| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639633_145639641del | CA2763887201 | MMAA | c.439+55_439+63del (n.439+55_439+63del) c.494_502del (p.Ser165Ter) c.435+59_435+67del (n.435+59_435+67del) n.927+55_927+63del c.-290_-282del (n.-290_-282del) | |
| 4 | g.145639641dup | CA555116009 | MMAA | c.439+63dup (n.439+63dup) c.502dup (p.Ter168LeuextTer24) c.435+67dup (n.435+67dup) n.927+63dup c.-282dup (n.-282dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639640_145639641del | CA2672261803 | MMAA | c.439+62_439+63del (n.439+62_439+63del) c.501_502del (p.Phe167LeufsTer24) c.435+66_435+67del (n.435+66_435+67del) n.927+62_927+63del c.-283_-282del (n.-283_-282del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639641T>A | CA2672261806 | MMAA | c.439+63T>A (n.439+63T>A) c.502T>A (p.Ter168Lys) c.435+67T>A (n.435+67T>A) n.927+63T>A c.-282T>A (n.-282T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639641_145639642delinsTA | CA1501193196 | MMAA | c.439+63_439+64delinsTA (n.439+63_439+64delinsTA) c.502_503delinsTA (p.Ter168=) c.435+67_435+68delinsTA (n.435+67_435+68delinsTA) n.927+63_927+64delinsTA c.-282_-281delinsTA (n.-282_-281delinsTA) | |
| 4 | g.145639642A= | CA1501193202 | MMAA | c.439+64A= (n.439+64A=) c.503A= (p.Ter168=) c.435+68A= (n.435+68A=) n.927+64A= c.-281A= (n.-281A=) | |
| 4 | g.145639642A>T | CA107720557 | MMAA | c.439+64A>T (n.439+64A>T) c.503A>T (p.Ter168Leu) c.435+68A>T (n.435+68A>T) n.927+64A>T c.-281A>T (n.-281A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639649_145639650insAAAAAAAAA | CA2763887214 | MMAA | c.439+71_439+72insAAAAAAAAA (n.439+71_439+72insAAAAAAAAA) c.*6_*7insAAAAAAAAA (n.*6_*7insAAAAAAAAA) c.435+75_435+76insAAAAAAAAA (n.435+75_435+76insAAAAAAAAA) n.927+71_927+72insAAAAAAAAA c.-274_-273insAAAAAAAAA (n.-274_-273insAAAAAAAAA) | |
| 4 | g.145639649dup | CA107720547 | MMAA | c.439+71dup (n.439+71dup) c.*6dup (n.*6dup) c.435+75dup (n.435+75dup) n.927+71dup c.-274dup (n.-274dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639649del | CA788578976 | MMAA | c.439+71del (n.439+71del) c.*6del (n.*6del) c.435+75del (n.435+75del) n.927+71del c.-274del (n.-274del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639648_145639649del | CA2763887213 | MMAA | c.439+70_439+71del (n.439+70_439+71del) c.*5_*6del (n.*5_*6del) c.435+74_435+75del (n.435+74_435+75del) n.927+70_927+71del c.-275_-274del (n.-275_-274del) | |
| 4 | g.145639646_145639649del | CA2578205146 | MMAA | c.439+68_439+71del (n.439+68_439+71del) c.*3_*6del (n.*3_*6del) c.435+72_435+75del (n.435+72_435+75del) n.927+68_927+71del c.-277_-274del (n.-277_-274del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639643A>T | CA2578205147 | MMAA | c.439+65A>T (n.439+65A>T) c.504A>T (p.Ter168Tyr) c.435+69A>T (n.435+69A>T) n.927+65A>T c.-280A>T (n.-280A>T) | |
| 4 | g.145639644A= | CA1501193207 | MMAA | c.439+66A= (n.439+66A=) c.*1A= (n.*1A=) c.435+70A= (n.435+70A=) n.927+66A= c.-279A= (n.-279A=) | |
| 4 | g.145639644A>G | CA788578983 | MMAA | c.439+66A>G (n.439+66A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.435+70A>G (n.435+70A>G) n.927+66A>G c.-279A>G (n.-279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639644A>T | CA1069116658 | MMAA | c.439+66A>T (n.439+66A>T) c.*1A>T (n.*1A>T) c.435+70A>T (n.435+70A>T) n.927+66A>T c.-279A>T (n.-279A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639645A>G | CA2672261807 | MMAA | c.439+67A>G (n.439+67A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.435+71A>G (n.435+71A>G) n.927+67A>G c.-278A>G (n.-278A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639646A>G | CA2672261808 | MMAA | c.439+68A>G (n.439+68A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.435+72A>G (n.435+72A>G) n.927+68A>G c.-277A>G (n.-277A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639647A>G | CA2672261809 | MMAA | c.439+69A>G (n.439+69A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.435+73A>G (n.435+73A>G) n.927+69A>G c.-276A>G (n.-276A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639649A>G | CA1069116662 | MMAA | c.439+71A>G (n.439+71A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.435+75A>G (n.435+75A>G) n.927+71A>G c.-274A>G (n.-274A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639649A>T | CA2672261810 | MMAA | c.439+71A>T (n.439+71A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.435+75A>T (n.435+75A>T) n.927+71A>T c.-274A>T (n.-274A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639650del | CA2672261811 | MMAA | c.439+72del (n.439+72del) c.*7del (n.*7del) c.435+76del (n.435+76del) n.927+72del c.-273del (n.-273del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639651T>C | CA2578205148 | MMAA | c.439+73T>C (n.439+73T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.435+77T>C (n.435+77T>C) n.927+73T>C c.-272T>C (n.-272T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639651T>G | CA2578205149 | MMAA | c.439+73T>G (n.439+73T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.435+77T>G (n.435+77T>G) n.927+73T>G c.-272T>G (n.-272T>G) | |
| 4 | g.145639652C>A | CA2672261812 | MMAA | c.439+74C>A (n.439+74C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.435+78C>A (n.435+78C>A) n.927+74C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639652C= | CA1501193210 | MMAA | c.439+74C= (n.439+74C=) c.*9C= (n.*9C=) c.435+78C= (n.435+78C=) n.927+74C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 4 | g.145639652C>T | CA1069116667 | MMAA | c.439+74C>T (n.439+74C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.435+78C>T (n.435+78C>T) n.927+74C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639653T>G | CA1501193216 | MMAA | c.439+75T>G (n.439+75T>G) c.*10T>G (n.*10T>G) c.435+79T>G (n.435+79T>G) n.927+75T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639653T= | CA1501193213 | MMAA | c.439+75T= (n.439+75T=) c.*10T= (n.*10T=) c.435+79T= (n.435+79T=) n.927+75T= c.-270T= (n.-270T=) | |
| 4 | g.145639655_145639658dup | CA1501193211 | MMAA | c.439+77_439+80dup (n.439+77_439+80dup) c.*12_*15dup (n.*12_*15dup) c.435+81_435+84dup (n.435+81_435+84dup) n.927+77_927+80dup c.-268_-265dup (n.-268_-265dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639655_145639658del | CA2672261813 | MMAA | c.439+77_439+80del (n.439+77_439+80del) c.*12_*15del (n.*12_*15del) c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del) n.927+77_927+80del c.-268_-265del (n.-268_-265del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639654A= | CA1501193219 | MMAA | c.439+76A= (n.439+76A=) c.*11A= (n.*11A=) c.435+80A= (n.435+80A=) n.927+76A= c.-269A= (n.-269A=) | |
| 4 | g.145639654A>T | CA107720567 | MMAA | c.439+76A>T (n.439+76A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.435+80A>T (n.435+80A>T) n.927+76A>T c.-269A>T (n.-269A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639656A= | CA1501193220 | MMAA | c.439+78A= (n.439+78A=) c.*13A= (n.*13A=) c.435+82A= (n.435+82A=) n.927+78A= c.-267A= (n.-267A=) | |
| 4 | g.145639656A>G | CA1501193221 | MMAA | c.439+78A>G (n.439+78A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.435+82A>G (n.435+82A>G) n.927+78A>G c.-267A>G (n.-267A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639657T>A | CA2578205150 | MMAA | c.439+79T>A (n.439+79T>A) c.*14T>A (n.*14T>A) c.435+83T>A (n.435+83T>A) n.927+79T>A c.-266T>A (n.-266T>A) | |
| 4 | g.145639658A= | CA1501193223 | MMAA | c.439+80A= (n.439+80A=) c.*15A= (n.*15A=) c.435+84A= (n.435+84A=) n.927+80A= c.-265A= (n.-265A=) | |
| 4 | g.145639658A>C | CA107720575 | MMAA | c.439+80A>C (n.439+80A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.435+84A>C (n.435+84A>C) n.927+80A>C c.-265A>C (n.-265A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639658A>G | CA2672261814 | MMAA | c.439+80A>G (n.439+80A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.435+84A>G (n.435+84A>G) n.927+80A>G c.-265A>G (n.-265A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639659G>T | CA2672261815 | MMAA | c.439+81G>T (n.439+81G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.435+85G>T (n.435+85G>T) n.927+81G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639660T>G | CA2672261816 | MMAA | c.439+82T>G (n.439+82T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) c.435+86T>G (n.435+86T>G) n.927+82T>G c.-263T>G (n.-263T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639663G= | CA1501193225 | MMAA | c.439+85G= (n.439+85G=) c.*20G= (n.*20G=) c.435+89G= (n.435+89G=) n.927+85G= c.-260G= (n.-260G=) | |
| 4 | g.145639663G>T | CA107720577 | MMAA | c.439+85G>T (n.439+85G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.435+89G>T (n.435+89G>T) n.927+85G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639664C>A | CA2672261817 | MMAA | c.439+86C>A (n.439+86C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.435+90C>A (n.435+90C>A) n.927+86C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639664C>T | CA2672261818 | MMAA | c.439+86C>T (n.439+86C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.435+90C>T (n.435+90C>T) n.927+86C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639665A>G | CA2672261819 | MMAA | c.439+87A>G (n.439+87A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.435+91A>G (n.435+91A>G) n.927+87A>G c.-258A>G (n.-258A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639666A>G | CA2672261820 | MMAA | c.439+88A>G (n.439+88A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.435+92A>G (n.435+92A>G) n.927+88A>G c.-257A>G (n.-257A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639668C>A | CA2672261821 | MMAA | c.439+90C>A (n.439+90C>A) c.*25C>A (n.*25C>A) c.435+94C>A (n.435+94C>A) n.927+90C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639668C= | CA1501193228 | MMAA | c.439+90C= (n.439+90C=) c.*25C= (n.*25C=) c.435+94C= (n.435+94C=) n.927+90C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 4 | g.145639668C>G | CA107720579 | MMAA | c.439+90C>G (n.439+90C>G) c.*25C>G (n.*25C>G) c.435+94C>G (n.435+94C>G) n.927+90C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639668C>T | CA107720599 | MMAA | c.439+90C>T (n.439+90C>T) c.*25C>T (n.*25C>T) c.435+94C>T (n.435+94C>T) n.927+90C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639669G>A | CA107720607 | MMAA | c.439+91G>A (n.439+91G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) c.435+95G>A (n.435+95G>A) n.927+91G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639669G= | CA1501193229 | MMAA | c.439+91G= (n.439+91G=) c.*26G= (n.*26G=) c.435+95G= (n.435+95G=) n.927+91G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| 4 | g.145639669G>T | CA2672261822 | MMAA | c.439+91G>T (n.439+91G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) c.435+95G>T (n.435+95G>T) n.927+91G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639670A= | CA1501193231 | MMAA | c.439+92A= (n.439+92A=) c.*27A= (n.*27A=) c.435+96A= (n.435+96A=) n.927+92A= c.-253A= (n.-253A=) | |
| 4 | g.145639670A>G | CA788578996 | MMAA | c.439+92A>G (n.439+92A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.435+96A>G (n.435+96A>G) n.927+92A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639672T>C | CA2672261823 | MMAA | c.439+94T>C (n.439+94T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.435+98T>C (n.435+98T>C) n.927+94T>C c.-251T>C (n.-251T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639673G>T | CA2672261824 | MMAA | c.439+95G>T (n.439+95G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.435+99G>T (n.435+99G>T) n.927+95G>T c.-250G>T (n.-250G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639674G>A | CA788579000 | MMAA | c.439+96G>A (n.439+96G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.435+100G>A (n.435+100G>A) n.927+96G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639674G= | CA1501193233 | MMAA | c.439+96G= (n.439+96G=) c.*31G= (n.*31G=) c.435+100G= (n.435+100G=) n.927+96G= c.-249G= (n.-249G=) | |
| 4 | g.145639674G>T | CA2672261825 | MMAA | c.439+96G>T (n.439+96G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.435+100G>T (n.435+100G>T) n.927+96G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639675C>A | CA2672261826 | MMAA | c.439+97C>A (n.439+97C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.435+101C>A (n.435+101C>A) n.927+97C>A c.-248C>A (n.-248C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639675C= | CA1501193235 | MMAA | c.439+97C= (n.439+97C=) c.*32C= (n.*32C=) c.435+101C= (n.435+101C=) n.927+97C= c.-248C= (n.-248C=) | |
| 4 | g.145639675C>T | CA107720614 | MMAA | c.439+97C>T (n.439+97C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.435+101C>T (n.435+101C>T) n.927+97C>T c.-248C>T (n.-248C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639676G>A | CA107720623 | MMAA | c.439+98G>A (n.439+98G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.435+102G>A (n.435+102G>A) n.927+98G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 4 | g.145639676G= | CA1501193239 | MMAA | c.439+98G= (n.439+98G=) c.*33G= (n.*33G=) c.435+102G= (n.435+102G=) n.927+98G= c.-247G= (n.-247G=) | |
| 4 | g.145639676G>T | CA2672261827 | MMAA | c.439+98G>T (n.439+98G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.435+102G>T (n.435+102G>T) n.927+98G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639677A>C | CA2672261828 | MMAA | c.439+99A>C (n.439+99A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) c.435+103A>C (n.435+103A>C) n.927+99A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639678C>A | CA788579013 | MMAA | c.439+100C>A (n.439+100C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.435+104C>A (n.435+104C>A) n.927+100C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639678C= | CA1501193246 | MMAA | c.439+100C= (n.439+100C=) c.*35C= (n.*35C=) c.435+104C= (n.435+104C=) n.927+100C= c.-245C= (n.-245C=) | |
| 4 | g.145639678C>T | CA2763887221 | MMAA | c.439+100C>T (n.439+100C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.435+104C>T (n.435+104C>T) n.927+100C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | |
| 4 | g.145639679T>C | CA2672261829 | MMAA | c.439+101T>C (n.439+101T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.435+105T>C (n.435+105T>C) n.927+101T>C c.-244T>C (n.-244T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639684dup | CA555116010 | MMAA | c.439+106dup (n.439+106dup) c.*41dup (n.*41dup) c.435+110dup (n.435+110dup) n.927+106dup c.-239dup (n.-239dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639684del | CA2763887222 | MMAA | c.439+106del (n.439+106del) c.*41del (n.*41del) c.435+110del (n.435+110del) n.927+106del c.-239del (n.-239del) | |
| 4 | g.145639680T>A | CA107720649 | MMAA | c.439+102T>A (n.439+102T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.435+106T>A (n.435+106T>A) n.927+102T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639680T>C | CA2672261830 | MMAA | c.439+102T>C (n.439+102T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.435+106T>C (n.435+106T>C) n.927+102T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639680T= | CA1501193250 | MMAA | c.439+102T= (n.439+102T=) c.*37T= (n.*37T=) c.435+106T= (n.435+106T=) n.927+102T= c.-243T= (n.-243T=) | |
| 4 | g.145639681T>C | CA2672261831 | MMAA | c.439+103T>C (n.439+103T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.435+107T>C (n.435+107T>C) n.927+103T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639682T>C | CA2605408397 | MMAA | c.439+104T>C (n.439+104T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.435+108T>C (n.435+108T>C) n.927+104T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639684T>C | CA1501193254 | MMAA | c.439+106T>C (n.439+106T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.435+110T>C (n.435+110T>C) n.927+106T>C c.-239T>C (n.-239T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639684T= | CA1501193253 | MMAA | c.439+106T= (n.439+106T=) c.*41T= (n.*41T=) c.435+110T= (n.435+110T=) n.927+106T= c.-239T= (n.-239T=) | |
| 4 | g.145639685del | CA2672261833 | MMAA | c.439+107del (n.439+107del) c.*42del (n.*42del) c.435+111del (n.435+111del) n.927+107del c.-238del (n.-238del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685C>A | CA2672261834 | MMAA | c.439+107C>A (n.439+107C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.435+111C>A (n.435+111C>A) n.927+107C>A c.-238C>A (n.-238C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685C= | CA1501193256 | MMAA | c.439+107C= (n.439+107C=) c.*42C= (n.*42C=) c.435+111C= (n.435+111C=) n.927+107C= c.-238C= (n.-238C=) | |
| 4 | g.145639685C>T | CA107720650 | MMAA | c.439+107C>T (n.439+107C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.435+111C>T (n.435+111C>T) n.927+107C>T c.-238C>T (n.-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639685dup | CA2672261832 | MMAA | c.439+107dup (n.439+107dup) c.*42dup (n.*42dup) c.435+111dup (n.435+111dup) n.927+107dup c.-238dup (n.-238dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A= | CA1501193258 | MMAA | c.439+108A= (n.439+108A=) c.*43A= (n.*43A=) c.435+112A= (n.435+112A=) n.927+108A= c.-237A= (n.-237A=) | |
| 4 | g.145639686A>C | CA2578205151 | MMAA | c.439+108A>C (n.439+108A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.435+112A>C (n.435+112A>C) n.927+108A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A>G | CA11703358 | MMAA | c.439+108A>G (n.439+108A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.435+112A>G (n.435+112A>G) n.927+108A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639686A>T | CA2581448591 | MMAA | c.439+108A>T (n.439+108A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.435+112A>T (n.435+112A>T) n.927+108A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639687C>A | CA2672261835 | MMAA | c.439+109C>A (n.439+109C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.435+113C>A (n.435+113C>A) n.927+109C>A c.-236C>A (n.-236C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639687C>T | CA2578205152 | MMAA | c.439+109C>T (n.439+109C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.435+113C>T (n.435+113C>T) n.927+109C>T c.-236C>T (n.-236C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639689A>G | CA2672261836 | MMAA | c.439+111A>G (n.439+111A>G) c.*46A>G (n.*46A>G) c.435+115A>G (n.435+115A>G) n.927+111A>G c.-234A>G (n.-234A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639690T>C | CA1501193266 | MMAA | c.439+112T>C (n.439+112T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.435+116T>C (n.435+116T>C) n.927+112T>C c.-233T>C (n.-233T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639690T= | CA1501193264 | MMAA | c.439+112T= (n.439+112T=) c.*47T= (n.*47T=) c.435+116T= (n.435+116T=) n.927+112T= c.-233T= (n.-233T=) | |
| 4 | g.145639691A= | CA1501193270 | MMAA | c.439+113A= (n.439+113A=) c.*48A= (n.*48A=) c.435+117A= (n.435+117A=) n.927+113A= c.-232A= (n.-232A=) | |
| 4 | g.145639691A>G | CA107720668 | MMAA | c.439+113A>G (n.439+113A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.435+117A>G (n.435+117A>G) n.927+113A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639693T>A | CA2672261837 | MMAA | c.439+115T>A (n.439+115T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) c.435+119T>A (n.435+119T>A) n.927+115T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639694T>C | CA107720680 | MMAA | c.439+116T>C (n.439+116T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.435+120T>C (n.435+120T>C) n.927+116T>C c.-229T>C (n.-229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639694T= | CA1501193272 | MMAA | c.439+116T= (n.439+116T=) c.*51T= (n.*51T=) c.435+120T= (n.435+120T=) n.927+116T= c.-229T= (n.-229T=) | |
| 4 | g.145639695G>A | CA2672261839 | MMAA | c.439+117G>A (n.439+117G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.435+121G>A (n.435+121G>A) n.927+117G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639695G>T | CA2672261840 | MMAA | c.439+117G>T (n.439+117G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.435+121G>T (n.435+121G>T) n.927+117G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696del | CA2672261838 | MMAA | c.439+118del (n.439+118del) c.*53del (n.*53del) c.435+122del (n.435+122del) n.927+118del c.-227del (n.-227del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696G>A | CA1501193276 | MMAA | c.439+118G>A (n.439+118G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.435+122G>A (n.435+122G>A) n.927+118G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639696G= | CA1501193275 | MMAA | c.439+118G= (n.439+118G=) c.*53G= (n.*53G=) c.435+122G= (n.435+122G=) n.927+118G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| 4 | g.145639696G>T | CA2672261841 | MMAA | c.439+118G>T (n.439+118G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.435+122G>T (n.435+122G>T) n.927+118G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639697A= | CA1501193279 | MMAA | c.439+119A= (n.439+119A=) c.*54A= (n.*54A=) c.435+123A= (n.435+123A=) n.927+119A= c.-226A= (n.-226A=) | |
| 4 | g.145639697A>G | CA1069116689 | MMAA | c.439+119A>G (n.439+119A>G) c.*54A>G (n.*54A>G) c.435+123A>G (n.435+123A>G) n.927+119A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639698T>A | CA555116011 | MMAA | c.439+120T>A (n.439+120T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.435+124T>A (n.435+124T>A) n.927+120T>A c.-225T>A (n.-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639698T= | CA1501193282 | MMAA | c.439+120T= (n.439+120T=) c.*55T= (n.*55T=) c.435+124T= (n.435+124T=) n.927+120T= c.-225T= (n.-225T=) | |
| 4 | g.145639699G>T | CA2672261842 | MMAA | c.439+121G>T (n.439+121G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.435+125G>T (n.435+125G>T) n.927+121G>T c.-224G>T (n.-224G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639700A>C | CA2578205153 | MMAA | c.439+122A>C (n.439+122A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.435+126A>C (n.435+126A>C) n.927+122A>C c.-223A>C (n.-223A>C) | |
| 4 | g.145639700A>T | CA2672261843 | MMAA | c.439+122A>T (n.439+122A>T) c.*57A>T (n.*57A>T) c.435+126A>T (n.435+126A>T) n.927+122A>T c.-223A>T (n.-223A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639706A>T | CA2672261844 | MMAA | c.439+128A>T (n.439+128A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.435+132A>T (n.435+132A>T) n.927+128A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639708A>G | CA2672261845 | MMAA | c.439+130A>G (n.439+130A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.435+134A>G (n.435+134A>G) n.927+130A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639708A>T | CA2672261846 | MMAA | c.439+130A>T (n.439+130A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.435+134A>T (n.435+134A>T) n.927+130A>T c.-215A>T (n.-215A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639710G>A | CA2672261847 | MMAA | c.439+132G>A (n.439+132G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.435+136G>A (n.435+136G>A) n.927+132G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639712G>A | CA1069116693 | MMAA | c.439+134G>A (n.439+134G>A) c.*69G>A (n.*69G>A) c.435+138G>A (n.435+138G>A) n.927+134G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639712G= | CA1501193285 | MMAA | c.439+134G= (n.439+134G=) c.*69G= (n.*69G=) c.435+138G= (n.435+138G=) n.927+134G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| 4 | g.145639712G>T | CA2672261848 | MMAA | c.439+134G>T (n.439+134G>T) c.*69G>T (n.*69G>T) c.435+138G>T (n.435+138G>T) n.927+134G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639717C>A | CA2672261849 | MMAA | c.439+139C>A (n.439+139C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.435+143C>A (n.435+143C>A) n.927+139C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639717C>T | CA2672261850 | MMAA | c.439+139C>T (n.439+139C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.435+143C>T (n.435+143C>T) n.927+139C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639718C>A | CA2672261851 | MMAA | c.439+140C>A (n.439+140C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.435+144C>A (n.435+144C>A) n.927+140C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639720G>A | CA2672261852 | MMAA | c.439+142G>A (n.439+142G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.435+146G>A (n.435+146G>A) n.927+142G>A c.-203G>A (n.-203G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639720G>T | CA2672261853 | MMAA | c.439+142G>T (n.439+142G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.435+146G>T (n.435+146G>T) n.927+142G>T c.-203G>T (n.-203G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639721G>A | CA2672261854 | MMAA | c.439+143G>A (n.439+143G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.435+147G>A (n.435+147G>A) n.927+143G>A c.-202G>A (n.-202G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639721G>C | CA1501193288 | MMAA | c.439+143G>C (n.439+143G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.435+147G>C (n.435+147G>C) n.927+143G>C c.-202G>C (n.-202G>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639721G= | CA1501193287 | MMAA | c.439+143G= (n.439+143G=) c.*78G= (n.*78G=) c.435+147G= (n.435+147G=) n.927+143G= c.-202G= (n.-202G=) | |
| 4 | g.145639721G>T | CA2672261855 | MMAA | c.439+143G>T (n.439+143G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.435+147G>T (n.435+147G>T) n.927+143G>T c.-202G>T (n.-202G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639722C>A | CA1501193290 | MMAA | c.439+144C>A (n.439+144C>A) c.*79C>A (n.*79C>A) c.435+148C>A (n.435+148C>A) n.927+144C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639722C= | CA1501193289 | MMAA | c.439+144C= (n.439+144C=) c.*79C= (n.*79C=) c.435+148C= (n.435+148C=) n.927+144C= c.-201C= (n.-201C=) | |
| 4 | g.145639724A= | CA1501193291 | MMAA | c.439+146A= (n.439+146A=) c.*81A= (n.*81A=) c.435+150A= (n.435+150A=) n.927+146A= c.-199A= (n.-199A=) | |
| 4 | g.145639724A>G | CA107720690 | MMAA | c.439+146A>G (n.439+146A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.435+150A>G (n.435+150A>G) n.927+146A>G c.-199A>G (n.-199A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639725A= | CA1501193294 | MMAA | c.439+147A= (n.439+147A=) c.*82A= (n.*82A=) c.435+151A= (n.435+151A=) n.927+147A= c.-198A= (n.-198A=) | |
| 4 | g.145639725A>G | CA788579029 | MMAA | c.439+147A>G (n.439+147A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.435+151A>G (n.435+151A>G) n.927+147A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639726T>C | CA2707464560 | MMAA | c.439+148T>C (n.439+148T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) c.435+152T>C (n.435+152T>C) n.927+148T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639727A= | CA1501193297 | MMAA | c.439+149A= (n.439+149A=) c.*84A= (n.*84A=) c.435+153A= (n.435+153A=) n.927+149A= c.-196A= (n.-196A=) | |
| 4 | g.145639727A>G | CA107720691 | MMAA | c.439+149A>G (n.439+149A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.435+153A>G (n.435+153A>G) n.927+149A>G c.-196A>G (n.-196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639728T>C | CA788579033 | MMAA | c.439+150T>C (n.439+150T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.435+154T>C (n.435+154T>C) n.927+150T>C c.-195T>C (n.-195T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639728T= | CA1501193299 | MMAA | c.439+150T= (n.439+150T=) c.*85T= (n.*85T=) c.435+154T= (n.435+154T=) n.927+150T= c.-195T= (n.-195T=) | |
| 4 | g.145639730_145639735delinsAGTTTT | CA1501193302 | MMAA | c.439+152_439+157delinsAGTTTT (n.439+152_439+157delinsAGTTTT) c.*87_*92delinsAGTTTT (n.*87_*92delinsAGTTTT) c.435+156_435+161delinsAGTTTT (n.435+156_435+161delinsAGTTTT) n.927+152_927+157delinsAGTTTT c.-193_-188delinsAGTTTT (n.-193_-188delinsAGTTTT) | |
| 4 | g.145639731G>A | CA2672261856 | MMAA | c.439+153G>A (n.439+153G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.435+157G>A (n.435+157G>A) n.927+153G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639734_145639738del | CA555116012 | MMAA | c.439+156_439+160del (n.439+156_439+160del) c.*91_*95del (n.*91_*95del) c.435+160_435+164del (n.435+160_435+164del) n.927+156_927+160del c.-189_-185del (n.-189_-185del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639732T>A | CA107720693 | MMAA | c.439+154T>A (n.439+154T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) c.435+158T>A (n.435+158T>A) n.927+154T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639732T= | CA1501193304 | MMAA | c.439+154T= (n.439+154T=) c.*89T= (n.*89T=) c.435+158T= (n.435+158T=) n.927+154T= c.-191T= (n.-191T=) | |
| 4 | g.145639733_145639736delinsTTTG | CA1501193310 | MMAA | c.439+155_439+158delinsTTTG (n.439+155_439+158delinsTTTG) c.*90_*93delinsTTTG (n.*90_*93delinsTTTG) c.435+159_435+162delinsTTTG (n.435+159_435+162delinsTTTG) n.927+155_927+158delinsTTTG c.-190_-187delinsTTTG (n.-190_-187delinsTTTG) | |
| 4 | g.145639736_145639738del | CA788579048 | MMAA | c.439+158_439+160del (n.439+158_439+160del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) c.435+162_435+164del (n.435+162_435+164del) n.927+158_927+160del c.-187_-185del (n.-187_-185del) | dbSNP |
| 4 | g.145639736G>C | CA555116013 | MMAA | c.439+158G>C (n.439+158G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.435+162G>C (n.435+162G>C) n.927+158G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639736G= | CA1501193315 | MMAA | c.439+158G= (n.439+158G=) c.*93G= (n.*93G=) c.435+162G= (n.435+162G=) n.927+158G= c.-187G= (n.-187G=) |