Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.145735272_145735334del | CA2680645201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176_238del (p.Leu59_Gly79del) c.-114+673_-114+735del (n.-114+673_-114+735del) c.148_210del c.-114+585_-114+647del (n.-114+585_-114+647del) n.104_166del n.192_254del n.82+585_82+647del n.52+352_52+414del c.-494_-432del (n.-494_-432del) n.198_260del n.114+585_114+647del c.-448_-386del (n.-448_-386del) c.-192_-130del (n.-192_-130del) n.116+585_116+647del | gnomAD v4 |
6 | g.145735274_145735337del | CA2680645203 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164_227del (p.Gln55ArgfsTer14) c.-114+661_-114+724del (n.-114+661_-114+724del) c.136_199del c.-114+573_-114+636del (n.-114+573_-114+636del) n.92_155del n.180_243del n.82+573_82+636del n.52+354_52+417del c.-506_-443del (n.-506_-443del) n.186_249del n.114+573_114+636del c.-460_-397del (n.-460_-397del) c.-204_-141del (n.-204_-141del) n.116+573_116+636del | gnomAD v4 |
6 | g.145735287_145735307dup | CA2532269167 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194_214dup (p.Ala71_Ala72insGluLeuAlaAlaGluGluAla) c.-114+691_-114+711dup (n.-114+691_-114+711dup) c.166_186dup c.-114+603_-114+623dup (n.-114+603_-114+623dup) n.122_142dup n.210_230dup n.82+603_82+623dup n.52+367_52+387dup c.-476_-456dup (n.-476_-456dup) n.216_236dup n.114+603_114+623dup c.-430_-410dup (n.-430_-410dup) c.-174_-154dup (n.-174_-154dup) n.116+603_116+623dup | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735293_145735313del | CA2680645205 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191_211del (p.Val64_Glu70del) c.-114+688_-114+708del (n.-114+688_-114+708del) c.163_183del c.-114+600_-114+620del (n.-114+600_-114+620del) n.119_139del n.207_227del n.82+600_82+620del n.52+373_52+393del c.-479_-459del (n.-479_-459del) n.213_233del n.114+600_114+620del c.-433_-413del (n.-433_-413del) c.-177_-157del (n.-177_-157del) n.116+600_116+620del | gnomAD v4 |
6 | g.145735305T>A | CA366188064 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>T (p.Glu65Val) c.-114+691A>T (n.-114+691A>T) c.166A>T c.-114+603A>T (n.-114+603A>T) n.122A>T n.210A>T n.82+603A>T n.52+385T>A c.-476A>T (n.-476A>T) n.216A>T n.114+603A>T c.-430A>T (n.-430A>T) c.-174A>T (n.-174A>T) n.116+603A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735305T>C | CA366188065 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>G (p.Glu65Gly) c.-114+691A>G (n.-114+691A>G) c.166A>G c.-114+603A>G (n.-114+603A>G) n.122A>G n.210A>G n.82+603A>G n.52+385T>C c.-476A>G (n.-476A>G) n.216A>G n.114+603A>G c.-430A>G (n.-430A>G) c.-174A>G (n.-174A>G) n.116+603A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735305T>G | CA366188066 | EPM2A,EPM2A-DT | c.194A>C (p.Glu65Ala) c.-114+691A>C (n.-114+691A>C) c.166A>C c.-114+603A>C (n.-114+603A>C) n.122A>C n.210A>C n.82+603A>C n.52+385T>G c.-476A>C (n.-476A>C) n.216A>C n.114+603A>C c.-430A>C (n.-430A>C) c.-174A>C (n.-174A>C) n.116+603A>C | |
6 | g.145735305_145735340del | CA2680645208 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159_194del (p.Leu54_Glu65del) c.-114+656_-114+691del (n.-114+656_-114+691del) c.131_166del c.-114+568_-114+603del (n.-114+568_-114+603del) n.87_122del n.175_210del n.82+568_82+603del n.52+385_52+420del c.-511_-476del (n.-511_-476del) n.181_216del n.114+568_114+603del c.-465_-430del (n.-465_-430del) c.-209_-174del (n.-209_-174del) n.116+568_116+603del | gnomAD v4 |
6 | g.145735306C>A | CA366188067 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>T (p.Glu65Ter) c.-114+690G>T (n.-114+690G>T) c.165G>T c.-114+602G>T (n.-114+602G>T) n.121G>T n.209G>T n.82+602G>T n.52+386C>A c.-477G>T (n.-477G>T) n.215G>T n.114+602G>T c.-431G>T (n.-431G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) n.116+602G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735306C= | CA1670286261 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G= (p.Glu65=) c.-114+690G= (n.-114+690G=) c.165G= c.-114+602G= (n.-114+602G=) n.121G= n.209G= n.82+602G= n.52+386C= c.-477G= (n.-477G=) n.215G= n.114+602G= c.-431G= (n.-431G=) c.-175G= (n.-175G=) n.116+602G= | |
6 | g.145735306C>G | CA366188068 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>C (p.Glu65Gln) c.-114+690G>C (n.-114+690G>C) c.165G>C c.-114+602G>C (n.-114+602G>C) n.121G>C n.209G>C n.82+602G>C n.52+386C>G c.-477G>C (n.-477G>C) n.215G>C n.114+602G>C c.-431G>C (n.-431G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) n.116+602G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735306C>T | CA314496 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193G>A (p.Glu65Lys) c.-114+690G>A (n.-114+690G>A) c.165G>A c.-114+602G>A (n.-114+602G>A) n.121G>A n.209G>A n.82+602G>A n.52+386C>T c.-477G>A (n.-477G>A) n.215G>A n.114+602G>A c.-431G>A (n.-431G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) n.116+602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735307del | CA2680645209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.193del (p.Glu65SerfsTer25) c.-114+690del (n.-114+690del) c.165del c.-114+602del (n.-114+602del) n.121del n.209del n.82+602del n.52+387del c.-477del (n.-477del) n.215del n.114+602del c.-431del (n.-431del) c.-175del (n.-175del) n.116+602del | gnomAD v4 |
6 | g.145735307C>A | CA452726182 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>T (p.Val64=) c.-114+689G>T (n.-114+689G>T) c.164G>T c.-114+601G>T (n.-114+601G>T) n.120G>T n.208G>T n.82+601G>T n.52+387C>A c.-478G>T (n.-478G>T) n.214G>T n.114+601G>T c.-432G>T (n.-432G>T) c.-176G>T (n.-176G>T) n.116+601G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735307C>G | CA452726183 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>C (p.Val64=) c.-114+689G>C (n.-114+689G>C) c.164G>C c.-114+601G>C (n.-114+601G>C) n.120G>C n.208G>C n.82+601G>C n.52+387C>G c.-478G>C (n.-478G>C) n.214G>C n.114+601G>C c.-432G>C (n.-432G>C) c.-176G>C (n.-176G>C) n.116+601G>C | |
6 | g.145735307C>T | CA452726184 | EPM2A,EPM2A-DT | c.192G>A (p.Val64=) c.-114+689G>A (n.-114+689G>A) c.164G>A c.-114+601G>A (n.-114+601G>A) n.120G>A n.208G>A n.82+601G>A n.52+387C>T c.-478G>A (n.-478G>A) n.214G>A n.114+601G>A c.-432G>A (n.-432G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.116+601G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735308A= | CA1670286262 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T= (p.Val64=) c.-114+688T= (n.-114+688T=) c.163T= c.-114+600T= (n.-114+600T=) n.119T= n.207T= n.82+600T= n.52+388A= c.-479T= (n.-479T=) n.213T= n.114+600T= c.-433T= (n.-433T=) c.-177T= (n.-177T=) n.116+600T= | |
6 | g.145735308A>C | CA4035237 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>G (p.Val64Gly) c.-114+688T>G (n.-114+688T>G) c.163T>G c.-114+600T>G (n.-114+600T>G) n.119T>G n.207T>G n.82+600T>G n.52+388A>C c.-479T>G (n.-479T>G) n.213T>G n.114+600T>G c.-433T>G (n.-433T>G) c.-177T>G (n.-177T>G) n.116+600T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735308A>G | CA366188069 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>C (p.Val64Ala) c.-114+688T>C (n.-114+688T>C) c.163T>C c.-114+600T>C (n.-114+600T>C) n.119T>C n.207T>C n.82+600T>C n.52+388A>G c.-479T>C (n.-479T>C) n.213T>C n.114+600T>C c.-433T>C (n.-433T>C) c.-177T>C (n.-177T>C) n.116+600T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735308A>T | CA366188070 | EPM2A,EPM2A-DT | c.191T>A (p.Val64Glu) c.-114+688T>A (n.-114+688T>A) c.163T>A c.-114+600T>A (n.-114+600T>A) n.119T>A n.207T>A n.82+600T>A n.52+388A>T c.-479T>A (n.-479T>A) n.213T>A n.114+600T>A c.-433T>A (n.-433T>A) c.-177T>A (n.-177T>A) n.116+600T>A | |
6 | g.145735309C>A | CA366188072 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>T (p.Val64Leu) c.-114+687G>T (n.-114+687G>T) c.162G>T c.-114+599G>T (n.-114+599G>T) n.118G>T n.206G>T n.82+599G>T n.52+389C>A c.-480G>T (n.-480G>T) n.212G>T n.114+599G>T c.-434G>T (n.-434G>T) c.-178G>T (n.-178G>T) n.116+599G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735309C= | CA1670286263 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G= (p.Val64=) c.-114+687G= (n.-114+687G=) c.162G= c.-114+599G= (n.-114+599G=) n.118G= n.206G= n.82+599G= n.52+389C= c.-480G= (n.-480G=) n.212G= n.114+599G= c.-434G= (n.-434G=) c.-178G= (n.-178G=) n.116+599G= | |
6 | g.145735309C>G | CA366188071 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>C (p.Val64Leu) c.-114+687G>C (n.-114+687G>C) c.162G>C c.-114+599G>C (n.-114+599G>C) n.118G>C n.206G>C n.82+599G>C n.52+389C>G c.-480G>C (n.-480G>C) n.212G>C n.114+599G>C c.-434G>C (n.-434G>C) c.-178G>C (n.-178G>C) n.116+599G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735309C>T | CA4035238 | EPM2A,EPM2A-DT | c.190G>A (p.Val64Met) c.-114+687G>A (n.-114+687G>A) c.162G>A c.-114+599G>A (n.-114+599G>A) n.118G>A n.206G>A n.82+599G>A n.52+389C>T c.-480G>A (n.-480G>A) n.212G>A n.114+599G>A c.-434G>A (n.-434G>A) c.-178G>A (n.-178G>A) n.116+599G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735310C>A | CA366188073 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.-114+686G>T (n.-114+686G>T) c.161G>T c.-114+598G>T (n.-114+598G>T) n.117G>T n.205G>T n.82+598G>T n.52+390C>A c.-481G>T (n.-481G>T) n.211G>T n.114+598G>T c.-435G>T (n.-435G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.116+598G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735310C>G | CA366188074 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.-114+686G>C (n.-114+686G>C) c.161G>C c.-114+598G>C (n.-114+598G>C) n.117G>C n.205G>C n.82+598G>C n.52+390C>G c.-481G>C (n.-481G>C) n.211G>C n.114+598G>C c.-435G>C (n.-435G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.116+598G>C | |
6 | g.145735310C>T | CA452726201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.189G>A (p.Glu63=) c.-114+686G>A (n.-114+686G>A) c.161G>A c.-114+598G>A (n.-114+598G>A) n.117G>A n.205G>A n.82+598G>A n.52+390C>T c.-481G>A (n.-481G>A) n.211G>A n.114+598G>A c.-435G>A (n.-435G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.116+598G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735311del | CA2680645210 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188del (p.Glu63GlyfsTer27) c.-114+685del (n.-114+685del) c.160del c.-114+597del (n.-114+597del) n.116del n.204del n.82+597del n.52+391del c.-482del (n.-482del) n.210del n.114+597del c.-436del (n.-436del) c.-180del (n.-180del) n.116+597del | gnomAD v4 |
6 | g.145735311T>A | CA366188075 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>T (p.Glu63Val) c.-114+685A>T (n.-114+685A>T) c.160A>T c.-114+597A>T (n.-114+597A>T) n.116A>T n.204A>T n.82+597A>T n.52+391T>A c.-482A>T (n.-482A>T) n.210A>T n.114+597A>T c.-436A>T (n.-436A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.116+597A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735311T>C | CA4035239 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.-114+685A>G (n.-114+685A>G) c.160A>G c.-114+597A>G (n.-114+597A>G) n.116A>G n.204A>G n.82+597A>G n.52+391T>C c.-482A>G (n.-482A>G) n.210A>G n.114+597A>G c.-436A>G (n.-436A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.116+597A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735311T>G | CA366188076 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.-114+685A>C (n.-114+685A>C) c.160A>C c.-114+597A>C (n.-114+597A>C) n.116A>C n.204A>C n.82+597A>C n.52+391T>G c.-482A>C (n.-482A>C) n.210A>C n.114+597A>C c.-436A>C (n.-436A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.116+597A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735311T= | CA1670286264 | EPM2A,EPM2A-DT | c.188A= (p.Glu63=) c.-114+685A= (n.-114+685A=) c.160A= c.-114+597A= (n.-114+597A=) n.116A= n.204A= n.82+597A= n.52+391T= c.-482A= (n.-482A=) n.210A= n.114+597A= c.-436A= (n.-436A=) c.-180A= (n.-180A=) n.116+597A= | |
6 | g.145735312C>A | CA366188077 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.-114+684G>T (n.-114+684G>T) c.159G>T c.-114+596G>T (n.-114+596G>T) n.115G>T n.203G>T n.82+596G>T n.52+392C>A c.-483G>T (n.-483G>T) n.209G>T n.114+596G>T c.-437G>T (n.-437G>T) c.-181G>T (n.-181G>T) n.116+596G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735312C>G | CA366188078 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.-114+684G>C (n.-114+684G>C) c.159G>C c.-114+596G>C (n.-114+596G>C) n.115G>C n.203G>C n.82+596G>C n.52+392C>G c.-483G>C (n.-483G>C) n.209G>C n.114+596G>C c.-437G>C (n.-437G>C) c.-181G>C (n.-181G>C) n.116+596G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735312C>T | CA366188079 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.-114+684G>A (n.-114+684G>A) c.159G>A c.-114+596G>A (n.-114+596G>A) n.115G>A n.203G>A n.82+596G>A n.52+392C>T c.-483G>A (n.-483G>A) n.209G>A n.114+596G>A c.-437G>A (n.-437G>A) c.-181G>A (n.-181G>A) n.116+596G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735315del | CA2539213547 | EPM2A,EPM2A-DT | c.187del (p.Glu63ArgfsTer27) c.-114+684del (n.-114+684del) c.159del c.-114+596del (n.-114+596del) n.115del n.203del n.82+596del n.52+395del c.-483del (n.-483del) n.209del n.114+596del c.-437del (n.-437del) c.-181del (n.-181del) n.116+596del | gnomAD v4 |
6 | g.145735313C>A | CA452726209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>T (p.Gly62=) c.-114+683G>T (n.-114+683G>T) c.158G>T c.-114+595G>T (n.-114+595G>T) n.114G>T n.202G>T n.82+595G>T n.52+393C>A c.-484G>T (n.-484G>T) n.208G>T n.114+595G>T c.-438G>T (n.-438G>T) c.-182G>T (n.-182G>T) n.116+595G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735313C>G | CA452726212 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>C (p.Gly62=) c.-114+683G>C (n.-114+683G>C) c.158G>C c.-114+595G>C (n.-114+595G>C) n.114G>C n.202G>C n.82+595G>C n.52+393C>G c.-484G>C (n.-484G>C) n.208G>C n.114+595G>C c.-438G>C (n.-438G>C) c.-182G>C (n.-182G>C) n.116+595G>C | |
6 | g.145735313C>T | CA452726215 | EPM2A,EPM2A-DT | c.186G>A (p.Gly62=) c.-114+683G>A (n.-114+683G>A) c.158G>A c.-114+595G>A (n.-114+595G>A) n.114G>A n.202G>A n.82+595G>A n.52+393C>T c.-484G>A (n.-484G>A) n.208G>A n.114+595G>A c.-438G>A (n.-438G>A) c.-182G>A (n.-182G>A) n.116+595G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735314C>A | CA366188080 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>T (p.Gly62Val) c.-114+682G>T (n.-114+682G>T) c.157G>T c.-114+594G>T (n.-114+594G>T) n.113G>T n.201G>T n.82+594G>T n.52+394C>A c.-485G>T (n.-485G>T) n.207G>T n.114+594G>T c.-439G>T (n.-439G>T) c.-183G>T (n.-183G>T) n.116+594G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735314C= | CA1670286265 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G= (p.Gly62=) c.-114+682G= (n.-114+682G=) c.157G= c.-114+594G= (n.-114+594G=) n.113G= n.201G= n.82+594G= n.52+394C= c.-485G= (n.-485G=) n.207G= n.114+594G= c.-439G= (n.-439G=) c.-183G= (n.-183G=) n.116+594G= | |
6 | g.145735314C>G | CA366188081 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>C (p.Gly62Ala) c.-114+682G>C (n.-114+682G>C) c.157G>C c.-114+594G>C (n.-114+594G>C) n.113G>C n.201G>C n.82+594G>C n.52+394C>G c.-485G>C (n.-485G>C) n.207G>C n.114+594G>C c.-439G>C (n.-439G>C) c.-183G>C (n.-183G>C) n.116+594G>C | |
6 | g.145735314C>T | CA366188082 | EPM2A,EPM2A-DT | c.185G>A (p.Gly62Glu) c.-114+682G>A (n.-114+682G>A) c.157G>A c.-114+594G>A (n.-114+594G>A) n.113G>A n.201G>A n.82+594G>A n.52+394C>T c.-485G>A (n.-485G>A) n.207G>A n.114+594G>A c.-439G>A (n.-439G>A) c.-183G>A (n.-183G>A) n.116+594G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735315C>A | CA366188084 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>T (p.Gly62Trp) c.-114+681G>T (n.-114+681G>T) c.156G>T c.-114+593G>T (n.-114+593G>T) n.112G>T n.200G>T n.82+593G>T n.52+395C>A c.-486G>T (n.-486G>T) n.206G>T n.114+593G>T c.-440G>T (n.-440G>T) c.-184G>T (n.-184G>T) n.116+593G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735315C= | CA1670286266 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G= (p.Gly62=) c.-114+681G= (n.-114+681G=) c.156G= c.-114+593G= (n.-114+593G=) n.112G= n.200G= n.82+593G= n.52+395C= c.-486G= (n.-486G=) n.206G= n.114+593G= c.-440G= (n.-440G=) c.-184G= (n.-184G=) n.116+593G= | |
6 | g.145735315C>G | CA149194981 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.-114+681G>C (n.-114+681G>C) c.156G>C c.-114+593G>C (n.-114+593G>C) n.112G>C n.200G>C n.82+593G>C n.52+395C>G c.-486G>C (n.-486G>C) n.206G>C n.114+593G>C c.-440G>C (n.-440G>C) c.-184G>C (n.-184G>C) n.116+593G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735315C>T | CA366188083 | EPM2A,EPM2A-DT | c.184G>A (p.Gly62Arg) c.-114+681G>A (n.-114+681G>A) c.156G>A c.-114+593G>A (n.-114+593G>A) n.112G>A n.200G>A n.82+593G>A n.52+395C>T c.-486G>A (n.-486G>A) n.206G>A n.114+593G>A c.-440G>A (n.-440G>A) c.-184G>A (n.-184G>A) n.116+593G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735316del | CA2680645211 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183del (p.Glu63ArgfsTer27) c.-114+680del (n.-114+680del) c.155del c.-114+592del (n.-114+592del) n.111del n.199del n.82+592del n.52+396del c.-487del (n.-487del) n.205del n.114+592del c.-441del (n.-441del) c.-185del (n.-185del) n.116+592del | gnomAD v4 |
6 | g.145735316G>A | CA452726229 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>T (p.Leu61=) c.-114+680C>T (n.-114+680C>T) c.155C>T c.-114+592C>T (n.-114+592C>T) n.111C>T n.199C>T n.82+592C>T n.52+396G>A c.-487C>T (n.-487C>T) n.205C>T n.114+592C>T c.-441C>T (n.-441C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.116+592C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735316G>C | CA452726231 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>G (p.Leu61=) c.-114+680C>G (n.-114+680C>G) c.155C>G c.-114+592C>G (n.-114+592C>G) n.111C>G n.199C>G n.82+592C>G n.52+396G>C c.-487C>G (n.-487C>G) n.205C>G n.114+592C>G c.-441C>G (n.-441C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.116+592C>G | |
6 | g.145735316G>T | CA452726233 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183C>A (p.Leu61=) c.-114+680C>A (n.-114+680C>A) c.155C>A c.-114+592C>A (n.-114+592C>A) n.111C>A n.199C>A n.82+592C>A n.52+396G>T c.-487C>A (n.-487C>A) n.205C>A n.114+592C>A c.-441C>A (n.-441C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.116+592C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735316dup | CA366188086 | EPM2A,EPM2A-DT | c.183dup (p.Gly62ArgfsTer?) c.-114+680dup (n.-114+680dup) c.155dup c.-114+592dup (n.-114+592dup) n.111dup n.199dup n.82+592dup n.52+396dup c.-487dup (n.-487dup) n.205dup n.114+592dup c.-441dup (n.-441dup) c.-185dup (n.-185dup) n.116+592dup | dbSNP |
6 | g.145735317A>C | CA366188087 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.-114+679T>G (n.-114+679T>G) c.154T>G c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) n.110T>G n.198T>G n.82+591T>G n.52+397A>C c.-488T>G (n.-488T>G) n.204T>G n.114+591T>G c.-442T>G (n.-442T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.116+591T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735317A>G | CA366188088 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.-114+679T>C (n.-114+679T>C) c.154T>C c.-114+591T>C (n.-114+591T>C) n.110T>C n.198T>C n.82+591T>C n.52+397A>G c.-488T>C (n.-488T>C) n.204T>C n.114+591T>C c.-442T>C (n.-442T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.116+591T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735317A>T | CA366188089 | EPM2A,EPM2A-DT | c.182T>A (p.Leu61His) c.-114+679T>A (n.-114+679T>A) c.154T>A c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) n.110T>A n.198T>A n.82+591T>A n.52+397A>T c.-488T>A (n.-488T>A) n.204T>A n.114+591T>A c.-442T>A (n.-442T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.116+591T>A | |
6 | g.145735318G>A | CA366188091 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>T (p.Leu61Phe) c.-114+678C>T (n.-114+678C>T) c.153C>T c.-114+590C>T (n.-114+590C>T) n.109C>T n.197C>T n.82+590C>T n.52+398G>A c.-489C>T (n.-489C>T) n.203C>T n.114+590C>T c.-443C>T (n.-443C>T) c.-187C>T (n.-187C>T) n.116+590C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735318G>C | CA149194982 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>G (p.Leu61Val) c.-114+678C>G (n.-114+678C>G) c.153C>G c.-114+590C>G (n.-114+590C>G) n.109C>G n.197C>G n.82+590C>G n.52+398G>C c.-489C>G (n.-489C>G) n.203C>G n.114+590C>G c.-443C>G (n.-443C>G) c.-187C>G (n.-187C>G) n.116+590C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735318G= | CA1670286267 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C= (p.Leu61=) c.-114+678C= (n.-114+678C=) c.153C= c.-114+590C= (n.-114+590C=) n.109C= n.197C= n.82+590C= n.52+398G= c.-489C= (n.-489C=) n.203C= n.114+590C= c.-443C= (n.-443C=) c.-187C= (n.-187C=) n.116+590C= | |
6 | g.145735318G>T | CA366188090 | EPM2A,EPM2A-DT | c.181C>A (p.Leu61Ile) c.-114+678C>A (n.-114+678C>A) c.153C>A c.-114+590C>A (n.-114+590C>A) n.109C>A n.197C>A n.82+590C>A n.52+398G>T c.-489C>A (n.-489C>A) n.203C>A n.114+590C>A c.-443C>A (n.-443C>A) c.-187C>A (n.-187C>A) n.116+590C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735320_145735383del | CA2680645212 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118_181del (p.Leu40SerfsTer29) c.-114+615_-114+678del (n.-114+615_-114+678del) c.90_153del c.-114+527_-114+590del (n.-114+527_-114+590del) n.46_109del n.134_197del n.82+527_82+590del n.52+400_52+463del c.-552_-489del (n.-552_-489del) n.140_203del n.114+527_114+590del c.-506_-443del (n.-506_-443del) c.-250_-187del (n.-250_-187del) n.116+527_116+590del | gnomAD v4 |
6 | g.145735319C>A | CA366188094 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>T (p.Trp60Cys) c.-114+677G>T (n.-114+677G>T) c.152G>T c.-114+589G>T (n.-114+589G>T) n.108G>T n.196G>T n.82+589G>T n.52+399C>A c.-490G>T (n.-490G>T) n.202G>T n.114+589G>T c.-444G>T (n.-444G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) n.116+589G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735319C= | CA1670286268 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G= (p.Trp60=) c.-114+677G= (n.-114+677G=) c.152G= c.-114+589G= (n.-114+589G=) n.108G= n.196G= n.82+589G= n.52+399C= c.-490G= (n.-490G=) n.202G= n.114+589G= c.-444G= (n.-444G=) c.-188G= (n.-188G=) n.116+589G= | |
6 | g.145735319C>G | CA366188096 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>C (p.Trp60Cys) c.-114+677G>C (n.-114+677G>C) c.152G>C c.-114+589G>C (n.-114+589G>C) n.108G>C n.196G>C n.82+589G>C n.52+399C>G c.-490G>C (n.-490G>C) n.202G>C n.114+589G>C c.-444G>C (n.-444G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) n.116+589G>C | |
6 | g.145735319C>T | CA366188097 | EPM2A,EPM2A-DT | c.180G>A (p.Trp60Ter) c.-114+677G>A (n.-114+677G>A) c.152G>A c.-114+589G>A (n.-114+589G>A) n.108G>A n.196G>A n.82+589G>A n.52+399C>T c.-490G>A (n.-490G>A) n.202G>A n.114+589G>A c.-444G>A (n.-444G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) n.116+589G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735320C>A | CA366188099 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>T (p.Trp60Leu) c.-114+676G>T (n.-114+676G>T) c.151G>T c.-114+588G>T (n.-114+588G>T) n.107G>T n.195G>T n.82+588G>T n.52+400C>A c.-491G>T (n.-491G>T) n.201G>T n.114+588G>T c.-445G>T (n.-445G>T) c.-189G>T (n.-189G>T) n.116+588G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735320C= | CA1670286269 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G= (p.Trp60=) c.-114+676G= (n.-114+676G=) c.151G= c.-114+588G= (n.-114+588G=) n.107G= n.195G= n.82+588G= n.52+400C= c.-491G= (n.-491G=) n.201G= n.114+588G= c.-445G= (n.-445G=) c.-189G= (n.-189G=) n.116+588G= | |
6 | g.145735320C>G | CA366188100 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>C (p.Trp60Ser) c.-114+676G>C (n.-114+676G>C) c.151G>C c.-114+588G>C (n.-114+588G>C) n.107G>C n.195G>C n.82+588G>C n.52+400C>G c.-491G>C (n.-491G>C) n.201G>C n.114+588G>C c.-445G>C (n.-445G>C) c.-189G>C (n.-189G>C) n.116+588G>C | |
6 | g.145735320C>T | CA366188101 | EPM2A,EPM2A-DT | c.179G>A (p.Trp60Ter) c.-114+676G>A (n.-114+676G>A) c.151G>A c.-114+588G>A (n.-114+588G>A) n.107G>A n.195G>A n.82+588G>A n.52+400C>T c.-491G>A (n.-491G>A) n.201G>A n.114+588G>A c.-445G>A (n.-445G>A) c.-189G>A (n.-189G>A) n.116+588G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735322_145735323del | CA2773424300 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178_179del (p.Trp60AlafsTer?) c.-114+675_-114+676del (n.-114+675_-114+676del) c.150_151del c.-114+587_-114+588del (n.-114+587_-114+588del) n.106_107del n.194_195del n.82+587_82+588del n.52+402_52+403del c.-492_-491del (n.-492_-491del) n.200_201del n.114+587_114+588del c.-446_-445del (n.-446_-445del) c.-190_-189del (n.-190_-189del) n.116+587_116+588del | |
6 | g.145735321A>C | CA366188103 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>G (p.Trp60Gly) c.-114+675T>G (n.-114+675T>G) c.150T>G c.-114+587T>G (n.-114+587T>G) n.106T>G n.194T>G n.82+587T>G n.52+401A>C c.-492T>G (n.-492T>G) n.200T>G n.114+587T>G c.-446T>G (n.-446T>G) c.-190T>G (n.-190T>G) n.116+587T>G | |
6 | g.145735321A>G | CA366188106 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>C (p.Trp60Arg) c.-114+675T>C (n.-114+675T>C) c.150T>C c.-114+587T>C (n.-114+587T>C) n.106T>C n.194T>C n.82+587T>C n.52+401A>G c.-492T>C (n.-492T>C) n.200T>C n.114+587T>C c.-446T>C (n.-446T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.116+587T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735321A>T | CA366188104 | EPM2A,EPM2A-DT | c.178T>A (p.Trp60Arg) c.-114+675T>A (n.-114+675T>A) c.150T>A c.-114+587T>A (n.-114+587T>A) n.106T>A n.194T>A n.82+587T>A n.52+401A>T c.-492T>A (n.-492T>A) n.200T>A n.114+587T>A c.-446T>A (n.-446T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) n.116+587T>A | |
6 | g.145735322del | CA2740097851 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177del (p.Trp60GlyfsTer?) c.-114+674del (n.-114+674del) c.149del c.-114+586del (n.-114+586del) n.105del n.193del n.82+586del n.52+402del c.-493del (n.-493del) n.199del n.114+586del c.-447del (n.-447del) c.-191del (n.-191del) n.116+586del | ClinVar |
6 | g.145735322C>A | CA452726248 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>T (p.Leu59=) c.-114+674G>T (n.-114+674G>T) c.149G>T c.-114+586G>T (n.-114+586G>T) n.105G>T n.193G>T n.82+586G>T n.52+402C>A c.-493G>T (n.-493G>T) n.199G>T n.114+586G>T c.-447G>T (n.-447G>T) c.-191G>T (n.-191G>T) n.116+586G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735322C>G | CA452726251 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>C (p.Leu59=) c.-114+674G>C (n.-114+674G>C) c.149G>C c.-114+586G>C (n.-114+586G>C) n.105G>C n.193G>C n.82+586G>C n.52+402C>G c.-493G>C (n.-493G>C) n.199G>C n.114+586G>C c.-447G>C (n.-447G>C) c.-191G>C (n.-191G>C) n.116+586G>C | |
6 | g.145735322C>T | CA452726252 | EPM2A,EPM2A-DT | c.177G>A (p.Leu59=) c.-114+674G>A (n.-114+674G>A) c.149G>A c.-114+586G>A (n.-114+586G>A) n.105G>A n.193G>A n.82+586G>A n.52+402C>T c.-493G>A (n.-493G>A) n.199G>A n.114+586G>A c.-447G>A (n.-447G>A) c.-191G>A (n.-191G>A) n.116+586G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735323A= | CA1670286270 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T= (p.Leu59=) c.-114+673T= (n.-114+673T=) c.148T= c.-114+585T= (n.-114+585T=) n.104T= n.192T= n.82+585T= n.52+403A= c.-494T= (n.-494T=) n.198T= n.114+585T= c.-448T= (n.-448T=) c.-192T= (n.-192T=) n.116+585T= | |
6 | g.145735323A>C | CA366188109 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.-114+673T>G (n.-114+673T>G) c.148T>G c.-114+585T>G (n.-114+585T>G) n.104T>G n.192T>G n.82+585T>G n.52+403A>C c.-494T>G (n.-494T>G) n.198T>G n.114+585T>G c.-448T>G (n.-448T>G) c.-192T>G (n.-192T>G) n.116+585T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735323A>G | CA366188114 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.-114+673T>C (n.-114+673T>C) c.148T>C c.-114+585T>C (n.-114+585T>C) n.104T>C n.192T>C n.82+585T>C n.52+403A>G c.-494T>C (n.-494T>C) n.198T>C n.114+585T>C c.-448T>C (n.-448T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) n.116+585T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735323A>T | CA366188116 | EPM2A,EPM2A-DT | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.-114+673T>A (n.-114+673T>A) c.148T>A c.-114+585T>A (n.-114+585T>A) n.104T>A n.192T>A n.82+585T>A n.52+403A>T c.-494T>A (n.-494T>A) n.198T>A n.114+585T>A c.-448T>A (n.-448T>A) c.-192T>A (n.-192T>A) n.116+585T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735324G>A | CA452726253 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>T (p.Leu59=) c.-114+672C>T (n.-114+672C>T) c.147C>T c.-114+584C>T (n.-114+584C>T) n.103C>T n.191C>T n.82+584C>T n.52+404G>A c.-495C>T (n.-495C>T) n.197C>T n.114+584C>T c.-449C>T (n.-449C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.116+584C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735324G>C | CA366188117 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>G (p.Leu59Val) c.-114+672C>G (n.-114+672C>G) c.147C>G c.-114+584C>G (n.-114+584C>G) n.103C>G n.191C>G n.82+584C>G n.52+404G>C c.-495C>G (n.-495C>G) n.197C>G n.114+584C>G c.-449C>G (n.-449C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.116+584C>G | |
6 | g.145735324G>T | CA366188119 | EPM2A,EPM2A-DT | c.175C>A (p.Leu59Met) c.-114+672C>A (n.-114+672C>A) c.147C>A c.-114+584C>A (n.-114+584C>A) n.103C>A n.191C>A n.82+584C>A n.52+404G>T c.-495C>A (n.-495C>A) n.197C>A n.114+584C>A c.-449C>A (n.-449C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.116+584C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735325G>A | CA452726261 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>T (p.Gly58=) c.-114+671C>T (n.-114+671C>T) c.146C>T c.-114+583C>T (n.-114+583C>T) n.102C>T n.190C>T n.82+583C>T n.52+405G>A c.-496C>T (n.-496C>T) n.196C>T n.114+583C>T c.-450C>T (n.-450C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.116+583C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735325G>C | CA452726257 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>G (p.Gly58=) c.-114+671C>G (n.-114+671C>G) c.146C>G c.-114+583C>G (n.-114+583C>G) n.102C>G n.190C>G n.82+583C>G n.52+405G>C c.-496C>G (n.-496C>G) n.196C>G n.114+583C>G c.-450C>G (n.-450C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.116+583C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.145735325G= | CA1670286271 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C= (p.Gly58=) c.-114+671C= (n.-114+671C=) c.146C= c.-114+583C= (n.-114+583C=) n.102C= n.190C= n.82+583C= n.52+405G= c.-496C= (n.-496C=) n.196C= n.114+583C= c.-450C= (n.-450C=) c.-194C= (n.-194C=) n.116+583C= | |
6 | g.145735325G>T | CA452726256 | EPM2A,EPM2A-DT | c.174C>A (p.Gly58=) c.-114+671C>A (n.-114+671C>A) c.146C>A c.-114+583C>A (n.-114+583C>A) n.102C>A n.190C>A n.82+583C>A n.52+405G>T c.-496C>A (n.-496C>A) n.196C>A n.114+583C>A c.-450C>A (n.-450C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.116+583C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735326C>A | CA366188122 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>T (p.Gly58Val) c.-114+670G>T (n.-114+670G>T) c.145G>T c.-114+582G>T (n.-114+582G>T) n.101G>T n.189G>T n.82+582G>T n.52+406C>A c.-497G>T (n.-497G>T) n.195G>T n.114+582G>T c.-451G>T (n.-451G>T) c.-195G>T (n.-195G>T) n.116+582G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735326C= | CA1670286272 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G= (p.Gly58=) c.-114+670G= (n.-114+670G=) c.145G= c.-114+582G= (n.-114+582G=) n.101G= n.189G= n.82+582G= n.52+406C= c.-497G= (n.-497G=) n.195G= n.114+582G= c.-451G= (n.-451G=) c.-195G= (n.-195G=) n.116+582G= | |
6 | g.145735326C>G | CA366188124 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.-114+670G>C (n.-114+670G>C) c.145G>C c.-114+582G>C (n.-114+582G>C) n.101G>C n.189G>C n.82+582G>C n.52+406C>G c.-497G>C (n.-497G>C) n.195G>C n.114+582G>C c.-451G>C (n.-451G>C) c.-195G>C (n.-195G>C) n.116+582G>C | |
6 | g.145735326C>T | CA366188126 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.-114+670G>A (n.-114+670G>A) c.145G>A c.-114+582G>A (n.-114+582G>A) n.101G>A n.189G>A n.82+582G>A n.52+406C>T c.-497G>A (n.-497G>A) n.195G>A n.114+582G>A c.-451G>A (n.-451G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.116+582G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735328del | CA2680645213 | EPM2A,EPM2A-DT | c.173del (p.Gly58AlafsTer?) c.-114+670del (n.-114+670del) c.145del c.-114+582del (n.-114+582del) n.101del n.189del n.82+582del n.52+408del c.-497del (n.-497del) n.195del n.114+582del c.-451del (n.-451del) c.-195del (n.-195del) n.116+582del | gnomAD v4 |
6 | g.145735327C>A | CA366188128 | EPM2A,EPM2A-DT | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.-114+669G>T (n.-114+669G>T) c.144G>T c.-114+581G>T (n.-114+581G>T) n.100G>T n.188G>T n.82+581G>T n.52+407C>A c.-498G>T (n.-498G>T) n.194G>T n.114+581G>T c.-452G>T (n.-452G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) n.116+581G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735327C>G | CA366188130 | EPM2A,EPM2A-DT | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.-114+669G>C (n.-114+669G>C) c.144G>C c.-114+581G>C (n.-114+581G>C) n.100G>C n.188G>C n.82+581G>C n.52+407C>G c.-498G>C (n.-498G>C) n.194G>C n.114+581G>C c.-452G>C (n.-452G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) n.116+581G>C | |
6 | g.145735327C>T | CA366188132 | EPM2A,EPM2A-DT | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.-114+669G>A (n.-114+669G>A) c.144G>A c.-114+581G>A (n.-114+581G>A) n.100G>A n.188G>A n.82+581G>A n.52+407C>T c.-498G>A (n.-498G>A) n.194G>A n.114+581G>A c.-452G>A (n.-452G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) n.116+581G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735328C>A | CA290753 | EPM2A,EPM2A-DT | c.171G>T (p.Pro57=) c.-114+668G>T (n.-114+668G>T) c.143G>T c.-114+580G>T (n.-114+580G>T) n.99G>T n.187G>T n.82+580G>T n.52+408C>A c.-499G>T (n.-499G>T) n.193G>T n.114+580G>T c.-453G>T (n.-453G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) n.116+580G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735328C= | CA1670286273 | EPM2A,EPM2A-DT | c.171G= (p.Pro57=) c.-114+668G= (n.-114+668G=) c.143G= c.-114+580G= (n.-114+580G=) n.99G= n.187G= n.82+580G= n.52+408C= c.-499G= (n.-499G=) n.193G= n.114+580G= c.-453G= (n.-453G=) c.-197G= (n.-197G=) n.116+580G= | |
6 | g.145735328C>G | CA452726266 | EPM2A,EPM2A-DT | c.171G>C (p.Pro57=) c.-114+668G>C (n.-114+668G>C) c.143G>C c.-114+580G>C (n.-114+580G>C) n.99G>C n.187G>C n.82+580G>C n.52+408C>G c.-499G>C (n.-499G>C) n.193G>C n.114+580G>C c.-453G>C (n.-453G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) n.116+580G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735328C>T | CA452726267 | EPM2A,EPM2A-DT | c.171G>A (p.Pro57=) c.-114+668G>A (n.-114+668G>A) c.143G>A c.-114+580G>A (n.-114+580G>A) n.99G>A n.187G>A n.82+580G>A n.52+408C>T c.-499G>A (n.-499G>A) n.193G>A n.114+580G>A c.-453G>A (n.-453G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) n.116+580G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735328_145735329insT | CA2838800064 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170_171insA (p.Leu59ProfsTer?) c.-114+667_-114+668insA (n.-114+667_-114+668insA) c.142_143insA c.-114+579_-114+580insA (n.-114+579_-114+580insA) n.98_99insA n.186_187insA n.82+579_82+580insA n.52+408_52+409insT c.-500_-499insA (n.-500_-499insA) n.192_193insA n.114+579_114+580insA c.-454_-453insA (n.-454_-453insA) c.-198_-197insA (n.-198_-197insA) n.116+579_116+580insA | |
6 | g.145735329G>A | CA366188139 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-114+667C>T (n.-114+667C>T) c.142C>T c.-114+579C>T (n.-114+579C>T) n.98C>T n.186C>T n.82+579C>T n.52+409G>A c.-500C>T (n.-500C>T) n.192C>T n.114+579C>T c.-454C>T (n.-454C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.116+579C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735329G>C | CA366188137 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-114+667C>G (n.-114+667C>G) c.142C>G c.-114+579C>G (n.-114+579C>G) n.98C>G n.186C>G n.82+579C>G n.52+409G>C c.-500C>G (n.-500C>G) n.192C>G n.114+579C>G c.-454C>G (n.-454C>G) c.-198C>G (n.-198C>G) n.116+579C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735329G= | CA1670286274 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170C= (p.Pro57=) c.-114+667C= (n.-114+667C=) c.142C= c.-114+579C= (n.-114+579C=) n.98C= n.186C= n.82+579C= n.52+409G= c.-500C= (n.-500C=) n.192C= n.114+579C= c.-454C= (n.-454C=) c.-198C= (n.-198C=) n.116+579C= | |
6 | g.145735329G>T | CA366188135 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170C>A (p.Pro57Gln) c.-114+667C>A (n.-114+667C>A) c.142C>A c.-114+579C>A (n.-114+579C>A) n.98C>A n.186C>A n.82+579C>A n.52+409G>T c.-500C>A (n.-500C>A) n.192C>A n.114+579C>A c.-454C>A (n.-454C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.116+579C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735330del | CA2680645214 | EPM2A,EPM2A-DT | c.170del (p.Pro57ArgfsTer?) c.-114+667del (n.-114+667del) c.142del c.-114+579del (n.-114+579del) n.98del n.186del n.82+579del n.52+410del c.-500del (n.-500del) n.192del n.114+579del c.-454del (n.-454del) c.-198del (n.-198del) n.116+579del | gnomAD v4 |
6 | g.145735330G>A | CA366188144 | EPM2A,EPM2A-DT | c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-114+666C>T (n.-114+666C>T) c.141C>T c.-114+578C>T (n.-114+578C>T) n.97C>T n.185C>T n.82+578C>T n.52+410G>A c.-501C>T (n.-501C>T) n.191C>T n.114+578C>T c.-455C>T (n.-455C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.116+578C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735330G>C | CA366188141 | EPM2A,EPM2A-DT | c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-114+666C>G (n.-114+666C>G) c.141C>G c.-114+578C>G (n.-114+578C>G) n.97C>G n.185C>G n.82+578C>G n.52+410G>C c.-501C>G (n.-501C>G) n.191C>G n.114+578C>G c.-455C>G (n.-455C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.116+578C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735330G= | CA1670286275 | EPM2A,EPM2A-DT | c.169C= (p.Pro57=) c.-114+666C= (n.-114+666C=) c.141C= c.-114+578C= (n.-114+578C=) n.97C= n.185C= n.82+578C= n.52+410G= c.-501C= (n.-501C=) n.191C= n.114+578C= c.-455C= (n.-455C=) c.-199C= (n.-199C=) n.116+578C= | |
6 | g.145735330G>T | CA366188142 | EPM2A,EPM2A-DT | c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-114+666C>A (n.-114+666C>A) c.141C>A c.-114+578C>A (n.-114+578C>A) n.97C>A n.185C>A n.82+578C>A n.52+410G>T c.-501C>A (n.-501C>A) n.191C>A n.114+578C>A c.-455C>A (n.-455C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.116+578C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735331C>A | CA366188145 | EPM2A,EPM2A-DT | c.168G>T (p.Glu56Asp) c.-114+665G>T (n.-114+665G>T) c.140G>T c.-114+577G>T (n.-114+577G>T) n.96G>T n.184G>T n.82+577G>T n.52+411C>A c.-502G>T (n.-502G>T) n.190G>T n.114+577G>T c.-456G>T (n.-456G>T) c.-200G>T (n.-200G>T) n.116+577G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735331C= | CA1670286276 | EPM2A,EPM2A-DT | c.168G= (p.Glu56=) c.-114+665G= (n.-114+665G=) c.140G= c.-114+577G= (n.-114+577G=) n.96G= n.184G= n.82+577G= n.52+411C= c.-502G= (n.-502G=) n.190G= n.114+577G= c.-456G= (n.-456G=) c.-200G= (n.-200G=) n.116+577G= | |
6 | g.145735331C>G | CA366188146 | EPM2A,EPM2A-DT | c.168G>C (p.Glu56Asp) c.-114+665G>C (n.-114+665G>C) c.140G>C c.-114+577G>C (n.-114+577G>C) n.96G>C n.184G>C n.82+577G>C n.52+411C>G c.-502G>C (n.-502G>C) n.190G>C n.114+577G>C c.-456G>C (n.-456G>C) c.-200G>C (n.-200G>C) n.116+577G>C | |
6 | g.145735331C>T | CA4035240 | EPM2A,EPM2A-DT | c.168G>A (p.Glu56=) c.-114+665G>A (n.-114+665G>A) c.140G>A c.-114+577G>A (n.-114+577G>A) n.96G>A n.184G>A n.82+577G>A n.52+411C>T c.-502G>A (n.-502G>A) n.190G>A n.114+577G>A c.-456G>A (n.-456G>A) c.-200G>A (n.-200G>A) n.116+577G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735332del | CA2773424310 | EPM2A,EPM2A-DT | c.167del (p.Glu56GlyfsTer?) c.-114+664del (n.-114+664del) c.139del c.-114+576del (n.-114+576del) n.95del n.183del n.82+576del n.52+412del c.-503del (n.-503del) n.189del n.114+576del c.-457del (n.-457del) c.-201del (n.-201del) n.116+576del | |
6 | g.145735332T>A | CA366188147 | EPM2A,EPM2A-DT | c.167A>T (p.Glu56Val) c.-114+664A>T (n.-114+664A>T) c.139A>T c.-114+576A>T (n.-114+576A>T) n.95A>T n.183A>T n.82+576A>T n.52+412T>A c.-503A>T (n.-503A>T) n.189A>T n.114+576A>T c.-457A>T (n.-457A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.116+576A>T | |
6 | g.145735332T>C | CA366188148 | EPM2A,EPM2A-DT | c.167A>G (p.Glu56Gly) c.-114+664A>G (n.-114+664A>G) c.139A>G c.-114+576A>G (n.-114+576A>G) n.95A>G n.183A>G n.82+576A>G n.52+412T>C c.-503A>G (n.-503A>G) n.189A>G n.114+576A>G c.-457A>G (n.-457A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.116+576A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735332T>G | CA366188149 | EPM2A,EPM2A-DT | c.167A>C (p.Glu56Ala) c.-114+664A>C (n.-114+664A>C) c.139A>C c.-114+576A>C (n.-114+576A>C) n.95A>C n.183A>C n.82+576A>C n.52+412T>G c.-503A>C (n.-503A>C) n.189A>C n.114+576A>C c.-457A>C (n.-457A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.116+576A>C | |
6 | g.145735333C>A | CA314494 | EPM2A,EPM2A-DT | c.166G>T (p.Glu56Ter) c.-114+663G>T (n.-114+663G>T) c.138G>T c.-114+575G>T (n.-114+575G>T) n.94G>T n.182G>T n.82+575G>T n.52+413C>A c.-504G>T (n.-504G>T) n.188G>T n.114+575G>T c.-458G>T (n.-458G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) n.116+575G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735333C= | CA1670286277 | EPM2A,EPM2A-DT | c.166G= (p.Glu56=) c.-114+663G= (n.-114+663G=) c.138G= c.-114+575G= (n.-114+575G=) n.94G= n.182G= n.82+575G= n.52+413C= c.-504G= (n.-504G=) n.188G= n.114+575G= c.-458G= (n.-458G=) c.-202G= (n.-202G=) n.116+575G= | |
6 | g.145735333C>G | CA366188150 | EPM2A,EPM2A-DT | c.166G>C (p.Glu56Gln) c.-114+663G>C (n.-114+663G>C) c.138G>C c.-114+575G>C (n.-114+575G>C) n.94G>C n.182G>C n.82+575G>C n.52+413C>G c.-504G>C (n.-504G>C) n.188G>C n.114+575G>C c.-458G>C (n.-458G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) n.116+575G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735333C>T | CA366188151 | EPM2A,EPM2A-DT | c.166G>A (p.Glu56Lys) c.-114+663G>A (n.-114+663G>A) c.138G>A c.-114+575G>A (n.-114+575G>A) n.94G>A n.182G>A n.82+575G>A n.52+413C>T c.-504G>A (n.-504G>A) n.188G>A n.114+575G>A c.-458G>A (n.-458G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) n.116+575G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735334C>A | CA366188152 | EPM2A,EPM2A-DT | c.165G>T (p.Gln55His) c.-114+662G>T (n.-114+662G>T) c.137G>T c.-114+574G>T (n.-114+574G>T) n.93G>T n.181G>T n.82+574G>T n.52+414C>A c.-505G>T (n.-505G>T) n.187G>T n.114+574G>T c.-459G>T (n.-459G>T) c.-203G>T (n.-203G>T) n.116+574G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735334C>G | CA366188153 | EPM2A,EPM2A-DT | c.165G>C (p.Gln55His) c.-114+662G>C (n.-114+662G>C) c.137G>C c.-114+574G>C (n.-114+574G>C) n.93G>C n.181G>C n.82+574G>C n.52+414C>G c.-505G>C (n.-505G>C) n.187G>C n.114+574G>C c.-459G>C (n.-459G>C) c.-203G>C (n.-203G>C) n.116+574G>C | |
6 | g.145735334C>T | CA452726283 | EPM2A,EPM2A-DT | c.165G>A (p.Gln55=) c.-114+662G>A (n.-114+662G>A) c.137G>A c.-114+574G>A (n.-114+574G>A) n.93G>A n.181G>A n.82+574G>A n.52+414C>T c.-505G>A (n.-505G>A) n.187G>A n.114+574G>A c.-459G>A (n.-459G>A) c.-203G>A (n.-203G>A) n.116+574G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735334_145735335insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTT | CA2680645215 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164_165insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (p.Gln55_Glu56insLysSerPheProSerGlnLysAsnSerThrLysArg) c.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+661_-114+662insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG) c.136_137insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG c.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-114+573_-114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG) n.92_93insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG n.180_181insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG n.82+573_82+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG n.52+414_52+415insCTTTTTGTTGAATTCTTCTGACTGGGGAATGATTTT c.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-506_-505insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG) n.186_187insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG n.114+573_114+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG c.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-460_-459insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG) c.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG (n.-204_-203insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG) n.116+573_116+574insAAAATCATTCCCCAGTCAGAAGAATTCAACAAAAAG | gnomAD v4 |
6 | g.145735335T>A | CA366188162 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164A>T (p.Gln55Leu) c.-114+661A>T (n.-114+661A>T) c.136A>T c.-114+573A>T (n.-114+573A>T) n.92A>T n.180A>T n.82+573A>T n.52+415T>A c.-506A>T (n.-506A>T) n.186A>T n.114+573A>T c.-460A>T (n.-460A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.116+573A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735335T>C | CA366188160 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164A>G (p.Gln55Arg) c.-114+661A>G (n.-114+661A>G) c.136A>G c.-114+573A>G (n.-114+573A>G) n.92A>G n.180A>G n.82+573A>G n.52+415T>C c.-506A>G (n.-506A>G) n.186A>G n.114+573A>G c.-460A>G (n.-460A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.116+573A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735335T>G | CA366188155 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164A>C (p.Gln55Pro) c.-114+661A>C (n.-114+661A>C) c.136A>C c.-114+573A>C (n.-114+573A>C) n.92A>C n.180A>C n.82+573A>C n.52+415T>G c.-506A>C (n.-506A>C) n.186A>C n.114+573A>C c.-460A>C (n.-460A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.116+573A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735335T= | CA1670286278 | EPM2A,EPM2A-DT | c.164A= (p.Gln55=) c.-114+661A= (n.-114+661A=) c.136A= c.-114+573A= (n.-114+573A=) n.92A= n.180A= n.82+573A= n.52+415T= c.-506A= (n.-506A=) n.186A= n.114+573A= c.-460A= (n.-460A=) c.-204A= (n.-204A=) n.116+573A= | |
6 | g.145735336del | CA2680645216 | EPM2A,EPM2A-DT | c.163del (p.Gln55ArgfsTer?) c.-114+660del (n.-114+660del) c.135del c.-114+572del (n.-114+572del) n.91del n.179del n.82+572del n.52+416del c.-507del (n.-507del) n.185del n.114+572del c.-461del (n.-461del) c.-205del (n.-205del) n.116+572del | gnomAD v4 |
6 | g.145735336G>A | CA16618251 | EPM2A,EPM2A-DT | c.163C>T (p.Gln55Ter) c.-114+660C>T (n.-114+660C>T) c.135C>T c.-114+572C>T (n.-114+572C>T) n.91C>T n.179C>T n.82+572C>T n.52+416G>A c.-507C>T (n.-507C>T) n.185C>T n.114+572C>T c.-461C>T (n.-461C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.116+572C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735336G>C | CA366188164 | EPM2A,EPM2A-DT | c.163C>G (p.Gln55Glu) c.-114+660C>G (n.-114+660C>G) c.135C>G c.-114+572C>G (n.-114+572C>G) n.91C>G n.179C>G n.82+572C>G n.52+416G>C c.-507C>G (n.-507C>G) n.185C>G n.114+572C>G c.-461C>G (n.-461C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.116+572C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735336G= | CA1670286279 | EPM2A,EPM2A-DT | c.163C= (p.Gln55=) c.-114+660C= (n.-114+660C=) c.135C= c.-114+572C= (n.-114+572C=) n.91C= n.179C= n.82+572C= n.52+416G= c.-507C= (n.-507C=) n.185C= n.114+572C= c.-461C= (n.-461C=) c.-205C= (n.-205C=) n.116+572C= | |
6 | g.145735336G>T | CA152750 | EPM2A,EPM2A-DT | c.163C>A (p.Gln55Lys) c.-114+660C>A (n.-114+660C>A) c.135C>A c.-114+572C>A (n.-114+572C>A) n.91C>A n.179C>A n.82+572C>A n.52+416G>T c.-507C>A (n.-507C>A) n.185C>A n.114+572C>A c.-461C>A (n.-461C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.116+572C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735337del | CA2680645217 | EPM2A,EPM2A-DT | c.162del (p.Gln55ArgfsTer?) c.-114+659del (n.-114+659del) c.134del c.-114+571del (n.-114+571del) n.90del n.178del n.82+571del n.52+417del c.-508del (n.-508del) n.184del n.114+571del c.-462del (n.-462del) c.-206del (n.-206del) n.116+571del | gnomAD v4 |
6 | g.145735337C>A | CA452726295 | EPM2A,EPM2A-DT | c.162G>T (p.Leu54=) c.-114+659G>T (n.-114+659G>T) c.134G>T c.-114+571G>T (n.-114+571G>T) n.90G>T n.178G>T n.82+571G>T n.52+417C>A c.-508G>T (n.-508G>T) n.184G>T n.114+571G>T c.-462G>T (n.-462G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.116+571G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735337C= | CA1670286280 | EPM2A,EPM2A-DT | c.162G= (p.Leu54=) c.-114+659G= (n.-114+659G=) c.134G= c.-114+571G= (n.-114+571G=) n.90G= n.178G= n.82+571G= n.52+417C= c.-508G= (n.-508G=) n.184G= n.114+571G= c.-462G= (n.-462G=) c.-206G= (n.-206G=) n.116+571G= | |
6 | g.145735337C>G | CA452726291 | EPM2A,EPM2A-DT | c.162G>C (p.Leu54=) c.-114+659G>C (n.-114+659G>C) c.134G>C c.-114+571G>C (n.-114+571G>C) n.90G>C n.178G>C n.82+571G>C n.52+417C>G c.-508G>C (n.-508G>C) n.184G>C n.114+571G>C c.-462G>C (n.-462G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.116+571G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735337C>T | CA452726294 | EPM2A,EPM2A-DT | c.162G>A (p.Leu54=) c.-114+659G>A (n.-114+659G>A) c.134G>A c.-114+571G>A (n.-114+571G>A) n.90G>A n.178G>A n.82+571G>A n.52+417C>T c.-508G>A (n.-508G>A) n.184G>A n.114+571G>A c.-462G>A (n.-462G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.116+571G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735338A>C | CA366188167 | EPM2A,EPM2A-DT | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-114+658T>G (n.-114+658T>G) c.133T>G c.-114+570T>G (n.-114+570T>G) n.89T>G n.177T>G n.82+570T>G n.52+418A>C c.-509T>G (n.-509T>G) n.183T>G n.114+570T>G c.-463T>G (n.-463T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.116+570T>G | |
6 | g.145735338A>G | CA366188169 | EPM2A,EPM2A-DT | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-114+658T>C (n.-114+658T>C) c.133T>C c.-114+570T>C (n.-114+570T>C) n.89T>C n.177T>C n.82+570T>C n.52+418A>G c.-509T>C (n.-509T>C) n.183T>C n.114+570T>C c.-463T>C (n.-463T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.116+570T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735338A>T | CA366188171 | EPM2A,EPM2A-DT | c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-114+658T>A (n.-114+658T>A) c.133T>A c.-114+570T>A (n.-114+570T>A) n.89T>A n.177T>A n.82+570T>A n.52+418A>T c.-509T>A (n.-509T>A) n.183T>A n.114+570T>A c.-463T>A (n.-463T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.116+570T>A | |
6 | g.145735339G>A | CA452726297 | EPM2A,EPM2A-DT | c.160C>T (p.Leu54=) c.-114+657C>T (n.-114+657C>T) c.132C>T c.-114+569C>T (n.-114+569C>T) n.88C>T n.176C>T n.82+569C>T n.52+419G>A c.-510C>T (n.-510C>T) n.182C>T n.114+569C>T c.-464C>T (n.-464C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.116+569C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735339G>C | CA366188173 | EPM2A,EPM2A-DT | c.160C>G (p.Leu54Val) c.-114+657C>G (n.-114+657C>G) c.132C>G c.-114+569C>G (n.-114+569C>G) n.88C>G n.176C>G n.82+569C>G n.52+419G>C c.-510C>G (n.-510C>G) n.182C>G n.114+569C>G c.-464C>G (n.-464C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.116+569C>G | |
6 | g.145735339G>T | CA366188174 | EPM2A,EPM2A-DT | c.160C>A (p.Leu54Met) c.-114+657C>A (n.-114+657C>A) c.132C>A c.-114+569C>A (n.-114+569C>A) n.88C>A n.176C>A n.82+569C>A n.52+419G>T c.-510C>A (n.-510C>A) n.182C>A n.114+569C>A c.-464C>A (n.-464C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.116+569C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735339_145735340delinsAC | CA2499218129 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159_160delinsGT (p.Ala53=) c.-114+656_-114+657delinsGT (n.-114+656_-114+657delinsGT) c.131_132delinsGT c.-114+568_-114+569delinsGT (n.-114+568_-114+569delinsGT) n.87_88delinsGT n.175_176delinsGT n.82+568_82+569delinsGT n.52+419_52+420delinsAC c.-511_-510delinsGT (n.-511_-510delinsGT) n.181_182delinsGT n.114+568_114+569delinsGT c.-465_-464delinsGT (n.-465_-464delinsGT) c.-209_-208delinsGT (n.-209_-208delinsGT) n.116+568_116+569delinsGT | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735340G>A | CA4035241 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159C>T (p.Ala53=) c.-114+656C>T (n.-114+656C>T) c.131C>T c.-114+568C>T (n.-114+568C>T) n.87C>T n.175C>T n.82+568C>T n.52+420G>A c.-511C>T (n.-511C>T) n.181C>T n.114+568C>T c.-465C>T (n.-465C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) n.116+568C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735340G>C | CA148410 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159C>G (p.Ala53=) c.-114+656C>G (n.-114+656C>G) c.131C>G c.-114+568C>G (n.-114+568C>G) n.87C>G n.175C>G n.82+568C>G n.52+420G>C c.-511C>G (n.-511C>G) n.181C>G n.114+568C>G c.-465C>G (n.-465C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) n.116+568C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735340G= | CA1670286282 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159C= (p.Ala53=) c.-114+656C= (n.-114+656C=) c.131C= c.-114+568C= (n.-114+568C=) n.87C= n.175C= n.82+568C= n.52+420G= c.-511C= (n.-511C=) n.181C= n.114+568C= c.-465C= (n.-465C=) c.-209C= (n.-209C=) n.116+568C= | |
6 | g.145735340G>T | CA452726300 | EPM2A,EPM2A-DT | c.159C>A (p.Ala53=) c.-114+656C>A (n.-114+656C>A) c.131C>A c.-114+568C>A (n.-114+568C>A) n.87C>A n.175C>A n.82+568C>A n.52+420G>T c.-511C>A (n.-511C>A) n.181C>A n.114+568C>A c.-465C>A (n.-465C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) n.116+568C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735340_145735341delinsCC | CA2580075178 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158_159delinsGG (p.Ala53Gly) c.-114+655_-114+656delinsGG (n.-114+655_-114+656delinsGG) c.130_131delinsGG c.-114+567_-114+568delinsGG (n.-114+567_-114+568delinsGG) n.86_87delinsGG n.174_175delinsGG n.82+567_82+568delinsGG n.52+420_52+421delinsCC c.-512_-511delinsGG (n.-512_-511delinsGG) n.180_181delinsGG n.114+567_114+568delinsGG c.-466_-465delinsGG (n.-466_-465delinsGG) c.-210_-209delinsGG (n.-210_-209delinsGG) n.116+567_116+568delinsGG | ClinVar |
6 | g.145735340_145735342delinsCGT | CA314531 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157_159delinsACG (p.Ala53Thr) c.-114+654_-114+656delinsACG (n.-114+654_-114+656delinsACG) c.129_131delinsACG c.-114+566_-114+568delinsACG (n.-114+566_-114+568delinsACG) n.85_87delinsACG n.173_175delinsACG n.82+566_82+568delinsACG n.52+420_52+422delinsCGT c.-513_-511delinsACG (n.-513_-511delinsACG) n.179_181delinsACG n.114+566_114+568delinsACG c.-467_-465delinsACG (n.-467_-465delinsACG) c.-211_-209delinsACG (n.-211_-209delinsACG) n.116+566_116+568delinsACG | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735340_145735342delinsGGC | CA1670286281 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157_159delinsGCC (p.Ala53=) c.-114+654_-114+656delinsGCC (n.-114+654_-114+656delinsGCC) c.129_131delinsGCC c.-114+566_-114+568delinsGCC (n.-114+566_-114+568delinsGCC) n.85_87delinsGCC n.173_175delinsGCC n.82+566_82+568delinsGCC n.52+420_52+422delinsGGC c.-513_-511delinsGCC (n.-513_-511delinsGCC) n.179_181delinsGCC n.114+566_114+568delinsGCC c.-467_-465delinsGCC (n.-467_-465delinsGCC) c.-211_-209delinsGCC (n.-211_-209delinsGCC) n.116+566_116+568delinsGCC | |
6 | g.145735340_145735341insA | CA2843551288 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158_159insT (p.Leu54ProfsTer?) c.-114+655_-114+656insT (n.-114+655_-114+656insT) c.130_131insT c.-114+567_-114+568insT (n.-114+567_-114+568insT) n.86_87insT n.174_175insT n.82+567_82+568insT n.52+420_52+421insA c.-512_-511insT (n.-512_-511insT) n.180_181insT n.114+567_114+568insT c.-466_-465insT (n.-466_-465insT) c.-210_-209insT (n.-210_-209insT) n.116+567_116+568insT | |
6 | g.145735341G>A | CA366188177 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158C>T (p.Ala53Val) c.-114+655C>T (n.-114+655C>T) c.130C>T c.-114+567C>T (n.-114+567C>T) n.86C>T n.174C>T n.82+567C>T n.52+421G>A c.-512C>T (n.-512C>T) n.180C>T n.114+567C>T c.-466C>T (n.-466C>T) c.-210C>T (n.-210C>T) n.116+567C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735341G>C | CA366188179 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158C>G (p.Ala53Gly) c.-114+655C>G (n.-114+655C>G) c.130C>G c.-114+567C>G (n.-114+567C>G) n.86C>G n.174C>G n.82+567C>G n.52+421G>C c.-512C>G (n.-512C>G) n.180C>G n.114+567C>G c.-466C>G (n.-466C>G) c.-210C>G (n.-210C>G) n.116+567C>G | |
6 | g.145735341G= | CA1670286283 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158C= (p.Ala53=) c.-114+655C= (n.-114+655C=) c.130C= c.-114+567C= (n.-114+567C=) n.86C= n.174C= n.82+567C= n.52+421G= c.-512C= (n.-512C=) n.180C= n.114+567C= c.-466C= (n.-466C=) c.-210C= (n.-210C=) n.116+567C= | |
6 | g.145735341G>T | CA366188181 | EPM2A,EPM2A-DT | c.158C>A (p.Ala53Asp) c.-114+655C>A (n.-114+655C>A) c.130C>A c.-114+567C>A (n.-114+567C>A) n.86C>A n.174C>A n.82+567C>A n.52+421G>T c.-512C>A (n.-512C>A) n.180C>A n.114+567C>A c.-466C>A (n.-466C>A) c.-210C>A (n.-210C>A) n.116+567C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735342C>A | CA366188184 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157G>T (p.Ala53Ser) c.-114+654G>T (n.-114+654G>T) c.129G>T c.-114+566G>T (n.-114+566G>T) n.85G>T n.173G>T n.82+566G>T n.52+422C>A c.-513G>T (n.-513G>T) n.179G>T n.114+566G>T c.-467G>T (n.-467G>T) c.-211G>T (n.-211G>T) n.116+566G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735342C= | CA1670286284 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157G= (p.Ala53=) c.-114+654G= (n.-114+654G=) c.129G= c.-114+566G= (n.-114+566G=) n.85G= n.173G= n.82+566G= n.52+422C= c.-513G= (n.-513G=) n.179G= n.114+566G= c.-467G= (n.-467G=) c.-211G= (n.-211G=) n.116+566G= | |
6 | g.145735342C>G | CA366188186 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157G>C (p.Ala53Pro) c.-114+654G>C (n.-114+654G>C) c.129G>C c.-114+566G>C (n.-114+566G>C) n.85G>C n.173G>C n.82+566G>C n.52+422C>G c.-513G>C (n.-513G>C) n.179G>C n.114+566G>C c.-467G>C (n.-467G>C) c.-211G>C (n.-211G>C) n.116+566G>C | |
6 | g.145735342C>T | CA314492 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.-114+654G>A (n.-114+654G>A) c.129G>A c.-114+566G>A (n.-114+566G>A) n.85G>A n.173G>A n.82+566G>A n.52+422C>T c.-513G>A (n.-513G>A) n.179G>A n.114+566G>A c.-467G>A (n.-467G>A) c.-211G>A (n.-211G>A) n.116+566G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735343del | CA2680645218 | EPM2A,EPM2A-DT | c.157del (p.Ala53ProfsTer?) c.-114+654del (n.-114+654del) c.129del c.-114+566del (n.-114+566del) n.85del n.173del n.82+566del n.52+423del c.-513del (n.-513del) n.179del n.114+566del c.-467del (n.-467del) c.-211del (n.-211del) n.116+566del | gnomAD v4 |
6 | g.145735342_145735456del | CA915940653 | EPM2A,EPM2A-DT | c.43_157del (p.Gly15ProfsTer?) c.-114+540_-114+654del (n.-114+540_-114+654del) c.15_129del c.-114+452_-114+566del (n.-114+452_-114+566del) n.59_173del n.82+452_82+566del n.52+422_52+536del c.-627_-513del (n.-627_-513del) n.65_179del n.114+452_114+566del c.-581_-467del (n.-581_-467del) c.-325_-211del (n.-325_-211del) n.116+452_116+566del | |
6 | g.145735343C>A | CA452726306 | EPM2A,EPM2A-DT | c.156G>T (p.Leu52=) c.-114+653G>T (n.-114+653G>T) c.128G>T c.-114+565G>T (n.-114+565G>T) n.84G>T n.172G>T n.82+565G>T n.52+423C>A c.-514G>T (n.-514G>T) n.178G>T n.114+565G>T c.-468G>T (n.-468G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) n.116+565G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735343C= | CA1670286285 | EPM2A,EPM2A-DT | c.156G= (p.Leu52=) c.-114+653G= (n.-114+653G=) c.128G= c.-114+565G= (n.-114+565G=) n.84G= n.172G= n.82+565G= n.52+423C= c.-514G= (n.-514G=) n.178G= n.114+565G= c.-468G= (n.-468G=) c.-212G= (n.-212G=) n.116+565G= | |
6 | g.145735343C>G | CA452726309 | EPM2A,EPM2A-DT | c.156G>C (p.Leu52=) c.-114+653G>C (n.-114+653G>C) c.128G>C c.-114+565G>C (n.-114+565G>C) n.84G>C n.172G>C n.82+565G>C n.52+423C>G c.-514G>C (n.-514G>C) n.178G>C n.114+565G>C c.-468G>C (n.-468G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) n.116+565G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735343C>T | CA452726312 | EPM2A,EPM2A-DT | c.156G>A (p.Leu52=) c.-114+653G>A (n.-114+653G>A) c.128G>A c.-114+565G>A (n.-114+565G>A) n.84G>A n.172G>A n.82+565G>A n.52+423C>T c.-514G>A (n.-514G>A) n.178G>A n.114+565G>A c.-468G>A (n.-468G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) n.116+565G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735344del | CA2843551289 | EPM2A,EPM2A-DT | c.155del (p.Leu52ArgfsTer?) c.-114+652del (n.-114+652del) c.127del c.-114+564del (n.-114+564del) n.83del n.171del n.82+564del n.52+424del c.-515del (n.-515del) n.177del n.114+564del c.-469del (n.-469del) c.-213del (n.-213del) n.116+564del | |
6 | g.145735344A= | CA1670286286 | EPM2A,EPM2A-DT | c.155T= (p.Leu52=) c.-114+652T= (n.-114+652T=) c.127T= c.-114+564T= (n.-114+564T=) n.83T= n.171T= n.82+564T= n.52+424A= c.-515T= (n.-515T=) n.177T= n.114+564T= c.-469T= (n.-469T=) c.-213T= (n.-213T=) n.116+564T= | |
6 | g.145735344A>C | CA366188187 | EPM2A,EPM2A-DT | c.155T>G (p.Leu52Arg) c.-114+652T>G (n.-114+652T>G) c.127T>G c.-114+564T>G (n.-114+564T>G) n.83T>G n.171T>G n.82+564T>G n.52+424A>C c.-515T>G (n.-515T>G) n.177T>G n.114+564T>G c.-469T>G (n.-469T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) n.116+564T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735344A>G | CA366188188 | EPM2A,EPM2A-DT | c.155T>C (p.Leu52Pro) c.-114+652T>C (n.-114+652T>C) c.127T>C c.-114+564T>C (n.-114+564T>C) n.83T>C n.171T>C n.82+564T>C n.52+424A>G c.-515T>C (n.-515T>C) n.177T>C n.114+564T>C c.-469T>C (n.-469T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) n.116+564T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735344A>T | CA366188189 | EPM2A,EPM2A-DT | c.155T>A (p.Leu52Gln) c.-114+652T>A (n.-114+652T>A) c.127T>A c.-114+564T>A (n.-114+564T>A) n.83T>A n.171T>A n.82+564T>A n.52+424A>T c.-515T>A (n.-515T>A) n.177T>A n.114+564T>A c.-469T>A (n.-469T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) n.116+564T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735345G>A | CA452726315 | EPM2A,EPM2A-DT | c.154C>T (p.Leu52=) c.-114+651C>T (n.-114+651C>T) c.126C>T c.-114+563C>T (n.-114+563C>T) n.82C>T n.170C>T n.82+563C>T n.52+425G>A c.-516C>T (n.-516C>T) n.176C>T n.114+563C>T c.-470C>T (n.-470C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) n.116+563C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735345G>C | CA366188190 | EPM2A,EPM2A-DT | c.154C>G (p.Leu52Val) c.-114+651C>G (n.-114+651C>G) c.126C>G c.-114+563C>G (n.-114+563C>G) n.82C>G n.170C>G n.82+563C>G n.52+425G>C c.-516C>G (n.-516C>G) n.176C>G n.114+563C>G c.-470C>G (n.-470C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) n.116+563C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735345G= | CA1670286287 | EPM2A,EPM2A-DT | c.154C= (p.Leu52=) c.-114+651C= (n.-114+651C=) c.126C= c.-114+563C= (n.-114+563C=) n.82C= n.170C= n.82+563C= n.52+425G= c.-516C= (n.-516C=) n.176C= n.114+563C= c.-470C= (n.-470C=) c.-214C= (n.-214C=) n.116+563C= | |
6 | g.145735345G>T | CA366188191 | EPM2A,EPM2A-DT | c.154C>A (p.Leu52Met) c.-114+651C>A (n.-114+651C>A) c.126C>A c.-114+563C>A (n.-114+563C>A) n.82C>A n.170C>A n.82+563C>A n.52+425G>T c.-516C>A (n.-516C>A) n.176C>A n.114+563C>A c.-470C>A (n.-470C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) n.116+563C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735347del | CA2680645219 | EPM2A,EPM2A-DT | c.154del (p.Leu52TrpfsTer?) c.-114+651del (n.-114+651del) c.126del c.-114+563del (n.-114+563del) n.82del n.170del n.82+563del n.52+427del c.-516del (n.-516del) n.176del n.114+563del c.-470del (n.-470del) c.-214del (n.-214del) n.116+563del | gnomAD v4 |
6 | g.145735345_145735387delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC | CA1670286288 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_154delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (p.Val38=) c.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+609_-114+651delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) c.84_126delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC c.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-114+521_-114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.40_82delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.128_170delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.82+521_82+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.52+425_52+467delinsGGGCCCCGTCGCCCGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGAC c.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-558_-516delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.134_176delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC n.114+521_114+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC c.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-512_-470delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) c.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC (n.-256_-214delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC) n.116+521_116+563delinsGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGCGGGCGACGGGGCCC | |
6 | g.145735350_145735422del | CA2825001454 | EPM2A,EPM2A-DT | c.82_154del (p.Glu28TrpfsTer?) c.-114+579_-114+651del (n.-114+579_-114+651del) c.54_126del c.-114+491_-114+563del (n.-114+491_-114+563del) n.10_82del n.98_170del n.82+491_82+563del n.52+430_52+502del c.-588_-516del (n.-588_-516del) n.104_176del n.114+491_114+563del c.-542_-470del (n.-542_-470del) c.-286_-214del (n.-286_-214del) n.116+491_116+563del | ClinVar |
6 | g.145735346G>A | CA452726323 | EPM2A,EPM2A-DT | c.153C>T (p.Ala51=) c.-114+650C>T (n.-114+650C>T) c.125C>T c.-114+562C>T (n.-114+562C>T) n.81C>T n.169C>T n.82+562C>T n.52+426G>A c.-517C>T (n.-517C>T) n.175C>T n.114+562C>T c.-471C>T (n.-471C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) n.116+562C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735346G>C | CA452726320 | EPM2A,EPM2A-DT | c.153C>G (p.Ala51=) c.-114+650C>G (n.-114+650C>G) c.125C>G c.-114+562C>G (n.-114+562C>G) n.81C>G n.169C>G n.82+562C>G n.52+426G>C c.-517C>G (n.-517C>G) n.175C>G n.114+562C>G c.-471C>G (n.-471C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) n.116+562C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735346G>T | CA452726319 | EPM2A,EPM2A-DT | c.153C>A (p.Ala51=) c.-114+650C>A (n.-114+650C>A) c.125C>A c.-114+562C>A (n.-114+562C>A) n.81C>A n.169C>A n.82+562C>A n.52+426G>T c.-517C>A (n.-517C>A) n.175C>A n.114+562C>A c.-471C>A (n.-471C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) n.116+562C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735350_145735377del | CA2680645220 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126_153del (p.Ala43TrpfsTer?) c.-114+623_-114+650del (n.-114+623_-114+650del) c.98_125del c.-114+535_-114+562del (n.-114+535_-114+562del) n.54_81del n.142_169del n.82+535_82+562del n.52+430_52+457del c.-544_-517del (n.-544_-517del) n.148_175del n.114+535_114+562del c.-498_-471del (n.-498_-471del) c.-242_-215del (n.-242_-215del) n.116+535_116+562del | gnomAD v4 |
6 | g.145735349_145735390dup | CA571439442 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_153dup (p.Ala51_Leu52insValArgLeuArgProAlaGlyThrAlaAlaGlyAspGlyAla) c.-114+609_-114+650dup (n.-114+609_-114+650dup) c.84_125dup c.-114+521_-114+562dup (n.-114+521_-114+562dup) n.40_81dup n.128_169dup n.82+521_82+562dup n.52+429_52+470dup c.-558_-517dup (n.-558_-517dup) n.134_175dup n.114+521_114+562dup c.-512_-471dup (n.-512_-471dup) c.-256_-215dup (n.-256_-215dup) n.116+521_116+562dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735349_145735390del | CA1095486021 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112_153del (p.Val38_Ala51del) c.-114+609_-114+650del (n.-114+609_-114+650del) c.84_125del c.-114+521_-114+562del (n.-114+521_-114+562del) n.40_81del n.128_169del n.82+521_82+562del n.52+429_52+470del c.-558_-517del (n.-558_-517del) n.134_175del n.114+521_114+562del c.-512_-471del (n.-512_-471del) c.-256_-215del (n.-256_-215del) n.116+521_116+562del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735347G>A | CA366188195 | EPM2A,EPM2A-DT | c.152C>T (p.Ala51Val) c.-114+649C>T (n.-114+649C>T) c.124C>T c.-114+561C>T (n.-114+561C>T) n.80C>T n.168C>T n.82+561C>T n.52+427G>A c.-518C>T (n.-518C>T) n.174C>T n.114+561C>T c.-472C>T (n.-472C>T) c.-216C>T (n.-216C>T) n.116+561C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735347G>C | CA366188193 | EPM2A,EPM2A-DT | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.-114+649C>G (n.-114+649C>G) c.124C>G c.-114+561C>G (n.-114+561C>G) n.80C>G n.168C>G n.82+561C>G n.52+427G>C c.-518C>G (n.-518C>G) n.174C>G n.114+561C>G c.-472C>G (n.-472C>G) c.-216C>G (n.-216C>G) n.116+561C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735347G= | CA1670286289 | EPM2A,EPM2A-DT | c.152C= (p.Ala51=) c.-114+649C= (n.-114+649C=) c.124C= c.-114+561C= (n.-114+561C=) n.80C= n.168C= n.82+561C= n.52+427G= c.-518C= (n.-518C=) n.174C= n.114+561C= c.-472C= (n.-472C=) c.-216C= (n.-216C=) n.116+561C= | |
6 | g.145735347G>T | CA16604987 | EPM2A,EPM2A-DT | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.-114+649C>A (n.-114+649C>A) c.124C>A c.-114+561C>A (n.-114+561C>A) n.80C>A n.168C>A n.82+561C>A n.52+427G>T c.-518C>A (n.-518C>A) n.174C>A n.114+561C>A c.-472C>A (n.-472C>A) c.-216C>A (n.-216C>A) n.116+561C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735347_145735348delinsGC | CA1670286290 | EPM2A,EPM2A-DT | c.151_152delinsGC (p.Ala51=) c.-114+648_-114+649delinsGC (n.-114+648_-114+649delinsGC) c.123_124delinsGC c.-114+560_-114+561delinsGC (n.-114+560_-114+561delinsGC) n.79_80delinsGC n.167_168delinsGC n.82+560_82+561delinsGC n.52+427_52+428delinsGC c.-519_-518delinsGC (n.-519_-518delinsGC) n.173_174delinsGC n.114+560_114+561delinsGC c.-473_-472delinsGC (n.-473_-472delinsGC) c.-217_-216delinsGC (n.-217_-216delinsGC) n.116+560_116+561delinsGC | |
6 | g.145735348C>A | CA366188197 | EPM2A,EPM2A-DT | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.-114+648G>T (n.-114+648G>T) c.123G>T c.-114+560G>T (n.-114+560G>T) n.79G>T n.167G>T n.82+560G>T n.52+428C>A c.-519G>T (n.-519G>T) n.173G>T n.114+560G>T c.-473G>T (n.-473G>T) c.-217G>T (n.-217G>T) n.116+560G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735348C>G | CA366188199 | EPM2A,EPM2A-DT | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.-114+648G>C (n.-114+648G>C) c.123G>C c.-114+560G>C (n.-114+560G>C) n.79G>C n.167G>C n.82+560G>C n.52+428C>G c.-519G>C (n.-519G>C) n.173G>C n.114+560G>C c.-473G>C (n.-473G>C) c.-217G>C (n.-217G>C) n.116+560G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735348C>T | CA366188201 | EPM2A,EPM2A-DT | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.-114+648G>A (n.-114+648G>A) c.123G>A c.-114+560G>A (n.-114+560G>A) n.79G>A n.167G>A n.82+560G>A n.52+428C>T c.-519G>A (n.-519G>A) n.173G>A n.114+560G>A c.-473G>A (n.-473G>A) c.-217G>A (n.-217G>A) n.116+560G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735351del | CA571439443 | EPM2A,EPM2A-DT | c.151del (p.Ala51ProfsTer?) c.-114+648del (n.-114+648del) c.123del c.-114+560del (n.-114+560del) n.79del n.167del n.82+560del n.52+431del c.-519del (n.-519del) n.173del n.114+560del c.-473del (n.-473del) c.-217del (n.-217del) n.116+560del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735348_145735349insG | CA2773424334 | EPM2A,EPM2A-DT | c.150_151insC (p.Ala51ArgfsTer?) c.-114+647_-114+648insC (n.-114+647_-114+648insC) c.122_123insC c.-114+559_-114+560insC (n.-114+559_-114+560insC) n.78_79insC n.166_167insC n.82+559_82+560insC n.52+428_52+429insG c.-520_-519insC (n.-520_-519insC) n.172_173insC n.114+559_114+560insC c.-474_-473insC (n.-474_-473insC) c.-218_-217insC (n.-218_-217insC) n.116+559_116+560insC | |
6 | g.145735349C>A | CA452726330 | EPM2A,EPM2A-DT | c.150G>T (p.Gly50=) c.-114+647G>T (n.-114+647G>T) c.122G>T c.-114+559G>T (n.-114+559G>T) n.78G>T n.166G>T n.82+559G>T n.52+429C>A c.-520G>T (n.-520G>T) n.172G>T n.114+559G>T c.-474G>T (n.-474G>T) c.-218G>T (n.-218G>T) n.116+559G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735349C= | CA1670286291 | EPM2A,EPM2A-DT | c.150G= (p.Gly50=) c.-114+647G= (n.-114+647G=) c.122G= c.-114+559G= (n.-114+559G=) n.78G= n.166G= n.82+559G= n.52+429C= c.-520G= (n.-520G=) n.172G= n.114+559G= c.-474G= (n.-474G=) c.-218G= (n.-218G=) n.116+559G= | |
6 | g.145735349C>G | CA452726332 | EPM2A,EPM2A-DT | c.150G>C (p.Gly50=) c.-114+647G>C (n.-114+647G>C) c.122G>C c.-114+559G>C (n.-114+559G>C) n.78G>C n.166G>C n.82+559G>C n.52+429C>G c.-520G>C (n.-520G>C) n.172G>C n.114+559G>C c.-474G>C (n.-474G>C) c.-218G>C (n.-218G>C) n.116+559G>C | |
6 | g.145735349C>T | CA452726335 | EPM2A,EPM2A-DT | c.150G>A (p.Gly50=) c.-114+647G>A (n.-114+647G>A) c.122G>A c.-114+559G>A (n.-114+559G>A) n.78G>A n.166G>A n.82+559G>A n.52+429C>T c.-520G>A (n.-520G>A) n.172G>A n.114+559G>A c.-474G>A (n.-474G>A) c.-218G>A (n.-218G>A) n.116+559G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735350C>A | CA366188203 | EPM2A,EPM2A-DT | c.149G>T (p.Gly50Val) c.-114+646G>T (n.-114+646G>T) c.121G>T c.-114+558G>T (n.-114+558G>T) n.77G>T n.165G>T n.82+558G>T n.52+430C>A c.-521G>T (n.-521G>T) n.171G>T n.114+558G>T c.-475G>T (n.-475G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) n.116+558G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735350C= | CA1670286292 | EPM2A,EPM2A-DT | c.149G= (p.Gly50=) c.-114+646G= (n.-114+646G=) c.121G= c.-114+558G= (n.-114+558G=) n.77G= n.165G= n.82+558G= n.52+430C= c.-521G= (n.-521G=) n.171G= n.114+558G= c.-475G= (n.-475G=) c.-219G= (n.-219G=) n.116+558G= | |
6 | g.145735350C>G | CA366188205 | EPM2A,EPM2A-DT | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.-114+646G>C (n.-114+646G>C) c.121G>C c.-114+558G>C (n.-114+558G>C) n.77G>C n.165G>C n.82+558G>C n.52+430C>G c.-521G>C (n.-521G>C) n.171G>C n.114+558G>C c.-475G>C (n.-475G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) n.116+558G>C | |
6 | g.145735350C>T | CA314482 | EPM2A,EPM2A-DT | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.-114+646G>A (n.-114+646G>A) c.121G>A c.-114+558G>A (n.-114+558G>A) n.77G>A n.165G>A n.82+558G>A n.52+430C>T c.-521G>A (n.-521G>A) n.171G>A n.114+558G>A c.-475G>A (n.-475G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) n.116+558G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735351C>A | CA366188209 | EPM2A,EPM2A-DT | c.148G>T (p.Gly50Trp) c.-114+645G>T (n.-114+645G>T) c.120G>T c.-114+557G>T (n.-114+557G>T) n.76G>T n.164G>T n.82+557G>T n.52+431C>A c.-522G>T (n.-522G>T) n.170G>T n.114+557G>T c.-476G>T (n.-476G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) n.116+557G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735351C= | CA1670286293 | EPM2A,EPM2A-DT | c.148G= (p.Gly50=) c.-114+645G= (n.-114+645G=) c.120G= c.-114+557G= (n.-114+557G=) n.76G= n.164G= n.82+557G= n.52+431C= c.-522G= (n.-522G=) n.170G= n.114+557G= c.-476G= (n.-476G=) c.-220G= (n.-220G=) n.116+557G= | |
6 | g.145735351C>G | CA366188211 | EPM2A,EPM2A-DT | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.-114+645G>C (n.-114+645G>C) c.120G>C c.-114+557G>C (n.-114+557G>C) n.76G>C n.164G>C n.82+557G>C n.52+431C>G c.-522G>C (n.-522G>C) n.170G>C n.114+557G>C c.-476G>C (n.-476G>C) c.-220G>C (n.-220G>C) n.116+557G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735351C>T | CA314480 | EPM2A,EPM2A-DT | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.-114+645G>A (n.-114+645G>A) c.120G>A c.-114+557G>A (n.-114+557G>A) n.76G>A n.164G>A n.82+557G>A n.52+431C>T c.-522G>A (n.-522G>A) n.170G>A n.114+557G>A c.-476G>A (n.-476G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) n.116+557G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735351_145735352insT | CA2680645221 | EPM2A,EPM2A-DT | c.147_148insA (p.Gly50ArgfsTer?) c.-114+644_-114+645insA (n.-114+644_-114+645insA) c.119_120insA c.-114+556_-114+557insA (n.-114+556_-114+557insA) n.75_76insA n.163_164insA n.82+556_82+557insA n.52+431_52+432insT c.-523_-522insA (n.-523_-522insA) n.169_170insA n.114+556_114+557insA c.-477_-476insA (n.-477_-476insA) c.-221_-220insA (n.-221_-220insA) n.116+556_116+557insA | gnomAD v4 |
6 | g.145735352G>A | CA452726339 | EPM2A,EPM2A-DT | c.147C>T (p.Asp49=) c.-114+644C>T (n.-114+644C>T) c.119C>T c.-114+556C>T (n.-114+556C>T) n.75C>T n.163C>T n.82+556C>T n.52+432G>A c.-523C>T (n.-523C>T) n.169C>T n.114+556C>T c.-477C>T (n.-477C>T) c.-221C>T (n.-221C>T) n.116+556C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735352G>C | CA366188213 | EPM2A,EPM2A-DT | c.147C>G (p.Asp49Glu) c.-114+644C>G (n.-114+644C>G) c.119C>G c.-114+556C>G (n.-114+556C>G) n.75C>G n.163C>G n.82+556C>G n.52+432G>C c.-523C>G (n.-523C>G) n.169C>G n.114+556C>G c.-477C>G (n.-477C>G) c.-221C>G (n.-221C>G) n.116+556C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735352G= | CA1670286294 | EPM2A,EPM2A-DT | c.147C= (p.Asp49=) c.-114+644C= (n.-114+644C=) c.119C= c.-114+556C= (n.-114+556C=) n.75C= n.163C= n.82+556C= n.52+432G= c.-523C= (n.-523C=) n.169C= n.114+556C= c.-477C= (n.-477C=) c.-221C= (n.-221C=) n.116+556C= | |
6 | g.145735352G>T | CA366188214 | EPM2A,EPM2A-DT | c.147C>A (p.Asp49Glu) c.-114+644C>A (n.-114+644C>A) c.119C>A c.-114+556C>A (n.-114+556C>A) n.75C>A n.163C>A n.82+556C>A n.52+432G>T c.-523C>A (n.-523C>A) n.169C>A n.114+556C>A c.-477C>A (n.-477C>A) c.-221C>A (n.-221C>A) n.116+556C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735353del | CA2773424339 | EPM2A,EPM2A-DT | c.146del (p.Asp49AlafsTer?) c.-114+643del (n.-114+643del) c.118del c.-114+555del (n.-114+555del) n.74del n.162del n.82+555del n.52+433del c.-524del (n.-524del) n.168del n.114+555del c.-478del (n.-478del) c.-222del (n.-222del) n.116+555del | |
6 | g.145735353T>A | CA366188215 | EPM2A,EPM2A-DT | c.146A>T (p.Asp49Val) c.-114+643A>T (n.-114+643A>T) c.118A>T c.-114+555A>T (n.-114+555A>T) n.74A>T n.162A>T n.82+555A>T n.52+433T>A c.-524A>T (n.-524A>T) n.168A>T n.114+555A>T c.-478A>T (n.-478A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) n.116+555A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735353T>C | CA149194983 | EPM2A,EPM2A-DT | c.146A>G (p.Asp49Gly) c.-114+643A>G (n.-114+643A>G) c.118A>G c.-114+555A>G (n.-114+555A>G) n.74A>G n.162A>G n.82+555A>G n.52+433T>C c.-524A>G (n.-524A>G) n.168A>G n.114+555A>G c.-478A>G (n.-478A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) n.116+555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735353T>G | CA366188216 | EPM2A,EPM2A-DT | c.146A>C (p.Asp49Ala) c.-114+643A>C (n.-114+643A>C) c.118A>C c.-114+555A>C (n.-114+555A>C) n.74A>C n.162A>C n.82+555A>C n.52+433T>G c.-524A>C (n.-524A>C) n.168A>C n.114+555A>C c.-478A>C (n.-478A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) n.116+555A>C | dbSNP |
6 | g.145735353T= | CA1670286295 | EPM2A,EPM2A-DT | c.146A= (p.Asp49=) c.-114+643A= (n.-114+643A=) c.118A= c.-114+555A= (n.-114+555A=) n.74A= n.162A= n.82+555A= n.52+433T= c.-524A= (n.-524A=) n.168A= n.114+555A= c.-478A= (n.-478A=) c.-222A= (n.-222A=) n.116+555A= | |
6 | g.145735354C>A | CA366188219 | EPM2A,EPM2A-DT | c.145G>T (p.Asp49Tyr) c.-114+642G>T (n.-114+642G>T) c.117G>T c.-114+554G>T (n.-114+554G>T) n.73G>T n.161G>T n.82+554G>T n.52+434C>A c.-525G>T (n.-525G>T) n.167G>T n.114+554G>T c.-479G>T (n.-479G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) n.116+554G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735354C= | CA1670286296 | EPM2A,EPM2A-DT | c.145G= (p.Asp49=) c.-114+642G= (n.-114+642G=) c.117G= c.-114+554G= (n.-114+554G=) n.73G= n.161G= n.82+554G= n.52+434C= c.-525G= (n.-525G=) n.167G= n.114+554G= c.-479G= (n.-479G=) c.-223G= (n.-223G=) n.116+554G= | |
6 | g.145735354C>G | CA366188221 | EPM2A,EPM2A-DT | c.145G>C (p.Asp49His) c.-114+642G>C (n.-114+642G>C) c.117G>C c.-114+554G>C (n.-114+554G>C) n.73G>C n.161G>C n.82+554G>C n.52+434C>G c.-525G>C (n.-525G>C) n.167G>C n.114+554G>C c.-479G>C (n.-479G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) n.116+554G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735354C>T | CA366188225 | EPM2A,EPM2A-DT | c.145G>A (p.Asp49Asn) c.-114+642G>A (n.-114+642G>A) c.117G>A c.-114+554G>A (n.-114+554G>A) n.73G>A n.161G>A n.82+554G>A n.52+434C>T c.-525G>A (n.-525G>A) n.167G>A n.114+554G>A c.-479G>A (n.-479G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) n.116+554G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735355_145735356del | CA2773424344 | EPM2A,EPM2A-DT | c.144_145del (p.Asp49ArgfsTer?) c.-114+641_-114+642del (n.-114+641_-114+642del) c.116_117del c.-114+553_-114+554del (n.-114+553_-114+554del) n.72_73del n.160_161del n.82+553_82+554del n.52+435_52+436del c.-526_-525del (n.-526_-525del) n.166_167del n.114+553_114+554del c.-480_-479del (n.-480_-479del) c.-224_-223del (n.-224_-223del) n.116+553_116+554del | |
6 | g.145735355G>A | CA452726344 | EPM2A,EPM2A-DT | c.144C>T (p.Gly48=) c.-114+641C>T (n.-114+641C>T) c.116C>T c.-114+553C>T (n.-114+553C>T) n.72C>T n.160C>T n.82+553C>T n.52+435G>A c.-526C>T (n.-526C>T) n.166C>T n.114+553C>T c.-480C>T (n.-480C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) n.116+553C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735355G>C | CA452726345 | EPM2A,EPM2A-DT | c.144C>G (p.Gly48=) c.-114+641C>G (n.-114+641C>G) c.116C>G c.-114+553C>G (n.-114+553C>G) n.72C>G n.160C>G n.82+553C>G n.52+435G>C c.-526C>G (n.-526C>G) n.166C>G n.114+553C>G c.-480C>G (n.-480C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) n.116+553C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735355G= | CA1670286297 | EPM2A,EPM2A-DT | c.144C= (p.Gly48=) c.-114+641C= (n.-114+641C=) c.116C= c.-114+553C= (n.-114+553C=) n.72C= n.160C= n.82+553C= n.52+435G= c.-526C= (n.-526C=) n.166C= n.114+553C= c.-480C= (n.-480C=) c.-224C= (n.-224C=) n.116+553C= | |
6 | g.145735355G>T | CA452726346 | EPM2A,EPM2A-DT | c.144C>A (p.Gly48=) c.-114+641C>A (n.-114+641C>A) c.116C>A c.-114+553C>A (n.-114+553C>A) n.72C>A n.160C>A n.82+553C>A n.52+435G>T c.-526C>A (n.-526C>A) n.166C>A n.114+553C>A c.-480C>A (n.-480C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) n.116+553C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735356C>A | CA366188226 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143G>T (p.Gly48Val) c.-114+640G>T (n.-114+640G>T) c.115G>T c.-114+552G>T (n.-114+552G>T) n.71G>T n.159G>T n.82+552G>T n.52+436C>A c.-527G>T (n.-527G>T) n.165G>T n.114+552G>T c.-481G>T (n.-481G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) n.116+552G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735356C= | CA1670286298 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143G= (p.Gly48=) c.-114+640G= (n.-114+640G=) c.115G= c.-114+552G= (n.-114+552G=) n.71G= n.159G= n.82+552G= n.52+436C= c.-527G= (n.-527G=) n.165G= n.114+552G= c.-481G= (n.-481G=) c.-225G= (n.-225G=) n.116+552G= | |
6 | g.145735356C>G | CA366188227 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143G>C (p.Gly48Ala) c.-114+640G>C (n.-114+640G>C) c.115G>C c.-114+552G>C (n.-114+552G>C) n.71G>C n.159G>C n.82+552G>C n.52+436C>G c.-527G>C (n.-527G>C) n.165G>C n.114+552G>C c.-481G>C (n.-481G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) n.116+552G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735356C>T | CA16605470 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143G>A (p.Gly48Asp) c.-114+640G>A (n.-114+640G>A) c.115G>A c.-114+552G>A (n.-114+552G>A) n.71G>A n.159G>A n.82+552G>A n.52+436C>T c.-527G>A (n.-527G>A) n.165G>A n.114+552G>A c.-481G>A (n.-481G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) n.116+552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735358dup | CA2573051065 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143dup (p.Asp49ArgfsTer?) c.-114+640dup (n.-114+640dup) c.115dup c.-114+552dup (n.-114+552dup) n.71dup n.159dup n.82+552dup n.52+438dup c.-527dup (n.-527dup) n.165dup n.114+552dup c.-481dup (n.-481dup) c.-225dup (n.-225dup) n.116+552dup | |
6 | g.145735356_145735358dup | CA2573051053 | EPM2A,EPM2A-DT | c.141_143dup (p.Gly48_Asp49insGly) c.-114+638_-114+640dup (n.-114+638_-114+640dup) c.113_115dup c.-114+550_-114+552dup (n.-114+550_-114+552dup) n.69_71dup n.157_159dup n.82+550_82+552dup n.52+436_52+438dup c.-529_-527dup (n.-529_-527dup) n.163_165dup n.114+550_114+552dup c.-483_-481dup (n.-483_-481dup) c.-227_-225dup (n.-227_-225dup) n.116+550_116+552dup | |
6 | g.145735358del | CA2680645222 | EPM2A,EPM2A-DT | c.143del (p.Gly48AlafsTer?) c.-114+640del (n.-114+640del) c.115del c.-114+552del (n.-114+552del) n.71del n.159del n.82+552del n.52+438del c.-527del (n.-527del) n.165del n.114+552del c.-481del (n.-481del) c.-225del (n.-225del) n.116+552del | gnomAD v4 |
6 | g.145735357C>A | CA366188233 | EPM2A,EPM2A-DT | c.142G>T (p.Gly48Cys) c.-114+639G>T (n.-114+639G>T) c.114G>T c.-114+551G>T (n.-114+551G>T) n.70G>T n.158G>T n.82+551G>T n.52+437C>A c.-528G>T (n.-528G>T) n.164G>T n.114+551G>T c.-482G>T (n.-482G>T) c.-226G>T (n.-226G>T) n.116+551G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735357C= | CA1670286299 | EPM2A,EPM2A-DT | c.142G= (p.Gly48=) c.-114+639G= (n.-114+639G=) c.114G= c.-114+551G= (n.-114+551G=) n.70G= n.158G= n.82+551G= n.52+437C= c.-528G= (n.-528G=) n.164G= n.114+551G= c.-482G= (n.-482G=) c.-226G= (n.-226G=) n.116+551G= | |
6 | g.145735357C>G | CA366188232 | EPM2A,EPM2A-DT | c.142G>C (p.Gly48Arg) c.-114+639G>C (n.-114+639G>C) c.114G>C c.-114+551G>C (n.-114+551G>C) n.70G>C n.158G>C n.82+551G>C n.52+437C>G c.-528G>C (n.-528G>C) n.164G>C n.114+551G>C c.-482G>C (n.-482G>C) c.-226G>C (n.-226G>C) n.116+551G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735357C>T | CA366188230 | EPM2A,EPM2A-DT | c.142G>A (p.Gly48Ser) c.-114+639G>A (n.-114+639G>A) c.114G>A c.-114+551G>A (n.-114+551G>A) n.70G>A n.158G>A n.82+551G>A n.52+437C>T c.-528G>A (n.-528G>A) n.164G>A n.114+551G>A c.-482G>A (n.-482G>A) c.-226G>A (n.-226G>A) n.116+551G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735361_145735395del | CA2680645223 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_142del (p.Ala37ArgfsTer?) c.-114+605_-114+639del (n.-114+605_-114+639del) c.80_114del c.-114+517_-114+551del (n.-114+517_-114+551del) n.36_70del n.124_158del n.82+517_82+551del n.52+441_52+475del c.-562_-528del (n.-562_-528del) n.130_164del n.114+517_114+551del c.-516_-482del (n.-516_-482del) c.-260_-226del (n.-260_-226del) n.116+517_116+551del | gnomAD v4 |
6 | g.145735358C>A | CA452726351 | EPM2A,EPM2A-DT | c.141G>T (p.Ala47=) c.-114+638G>T (n.-114+638G>T) c.113G>T c.-114+550G>T (n.-114+550G>T) n.69G>T n.157G>T n.82+550G>T n.52+438C>A c.-529G>T (n.-529G>T) n.163G>T n.114+550G>T c.-483G>T (n.-483G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) n.116+550G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735358C= | CA1670286300 | EPM2A,EPM2A-DT | c.141G= (p.Ala47=) c.-114+638G= (n.-114+638G=) c.113G= c.-114+550G= (n.-114+550G=) n.69G= n.157G= n.82+550G= n.52+438C= c.-529G= (n.-529G=) n.163G= n.114+550G= c.-483G= (n.-483G=) c.-227G= (n.-227G=) n.116+550G= | |
6 | g.145735358C>G | CA452726352 | EPM2A,EPM2A-DT | c.141G>C (p.Ala47=) c.-114+638G>C (n.-114+638G>C) c.113G>C c.-114+550G>C (n.-114+550G>C) n.69G>C n.157G>C n.82+550G>C n.52+438C>G c.-529G>C (n.-529G>C) n.163G>C n.114+550G>C c.-483G>C (n.-483G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) n.116+550G>C | |
6 | g.145735358C>T | CA452726353 | EPM2A,EPM2A-DT | c.141G>A (p.Ala47=) c.-114+638G>A (n.-114+638G>A) c.113G>A c.-114+550G>A (n.-114+550G>A) n.69G>A n.157G>A n.82+550G>A n.52+438C>T c.-529G>A (n.-529G>A) n.163G>A n.114+550G>A c.-483G>A (n.-483G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) n.116+550G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735358_145735359insCCCCCCGGG | CA1139770356 | EPM2A,EPM2A-DT | c.140_141insCCCGGGGGG (p.Ala47_Gly48insProGlyGly) c.-114+637_-114+638insCCCGGGGGG (n.-114+637_-114+638insCCCGGGGGG) c.112_113insCCCGGGGGG c.-114+549_-114+550insCCCGGGGGG (n.-114+549_-114+550insCCCGGGGGG) n.68_69insCCCGGGGGG n.156_157insCCCGGGGGG n.82+549_82+550insCCCGGGGGG n.52+438_52+439insCCCCCCGGG c.-530_-529insCCCGGGGGG (n.-530_-529insCCCGGGGGG) n.162_163insCCCGGGGGG n.114+549_114+550insCCCGGGGGG c.-484_-483insCCCGGGGGG (n.-484_-483insCCCGGGGGG) c.-228_-227insCCCGGGGGG (n.-228_-227insCCCGGGGGG) n.116+549_116+550insCCCGGGGGG | |
6 | g.145735359del | CA2573320389 | EPM2A,EPM2A-DT | c.140del (p.Ala47GlyfsTer?) c.-114+637del (n.-114+637del) c.112del c.-114+549del (n.-114+549del) n.68del n.156del n.82+549del n.52+439del c.-530del (n.-530del) n.162del n.114+549del c.-484del (n.-484del) c.-228del (n.-228del) n.116+549del | |
6 | g.145735359G>A | CA366188235 | EPM2A,EPM2A-DT | c.140C>T (p.Ala47Val) c.-114+637C>T (n.-114+637C>T) c.112C>T c.-114+549C>T (n.-114+549C>T) n.68C>T n.156C>T n.82+549C>T n.52+439G>A c.-530C>T (n.-530C>T) n.162C>T n.114+549C>T c.-484C>T (n.-484C>T) c.-228C>T (n.-228C>T) n.116+549C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735359G>C | CA366188237 | EPM2A,EPM2A-DT | c.140C>G (p.Ala47Gly) c.-114+637C>G (n.-114+637C>G) c.112C>G c.-114+549C>G (n.-114+549C>G) n.68C>G n.156C>G n.82+549C>G n.52+439G>C c.-530C>G (n.-530C>G) n.162C>G n.114+549C>G c.-484C>G (n.-484C>G) c.-228C>G (n.-228C>G) n.116+549C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735359G>T | CA366188239 | EPM2A,EPM2A-DT | c.140C>A (p.Ala47Glu) c.-114+637C>A (n.-114+637C>A) c.112C>A c.-114+549C>A (n.-114+549C>A) n.68C>A n.156C>A n.82+549C>A n.52+439G>T c.-530C>A (n.-530C>A) n.162C>A n.114+549C>A c.-484C>A (n.-484C>A) c.-228C>A (n.-228C>A) n.116+549C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735359_145735391delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCA | CA1670286301 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_140delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (p.Gly36=) c.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+605_-114+637delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) c.80_112delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC c.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-114+517_-114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.36_68delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.124_156delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.82+517_82+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.52+439_52+471delinsGCCGCGGTGCCGGCCGGCCTCAGGCGGACGGCA c.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-562_-530delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.130_162delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC n.114+517_114+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC c.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-516_-484delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) c.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC (n.-260_-228delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC) n.116+517_116+549delinsTGCCGTCCGCCTGAGGCCGGCCGGCACCGCGGC | |
6 | g.145735360C>A | CA366188241 | EPM2A,EPM2A-DT | c.139G>T (p.Ala47Ser) c.-114+636G>T (n.-114+636G>T) c.111G>T c.-114+548G>T (n.-114+548G>T) n.67G>T n.155G>T n.82+548G>T n.52+440C>A c.-531G>T (n.-531G>T) n.161G>T n.114+548G>T c.-485G>T (n.-485G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) n.116+548G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735360C= | CA1670286302 | EPM2A,EPM2A-DT | c.139G= (p.Ala47=) c.-114+636G= (n.-114+636G=) c.111G= c.-114+548G= (n.-114+548G=) n.67G= n.155G= n.82+548G= n.52+440C= c.-531G= (n.-531G=) n.161G= n.114+548G= c.-485G= (n.-485G=) c.-229G= (n.-229G=) n.116+548G= | |
6 | g.145735360C>G | CA366188243 | EPM2A,EPM2A-DT | c.139G>C (p.Ala47Pro) c.-114+636G>C (n.-114+636G>C) c.111G>C c.-114+548G>C (n.-114+548G>C) n.67G>C n.155G>C n.82+548G>C n.52+440C>G c.-531G>C (n.-531G>C) n.161G>C n.114+548G>C c.-485G>C (n.-485G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) n.116+548G>C | dbSNP |
6 | g.145735360C>T | CA366188245 | EPM2A,EPM2A-DT | c.139G>A (p.Ala47Thr) c.-114+636G>A (n.-114+636G>A) c.111G>A c.-114+548G>A (n.-114+548G>A) n.67G>A n.155G>A n.82+548G>A n.52+440C>T c.-531G>A (n.-531G>A) n.161G>A n.114+548G>A c.-485G>A (n.-485G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) n.116+548G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735361del | CA2680645224 | EPM2A,EPM2A-DT | c.139del (p.Ala47ArgfsTer?) c.-114+636del (n.-114+636del) c.111del c.-114+548del (n.-114+548del) n.67del n.155del n.82+548del n.52+441del c.-531del (n.-531del) n.161del n.114+548del c.-485del (n.-485del) c.-229del (n.-229del) n.116+548del | gnomAD v4 |
6 | g.145735365_145735396del | CA571439444 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108_139del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+605_-114+636del (n.-114+605_-114+636del) c.80_111del c.-114+517_-114+548del (n.-114+517_-114+548del) n.36_67del n.124_155del n.82+517_82+548del n.52+445_52+476del c.-562_-531del (n.-562_-531del) n.130_161del n.114+517_114+548del c.-516_-485del (n.-516_-485del) c.-260_-229del (n.-260_-229del) n.116+517_116+548del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735361C>A | CA452726357 | EPM2A,EPM2A-DT | c.138G>T (p.Ala46=) c.-114+635G>T (n.-114+635G>T) c.110G>T c.-114+547G>T (n.-114+547G>T) n.66G>T n.154G>T n.82+547G>T n.52+441C>A c.-532G>T (n.-532G>T) n.160G>T n.114+547G>T c.-486G>T (n.-486G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) n.116+547G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735361C= | CA1670286303 | EPM2A,EPM2A-DT | c.138G= (p.Ala46=) c.-114+635G= (n.-114+635G=) c.110G= c.-114+547G= (n.-114+547G=) n.66G= n.154G= n.82+547G= n.52+441C= c.-532G= (n.-532G=) n.160G= n.114+547G= c.-486G= (n.-486G=) c.-230G= (n.-230G=) n.116+547G= | |
6 | g.145735361C>G | CA452726358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.138G>C (p.Ala46=) c.-114+635G>C (n.-114+635G>C) c.110G>C c.-114+547G>C (n.-114+547G>C) n.66G>C n.154G>C n.82+547G>C n.52+441C>G c.-532G>C (n.-532G>C) n.160G>C n.114+547G>C c.-486G>C (n.-486G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) n.116+547G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735361C>T | CA452726359 | EPM2A,EPM2A-DT | c.138G>A (p.Ala46=) c.-114+635G>A (n.-114+635G>A) c.110G>A c.-114+547G>A (n.-114+547G>A) n.66G>A n.154G>A n.82+547G>A n.52+441C>T c.-532G>A (n.-532G>A) n.160G>A n.114+547G>A c.-486G>A (n.-486G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) n.116+547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735363_145735364del | CA2680645225 | EPM2A,EPM2A-DT | c.137_138del (p.Ala46GlyfsTer?) c.-114+634_-114+635del (n.-114+634_-114+635del) c.109_110del c.-114+546_-114+547del (n.-114+546_-114+547del) n.65_66del n.153_154del n.82+546_82+547del n.52+443_52+444del c.-533_-532del (n.-533_-532del) n.159_160del n.114+546_114+547del c.-487_-486del (n.-487_-486del) c.-231_-230del (n.-231_-230del) n.116+546_116+547del | gnomAD v4 |
6 | g.145735362G>A | CA366188250 | EPM2A,EPM2A-DT | c.137C>T (p.Ala46Val) c.-114+634C>T (n.-114+634C>T) c.109C>T c.-114+546C>T (n.-114+546C>T) n.65C>T n.153C>T n.82+546C>T n.52+442G>A c.-533C>T (n.-533C>T) n.159C>T n.114+546C>T c.-487C>T (n.-487C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) n.116+546C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735362G>C | CA366188249 | EPM2A,EPM2A-DT | c.137C>G (p.Ala46Gly) c.-114+634C>G (n.-114+634C>G) c.109C>G c.-114+546C>G (n.-114+546C>G) n.65C>G n.153C>G n.82+546C>G n.52+442G>C c.-533C>G (n.-533C>G) n.159C>G n.114+546C>G c.-487C>G (n.-487C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) n.116+546C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735362G= | CA1670286304 | EPM2A,EPM2A-DT | c.137C= (p.Ala46=) c.-114+634C= (n.-114+634C=) c.109C= c.-114+546C= (n.-114+546C=) n.65C= n.153C= n.82+546C= n.52+442G= c.-533C= (n.-533C=) n.159C= n.114+546C= c.-487C= (n.-487C=) c.-231C= (n.-231C=) n.116+546C= | |
6 | g.145735362G>T | CA366188247 | EPM2A,EPM2A-DT | c.137C>A (p.Ala46Glu) c.-114+634C>A (n.-114+634C>A) c.109C>A c.-114+546C>A (n.-114+546C>A) n.65C>A n.153C>A n.82+546C>A n.52+442G>T c.-533C>A (n.-533C>A) n.159C>A n.114+546C>A c.-487C>A (n.-487C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) n.116+546C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735363C>A | CA366188252 | EPM2A,EPM2A-DT | c.136G>T (p.Ala46Ser) c.-114+633G>T (n.-114+633G>T) c.108G>T c.-114+545G>T (n.-114+545G>T) n.64G>T n.152G>T n.82+545G>T n.52+443C>A c.-534G>T (n.-534G>T) n.158G>T n.114+545G>T c.-488G>T (n.-488G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) n.116+545G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735363C= | CA1670286305 | EPM2A,EPM2A-DT | c.136G= (p.Ala46=) c.-114+633G= (n.-114+633G=) c.108G= c.-114+545G= (n.-114+545G=) n.64G= n.152G= n.82+545G= n.52+443C= c.-534G= (n.-534G=) n.158G= n.114+545G= c.-488G= (n.-488G=) c.-232G= (n.-232G=) n.116+545G= | |
6 | g.145735363C>G | CA302699 | EPM2A,EPM2A-DT | c.136G>C (p.Ala46Pro) c.-114+633G>C (n.-114+633G>C) c.108G>C c.-114+545G>C (n.-114+545G>C) n.64G>C n.152G>C n.82+545G>C n.52+443C>G c.-534G>C (n.-534G>C) n.158G>C n.114+545G>C c.-488G>C (n.-488G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) n.116+545G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735363C>T | CA314520 | EPM2A,EPM2A-DT | c.136G>A (p.Ala46Thr) c.-114+633G>A (n.-114+633G>A) c.108G>A c.-114+545G>A (n.-114+545G>A) n.64G>A n.152G>A n.82+545G>A n.52+443C>T c.-534G>A (n.-534G>A) n.158G>A n.114+545G>A c.-488G>A (n.-488G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) n.116+545G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735364G>A | CA452726361 | EPM2A,EPM2A-DT | c.135C>T (p.Thr45=) c.-114+632C>T (n.-114+632C>T) c.107C>T c.-114+544C>T (n.-114+544C>T) n.63C>T n.151C>T n.82+544C>T n.52+444G>A c.-535C>T (n.-535C>T) n.157C>T n.114+544C>T c.-489C>T (n.-489C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) n.116+544C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735364G>C | CA452726362 | EPM2A,EPM2A-DT | c.135C>G (p.Thr45=) c.-114+632C>G (n.-114+632C>G) c.107C>G c.-114+544C>G (n.-114+544C>G) n.63C>G n.151C>G n.82+544C>G n.52+444G>C c.-535C>G (n.-535C>G) n.157C>G n.114+544C>G c.-489C>G (n.-489C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) n.116+544C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735364G= | CA1670286306 | EPM2A,EPM2A-DT | c.135C= (p.Thr45=) c.-114+632C= (n.-114+632C=) c.107C= c.-114+544C= (n.-114+544C=) n.63C= n.151C= n.82+544C= n.52+444G= c.-535C= (n.-535C=) n.157C= n.114+544C= c.-489C= (n.-489C=) c.-233C= (n.-233C=) n.116+544C= | |
6 | g.145735364G>T | CA452726363 | EPM2A,EPM2A-DT | c.135C>A (p.Thr45=) c.-114+632C>A (n.-114+632C>A) c.107C>A c.-114+544C>A (n.-114+544C>A) n.63C>A n.151C>A n.82+544C>A n.52+444G>T c.-535C>A (n.-535C>A) n.157C>A n.114+544C>A c.-489C>A (n.-489C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) n.116+544C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735364_145735367del | CA1139771551 | EPM2A,EPM2A-DT | c.132_135del (p.Thr45ArgfsTer?) c.-114+629_-114+632del (n.-114+629_-114+632del) c.104_107del c.-114+541_-114+544del (n.-114+541_-114+544del) n.60_63del n.148_151del n.82+541_82+544del n.52+444_52+447del c.-538_-535del (n.-538_-535del) n.154_157del n.114+541_114+544del c.-492_-489del (n.-492_-489del) c.-236_-233del (n.-236_-233del) n.116+541_116+544del | |
6 | g.145735365G>A | CA366188255 | EPM2A,EPM2A-DT | c.134C>T (p.Thr45Ile) c.-114+631C>T (n.-114+631C>T) c.106C>T c.-114+543C>T (n.-114+543C>T) n.62C>T n.150C>T n.82+543C>T n.52+445G>A c.-536C>T (n.-536C>T) n.156C>T n.114+543C>T c.-490C>T (n.-490C>T) c.-234C>T (n.-234C>T) n.116+543C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735365G>C | CA366188257 | EPM2A,EPM2A-DT | c.134C>G (p.Thr45Ser) c.-114+631C>G (n.-114+631C>G) c.106C>G c.-114+543C>G (n.-114+543C>G) n.62C>G n.150C>G n.82+543C>G n.52+445G>C c.-536C>G (n.-536C>G) n.156C>G n.114+543C>G c.-490C>G (n.-490C>G) c.-234C>G (n.-234C>G) n.116+543C>G | |
6 | g.145735365G>T | CA366188258 | EPM2A,EPM2A-DT | c.134C>A (p.Thr45Asn) c.-114+631C>A (n.-114+631C>A) c.106C>A c.-114+543C>A (n.-114+543C>A) n.62C>A n.150C>A n.82+543C>A n.52+445G>T c.-536C>A (n.-536C>A) n.156C>A n.114+543C>A c.-490C>A (n.-490C>A) c.-234C>A (n.-234C>A) n.116+543C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735366T>A | CA366188265 | EPM2A,EPM2A-DT | c.133A>T (p.Thr45Ser) c.-114+630A>T (n.-114+630A>T) c.105A>T c.-114+542A>T (n.-114+542A>T) n.61A>T n.149A>T n.82+542A>T n.52+446T>A c.-537A>T (n.-537A>T) n.155A>T n.114+542A>T c.-491A>T (n.-491A>T) c.-235A>T (n.-235A>T) n.116+542A>T | |
6 | g.145735366T>C | CA366188261 | EPM2A,EPM2A-DT | c.133A>G (p.Thr45Ala) c.-114+630A>G (n.-114+630A>G) c.105A>G c.-114+542A>G (n.-114+542A>G) n.61A>G n.149A>G n.82+542A>G n.52+446T>C c.-537A>G (n.-537A>G) n.155A>G n.114+542A>G c.-491A>G (n.-491A>G) c.-235A>G (n.-235A>G) n.116+542A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735366T>G | CA366188263 | EPM2A,EPM2A-DT | c.133A>C (p.Thr45Pro) c.-114+630A>C (n.-114+630A>C) c.105A>C c.-114+542A>C (n.-114+542A>C) n.61A>C n.149A>C n.82+542A>C n.52+446T>G c.-537A>C (n.-537A>C) n.155A>C n.114+542A>C c.-491A>C (n.-491A>C) c.-235A>C (n.-235A>C) n.116+542A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735366_145735397del | CA915940612 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102_133del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+599_-114+630del (n.-114+599_-114+630del) c.74_105del c.-114+511_-114+542del (n.-114+511_-114+542del) n.30_61del n.118_149del n.82+511_82+542del n.52+446_52+477del c.-568_-537del (n.-568_-537del) n.124_155del n.114+511_114+542del c.-522_-491del (n.-522_-491del) c.-266_-235del (n.-266_-235del) n.116+511_116+542del | |
6 | g.145735367G>A | CA452726367 | EPM2A,EPM2A-DT | c.132C>T (p.Gly44=) c.-114+629C>T (n.-114+629C>T) c.104C>T c.-114+541C>T (n.-114+541C>T) n.60C>T n.148C>T n.82+541C>T n.52+447G>A c.-538C>T (n.-538C>T) n.154C>T n.114+541C>T c.-492C>T (n.-492C>T) c.-236C>T (n.-236C>T) n.116+541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735367G>C | CA452726364 | EPM2A,EPM2A-DT | c.132C>G (p.Gly44=) c.-114+629C>G (n.-114+629C>G) c.104C>G c.-114+541C>G (n.-114+541C>G) n.60C>G n.148C>G n.82+541C>G n.52+447G>C c.-538C>G (n.-538C>G) n.154C>G n.114+541C>G c.-492C>G (n.-492C>G) c.-236C>G (n.-236C>G) n.116+541C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735367G= | CA1670286307 | EPM2A,EPM2A-DT | c.132C= (p.Gly44=) c.-114+629C= (n.-114+629C=) c.104C= c.-114+541C= (n.-114+541C=) n.60C= n.148C= n.82+541C= n.52+447G= c.-538C= (n.-538C=) n.154C= n.114+541C= c.-492C= (n.-492C=) c.-236C= (n.-236C=) n.116+541C= | |
6 | g.145735367G>T | CA452726365 | EPM2A,EPM2A-DT | c.132C>A (p.Gly44=) c.-114+629C>A (n.-114+629C>A) c.104C>A c.-114+541C>A (n.-114+541C>A) n.60C>A n.148C>A n.82+541C>A n.52+447G>T c.-538C>A (n.-538C>A) n.154C>A n.114+541C>A c.-492C>A (n.-492C>A) c.-236C>A (n.-236C>A) n.116+541C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735374_145735377del | CA2578762129 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129_132del (p.Gly44ProfsTer?) c.-114+626_-114+629del (n.-114+626_-114+629del) c.101_104del c.-114+538_-114+541del (n.-114+538_-114+541del) n.57_60del n.145_148del n.82+538_82+541del n.52+454_52+457del c.-541_-538del (n.-541_-538del) n.151_154del n.114+538_114+541del c.-495_-492del (n.-495_-492del) c.-239_-236del (n.-239_-236del) n.116+538_116+541del | gnomAD v4 |
6 | g.145735368C>A | CA366188267 | EPM2A,EPM2A-DT | c.131G>T (p.Gly44Val) c.-114+628G>T (n.-114+628G>T) c.103G>T c.-114+540G>T (n.-114+540G>T) n.59G>T n.147G>T n.82+540G>T n.52+448C>A c.-539G>T (n.-539G>T) n.153G>T n.114+540G>T c.-493G>T (n.-493G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) n.116+540G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735368C= | CA1670286308 | EPM2A,EPM2A-DT | c.131G= (p.Gly44=) c.-114+628G= (n.-114+628G=) c.103G= c.-114+540G= (n.-114+540G=) n.59G= n.147G= n.82+540G= n.52+448C= c.-539G= (n.-539G=) n.153G= n.114+540G= c.-493G= (n.-493G=) c.-237G= (n.-237G=) n.116+540G= | |
6 | g.145735368C>G | CA366188269 | EPM2A,EPM2A-DT | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.-114+628G>C (n.-114+628G>C) c.103G>C c.-114+540G>C (n.-114+540G>C) n.59G>C n.147G>C n.82+540G>C n.52+448C>G c.-539G>C (n.-539G>C) n.153G>C n.114+540G>C c.-493G>C (n.-493G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) n.116+540G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735368C>T | CA366188271 | EPM2A,EPM2A-DT | c.131G>A (p.Gly44Asp) c.-114+628G>A (n.-114+628G>A) c.103G>A c.-114+540G>A (n.-114+540G>A) n.59G>A n.147G>A n.82+540G>A n.52+448C>T c.-539G>A (n.-539G>A) n.153G>A n.114+540G>A c.-493G>A (n.-493G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) n.116+540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735369C>A | CA366188273 | EPM2A,EPM2A-DT | c.130G>T (p.Gly44Cys) c.-114+627G>T (n.-114+627G>T) c.102G>T c.-114+539G>T (n.-114+539G>T) n.58G>T n.146G>T n.82+539G>T n.52+449C>A c.-540G>T (n.-540G>T) n.152G>T n.114+539G>T c.-494G>T (n.-494G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) n.116+539G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735369C= | CA1670286309 | EPM2A,EPM2A-DT | c.130G= (p.Gly44=) c.-114+627G= (n.-114+627G=) c.102G= c.-114+539G= (n.-114+539G=) n.58G= n.146G= n.82+539G= n.52+449C= c.-540G= (n.-540G=) n.152G= n.114+539G= c.-494G= (n.-494G=) c.-238G= (n.-238G=) n.116+539G= | |
6 | g.145735369C>G | CA366188276 | EPM2A,EPM2A-DT | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.-114+627G>C (n.-114+627G>C) c.102G>C c.-114+539G>C (n.-114+539G>C) n.58G>C n.146G>C n.82+539G>C n.52+449C>G c.-540G>C (n.-540G>C) n.152G>C n.114+539G>C c.-494G>C (n.-494G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) n.116+539G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735369C>T | CA366188277 | EPM2A,EPM2A-DT | c.130G>A (p.Gly44Ser) c.-114+627G>A (n.-114+627G>A) c.102G>A c.-114+539G>A (n.-114+539G>A) n.58G>A n.146G>A n.82+539G>A n.52+449C>T c.-540G>A (n.-540G>A) n.152G>A n.114+539G>A c.-494G>A (n.-494G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) n.116+539G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735370G>A | CA452726368 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129C>T (p.Ala43=) c.-114+626C>T (n.-114+626C>T) c.101C>T c.-114+538C>T (n.-114+538C>T) n.57C>T n.145C>T n.82+538C>T n.52+450G>A c.-541C>T (n.-541C>T) n.151C>T n.114+538C>T c.-495C>T (n.-495C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) n.116+538C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735370G>C | CA232479 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129C>G (p.Ala43=) c.-114+626C>G (n.-114+626C>G) c.101C>G c.-114+538C>G (n.-114+538C>G) n.57C>G n.145C>G n.82+538C>G n.52+450G>C c.-541C>G (n.-541C>G) n.151C>G n.114+538C>G c.-495C>G (n.-495C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) n.116+538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735370G= | CA1670286310 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129C= (p.Ala43=) c.-114+626C= (n.-114+626C=) c.101C= c.-114+538C= (n.-114+538C=) n.57C= n.145C= n.82+538C= n.52+450G= c.-541C= (n.-541C=) n.151C= n.114+538C= c.-495C= (n.-495C=) c.-239C= (n.-239C=) n.116+538C= | |
6 | g.145735370G>T | CA452726370 | EPM2A,EPM2A-DT | c.129C>A (p.Ala43=) c.-114+626C>A (n.-114+626C>A) c.101C>A c.-114+538C>A (n.-114+538C>A) n.57C>A n.145C>A n.82+538C>A n.52+450G>T c.-541C>A (n.-541C>A) n.151C>A n.114+538C>A c.-495C>A (n.-495C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) n.116+538C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735371G>A | CA366188280 | EPM2A,EPM2A-DT | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-114+625C>T (n.-114+625C>T) c.100C>T c.-114+537C>T (n.-114+537C>T) n.56C>T n.144C>T n.82+537C>T n.52+451G>A c.-542C>T (n.-542C>T) n.150C>T n.114+537C>T c.-496C>T (n.-496C>T) c.-240C>T (n.-240C>T) n.116+537C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735371G>C | CA366188282 | EPM2A,EPM2A-DT | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-114+625C>G (n.-114+625C>G) c.100C>G c.-114+537C>G (n.-114+537C>G) n.56C>G n.144C>G n.82+537C>G n.52+451G>C c.-542C>G (n.-542C>G) n.150C>G n.114+537C>G c.-496C>G (n.-496C>G) c.-240C>G (n.-240C>G) n.116+537C>G | |
6 | g.145735371G= | CA1670286311 | EPM2A,EPM2A-DT | c.128C= (p.Ala43=) c.-114+625C= (n.-114+625C=) c.100C= c.-114+537C= (n.-114+537C=) n.56C= n.144C= n.82+537C= n.52+451G= c.-542C= (n.-542C=) n.150C= n.114+537C= c.-496C= (n.-496C=) c.-240C= (n.-240C=) n.116+537C= | |
6 | g.145735371G>T | CA366188284 | EPM2A,EPM2A-DT | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-114+625C>A (n.-114+625C>A) c.100C>A c.-114+537C>A (n.-114+537C>A) n.56C>A n.144C>A n.82+537C>A n.52+451G>T c.-542C>A (n.-542C>A) n.150C>A n.114+537C>A c.-496C>A (n.-496C>A) c.-240C>A (n.-240C>A) n.116+537C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735372C>A | CA366188286 | EPM2A,EPM2A-DT | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-114+624G>T (n.-114+624G>T) c.99G>T c.-114+536G>T (n.-114+536G>T) n.55G>T n.143G>T n.82+536G>T n.52+452C>A c.-543G>T (n.-543G>T) n.149G>T n.114+536G>T c.-497G>T (n.-497G>T) c.-241G>T (n.-241G>T) n.116+536G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735372C>G | CA366188288 | EPM2A,EPM2A-DT | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-114+624G>C (n.-114+624G>C) c.99G>C c.-114+536G>C (n.-114+536G>C) n.55G>C n.143G>C n.82+536G>C n.52+452C>G c.-543G>C (n.-543G>C) n.149G>C n.114+536G>C c.-497G>C (n.-497G>C) c.-241G>C (n.-241G>C) n.116+536G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735372C>T | CA366188290 | EPM2A,EPM2A-DT | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-114+624G>A (n.-114+624G>A) c.99G>A c.-114+536G>A (n.-114+536G>A) n.55G>A n.143G>A n.82+536G>A n.52+452C>T c.-543G>A (n.-543G>A) n.149G>A n.114+536G>A c.-497G>A (n.-497G>A) c.-241G>A (n.-241G>A) n.116+536G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735372_145735373del | CA2680645226 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126_127del (p.Ala43ArgfsTer?) c.-114+623_-114+624del (n.-114+623_-114+624del) c.98_99del c.-114+535_-114+536del (n.-114+535_-114+536del) n.54_55del n.142_143del n.82+535_82+536del n.52+452_52+453del c.-544_-543del (n.-544_-543del) n.148_149del n.114+535_114+536del c.-498_-497del (n.-498_-497del) c.-242_-241del (n.-242_-241del) n.116+535_116+536del | gnomAD v4 |
6 | g.145735373C>A | CA452726461 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126G>T (p.Pro42=) c.-114+623G>T (n.-114+623G>T) c.98G>T c.-114+535G>T (n.-114+535G>T) n.54G>T n.142G>T n.82+535G>T n.52+453C>A c.-544G>T (n.-544G>T) n.148G>T n.114+535G>T c.-498G>T (n.-498G>T) c.-242G>T (n.-242G>T) n.116+535G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735373C>G | CA452726463 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126G>C (p.Pro42=) c.-114+623G>C (n.-114+623G>C) c.98G>C c.-114+535G>C (n.-114+535G>C) n.54G>C n.142G>C n.82+535G>C n.52+453C>G c.-544G>C (n.-544G>C) n.148G>C n.114+535G>C c.-498G>C (n.-498G>C) c.-242G>C (n.-242G>C) n.116+535G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735373C>T | CA452726462 | EPM2A,EPM2A-DT | c.126G>A (p.Pro42=) c.-114+623G>A (n.-114+623G>A) c.98G>A c.-114+535G>A (n.-114+535G>A) n.54G>A n.142G>A n.82+535G>A n.52+453C>T c.-544G>A (n.-544G>A) n.148G>A n.114+535G>A c.-498G>A (n.-498G>A) c.-242G>A (n.-242G>A) n.116+535G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735377_145735390del | CA2773424356 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113_126del (p.Val38GlyfsTer?) c.-114+610_-114+623del (n.-114+610_-114+623del) c.85_98del c.-114+522_-114+535del (n.-114+522_-114+535del) n.41_54del n.129_142del n.82+522_82+535del n.52+457_52+470del c.-557_-544del (n.-557_-544del) n.135_148del n.114+522_114+535del c.-511_-498del (n.-511_-498del) c.-255_-242del (n.-255_-242del) n.116+522_116+535del | |
6 | g.145735374G>A | CA366188292 | EPM2A,EPM2A-DT | c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-114+622C>T (n.-114+622C>T) c.97C>T c.-114+534C>T (n.-114+534C>T) n.53C>T n.141C>T n.82+534C>T n.52+454G>A c.-545C>T (n.-545C>T) n.147C>T n.114+534C>T c.-499C>T (n.-499C>T) c.-243C>T (n.-243C>T) n.116+534C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735374G>C | CA366188296 | EPM2A,EPM2A-DT | c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-114+622C>G (n.-114+622C>G) c.97C>G c.-114+534C>G (n.-114+534C>G) n.53C>G n.141C>G n.82+534C>G n.52+454G>C c.-545C>G (n.-545C>G) n.147C>G n.114+534C>G c.-499C>G (n.-499C>G) c.-243C>G (n.-243C>G) n.116+534C>G | |
6 | g.145735374G>T | CA366188294 | EPM2A,EPM2A-DT | c.125C>A (p.Pro42Gln) c.-114+622C>A (n.-114+622C>A) c.97C>A c.-114+534C>A (n.-114+534C>A) n.53C>A n.141C>A n.82+534C>A n.52+454G>T c.-545C>A (n.-545C>A) n.147C>A n.114+534C>A c.-499C>A (n.-499C>A) c.-243C>A (n.-243C>A) n.116+534C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735375del | CA2578762130 | EPM2A,EPM2A-DT | c.125del (p.Pro42ArgfsTer?) c.-114+622del (n.-114+622del) c.97del c.-114+534del (n.-114+534del) n.53del n.141del n.82+534del n.52+455del c.-545del (n.-545del) n.147del n.114+534del c.-499del (n.-499del) c.-243del (n.-243del) n.116+534del | gnomAD v4 |
6 | g.145735375G>A | CA366188298 | EPM2A,EPM2A-DT | c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-114+621C>T (n.-114+621C>T) c.96C>T c.-114+533C>T (n.-114+533C>T) n.52C>T n.140C>T n.82+533C>T n.52+455G>A c.-546C>T (n.-546C>T) n.146C>T n.114+533C>T c.-500C>T (n.-500C>T) c.-244C>T (n.-244C>T) n.116+533C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735375G>C | CA366188299 | EPM2A,EPM2A-DT | c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-114+621C>G (n.-114+621C>G) c.96C>G c.-114+533C>G (n.-114+533C>G) n.52C>G n.140C>G n.82+533C>G n.52+455G>C c.-546C>G (n.-546C>G) n.146C>G n.114+533C>G c.-500C>G (n.-500C>G) c.-244C>G (n.-244C>G) n.116+533C>G | |
6 | g.145735375G>T | CA366188301 | EPM2A,EPM2A-DT | c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-114+621C>A (n.-114+621C>A) c.96C>A c.-114+533C>A (n.-114+533C>A) n.52C>A n.140C>A n.82+533C>A n.52+455G>T c.-546C>A (n.-546C>A) n.146C>A n.114+533C>A c.-500C>A (n.-500C>A) c.-244C>A (n.-244C>A) n.116+533C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735376_145735381del | CA2680645227 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119_124del (p.Leu40_Arg41del) c.-114+616_-114+621del (n.-114+616_-114+621del) c.91_96del c.-114+528_-114+533del (n.-114+528_-114+533del) n.47_52del n.135_140del n.82+528_82+533del n.52+456_52+461del c.-551_-546del (n.-551_-546del) n.141_146del n.114+528_114+533del c.-505_-500del (n.-505_-500del) c.-249_-244del (n.-249_-244del) n.116+528_116+533del | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735410del | CA2573140657 | EPM2A,EPM2A-DT | c.92_124del (p.Arg31_Arg41del) c.-114+589_-114+621del (n.-114+589_-114+621del) c.64_96del c.-114+501_-114+533del (n.-114+501_-114+533del) n.20_52del n.108_140del n.82+501_82+533del n.52+458_52+490del c.-578_-546del (n.-578_-546del) n.114_146del n.114+501_114+533del c.-532_-500del (n.-532_-500del) c.-276_-244del (n.-276_-244del) n.116+501_116+533del | ClinVar dbSNP |
6 | g.145735376C>A | CA366188302 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>T (p.Arg41Ser) c.-114+620G>T (n.-114+620G>T) c.95G>T c.-114+532G>T (n.-114+532G>T) n.51G>T n.139G>T n.82+532G>T n.52+456C>A c.-547G>T (n.-547G>T) n.145G>T n.114+532G>T c.-501G>T (n.-501G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) n.116+532G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735376C>G | CA366188304 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>C (p.Arg41Ser) c.-114+620G>C (n.-114+620G>C) c.95G>C c.-114+532G>C (n.-114+532G>C) n.51G>C n.139G>C n.82+532G>C n.52+456C>G c.-547G>C (n.-547G>C) n.145G>C n.114+532G>C c.-501G>C (n.-501G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) n.116+532G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735376C>T | CA452726464 | EPM2A,EPM2A-DT | c.123G>A (p.Arg41=) c.-114+620G>A (n.-114+620G>A) c.95G>A c.-114+532G>A (n.-114+532G>A) n.51G>A n.139G>A n.82+532G>A n.52+456C>T c.-547G>A (n.-547G>A) n.145G>A n.114+532G>A c.-501G>A (n.-501G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) n.116+532G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735376_145735389delinsCCTCAGGCGGACGG | CA1670286312 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_123delinsCCGTCCGCCTGAGG (p.Ala37=) c.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+607_-114+620delinsCCGTCCGCCTGAGG) c.82_95delinsCCGTCCGCCTGAGG c.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-114+519_-114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.38_51delinsCCGTCCGCCTGAGG n.126_139delinsCCGTCCGCCTGAGG n.82+519_82+532delinsCCGTCCGCCTGAGG n.52+456_52+469delinsCCTCAGGCGGACGG c.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-560_-547delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.132_145delinsCCGTCCGCCTGAGG n.114+519_114+532delinsCCGTCCGCCTGAGG c.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-514_-501delinsCCGTCCGCCTGAGG) c.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG (n.-258_-245delinsCCGTCCGCCTGAGG) n.116+519_116+532delinsCCGTCCGCCTGAGG | |
6 | g.145735377C>A | CA366188307 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>T (p.Arg41Met) c.-114+619G>T (n.-114+619G>T) c.94G>T c.-114+531G>T (n.-114+531G>T) n.50G>T n.138G>T n.82+531G>T n.52+457C>A c.-548G>T (n.-548G>T) n.144G>T n.114+531G>T c.-502G>T (n.-502G>T) c.-246G>T (n.-246G>T) n.116+531G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735377C>G | CA366188308 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>C (p.Arg41Thr) c.-114+619G>C (n.-114+619G>C) c.94G>C c.-114+531G>C (n.-114+531G>C) n.50G>C n.138G>C n.82+531G>C n.52+457C>G c.-548G>C (n.-548G>C) n.144G>C n.114+531G>C c.-502G>C (n.-502G>C) c.-246G>C (n.-246G>C) n.116+531G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735377C>T | CA366188310 | EPM2A,EPM2A-DT | c.122G>A (p.Arg41Lys) c.-114+619G>A (n.-114+619G>A) c.94G>A c.-114+531G>A (n.-114+531G>A) n.50G>A n.138G>A n.82+531G>A n.52+457C>T c.-548G>A (n.-548G>A) n.144G>A n.114+531G>A c.-502G>A (n.-502G>A) c.-246G>A (n.-246G>A) n.116+531G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735390del | CA571439446 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_122del (p.Ala37GlyfsTer?) c.-114+607_-114+619del (n.-114+607_-114+619del) c.82_94del c.-114+519_-114+531del (n.-114+519_-114+531del) n.38_50del n.126_138del n.82+519_82+531del n.52+458_52+470del c.-560_-548del (n.-560_-548del) n.132_144del n.114+519_114+531del c.-514_-502del (n.-514_-502del) c.-258_-246del (n.-258_-246del) n.116+519_116+531del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>A | CA366188313 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>T (p.Arg41Trp) c.-114+618A>T (n.-114+618A>T) c.93A>T c.-114+530A>T (n.-114+530A>T) n.49A>T n.137A>T n.82+530A>T n.52+458T>A c.-549A>T (n.-549A>T) n.143A>T n.114+530A>T c.-503A>T (n.-503A>T) c.-247A>T (n.-247A>T) n.116+530A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>C | CA366188315 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>G (p.Arg41Gly) c.-114+618A>G (n.-114+618A>G) c.93A>G c.-114+530A>G (n.-114+530A>G) n.49A>G n.137A>G n.82+530A>G n.52+458T>C c.-549A>G (n.-549A>G) n.143A>G n.114+530A>G c.-503A>G (n.-503A>G) c.-247A>G (n.-247A>G) n.116+530A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735378T>G | CA452726466 | EPM2A,EPM2A-DT | c.121A>C (p.Arg41=) c.-114+618A>C (n.-114+618A>C) c.93A>C c.-114+530A>C (n.-114+530A>C) n.49A>C n.137A>C n.82+530A>C n.52+458T>G c.-549A>C (n.-549A>C) n.143A>C n.114+530A>C c.-503A>C (n.-503A>C) c.-247A>C (n.-247A>C) n.116+530A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735378_145735401del | CA2580075179 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98_121del (p.Glu33_Arg41delinsGly) c.-114+595_-114+618del (n.-114+595_-114+618del) c.70_93del c.-114+507_-114+530del (n.-114+507_-114+530del) n.26_49del n.114_137del n.82+507_82+530del n.52+458_52+481del c.-572_-549del (n.-572_-549del) n.120_143del n.114+507_114+530del c.-526_-503del (n.-526_-503del) c.-270_-247del (n.-270_-247del) n.116+507_116+530del | ClinVar |
6 | g.145735379C>A | CA452726467 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>T (p.Leu40=) c.-114+617G>T (n.-114+617G>T) c.92G>T c.-114+529G>T (n.-114+529G>T) n.48G>T n.136G>T n.82+529G>T n.52+459C>A c.-550G>T (n.-550G>T) n.142G>T n.114+529G>T c.-504G>T (n.-504G>T) c.-248G>T (n.-248G>T) n.116+529G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735379C= | CA1670286313 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G= (p.Leu40=) c.-114+617G= (n.-114+617G=) c.92G= c.-114+529G= (n.-114+529G=) n.48G= n.136G= n.82+529G= n.52+459C= c.-550G= (n.-550G=) n.142G= n.114+529G= c.-504G= (n.-504G=) c.-248G= (n.-248G=) n.116+529G= | |
6 | g.145735379C>G | CA452726468 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>C (p.Leu40=) c.-114+617G>C (n.-114+617G>C) c.92G>C c.-114+529G>C (n.-114+529G>C) n.48G>C n.136G>C n.82+529G>C n.52+459C>G c.-550G>C (n.-550G>C) n.142G>C n.114+529G>C c.-504G>C (n.-504G>C) c.-248G>C (n.-248G>C) n.116+529G>C | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145735379C>T | CA452726469 | EPM2A,EPM2A-DT | c.120G>A (p.Leu40=) c.-114+617G>A (n.-114+617G>A) c.92G>A c.-114+529G>A (n.-114+529G>A) n.48G>A n.136G>A n.82+529G>A n.52+459C>T c.-550G>A (n.-550G>A) n.142G>A n.114+529G>A c.-504G>A (n.-504G>A) c.-248G>A (n.-248G>A) n.116+529G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735381_145735391del | CA2578762131 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110_120del (p.Ala37GlufsTer?) c.-114+607_-114+617del (n.-114+607_-114+617del) c.82_92del c.-114+519_-114+529del (n.-114+519_-114+529del) n.38_48del n.126_136del n.82+519_82+529del n.52+461_52+471del c.-560_-550del (n.-560_-550del) n.132_142del n.114+519_114+529del c.-514_-504del (n.-514_-504del) c.-258_-248del (n.-258_-248del) n.116+519_116+529del | |
6 | g.145735380A= | CA1670286315 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T= (p.Leu40=) c.-114+616T= (n.-114+616T=) c.91T= c.-114+528T= (n.-114+528T=) n.47T= n.135T= n.82+528T= n.52+460A= c.-551T= (n.-551T=) n.141T= n.114+528T= c.-505T= (n.-505T=) c.-249T= (n.-249T=) n.116+528T= | |
6 | g.145735380A>C | CA366188317 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>G (p.Leu40Arg) c.-114+616T>G (n.-114+616T>G) c.91T>G c.-114+528T>G (n.-114+528T>G) n.47T>G n.135T>G n.82+528T>G n.52+460A>C c.-551T>G (n.-551T>G) n.141T>G n.114+528T>G c.-505T>G (n.-505T>G) c.-249T>G (n.-249T>G) n.116+528T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735380A>G | CA366188319 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>C (p.Leu40Pro) c.-114+616T>C (n.-114+616T>C) c.91T>C c.-114+528T>C (n.-114+528T>C) n.47T>C n.135T>C n.82+528T>C n.52+460A>G c.-551T>C (n.-551T>C) n.141T>C n.114+528T>C c.-505T>C (n.-505T>C) c.-249T>C (n.-249T>C) n.116+528T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735380A>T | CA366188321 | EPM2A,EPM2A-DT | c.119T>A (p.Leu40Gln) c.-114+616T>A (n.-114+616T>A) c.91T>A c.-114+528T>A (n.-114+528T>A) n.47T>A n.135T>A n.82+528T>A n.52+460A>T c.-551T>A (n.-551T>A) n.141T>A n.114+528T>A c.-505T>A (n.-505T>A) c.-249T>A (n.-249T>A) n.116+528T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735380_145735381delinsAG | CA1670286314 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118_119delinsCT (p.Leu40=) c.-114+615_-114+616delinsCT (n.-114+615_-114+616delinsCT) c.90_91delinsCT c.-114+527_-114+528delinsCT (n.-114+527_-114+528delinsCT) n.46_47delinsCT n.134_135delinsCT n.82+527_82+528delinsCT n.52+460_52+461delinsAG c.-552_-551delinsCT (n.-552_-551delinsCT) n.140_141delinsCT n.114+527_114+528delinsCT c.-506_-505delinsCT (n.-506_-505delinsCT) c.-250_-249delinsCT (n.-250_-249delinsCT) n.116+527_116+528delinsCT | |
6 | g.145735381G>A | CA452726470 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>T (p.Leu40=) c.-114+615C>T (n.-114+615C>T) c.90C>T c.-114+527C>T (n.-114+527C>T) n.46C>T n.134C>T n.82+527C>T n.52+461G>A c.-552C>T (n.-552C>T) n.140C>T n.114+527C>T c.-506C>T (n.-506C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) n.116+527C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735381G>C | CA366188325 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>G (p.Leu40Val) c.-114+615C>G (n.-114+615C>G) c.90C>G c.-114+527C>G (n.-114+527C>G) n.46C>G n.134C>G n.82+527C>G n.52+461G>C c.-552C>G (n.-552C>G) n.140C>G n.114+527C>G c.-506C>G (n.-506C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) n.116+527C>G | |
6 | g.145735381G= | CA1670286316 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C= (p.Leu40=) c.-114+615C= (n.-114+615C=) c.90C= c.-114+527C= (n.-114+527C=) n.46C= n.134C= n.82+527C= n.52+461G= c.-552C= (n.-552C=) n.140C= n.114+527C= c.-506C= (n.-506C=) c.-250C= (n.-250C=) n.116+527C= | |
6 | g.145735381G>T | CA366188323 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118C>A (p.Leu40Met) c.-114+615C>A (n.-114+615C>A) c.90C>A c.-114+527C>A (n.-114+527C>A) n.46C>A n.134C>A n.82+527C>A n.52+461G>T c.-552C>A (n.-552C>A) n.140C>A n.114+527C>A c.-506C>A (n.-506C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) n.116+527C>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735382del | CA571439447 | EPM2A,EPM2A-DT | c.118del (p.Leu40Ter) c.-114+615del (n.-114+615del) c.90del c.-114+527del (n.-114+527del) n.46del n.134del n.82+527del n.52+462del c.-552del (n.-552del) n.140del n.114+527del c.-506del (n.-506del) c.-250del (n.-250del) n.116+527del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>A | CA452726471 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>T (p.Arg39=) c.-114+614C>T (n.-114+614C>T) c.89C>T c.-114+526C>T (n.-114+526C>T) n.45C>T n.133C>T n.82+526C>T n.52+462G>A c.-553C>T (n.-553C>T) n.139C>T n.114+526C>T c.-507C>T (n.-507C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) n.116+526C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>C | CA452726472 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>G (p.Arg39=) c.-114+614C>G (n.-114+614C>G) c.89C>G c.-114+526C>G (n.-114+526C>G) n.45C>G n.133C>G n.82+526C>G n.52+462G>C c.-553C>G (n.-553C>G) n.139C>G n.114+526C>G c.-507C>G (n.-507C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) n.116+526C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735382G>T | CA452726473 | EPM2A,EPM2A-DT | c.117C>A (p.Arg39=) c.-114+614C>A (n.-114+614C>A) c.89C>A c.-114+526C>A (n.-114+526C>A) n.45C>A n.133C>A n.82+526C>A n.52+462G>T c.-553C>A (n.-553C>A) n.139C>A n.114+526C>A c.-507C>A (n.-507C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) n.116+526C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735386_145735399del | CA2680645228 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104_117del (p.Arg35ProfsTer?) c.-114+601_-114+614del (n.-114+601_-114+614del) c.76_89del c.-114+513_-114+526del (n.-114+513_-114+526del) n.32_45del n.120_133del n.82+513_82+526del n.52+466_52+479del c.-566_-553del (n.-566_-553del) n.126_139del n.114+513_114+526del c.-520_-507del (n.-520_-507del) c.-264_-251del (n.-264_-251del) n.116+513_116+526del | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C>A | CA366188327 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>T (p.Arg39Leu) c.-114+613G>T (n.-114+613G>T) c.88G>T c.-114+525G>T (n.-114+525G>T) n.44G>T n.132G>T n.82+525G>T n.52+463C>A c.-554G>T (n.-554G>T) n.138G>T n.114+525G>T c.-508G>T (n.-508G>T) c.-252G>T (n.-252G>T) n.116+525G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C= | CA1670286317 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G= (p.Arg39=) c.-114+613G= (n.-114+613G=) c.88G= c.-114+525G= (n.-114+525G=) n.44G= n.132G= n.82+525G= n.52+463C= c.-554G= (n.-554G=) n.138G= n.114+525G= c.-508G= (n.-508G=) c.-252G= (n.-252G=) n.116+525G= | |
6 | g.145735383C>G | CA366188329 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>C (p.Arg39Pro) c.-114+613G>C (n.-114+613G>C) c.88G>C c.-114+525G>C (n.-114+525G>C) n.44G>C n.132G>C n.82+525G>C n.52+463C>G c.-554G>C (n.-554G>C) n.138G>C n.114+525G>C c.-508G>C (n.-508G>C) c.-252G>C (n.-252G>C) n.116+525G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735383C>T | CA366188330 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116G>A (p.Arg39His) c.-114+613G>A (n.-114+613G>A) c.88G>A c.-114+525G>A (n.-114+525G>A) n.44G>A n.132G>A n.82+525G>A n.52+463C>T c.-554G>A (n.-554G>A) n.138G>A n.114+525G>A c.-508G>A (n.-508G>A) c.-252G>A (n.-252G>A) n.116+525G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735383dup | CA2578762132 | EPM2A,EPM2A-DT | c.116dup (p.Leu40ProfsTer?) c.-114+613dup (n.-114+613dup) c.88dup c.-114+525dup (n.-114+525dup) n.44dup n.132dup n.82+525dup n.52+463dup c.-554dup (n.-554dup) n.138dup n.114+525dup c.-508dup (n.-508dup) c.-252dup (n.-252dup) n.116+525dup | |
6 | g.145735384_145735410del | CA2837995149 | EPM2A,EPM2A-DT | c.90_116del (p.Arg31_Arg39del) c.-114+587_-114+613del (n.-114+587_-114+613del) c.62_88del c.-114+499_-114+525del (n.-114+499_-114+525del) n.18_44del n.106_132del n.82+499_82+525del n.52+464_52+490del c.-580_-554del (n.-580_-554del) n.112_138del n.114+499_114+525del c.-534_-508del (n.-534_-508del) c.-278_-252del (n.-278_-252del) n.116+499_116+525del | |
6 | g.145735384G>A | CA149194984 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>T (p.Arg39Cys) c.-114+612C>T (n.-114+612C>T) c.87C>T c.-114+524C>T (n.-114+524C>T) n.43C>T n.131C>T n.82+524C>T n.52+464G>A c.-555C>T (n.-555C>T) n.137C>T n.114+524C>T c.-509C>T (n.-509C>T) c.-253C>T (n.-253C>T) n.116+524C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735384G>C | CA366188333 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>G (p.Arg39Gly) c.-114+612C>G (n.-114+612C>G) c.87C>G c.-114+524C>G (n.-114+524C>G) n.43C>G n.131C>G n.82+524C>G n.52+464G>C c.-555C>G (n.-555C>G) n.137C>G n.114+524C>G c.-509C>G (n.-509C>G) c.-253C>G (n.-253C>G) n.116+524C>G | |
6 | g.145735384G= | CA1670286318 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C= (p.Arg39=) c.-114+612C= (n.-114+612C=) c.87C= c.-114+524C= (n.-114+524C=) n.43C= n.131C= n.82+524C= n.52+464G= c.-555C= (n.-555C=) n.137C= n.114+524C= c.-509C= (n.-509C=) c.-253C= (n.-253C=) n.116+524C= | |
6 | g.145735384G>T | CA366188335 | EPM2A,EPM2A-DT | c.115C>A (p.Arg39Ser) c.-114+612C>A (n.-114+612C>A) c.87C>A c.-114+524C>A (n.-114+524C>A) n.43C>A n.131C>A n.82+524C>A n.52+464G>T c.-555C>A (n.-555C>A) n.137C>A n.114+524C>A c.-509C>A (n.-509C>A) c.-253C>A (n.-253C>A) n.116+524C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735384_145735386del | CA2578762133 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113_115del (p.Val38_Arg39delinsGly) c.-114+610_-114+612del (n.-114+610_-114+612del) c.85_87del c.-114+522_-114+524del (n.-114+522_-114+524del) n.41_43del n.129_131del n.82+522_82+524del n.52+464_52+466del c.-557_-555del (n.-557_-555del) n.135_137del n.114+522_114+524del c.-511_-509del (n.-511_-509del) c.-255_-253del (n.-255_-253del) n.116+522_116+524del | |
6 | g.145735385G>A | CA452726474 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>T (p.Val38=) c.-114+611C>T (n.-114+611C>T) c.86C>T c.-114+523C>T (n.-114+523C>T) n.42C>T n.130C>T n.82+523C>T n.52+465G>A c.-556C>T (n.-556C>T) n.136C>T n.114+523C>T c.-510C>T (n.-510C>T) c.-254C>T (n.-254C>T) n.116+523C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735385G>C | CA452726475 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>G (p.Val38=) c.-114+611C>G (n.-114+611C>G) c.86C>G c.-114+523C>G (n.-114+523C>G) n.42C>G n.130C>G n.82+523C>G n.52+465G>C c.-556C>G (n.-556C>G) n.136C>G n.114+523C>G c.-510C>G (n.-510C>G) c.-254C>G (n.-254C>G) n.116+523C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735385G= | CA1670286319 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C= (p.Val38=) c.-114+611C= (n.-114+611C=) c.86C= c.-114+523C= (n.-114+523C=) n.42C= n.130C= n.82+523C= n.52+465G= c.-556C= (n.-556C=) n.136C= n.114+523C= c.-510C= (n.-510C=) c.-254C= (n.-254C=) n.116+523C= | |
6 | g.145735385G>T | CA452726476 | EPM2A,EPM2A-DT | c.114C>A (p.Val38=) c.-114+611C>A (n.-114+611C>A) c.86C>A c.-114+523C>A (n.-114+523C>A) n.42C>A n.130C>A n.82+523C>A n.52+465G>T c.-556C>A (n.-556C>A) n.136C>A n.114+523C>A c.-510C>A (n.-510C>A) c.-254C>A (n.-254C>A) n.116+523C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>C | CA366188337 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>G (p.Val38Gly) c.-114+610T>G (n.-114+610T>G) c.85T>G c.-114+522T>G (n.-114+522T>G) n.41T>G n.129T>G n.82+522T>G n.52+466A>C c.-557T>G (n.-557T>G) n.135T>G n.114+522T>G c.-511T>G (n.-511T>G) c.-255T>G (n.-255T>G) n.116+522T>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>G | CA366188339 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>C (p.Val38Ala) c.-114+610T>C (n.-114+610T>C) c.85T>C c.-114+522T>C (n.-114+522T>C) n.41T>C n.129T>C n.82+522T>C n.52+466A>G c.-557T>C (n.-557T>C) n.135T>C n.114+522T>C c.-511T>C (n.-511T>C) c.-255T>C (n.-255T>C) n.116+522T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735386A>T | CA366188340 | EPM2A,EPM2A-DT | c.113T>A (p.Val38Asp) c.-114+610T>A (n.-114+610T>A) c.85T>A c.-114+522T>A (n.-114+522T>A) n.41T>A n.129T>A n.82+522T>A n.52+466A>T c.-557T>A (n.-557T>A) n.135T>A n.114+522T>A c.-511T>A (n.-511T>A) c.-255T>A (n.-255T>A) n.116+522T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>A | CA366188343 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>T (p.Val38Phe) c.-114+609G>T (n.-114+609G>T) c.84G>T c.-114+521G>T (n.-114+521G>T) n.40G>T n.128G>T n.82+521G>T n.52+467C>A c.-558G>T (n.-558G>T) n.134G>T n.114+521G>T c.-512G>T (n.-512G>T) c.-256G>T (n.-256G>T) n.116+521G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>G | CA366188344 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>C (p.Val38Leu) c.-114+609G>C (n.-114+609G>C) c.84G>C c.-114+521G>C (n.-114+521G>C) n.40G>C n.128G>C n.82+521G>C n.52+467C>G c.-558G>C (n.-558G>C) n.134G>C n.114+521G>C c.-512G>C (n.-512G>C) c.-256G>C (n.-256G>C) n.116+521G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735387C>T | CA366188346 | EPM2A,EPM2A-DT | c.112G>A (p.Val38Ile) c.-114+609G>A (n.-114+609G>A) c.84G>A c.-114+521G>A (n.-114+521G>A) n.40G>A n.128G>A n.82+521G>A n.52+467C>T c.-558G>A (n.-558G>A) n.134G>A n.114+521G>A c.-512G>A (n.-512G>A) c.-256G>A (n.-256G>A) n.116+521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735388G>A | CA452726477 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>T (p.Ala37=) c.-114+608C>T (n.-114+608C>T) c.83C>T c.-114+520C>T (n.-114+520C>T) n.39C>T n.127C>T n.82+520C>T n.52+468G>A c.-559C>T (n.-559C>T) n.133C>T n.114+520C>T c.-513C>T (n.-513C>T) c.-257C>T (n.-257C>T) n.116+520C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735388G>C | CA452726478 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>G (p.Ala37=) c.-114+608C>G (n.-114+608C>G) c.83C>G c.-114+520C>G (n.-114+520C>G) n.39C>G n.127C>G n.82+520C>G n.52+468G>C c.-559C>G (n.-559C>G) n.133C>G n.114+520C>G c.-513C>G (n.-513C>G) c.-257C>G (n.-257C>G) n.116+520C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735388G= | CA1670286320 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C= (p.Ala37=) c.-114+608C= (n.-114+608C=) c.83C= c.-114+520C= (n.-114+520C=) n.39C= n.127C= n.82+520C= n.52+468G= c.-559C= (n.-559C=) n.133C= n.114+520C= c.-513C= (n.-513C=) c.-257C= (n.-257C=) n.116+520C= | |
6 | g.145735388G>T | CA452726479 | EPM2A,EPM2A-DT | c.111C>A (p.Ala37=) c.-114+608C>A (n.-114+608C>A) c.83C>A c.-114+520C>A (n.-114+520C>A) n.39C>A n.127C>A n.82+520C>A n.52+468G>T c.-559C>A (n.-559C>A) n.133C>A n.114+520C>A c.-513C>A (n.-513C>A) c.-257C>A (n.-257C>A) n.116+520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>A | CA366188351 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>T (p.Ala37Val) c.-114+607C>T (n.-114+607C>T) c.82C>T c.-114+519C>T (n.-114+519C>T) n.38C>T n.126C>T n.82+519C>T n.52+469G>A c.-560C>T (n.-560C>T) n.132C>T n.114+519C>T c.-514C>T (n.-514C>T) c.-258C>T (n.-258C>T) n.116+519C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>C | CA366188348 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.-114+607C>G (n.-114+607C>G) c.82C>G c.-114+519C>G (n.-114+519C>G) n.38C>G n.126C>G n.82+519C>G n.52+469G>C c.-560C>G (n.-560C>G) n.132C>G n.114+519C>G c.-514C>G (n.-514C>G) c.-258C>G (n.-258C>G) n.116+519C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735389G>T | CA366188349 | EPM2A,EPM2A-DT | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.-114+607C>A (n.-114+607C>A) c.82C>A c.-114+519C>A (n.-114+519C>A) n.38C>A n.126C>A n.82+519C>A n.52+469G>T c.-560C>A (n.-560C>A) n.132C>A n.114+519C>A c.-514C>A (n.-514C>A) c.-258C>A (n.-258C>A) n.116+519C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C>A | CA366188353 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.-114+606G>T (n.-114+606G>T) c.81G>T c.-114+518G>T (n.-114+518G>T) n.37G>T n.125G>T n.82+518G>T n.52+470C>A c.-561G>T (n.-561G>T) n.131G>T n.114+518G>T c.-515G>T (n.-515G>T) c.-259G>T (n.-259G>T) n.116+518G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C= | CA1670286321 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G= (p.Ala37=) c.-114+606G= (n.-114+606G=) c.81G= c.-114+518G= (n.-114+518G=) n.37G= n.125G= n.82+518G= n.52+470C= c.-561G= (n.-561G=) n.131G= n.114+518G= c.-515G= (n.-515G=) c.-259G= (n.-259G=) n.116+518G= | |
6 | g.145735390C>G | CA366188355 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.-114+606G>C (n.-114+606G>C) c.81G>C c.-114+518G>C (n.-114+518G>C) n.37G>C n.125G>C n.82+518G>C n.52+470C>G c.-561G>C (n.-561G>C) n.131G>C n.114+518G>C c.-515G>C (n.-515G>C) c.-259G>C (n.-259G>C) n.116+518G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735390C>T | CA149194985 | EPM2A,EPM2A-DT | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.-114+606G>A (n.-114+606G>A) c.81G>A c.-114+518G>A (n.-114+518G>A) n.37G>A n.125G>A n.82+518G>A n.52+470C>T c.-561G>A (n.-561G>A) n.131G>A n.114+518G>A c.-515G>A (n.-515G>A) c.-259G>A (n.-259G>A) n.116+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145735391A= | CA1670286322 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T= (p.Gly36=) c.-114+605T= (n.-114+605T=) c.80T= c.-114+517T= (n.-114+517T=) n.36T= n.124T= n.82+517T= n.52+471A= c.-562T= (n.-562T=) n.130T= n.114+517T= c.-516T= (n.-516T=) c.-260T= (n.-260T=) n.116+517T= | |
6 | g.145735391A>C | CA452726480 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>G (p.Gly36=) c.-114+605T>G (n.-114+605T>G) c.80T>G c.-114+517T>G (n.-114+517T>G) n.36T>G n.124T>G n.82+517T>G n.52+471A>C c.-562T>G (n.-562T>G) n.130T>G n.114+517T>G c.-516T>G (n.-516T>G) c.-260T>G (n.-260T>G) n.116+517T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735391A>G | CA452726481 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>C (p.Gly36=) c.-114+605T>C (n.-114+605T>C) c.80T>C c.-114+517T>C (n.-114+517T>C) n.36T>C n.124T>C n.82+517T>C n.52+471A>G c.-562T>C (n.-562T>C) n.130T>C n.114+517T>C c.-516T>C (n.-516T>C) c.-260T>C (n.-260T>C) n.116+517T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735391A>T | CA452726482 | EPM2A,EPM2A-DT | c.108T>A (p.Gly36=) c.-114+605T>A (n.-114+605T>A) c.80T>A c.-114+517T>A (n.-114+517T>A) n.36T>A n.124T>A n.82+517T>A n.52+471A>T c.-562T>A (n.-562T>A) n.130T>A n.114+517T>A c.-516T>A (n.-516T>A) c.-260T>A (n.-260T>A) n.116+517T>A | |
6 | g.145735392C>A | CA366188358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>T (p.Gly36Val) c.-114+604G>T (n.-114+604G>T) c.79G>T c.-114+516G>T (n.-114+516G>T) n.35G>T n.123G>T n.82+516G>T n.52+472C>A c.-563G>T (n.-563G>T) n.129G>T n.114+516G>T c.-517G>T (n.-517G>T) c.-261G>T (n.-261G>T) n.116+516G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735392C>G | CA366188359 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.-114+604G>C (n.-114+604G>C) c.79G>C c.-114+516G>C (n.-114+516G>C) n.35G>C n.123G>C n.82+516G>C n.52+472C>G c.-563G>C (n.-563G>C) n.129G>C n.114+516G>C c.-517G>C (n.-517G>C) c.-261G>C (n.-261G>C) n.116+516G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735392C>T | CA366188361 | EPM2A,EPM2A-DT | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.-114+604G>A (n.-114+604G>A) c.79G>A c.-114+516G>A (n.-114+516G>A) n.35G>A n.123G>A n.82+516G>A n.52+472C>T c.-563G>A (n.-563G>A) n.129G>A n.114+516G>A c.-517G>A (n.-517G>A) c.-261G>A (n.-261G>A) n.116+516G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>A | CA366188367 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.-114+603G>T (n.-114+603G>T) c.78G>T c.-114+515G>T (n.-114+515G>T) n.34G>T n.122G>T n.82+515G>T n.52+473C>A c.-564G>T (n.-564G>T) n.128G>T n.114+515G>T c.-518G>T (n.-518G>T) c.-262G>T (n.-262G>T) n.116+515G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>G | CA366188365 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.-114+603G>C (n.-114+603G>C) c.78G>C c.-114+515G>C (n.-114+515G>C) n.34G>C n.122G>C n.82+515G>C n.52+473C>G c.-564G>C (n.-564G>C) n.128G>C n.114+515G>C c.-518G>C (n.-518G>C) c.-262G>C (n.-262G>C) n.116+515G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735393C>T | CA366188363 | EPM2A,EPM2A-DT | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.-114+603G>A (n.-114+603G>A) c.78G>A c.-114+515G>A (n.-114+515G>A) n.34G>A n.122G>A n.82+515G>A n.52+473C>T c.-564G>A (n.-564G>A) n.128G>A n.114+515G>A c.-518G>A (n.-518G>A) c.-262G>A (n.-262G>A) n.116+515G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735394del | CA2773424357 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105del (p.Gly36ValfsTer5) c.-114+602del (n.-114+602del) c.77del c.-114+514del (n.-114+514del) n.33del n.121del n.82+514del n.52+474del c.-565del (n.-565del) n.127del n.114+514del c.-519del (n.-519del) c.-263del (n.-263del) n.116+514del | |
6 | g.145735394G>A | CA452726485 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>T (p.Arg35=) c.-114+602C>T (n.-114+602C>T) c.77C>T c.-114+514C>T (n.-114+514C>T) n.33C>T n.121C>T n.82+514C>T n.52+474G>A c.-565C>T (n.-565C>T) n.127C>T n.114+514C>T c.-519C>T (n.-519C>T) c.-263C>T (n.-263C>T) n.116+514C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735394G>C | CA452726484 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>G (p.Arg35=) c.-114+602C>G (n.-114+602C>G) c.77C>G c.-114+514C>G (n.-114+514C>G) n.33C>G n.121C>G n.82+514C>G n.52+474G>C c.-565C>G (n.-565C>G) n.127C>G n.114+514C>G c.-519C>G (n.-519C>G) c.-263C>G (n.-263C>G) n.116+514C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735394G= | CA1670286323 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C= (p.Arg35=) c.-114+602C= (n.-114+602C=) c.77C= c.-114+514C= (n.-114+514C=) n.33C= n.121C= n.82+514C= n.52+474G= c.-565C= (n.-565C=) n.127C= n.114+514C= c.-519C= (n.-519C=) c.-263C= (n.-263C=) n.116+514C= | |
6 | g.145735394G>T | CA452726483 | EPM2A,EPM2A-DT | c.105C>A (p.Arg35=) c.-114+602C>A (n.-114+602C>A) c.77C>A c.-114+514C>A (n.-114+514C>A) n.33C>A n.121C>A n.82+514C>A n.52+474G>T c.-565C>A (n.-565C>A) n.127C>A n.114+514C>A c.-519C>A (n.-519C>A) c.-263C>A (n.-263C>A) n.116+514C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735394_145735395insTCGCCCGC | CA2680645229 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104_105insGCGGGCGA (p.Gly36ArgfsTer8) c.-114+601_-114+602insGCGGGCGA (n.-114+601_-114+602insGCGGGCGA) c.76_77insGCGGGCGA c.-114+513_-114+514insGCGGGCGA (n.-114+513_-114+514insGCGGGCGA) n.32_33insGCGGGCGA n.120_121insGCGGGCGA n.82+513_82+514insGCGGGCGA n.52+474_52+475insTCGCCCGC c.-566_-565insGCGGGCGA (n.-566_-565insGCGGGCGA) n.126_127insGCGGGCGA n.114+513_114+514insGCGGGCGA c.-520_-519insGCGGGCGA (n.-520_-519insGCGGGCGA) c.-264_-263insGCGGGCGA (n.-264_-263insGCGGGCGA) n.116+513_116+514insGCGGGCGA | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C>A | CA366188369 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-114+601G>T (n.-114+601G>T) c.76G>T c.-114+513G>T (n.-114+513G>T) n.32G>T n.120G>T n.82+513G>T n.52+475C>A c.-566G>T (n.-566G>T) n.126G>T n.114+513G>T c.-520G>T (n.-520G>T) c.-264G>T (n.-264G>T) n.116+513G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C= | CA1670286324 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G= (p.Arg35=) c.-114+601G= (n.-114+601G=) c.76G= c.-114+513G= (n.-114+513G=) n.32G= n.120G= n.82+513G= n.52+475C= c.-566G= (n.-566G=) n.126G= n.114+513G= c.-520G= (n.-520G=) c.-264G= (n.-264G=) n.116+513G= | |
6 | g.145735395C>G | CA366188371 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-114+601G>C (n.-114+601G>C) c.76G>C c.-114+513G>C (n.-114+513G>C) n.32G>C n.120G>C n.82+513G>C n.52+475C>G c.-566G>C (n.-566G>C) n.126G>C n.114+513G>C c.-520G>C (n.-520G>C) c.-264G>C (n.-264G>C) n.116+513G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735395C>T | CA366188372 | EPM2A,EPM2A-DT | c.104G>A (p.Arg35His) c.-114+601G>A (n.-114+601G>A) c.76G>A c.-114+513G>A (n.-114+513G>A) n.32G>A n.120G>A n.82+513G>A n.52+475C>T c.-566G>A (n.-566G>A) n.126G>A n.114+513G>A c.-520G>A (n.-520G>A) c.-264G>A (n.-264G>A) n.116+513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>A | CA366188375 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-114+600C>T (n.-114+600C>T) c.75C>T c.-114+512C>T (n.-114+512C>T) n.31C>T n.119C>T n.82+512C>T n.52+476G>A c.-567C>T (n.-567C>T) n.125C>T n.114+512C>T c.-521C>T (n.-521C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) n.116+512C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>C | CA366188377 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-114+600C>G (n.-114+600C>G) c.75C>G c.-114+512C>G (n.-114+512C>G) n.31C>G n.119C>G n.82+512C>G n.52+476G>C c.-567C>G (n.-567C>G) n.125C>G n.114+512C>G c.-521C>G (n.-521C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) n.116+512C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735396G>T | CA366188379 | EPM2A,EPM2A-DT | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-114+600C>A (n.-114+600C>A) c.75C>A c.-114+512C>A (n.-114+512C>A) n.31C>A n.119C>A n.82+512C>A n.52+476G>T c.-567C>A (n.-567C>A) n.125C>A n.114+512C>A c.-521C>A (n.-521C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) n.116+512C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735396_145735405del | CA2773424358 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94_103del (p.Trp32AlafsTer6) c.-114+591_-114+600del (n.-114+591_-114+600del) c.66_75del c.-114+503_-114+512del (n.-114+503_-114+512del) n.22_31del n.110_119del n.82+503_82+512del n.52+476_52+485del c.-576_-567del (n.-576_-567del) n.116_125del n.114+503_114+512del c.-530_-521del (n.-530_-521del) c.-274_-265del (n.-274_-265del) n.116+503_116+512del | |
6 | g.145735397C>A | CA452726487 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>T (p.Pro34=) c.-114+599G>T (n.-114+599G>T) c.74G>T c.-114+511G>T (n.-114+511G>T) n.30G>T n.118G>T n.82+511G>T n.52+477C>A c.-568G>T (n.-568G>T) n.124G>T n.114+511G>T c.-522G>T (n.-522G>T) c.-266G>T (n.-266G>T) n.116+511G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735397C= | CA1670286325 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G= (p.Pro34=) c.-114+599G= (n.-114+599G=) c.74G= c.-114+511G= (n.-114+511G=) n.30G= n.118G= n.82+511G= n.52+477C= c.-568G= (n.-568G=) n.124G= n.114+511G= c.-522G= (n.-522G=) c.-266G= (n.-266G=) n.116+511G= | |
6 | g.145735397C>G | CA452726486 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>C (p.Pro34=) c.-114+599G>C (n.-114+599G>C) c.74G>C c.-114+511G>C (n.-114+511G>C) n.30G>C n.118G>C n.82+511G>C n.52+477C>G c.-568G>C (n.-568G>C) n.124G>C n.114+511G>C c.-522G>C (n.-522G>C) c.-266G>C (n.-266G>C) n.116+511G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735397C>T | CA149194986 | EPM2A,EPM2A-DT | c.102G>A (p.Pro34=) c.-114+599G>A (n.-114+599G>A) c.74G>A c.-114+511G>A (n.-114+511G>A) n.30G>A n.118G>A n.82+511G>A n.52+477C>T c.-568G>A (n.-568G>A) n.124G>A n.114+511G>A c.-522G>A (n.-522G>A) c.-266G>A (n.-266G>A) n.116+511G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735398G>A | CA366188381 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>T (p.Pro34Leu) c.-114+598C>T (n.-114+598C>T) c.73C>T c.-114+510C>T (n.-114+510C>T) n.29C>T n.117C>T n.82+510C>T n.52+478G>A c.-569C>T (n.-569C>T) n.123C>T n.114+510C>T c.-523C>T (n.-523C>T) c.-267C>T (n.-267C>T) n.116+510C>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735398G>C | CA366188384 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>G (p.Pro34Arg) c.-114+598C>G (n.-114+598C>G) c.73C>G c.-114+510C>G (n.-114+510C>G) n.29C>G n.117C>G n.82+510C>G n.52+478G>C c.-569C>G (n.-569C>G) n.123C>G n.114+510C>G c.-523C>G (n.-523C>G) c.-267C>G (n.-267C>G) n.116+510C>G | |
6 | g.145735398G= | CA1670286326 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C= (p.Pro34=) c.-114+598C= (n.-114+598C=) c.73C= c.-114+510C= (n.-114+510C=) n.29C= n.117C= n.82+510C= n.52+478G= c.-569C= (n.-569C=) n.123C= n.114+510C= c.-523C= (n.-523C=) c.-267C= (n.-267C=) n.116+510C= | |
6 | g.145735398G>T | CA366188382 | EPM2A,EPM2A-DT | c.101C>A (p.Pro34Gln) c.-114+598C>A (n.-114+598C>A) c.73C>A c.-114+510C>A (n.-114+510C>A) n.29C>A n.117C>A n.82+510C>A n.52+478G>T c.-569C>A (n.-569C>A) n.123C>A n.114+510C>A c.-523C>A (n.-523C>A) c.-267C>A (n.-267C>A) n.116+510C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145735399G>A | CA366188386 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>T (p.Pro34Ser) c.-114+597C>T (n.-114+597C>T) c.72C>T c.-114+509C>T (n.-114+509C>T) n.28C>T n.116C>T n.82+509C>T n.52+479G>A c.-570C>T (n.-570C>T) n.122C>T n.114+509C>T c.-524C>T (n.-524C>T) c.-268C>T (n.-268C>T) n.116+509C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735399G>C | CA314529 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>G (p.Pro34Ala) c.-114+597C>G (n.-114+597C>G) c.72C>G c.-114+509C>G (n.-114+509C>G) n.28C>G n.116C>G n.82+509C>G n.52+479G>C c.-570C>G (n.-570C>G) n.122C>G n.114+509C>G c.-524C>G (n.-524C>G) c.-268C>G (n.-268C>G) n.116+509C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735399G= | CA1670286327 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C= (p.Pro34=) c.-114+597C= (n.-114+597C=) c.72C= c.-114+509C= (n.-114+509C=) n.28C= n.116C= n.82+509C= n.52+479G= c.-570C= (n.-570C=) n.122C= n.114+509C= c.-524C= (n.-524C=) c.-268C= (n.-268C=) n.116+509C= | |
6 | g.145735399G>T | CA366188388 | EPM2A,EPM2A-DT | c.100C>A (p.Pro34Thr) c.-114+597C>A (n.-114+597C>A) c.72C>A c.-114+509C>A (n.-114+509C>A) n.28C>A n.116C>A n.82+509C>A n.52+479G>T c.-570C>A (n.-570C>A) n.122C>A n.114+509C>A c.-524C>A (n.-524C>A) c.-268C>A (n.-268C>A) n.116+509C>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>A | CA366188390 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>T (p.Glu33Asp) c.-114+596G>T (n.-114+596G>T) c.71G>T c.-114+508G>T (n.-114+508G>T) n.27G>T n.115G>T n.82+508G>T n.52+480C>A c.-571G>T (n.-571G>T) n.121G>T n.114+508G>T c.-525G>T (n.-525G>T) c.-269G>T (n.-269G>T) n.116+508G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>G | CA366188391 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>C (p.Glu33Asp) c.-114+596G>C (n.-114+596G>C) c.71G>C c.-114+508G>C (n.-114+508G>C) n.27G>C n.115G>C n.82+508G>C n.52+480C>G c.-571G>C (n.-571G>C) n.121G>C n.114+508G>C c.-525G>C (n.-525G>C) c.-269G>C (n.-269G>C) n.116+508G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735400C>T | CA452726488 | EPM2A,EPM2A-DT | c.99G>A (p.Glu33=) c.-114+596G>A (n.-114+596G>A) c.71G>A c.-114+508G>A (n.-114+508G>A) n.27G>A n.115G>A n.82+508G>A n.52+480C>T c.-571G>A (n.-571G>A) n.121G>A n.114+508G>A c.-525G>A (n.-525G>A) c.-269G>A (n.-269G>A) n.116+508G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>A | CA366188393 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>T (p.Glu33Val) c.-114+595A>T (n.-114+595A>T) c.70A>T c.-114+507A>T (n.-114+507A>T) n.26A>T n.114A>T n.82+507A>T n.52+481T>A c.-572A>T (n.-572A>T) n.120A>T n.114+507A>T c.-526A>T (n.-526A>T) c.-270A>T (n.-270A>T) n.116+507A>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>C | CA366188394 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>G (p.Glu33Gly) c.-114+595A>G (n.-114+595A>G) c.70A>G c.-114+507A>G (n.-114+507A>G) n.26A>G n.114A>G n.82+507A>G n.52+481T>C c.-572A>G (n.-572A>G) n.120A>G n.114+507A>G c.-526A>G (n.-526A>G) c.-270A>G (n.-270A>G) n.116+507A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145735401T>G | CA366188395 | EPM2A,EPM2A-DT | c.98A>C (p.Glu33Ala) c.-114+595A>C (n.-114+595A>C) c.70A>C c.-114+507A>C (n.-114+507A>C) n.26A>C n.114A>C n.82+507A>C n.52+481T>G c.-572A>C (n.-572A>C) n.120A>C n.114+507A>C c.-526A>C (n.-526A>C) c.-270A>C (n.-270A>C) n.116+507A>C | |
6 | g.145735402C>A | CA366188396 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>T (p.Glu33Ter) c.-114+594G>T (n.-114+594G>T) c.69G>T c.-114+506G>T (n.-114+506G>T) n.25G>T n.113G>T n.82+506G>T n.52+482C>A c.-573G>T (n.-573G>T) n.119G>T n.114+506G>T c.-527G>T (n.-527G>T) c.-271G>T (n.-271G>T) n.116+506G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735402C>G | CA366188397 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>C (p.Glu33Gln) c.-114+594G>C (n.-114+594G>C) c.69G>C c.-114+506G>C (n.-114+506G>C) n.25G>C n.113G>C n.82+506G>C n.52+482C>G c.-573G>C (n.-573G>C) n.119G>C n.114+506G>C c.-527G>C (n.-527G>C) c.-271G>C (n.-271G>C) n.116+506G>C | |
6 | g.145735402C>T | CA366188399 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97G>A (p.Glu33Lys) c.-114+594G>A (n.-114+594G>A) c.69G>A c.-114+506G>A (n.-114+506G>A) n.25G>A n.113G>A n.82+506G>A n.52+482C>T c.-573G>A (n.-573G>A) n.119G>A n.114+506G>A c.-527G>A (n.-527G>A) c.-271G>A (n.-271G>A) n.116+506G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735404del | CA2680645230 | EPM2A,EPM2A-DT | c.97del (p.Glu33SerfsTer8) c.-114+594del (n.-114+594del) c.69del c.-114+506del (n.-114+506del) n.25del n.113del n.82+506del n.52+484del c.-573del (n.-573del) n.119del n.114+506del c.-527del (n.-527del) c.-271del (n.-271del) n.116+506del | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>A | CA366188410 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>T (p.Trp32Cys) c.-114+593G>T (n.-114+593G>T) c.68G>T c.-114+505G>T (n.-114+505G>T) n.24G>T n.112G>T n.82+505G>T n.52+483C>A c.-574G>T (n.-574G>T) n.118G>T n.114+505G>T c.-528G>T (n.-528G>T) c.-272G>T (n.-272G>T) n.116+505G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>G | CA366188400 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>C (p.Trp32Cys) c.-114+593G>C (n.-114+593G>C) c.68G>C c.-114+505G>C (n.-114+505G>C) n.24G>C n.112G>C n.82+505G>C n.52+483C>G c.-574G>C (n.-574G>C) n.118G>C n.114+505G>C c.-528G>C (n.-528G>C) c.-272G>C (n.-272G>C) n.116+505G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735403C>T | CA366188402 | EPM2A,EPM2A-DT | c.96G>A (p.Trp32Ter) c.-114+593G>A (n.-114+593G>A) c.68G>A c.-114+505G>A (n.-114+505G>A) n.24G>A n.112G>A n.82+505G>A n.52+483C>T c.-574G>A (n.-574G>A) n.118G>A n.114+505G>A c.-528G>A (n.-528G>A) c.-272G>A (n.-272G>A) n.116+505G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>A | CA366188413 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>T (p.Trp32Leu) c.-114+592G>T (n.-114+592G>T) c.67G>T c.-114+504G>T (n.-114+504G>T) n.23G>T n.111G>T n.82+504G>T n.52+484C>A c.-575G>T (n.-575G>T) n.117G>T n.114+504G>T c.-529G>T (n.-529G>T) c.-273G>T (n.-273G>T) n.116+504G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>G | CA366188415 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>C (p.Trp32Ser) c.-114+592G>C (n.-114+592G>C) c.67G>C c.-114+504G>C (n.-114+504G>C) n.23G>C n.111G>C n.82+504G>C n.52+484C>G c.-575G>C (n.-575G>C) n.117G>C n.114+504G>C c.-529G>C (n.-529G>C) c.-273G>C (n.-273G>C) n.116+504G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735404C>T | CA366188417 | EPM2A,EPM2A-DT | c.95G>A (p.Trp32Ter) c.-114+592G>A (n.-114+592G>A) c.67G>A c.-114+504G>A (n.-114+504G>A) n.23G>A n.111G>A n.82+504G>A n.52+484C>T c.-575G>A (n.-575G>A) n.117G>A n.114+504G>A c.-529G>A (n.-529G>A) c.-273G>A (n.-273G>A) n.116+504G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145735405A= | CA1670286328 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T= (p.Trp32=) c.-114+591T= (n.-114+591T=) c.66T= c.-114+503T= (n.-114+503T=) n.22T= n.110T= n.82+503T= n.52+485A= c.-576T= (n.-576T=) n.116T= n.114+503T= c.-530T= (n.-530T=) c.-274T= (n.-274T=) n.116+503T= | |
6 | g.145735405A>C | CA252549 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>G (p.Trp32Gly) c.-114+591T>G (n.-114+591T>G) c.66T>G c.-114+503T>G (n.-114+503T>G) n.22T>G n.110T>G n.82+503T>G n.52+485A>C c.-576T>G (n.-576T>G) n.116T>G n.114+503T>G c.-530T>G (n.-530T>G) c.-274T>G (n.-274T>G) n.116+503T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145735405A>G | CA366188420 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>C (p.Trp32Arg) c.-114+591T>C (n.-114+591T>C) c.66T>C c.-114+503T>C (n.-114+503T>C) n.22T>C n.110T>C n.82+503T>C n.52+485A>G c.-576T>C (n.-576T>C) n.116T>C n.114+503T>C c.-530T>C (n.-530T>C) c.-274T>C (n.-274T>C) n.116+503T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145735405A>T | CA366188422 | EPM2A,EPM2A-DT | c.94T>A (p.Trp32Arg) c.-114+591T>A (n.-114+591T>A) c.66T>A c.-114+503T>A (n.-114+503T>A) n.22T>A n.110T>A n.82+503T>A n.52+485A>T c.-576T>A (n.-576T>A) n.116T>A n.114+503T>A c.-530T>A (n.-530T>A) c.-274T>A (n.-274T>A) n.116+503T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |