Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145639674G>ACA788579000MMAAc.439+96G>A (n.439+96G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.435+100G>A (n.435+100G>A)
n.927+96G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639674G=CA1501193233MMAAc.439+96G= (n.439+96G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.435+100G= (n.435+100G=)
n.927+96G=
c.-249G= (n.-249G=)
4g.145639674G>TCA2672261825MMAAc.439+96G>T (n.439+96G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.435+100G>T (n.435+100G>T)
n.927+96G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
gnomAD v4
4g.145639675C>ACA2672261826MMAAc.439+97C>A (n.439+97C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.435+101C>A (n.435+101C>A)
n.927+97C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
gnomAD v4
4g.145639675C=CA1501193235MMAAc.439+97C= (n.439+97C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.435+101C= (n.435+101C=)
n.927+97C=
c.-248C= (n.-248C=)
4g.145639675C>TCA107720614MMAAc.439+97C>T (n.439+97C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.435+101C>T (n.435+101C>T)
n.927+97C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639676G>ACA107720623MMAAc.439+98G>A (n.439+98G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.435+102G>A (n.435+102G>A)
n.927+98G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
4g.145639676G=CA1501193239MMAAc.439+98G= (n.439+98G=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.435+102G= (n.435+102G=)
n.927+98G=
c.-247G= (n.-247G=)
4g.145639676G>TCA2672261827MMAAc.439+98G>T (n.439+98G>T)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.435+102G>T (n.435+102G>T)
n.927+98G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
gnomAD v4
4g.145639677A>CCA2672261828MMAAc.439+99A>C (n.439+99A>C)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.435+103A>C (n.435+103A>C)
n.927+99A>C
c.-246A>C (n.-246A>C)
gnomAD v4
4g.145639678C>ACA788579013MMAAc.439+100C>A (n.439+100C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.435+104C>A (n.435+104C>A)
n.927+100C>A
c.-245C>A (n.-245C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639678C=CA1501193246MMAAc.439+100C= (n.439+100C=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.435+104C= (n.435+104C=)
n.927+100C=
c.-245C= (n.-245C=)
4g.145639678C>TCA2763887221MMAAc.439+100C>T (n.439+100C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.435+104C>T (n.435+104C>T)
n.927+100C>T
c.-245C>T (n.-245C>T)
4g.145639679T>CCA2672261829MMAAc.439+101T>C (n.439+101T>C)
c.*36T>C (n.*36T>C)
c.435+105T>C (n.435+105T>C)
n.927+101T>C
c.-244T>C (n.-244T>C)
gnomAD v4
4g.145639684dupCA555116010MMAAc.439+106dup (n.439+106dup)
c.*41dup (n.*41dup)
c.435+110dup (n.435+110dup)
n.927+106dup
c.-239dup (n.-239dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639684delCA2763887222MMAAc.439+106del (n.439+106del)
c.*41del (n.*41del)
c.435+110del (n.435+110del)
n.927+106del
c.-239del (n.-239del)
4g.145639680T>ACA107720649MMAAc.439+102T>A (n.439+102T>A)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.435+106T>A (n.435+106T>A)
n.927+102T>A
c.-243T>A (n.-243T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639680T>CCA2672261830MMAAc.439+102T>C (n.439+102T>C)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.435+106T>C (n.435+106T>C)
n.927+102T>C
c.-243T>C (n.-243T>C)
gnomAD v4
4g.145639680T=CA1501193250MMAAc.439+102T= (n.439+102T=)
c.*37T= (n.*37T=)
c.435+106T= (n.435+106T=)
n.927+102T=
c.-243T= (n.-243T=)
4g.145639681T>CCA2672261831MMAAc.439+103T>C (n.439+103T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.435+107T>C (n.435+107T>C)
n.927+103T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
gnomAD v4
4g.145639682T>CCA2605408397MMAAc.439+104T>C (n.439+104T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
c.435+108T>C (n.435+108T>C)
n.927+104T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639684T>CCA1501193254MMAAc.439+106T>C (n.439+106T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.435+110T>C (n.435+110T>C)
n.927+106T>C
c.-239T>C (n.-239T>C)
dbSNP
4g.145639684T=CA1501193253MMAAc.439+106T= (n.439+106T=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.435+110T= (n.435+110T=)
n.927+106T=
c.-239T= (n.-239T=)
4g.145639685delCA2672261833MMAAc.439+107del (n.439+107del)
c.*42del (n.*42del)
c.435+111del (n.435+111del)
n.927+107del
c.-238del (n.-238del)
gnomAD v4
4g.145639685C>ACA2672261834MMAAc.439+107C>A (n.439+107C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.435+111C>A (n.435+111C>A)
n.927+107C>A
c.-238C>A (n.-238C>A)
gnomAD v4
4g.145639685C=CA1501193256MMAAc.439+107C= (n.439+107C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.435+111C= (n.435+111C=)
n.927+107C=
c.-238C= (n.-238C=)
4g.145639685C>TCA107720650MMAAc.439+107C>T (n.439+107C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.435+111C>T (n.435+111C>T)
n.927+107C>T
c.-238C>T (n.-238C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639685dupCA2672261832MMAAc.439+107dup (n.439+107dup)
c.*42dup (n.*42dup)
c.435+111dup (n.435+111dup)
n.927+107dup
c.-238dup (n.-238dup)
gnomAD v4
4g.145639686A=CA1501193258MMAAc.439+108A= (n.439+108A=)
c.*43A= (n.*43A=)
c.435+112A= (n.435+112A=)
n.927+108A=
c.-237A= (n.-237A=)
4g.145639686A>CCA2578205151MMAAc.439+108A>C (n.439+108A>C)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.435+112A>C (n.435+112A>C)
n.927+108A>C
c.-237A>C (n.-237A>C)
gnomAD v4
4g.145639686A>GCA11703358MMAAc.439+108A>G (n.439+108A>G)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.435+112A>G (n.435+112A>G)
n.927+108A>G
c.-237A>G (n.-237A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639686A>TCA2581448591MMAAc.439+108A>T (n.439+108A>T)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.435+112A>T (n.435+112A>T)
n.927+108A>T
c.-237A>T (n.-237A>T)
gnomAD v4
4g.145639687C>ACA2672261835MMAAc.439+109C>A (n.439+109C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.435+113C>A (n.435+113C>A)
n.927+109C>A
c.-236C>A (n.-236C>A)
gnomAD v4
4g.145639687C>TCA2578205152MMAAc.439+109C>T (n.439+109C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
c.435+113C>T (n.435+113C>T)
n.927+109C>T
c.-236C>T (n.-236C>T)
gnomAD v4
4g.145639689A>GCA2672261836MMAAc.439+111A>G (n.439+111A>G)
c.*46A>G (n.*46A>G)
c.435+115A>G (n.435+115A>G)
n.927+111A>G
c.-234A>G (n.-234A>G)
gnomAD v4
4g.145639690T>CCA1501193266MMAAc.439+112T>C (n.439+112T>C)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.435+116T>C (n.435+116T>C)
n.927+112T>C
c.-233T>C (n.-233T>C)
dbSNP
4g.145639690T=CA1501193264MMAAc.439+112T= (n.439+112T=)
c.*47T= (n.*47T=)
c.435+116T= (n.435+116T=)
n.927+112T=
c.-233T= (n.-233T=)
4g.145639691A=CA1501193270MMAAc.439+113A= (n.439+113A=)
c.*48A= (n.*48A=)
c.435+117A= (n.435+117A=)
n.927+113A=
c.-232A= (n.-232A=)
4g.145639691A>GCA107720668MMAAc.439+113A>G (n.439+113A>G)
c.*48A>G (n.*48A>G)
c.435+117A>G (n.435+117A>G)
n.927+113A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639693T>ACA2672261837MMAAc.439+115T>A (n.439+115T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
c.435+119T>A (n.435+119T>A)
n.927+115T>A
c.-230T>A (n.-230T>A)
gnomAD v4
4g.145639694T>CCA107720680MMAAc.439+116T>C (n.439+116T>C)
c.*51T>C (n.*51T>C)
c.435+120T>C (n.435+120T>C)
n.927+116T>C
c.-229T>C (n.-229T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639694T=CA1501193272MMAAc.439+116T= (n.439+116T=)
c.*51T= (n.*51T=)
c.435+120T= (n.435+120T=)
n.927+116T=
c.-229T= (n.-229T=)
4g.145639695G>ACA2672261839MMAAc.439+117G>A (n.439+117G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.435+121G>A (n.435+121G>A)
n.927+117G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
gnomAD v4
4g.145639695G>TCA2672261840MMAAc.439+117G>T (n.439+117G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.435+121G>T (n.435+121G>T)
n.927+117G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
gnomAD v4
4g.145639696delCA2672261838MMAAc.439+118del (n.439+118del)
c.*53del (n.*53del)
c.435+122del (n.435+122del)
n.927+118del
c.-227del (n.-227del)
gnomAD v4
4g.145639696G>ACA1501193276MMAAc.439+118G>A (n.439+118G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.435+122G>A (n.435+122G>A)
n.927+118G>A
c.-227G>A (n.-227G>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639696G=CA1501193275MMAAc.439+118G= (n.439+118G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.435+122G= (n.435+122G=)
n.927+118G=
c.-227G= (n.-227G=)
4g.145639696G>TCA2672261841MMAAc.439+118G>T (n.439+118G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.435+122G>T (n.435+122G>T)
n.927+118G>T
c.-227G>T (n.-227G>T)
gnomAD v4
4g.145639697A=CA1501193279MMAAc.439+119A= (n.439+119A=)
c.*54A= (n.*54A=)
c.435+123A= (n.435+123A=)
n.927+119A=
c.-226A= (n.-226A=)
4g.145639697A>GCA1069116689MMAAc.439+119A>G (n.439+119A>G)
c.*54A>G (n.*54A>G)
c.435+123A>G (n.435+123A>G)
n.927+119A>G
c.-226A>G (n.-226A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639698T>ACA555116011MMAAc.439+120T>A (n.439+120T>A)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.435+124T>A (n.435+124T>A)
n.927+120T>A
c.-225T>A (n.-225T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639698T=CA1501193282MMAAc.439+120T= (n.439+120T=)
c.*55T= (n.*55T=)
c.435+124T= (n.435+124T=)
n.927+120T=
c.-225T= (n.-225T=)
4g.145639699G>TCA2672261842MMAAc.439+121G>T (n.439+121G>T)
c.*56G>T (n.*56G>T)
c.435+125G>T (n.435+125G>T)
n.927+121G>T
c.-224G>T (n.-224G>T)
gnomAD v4
4g.145639700A>CCA2578205153MMAAc.439+122A>C (n.439+122A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.435+126A>C (n.435+126A>C)
n.927+122A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
4g.145639700A>TCA2672261843MMAAc.439+122A>T (n.439+122A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.435+126A>T (n.435+126A>T)
n.927+122A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
gnomAD v4
4g.145639706A>TCA2672261844MMAAc.439+128A>T (n.439+128A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.435+132A>T (n.435+132A>T)
n.927+128A>T
c.-217A>T (n.-217A>T)
gnomAD v4
4g.145639708A>GCA2672261845MMAAc.439+130A>G (n.439+130A>G)
c.*65A>G (n.*65A>G)
c.435+134A>G (n.435+134A>G)
n.927+130A>G
c.-215A>G (n.-215A>G)
gnomAD v4
4g.145639708A>TCA2672261846MMAAc.439+130A>T (n.439+130A>T)
c.*65A>T (n.*65A>T)
c.435+134A>T (n.435+134A>T)
n.927+130A>T
c.-215A>T (n.-215A>T)
gnomAD v4
4g.145639710G>ACA2672261847MMAAc.439+132G>A (n.439+132G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
c.435+136G>A (n.435+136G>A)
n.927+132G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
gnomAD v4
4g.145639712G>ACA1069116693MMAAc.439+134G>A (n.439+134G>A)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.435+138G>A (n.435+138G>A)
n.927+134G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639712G=CA1501193285MMAAc.439+134G= (n.439+134G=)
c.*69G= (n.*69G=)
c.435+138G= (n.435+138G=)
n.927+134G=
c.-211G= (n.-211G=)
4g.145639712G>TCA2672261848MMAAc.439+134G>T (n.439+134G>T)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.435+138G>T (n.435+138G>T)
n.927+134G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
gnomAD v4
4g.145639717C>ACA2672261849MMAAc.439+139C>A (n.439+139C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.435+143C>A (n.435+143C>A)
n.927+139C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
gnomAD v4
4g.145639717C>TCA2672261850MMAAc.439+139C>T (n.439+139C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.435+143C>T (n.435+143C>T)
n.927+139C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
gnomAD v4
4g.145639718C>ACA2672261851MMAAc.439+140C>A (n.439+140C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
c.435+144C>A (n.435+144C>A)
n.927+140C>A
c.-205C>A (n.-205C>A)
gnomAD v4
4g.145639720G>ACA2672261852MMAAc.439+142G>A (n.439+142G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
c.435+146G>A (n.435+146G>A)
n.927+142G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
gnomAD v4
4g.145639720G>TCA2672261853MMAAc.439+142G>T (n.439+142G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.435+146G>T (n.435+146G>T)
n.927+142G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
gnomAD v4
4g.145639721G>ACA2672261854MMAAc.439+143G>A (n.439+143G>A)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.435+147G>A (n.435+147G>A)
n.927+143G>A
c.-202G>A (n.-202G>A)
gnomAD v4
4g.145639721G>CCA1501193288MMAAc.439+143G>C (n.439+143G>C)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.435+147G>C (n.435+147G>C)
n.927+143G>C
c.-202G>C (n.-202G>C)
dbSNP
4g.145639721G=CA1501193287MMAAc.439+143G= (n.439+143G=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.435+147G= (n.435+147G=)
n.927+143G=
c.-202G= (n.-202G=)
4g.145639721G>TCA2672261855MMAAc.439+143G>T (n.439+143G>T)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.435+147G>T (n.435+147G>T)
n.927+143G>T
c.-202G>T (n.-202G>T)
gnomAD v4
4g.145639722C>ACA1501193290MMAAc.439+144C>A (n.439+144C>A)
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.435+148C>A (n.435+148C>A)
n.927+144C>A
c.-201C>A (n.-201C>A)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639722C=CA1501193289MMAAc.439+144C= (n.439+144C=)
c.*79C= (n.*79C=)
c.435+148C= (n.435+148C=)
n.927+144C=
c.-201C= (n.-201C=)
4g.145639724A=CA1501193291MMAAc.439+146A= (n.439+146A=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.435+150A= (n.435+150A=)
n.927+146A=
c.-199A= (n.-199A=)
4g.145639724A>GCA107720690MMAAc.439+146A>G (n.439+146A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.435+150A>G (n.435+150A>G)
n.927+146A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639725A=CA1501193294MMAAc.439+147A= (n.439+147A=)
c.*82A= (n.*82A=)
c.435+151A= (n.435+151A=)
n.927+147A=
c.-198A= (n.-198A=)
4g.145639725A>GCA788579029MMAAc.439+147A>G (n.439+147A>G)
c.*82A>G (n.*82A>G)
c.435+151A>G (n.435+151A>G)
n.927+147A>G
c.-198A>G (n.-198A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639726T>CCA2707464560MMAAc.439+148T>C (n.439+148T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
c.435+152T>C (n.435+152T>C)
n.927+148T>C
c.-197T>C (n.-197T>C)
dbSNP
4g.145639727A=CA1501193297MMAAc.439+149A= (n.439+149A=)
c.*84A= (n.*84A=)
c.435+153A= (n.435+153A=)
n.927+149A=
c.-196A= (n.-196A=)
4g.145639727A>GCA107720691MMAAc.439+149A>G (n.439+149A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
c.435+153A>G (n.435+153A>G)
n.927+149A>G
c.-196A>G (n.-196A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639728T>CCA788579033MMAAc.439+150T>C (n.439+150T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.435+154T>C (n.435+154T>C)
n.927+150T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639728T=CA1501193299MMAAc.439+150T= (n.439+150T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.435+154T= (n.435+154T=)
n.927+150T=
c.-195T= (n.-195T=)
4g.145639730_145639735delinsAGTTTTCA1501193302MMAAc.439+152_439+157delinsAGTTTT (n.439+152_439+157delinsAGTTTT)
c.*87_*92delinsAGTTTT (n.*87_*92delinsAGTTTT)
c.435+156_435+161delinsAGTTTT (n.435+156_435+161delinsAGTTTT)
n.927+152_927+157delinsAGTTTT
c.-193_-188delinsAGTTTT (n.-193_-188delinsAGTTTT)
4g.145639731G>ACA2672261856MMAAc.439+153G>A (n.439+153G>A)
c.*88G>A (n.*88G>A)
c.435+157G>A (n.435+157G>A)
n.927+153G>A
c.-192G>A (n.-192G>A)
gnomAD v4
4g.145639734_145639738delCA555116012MMAAc.439+156_439+160del (n.439+156_439+160del)
c.*91_*95del (n.*91_*95del)
c.435+160_435+164del (n.435+160_435+164del)
n.927+156_927+160del
c.-189_-185del (n.-189_-185del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639732T>ACA107720693MMAAc.439+154T>A (n.439+154T>A)
c.*89T>A (n.*89T>A)
c.435+158T>A (n.435+158T>A)
n.927+154T>A
c.-191T>A (n.-191T>A)
dbSNP
4g.145639732T=CA1501193304MMAAc.439+154T= (n.439+154T=)
c.*89T= (n.*89T=)
c.435+158T= (n.435+158T=)
n.927+154T=
c.-191T= (n.-191T=)
4g.145639733_145639736delinsTTTGCA1501193310MMAAc.439+155_439+158delinsTTTG (n.439+155_439+158delinsTTTG)
c.*90_*93delinsTTTG (n.*90_*93delinsTTTG)
c.435+159_435+162delinsTTTG (n.435+159_435+162delinsTTTG)
n.927+155_927+158delinsTTTG
c.-190_-187delinsTTTG (n.-190_-187delinsTTTG)
4g.145639736_145639738delCA788579048MMAAc.439+158_439+160del (n.439+158_439+160del)
c.*93_*95del (n.*93_*95del)
c.435+162_435+164del (n.435+162_435+164del)
n.927+158_927+160del
c.-187_-185del (n.-187_-185del)
dbSNP
4g.145639736G>CCA555116013MMAAc.439+158G>C (n.439+158G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.435+162G>C (n.435+162G>C)
n.927+158G>C
c.-187G>C (n.-187G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639736G=CA1501193315MMAAc.439+158G= (n.439+158G=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.435+162G= (n.435+162G=)
n.927+158G=
c.-187G= (n.-187G=)
4g.145639747A=CA1501193316MMAAc.439+169A= (n.439+169A=)
c.*104A= (n.*104A=)
c.435+173A= (n.435+173A=)
n.927+169A=
c.-176A= (n.-176A=)
4g.145639747A>GCA1069116700MMAAc.439+169A>G (n.439+169A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.435+173A>G (n.435+173A>G)
n.927+169A>G
c.-176A>G (n.-176A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639750A=CA1501193318MMAAc.439+172A= (n.439+172A=)
c.*107A= (n.*107A=)
c.435+176A= (n.435+176A=)
n.927+172A=
c.-173A= (n.-173A=)
4g.145639750A>GCA1501193319MMAAc.439+172A>G (n.439+172A>G)
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.435+176A>G (n.435+176A>G)
n.927+172A>G
c.-173A>G (n.-173A>G)
dbSNP gnomAD v4
4g.145639753G=CA1501193321MMAAc.439+175G= (n.439+175G=)
c.*110G= (n.*110G=)
c.435+179G= (n.435+179G=)
n.927+175G=
c.-170G= (n.-170G=)
4g.145639753G>TCA1501193325MMAAc.439+175G>T (n.439+175G>T)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.435+179G>T (n.435+179G>T)
n.927+175G>T
c.-170G>T (n.-170G>T)
dbSNP
4g.145639755C>TCA2740583960MMAAc.439+177C>T (n.439+177C>T)
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.435+181C>T (n.435+181C>T)
n.927+177C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
4g.145639756A=CA1501193328MMAAc.439+178A= (n.439+178A=)
c.*113A= (n.*113A=)
c.435+182A= (n.435+182A=)
n.927+178A=
c.-167A= (n.-167A=)
4g.145639756A>GCA107720695MMAAc.439+178A>G (n.439+178A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
c.435+182A>G (n.435+182A>G)
n.927+178A>G
c.-167A>G (n.-167A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639757T>GCA2672261857MMAAc.439+179T>G (n.439+179T>G)
c.*114T>G (n.*114T>G)
c.435+183T>G (n.435+183T>G)
n.927+179T>G
c.-166T>G (n.-166T>G)
gnomAD v4
4g.145639761A>GCA2578205154MMAAc.439+183A>G (n.439+183A>G)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.435+187A>G (n.435+187A>G)
n.927+183A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
gnomAD v4
4g.145639763T>ACA2578205155MMAAc.439+185T>A (n.439+185T>A)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.435+189T>A (n.435+189T>A)
n.927+185T>A
c.-160T>A (n.-160T>A)
gnomAD v4
4g.145639766A>GCA2512464192MMAAc.439+188A>G (n.439+188A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.435+192A>G (n.435+192A>G)
n.927+188A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
4g.145639768C=CA1501193331MMAAc.439+190C= (n.439+190C=)
c.*125C= (n.*125C=)
c.435+194C= (n.435+194C=)
n.927+190C=
c.-155C= (n.-155C=)
4g.145639768C>TCA1501193332MMAAc.439+190C>T (n.439+190C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.435+194C>T (n.435+194C>T)
n.927+190C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
dbSNP
4g.145639769C>ACA2570136695MMAAc.439+191C>A (n.439+191C>A)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.435+195C>A (n.435+195C>A)
n.927+191C>A
c.-154C>A (n.-154C>A)
4g.145639771A=CA1501193333MMAAc.439+193A= (n.439+193A=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.435+197A= (n.435+197A=)
n.927+193A=
c.-152A= (n.-152A=)
4g.145639771A>TCA107720705MMAAc.439+193A>T (n.439+193A>T)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.435+197A>T (n.435+197A>T)
n.927+193A>T
c.-152A>T (n.-152A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639773G>ACA1069116705MMAAc.439+195G>A (n.439+195G>A)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.435+199G>A (n.435+199G>A)
n.927+195G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
dbSNP
4g.145639773G>CCA1501193334MMAAc.439+195G>C (n.439+195G>C)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.435+199G>C (n.435+199G>C)
n.927+195G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
dbSNP
4g.145639773G=CA1501193335MMAAc.439+195G= (n.439+195G=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.435+199G= (n.435+199G=)
n.927+195G=
c.-150G= (n.-150G=)
4g.145639773G>TCA788579063MMAAc.439+195G>T (n.439+195G>T)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.435+199G>T (n.435+199G>T)
n.927+195G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched