Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
4	g.145645984A>C	CA358355478	MMAA	c.563-2A>C (n.563-2A>C) c.347-2A>C (n.347-2A>C) c.82-2A>C (n.82-2A>C) n.1051-2A>C c.68-2A>C (n.68-2A>C)
4	g.145645984A>G	CA358355482	MMAA	c.563-2A>G (n.563-2A>G) c.347-2A>G (n.347-2A>G) c.82-2A>G (n.82-2A>G) n.1051-2A>G c.68-2A>G (n.68-2A>G)	gnomAD v4
4	g.145645984A>T	CA358355488	MMAA	c.563-2A>T (n.563-2A>T) c.347-2A>T (n.347-2A>T) c.82-2A>T (n.82-2A>T) n.1051-2A>T c.68-2A>T (n.68-2A>T)
4	g.145645985G>A	CA3095214	MMAA	c.563-1G>A (n.563-1G>A) c.347-1G>A (n.347-1G>A) c.82-1G>A (n.82-1G>A) n.1051-1G>A c.68-1G>A (n.68-1G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
4	g.145645985G>C	CA358355497	MMAA	c.563-1G>C (n.563-1G>C) c.347-1G>C (n.347-1G>C) c.82-1G>C (n.82-1G>C) n.1051-1G>C c.68-1G>C (n.68-1G>C)
4	g.145645985G=	CA1501199440	MMAA	c.563-1G= (n.563-1G=) c.347-1G= (n.347-1G=) c.82-1G= (n.82-1G=) n.1051-1G= c.68-1G= (n.68-1G=)
4	g.145645985G>T	CA358355500	MMAA	c.563-1G>T (n.563-1G>T) c.347-1G>T (n.347-1G>T) c.82-1G>T (n.82-1G>T) n.1051-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T)	gnomAD v4
4	g.145645986G>A	CA358355504	MMAA	c.563G>A (p.Gly188Glu) c.347G>A (n.347G>A) c.82G>A (n.82G>A) n.1051G>A c.68G>A (p.Gly23Glu)
4	g.145645986G>C	CA358355505	MMAA	c.563G>C (p.Gly188Ala) c.347G>C (n.347G>C) c.82G>C (n.82G>C) n.1051G>C c.68G>C (p.Gly23Ala)
4	g.145645986G>T	CA358355503	MMAA	c.563G>T (p.Gly188Val) c.347G>T (n.347G>T) c.82G>T (n.82G>T) n.1051G>T c.68G>T (p.Gly23Val)	gnomAD v4
4	g.145645987A=	CA1501199450	MMAA	c.564A= (p.Gly188=) c.348A= (n.348A=) c.83A= (n.83A=) n.1052A= c.69A= (p.Gly23=)
4	g.145645987A>C	CA441478255	MMAA	c.564A>C (p.Gly188=) c.348A>C (n.348A>C) c.83A>C (n.83A>C) n.1052A>C c.69A>C (p.Gly23=)
4	g.145645987A>G	CA441478254	MMAA	c.564A>G (p.Gly188=) c.348A>G (n.348A>G) c.83A>G (n.83A>G) n.1052A>G c.69A>G (p.Gly23=)
4	g.145645987A>T	CA441478253	MMAA	c.564A>T (p.Gly188=) c.348A>T (n.348A>T) c.83A>T (n.83A>T) n.1052A>T c.69A>T (p.Gly23=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.145645988T>A	CA107725342	MMAA	c.565T>A (p.Ser189Thr) c.349T>A (n.349T>A) c.84T>A (n.84T>A) n.1053T>A c.70T>A (p.Ser24Thr)	dbSNP
4	g.145645988T>C	CA358355506	MMAA	c.565T>C (p.Ser189Pro) c.349T>C (n.349T>C) c.84T>C (n.84T>C) n.1053T>C c.70T>C (p.Ser24Pro)
4	g.145645988T>G	CA358355507	MMAA	c.565T>G (p.Ser189Ala) c.349T>G (n.349T>G) c.84T>G (n.84T>G) n.1053T>G c.70T>G (p.Ser24Ala)
4	g.145645988T=	CA1501199452	MMAA	c.565T= (p.Ser189=) c.349T= (n.349T=) c.84T= (n.84T=) n.1053T= c.70T= (p.Ser24=)
4	g.145645989C>A	CA358355513	MMAA	c.566C>A (p.Ser189Ter) c.350C>A (n.350C>A) c.85C>A (n.85C>A) n.1054C>A c.71C>A (p.Ser24Ter)
4	g.145645989C>G	CA358355515	MMAA	c.566C>G (p.Ser189Ter) c.350C>G (n.350C>G) c.85C>G (n.85C>G) n.1054C>G c.71C>G (p.Ser24Ter)
4	g.145645989C>T	CA358355517	MMAA	c.566C>T (p.Ser189Leu) c.350C>T (n.350C>T) c.85C>T (n.85C>T) n.1054C>T c.71C>T (p.Ser24Leu)	COSMIC
4	g.145645990A>C	CA441478258	MMAA	c.567A>C (p.Ser189=) c.351A>C (n.351A>C) c.86A>C (n.86A>C) n.1055A>C c.72A>C (p.Ser24=)
4	g.145645990A>G	CA441478257	MMAA	c.567A>G (p.Ser189=) c.351A>G (n.351A>G) c.86A>G (n.86A>G) n.1055A>G c.72A>G (p.Ser24=)
4	g.145645990A>T	CA441478256	MMAA	c.567A>T (p.Ser189=) c.351A>T (n.351A>T) c.86A>T (n.86A>T) n.1055A>T c.72A>T (p.Ser24=)
4	g.145645991C>A	CA358355519	MMAA	c.568C>A (p.Leu190Ile) c.352C>A (n.352C>A) c.87C>A (n.87C>A) n.1056C>A c.73C>A (p.Leu25Ile)
4	g.145645991C=	CA1501199457	MMAA	c.568C= (p.Leu190=) c.352C= (n.352C=) c.87C= (n.87C=) n.1056C= c.73C= (p.Leu25=)
4	g.145645991C>G	CA358355524	MMAA	c.568C>G (p.Leu190Val) c.352C>G (n.352C>G) c.87C>G (n.87C>G) n.1056C>G c.73C>G (p.Leu25Val)
4	g.145645991C>T	CA358355528	MMAA	c.568C>T (p.Leu190Phe) c.352C>T (n.352C>T) c.87C>T (n.87C>T) n.1056C>T c.73C>T (p.Leu25Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145645992T>A	CA358355531	MMAA	c.569T>A (p.Leu190His) c.353T>A (n.353T>A) c.88T>A (n.88T>A) n.1057T>A c.74T>A (p.Leu25His)
4	g.145645992T>C	CA358355534	MMAA	c.569T>C (p.Leu190Pro) c.353T>C (n.353T>C) c.88T>C (n.88T>C) n.1057T>C c.74T>C (p.Leu25Pro)
4	g.145645992T>G	CA358355535	MMAA	c.569T>G (p.Leu190Arg) c.353T>G (n.353T>G) c.88T>G (n.88T>G) n.1057T>G c.74T>G (p.Leu25Arg)
4	g.145645993C>A	CA441478259	MMAA	c.570C>A (p.Leu190=) c.354C>A (n.354C>A) c.89C>A (n.89C>A) n.1058C>A c.75C>A (p.Leu25=)
4	g.145645993C>G	CA441478261	MMAA	c.570C>G (p.Leu190=) c.354C>G (n.354C>G) c.89C>G (n.89C>G) n.1058C>G c.75C>G (p.Leu25=)
4	g.145645993C>T	CA441478260	MMAA	c.570C>T (p.Leu190=) c.354C>T (n.354C>T) c.89C>T (n.89C>T) n.1058C>T c.75C>T (p.Leu25=)
4	g.145645994T>A	CA358355538	MMAA	c.571T>A (p.Leu191Ile) c.355T>A (n.355T>A) c.90T>A (n.90T>A) n.1059T>A c.76T>A (p.Leu26Ile)
4	g.145645994T>C	CA441478262	MMAA	c.571T>C (p.Leu191=) c.355T>C (n.355T>C) c.90T>C (n.90T>C) n.1059T>C c.76T>C (p.Leu26=)
4	g.145645994T>G	CA358355539	MMAA	c.571T>G (p.Leu191Val) c.355T>G (n.355T>G) c.90T>G (n.90T>G) n.1059T>G c.76T>G (p.Leu26Val)
4	g.145645995T>A	CA358355541	MMAA	c.572T>A (p.Leu191Ter) c.356T>A (n.356T>A) c.91T>A (n.91T>A) n.1060T>A c.77T>A (p.Leu26Ter)
4	g.145645995T>C	CA358355543	MMAA	c.572T>C (p.Leu191Ser) c.356T>C (n.356T>C) c.91T>C (n.91T>C) n.1060T>C c.77T>C (p.Leu26Ser)
4	g.145645995T>G	CA358355542	MMAA	c.572T>G (p.Leu191Ter) c.356T>G (n.356T>G) c.91T>G (n.91T>G) n.1060T>G c.77T>G (p.Leu26Ter)
4	g.145645996A>C	CA358355544	MMAA	c.573A>C (p.Leu191Phe) c.357A>C (n.357A>C) c.92A>C (n.92A>C) n.1061A>C c.78A>C (p.Leu26Phe)
4	g.145645996A>G	CA441478263	MMAA	c.573A>G (p.Leu191=) c.357A>G (n.357A>G) c.92A>G (n.92A>G) n.1061A>G c.78A>G (p.Leu26=)
4	g.145645996A>T	CA358355547	MMAA	c.573A>T (p.Leu191Phe) c.357A>T (n.357A>T) c.92A>T (n.92A>T) n.1061A>T c.78A>T (p.Leu26Phe)
4	g.145645997G>A	CA358355550	MMAA	c.574G>A (p.Gly192Ser) c.358G>A (n.358G>A) c.93G>A (n.93G>A) n.1062G>A c.79G>A (p.Gly27Ser)
4	g.145645997G>C	CA358355553	MMAA	c.574G>C (p.Gly192Arg) c.358G>C (n.358G>C) c.93G>C (n.93G>C) n.1062G>C c.79G>C (p.Gly27Arg)
4	g.145645997G>T	CA358355555	MMAA	c.574G>T (p.Gly192Cys) c.358G>T (n.358G>T) c.93G>T (n.93G>T) n.1062G>T c.79G>T (p.Gly27Cys)
4	g.145645998G>A	CA358355558	MMAA	c.575G>A (p.Gly192Asp) c.359G>A (n.359G>A) c.94G>A (n.94G>A) n.1063G>A c.80G>A (p.Gly27Asp)	ClinVar dbSNP
4	g.145645998G>C	CA358355561	MMAA	c.575G>C (p.Gly192Ala) c.359G>C (n.359G>C) c.94G>C (n.94G>C) n.1063G>C c.80G>C (p.Gly27Ala)
4	g.145645998G=	CA1501199461	MMAA	c.575G= (p.Gly192=) c.359G= (n.359G=) c.94G= (n.94G=) n.1063G= c.80G= (p.Gly27=)
4	g.145645998G>T	CA358355563	MMAA	c.575G>T (p.Gly192Val) c.359G>T (n.359G>T) c.94G>T (n.94G>T) n.1063G>T c.80G>T (p.Gly27Val)
4	g.145645999T>A	CA441478264	MMAA	c.576T>A (p.Gly192=) c.360T>A (n.360T>A) c.95T>A (n.95T>A) n.1064T>A c.81T>A (p.Gly27=)
4	g.145645999T>C	CA441478266	MMAA	c.576T>C (p.Gly192=) c.360T>C (n.360T>C) c.95T>C (n.95T>C) n.1064T>C c.81T>C (p.Gly27=)
4	g.145645999T>G	CA441478265	MMAA	c.576T>G (p.Gly192=) c.360T>G (n.360T>G) c.95T>G (n.95T>G) n.1064T>G c.81T>G (p.Gly27=)
4	g.145646000G>A	CA358355566	MMAA	c.577G>A (p.Asp193Asn) c.361G>A (n.361G>A) c.96G>A (n.96G>A) n.1065G>A c.82G>A (p.Asp28Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646000G>C	CA358355569	MMAA	c.577G>C (p.Asp193His) c.361G>C (n.361G>C) c.96G>C (n.96G>C) n.1065G>C c.82G>C (p.Asp28His)
4	g.145646000G=	CA1501199465	MMAA	c.577G= (p.Asp193=) c.361G= (n.361G=) c.96G= (n.96G=) n.1065G= c.82G= (p.Asp28=)
4	g.145646000G>T	CA358355573	MMAA	c.577G>T (p.Asp193Tyr) c.361G>T (n.361G>T) c.96G>T (n.96G>T) n.1065G>T c.82G>T (p.Asp28Tyr)
4	g.145646001A>C	CA358355579	MMAA	c.578A>C (p.Asp193Ala) c.362A>C (n.362A>C) c.97A>C (n.97A>C) n.1066A>C c.83A>C (p.Asp28Ala)
4	g.145646001A>G	CA358355580	MMAA	c.578A>G (p.Asp193Gly) c.362A>G (n.362A>G) c.97A>G (n.97A>G) n.1066A>G c.83A>G (p.Asp28Gly)
4	g.145646001A>T	CA358355577	MMAA	c.578A>T (p.Asp193Val) c.362A>T (n.362A>T) c.97A>T (n.97A>T) n.1066A>T c.83A>T (p.Asp28Val)
4	g.145646002T>A	CA358355581	MMAA	c.579T>A (p.Asp193Glu) c.363T>A (n.363T>A) c.98T>A (n.98T>A) n.1067T>A c.84T>A (p.Asp28Glu)
4	g.145646002T>C	CA441478268	MMAA	c.579T>C (p.Asp193=) c.363T>C (n.363T>C) c.98T>C (n.98T>C) n.1067T>C c.84T>C (p.Asp28=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.145646002T>G	CA358355582	MMAA	c.579T>G (p.Asp193Glu) c.363T>G (n.363T>G) c.98T>G (n.98T>G) n.1067T>G c.84T>G (p.Asp28Glu)
4	g.145646002T=	CA1501199467	MMAA	c.579T= (p.Asp193=) c.363T= (n.363T=) c.98T= (n.98T=) n.1067T= c.84T= (p.Asp28=)
4	g.145646003A>C	CA358355584	MMAA	c.580A>C (p.Lys194Gln) c.364A>C (n.364A>C) c.99A>C (n.99A>C) n.1068A>C c.85A>C (p.Lys29Gln)
4	g.145646003A>G	CA358355585	MMAA	c.580A>G (p.Lys194Glu) c.364A>G (n.364A>G) c.99A>G (n.99A>G) n.1068A>G c.85A>G (p.Lys29Glu)
4	g.145646003A>T	CA358355587	MMAA	c.580A>T (p.Lys194Ter) c.364A>T (n.364A>T) c.99A>T (n.99A>T) n.1068A>T c.85A>T (p.Lys29Ter)
4	g.145646004A>C	CA358355591	MMAA	c.581A>C (p.Lys194Thr) c.365A>C (n.365A>C) c.100A>C (n.100A>C) n.1069A>C c.86A>C (p.Lys29Thr)
4	g.145646004A>G	CA358355594	MMAA	c.581A>G (p.Lys194Arg) c.365A>G (n.365A>G) c.100A>G (n.100A>G) n.1069A>G c.86A>G (p.Lys29Arg)
4	g.145646004A>T	CA358355595	MMAA	c.581A>T (p.Lys194Ile) c.365A>T (n.365A>T) c.100A>T (n.100A>T) n.1069A>T c.86A>T (p.Lys29Ile)
4	g.145646005A>C	CA358355599	MMAA	c.582A>C (p.Lys194Asn) c.366A>C (n.366A>C) c.101A>C (n.101A>C) n.1070A>C c.87A>C (p.Lys29Asn)
4	g.145646005A>G	CA441478269	MMAA	c.582A>G (p.Lys194=) c.366A>G (n.366A>G) c.101A>G (n.101A>G) n.1070A>G c.87A>G (p.Lys29=)
4	g.145646005A>T	CA358355602	MMAA	c.582A>T (p.Lys194Asn) c.366A>T (n.366A>T) c.101A>T (n.101A>T) n.1070A>T c.87A>T (p.Lys29Asn)
4	g.145646006A>C	CA358355605	MMAA	c.583A>C (p.Thr195Pro) c.367A>C (n.367A>C) c.102A>C (n.102A>C) n.1071A>C c.88A>C (p.Thr30Pro)
4	g.145646006A>G	CA358355609	MMAA	c.583A>G (p.Thr195Ala) c.367A>G (n.367A>G) c.102A>G (n.102A>G) n.1071A>G c.88A>G (p.Thr30Ala)
4	g.145646006A>T	CA358355612	MMAA	c.583A>T (p.Thr195Ser) c.367A>T (n.367A>T) c.102A>T (n.102A>T) n.1071A>T c.88A>T (p.Thr30Ser)
4	g.145646007C>A	CA358355626	MMAA	c.584C>A (p.Thr195Asn) c.368C>A (n.368C>A) c.103C>A (n.103C>A) n.1072C>A c.89C>A (p.Thr30Asn)	gnomAD v4
4	g.145646007C>G	CA358355615	MMAA	c.584C>G (p.Thr195Ser) c.368C>G (n.368C>G) c.103C>G (n.103C>G) n.1072C>G c.89C>G (p.Thr30Ser)
4	g.145646007C>T	CA358355614	MMAA	c.584C>T (p.Thr195Ile) c.368C>T (n.368C>T) c.103C>T (n.103C>T) n.1072C>T c.89C>T (p.Thr30Ile)	COSMIC
4	g.145646008C>A	CA441478270	MMAA	c.585C>A (p.Thr195=) c.369C>A (n.369C>A) c.104C>A (n.104C>A) n.1073C>A c.90C>A (p.Thr30=)	ClinVar
4	g.145646008C=	CA1501199470	MMAA	c.585C= (p.Thr195=) c.369C= (n.369C=) c.104C= (n.104C=) n.1073C= c.90C= (p.Thr30=)
4	g.145646008C>G	CA441478271	MMAA	c.585C>G (p.Thr195=) c.369C>G (n.369C>G) c.104C>G (n.104C>G) n.1073C>G c.90C>G (p.Thr30=)
4	g.145646008C>T	CA3095215	MMAA	c.585C>T (p.Thr195=) c.369C>T (n.369C>T) c.104C>T (n.104C>T) n.1073C>T c.90C>T (p.Thr30=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646009C>A	CA441478272	MMAA	c.586C>A (p.Arg196=) c.370C>A (n.370C>A) c.105C>A (n.105C>A) n.1074C>A c.91C>A (p.Arg31=)
4	g.145646009C=	CA1501199475	MMAA	c.586C= (p.Arg196=) c.370C= (n.370C=) c.105C= (n.105C=) n.1074C= c.91C= (p.Arg31=)
4	g.145646009C>G	CA358355631	MMAA	c.586C>G (p.Arg196Gly) c.370C>G (n.370C>G) c.105C>G (n.105C>G) n.1074C>G c.91C>G (p.Arg31Gly)	gnomAD v4
4	g.145646009C>T	CA107725374	MMAA	c.586C>T (p.Arg196Ter) c.370C>T (n.370C>T) c.105C>T (n.105C>T) n.1074C>T c.91C>T (p.Arg31Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646010G>A	CA3095216	MMAA	c.587G>A (p.Arg196Gln) c.371G>A (n.371G>A) c.106G>A (n.106G>A) n.1075G>A c.92G>A (p.Arg31Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646010G>C	CA358355635	MMAA	c.587G>C (p.Arg196Pro) c.371G>C (n.371G>C) c.106G>C (n.106G>C) n.1075G>C c.92G>C (p.Arg31Pro)
4	g.145646010G=	CA1501199481	MMAA	c.587G= (p.Arg196=) c.371G= (n.371G=) c.106G= (n.106G=) n.1075G= c.92G= (p.Arg31=)
4	g.145646010G>T	CA358355638	MMAA	c.587G>T (p.Arg196Leu) c.371G>T (n.371G>T) c.106G>T (n.106G>T) n.1075G>T c.92G>T (p.Arg31Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646011A>C	CA441478274	MMAA	c.588A>C (p.Arg196=) c.372A>C (n.372A>C) c.107A>C (n.107A>C) n.1076A>C c.93A>C (p.Arg31=)
4	g.145646011A>G	CA441478275	MMAA	c.588A>G (p.Arg196=) c.372A>G (n.372A>G) c.107A>G (n.107A>G) n.1076A>G c.93A>G (p.Arg31=)
4	g.145646011A>T	CA441478276	MMAA	c.588A>T (p.Arg196=) c.372A>T (n.372A>T) c.107A>T (n.107A>T) n.1076A>T c.93A>T (p.Arg31=)
4	g.145646012A>C	CA358355639	MMAA	c.589A>C (p.Met197Leu) c.373A>C (n.373A>C) c.108A>C (n.108A>C) n.1077A>C c.94A>C (p.Met32Leu)
4	g.145646012A>G	CA358355641	MMAA	c.589A>G (p.Met197Val) c.373A>G (n.373A>G) c.108A>G (n.108A>G) n.1077A>G c.94A>G (p.Met32Val)
4	g.145646012A>T	CA358355645	MMAA	c.589A>T (p.Met197Leu) c.373A>T (n.373A>T) c.108A>T (n.108A>T) n.1077A>T c.94A>T (p.Met32Leu)
4	g.145646012_145646016delinsATGAC	CA1501199486	MMAA	c.589_593delinsATGAC (p.Met197=) c.373_377delinsATGAC (n.373_377delinsATGAC) c.108_112delinsATGAC (n.108_112delinsATGAC) n.1077_1081delinsATGAC c.94_98delinsATGAC (p.Met32=)
4	g.145646013T>A	CA358355651	MMAA	c.590T>A (p.Met197Lys) c.374T>A (n.374T>A) c.109T>A (n.109T>A) n.1078T>A c.95T>A (p.Met32Lys)
4	g.145646013T>C	CA358355653	MMAA	c.590T>C (p.Met197Thr) c.374T>C (n.374T>C) c.109T>C (n.109T>C) n.1078T>C c.95T>C (p.Met32Thr)
4	g.145646013T>G	CA358355657	MMAA	c.590T>G (p.Met197Arg) c.374T>G (n.374T>G) c.109T>G (n.109T>G) n.1078T>G c.95T>G (p.Met32Arg)
4	g.145646016_145646019del	CA312707	MMAA	c.593_596del (p.Thr198SerfsTer6) c.377_380del (n.377_380del) c.112_115del (n.112_115del) n.1081_1084del c.98_101del (p.Thr33SerfsTer6)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646014G>A	CA358355670	MMAA	c.591G>A (p.Met197Ile) c.375G>A (n.375G>A) c.110G>A (n.110G>A) n.1079G>A c.96G>A (p.Met32Ile)
4	g.145646014G>C	CA358355667	MMAA	c.591G>C (p.Met197Ile) c.375G>C (n.375G>C) c.110G>C (n.110G>C) n.1079G>C c.96G>C (p.Met32Ile)
4	g.145646014G>T	CA358355664	MMAA	c.591G>T (p.Met197Ile) c.375G>T (n.375G>T) c.110G>T (n.110G>T) n.1079G>T c.96G>T (p.Met32Ile)	gnomAD v4
4	g.145646015A=	CA1501199497	MMAA	c.592A= (p.Thr198=) c.376A= (n.376A=) c.111A= (n.111A=) n.1080A= c.97A= (p.Thr33=)
4	g.145646015A>C	CA358355674	MMAA	c.592A>C (p.Thr198Pro) c.376A>C (n.376A>C) c.111A>C (n.111A>C) n.1080A>C c.97A>C (p.Thr33Pro)
4	g.145646015A>G	CA3095217	MMAA	c.592A>G (p.Thr198Ala) c.376A>G (n.376A>G) c.111A>G (n.111A>G) n.1080A>G c.97A>G (p.Thr33Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4	g.145646015A>T	CA358355675	MMAA	c.592A>T (p.Thr198Ser) c.376A>T (n.376A>T) c.111A>T (n.111A>T) n.1080A>T c.97A>T (p.Thr33Ser)	gnomAD v4
4	g.145646016C>A	CA358355676	MMAA	c.593C>A (p.Thr198Asn) c.377C>A (n.377C>A) c.112C>A (n.112C>A) n.1081C>A c.98C>A (p.Thr33Asn)
4	g.145646016C=	CA1501199499	MMAA	c.593C= (p.Thr198=) c.377C= (n.377C=) c.112C= (n.112C=) n.1081C= c.98C= (p.Thr33=)
4	g.145646016C>G	CA358355677	MMAA	c.593C>G (p.Thr198Ser) c.377C>G (n.377C>G) c.112C>G (n.112C>G) n.1081C>G c.98C>G (p.Thr33Ser)
4	g.145646016C>T	CA358355678	MMAA	c.593C>T (p.Thr198Ile) c.377C>T (n.377C>T) c.112C>T (n.112C>T) n.1081C>T c.98C>T (p.Thr33Ile)	gnomAD v4
4	g.145646016dup	CA913103543	MMAA	c.593dup (p.Glu199Ter) c.377dup (n.377dup) c.112dup (n.112dup) n.1081dup c.98dup (p.Glu34Ter)
4	g.145646017T>A	CA441478278	MMAA	c.594T>A (p.Thr198=) c.378T>A (n.378T>A) c.113T>A (n.113T>A) n.1082T>A c.99T>A (p.Thr33=)
4	g.145646017T>C	CA441478279	MMAA	c.594T>C (p.Thr198=) c.378T>C (n.378T>C) c.113T>C (n.113T>C) n.1082T>C c.99T>C (p.Thr33=)
4	g.145646017T>G	CA441478280	MMAA	c.594T>G (p.Thr198=) c.378T>G (n.378T>G) c.113T>G (n.113T>G) n.1082T>G c.99T>G (p.Thr33=)
4	g.145646017dup	CA658822126	MMAA	c.594dup (p.Glu199Ter) c.378dup (n.378dup) c.113dup (n.113dup) n.1082dup c.99dup (p.Glu34Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.145646017_145646018dup	CA2672262141	MMAA	c.594_595dup (p.Glu199ValfsTer7) c.378_379dup (n.378_379dup) c.113_114dup (n.113_114dup) n.1082_1083dup c.99_100dup (p.Glu34ValfsTer7)	gnomAD v4
4	g.145646018_145646022del	CA2695203899	MMAA	c.595_599del (p.Glu199IlefsTer14) c.379_383del (n.379_383del) c.114_118del (n.114_118del) n.1083_1087del c.100_104del (p.Glu34IlefsTer14)
4	g.145646018G>A	CA358355685	MMAA	c.595G>A (p.Glu199Lys) c.379G>A (n.379G>A) c.114G>A (n.114G>A) n.1083G>A c.100G>A (p.Glu34Lys)
4	g.145646018G>C	CA358355681	MMAA	c.595G>C (p.Glu199Gln) c.379G>C (n.379G>C) c.114G>C (n.114G>C) n.1083G>C c.100G>C (p.Glu34Gln)
4	g.145646018G>T	CA358355688	MMAA	c.595G>T (p.Glu199Ter) c.379G>T (n.379G>T) c.114G>T (n.114G>T) n.1083G>T c.100G>T (p.Glu34Ter)
4	g.145646019A>C	CA358355691	MMAA	c.596A>C (p.Glu199Ala) c.380A>C (n.380A>C) c.115A>C (n.115A>C) n.1084A>C c.101A>C (p.Glu34Ala)
4	g.145646019A>G	CA358355698	MMAA	c.596A>G (p.Glu199Gly) c.380A>G (n.380A>G) c.115A>G (n.115A>G) n.1084A>G c.101A>G (p.Glu34Gly)
4	g.145646019A>T	CA358355696	MMAA	c.596A>T (p.Glu199Val) c.380A>T (n.380A>T) c.115A>T (n.115A>T) n.1084A>T c.101A>T (p.Glu34Val)	gnomAD v4
4	g.145646020G>A	CA3095218	MMAA	c.597G>A (p.Glu199=) c.381G>A (n.381G>A) c.116G>A (n.116G>A) n.1085G>A c.102G>A (p.Glu34=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646020G>C	CA358355704	MMAA	c.597G>C (p.Glu199Asp) c.381G>C (n.381G>C) c.116G>C (n.116G>C) n.1085G>C c.102G>C (p.Glu34Asp)
4	g.145646020G=	CA1501199508	MMAA	c.597G= (p.Glu199=) c.381G= (n.381G=) c.116G= (n.116G=) n.1085G= c.102G= (p.Glu34=)
4	g.145646020G>T	CA358355703	MMAA	c.597G>T (p.Glu199Asp) c.381G>T (n.381G>T) c.116G>T (n.116G>T) n.1085G>T c.102G>T (p.Glu34Asp)
4	g.145646021T>A	CA358355708	MMAA	c.598T>A (p.Leu200Ile) c.382T>A (n.382T>A) c.117T>A (n.117T>A) n.1086T>A c.103T>A (p.Leu35Ile)
4	g.145646021T>C	CA441478283	MMAA	c.598T>C (p.Leu200=) c.382T>C (n.382T>C) c.117T>C (n.117T>C) n.1086T>C c.103T>C (p.Leu35=)
4	g.145646021T>G	CA358355713	MMAA	c.598T>G (p.Leu200Val) c.382T>G (n.382T>G) c.117T>G (n.117T>G) n.1086T>G c.103T>G (p.Leu35Val)
4	g.145646022T>A	CA358355715	MMAA	c.599T>A (p.Leu200Ter) c.383T>A (n.383T>A) c.118T>A (n.118T>A) n.1087T>A c.104T>A (p.Leu35Ter)
4	g.145646022T>C	CA358355717	MMAA	c.599T>C (p.Leu200Ser) c.383T>C (n.383T>C) c.118T>C (n.118T>C) n.1087T>C c.104T>C (p.Leu35Ser)	ClinVar gnomAD v4
4	g.145646022T>G	CA358355725	MMAA	c.599T>G (p.Leu200Ter) c.383T>G (n.383T>G) c.118T>G (n.118T>G) n.1087T>G c.104T>G (p.Leu35Ter)
4	g.145646023A>C	CA358355728	MMAA	c.600A>C (p.Leu200Phe) c.384A>C (n.384A>C) c.119A>C (n.119A>C) n.1088A>C c.105A>C (p.Leu35Phe)
4	g.145646023A>G	CA441478284	MMAA	c.600A>G (p.Leu200=) c.384A>G (n.384A>G) c.119A>G (n.119A>G) n.1088A>G c.105A>G (p.Leu35=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.145646023A>T	CA358355729	MMAA	c.600A>T (p.Leu200Phe) c.384A>T (n.384A>T) c.119A>T (n.119A>T) n.1088A>T c.105A>T (p.Leu35Phe)
4	g.145646024del	CA2695198539	MMAA	c.601del (p.Ser201GlnfsTer4) c.385del (n.385del) c.120del (n.120del) n.1089del c.106del (p.Ser36GlnfsTer4)	ClinVar
4	g.145646024T>A	CA358355730	MMAA	c.601T>A (p.Ser201Thr) c.385T>A (n.385T>A) c.120T>A (n.120T>A) n.1089T>A c.106T>A (p.Ser36Thr)	dbSNP
4	g.145646024T>C	CA358355731	MMAA	c.601T>C (p.Ser201Pro) c.385T>C (n.385T>C) c.120T>C (n.120T>C) n.1089T>C c.106T>C (p.Ser36Pro)	gnomAD v4
4	g.145646024T>G	CA358355732	MMAA	c.601T>G (p.Ser201Ala) c.385T>G (n.385T>G) c.120T>G (n.120T>G) n.1089T>G c.106T>G (p.Ser36Ala)
4	g.145646024T=	CA1501199512	MMAA	c.601T= (p.Ser201=) c.385T= (n.385T=) c.120T= (n.120T=) n.1089T= c.106T= (p.Ser36=)
4	g.145646024_145646025del	CA2580071578	MMAA	c.601_602del (p.Ser201LysfsTer13) c.385_386del (n.385_386del) c.120_121del (n.120_121del) n.1089_1090del c.106_107del (p.Ser36LysfsTer13)	ClinVar
4	g.145646025C>A	CA358355733	MMAA	c.602C>A (p.Ser201Ter) c.386C>A (n.386C>A) c.121C>A (n.121C>A) n.1090C>A c.107C>A (p.Ser36Ter)
4	g.145646025C>G	CA358355734	MMAA	c.602C>G (p.Ser201Ter) c.386C>G (n.386C>G) c.121C>G (n.121C>G) n.1090C>G c.107C>G (p.Ser36Ter)
4	g.145646025C>T	CA358355735	MMAA	c.602C>T (p.Ser201Leu) c.386C>T (n.386C>T) c.121C>T (n.121C>T) n.1090C>T c.107C>T (p.Ser36Leu)
4	g.145646026A>C	CA441478287	MMAA	c.603A>C (p.Ser201=) c.387A>C (n.387A>C) c.122A>C (n.122A>C) n.1091A>C c.108A>C (p.Ser36=)
4	g.145646026A>G	CA441478288	MMAA	c.603A>G (p.Ser201=) c.387A>G (n.387A>G) c.122A>G (n.122A>G) n.1091A>G c.108A>G (p.Ser36=)	ClinVar dbSNP
4	g.145646026A>T	CA441478289	MMAA	c.603A>T (p.Ser201=) c.387A>T (n.387A>T) c.122A>T (n.122A>T) n.1091A>T c.108A>T (p.Ser36=)
4	g.145646027A=	CA1501199514	MMAA	c.604A= (p.Arg202=) c.388A= (n.388A=) c.123A= (n.123A=) n.1092A= c.109A= (p.Arg37=)
4	g.145646027A>C	CA441478290	MMAA	c.604A>C (p.Arg202=) c.388A>C (n.388A>C) c.123A>C (n.123A>C) n.1092A>C c.109A>C (p.Arg37=)
4	g.145646027A>G	CA358355737	MMAA	c.604A>G (p.Arg202Gly) c.388A>G (n.388A>G) c.123A>G (n.123A>G) n.1092A>G c.109A>G (p.Arg37Gly)	dbSNP gnomAD v4
4	g.145646027A>T	CA358355738	MMAA	c.604A>T (p.Arg202Ter) c.388A>T (n.388A>T) c.123A>T (n.123A>T) n.1092A>T c.109A>T (p.Arg37Ter)
4	g.145646028G>A	CA358355740	MMAA	c.605G>A (p.Arg202Lys) c.389G>A (n.389G>A) c.124G>A (n.124G>A) n.1093G>A c.110G>A (p.Arg37Lys)	gnomAD v4
4	g.145646028G>C	CA358355743	MMAA	c.605G>C (p.Arg202Thr) c.389G>C (n.389G>C) c.124G>C (n.124G>C) n.1093G>C c.110G>C (p.Arg37Thr)
4	g.145646028G>T	CA358355751	MMAA	c.605G>T (p.Arg202Ile) c.389G>T (n.389G>T) c.124G>T (n.124G>T) n.1093G>T c.110G>T (p.Arg37Ile)
4	g.145646029A>C	CA358355752	MMAA	c.606A>C (p.Arg202Ser) c.390A>C (n.390A>C) c.125A>C (n.125A>C) n.1094A>C c.111A>C (p.Arg37Ser)
4	g.145646029A>G	CA441478292	MMAA	c.606A>G (p.Arg202=) c.390A>G (n.390A>G) c.125A>G (n.125A>G) n.1094A>G c.111A>G (p.Arg37=)
4	g.145646029A>T	CA358355753	MMAA	c.606A>T (p.Arg202Ser) c.390A>T (n.390A>T) c.125A>T (n.125A>T) n.1094A>T c.111A>T (p.Arg37Ser)
4	g.145646030G>A	CA358355754	MMAA	c.607G>A (p.Asp203Asn) c.391G>A (n.391G>A) c.126G>A (n.126G>A) n.1095G>A c.112G>A (p.Asp38Asn)
4	g.145646030G>C	CA358355755	MMAA	c.607G>C (p.Asp203His) c.391G>C (n.391G>C) c.126G>C (n.126G>C) n.1095G>C c.112G>C (p.Asp38His)
4	g.145646030G>T	CA358355758	MMAA	c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.391G>T (n.391G>T) c.126G>T (n.126G>T) n.1095G>T c.112G>T (p.Asp38Tyr)
4	g.145646031A=	CA1501199516	MMAA	c.608A= (p.Asp203=) c.392A= (n.392A=) c.127A= (n.127A=) n.1096A= c.113A= (p.Asp38=)
4	g.145646031A>C	CA358355759	MMAA	c.608A>C (p.Asp203Ala) c.392A>C (n.392A>C) c.127A>C (n.127A>C) n.1096A>C c.113A>C (p.Asp38Ala)
4	g.145646031A>G	CA358355762	MMAA	c.608A>G (p.Asp203Gly) c.392A>G (n.392A>G) c.127A>G (n.127A>G) n.1096A>G c.113A>G (p.Asp38Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646031A>T	CA358355763	MMAA	c.608A>T (p.Asp203Val) c.392A>T (n.392A>T) c.127A>T (n.127A>T) n.1096A>T c.113A>T (p.Asp38Val)
4	g.145646032T>A	CA358355766	MMAA	c.609T>A (p.Asp203Glu) c.393T>A (n.393T>A) c.128T>A (n.128T>A) n.1097T>A c.114T>A (p.Asp38Glu)	gnomAD v4
4	g.145646032T>C	CA441478295	MMAA	c.609T>C (p.Asp203=) c.393T>C (n.393T>C) c.128T>C (n.128T>C) n.1097T>C c.114T>C (p.Asp38=)	dbSNP gnomAD v4
4	g.145646032T>G	CA358355768	MMAA	c.609T>G (p.Asp203Glu) c.393T>G (n.393T>G) c.128T>G (n.128T>G) n.1097T>G c.114T>G (p.Asp38Glu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646032T=	CA1501199519	MMAA	c.609T= (p.Asp203=) c.393T= (n.393T=) c.128T= (n.128T=) n.1097T= c.114T= (p.Asp38=)
4	g.145646033A=	CA1501199521	MMAA	c.610A= (p.Met204=) c.394A= (n.394A=) c.129A= (n.129A=) n.1098A= c.115A= (p.Met39=)
4	g.145646033A>C	CA358355770	MMAA	c.610A>C (p.Met204Leu) c.394A>C (n.394A>C) c.129A>C (n.129A>C) n.1098A>C c.115A>C (p.Met39Leu)
4	g.145646033A>G	CA3095219	MMAA	c.610A>G (p.Met204Val) c.394A>G (n.394A>G) c.129A>G (n.129A>G) n.1098A>G c.115A>G (p.Met39Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646033A>T	CA358355775	MMAA	c.610A>T (p.Met204Leu) c.394A>T (n.394A>T) c.129A>T (n.129A>T) n.1098A>T c.115A>T (p.Met39Leu)
4	g.145646034T>A	CA358355778	MMAA	c.611T>A (p.Met204Lys) c.395T>A (n.395T>A) c.130T>A (n.130T>A) n.1099T>A c.116T>A (p.Met39Lys)
4	g.145646034T>C	CA358355779	MMAA	c.611T>C (p.Met204Thr) c.395T>C (n.395T>C) c.130T>C (n.130T>C) n.1099T>C c.116T>C (p.Met39Thr)
4	g.145646034T>G	CA358355780	MMAA	c.611T>G (p.Met204Arg) c.395T>G (n.395T>G) c.130T>G (n.130T>G) n.1099T>G c.116T>G (p.Met39Arg)
4	g.145646035G>A	CA358355781	MMAA	c.612G>A (p.Met204Ile) c.396G>A (n.396G>A) c.131G>A (n.131G>A) n.1100G>A c.117G>A (p.Met39Ile)
4	g.145646035G>C	CA358355782	MMAA	c.612G>C (p.Met204Ile) c.396G>C (n.396G>C) c.131G>C (n.131G>C) n.1100G>C c.117G>C (p.Met39Ile)
4	g.145646035G=	CA1501199523	MMAA	c.612G= (p.Met204=) c.396G= (n.396G=) c.131G= (n.131G=) n.1100G= c.117G= (p.Met39=)
4	g.145646035G>T	CA107725383	MMAA	c.612G>T (p.Met204Ile) c.396G>T (n.396G>T) c.131G>T (n.131G>T) n.1100G>T c.117G>T (p.Met39Ile)	dbSNP gnomAD v4
4	g.145646036A>C	CA358355784	MMAA	c.613A>C (p.Asn205His) c.397A>C (n.397A>C) c.132A>C (n.132A>C) n.1101A>C c.118A>C (p.Asn40His)
4	g.145646036A>G	CA358355786	MMAA	c.613A>G (p.Asn205Asp) c.397A>G (n.397A>G) c.132A>G (n.132A>G) n.1101A>G c.118A>G (p.Asn40Asp)
4	g.145646036A>T	CA358355790	MMAA	c.613A>T (p.Asn205Tyr) c.397A>T (n.397A>T) c.132A>T (n.132A>T) n.1101A>T c.118A>T (p.Asn40Tyr)
4	g.145646037A>C	CA358355799	MMAA	c.614A>C (p.Asn205Thr) c.398A>C (n.398A>C) c.133A>C (n.133A>C) n.1102A>C c.119A>C (p.Asn40Thr)
4	g.145646037A>G	CA358355795	MMAA	c.614A>G (p.Asn205Ser) c.398A>G (n.398A>G) c.133A>G (n.133A>G) n.1102A>G c.119A>G (p.Asn40Ser)
4	g.145646037A>T	CA358355798	MMAA	c.614A>T (p.Asn205Ile) c.398A>T (n.398A>T) c.133A>T (n.133A>T) n.1102A>T c.119A>T (p.Asn40Ile)
4	g.145646039_145646042del	CA2695203900	MMAA	c.616_619del (p.Ala206ThrfsTer11) c.400_403del (n.400_403del) c.135_138del (n.135_138del) n.1104_1107del c.121_124del (p.Ala41ThrfsTer11)
4	g.145646038T>A	CA358355803	MMAA	c.615T>A (p.Asn205Lys) c.399T>A (n.399T>A) c.134T>A (n.134T>A) n.1103T>A c.120T>A (p.Asn40Lys)
4	g.145646038T>C	CA441478297	MMAA	c.615T>C (p.Asn205=) c.399T>C (n.399T>C) c.134T>C (n.134T>C) n.1103T>C c.120T>C (p.Asn40=)	dbSNP
4	g.145646038T>G	CA358355811	MMAA	c.615T>G (p.Asn205Lys) c.399T>G (n.399T>G) c.134T>G (n.134T>G) n.1103T>G c.120T>G (p.Asn40Lys)
4	g.145646038T=	CA1501199525	MMAA	c.615T= (p.Asn205=) c.399T= (n.399T=) c.134T= (n.134T=) n.1103T= c.120T= (p.Asn40=)
4	g.145646039G>A	CA358355813	MMAA	c.616G>A (p.Ala206Thr) c.400G>A (n.400G>A) c.135G>A (n.135G>A) n.1104G>A c.121G>A (p.Ala41Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646039G>C	CA358355815	MMAA	c.616G>C (p.Ala206Pro) c.400G>C (n.400G>C) c.135G>C (n.135G>C) n.1104G>C c.121G>C (p.Ala41Pro)
4	g.145646039G=	CA1501199527	MMAA	c.616G= (p.Ala206=) c.400G= (n.400G=) c.135G= (n.135G=) n.1104G= c.121G= (p.Ala41=)
4	g.145646039G>T	CA358355818	MMAA	c.616G>T (p.Ala206Ser) c.400G>T (n.400G>T) c.135G>T (n.135G>T) n.1104G>T c.121G>T (p.Ala41Ser)
4	g.145646040C>A	CA358355821	MMAA	c.617C>A (p.Ala206Glu) c.401C>A (n.401C>A) c.136C>A (n.136C>A) n.1105C>A c.122C>A (p.Ala41Glu)
4	g.145646040C=	CA1501199530	MMAA	c.617C= (p.Ala206=) c.401C= (n.401C=) c.136C= (n.136C=) n.1105C= c.122C= (p.Ala41=)
4	g.145646040C>G	CA358355826	MMAA	c.617C>G (p.Ala206Gly) c.401C>G (n.401C>G) c.136C>G (n.136C>G) n.1105C>G c.122C>G (p.Ala41Gly)
4	g.145646040C>T	CA358355828	MMAA	c.617C>T (p.Ala206Val) c.401C>T (n.401C>T) c.136C>T (n.136C>T) n.1105C>T c.122C>T (p.Ala41Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646041A=	CA1501199532	MMAA	c.618A= (p.Ala206=) c.402A= (n.402A=) c.137A= (n.137A=) n.1106A= c.123A= (p.Ala41=)
4	g.145646041A>C	CA441478301	MMAA	c.618A>C (p.Ala206=) c.402A>C (n.402A>C) c.137A>C (n.137A>C) n.1106A>C c.123A>C (p.Ala41=)
4	g.145646041A>G	CA441478302	MMAA	c.618A>G (p.Ala206=) c.402A>G (n.402A>G) c.137A>G (n.137A>G) n.1106A>G c.123A>G (p.Ala41=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.145646041A>T	CA441478303	MMAA	c.618A>T (p.Ala206=) c.402A>T (n.402A>T) c.137A>T (n.137A>T) n.1106A>T c.123A>T (p.Ala41=)
4	g.145646042T>A	CA358355831	MMAA	c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.403T>A (n.403T>A) c.138T>A (n.138T>A) n.1107T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn)
4	g.145646042T>C	CA358355843	MMAA	c.619T>C (p.Tyr207His) c.403T>C (n.403T>C) c.138T>C (n.138T>C) n.1107T>C c.124T>C (p.Tyr42His)
4	g.145646042T>G	CA358355847	MMAA	c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.403T>G (n.403T>G) c.138T>G (n.138T>G) n.1107T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp)
4	g.145646043A=	CA1501199535	MMAA	c.620A= (p.Tyr207=) c.404A= (n.404A=) c.139A= (n.139A=) n.1108A= c.125A= (p.Tyr42=)
4	g.145646043A>C	CA358355858	MMAA	c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.404A>C (n.404A>C) c.139A>C (n.139A>C) n.1108A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser)
4	g.145646043A>G	CA252607	MMAA	c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.404A>G (n.404A>G) c.139A>G (n.139A>G) n.1108A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys)	ClinVar dbSNP
4	g.145646043A>T	CA358355854	MMAA	c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.404A>T (n.404A>T) c.139A>T (n.139A>T) n.1108A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe)
4	g.145646044C>A	CA358355864	MMAA	c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.405C>A (n.405C>A) c.140C>A (n.140C>A) n.1109C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter)
4	g.145646044C>G	CA358355867	MMAA	c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.405C>G (n.405C>G) c.140C>G (n.140C>G) n.1109C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter)
4	g.145646044C>T	CA441478305	MMAA	c.621C>T (p.Tyr207=) c.405C>T (n.405C>T) c.140C>T (n.140C>T) n.1109C>T c.126C>T (p.Tyr42=)	gnomAD v4
4	g.145646045A=	CA1501199539	MMAA	c.622A= (p.Ile208=) c.406A= (n.406A=) c.141A= (n.141A=) n.1110A= c.127A= (p.Ile43=)
4	g.145646045A>C	CA3095220	MMAA	c.622A>C (p.Ile208Leu) c.406A>C (n.406A>C) c.141A>C (n.141A>C) n.1110A>C c.127A>C (p.Ile43Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646045A>G	CA358355872	MMAA	c.622A>G (p.Ile208Val) c.406A>G (n.406A>G) c.141A>G (n.141A>G) n.1110A>G c.127A>G (p.Ile43Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646045A>T	CA358355873	MMAA	c.622A>T (p.Ile208Phe) c.406A>T (n.406A>T) c.141A>T (n.141A>T) n.1110A>T c.127A>T (p.Ile43Phe)
4	g.145646046T>A	CA358355875	MMAA	c.623T>A (p.Ile208Asn) c.407T>A (n.407T>A) c.142T>A (n.142T>A) n.1111T>A c.128T>A (p.Ile43Asn)
4	g.145646046T>C	CA358355880	MMAA	c.623T>C (p.Ile208Thr) c.407T>C (n.407T>C) c.142T>C (n.142T>C) n.1111T>C c.128T>C (p.Ile43Thr)
4	g.145646046T>G	CA358355886	MMAA	c.623T>G (p.Ile208Ser) c.407T>G (n.407T>G) c.142T>G (n.142T>G) n.1111T>G c.128T>G (p.Ile43Ser)
4	g.145646047C>A	CA441478306	MMAA	c.624C>A (p.Ile208=) c.408C>A (n.408C>A) c.143C>A (n.143C>A) n.1112C>A c.129C>A (p.Ile43=)
4	g.145646047C>G	CA358355889	MMAA	c.624C>G (p.Ile208Met) c.408C>G (n.408C>G) c.143C>G (n.143C>G) n.1112C>G c.129C>G (p.Ile43Met)	gnomAD v4
4	g.145646047C>T	CA441478307	MMAA	c.624C>T (p.Ile208=) c.408C>T (n.408C>T) c.143C>T (n.143C>T) n.1112C>T c.129C>T (p.Ile43=)	gnomAD v4
4	g.145646048A>C	CA441478308	MMAA	c.625A>C (p.Arg209=) c.409A>C (n.409A>C) c.144A>C (n.144A>C) n.1113A>C c.130A>C (p.Arg44=)
4	g.145646048A>G	CA358355891	MMAA	c.625A>G (p.Arg209Gly) c.409A>G (n.409A>G) c.144A>G (n.144A>G) n.1113A>G c.130A>G (p.Arg44Gly)
4	g.145646048A>T	CA358355894	MMAA	c.625A>T (p.Arg209Trp) c.409A>T (n.409A>T) c.144A>T (n.144A>T) n.1113A>T c.130A>T (p.Arg44Trp)
4	g.145646049G>A	CA358355897	MMAA	c.626G>A (p.Arg209Lys) c.410G>A (n.410G>A) c.145G>A (n.145G>A) n.1114G>A c.131G>A (p.Arg44Lys)
4	g.145646049G>C	CA358355899	MMAA	c.626G>C (p.Arg209Thr) c.410G>C (n.410G>C) c.145G>C (n.145G>C) n.1114G>C c.131G>C (p.Arg44Thr)
4	g.145646049G>T	CA358355902	MMAA	c.626G>T (p.Arg209Met) c.410G>T (n.410G>T) c.145G>T (n.145G>T) n.1114G>T c.131G>T (p.Arg44Met)
4	g.145646050G>A	CA3095221	MMAA	c.627G>A (p.Arg209=) c.411G>A (n.411G>A) c.146G>A (n.146G>A) n.1115G>A c.132G>A (p.Arg44=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646050G>C	CA358355908	MMAA	c.627G>C (p.Arg209Ser) c.411G>C (n.411G>C) c.146G>C (n.146G>C) n.1115G>C c.132G>C (p.Arg44Ser)
4	g.145646050G=	CA1501199542	MMAA	c.627G= (p.Arg209=) c.411G= (n.411G=) c.146G= (n.146G=) n.1115G= c.132G= (p.Arg44=)
4	g.145646050G>T	CA358355905	MMAA	c.627G>T (p.Arg209Ser) c.411G>T (n.411G>T) c.146G>T (n.146G>T) n.1115G>T c.132G>T (p.Arg44Ser)
4	g.145646051C>A	CA358355910	MMAA	c.628C>A (p.Pro210Thr) c.412C>A (n.412C>A) c.147C>A (n.147C>A) n.1116C>A c.133C>A (p.Pro45Thr)
4	g.145646051C>G	CA358355914	MMAA	c.628C>G (p.Pro210Ala) c.412C>G (n.412C>G) c.147C>G (n.147C>G) n.1116C>G c.133C>G (p.Pro45Ala)
4	g.145646051C>T	CA358355916	MMAA	c.628C>T (p.Pro210Ser) c.412C>T (n.412C>T) c.147C>T (n.147C>T) n.1116C>T c.133C>T (p.Pro45Ser)
4	g.145646052C>A	CA358355919	MMAA	c.629C>A (p.Pro210Gln) c.413C>A (n.413C>A) c.148C>A (n.148C>A) n.1117C>A c.134C>A (p.Pro45Gln)
4	g.145646052C=	CA1501199544	MMAA	c.629C= (p.Pro210=) c.413C= (n.413C=) c.148C= (n.148C=) n.1117C= c.134C= (p.Pro45=)
4	g.145646052C>G	CA358355920	MMAA	c.629C>G (p.Pro210Arg) c.413C>G (n.413C>G) c.148C>G (n.148C>G) n.1117C>G c.134C>G (p.Pro45Arg)
4	g.145646052C>T	CA3095222	MMAA	c.629C>T (p.Pro210Leu) c.413C>T (n.413C>T) c.148C>T (n.148C>T) n.1117C>T c.134C>T (p.Pro45Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646053A=	CA1501199549	MMAA	c.630A= (p.Pro210=) c.414A= (n.414A=) c.149A= (n.149A=) n.1118A= c.135A= (p.Pro45=)
4	g.145646053A>C	CA441478310	MMAA	c.630A>C (p.Pro210=) c.414A>C (n.414A>C) c.149A>C (n.149A>C) n.1118A>C c.135A>C (p.Pro45=)
4	g.145646053A>G	CA3095223	MMAA	c.630A>G (p.Pro210=) c.414A>G (n.414A>G) c.149A>G (n.149A>G) n.1118A>G c.135A>G (p.Pro45=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646053A>T	CA441478312	MMAA	c.630A>T (p.Pro210=) c.414A>T (n.414A>T) c.149A>T (n.149A>T) n.1118A>T c.135A>T (p.Pro45=)
4	g.145646054T>A	CA358355926	MMAA	c.631T>A (p.Ser211Thr) c.415T>A (n.415T>A) c.150T>A (n.150T>A) n.1119T>A c.136T>A (p.Ser46Thr)
4	g.145646054T>C	CA358355928	MMAA	c.631T>C (p.Ser211Pro) c.415T>C (n.415T>C) c.150T>C (n.150T>C) n.1119T>C c.136T>C (p.Ser46Pro)
4	g.145646054T>G	CA358355930	MMAA	c.631T>G (p.Ser211Ala) c.415T>G (n.415T>G) c.150T>G (n.150T>G) n.1119T>G c.136T>G (p.Ser46Ala)
4	g.145646055C>A	CA358355935	MMAA	c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.416C>A (n.416C>A) c.151C>A (n.151C>A) n.1120C>A c.137C>A (p.Ser46Tyr)
4	g.145646055C=	CA1501199552	MMAA	c.632C= (p.Ser211=) c.416C= (n.416C=) c.151C= (n.151C=) n.1120C= c.137C= (p.Ser46=)
4	g.145646055C>G	CA358355936	MMAA	c.632C>G (p.Ser211Cys) c.416C>G (n.416C>G) c.151C>G (n.151C>G) n.1120C>G c.137C>G (p.Ser46Cys)
4	g.145646055C>T	CA3095224	MMAA	c.632C>T (p.Ser211Phe) c.416C>T (n.416C>T) c.151C>T (n.151C>T) n.1120C>T c.137C>T (p.Ser46Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646056T>A	CA441478315	MMAA	c.633T>A (p.Ser211=) c.417T>A (n.417T>A) c.152T>A (n.152T>A) n.1121T>A c.138T>A (p.Ser46=)
4	g.145646056T>C	CA441478316	MMAA	c.633T>C (p.Ser211=) c.417T>C (n.417T>C) c.152T>C (n.152T>C) n.1121T>C c.138T>C (p.Ser46=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646056T>G	CA441478317	MMAA	c.633T>G (p.Ser211=) c.417T>G (n.417T>G) c.152T>G (n.152T>G) n.1121T>G c.138T>G (p.Ser46=)
4	g.145646056T=	CA1501199554	MMAA	c.633T= (p.Ser211=) c.417T= (n.417T=) c.152T= (n.152T=) n.1121T= c.138T= (p.Ser46=)
4	g.145646057C>A	CA358355938	MMAA	c.634C>A (p.Pro212Thr) c.418C>A (n.418C>A) c.153C>A (n.153C>A) n.1122C>A c.139C>A (p.Pro47Thr)
4	g.145646057C=	CA1501199556	MMAA	c.634C= (p.Pro212=) c.418C= (n.418C=) c.153C= (n.153C=) n.1122C= c.139C= (p.Pro47=)
4	g.145646057C>G	CA358355941	MMAA	c.634C>G (p.Pro212Ala) c.418C>G (n.418C>G) c.153C>G (n.153C>G) n.1122C>G c.139C>G (p.Pro47Ala)	gnomAD v4
4	g.145646057C>T	CA107725444	MMAA	c.634C>T (p.Pro212Ser) c.418C>T (n.418C>T) c.153C>T (n.153C>T) n.1122C>T c.139C>T (p.Pro47Ser)	dbSNP
4	g.145646058C>A	CA358355947	MMAA	c.635C>A (p.Pro212His) c.419C>A (n.419C>A) c.154C>A (n.154C>A) n.1123C>A c.140C>A (p.Pro47His)
4	g.145646058C>G	CA358355949	MMAA	c.635C>G (p.Pro212Arg) c.419C>G (n.419C>G) c.154C>G (n.154C>G) n.1123C>G c.140C>G (p.Pro47Arg)
4	g.145646058C>T	CA358355951	MMAA	c.635C>T (p.Pro212Leu) c.419C>T (n.419C>T) c.154C>T (n.154C>T) n.1123C>T c.140C>T (p.Pro47Leu)
4	g.145646059T>A	CA441478319	MMAA	c.636T>A (p.Pro212=) c.420T>A (n.420T>A) c.155T>A (n.155T>A) n.1124T>A c.141T>A (p.Pro47=)
4	g.145646059T>C	CA441478320	MMAA	c.636T>C (p.Pro212=) c.420T>C (n.420T>C) c.155T>C (n.155T>C) n.1124T>C c.141T>C (p.Pro47=)
4	g.145646059T>G	CA441478321	MMAA	c.636T>G (p.Pro212=) c.420T>G (n.420T>G) c.155T>G (n.155T>G) n.1124T>G c.141T>G (p.Pro47=)
4	g.145646059delinsAGG	CA2580071579	MMAA	c.636delinsAGG (p.Thr213GlyfsTer6) c.420delinsAGG (n.420delinsAGG) c.155delinsAGG (n.155delinsAGG) n.1124delinsAGG c.141delinsAGG (p.Thr48GlyfsTer6)	ClinVar
4	g.145646060A=	CA1501199560	MMAA	c.637A= (p.Thr213=) c.421A= (n.421A=) c.156A= (n.156A=) n.1125A= c.142A= (p.Thr48=)
4	g.145646060A>C	CA358355958	MMAA	c.637A>C (p.Thr213Pro) c.421A>C (n.421A>C) c.156A>C (n.156A>C) n.1125A>C c.142A>C (p.Thr48Pro)
4	g.145646060A>G	CA358355952	MMAA	c.637A>G (p.Thr213Ala) c.421A>G (n.421A>G) c.156A>G (n.156A>G) n.1125A>G c.142A>G (p.Thr48Ala)	gnomAD v4
4	g.145646060A>T	CA358355955	MMAA	c.637A>T (p.Thr213Ser) c.421A>T (n.421A>T) c.156A>T (n.156A>T) n.1125A>T c.142A>T (p.Thr48Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646061C>A	CA358355960	MMAA	c.638C>A (p.Thr213Asn) c.422C>A (n.422C>A) c.157C>A (n.157C>A) n.1126C>A c.143C>A (p.Thr48Asn)
4	g.145646061C>G	CA358355962	MMAA	c.638C>G (p.Thr213Ser) c.422C>G (n.422C>G) c.157C>G (n.157C>G) n.1126C>G c.143C>G (p.Thr48Ser)	gnomAD v4
4	g.145646061C>T	CA358355966	MMAA	c.638C>T (p.Thr213Ile) c.422C>T (n.422C>T) c.157C>T (n.157C>T) n.1126C>T c.143C>T (p.Thr48Ile)
4	g.145646062del	CA2573138134	MMAA	c.639del (p.Arg214GlufsTer4) c.423del (n.423del) c.158del (n.158del) n.1127del c.144del (p.Arg49GlufsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
4	g.145646062T>A	CA441478323	MMAA	c.639T>A (p.Thr213=) c.423T>A (n.423T>A) c.158T>A (n.158T>A) n.1127T>A c.144T>A (p.Thr48=)
4	g.145646062T>C	CA441478324	MMAA	c.639T>C (p.Thr213=) c.423T>C (n.423T>C) c.158T>C (n.158T>C) n.1127T>C c.144T>C (p.Thr48=)	dbSNP
4	g.145646062T>G	CA441478322	MMAA	c.639T>G (p.Thr213=) c.423T>G (n.423T>G) c.158T>G (n.158T>G) n.1127T>G c.144T>G (p.Thr48=)
4	g.145646062T=	CA1501199562	MMAA	c.639T= (p.Thr213=) c.423T= (n.423T=) c.158T= (n.158T=) n.1127T= c.144T= (p.Thr48=)
4	g.145646063A>C	CA441478326	MMAA	c.640A>C (p.Arg214=) c.424A>C (n.424A>C) c.159A>C (n.159A>C) n.1128A>C c.145A>C (p.Arg49=)	gnomAD v4
4	g.145646063A>G	CA358355969	MMAA	c.640A>G (p.Arg214Gly) c.424A>G (n.424A>G) c.159A>G (n.159A>G) n.1128A>G c.145A>G (p.Arg49Gly)
4	g.145646063A>T	CA358355970	MMAA	c.640A>T (p.Arg214Ter) c.424A>T (n.424A>T) c.159A>T (n.159A>T) n.1128A>T c.145A>T (p.Arg49Ter)
4	g.145646064G>A	CA358355972	MMAA	c.641G>A (p.Arg214Lys) c.425G>A (n.425G>A) c.160G>A (n.160G>A) n.1129G>A c.146G>A (p.Arg49Lys)	gnomAD v4
4	g.145646064G>C	CA358355977	MMAA	c.641G>C (p.Arg214Thr) c.425G>C (n.425G>C) c.160G>C (n.160G>C) n.1129G>C c.146G>C (p.Arg49Thr)
4	g.145646064G>T	CA358355975	MMAA	c.641G>T (p.Arg214Ile) c.425G>T (n.425G>T) c.160G>T (n.160G>T) n.1129G>T c.146G>T (p.Arg49Ile)
4	g.145646065A>C	CA358355979	MMAA	c.642A>C (p.Arg214Ser) c.426A>C (n.426A>C) c.161A>C (n.161A>C) n.1130A>C c.147A>C (p.Arg49Ser)
4	g.145646065A>G	CA441478329	MMAA	c.642A>G (p.Arg214=) c.426A>G (n.426A>G) c.161A>G (n.161A>G) n.1130A>G c.147A>G (p.Arg49=)
4	g.145646065A>T	CA358355981	MMAA	c.642A>T (p.Arg214Ser) c.426A>T (n.426A>T) c.161A>T (n.161A>T) n.1130A>T c.147A>T (p.Arg49Ser)
4	g.145646066G>A	CA358355983	MMAA	c.643G>A (p.Gly215Arg) c.427G>A (n.427G>A) c.162G>A (n.162G>A) n.1131G>A c.148G>A (p.Gly50Arg)	dbSNP
4	g.145646066G>C	CA358355985	MMAA	c.643G>C (p.Gly215Arg) c.427G>C (n.427G>C) c.162G>C (n.162G>C) n.1131G>C c.148G>C (p.Gly50Arg)
4	g.145646066G=	CA1501199564	MMAA	c.643G= (p.Gly215=) c.427G= (n.427G=) c.162G= (n.162G=) n.1131G= c.148G= (p.Gly50=)
4	g.145646066G>T	CA358355992	MMAA	c.643G>T (p.Gly215Ter) c.427G>T (n.427G>T) c.162G>T (n.162G>T) n.1131G>T c.148G>T (p.Gly50Ter)
4	g.145646067G>A	CA358355995	MMAA	c.644G>A (p.Gly215Glu) c.428G>A (n.428G>A) c.163G>A (n.163G>A) n.1132G>A c.149G>A (p.Gly50Glu)
4	g.145646067G>C	CA358355999	MMAA	c.644G>C (p.Gly215Ala) c.428G>C (n.428G>C) c.163G>C (n.163G>C) n.1132G>C c.149G>C (p.Gly50Ala)
4	g.145646067G>T	CA358356002	MMAA	c.644G>T (p.Gly215Val) c.428G>T (n.428G>T) c.163G>T (n.163G>T) n.1132G>T c.149G>T (p.Gly50Val)
4	g.145646068A>C	CA441478333	MMAA	c.645A>C (p.Gly215=) c.429A>C (n.429A>C) c.164A>C (n.164A>C) n.1133A>C c.150A>C (p.Gly50=)
4	g.145646068A>G	CA441478332	MMAA	c.645A>G (p.Gly215=) c.429A>G (n.429A>G) c.164A>G (n.164A>G) n.1133A>G c.150A>G (p.Gly50=)
4	g.145646068A>T	CA441478330	MMAA	c.645A>T (p.Gly215=) c.429A>T (n.429A>T) c.164A>T (n.164A>T) n.1133A>T c.150A>T (p.Gly50=)
4	g.145646069A=	CA1501199568	MMAA	c.646A= (p.Thr216=) c.430A= (n.430A=) c.165A= (n.165A=) n.1134A= c.151A= (p.Thr51=)
4	g.145646069A>C	CA3095225	MMAA	c.646A>C (p.Thr216Pro) c.430A>C (n.430A>C) c.165A>C (n.165A>C) n.1134A>C c.151A>C (p.Thr51Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646069A>G	CA358356005	MMAA	c.646A>G (p.Thr216Ala) c.430A>G (n.430A>G) c.165A>G (n.165A>G) n.1134A>G c.151A>G (p.Thr51Ala)
4	g.145646069A>T	CA358356007	MMAA	c.646A>T (p.Thr216Ser) c.430A>T (n.430A>T) c.165A>T (n.165A>T) n.1134A>T c.151A>T (p.Thr51Ser)
4	g.145646070C>A	CA358356010	MMAA	c.647C>A (p.Thr216Asn) c.431C>A (n.431C>A) c.166C>A (n.166C>A) n.1135C>A c.152C>A (p.Thr51Asn)
4	g.145646070C=	CA1501199571	MMAA	c.647C= (p.Thr216=) c.431C= (n.431C=) c.166C= (n.166C=) n.1135C= c.152C= (p.Thr51=)
4	g.145646070C>G	CA3095226	MMAA	c.647C>G (p.Thr216Ser) c.431C>G (n.431C>G) c.166C>G (n.166C>G) n.1135C>G c.152C>G (p.Thr51Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646070C>T	CA358356008	MMAA	c.647C>T (p.Thr216Ile) c.431C>T (n.431C>T) c.166C>T (n.166C>T) n.1135C>T c.152C>T (p.Thr51Ile)
4	g.145646071T>A	CA441478334	MMAA	c.648T>A (p.Thr216=) c.432T>A (n.432T>A) c.167T>A (n.167T>A) n.1136T>A c.153T>A (p.Thr51=)
4	g.145646071T>C	CA441478335	MMAA	c.648T>C (p.Thr216=) c.432T>C (n.432T>C) c.167T>C (n.167T>C) n.1136T>C c.153T>C (p.Thr51=)	ClinVar
4	g.145646071T>G	CA441478336	MMAA	c.648T>G (p.Thr216=) c.432T>G (n.432T>G) c.167T>G (n.167T>G) n.1136T>G c.153T>G (p.Thr51=)
4	g.145646072T>A	CA358356012	MMAA	c.649T>A (p.Leu217Ile) c.433T>A (n.433T>A) c.168T>A (n.168T>A) n.1137T>A c.154T>A (p.Leu52Ile)
4	g.145646072T>C	CA441478337	MMAA	c.649T>C (p.Leu217=) c.433T>C (n.433T>C) c.168T>C (n.168T>C) n.1137T>C c.154T>C (p.Leu52=)
4	g.145646072T>G	CA358356014	MMAA	c.649T>G (p.Leu217Val) c.433T>G (n.433T>G) c.168T>G (n.168T>G) n.1137T>G c.154T>G (p.Leu52Val)
4	g.145646073T>A	CA347870	MMAA	c.650T>A (p.Leu217Ter) c.434T>A (n.434T>A) c.169T>A (n.169T>A) n.1138T>A c.155T>A (p.Leu52Ter)	ClinVar dbSNP
4	g.145646073T>C	CA3095227	MMAA	c.650T>C (p.Leu217Ser) c.434T>C (n.434T>C) c.169T>C (n.169T>C) n.1138T>C c.155T>C (p.Leu52Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646073T>G	CA358356017	MMAA	c.650T>G (p.Leu217Ter) c.434T>G (n.434T>G) c.169T>G (n.169T>G) n.1138T>G c.155T>G (p.Leu52Ter)
4	g.145646073T=	CA1501199574	MMAA	c.650T= (p.Leu217=) c.434T= (n.434T=) c.169T= (n.169T=) n.1138T= c.155T= (p.Leu52=)
4	g.145646074A>C	CA358356018	MMAA	c.651A>C (p.Leu217Phe) c.435A>C (n.435A>C) c.170A>C (n.170A>C) n.1139A>C c.156A>C (p.Leu52Phe)
4	g.145646074A>G	CA441478338	MMAA	c.651A>G (p.Leu217=) c.435A>G (n.435A>G) c.170A>G (n.170A>G) n.1139A>G c.156A>G (p.Leu52=)	ClinVar
4	g.145646074A>T	CA358356021	MMAA	c.651A>T (p.Leu217Phe) c.435A>T (n.435A>T) c.170A>T (n.170A>T) n.1139A>T c.156A>T (p.Leu52Phe)
4	g.145646074dup	CA645509153	MMAA	c.651dup (p.Gly218ArgfsTer9) c.435dup (n.435dup) c.170dup (n.170dup) n.1139dup c.156dup (p.Gly53ArgfsTer9)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646075G>A	CA358356028	MMAA	c.652G>A (p.Gly218Arg) c.436G>A (n.436G>A) c.171G>A (n.171G>A) n.1140G>A c.157G>A (p.Gly53Arg)
4	g.145646075G>C	CA358356026	MMAA	c.652G>C (p.Gly218Arg) c.436G>C (n.436G>C) c.171G>C (n.171G>C) n.1140G>C c.157G>C (p.Gly53Arg)
4	g.145646075G>T	CA358356025	MMAA	c.652G>T (p.Gly218Ter) c.436G>T (n.436G>T) c.171G>T (n.171G>T) n.1140G>T c.157G>T (p.Gly53Ter)
4	g.145646076G>A	CA347896	MMAA	c.653G>A (p.Gly218Glu) c.437G>A (n.437G>A) c.172G>A (n.172G>A) n.1141G>A c.158G>A (p.Gly53Glu)	ClinVar dbSNP
4	g.145646076G>C	CA358356030	MMAA	c.653G>C (p.Gly218Ala) c.437G>C (n.437G>C) c.172G>C (n.172G>C) n.1141G>C c.158G>C (p.Gly53Ala)
4	g.145646076G=	CA1501199585	MMAA	c.653G= (p.Gly218=) c.437G= (n.437G=) c.172G= (n.172G=) n.1141G= c.158G= (p.Gly53=)
4	g.145646076G>T	CA358356031	MMAA	c.653G>T (p.Gly218Val) c.437G>T (n.437G>T) c.172G>T (n.172G>T) n.1141G>T c.158G>T (p.Gly53Val)
4	g.145646077A=	CA1501199591	MMAA	c.654A= (p.Gly218=) c.438A= (n.438A=) c.173A= (n.173A=) n.1142A= c.159A= (p.Gly53=)
4	g.145646077A>C	CA441478340	MMAA	c.654A>C (p.Gly218=) c.438A>C (n.438A>C) c.173A>C (n.173A>C) n.1142A>C c.159A>C (p.Gly53=)	dbSNP
4	g.145646077A>G	CA441478341	MMAA	c.654A>G (p.Gly218=) c.438A>G (n.438A>G) c.173A>G (n.173A>G) n.1142A>G c.159A>G (p.Gly53=)
4	g.145646077A>T	CA441478342	MMAA	c.654A>T (p.Gly218=) c.438A>T (n.438A>T) c.173A>T (n.173A>T) n.1142A>T c.159A>T (p.Gly53=)
4	g.145646078G>A	CA358356032	MMAA	c.655G>A (p.Gly219Ser) c.439G>A (n.439G>A) c.174G>A (n.174G>A) n.1143G>A c.160G>A (p.Gly54Ser)
4	g.145646078G>C	CA358356033	MMAA	c.655G>C (p.Gly219Arg) c.439G>C (n.439G>C) c.174G>C (n.174G>C) n.1143G>C c.160G>C (p.Gly54Arg)
4	g.145646078G>T	CA358356034	MMAA	c.655G>T (p.Gly219Cys) c.439G>T (n.439G>T) c.174G>T (n.174G>T) n.1143G>T c.160G>T (p.Gly54Cys)
4	g.145646079G>A	CA358356036	MMAA	c.656G>A (p.Gly219Asp) c.440G>A (n.440G>A) c.175G>A (n.175G>A) n.1144G>A c.161G>A (p.Gly54Asp)
4	g.145646079G>C	CA358356040	MMAA	c.656G>C (p.Gly219Ala) c.440G>C (n.440G>C) c.175G>C (n.175G>C) n.1144G>C c.161G>C (p.Gly54Ala)
4	g.145646079G>T	CA358356038	MMAA	c.656G>T (p.Gly219Val) c.440G>T (n.440G>T) c.175G>T (n.175G>T) n.1144G>T c.161G>T (p.Gly54Val)
4	g.145646080C>A	CA441478346	MMAA	c.657C>A (p.Gly219=) c.441C>A (n.441C>A) c.176C>A (n.176C>A) n.1145C>A c.162C>A (p.Gly54=)	ClinVar dbSNP
4	g.145646080C=	CA1501199595	MMAA	c.657C= (p.Gly219=) c.441C= (n.441C=) c.176C= (n.176C=) n.1145C= c.162C= (p.Gly54=)
4	g.145646080C>G	CA441478347	MMAA	c.657C>G (p.Gly219=) c.441C>G (n.441C>G) c.176C>G (n.176C>G) n.1145C>G c.162C>G (p.Gly54=)
4	g.145646080C>T	CA441478348	MMAA	c.657C>T (p.Gly219=) c.441C>T (n.441C>T) c.176C>T (n.176C>T) n.1145C>T c.162C>T (p.Gly54=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646081G>A	CA3095228	MMAA	c.658G>A (p.Val220Met) c.442G>A (n.442G>A) c.177G>A (n.177G>A) n.1146G>A c.163G>A (p.Val55Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4	g.145646081G>C	CA358356043	MMAA	c.658G>C (p.Val220Leu) c.442G>C (n.442G>C) c.177G>C (n.177G>C) n.1146G>C c.163G>C (p.Val55Leu)	COSMIC
4	g.145646081G=	CA1501199599	MMAA	c.658G= (p.Val220=) c.442G= (n.442G=) c.177G= (n.177G=) n.1146G= c.163G= (p.Val55=)
4	g.145646081G>T	CA358356044	MMAA	c.658G>T (p.Val220Leu) c.442G>T (n.442G>T) c.177G>T (n.177G>T) n.1146G>T c.163G>T (p.Val55Leu)	gnomAD v4
4	g.145646082T>A	CA358356045	MMAA	c.659T>A (p.Val220Glu) c.443T>A (n.443T>A) c.178T>A (n.178T>A) n.1147T>A c.164T>A (p.Val55Glu)
4	g.145646082T>C	CA107725487	MMAA	c.659T>C (p.Val220Ala) c.443T>C (n.443T>C) c.178T>C (n.178T>C) n.1147T>C c.164T>C (p.Val55Ala)	ClinVar dbSNP
4	g.145646082T>G	CA358356048	MMAA	c.659T>G (p.Val220Gly) c.443T>G (n.443T>G) c.178T>G (n.178T>G) n.1147T>G c.164T>G (p.Val55Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4	g.145646082T=	CA1501199603	MMAA	c.659T= (p.Val220=) c.443T= (n.443T=) c.178T= (n.178T=) n.1147T= c.164T= (p.Val55=)
4	g.145646083G>A	CA441478354	MMAA	c.660G>A (p.Val220=) c.444G>A (n.444G>A) c.179G>A (n.179G>A) n.1148G>A c.165G>A (p.Val55=)
4	g.145646083G>C	CA441478353	MMAA	c.660G>C (p.Val220=) c.444G>C (n.444G>C) c.179G>C (n.179G>C) n.1148G>C c.165G>C (p.Val55=)
4	g.145646083G>T	CA441478352	MMAA	c.660G>T (p.Val220=) c.444G>T (n.444G>T) c.179G>T (n.179G>T) n.1148G>T c.165G>T (p.Val55=)
4	g.145646084A>C	CA358356050	MMAA	c.661A>C (p.Thr221Pro) c.445A>C (n.445A>C) c.180A>C (n.180A>C) n.1149A>C c.166A>C (p.Thr56Pro)
4	g.145646084A>G	CA358356051	MMAA	c.661A>G (p.Thr221Ala) c.445A>G (n.445A>G) c.180A>G (n.180A>G) n.1149A>G c.166A>G (p.Thr56Ala)
4	g.145646084A>T	CA358356052	MMAA	c.661A>T (p.Thr221Ser) c.445A>T (n.445A>T) c.180A>T (n.180A>T) n.1149A>T c.166A>T (p.Thr56Ser)
4	g.145646085_145646086dup	CA645539808	MMAA	c.662_663dup (p.Arg222GlnfsTer18) c.446_447dup (n.446_447dup) c.181_182dup (n.181_182dup) n.1150_1151dup c.167_168dup (p.Arg57GlnfsTer18)	COSMIC
4	g.145646085_145646087del	CA2695203901	MMAA	c.662_664del (p.Thr221del) c.446_448del (n.446_448del) c.181_183del (n.181_183del) n.1150_1152del c.167_169del (p.Thr56del)

Number of alleles fetched