| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639730_145639735delinsAGTTTT | CA1501193302 | MMAA | c.439+152_439+157delinsAGTTTT (n.439+152_439+157delinsAGTTTT) c.*87_*92delinsAGTTTT (n.*87_*92delinsAGTTTT) c.435+156_435+161delinsAGTTTT (n.435+156_435+161delinsAGTTTT) n.927+152_927+157delinsAGTTTT c.-193_-188delinsAGTTTT (n.-193_-188delinsAGTTTT) | |
| 4 | g.145639734_145639738del | CA555116012 | MMAA | c.439+156_439+160del (n.439+156_439+160del) c.*91_*95del (n.*91_*95del) c.435+160_435+164del (n.435+160_435+164del) n.927+156_927+160del c.-189_-185del (n.-189_-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639732T>A | CA107720693 | MMAA | c.439+154T>A (n.439+154T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.435+158T>A (n.435+158T>A) n.927+154T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639732T= | CA1501193304 | MMAA | c.439+154T= (n.439+154T=) c.*89T= (n.*89T=) c.435+158T= (n.435+158T=) n.927+154T= c.-191T= (n.-191T=) | |
| 4 | g.145639733_145639736delinsTTTG | CA1501193310 | MMAA | c.439+155_439+158delinsTTTG (n.439+155_439+158delinsTTTG) c.*90_*93delinsTTTG (n.*90_*93delinsTTTG) c.435+159_435+162delinsTTTG (n.435+159_435+162delinsTTTG) n.927+155_927+158delinsTTTG c.-190_-187delinsTTTG (n.-190_-187delinsTTTG) | |
| 4 | g.145639736_145639738del | CA788579048 | MMAA | c.439+158_439+160del (n.439+158_439+160del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.435+162_435+164del (n.435+162_435+164del) n.927+158_927+160del c.-187_-185del (n.-187_-185del) | dbSNP |
| 4 | g.145639736G>C | CA555116013 | MMAA | c.439+158G>C (n.439+158G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.435+162G>C (n.435+162G>C) n.927+158G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639736G= | CA1501193315 | MMAA | c.439+158G= (n.439+158G=) c.*93G= (n.*93G=) c.435+162G= (n.435+162G=) n.927+158G= c.-187G= (n.-187G=) | |
| 4 | g.145639747A= | CA1501193316 | MMAA | c.439+169A= (n.439+169A=) c.*104A= (n.*104A=) c.435+173A= (n.435+173A=) n.927+169A= c.-176A= (n.-176A=) | |
| 4 | g.145639747A>G | CA1069116700 | MMAA | c.439+169A>G (n.439+169A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.435+173A>G (n.435+173A>G) n.927+169A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639750A= | CA1501193318 | MMAA | c.439+172A= (n.439+172A=) c.*107A= (n.*107A=) c.435+176A= (n.435+176A=) n.927+172A= c.-173A= (n.-173A=) | |
| 4 | g.145639750A>G | CA1501193319 | MMAA | c.439+172A>G (n.439+172A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.435+176A>G (n.435+176A>G) n.927+172A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639753G= | CA1501193321 | MMAA | c.439+175G= (n.439+175G=) c.*110G= (n.*110G=) c.435+179G= (n.435+179G=) n.927+175G= c.-170G= (n.-170G=) | |
| 4 | g.145639753G>T | CA1501193325 | MMAA | c.439+175G>T (n.439+175G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.435+179G>T (n.435+179G>T) n.927+175G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639755C>T | CA2740583960 | MMAA | c.439+177C>T (n.439+177C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.435+181C>T (n.435+181C>T) n.927+177C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
| 4 | g.145639756A= | CA1501193328 | MMAA | c.439+178A= (n.439+178A=) c.*113A= (n.*113A=) c.435+182A= (n.435+182A=) n.927+178A= c.-167A= (n.-167A=) | |
| 4 | g.145639756A>G | CA107720695 | MMAA | c.439+178A>G (n.439+178A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.435+182A>G (n.435+182A>G) n.927+178A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639757T>G | CA2672261857 | MMAA | c.439+179T>G (n.439+179T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.435+183T>G (n.435+183T>G) n.927+179T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639761A>G | CA2578205154 | MMAA | c.439+183A>G (n.439+183A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.435+187A>G (n.435+187A>G) n.927+183A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639763T>A | CA2578205155 | MMAA | c.439+185T>A (n.439+185T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.435+189T>A (n.435+189T>A) n.927+185T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639766A>G | CA2512464192 | MMAA | c.439+188A>G (n.439+188A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.435+192A>G (n.435+192A>G) n.927+188A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | |
| 4 | g.145639768C= | CA1501193331 | MMAA | c.439+190C= (n.439+190C=) c.*125C= (n.*125C=) c.435+194C= (n.435+194C=) n.927+190C= c.-155C= (n.-155C=) | |
| 4 | g.145639768C>T | CA1501193332 | MMAA | c.439+190C>T (n.439+190C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.435+194C>T (n.435+194C>T) n.927+190C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639769C>A | CA2570136695 | MMAA | c.439+191C>A (n.439+191C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.435+195C>A (n.435+195C>A) n.927+191C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | |
| 4 | g.145639771A= | CA1501193333 | MMAA | c.439+193A= (n.439+193A=) c.*128A= (n.*128A=) c.435+197A= (n.435+197A=) n.927+193A= c.-152A= (n.-152A=) | |
| 4 | g.145639771A>T | CA107720705 | MMAA | c.439+193A>T (n.439+193A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.435+197A>T (n.435+197A>T) n.927+193A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639773G>A | CA1069116705 | MMAA | c.439+195G>A (n.439+195G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.435+199G>A (n.435+199G>A) n.927+195G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639773G>C | CA1501193334 | MMAA | c.439+195G>C (n.439+195G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.435+199G>C (n.435+199G>C) n.927+195G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639773G= | CA1501193335 | MMAA | c.439+195G= (n.439+195G=) c.*130G= (n.*130G=) c.435+199G= (n.435+199G=) n.927+195G= c.-150G= (n.-150G=) | |
| 4 | g.145639773G>T | CA788579063 | MMAA | c.439+195G>T (n.439+195G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.435+199G>T (n.435+199G>T) n.927+195G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639775dup | CA2672261858 | MMAA | c.439+197dup (n.439+197dup) c.*132dup (n.*132dup) c.435+201dup (n.435+201dup) n.927+197dup c.-148dup (n.-148dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639776_145639777del | CA2578205156 | MMAA | c.439+198_439+199del (n.439+198_439+199del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.435+202_435+203del (n.435+202_435+203del) n.927+198_927+199del c.-147_-146del (n.-147_-146del) | |
| 4 | g.145639776A= | CA1501193337 | MMAA | c.439+198A= (n.439+198A=) c.*133A= (n.*133A=) c.435+202A= (n.435+202A=) n.927+198A= c.-147A= (n.-147A=) | |
| 4 | g.145639776A>G | CA1501193338 | MMAA | c.439+198A>G (n.439+198A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.435+202A>G (n.435+202A>G) n.927+198A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639776A>T | CA2672261859 | MMAA | c.439+198A>T (n.439+198A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.435+202A>T (n.435+202A>T) n.927+198A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639777T>C | CA788579065 | MMAA | c.439+199T>C (n.439+199T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.435+203T>C (n.435+203T>C) n.927+199T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639777T= | CA1501193340 | MMAA | c.439+199T= (n.439+199T=) c.*134T= (n.*134T=) c.435+203T= (n.435+203T=) n.927+199T= c.-146T= (n.-146T=) | |
| 4 | g.145639779T>C | CA555116014 | MMAA | c.439+201T>C (n.439+201T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.927+201T>C c.-144T>C (n.-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639779T= | CA1501193348 | MMAA | c.439+201T= (n.439+201T=) c.*136T= (n.*136T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.927+201T= c.-144T= (n.-144T=) | |
| 4 | g.145639780A>G | CA2672261860 | MMAA | c.439+202A>G (n.439+202A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.435+206A>G (n.435+206A>G) n.927+202A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639787G>A | CA107720717 | MMAA | c.439+209G>A (n.439+209G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.435+213G>A (n.435+213G>A) n.927+209G>A c.-136G>A (n.-136G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639787G>C | CA788579074 | MMAA | c.439+209G>C (n.439+209G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.435+213G>C (n.435+213G>C) n.927+209G>C c.-136G>C (n.-136G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639787G= | CA1501193351 | MMAA | c.439+209G= (n.439+209G=) c.*144G= (n.*144G=) c.435+213G= (n.435+213G=) n.927+209G= c.-136G= (n.-136G=) | |
| 4 | g.145639788A= | CA1501193353 | MMAA | c.439+210A= (n.439+210A=) c.*145A= (n.*145A=) c.435+214A= (n.435+214A=) n.927+210A= c.-135A= (n.-135A=) | |
| 4 | g.145639788A>G | CA107720722 | MMAA | c.439+210A>G (n.439+210A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) c.435+214A>G (n.435+214A>G) n.927+210A>G c.-135A>G (n.-135A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639789A= | CA1501193357 | MMAA | c.439+211A= (n.439+211A=) c.*146A= (n.*146A=) c.435+215A= (n.435+215A=) n.927+211A= c.-134A= (n.-134A=) | |
| 4 | g.145639789A>G | CA555116015 | MMAA | c.439+211A>G (n.439+211A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.435+215A>G (n.435+215A>G) n.927+211A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639790_145639795delinsAATAAT | CA1501193363 | MMAA | c.439+212_439+217delinsAATAAT (n.439+212_439+217delinsAATAAT) c.*147_*152delinsAATAAT (n.*147_*152delinsAATAAT) c.435+216_435+221delinsAATAAT (n.435+216_435+221delinsAATAAT) n.927+212_927+217delinsAATAAT c.-133_-128delinsAATAAT (n.-133_-128delinsAATAAT) | |
| 4 | g.145639795_145639799del | CA788579082 | MMAA | c.439+217_439+221del (n.439+217_439+221del) c.*152_*156del (n.*152_*156del) c.435+221_435+225del (n.435+221_435+225del) n.927+217_927+221del c.-128_-124del (n.-128_-124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639796A= | CA1501193365 | MMAA | c.439+218A= (n.439+218A=) c.*153A= (n.*153A=) c.435+222A= (n.435+222A=) n.927+218A= c.-127A= (n.-127A=) | |
| 4 | g.145639796A>G | CA107720736 | MMAA | c.439+218A>G (n.439+218A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.435+222A>G (n.435+222A>G) n.927+218A>G c.-127A>G (n.-127A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639797T>C | CA555116016 | MMAA | c.439+219T>C (n.439+219T>C) c.*154T>C (n.*154T>C) c.435+223T>C (n.435+223T>C) n.927+219T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639797T>G | CA788579093 | MMAA | c.439+219T>G (n.439+219T>G) c.*154T>G (n.*154T>G) c.435+223T>G (n.435+223T>G) n.927+219T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639797T= | CA1501193369 | MMAA | c.439+219T= (n.439+219T=) c.*154T= (n.*154T=) c.435+223T= (n.435+223T=) n.927+219T= c.-126T= (n.-126T=) | |
| 4 | g.145639798A= | CA1501193373 | MMAA | c.439+220A= (n.439+220A=) c.*155A= (n.*155A=) c.435+224A= (n.435+224A=) n.927+220A= c.-125A= (n.-125A=) | |
| 4 | g.145639798A>G | CA107720747 | MMAA | c.439+220A>G (n.439+220A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.435+224A>G (n.435+224A>G) n.927+220A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639799A>C | CA2578205157 | MMAA | c.439+221A>C (n.439+221A>C) c.*156A>C (n.*156A>C) c.435+225A>C (n.435+225A>C) n.927+221A>C c.-124A>C (n.-124A>C) | |
| 4 | g.145639800G= | CA1501193376 | MMAA | c.439+222G= (n.439+222G=) c.*157G= (n.*157G=) c.435+226G= (n.435+226G=) n.927+222G= c.-123G= (n.-123G=) | |
| 4 | g.145639800G>T | CA1069116722 | MMAA | c.439+222G>T (n.439+222G>T) c.*157G>T (n.*157G>T) c.435+226G>T (n.435+226G>T) n.927+222G>T c.-123G>T (n.-123G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639801_145639802delinsAT | CA1501193377 | MMAA | c.439+223_439+224delinsAT (n.439+223_439+224delinsAT) c.*158_*159delinsAT (n.*158_*159delinsAT) c.435+227_435+228delinsAT (n.435+227_435+228delinsAT) n.927+223_927+224delinsAT c.-122_-121delinsAT (n.-122_-121delinsAT) | |
| 4 | g.145639806del | CA1501193380 | MMAA | c.439+228del (n.439+228del) c.*163del (n.*163del) c.435+232del (n.435+232del) n.927+228del c.-117del (n.-117del) | dbSNP |
| 4 | g.145639803T>A | CA1069116725 | MMAA | c.439+225T>A (n.439+225T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.435+229T>A (n.435+229T>A) n.927+225T>A c.-120T>A (n.-120T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639803T>G | CA107720757 | MMAA | c.439+225T>G (n.439+225T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.435+229T>G (n.435+229T>G) n.927+225T>G c.-120T>G (n.-120T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639803T= | CA1501193388 | MMAA | c.439+225T= (n.439+225T=) c.*160T= (n.*160T=) c.435+229T= (n.435+229T=) n.927+225T= c.-120T= (n.-120T=) | |
| 4 | g.145639810_145639811del | CA2672261861 | MMAA | c.439+232_439+233del (n.439+232_439+233del) c.*167_*168del (n.*167_*168del) c.435+236_435+237del (n.435+236_435+237del) n.927+232_927+233del c.-113_-112del (n.-113_-112del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T>C | CA107720763 | MMAA | c.439+233T>C (n.439+233T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) c.435+237T>C (n.435+237T>C) n.927+233T>C c.-112T>C (n.-112T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T>G | CA1069116729 | MMAA | c.439+233T>G (n.439+233T>G) c.*168T>G (n.*168T>G) c.435+237T>G (n.435+237T>G) n.927+233T>G c.-112T>G (n.-112T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639811T= | CA1501193398 | MMAA | c.439+233T= (n.439+233T=) c.*168T= (n.*168T=) c.435+237T= (n.435+237T=) n.927+233T= c.-112T= (n.-112T=) | |
| 4 | g.145639816A= | CA1501193406 | MMAA | c.439+238A= (n.439+238A=) c.*173A= (n.*173A=) c.435+242A= (n.435+242A=) n.927+238A= c.-107A= (n.-107A=) | |
| 4 | g.145639816A>G | CA1501193407 | MMAA | c.439+238A>G (n.439+238A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.435+242A>G (n.435+242A>G) n.927+238A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639817G>C | CA2541989186 | MMAA | c.439+239G>C (n.439+239G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.435+243G>C (n.435+243G>C) n.927+239G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| 4 | g.145639817G>T | CA2672261862 | MMAA | c.439+239G>T (n.439+239G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.435+243G>T (n.435+243G>T) n.927+239G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639818A>C | CA2672261863 | MMAA | c.439+240A>C (n.439+240A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) c.435+244A>C (n.435+244A>C) n.927+240A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639820T= | CA1501193409 | MMAA | c.439+242T= (n.439+242T=) c.*177T= (n.*177T=) c.435+246T= (n.435+246T=) n.927+242T= c.-103T= (n.-103T=) | |
| 4 | g.145639820_145639821insA | CA1069116732 | MMAA | c.439+242_439+243insA (n.439+242_439+243insA) c.*177_*178insA (n.*177_*178insA) c.435+246_435+247insA (n.435+246_435+247insA) n.927+242_927+243insA c.-103_-102insA (n.-103_-102insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C>A | CA1069116736 | MMAA | c.439+243C>A (n.439+243C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.435+247C>A (n.435+247C>A) n.927+243C>A c.-102C>A (n.-102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C= | CA1501193411 | MMAA | c.439+243C= (n.439+243C=) c.*178C= (n.*178C=) c.435+247C= (n.435+247C=) n.927+243C= c.-102C= (n.-102C=) | |
| 4 | g.145639821C>G | CA555116017 | MMAA | c.439+243C>G (n.439+243C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.435+247C>G (n.435+247C>G) n.927+243C>G c.-102C>G (n.-102C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639821C>T | CA555116018 | MMAA | c.439+243C>T (n.439+243C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.435+247C>T (n.435+247C>T) n.927+243C>T c.-102C>T (n.-102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639824G>C | CA1069116740 | MMAA | c.439+246G>C (n.439+246G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) c.435+250G>C (n.435+250G>C) n.927+246G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639824G= | CA1501193412 | MMAA | c.439+246G= (n.439+246G=) c.*181G= (n.*181G=) c.435+250G= (n.435+250G=) n.927+246G= c.-99G= (n.-99G=) | |
| 4 | g.145639825C>T | CA2672261864 | MMAA | c.439+247C>T (n.439+247C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.435+251C>T (n.435+251C>T) n.927+247C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639827C>T | CA2672261865 | MMAA | c.439+249C>T (n.439+249C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.435+253C>T (n.435+253C>T) n.927+249C>T c.-96C>T (n.-96C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639828T>C | CA1501193413 | MMAA | c.439+250T>C (n.439+250T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.435+254T>C (n.435+254T>C) n.927+250T>C c.-95T>C (n.-95T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639828T= | CA1501193414 | MMAA | c.439+250T= (n.439+250T=) c.*185T= (n.*185T=) c.435+254T= (n.435+254T=) n.927+250T= c.-95T= (n.-95T=) | |
| 4 | g.145639829G>A | CA2672261866 | MMAA | c.439+251G>A (n.439+251G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.435+255G>A (n.435+255G>A) n.927+251G>A c.-94G>A (n.-94G>A) | gnomAD v4 |