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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639776_145639777del | CA2578205156 | MMAA | c.439+198_439+199del (n.439+198_439+199del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.435+202_435+203del (n.435+202_435+203del) n.927+198_927+199del c.-147_-146del (n.-147_-146del) | |
| 4 | g.145639776A= | CA1501193337 | MMAA | c.439+198A= (n.439+198A=) c.*133A= (n.*133A=) c.435+202A= (n.435+202A=) n.927+198A= c.-147A= (n.-147A=) | |
| 4 | g.145639776A>G | CA1501193338 | MMAA | c.439+198A>G (n.439+198A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.435+202A>G (n.435+202A>G) n.927+198A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639776A>T | CA2672261859 | MMAA | c.439+198A>T (n.439+198A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.435+202A>T (n.435+202A>T) n.927+198A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639777T>C | CA788579065 | MMAA | c.439+199T>C (n.439+199T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.435+203T>C (n.435+203T>C) n.927+199T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639777T= | CA1501193340 | MMAA | c.439+199T= (n.439+199T=) c.*134T= (n.*134T=) c.435+203T= (n.435+203T=) n.927+199T= c.-146T= (n.-146T=) | |
| 4 | g.145639779T>C | CA555116014 | MMAA | c.439+201T>C (n.439+201T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.927+201T>C c.-144T>C (n.-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639779T= | CA1501193348 | MMAA | c.439+201T= (n.439+201T=) c.*136T= (n.*136T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.927+201T= c.-144T= (n.-144T=) | |
| 4 | g.145639780A>G | CA2672261860 | MMAA | c.439+202A>G (n.439+202A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.435+206A>G (n.435+206A>G) n.927+202A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639787G>A | CA107720717 | MMAA | c.439+209G>A (n.439+209G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.435+213G>A (n.435+213G>A) n.927+209G>A c.-136G>A (n.-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639787G>C | CA788579074 | MMAA | c.439+209G>C (n.439+209G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.435+213G>C (n.435+213G>C) n.927+209G>C c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639787G= | CA1501193351 | MMAA | c.439+209G= (n.439+209G=) c.*144G= (n.*144G=) c.435+213G= (n.435+213G=) n.927+209G= c.-136G= (n.-136G=) | |
| 4 | g.145639788A= | CA1501193353 | MMAA | c.439+210A= (n.439+210A=) c.*145A= (n.*145A=) c.435+214A= (n.435+214A=) n.927+210A= c.-135A= (n.-135A=) | |
| 4 | g.145639788A>G | CA107720722 | MMAA | c.439+210A>G (n.439+210A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.435+214A>G (n.435+214A>G) n.927+210A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639789A= | CA1501193357 | MMAA | c.439+211A= (n.439+211A=) c.*146A= (n.*146A=) c.435+215A= (n.435+215A=) n.927+211A= c.-134A= (n.-134A=) | |
| 4 | g.145639789A>G | CA555116015 | MMAA | c.439+211A>G (n.439+211A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.435+215A>G (n.435+215A>G) n.927+211A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639790_145639795delinsAATAAT | CA1501193363 | MMAA | c.439+212_439+217delinsAATAAT (n.439+212_439+217delinsAATAAT) c.*147_*152delinsAATAAT (n.*147_*152delinsAATAAT) c.435+216_435+221delinsAATAAT (n.435+216_435+221delinsAATAAT) n.927+212_927+217delinsAATAAT c.-133_-128delinsAATAAT (n.-133_-128delinsAATAAT) | |
| 4 | g.145639795_145639799del | CA788579082 | MMAA | c.439+217_439+221del (n.439+217_439+221del) c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.435+221_435+225del (n.435+221_435+225del) n.927+217_927+221del c.-128_-124del (n.-128_-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639796A= | CA1501193365 | MMAA | c.439+218A= (n.439+218A=) c.*153A= (n.*153A=) c.435+222A= (n.435+222A=) n.927+218A= c.-127A= (n.-127A=) | |
| 4 | g.145639796A>G | CA107720736 | MMAA | c.439+218A>G (n.439+218A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.435+222A>G (n.435+222A>G) n.927+218A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639797T>C | CA555116016 | MMAA | c.439+219T>C (n.439+219T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.435+223T>C (n.435+223T>C) n.927+219T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639797T>G | CA788579093 | MMAA | c.439+219T>G (n.439+219T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.435+223T>G (n.435+223T>G) n.927+219T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639797T= | CA1501193369 | MMAA | c.439+219T= (n.439+219T=) c.*154T= (n.*154T=) c.435+223T= (n.435+223T=) n.927+219T= c.-126T= (n.-126T=) | |
| 4 | g.145639798A= | CA1501193373 | MMAA | c.439+220A= (n.439+220A=) c.*155A= (n.*155A=) c.435+224A= (n.435+224A=) n.927+220A= c.-125A= (n.-125A=) | |
| 4 | g.145639798A>G | CA107720747 | MMAA | c.439+220A>G (n.439+220A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.435+224A>G (n.435+224A>G) n.927+220A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639799A>C | CA2578205157 | MMAA | c.439+221A>C (n.439+221A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.435+225A>C (n.435+225A>C) n.927+221A>C c.-124A>C (n.-124A>C) | |
| 4 | g.145639800G= | CA1501193376 | MMAA | c.439+222G= (n.439+222G=) c.*157G= (n.*157G=) c.435+226G= (n.435+226G=) n.927+222G= c.-123G= (n.-123G=) | |
| 4 | g.145639800G>T | CA1069116722 | MMAA | c.439+222G>T (n.439+222G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.435+226G>T (n.435+226G>T) n.927+222G>T c.-123G>T (n.-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639801_145639802delinsAT | CA1501193377 | MMAA | c.439+223_439+224delinsAT (n.439+223_439+224delinsAT) c.*158_*159delinsAT (n.*158_*159delinsAT) c.435+227_435+228delinsAT (n.435+227_435+228delinsAT) n.927+223_927+224delinsAT c.-122_-121delinsAT (n.-122_-121delinsAT) | |
| 4 | g.145639806del | CA1501193380 | MMAA | c.439+228del (n.439+228del) c.*163del (n.*163del) c.435+232del (n.435+232del) n.927+228del c.-117del (n.-117del) | dbSNP |
| 4 | g.145639803T>A | CA1069116725 | MMAA | c.439+225T>A (n.439+225T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.435+229T>A (n.435+229T>A) n.927+225T>A c.-120T>A (n.-120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639803T>G | CA107720757 | MMAA | c.439+225T>G (n.439+225T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.435+229T>G (n.435+229T>G) n.927+225T>G c.-120T>G (n.-120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639803T= | CA1501193388 | MMAA | c.439+225T= (n.439+225T=) c.*160T= (n.*160T=) c.435+229T= (n.435+229T=) n.927+225T= c.-120T= (n.-120T=) | |
| 4 | g.145639810_145639811del | CA2672261861 | MMAA | c.439+232_439+233del (n.439+232_439+233del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.435+236_435+237del (n.435+236_435+237del) n.927+232_927+233del c.-113_-112del (n.-113_-112del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T>C | CA107720763 | MMAA | c.439+233T>C (n.439+233T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.435+237T>C (n.435+237T>C) n.927+233T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T>G | CA1069116729 | MMAA | c.439+233T>G (n.439+233T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.435+237T>G (n.435+237T>G) n.927+233T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T= | CA1501193398 | MMAA | c.439+233T= (n.439+233T=) c.*168T= (n.*168T=) c.435+237T= (n.435+237T=) n.927+233T= c.-112T= (n.-112T=) | |
| 4 | g.145639816A= | CA1501193406 | MMAA | c.439+238A= (n.439+238A=) c.*173A= (n.*173A=) c.435+242A= (n.435+242A=) n.927+238A= c.-107A= (n.-107A=) | |
| 4 | g.145639816A>G | CA1501193407 | MMAA | c.439+238A>G (n.439+238A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.435+242A>G (n.435+242A>G) n.927+238A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639817G>C | CA2541989186 | MMAA | c.439+239G>C (n.439+239G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.435+243G>C (n.435+243G>C) n.927+239G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 4 | g.145639817G>T | CA2672261862 | MMAA | c.439+239G>T (n.439+239G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.435+243G>T (n.435+243G>T) n.927+239G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639818A>C | CA2672261863 | MMAA | c.439+240A>C (n.439+240A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.435+244A>C (n.435+244A>C) n.927+240A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639820T= | CA1501193409 | MMAA | c.439+242T= (n.439+242T=) c.*177T= (n.*177T=) c.435+246T= (n.435+246T=) n.927+242T= c.-103T= (n.-103T=) | |
| 4 | g.145639820_145639821insA | CA1069116732 | MMAA | c.439+242_439+243insA (n.439+242_439+243insA) c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) c.435+246_435+247insA (n.435+246_435+247insA) n.927+242_927+243insA c.-103_-102insA (n.-103_-102insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C>A | CA1069116736 | MMAA | c.439+243C>A (n.439+243C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.435+247C>A (n.435+247C>A) n.927+243C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C= | CA1501193411 | MMAA | c.439+243C= (n.439+243C=) c.*178C= (n.*178C=) c.435+247C= (n.435+247C=) n.927+243C= c.-102C= (n.-102C=) | |
| 4 | g.145639821C>G | CA555116017 | MMAA | c.439+243C>G (n.439+243C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.435+247C>G (n.435+247C>G) n.927+243C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C>T | CA555116018 | MMAA | c.439+243C>T (n.439+243C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.435+247C>T (n.435+247C>T) n.927+243C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639824G>C | CA1069116740 | MMAA | c.439+246G>C (n.439+246G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.435+250G>C (n.435+250G>C) n.927+246G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639824G= | CA1501193412 | MMAA | c.439+246G= (n.439+246G=) c.*181G= (n.*181G=) c.435+250G= (n.435+250G=) n.927+246G= c.-99G= (n.-99G=) | |
| 4 | g.145639825C>T | CA2672261864 | MMAA | c.439+247C>T (n.439+247C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.435+251C>T (n.435+251C>T) n.927+247C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639827C>T | CA2672261865 | MMAA | c.439+249C>T (n.439+249C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.435+253C>T (n.435+253C>T) n.927+249C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639828T>C | CA1501193413 | MMAA | c.439+250T>C (n.439+250T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.435+254T>C (n.435+254T>C) n.927+250T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639828T= | CA1501193414 | MMAA | c.439+250T= (n.439+250T=) c.*185T= (n.*185T=) c.435+254T= (n.435+254T=) n.927+250T= c.-95T= (n.-95T=) | |
| 4 | g.145639829G>A | CA2672261866 | MMAA | c.439+251G>A (n.439+251G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.435+255G>A (n.435+255G>A) n.927+251G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639833C>A | CA2672261867 | MMAA | c.439+255C>A (n.439+255C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.435+259C>A (n.435+259C>A) n.927+255C>A c.-90C>A (n.-90C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639833C>G | CA2672261868 | MMAA | c.439+255C>G (n.439+255C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) c.435+259C>G (n.435+259C>G) n.927+255C>G c.-90C>G (n.-90C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639835C>A | CA2578205158 | MMAA | c.439+257C>A (n.439+257C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.435+261C>A (n.435+261C>A) n.927+257C>A c.-88C>A (n.-88C>A) | |
| 4 | g.145639836A= | CA1501193416 | MMAA | c.439+258A= (n.439+258A=) c.*193A= (n.*193A=) c.435+262A= (n.435+262A=) n.927+258A= c.-87A= (n.-87A=) | |
| 4 | g.145639836A>G | CA555116019 | MMAA | c.439+258A>G (n.439+258A>G) c.*193A>G (n.*193A>G) c.435+262A>G (n.435+262A>G) n.927+258A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639840C= | CA1501193417 | MMAA | c.439+262C= (n.439+262C=) c.*197C= (n.*197C=) c.435+266C= (n.435+266C=) n.927+262C= c.-83C= (n.-83C=) | |
| 4 | g.145639840C>G | CA107720767 | MMAA | c.439+262C>G (n.439+262C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.435+266C>G (n.435+266C>G) n.927+262C>G c.-83C>G (n.-83C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639840C>T | CA107720775 | MMAA | c.439+262C>T (n.439+262C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.435+266C>T (n.435+266C>T) n.927+262C>T c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639841A= | CA1501193419 | MMAA | c.439+263A= (n.439+263A=) c.*198A= (n.*198A=) c.435+267A= (n.435+267A=) n.927+263A= c.-82A= (n.-82A=) | |
| 4 | g.145639841A>G | CA107720777 | MMAA | c.439+263A>G (n.439+263A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.435+267A>G (n.435+267A>G) n.927+263A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639842G>A | CA2707464563 | MMAA | c.439+264G>A (n.439+264G>A) c.*199G>A (n.*199G>A) c.435+268G>A (n.435+268G>A) n.927+264G>A c.-81G>A (n.-81G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639843A>G | CA2672261869 | MMAA | c.439+265A>G (n.439+265A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.435+269A>G (n.435+269A>G) n.927+265A>G c.-80A>G (n.-80A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639844A>G | CA2672261870 | MMAA | c.439+266A>G (n.439+266A>G) c.*201A>G (n.*201A>G) c.435+270A>G (n.435+270A>G) n.927+266A>G c.-79A>G (n.-79A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639847A= | CA1501193421 | MMAA | c.439+269A= (n.439+269A=) c.*204A= (n.*204A=) c.435+273A= (n.435+273A=) n.927+269A= c.-76A= (n.-76A=) | |
| 4 | g.145639847A>G | CA555116020 | MMAA | c.439+269A>G (n.439+269A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) c.435+273A>G (n.435+273A>G) n.927+269A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639848T>C | CA788579111 | MMAA | c.439+270T>C (n.439+270T>C) c.*205T>C (n.*205T>C) c.435+274T>C (n.435+274T>C) n.927+270T>C c.-75T>C (n.-75T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639848T= | CA1501193424 | MMAA | c.439+270T= (n.439+270T=) c.*205T= (n.*205T=) c.435+274T= (n.435+274T=) n.927+270T= c.-75T= (n.-75T=) | |
| 4 | g.145639851A= | CA1501193428 | MMAA | c.439+273A= (n.439+273A=) c.*208A= (n.*208A=) c.435+277A= (n.435+277A=) n.927+273A= c.-72A= (n.-72A=) | |
| 4 | g.145639851A>G | CA1069116744 | MMAA | c.439+273A>G (n.439+273A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) c.435+277A>G (n.435+277A>G) n.927+273A>G c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639851A>T | CA788579113 | MMAA | c.439+273A>T (n.439+273A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) c.435+277A>T (n.435+277A>T) n.927+273A>T c.-72A>T (n.-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639852T>C | CA2672261871 | MMAA | c.439+274T>C (n.439+274T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) c.435+278T>C (n.435+278T>C) n.927+274T>C c.-71T>C (n.-71T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639854G>A | CA2672261872 | MMAA | c.439+276G>A (n.439+276G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) c.435+280G>A (n.435+280G>A) n.927+276G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639858_145639861delinsGAAC | CA1501193431 | MMAA | c.439+280_439+283delinsGAAC (n.439+280_439+283delinsGAAC) c.*215_*218delinsGAAC (n.*215_*218delinsGAAC) c.435+284_435+287delinsGAAC (n.435+284_435+287delinsGAAC) n.927+280_927+283delinsGAAC c.-65_-62delinsGAAC (n.-65_-62delinsGAAC) | |
| 4 | g.145639859_145639861del | CA1501193432 | MMAA | c.439+281_439+283del (n.439+281_439+283del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.435+285_435+287del (n.435+285_435+287del) n.927+281_927+283del c.-64_-62del (n.-64_-62del) | dbSNP |
| 4 | g.145639860A= | CA1501193433 | MMAA | c.439+282A= (n.439+282A=) c.*217A= (n.*217A=) c.435+286A= (n.435+286A=) n.927+282A= c.-63A= (n.-63A=) | |
| 4 | g.145639860A>G | CA1501193434 | MMAA | c.439+282A>G (n.439+282A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) c.435+286A>G (n.435+286A>G) n.927+282A>G c.-63A>G (n.-63A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639861C= | CA1501193437 | MMAA | c.439+283C= (n.439+283C=) c.*218C= (n.*218C=) c.435+287C= (n.435+287C=) n.927+283C= c.-62C= (n.-62C=) | |
| 4 | g.145639861C>G | CA1069116746 | MMAA | c.439+283C>G (n.439+283C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.435+287C>G (n.435+287C>G) n.927+283C>G c.-62C>G (n.-62C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639861C>T | CA2672261873 | MMAA | c.439+283C>T (n.439+283C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.435+287C>T (n.435+287C>T) n.927+283C>T c.-62C>T (n.-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639862T>C | CA788579120 | MMAA | c.439+284T>C (n.439+284T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) c.435+288T>C (n.435+288T>C) n.927+284T>C c.-61T>C (n.-61T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639862T= | CA1501193439 | MMAA | c.439+284T= (n.439+284T=) c.*219T= (n.*219T=) c.435+288T= (n.435+288T=) n.927+284T= c.-61T= (n.-61T=) | |
| 4 | g.145639865T>C | CA2672261874 | MMAA | c.439+287T>C (n.439+287T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.435+291T>C (n.435+291T>C) n.927+287T>C c.-58T>C (n.-58T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639867G>T | CA2707464565 | MMAA | c.439+289G>T (n.439+289G>T) c.*223+1G>T (n.*223+1G>T) c.435+293G>T (n.435+293G>T) n.927+289G>T c.-57+1G>T (n.-57+1G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639871G>A | CA107720778 | MMAA | c.439+293G>A (n.439+293G>A) c.*223+5G>A (n.*223+5G>A) c.435+297G>A (n.435+297G>A) n.927+293G>A c.-57+5G>A (n.-57+5G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639871G= | CA1501193442 | MMAA | c.439+293G= (n.439+293G=) c.*223+5G= (n.*223+5G=) c.435+297G= (n.435+297G=) n.927+293G= c.-57+5G= (n.-57+5G=) | |
| 4 | g.145639871_145639872delinsGT | CA1501193444 | MMAA | c.439+293_439+294delinsGT (n.439+293_439+294delinsGT) c.*223+5_*223+6delinsGT (n.*223+5_*223+6delinsGT) c.435+297_435+298delinsGT (n.435+297_435+298delinsGT) n.927+293_927+294delinsGT c.-57+5_-57+6delinsGT (n.-57+5_-57+6delinsGT) | |
| 4 | g.145639874del | CA1501193446 | MMAA | c.439+296del (n.439+296del) c.*223+8del (n.*223+8del) c.435+300del (n.435+300del) n.927+296del c.-57+8del (n.-57+8del) | dbSNP |
| 4 | g.145639874T>C | CA2578205159 | MMAA | c.439+296T>C (n.439+296T>C) c.*223+8T>C (n.*223+8T>C) c.435+300T>C (n.435+300T>C) n.927+296T>C c.-57+8T>C (n.-57+8T>C) | |
| 4 | g.145639875A>C | CA2672261875 | MMAA | c.439+297A>C (n.439+297A>C) c.*223+9A>C (n.*223+9A>C) c.435+301A>C (n.435+301A>C) n.927+297A>C c.-57+9A>C (n.-57+9A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639876C= | CA1501193453 | MMAA | c.439+298C= (n.439+298C=) c.*223+10C= (n.*223+10C=) c.435+302C= (n.435+302C=) n.927+298C= c.-57+10C= (n.-57+10C=) | |
| 4 | g.145639876C>T | CA788579129 | MMAA | c.439+298C>T (n.439+298C>T) c.*223+10C>T (n.*223+10C>T) c.435+302C>T (n.435+302C>T) n.927+298C>T c.-57+10C>T (n.-57+10C>T) | dbSNP |