| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639685del | CA2672261833 | MMAA | c.439+107del (n.439+107del) c.*42del (n.*42del) c.435+111del (n.435+111del) n.927+107del c.-238del (n.-238del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685C>A | CA2672261834 | MMAA | c.439+107C>A (n.439+107C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.435+111C>A (n.435+111C>A) n.927+107C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685C= | CA1501193256 | MMAA | c.439+107C= (n.439+107C=) c.*42C= (n.*42C=) c.435+111C= (n.435+111C=) n.927+107C= c.-238C= (n.-238C=) | |
| 4 | g.145639685C>T | CA107720650 | MMAA | c.439+107C>T (n.439+107C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.435+111C>T (n.435+111C>T) n.927+107C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685dup | CA2672261832 | MMAA | c.439+107dup (n.439+107dup) c.*42dup (n.*42dup) c.435+111dup (n.435+111dup) n.927+107dup c.-238dup (n.-238dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A= | CA1501193258 | MMAA | c.439+108A= (n.439+108A=) c.*43A= (n.*43A=) c.435+112A= (n.435+112A=) n.927+108A= c.-237A= (n.-237A=) | |
| 4 | g.145639686A>C | CA2578205151 | MMAA | c.439+108A>C (n.439+108A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.435+112A>C (n.435+112A>C) n.927+108A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A>G | CA11703358 | MMAA | c.439+108A>G (n.439+108A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.435+112A>G (n.435+112A>G) n.927+108A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A>T | CA2581448591 | MMAA | c.439+108A>T (n.439+108A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.435+112A>T (n.435+112A>T) n.927+108A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639687C>A | CA2672261835 | MMAA | c.439+109C>A (n.439+109C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.435+113C>A (n.435+113C>A) n.927+109C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639687C>T | CA2578205152 | MMAA | c.439+109C>T (n.439+109C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.435+113C>T (n.435+113C>T) n.927+109C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639689A>G | CA2672261836 | MMAA | c.439+111A>G (n.439+111A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.435+115A>G (n.435+115A>G) n.927+111A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639690T>C | CA1501193266 | MMAA | c.439+112T>C (n.439+112T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.435+116T>C (n.435+116T>C) n.927+112T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639690T= | CA1501193264 | MMAA | c.439+112T= (n.439+112T=) c.*47T= (n.*47T=) c.435+116T= (n.435+116T=) n.927+112T= c.-233T= (n.-233T=) | |
| 4 | g.145639691A= | CA1501193270 | MMAA | c.439+113A= (n.439+113A=) c.*48A= (n.*48A=) c.435+117A= (n.435+117A=) n.927+113A= c.-232A= (n.-232A=) | |
| 4 | g.145639691A>G | CA107720668 | MMAA | c.439+113A>G (n.439+113A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.435+117A>G (n.435+117A>G) n.927+113A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639693T>A | CA2672261837 | MMAA | c.439+115T>A (n.439+115T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.435+119T>A (n.435+119T>A) n.927+115T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639694T>C | CA107720680 | MMAA | c.439+116T>C (n.439+116T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.435+120T>C (n.435+120T>C) n.927+116T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639694T= | CA1501193272 | MMAA | c.439+116T= (n.439+116T=) c.*51T= (n.*51T=) c.435+120T= (n.435+120T=) n.927+116T= c.-229T= (n.-229T=) | |
| 4 | g.145639695G>A | CA2672261839 | MMAA | c.439+117G>A (n.439+117G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.435+121G>A (n.435+121G>A) n.927+117G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639695G>T | CA2672261840 | MMAA | c.439+117G>T (n.439+117G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.435+121G>T (n.435+121G>T) n.927+117G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696del | CA2672261838 | MMAA | c.439+118del (n.439+118del) c.*53del (n.*53del) c.435+122del (n.435+122del) n.927+118del c.-227del (n.-227del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696G>A | CA1501193276 | MMAA | c.439+118G>A (n.439+118G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.435+122G>A (n.435+122G>A) n.927+118G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696G= | CA1501193275 | MMAA | c.439+118G= (n.439+118G=) c.*53G= (n.*53G=) c.435+122G= (n.435+122G=) n.927+118G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 4 | g.145639696G>T | CA2672261841 | MMAA | c.439+118G>T (n.439+118G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.435+122G>T (n.435+122G>T) n.927+118G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639697A= | CA1501193279 | MMAA | c.439+119A= (n.439+119A=) c.*54A= (n.*54A=) c.435+123A= (n.435+123A=) n.927+119A= c.-226A= (n.-226A=) | |
| 4 | g.145639697A>G | CA1069116689 | MMAA | c.439+119A>G (n.439+119A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.435+123A>G (n.435+123A>G) n.927+119A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639698T>A | CA555116011 | MMAA | c.439+120T>A (n.439+120T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.435+124T>A (n.435+124T>A) n.927+120T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639698T= | CA1501193282 | MMAA | c.439+120T= (n.439+120T=) c.*55T= (n.*55T=) c.435+124T= (n.435+124T=) n.927+120T= c.-225T= (n.-225T=) | |
| 4 | g.145639699G>T | CA2672261842 | MMAA | c.439+121G>T (n.439+121G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) n.927+121G>T c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639700A>C | CA2578205153 | MMAA | c.439+122A>C (n.439+122A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.435+126A>C (n.435+126A>C) n.927+122A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
| 4 | g.145639700A>T | CA2672261843 | MMAA | c.439+122A>T (n.439+122A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.435+126A>T (n.435+126A>T) n.927+122A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639706A>T | CA2672261844 | MMAA | c.439+128A>T (n.439+128A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.435+132A>T (n.435+132A>T) n.927+128A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639708A>G | CA2672261845 | MMAA | c.439+130A>G (n.439+130A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.435+134A>G (n.435+134A>G) n.927+130A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639708A>T | CA2672261846 | MMAA | c.439+130A>T (n.439+130A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.435+134A>T (n.435+134A>T) n.927+130A>T c.-215A>T (n.-215A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639710G>A | CA2672261847 | MMAA | c.439+132G>A (n.439+132G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.435+136G>A (n.435+136G>A) n.927+132G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639712G>A | CA1069116693 | MMAA | c.439+134G>A (n.439+134G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.927+134G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639712G= | CA1501193285 | MMAA | c.439+134G= (n.439+134G=) c.*69G= (n.*69G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.927+134G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 4 | g.145639712G>T | CA2672261848 | MMAA | c.439+134G>T (n.439+134G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.927+134G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639717C>A | CA2672261849 | MMAA | c.439+139C>A (n.439+139C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.927+139C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639717C>T | CA2672261850 | MMAA | c.439+139C>T (n.439+139C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.927+139C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639718C>A | CA2672261851 | MMAA | c.439+140C>A (n.439+140C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.927+140C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639720G>A | CA2672261852 | MMAA | c.439+142G>A (n.439+142G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.435+146G>A (n.435+146G>A) n.927+142G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639720G>T | CA2672261853 | MMAA | c.439+142G>T (n.439+142G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.435+146G>T (n.435+146G>T) n.927+142G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639721G>A | CA2672261854 | MMAA | c.439+143G>A (n.439+143G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.435+147G>A (n.435+147G>A) n.927+143G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639721G>C | CA1501193288 | MMAA | c.439+143G>C (n.439+143G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.435+147G>C (n.435+147G>C) n.927+143G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639721G= | CA1501193287 | MMAA | c.439+143G= (n.439+143G=) c.*78G= (n.*78G=) c.435+147G= (n.435+147G=) n.927+143G= c.-202G= (n.-202G=) | |
| 4 | g.145639721G>T | CA2672261855 | MMAA | c.439+143G>T (n.439+143G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.927+143G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639722C>A | CA1501193290 | MMAA | c.439+144C>A (n.439+144C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.435+148C>A (n.435+148C>A) n.927+144C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639722C= | CA1501193289 | MMAA | c.439+144C= (n.439+144C=) c.*79C= (n.*79C=) c.435+148C= (n.435+148C=) n.927+144C= c.-201C= (n.-201C=) | |
| 4 | g.145639724A= | CA1501193291 | MMAA | c.439+146A= (n.439+146A=) c.*81A= (n.*81A=) c.435+150A= (n.435+150A=) n.927+146A= c.-199A= (n.-199A=) | |
| 4 | g.145639724A>G | CA107720690 | MMAA | c.439+146A>G (n.439+146A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.435+150A>G (n.435+150A>G) n.927+146A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639725A= | CA1501193294 | MMAA | c.439+147A= (n.439+147A=) c.*82A= (n.*82A=) c.435+151A= (n.435+151A=) n.927+147A= c.-198A= (n.-198A=) | |
| 4 | g.145639725A>G | CA788579029 | MMAA | c.439+147A>G (n.439+147A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.435+151A>G (n.435+151A>G) n.927+147A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639726T>C | CA2707464560 | MMAA | c.439+148T>C (n.439+148T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.435+152T>C (n.435+152T>C) n.927+148T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639727A= | CA1501193297 | MMAA | c.439+149A= (n.439+149A=) c.*84A= (n.*84A=) c.435+153A= (n.435+153A=) n.927+149A= c.-196A= (n.-196A=) | |
| 4 | g.145639727A>G | CA107720691 | MMAA | c.439+149A>G (n.439+149A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.435+153A>G (n.435+153A>G) n.927+149A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639728T>C | CA788579033 | MMAA | c.439+150T>C (n.439+150T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.435+154T>C (n.435+154T>C) n.927+150T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639728T= | CA1501193299 | MMAA | c.439+150T= (n.439+150T=) c.*85T= (n.*85T=) c.435+154T= (n.435+154T=) n.927+150T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 4 | g.145639730_145639735delinsAGTTTT | CA1501193302 | MMAA | c.439+152_439+157delinsAGTTTT (n.439+152_439+157delinsAGTTTT) c.*87_*92delinsAGTTTT (n.*87_*92delinsAGTTTT) c.435+156_435+161delinsAGTTTT (n.435+156_435+161delinsAGTTTT) n.927+152_927+157delinsAGTTTT c.-193_-188delinsAGTTTT (n.-193_-188delinsAGTTTT) | |
| 4 | g.145639731G>A | CA2672261856 | MMAA | c.439+153G>A (n.439+153G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.435+157G>A (n.435+157G>A) n.927+153G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639734_145639738del | CA555116012 | MMAA | c.439+156_439+160del (n.439+156_439+160del) c.*91_*95del (n.*91_*95del) c.435+160_435+164del (n.435+160_435+164del) n.927+156_927+160del c.-189_-185del (n.-189_-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639732T>A | CA107720693 | MMAA | c.439+154T>A (n.439+154T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.435+158T>A (n.435+158T>A) n.927+154T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639732T= | CA1501193304 | MMAA | c.439+154T= (n.439+154T=) c.*89T= (n.*89T=) c.435+158T= (n.435+158T=) n.927+154T= c.-191T= (n.-191T=) | |
| 4 | g.145639733_145639736delinsTTTG | CA1501193310 | MMAA | c.439+155_439+158delinsTTTG (n.439+155_439+158delinsTTTG) c.*90_*93delinsTTTG (n.*90_*93delinsTTTG) c.435+159_435+162delinsTTTG (n.435+159_435+162delinsTTTG) n.927+155_927+158delinsTTTG c.-190_-187delinsTTTG (n.-190_-187delinsTTTG) | |
| 4 | g.145639736_145639738del | CA788579048 | MMAA | c.439+158_439+160del (n.439+158_439+160del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.435+162_435+164del (n.435+162_435+164del) n.927+158_927+160del c.-187_-185del (n.-187_-185del) | dbSNP |
| 4 | g.145639736G>C | CA555116013 | MMAA | c.439+158G>C (n.439+158G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.435+162G>C (n.435+162G>C) n.927+158G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639736G= | CA1501193315 | MMAA | c.439+158G= (n.439+158G=) c.*93G= (n.*93G=) c.435+162G= (n.435+162G=) n.927+158G= c.-187G= (n.-187G=) | |
| 4 | g.145639747A= | CA1501193316 | MMAA | c.439+169A= (n.439+169A=) c.*104A= (n.*104A=) c.435+173A= (n.435+173A=) n.927+169A= c.-176A= (n.-176A=) | |
| 4 | g.145639747A>G | CA1069116700 | MMAA | c.439+169A>G (n.439+169A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.435+173A>G (n.435+173A>G) n.927+169A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639750A= | CA1501193318 | MMAA | c.439+172A= (n.439+172A=) c.*107A= (n.*107A=) c.435+176A= (n.435+176A=) n.927+172A= c.-173A= (n.-173A=) | |
| 4 | g.145639750A>G | CA1501193319 | MMAA | c.439+172A>G (n.439+172A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) c.435+176A>G (n.435+176A>G) n.927+172A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639753G= | CA1501193321 | MMAA | c.439+175G= (n.439+175G=) c.*110G= (n.*110G=) c.435+179G= (n.435+179G=) n.927+175G= c.-170G= (n.-170G=) | |
| 4 | g.145639753G>T | CA1501193325 | MMAA | c.439+175G>T (n.439+175G>T) c.*110G>T (n.*110G>T) c.435+179G>T (n.435+179G>T) n.927+175G>T c.-170G>T (n.-170G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639755C>T | CA2740583960 | MMAA | c.439+177C>T (n.439+177C>T) c.*112C>T (n.*112C>T) c.435+181C>T (n.435+181C>T) n.927+177C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | |
| 4 | g.145639756A= | CA1501193328 | MMAA | c.439+178A= (n.439+178A=) c.*113A= (n.*113A=) c.435+182A= (n.435+182A=) n.927+178A= c.-167A= (n.-167A=) | |
| 4 | g.145639756A>G | CA107720695 | MMAA | c.439+178A>G (n.439+178A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) c.435+182A>G (n.435+182A>G) n.927+178A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639757T>G | CA2672261857 | MMAA | c.439+179T>G (n.439+179T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.435+183T>G (n.435+183T>G) n.927+179T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639761A>G | CA2578205154 | MMAA | c.439+183A>G (n.439+183A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.435+187A>G (n.435+187A>G) n.927+183A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639763T>A | CA2578205155 | MMAA | c.439+185T>A (n.439+185T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.435+189T>A (n.435+189T>A) n.927+185T>A c.-160T>A (n.-160T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639766A>G | CA2512464192 | MMAA | c.439+188A>G (n.439+188A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.435+192A>G (n.435+192A>G) n.927+188A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | |
| 4 | g.145639768C= | CA1501193331 | MMAA | c.439+190C= (n.439+190C=) c.*125C= (n.*125C=) c.435+194C= (n.435+194C=) n.927+190C= c.-155C= (n.-155C=) | |
| 4 | g.145639768C>T | CA1501193332 | MMAA | c.439+190C>T (n.439+190C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.435+194C>T (n.435+194C>T) n.927+190C>T c.-155C>T (n.-155C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639769C>A | CA2570136695 | MMAA | c.439+191C>A (n.439+191C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.435+195C>A (n.435+195C>A) n.927+191C>A c.-154C>A (n.-154C>A) | |
| 4 | g.145639771A= | CA1501193333 | MMAA | c.439+193A= (n.439+193A=) c.*128A= (n.*128A=) c.435+197A= (n.435+197A=) n.927+193A= c.-152A= (n.-152A=) | |
| 4 | g.145639771A>T | CA107720705 | MMAA | c.439+193A>T (n.439+193A>T) c.*128A>T (n.*128A>T) c.435+197A>T (n.435+197A>T) n.927+193A>T c.-152A>T (n.-152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639773G>A | CA1069116705 | MMAA | c.439+195G>A (n.439+195G>A) c.*130G>A (n.*130G>A) c.435+199G>A (n.435+199G>A) n.927+195G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639773G>C | CA1501193334 | MMAA | c.439+195G>C (n.439+195G>C) c.*130G>C (n.*130G>C) c.435+199G>C (n.435+199G>C) n.927+195G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639773G= | CA1501193335 | MMAA | c.439+195G= (n.439+195G=) c.*130G= (n.*130G=) c.435+199G= (n.435+199G=) n.927+195G= c.-150G= (n.-150G=) | |
| 4 | g.145639773G>T | CA788579063 | MMAA | c.439+195G>T (n.439+195G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.435+199G>T (n.435+199G>T) n.927+195G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639775dup | CA2672261858 | MMAA | c.439+197dup (n.439+197dup) c.*132dup (n.*132dup) c.435+201dup (n.435+201dup) n.927+197dup c.-148dup (n.-148dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639776_145639777del | CA2578205156 | MMAA | c.439+198_439+199del (n.439+198_439+199del) c.*133_*134del (n.*133_*134del) c.435+202_435+203del (n.435+202_435+203del) n.927+198_927+199del c.-147_-146del (n.-147_-146del) | |
| 4 | g.145639776A= | CA1501193337 | MMAA | c.439+198A= (n.439+198A=) c.*133A= (n.*133A=) c.435+202A= (n.435+202A=) n.927+198A= c.-147A= (n.-147A=) | |
| 4 | g.145639776A>G | CA1501193338 | MMAA | c.439+198A>G (n.439+198A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.435+202A>G (n.435+202A>G) n.927+198A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639776A>T | CA2672261859 | MMAA | c.439+198A>T (n.439+198A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.435+202A>T (n.435+202A>T) n.927+198A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639777T>C | CA788579065 | MMAA | c.439+199T>C (n.439+199T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.435+203T>C (n.435+203T>C) n.927+199T>C c.-146T>C (n.-146T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639777T= | CA1501193340 | MMAA | c.439+199T= (n.439+199T=) c.*134T= (n.*134T=) c.435+203T= (n.435+203T=) n.927+199T= c.-146T= (n.-146T=) | |
| 4 | g.145639779T>C | CA555116014 | MMAA | c.439+201T>C (n.439+201T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) c.435+205T>C (n.435+205T>C) n.927+201T>C c.-144T>C (n.-144T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639779T= | CA1501193348 | MMAA | c.439+201T= (n.439+201T=) c.*136T= (n.*136T=) c.435+205T= (n.435+205T=) n.927+201T= c.-144T= (n.-144T=) | |
| 4 | g.145639780A>G | CA2672261860 | MMAA | c.439+202A>G (n.439+202A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.435+206A>G (n.435+206A>G) n.927+202A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | gnomAD v4 |