Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145655115G>C | CA2672263054 | MMAA | c.970-32G>C (n.970-32G>C) c.*754-32G>C (n.*754-32G>C) c.904-32G>C (n.904-32G>C) c.*489-32G>C (n.*489-32G>C) n.380-32G>C c.*101-32G>C (n.*101-32G>C) c.475-32G>C (n.475-32G>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655116T>A | CA3095330 | MMAA | c.970-31T>A (n.970-31T>A) c.*754-31T>A (n.*754-31T>A) c.904-31T>A (n.904-31T>A) c.*489-31T>A (n.*489-31T>A) n.380-31T>A c.*101-31T>A (n.*101-31T>A) c.475-31T>A (n.475-31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655116T= | CA1501207161 | MMAA | c.970-31T= (n.970-31T=) c.*754-31T= (n.*754-31T=) c.904-31T= (n.904-31T=) c.*489-31T= (n.*489-31T=) n.380-31T= c.*101-31T= (n.*101-31T=) c.475-31T= (n.475-31T=) | |
4 | g.145655119A>C | CA2843542006 | MMAA | c.970-28A>C (n.970-28A>C) c.*754-28A>C (n.*754-28A>C) c.904-28A>C (n.904-28A>C) c.*489-28A>C (n.*489-28A>C) n.380-28A>C c.*101-28A>C (n.*101-28A>C) c.475-28A>C (n.475-28A>C) | |
4 | g.145655120A>G | CA2672263055 | MMAA | c.970-27A>G (n.970-27A>G) c.*754-27A>G (n.*754-27A>G) c.904-27A>G (n.904-27A>G) c.*489-27A>G (n.*489-27A>G) n.380-27A>G c.*101-27A>G (n.*101-27A>G) c.475-27A>G (n.475-27A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655122G>A | CA107683027 | MMAA | c.970-25G>A (n.970-25G>A) c.*754-25G>A (n.*754-25G>A) c.904-25G>A (n.904-25G>A) c.*489-25G>A (n.*489-25G>A) n.380-25G>A c.*101-25G>A (n.*101-25G>A) c.475-25G>A (n.475-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655122G= | CA1501207165 | MMAA | c.970-25G= (n.970-25G=) c.*754-25G= (n.*754-25G=) c.904-25G= (n.904-25G=) c.*489-25G= (n.*489-25G=) n.380-25G= c.*101-25G= (n.*101-25G=) c.475-25G= (n.475-25G=) | |
4 | g.145655123G>A | CA2672263056 | MMAA | c.970-24G>A (n.970-24G>A) c.*754-24G>A (n.*754-24G>A) c.904-24G>A (n.904-24G>A) c.*489-24G>A (n.*489-24G>A) n.380-24G>A c.*101-24G>A (n.*101-24G>A) c.475-24G>A (n.475-24G>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655123G>T | CA2672263057 | MMAA | c.970-24G>T (n.970-24G>T) c.*754-24G>T (n.*754-24G>T) c.904-24G>T (n.904-24G>T) c.*489-24G>T (n.*489-24G>T) n.380-24G>T c.*101-24G>T (n.*101-24G>T) c.475-24G>T (n.475-24G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655124T>A | CA107683028 | MMAA | c.970-23T>A (n.970-23T>A) c.*754-23T>A (n.*754-23T>A) c.904-23T>A (n.904-23T>A) c.*489-23T>A (n.*489-23T>A) n.380-23T>A c.*101-23T>A (n.*101-23T>A) c.475-23T>A (n.475-23T>A) | dbSNP |
4 | g.145655124T= | CA1501207167 | MMAA | c.970-23T= (n.970-23T=) c.*754-23T= (n.*754-23T=) c.904-23T= (n.904-23T=) c.*489-23T= (n.*489-23T=) n.380-23T= c.*101-23T= (n.*101-23T=) c.475-23T= (n.475-23T=) | |
4 | g.145655125C>A | CA2672263058 | MMAA | c.970-22C>A (n.970-22C>A) c.*754-22C>A (n.*754-22C>A) c.904-22C>A (n.904-22C>A) c.*489-22C>A (n.*489-22C>A) n.380-22C>A c.*101-22C>A (n.*101-22C>A) c.475-22C>A (n.475-22C>A) | gnomAD v4 |
4 | g.145655125C= | CA1501207171 | MMAA | c.970-22C= (n.970-22C=) c.*754-22C= (n.*754-22C=) c.904-22C= (n.904-22C=) c.*489-22C= (n.*489-22C=) n.380-22C= c.*101-22C= (n.*101-22C=) c.475-22C= (n.475-22C=) | |
4 | g.145655125C>G | CA107683034 | MMAA | c.970-22C>G (n.970-22C>G) c.*754-22C>G (n.*754-22C>G) c.904-22C>G (n.904-22C>G) c.*489-22C>G (n.*489-22C>G) n.380-22C>G c.*101-22C>G (n.*101-22C>G) c.475-22C>G (n.475-22C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655127G>T | CA2515974014 | MMAA | c.970-20G>T (n.970-20G>T) c.*754-20G>T (n.*754-20G>T) c.904-20G>T (n.904-20G>T) c.*489-20G>T (n.*489-20G>T) n.380-20G>T c.*101-20G>T (n.*101-20G>T) c.475-20G>T (n.475-20G>T) | |
4 | g.145655128G>A | CA2707220026 | MMAA | c.970-19G>A (n.970-19G>A) c.*754-19G>A (n.*754-19G>A) c.904-19G>A (n.904-19G>A) c.*489-19G>A (n.*489-19G>A) n.380-19G>A c.*101-19G>A (n.*101-19G>A) c.475-19G>A (n.475-19G>A) | dbSNP |
4 | g.145655128G= | CA1501207175 | MMAA | c.970-19G= (n.970-19G=) c.*754-19G= (n.*754-19G=) c.904-19G= (n.904-19G=) c.*489-19G= (n.*489-19G=) n.380-19G= c.*101-19G= (n.*101-19G=) c.475-19G= (n.475-19G=) | |
4 | g.145655128G>T | CA555498141 | MMAA | c.970-19G>T (n.970-19G>T) c.*754-19G>T (n.*754-19G>T) c.904-19G>T (n.904-19G>T) c.*489-19G>T (n.*489-19G>T) n.380-19G>T c.*101-19G>T (n.*101-19G>T) c.475-19G>T (n.475-19G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655130T>G | CA2672263059 | MMAA | c.970-17T>G (n.970-17T>G) c.*754-17T>G (n.*754-17T>G) c.904-17T>G (n.904-17T>G) c.*489-17T>G (n.*489-17T>G) n.380-17T>G c.*101-17T>G (n.*101-17T>G) c.475-17T>G (n.475-17T>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655131C>A | CA1501207178 | MMAA | c.970-16C>A (n.970-16C>A) c.*754-16C>A (n.*754-16C>A) c.904-16C>A (n.904-16C>A) c.*489-16C>A (n.*489-16C>A) n.380-16C>A c.*101-16C>A (n.*101-16C>A) c.475-16C>A (n.475-16C>A) | dbSNP |
4 | g.145655131C= | CA1501207177 | MMAA | c.970-16C= (n.970-16C=) c.*754-16C= (n.*754-16C=) c.904-16C= (n.904-16C=) c.*489-16C= (n.*489-16C=) n.380-16C= c.*101-16C= (n.*101-16C=) c.475-16C= (n.475-16C=) | |
4 | g.145655133T>C | CA555498142 | MMAA | c.970-14T>C (n.970-14T>C) c.*754-14T>C (n.*754-14T>C) c.904-14T>C (n.904-14T>C) c.*489-14T>C (n.*489-14T>C) n.380-14T>C c.*101-14T>C (n.*101-14T>C) c.475-14T>C (n.475-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655133T= | CA1501207180 | MMAA | c.970-14T= (n.970-14T=) c.*754-14T= (n.*754-14T=) c.904-14T= (n.904-14T=) c.*489-14T= (n.*489-14T=) n.380-14T= c.*101-14T= (n.*101-14T=) c.475-14T= (n.475-14T=) | |
4 | g.145655135C= | CA1501207183 | MMAA | c.970-12C= (n.970-12C=) c.*754-12C= (n.*754-12C=) c.904-12C= (n.904-12C=) c.*489-12C= (n.*489-12C=) n.380-12C= c.*101-12C= (n.*101-12C=) c.475-12C= (n.475-12C=) | |
4 | g.145655135C>G | CA3095331 | MMAA | c.970-12C>G (n.970-12C>G) c.*754-12C>G (n.*754-12C>G) c.904-12C>G (n.904-12C>G) c.*489-12C>G (n.*489-12C>G) n.380-12C>G c.*101-12C>G (n.*101-12C>G) c.475-12C>G (n.475-12C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655136C>T | CA2672263060 | MMAA | c.970-11C>T (n.970-11C>T) c.*754-11C>T (n.*754-11C>T) c.904-11C>T (n.904-11C>T) c.*489-11C>T (n.*489-11C>T) n.380-11C>T c.*101-11C>T (n.*101-11C>T) c.475-11C>T (n.475-11C>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145655140del | CA2672263061 | MMAA | c.970-7del (n.970-7del) c.*754-7del (n.*754-7del) c.904-7del (n.904-7del) c.*489-7del (n.*489-7del) n.380-7del c.*101-7del (n.*101-7del) c.475-7del (n.475-7del) | gnomAD v4 |
4 | g.145655140T>C | CA3095332 | MMAA | c.970-7T>C (n.970-7T>C) c.*754-7T>C (n.*754-7T>C) c.904-7T>C (n.904-7T>C) c.*489-7T>C (n.*489-7T>C) n.380-7T>C c.*101-7T>C (n.*101-7T>C) c.475-7T>C (n.475-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655140T= | CA1501207185 | MMAA | c.970-7T= (n.970-7T=) c.*754-7T= (n.*754-7T=) c.904-7T= (n.904-7T=) c.*489-7T= (n.*489-7T=) n.380-7T= c.*101-7T= (n.*101-7T=) c.475-7T= (n.475-7T=) | |
4 | g.145655141C= | CA1501207191 | MMAA | c.970-6C= (n.970-6C=) c.*754-6C= (n.*754-6C=) c.904-6C= (n.904-6C=) c.*489-6C= (n.*489-6C=) n.380-6C= c.*101-6C= (n.*101-6C=) c.475-6C= (n.475-6C=) | |
4 | g.145655141C>T | CA3095333 | MMAA | c.970-6C>T (n.970-6C>T) c.*754-6C>T (n.*754-6C>T) c.904-6C>T (n.904-6C>T) c.*489-6C>T (n.*489-6C>T) n.380-6C>T c.*101-6C>T (n.*101-6C>T) c.475-6C>T (n.475-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G>A | CA3095334 | MMAA | c.970-5G>A (n.970-5G>A) c.*754-5G>A (n.*754-5G>A) c.904-5G>A (n.904-5G>A) c.*489-5G>A (n.*489-5G>A) n.380-5G>A c.*101-5G>A (n.*101-5G>A) c.475-5G>A (n.475-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G>C | CA107683079 | MMAA | c.970-5G>C (n.970-5G>C) c.*754-5G>C (n.*754-5G>C) c.904-5G>C (n.904-5G>C) c.*489-5G>C (n.*489-5G>C) n.380-5G>C c.*101-5G>C (n.*101-5G>C) c.475-5G>C (n.475-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655142G= | CA1501207200 | MMAA | c.970-5G= (n.970-5G=) c.*754-5G= (n.*754-5G=) c.904-5G= (n.904-5G=) c.*489-5G= (n.*489-5G=) n.380-5G= c.*101-5G= (n.*101-5G=) c.475-5G= (n.475-5G=) | |
4 | g.145655142G>T | CA2578205241 | MMAA | c.970-5G>T (n.970-5G>T) c.*754-5G>T (n.*754-5G>T) c.904-5G>T (n.904-5G>T) c.*489-5G>T (n.*489-5G>T) n.380-5G>T c.*101-5G>T (n.*101-5G>T) c.475-5G>T (n.475-5G>T) | ClinVar |
4 | g.145655143A= | CA1501207205 | MMAA | c.970-4A= (n.970-4A=) c.*754-4A= (n.*754-4A=) c.904-4A= (n.904-4A=) c.*489-4A= (n.*489-4A=) n.380-4A= c.*101-4A= (n.*101-4A=) c.475-4A= (n.475-4A=) | |
4 | g.145655143A>T | CA1501207207 | MMAA | c.970-4A>T (n.970-4A>T) c.*754-4A>T (n.*754-4A>T) c.904-4A>T (n.904-4A>T) c.*489-4A>T (n.*489-4A>T) n.380-4A>T c.*101-4A>T (n.*101-4A>T) c.475-4A>T (n.475-4A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655144T>C | CA2672263062 | MMAA | c.970-3T>C (n.970-3T>C) c.*754-3T>C (n.*754-3T>C) c.904-3T>C (n.904-3T>C) c.*489-3T>C (n.*489-3T>C) n.380-3T>C c.*101-3T>C (n.*101-3T>C) c.475-3T>C (n.475-3T>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655144dup | CA2739270306 | MMAA | c.970-3dup (n.970-3dup) c.*754-3dup (n.*754-3dup) c.904-3dup (n.904-3dup) c.*489-3dup (n.*489-3dup) n.380-3dup c.*101-3dup (n.*101-3dup) c.475-3dup (n.475-3dup) | ClinVar |
4 | g.145655145A= | CA1501207210 | MMAA | c.970-2A= (n.970-2A=) c.*754-2A= (n.*754-2A=) c.904-2A= (n.904-2A=) c.*489-2A= (n.*489-2A=) n.380-2A= c.*101-2A= (n.*101-2A=) c.475-2A= (n.475-2A=) | |
4 | g.145655145A>C | CA358344694 | MMAA | c.970-2A>C (n.970-2A>C) c.*754-2A>C (n.*754-2A>C) c.904-2A>C (n.904-2A>C) c.*489-2A>C (n.*489-2A>C) n.380-2A>C c.*101-2A>C (n.*101-2A>C) c.475-2A>C (n.475-2A>C) | gnomAD v4 |
4 | g.145655145A>G | CA358344702 | MMAA | c.970-2A>G (n.970-2A>G) c.*754-2A>G (n.*754-2A>G) c.904-2A>G (n.904-2A>G) c.*489-2A>G (n.*489-2A>G) n.380-2A>G c.*101-2A>G (n.*101-2A>G) c.475-2A>G (n.475-2A>G) | gnomAD v4 |
4 | g.145655145A>T | CA358344703 | MMAA | c.970-2A>T (n.970-2A>T) c.*754-2A>T (n.*754-2A>T) c.904-2A>T (n.904-2A>T) c.*489-2A>T (n.*489-2A>T) n.380-2A>T c.*101-2A>T (n.*101-2A>T) c.475-2A>T (n.475-2A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655146G>A | CA358344706 | MMAA | c.970-1G>A (n.970-1G>A) c.*754-1G>A (n.*754-1G>A) c.904-1G>A (n.904-1G>A) c.*489-1G>A (n.*489-1G>A) n.380-1G>A c.*101-1G>A (n.*101-1G>A) c.475-1G>A (n.475-1G>A) | |
4 | g.145655146G>C | CA358344708 | MMAA | c.970-1G>C (n.970-1G>C) c.*754-1G>C (n.*754-1G>C) c.904-1G>C (n.904-1G>C) c.*489-1G>C (n.*489-1G>C) n.380-1G>C c.*101-1G>C (n.*101-1G>C) c.475-1G>C (n.475-1G>C) | |
4 | g.145655146G>T | CA358344719 | MMAA | c.970-1G>T (n.970-1G>T) c.*754-1G>T (n.*754-1G>T) c.904-1G>T (n.904-1G>T) c.*489-1G>T (n.*489-1G>T) n.380-1G>T c.*101-1G>T (n.*101-1G>T) c.475-1G>T (n.475-1G>T) | |
4 | g.145655147G>A | CA358344721 | MMAA | c.970G>A (p.Val324Ile) c.*754G>A (n.*754G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) c.*489G>A (n.*489G>A) n.380G>A c.*101G>A (n.*101G>A) c.475G>A (p.Val159Ile) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655147G>C | CA358344723 | MMAA | c.970G>C (p.Val324Leu) c.*754G>C (n.*754G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) c.*489G>C (n.*489G>C) n.380G>C c.*101G>C (n.*101G>C) c.475G>C (p.Val159Leu) | |
4 | g.145655147G= | CA1501207213 | MMAA | c.970G= (p.Val324=) c.*754G= (n.*754G=) c.904G= (p.Val302=) c.*489G= (n.*489G=) n.380G= c.*101G= (n.*101G=) c.475G= (p.Val159=) | |
4 | g.145655147G>T | CA107683086 | MMAA | c.970G>T (p.Val324Leu) c.*754G>T (n.*754G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) c.*489G>T (n.*489G>T) n.380G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.475G>T (p.Val159Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655148T>A | CA358344725 | MMAA | c.971T>A (p.Val324Glu) c.*755T>A (n.*755T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) c.*490T>A (n.*490T>A) n.381T>A c.*102T>A (n.*102T>A) c.476T>A (p.Val159Glu) | |
4 | g.145655148T>C | CA358344728 | MMAA | c.971T>C (p.Val324Ala) c.*755T>C (n.*755T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) c.*490T>C (n.*490T>C) n.381T>C c.*102T>C (n.*102T>C) c.476T>C (p.Val159Ala) | |
4 | g.145655148T>G | CA358344726 | MMAA | c.971T>G (p.Val324Gly) c.*755T>G (n.*755T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) c.*490T>G (n.*490T>G) n.381T>G c.*102T>G (n.*102T>G) c.476T>G (p.Val159Gly) | |
4 | g.145655149A>C | CA441717250 | MMAA | c.972A>C (p.Val324=) c.*756A>C (n.*756A>C) c.906A>C (p.Val302=) c.*491A>C (n.*491A>C) n.382A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.477A>C (p.Val159=) | |
4 | g.145655149A>G | CA441717251 | MMAA | c.972A>G (p.Val324=) c.*756A>G (n.*756A>G) c.906A>G (p.Val302=) c.*491A>G (n.*491A>G) n.382A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.477A>G (p.Val159=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655149A>T | CA441717252 | MMAA | c.972A>T (p.Val324=) c.*756A>T (n.*756A>T) c.906A>T (p.Val302=) c.*491A>T (n.*491A>T) n.382A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.477A>T (p.Val159=) | |
4 | g.145655150A>C | CA358344730 | MMAA | c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*757A>C (n.*757A>C) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.*492A>C (n.*492A>C) n.383A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.478A>C (p.Ile160Leu) | |
4 | g.145655150A>G | CA358344732 | MMAA | c.973A>G (p.Ile325Val) c.*757A>G (n.*757A>G) c.907A>G (p.Ile303Val) c.*492A>G (n.*492A>G) n.383A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.478A>G (p.Ile160Val) | gnomAD v4 |
4 | g.145655150A>T | CA358344735 | MMAA | c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*757A>T (n.*757A>T) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.*492A>T (n.*492A>T) n.383A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.478A>T (p.Ile160Phe) | |
4 | g.145655151T>A | CA358344738 | MMAA | c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*758T>A (n.*758T>A) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.*493T>A (n.*493T>A) n.384T>A c.*105T>A (n.*105T>A) c.479T>A (p.Ile160Asn) | |
4 | g.145655151T>C | CA358344740 | MMAA | c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*758T>C (n.*758T>C) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.*493T>C (n.*493T>C) n.384T>C c.*105T>C (n.*105T>C) c.479T>C (p.Ile160Thr) | |
4 | g.145655151T>G | CA358344744 | MMAA | c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*758T>G (n.*758T>G) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.*493T>G (n.*493T>G) n.384T>G c.*105T>G (n.*105T>G) c.479T>G (p.Ile160Ser) | |
4 | g.145655152T>A | CA441717258 | MMAA | c.975T>A (p.Ile325=) c.*759T>A (n.*759T>A) c.909T>A (p.Ile303=) c.*494T>A (n.*494T>A) n.385T>A c.*106T>A (n.*106T>A) c.480T>A (p.Ile160=) | |
4 | g.145655152T>C | CA441717259 | MMAA | c.975T>C (p.Ile325=) c.*759T>C (n.*759T>C) c.909T>C (p.Ile303=) c.*494T>C (n.*494T>C) n.385T>C c.*106T>C (n.*106T>C) c.480T>C (p.Ile160=) | |
4 | g.145655152T>G | CA358344745 | MMAA | c.975T>G (p.Ile325Met) c.*759T>G (n.*759T>G) c.909T>G (p.Ile303Met) c.*494T>G (n.*494T>G) n.385T>G c.*106T>G (n.*106T>G) c.480T>G (p.Ile160Met) | |
4 | g.145655153C>A | CA358344746 | MMAA | c.976C>A (p.Arg326Ser) c.*760C>A (n.*760C>A) c.910C>A (p.Arg304Ser) c.*495C>A (n.*495C>A) n.386C>A c.*107C>A (n.*107C>A) c.481C>A (p.Arg161Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145655153C= | CA1501207219 | MMAA | c.976C= (p.Arg326=) c.*760C= (n.*760C=) c.910C= (p.Arg304=) c.*495C= (n.*495C=) n.386C= c.*107C= (n.*107C=) c.481C= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655153C>G | CA358344747 | MMAA | c.976C>G (p.Arg326Gly) c.*760C>G (n.*760C>G) c.910C>G (p.Arg304Gly) c.*495C>G (n.*495C>G) n.386C>G c.*107C>G (n.*107C>G) c.481C>G (p.Arg161Gly) | |
4 | g.145655153C>T | CA107683095 | MMAA | c.976C>T (p.Arg326Cys) c.*760C>T (n.*760C>T) c.910C>T (p.Arg304Cys) c.*495C>T (n.*495C>T) n.386C>T c.*107C>T (n.*107C>T) c.481C>T (p.Arg161Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655154G>A | CA3095335 | MMAA | c.977G>A (p.Arg326His) c.*761G>A (n.*761G>A) c.911G>A (p.Arg304His) c.*496G>A (n.*496G>A) n.387G>A c.*108G>A (n.*108G>A) c.482G>A (p.Arg161His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655154G>C | CA358344755 | MMAA | c.977G>C (p.Arg326Pro) c.*761G>C (n.*761G>C) c.911G>C (p.Arg304Pro) c.*496G>C (n.*496G>C) n.387G>C c.*108G>C (n.*108G>C) c.482G>C (p.Arg161Pro) | |
4 | g.145655154G= | CA1501207229 | MMAA | c.977G= (p.Arg326=) c.*761G= (n.*761G=) c.911G= (p.Arg304=) c.*496G= (n.*496G=) n.387G= c.*108G= (n.*108G=) c.482G= (p.Arg161=) | |
4 | g.145655154G>T | CA358344759 | MMAA | c.977G>T (p.Arg326Leu) c.*761G>T (n.*761G>T) c.911G>T (p.Arg304Leu) c.*496G>T (n.*496G>T) n.387G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.482G>T (p.Arg161Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.145655155T>A | CA441717272 | MMAA | c.978T>A (p.Arg326=) c.*762T>A (n.*762T>A) c.912T>A (p.Arg304=) c.*497T>A (n.*497T>A) n.388T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.483T>A (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>C | CA441717271 | MMAA | c.978T>C (p.Arg326=) c.*762T>C (n.*762T>C) c.912T>C (p.Arg304=) c.*497T>C (n.*497T>C) n.388T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.483T>C (p.Arg161=) | |
4 | g.145655155T>G | CA441717270 | MMAA | c.978T>G (p.Arg326=) c.*762T>G (n.*762T>G) c.912T>G (p.Arg304=) c.*497T>G (n.*497T>G) n.388T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.483T>G (p.Arg161=) | |
4 | g.145655156A= | CA1501207231 | MMAA | c.979A= (p.Ile327=) c.*763A= (n.*763A=) c.913A= (p.Ile305=) c.*498A= (n.*498A=) n.389A= c.*110A= (n.*110A=) c.484A= (p.Ile162=) | |
4 | g.145655156A>C | CA358344760 | MMAA | c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*763A>C (n.*763A>C) c.913A>C (p.Ile305Leu) c.*498A>C (n.*498A>C) n.389A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.484A>C (p.Ile162Leu) | |
4 | g.145655156A>G | CA358344767 | MMAA | c.979A>G (p.Ile327Val) c.*763A>G (n.*763A>G) c.913A>G (p.Ile305Val) c.*498A>G (n.*498A>G) n.389A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.484A>G (p.Ile162Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655156A>T | CA358344764 | MMAA | c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*763A>T (n.*763A>T) c.913A>T (p.Ile305Phe) c.*498A>T (n.*498A>T) n.389A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.484A>T (p.Ile162Phe) | |
4 | g.145655157T>A | CA358344770 | MMAA | c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*764T>A (n.*764T>A) c.914T>A (p.Ile305Asn) c.*499T>A (n.*499T>A) n.390T>A c.*111T>A (n.*111T>A) c.485T>A (p.Ile162Asn) | |
4 | g.145655157T>C | CA358344772 | MMAA | c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*764T>C (n.*764T>C) c.914T>C (p.Ile305Thr) c.*499T>C (n.*499T>C) n.390T>C c.*111T>C (n.*111T>C) c.485T>C (p.Ile162Thr) | |
4 | g.145655157T>G | CA358344774 | MMAA | c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*764T>G (n.*764T>G) c.914T>G (p.Ile305Ser) c.*499T>G (n.*499T>G) n.390T>G c.*111T>G (n.*111T>G) c.485T>G (p.Ile162Ser) | |
4 | g.145655158T>A | CA441717276 | MMAA | c.981T>A (p.Ile327=) c.*765T>A (n.*765T>A) c.915T>A (p.Ile305=) c.*500T>A (n.*500T>A) n.391T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.486T>A (p.Ile162=) | |
4 | g.145655158T>C | CA441717275 | MMAA | c.981T>C (p.Ile327=) c.*765T>C (n.*765T>C) c.915T>C (p.Ile305=) c.*500T>C (n.*500T>C) n.391T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.486T>C (p.Ile162=) | |
4 | g.145655158T>G | CA358344777 | MMAA | c.981T>G (p.Ile327Met) c.*765T>G (n.*765T>G) c.915T>G (p.Ile305Met) c.*500T>G (n.*500T>G) n.391T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.486T>G (p.Ile162Met) | |
4 | g.145655159T>A | CA358344778 | MMAA | c.982T>A (p.Ser328Thr) c.*766T>A (n.*766T>A) c.916T>A (p.Ser306Thr) c.*501T>A (n.*501T>A) n.392T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) | |
4 | g.145655159T>C | CA358344779 | MMAA | c.982T>C (p.Ser328Pro) c.*766T>C (n.*766T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.*501T>C (n.*501T>C) n.392T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.145655159T>G | CA358344783 | MMAA | c.982T>G (p.Ser328Ala) c.*766T>G (n.*766T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.*501T>G (n.*501T>G) n.392T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) | |
4 | g.145655160C>A | CA358344785 | MMAA | c.983C>A (p.Ser328Tyr) c.*767C>A (n.*767C>A) c.917C>A (p.Ser306Tyr) c.*502C>A (n.*502C>A) n.393C>A c.*114C>A (n.*114C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) | |
4 | g.145655160C>G | CA358344786 | MMAA | c.983C>G (p.Ser328Cys) c.*767C>G (n.*767C>G) c.917C>G (p.Ser306Cys) c.*502C>G (n.*502C>G) n.393C>G c.*114C>G (n.*114C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) | |
4 | g.145655160C>T | CA358344788 | MMAA | c.983C>T (p.Ser328Phe) c.*767C>T (n.*767C>T) c.917C>T (p.Ser306Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.393C>T c.*114C>T (n.*114C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) | |
4 | g.145655161T>A | CA441717398 | MMAA | c.984T>A (p.Ser328=) c.*768T>A (n.*768T>A) c.918T>A (p.Ser306=) c.*503T>A (n.*503T>A) n.394T>A c.*115T>A (n.*115T>A) c.489T>A (p.Ser163=) | |
4 | g.145655161T>C | CA441717402 | MMAA | c.984T>C (p.Ser328=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.918T>C (p.Ser306=) c.*503T>C (n.*503T>C) n.394T>C c.*115T>C (n.*115T>C) c.489T>C (p.Ser163=) | |
4 | g.145655161T>G | CA441717400 | MMAA | c.984T>G (p.Ser328=) c.*768T>G (n.*768T>G) c.918T>G (p.Ser306=) c.*503T>G (n.*503T>G) n.394T>G c.*115T>G (n.*115T>G) c.489T>G (p.Ser163=) | |
4 | g.145655162G>A | CA358344793 | MMAA | c.985G>A (p.Ala329Thr) c.*769G>A (n.*769G>A) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.*504G>A (n.*504G>A) n.395G>A c.*116G>A (n.*116G>A) c.490G>A (p.Ala164Thr) | |
4 | g.145655162G>C | CA358344799 | MMAA | c.985G>C (p.Ala329Pro) c.*769G>C (n.*769G>C) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.*504G>C (n.*504G>C) n.395G>C c.*116G>C (n.*116G>C) c.490G>C (p.Ala164Pro) | |
4 | g.145655162G>T | CA358344791 | MMAA | c.985G>T (p.Ala329Ser) c.*769G>T (n.*769G>T) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.*504G>T (n.*504G>T) n.395G>T c.*116G>T (n.*116G>T) c.490G>T (p.Ala164Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145655163C>A | CA358344806 | MMAA | c.986C>A (p.Ala329Asp) c.*770C>A (n.*770C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.*505C>A (n.*505C>A) n.396C>A c.*117C>A (n.*117C>A) c.491C>A (p.Ala164Asp) | |
4 | g.145655163C= | CA1501207236 | MMAA | c.986C= (p.Ala329=) c.*770C= (n.*770C=) c.920C= (p.Ala307=) c.*505C= (n.*505C=) n.396C= c.*117C= (n.*117C=) c.491C= (p.Ala164=) | |
4 | g.145655163C>G | CA358344801 | MMAA | c.986C>G (p.Ala329Gly) c.*770C>G (n.*770C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.*505C>G (n.*505C>G) n.396C>G c.*117C>G (n.*117C>G) c.491C>G (p.Ala164Gly) | |
4 | g.145655163C>T | CA3095336 | MMAA | c.986C>T (p.Ala329Val) c.*770C>T (n.*770C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.*505C>T (n.*505C>T) n.396C>T c.*117C>T (n.*117C>T) c.491C>T (p.Ala164Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655164C>A | CA441717404 | MMAA | c.987C>A (p.Ala329=) c.*771C>A (n.*771C>A) c.921C>A (p.Ala307=) c.*506C>A (n.*506C>A) n.397C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.492C>A (p.Ala164=) | |
4 | g.145655164C>G | CA441717405 | MMAA | c.987C>G (p.Ala329=) c.*771C>G (n.*771C>G) c.921C>G (p.Ala307=) c.*506C>G (n.*506C>G) n.397C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.492C>G (p.Ala164=) | |
4 | g.145655164C>T | CA441717407 | MMAA | c.987C>T (p.Ala329=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.921C>T (p.Ala307=) c.*506C>T (n.*506C>T) n.397C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.492C>T (p.Ala164=) | |
4 | g.145655165C>A | CA441717408 | MMAA | c.988C>A (p.Arg330=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.922C>A (p.Arg308=) c.*507C>A (n.*507C>A) n.398C>A c.*119C>A (n.*119C>A) c.493C>A (p.Arg165=) | |
4 | g.145655165C= | CA1501207244 | MMAA | c.988C= (p.Arg330=) c.*772C= (n.*772C=) c.922C= (p.Arg308=) c.*507C= (n.*507C=) n.398C= c.*119C= (n.*119C=) c.493C= (p.Arg165=) | |
4 | g.145655165C>G | CA358344811 | MMAA | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.*772C>G (n.*772C>G) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*507C>G (n.*507C>G) n.398C>G c.*119C>G (n.*119C>G) c.493C>G (p.Arg165Gly) | dbSNP |
4 | g.145655165C>T | CA312708 | MMAA | c.988C>T (p.Arg330Ter) c.*772C>T (n.*772C>T) c.922C>T (p.Arg308Ter) c.*507C>T (n.*507C>T) n.398C>T c.*119C>T (n.*119C>T) c.493C>T (p.Arg165Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655166G>A | CA3095337 | MMAA | c.989G>A (p.Arg330Gln) c.*773G>A (n.*773G>A) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*508G>A (n.*508G>A) n.399G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.494G>A (p.Arg165Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655166G>C | CA358344826 | MMAA | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.*773G>C (n.*773G>C) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*508G>C (n.*508G>C) n.399G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.494G>C (p.Arg165Pro) | |
4 | g.145655166G= | CA1501207247 | MMAA | c.989G= (p.Arg330=) c.*773G= (n.*773G=) c.923G= (p.Arg308=) c.*508G= (n.*508G=) n.399G= c.*120G= (n.*120G=) c.494G= (p.Arg165=) | |
4 | g.145655166G>T | CA358344828 | MMAA | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.*773G>T (n.*773G>T) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*508G>T (n.*508G>T) n.399G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.494G>T (p.Arg165Leu) | COSMIC |
4 | g.145655167A>C | CA441717413 | MMAA | c.990A>C (p.Arg330=) c.*774A>C (n.*774A>C) c.924A>C (p.Arg308=) c.*509A>C (n.*509A>C) n.400A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.495A>C (p.Arg165=) | |
4 | g.145655167A>G | CA441717415 | MMAA | c.990A>G (p.Arg330=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.924A>G (p.Arg308=) c.*509A>G (n.*509A>G) n.400A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.495A>G (p.Arg165=) | |
4 | g.145655167A>T | CA441717417 | MMAA | c.990A>T (p.Arg330=) c.*774A>T (n.*774A>T) c.924A>T (p.Arg308=) c.*509A>T (n.*509A>T) n.400A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.495A>T (p.Arg165=) | |
4 | g.145655168A= | CA1501207248 | MMAA | c.991A= (p.Ser331=) c.*775A= (n.*775A=) c.925A= (p.Ser309=) c.*510A= (n.*510A=) n.401A= c.*122A= (n.*122A=) c.496A= (p.Ser166=) | |
4 | g.145655168A>C | CA358344837 | MMAA | c.991A>C (p.Ser331Arg) c.*775A>C (n.*775A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.*510A>C (n.*510A>C) n.401A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.496A>C (p.Ser166Arg) | |
4 | g.145655168A>G | CA358344840 | MMAA | c.991A>G (p.Ser331Gly) c.*775A>G (n.*775A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) n.401A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.496A>G (p.Ser166Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655168A>T | CA358344847 | MMAA | c.991A>T (p.Ser331Cys) c.*775A>T (n.*775A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.*510A>T (n.*510A>T) n.401A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.496A>T (p.Ser166Cys) | |
4 | g.145655169G>A | CA358344848 | MMAA | c.992G>A (p.Ser331Asn) c.*776G>A (n.*776G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.*511G>A (n.*511G>A) n.402G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.497G>A (p.Ser166Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.145655169G>C | CA358344849 | MMAA | c.992G>C (p.Ser331Thr) c.*776G>C (n.*776G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.*511G>C (n.*511G>C) n.402G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.497G>C (p.Ser166Thr) | gnomAD v4 |
4 | g.145655169G>T | CA358344850 | MMAA | c.992G>T (p.Ser331Ile) c.*776G>T (n.*776G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.*511G>T (n.*511G>T) n.402G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.497G>T (p.Ser166Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.145655170T>A | CA358344853 | MMAA | c.993T>A (p.Ser331Arg) c.*777T>A (n.*777T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.*512T>A (n.*512T>A) n.403T>A c.*124T>A (n.*124T>A) c.498T>A (p.Ser166Arg) | |
4 | g.145655170T>C | CA441717421 | MMAA | c.993T>C (p.Ser331=) c.*777T>C (n.*777T>C) c.927T>C (p.Ser309=) c.*512T>C (n.*512T>C) n.403T>C c.*124T>C (n.*124T>C) c.498T>C (p.Ser166=) | |
4 | g.145655170T>G | CA358344856 | MMAA | c.993T>G (p.Ser331Arg) c.*777T>G (n.*777T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.*512T>G (n.*512T>G) n.403T>G c.*124T>G (n.*124T>G) c.498T>G (p.Ser166Arg) | |
4 | g.145655171G>A | CA107683129 | MMAA | c.994G>A (p.Gly332Arg) c.*778G>A (n.*778G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.*513G>A (n.*513G>A) n.404G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.499G>A (p.Gly167Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655171G>C | CA358344857 | MMAA | c.994G>C (p.Gly332Arg) c.*778G>C (n.*778G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.*513G>C (n.*513G>C) n.404G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.499G>C (p.Gly167Arg) | |
4 | g.145655171G= | CA1501207249 | MMAA | c.994G= (p.Gly332=) c.*778G= (n.*778G=) c.928G= (p.Gly310=) c.*513G= (n.*513G=) n.404G= c.*125G= (n.*125G=) c.499G= (p.Gly167=) | |
4 | g.145655171G>T | CA358344858 | MMAA | c.994G>T (p.Gly332Ter) c.*778G>T (n.*778G>T) c.928G>T (p.Gly310Ter) c.*513G>T (n.*513G>T) n.404G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.499G>T (p.Gly167Ter) | |
4 | g.145655172G>A | CA358344859 | MMAA | c.995G>A (p.Gly332Glu) c.*779G>A (n.*779G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.*514G>A (n.*514G>A) n.405G>A c.*126G>A (n.*126G>A) c.500G>A (p.Gly167Glu) | |
4 | g.145655172G>C | CA358344861 | MMAA | c.995G>C (p.Gly332Ala) c.*779G>C (n.*779G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.*514G>C (n.*514G>C) n.405G>C c.*126G>C (n.*126G>C) c.500G>C (p.Gly167Ala) | |
4 | g.145655172G= | CA1501207250 | MMAA | c.995G= (p.Gly332=) c.*779G= (n.*779G=) c.929G= (p.Gly310=) c.*514G= (n.*514G=) n.405G= c.*126G= (n.*126G=) c.500G= (p.Gly167=) | |
4 | g.145655172G>T | CA3095338 | MMAA | c.995G>T (p.Gly332Val) c.*779G>T (n.*779G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.*514G>T (n.*514G>T) n.405G>T c.*126G>T (n.*126G>T) c.500G>T (p.Gly167Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655173A= | CA1501207251 | MMAA | c.996A= (p.Gly332=) c.*780A= (n.*780A=) c.930A= (p.Gly310=) c.*515A= (n.*515A=) n.406A= c.*127A= (n.*127A=) c.501A= (p.Gly167=) | |
4 | g.145655173A>C | CA441717425 | MMAA | c.996A>C (p.Gly332=) c.*780A>C (n.*780A>C) c.930A>C (p.Gly310=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.406A>C c.*127A>C (n.*127A>C) c.501A>C (p.Gly167=) | |
4 | g.145655173A>G | CA441717428 | MMAA | c.996A>G (p.Gly332=) c.*780A>G (n.*780A>G) c.930A>G (p.Gly310=) c.*515A>G (n.*515A>G) n.406A>G c.*127A>G (n.*127A>G) c.501A>G (p.Gly167=) | |
4 | g.145655173A>T | CA441717430 | MMAA | c.996A>T (p.Gly332=) c.*780A>T (n.*780A>T) c.930A>T (p.Gly310=) c.*515A>T (n.*515A>T) n.406A>T c.*127A>T (n.*127A>T) c.501A>T (p.Gly167=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655174G>A | CA358344868 | MMAA | c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*781G>A (n.*781G>A) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) n.407G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.502G>A (p.Glu168Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.145655174G>C | CA358344870 | MMAA | c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*781G>C (n.*781G>C) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.*516G>C (n.*516G>C) n.407G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.502G>C (p.Glu168Gln) | |
4 | g.145655174G>T | CA358344872 | MMAA | c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*781G>T (n.*781G>T) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.*516G>T (n.*516G>T) n.407G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.502G>T (p.Glu168Ter) | COSMIC |
4 | g.145655175A>C | CA358344878 | MMAA | c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*782A>C (n.*782A>C) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.*517A>C (n.*517A>C) n.408A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.503A>C (p.Glu168Ala) | |
4 | g.145655175A>G | CA358344879 | MMAA | c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*782A>G (n.*782A>G) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.*517A>G (n.*517A>G) n.408A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.503A>G (p.Glu168Gly) | |
4 | g.145655175A>T | CA358344881 | MMAA | c.998A>T (p.Glu333Val) c.*782A>T (n.*782A>T) c.932A>T (p.Glu311Val) c.*517A>T (n.*517A>T) n.408A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.503A>T (p.Glu168Val) | |
4 | g.145655176G>A | CA441717432 | MMAA | c.999G>A (p.Glu333=) c.*783G>A (n.*783G>A) c.933G>A (p.Glu311=) c.*518G>A (n.*518G>A) n.409G>A c.*130G>A (n.*130G>A) c.504G>A (p.Glu168=) | ClinVar |
4 | g.145655176G>C | CA358344908 | MMAA | c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*783G>C (n.*783G>C) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.*518G>C (n.*518G>C) n.409G>C c.*130G>C (n.*130G>C) c.504G>C (p.Glu168Asp) | |
4 | g.145655176G= | CA1501207252 | MMAA | c.999G= (p.Glu333=) c.*783G= (n.*783G=) c.933G= (p.Glu311=) c.*518G= (n.*518G=) n.409G= c.*130G= (n.*130G=) c.504G= (p.Glu168=) | |
4 | g.145655176G>T | CA358344900 | MMAA | c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*783G>T (n.*783G>T) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.*518G>T (n.*518G>T) n.409G>T c.*130G>T (n.*130G>T) c.504G>T (p.Glu168Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655177G>A | CA3095339 | MMAA | c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.*784G>A (n.*784G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*519G>A (n.*519G>A) n.410G>A c.*131G>A (n.*131G>A) c.505G>A (p.Gly169Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655177G>C | CA358344909 | MMAA | c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.*784G>C (n.*784G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*519G>C (n.*519G>C) n.410G>C c.*131G>C (n.*131G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145655177G= | CA1501207253 | MMAA | c.1000G= (p.Gly334=) c.*784G= (n.*784G=) c.934G= (p.Gly312=) c.*519G= (n.*519G=) n.410G= c.*131G= (n.*131G=) c.505G= (p.Gly169=) | |
4 | g.145655177G>T | CA358344911 | MMAA | c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.*784G>T (n.*784G>T) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.*519G>T (n.*519G>T) n.410G>T c.*131G>T (n.*131G>T) c.505G>T (p.Gly169Trp) | |
4 | g.145655178G>A | CA358344914 | MMAA | c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.*785G>A (n.*785G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*520G>A (n.*520G>A) n.411G>A c.*132G>A (n.*132G>A) c.506G>A (p.Gly169Glu) | |
4 | g.145655178G>C | CA358344920 | MMAA | c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.*785G>C (n.*785G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*520G>C (n.*520G>C) n.411G>C c.*132G>C (n.*132G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) | |
4 | g.145655178G>T | CA358344929 | MMAA | c.1001G>T (p.Gly334Val) c.*785G>T (n.*785G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*520G>T (n.*520G>T) n.411G>T c.*132G>T (n.*132G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) | |
4 | g.145655179G>A | CA107683146 | MMAA | c.1002G>A (p.Gly334=) c.*786G>A (n.*786G>A) c.936G>A (p.Gly312=) c.*521G>A (n.*521G>A) n.412G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.507G>A (p.Gly169=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655179G>C | CA441717438 | MMAA | c.1002G>C (p.Gly334=) c.*786G>C (n.*786G>C) c.936G>C (p.Gly312=) c.*521G>C (n.*521G>C) n.412G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.507G>C (p.Gly169=) | ClinVar |
4 | g.145655179G= | CA1501207254 | MMAA | c.1002G= (p.Gly334=) c.*786G= (n.*786G=) c.936G= (p.Gly312=) c.*521G= (n.*521G=) n.412G= c.*133G= (n.*133G=) c.507G= (p.Gly169=) | |
4 | g.145655179G>T | CA441717439 | MMAA | c.1002G>T (p.Gly334=) c.*786G>T (n.*786G>T) c.936G>T (p.Gly312=) c.*521G>T (n.*521G>T) n.412G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.507G>T (p.Gly169=) | gnomAD v4 |
4 | g.145655180A= | CA1501207255 | MMAA | c.1003A= (p.Ile335=) c.*787A= (n.*787A=) c.937A= (p.Ile313=) c.*522A= (n.*522A=) n.413A= c.*134A= (n.*134A=) c.508A= (p.Ile170=) | |
4 | g.145655180A>C | CA358344932 | MMAA | c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.*787A>C (n.*787A>C) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.*522A>C (n.*522A>C) n.413A>C c.*134A>C (n.*134A>C) c.508A>C (p.Ile170Leu) | |
4 | g.145655180A>G | CA358344941 | MMAA | c.1003A>G (p.Ile335Val) c.*787A>G (n.*787A>G) c.937A>G (p.Ile313Val) c.*522A>G (n.*522A>G) n.413A>G c.*134A>G (n.*134A>G) c.508A>G (p.Ile170Val) | |
4 | g.145655180A>T | CA3095340 | MMAA | c.1003A>T (p.Ile335Phe) c.*787A>T (n.*787A>T) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) n.413A>T c.*134A>T (n.*134A>T) c.508A>T (p.Ile170Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655181T>A | CA358344960 | MMAA | c.1004T>A (p.Ile335Asn) c.*788T>A (n.*788T>A) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.*523T>A (n.*523T>A) n.414T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.509T>A (p.Ile170Asn) | |
4 | g.145655181T>C | CA358344964 | MMAA | c.1004T>C (p.Ile335Thr) c.*788T>C (n.*788T>C) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.*523T>C (n.*523T>C) n.414T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.509T>C (p.Ile170Thr) | |
4 | g.145655181T>G | CA358344967 | MMAA | c.1004T>G (p.Ile335Ser) c.*788T>G (n.*788T>G) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.*523T>G (n.*523T>G) n.414T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.509T>G (p.Ile170Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.145655182C>A | CA441717447 | MMAA | c.1005C>A (p.Ile335=) c.*789C>A (n.*789C>A) c.939C>A (p.Ile313=) c.*524C>A (n.*524C>A) n.415C>A c.*136C>A (n.*136C>A) c.510C>A (p.Ile170=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655182C>G | CA358344968 | MMAA | c.1005C>G (p.Ile335Met) c.*789C>G (n.*789C>G) c.939C>G (p.Ile313Met) c.*524C>G (n.*524C>G) n.415C>G c.*136C>G (n.*136C>G) c.510C>G (p.Ile170Met) | |
4 | g.145655182C>T | CA441717446 | MMAA | c.1005C>T (p.Ile335=) c.*789C>T (n.*789C>T) c.939C>T (p.Ile313=) c.*524C>T (n.*524C>T) n.415C>T c.*136C>T (n.*136C>T) c.510C>T (p.Ile170=) | |
4 | g.145655183T>A | CA358344985 | MMAA | c.1006T>A (p.Ser336Thr) c.*790T>A (n.*790T>A) c.940T>A (p.Ser314Thr) c.*525T>A (n.*525T>A) n.416T>A c.*137T>A (n.*137T>A) c.511T>A (p.Ser171Thr) | |
4 | g.145655183T>C | CA358344987 | MMAA | c.1006T>C (p.Ser336Pro) c.*790T>C (n.*790T>C) c.940T>C (p.Ser314Pro) c.*525T>C (n.*525T>C) n.416T>C c.*137T>C (n.*137T>C) c.511T>C (p.Ser171Pro) | COSMIC |
4 | g.145655183T>G | CA358344980 | MMAA | c.1006T>G (p.Ser336Ala) c.*790T>G (n.*790T>G) c.940T>G (p.Ser314Ala) c.*525T>G (n.*525T>G) n.416T>G c.*137T>G (n.*137T>G) c.511T>G (p.Ser171Ala) | |
4 | g.145655184C>A | CA358344989 | MMAA | c.1007C>A (p.Ser336Tyr) c.*791C>A (n.*791C>A) c.941C>A (p.Ser314Tyr) c.*526C>A (n.*526C>A) n.417C>A c.*138C>A (n.*138C>A) c.512C>A (p.Ser171Tyr) | |
4 | g.145655184C>G | CA358344997 | MMAA | c.1007C>G (p.Ser336Cys) c.*791C>G (n.*791C>G) c.941C>G (p.Ser314Cys) c.*526C>G (n.*526C>G) n.417C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.512C>G (p.Ser171Cys) | |
4 | g.145655184C>T | CA358345000 | MMAA | c.1007C>T (p.Ser336Phe) c.*791C>T (n.*791C>T) c.941C>T (p.Ser314Phe) c.*526C>T (n.*526C>T) n.417C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.512C>T (p.Ser171Phe) | COSMIC |
4 | g.145655185T>A | CA441717452 | MMAA | c.1008T>A (p.Ser336=) c.*792T>A (n.*792T>A) c.942T>A (p.Ser314=) c.*527T>A (n.*527T>A) n.418T>A c.*139T>A (n.*139T>A) c.513T>A (p.Ser171=) | |
4 | g.145655185T>C | CA441717453 | MMAA | c.1008T>C (p.Ser336=) c.*792T>C (n.*792T>C) c.942T>C (p.Ser314=) c.*527T>C (n.*527T>C) n.418T>C c.*139T>C (n.*139T>C) c.513T>C (p.Ser171=) | |
4 | g.145655185T>G | CA441717454 | MMAA | c.1008T>G (p.Ser336=) c.*792T>G (n.*792T>G) c.942T>G (p.Ser314=) c.*527T>G (n.*527T>G) n.418T>G c.*139T>G (n.*139T>G) c.513T>G (p.Ser171=) | |
4 | g.145655186G>A | CA107683161 | MMAA | c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*793G>A (n.*793G>A) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.*528G>A (n.*528G>A) n.419G>A c.*140G>A (n.*140G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145655186G>C | CA358345007 | MMAA | c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*793G>C (n.*793G>C) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.*528G>C (n.*528G>C) n.419G>C c.*140G>C (n.*140G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) | |
4 | g.145655186G= | CA1501207256 | MMAA | c.1009G= (p.Glu337=) c.*793G= (n.*793G=) c.943G= (p.Glu315=) c.*528G= (n.*528G=) n.419G= c.*140G= (n.*140G=) c.514G= (p.Glu172=) | |
4 | g.145655186G>T | CA358345010 | MMAA | c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*793G>T (n.*793G>T) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.*528G>T (n.*528G>T) n.419G>T c.*140G>T (n.*140G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) | |
4 | g.145655187A>C | CA358345013 | MMAA | c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*794A>C (n.*794A>C) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.*529A>C (n.*529A>C) n.420A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) | |
4 | g.145655187A>G | CA358345020 | MMAA | c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*794A>G (n.*794A>G) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.*529A>G (n.*529A>G) n.420A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) | |
4 | g.145655187A>T | CA358345017 | MMAA | c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*794A>T (n.*794A>T) c.944A>T (p.Glu315Val) c.*529A>T (n.*529A>T) n.420A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) | |
4 | g.145655188A>C | CA358345025 | MMAA | c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.*795A>C (n.*795A>C) c.945A>C (p.Glu315Asp) c.*530A>C (n.*530A>C) n.421A>C c.*142A>C (n.*142A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) | |
4 | g.145655188A>G | CA441717461 | MMAA | c.1011A>G (p.Glu337=) c.*795A>G (n.*795A>G) c.945A>G (p.Glu315=) c.*530A>G (n.*530A>G) n.421A>G c.*142A>G (n.*142A>G) c.516A>G (p.Glu172=) | |
4 | g.145655188A>T | CA358345027 | MMAA | c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.*795A>T (n.*795A>T) c.945A>T (p.Glu315Asp) c.*530A>T (n.*530A>T) n.421A>T c.*142A>T (n.*142A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) | |
4 | g.145655189A>C | CA358345030 | MMAA | c.1012A>C (p.Met338Leu) c.*796A>C (n.*796A>C) c.946A>C (p.Met316Leu) c.*531A>C (n.*531A>C) n.422A>C c.*143A>C (n.*143A>C) c.517A>C (p.Met173Leu) | |
4 | g.145655189A>G | CA358345032 | MMAA | c.1012A>G (p.Met338Val) c.*796A>G (n.*796A>G) c.946A>G (p.Met316Val) c.*531A>G (n.*531A>G) n.422A>G c.*143A>G (n.*143A>G) c.517A>G (p.Met173Val) | |
4 | g.145655189A>T | CA358345044 | MMAA | c.1012A>T (p.Met338Leu) c.*796A>T (n.*796A>T) c.946A>T (p.Met316Leu) c.*531A>T (n.*531A>T) n.422A>T c.*143A>T (n.*143A>T) c.517A>T (p.Met173Leu) | |
4 | g.145655190T>A | CA358345051 | MMAA | c.1013T>A (p.Met338Lys) c.*797T>A (n.*797T>A) c.947T>A (p.Met316Lys) c.*532T>A (n.*532T>A) n.423T>A c.*144T>A (n.*144T>A) c.518T>A (p.Met173Lys) | |
4 | g.145655190T>C | CA358345052 | MMAA | c.1013T>C (p.Met338Thr) c.*797T>C (n.*797T>C) c.947T>C (p.Met316Thr) c.*532T>C (n.*532T>C) n.423T>C c.*144T>C (n.*144T>C) c.518T>C (p.Met173Thr) | |
4 | g.145655190T>G | CA358345050 | MMAA | c.1013T>G (p.Met338Arg) c.*797T>G (n.*797T>G) c.947T>G (p.Met316Arg) c.*532T>G (n.*532T>G) n.423T>G c.*144T>G (n.*144T>G) c.518T>G (p.Met173Arg) | |
4 | g.145655191G>A | CA358345053 | MMAA | c.1014G>A (p.Met338Ile) c.*798G>A (n.*798G>A) c.948G>A (p.Met316Ile) c.*533G>A (n.*533G>A) n.424G>A c.*145G>A (n.*145G>A) c.519G>A (p.Met173Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.145655191G>C | CA358345054 | MMAA | c.1014G>C (p.Met338Ile) c.*798G>C (n.*798G>C) c.948G>C (p.Met316Ile) c.*533G>C (n.*533G>C) n.424G>C c.*145G>C (n.*145G>C) c.519G>C (p.Met173Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.145655191G>T | CA358345055 | MMAA | c.1014G>T (p.Met338Ile) c.*798G>T (n.*798G>T) c.948G>T (p.Met316Ile) c.*533G>T (n.*533G>T) n.424G>T c.*145G>T (n.*145G>T) c.519G>T (p.Met173Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.145655192T>A | CA358345066 | MMAA | c.1015T>A (p.Trp339Arg) c.*799T>A (n.*799T>A) c.949T>A (p.Trp317Arg) c.*534T>A (n.*534T>A) n.425T>A c.*146T>A (n.*146T>A) c.520T>A (p.Trp174Arg) | |
4 | g.145655192T>C | CA358345069 | MMAA | c.1015T>C (p.Trp339Arg) c.*799T>C (n.*799T>C) c.949T>C (p.Trp317Arg) c.*534T>C (n.*534T>C) n.425T>C c.*146T>C (n.*146T>C) c.520T>C (p.Trp174Arg) | gnomAD v4 |
4 | g.145655192T>G | CA358345081 | MMAA | c.1015T>G (p.Trp339Gly) c.*799T>G (n.*799T>G) c.949T>G (p.Trp317Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) n.425T>G c.*146T>G (n.*146T>G) c.520T>G (p.Trp174Gly) | |
4 | g.145655193G>A | CA358345096 | MMAA | c.1016G>A (p.Trp339Ter) c.*800G>A (n.*800G>A) c.950G>A (p.Trp317Ter) c.*535G>A (n.*535G>A) n.426G>A c.*147G>A (n.*147G>A) c.521G>A (p.Trp174Ter) | dbSNP |
4 | g.145655193G>C | CA358345086 | MMAA | c.1016G>C (p.Trp339Ser) c.*800G>C (n.*800G>C) c.950G>C (p.Trp317Ser) c.*535G>C (n.*535G>C) n.426G>C c.*147G>C (n.*147G>C) c.521G>C (p.Trp174Ser) | |
4 | g.145655193G= | CA1501207259 | MMAA | c.1016G= (p.Trp339=) c.*800G= (n.*800G=) c.950G= (p.Trp317=) c.*535G= (n.*535G=) n.426G= c.*147G= (n.*147G=) c.521G= (p.Trp174=) | |
4 | g.145655193G>T | CA358345093 | MMAA | c.1016G>T (p.Trp339Leu) c.*800G>T (n.*800G>T) c.950G>T (p.Trp317Leu) c.*535G>T (n.*535G>T) n.426G>T c.*147G>T (n.*147G>T) c.521G>T (p.Trp174Leu) | |
4 | g.145655194G>A | CA358345102 | MMAA | c.1017G>A (p.Trp339Ter) c.*801G>A (n.*801G>A) c.951G>A (p.Trp317Ter) c.*536G>A (n.*536G>A) n.427G>A c.*148G>A (n.*148G>A) c.522G>A (p.Trp174Ter) | |
4 | g.145655194G>C | CA358345104 | MMAA | c.1017G>C (p.Trp339Cys) c.*801G>C (n.*801G>C) c.951G>C (p.Trp317Cys) c.*536G>C (n.*536G>C) n.427G>C c.*148G>C (n.*148G>C) c.522G>C (p.Trp174Cys) | |
4 | g.145655194G>T | CA358345107 | MMAA | c.1017G>T (p.Trp339Cys) c.*801G>T (n.*801G>T) c.951G>T (p.Trp317Cys) c.*536G>T (n.*536G>T) n.427G>T c.*148G>T (n.*148G>T) c.522G>T (p.Trp174Cys) | |
4 | g.145655195G>A | CA358345110 | MMAA | c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.*802G>A (n.*802G>A) c.952G>A (p.Asp318Asn) c.*537G>A (n.*537G>A) n.428G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
4 | g.145655195G>C | CA358345111 | MMAA | c.1018G>C (p.Asp340His) c.*802G>C (n.*802G>C) c.952G>C (p.Asp318His) c.*537G>C (n.*537G>C) n.428G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.523G>C (p.Asp175His) | |
4 | g.145655195G>T | CA358345112 | MMAA | c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.*802G>T (n.*802G>T) c.952G>T (p.Asp318Tyr) c.*537G>T (n.*537G>T) n.428G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
4 | g.145655196A>C | CA358345113 | MMAA | c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.*803A>C (n.*803A>C) c.953A>C (p.Asp318Ala) c.*538A>C (n.*538A>C) n.429A>C c.*150A>C (n.*150A>C) c.524A>C (p.Asp175Ala) | |
4 | g.145655196A>G | CA358345140 | MMAA | c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.*803A>G (n.*803A>G) c.953A>G (p.Asp318Gly) c.*538A>G (n.*538A>G) n.429A>G c.*150A>G (n.*150A>G) c.524A>G (p.Asp175Gly) | |
4 | g.145655196A>T | CA358345116 | MMAA | c.1019A>T (p.Asp340Val) c.*803A>T (n.*803A>T) c.953A>T (p.Asp318Val) c.*538A>T (n.*538A>T) n.429A>T c.*150A>T (n.*150A>T) c.524A>T (p.Asp175Val) | |
4 | g.145655197T>A | CA358345145 | MMAA | c.1020T>A (p.Asp340Glu) c.*804T>A (n.*804T>A) c.954T>A (p.Asp318Glu) c.*539T>A (n.*539T>A) n.430T>A c.*151T>A (n.*151T>A) c.525T>A (p.Asp175Glu) | |
4 | g.145655197T>C | CA441717469 | MMAA | c.1020T>C (p.Asp340=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.954T>C (p.Asp318=) c.*539T>C (n.*539T>C) n.430T>C c.*151T>C (n.*151T>C) c.525T>C (p.Asp175=) | dbSNP |
4 | g.145655197T>G | CA358345148 | MMAA | c.1020T>G (p.Asp340Glu) c.*804T>G (n.*804T>G) c.954T>G (p.Asp318Glu) c.*539T>G (n.*539T>G) n.430T>G c.*151T>G (n.*151T>G) c.525T>G (p.Asp175Glu) | |
4 | g.145655197T= | CA1501207264 | MMAA | c.1020T= (p.Asp340=) c.*804T= (n.*804T=) c.954T= (p.Asp318=) c.*539T= (n.*539T=) n.430T= c.*151T= (n.*151T=) c.525T= (p.Asp175=) | |
4 | g.145655198A>C | CA358345154 | MMAA | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*805A>C (n.*805A>C) c.955A>C (p.Lys319Gln) c.*540A>C (n.*540A>C) n.431A>C c.*152A>C (n.*152A>C) c.526A>C (p.Lys176Gln) | |
4 | g.145655198A>G | CA358345156 | MMAA | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*805A>G (n.*805A>G) c.955A>G (p.Lys319Glu) c.*540A>G (n.*540A>G) n.431A>G c.*152A>G (n.*152A>G) c.526A>G (p.Lys176Glu) | |
4 | g.145655198A>T | CA358345158 | MMAA | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*805A>T (n.*805A>T) c.955A>T (p.Lys319Ter) c.*540A>T (n.*540A>T) n.431A>T c.*152A>T (n.*152A>T) c.526A>T (p.Lys176Ter) | |
4 | g.145655199A>C | CA358345160 | MMAA | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*806A>C (n.*806A>C) c.956A>C (p.Lys319Thr) c.*541A>C (n.*541A>C) n.432A>C c.*153A>C (n.*153A>C) c.527A>C (p.Lys176Thr) | |
4 | g.145655199A>G | CA358345162 | MMAA | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*806A>G (n.*806A>G) c.956A>G (p.Lys319Arg) c.*541A>G (n.*541A>G) n.432A>G c.*153A>G (n.*153A>G) c.527A>G (p.Lys176Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655199A>T | CA358345165 | MMAA | c.1022A>T (p.Lys341Ile) c.*806A>T (n.*806A>T) c.956A>T (p.Lys319Ile) c.*541A>T (n.*541A>T) n.432A>T c.*153A>T (n.*153A>T) c.527A>T (p.Lys176Ile) | |
4 | g.145655200A>C | CA358345175 | MMAA | c.1023A>C (p.Lys341Asn) c.*807A>C (n.*807A>C) c.957A>C (p.Lys319Asn) c.*542A>C (n.*542A>C) n.433A>C c.*154A>C (n.*154A>C) c.528A>C (p.Lys176Asn) | |
4 | g.145655200A>G | CA441717473 | MMAA | c.1023A>G (p.Lys341=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.957A>G (p.Lys319=) c.*542A>G (n.*542A>G) n.433A>G c.*154A>G (n.*154A>G) c.528A>G (p.Lys176=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655200A>T | CA358345176 | MMAA | c.1023A>T (p.Lys341Asn) c.*807A>T (n.*807A>T) c.957A>T (p.Lys319Asn) c.*542A>T (n.*542A>T) n.433A>T c.*154A>T (n.*154A>T) c.528A>T (p.Lys176Asn) | |
4 | g.145655201A>C | CA358345179 | MMAA | c.1024A>C (p.Met342Leu) c.*808A>C (n.*808A>C) c.958A>C (p.Met320Leu) c.*543A>C (n.*543A>C) n.434A>C c.*155A>C (n.*155A>C) c.529A>C (p.Met177Leu) | |
4 | g.145655201A>G | CA358345182 | MMAA | c.1024A>G (p.Met342Val) c.*808A>G (n.*808A>G) c.958A>G (p.Met320Val) c.*543A>G (n.*543A>G) n.434A>G c.*155A>G (n.*155A>G) c.529A>G (p.Met177Val) | |
4 | g.145655201A>T | CA358345187 | MMAA | c.1024A>T (p.Met342Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.958A>T (p.Met320Leu) c.*543A>T (n.*543A>T) n.434A>T c.*155A>T (n.*155A>T) c.529A>T (p.Met177Leu) | |
4 | g.145655202T>A | CA358345192 | MMAA | c.1025T>A (p.Met342Lys) c.*809T>A (n.*809T>A) c.959T>A (p.Met320Lys) c.*544T>A (n.*544T>A) n.435T>A c.*156T>A (n.*156T>A) c.530T>A (p.Met177Lys) | |
4 | g.145655202T>C | CA358345204 | MMAA | c.1025T>C (p.Met342Thr) c.*809T>C (n.*809T>C) c.959T>C (p.Met320Thr) c.*544T>C (n.*544T>C) n.435T>C c.*156T>C (n.*156T>C) c.530T>C (p.Met177Thr) | |
4 | g.145655202T>G | CA358791 | MMAA | c.1025T>G (p.Met342Arg) c.*809T>G (n.*809T>G) c.959T>G (p.Met320Arg) c.*544T>G (n.*544T>G) n.435T>G c.*156T>G (n.*156T>G) c.530T>G (p.Met177Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655202T= | CA1501207266 | MMAA | c.1025T= (p.Met342=) c.*809T= (n.*809T=) c.959T= (p.Met320=) c.*544T= (n.*544T=) n.435T= c.*156T= (n.*156T=) c.530T= (p.Met177=) | |
4 | g.145655203G>A | CA358345207 | MMAA | c.1026G>A (p.Met342Ile) c.*810G>A (n.*810G>A) c.960G>A (p.Met320Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.436G>A c.*157G>A (n.*157G>A) c.531G>A (p.Met177Ile) | |
4 | g.145655203G>C | CA358345210 | MMAA | c.1026G>C (p.Met342Ile) c.*810G>C (n.*810G>C) c.960G>C (p.Met320Ile) c.*545G>C (n.*545G>C) n.436G>C c.*157G>C (n.*157G>C) c.531G>C (p.Met177Ile) | |
4 | g.145655203G>T | CA358345213 | MMAA | c.1026G>T (p.Met342Ile) c.*810G>T (n.*810G>T) c.960G>T (p.Met320Ile) c.*545G>T (n.*545G>T) n.436G>T c.*157G>T (n.*157G>T) c.531G>T (p.Met177Ile) | |
4 | g.145655204A>C | CA358345217 | MMAA | c.1027A>C (p.Lys343Gln) c.*811A>C (n.*811A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.*546A>C (n.*546A>C) n.437A>C c.*158A>C (n.*158A>C) c.532A>C (p.Lys178Gln) | |
4 | g.145655204A>G | CA358345220 | MMAA | c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.*811A>G (n.*811A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.*546A>G (n.*546A>G) n.437A>G c.*158A>G (n.*158A>G) c.532A>G (p.Lys178Glu) | |
4 | g.145655204A>T | CA358345224 | MMAA | c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.*811A>T (n.*811A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.*546A>T (n.*546A>T) n.437A>T c.*158A>T (n.*158A>T) c.532A>T (p.Lys178Ter) | COSMIC |
4 | g.145655205A>C | CA358345235 | MMAA | c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.*812A>C (n.*812A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.*547A>C (n.*547A>C) n.438A>C c.*159A>C (n.*159A>C) c.533A>C (p.Lys178Thr) | |
4 | g.145655205A>G | CA358345227 | MMAA | c.1028A>G (p.Lys343Arg) c.*812A>G (n.*812A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.*547A>G (n.*547A>G) n.438A>G c.*159A>G (n.*159A>G) c.533A>G (p.Lys178Arg) | |
4 | g.145655205A>T | CA358345231 | MMAA | c.1028A>T (p.Lys343Ile) c.*812A>T (n.*812A>T) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.*547A>T (n.*547A>T) n.438A>T c.*159A>T (n.*159A>T) c.533A>T (p.Lys178Ile) | |
4 | g.145655206A>C | CA358345237 | MMAA | c.1029A>C (p.Lys343Asn) c.*813A>C (n.*813A>C) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.*548A>C (n.*548A>C) n.439A>C c.*160A>C (n.*160A>C) c.534A>C (p.Lys178Asn) | |
4 | g.145655206A>G | CA441717480 | MMAA | c.1029A>G (p.Lys343=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.963A>G (p.Lys321=) c.*548A>G (n.*548A>G) n.439A>G c.*160A>G (n.*160A>G) c.534A>G (p.Lys178=) | |
4 | g.145655206A>T | CA358345239 | MMAA | c.1029A>T (p.Lys343Asn) c.*813A>T (n.*813A>T) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.*548A>T (n.*548A>T) n.439A>T c.*160A>T (n.*160A>T) c.534A>T (p.Lys178Asn) | |
4 | g.145655207G>A | CA358345244 | MMAA | c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.*814G>A (n.*814G>A) c.964G>A (p.Asp322Asn) c.*549G>A (n.*549G>A) n.440G>A c.*161G>A (n.*161G>A) c.535G>A (p.Asp179Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.145655207G>C | CA358345247 | MMAA | c.1030G>C (p.Asp344His) c.*814G>C (n.*814G>C) c.964G>C (p.Asp322His) c.*549G>C (n.*549G>C) n.440G>C c.*161G>C (n.*161G>C) c.535G>C (p.Asp179His) | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.145655207G= | CA1501207273 | MMAA | c.1030G= (p.Asp344=) c.*814G= (n.*814G=) c.964G= (p.Asp322=) c.*549G= (n.*549G=) n.440G= c.*161G= (n.*161G=) c.535G= (p.Asp179=) | |
4 | g.145655207G>T | CA358345260 | MMAA | c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.*814G>T (n.*814G>T) c.964G>T (p.Asp322Tyr) c.*549G>T (n.*549G>T) n.440G>T c.*161G>T (n.*161G>T) c.535G>T (p.Asp179Tyr) | |
4 | g.145655208A>C | CA358345265 | MMAA | c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.*815A>C (n.*815A>C) c.965A>C (p.Asp322Ala) c.*550A>C (n.*550A>C) n.441A>C c.*162A>C (n.*162A>C) c.536A>C (p.Asp179Ala) | |
4 | g.145655208A>G | CA358345276 | MMAA | c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.*815A>G (n.*815A>G) c.965A>G (p.Asp322Gly) c.*550A>G (n.*550A>G) n.441A>G c.*162A>G (n.*162A>G) c.536A>G (p.Asp179Gly) | |
4 | g.145655208A>T | CA358345273 | MMAA | c.1031A>T (p.Asp344Val) c.*815A>T (n.*815A>T) c.965A>T (p.Asp322Val) c.*550A>T (n.*550A>T) n.441A>T c.*162A>T (n.*162A>T) c.536A>T (p.Asp179Val) | |
4 | g.145655208_145655209delinsAT | CA1501207282 | MMAA | c.1031_1032delinsAT (p.Asp344=) c.*815_*816delinsAT (n.*815_*816delinsAT) c.965_966delinsAT (p.Asp322=) c.*550_*551delinsAT (n.*550_*551delinsAT) n.441_442delinsAT c.*162_*163delinsAT (n.*162_*163delinsAT) c.536_537delinsAT (p.Asp179=) | |
4 | g.145655209T>A | CA358345285 | MMAA | c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.*816T>A (n.*816T>A) c.966T>A (p.Asp322Glu) c.*551T>A (n.*551T>A) n.442T>A c.*163T>A (n.*163T>A) c.537T>A (p.Asp179Glu) | |
4 | g.145655209T>C | CA441717483 | MMAA | c.1032T>C (p.Asp344=) c.*816T>C (n.*816T>C) c.966T>C (p.Asp322=) c.*551T>C (n.*551T>C) n.442T>C c.*163T>C (n.*163T>C) c.537T>C (p.Asp179=) | |
4 | g.145655209T>G | CA358345288 | MMAA | c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.*816T>G (n.*816T>G) c.966T>G (p.Asp322Glu) c.*551T>G (n.*551T>G) n.442T>G c.*163T>G (n.*163T>G) c.537T>G (p.Asp179Glu) | |
4 | g.145655211del | CA224212 | MMAA | c.1034del (p.Phe345SerfsTer4) c.*818del (n.*818del) c.968del (p.Phe323SerfsTer4) c.*553del (n.*553del) n.444del c.*165del (n.*165del) c.539del (p.Phe180SerfsTer4) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655210T>A | CA358345298 | MMAA | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.*817T>A (n.*817T>A) c.967T>A (p.Phe323Ile) c.*552T>A (n.*552T>A) n.443T>A c.*164T>A (n.*164T>A) c.538T>A (p.Phe180Ile) | |
4 | g.145655210T>C | CA358345301 | MMAA | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.*817T>C (n.*817T>C) c.967T>C (p.Phe323Leu) c.*552T>C (n.*552T>C) n.443T>C c.*164T>C (n.*164T>C) c.538T>C (p.Phe180Leu) | |
4 | g.145655210T>G | CA358345304 | MMAA | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.*817T>G (n.*817T>G) c.967T>G (p.Phe323Val) c.*552T>G (n.*552T>G) n.443T>G c.*164T>G (n.*164T>G) c.538T>G (p.Phe180Val) | |
4 | g.145655211T>A | CA358345310 | MMAA | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.*818T>A (n.*818T>A) c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.*553T>A (n.*553T>A) n.444T>A c.*165T>A (n.*165T>A) c.539T>A (p.Phe180Tyr) | |
4 | g.145655211T>C | CA358345314 | MMAA | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.*818T>C (n.*818T>C) c.968T>C (p.Phe323Ser) c.*553T>C (n.*553T>C) n.444T>C c.*165T>C (n.*165T>C) c.539T>C (p.Phe180Ser) | dbSNP |
4 | g.145655211T>G | CA358345317 | MMAA | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.*818T>G (n.*818T>G) c.968T>G (p.Phe323Cys) c.*553T>G (n.*553T>G) n.444T>G c.*165T>G (n.*165T>G) c.539T>G (p.Phe180Cys) | |
4 | g.145655211T= | CA1501207289 | MMAA | c.1034T= (p.Phe345=) c.*818T= (n.*818T=) c.968T= (p.Phe323=) c.*553T= (n.*553T=) n.444T= c.*165T= (n.*165T=) c.539T= (p.Phe180=) | |
4 | g.145655212C>A | CA358345320 | MMAA | c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.969C>A (p.Phe323Leu) c.*554C>A (n.*554C>A) n.445C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.540C>A (p.Phe180Leu) | |
4 | g.145655212C>G | CA358345324 | MMAA | c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.*819C>G (n.*819C>G) c.969C>G (p.Phe323Leu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.445C>G c.*166C>G (n.*166C>G) c.540C>G (p.Phe180Leu) | |
4 | g.145655212C>T | CA441717485 | MMAA | c.1035C>T (p.Phe345=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.969C>T (p.Phe323=) c.*554C>T (n.*554C>T) n.445C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.540C>T (p.Phe180=) | |
4 | g.145655213C>A | CA358345329 | MMAA | c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.*820C>A (n.*820C>A) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.*555C>A (n.*555C>A) n.446C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.541C>A (p.Gln181Lys) | |
4 | g.145655213C>G | CA358345340 | MMAA | c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.*820C>G (n.*820C>G) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.*555C>G (n.*555C>G) n.446C>G c.*167C>G (n.*167C>G) c.541C>G (p.Gln181Glu) | |
4 | g.145655213C>T | CA358345334 | MMAA | c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.*820C>T (n.*820C>T) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.*555C>T (n.*555C>T) n.446C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.541C>T (p.Gln181Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145655214A= | CA1501207290 | MMAA | c.1037A= (p.Gln346=) c.*821A= (n.*821A=) c.971A= (p.Gln324=) c.*556A= (n.*556A=) n.447A= c.*168A= (n.*168A=) c.542A= (p.Gln181=) | |
4 | g.145655214A>C | CA358345349 | MMAA | c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.*556A>C (n.*556A>C) n.447A>C c.*168A>C (n.*168A>C) c.542A>C (p.Gln181Pro) | |
4 | g.145655214A>G | CA358345365 | MMAA | c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.*556A>G (n.*556A>G) n.447A>G c.*168A>G (n.*168A>G) c.542A>G (p.Gln181Arg) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145655214A>T | CA358345360 | MMAA | c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.*556A>T (n.*556A>T) n.447A>T c.*168A>T (n.*168A>T) c.542A>T (p.Gln181Leu) | |
4 | g.145655215G>A | CA3095341 | MMAA | c.1038G>A (p.Gln346=) c.*822G>A (n.*822G>A) c.972G>A (p.Gln324=) c.*557G>A (n.*557G>A) n.448G>A c.*169G>A (n.*169G>A) c.543G>A (p.Gln181=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145655215G>C | CA358345370 | MMAA | c.1038G>C (p.Gln346His) c.*822G>C (n.*822G>C) c.972G>C (p.Gln324His) c.*557G>C (n.*557G>C) n.448G>C c.*169G>C (n.*169G>C) c.543G>C (p.Gln181His) | |
4 | g.145655215G= | CA1501207294 | MMAA | c.1038G= (p.Gln346=) c.*822G= (n.*822G=) c.972G= (p.Gln324=) c.*557G= (n.*557G=) n.448G= c.*169G= (n.*169G=) c.543G= (p.Gln181=) | |
4 | g.145655215G>T | CA358345373 | MMAA | c.1038G>T (p.Gln346His) c.*822G>T (n.*822G>T) c.972G>T (p.Gln324His) c.*557G>T (n.*557G>T) n.448G>T c.*169G>T (n.*169G>T) c.543G>T (p.Gln181His) |