Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145645947A=CA1501199406MMAAc.563-39A= (n.563-39A=)
c.*347-39A= (n.*347-39A=)
c.*82-39A= (n.*82-39A=)
n.1051-39A=
c.68-39A= (n.68-39A=)
4g.145645947A>GCA788555302MMAAc.563-39A>G (n.563-39A>G)
c.*347-39A>G (n.*347-39A>G)
c.*82-39A>G (n.*82-39A>G)
n.1051-39A>G
c.68-39A>G (n.68-39A>G)
 dbSNP
4g.145645948A=CA1501199408MMAAc.563-38A= (n.563-38A=)
c.*347-38A= (n.*347-38A=)
c.*82-38A= (n.*82-38A=)
n.1051-38A=
c.68-38A= (n.68-38A=)
4g.145645948A>TCA1069118267MMAAc.563-38A>T (n.563-38A>T)
c.*347-38A>T (n.*347-38A>T)
c.*82-38A>T (n.*82-38A>T)
n.1051-38A>T
c.68-38A>T (n.68-38A>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145645949C>TCA2672262133MMAAc.563-37C>T (n.563-37C>T)
c.*347-37C>T (n.*347-37C>T)
c.*82-37C>T (n.*82-37C>T)
n.1051-37C>T
c.68-37C>T (n.68-37C>T)
 gnomAD v4
4g.145645950T>CCA3095209MMAAc.563-36T>C (n.563-36T>C)
c.*347-36T>C (n.*347-36T>C)
c.*82-36T>C (n.*82-36T>C)
n.1051-36T>C
c.68-36T>C (n.68-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645950T=CA1501199410MMAAc.563-36T= (n.563-36T=)
c.*347-36T= (n.*347-36T=)
c.*82-36T= (n.*82-36T=)
n.1051-36T=
c.68-36T= (n.68-36T=)
4g.145645951G>ACA2672262134MMAAc.563-35G>A (n.563-35G>A)
c.*347-35G>A (n.*347-35G>A)
c.*82-35G>A (n.*82-35G>A)
n.1051-35G>A
c.68-35G>A (n.68-35G>A)
 gnomAD v4
4g.145645951G>CCA1501199416MMAAc.563-35G>C (n.563-35G>C)
c.*347-35G>C (n.*347-35G>C)
c.*82-35G>C (n.*82-35G>C)
n.1051-35G>C
c.68-35G>C (n.68-35G>C)
 dbSNP
4g.145645951G=CA1501199415MMAAc.563-35G= (n.563-35G=)
c.*347-35G= (n.*347-35G=)
c.*82-35G= (n.*82-35G=)
n.1051-35G=
c.68-35G= (n.68-35G=)
4g.145645953T>GCA2672262135MMAAc.563-33T>G (n.563-33T>G)
c.*347-33T>G (n.*347-33T>G)
c.*82-33T>G (n.*82-33T>G)
n.1051-33T>G
c.68-33T>G (n.68-33T>G)
 gnomAD v4
4g.145645954C=CA1501199418MMAAc.563-32C= (n.563-32C=)
c.*347-32C= (n.*347-32C=)
c.*82-32C= (n.*82-32C=)
n.1051-32C=
c.68-32C= (n.68-32C=)
4g.145645954C>GCA3095210MMAAc.563-32C>G (n.563-32C>G)
c.*347-32C>G (n.*347-32C>G)
c.*82-32C>G (n.*82-32C>G)
n.1051-32C>G
c.68-32C>G (n.68-32C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645957T>CCA3095211MMAAc.563-29T>C (n.563-29T>C)
c.*347-29T>C (n.*347-29T>C)
c.*82-29T>C (n.*82-29T>C)
n.1051-29T>C
c.68-29T>C (n.68-29T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145645957T=CA1501199419MMAAc.563-29T= (n.563-29T=)
c.*347-29T= (n.*347-29T=)
c.*82-29T= (n.*82-29T=)
n.1051-29T=
c.68-29T= (n.68-29T=)
4g.145645959A=CA1501199421MMAAc.563-27A= (n.563-27A=)
c.*347-27A= (n.*347-27A=)
c.*82-27A= (n.*82-27A=)
n.1051-27A=
c.68-27A= (n.68-27A=)
4g.145645959A>GCA555498205MMAAc.563-27A>G (n.563-27A>G)
c.*347-27A>G (n.*347-27A>G)
c.*82-27A>G (n.*82-27A>G)
n.1051-27A>G
c.68-27A>G (n.68-27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145645962A=CA1501199423MMAAc.563-24A= (n.563-24A=)
c.*347-24A= (n.*347-24A=)
c.*82-24A= (n.*82-24A=)
n.1051-24A=
c.68-24A= (n.68-24A=)
4g.145645962A>GCA107725310MMAAc.563-24A>G (n.563-24A>G)
c.*347-24A>G (n.*347-24A>G)
c.*82-24A>G (n.*82-24A>G)
n.1051-24A>G
c.68-24A>G (n.68-24A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645966A>CCA2763887502MMAAc.563-20A>C (n.563-20A>C)
c.*347-20A>C (n.*347-20A>C)
c.*82-20A>C (n.*82-20A>C)
n.1051-20A>C
c.68-20A>C (n.68-20A>C)
4g.145645968T>CCA1501199426MMAAc.563-18T>C (n.563-18T>C)
c.*347-18T>C (n.*347-18T>C)
c.*82-18T>C (n.*82-18T>C)
n.1051-18T>C
c.68-18T>C (n.68-18T>C)
 dbSNP
4g.145645968T=CA1501199425MMAAc.563-18T= (n.563-18T=)
c.*347-18T= (n.*347-18T=)
c.*82-18T= (n.*82-18T=)
n.1051-18T=
c.68-18T= (n.68-18T=)
4g.145645969G>ACA3095212MMAAc.563-17G>A (n.563-17G>A)
c.*347-17G>A (n.*347-17G>A)
c.*82-17G>A (n.*82-17G>A)
n.1051-17G>A
c.68-17G>A (n.68-17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145645969G=CA1501199427MMAAc.563-17G= (n.563-17G=)
c.*347-17G= (n.*347-17G=)
c.*82-17G= (n.*82-17G=)
n.1051-17G=
c.68-17G= (n.68-17G=)
4g.145645970T>CCA3095213MMAAc.563-16T>C (n.563-16T>C)
c.*347-16T>C (n.*347-16T>C)
c.*82-16T>C (n.*82-16T>C)
n.1051-16T>C
c.68-16T>C (n.68-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.145645970T=CA1501199429MMAAc.563-16T= (n.563-16T=)
c.*347-16T= (n.*347-16T=)
c.*82-16T= (n.*82-16T=)
n.1051-16T=
c.68-16T= (n.68-16T=)
4g.145645971A>GCA2672262136MMAAc.563-15A>G (n.563-15A>G)
c.*347-15A>G (n.*347-15A>G)
c.*82-15A>G (n.*82-15A>G)
n.1051-15A>G
c.68-15A>G (n.68-15A>G)
 gnomAD v4
4g.145645973C>TCA2763887503MMAAc.563-13C>T (n.563-13C>T)
c.*347-13C>T (n.*347-13C>T)
c.*82-13C>T (n.*82-13C>T)
n.1051-13C>T
c.68-13C>T (n.68-13C>T)
4g.145645974T>CCA107725337MMAAc.563-12T>C (n.563-12T>C)
c.*347-12T>C (n.*347-12T>C)
c.*82-12T>C (n.*82-12T>C)
n.1051-12T>C
c.68-12T>C (n.68-12T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645974T=CA1501199431MMAAc.563-12T= (n.563-12T=)
c.*347-12T= (n.*347-12T=)
c.*82-12T= (n.*82-12T=)
n.1051-12T=
c.68-12T= (n.68-12T=)
4g.145645975_145645976delCA2672262137MMAAc.563-11_563-10del (n.563-11_563-10del)
c.*347-11_*347-10del (n.*347-11_*347-10del)
c.*82-11_*82-10del (n.*82-11_*82-10del)
n.1051-11_1051-10del
c.68-11_68-10del (n.68-11_68-10del)
 gnomAD v4
4g.145645977_145645980delCA2672262138MMAAc.563-9_563-6del (n.563-9_563-6del)
c.*347-9_*347-6del (n.*347-9_*347-6del)
c.*82-9_*82-6del (n.*82-9_*82-6del)
n.1051-9_1051-6del
c.68-9_68-6del (n.68-9_68-6del)
 gnomAD v4
4g.145645975G>ACA2672262139MMAAc.563-11G>A (n.563-11G>A)
c.*347-11G>A (n.*347-11G>A)
c.*82-11G>A (n.*82-11G>A)
n.1051-11G>A
c.68-11G>A (n.68-11G>A)
 gnomAD v4
4g.145645975G>CCA2578205190MMAAc.563-11G>C (n.563-11G>C)
c.*347-11G>C (n.*347-11G>C)
c.*82-11G>C (n.*82-11G>C)
n.1051-11G>C
c.68-11G>C (n.68-11G>C)
 gnomAD v4
4g.145645977A=CA1501199432MMAAc.563-9A= (n.563-9A=)
c.*347-9A= (n.*347-9A=)
c.*82-9A= (n.*82-9A=)
n.1051-9A=
c.68-9A= (n.68-9A=)
4g.145645977A>CCA2672262140MMAAc.563-9A>C (n.563-9A>C)
c.*347-9A>C (n.*347-9A>C)
c.*82-9A>C (n.*82-9A>C)
n.1051-9A>C
c.68-9A>C (n.68-9A>C)
 gnomAD v4
4g.145645977A>GCA555498206MMAAc.563-9A>G (n.563-9A>G)
c.*347-9A>G (n.*347-9A>G)
c.*82-9A>G (n.*82-9A>G)
n.1051-9A>G
c.68-9A>G (n.68-9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645978T>CCA1501199434MMAAc.563-8T>C (n.563-8T>C)
c.*347-8T>C (n.*347-8T>C)
c.*82-8T>C (n.*82-8T>C)
n.1051-8T>C
c.68-8T>C (n.68-8T>C)
 dbSNP
4g.145645978T=CA1501199435MMAAc.563-8T= (n.563-8T=)
c.*347-8T= (n.*347-8T=)
c.*82-8T= (n.*82-8T=)
n.1051-8T=
c.68-8T= (n.68-8T=)
4g.145645979G>ACA555498207MMAAc.563-7G>A (n.563-7G>A)
c.*347-7G>A (n.*347-7G>A)
c.*82-7G>A (n.*82-7G>A)
n.1051-7G>A
c.68-7G>A (n.68-7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645979G=CA1501199437MMAAc.563-7G= (n.563-7G=)
c.*347-7G= (n.*347-7G=)
c.*82-7G= (n.*82-7G=)
n.1051-7G=
c.68-7G= (n.68-7G=)
4g.145645982T>ACA2739270316MMAAc.563-4T>A (n.563-4T>A)
c.*347-4T>A (n.*347-4T>A)
c.*82-4T>A (n.*82-4T>A)
n.1051-4T>A
c.68-4T>A (n.68-4T>A)
 ClinVar
4g.145645984A>CCA358355478MMAAc.563-2A>C (n.563-2A>C)
c.*347-2A>C (n.*347-2A>C)
c.*82-2A>C (n.*82-2A>C)
n.1051-2A>C
c.68-2A>C (n.68-2A>C)
4g.145645984A>GCA358355482MMAAc.563-2A>G (n.563-2A>G)
c.*347-2A>G (n.*347-2A>G)
c.*82-2A>G (n.*82-2A>G)
n.1051-2A>G
c.68-2A>G (n.68-2A>G)
 gnomAD v4
4g.145645984A>TCA358355488MMAAc.563-2A>T (n.563-2A>T)
c.*347-2A>T (n.*347-2A>T)
c.*82-2A>T (n.*82-2A>T)
n.1051-2A>T
c.68-2A>T (n.68-2A>T)
4g.145645985G>ACA3095214MMAAc.563-1G>A (n.563-1G>A)
c.*347-1G>A (n.*347-1G>A)
c.*82-1G>A (n.*82-1G>A)
n.1051-1G>A
c.68-1G>A (n.68-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
4g.145645985G>CCA358355497MMAAc.563-1G>C (n.563-1G>C)
c.*347-1G>C (n.*347-1G>C)
c.*82-1G>C (n.*82-1G>C)
n.1051-1G>C
c.68-1G>C (n.68-1G>C)
4g.145645985G=CA1501199440MMAAc.563-1G= (n.563-1G=)
c.*347-1G= (n.*347-1G=)
c.*82-1G= (n.*82-1G=)
n.1051-1G=
c.68-1G= (n.68-1G=)
4g.145645985G>TCA358355500MMAAc.563-1G>T (n.563-1G>T)
c.*347-1G>T (n.*347-1G>T)
c.*82-1G>T (n.*82-1G>T)
n.1051-1G>T
c.68-1G>T (n.68-1G>T)
 gnomAD v4
4g.145645986G>ACA358355504MMAAc.563G>A (p.Gly188Glu)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.1051G>A
c.68G>A (p.Gly23Glu)
4g.145645986G>CCA358355505MMAAc.563G>C (p.Gly188Ala)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.1051G>C
c.68G>C (p.Gly23Ala)
4g.145645986G>TCA358355503MMAAc.563G>T (p.Gly188Val)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.1051G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
 gnomAD v4
4g.145645987A=CA1501199450MMAAc.564A= (p.Gly188=)
c.*348A= (n.*348A=)
c.*83A= (n.*83A=)
n.1052A=
c.69A= (p.Gly23=)
4g.145645987A>CCA441478255MMAAc.564A>C (p.Gly188=)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.1052A>C
c.69A>C (p.Gly23=)
4g.145645987A>GCA441478254MMAAc.564A>G (p.Gly188=)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.1052A>G
c.69A>G (p.Gly23=)
4g.145645987A>TCA441478253MMAAc.564A>T (p.Gly188=)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.1052A>T
c.69A>T (p.Gly23=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145645988T>ACA107725342MMAAc.565T>A (p.Ser189Thr)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.1053T>A
c.70T>A (p.Ser24Thr)
 dbSNP
4g.145645988T>CCA358355506MMAAc.565T>C (p.Ser189Pro)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1053T>C
c.70T>C (p.Ser24Pro)
4g.145645988T>GCA358355507MMAAc.565T>G (p.Ser189Ala)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.1053T>G
c.70T>G (p.Ser24Ala)
4g.145645988T=CA1501199452MMAAc.565T= (p.Ser189=)
c.*349T= (n.*349T=)
c.*84T= (n.*84T=)
n.1053T=
c.70T= (p.Ser24=)
4g.145645989C>ACA358355513MMAAc.566C>A (p.Ser189Ter)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.1054C>A
c.71C>A (p.Ser24Ter)
4g.145645989C>GCA358355515MMAAc.566C>G (p.Ser189Ter)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.1054C>G
c.71C>G (p.Ser24Ter)
4g.145645989C>TCA358355517MMAAc.566C>T (p.Ser189Leu)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.1054C>T
c.71C>T (p.Ser24Leu)
 COSMIC
4g.145645990A>CCA441478258MMAAc.567A>C (p.Ser189=)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.1055A>C
c.72A>C (p.Ser24=)
4g.145645990A>GCA441478257MMAAc.567A>G (p.Ser189=)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.1055A>G
c.72A>G (p.Ser24=)
4g.145645990A>TCA441478256MMAAc.567A>T (p.Ser189=)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.1055A>T
c.72A>T (p.Ser24=)
4g.145645991C>ACA358355519MMAAc.568C>A (p.Leu190Ile)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.1056C>A
c.73C>A (p.Leu25Ile)
4g.145645991C=CA1501199457MMAAc.568C= (p.Leu190=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.1056C=
c.73C= (p.Leu25=)
4g.145645991C>GCA358355524MMAAc.568C>G (p.Leu190Val)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.1056C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
4g.145645991C>TCA358355528MMAAc.568C>T (p.Leu190Phe)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.1056C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145645992T>ACA358355531MMAAc.569T>A (p.Leu190His)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
n.1057T>A
c.74T>A (p.Leu25His)
4g.145645992T>CCA358355534MMAAc.569T>C (p.Leu190Pro)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
n.1057T>C
c.74T>C (p.Leu25Pro)
4g.145645992T>GCA358355535MMAAc.569T>G (p.Leu190Arg)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1057T>G
c.74T>G (p.Leu25Arg)
4g.145645993C>ACA441478259MMAAc.570C>A (p.Leu190=)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1058C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
4g.145645993C>GCA441478261MMAAc.570C>G (p.Leu190=)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.1058C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
4g.145645993C>TCA441478260MMAAc.570C>T (p.Leu190=)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.1058C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
4g.145645994T>ACA358355538MMAAc.571T>A (p.Leu191Ile)
c.*355T>A (n.*355T>A)
c.*90T>A (n.*90T>A)
n.1059T>A
c.76T>A (p.Leu26Ile)
4g.145645994T>CCA441478262MMAAc.571T>C (p.Leu191=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
c.*90T>C (n.*90T>C)
n.1059T>C
c.76T>C (p.Leu26=)
4g.145645994T>GCA358355539MMAAc.571T>G (p.Leu191Val)
c.*355T>G (n.*355T>G)
c.*90T>G (n.*90T>G)
n.1059T>G
c.76T>G (p.Leu26Val)
4g.145645995T>ACA358355541MMAAc.572T>A (p.Leu191Ter)
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.1060T>A
c.77T>A (p.Leu26Ter)
4g.145645995T>CCA358355543MMAAc.572T>C (p.Leu191Ser)
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.1060T>C
c.77T>C (p.Leu26Ser)
4g.145645995T>GCA358355542MMAAc.572T>G (p.Leu191Ter)
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.1060T>G
c.77T>G (p.Leu26Ter)
4g.145645996A>CCA358355544MMAAc.573A>C (p.Leu191Phe)
c.*357A>C (n.*357A>C)
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.1061A>C
c.78A>C (p.Leu26Phe)
4g.145645996A>GCA441478263MMAAc.573A>G (p.Leu191=)
c.*357A>G (n.*357A>G)
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.1061A>G
c.78A>G (p.Leu26=)
4g.145645996A>TCA358355547MMAAc.573A>T (p.Leu191Phe)
c.*357A>T (n.*357A>T)
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.1061A>T
c.78A>T (p.Leu26Phe)
4g.145645997G>ACA358355550MMAAc.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.1062G>A
c.79G>A (p.Gly27Ser)
4g.145645997G>CCA358355553MMAAc.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.1062G>C
c.79G>C (p.Gly27Arg)
4g.145645997G>TCA358355555MMAAc.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.1062G>T
c.79G>T (p.Gly27Cys)
4g.145645998G>ACA358355558MMAAc.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.1063G>A
c.80G>A (p.Gly27Asp)
 ClinVar dbSNP
4g.145645998G>CCA358355561MMAAc.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.1063G>C
c.80G>C (p.Gly27Ala)
4g.145645998G=CA1501199461MMAAc.575G= (p.Gly192=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.*94G= (n.*94G=)
n.1063G=
c.80G= (p.Gly27=)
4g.145645998G>TCA358355563MMAAc.575G>T (p.Gly192Val)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.1063G>T
c.80G>T (p.Gly27Val)
4g.145645999T>ACA441478264MMAAc.576T>A (p.Gly192=)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.1064T>A
c.81T>A (p.Gly27=)
4g.145645999T>CCA441478266MMAAc.576T>C (p.Gly192=)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1064T>C
c.81T>C (p.Gly27=)
4g.145645999T>GCA441478265MMAAc.576T>G (p.Gly192=)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.1064T>G
c.81T>G (p.Gly27=)
4g.145646000G>ACA358355566MMAAc.577G>A (p.Asp193Asn)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.1065G>A
c.82G>A (p.Asp28Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646000G>CCA358355569MMAAc.577G>C (p.Asp193His)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.1065G>C
c.82G>C (p.Asp28His)
4g.145646000G=CA1501199465MMAAc.577G= (p.Asp193=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.1065G=
c.82G= (p.Asp28=)
4g.145646000G>TCA358355573MMAAc.577G>T (p.Asp193Tyr)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.1065G>T
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
4g.145646001A>CCA358355579MMAAc.578A>C (p.Asp193Ala)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
n.1066A>C
c.83A>C (p.Asp28Ala)
4g.145646001A>GCA358355580MMAAc.578A>G (p.Asp193Gly)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
n.1066A>G
c.83A>G (p.Asp28Gly)
4g.145646001A>TCA358355577MMAAc.578A>T (p.Asp193Val)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.*97A>T (n.*97A>T)
n.1066A>T
c.83A>T (p.Asp28Val)
4g.145646002T>ACA358355581MMAAc.579T>A (p.Asp193Glu)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.1067T>A
c.84T>A (p.Asp28Glu)
4g.145646002T>CCA441478268MMAAc.579T>C (p.Asp193=)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1067T>C
c.84T>C (p.Asp28=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145646002T>GCA358355582MMAAc.579T>G (p.Asp193Glu)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.1067T>G
c.84T>G (p.Asp28Glu)
4g.145646002T=CA1501199467MMAAc.579T= (p.Asp193=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.*98T= (n.*98T=)
n.1067T=
c.84T= (p.Asp28=)
4g.145646003A>CCA358355584MMAAc.580A>C (p.Lys194Gln)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.1068A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
4g.145646003A>GCA358355585MMAAc.580A>G (p.Lys194Glu)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.1068A>G
c.85A>G (p.Lys29Glu)
4g.145646003A>TCA358355587MMAAc.580A>T (p.Lys194Ter)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.1068A>T
c.85A>T (p.Lys29Ter)
4g.145646004A>CCA358355591MMAAc.581A>C (p.Lys194Thr)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.*100A>C (n.*100A>C)
n.1069A>C
c.86A>C (p.Lys29Thr)
4g.145646004A>GCA358355594MMAAc.581A>G (p.Lys194Arg)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.*100A>G (n.*100A>G)
n.1069A>G
c.86A>G (p.Lys29Arg)
4g.145646004A>TCA358355595MMAAc.581A>T (p.Lys194Ile)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.*100A>T (n.*100A>T)
n.1069A>T
c.86A>T (p.Lys29Ile)
4g.145646005A>CCA358355599MMAAc.582A>C (p.Lys194Asn)
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.*101A>C (n.*101A>C)
n.1070A>C
c.87A>C (p.Lys29Asn)
4g.145646005A>GCA441478269MMAAc.582A>G (p.Lys194=)
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.*101A>G (n.*101A>G)
n.1070A>G
c.87A>G (p.Lys29=)
4g.145646005A>TCA358355602MMAAc.582A>T (p.Lys194Asn)
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.*101A>T (n.*101A>T)
n.1070A>T
c.87A>T (p.Lys29Asn)
4g.145646006A>CCA358355605MMAAc.583A>C (p.Thr195Pro)
c.*367A>C (n.*367A>C)
c.*102A>C (n.*102A>C)
n.1071A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
4g.145646006A>GCA358355609MMAAc.583A>G (p.Thr195Ala)
c.*367A>G (n.*367A>G)
c.*102A>G (n.*102A>G)
n.1071A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
4g.145646006A>TCA358355612MMAAc.583A>T (p.Thr195Ser)
c.*367A>T (n.*367A>T)
c.*102A>T (n.*102A>T)
n.1071A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
4g.145646007C>ACA358355626MMAAc.584C>A (p.Thr195Asn)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.1072C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
 gnomAD v4
4g.145646007C>GCA358355615MMAAc.584C>G (p.Thr195Ser)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.1072C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
4g.145646007C>TCA358355614MMAAc.584C>T (p.Thr195Ile)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.1072C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
 COSMIC
4g.145646008C>ACA441478270MMAAc.585C>A (p.Thr195=)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*104C>A (n.*104C>A)
n.1073C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
 ClinVar
4g.145646008C=CA1501199470MMAAc.585C= (p.Thr195=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.*104C= (n.*104C=)
n.1073C=
c.90C= (p.Thr30=)
4g.145646008C>GCA441478271MMAAc.585C>G (p.Thr195=)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.*104C>G (n.*104C>G)
n.1073C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
4g.145646008C>TCA3095215MMAAc.585C>T (p.Thr195=)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.*104C>T (n.*104C>T)
n.1073C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145646009C>ACA441478272MMAAc.586C>A (p.Arg196=)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.1074C>A
c.91C>A (p.Arg31=)
4g.145646009C=CA1501199475MMAAc.586C= (p.Arg196=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*105C= (n.*105C=)
n.1074C=
c.91C= (p.Arg31=)
4g.145646009C>GCA358355631MMAAc.586C>G (p.Arg196Gly)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.1074C>G
c.91C>G (p.Arg31Gly)
 gnomAD v4
4g.145646009C>TCA107725374MMAAc.586C>T (p.Arg196Ter)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.1074C>T
c.91C>T (p.Arg31Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646010G>ACA3095216MMAAc.587G>A (p.Arg196Gln)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1075G>A
c.92G>A (p.Arg31Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646010G>CCA358355635MMAAc.587G>C (p.Arg196Pro)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.1075G>C
c.92G>C (p.Arg31Pro)
4g.145646010G=CA1501199481MMAAc.587G= (p.Arg196=)
c.*371G= (n.*371G=)
c.*106G= (n.*106G=)
n.1075G=
c.92G= (p.Arg31=)
4g.145646010G>TCA358355638MMAAc.587G>T (p.Arg196Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.1075G>T
c.92G>T (p.Arg31Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646011A>CCA441478274MMAAc.588A>C (p.Arg196=)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.1076A>C
c.93A>C (p.Arg31=)
4g.145646011A>GCA441478275MMAAc.588A>G (p.Arg196=)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.1076A>G
c.93A>G (p.Arg31=)
4g.145646011A>TCA441478276MMAAc.588A>T (p.Arg196=)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.1076A>T
c.93A>T (p.Arg31=)
4g.145646012A>CCA358355639MMAAc.589A>C (p.Met197Leu)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.1077A>C
c.94A>C (p.Met32Leu)
4g.145646012A>GCA358355641MMAAc.589A>G (p.Met197Val)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.1077A>G
c.94A>G (p.Met32Val)
4g.145646012A>TCA358355645MMAAc.589A>T (p.Met197Leu)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.1077A>T
c.94A>T (p.Met32Leu)
4g.145646012_145646016delinsATGACCA1501199486MMAAc.589_593delinsATGAC (p.Met197=)
c.*373_*377delinsATGAC (n.*373_*377delinsATGAC)
c.*108_*112delinsATGAC (n.*108_*112delinsATGAC)
n.1077_1081delinsATGAC
c.94_98delinsATGAC (p.Met32=)
4g.145646013T>ACA358355651MMAAc.590T>A (p.Met197Lys)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.*109T>A (n.*109T>A)
n.1078T>A
c.95T>A (p.Met32Lys)
4g.145646013T>CCA358355653MMAAc.590T>C (p.Met197Thr)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.*109T>C (n.*109T>C)
n.1078T>C
c.95T>C (p.Met32Thr)
4g.145646013T>GCA358355657MMAAc.590T>G (p.Met197Arg)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.*109T>G (n.*109T>G)
n.1078T>G
c.95T>G (p.Met32Arg)
4g.145646016_145646019delCA312707MMAAc.593_596del (p.Thr198SerfsTer6)
c.*377_*380del (n.*377_*380del)
c.*112_*115del (n.*112_*115del)
n.1081_1084del
c.98_101del (p.Thr33SerfsTer6)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646014G>ACA358355670MMAAc.591G>A (p.Met197Ile)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.1079G>A
c.96G>A (p.Met32Ile)
4g.145646014G>CCA358355667MMAAc.591G>C (p.Met197Ile)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.1079G>C
c.96G>C (p.Met32Ile)
4g.145646014G>TCA358355664MMAAc.591G>T (p.Met197Ile)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.1079G>T
c.96G>T (p.Met32Ile)
 gnomAD v4
4g.145646015A=CA1501199497MMAAc.592A= (p.Thr198=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*111A= (n.*111A=)
n.1080A=
c.97A= (p.Thr33=)
4g.145646015A>CCA358355674MMAAc.592A>C (p.Thr198Pro)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.1080A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
4g.145646015A>GCA3095217MMAAc.592A>G (p.Thr198Ala)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.1080A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.145646015A>TCA358355675MMAAc.592A>T (p.Thr198Ser)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.1080A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
 gnomAD v4
4g.145646016C>ACA358355676MMAAc.593C>A (p.Thr198Asn)
c.*377C>A (n.*377C>A)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.1081C>A
c.98C>A (p.Thr33Asn)
4g.145646016C=CA1501199499MMAAc.593C= (p.Thr198=)
c.*377C= (n.*377C=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.1081C=
c.98C= (p.Thr33=)
4g.145646016C>GCA358355677MMAAc.593C>G (p.Thr198Ser)
c.*377C>G (n.*377C>G)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.1081C>G
c.98C>G (p.Thr33Ser)
4g.145646016C>TCA358355678MMAAc.593C>T (p.Thr198Ile)
c.*377C>T (n.*377C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.1081C>T
c.98C>T (p.Thr33Ile)
 gnomAD v4
4g.145646016dupCA913103543MMAAc.593dup (p.Glu199Ter)
c.*377dup (n.*377dup)
c.*112dup (n.*112dup)
n.1081dup
c.98dup (p.Glu34Ter)
4g.145646017T>ACA441478278MMAAc.594T>A (p.Thr198=)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*113T>A (n.*113T>A)
n.1082T>A
c.99T>A (p.Thr33=)
4g.145646017T>CCA441478279MMAAc.594T>C (p.Thr198=)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*113T>C (n.*113T>C)
n.1082T>C
c.99T>C (p.Thr33=)
4g.145646017T>GCA441478280MMAAc.594T>G (p.Thr198=)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*113T>G (n.*113T>G)
n.1082T>G
c.99T>G (p.Thr33=)
4g.145646017dupCA658822126MMAAc.594dup (p.Glu199Ter)
c.*378dup (n.*378dup)
c.*113dup (n.*113dup)
n.1082dup
c.99dup (p.Glu34Ter)
 ClinVar dbSNP
4g.145646017_145646018dupCA2672262141MMAAc.594_595dup (p.Glu199ValfsTer7)
c.*378_*379dup (n.*378_*379dup)
c.*113_*114dup (n.*113_*114dup)
n.1082_1083dup
c.99_100dup (p.Glu34ValfsTer7)
 gnomAD v4
4g.145646018_145646022delCA2695203899MMAAc.595_599del (p.Glu199IlefsTer14)
c.*379_*383del (n.*379_*383del)
c.*114_*118del (n.*114_*118del)
n.1083_1087del
c.100_104del (p.Glu34IlefsTer14)
4g.145646018G>ACA358355685MMAAc.595G>A (p.Glu199Lys)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.1083G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
4g.145646018G>CCA358355681MMAAc.595G>C (p.Glu199Gln)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.1083G>C
c.100G>C (p.Glu34Gln)
4g.145646018G>TCA358355688MMAAc.595G>T (p.Glu199Ter)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.1083G>T
c.100G>T (p.Glu34Ter)
4g.145646019A>CCA358355691MMAAc.596A>C (p.Glu199Ala)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.1084A>C
c.101A>C (p.Glu34Ala)
4g.145646019A>GCA358355698MMAAc.596A>G (p.Glu199Gly)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.1084A>G
c.101A>G (p.Glu34Gly)
4g.145646019A>TCA358355696MMAAc.596A>T (p.Glu199Val)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.1084A>T
c.101A>T (p.Glu34Val)
 gnomAD v4
4g.145646020G>ACA3095218MMAAc.597G>A (p.Glu199=)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1085G>A
c.102G>A (p.Glu34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646020G>CCA358355704MMAAc.597G>C (p.Glu199Asp)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.1085G>C
c.102G>C (p.Glu34Asp)
4g.145646020G=CA1501199508MMAAc.597G= (p.Glu199=)
c.*381G= (n.*381G=)
c.*116G= (n.*116G=)
n.1085G=
c.102G= (p.Glu34=)
4g.145646020G>TCA358355703MMAAc.597G>T (p.Glu199Asp)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1085G>T
c.102G>T (p.Glu34Asp)
4g.145646021T>ACA358355708MMAAc.598T>A (p.Leu200Ile)
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.1086T>A
c.103T>A (p.Leu35Ile)
4g.145646021T>CCA441478283MMAAc.598T>C (p.Leu200=)
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1086T>C
c.103T>C (p.Leu35=)
4g.145646021T>GCA358355713MMAAc.598T>G (p.Leu200Val)
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.1086T>G
c.103T>G (p.Leu35Val)
4g.145646022T>ACA358355715MMAAc.599T>A (p.Leu200Ter)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.1087T>A
c.104T>A (p.Leu35Ter)
4g.145646022T>CCA358355717MMAAc.599T>C (p.Leu200Ser)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.1087T>C
c.104T>C (p.Leu35Ser)
 ClinVar gnomAD v4
4g.145646022T>GCA358355725MMAAc.599T>G (p.Leu200Ter)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.1087T>G
c.104T>G (p.Leu35Ter)
4g.145646023A>CCA358355728MMAAc.600A>C (p.Leu200Phe)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*119A>C (n.*119A>C)
n.1088A>C
c.105A>C (p.Leu35Phe)
4g.145646023A>GCA441478284MMAAc.600A>G (p.Leu200=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*119A>G (n.*119A>G)
n.1088A>G
c.105A>G (p.Leu35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145646023A>TCA358355729MMAAc.600A>T (p.Leu200Phe)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*119A>T (n.*119A>T)
n.1088A>T
c.105A>T (p.Leu35Phe)
4g.145646024delCA2695198539MMAAc.601del (p.Ser201GlnfsTer4)
c.*385del (n.*385del)
c.*120del (n.*120del)
n.1089del
c.106del (p.Ser36GlnfsTer4)
 ClinVar
4g.145646024T>ACA358355730MMAAc.601T>A (p.Ser201Thr)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
n.1089T>A
c.106T>A (p.Ser36Thr)
 dbSNP
4g.145646024T>CCA358355731MMAAc.601T>C (p.Ser201Pro)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*120T>C (n.*120T>C)
n.1089T>C
c.106T>C (p.Ser36Pro)
 gnomAD v4
4g.145646024T>GCA358355732MMAAc.601T>G (p.Ser201Ala)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*120T>G (n.*120T>G)
n.1089T>G
c.106T>G (p.Ser36Ala)
4g.145646024T=CA1501199512MMAAc.601T= (p.Ser201=)
c.*385T= (n.*385T=)
c.*120T= (n.*120T=)
n.1089T=
c.106T= (p.Ser36=)
4g.145646024_145646025delCA2580071578MMAAc.601_602del (p.Ser201LysfsTer13)
c.*385_*386del (n.*385_*386del)
c.*120_*121del (n.*120_*121del)
n.1089_1090del
c.106_107del (p.Ser36LysfsTer13)
 ClinVar
4g.145646025C>ACA358355733MMAAc.602C>A (p.Ser201Ter)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.1090C>A
c.107C>A (p.Ser36Ter)
4g.145646025C>GCA358355734MMAAc.602C>G (p.Ser201Ter)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.1090C>G
c.107C>G (p.Ser36Ter)
4g.145646025C>TCA358355735MMAAc.602C>T (p.Ser201Leu)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.1090C>T
c.107C>T (p.Ser36Leu)
4g.145646026A>CCA441478287MMAAc.603A>C (p.Ser201=)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.1091A>C
c.108A>C (p.Ser36=)
4g.145646026A>GCA441478288MMAAc.603A>G (p.Ser201=)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.1091A>G
c.108A>G (p.Ser36=)
 ClinVar dbSNP
4g.145646026A>TCA441478289MMAAc.603A>T (p.Ser201=)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.1091A>T
c.108A>T (p.Ser36=)
4g.145646027A=CA1501199514MMAAc.604A= (p.Arg202=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.1092A=
c.109A= (p.Arg37=)
4g.145646027A>CCA441478290MMAAc.604A>C (p.Arg202=)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.1092A>C
c.109A>C (p.Arg37=)
4g.145646027A>GCA358355737MMAAc.604A>G (p.Arg202Gly)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.1092A>G
c.109A>G (p.Arg37Gly)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145646027A>TCA358355738MMAAc.604A>T (p.Arg202Ter)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.1092A>T
c.109A>T (p.Arg37Ter)
4g.145646028G>ACA358355740MMAAc.605G>A (p.Arg202Lys)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.1093G>A
c.110G>A (p.Arg37Lys)
 gnomAD v4
4g.145646028G>CCA358355743MMAAc.605G>C (p.Arg202Thr)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.1093G>C
c.110G>C (p.Arg37Thr)
4g.145646028G>TCA358355751MMAAc.605G>T (p.Arg202Ile)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.1093G>T
c.110G>T (p.Arg37Ile)
4g.145646029A>CCA358355752MMAAc.606A>C (p.Arg202Ser)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*125A>C (n.*125A>C)
n.1094A>C
c.111A>C (p.Arg37Ser)
4g.145646029A>GCA441478292MMAAc.606A>G (p.Arg202=)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*125A>G (n.*125A>G)
n.1094A>G
c.111A>G (p.Arg37=)
4g.145646029A>TCA358355753MMAAc.606A>T (p.Arg202Ser)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*125A>T (n.*125A>T)
n.1094A>T
c.111A>T (p.Arg37Ser)
4g.145646030G>ACA358355754MMAAc.607G>A (p.Asp203Asn)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*126G>A (n.*126G>A)
n.1095G>A
c.112G>A (p.Asp38Asn)
4g.145646030G>CCA358355755MMAAc.607G>C (p.Asp203His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*126G>C (n.*126G>C)
n.1095G>C
c.112G>C (p.Asp38His)
4g.145646030G>TCA358355758MMAAc.607G>T (p.Asp203Tyr)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*126G>T (n.*126G>T)
n.1095G>T
c.112G>T (p.Asp38Tyr)
4g.145646031A=CA1501199516MMAAc.608A= (p.Asp203=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.1096A=
c.113A= (p.Asp38=)
4g.145646031A>CCA358355759MMAAc.608A>C (p.Asp203Ala)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.1096A>C
c.113A>C (p.Asp38Ala)
4g.145646031A>GCA358355762MMAAc.608A>G (p.Asp203Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.1096A>G
c.113A>G (p.Asp38Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145646031A>TCA358355763MMAAc.608A>T (p.Asp203Val)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.1096A>T
c.113A>T (p.Asp38Val)
4g.145646032T>ACA358355766MMAAc.609T>A (p.Asp203Glu)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.1097T>A
c.114T>A (p.Asp38Glu)
 gnomAD v4
4g.145646032T>CCA441478295MMAAc.609T>C (p.Asp203=)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.1097T>C
c.114T>C (p.Asp38=)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145646032T>GCA358355768MMAAc.609T>G (p.Asp203Glu)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.1097T>G
c.114T>G (p.Asp38Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145646032T=CA1501199519MMAAc.609T= (p.Asp203=)
c.*393T= (n.*393T=)
c.*128T= (n.*128T=)
n.1097T=
c.114T= (p.Asp38=)
4g.145646033A=CA1501199521MMAAc.610A= (p.Met204=)
c.*394A= (n.*394A=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.1098A=
c.115A= (p.Met39=)
4g.145646033A>CCA358355770MMAAc.610A>C (p.Met204Leu)
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.1098A>C
c.115A>C (p.Met39Leu)
4g.145646033A>GCA3095219MMAAc.610A>G (p.Met204Val)
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.1098A>G
c.115A>G (p.Met39Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646033A>TCA358355775MMAAc.610A>T (p.Met204Leu)
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.1098A>T
c.115A>T (p.Met39Leu)
4g.145646034T>ACA358355778MMAAc.611T>A (p.Met204Lys)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.1099T>A
c.116T>A (p.Met39Lys)
4g.145646034T>CCA358355779MMAAc.611T>C (p.Met204Thr)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1099T>C
c.116T>C (p.Met39Thr)
4g.145646034T>GCA358355780MMAAc.611T>G (p.Met204Arg)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.1099T>G
c.116T>G (p.Met39Arg)
4g.145646035G>ACA358355781MMAAc.612G>A (p.Met204Ile)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.1100G>A
c.117G>A (p.Met39Ile)
4g.145646035G>CCA358355782MMAAc.612G>C (p.Met204Ile)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1100G>C
c.117G>C (p.Met39Ile)
4g.145646035G=CA1501199523MMAAc.612G= (p.Met204=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.*131G= (n.*131G=)
n.1100G=
c.117G= (p.Met39=)
4g.145646035G>TCA107725383MMAAc.612G>T (p.Met204Ile)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1100G>T
c.117G>T (p.Met39Ile)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145646036A>CCA358355784MMAAc.613A>C (p.Asn205His)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.1101A>C
c.118A>C (p.Asn40His)
4g.145646036A>GCA358355786MMAAc.613A>G (p.Asn205Asp)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.1101A>G
c.118A>G (p.Asn40Asp)
4g.145646036A>TCA358355790MMAAc.613A>T (p.Asn205Tyr)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.1101A>T
c.118A>T (p.Asn40Tyr)
4g.145646037A>CCA358355799MMAAc.614A>C (p.Asn205Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.1102A>C
c.119A>C (p.Asn40Thr)
4g.145646037A>GCA358355795MMAAc.614A>G (p.Asn205Ser)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.1102A>G
c.119A>G (p.Asn40Ser)
4g.145646037A>TCA358355798MMAAc.614A>T (p.Asn205Ile)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.1102A>T
c.119A>T (p.Asn40Ile)
4g.145646039_145646042delCA2695203900MMAAc.616_619del (p.Ala206ThrfsTer11)
c.*400_*403del (n.*400_*403del)
c.*135_*138del (n.*135_*138del)
n.1104_1107del
c.121_124del (p.Ala41ThrfsTer11)
4g.145646038T>ACA358355803MMAAc.615T>A (p.Asn205Lys)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1103T>A
c.120T>A (p.Asn40Lys)
4g.145646038T>CCA441478297MMAAc.615T>C (p.Asn205=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.1103T>C
c.120T>C (p.Asn40=)
 dbSNP
4g.145646038T>GCA358355811MMAAc.615T>G (p.Asn205Lys)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.1103T>G
c.120T>G (p.Asn40Lys)
4g.145646038T=CA1501199525MMAAc.615T= (p.Asn205=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*134T= (n.*134T=)
n.1103T=
c.120T= (p.Asn40=)
4g.145646039G>ACA358355813MMAAc.616G>A (p.Ala206Thr)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.1104G>A
c.121G>A (p.Ala41Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646039G>CCA358355815MMAAc.616G>C (p.Ala206Pro)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.1104G>C
c.121G>C (p.Ala41Pro)
4g.145646039G=CA1501199527MMAAc.616G= (p.Ala206=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*135G= (n.*135G=)
n.1104G=
c.121G= (p.Ala41=)
4g.145646039G>TCA358355818MMAAc.616G>T (p.Ala206Ser)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.1104G>T
c.121G>T (p.Ala41Ser)
4g.145646040C>ACA358355821MMAAc.617C>A (p.Ala206Glu)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.1105C>A
c.122C>A (p.Ala41Glu)
4g.145646040C=CA1501199530MMAAc.617C= (p.Ala206=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*136C= (n.*136C=)
n.1105C=
c.122C= (p.Ala41=)
4g.145646040C>GCA358355826MMAAc.617C>G (p.Ala206Gly)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.1105C>G
c.122C>G (p.Ala41Gly)
4g.145646040C>TCA358355828MMAAc.617C>T (p.Ala206Val)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.1105C>T
c.122C>T (p.Ala41Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646041A=CA1501199532MMAAc.618A= (p.Ala206=)
c.*402A= (n.*402A=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.1106A=
c.123A= (p.Ala41=)
4g.145646041A>CCA441478301MMAAc.618A>C (p.Ala206=)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1106A>C
c.123A>C (p.Ala41=)
4g.145646041A>GCA441478302MMAAc.618A>G (p.Ala206=)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.1106A>G
c.123A>G (p.Ala41=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145646041A>TCA441478303MMAAc.618A>T (p.Ala206=)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1106A>T
c.123A>T (p.Ala41=)
4g.145646042T>ACA358355831MMAAc.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.1107T>A
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
4g.145646042T>CCA358355843MMAAc.619T>C (p.Tyr207His)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.1107T>C
c.124T>C (p.Tyr42His)
4g.145646042T>GCA358355847MMAAc.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.1107T>G
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
4g.145646043A=CA1501199535MMAAc.620A= (p.Tyr207=)
c.*404A= (n.*404A=)
c.*139A= (n.*139A=)
n.1108A=
c.125A= (p.Tyr42=)
4g.145646043A>CCA358355858MMAAc.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*139A>C (n.*139A>C)
n.1108A>C
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
4g.145646043A>GCA252607MMAAc.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*139A>G (n.*139A>G)
n.1108A>G
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
 ClinVar dbSNP
4g.145646043A>TCA358355854MMAAc.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*139A>T (n.*139A>T)
n.1108A>T
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
4g.145646044C>ACA358355864MMAAc.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.1109C>A
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
4g.145646044C>GCA358355867MMAAc.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.1109C>G
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
4g.145646044C>TCA441478305MMAAc.621C>T (p.Tyr207=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.1109C>T
c.126C>T (p.Tyr42=)
 gnomAD v4
4g.145646045A=CA1501199539MMAAc.622A= (p.Ile208=)
c.*406A= (n.*406A=)
c.*141A= (n.*141A=)
n.1110A=
c.127A= (p.Ile43=)
4g.145646045A>CCA3095220MMAAc.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.1110A>C
c.127A>C (p.Ile43Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145646045A>GCA358355872MMAAc.622A>G (p.Ile208Val)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.1110A>G
c.127A>G (p.Ile43Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145646045A>TCA358355873MMAAc.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.1110A>T
c.127A>T (p.Ile43Phe)
4g.145646046T>ACA358355875MMAAc.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*142T>A (n.*142T>A)
n.1111T>A
c.128T>A (p.Ile43Asn)
4g.145646046T>CCA358355880MMAAc.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1111T>C
c.128T>C (p.Ile43Thr)
4g.145646046T>GCA358355886MMAAc.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*142T>G (n.*142T>G)
n.1111T>G
c.128T>G (p.Ile43Ser)
4g.145646047C>ACA441478306MMAAc.624C>A (p.Ile208=)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.1112C>A
c.129C>A (p.Ile43=)
4g.145646047C>GCA358355889MMAAc.624C>G (p.Ile208Met)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.1112C>G
c.129C>G (p.Ile43Met)
 gnomAD v4
4g.145646047C>TCA441478307MMAAc.624C>T (p.Ile208=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.1112C>T
c.129C>T (p.Ile43=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched