Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.145645985G>A | CA3095214 | MMAA | c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.*347-1G>A (n.*347-1G>A) c.*82-1G>A (n.*82-1G>A) n.1051-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
4 | g.145645985G>C | CA358355497 | MMAA | c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.*347-1G>C (n.*347-1G>C) c.*82-1G>C (n.*82-1G>C) n.1051-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C) | |
4 | g.145645985G= | CA1501199440 | MMAA | c.563-1G= (n.563-1G=) c.*347-1G= (n.*347-1G=) c.*82-1G= (n.*82-1G=) n.1051-1G= c.68-1G= (n.68-1G=) | |
4 | g.145645985G>T | CA358355500 | MMAA | c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.*347-1G>T (n.*347-1G>T) c.*82-1G>T (n.*82-1G>T) n.1051-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) | gnomAD v4 |
4 | g.145645986G>A | CA358355504 | MMAA | c.563G>A (p.Gly188Glu) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.1051G>A c.68G>A (p.Gly23Glu) | |
4 | g.145645986G>C | CA358355505 | MMAA | c.563G>C (p.Gly188Ala) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.1051G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
4 | g.145645986G>T | CA358355503 | MMAA | c.563G>T (p.Gly188Val) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.1051G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | gnomAD v4 |
4 | g.145645987A= | CA1501199450 | MMAA | c.564A= (p.Gly188=) c.*348A= (n.*348A=) c.*83A= (n.*83A=) n.1052A= c.69A= (p.Gly23=) | |
4 | g.145645987A>C | CA441478255 | MMAA | c.564A>C (p.Gly188=) c.*348A>C (n.*348A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.1052A>C c.69A>C (p.Gly23=) | |
4 | g.145645987A>G | CA441478254 | MMAA | c.564A>G (p.Gly188=) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.1052A>G c.69A>G (p.Gly23=) | |
4 | g.145645987A>T | CA441478253 | MMAA | c.564A>T (p.Gly188=) c.*348A>T (n.*348A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.1052A>T c.69A>T (p.Gly23=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145645988T>A | CA107725342 | MMAA | c.565T>A (p.Ser189Thr) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) n.1053T>A c.70T>A (p.Ser24Thr) | dbSNP |
4 | g.145645988T>C | CA358355506 | MMAA | c.565T>C (p.Ser189Pro) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.1053T>C c.70T>C (p.Ser24Pro) | |
4 | g.145645988T>G | CA358355507 | MMAA | c.565T>G (p.Ser189Ala) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*84T>G (n.*84T>G) n.1053T>G c.70T>G (p.Ser24Ala) | |
4 | g.145645988T= | CA1501199452 | MMAA | c.565T= (p.Ser189=) c.*349T= (n.*349T=) c.*84T= (n.*84T=) n.1053T= c.70T= (p.Ser24=) | |
4 | g.145645989C>A | CA358355513 | MMAA | c.566C>A (p.Ser189Ter) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.1054C>A c.71C>A (p.Ser24Ter) | |
4 | g.145645989C>G | CA358355515 | MMAA | c.566C>G (p.Ser189Ter) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.1054C>G c.71C>G (p.Ser24Ter) | |
4 | g.145645989C>T | CA358355517 | MMAA | c.566C>T (p.Ser189Leu) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.1054C>T c.71C>T (p.Ser24Leu) | COSMIC |
4 | g.145645990A>C | CA441478258 | MMAA | c.567A>C (p.Ser189=) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.1055A>C c.72A>C (p.Ser24=) | |
4 | g.145645990A>G | CA441478257 | MMAA | c.567A>G (p.Ser189=) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.1055A>G c.72A>G (p.Ser24=) | |
4 | g.145645990A>T | CA441478256 | MMAA | c.567A>T (p.Ser189=) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.1055A>T c.72A>T (p.Ser24=) | |
4 | g.145645991C>A | CA358355519 | MMAA | c.568C>A (p.Leu190Ile) c.*352C>A (n.*352C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.1056C>A c.73C>A (p.Leu25Ile) | |
4 | g.145645991C= | CA1501199457 | MMAA | c.568C= (p.Leu190=) c.*352C= (n.*352C=) c.*87C= (n.*87C=) n.1056C= c.73C= (p.Leu25=) | |
4 | g.145645991C>G | CA358355524 | MMAA | c.568C>G (p.Leu190Val) c.*352C>G (n.*352C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.1056C>G c.73C>G (p.Leu25Val) | |
4 | g.145645991C>T | CA358355528 | MMAA | c.568C>T (p.Leu190Phe) c.*352C>T (n.*352C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.1056C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145645992T>A | CA358355531 | MMAA | c.569T>A (p.Leu190His) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.1057T>A c.74T>A (p.Leu25His) | |
4 | g.145645992T>C | CA358355534 | MMAA | c.569T>C (p.Leu190Pro) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) n.1057T>C c.74T>C (p.Leu25Pro) | |
4 | g.145645992T>G | CA358355535 | MMAA | c.569T>G (p.Leu190Arg) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*88T>G (n.*88T>G) n.1057T>G c.74T>G (p.Leu25Arg) | |
4 | g.145645993C>A | CA441478259 | MMAA | c.570C>A (p.Leu190=) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.1058C>A c.75C>A (p.Leu25=) | |
4 | g.145645993C>G | CA441478261 | MMAA | c.570C>G (p.Leu190=) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.1058C>G c.75C>G (p.Leu25=) | |
4 | g.145645993C>T | CA441478260 | MMAA | c.570C>T (p.Leu190=) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.1058C>T c.75C>T (p.Leu25=) | |
4 | g.145645994T>A | CA358355538 | MMAA | c.571T>A (p.Leu191Ile) c.*355T>A (n.*355T>A) c.*90T>A (n.*90T>A) n.1059T>A c.76T>A (p.Leu26Ile) | |
4 | g.145645994T>C | CA441478262 | MMAA | c.571T>C (p.Leu191=) c.*355T>C (n.*355T>C) c.*90T>C (n.*90T>C) n.1059T>C c.76T>C (p.Leu26=) | |
4 | g.145645994T>G | CA358355539 | MMAA | c.571T>G (p.Leu191Val) c.*355T>G (n.*355T>G) c.*90T>G (n.*90T>G) n.1059T>G c.76T>G (p.Leu26Val) | |
4 | g.145645995T>A | CA358355541 | MMAA | c.572T>A (p.Leu191Ter) c.*356T>A (n.*356T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.1060T>A c.77T>A (p.Leu26Ter) | |
4 | g.145645995T>C | CA358355543 | MMAA | c.572T>C (p.Leu191Ser) c.*356T>C (n.*356T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.1060T>C c.77T>C (p.Leu26Ser) | |
4 | g.145645995T>G | CA358355542 | MMAA | c.572T>G (p.Leu191Ter) c.*356T>G (n.*356T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.1060T>G c.77T>G (p.Leu26Ter) | |
4 | g.145645996A>C | CA358355544 | MMAA | c.573A>C (p.Leu191Phe) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*92A>C (n.*92A>C) n.1061A>C c.78A>C (p.Leu26Phe) | |
4 | g.145645996A>G | CA441478263 | MMAA | c.573A>G (p.Leu191=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1061A>G c.78A>G (p.Leu26=) | |
4 | g.145645996A>T | CA358355547 | MMAA | c.573A>T (p.Leu191Phe) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*92A>T (n.*92A>T) n.1061A>T c.78A>T (p.Leu26Phe) | |
4 | g.145645997G>A | CA358355550 | MMAA | c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*358G>A (n.*358G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.1062G>A c.79G>A (p.Gly27Ser) | |
4 | g.145645997G>C | CA358355553 | MMAA | c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*358G>C (n.*358G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.1062G>C c.79G>C (p.Gly27Arg) | |
4 | g.145645997G>T | CA358355555 | MMAA | c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*358G>T (n.*358G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.1062G>T c.79G>T (p.Gly27Cys) | |
4 | g.145645998G>A | CA358355558 | MMAA | c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*359G>A (n.*359G>A) c.*94G>A (n.*94G>A) n.1063G>A c.80G>A (p.Gly27Asp) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145645998G>C | CA358355561 | MMAA | c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*359G>C (n.*359G>C) c.*94G>C (n.*94G>C) n.1063G>C c.80G>C (p.Gly27Ala) | |
4 | g.145645998G= | CA1501199461 | MMAA | c.575G= (p.Gly192=) c.*359G= (n.*359G=) c.*94G= (n.*94G=) n.1063G= c.80G= (p.Gly27=) | |
4 | g.145645998G>T | CA358355563 | MMAA | c.575G>T (p.Gly192Val) c.*359G>T (n.*359G>T) c.*94G>T (n.*94G>T) n.1063G>T c.80G>T (p.Gly27Val) | |
4 | g.145645999T>A | CA441478264 | MMAA | c.576T>A (p.Gly192=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.*95T>A (n.*95T>A) n.1064T>A c.81T>A (p.Gly27=) | |
4 | g.145645999T>C | CA441478266 | MMAA | c.576T>C (p.Gly192=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) n.1064T>C c.81T>C (p.Gly27=) | |
4 | g.145645999T>G | CA441478265 | MMAA | c.576T>G (p.Gly192=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) n.1064T>G c.81T>G (p.Gly27=) | |
4 | g.145646000G>A | CA358355566 | MMAA | c.577G>A (p.Asp193Asn) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.1065G>A c.82G>A (p.Asp28Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646000G>C | CA358355569 | MMAA | c.577G>C (p.Asp193His) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.1065G>C c.82G>C (p.Asp28His) | |
4 | g.145646000G= | CA1501199465 | MMAA | c.577G= (p.Asp193=) c.*361G= (n.*361G=) c.*96G= (n.*96G=) n.1065G= c.82G= (p.Asp28=) | |
4 | g.145646000G>T | CA358355573 | MMAA | c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.1065G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr) | |
4 | g.145646001A>C | CA358355579 | MMAA | c.578A>C (p.Asp193Ala) c.*362A>C (n.*362A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.1066A>C c.83A>C (p.Asp28Ala) | |
4 | g.145646001A>G | CA358355580 | MMAA | c.578A>G (p.Asp193Gly) c.*362A>G (n.*362A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1066A>G c.83A>G (p.Asp28Gly) | |
4 | g.145646001A>T | CA358355577 | MMAA | c.578A>T (p.Asp193Val) c.*362A>T (n.*362A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.1066A>T c.83A>T (p.Asp28Val) | |
4 | g.145646002T>A | CA358355581 | MMAA | c.579T>A (p.Asp193Glu) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) n.1067T>A c.84T>A (p.Asp28Glu) | |
4 | g.145646002T>C | CA441478268 | MMAA | c.579T>C (p.Asp193=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) n.1067T>C c.84T>C (p.Asp28=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646002T>G | CA358355582 | MMAA | c.579T>G (p.Asp193Glu) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) n.1067T>G c.84T>G (p.Asp28Glu) | |
4 | g.145646002T= | CA1501199467 | MMAA | c.579T= (p.Asp193=) c.*363T= (n.*363T=) c.*98T= (n.*98T=) n.1067T= c.84T= (p.Asp28=) | |
4 | g.145646003A>C | CA358355584 | MMAA | c.580A>C (p.Lys194Gln) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.1068A>C c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
4 | g.145646003A>G | CA358355585 | MMAA | c.580A>G (p.Lys194Glu) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.1068A>G c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
4 | g.145646003A>T | CA358355587 | MMAA | c.580A>T (p.Lys194Ter) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.1068A>T c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
4 | g.145646004A>C | CA358355591 | MMAA | c.581A>C (p.Lys194Thr) c.*365A>C (n.*365A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) n.1069A>C c.86A>C (p.Lys29Thr) | |
4 | g.145646004A>G | CA358355594 | MMAA | c.581A>G (p.Lys194Arg) c.*365A>G (n.*365A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) n.1069A>G c.86A>G (p.Lys29Arg) | |
4 | g.145646004A>T | CA358355595 | MMAA | c.581A>T (p.Lys194Ile) c.*365A>T (n.*365A>T) c.*100A>T (n.*100A>T) n.1069A>T c.86A>T (p.Lys29Ile) | |
4 | g.145646005A>C | CA358355599 | MMAA | c.582A>C (p.Lys194Asn) c.*366A>C (n.*366A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) n.1070A>C c.87A>C (p.Lys29Asn) | |
4 | g.145646005A>G | CA441478269 | MMAA | c.582A>G (p.Lys194=) c.*366A>G (n.*366A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) n.1070A>G c.87A>G (p.Lys29=) | |
4 | g.145646005A>T | CA358355602 | MMAA | c.582A>T (p.Lys194Asn) c.*366A>T (n.*366A>T) c.*101A>T (n.*101A>T) n.1070A>T c.87A>T (p.Lys29Asn) | |
4 | g.145646006A>C | CA358355605 | MMAA | c.583A>C (p.Thr195Pro) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) n.1071A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | |
4 | g.145646006A>G | CA358355609 | MMAA | c.583A>G (p.Thr195Ala) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1071A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) | |
4 | g.145646006A>T | CA358355612 | MMAA | c.583A>T (p.Thr195Ser) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) n.1071A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) | |
4 | g.145646007C>A | CA358355626 | MMAA | c.584C>A (p.Thr195Asn) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*103C>A (n.*103C>A) n.1072C>A c.89C>A (p.Thr30Asn) | gnomAD v4 |
4 | g.145646007C>G | CA358355615 | MMAA | c.584C>G (p.Thr195Ser) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*103C>G (n.*103C>G) n.1072C>G c.89C>G (p.Thr30Ser) | |
4 | g.145646007C>T | CA358355614 | MMAA | c.584C>T (p.Thr195Ile) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*103C>T (n.*103C>T) n.1072C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) | COSMIC |
4 | g.145646008C>A | CA441478270 | MMAA | c.585C>A (p.Thr195=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.1073C>A c.90C>A (p.Thr30=) | ClinVar |
4 | g.145646008C= | CA1501199470 | MMAA | c.585C= (p.Thr195=) c.*369C= (n.*369C=) c.*104C= (n.*104C=) n.1073C= c.90C= (p.Thr30=) | |
4 | g.145646008C>G | CA441478271 | MMAA | c.585C>G (p.Thr195=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.1073C>G c.90C>G (p.Thr30=) | |
4 | g.145646008C>T | CA3095215 | MMAA | c.585C>T (p.Thr195=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.1073C>T c.90C>T (p.Thr30=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646009C>A | CA441478272 | MMAA | c.586C>A (p.Arg196=) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*105C>A (n.*105C>A) n.1074C>A c.91C>A (p.Arg31=) | |
4 | g.145646009C= | CA1501199475 | MMAA | c.586C= (p.Arg196=) c.*370C= (n.*370C=) c.*105C= (n.*105C=) n.1074C= c.91C= (p.Arg31=) | |
4 | g.145646009C>G | CA358355631 | MMAA | c.586C>G (p.Arg196Gly) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*105C>G (n.*105C>G) n.1074C>G c.91C>G (p.Arg31Gly) | gnomAD v4 |
4 | g.145646009C>T | CA107725374 | MMAA | c.586C>T (p.Arg196Ter) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) n.1074C>T c.91C>T (p.Arg31Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646010G>A | CA3095216 | MMAA | c.587G>A (p.Arg196Gln) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*106G>A (n.*106G>A) n.1075G>A c.92G>A (p.Arg31Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646010G>C | CA358355635 | MMAA | c.587G>C (p.Arg196Pro) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*106G>C (n.*106G>C) n.1075G>C c.92G>C (p.Arg31Pro) | |
4 | g.145646010G= | CA1501199481 | MMAA | c.587G= (p.Arg196=) c.*371G= (n.*371G=) c.*106G= (n.*106G=) n.1075G= c.92G= (p.Arg31=) | |
4 | g.145646010G>T | CA358355638 | MMAA | c.587G>T (p.Arg196Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*106G>T (n.*106G>T) n.1075G>T c.92G>T (p.Arg31Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646011A>C | CA441478274 | MMAA | c.588A>C (p.Arg196=) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.1076A>C c.93A>C (p.Arg31=) | |
4 | g.145646011A>G | CA441478275 | MMAA | c.588A>G (p.Arg196=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.1076A>G c.93A>G (p.Arg31=) | |
4 | g.145646011A>T | CA441478276 | MMAA | c.588A>T (p.Arg196=) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.1076A>T c.93A>T (p.Arg31=) | |
4 | g.145646012A>C | CA358355639 | MMAA | c.589A>C (p.Met197Leu) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.1077A>C c.94A>C (p.Met32Leu) | |
4 | g.145646012A>G | CA358355641 | MMAA | c.589A>G (p.Met197Val) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.1077A>G c.94A>G (p.Met32Val) | |
4 | g.145646012A>T | CA358355645 | MMAA | c.589A>T (p.Met197Leu) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.1077A>T c.94A>T (p.Met32Leu) | |
4 | g.145646012_145646016delinsATGAC | CA1501199486 | MMAA | c.589_593delinsATGAC (p.Met197=) c.*373_*377delinsATGAC (n.*373_*377delinsATGAC) c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC) n.1077_1081delinsATGAC c.94_98delinsATGAC (p.Met32=) | |
4 | g.145646013T>A | CA358355651 | MMAA | c.590T>A (p.Met197Lys) c.*374T>A (n.*374T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) n.1078T>A c.95T>A (p.Met32Lys) | |
4 | g.145646013T>C | CA358355653 | MMAA | c.590T>C (p.Met197Thr) c.*374T>C (n.*374T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) n.1078T>C c.95T>C (p.Met32Thr) | |
4 | g.145646013T>G | CA358355657 | MMAA | c.590T>G (p.Met197Arg) c.*374T>G (n.*374T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) n.1078T>G c.95T>G (p.Met32Arg) | |
4 | g.145646016_145646019del | CA312707 | MMAA | c.593_596del (p.Thr198SerfsTer6) c.*377_*380del (n.*377_*380del) c.*112_*115del (n.*112_*115del) n.1081_1084del c.98_101del (p.Thr33SerfsTer6) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646014G>A | CA358355670 | MMAA | c.591G>A (p.Met197Ile) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*110G>A (n.*110G>A) n.1079G>A c.96G>A (p.Met32Ile) | |
4 | g.145646014G>C | CA358355667 | MMAA | c.591G>C (p.Met197Ile) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*110G>C (n.*110G>C) n.1079G>C c.96G>C (p.Met32Ile) | |
4 | g.145646014G>T | CA358355664 | MMAA | c.591G>T (p.Met197Ile) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) n.1079G>T c.96G>T (p.Met32Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.145646015A= | CA1501199497 | MMAA | c.592A= (p.Thr198=) c.*376A= (n.*376A=) c.*111A= (n.*111A=) n.1080A= c.97A= (p.Thr33=) | |
4 | g.145646015A>C | CA358355674 | MMAA | c.592A>C (p.Thr198Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.1080A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) | |
4 | g.145646015A>G | CA3095217 | MMAA | c.592A>G (p.Thr198Ala) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1080A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.145646015A>T | CA358355675 | MMAA | c.592A>T (p.Thr198Ser) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1080A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145646016C>A | CA358355676 | MMAA | c.593C>A (p.Thr198Asn) c.*377C>A (n.*377C>A) c.*112C>A (n.*112C>A) n.1081C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) | |
4 | g.145646016C= | CA1501199499 | MMAA | c.593C= (p.Thr198=) c.*377C= (n.*377C=) c.*112C= (n.*112C=) n.1081C= c.98C= (p.Thr33=) | |
4 | g.145646016C>G | CA358355677 | MMAA | c.593C>G (p.Thr198Ser) c.*377C>G (n.*377C>G) c.*112C>G (n.*112C>G) n.1081C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) | |
4 | g.145646016C>T | CA358355678 | MMAA | c.593C>T (p.Thr198Ile) c.*377C>T (n.*377C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) n.1081C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) | gnomAD v4 |
4 | g.145646016dup | CA913103543 | MMAA | c.593dup (p.Glu199Ter) c.*377dup (n.*377dup) c.*112dup (n.*112dup) n.1081dup c.98dup (p.Glu34Ter) | |
4 | g.145646017T>A | CA441478278 | MMAA | c.594T>A (p.Thr198=) c.*378T>A (n.*378T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) n.1082T>A c.99T>A (p.Thr33=) | |
4 | g.145646017T>C | CA441478279 | MMAA | c.594T>C (p.Thr198=) c.*378T>C (n.*378T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) n.1082T>C c.99T>C (p.Thr33=) | |
4 | g.145646017T>G | CA441478280 | MMAA | c.594T>G (p.Thr198=) c.*378T>G (n.*378T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) n.1082T>G c.99T>G (p.Thr33=) | |
4 | g.145646017dup | CA658822126 | MMAA | c.594dup (p.Glu199Ter) c.*378dup (n.*378dup) c.*113dup (n.*113dup) n.1082dup c.99dup (p.Glu34Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646017_145646018dup | CA2672262141 | MMAA | c.594_595dup (p.Glu199ValfsTer7) c.*378_*379dup (n.*378_*379dup) c.*113_*114dup (n.*113_*114dup) n.1082_1083dup c.99_100dup (p.Glu34ValfsTer7) | gnomAD v4 |
4 | g.145646018_145646022del | CA2695203899 | MMAA | c.595_599del (p.Glu199IlefsTer14) c.*379_*383del (n.*379_*383del) c.*114_*118del (n.*114_*118del) n.1083_1087del c.100_104del (p.Glu34IlefsTer14) | |
4 | g.145646018G>A | CA358355685 | MMAA | c.595G>A (p.Glu199Lys) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) n.1083G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) | |
4 | g.145646018G>C | CA358355681 | MMAA | c.595G>C (p.Glu199Gln) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) n.1083G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) | |
4 | g.145646018G>T | CA358355688 | MMAA | c.595G>T (p.Glu199Ter) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) n.1083G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) | |
4 | g.145646019A>C | CA358355691 | MMAA | c.596A>C (p.Glu199Ala) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) n.1084A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) | |
4 | g.145646019A>G | CA358355698 | MMAA | c.596A>G (p.Glu199Gly) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) n.1084A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) | |
4 | g.145646019A>T | CA358355696 | MMAA | c.596A>T (p.Glu199Val) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) n.1084A>T c.101A>T (p.Glu34Val) | gnomAD v4 |
4 | g.145646020G>A | CA3095218 | MMAA | c.597G>A (p.Glu199=) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) n.1085G>A c.102G>A (p.Glu34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646020G>C | CA358355704 | MMAA | c.597G>C (p.Glu199Asp) c.*381G>C (n.*381G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) n.1085G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) | |
4 | g.145646020G= | CA1501199508 | MMAA | c.597G= (p.Glu199=) c.*381G= (n.*381G=) c.*116G= (n.*116G=) n.1085G= c.102G= (p.Glu34=) | |
4 | g.145646020G>T | CA358355703 | MMAA | c.597G>T (p.Glu199Asp) c.*381G>T (n.*381G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) n.1085G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) | |
4 | g.145646021T>A | CA358355708 | MMAA | c.598T>A (p.Leu200Ile) c.*382T>A (n.*382T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.1086T>A c.103T>A (p.Leu35Ile) | |
4 | g.145646021T>C | CA441478283 | MMAA | c.598T>C (p.Leu200=) c.*382T>C (n.*382T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.1086T>C c.103T>C (p.Leu35=) | |
4 | g.145646021T>G | CA358355713 | MMAA | c.598T>G (p.Leu200Val) c.*382T>G (n.*382T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.1086T>G c.103T>G (p.Leu35Val) | |
4 | g.145646022T>A | CA358355715 | MMAA | c.599T>A (p.Leu200Ter) c.*383T>A (n.*383T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.1087T>A c.104T>A (p.Leu35Ter) | |
4 | g.145646022T>C | CA358355717 | MMAA | c.599T>C (p.Leu200Ser) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.1087T>C c.104T>C (p.Leu35Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
4 | g.145646022T>G | CA358355725 | MMAA | c.599T>G (p.Leu200Ter) c.*383T>G (n.*383T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.1087T>G c.104T>G (p.Leu35Ter) | |
4 | g.145646023A>C | CA358355728 | MMAA | c.600A>C (p.Leu200Phe) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.1088A>C c.105A>C (p.Leu35Phe) | |
4 | g.145646023A>G | CA441478284 | MMAA | c.600A>G (p.Leu200=) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.1088A>G c.105A>G (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646023A>T | CA358355729 | MMAA | c.600A>T (p.Leu200Phe) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.1088A>T c.105A>T (p.Leu35Phe) | |
4 | g.145646024del | CA2695198539 | MMAA | c.601del (p.Ser201GlnfsTer4) c.*385del (n.*385del) c.*120del (n.*120del) n.1089del c.106del (p.Ser36GlnfsTer4) | ClinVar |
4 | g.145646024T>A | CA358355730 | MMAA | c.601T>A (p.Ser201Thr) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) n.1089T>A c.106T>A (p.Ser36Thr) | dbSNP |
4 | g.145646024T>C | CA358355731 | MMAA | c.601T>C (p.Ser201Pro) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) n.1089T>C c.106T>C (p.Ser36Pro) | gnomAD v4 |
4 | g.145646024T>G | CA358355732 | MMAA | c.601T>G (p.Ser201Ala) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) n.1089T>G c.106T>G (p.Ser36Ala) | |
4 | g.145646024T= | CA1501199512 | MMAA | c.601T= (p.Ser201=) c.*385T= (n.*385T=) c.*120T= (n.*120T=) n.1089T= c.106T= (p.Ser36=) | |
4 | g.145646024_145646025del | CA2580071578 | MMAA | c.601_602del (p.Ser201LysfsTer13) c.*385_*386del (n.*385_*386del) c.*120_*121del (n.*120_*121del) n.1089_1090del c.106_107del (p.Ser36LysfsTer13) | ClinVar |
4 | g.145646025C>A | CA358355733 | MMAA | c.602C>A (p.Ser201Ter) c.*386C>A (n.*386C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) n.1090C>A c.107C>A (p.Ser36Ter) | |
4 | g.145646025C>G | CA358355734 | MMAA | c.602C>G (p.Ser201Ter) c.*386C>G (n.*386C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) n.1090C>G c.107C>G (p.Ser36Ter) | |
4 | g.145646025C>T | CA358355735 | MMAA | c.602C>T (p.Ser201Leu) c.*386C>T (n.*386C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) n.1090C>T c.107C>T (p.Ser36Leu) | |
4 | g.145646026A>C | CA441478287 | MMAA | c.603A>C (p.Ser201=) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) n.1091A>C c.108A>C (p.Ser36=) | |
4 | g.145646026A>G | CA441478288 | MMAA | c.603A>G (p.Ser201=) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) n.1091A>G c.108A>G (p.Ser36=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646026A>T | CA441478289 | MMAA | c.603A>T (p.Ser201=) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) n.1091A>T c.108A>T (p.Ser36=) | |
4 | g.145646027A= | CA1501199514 | MMAA | c.604A= (p.Arg202=) c.*388A= (n.*388A=) c.*123A= (n.*123A=) n.1092A= c.109A= (p.Arg37=) | |
4 | g.145646027A>C | CA441478290 | MMAA | c.604A>C (p.Arg202=) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.1092A>C c.109A>C (p.Arg37=) | |
4 | g.145646027A>G | CA358355737 | MMAA | c.604A>G (p.Arg202Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.1092A>G c.109A>G (p.Arg37Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646027A>T | CA358355738 | MMAA | c.604A>T (p.Arg202Ter) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.1092A>T c.109A>T (p.Arg37Ter) | |
4 | g.145646028G>A | CA358355740 | MMAA | c.605G>A (p.Arg202Lys) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*124G>A (n.*124G>A) n.1093G>A c.110G>A (p.Arg37Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.145646028G>C | CA358355743 | MMAA | c.605G>C (p.Arg202Thr) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*124G>C (n.*124G>C) n.1093G>C c.110G>C (p.Arg37Thr) | |
4 | g.145646028G>T | CA358355751 | MMAA | c.605G>T (p.Arg202Ile) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) n.1093G>T c.110G>T (p.Arg37Ile) | |
4 | g.145646029A>C | CA358355752 | MMAA | c.606A>C (p.Arg202Ser) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*125A>C (n.*125A>C) n.1094A>C c.111A>C (p.Arg37Ser) | |
4 | g.145646029A>G | CA441478292 | MMAA | c.606A>G (p.Arg202=) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*125A>G (n.*125A>G) n.1094A>G c.111A>G (p.Arg37=) | |
4 | g.145646029A>T | CA358355753 | MMAA | c.606A>T (p.Arg202Ser) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*125A>T (n.*125A>T) n.1094A>T c.111A>T (p.Arg37Ser) | |
4 | g.145646030G>A | CA358355754 | MMAA | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.1095G>A c.112G>A (p.Asp38Asn) | |
4 | g.145646030G>C | CA358355755 | MMAA | c.607G>C (p.Asp203His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.1095G>C c.112G>C (p.Asp38His) | |
4 | g.145646030G>T | CA358355758 | MMAA | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.1095G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr) | |
4 | g.145646031A= | CA1501199516 | MMAA | c.608A= (p.Asp203=) c.*392A= (n.*392A=) c.*127A= (n.*127A=) n.1096A= c.113A= (p.Asp38=) | |
4 | g.145646031A>C | CA358355759 | MMAA | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*127A>C (n.*127A>C) n.1096A>C c.113A>C (p.Asp38Ala) | |
4 | g.145646031A>G | CA358355762 | MMAA | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*127A>G (n.*127A>G) n.1096A>G c.113A>G (p.Asp38Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646031A>T | CA358355763 | MMAA | c.608A>T (p.Asp203Val) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) n.1096A>T c.113A>T (p.Asp38Val) | |
4 | g.145646032T>A | CA358355766 | MMAA | c.609T>A (p.Asp203Glu) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) n.1097T>A c.114T>A (p.Asp38Glu) | gnomAD v4 |
4 | g.145646032T>C | CA441478295 | MMAA | c.609T>C (p.Asp203=) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) n.1097T>C c.114T>C (p.Asp38=) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646032T>G | CA358355768 | MMAA | c.609T>G (p.Asp203Glu) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) n.1097T>G c.114T>G (p.Asp38Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646032T= | CA1501199519 | MMAA | c.609T= (p.Asp203=) c.*393T= (n.*393T=) c.*128T= (n.*128T=) n.1097T= c.114T= (p.Asp38=) | |
4 | g.145646033A= | CA1501199521 | MMAA | c.610A= (p.Met204=) c.*394A= (n.*394A=) c.*129A= (n.*129A=) n.1098A= c.115A= (p.Met39=) | |
4 | g.145646033A>C | CA358355770 | MMAA | c.610A>C (p.Met204Leu) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*129A>C (n.*129A>C) n.1098A>C c.115A>C (p.Met39Leu) | |
4 | g.145646033A>G | CA3095219 | MMAA | c.610A>G (p.Met204Val) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*129A>G (n.*129A>G) n.1098A>G c.115A>G (p.Met39Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646033A>T | CA358355775 | MMAA | c.610A>T (p.Met204Leu) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*129A>T (n.*129A>T) n.1098A>T c.115A>T (p.Met39Leu) | |
4 | g.145646034T>A | CA358355778 | MMAA | c.611T>A (p.Met204Lys) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1099T>A c.116T>A (p.Met39Lys) | |
4 | g.145646034T>C | CA358355779 | MMAA | c.611T>C (p.Met204Thr) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1099T>C c.116T>C (p.Met39Thr) | |
4 | g.145646034T>G | CA358355780 | MMAA | c.611T>G (p.Met204Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1099T>G c.116T>G (p.Met39Arg) | |
4 | g.145646035G>A | CA358355781 | MMAA | c.612G>A (p.Met204Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) n.1100G>A c.117G>A (p.Met39Ile) | |
4 | g.145646035G>C | CA358355782 | MMAA | c.612G>C (p.Met204Ile) c.*396G>C (n.*396G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) n.1100G>C c.117G>C (p.Met39Ile) | |
4 | g.145646035G= | CA1501199523 | MMAA | c.612G= (p.Met204=) c.*396G= (n.*396G=) c.*131G= (n.*131G=) n.1100G= c.117G= (p.Met39=) | |
4 | g.145646035G>T | CA107725383 | MMAA | c.612G>T (p.Met204Ile) c.*396G>T (n.*396G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) n.1100G>T c.117G>T (p.Met39Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646036A>C | CA358355784 | MMAA | c.613A>C (p.Asn205His) c.*397A>C (n.*397A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1101A>C c.118A>C (p.Asn40His) | |
4 | g.145646036A>G | CA358355786 | MMAA | c.613A>G (p.Asn205Asp) c.*397A>G (n.*397A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1101A>G c.118A>G (p.Asn40Asp) | |
4 | g.145646036A>T | CA358355790 | MMAA | c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.*397A>T (n.*397A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1101A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr) | |
4 | g.145646037A>C | CA358355799 | MMAA | c.614A>C (p.Asn205Thr) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1102A>C c.119A>C (p.Asn40Thr) | |
4 | g.145646037A>G | CA358355795 | MMAA | c.614A>G (p.Asn205Ser) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1102A>G c.119A>G (p.Asn40Ser) | |
4 | g.145646037A>T | CA358355798 | MMAA | c.614A>T (p.Asn205Ile) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1102A>T c.119A>T (p.Asn40Ile) | |
4 | g.145646039_145646042del | CA2695203900 | MMAA | c.616_619del (p.Ala206ThrfsTer11) c.*400_*403del (n.*400_*403del) c.*135_*138del (n.*135_*138del) n.1104_1107del c.121_124del (p.Ala41ThrfsTer11) | |
4 | g.145646038T>A | CA358355803 | MMAA | c.615T>A (p.Asn205Lys) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) n.1103T>A c.120T>A (p.Asn40Lys) | |
4 | g.145646038T>C | CA441478297 | MMAA | c.615T>C (p.Asn205=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) n.1103T>C c.120T>C (p.Asn40=) | dbSNP |
4 | g.145646038T>G | CA358355811 | MMAA | c.615T>G (p.Asn205Lys) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) n.1103T>G c.120T>G (p.Asn40Lys) | |
4 | g.145646038T= | CA1501199525 | MMAA | c.615T= (p.Asn205=) c.*399T= (n.*399T=) c.*134T= (n.*134T=) n.1103T= c.120T= (p.Asn40=) | |
4 | g.145646039G>A | CA358355813 | MMAA | c.616G>A (p.Ala206Thr) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) n.1104G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646039G>C | CA358355815 | MMAA | c.616G>C (p.Ala206Pro) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*135G>C (n.*135G>C) n.1104G>C c.121G>C (p.Ala41Pro) | |
4 | g.145646039G= | CA1501199527 | MMAA | c.616G= (p.Ala206=) c.*400G= (n.*400G=) c.*135G= (n.*135G=) n.1104G= c.121G= (p.Ala41=) | |
4 | g.145646039G>T | CA358355818 | MMAA | c.616G>T (p.Ala206Ser) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) n.1104G>T c.121G>T (p.Ala41Ser) | |
4 | g.145646040C>A | CA358355821 | MMAA | c.617C>A (p.Ala206Glu) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) n.1105C>A c.122C>A (p.Ala41Glu) | |
4 | g.145646040C= | CA1501199530 | MMAA | c.617C= (p.Ala206=) c.*401C= (n.*401C=) c.*136C= (n.*136C=) n.1105C= c.122C= (p.Ala41=) | |
4 | g.145646040C>G | CA358355826 | MMAA | c.617C>G (p.Ala206Gly) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) n.1105C>G c.122C>G (p.Ala41Gly) | |
4 | g.145646040C>T | CA358355828 | MMAA | c.617C>T (p.Ala206Val) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) n.1105C>T c.122C>T (p.Ala41Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646041A= | CA1501199532 | MMAA | c.618A= (p.Ala206=) c.*402A= (n.*402A=) c.*137A= (n.*137A=) n.1106A= c.123A= (p.Ala41=) | |
4 | g.145646041A>C | CA441478301 | MMAA | c.618A>C (p.Ala206=) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) n.1106A>C c.123A>C (p.Ala41=) | |
4 | g.145646041A>G | CA441478302 | MMAA | c.618A>G (p.Ala206=) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) n.1106A>G c.123A>G (p.Ala41=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646041A>T | CA441478303 | MMAA | c.618A>T (p.Ala206=) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) n.1106A>T c.123A>T (p.Ala41=) | |
4 | g.145646042T>A | CA358355831 | MMAA | c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.1107T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) | |
4 | g.145646042T>C | CA358355843 | MMAA | c.619T>C (p.Tyr207His) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.1107T>C c.124T>C (p.Tyr42His) | |
4 | g.145646042T>G | CA358355847 | MMAA | c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.1107T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) | |
4 | g.145646043A= | CA1501199535 | MMAA | c.620A= (p.Tyr207=) c.*404A= (n.*404A=) c.*139A= (n.*139A=) n.1108A= c.125A= (p.Tyr42=) | |
4 | g.145646043A>C | CA358355858 | MMAA | c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*139A>C (n.*139A>C) n.1108A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) | |
4 | g.145646043A>G | CA252607 | MMAA | c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.1108A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646043A>T | CA358355854 | MMAA | c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.1108A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) | |
4 | g.145646044C>A | CA358355864 | MMAA | c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1109C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) | |
4 | g.145646044C>G | CA358355867 | MMAA | c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1109C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) | |
4 | g.145646044C>T | CA441478305 | MMAA | c.621C>T (p.Tyr207=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1109C>T c.126C>T (p.Tyr42=) | gnomAD v4 |
4 | g.145646045A= | CA1501199539 | MMAA | c.622A= (p.Ile208=) c.*406A= (n.*406A=) c.*141A= (n.*141A=) n.1110A= c.127A= (p.Ile43=) | |
4 | g.145646045A>C | CA3095220 | MMAA | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1110A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646045A>G | CA358355872 | MMAA | c.622A>G (p.Ile208Val) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1110A>G c.127A>G (p.Ile43Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646045A>T | CA358355873 | MMAA | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1110A>T c.127A>T (p.Ile43Phe) | |
4 | g.145646046T>A | CA358355875 | MMAA | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*142T>A (n.*142T>A) n.1111T>A c.128T>A (p.Ile43Asn) | |
4 | g.145646046T>C | CA358355880 | MMAA | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1111T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) | |
4 | g.145646046T>G | CA358355886 | MMAA | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1111T>G c.128T>G (p.Ile43Ser) | |
4 | g.145646047C>A | CA441478306 | MMAA | c.624C>A (p.Ile208=) c.*408C>A (n.*408C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.1112C>A c.129C>A (p.Ile43=) | |
4 | g.145646047C>G | CA358355889 | MMAA | c.624C>G (p.Ile208Met) c.*408C>G (n.*408C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.1112C>G c.129C>G (p.Ile43Met) | gnomAD v4 |
4 | g.145646047C>T | CA441478307 | MMAA | c.624C>T (p.Ile208=) c.*408C>T (n.*408C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.1112C>T c.129C>T (p.Ile43=) | gnomAD v4 |
4 | g.145646048A>C | CA441478308 | MMAA | c.625A>C (p.Arg209=) c.*409A>C (n.*409A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) n.1113A>C c.130A>C (p.Arg44=) | |
4 | g.145646048A>G | CA358355891 | MMAA | c.625A>G (p.Arg209Gly) c.*409A>G (n.*409A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) n.1113A>G c.130A>G (p.Arg44Gly) | |
4 | g.145646048A>T | CA358355894 | MMAA | c.625A>T (p.Arg209Trp) c.*409A>T (n.*409A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) n.1113A>T c.130A>T (p.Arg44Trp) | |
4 | g.145646049G>A | CA358355897 | MMAA | c.626G>A (p.Arg209Lys) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) n.1114G>A c.131G>A (p.Arg44Lys) | |
4 | g.145646049G>C | CA358355899 | MMAA | c.626G>C (p.Arg209Thr) c.*410G>C (n.*410G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) n.1114G>C c.131G>C (p.Arg44Thr) | |
4 | g.145646049G>T | CA358355902 | MMAA | c.626G>T (p.Arg209Met) c.*410G>T (n.*410G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) n.1114G>T c.131G>T (p.Arg44Met) | |
4 | g.145646050G>A | CA3095221 | MMAA | c.627G>A (p.Arg209=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1115G>A c.132G>A (p.Arg44=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646050G>C | CA358355908 | MMAA | c.627G>C (p.Arg209Ser) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1115G>C c.132G>C (p.Arg44Ser) | |
4 | g.145646050G= | CA1501199542 | MMAA | c.627G= (p.Arg209=) c.*411G= (n.*411G=) c.*146G= (n.*146G=) n.1115G= c.132G= (p.Arg44=) | |
4 | g.145646050G>T | CA358355905 | MMAA | c.627G>T (p.Arg209Ser) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1115G>T c.132G>T (p.Arg44Ser) | |
4 | g.145646051C>A | CA358355910 | MMAA | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*147C>A (n.*147C>A) n.1116C>A c.133C>A (p.Pro45Thr) | |
4 | g.145646051C>G | CA358355914 | MMAA | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*147C>G (n.*147C>G) n.1116C>G c.133C>G (p.Pro45Ala) | |
4 | g.145646051C>T | CA358355916 | MMAA | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*147C>T (n.*147C>T) n.1116C>T c.133C>T (p.Pro45Ser) | |
4 | g.145646052C>A | CA358355919 | MMAA | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1117C>A c.134C>A (p.Pro45Gln) | |
4 | g.145646052C= | CA1501199544 | MMAA | c.629C= (p.Pro210=) c.*413C= (n.*413C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1117C= c.134C= (p.Pro45=) | |
4 | g.145646052C>G | CA358355920 | MMAA | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) n.1117C>G c.134C>G (p.Pro45Arg) | |
4 | g.145646052C>T | CA3095222 | MMAA | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1117C>T c.134C>T (p.Pro45Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646053A= | CA1501199549 | MMAA | c.630A= (p.Pro210=) c.*414A= (n.*414A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1118A= c.135A= (p.Pro45=) | |
4 | g.145646053A>C | CA441478310 | MMAA | c.630A>C (p.Pro210=) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1118A>C c.135A>C (p.Pro45=) | |
4 | g.145646053A>G | CA3095223 | MMAA | c.630A>G (p.Pro210=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1118A>G c.135A>G (p.Pro45=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646053A>T | CA441478312 | MMAA | c.630A>T (p.Pro210=) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1118A>T c.135A>T (p.Pro45=) | |
4 | g.145646054T>A | CA358355926 | MMAA | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) n.1119T>A c.136T>A (p.Ser46Thr) | |
4 | g.145646054T>C | CA358355928 | MMAA | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) n.1119T>C c.136T>C (p.Ser46Pro) | |
4 | g.145646054T>G | CA358355930 | MMAA | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) n.1119T>G c.136T>G (p.Ser46Ala) | |
4 | g.145646055C>A | CA358355935 | MMAA | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.*416C>A (n.*416C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1120C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr) | |
4 | g.145646055C= | CA1501199552 | MMAA | c.632C= (p.Ser211=) c.*416C= (n.*416C=) c.*151C= (n.*151C=) n.1120C= c.137C= (p.Ser46=) | |
4 | g.145646055C>G | CA358355936 | MMAA | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.*416C>G (n.*416C>G) c.*151C>G (n.*151C>G) n.1120C>G c.137C>G (p.Ser46Cys) | |
4 | g.145646055C>T | CA3095224 | MMAA | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.*416C>T (n.*416C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) n.1120C>T c.137C>T (p.Ser46Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646056T>A | CA441478315 | MMAA | c.633T>A (p.Ser211=) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*152T>A (n.*152T>A) n.1121T>A c.138T>A (p.Ser46=) | |
4 | g.145646056T>C | CA441478316 | MMAA | c.633T>C (p.Ser211=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*152T>C (n.*152T>C) n.1121T>C c.138T>C (p.Ser46=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646056T>G | CA441478317 | MMAA | c.633T>G (p.Ser211=) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*152T>G (n.*152T>G) n.1121T>G c.138T>G (p.Ser46=) | |
4 | g.145646056T= | CA1501199554 | MMAA | c.633T= (p.Ser211=) c.*417T= (n.*417T=) c.*152T= (n.*152T=) n.1121T= c.138T= (p.Ser46=) | |
4 | g.145646057C>A | CA358355938 | MMAA | c.634C>A (p.Pro212Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) n.1122C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) | |
4 | g.145646057C= | CA1501199556 | MMAA | c.634C= (p.Pro212=) c.*418C= (n.*418C=) c.*153C= (n.*153C=) n.1122C= c.139C= (p.Pro47=) | |
4 | g.145646057C>G | CA358355941 | MMAA | c.634C>G (p.Pro212Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) n.1122C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.145646057C>T | CA107725444 | MMAA | c.634C>T (p.Pro212Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) n.1122C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) | dbSNP |
4 | g.145646058C>A | CA358355947 | MMAA | c.635C>A (p.Pro212His) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.1123C>A c.140C>A (p.Pro47His) | |
4 | g.145646058C>G | CA358355949 | MMAA | c.635C>G (p.Pro212Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.1123C>G c.140C>G (p.Pro47Arg) | |
4 | g.145646058C>T | CA358355951 | MMAA | c.635C>T (p.Pro212Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.1123C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) | |
4 | g.145646059T>A | CA441478319 | MMAA | c.636T>A (p.Pro212=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.1124T>A c.141T>A (p.Pro47=) | |
4 | g.145646059T>C | CA441478320 | MMAA | c.636T>C (p.Pro212=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.1124T>C c.141T>C (p.Pro47=) | |
4 | g.145646059T>G | CA441478321 | MMAA | c.636T>G (p.Pro212=) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.1124T>G c.141T>G (p.Pro47=) | |
4 | g.145646059delinsAGG | CA2580071579 | MMAA | c.636delinsAGG (p.Thr213GlyfsTer6) c.*420delinsAGG (n.*420delinsAGG) c.*155delinsAGG (n.*155delinsAGG) n.1124delinsAGG c.141delinsAGG (p.Thr48GlyfsTer6) | ClinVar |
4 | g.145646060A= | CA1501199560 | MMAA | c.637A= (p.Thr213=) c.*421A= (n.*421A=) c.*156A= (n.*156A=) n.1125A= c.142A= (p.Thr48=) | |
4 | g.145646060A>C | CA358355958 | MMAA | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.*421A>C (n.*421A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) n.1125A>C c.142A>C (p.Thr48Pro) | |
4 | g.145646060A>G | CA358355952 | MMAA | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.*421A>G (n.*421A>G) c.*156A>G (n.*156A>G) n.1125A>G c.142A>G (p.Thr48Ala) | gnomAD v4 |
4 | g.145646060A>T | CA358355955 | MMAA | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.*421A>T (n.*421A>T) c.*156A>T (n.*156A>T) n.1125A>T c.142A>T (p.Thr48Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646061C>A | CA358355960 | MMAA | c.638C>A (p.Thr213Asn) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1126C>A c.143C>A (p.Thr48Asn) | |
4 | g.145646061C>G | CA358355962 | MMAA | c.638C>G (p.Thr213Ser) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) n.1126C>G c.143C>G (p.Thr48Ser) | gnomAD v4 |
4 | g.145646061C>T | CA358355966 | MMAA | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1126C>T c.143C>T (p.Thr48Ile) | |
4 | g.145646062del | CA2573138134 | MMAA | c.639del (p.Arg214GlufsTer4) c.*423del (n.*423del) c.*158del (n.*158del) n.1127del c.144del (p.Arg49GlufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.145646062T>A | CA441478323 | MMAA | c.639T>A (p.Thr213=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.1127T>A c.144T>A (p.Thr48=) | |
4 | g.145646062T>C | CA441478324 | MMAA | c.639T>C (p.Thr213=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1127T>C c.144T>C (p.Thr48=) | dbSNP |
4 | g.145646062T>G | CA441478322 | MMAA | c.639T>G (p.Thr213=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.1127T>G c.144T>G (p.Thr48=) | |
4 | g.145646062T= | CA1501199562 | MMAA | c.639T= (p.Thr213=) c.*423T= (n.*423T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1127T= c.144T= (p.Thr48=) | |
4 | g.145646063A>C | CA441478326 | MMAA | c.640A>C (p.Arg214=) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*159A>C (n.*159A>C) n.1128A>C c.145A>C (p.Arg49=) | gnomAD v4 |
4 | g.145646063A>G | CA358355969 | MMAA | c.640A>G (p.Arg214Gly) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*159A>G (n.*159A>G) n.1128A>G c.145A>G (p.Arg49Gly) | |
4 | g.145646063A>T | CA358355970 | MMAA | c.640A>T (p.Arg214Ter) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*159A>T (n.*159A>T) n.1128A>T c.145A>T (p.Arg49Ter) | |
4 | g.145646064G>A | CA358355972 | MMAA | c.641G>A (p.Arg214Lys) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*160G>A (n.*160G>A) n.1129G>A c.146G>A (p.Arg49Lys) | gnomAD v4 |
4 | g.145646064G>C | CA358355977 | MMAA | c.641G>C (p.Arg214Thr) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*160G>C (n.*160G>C) n.1129G>C c.146G>C (p.Arg49Thr) | |
4 | g.145646064G>T | CA358355975 | MMAA | c.641G>T (p.Arg214Ile) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*160G>T (n.*160G>T) n.1129G>T c.146G>T (p.Arg49Ile) | |
4 | g.145646065A>C | CA358355979 | MMAA | c.642A>C (p.Arg214Ser) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) n.1130A>C c.147A>C (p.Arg49Ser) | |
4 | g.145646065A>G | CA441478329 | MMAA | c.642A>G (p.Arg214=) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) n.1130A>G c.147A>G (p.Arg49=) | |
4 | g.145646065A>T | CA358355981 | MMAA | c.642A>T (p.Arg214Ser) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) n.1130A>T c.147A>T (p.Arg49Ser) | |
4 | g.145646066G>A | CA358355983 | MMAA | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) n.1131G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) | dbSNP |
4 | g.145646066G>C | CA358355985 | MMAA | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) n.1131G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) | |
4 | g.145646066G= | CA1501199564 | MMAA | c.643G= (p.Gly215=) c.*427G= (n.*427G=) c.*162G= (n.*162G=) n.1131G= c.148G= (p.Gly50=) | |
4 | g.145646066G>T | CA358355992 | MMAA | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) n.1131G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) | |
4 | g.145646067G>A | CA358355995 | MMAA | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) n.1132G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) | |
4 | g.145646067G>C | CA358355999 | MMAA | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) n.1132G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
4 | g.145646067G>T | CA358356002 | MMAA | c.644G>T (p.Gly215Val) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1132G>T c.149G>T (p.Gly50Val) | |
4 | g.145646068A>C | CA441478333 | MMAA | c.645A>C (p.Gly215=) c.*429A>C (n.*429A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) n.1133A>C c.150A>C (p.Gly50=) | |
4 | g.145646068A>G | CA441478332 | MMAA | c.645A>G (p.Gly215=) c.*429A>G (n.*429A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) n.1133A>G c.150A>G (p.Gly50=) | |
4 | g.145646068A>T | CA441478330 | MMAA | c.645A>T (p.Gly215=) c.*429A>T (n.*429A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) n.1133A>T c.150A>T (p.Gly50=) | |
4 | g.145646069A= | CA1501199568 | MMAA | c.646A= (p.Thr216=) c.*430A= (n.*430A=) c.*165A= (n.*165A=) n.1134A= c.151A= (p.Thr51=) | |
4 | g.145646069A>C | CA3095225 | MMAA | c.646A>C (p.Thr216Pro) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) n.1134A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646069A>G | CA358356005 | MMAA | c.646A>G (p.Thr216Ala) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) n.1134A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) | |
4 | g.145646069A>T | CA358356007 | MMAA | c.646A>T (p.Thr216Ser) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) n.1134A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) | |
4 | g.145646070C>A | CA358356010 | MMAA | c.647C>A (p.Thr216Asn) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) n.1135C>A c.152C>A (p.Thr51Asn) | |
4 | g.145646070C= | CA1501199571 | MMAA | c.647C= (p.Thr216=) c.*431C= (n.*431C=) c.*166C= (n.*166C=) n.1135C= c.152C= (p.Thr51=) | |
4 | g.145646070C>G | CA3095226 | MMAA | c.647C>G (p.Thr216Ser) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) n.1135C>G c.152C>G (p.Thr51Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646070C>T | CA358356008 | MMAA | c.647C>T (p.Thr216Ile) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) n.1135C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) | |
4 | g.145646071T>A | CA441478334 | MMAA | c.648T>A (p.Thr216=) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) n.1136T>A c.153T>A (p.Thr51=) | |
4 | g.145646071T>C | CA441478335 | MMAA | c.648T>C (p.Thr216=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) n.1136T>C c.153T>C (p.Thr51=) | ClinVar |
4 | g.145646071T>G | CA441478336 | MMAA | c.648T>G (p.Thr216=) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) n.1136T>G c.153T>G (p.Thr51=) | |
4 | g.145646072T>A | CA358356012 | MMAA | c.649T>A (p.Leu217Ile) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*168T>A (n.*168T>A) n.1137T>A c.154T>A (p.Leu52Ile) | |
4 | g.145646072T>C | CA441478337 | MMAA | c.649T>C (p.Leu217=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1137T>C c.154T>C (p.Leu52=) | |
4 | g.145646072T>G | CA358356014 | MMAA | c.649T>G (p.Leu217Val) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) n.1137T>G c.154T>G (p.Leu52Val) | |
4 | g.145646073T>A | CA347870 | MMAA | c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.1138T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646073T>C | CA3095227 | MMAA | c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.1138T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646073T>G | CA358356017 | MMAA | c.650T>G (p.Leu217Ter) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.1138T>G c.155T>G (p.Leu52Ter) | |
4 | g.145646073T= | CA1501199574 | MMAA | c.650T= (p.Leu217=) c.*434T= (n.*434T=) c.*169T= (n.*169T=) n.1138T= c.155T= (p.Leu52=) | |
4 | g.145646074A>C | CA358356018 | MMAA | c.651A>C (p.Leu217Phe) c.*435A>C (n.*435A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) n.1139A>C c.156A>C (p.Leu52Phe) | |
4 | g.145646074A>G | CA441478338 | MMAA | c.651A>G (p.Leu217=) c.*435A>G (n.*435A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) n.1139A>G c.156A>G (p.Leu52=) | ClinVar |
4 | g.145646074A>T | CA358356021 | MMAA | c.651A>T (p.Leu217Phe) c.*435A>T (n.*435A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) n.1139A>T c.156A>T (p.Leu52Phe) | |
4 | g.145646074dup | CA645509153 | MMAA | c.651dup (p.Gly218ArgfsTer9) c.*435dup (n.*435dup) c.*170dup (n.*170dup) n.1139dup c.156dup (p.Gly53ArgfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646075G>A | CA358356028 | MMAA | c.652G>A (p.Gly218Arg) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) n.1140G>A c.157G>A (p.Gly53Arg) | |
4 | g.145646075G>C | CA358356026 | MMAA | c.652G>C (p.Gly218Arg) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) n.1140G>C c.157G>C (p.Gly53Arg) | |
4 | g.145646075G>T | CA358356025 | MMAA | c.652G>T (p.Gly218Ter) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) n.1140G>T c.157G>T (p.Gly53Ter) | |
4 | g.145646076G>A | CA347896 | MMAA | c.653G>A (p.Gly218Glu) c.*437G>A (n.*437G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) n.1141G>A c.158G>A (p.Gly53Glu) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646076G>C | CA358356030 | MMAA | c.653G>C (p.Gly218Ala) c.*437G>C (n.*437G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) n.1141G>C c.158G>C (p.Gly53Ala) | |
4 | g.145646076G= | CA1501199585 | MMAA | c.653G= (p.Gly218=) c.*437G= (n.*437G=) c.*172G= (n.*172G=) n.1141G= c.158G= (p.Gly53=) | |
4 | g.145646076G>T | CA358356031 | MMAA | c.653G>T (p.Gly218Val) c.*437G>T (n.*437G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) n.1141G>T c.158G>T (p.Gly53Val) | |
4 | g.145646077A= | CA1501199591 | MMAA | c.654A= (p.Gly218=) c.*438A= (n.*438A=) c.*173A= (n.*173A=) n.1142A= c.159A= (p.Gly53=) | |
4 | g.145646077A>C | CA441478340 | MMAA | c.654A>C (p.Gly218=) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.1142A>C c.159A>C (p.Gly53=) | dbSNP |
4 | g.145646077A>G | CA441478341 | MMAA | c.654A>G (p.Gly218=) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.1142A>G c.159A>G (p.Gly53=) | |
4 | g.145646077A>T | CA441478342 | MMAA | c.654A>T (p.Gly218=) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.1142A>T c.159A>T (p.Gly53=) | |
4 | g.145646078G>A | CA358356032 | MMAA | c.655G>A (p.Gly219Ser) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1143G>A c.160G>A (p.Gly54Ser) | |
4 | g.145646078G>C | CA358356033 | MMAA | c.655G>C (p.Gly219Arg) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) n.1143G>C c.160G>C (p.Gly54Arg) | |
4 | g.145646078G>T | CA358356034 | MMAA | c.655G>T (p.Gly219Cys) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1143G>T c.160G>T (p.Gly54Cys) | |
4 | g.145646079G>A | CA358356036 | MMAA | c.656G>A (p.Gly219Asp) c.*440G>A (n.*440G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1144G>A c.161G>A (p.Gly54Asp) | |
4 | g.145646079G>C | CA358356040 | MMAA | c.656G>C (p.Gly219Ala) c.*440G>C (n.*440G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) n.1144G>C c.161G>C (p.Gly54Ala) | |
4 | g.145646079G>T | CA358356038 | MMAA | c.656G>T (p.Gly219Val) c.*440G>T (n.*440G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1144G>T c.161G>T (p.Gly54Val) | |
4 | g.145646080C>A | CA441478346 | MMAA | c.657C>A (p.Gly219=) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) n.1145C>A c.162C>A (p.Gly54=) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646080C= | CA1501199595 | MMAA | c.657C= (p.Gly219=) c.*441C= (n.*441C=) c.*176C= (n.*176C=) n.1145C= c.162C= (p.Gly54=) | |
4 | g.145646080C>G | CA441478347 | MMAA | c.657C>G (p.Gly219=) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) n.1145C>G c.162C>G (p.Gly54=) | |
4 | g.145646080C>T | CA441478348 | MMAA | c.657C>T (p.Gly219=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) n.1145C>T c.162C>T (p.Gly54=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646081G>A | CA3095228 | MMAA | c.658G>A (p.Val220Met) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.1146G>A c.163G>A (p.Val55Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.145646081G>C | CA358356043 | MMAA | c.658G>C (p.Val220Leu) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.1146G>C c.163G>C (p.Val55Leu) | COSMIC |
4 | g.145646081G= | CA1501199599 | MMAA | c.658G= (p.Val220=) c.*442G= (n.*442G=) c.*177G= (n.*177G=) n.1146G= c.163G= (p.Val55=) | |
4 | g.145646081G>T | CA358356044 | MMAA | c.658G>T (p.Val220Leu) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.1146G>T c.163G>T (p.Val55Leu) | gnomAD v4 |
4 | g.145646082T>A | CA358356045 | MMAA | c.659T>A (p.Val220Glu) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*178T>A (n.*178T>A) n.1147T>A c.164T>A (p.Val55Glu) | |
4 | g.145646082T>C | CA107725487 | MMAA | c.659T>C (p.Val220Ala) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*178T>C (n.*178T>C) n.1147T>C c.164T>C (p.Val55Ala) | ClinVar dbSNP |
4 | g.145646082T>G | CA358356048 | MMAA | c.659T>G (p.Val220Gly) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*178T>G (n.*178T>G) n.1147T>G c.164T>G (p.Val55Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.145646082T= | CA1501199603 | MMAA | c.659T= (p.Val220=) c.*443T= (n.*443T=) c.*178T= (n.*178T=) n.1147T= c.164T= (p.Val55=) | |
4 | g.145646083G>A | CA441478354 | MMAA | c.660G>A (p.Val220=) c.*444G>A (n.*444G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1148G>A c.165G>A (p.Val55=) | |
4 | g.145646083G>C | CA441478353 | MMAA | c.660G>C (p.Val220=) c.*444G>C (n.*444G>C) c.*179G>C (n.*179G>C) n.1148G>C c.165G>C (p.Val55=) | |
4 | g.145646083G>T | CA441478352 | MMAA | c.660G>T (p.Val220=) c.*444G>T (n.*444G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1148G>T c.165G>T (p.Val55=) | |
4 | g.145646084A>C | CA358356050 | MMAA | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.*445A>C (n.*445A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) n.1149A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) | |
4 | g.145646084A>G | CA358356051 | MMAA | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.*445A>G (n.*445A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) n.1149A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) | |
4 | g.145646084A>T | CA358356052 | MMAA | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.*445A>T (n.*445A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1149A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) | |
4 | g.145646085_145646086dup | CA645539808 | MMAA | c.662_663dup (p.Arg222GlnfsTer18) c.*446_*447dup (n.*446_*447dup) c.*181_*182dup (n.*181_*182dup) n.1150_1151dup c.167_168dup (p.Arg57GlnfsTer18) | COSMIC |
4 | g.145646085_145646087del | CA2695203901 | MMAA | c.662_664del (p.Thr221del) c.*446_*448del (n.*446_*448del) c.*181_*183del (n.*181_*183del) n.1150_1152del c.167_169del (p.Thr56del) | |
4 | g.145646085C>A | CA358356055 | MMAA | c.662C>A (p.Thr221Lys) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) n.1150C>A c.167C>A (p.Thr56Lys) | |
4 | g.145646085C>G | CA358356056 | MMAA | c.662C>G (p.Thr221Arg) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) n.1150C>G c.167C>G (p.Thr56Arg) | |
4 | g.145646085C>T | CA358356059 | MMAA | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) n.1150C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) | gnomAD v4 |