n.82+527_82+590del n.52+400_52+463del c.-552_-489del (n.-552_-489del) n.140_203del n.114+527_114+590del c.-506_-443del (n.-506_-443del) c.-250_-187del (n.-250_-187del) n.116+527_116+590del | gnomAD v4 |
6 | g.145735342_145735456del | CA915940653 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43_157del (p.Gly15ProfsTer?) c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del) c.15_129del c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del) n.59_173del n.82+452_82+566del n.52+422_52+536del c.-627_-513del (n.-627_-513del) n.65_179del n.114+452_114+566del c.-581_-467del (n.-581_-467del) c.-325_-211del (n.-325_-211del) n.116+452_116+566del | |
6 | g.145735345_145735387delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC | CA1670286288 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_154delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (p.Val38=) c.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) c.84_126delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC c.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.40_82delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.128_170delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.82+521_82+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.52+425_52+467delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC c.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.134_176delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.114+521_114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC c.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) c.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.116+521_116+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC | |
6 | g.145735350_145735422del | CA2825001454 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82_154del (p.Glu28TrpfsTer?) c.-114+579_-114+651del (n.-114+579_-114+651del) c.54_126del c.-114+491_-114+563del (n.-114+491_-114+563del) n.10_82del n.98_170del n.82+491_82+563del n.52+430_52+502del c.-588_-516del (n.-588_-516del) n.104_176del n.114+491_114+563del c.-542_-470del (n.-542_-470del) c.-286_-214del (n.-286_-214del) n.116+491_116+563del | ClinVar |
6 | g.145735350_145735377del | CA2680645220 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126_153del (p.Ala43TrpfsTer?) c.-114+623_-114+650del (n.-114+623_-114+650del) c.98_125del c.-114+535_-114+562del (n.-114+535_-114+562del) n.54_81del n.142_169del n.82+535_82+562del n.52+430_52+457del c.-544_-517del (n.-544_-517del) n.148_175del n.114+535_114+562del c.-498_-471del (n.-498_-471del) c.-242_-215del (n.-242_-215del) n.116+535_116+562del | gnomAD v4 |
6 | g.145735349_145735390dup | CA571439442 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_153dup (p.Ala51_Leu52insValArgLeuArgProAlaGlyThrAlaAlaGlyAspGlyAla) c.-114+609_-114+650dup (n.-114+609_-114+650dup) c.84_125dup c.-114+521_-114+562dup (n.-114+521_-114+562dup) n.40_81dup n.128_169dup n.82+521_82+562dup n.52+429_52+470dup c.-558_-517dup (n.-558_-517dup) n.134_175dup n.114+521_114+562dup c.-512_-471dup (n.-512_-471dup) c.-256_-215dup (n.-256_-215dup) n.116+521_116+562dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735349_145735390del | CA1095486021 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_153del (p.Val38_Ala51del) c.-114+609_-114+650del (n.-114+609_-114+650del) c.84_125del c.-114+521_-114+562del (n.-114+521_-114+562del) n.40_81del n.128_169del n.82+521_82+562del n.52+429_52+470del c.-558_-517del (n.-558_-517del) n.134_175del n.114+521_114+562del c.-512_-471del (n.-512_-471del) c.-256_-215del (n.-256_-215del) n.116+521_116+562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735361_145735395del | CA2680645223 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_142del (p.Ala37ArgfsTer?) c.-114+605_-114+639del (n.-114+605_-114+639del) c.80_114del c.-114+517_-114+551del (n.-114+517_-114+551del) n.36_70del n.124_158del n.82+517_82+551del n.52+441_52+475del c.-562_-528del (n.-562_-528del) n.130_164del n.114+517_114+551del c.-516_-482del (n.-516_-482del) c.-260_-226del (n.-260_-226del) n.116+517_116+551del | gnomAD v4 |
6 | g.145735359_145735391delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCA | CA1670286301 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_140delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (p.Gly36=) c.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) c.80_112delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC c.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.36_68delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.124_156delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.82+517_82+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.52+439_52+471delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCA c.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.130_162delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.114+517_114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC c.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) c.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.116+517_116+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC | |
6 | g.145735365_145735396del | CA571439444 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_139del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+605_-114+636del (n.-114+605_-114+636del) c.80_111del c.-114+517_-114+548del (n.-114+517_-114+548del) n.36_67del n.124_155del n.82+517_82+548del n.52+445_52+476del c.-562_-531del (n.-562_-531del) n.130_161del n.114+517_114+548del c.-516_-485del (n.-516_-485del) c.-260_-229del (n.-260_-229del) n.116+517_116+548del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735366_145735397del | CA915940612 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102_133del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+599_-114+630del (n.-114+599_-114+630del) c.74_105del c.-114+511_-114+542del (n.-114+511_-114+542del) n.30_61del n.118_149del n.82+511_82+542del n.52+446_52+477del c.-568_-537del (n.-568_-537del) n.124_155del n.114+511_114+542del c.-522_-491del (n.-522_-491del) c.-266_-235del (n.-266_-235del) n.116+511_116+542del | |
6 | g.145735374_145735377del | CA2578762129 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129_132del (p.Gly44ProfsTer?) c.-114+626_-114+629del (n.-114+626_-114+629del) c.101_104del c.-114+538_-114+541del (n.-114+538_-114+541del) n.57_60del n.145_148del n.82+538_82+541del n.52+454_52+457del c.-541_-538del (n.-541_-538del) n.151_154del n.114+538_114+541del c.-495_-492del (n.-495_-492del) c.-239_-236del (n.-239_-236del) n.116+538_116+541del | gnomAD v4 |
6 | g.145735377_145735390del | CA2773424356 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113_126del (p.Val38GlyfsTer?) c.-114+610_-114+623del (n.-114+610_-114+623del) c.85_98del c.-114+522_-114+535del (n.-114+522_-114+535del) n.41_54del n.129_142del n.82+522_82+535del n.52+457_52+470del c.-557_-544del (n.-557_-544del) n.135_148del n.114+522_114+535del c.-511_-498del (n.-511_-498del) c.-255_-242del (n.-255_-242del) n.116+522_116+535del | |
6 | g.145735376_145735381del | CA2680645227 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119_124del (p.Leu40_Arg41del) c.-114+616_-114+621del (n.-114+616_-114+621del) c.91_96del c.-114+528_-114+533del (n.-114+528_-114+533del) n.47_52del n.135_140del n.82+528_82+533del n.52+456_52+461del c.-551_-546del (n.-551_-546del) n.141_146del n.114+528_114+533del c.-505_-500del (n.-505_-500del) c.-249_-244del (n.-249_-244del) n.116+528_116+533del | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735410del | CA2573140657 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92_124del (p.Arg31_Arg41del) c.-114+589_-114+621del (n.-114+589_-114+621del) c.64_96del c.-114+501_-114+533del (n.-114+501_-114+533del) n.20_52del n.108_140del n.82+501_82+533del n.52+458_52+490del c.-578_-546del (n.-578_-546del) n.114_146del n.114+501_114+533del c.-532_-500del (n.-532_-500del) c.-276_-244del (n.-276_-244del) n.116+501_116+533del | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735376C>A | CA366188302 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-114+620G>T (n.-114+620G>T) c.95G>T c.-114+532G>T (n.-114+532G>T) n.51G>T n.139G>T n.82+532G>T n.52+456C>A c.-547G>T (n.-547G>T) n.145G>T n.114+532G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.116+532G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735376C>G | CA366188304 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-114+620G>C (n.-114+620G>C) c.95G>C c.-114+532G>C (n.-114+532G>C) n.51G>C n.139G>C n.82+532G>C n.52+456C>G c.-547G>C (n.-547G>C) n.145G>C n.114+532G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.116+532G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735376C>T | CA452726464 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>A (p.Arg41=) c.-114+620G>A (n.-114+620G>A) c.95G>A c.-114+532G>A (n.-114+532G>A) n.51G>A n.139G>A n.82+532G>A n.52+456C>T c.-547G>A (n.-547G>A) n.145G>A n.114+532G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.116+532G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735376_145735389delinsCCTCAGGCGGACGG | CA1670286312 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_123delinsCCGTCCGCCTGAGG (p.Ala37=) c.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG) c.82_95delinsCCGTCCGCCTGAGG c.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.38_51delinsCCGTCCGCCTGAGG n.126_139delinsCCGTCCGCCTGAGG n.82+519_82+532delinsCCGTCCGCCTGAGG n.52+456_52+469delinsCCTCAGGCGGACGG c.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.132_145delinsCCGTCCGCCTGAGG n.114+519_114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG c.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG) c.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.116+519_116+532delinsCCGTCCGCCTGAGG | |
6 | g.145735377C>A | CA366188307 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-114+619G>T (n.-114+619G>T) c.94G>T c.-114+531G>T (n.-114+531G>T) n.50G>T n.138G>T n.82+531G>T n.52+457C>A c.-548G>T (n.-548G>T) n.144G>T n.114+531G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.116+531G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735377C>G | CA366188308 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-114+619G>C (n.-114+619G>C) c.94G>C c.-114+531G>C (n.-114+531G>C) n.50G>C n.138G>C n.82+531G>C n.52+457C>G c.-548G>C (n.-548G>C) n.144G>C n.114+531G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.116+531G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735377C>T | CA366188310 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-114+619G>A (n.-114+619G>A) c.94G>A c.-114+531G>A (n.-114+531G>A) n.50G>A n.138G>A n.82+531G>A n.52+457C>T c.-548G>A (n.-548G>A) n.144G>A n.114+531G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.116+531G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735390del | CA571439446 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_122del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+607_-114+619del (n.-114+607_-114+619del) c.82_94del c.-114+519_-114+531del (n.-114+519_-114+531del) n.38_50del n.126_138del n.82+519_82+531del n.52+458_52+470del c.-560_-548del (n.-560_-548del) n.132_144del n.114+519_114+531del c.-514_-502del (n.-514_-502del) c.-258_-246del (n.-258_-246del) n.116+519_116+531del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>A | CA366188313 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-114+618A>T (n.-114+618A>T) c.93A>T c.-114+530A>T (n.-114+530A>T) n.49A>T n.137A>T n.82+530A>T n.52+458T>A c.-549A>T (n.-549A>T) n.143A>T n.114+530A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.116+530A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>C | CA366188315 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-114+618A>G (n.-114+618A>G) c.93A>G c.-114+530A>G (n.-114+530A>G) n.49A>G n.137A>G n.82+530A>G n.52+458T>C c.-549A>G (n.-549A>G) n.143A>G n.114+530A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.116+530A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>G | CA452726466 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>C (p.Arg41=) c.-114+618A>C (n.-114+618A>C) c.93A>C c.-114+530A>C (n.-114+530A>C) n.49A>C n.137A>C n.82+530A>C n.52+458T>G c.-549A>C (n.-549A>C) n.143A>C n.114+530A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.116+530A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735401del | CA2580075179 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98_121del (p.Glu33_Arg41delinsGly) c.-114+595_-114+618del (n.-114+595_-114+618del) c.70_93del c.-114+507_-114+530del (n.-114+507_-114+530del) n.26_49del n.114_137del n.82+507_82+530del n.52+458_52+481del c.-572_-549del (n.-572_-549del) n.120_143del n.114+507_114+530del c.-526_-503del (n.-526_-503del) c.-270_-247del (n.-270_-247del) n.116+507_116+530del | ClinVar |
6 | g.145735379C>A | CA452726467 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>T (p.Leu40=) c.-114+617G>T (n.-114+617G>T) c.92G>T c.-114+529G>T (n.-114+529G>T) n.48G>T n.136G>T n.82+529G>T n.52+459C>A c.-550G>T (n.-550G>T) n.142G>T n.114+529G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.116+529G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735379C= | CA1670286313 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G= (p.Leu40=) c.-114+617G= (n.-114+617G=) c.92G= c.-114+529G= (n.-114+529G=) n.48G= n.136G= n.82+529G= n.52+459C= c.-550G= (n.-550G=) n.142G= n.114+529G= c.-504G= (n.-504G=) c.-248G= (n.-248G=) n.116+529G= | |
6 | g.145735379C>G | CA452726468 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>C (p.Leu40=) c.-114+617G>C (n.-114+617G>C) c.92G>C c.-114+529G>C (n.-114+529G>C) n.48G>C n.136G>C n.82+529G>C n.52+459C>G c.-550G>C (n.-550G>C) n.142G>C n.114+529G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.116+529G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735379C>T | CA452726469 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>A (p.Leu40=) c.-114+617G>A (n.-114+617G>A) c.92G>A c.-114+529G>A (n.-114+529G>A) n.48G>A n.136G>A n.82+529G>A n.52+459C>T c.-550G>A (n.-550G>A) n.142G>A n.114+529G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.116+529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735381_145735391del | CA2578762131 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_120del (p.Ala37GlufsTer?) c.-114+607_-114+617del (n.-114+607_-114+617del) c.82_92del c.-114+519_-114+529del (n.-114+519_-114+529del) n.38_48del n.126_136del n.82+519_82+529del n.52+461_52+471del c.-560_-550del (n.-560_-550del) n.132_142del n.114+519_114+529del c.-514_-504del (n.-514_-504del) c.-258_-248del (n.-258_-248del) n.116+519_116+529del | |
6 | g.145735380A= | CA1670286315 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T= (p.Leu40=) c.-114+616T= (n.-114+616T=) c.91T= c.-114+528T= (n.-114+528T=) n.47T= n.135T= n.82+528T= n.52+460A= c.-551T= (n.-551T=) n.141T= n.114+528T= c.-505T= (n.-505T=) c.-249T= (n.-249T=) n.116+528T= | |
6 | g.145735380A>C | CA366188317 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-114+616T>G (n.-114+616T>G) c.91T>G c.-114+528T>G (n.-114+528T>G) n.47T>G n.135T>G n.82+528T>G n.52+460A>C c.-551T>G (n.-551T>G) n.141T>G n.114+528T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.116+528T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735380A>G | CA366188319 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-114+616T>C (n.-114+616T>C) c.91T>C c.-114+528T>C (n.-114+528T>C) n.47T>C n.135T>C n.82+528T>C n.52+460A>G c.-551T>C (n.-551T>C) n.141T>C n.114+528T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.116+528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735380A>T | CA366188321 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-114+616T>A (n.-114+616T>A) c.91T>A c.-114+528T>A (n.-114+528T>A) n.47T>A n.135T>A n.82+528T>A n.52+460A>T c.-551T>A (n.-551T>A) n.141T>A n.114+528T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.116+528T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735380_145735381delinsAG | CA1670286314 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118_119delinsCT (p.Leu40=) c.-114+615_-114+616delinsCT (n.-114+615_-114+616delinsCT) c.90_91delinsCT c.-114+527_-114+528delinsCT (n.-114+527_-114+528delinsCT) n.46_47delinsCT n.134_135delinsCT n.82+527_82+528delinsCT n.52+460_52+461delinsAG c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) n.140_141delinsCT n.114+527_114+528delinsCT c.-506_-505delinsCT (n.-506_-505delinsCT) c.-250_-249delinsCT (n.-250_-249delinsCT) n.116+527_116+528delinsCT | |
6 | g.145735381G>A | CA452726470 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>T (p.Leu40=) c.-114+615C>T (n.-114+615C>T) c.90C>T c.-114+527C>T (n.-114+527C>T) n.46C>T n.134C>T n.82+527C>T n.52+461G>A c.-552C>T (n.-552C>T) n.140C>T n.114+527C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.116+527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735381G>C | CA366188325 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-114+615C>G (n.-114+615C>G) c.90C>G c.-114+527C>G (n.-114+527C>G) n.46C>G n.134C>G n.82+527C>G n.52+461G>C c.-552C>G (n.-552C>G) n.140C>G n.114+527C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.116+527C>G | |
6 | g.145735381G= | CA1670286316 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C= (p.Leu40=) c.-114+615C= (n.-114+615C=) c.90C= c.-114+527C= (n.-114+527C=) n.46C= n.134C= n.82+527C= n.52+461G= c.-552C= (n.-552C=) n.140C= n.114+527C= c.-506C= (n.-506C=) c.-250C= (n.-250C=) n.116+527C= | |
6 | g.145735381G>T | CA366188323 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>A (p.Leu40Met) c.-114+615C>A (n.-114+615C>A) c.90C>A c.-114+527C>A (n.-114+527C>A) n.46C>A n.134C>A n.82+527C>A n.52+461G>T c.-552C>A (n.-552C>A) n.140C>A n.114+527C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.116+527C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735382del | CA571439447 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118del (p.Leu40Ter) c.-114+615del (n.-114+615del) c.90del c.-114+527del (n.-114+527del) n.46del n.134del n.82+527del n.52+462del c.-552del (n.-552del) n.140del n.114+527del c.-506del (n.-506del) c.-250del (n.-250del) n.116+527del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>A | CA452726471 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>T (p.Arg39=) c.-114+614C>T (n.-114+614C>T) c.89C>T c.-114+526C>T (n.-114+526C>T) n.45C>T n.133C>T n.82+526C>T n.52+462G>A c.-553C>T (n.-553C>T) n.139C>T n.114+526C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.116+526C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>C | CA452726472 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>G (p.Arg39=) c.-114+614C>G (n.-114+614C>G) c.89C>G c.-114+526C>G (n.-114+526C>G) n.45C>G n.133C>G n.82+526C>G n.52+462G>C c.-553C>G (n.-553C>G) n.139C>G n.114+526C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.116+526C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>T | CA452726473 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>A (p.Arg39=) c.-114+614C>A (n.-114+614C>A) c.89C>A c.-114+526C>A (n.-114+526C>A) n.45C>A n.133C>A n.82+526C>A n.52+462G>T c.-553C>A (n.-553C>A) n.139C>A n.114+526C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.116+526C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735386_145735399del | CA2680645228 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104_117del (p.Arg35ProfsTer?) c.-114+601_-114+614del (n.-114+601_-114+614del) c.76_89del c.-114+513_-114+526del (n.-114+513_-114+526del) n.32_45del n.120_133del n.82+513_82+526del n.52+466_52+479del c.-566_-553del (n.-566_-553del) n.126_139del n.114+513_114+526del c.-520_-507del (n.-520_-507del) c.-264_-251del (n.-264_-251del) n.116+513_116+526del | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C>A | CA366188327 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-114+613G>T (n.-114+613G>T) c.88G>T c.-114+525G>T (n.-114+525G>T) n.44G>T n.132G>T n.82+525G>T n.52+463C>A c.-554G>T (n.-554G>T) n.138G>T n.114+525G>T c.-508G>T (n.-508G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.116+525G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C= | CA1670286317 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G= (p.Arg39=) c.-114+613G= (n.-114+613G=) c.88G= c.-114+525G= (n.-114+525G=) n.44G= n.132G= n.82+525G= n.52+463C= c.-554G= (n.-554G=) n.138G= n.114+525G= c.-508G= (n.-508G=) c.-252G= (n.-252G=) n.116+525G= | |
6 | g.145735383C>G | CA366188329 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-114+613G>C (n.-114+613G>C) c.88G>C c.-114+525G>C (n.-114+525G>C) n.44G>C n.132G>C n.82+525G>C n.52+463C>G c.-554G>C (n.-554G>C) n.138G>C n.114+525G>C c.-508G>C (n.-508G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.116+525G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C>T | CA366188330 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>A (p.Arg39His) c.-114+613G>A (n.-114+613G>A) c.88G>A c.-114+525G>A (n.-114+525G>A) n.44G>A n.132G>A n.82+525G>A n.52+463C>T c.-554G>A (n.-554G>A) n.138G>A n.114+525G>A c.-508G>A (n.-508G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.116+525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735383dup | CA2578762132 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116dup (p.Leu40ProfsTer?) c.-114+613dup (n.-114+613dup) c.88dup c.-114+525dup (n.-114+525dup) n.44dup n.132dup n.82+525dup n.52+463dup c.-554dup (n.-554dup) n.138dup n.114+525dup c.-508dup (n.-508dup) c.-252dup (n.-252dup) n.116+525dup | |
6 | g.145735384G>A | CA149194984 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-114+612C>T (n.-114+612C>T) c.87C>T c.-114+524C>T (n.-114+524C>T) n.43C>T n.131C>T n.82+524C>T n.52+464G>A c.-555C>T (n.-555C>T) n.137C>T n.114+524C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.116+524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735384G>C | CA366188333 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-114+612C>G (n.-114+612C>G) c.87C>G c.-114+524C>G (n.-114+524C>G) n.43C>G n.131C>G n.82+524C>G n.52+464G>C c.-555C>G (n.-555C>G) n.137C>G n.114+524C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.116+524C>G | |
6 | g.145735384G= | CA1670286318 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C= (p.Arg39=) c.-114+612C= (n.-114+612C=) c.87C= c.-114+524C= (n.-114+524C=) n.43C= n.131C= n.82+524C= n.52+464G= c.-555C= (n.-555C=) n.137C= n.114+524C= c.-509C= (n.-509C=) c.-253C= (n.-253C=) n.116+524C= | |
6 | g.145735384G>T | CA366188335 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-114+612C>A (n.-114+612C>A) c.87C>A c.-114+524C>A (n.-114+524C>A) n.43C>A n.131C>A n.82+524C>A n.52+464G>T c.-555C>A (n.-555C>A) n.137C>A n.114+524C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.116+524C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735384_145735386del | CA2578762133 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113_115del (p.Val38_Arg39delinsGly) c.-114+610_-114+612del (n.-114+610_-114+612del) c.85_87del c.-114+522_-114+524del (n.-114+522_-114+524del) n.41_43del n.129_131del n.82+522_82+524del n.52+464_52+466del c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.135_137del n.114+522_114+524del c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.-255_-253del (n.-255_-253del) n.116+522_116+524del | |
6 | g.145735385G>A | CA452726474 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>T (p.Val38=) c.-114+611C>T (n.-114+611C>T) c.86C>T c.-114+523C>T (n.-114+523C>T) n.42C>T n.130C>T n.82+523C>T n.52+465G>A c.-556C>T (n.-556C>T) n.136C>T n.114+523C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.116+523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735385G>C | CA452726475 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>G (p.Val38=) c.-114+611C>G (n.-114+611C>G) c.86C>G c.-114+523C>G (n.-114+523C>G) n.42C>G n.130C>G n.82+523C>G n.52+465G>C c.-556C>G (n.-556C>G) n.136C>G n.114+523C>G c.-510C>G (n.-510C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.116+523C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735385G= | CA1670286319 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C= (p.Val38=) c.-114+611C= (n.-114+611C=) c.86C= c.-114+523C= (n.-114+523C=) n.42C= n.130C= n.82+523C= n.52+465G= c.-556C= (n.-556C=) n.136C= n.114+523C= c.-510C= (n.-510C=) c.-254C= (n.-254C=) n.116+523C= | |
6 | g.145735385G>T | CA452726476 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>A (p.Val38=) c.-114+611C>A (n.-114+611C>A) c.86C>A c.-114+523C>A (n.-114+523C>A) n.42C>A n.130C>A n.82+523C>A n.52+465G>T c.-556C>A (n.-556C>A) n.136C>A n.114+523C>A c.-510C>A (n.-510C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.116+523C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>C | CA366188337 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-114+610T>G (n.-114+610T>G) c.85T>G c.-114+522T>G (n.-114+522T>G) n.41T>G n.129T>G n.82+522T>G n.52+466A>C c.-557T>G (n.-557T>G) n.135T>G n.114+522T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.116+522T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>G | CA366188339 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-114+610T>C (n.-114+610T>C) c.85T>C c.-114+522T>C (n.-114+522T>C) n.41T>C n.129T>C n.82+522T>C n.52+466A>G c.-557T>C (n.-557T>C) n.135T>C n.114+522T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.116+522T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>T | CA366188340 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>A (p.Val38Asp) c.-114+610T>A (n.-114+610T>A) c.85T>A c.-114+522T>A (n.-114+522T>A) n.41T>A n.129T>A n.82+522T>A n.52+466A>T c.-557T>A (n.-557T>A) n.135T>A n.114+522T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.116+522T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>A | CA366188343 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>T (p.Val38Phe) c.-114+609G>T (n.-114+609G>T) c.84G>T c.-114+521G>T (n.-114+521G>T) n.40G>T n.128G>T n.82+521G>T n.52+467C>A c.-558G>T (n.-558G>T) n.134G>T n.114+521G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.116+521G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>G | CA366188344 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-114+609G>C (n.-114+609G>C) c.84G>C c.-114+521G>C (n.-114+521G>C) n.40G>C n.128G>C n.82+521G>C n.52+467C>G c.-558G>C (n.-558G>C) n.134G>C n.114+521G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.116+521G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>T | CA366188346 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>A (p.Val38Ile) c.-114+609G>A (n.-114+609G>A) c.84G>A c.-114+521G>A (n.-114+521G>A) n.40G>A n.128G>A n.82+521G>A n.52+467C>T c.-558G>A (n.-558G>A) n.134G>A n.114+521G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.116+521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735388G>A | CA452726477 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>T (p.Ala37=) c.-114+608C>T (n.-114+608C>T) c.83C>T c.-114+520C>T (n.-114+520C>T) n.39C>T n.127C>T n.82+520C>T n.52+468G>A c.-559C>T (n.-559C>T) n.133C>T n.114+520C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.116+520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735388G>C | CA452726478 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>G (p.Ala37=) c.-114+608C>G (n.-114+608C>G) c.83C>G c.-114+520C>G (n.-114+520C>G) n.39C>G n.127C>G n.82+520C>G n.52+468G>C c.-559C>G (n.-559C>G) n.133C>G n.114+520C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.116+520C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735388G= | CA1670286320 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C= (p.Ala37=) c.-114+608C= (n.-114+608C=) c.83C= c.-114+520C= (n.-114+520C=) n.39C= n.127C= n.82+520C= n.52+468G= c.-559C= (n.-559C=) n.133C= n.114+520C= c.-513C= (n.-513C=) c.-257C= (n.-257C=) n.116+520C= | |
6 | g.145735388G>T | CA452726479 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>A (p.Ala37=) c.-114+608C>A (n.-114+608C>A) c.83C>A c.-114+520C>A (n.-114+520C>A) n.39C>A n.127C>A n.82+520C>A n.52+468G>T c.-559C>A (n.-559C>A) n.133C>A n.114+520C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.116+520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>A | CA366188351 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-114+607C>T (n.-114+607C>T) c.82C>T c.-114+519C>T (n.-114+519C>T) n.38C>T n.126C>T n.82+519C>T n.52+469G>A c.-560C>T (n.-560C>T) n.132C>T n.114+519C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.116+519C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>C | CA366188348 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-114+607C>G (n.-114+607C>G) c.82C>G c.-114+519C>G (n.-114+519C>G) n.38C>G n.126C>G n.82+519C>G n.52+469G>C c.-560C>G (n.-560C>G) n.132C>G n.114+519C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.116+519C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>T | CA366188349 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-114+607C>A (n.-114+607C>A) c.82C>A c.-114+519C>A (n.-114+519C>A) n.38C>A n.126C>A n.82+519C>A n.52+469G>T c.-560C>A (n.-560C>A) n.132C>A n.114+519C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.116+519C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C>A | CA366188353 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-114+606G>T (n.-114+606G>T) c.81G>T c.-114+518G>T (n.-114+518G>T) n.37G>T n.125G>T n.82+518G>T n.52+470C>A c.-561G>T (n.-561G>T) n.131G>T n.114+518G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.116+518G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C= | CA1670286321 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G= (p.Ala37=) c.-114+606G= (n.-114+606G=) c.81G= c.-114+518G= (n.-114+518G=) n.37G= n.125G= n.82+518G= n.52+470C= c.-561G= (n.-561G=) n.131G= n.114+518G= c.-515G= (n.-515G=) c.-259G= (n.-259G=) n.116+518G= | |
6 | g.145735390C>G | CA366188355 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-114+606G>C (n.-114+606G>C) c.81G>C c.-114+518G>C (n.-114+518G>C) n.37G>C n.125G>C n.82+518G>C n.52+470C>G c.-561G>C (n.-561G>C) n.131G>C n.114+518G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) n.116+518G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C>T | CA149194985 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-114+606G>A (n.-114+606G>A) c.81G>A c.-114+518G>A (n.-114+518G>A) n.37G>A n.125G>A n.82+518G>A n.52+470C>T c.-561G>A (n.-561G>A) n.131G>A n.114+518G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.116+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735391A= | CA1670286322 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T= (p.Gly36=) c.-114+605T= (n.-114+605T=) c.80T= c.-114+517T= (n.-114+517T=) n.36T= n.124T= n.82+517T= n.52+471A= c.-562T= (n.-562T=) n.130T= n.114+517T= c.-516T= (n.-516T=) c.-260T= (n.-260T=) n.116+517T= | |
6 | g.145735391A>C | CA452726480 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>G (p.Gly36=) c.-114+605T>G (n.-114+605T>G) c.80T>G c.-114+517T>G (n.-114+517T>G) n.36T>G n.124T>G n.82+517T>G n.52+471A>C c.-562T>G (n.-562T>G) n.130T>G n.114+517T>G c.-516T>G (n.-516T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.116+517T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735391A>G | CA452726481 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>C (p.Gly36=) c.-114+605T>C (n.-114+605T>C) c.80T>C c.-114+517T>C (n.-114+517T>C) n.36T>C n.124T>C n.82+517T>C n.52+471A>G c.-562T>C (n.-562T>C) n.130T>C n.114+517T>C c.-516T>C (n.-516T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.116+517T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735391A>T | CA452726482 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>A (p.Gly36=) c.-114+605T>A (n.-114+605T>A) c.80T>A c.-114+517T>A (n.-114+517T>A) n.36T>A n.124T>A n.82+517T>A n.52+471A>T c.-562T>A (n.-562T>A) n.130T>A n.114+517T>A c.-516T>A (n.-516T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) n.116+517T>A | |
6 | g.145735392C>A | CA366188358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-114+604G>T (n.-114+604G>T) c.79G>T c.-114+516G>T (n.-114+516G>T) n.35G>T n.123G>T n.82+516G>T n.52+472C>A c.-563G>T (n.-563G>T) n.129G>T n.114+516G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.116+516G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735392C>G | CA366188359 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-114+604G>C (n.-114+604G>C) c.79G>C c.-114+516G>C (n.-114+516G>C) n.35G>C n.123G>C n.82+516G>C n.52+472C>G c.-563G>C (n.-563G>C) n.129G>C n.114+516G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.116+516G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735392C>T | CA366188361 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-114+604G>A (n.-114+604G>A) c.79G>A c.-114+516G>A (n.-114+516G>A) n.35G>A n.123G>A n.82+516G>A n.52+472C>T c.-563G>A (n.-563G>A) n.129G>A n.114+516G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.116+516G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>A | CA366188367 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-114+603G>T (n.-114+603G>T) c.78G>T c.-114+515G>T (n.-114+515G>T) n.34G>T n.122G>T n.82+515G>T n.52+473C>A c.-564G>T (n.-564G>T) n.128G>T n.114+515G>T c.-518G>T (n.-518G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.116+515G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>G | CA366188365 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-114+603G>C (n.-114+603G>C) c.78G>C c.-114+515G>C (n.-114+515G>C) n.34G>C n.122G>C n.82+515G>C n.52+473C>G c.-564G>C (n.-564G>C) n.128G>C n.114+515G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.116+515G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>T | CA366188363 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-114+603G>A (n.-114+603G>A) c.78G>A c.-114+515G>A (n.-114+515G>A) n.34G>A n.122G>A n.82+515G>A n.52+473C>T c.-564G>A (n.-564G>A) n.128G>A n.114+515G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.116+515G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735394del | CA2773424357 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105del (p.Gly36ValfsTer5) c.-114+602del (n.-114+602del) c.77del c.-114+514del (n.-114+514del) n.33del n.121del n.82+514del n.52+474del c.-565del (n.-565del) n.127del n.114+514del c.-519del (n.-519del) c.-263del (n.-263del) n.116+514del | |
6 | g.145735394G>A | CA452726485 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>T (p.Arg35=) c.-114+602C>T (n.-114+602C>T) c.77C>T c.-114+514C>T (n.-114+514C>T) n.33C>T n.121C>T n.82+514C>T n.52+474G>A c.-565C>T (n.-565C>T) n.127C>T n.114+514C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.116+514C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735394G>C | CA452726484 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>G (p.Arg35=) c.-114+602C>G (n.-114+602C>G) c.77C>G c.-114+514C>G (n.-114+514C>G) n.33C>G n.121C>G n.82+514C>G n.52+474G>C c.-565C>G (n.-565C>G) n.127C>G n.114+514C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.116+514C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735394G= | CA1670286323 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C= (p.Arg35=) c.-114+602C= (n.-114+602C=) c.77C= c.-114+514C= (n.-114+514C=) n.33C= n.121C= n.82+514C= n.52+474G= c.-565C= (n.-565C=) n.127C= n.114+514C= c.-519C= (n.-519C=) c.-263C= (n.-263C=) n.116+514C= | |
6 | g.145735394G>T | CA452726483 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>A (p.Arg35=) c.-114+602C>A (n.-114+602C>A) c.77C>A c.-114+514C>A (n.-114+514C>A) n.33C>A n.121C>A n.82+514C>A n.52+474G>T c.-565C>A (n.-565C>A) n.127C>A n.114+514C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.116+514C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735394_145735395insTCGCCCGC | CA2680645229 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104_105insGCGGGCGA (p.Gly36ArgfsTer8) c.-114+601_-114+602insGCGGGCGA (n.-114+601_-114+602insGCGGGCGA) c.76_77insGCGGGCGA c.-114+513_-114+514insGCGGGCGA (n.-114+513_-114+514insGCGGGCGA) n.32_33insGCGGGCGA n.120_121insGCGGGCGA n.82+513_82+514insGCGGGCGA n.52+474_52+475insTCGCCCGC c.-566_-565insGCGGGCGA (n.-566_-565insGCGGGCGA) n.126_127insGCGGGCGA n.114+513_114+514insGCGGGCGA c.-520_-519insGCGGGCGA (n.-520_-519insGCGGGCGA) c.-264_-263insGCGGGCGA (n.-264_-263insGCGGGCGA) n.116+513_116+514insGCGGGCGA | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C>A | CA366188369 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-114+601G>T (n.-114+601G>T) c.76G>T c.-114+513G>T (n.-114+513G>T) n.32G>T n.120G>T n.82+513G>T n.52+475C>A c.-566G>T (n.-566G>T) n.126G>T n.114+513G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.116+513G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C= | CA1670286324 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G= (p.Arg35=) c.-114+601G= (n.-114+601G=) c.76G= c.-114+513G= (n.-114+513G=) n.32G= n.120G= n.82+513G= n.52+475C= c.-566G= (n.-566G=) n.126G= n.114+513G= c.-520G= (n.-520G=) c.-264G= (n.-264G=) n.116+513G= | |
6 | g.145735395C>G | CA366188371 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-114+601G>C (n.-114+601G>C) c.76G>C c.-114+513G>C (n.-114+513G>C) n.32G>C n.120G>C n.82+513G>C n.52+475C>G c.-566G>C (n.-566G>C) n.126G>C n.114+513G>C c.-520G>C (n.-520G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.116+513G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C>T | CA366188372 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>A (p.Arg35His) c.-114+601G>A (n.-114+601G>A) c.76G>A c.-114+513G>A (n.-114+513G>A) n.32G>A n.120G>A n.82+513G>A n.52+475C>T c.-566G>A (n.-566G>A) n.126G>A n.114+513G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.116+513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>A | CA366188375 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-114+600C>T (n.-114+600C>T) c.75C>T c.-114+512C>T (n.-114+512C>T) n.31C>T n.119C>T n.82+512C>T n.52+476G>A c.-567C>T (n.-567C>T) n.125C>T n.114+512C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.116+512C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>C | CA366188377 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-114+600C>G (n.-114+600C>G) c.75C>G c.-114+512C>G (n.-114+512C>G) n.31C>G n.119C>G n.82+512C>G n.52+476G>C c.-567C>G (n.-567C>G) n.125C>G n.114+512C>G c.-521C>G (n.-521C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.116+512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>T | CA366188379 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-114+600C>A (n.-114+600C>A) c.75C>A c.-114+512C>A (n.-114+512C>A) n.31C>A n.119C>A n.82+512C>A n.52+476G>T c.-567C>A (n.-567C>A) n.125C>A n.114+512C>A c.-521C>A (n.-521C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.116+512C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735396_145735405del | CA2773424358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94_103del (p.Trp32AlafsTer6) c.-114+591_-114+600del (n.-114+591_-114+600del) c.66_75del c.-114+503_-114+512del (n.-114+503_-114+512del) n.22_31del n.110_119del n.82+503_82+512del n.52+476_52+485del c.-576_-567del (n.-576_-567del) n.116_125del n.114+503_114+512del c.-530_-521del (n.-530_-521del) c.-274_-265del (n.-274_-265del) n.116+503_116+512del | |
6 | g.145735397C>A | CA452726487 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>T (p.Pro34=) c.-114+599G>T (n.-114+599G>T) c.74G>T c.-114+511G>T (n.-114+511G>T) n.30G>T n.118G>T n.82+511G>T n.52+477C>A c.-568G>T (n.-568G>T) n.124G>T n.114+511G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.116+511G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735397C= | CA1670286325 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G= (p.Pro34=) c.-114+599G= (n.-114+599G=) c.74G= c.-114+511G= (n.-114+511G=) n.30G= n.118G= n.82+511G= n.52+477C= c.-568G= (n.-568G=) n.124G= n.114+511G= c.-522G= (n.-522G=) c.-266G= (n.-266G=) n.116+511G= | |
6 | g.145735397C>G | CA452726486 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>C (p.Pro34=) c.-114+599G>C (n.-114+599G>C) c.74G>C c.-114+511G>C (n.-114+511G>C) n.30G>C n.118G>C n.82+511G>C n.52+477C>G c.-568G>C (n.-568G>C) n.124G>C n.114+511G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.116+511G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735397C>T | CA149194986 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>A (p.Pro34=) c.-114+599G>A (n.-114+599G>A) c.74G>A c.-114+511G>A (n.-114+511G>A) n.30G>A n.118G>A n.82+511G>A n.52+477C>T c.-568G>A (n.-568G>A) n.124G>A n.114+511G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.116+511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735398G>A | CA366188381 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-114+598C>T (n.-114+598C>T) c.73C>T c.-114+510C>T (n.-114+510C>T) n.29C>T n.117C>T n.82+510C>T n.52+478G>A c.-569C>T (n.-569C>T) n.123C>T n.114+510C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.116+510C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735398G>C | CA366188384 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-114+598C>G (n.-114+598C>G) c.73C>G c.-114+510C>G (n.-114+510C>G) n.29C>G n.117C>G n.82+510C>G n.52+478G>C c.-569C>G (n.-569C>G) n.123C>G n.114+510C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.116+510C>G | |
6 | g.145735398G= | CA1670286326 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C= (p.Pro34=) c.-114+598C= (n.-114+598C=) c.73C= c.-114+510C= (n.-114+510C=) n.29C= n.117C= n.82+510C= n.52+478G= c.-569C= (n.-569C=) n.123C= n.114+510C= c.-523C= (n.-523C=) c.-267C= (n.-267C=) n.116+510C= | |
6 | g.145735398G>T | CA366188382 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.-114+598C>A (n.-114+598C>A) c.73C>A c.-114+510C>A (n.-114+510C>A) n.29C>A n.117C>A n.82+510C>A n.52+478G>T c.-569C>A (n.-569C>A) n.123C>A n.114+510C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.116+510C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735399G>A | CA366188386 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-114+597C>T (n.-114+597C>T) c.72C>T c.-114+509C>T (n.-114+509C>T) n.28C>T n.116C>T n.82+509C>T n.52+479G>A c.-570C>T (n.-570C>T) n.122C>T n.114+509C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.116+509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735399G>C | CA314529 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-114+597C>G (n.-114+597C>G) c.72C>G c.-114+509C>G (n.-114+509C>G) n.28C>G n.116C>G n.82+509C>G n.52+479G>C c.-570C>G (n.-570C>G) n.122C>G n.114+509C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.116+509C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735399G= | CA1670286327 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C= (p.Pro34=) c.-114+597C= (n.-114+597C=) c.72C= c.-114+509C= (n.-114+509C=) n.28C= n.116C= n.82+509C= n.52+479G= c.-570C= (n.-570C=) n.122C= n.114+509C= c.-524C= (n.-524C=) c.-268C= (n.-268C=) n.116+509C= | |
6 | g.145735399G>T | CA366188388 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-114+597C>A (n.-114+597C>A) c.72C>A c.-114+509C>A (n.-114+509C>A) n.28C>A n.116C>A n.82+509C>A n.52+479G>T c.-570C>A (n.-570C>A) n.122C>A n.114+509C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.116+509C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>A | CA366188390 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-114+596G>T (n.-114+596G>T) c.71G>T c.-114+508G>T (n.-114+508G>T) n.27G>T n.115G>T n.82+508G>T n.52+480C>A c.-571G>T (n.-571G>T) n.121G>T n.114+508G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.116+508G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>G | CA366188391 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-114+596G>C (n.-114+596G>C) c.71G>C c.-114+508G>C (n.-114+508G>C) n.27G>C n.115G>C n.82+508G>C n.52+480C>G c.-571G>C (n.-571G>C) n.121G>C n.114+508G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.116+508G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>T | CA452726488 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>A (p.Glu33=) c.-114+596G>A (n.-114+596G>A) c.71G>A c.-114+508G>A (n.-114+508G>A) n.27G>A n.115G>A n.82+508G>A n.52+480C>T c.-571G>A (n.-571G>A) n.121G>A n.114+508G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.116+508G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>A | CA366188393 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-114+595A>T (n.-114+595A>T) c.70A>T c.-114+507A>T (n.-114+507A>T) n.26A>T n.114A>T n.82+507A>T n.52+481T>A c.-572A>T (n.-572A>T) n.120A>T n.114+507A>T c.-526A>T (n.-526A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.116+507A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>C | CA366188394 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-114+595A>G (n.-114+595A>G) c.70A>G c.-114+507A>G (n.-114+507A>G) n.26A>G n.114A>G n.82+507A>G n.52+481T>C c.-572A>G (n.-572A>G) n.120A>G n.114+507A>G c.-526A>G (n.-526A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.116+507A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>G | CA366188395 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-114+595A>C (n.-114+595A>C) c.70A>C c.-114+507A>C (n.-114+507A>C) n.26A>C n.114A>C n.82+507A>C n.52+481T>G c.-572A>C (n.-572A>C) n.120A>C n.114+507A>C c.-526A>C (n.-526A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.116+507A>C | |
6 | g.145735402C>A | CA366188396 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-114+594G>T (n.-114+594G>T) c.69G>T c.-114+506G>T (n.-114+506G>T) n.25G>T n.113G>T n.82+506G>T n.52+482C>A c.-573G>T (n.-573G>T) n.119G>T n.114+506G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.116+506G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735402C>G | CA366188397 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-114+594G>C (n.-114+594G>C) c.69G>C c.-114+506G>C (n.-114+506G>C) n.25G>C n.113G>C n.82+506G>C n.52+482C>G c.-573G>C (n.-573G>C) n.119G>C n.114+506G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.116+506G>C | |
6 | g.145735402C>T | CA366188399 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-114+594G>A (n.-114+594G>A) c.69G>A c.-114+506G>A (n.-114+506G>A) n.25G>A n.113G>A n.82+506G>A n.52+482C>T c.-573G>A (n.-573G>A) n.119G>A n.114+506G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.116+506G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735404del | CA2680645230 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97del (p.Glu33SerfsTer8) c.-114+594del (n.-114+594del) c.69del c.-114+506del (n.-114+506del) n.25del n.113del n.82+506del n.52+484del c.-573del (n.-573del) n.119del n.114+506del c.-527del (n.-527del) c.-271del (n.-271del) n.116+506del | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>A | CA366188410 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-114+593G>T (n.-114+593G>T) c.68G>T c.-114+505G>T (n.-114+505G>T) n.24G>T n.112G>T n.82+505G>T n.52+483C>A c.-574G>T (n.-574G>T) n.118G>T n.114+505G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.116+505G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>G | CA366188400 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-114+593G>C (n.-114+593G>C) c.68G>C c.-114+505G>C (n.-114+505G>C) n.24G>C n.112G>C n.82+505G>C n.52+483C>G c.-574G>C (n.-574G>C) n.118G>C n.114+505G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.116+505G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>T | CA366188402 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-114+593G>A (n.-114+593G>A) c.68G>A c.-114+505G>A (n.-114+505G>A) n.24G>A n.112G>A n.82+505G>A n.52+483C>T c.-574G>A (n.-574G>A) n.118G>A n.114+505G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.116+505G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>A | CA366188413 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-114+592G>T (n.-114+592G>T) c.67G>T c.-114+504G>T (n.-114+504G>T) n.23G>T n.111G>T n.82+504G>T n.52+484C>A c.-575G>T (n.-575G>T) n.117G>T n.114+504G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.116+504G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>G | CA366188415 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-114+592G>C (n.-114+592G>C) c.67G>C c.-114+504G>C (n.-114+504G>C) n.23G>C n.111G>C n.82+504G>C n.52+484C>G c.-575G>C (n.-575G>C) n.117G>C n.114+504G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.116+504G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>T | CA366188417 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-114+592G>A (n.-114+592G>A) c.67G>A c.-114+504G>A (n.-114+504G>A) n.23G>A n.111G>A n.82+504G>A n.52+484C>T c.-575G>A (n.-575G>A) n.117G>A n.114+504G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.116+504G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735405A= | CA1670286328 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T= (p.Trp32=) c.-114+591T= (n.-114+591T=) c.66T= c.-114+503T= (n.-114+503T=) n.22T= n.110T= n.82+503T= n.52+485A= c.-576T= (n.-576T=) n.116T= n.114+503T= c.-530T= (n.-530T=) c.-274T= (n.-274T=) n.116+503T= | |
6 | g.145735405A>C | CA252549 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) c.66T>G c.-114+503T>G (n.-114+503T>G) n.22T>G n.110T>G n.82+503T>G n.52+485A>C c.-576T>G (n.-576T>G) n.116T>G n.114+503T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.116+503T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735405A>G | CA366188420 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-114+591T>C (n.-114+591T>C) c.66T>C c.-114+503T>C (n.-114+503T>C) n.22T>C n.110T>C n.82+503T>C n.52+485A>G c.-576T>C (n.-576T>C) n.116T>C n.114+503T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.116+503T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735405A>T | CA366188422 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) c.66T>A c.-114+503T>A (n.-114+503T>A) n.22T>A n.110T>A n.82+503T>A n.52+485A>T c.-576T>A (n.-576T>A) n.116T>A n.114+503T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.116+503T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735406A= | CA1670286329 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T= (p.Arg31=) c.-114+590T= (n.-114+590T=) c.65T= c.-114+502T= (n.-114+502T=) n.21T= n.109T= n.82+502T= n.52+486A= c.-577T= (n.-577T=) n.115T= n.114+502T= c.-531T= (n.-531T=) c.-275T= (n.-275T=) n.116+502T= | |
6 | g.145735406A>C | CA452726489 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>G (p.Arg31=) c.-114+590T>G (n.-114+590T>G) c.65T>G c.-114+502T>G (n.-114+502T>G) n.21T>G n.109T>G n.82+502T>G n.52+486A>C c.-577T>G (n.-577T>G) n.115T>G n.114+502T>G c.-531T>G (n.-531T>G) c.-275T>G (n.-275T>G) n.116+502T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735406A>G | CA452726490 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>C (p.Arg31=) c.-114+590T>C (n.-114+590T>C) c.65T>C c.-114+502T>C (n.-114+502T>C) n.21T>C n.109T>C n.82+502T>C n.52+486A>G c.-577T>C (n.-577T>C) n.115T>C n.114+502T>C c.-531T>C (n.-531T>C) c.-275T>C (n.-275T>C) n.116+502T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735406A>T | CA452726491 | EPM2A,EPM2A-DT | c.93T>A (p.Arg31=) c.-114+590T>A (n.-114+590T>A) c.65T>A c.-114+502T>A (n.-114+502T>A) n.21T>A n.109T>A n.82+502T>A n.52+486A>T c.-577T>A (n.-577T>A) n.115T>A n.114+502T>A c.-531T>A (n.-531T>A) c.-275T>A (n.-275T>A) n.116+502T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735407C>A | CA366188423 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-114+589G>T (n.-114+589G>T) c.64G>T c.-114+501G>T (n.-114+501G>T) n.20G>T n.108G>T n.82+501G>T n.52+487C>A c.-578G>T (n.-578G>T) n.114G>T n.114+501G>T c.-532G>T (n.-532G>T) c.-276G>T (n.-276G>T) n.116+501G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735407C= | CA1670286330 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G= (p.Arg31=) c.-114+589G= (n.-114+589G=) c.64G= c.-114+501G= (n.-114+501G=) n.20G= n.108G= n.82+501G= n.52+487C= c.-578G= (n.-578G=) n.114G= n.114+501G= c.-532G= (n.-532G=) c.-276G= (n.-276G=) n.116+501G= | |
6 | g.145735407C>G | CA366188425 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-114+589G>C (n.-114+589G>C) c.64G>C c.-114+501G>C (n.-114+501G>C) n.20G>C n.108G>C n.82+501G>C n.52+487C>G c.-578G>C (n.-578G>C) n.114G>C n.114+501G>C c.-532G>C (n.-532G>C) c.-276G>C (n.-276G>C) n.116+501G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735407C>T | CA366188427 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92G>A (p.Arg31His) c.-114+589G>A (n.-114+589G>A) c.64G>A c.-114+501G>A (n.-114+501G>A) n.20G>A n.108G>A n.82+501G>A n.52+487C>T c.-578G>A (n.-578G>A) n.114G>A n.114+501G>A c.-532G>A (n.-532G>A) c.-276G>A (n.-276G>A) n.116+501G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735408G>A | CA366188429 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-114+588C>T (n.-114+588C>T) c.63C>T c.-114+500C>T (n.-114+500C>T) n.19C>T n.107C>T n.82+500C>T n.52+488G>A c.-579C>T (n.-579C>T) n.113C>T n.114+500C>T c.-533C>T (n.-533C>T) c.-277C>T (n.-277C>T) n.116+500C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735408G>C | CA366188431 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-114+588C>G (n.-114+588C>G) c.63C>G c.-114+500C>G (n.-114+500C>G) n.19C>G n.107C>G n.82+500C>G n.52+488G>C c.-579C>G (n.-579C>G) n.113C>G n.114+500C>G c.-533C>G (n.-533C>G) c.-277C>G (n.-277C>G) n.116+500C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735408G>T | CA366188433 | EPM2A,EPM2A-DT | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-114+588C>A (n.-114+588C>A) c.63C>A c.-114+500C>A (n.-114+500C>A) n.19C>A n.107C>A n.82+500C>A n.52+488G>T c.-579C>A (n.-579C>A) n.113C>A n.114+500C>A c.-533C>A (n.-533C>A) c.-277C>A (n.-277C>A) n.116+500C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735408_145735409delinsGC | CA1670286331 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90_91delinsGC (p.Gly30=) c.-114+587_-114+588delinsGC (n.-114+587_-114+588delinsGC) c.62_63delinsGC c.-114+499_-114+500delinsGC (n.-114+499_-114+500delinsGC) n.18_19delinsGC n.106_107delinsGC n.82+499_82+500delinsGC n.52+488_52+489delinsGC c.-580_-579delinsGC (n.-580_-579delinsGC) n.112_113delinsGC n.114+499_114+500delinsGC c.-534_-533delinsGC (n.-534_-533delinsGC) c.-278_-277delinsGC (n.-278_-277delinsGC) n.116+499_116+500delinsGC | |
6 | g.145735408_145735425dup | CA2680645231 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74_91dup (p.Gly30_Arg31insProArgProGluLeuGly) c.-114+571_-114+588dup (n.-114+571_-114+588dup) c.46_63dup c.-114+483_-114+500dup (n.-114+483_-114+500dup) n.2_19dup n.90_107dup n.82+483_82+500dup n.52+488_52+505dup c.-596_-579dup (n.-596_-579dup) n.96_113dup n.114+483_114+500dup c.-550_-533dup (n.-550_-533dup) c.-294_-277dup (n.-294_-277dup) n.116+483_116+500dup | gnomAD v4 |
6 | g.145735409C>A | CA452726492 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>T (p.Gly30=) c.-114+587G>T (n.-114+587G>T) c.62G>T c.-114+499G>T (n.-114+499G>T) n.18G>T n.106G>T n.82+499G>T n.52+489C>A c.-580G>T (n.-580G>T) n.112G>T n.114+499G>T c.-534G>T (n.-534G>T) c.-278G>T (n.-278G>T) n.116+499G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735409C>G | CA452726493 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>C (p.Gly30=) c.-114+587G>C (n.-114+587G>C) c.62G>C c.-114+499G>C (n.-114+499G>C) n.18G>C n.106G>C n.82+499G>C n.52+489C>G c.-580G>C (n.-580G>C) n.112G>C n.114+499G>C c.-534G>C (n.-534G>C) c.-278G>C (n.-278G>C) n.116+499G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735409C>T | CA452726494 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90G>A (p.Gly30=) c.-114+587G>A (n.-114+587G>A) c.62G>A c.-114+499G>A (n.-114+499G>A) n.18G>A n.106G>A n.82+499G>A n.52+489C>T c.-580G>A (n.-580G>A) n.112G>A n.114+499G>A c.-534G>A (n.-534G>A) c.-278G>A (n.-278G>A) n.116+499G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735412del | CA571439448 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90del (p.Arg31ValfsTer10) c.-114+587del (n.-114+587del) c.62del c.-114+499del (n.-114+499del) n.18del n.106del n.82+499del n.52+492del c.-580del (n.-580del) n.112del n.114+499del c.-534del (n.-534del) c.-278del (n.-278del) n.116+499del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735411_145735412del | CA2680645232 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89_90del (p.Gly30AlafsTer?) c.-114+586_-114+587del (n.-114+586_-114+587del) c.61_62del c.-114+498_-114+499del (n.-114+498_-114+499del) n.17_18del n.105_106del n.82+498_82+499del n.52+491_52+492del c.-581_-580del (n.-581_-580del) n.111_112del n.114+498_114+499del c.-535_-534del (n.-535_-534del) c.-279_-278del (n.-279_-278del) n.116+498_116+499del | gnomAD v4 |
6 | g.145735410C>A | CA366188439 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-114+586G>T (n.-114+586G>T) c.61G>T c.-114+498G>T (n.-114+498G>T) n.17G>T n.105G>T n.82+498G>T n.52+490C>A c.-581G>T (n.-581G>T) n.111G>T n.114+498G>T c.-535G>T (n.-535G>T) c.-279G>T (n.-279G>T) n.116+498G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735410C>G | CA366188438 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-114+586G>C (n.-114+586G>C) c.61G>C c.-114+498G>C (n.-114+498G>C) n.17G>C n.105G>C n.82+498G>C n.52+490C>G c.-581G>C (n.-581G>C) n.111G>C n.114+498G>C c.-535G>C (n.-535G>C) c.-279G>C (n.-279G>C) n.116+498G>C | |
6 | g.145735410C>T | CA366188436 | EPM2A,EPM2A-DT | c.89G>A (p.Gly30Glu) c.-114+586G>A (n.-114+586G>A) c.61G>A c.-114+498G>A (n.-114+498G>A) n.17G>A n.105G>A n.82+498G>A n.52+490C>T c.-581G>A (n.-581G>A) n.111G>A n.114+498G>A c.-535G>A (n.-535G>A) c.-279G>A (n.-279G>A) n.116+498G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735411C>A | CA366188441 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>T (p.Gly30Trp) c.-114+585G>T (n.-114+585G>T) c.60G>T c.-114+497G>T (n.-114+497G>T) n.16G>T n.104G>T n.82+497G>T n.52+491C>A c.-582G>T (n.-582G>T) n.110G>T n.114+497G>T c.-536G>T (n.-536G>T) c.-280G>T (n.-280G>T) n.116+497G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735411C= | CA1670286332 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G= (p.Gly30=) c.-114+585G= (n.-114+585G=) c.60G= c.-114+497G= (n.-114+497G=) n.16G= n.104G= n.82+497G= n.52+491C= c.-582G= (n.-582G=) n.110G= n.114+497G= c.-536G= (n.-536G=) c.-280G= (n.-280G=) n.116+497G= | |
6 | g.145735411C>G | CA366188443 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-114+585G>C (n.-114+585G>C) c.60G>C c.-114+497G>C (n.-114+497G>C) n.16G>C n.104G>C n.82+497G>C n.52+491C>G c.-582G>C (n.-582G>C) n.110G>C n.114+497G>C c.-536G>C (n.-536G>C) c.-280G>C (n.-280G>C) n.116+497G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735411C>T | CA314518 | EPM2A,EPM2A-DT | c.88G>A (p.Gly30Arg) c.-114+585G>A (n.-114+585G>A) c.60G>A c.-114+497G>A (n.-114+497G>A) n.16G>A n.104G>A n.82+497G>A n.52+491C>T c.-582G>A (n.-582G>A) n.110G>A n.114+497G>A c.-536G>A (n.-536G>A) c.-280G>A (n.-280G>A) n.116+497G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735412C>A | CA452726495 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>T (p.Leu29=) c.-114+584G>T (n.-114+584G>T) c.59G>T c.-114+496G>T (n.-114+496G>T) n.15G>T n.103G>T n.82+496G>T n.52+492C>A c.-583G>T (n.-583G>T) n.109G>T n.114+496G>T c.-537G>T (n.-537G>T) c.-281G>T (n.-281G>T) n.116+496G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735412C>G | CA452726496 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>C (p.Leu29=) c.-114+584G>C (n.-114+584G>C) c.59G>C c.-114+496G>C (n.-114+496G>C) n.15G>C n.103G>C n.82+496G>C n.52+492C>G c.-583G>C (n.-583G>C) n.109G>C n.114+496G>C c.-537G>C (n.-537G>C) c.-281G>C (n.-281G>C) n.116+496G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735412C>T | CA452726497 | EPM2A,EPM2A-DT | c.87G>A (p.Leu29=) c.-114+584G>A (n.-114+584G>A) c.59G>A c.-114+496G>A (n.-114+496G>A) n.15G>A n.103G>A n.82+496G>A n.52+492C>T c.-583G>A (n.-583G>A) n.109G>A n.114+496G>A c.-537G>A (n.-537G>A) c.-281G>A (n.-281G>A) n.116+496G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735418_145735444del | CA2680645233 | EPM2A,EPM2A-DT | c.61_87del (p.Leu21_Leu29del) c.-114+558_-114+584del (n.-114+558_-114+584del) c.33_59del c.-114+470_-114+496del (n.-114+470_-114+496del) n.77_103del n.82+470_82+496del n.52+498_52+524del c.-609_-583del (n.-609_-583del) n.83_109del n.114+470_114+496del c.-563_-537del (n.-563_-537del) c.-307_-281del (n.-307_-281del) n.116+470_116+496del | gnomAD v4 |
6 | g.145735413A>C | CA366188446 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-114+583T>G (n.-114+583T>G) c.58T>G c.-114+495T>G (n.-114+495T>G) n.14T>G n.102T>G n.82+495T>G n.52+493A>C c.-584T>G (n.-584T>G) n.108T>G n.114+495T>G c.-538T>G (n.-538T>G) c.-282T>G (n.-282T>G) n.116+495T>G | |
6 | g.145735413A>G | CA366188448 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-114+583T>C (n.-114+583T>C) c.58T>C c.-114+495T>C (n.-114+495T>C) n.14T>C n.102T>C n.82+495T>C n.52+493A>G c.-584T>C (n.-584T>C) n.108T>C n.114+495T>C c.-538T>C (n.-538T>C) c.-282T>C (n.-282T>C) n.116+495T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735413A>T | CA366188449 | EPM2A,EPM2A-DT | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-114+583T>A (n.-114+583T>A) c.58T>A c.-114+495T>A (n.-114+495T>A) n.14T>A n.102T>A n.82+495T>A n.52+493A>T c.-584T>A (n.-584T>A) n.108T>A n.114+495T>A c.-538T>A (n.-538T>A) c.-282T>A (n.-282T>A) n.116+495T>A | |
6 | g.145735414G>A | CA452726498 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>T (p.Leu29=) c.-114+582C>T (n.-114+582C>T) c.57C>T c.-114+494C>T (n.-114+494C>T) n.13C>T n.101C>T n.82+494C>T n.52+494G>A c.-585C>T (n.-585C>T) n.107C>T n.114+494C>T c.-539C>T (n.-539C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) n.116+494C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735414G>C | CA366188452 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-114+582C>G (n.-114+582C>G) c.57C>G c.-114+494C>G (n.-114+494C>G) n.13C>G n.101C>G n.82+494C>G n.52+494G>C c.-585C>G (n.-585C>G) n.107C>G n.114+494C>G c.-539C>G (n.-539C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) n.116+494C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735414G>T | CA366188454 | EPM2A,EPM2A-DT | c.85C>A (p.Leu29Met) c.-114+582C>A (n.-114+582C>A) c.57C>A c.-114+494C>A (n.-114+494C>A) n.13C>A n.101C>A n.82+494C>A n.52+494G>T c.-585C>A (n.-585C>A) n.107C>A n.114+494C>A c.-539C>A (n.-539C>A) c.-283C>A (n.-283C>A) n.116+494C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735415C>A | CA366188455 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>T (p.Glu28Asp) c.-114+581G>T (n.-114+581G>T) c.56G>T c.-114+493G>T (n.-114+493G>T) n.12G>T n.100G>T n.82+493G>T n.52+495C>A c.-586G>T (n.-586G>T) n.106G>T n.114+493G>T c.-540G>T (n.-540G>T) c.-284G>T (n.-284G>T) n.116+493G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735415C>G | CA366188456 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>C (p.Glu28Asp) c.-114+581G>C (n.-114+581G>C) c.56G>C c.-114+493G>C (n.-114+493G>C) n.12G>C n.100G>C n.82+493G>C n.52+495C>G c.-586G>C (n.-586G>C) n.106G>C n.114+493G>C c.-540G>C (n.-540G>C) c.-284G>C (n.-284G>C) n.116+493G>C | |
6 | g.145735415C>T | CA452726499 | EPM2A,EPM2A-DT | c.84G>A (p.Glu28=) c.-114+581G>A (n.-114+581G>A) c.56G>A c.-114+493G>A (n.-114+493G>A) n.12G>A n.100G>A n.82+493G>A n.52+495C>T c.-586G>A (n.-586G>A) n.106G>A n.114+493G>A c.-540G>A (n.-540G>A) c.-284G>A (n.-284G>A) n.116+493G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735416T>A | CA366188460 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>T (p.Glu28Val) c.-114+580A>T (n.-114+580A>T) c.55A>T c.-114+492A>T (n.-114+492A>T) n.11A>T n.99A>T n.82+492A>T n.52+496T>A c.-587A>T (n.-587A>T) n.105A>T n.114+492A>T c.-541A>T (n.-541A>T) c.-285A>T (n.-285A>T) n.116+492A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735416T>C | CA366188461 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>G (p.Glu28Gly) c.-114+580A>G (n.-114+580A>G) c.55A>G c.-114+492A>G (n.-114+492A>G) n.11A>G n.99A>G n.82+492A>G n.52+496T>C c.-587A>G (n.-587A>G) n.105A>G n.114+492A>G c.-541A>G (n.-541A>G) c.-285A>G (n.-285A>G) n.116+492A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735416T>G | CA366188463 | EPM2A,EPM2A-DT | c.83A>C (p.Glu28Ala) c.-114+580A>C (n.-114+580A>C) c.55A>C c.-114+492A>C (n.-114+492A>C) n.11A>C n.99A>C n.82+492A>C n.52+496T>G c.-587A>C (n.-587A>C) n.105A>C n.114+492A>C c.-541A>C (n.-541A>C) c.-285A>C (n.-285A>C) n.116+492A>C | |
6 | g.145735417del | CA2680645234 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82del (p.Glu28SerfsTer13) c.-114+579del (n.-114+579del) c.54del c.-114+491del (n.-114+491del) n.10del n.98del n.82+491del n.52+497del c.-588del (n.-588del) n.104del n.114+491del c.-542del (n.-542del) c.-286del (n.-286del) n.116+491del | gnomAD v4 |
6 | g.145735417C>A | CA366188466 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G>T (p.Glu28Ter) c.-114+579G>T (n.-114+579G>T) c.54G>T c.-114+491G>T (n.-114+491G>T) n.10G>T n.98G>T n.82+491G>T n.52+497C>A c.-588G>T (n.-588G>T) n.104G>T n.114+491G>T c.-542G>T (n.-542G>T) c.-286G>T (n.-286G>T) n.116+491G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735417C= | CA1670286333 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G= (p.Glu28=) c.-114+579G= (n.-114+579G=) c.54G= c.-114+491G= (n.-114+491G=) n.10G= n.98G= n.82+491G= n.52+497C= c.-588G= (n.-588G=) n.104G= n.114+491G= c.-542G= (n.-542G=) c.-286G= (n.-286G=) n.116+491G= | |
6 | g.145735417C>G | CA366188468 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G>C (p.Glu28Gln) c.-114+579G>C (n.-114+579G>C) c.54G>C c.-114+491G>C (n.-114+491G>C) n.10G>C n.98G>C n.82+491G>C n.52+497C>G c.-588G>C (n.-588G>C) n.104G>C n.114+491G>C c.-542G>C (n.-542G>C) c.-286G>C (n.-286G>C) n.116+491G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735417C>T | CA366188465 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82G>A (p.Glu28Lys) c.-114+579G>A (n.-114+579G>A) c.54G>A c.-114+491G>A (n.-114+491G>A) n.10G>A n.98G>A n.82+491G>A n.52+497C>T c.-588G>A (n.-588G>A) n.104G>A n.114+491G>A c.-542G>A (n.-542G>A) c.-286G>A (n.-286G>A) n.116+491G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735418G>A | CA452726500 | EPM2A,EPM2A-DT | c.81C>T (p.Pro27=) c.-114+578C>T (n.-114+578C>T) c.53C>T c.-114+490C>T (n.-114+490C>T) n.9C>T n.97C>T n.82+490C>T n.52+498G>A c.-589C>T (n.-589C>T) n.103C>T n.114+490C>T c.-543C>T (n.-543C>T) c.-287C>T (n.-287C>T) n.116+490C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735418G>C | CA452726501 | EPM2A,EPM2A-DT | c.81C>G (p.Pro27=) c.-114+578C>G (n.-114+578C>G) c.53C>G c.-114+490C>G (n.-114+490C>G) n.9C>G n.97C>G n.82+490C>G n.52+498G>C c.-589C>G (n.-589C>G) n.103C>G n.114+490C>G c.-543C>G (n.-543C>G) c.-287C>G (n.-287C>G) n.116+490C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735418G= | CA1670286334 | EPM2A,EPM2A-DT | c.81C= (p.Pro27=) c.-114+578C= (n.-114+578C=) c.53C= c.-114+490C= (n.-114+490C=) n.9C= n.97C= n.82+490C= n.52+498G= c.-589C= (n.-589C=) n.103C= n.114+490C= c.-543C= (n.-543C=) c.-287C= (n.-287C=) n.116+490C= | |
6 | g.145735418G>T | CA452726502 | EPM2A,EPM2A-DT | c.81C>A (p.Pro27=) c.-114+578C>A (n.-114+578C>A) c.53C>A c.-114+490C>A (n.-114+490C>A) n.9C>A n.97C>A n.82+490C>A n.52+498G>T c.-589C>A (n.-589C>A) n.103C>A n.114+490C>A c.-543C>A (n.-543C>A) c.-287C>A (n.-287C>A) n.116+490C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735420del | CA2773424369 | EPM2A,EPM2A-DT | c.81del (p.Glu28SerfsTer13) c.-114+578del (n.-114+578del) c.53del c.-114+490del (n.-114+490del) n.9del n.97del n.82+490del n.52+500del c.-589del (n.-589del) n.103del n.114+490del c.-543del (n.-543del) c.-287del (n.-287del) n.116+490del | |
6 | g.145735419G>A | CA366188471 | EPM2A,EPM2A-DT | c.80C>T (p.Pro27Leu) c.-114+577C>T (n.-114+577C>T) c.52C>T c.-114+489C>T (n.-114+489C>T) n.8C>T n.96C>T n.82+489C>T n.52+499G>A c.-590C>T (n.-590C>T) n.102C>T n.114+489C>T c.-544C>T (n.-544C>T) c.-288C>T (n.-288C>T) n.116+489C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735419G>C | CA366188474 | EPM2A,EPM2A-DT | c.80C>G (p.Pro27Arg) c.-114+577C>G (n.-114+577C>G) c.52C>G c.-114+489C>G (n.-114+489C>G) n.8C>G n.96C>G n.82+489C>G n.52+499G>C c.-590C>G (n.-590C>G) n.102C>G n.114+489C>G c.-544C>G (n.-544C>G) c.-288C>G (n.-288C>G) n.116+489C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735419G>T | CA366188473 | EPM2A,EPM2A-DT | c.80C>A (p.Pro27His) c.-114+577C>A (n.-114+577C>A) c.52C>A c.-114+489C>A (n.-114+489C>A) n.8C>A n.96C>A n.82+489C>A n.52+499G>T c.-590C>A (n.-590C>A) n.102C>A n.114+489C>A c.-544C>A (n.-544C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) n.116+489C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735424_145735450del | CA2680645235 | EPM2A,EPM2A-DT | c.54_80del (p.Glu19_Pro27del) c.-114+551_-114+577del (n.-114+551_-114+577del) c.26_52del c.-114+463_-114+489del (n.-114+463_-114+489del) n.70_96del n.82+463_82+489del n.52+504_52+530del c.-616_-590del (n.-616_-590del) n.76_102del n.114+463_114+489del c.-570_-544del (n.-570_-544del) c.-314_-288del (n.-314_-288del) n.116+463_116+489del | gnomAD v4 |
6 | g.145735420G>A | CA366188477 | EPM2A,EPM2A-DT | c.79C>T (p.Pro27Ser) c.-114+576C>T (n.-114+576C>T) c.51C>T c.-114+488C>T (n.-114+488C>T) n.7C>T n.95C>T n.82+488C>T n.52+500G>A c.-591C>T (n.-591C>T) n.101C>T n.114+488C>T c.-545C>T (n.-545C>T) c.-289C>T (n.-289C>T) n.116+488C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735420G>C | CA366188481 | EPM2A,EPM2A-DT | c.79C>G (p.Pro27Ala) c.-114+576C>G (n.-114+576C>G) c.51C>G c.-114+488C>G (n.-114+488C>G) n.7C>G n.95C>G n.82+488C>G n.52+500G>C c.-591C>G (n.-591C>G) n.101C>G n.114+488C>G c.-545C>G (n.-545C>G) c.-289C>G (n.-289C>G) n.116+488C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735420G>T | CA366188479 | EPM2A,EPM2A-DT | c.79C>A (p.Pro27Thr) c.-114+576C>A (n.-114+576C>A) c.51C>A c.-114+488C>A (n.-114+488C>A) n.7C>A n.95C>A n.82+488C>A n.52+500G>T c.-591C>A (n.-591C>A) n.101C>A n.114+488C>A c.-545C>A (n.-545C>A) c.-289C>A (n.-289C>A) n.116+488C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735421C>A | CA452726505 | EPM2A,EPM2A-DT | c.78G>T (p.Arg26=) c.-114+575G>T (n.-114+575G>T) c.50G>T c.-114+487G>T (n.-114+487G>T) n.6G>T n.94G>T n.82+487G>T n.52+501C>A c.-592G>T (n.-592G>T) n.100G>T n.114+487G>T c.-546G>T (n.-546G>T) c.-290G>T (n.-290G>T) n.116+487G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735421C>G | CA452726503 | EPM2A,EPM2A-DT | c.78G>C (p.Arg26=) c.-114+575G>C (n.-114+575G>C) c.50G>C c.-114+487G>C (n.-114+487G>C) n.6G>C n.94G>C n.82+487G>C n.52+501C>G c.-592G>C (n.-592G>C) n.100G>C n.114+487G>C c.-546G>C (n.-546G>C) c.-290G>C (n.-290G>C) n.116+487G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735421C>T | CA452726504 | EPM2A,EPM2A-DT | c.78G>A (p.Arg26=) c.-114+575G>A (n.-114+575G>A) c.50G>A c.-114+487G>A (n.-114+487G>A) n.6G>A n.94G>A n.82+487G>A n.52+501C>T c.-592G>A (n.-592G>A) n.100G>A n.114+487G>A c.-546G>A (n.-546G>A) c.-290G>A (n.-290G>A) n.116+487G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735422C>A | CA314516 | EPM2A,EPM2A-DT | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.-114+574G>T (n.-114+574G>T) c.49G>T c.-114+486G>T (n.-114+486G>T) n.5G>T n.93G>T n.82+486G>T n.52+502C>A c.-593G>T (n.-593G>T) n.99G>T n.114+486G>T c.-547G>T (n.-547G>T) c.-291G>T (n.-291G>T) n.116+486G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735422C= | CA1670286335 | EPM2A,EPM2A-DT | c.77G= (p.Arg26=) c.-114+574G= (n.-114+574G=) c.49G= c.-114+486G= (n.-114+486G=) n.5G= n.93G= n.82+486G= n.52+502C= c.-593G= (n.-593G=) n.99G= n.114+486G= c.-547G= (n.-547G=) c.-291G= (n.-291G=) n.116+486G= | |
6 | g.145735422C>G | CA366188483 | EPM2A,EPM2A-DT | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.-114+574G>C (n.-114+574G>C) c.49G>C c.-114+486G>C (n.-114+486G>C) n.5G>C n.93G>C n.82+486G>C n.52+502C>G c.-593G>C (n.-593G>C) n.99G>C n.114+486G>C c.-547G>C (n.-547G>C) c.-291G>C (n.-291G>C) n.116+486G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735422C>T | CA366188485 | EPM2A,EPM2A-DT | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.-114+574G>A (n.-114+574G>A) c.49G>A c.-114+486G>A (n.-114+486G>A) n.5G>A n.93G>A n.82+486G>A n.52+502C>T c.-593G>A (n.-593G>A) n.99G>A n.114+486G>A c.-547G>A (n.-547G>A) c.-291G>A (n.-291G>A) n.116+486G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735424_145735425del | CA2680645236 | EPM2A,EPM2A-DT | c.76_77del (p.Arg26AlafsTer?) c.-114+573_-114+574del (n.-114+573_-114+574del) c.48_49del c.-114+485_-114+486del (n.-114+485_-114+486del) n.4_5del n.92_93del n.82+485_82+486del n.52+504_52+505del c.-594_-593del (n.-594_-593del) n.98_99del n.114+485_114+486del c.-548_-547del (n.-548_-547del) c.-292_-291del (n.-292_-291del) n.116+485_116+486del | gnomAD v4 |
6 | g.145735423G>A | CA366188487 | EPM2A,EPM2A-DT | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.-114+573C>T (n.-114+573C>T) c.48C>T c.-114+485C>T (n.-114+485C>T) n.4C>T n.92C>T n.82+485C>T n.52+503G>A c.-594C>T (n.-594C>T) n.98C>T n.114+485C>T c.-548C>T (n.-548C>T) c.-292C>T (n.-292C>T) n.116+485C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735423G>C | CA366188489 | EPM2A,EPM2A-DT | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.-114+573C>G (n.-114+573C>G) c.48C>G c.-114+485C>G (n.-114+485C>G) n.4C>G n.92C>G n.82+485C>G n.52+503G>C c.-594C>G (n.-594C>G) n.98C>G n.114+485C>G c.-548C>G (n.-548C>G) c.-292C>G (n.-292C>G) n.116+485C>G | |
6 | g.145735423G>T | CA452726506 | EPM2A,EPM2A-DT | c.76C>A (p.Arg26=) c.-114+573C>A (n.-114+573C>A) c.48C>A c.-114+485C>A (n.-114+485C>A) n.4C>A n.92C>A n.82+485C>A n.52+503G>T c.-594C>A (n.-594C>A) n.98C>A n.114+485C>A c.-548C>A (n.-548C>A) c.-292C>A (n.-292C>A) n.116+485C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735424C>A | CA452726507 | EPM2A,EPM2A-DT | c.75G>T (p.Ser25=) c.-114+572G>T (n.-114+572G>T) c.47G>T c.-114+484G>T (n.-114+484G>T) n.3G>T n.91G>T n.82+484G>T n.52+504C>A c.-595G>T (n.-595G>T) n.97G>T n.114+484G>T c.-549G>T (n.-549G>T) c.-293G>T (n.-293G>T) n.116+484G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735424C= | CA1670286336 | EPM2A,EPM2A-DT | c.75G= (p.Ser25=) c.-114+572G= (n.-114+572G=) c.47G= c.-114+484G= (n.-114+484G=) n.3G= n.91G= n.82+484G= n.52+504C= c.-595G= (n.-595G=) n.97G= n.114+484G= c.-549G= (n.-549G=) c.-293G= (n.-293G=) n.116+484G= | |
6 | g.145735424C>G | CA452726508 | EPM2A,EPM2A-DT | c.75G>C (p.Ser25=) c.-114+572G>C (n.-114+572G>C) c.47G>C c.-114+484G>C (n.-114+484G>C) n.3G>C n.91G>C n.82+484G>C n.52+504C>G c.-595G>C (n.-595G>C) n.97G>C n.114+484G>C c.-549G>C (n.-549G>C) c.-293G>C (n.-293G>C) n.116+484G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735424C>T | CA452726509 | EPM2A,EPM2A-DT | c.75G>A (p.Ser25=) c.-114+572G>A (n.-114+572G>A) c.47G>A c.-114+484G>A (n.-114+484G>A) n.3G>A n.91G>A n.82+484G>A n.52+504C>T c.-595G>A (n.-595G>A) n.97G>A n.114+484G>A c.-549G>A (n.-549G>A) c.-293G>A (n.-293G>A) n.116+484G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735425del | CA2680645237 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74del (p.Ser25CysfsTer16) c.-114+571del (n.-114+571del) c.46del c.-114+483del (n.-114+483del) n.2del n.90del n.82+483del n.52+505del c.-596del (n.-596del) n.96del n.114+483del c.-550del (n.-550del) c.-294del (n.-294del) n.116+483del | gnomAD v4 |
6 | g.145735425G>A | CA366188494 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74C>T (p.Ser25Leu) c.-114+571C>T (n.-114+571C>T) c.46C>T c.-114+483C>T (n.-114+483C>T) n.2C>T n.90C>T n.82+483C>T n.52+505G>A c.-596C>T (n.-596C>T) n.96C>T n.114+483C>T c.-550C>T (n.-550C>T) c.-294C>T (n.-294C>T) n.116+483C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735425G>C | CA366188492 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74C>G (p.Ser25Trp) c.-114+571C>G (n.-114+571C>G) c.46C>G c.-114+483C>G (n.-114+483C>G) n.2C>G n.90C>G n.82+483C>G n.52+505G>C c.-596C>G (n.-596C>G) n.96C>G n.114+483C>G c.-550C>G (n.-550C>G) c.-294C>G (n.-294C>G) n.116+483C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735425G= | CA1670286337 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74C= (p.Ser25=) c.-114+571C= (n.-114+571C=) c.46C= c.-114+483C= (n.-114+483C=) n.2C= n.90C= n.82+483C= n.52+505G= c.-596C= (n.-596C=) n.96C= n.114+483C= c.-550C= (n.-550C=) c.-294C= (n.-294C=) n.116+483C= | |
6 | g.145735425G>T | CA366188490 | EPM2A,EPM2A-DT | c.74C>A (p.Ser25Ter) c.-114+571C>A (n.-114+571C>A) c.46C>A c.-114+483C>A (n.-114+483C>A) n.2C>A n.90C>A n.82+483C>A n.52+505G>T c.-596C>A (n.-596C>A) n.96C>A n.114+483C>A c.-550C>A (n.-550C>A) c.-294C>A (n.-294C>A) n.116+483C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735426A>C | CA366188497 | EPM2A,EPM2A-DT | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-114+570T>G (n.-114+570T>G) c.45T>G c.-114+482T>G (n.-114+482T>G) n.1T>G n.89T>G n.82+482T>G n.52+506A>C c.-597T>G (n.-597T>G) n.95T>G n.114+482T>G c.-551T>G (n.-551T>G) c.-295T>G (n.-295T>G) n.116+482T>G | |
6 | g.145735426A>G | CA366188499 | EPM2A,EPM2A-DT | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-114+570T>C (n.-114+570T>C) c.45T>C c.-114+482T>C (n.-114+482T>C) n.1T>C n.89T>C n.82+482T>C n.52+506A>G c.-597T>C (n.-597T>C) n.95T>C n.114+482T>C c.-551T>C (n.-551T>C) c.-295T>C (n.-295T>C) n.116+482T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735426A>T | CA366188501 | EPM2A,EPM2A-DT | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-114+570T>A (n.-114+570T>A) c.45T>A c.-114+482T>A (n.-114+482T>A) n.1T>A n.89T>A n.82+482T>A n.52+506A>T c.-597T>A (n.-597T>A) n.95T>A n.114+482T>A c.-551T>A (n.-551T>A) c.-295T>A (n.-295T>A) n.116+482T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735426_145735427delinsAC | CA1670286338 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72_73delinsGT (p.Gly24=) c.-114+569_-114+570delinsGT (n.-114+569_-114+570delinsGT) c.44_45delinsGT c.-114+481_-114+482delinsGT (n.-114+481_-114+482delinsGT) n.88_89delinsGT n.82+481_82+482delinsGT n.52+506_52+507delinsAC c.-598_-597delinsGT (n.-598_-597delinsGT) n.94_95delinsGT n.114+481_114+482delinsGT c.-552_-551delinsGT (n.-552_-551delinsGT) c.-296_-295delinsGT (n.-296_-295delinsGT) n.116+481_116+482delinsGT | |
6 | g.145735427C>A | CA452726512 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72G>T (p.Gly24=) c.-114+569G>T (n.-114+569G>T) c.44G>T c.-114+481G>T (n.-114+481G>T) n.88G>T n.82+481G>T n.52+507C>A c.-598G>T (n.-598G>T) n.94G>T n.114+481G>T c.-552G>T (n.-552G>T) c.-296G>T (n.-296G>T) n.116+481G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735427C>G | CA452726510 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72G>C (p.Gly24=) c.-114+569G>C (n.-114+569G>C) c.44G>C c.-114+481G>C (n.-114+481G>C) n.88G>C n.82+481G>C n.52+507C>G c.-598G>C (n.-598G>C) n.94G>C n.114+481G>C c.-552G>C (n.-552G>C) c.-296G>C (n.-296G>C) n.116+481G>C | |
6 | g.145735427C>T | CA452726511 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72G>A (p.Gly24=) c.-114+569G>A (n.-114+569G>A) c.44G>A c.-114+481G>A (n.-114+481G>A) n.88G>A n.82+481G>A n.52+507C>T c.-598G>A (n.-598G>A) n.94G>A n.114+481G>A c.-552G>A (n.-552G>A) c.-296G>A (n.-296G>A) n.116+481G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735430dup | CA2680645238 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72dup (p.Ser25ValfsTer?) c.-114+569dup (n.-114+569dup) c.44dup c.-114+481dup (n.-114+481dup) n.88dup n.82+481dup n.52+510dup c.-598dup (n.-598dup) n.94dup n.114+481dup c.-552dup (n.-552dup) c.-296dup (n.-296dup) n.116+481dup | gnomAD v4 |
6 | g.145735430del | CA571439449 | EPM2A,EPM2A-DT | c.72del (p.Ser25ArgfsTer16) c.-114+569del (n.-114+569del) c.44del c.-114+481del (n.-114+481del) n.88del n.82+481del n.52+510del c.-598del (n.-598del) n.94del n.114+481del c.-552del (n.-552del) c.-296del (n.-296del) n.116+481del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735428C>A | CA366188503 | EPM2A,EPM2A-DT | c.71G>T (p.Gly24Val) c.-114+568G>T (n.-114+568G>T) c.43G>T c.-114+480G>T (n.-114+480G>T) n.87G>T n.82+480G>T n.52+508C>A c.-599G>T (n.-599G>T) n.93G>T n.114+480G>T c.-553G>T (n.-553G>T) c.-297G>T (n.-297G>T) n.116+480G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735428C= | CA1670286339 | EPM2A,EPM2A-DT | c.71G= (p.Gly24=) c.-114+568G= (n.-114+568G=) c.43G= c.-114+480G= (n.-114+480G=) n.87G= n.82+480G= n.52+508C= c.-599G= (n.-599G=) n.93G= n.114+480G= c.-553G= (n.-553G=) c.-297G= (n.-297G=) n.116+480G= | |
6 | g.145735428C>G | CA366188504 | EPM2A,EPM2A-DT | c.71G>C (p.Gly24Ala) c.-114+568G>C (n.-114+568G>C) c.43G>C c.-114+480G>C (n.-114+480G>C) n.87G>C n.82+480G>C n.52+508C>G c.-599G>C (n.-599G>C) n.93G>C n.114+480G>C c.-553G>C (n.-553G>C) c.-297G>C (n.-297G>C) n.116+480G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735428C>T | CA366188506 | EPM2A,EPM2A-DT | c.71G>A (p.Gly24Glu) c.-114+568G>A (n.-114+568G>A) c.43G>A c.-114+480G>A (n.-114+480G>A) n.87G>A n.82+480G>A n.52+508C>T c.-599G>A (n.-599G>A) n.93G>A n.114+480G>A c.-553G>A (n.-553G>A) c.-297G>A (n.-297G>A) n.116+480G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735429C>A | CA366188512 | EPM2A,EPM2A-DT | c.70G>T (p.Gly24Trp) c.-114+567G>T (n.-114+567G>T) c.42G>T c.-114+479G>T (n.-114+479G>T) n.86G>T n.82+479G>T n.52+509C>A c.-600G>T (n.-600G>T) n.92G>T n.114+479G>T c.-554G>T (n.-554G>T) c.-298G>T (n.-298G>T) n.116+479G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735429C= | CA1670286340 | EPM2A,EPM2A-DT | c.70G= (p.Gly24=) c.-114+567G= (n.-114+567G=) c.42G= c.-114+479G= (n.-114+479G=) n.86G= n.82+479G= n.52+509C= c.-600G= (n.-600G=) n.92G= n.114+479G= c.-554G= (n.-554G=) c.-298G= (n.-298G=) n.116+479G= | |
6 | g.145735429C>G | CA366188508 | EPM2A,EPM2A-DT | c.70G>C (p.Gly24Arg) c.-114+567G>C (n.-114+567G>C) c.42G>C c.-114+479G>C (n.-114+479G>C) n.86G>C n.82+479G>C n.52+509C>G c.-600G>C (n.-600G>C) n.92G>C n.114+479G>C c.-554G>C (n.-554G>C) c.-298G>C (n.-298G>C) n.116+479G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735429C>T | CA366188510 | EPM2A,EPM2A-DT | c.70G>A (p.Gly24Arg) c.-114+567G>A (n.-114+567G>A) c.42G>A c.-114+479G>A (n.-114+479G>A) n.86G>A n.82+479G>A n.52+509C>T c.-600G>A (n.-600G>A) n.92G>A n.114+479G>A c.-554G>A (n.-554G>A) c.-298G>A (n.-298G>A) n.116+479G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735430C>A | CA149194987 | EPM2A,EPM2A-DT | c.69G>T (p.Val23=) c.-114+566G>T (n.-114+566G>T) c.41G>T c.-114+478G>T (n.-114+478G>T) n.85G>T n.82+478G>T n.52+510C>A c.-601G>T (n.-601G>T) n.91G>T n.114+478G>T c.-555G>T (n.-555G>T) c.-299G>T (n.-299G>T) n.116+478G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735430C= | CA1670286341 | EPM2A,EPM2A-DT | c.69G= (p.Val23=) c.-114+566G= (n.-114+566G=) c.41G= c.-114+478G= (n.-114+478G=) n.85G= n.82+478G= n.52+510C= c.-601G= (n.-601G=) n.91G= n.114+478G= c.-555G= (n.-555G=) c.-299G= (n.-299G=) n.116+478G= | |
6 | g.145735430C>G | CA452726513 | EPM2A,EPM2A-DT | c.69G>C (p.Val23=) c.-114+566G>C (n.-114+566G>C) c.41G>C c.-114+478G>C (n.-114+478G>C) n.85G>C n.82+478G>C n.52+510C>G c.-601G>C (n.-601G>C) n.91G>C n.114+478G>C c.-555G>C (n.-555G>C) c.-299G>C (n.-299G>C) n.116+478G>C | |
6 | g.145735430C>T | CA452726514 | EPM2A,EPM2A-DT | c.69G>A (p.Val23=) c.-114+566G>A (n.-114+566G>A) c.41G>A c.-114+478G>A (n.-114+478G>A) n.85G>A n.82+478G>A n.52+510C>T c.-601G>A (n.-601G>A) n.91G>A n.114+478G>A c.-555G>A (n.-555G>A) c.-299G>A (n.-299G>A) n.116+478G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735431A>C | CA366188514 | EPM2A,EPM2A-DT | c.68T>G (p.Val23Gly) c.-114+565T>G (n.-114+565T>G) c.40T>G c.-114+477T>G (n.-114+477T>G) n.84T>G n.82+477T>G n.52+511A>C c.-602T>G (n.-602T>G) n.90T>G n.114+477T>G c.-556T>G (n.-556T>G) c.-300T>G (n.-300T>G) n.116+477T>G | |
6 | g.145735431A>G | CA366188516 | EPM2A,EPM2A-DT | c.68T>C (p.Val23Ala) c.-114+565T>C (n.-114+565T>C) c.40T>C c.-114+477T>C (n.-114+477T>C) n.84T>C n.82+477T>C n.52+511A>G c.-602T>C (n.-602T>C) n.90T>C n.114+477T>C c.-556T>C (n.-556T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) n.116+477T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735431A>T | CA366188518 | EPM2A,EPM2A-DT | c.68T>A (p.Val23Glu) c.-114+565T>A (n.-114+565T>A) c.40T>A c.-114+477T>A (n.-114+477T>A) n.84T>A n.82+477T>A n.52+511A>T c.-602T>A (n.-602T>A) n.90T>A n.114+477T>A c.-556T>A (n.-556T>A) c.-300T>A (n.-300T>A) n.116+477T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735432C>A | CA366188521 | EPM2A,EPM2A-DT | c.67G>T (p.Val23Leu) c.-114+564G>T (n.-114+564G>T) c.39G>T c.-114+476G>T (n.-114+476G>T) n.83G>T n.82+476G>T n.52+512C>A c.-603G>T (n.-603G>T) n.89G>T n.114+476G>T c.-557G>T (n.-557G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) n.116+476G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735432C= | CA1670286342 | EPM2A,EPM2A-DT | c.67G= (p.Val23=) c.-114+564G= (n.-114+564G=) c.39G= c.-114+476G= (n.-114+476G=) n.83G= n.82+476G= n.52+512C= c.-603G= (n.-603G=) n.89G= n.114+476G= c.-557G= (n.-557G=) c.-301G= (n.-301G=) n.116+476G= | |
6 | g.145735432C>G | CA16611892 | EPM2A,EPM2A-DT | c.67G>C (p.Val23Leu) c.-114+564G>C (n.-114+564G>C) c.39G>C c.-114+476G>C (n.-114+476G>C) n.83G>C n.82+476G>C n.52+512C>G c.-603G>C (n.-603G>C) n.89G>C n.114+476G>C c.-557G>C (n.-557G>C) c.-301G>C (n.-301G>C) n.116+476G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735432C>T | CA366188523 | EPM2A,EPM2A-DT | c.67G>A (p.Val23Met) c.-114+564G>A (n.-114+564G>A) c.39G>A c.-114+476G>A (n.-114+476G>A) n.83G>A n.82+476G>A n.52+512C>T c.-603G>A (n.-603G>A) n.89G>A n.114+476G>A c.-557G>A (n.-557G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) n.116+476G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735433del | CA2680645239 | EPM2A,EPM2A-DT | c.67del (p.Val23TrpfsTer18) c.-114+564del (n.-114+564del) c.39del c.-114+476del (n.-114+476del) n.83del n.82+476del n.52+513del c.-603del (n.-603del) n.89del n.114+476del c.-557del (n.-557del) c.-301del (n.-301del) n.116+476del | gnomAD v4 |
6 | g.145735433C>A | CA452726515 | EPM2A,EPM2A-DT | c.66G>T (p.Val22=) c.-114+563G>T (n.-114+563G>T) c.38G>T c.-114+475G>T (n.-114+475G>T) n.82G>T n.82+475G>T n.52+513C>A c.-604G>T (n.-604G>T) n.88G>T n.114+475G>T c.-558G>T (n.-558G>T) c.-302G>T (n.-302G>T) n.116+475G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735433C= | CA1670286343 | EPM2A,EPM2A-DT | c.66G= (p.Val22=) c.-114+563G= (n.-114+563G=) c.38G= c.-114+475G= (n.-114+475G=) n.82G= n.82+475G= n.52+513C= c.-604G= (n.-604G=) n.88G= n.114+475G= c.-558G= (n.-558G=) c.-302G= (n.-302G=) n.116+475G= | |
6 | g.145735433C>G | CA452726516 | EPM2A,EPM2A-DT | c.66G>C (p.Val22=) c.-114+563G>C (n.-114+563G>C) c.38G>C c.-114+475G>C (n.-114+475G>C) n.82G>C n.82+475G>C n.52+513C>G c.-604G>C (n.-604G>C) n.88G>C n.114+475G>C c.-558G>C (n.-558G>C) c.-302G>C (n.-302G>C) n.116+475G>C | |
6 | g.145735433C>T | CA16605032 | EPM2A,EPM2A-DT | c.66G>A (p.Val22=) c.-114+563G>A (n.-114+563G>A) c.38G>A c.-114+475G>A (n.-114+475G>A) n.82G>A n.82+475G>A n.52+513C>T c.-604G>A (n.-604G>A) n.88G>A n.114+475G>A c.-558G>A (n.-558G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) n.116+475G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735434A= | CA1670286344 | EPM2A,EPM2A-DT | c.65T= (p.Val22=) c.-114+562T= (n.-114+562T=) c.37T= c.-114+474T= (n.-114+474T=) n.81T= n.82+474T= n.52+514A= c.-605T= (n.-605T=) n.87T= n.114+474T= c.-559T= (n.-559T=) c.-303T= (n.-303T=) n.116+474T= | |
6 | g.145735434A>C | CA366188526 | EPM2A,EPM2A-DT | c.65T>G (p.Val22Gly) c.-114+562T>G (n.-114+562T>G) c.37T>G c.-114+474T>G (n.-114+474T>G) n.81T>G n.82+474T>G n.52+514A>C c.-605T>G (n.-605T>G) n.87T>G n.114+474T>G c.-559T>G (n.-559T>G) c.-303T>G (n.-303T>G) n.116+474T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735434A>G | CA366188527 | EPM2A,EPM2A-DT | c.65T>C (p.Val22Ala) c.-114+562T>C (n.-114+562T>C) c.37T>C c.-114+474T>C (n.-114+474T>C) n.81T>C n.82+474T>C n.52+514A>G c.-605T>C (n.-605T>C) n.87T>C n.114+474T>C c.-559T>C (n.-559T>C) c.-303T>C (n.-303T>C) n.116+474T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735434A>T | CA366188529 | EPM2A,EPM2A-DT | c.65T>A (p.Val22Glu) c.-114+562T>A (n.-114+562T>A) c.37T>A c.-114+474T>A (n.-114+474T>A) n.81T>A n.82+474T>A n.52+514A>T c.-605T>A (n.-605T>A) n.87T>A n.114+474T>A c.-559T>A (n.-559T>A) c.-303T>A (n.-303T>A) n.116+474T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735435C>A | CA366188532 | EPM2A,EPM2A-DT | c.64G>T (p.Val22Leu) c.-114+561G>T (n.-114+561G>T) c.36G>T c.-114+473G>T (n.-114+473G>T) n.80G>T n.82+473G>T n.52+515C>A c.-606G>T (n.-606G>T) n.86G>T n.114+473G>T c.-560G>T (n.-560G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) n.116+473G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735435C= | CA1670286345 | EPM2A,EPM2A-DT | c.64G= (p.Val22=) c.-114+561G= (n.-114+561G=) c.36G= c.-114+473G= (n.-114+473G=) n.80G= n.82+473G= n.52+515C= c.-606G= (n.-606G=) n.86G= n.114+473G= c.-560G= (n.-560G=) c.-304G= (n.-304G=) n.116+473G= | |
6 | g.145735435C>G | CA366188534 | EPM2A,EPM2A-DT | c.64G>C (p.Val22Leu) c.-114+561G>C (n.-114+561G>C) c.36G>C c.-114+473G>C (n.-114+473G>C) n.80G>C n.82+473G>C n.52+515C>G c.-606G>C (n.-606G>C) n.86G>C n.114+473G>C c.-560G>C (n.-560G>C) c.-304G>C (n.-304G>C) n.116+473G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735435C>T | CA366188535 | EPM2A,EPM2A-DT | c.64G>A (p.Val22Met) c.-114+561G>A (n.-114+561G>A) c.36G>A c.-114+473G>A (n.-114+473G>A) n.80G>A n.82+473G>A n.52+515C>T c.-606G>A (n.-606G>A) n.86G>A n.114+473G>A c.-560G>A (n.-560G>A) c.-304G>A (n.-304G>A) n.116+473G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735436del | CA2680645240 | EPM2A,EPM2A-DT | c.64del (p.Val22TrpfsTer19) c.-114+561del (n.-114+561del) c.36del c.-114+473del (n.-114+473del) n.80del n.82+473del n.52+516del c.-606del (n.-606del) n.86del n.114+473del c.-560del (n.-560del) c.-304del (n.-304del) n.116+473del | gnomAD v4 |
6 | g.145735436C>A | CA452726517 | EPM2A,EPM2A-DT | c.63G>T (p.Leu21=) c.-114+560G>T (n.-114+560G>T) c.35G>T c.-114+472G>T (n.-114+472G>T) n.79G>T n.82+472G>T n.52+516C>A c.-607G>T (n.-607G>T) n.85G>T n.114+472G>T c.-561G>T (n.-561G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) n.116+472G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735436C>G | CA452726518 | EPM2A,EPM2A-DT | c.63G>C (p.Leu21=) c.-114+560G>C (n.-114+560G>C) c.35G>C c.-114+472G>C (n.-114+472G>C) n.79G>C n.82+472G>C n.52+516C>G c.-607G>C (n.-607G>C) n.85G>C n.114+472G>C c.-561G>C (n.-561G>C) c.-305G>C (n.-305G>C) n.116+472G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735436C>T | CA452726519 | EPM2A,EPM2A-DT | c.63G>A (p.Leu21=) c.-114+560G>A (n.-114+560G>A) c.35G>A c.-114+472G>A (n.-114+472G>A) n.79G>A n.82+472G>A n.52+516C>T c.-607G>A (n.-607G>A) n.85G>A n.114+472G>A c.-561G>A (n.-561G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) n.116+472G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735437A>C | CA366188537 | EPM2A,EPM2A-DT | c.62T>G (p.Leu21Arg) c.-114+559T>G (n.-114+559T>G) c.34T>G c.-114+471T>G (n.-114+471T>G) n.78T>G n.82+471T>G n.52+517A>C c.-608T>G (n.-608T>G) n.84T>G n.114+471T>G c.-562T>G (n.-562T>G) c.-306T>G (n.-306T>G) n.116+471T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735437A>G | CA366188541 | EPM2A,EPM2A-DT | c.62T>C (p.Leu21Pro) c.-114+559T>C (n.-114+559T>C) c.34T>C c.-114+471T>C (n.-114+471T>C) n.78T>C n.82+471T>C n.52+517A>G c.-608T>C (n.-608T>C) n.84T>C n.114+471T>C c.-562T>C (n.-562T>C) c.-306T>C (n.-306T>C) n.116+471T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735437A>T | CA366188539 | EPM2A,EPM2A-DT | c.62T>A (p.Leu21Gln) c.-114+559T>A (n.-114+559T>A) c.34T>A c.-114+471T>A (n.-114+471T>A) n.78T>A n.82+471T>A n.52+517A>T c.-608T>A (n.-608T>A) n.84T>A n.114+471T>A c.-562T>A (n.-562T>A) c.-306T>A (n.-306T>A) n.116+471T>A | |
6 | g.145735438G>A | CA452726520 | EPM2A,EPM2A-DT | c.61C>T (p.Leu21=) c.-114+558C>T (n.-114+558C>T) c.33C>T c.-114+470C>T (n.-114+470C>T) n.77C>T n.82+470C>T n.52+518G>A c.-609C>T (n.-609C>T) n.83C>T n.114+470C>T c.-563C>T (n.-563C>T) c.-307C>T (n.-307C>T) n.116+470C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735438G>C | CA366188543 | EPM2A,EPM2A-DT | c.61C>G (p.Leu21Val) c.-114+558C>G (n.-114+558C>G) c.33C>G c.-114+470C>G (n.-114+470C>G) n.77C>G n.82+470C>G n.52+518G>C c.-609C>G (n.-609C>G) n.83C>G n.114+470C>G c.-563C>G (n.-563C>G) c.-307C>G (n.-307C>G) n.116+470C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735438G>T | CA366188545 | EPM2A,EPM2A-DT | c.61C>A (p.Leu21Met) c.-114+558C>A (n.-114+558C>A) c.33C>A c.-114+470C>A (n.-114+470C>A) n.77C>A n.82+470C>A n.52+518G>T c.-609C>A (n.-609C>A) n.83C>A n.114+470C>A c.-563C>A (n.-563C>A) c.-307C>A (n.-307C>A) n.116+470C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735439del | CA2680645241 | EPM2A,EPM2A-DT | c.60del (p.Leu21TrpfsTer20) c.-114+557del (n.-114+557del) c.32del c.-114+469del (n.-114+469del) n.76del n.82+469del n.52+519del c.-610del (n.-610del) n.82del n.114+469del c.-564del (n.-564del) c.-308del (n.-308del) n.116+469del | gnomAD v4 |
6 | g.145735439C>A | CA452726521 | EPM2A,EPM2A-DT | c.60G>T (p.Leu20=) c.-114+557G>T (n.-114+557G>T) c.32G>T c.-114+469G>T (n.-114+469G>T) n.76G>T n.82+469G>T n.52+519C>A c.-610G>T (n.-610G>T) n.82G>T n.114+469G>T c.-564G>T (n.-564G>T) c.-308G>T (n.-308G>T) n.116+469G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735439C>G | CA452726522 | EPM2A,EPM2A-DT | c.60G>C (p.Leu20=) c.-114+557G>C (n.-114+557G>C) c.32G>C c.-114+469G>C (n.-114+469G>C) n.76G>C n.82+469G>C n.52+519C>G c.-610G>C (n.-610G>C) n.82G>C n.114+469G>C c.-564G>C (n.-564G>C) c.-308G>C (n.-308G>C) n.116+469G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735439C>T | CA452726523 | EPM2A,EPM2A-DT | c.60G>A (p.Leu20=) c.-114+557G>A (n.-114+557G>A) c.32G>A c.-114+469G>A (n.-114+469G>A) n.76G>A n.82+469G>A n.52+519C>T c.-610G>A (n.-610G>A) n.82G>A n.114+469G>A c.-564G>A (n.-564G>A) c.-308G>A (n.-308G>A) n.116+469G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735440A>C | CA366188547 | EPM2A,EPM2A-DT | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.-114+556T>G (n.-114+556T>G) c.31T>G c.-114+468T>G (n.-114+468T>G) n.75T>G n.82+468T>G n.52+520A>C c.-611T>G (n.-611T>G) n.81T>G n.114+468T>G c.-565T>G (n.-565T>G) c.-309T>G (n.-309T>G) n.116+468T>G | |
6 | g.145735440A>G | CA366188548 | EPM2A,EPM2A-DT | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.-114+556T>C (n.-114+556T>C) c.31T>C c.-114+468T>C (n.-114+468T>C) n.75T>C n.82+468T>C n.52+520A>G c.-611T>C (n.-611T>C) n.81T>C n.114+468T>C c.-565T>C (n.-565T>C) c.-309T>C (n.-309T>C) n.116+468T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735440A>T | CA366188551 | EPM2A,EPM2A-DT | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.-114+556T>A (n.-114+556T>A) c.31T>A c.-114+468T>A (n.-114+468T>A) n.75T>A n.82+468T>A n.52+520A>T c.-611T>A (n.-611T>A) n.81T>A n.114+468T>A c.-565T>A (n.-565T>A) c.-309T>A (n.-309T>A) n.116+468T>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735441G>A | CA452726524 | EPM2A,EPM2A-DT | c.58C>T (p.Leu20=) c.-114+555C>T (n.-114+555C>T) c.30C>T c.-114+467C>T (n.-114+467C>T) n.74C>T n.82+467C>T n.52+521G>A c.-612C>T (n.-612C>T) n.80C>T n.114+467C>T c.-566C>T (n.-566C>T) c.-310C>T (n.-310C>T) n.116+467C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735441G>C | CA366188553 | EPM2A,EPM2A-DT | c.58C>G (p.Leu20Val) c.-114+555C>G (n.-114+555C>G) c.30C>G c.-114+467C>G (n.-114+467C>G) n.74C>G n.82+467C>G n.52+521G>C c.-612C>G (n.-612C>G) n.80C>G n.114+467C>G c.-566C>G (n.-566C>G) c.-310C>G (n.-310C>G) n.116+467C>G | ClinVar |
6 | g.145735441G>T | CA366188554 | EPM2A,EPM2A-DT | c.58C>A (p.Leu20Met) c.-114+555C>A (n.-114+555C>A) c.30C>A c.-114+467C>A (n.-114+467C>A) n.74C>A n.82+467C>A n.52+521G>T c.-612C>A (n.-612C>A) n.80C>A n.114+467C>A c.-566C>A (n.-566C>A) c.-310C>A (n.-310C>A) n.116+467C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735442C>A | CA366188556 | EPM2A,EPM2A-DT | c.57G>T (p.Glu19Asp) c.-114+554G>T (n.-114+554G>T) c.29G>T c.-114+466G>T (n.-114+466G>T) n.73G>T n.82+466G>T n.52+522C>A c.-613G>T (n.-613G>T) n.79G>T n.114+466G>T c.-567G>T (n.-567G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) n.116+466G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735442C>G | CA366188558 | EPM2A,EPM2A-DT | c.57G>C (p.Glu19Asp) c.-114+554G>C (n.-114+554G>C) c.29G>C c.-114+466G>C (n.-114+466G>C) n.73G>C n.82+466G>C n.52+522C>G c.-613G>C (n.-613G>C) n.79G>C n.114+466G>C c.-567G>C (n.-567G>C) c.-311G>C (n.-311G>C) n.116+466G>C | |
6 | g.145735442C>T | CA452726525 | EPM2A,EPM2A-DT | c.57G>A (p.Glu19=) c.-114+554G>A (n.-114+554G>A) c.29G>A c.-114+466G>A (n.-114+466G>A) n.73G>A n.82+466G>A n.52+522C>T c.-613G>A (n.-613G>A) n.79G>A n.114+466G>A c.-567G>A (n.-567G>A) c.-311G>A (n.-311G>A) n.116+466G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735443T>A | CA366188560 | EPM2A,EPM2A-DT | c.56A>T (p.Glu19Val) c.-114+553A>T (n.-114+553A>T) c.28A>T c.-114+465A>T (n.-114+465A>T) n.72A>T n.82+465A>T n.52+523T>A c.-614A>T (n.-614A>T) n.78A>T n.114+465A>T c.-568A>T (n.-568A>T) c.-312A>T (n.-312A>T) n.116+465A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735443T>C | CA366188562 | EPM2A,EPM2A-DT | c.56A>G (p.Glu19Gly) c.-114+553A>G (n.-114+553A>G) c.28A>G c.-114+465A>G (n.-114+465A>G) n.72A>G n.82+465A>G n.52+523T>C c.-614A>G (n.-614A>G) n.78A>G n.114+465A>G c.-568A>G (n.-568A>G) c.-312A>G (n.-312A>G) n.116+465A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735443T>G | CA366188566 | EPM2A,EPM2A-DT | c.56A>C (p.Glu19Ala) c.-114+553A>C (n.-114+553A>C) c.28A>C c.-114+465A>C (n.-114+465A>C) n.72A>C n.82+465A>C n.52+523T>G c.-614A>C (n.-614A>C) n.78A>C n.114+465A>C c.-568A>C (n.-568A>C) c.-312A>C (n.-312A>C) n.116+465A>C | |
6 | g.145735444C>A | CA366188573 | EPM2A,EPM2A-DT | c.55G>T (p.Glu19Ter) c.-114+552G>T (n.-114+552G>T) c.27G>T c.-114+464G>T (n.-114+464G>T) n.71G>T n.82+464G>T n.52+524C>A c.-615G>T (n.-615G>T) n.77G>T n.114+464G>T c.-569G>T (n.-569G>T) c.-313G>T (n.-313G>T) n.116+464G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735444C>G | CA366188568 | EPM2A,EPM2A-DT | c.55G>C (p.Glu19Gln) c.-114+552G>C (n.-114+552G>C) c.27G>C c.-114+464G>C (n.-114+464G>C) n.71G>C n.82+464G>C n.52+524C>G c.-615G>C (n.-615G>C) n.77G>C n.114+464G>C c.-569G>C (n.-569G>C) c.-313G>C (n.-313G>C) n.116+464G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735444C>T | CA366188571 | EPM2A,EPM2A-DT | c.55G>A (p.Glu19Lys) c.-114+552G>A (n.-114+552G>A) c.27G>A c.-114+464G>A (n.-114+464G>A) n.71G>A n.82+464G>A n.52+524C>T c.-615G>A (n.-615G>A) n.77G>A n.114+464G>A c.-569G>A (n.-569G>A) c.-313G>A (n.-313G>A) n.116+464G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735445del | CA2680645242 | EPM2A,EPM2A-DT | c.55del (p.Glu19SerfsTer22) c.-114+552del (n.-114+552del) c.27del c.-114+464del (n.-114+464del) n.71del n.82+464del n.52+525del c.-615del (n.-615del) n.77del n.114+464del c.-569del (n.-569del) c.-313del (n.-313del) n.116+464del | gnomAD v4 |
6 | g.145735445C>A | CA452726526 | EPM2A,EPM2A-DT | c.54G>T (p.Pro18=) c.-114+551G>T (n.-114+551G>T) c.26G>T c.-114+463G>T (n.-114+463G>T) n.70G>T n.82+463G>T n.52+525C>A c.-616G>T (n.-616G>T) n.76G>T n.114+463G>T c.-570G>T (n.-570G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) n.116+463G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735445C= | CA1670286346 | EPM2A,EPM2A-DT | c.54G= (p.Pro18=) c.-114+551G= (n.-114+551G=) c.26G= c.-114+463G= (n.-114+463G=) n.70G= n.82+463G= n.52+525C= c.-616G= (n.-616G=) n.76G= n.114+463G= c.-570G= (n.-570G=) c.-314G= (n.-314G=) n.116+463G= | |
6 | g.145735445C>G | CA452726527 | EPM2A,EPM2A-DT | c.54G>C (p.Pro18=) c.-114+551G>C (n.-114+551G>C) c.26G>C c.-114+463G>C (n.-114+463G>C) n.70G>C n.82+463G>C n.52+525C>G c.-616G>C (n.-616G>C) n.76G>C n.114+463G>C c.-570G>C (n.-570G>C) c.-314G>C (n.-314G>C) n.116+463G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735445C>T | CA452726528 | EPM2A,EPM2A-DT | c.54G>A (p.Pro18=) c.-114+551G>A (n.-114+551G>A) c.26G>A c.-114+463G>A (n.-114+463G>A) n.70G>A n.82+463G>A n.52+525C>T c.-616G>A (n.-616G>A) n.76G>A n.114+463G>A c.-570G>A (n.-570G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) n.116+463G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735446G>A | CA366188575 | EPM2A,EPM2A-DT | c.53C>T (p.Pro18Leu) c.-114+550C>T (n.-114+550C>T) c.25C>T c.-114+462C>T (n.-114+462C>T) n.69C>T n.82+462C>T n.52+526G>A c.-617C>T (n.-617C>T) n.75C>T n.114+462C>T c.-571C>T (n.-571C>T) c.-315C>T (n.-315C>T) n.116+462C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735446G>C | CA366188577 | EPM2A,EPM2A-DT | c.53C>G (p.Pro18Arg) c.-114+550C>G (n.-114+550C>G) c.25C>G c.-114+462C>G (n.-114+462C>G) n.69C>G n.82+462C>G n.52+526G>C c.-617C>G (n.-617C>G) n.75C>G n.114+462C>G c.-571C>G (n.-571C>G) c.-315C>G (n.-315C>G) n.116+462C>G | |
6 | g.145735446G= | CA1670286347 | EPM2A,EPM2A-DT | c.53C= (p.Pro18=) c.-114+550C= (n.-114+550C=) c.25C= c.-114+462C= (n.-114+462C=) n.69C= n.82+462C= n.52+526G= c.-617C= (n.-617C=) n.75C= n.114+462C= c.-571C= (n.-571C=) c.-315C= (n.-315C=) n.116+462C= | |
6 | g.145735446G>T | CA366188579 | EPM2A,EPM2A-DT | c.53C>A (p.Pro18Gln) c.-114+550C>A (n.-114+550C>A) c.25C>A c.-114+462C>A (n.-114+462C>A) n.69C>A n.82+462C>A n.52+526G>T c.-617C>A (n.-617C>A) n.75C>A n.114+462C>A c.-571C>A (n.-571C>A) c.-315C>A (n.-315C>A) n.116+462C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735447G>A | CA366188582 | EPM2A,EPM2A-DT | c.52C>T (p.Pro18Ser) c.-114+549C>T (n.-114+549C>T) c.24C>T c.-114+461C>T (n.-114+461C>T) n.68C>T n.82+461C>T n.52+527G>A c.-618C>T (n.-618C>T) n.74C>T n.114+461C>T c.-572C>T (n.-572C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) n.116+461C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735447G>C | CA366188584 | EPM2A,EPM2A-DT | c.52C>G (p.Pro18Ala) c.-114+549C>G (n.-114+549C>G) c.24C>G c.-114+461C>G (n.-114+461C>G) n.68C>G n.82+461C>G n.52+527G>C c.-618C>G (n.-618C>G) n.74C>G n.114+461C>G c.-572C>G (n.-572C>G) c.-316C>G (n.-316C>G) n.116+461C>G | |
6 | g.145735447G= | CA1670286348 | EPM2A,EPM2A-DT | c.52C= (p.Pro18=) c.-114+549C= (n.-114+549C=) c.24C= c.-114+461C= (n.-114+461C=) n.68C= n.82+461C= n.52+527G= c.-618C= (n.-618C=) n.74C= n.114+461C= c.-572C= (n.-572C=) c.-316C= (n.-316C=) n.116+461C= | |
6 | g.145735447G>T | CA366188586 | EPM2A,EPM2A-DT | c.52C>A (p.Pro18Thr) c.-114+549C>A (n.-114+549C>A) c.24C>A c.-114+461C>A (n.-114+461C>A) n.68C>A n.82+461C>A n.52+527G>T c.-618C>A (n.-618C>A) n.74C>A n.114+461C>A c.-572C>A (n.-572C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) n.116+461C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735448C>A | CA452726529 | EPM2A,EPM2A-DT | c.51G>T (p.Arg17=) c.-114+548G>T (n.-114+548G>T) c.23G>T c.-114+460G>T (n.-114+460G>T) n.67G>T n.82+460G>T n.52+528C>A c.-619G>T (n.-619G>T) n.73G>T n.114+460G>T c.-573G>T (n.-573G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) n.116+460G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735448C>G | CA452726531 | EPM2A,EPM2A-DT | c.51G>C (p.Arg17=) c.-114+548G>C (n.-114+548G>C) c.23G>C c.-114+460G>C (n.-114+460G>C) n.67G>C n.82+460G>C n.52+528C>G c.-619G>C (n.-619G>C) n.73G>C n.114+460G>C c.-573G>C (n.-573G>C) c.-317G>C (n.-317G>C) n.116+460G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735448C>T | CA452726530 | EPM2A,EPM2A-DT | c.51G>A (p.Arg17=) c.-114+548G>A (n.-114+548G>A) c.23G>A c.-114+460G>A (n.-114+460G>A) n.67G>A n.82+460G>A n.52+528C>T c.-619G>A (n.-619G>A) n.73G>A n.114+460G>A c.-573G>A (n.-573G>A) c.-317G>A (n.-317G>A) n.116+460G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735449C>A | CA366188589 | EPM2A,EPM2A-DT | c.50G>T (p.Arg17Leu) c.-114+547G>T (n.-114+547G>T) c.22G>T c.-114+459G>T (n.-114+459G>T) n.66G>T n.82+459G>T n.52+529C>A c.-620G>T (n.-620G>T) n.72G>T n.114+459G>T c.-574G>T (n.-574G>T) c.-318G>T (n.-318G>T) n.116+459G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735449C= | CA1670286349 | EPM2A,EPM2A-DT | c.50G= (p.Arg17=) c.-114+547G= (n.-114+547G=) c.22G= c.-114+459G= (n.-114+459G=) n.66G= n.82+459G= n.52+529C= c.-620G= (n.-620G=) n.72G= n.114+459G= c.-574G= (n.-574G=) c.-318G= (n.-318G=) n.116+459G= | |
6 | g.145735449C>G | CA366188590 | EPM2A,EPM2A-DT | c.50G>C (p.Arg17Pro) c.-114+547G>C (n.-114+547G>C) c.22G>C c.-114+459G>C (n.-114+459G>C) n.66G>C n.82+459G>C n.52+529C>G c.-620G>C (n.-620G>C) n.72G>C n.114+459G>C c.-574G>C (n.-574G>C) c.-318G>C (n.-318G>C) n.116+459G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735449C>T | CA366188593 | EPM2A,EPM2A-DT | c.50G>A (p.Arg17Gln) c.-114+547G>A (n.-114+547G>A) c.22G>A c.-114+459G>A (n.-114+459G>A) n.66G>A n.82+459G>A n.52+529C>T c.-620G>A (n.-620G>A) n.72G>A n.114+459G>A c.-574G>A (n.-574G>A) c.-318G>A (n.-318G>A) n.116+459G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735450G>A | CA366188595 | EPM2A,EPM2A-DT | c.49C>T (p.Arg17Trp) c.-114+546C>T (n.-114+546C>T) c.21C>T c.-114+458C>T (n.-114+458C>T) n.65C>T n.82+458C>T n.52+530G>A c.-621C>T (n.-621C>T) n.71C>T n.114+458C>T c.-575C>T (n.-575C>T) c.-319C>T (n.-319C>T) n.116+458C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735450G>C | CA4035242 | EPM2A,EPM2A-DT | c.49C>G (p.Arg17Gly) c.-114+546C>G (n.-114+546C>G) c.21C>G c.-114+458C>G (n.-114+458C>G) n.65C>G n.82+458C>G n.52+530G>C c.-621C>G (n.-621C>G) n.71C>G n.114+458C>G c.-575C>G (n.-575C>G) c.-319C>G (n.-319C>G) n.116+458C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735450G= | CA1670286350 | EPM2A,EPM2A-DT | c.49C= (p.Arg17=) c.-114+546C= (n.-114+546C=) c.21C= c.-114+458C= (n.-114+458C=) n.65C= n.82+458C= n.52+530G= c.-621C= (n.-621C=) n.71C= n.114+458C= c.-575C= (n.-575C=) c.-319C= (n.-319C=) n.116+458C= | |
6 | g.145735450G>T | CA452726532 | EPM2A,EPM2A-DT | c.49C>A (p.Arg17=) c.-114+546C>A (n.-114+546C>A) c.21C>A c.-114+458C>A (n.-114+458C>A) n.65C>A n.82+458C>A n.52+530G>T c.-621C>A (n.-621C>A) n.71C>A n.114+458C>A c.-575C>A (n.-575C>A) c.-319C>A (n.-319C>A) n.116+458C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735452del | CA2680645243 | EPM2A,EPM2A-DT | c.49del (p.Arg17GlyfsTer24) c.-114+546del (n.-114+546del) c.21del c.-114+458del (n.-114+458del) n.65del n.82+458del n.52+532del c.-621del (n.-621del) n.71del n.114+458del c.-575del (n.-575del) c.-319del (n.-319del) n.116+458del | gnomAD v4 |
6 | g.145735451G>A | CA452726533 | EPM2A,EPM2A-DT | c.48C>T (p.Ala16=) c.-114+545C>T (n.-114+545C>T) c.20C>T c.-114+457C>T (n.-114+457C>T) n.64C>T n.82+457C>T n.52+531G>A c.-622C>T (n.-622C>T) n.70C>T n.114+457C>T c.-576C>T (n.-576C>T) c.-320C>T (n.-320C>T) n.116+457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735451G>C | CA452726534 | EPM2A,EPM2A-DT | c.48C>G (p.Ala16=) c.-114+545C>G (n.-114+545C>G) c.20C>G c.-114+457C>G (n.-114+457C>G) n.64C>G n.82+457C>G n.52+531G>C c.-622C>G (n.-622C>G) n.70C>G n.114+457C>G c.-576C>G (n.-576C>G) c.-320C>G (n.-320C>G) n.116+457C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735451G= | CA1670286351 | EPM2A,EPM2A-DT | c.48C= (p.Ala16=) c.-114+545C= (n.-114+545C=) c.20C= c.-114+457C= (n.-114+457C=) n.64C= n.82+457C= n.52+531G= c.-622C= (n.-622C=) n.70C= n.114+457C= c.-576C= (n.-576C=) c.-320C= (n.-320C=) n.116+457C= | |
6 | g.145735451G>T | CA452726535 | EPM2A,EPM2A-DT | c.48C>A (p.Ala16=) c.-114+545C>A (n.-114+545C>A) c.20C>A c.-114+457C>A (n.-114+457C>A) n.64C>A n.82+457C>A n.52+531G>T c.-622C>A (n.-622C>A) n.70C>A n.114+457C>A c.-576C>A (n.-576C>A) c.-320C>A (n.-320C>A) n.116+457C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735452G>A | CA366188603 | EPM2A,EPM2A-DT | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-114+544C>T (n.-114+544C>T) c.19C>T c.-114+456C>T (n.-114+456C>T) n.63C>T n.82+456C>T n.52+532G>A c.-623C>T (n.-623C>T) n.69C>T n.114+456C>T c.-577C>T (n.-577C>T) c.-321C>T (n.-321C>T) n.116+456C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735452G>C | CA366188601 | EPM2A,EPM2A-DT | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-114+544C>G (n.-114+544C>G) c.19C>G c.-114+456C>G (n.-114+456C>G) n.63C>G n.82+456C>G n.52+532G>C c.-623C>G (n.-623C>G) n.69C>G n.114+456C>G c.-577C>G (n.-577C>G) c.-321C>G (n.-321C>G) n.116+456C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735452G= | CA1670286352 | EPM2A,EPM2A-DT | c.47C= (p.Ala16=) c.-114+544C= (n.-114+544C=) c.19C= c.-114+456C= (n.-114+456C=) n.63C= n.82+456C= n.52+532G= c.-623C= (n.-623C=) n.69C= n.114+456C= c.-577C= (n.-577C=) c.-321C= (n.-321C=) n.116+456C= | |
6 | g.145735452G>T | CA366188599 | EPM2A,EPM2A-DT | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-114+544C>A (n.-114+544C>A) c.19C>A c.-114+456C>A (n.-114+456C>A) n.63C>A n.82+456C>A n.52+532G>T c.-623C>A (n.-623C>A) n.69C>A n.114+456C>A c.-577C>A (n.-577C>A) c.-321C>A (n.-321C>A) n.116+456C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735453C>A | CA366188607 | EPM2A,EPM2A-DT | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-114+543G>T (n.-114+543G>T) c.18G>T c.-114+455G>T (n.-114+455G>T) n.62G>T n.82+455G>T n.52+533C>A c.-624G>T (n.-624G>T) n.68G>T n.114+455G>T c.-578G>T (n.-578G>T) c.-322G>T (n.-322G>T) n.116+455G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735453C>G | CA366188606 | EPM2A,EPM2A-DT | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-114+543G>C (n.-114+543G>C) c.18G>C c.-114+455G>C (n.-114+455G>C) n.62G>C n.82+455G>C n.52+533C>G c.-624G>C (n.-624G>C) n.68G>C n.114+455G>C c.-578G>C (n.-578G>C) c.-322G>C (n.-322G>C) n.116+455G>C | |
6 | g.145735453C>T | CA366188609 | EPM2A,EPM2A-DT | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-114+543G>A (n.-114+543G>A) c.18G>A c.-114+455G>A (n.-114+455G>A) n.62G>A n.82+455G>A n.52+533C>T c.-624G>A (n.-624G>A) n.68G>A n.114+455G>A c.-578G>A (n.-578G>A) c.-322G>A (n.-322G>A) n.116+455G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735454G>A | CA452726536 | EPM2A,EPM2A-DT | c.45C>T (p.Gly15=) c.-114+542C>T (n.-114+542C>T) c.17C>T c.-114+454C>T (n.-114+454C>T) n.61C>T n.82+454C>T n.52+534G>A c.-625C>T (n.-625C>T) n.67C>T n.114+454C>T c.-579C>T (n.-579C>T) c.-323C>T (n.-323C>T) n.116+454C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735454G>C | CA452726537 | EPM2A,EPM2A-DT | c.45C>G (p.Gly15=) c.-114+542C>G (n.-114+542C>G) c.17C>G c.-114+454C>G (n.-114+454C>G) n.61C>G n.82+454C>G n.52+534G>C c.-625C>G (n.-625C>G) n.67C>G n.114+454C>G c.-579C>G (n.-579C>G) c.-323C>G (n.-323C>G) n.116+454C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735454G>T | CA452726538 | EPM2A,EPM2A-DT | c.45C>A (p.Gly15=) c.-114+542C>A (n.-114+542C>A) c.17C>A c.-114+454C>A (n.-114+454C>A) n.61C>A n.82+454C>A n.52+534G>T c.-625C>A (n.-625C>A) n.67C>A n.114+454C>A c.-579C>A (n.-579C>A) c.-323C>A (n.-323C>A) n.116+454C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735455C>A | CA366188611 | EPM2A,EPM2A-DT | c.44G>T (p.Gly15Val) c.-114+541G>T (n.-114+541G>T) c.16G>T c.-114+453G>T (n.-114+453G>T) n.60G>T n.82+453G>T n.52+535C>A c.-626G>T (n.-626G>T) n.66G>T n.114+453G>T c.-580G>T (n.-580G>T) c.-324G>T (n.-324G>T) n.116+453G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735455C= | CA1670286353 | EPM2A,EPM2A-DT | c.44G= (p.Gly15=) c.-114+541G= (n.-114+541G=) c.16G= c.-114+453G= (n.-114+453G=) n.60G= n.82+453G= n.52+535C= c.-626G= (n.-626G=) n.66G= n.114+453G= c.-580G= (n.-580G=) c.-324G= (n.-324G=) n.116+453G= | |
6 | g.145735455C>G | CA366188613 | EPM2A,EPM2A-DT | c.44G>C (p.Gly15Ala) c.-114+541G>C (n.-114+541G>C) c.16G>C c.-114+453G>C (n.-114+453G>C) n.60G>C n.82+453G>C n.52+535C>G c.-626G>C (n.-626G>C) n.66G>C n.114+453G>C c.-580G>C (n.-580G>C) c.-324G>C (n.-324G>C) n.116+453G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735455C>T | CA314514 | EPM2A,EPM2A-DT | c.44G>A (p.Gly15Asp) c.-114+541G>A (n.-114+541G>A) c.16G>A c.-114+453G>A (n.-114+453G>A) n.60G>A n.82+453G>A n.52+535C>T c.-626G>A (n.-626G>A) n.66G>A n.114+453G>A c.-580G>A (n.-580G>A) c.-324G>A (n.-324G>A) n.116+453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735456_145735462dup | CA2680645244 | EPM2A,EPM2A-DT | c.38_44dup (p.Ala16GlyfsTer?) c.-114+535_-114+541dup (n.-114+535_-114+541dup) c.10_16dup c.-114+447_-114+453dup (n.-114+447_-114+453dup) n.54_60dup n.82+447_82+453dup n.52+536_52+542dup c.-632_-626dup (n.-632_-626dup) n.60_66dup n.114+447_114+453dup c.-586_-580dup (n.-586_-580dup) c.-330_-324dup (n.-330_-324dup) n.116+447_116+453dup | gnomAD v4 |
6 | g.145735456C>A | CA366188617 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43G>T (p.Gly15Cys) c.-114+540G>T (n.-114+540G>T) c.15G>T c.-114+452G>T (n.-114+452G>T) n.59G>T n.82+452G>T n.52+536C>A c.-627G>T (n.-627G>T) n.65G>T n.114+452G>T c.-581G>T (n.-581G>T) c.-325G>T (n.-325G>T) n.116+452G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735456C= | CA1670286354 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43G= (p.Gly15=) c.-114+540G= (n.-114+540G=) c.15G= c.-114+452G= (n.-114+452G=) n.59G= n.82+452G= n.52+536C= c.-627G= (n.-627G=) n.65G= n.114+452G= c.-581G= (n.-581G=) c.-325G= (n.-325G=) n.116+452G= | |
6 | g.145735456C>G | CA366188618 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43G>C (p.Gly15Arg) c.-114+540G>C (n.-114+540G>C) c.15G>C c.-114+452G>C (n.-114+452G>C) n.59G>C n.82+452G>C n.52+536C>G c.-627G>C (n.-627G>C) n.65G>C n.114+452G>C c.-581G>C (n.-581G>C) c.-325G>C (n.-325G>C) n.116+452G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735456C>T | CA366188619 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43G>A (p.Gly15Ser) c.-114+540G>A (n.-114+540G>A) c.15G>A c.-114+452G>A (n.-114+452G>A) n.59G>A n.82+452G>A n.52+536C>T c.-627G>A (n.-627G>A) n.65G>A n.114+452G>A c.-581G>A (n.-581G>A) c.-325G>A (n.-325G>A) n.116+452G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735457G>A | CA452726539 | EPM2A,EPM2A-DT | c.42C>T (p.Ala14=) c.-114+539C>T (n.-114+539C>T) c.14C>T c.-114+451C>T (n.-114+451C>T) n.58C>T n.82+451C>T n.52+537G>A c.-628C>T (n.-628C>T) n.64C>T n.114+451C>T c.-582C>T (n.-582C>T) c.-326C>T (n.-326C>T) n.116+451C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735457G>C | CA452726540 | EPM2A,EPM2A-DT | c.42C>G (p.Ala14=) c.-114+539C>G (n.-114+539C>G) c.14C>G c.-114+451C>G (n.-114+451C>G) n.58C>G n.82+451C>G n.52+537G>C c.-628C>G (n.-628C>G) n.64C>G n.114+451C>G c.-582C>G (n.-582C>G) c.-326C>G (n.-326C>G) n.116+451C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735457G>T | CA452726541 | EPM2A,EPM2A-DT | c.42C>A (p.Ala14=) c.-114+539C>A (n.-114+539C>A) c.14C>A c.-114+451C>A (n.-114+451C>A) n.58C>A n.82+451C>A n.52+537G>T c.-628C>A (n.-628C>A) n.64C>A n.114+451C>A c.-582C>A (n.-582C>A) c.-326C>A (n.-326C>A) n.116+451C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735458del | CA2680645245 | EPM2A,EPM2A-DT | c.42del (p.Gly15AlafsTer26) c.-114+539del (n.-114+539del) c.14del c.-114+451del (n.-114+451del) n.58del n.82+451del n.52+538del c.-628del (n.-628del) n.64del n.114+451del c.-582del (n.-582del) c.-326del (n.-326del) n.116+451del | gnomAD v4 |
6 | g.145735458G>A | CA366188622 | EPM2A,EPM2A-DT | c.41C>T (p.Ala14Val) c.-114+538C>T (n.-114+538C>T) c.13C>T c.-114+450C>T (n.-114+450C>T) n.57C>T n.82+450C>T n.52+538G>A c.-629C>T (n.-629C>T) n.63C>T n.114+450C>T c.-583C>T (n.-583C>T) c.-327C>T (n.-327C>T) n.116+450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735458G>C | CA366188624 | EPM2A,EPM2A-DT | c.41C>G (p.Ala14Gly) c.-114+538C>G (n.-114+538C>G) c.13C>G c.-114+450C>G (n.-114+450C>G) n.57C>G n.82+450C>G n.52+538G>C c.-629C>G (n.-629C>G) n.63C>G n.114+450C>G c.-583C>G (n.-583C>G) c.-327C>G (n.-327C>G) n.116+450C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735458G= | CA1670286355 | EPM2A,EPM2A-DT | c.41C= (p.Ala14=) c.-114+538C= (n.-114+538C=) c.13C= c.-114+450C= (n.-114+450C=) n.57C= n.82+450C= n.52+538G= c.-629C= (n.-629C=) n.63C= n.114+450C= c.-583C= (n.-583C=) c.-327C= (n.-327C=) n.116+450C= | |
6 | g.145735458G>T | CA366188625 | EPM2A,EPM2A-DT | c.41C>A (p.Ala14Asp) c.-114+538C>A (n.-114+538C>A) c.13C>A c.-114+450C>A (n.-114+450C>A) n.57C>A n.82+450C>A n.52+538G>T c.-629C>A (n.-629C>A) n.63C>A n.114+450C>A c.-583C>A (n.-583C>A) c.-327C>A (n.-327C>A) n.116+450C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735459C>A | CA366188629 | EPM2A,EPM2A-DT | c.40G>T (p.Ala14Ser) c.-114+537G>T (n.-114+537G>T) c.12G>T c.-114+449G>T (n.-114+449G>T) n.56G>T n.82+449G>T n.52+539C>A c.-630G>T (n.-630G>T) n.62G>T n.114+449G>T c.-584G>T (n.-584G>T) c.-328G>T (n.-328G>T) n.116+449G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735459C= | CA1670286356 | EPM2A,EPM2A-DT | c.40G= (p.Ala14=) c.-114+537G= (n.-114+537G=) c.12G= c.-114+449G= (n.-114+449G=) n.56G= n.82+449G= n.52+539C= c.-630G= (n.-630G=) n.62G= n.114+449G= c.-584G= (n.-584G=) c.-328G= (n.-328G=) n.116+449G= | |
6 | g.145735459C>G | CA366188630 | EPM2A,EPM2A-DT | c.40G>C (p.Ala14Pro) c.-114+537G>C (n.-114+537G>C) c.12G>C c.-114+449G>C (n.-114+449G>C) n.56G>C n.82+449G>C n.52+539C>G c.-630G>C (n.-630G>C) n.62G>C n.114+449G>C c.-584G>C (n.-584G>C) c.-328G>C (n.-328G>C) n.116+449G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735459C>T | CA366188632 | EPM2A,EPM2A-DT | c.40G>A (p.Ala14Thr) c.-114+537G>A (n.-114+537G>A) c.12G>A c.-114+449G>A (n.-114+449G>A) n.56G>A n.82+449G>A n.52+539C>T c.-630G>A (n.-630G>A) n.62G>A n.114+449G>A c.-584G>A (n.-584G>A) c.-328G>A (n.-328G>A) n.116+449G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735459_145735495delinsCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCG | CA1670286357 | EPM2A,EPM2A-DT | c.4_40delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (p.Arg2=) c.-114+501_-114+537delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-114+501_-114+537delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG) c.-114+413_-114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-114+413_-114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG) n.20_56delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG n.82+413_82+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG n.52+539_52+575delinsCCACGGCGGGTGGCACCACCACCCCAAAGCGGAAGCG c.-666_-630delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-666_-630delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG) n.26_62delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG n.114+413_114+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG c.-620_-584delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-620_-584delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG) c.-364_-328delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG (n.-364_-328delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG) n.116+413_116+449delinsCGCTTCCGCTTTGGGGTGGTGGTGCCACCCGCCGTGG | |
6 | g.145735460C>A | CA452726542 | EPM2A,EPM2A-DT | c.39G>T (p.Val13=) c.-114+536G>T (n.-114+536G>T) c.11G>T c.-114+448G>T (n.-114+448G>T) n.55G>T n.82+448G>T n.52+540C>A c.-631G>T (n.-631G>T) n.61G>T n.114+448G>T c.-585G>T (n.-585G>T) c.-329G>T (n.-329G>T) n.116+448G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735460C>G | CA452726544 | EPM2A,EPM2A-DT | c.39G>C (p.Val13=) c.-114+536G>C (n.-114+536G>C) c.11G>C c.-114+448G>C (n.-114+448G>C) n.55G>C n.82+448G>C n.52+540C>G c.-631G>C (n.-631G>C) n.61G>C n.114+448G>C c.-585G>C (n.-585G>C) c.-329G>C (n.-329G>C) n.116+448G>C | |
6 | g.145735460C>T | CA452726543 | EPM2A,EPM2A-DT | c.39G>A (p.Val13=) c.-114+536G>A (n.-114+536G>A) c.11G>A c.-114+448G>A (n.-114+448G>A) n.55G>A n.82+448G>A n.52+540C>T c.-631G>A (n.-631G>A) n.61G>A n.114+448G>A c.-585G>A (n.-585G>A) c.-329G>A (n.-329G>A) n.116+448G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735462_145735497del | CA915944445 | EPM2A,EPM2A-DT | c.4_39del (p.Arg2_Val13del) c.-114+501_-114+536del (n.-114+501_-114+536del) c.-114+413_-114+448del (n.-114+413_-114+448del) n.20_55del n.82+413_82+448del n.52+542_52+577del c.-666_-631del (n.-666_-631del) n.26_61del n.114+413_114+448del c.-620_-585del (n.-620_-585del) c.-364_-329del (n.-364_-329del) n.116+413_116+448del | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735461A>C | CA366188639 | EPM2A,EPM2A-DT | c.38T>G (p.Val13Gly) c.-114+535T>G (n.-114+535T>G) c.10T>G c.-114+447T>G (n.-114+447T>G) n.54T>G n.82+447T>G n.52+541A>C c.-632T>G (n.-632T>G) n.60T>G n.114+447T>G c.-586T>G (n.-586T>G) c.-330T>G (n.-330T>G) n.116+447T>G | |
6 | g.145735461A>G | CA366188636 | EPM2A,EPM2A-DT | c.38T>C (p.Val13Ala) c.-114+535T>C (n.-114+535T>C) c.10T>C c.-114+447T>C (n.-114+447T>C) n.54T>C n.82+447T>C n.52+541A>G c.-632T>C (n.-632T>C) n.60T>C n.114+447T>C c.-586T>C (n.-586T>C) c.-330T>C (n.-330T>C) n.116+447T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735461A>T | CA366188635 | EPM2A,EPM2A-DT | c.38T>A (p.Val13Glu) c.-114+535T>A (n.-114+535T>A) c.10T>A c.-114+447T>A (n.-114+447T>A) n.54T>A n.82+447T>A n.52+541A>T c.-632T>A (n.-632T>A) n.60T>A n.114+447T>A c.-586T>A (n.-586T>A) c.-330T>A (n.-330T>A) n.116+447T>A | |
6 | g.145735462C>A | CA366188641 | EPM2A,EPM2A-DT | c.37G>T (p.Val13Leu) c.-114+534G>T (n.-114+534G>T) c.9G>T c.-114+446G>T (n.-114+446G>T) n.53G>T n.82+446G>T n.52+542C>A c.-633G>T (n.-633G>T) n.59G>T n.114+446G>T c.-587G>T (n.-587G>T) c.-331G>T (n.-331G>T) n.116+446G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735462C= | CA1670286358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.37G= (p.Val13=) c.-114+534G= (n.-114+534G=) c.9G= c.-114+446G= (n.-114+446G=) n.53G= n.82+446G= n.52+542C= c.-633G= (n.-633G=) n.59G= n.114+446G= c.-587G= (n.-587G=) c.-331G= (n.-331G=) n.116+446G= | |
6 | g.145735462C>G | CA366188643 | EPM2A,EPM2A-DT | c.37G>C (p.Val13Leu) c.-114+534G>C (n.-114+534G>C) c.9G>C c.-114+446G>C (n.-114+446G>C) n.53G>C n.82+446G>C n.52+542C>G c.-633G>C (n.-633G>C) n.59G>C n.114+446G>C c.-587G>C (n.-587G>C) c.-331G>C (n.-331G>C) n.116+446G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735462C>T | CA149194988 | EPM2A,EPM2A-DT | c.37G>A (p.Val13Met) c.-114+534G>A (n.-114+534G>A) c.9G>A c.-114+446G>A (n.-114+446G>A) n.53G>A n.82+446G>A n.52+542C>T c.-633G>A (n.-633G>A) n.59G>A n.114+446G>A c.-587G>A (n.-587G>A) c.-331G>A (n.-331G>A) n.116+446G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735463G>A | CA452726545 | EPM2A,EPM2A-DT | c.36C>T (p.Ala12=) c.-114+533C>T (n.-114+533C>T) c.8C>T c.-114+445C>T (n.-114+445C>T) n.52C>T n.82+445C>T n.52+543G>A c.-634C>T (n.-634C>T) n.58C>T n.114+445C>T c.-588C>T (n.-588C>T) c.-332C>T (n.-332C>T) n.116+445C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735463G>C | CA452726546 | EPM2A,EPM2A-DT | c.36C>G (p.Ala12=) c.-114+533C>G (n.-114+533C>G) c.8C>G c.-114+445C>G (n.-114+445C>G) n.52C>G n.82+445C>G n.52+543G>C c.-634C>G (n.-634C>G) n.58C>G n.114+445C>G c.-588C>G (n.-588C>G) c.-332C>G (n.-332C>G) n.116+445C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735463G= | CA1670286359 | EPM2A,EPM2A-DT | c.36C= (p.Ala12=) c.-114+533C= (n.-114+533C=) c.8C= c.-114+445C= (n.-114+445C=) n.52C= n.82+445C= n.52+543G= c.-634C= (n.-634C=) n.58C= n.114+445C= c.-588C= (n.-588C=) c.-332C= (n.-332C=) n.116+445C= | |
6 | g.145735463G>T | CA452726547 | EPM2A,EPM2A-DT | c.36C>A (p.Ala12=) c.-114+533C>A (n.-114+533C>A) c.8C>A c.-114+445C>A (n.-114+445C>A) n.52C>A n.82+445C>A n.52+543G>T c.-634C>A (n.-634C>A) n.58C>A n.114+445C>A c.-588C>A (n.-588C>A) c.-332C>A (n.-332C>A) n.116+445C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735463_145735464del | CA2680645246 | EPM2A,EPM2A-DT | c.35_36del (p.Ala12GlyfsTer?) c.-114+532_-114+533del (n.-114+532_-114+533del) c.7_8del c.-114+444_-114+445del (n.-114+444_-114+445del) n.51_52del n.82+444_82+445del n.52+543_52+544del c.-635_-634del (n.-635_-634del) n.57_58del n.114+444_114+445del c.-589_-588del (n.-589_-588del) c.-333_-332del (n.-333_-332del) n.116+444_116+445del | gnomAD v4 |
6 | g.145735464G>A | CA366188646 | EPM2A,EPM2A-DT | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-114+532C>T (n.-114+532C>T) c.7C>T c.-114+444C>T (n.-114+444C>T) n.51C>T n.82+444C>T n.52+544G>A c.-635C>T (n.-635C>T) n.57C>T n.114+444C>T c.-589C>T (n.-589C>T) c.-333C>T (n.-333C>T) n.116+444C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735464G>C | CA366188648 | EPM2A,EPM2A-DT | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-114+532C>G (n.-114+532C>G) c.7C>G c.-114+444C>G (n.-114+444C>G) n.51C>G n.82+444C>G n.52+544G>C c.-635C>G (n.-635C>G) n.57C>G n.114+444C>G c.-589C>G (n.-589C>G) c.-333C>G (n.-333C>G) n.116+444C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735464G= | CA1670286360 | EPM2A,EPM2A-DT | c.35C= (p.Ala12=) c.-114+532C= (n.-114+532C=) c.7C= c.-114+444C= (n.-114+444C=) n.51C= n.82+444C= n.52+544G= c.-635C= (n.-635C=) n.57C= n.114+444C= c.-589C= (n.-589C=) c.-333C= (n.-333C=) n.116+444C= | |
6 | g.145735464G>T | CA366188650 | EPM2A,EPM2A-DT | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-114+532C>A (n.-114+532C>A) c.7C>A c.-114+444C>A (n.-114+444C>A) n.51C>A n.82+444C>A n.52+544G>T c.-635C>A (n.-635C>A) n.57C>A n.114+444C>A c.-589C>A (n.-589C>A) c.-333C>A (n.-333C>A) n.116+444C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735465del | CA2680645247 | EPM2A,EPM2A-DT | c.34del (p.Ala12ProfsTer29) c.-114+531del (n.-114+531del) c.6del c.-114+443del (n.-114+443del) n.50del n.82+443del n.52+545del c.-636del (n.-636del) n.56del n.114+443del c.-590del (n.-590del) c.-334del (n.-334del) n.116+443del | gnomAD v4 |
6 | g.145735465C>A | CA366188653 | EPM2A,EPM2A-DT | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-114+531G>T (n.-114+531G>T) c.6G>T c.-114+443G>T (n.-114+443G>T) n.50G>T n.82+443G>T n.52+545C>A c.-636G>T (n.-636G>T) n.56G>T n.114+443G>T c.-590G>T (n.-590G>T) c.-334G>T (n.-334G>T) n.116+443G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735465C= | CA1670286361 | EPM2A,EPM2A-DT | c.34G= (p.Ala12=) c.-114+531G= (n.-114+531G=) c.6G= c.-114+443G= (n.-114+443G=) n.50G= n.82+443G= n.52+545C= c.-636G= (n.-636G=) n.56G= n.114+443G= c.-590G= (n.-590G=) c.-334G= (n.-334G=) n.116+443G= | |
6 | g.145735465C>G | CA366188655 | EPM2A,EPM2A-DT | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-114+531G>C (n.-114+531G>C) c.6G>C c.-114+443G>C (n.-114+443G>C) n.50G>C n.82+443G>C n.52+545C>G c.-636G>C (n.-636G>C) n.56G>C n.114+443G>C c.-590G>C (n.-590G>C) c.-334G>C (n.-334G>C) n.116+443G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735465C>T | CA366188656 | EPM2A,EPM2A-DT | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-114+531G>A (n.-114+531G>A) c.6G>A c.-114+443G>A (n.-114+443G>A) n.50G>A n.82+443G>A n.52+545C>T c.-636G>A (n.-636G>A) n.56G>A n.114+443G>A c.-590G>A (n.-590G>A) c.-334G>A (n.-334G>A) n.116+443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735466G>A | CA452726548 | EPM2A,EPM2A-DT | c.33C>T (p.Pro11=) c.-114+530C>T (n.-114+530C>T) c.5C>T c.-114+442C>T (n.-114+442C>T) n.49C>T n.82+442C>T n.52+546G>A c.-637C>T (n.-637C>T) n.55C>T n.114+442C>T c.-591C>T (n.-591C>T) c.-335C>T (n.-335C>T) n.116+442C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735466G>C | CA452726550 | EPM2A,EPM2A-DT | c.33C>G (p.Pro11=) c.-114+530C>G (n.-114+530C>G) c.5C>G c.-114+442C>G (n.-114+442C>G) n.49C>G n.82+442C>G n.52+546G>C c.-637C>G (n.-637C>G) n.55C>G n.114+442C>G c.-591C>G (n.-591C>G) c.-335C>G (n.-335C>G) n.116+442C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735466G= | CA1670286362 | EPM2A,EPM2A-DT | c.33C= (p.Pro11=) c.-114+530C= (n.-114+530C=) c.5C= c.-114+442C= (n.-114+442C=) n.49C= n.82+442C= n.52+546G= c.-637C= (n.-637C=) n.55C= n.114+442C= c.-591C= (n.-591C=) c.-335C= (n.-335C=) n.116+442C= | |
6 | g.145735466G>T | CA452726549 | EPM2A,EPM2A-DT | c.33C>A (p.Pro11=) c.-114+530C>A (n.-114+530C>A) c.5C>A c.-114+442C>A (n.-114+442C>A) n.49C>A n.82+442C>A n.52+546G>T c.-637C>A (n.-637C>A) n.55C>A n.114+442C>A c.-591C>A (n.-591C>A) c.-335C>A (n.-335C>A) n.116+442C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735468del | CA2680645248 | EPM2A,EPM2A-DT | c.33del (p.Ala12ProfsTer29) c.-114+530del (n.-114+530del) c.5del c.-114+442del (n.-114+442del) n.49del n.82+442del n.52+548del c.-637del (n.-637del) n.55del n.114+442del c.-591del (n.-591del) c.-335del (n.-335del) n.116+442del | gnomAD v4 |
6 | g.145735467G>A | CA366188658 | EPM2A,EPM2A-DT | c.32C>T (p.Pro11Leu) c.-114+529C>T (n.-114+529C>T) c.4C>T c.-114+441C>T (n.-114+441C>T) n.48C>T n.82+441C>T n.52+547G>A c.-638C>T (n.-638C>T) n.54C>T n.114+441C>T c.-592C>T (n.-592C>T) c.-336C>T (n.-336C>T) n.116+441C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735467G>C | CA366188660 | EPM2A,EPM2A-DT | c.32C>G (p.Pro11Arg) c.-114+529C>G (n.-114+529C>G) c.4C>G c.-114+441C>G (n.-114+441C>G) n.48C>G n.82+441C>G n.52+547G>C c.-638C>G (n.-638C>G) n.54C>G n.114+441C>G c.-592C>G (n.-592C>G) c.-336C>G (n.-336C>G) n.116+441C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735467G= | CA1670286363 | EPM2A,EPM2A-DT | c.32C= (p.Pro11=) c.-114+529C= (n.-114+529C=) c.4C= c.-114+441C= (n.-114+441C=) n.48C= n.82+441C= n.52+547G= c.-638C= (n.-638C=) n.54C= n.114+441C= c.-592C= (n.-592C=) c.-336C= (n.-336C=) n.116+441C= | |
6 | g.145735467G>T | CA366188662 | EPM2A,EPM2A-DT | c.32C>A (p.Pro11His) c.-114+529C>A (n.-114+529C>A) c.4C>A c.-114+441C>A (n.-114+441C>A) n.48C>A n.82+441C>A n.52+547G>T c.-638C>A (n.-638C>A) n.54C>A n.114+441C>A c.-592C>A (n.-592C>A) c.-336C>A (n.-336C>A) n.116+441C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735468G>A | CA366188667 | EPM2A,EPM2A-DT | c.31C>T (p.Pro11Ser) c.-114+528C>T (n.-114+528C>T) c.3C>T c.-114+440C>T (n.-114+440C>T) n.47C>T n.82+440C>T n.52+548G>A c.-639C>T (n.-639C>T) n.53C>T n.114+440C>T c.-593C>T (n.-593C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) n.116+440C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735468G>C | CA366188666 | EPM2A,EPM2A-DT | c.31C>G (p.Pro11Ala) c.-114+528C>G (n.-114+528C>G) c.3C>G c.-114+440C>G (n.-114+440C>G) n.47C>G n.82+440C>G n.52+548G>C c.-639C>G (n.-639C>G) n.53C>G n.114+440C>G c.-593C>G (n.-593C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) n.116+440C>G | |
6 | g.145735468G= | CA1670286364 | EPM2A,EPM2A-DT | c.31C= (p.Pro11=) c.-114+528C= (n.-114+528C=) c.3C= c.-114+440C= (n.-114+440C=) n.47C= n.82+440C= n.52+548G= c.-639C= (n.-639C=) n.53C= n.114+440C= c.-593C= (n.-593C=) c.-337C= (n.-337C=) n.116+440C= | |
6 | g.145735468G>T | CA366188664 | EPM2A,EPM2A-DT | c.31C>A (p.Pro11Thr) c.-114+528C>A (n.-114+528C>A) c.3C>A c.-114+440C>A (n.-114+440C>A) n.47C>A n.82+440C>A n.52+548G>T c.-639C>A (n.-639C>A) n.53C>A n.114+440C>A c.-593C>A (n.-593C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) n.116+440C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735469T>A | CA452726551 | EPM2A,EPM2A-DT | c.30A>T (p.Pro10=) c.-114+527A>T (n.-114+527A>T) c.2A>T c.-114+439A>T (n.-114+439A>T) n.46A>T n.82+439A>T n.52+549T>A c.-640A>T (n.-640A>T) n.52A>T n.114+439A>T c.-594A>T (n.-594A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) n.116+439A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735469T>C | CA452726552 | EPM2A,EPM2A-DT | c.30A>G (p.Pro10=) c.-114+527A>G (n.-114+527A>G) c.2A>G c.-114+439A>G (n.-114+439A>G) n.46A>G n.82+439A>G n.52+549T>C c.-640A>G (n.-640A>G) n.52A>G n.114+439A>G c.-594A>G (n.-594A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) n.116+439A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735469T>G | CA149194989 | EPM2A,EPM2A-DT | c.30A>C (p.Pro10=) c.-114+527A>C (n.-114+527A>C) c.2A>C c.-114+439A>C (n.-114+439A>C) n.46A>C n.82+439A>C n.52+549T>G c.-640A>C (n.-640A>C) n.52A>C n.114+439A>C c.-594A>C (n.-594A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) n.116+439A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735469T= | CA1670286365 | EPM2A,EPM2A-DT | c.30A= (p.Pro10=) c.-114+527A= (n.-114+527A=) c.2A= c.-114+439A= (n.-114+439A=) n.46A= n.82+439A= n.52+549T= c.-640A= (n.-640A=) n.52A= n.114+439A= c.-594A= (n.-594A=) c.-338A= (n.-338A=) n.116+439A= | |
6 | g.145735469dup | CA2680645249 | EPM2A,EPM2A-DT | c.30dup (p.Pro11ThrfsTer?) c.-114+527dup (n.-114+527dup) c.2dup c.-114+439dup (n.-114+439dup) n.46dup n.82+439dup n.52+549dup c.-640dup (n.-640dup) n.52dup n.114+439dup c.-594dup (n.-594dup) c.-338dup (n.-338dup) n.116+439dup | gnomAD v4 |
6 | g.145735470G>A | CA366188668 | EPM2A,EPM2A-DT | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-114+526C>T (n.-114+526C>T) c.1C>T c.-114+438C>T (n.-114+438C>T) n.45C>T n.82+438C>T n.52+550G>A c.-641C>T (n.-641C>T) n.51C>T n.114+438C>T c.-595C>T (n.-595C>T) c.-339C>T (n.-339C>T) n.116+438C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735470G>C | CA366188670 | EPM2A,EPM2A-DT | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-114+526C>G (n.-114+526C>G) c.1C>G c.-114+438C>G (n.-114+438C>G) n.45C>G n.82+438C>G n.52+550G>C c.-641C>G (n.-641C>G) n.51C>G n.114+438C>G c.-595C>G (n.-595C>G) c.-339C>G (n.-339C>G) n.116+438C>G | |
6 | g.145735470G>T | CA366188672 | EPM2A,EPM2A-DT | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.-114+526C>A (n.-114+526C>A) c.1C>A c.-114+438C>A (n.-114+438C>A) n.45C>A n.82+438C>A n.52+550G>T c.-641C>A (n.-641C>A) n.51C>A n.114+438C>A c.-595C>A (n.-595C>A) c.-339C>A (n.-339C>A) n.116+438C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735471del | CA2680645250 | EPM2A,EPM2A-DT | c.29del (p.Pro10HisfsTer?) c.-114+526del (n.-114+526del) c.-114+438del (n.-114+438del) n.45del n.82+438del n.52+551del c.-641del (n.-641del) n.51del n.114+438del c.-595del (n.-595del) c.-339del (n.-339del) n.116+438del | gnomAD v4 |
6 | g.145735474_145735549del | CA2680645251 | EPM2A,EPM2A-DT | c.-114+451_-114+526del (n.-114+451_-114+526del) c.-114+363_-114+438del (n.-114+363_-114+438del) n.82+363_82+438del c.-47_29del n.52+554_52+629del n.114+363_114+438del n.116+363_116+438del | gnomAD v4 |
6 | g.145735471G>A | CA366188675 | EPM2A,EPM2A-DT | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-114+525C>T (n.-114+525C>T) c.-114+437C>T (n.-114+437C>T) n.44C>T n.82+437C>T n.52+551G>A c.-642C>T (n.-642C>T) n.50C>T n.114+437C>T c.-596C>T (n.-596C>T) c.-340C>T (n.-340C>T) n.116+437C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735471G>C | CA366188677 | EPM2A,EPM2A-DT | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-114+525C>G (n.-114+525C>G) c.-114+437C>G (n.-114+437C>G) n.44C>G n.82+437C>G n.52+551G>C c.-642C>G (n.-642C>G) n.50C>G n.114+437C>G c.-596C>G (n.-596C>G) c.-340C>G (n.-340C>G) n.116+437C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735471G>T | CA366188679 | EPM2A,EPM2A-DT | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-114+525C>A (n.-114+525C>A) c.-114+437C>A (n.-114+437C>A) n.44C>A n.82+437C>A n.52+551G>T c.-642C>A (n.-642C>A) n.50C>A n.114+437C>A c.-596C>A (n.-596C>A) c.-340C>A (n.-340C>A) n.116+437C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735472C>A | CA452726553 | EPM2A,EPM2A-DT | c.27G>T (p.Val9=) c.-114+524G>T (n.-114+524G>T) c.-114+436G>T (n.-114+436G>T) n.43G>T n.82+436G>T n.52+552C>A c.-643G>T (n.-643G>T) n.49G>T n.114+436G>T c.-597G>T (n.-597G>T) c.-341G>T (n.-341G>T) n.116+436G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735472C>G | CA452726554 | EPM2A,EPM2A-DT | c.27G>C (p.Val9=) c.-114+524G>C (n.-114+524G>C) c.-114+436G>C (n.-114+436G>C) n.43G>C n.82+436G>C n.52+552C>G c.-643G>C (n.-643G>C) n.49G>C n.114+436G>C c.-597G>C (n.-597G>C) c.-341G>C (n.-341G>C) n.116+436G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735472C>T | CA452726555 | EPM2A,EPM2A-DT | c.27G>A (p.Val9=) c.-114+524G>A (n.-114+524G>A) c.-114+436G>A (n.-114+436G>A) n.43G>A n.82+436G>A n.52+552C>T c.-643G>A (n.-643G>A) n.49G>A n.114+436G>A c.-597G>A (n.-597G>A) c.-341G>A (n.-341G>A) n.116+436G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735473A= | CA1670286366 | EPM2A,EPM2A-DT | c.26T= (p.Val9=) c.-114+523T= (n.-114+523T=) c.-114+435T= (n.-114+435T=) n.42T= n.82+435T= n.52+553A= c.-644T= (n.-644T=) n.48T= n.114+435T= c.-598T= (n.-598T=) c.-342T= (n.-342T=) n.116+435T= | |
6 | g.145735473A>C | CA366188681 | EPM2A,EPM2A-DT | c.26T>G (p.Val9Gly) c.-114+523T>G (n.-114+523T>G) c.-114+435T>G (n.-114+435T>G) n.42T>G n.82+435T>G n.52+553A>C c.-644T>G (n.-644T>G) n.48T>G n.114+435T>G c.-598T>G (n.-598T>G) c.-342T>G (n.-342T>G) n.116+435T>G | |
6 | g.145735473A>G | CA366188683 | EPM2A,EPM2A-DT | c.26T>C (p.Val9Ala) c.-114+523T>C (n.-114+523T>C) c.-114+435T>C (n.-114+435T>C) n.42T>C n.82+435T>C n.52+553A>G c.-644T>C (n.-644T>C) n.48T>C n.114+435T>C c.-598T>C (n.-598T>C) c.-342T>C (n.-342T>C) n.116+435T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735473A>T | CA366188684 | EPM2A,EPM2A-DT | c.26T>A (p.Val9Glu) c.-114+523T>A (n.-114+523T>A) c.-114+435T>A (n.-114+435T>A) n.42T>A n.82+435T>A n.52+553A>T c.-644T>A (n.-644T>A) n.48T>A n.114+435T>A c.-598T>A (n.-598T>A) c.-342T>A (n.-342T>A) n.116+435T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735473dup | CA2578762134 | EPM2A,EPM2A-DT | c.26dup (p.Pro10AlafsTer?) c.-114+523dup (n.-114+523dup) c.-114+435dup (n.-114+435dup) n.42dup n.82+435dup n.52+553dup c.-644dup (n.-644dup) n.48dup n.114+435dup c.-598dup (n.-598dup) c.-342dup (n.-342dup) n.116+435dup | |
6 | g.145735474C>A | CA366188687 | EPM2A,EPM2A-DT | c.25G>T (p.Val9Leu) c.-114+522G>T (n.-114+522G>T) c.-114+434G>T (n.-114+434G>T) n.41G>T n.82+434G>T n.52+554C>A c.-645G>T (n.-645G>T) n.47G>T n.114+434G>T c.-599G>T (n.-599G>T) c.-343G>T (n.-343G>T) n.116+434G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735474C>G | CA366188689 | EPM2A,EPM2A-DT | c.25G>C (p.Val9Leu) c.-114+522G>C (n.-114+522G>C) c.-114+434G>C (n.-114+434G>C) n.41G>C n.82+434G>C n.52+554C>G c.-645G>C (n.-645G>C) n.47G>C n.114+434G>C c.-599G>C (n.-599G>C) c.-343G>C (n.-343G>C) n.116+434G>C | |
6 | g.145735474C>T | CA366188691 | EPM2A,EPM2A-DT | c.25G>A (p.Val9Met) c.-114+522G>A (n.-114+522G>A) c.-114+434G>A (n.-114+434G>A) n.41G>A n.82+434G>A n.52+554C>T c.-645G>A (n.-645G>A) n.47G>A n.114+434G>A c.-599G>A (n.-599G>A) c.-343G>A (n.-343G>A) n.116+434G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735474_145735476delinsCCA | CA1670286367 | EPM2A,EPM2A-DT | c.23_25delinsTGG (p.Val8=) c.-114+520_-114+522delinsTGG (n.-114+520_-114+522delinsTGG) c.-114+432_-114+434delinsTGG (n.-114+432_-114+434delinsTGG) n.39_41delinsTGG n.82+432_82+434delinsTGG n.52+554_52+556delinsCCA c.-647_-645delinsTGG (n.-647_-645delinsTGG) n.45_47delinsTGG n.114+432_114+434delinsTGG c.-601_-599delinsTGG (n.-601_-599delinsTGG) c.-345_-343delinsTGG (n.-345_-343delinsTGG) n.116+432_116+434delinsTGG | |
6 | g.145735475C>A | CA452726557 | EPM2A,EPM2A-DT | c.24G>T (p.Val8=) c.-114+521G>T (n.-114+521G>T) c.-114+433G>T (n.-114+433G>T) n.40G>T n.82+433G>T n.52+555C>A c.-646G>T (n.-646G>T) n.46G>T n.114+433G>T c.-600G>T (n.-600G>T) c.-344G>T (n.-344G>T) n.116+433G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735475C= | CA1670286368 | EPM2A,EPM2A-DT | c.24G= (p.Val8=) c.-114+521G= (n.-114+521G=) c.-114+433G= (n.-114+433G=) n.40G= n.82+433G= n.52+555C= c.-646G= (n.-646G=) n.46G= n.114+433G= c.-600G= (n.-600G=) c.-344G= (n.-344G=) n.116+433G= | |
6 | g.145735475C>G | CA452726556 | EPM2A,EPM2A-DT | c.24G>C (p.Val8=) c.-114+521G>C (n.-114+521G>C) c.-114+433G>C (n.-114+433G>C) n.40G>C n.82+433G>C n.52+555C>G c.-646G>C (n.-646G>C) n.46G>C n.114+433G>C c.-600G>C (n.-600G>C) c.-344G>C (n.-344G>C) n.116+433G>C | |
6 | g.145735475C>T | CA232477 | EPM2A,EPM2A-DT | c.24G>A (p.Val8=) c.-114+521G>A (n.-114+521G>A) c.-114+433G>A (n.-114+433G>A) n.40G>A n.82+433G>A n.52+555C>T c.-646G>A (n.-646G>A) n.46G>A n.114+433G>A c.-600G>A (n.-600G>A) c.-344G>A (n.-344G>A) n.116+433G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735476_145735477del | CA571439450 | EPM2A,EPM2A-DT | c.23_24del (p.Val8GlyfsTer?) c.-114+520_-114+521del (n.-114+520_-114+521del) c.-114+432_-114+433del (n.-114+432_-114+433del) n.39_40del n.82+432_82+433del n.52+556_52+557del c.-647_-646del (n.-647_-646del) n.45_46del n.114+432_114+433del c.-601_-600del (n.-601_-600del) c.-345_-344del (n.-345_-344del) n.116+432_116+433del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735476A>C | CA366188698 | EPM2A,EPM2A-DT | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-114+520T>G (n.-114+520T>G) c.-114+432T>G (n.-114+432T>G) n.39T>G n.82+432T>G n.52+556A>C c.-647T>G (n.-647T>G) n.45T>G n.114+432T>G c.-601T>G (n.-601T>G) c.-345T>G (n.-345T>G) n.116+432T>G | |
6 | g.145735476A>G | CA366188694 | EPM2A,EPM2A-DT | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-114+520T>C (n.-114+520T>C) c.-114+432T>C (n.-114+432T>C) n.39T>C n.82+432T>C n.52+556A>G c.-647T>C (n.-647T>C) n.45T>C n.114+432T>C c.-601T>C (n.-601T>C) c.-345T>C (n.-345T>C) n.116+432T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735476A>T | CA366188696 | EPM2A,EPM2A-DT | c.23T>A (p.Val8Glu) c.-114+520T>A (n.-114+520T>A) c.-114+432T>A (n.-114+432T>A) n.39T>A n.82+432T>A n.52+556A>T c.-647T>A (n.-647T>A) n.45T>A n.114+432T>A c.-601T>A (n.-601T>A) c.-345T>A (n.-345T>A) n.116+432T>A | gnomAD v4 |