Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.145639575G>ACA3095169MMAAc.436G>A (p.Val146Ile)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
n.924G>A
c.-348G>A (n.-348G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639575G>CCA358353255MMAAc.436G>C (p.Val146Leu)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
n.924G>C
c.-348G>C (n.-348G>C)
4g.145639575G=CA1501193107MMAAc.436G= (p.Val146=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
n.924G=
c.-348G= (n.-348G=)
4g.145639575G>TCA358353256MMAAc.436G>T (p.Val146Leu)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
n.924G>T
c.-348G>T (n.-348G>T)
4g.145639576T>ACA358353257MMAAc.437T>A (p.Val146Glu)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
n.925T>A
c.-347T>A (n.-347T>A)
4g.145639576T>CCA358353258MMAAc.437T>C (p.Val146Ala)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
n.925T>C
c.-347T>C (n.-347T>C)
4g.145639576T>GCA358353259MMAAc.437T>G (p.Val146Gly)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
n.925T>G
c.-347T>G (n.-347T>G)
 gnomAD v4
4g.145639577A>CCA441476134MMAAc.438A>C (p.Val146=)
c.435+3A>C (n.435+3A>C)
n.926A>C
c.-346A>C (n.-346A>C)
4g.145639577A>GCA441476135MMAAc.438A>G (p.Val146=)
c.435+3A>G (n.435+3A>G)
n.926A>G
c.-346A>G (n.-346A>G)
 gnomAD v4
4g.145639577A>TCA441476136MMAAc.438A>T (p.Val146=)
c.435+3A>T (n.435+3A>T)
n.926A>T
c.-346A>T (n.-346A>T)
4g.145639579_145639583delCA913103552MMAAc.439+1_439+5del
c.440_444del (p.Gly147ValfsTer?)
c.435+5_435+9del (n.435+5_435+9del)
n.927+1_927+5del
c.-344_-340del (n.-344_-340del)
4g.145639578G>ACA358353260MMAAc.439G>A (p.Gly147Arg)
c.439G>A (p.Gly147Ser)
c.435+4G>A (n.435+4G>A)
n.927G>A
c.-345G>A (n.-345G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639578G>CCA358353261MMAAc.439G>C (p.Gly147Arg)
c.435+4G>C (n.435+4G>C)
n.927G>C
c.-345G>C (n.-345G>C)
4g.145639578G=CA1501193109MMAAc.439G= (p.Gly147=)
c.435+4G= (n.435+4G=)
n.927G=
c.-345G= (n.-345G=)
4g.145639578G>TCA358353262MMAAc.439G>T (p.Gly147Ter)
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.435+4G>T (n.435+4G>T)
n.927G>T
c.-345G>T (n.-345G>T)
 gnomAD v4
4g.145639578_145639582delinsGGTCACA1501193110MMAAc.439_439+4delinsGGTCA
c.439_443delinsGGTCA (p.Gly147=)
c.435+4_435+8delinsGGTCA (n.435+4_435+8delinsGGTCA)
n.927_927+4delinsGGTCA
c.-345_-341delinsGGTCA (n.-345_-341delinsGGTCA)
4g.145639579G>ACA358353265MMAAc.439+1G>A (n.439+1G>A)
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.435+5G>A (n.435+5G>A)
n.927+1G>A
c.-344G>A (n.-344G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145639579G>CCA358353264MMAAc.439+1G>C (n.439+1G>C)
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.435+5G>C (n.435+5G>C)
n.927+1G>C
c.-344G>C (n.-344G>C)
4g.145639579G=CA1501193113MMAAc.439+1G= (n.439+1G=)
c.440G= (p.Gly147=)
c.435+5G= (n.435+5G=)
n.927+1G=
c.-344G= (n.-344G=)
4g.145639579G>TCA358353263MMAAc.439+1G>T (n.439+1G>T)
c.440G>T (p.Gly147Val)
c.435+5G>T (n.435+5G>T)
n.927+1G>T
c.-344G>T (n.-344G>T)
4g.145639582_145639585delCA658823108MMAAc.439+4_439+7del (n.439+4_439+7del)
c.443_446del (p.Gln148LeufsTer8)
c.435+8_435+11del (n.435+8_435+11del)
n.927+4_927+7del
c.-341_-338del (n.-341_-338del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.145639580T>ACA358353266MMAAc.439+2T>A (n.439+2T>A)
c.441T>A (p.Gly147=)
c.435+6T>A (n.435+6T>A)
n.927+2T>A
c.-343T>A (n.-343T>A)
4g.145639580T>CCA358353267MMAAc.439+2T>C (n.439+2T>C)
c.441T>C (p.Gly147=)
c.435+6T>C (n.435+6T>C)
n.927+2T>C
c.-343T>C (n.-343T>C)
4g.145639580T>GCA358353268MMAAc.439+2T>G (n.439+2T>G)
c.441T>G (p.Gly147=)
c.435+6T>G (n.435+6T>G)
n.927+2T>G
c.-343T>G (n.-343T>G)
 gnomAD v4
4g.145639581C>TCA2672261786MMAAc.439+3C>T (n.439+3C>T)
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.435+7C>T (n.435+7C>T)
n.927+3C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
 gnomAD v4
4g.145639582A=CA1501193116MMAAc.439+4A= (n.439+4A=)
c.443A= (p.Gln148=)
c.435+8A= (n.435+8A=)
n.927+4A=
c.-341A= (n.-341A=)
4g.145639582A>GCA3095170MMAAc.439+4A>G (n.439+4A>G)
c.443A>G (p.Gln148Arg)
c.435+8A>G (n.435+8A>G)
n.927+4A>G
c.-341A>G (n.-341A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639585C>TCA2672261787MMAAc.439+7C>T (n.439+7C>T)
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.435+11C>T (n.435+11C>T)
n.927+7C>T
c.-338C>T (n.-338C>T)
 gnomAD v4
4g.145639586T>ACA107720509MMAAc.439+8T>A (n.439+8T>A)
c.447T>A (p.Ser149=)
c.435+12T>A (n.435+12T>A)
n.927+8T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
 dbSNP
4g.145639586T=CA1501193118MMAAc.439+8T= (n.439+8T=)
c.447T= (p.Ser149=)
c.435+12T= (n.435+12T=)
n.927+8T=
c.-337T= (n.-337T=)
4g.145639591dupCA2672261788MMAAc.439+13dup (n.439+13dup)
c.452dup (p.Leu151PhefsTer?)
c.435+17dup (n.435+17dup)
n.927+13dup
c.-332dup (n.-332dup)
 gnomAD v4
4g.145639591delCA2672261789MMAAc.439+13del (n.439+13del)
c.452del (p.Leu151CysfsTer6)
c.435+17del (n.435+17del)
n.927+13del
c.-332del (n.-332del)
 gnomAD v4
4g.145639587T>ACA2672261790MMAAc.439+9T>A (n.439+9T>A)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.435+13T>A (n.435+13T>A)
n.927+9T>A
c.-336T>A (n.-336T>A)
 gnomAD v4
4g.145639587T>CCA1501193123MMAAc.439+9T>C (n.439+9T>C)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.435+13T>C (n.435+13T>C)
n.927+9T>C
c.-336T>C (n.-336T>C)
 ClinVar dbSNP
4g.145639587T=CA1501193120MMAAc.439+9T= (n.439+9T=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.435+13T= (n.435+13T=)
n.927+9T=
c.-336T= (n.-336T=)
4g.145639588T>CCA555116005MMAAc.439+10T>C (n.439+10T>C)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.435+14T>C (n.435+14T>C)
n.927+10T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639588T=CA1501193125MMAAc.439+10T= (n.439+10T=)
c.449T= (p.Phe150=)
c.435+14T= (n.435+14T=)
n.927+10T=
c.-335T= (n.-335T=)
4g.145639590T>GCA3095171MMAAc.439+12T>G (n.439+12T>G)
c.451T>G (p.Leu151Val)
c.435+16T>G (n.435+16T>G)
n.927+12T>G
c.-333T>G (n.-333T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639590T=CA1501193127MMAAc.439+12T= (n.439+12T=)
c.451T= (p.Leu151=)
c.435+16T= (n.435+16T=)
n.927+12T=
c.-333T= (n.-333T=)
4g.145639591T>GCA2578205141MMAAc.439+13T>G (n.439+13T>G)
c.452T>G (p.Leu151Trp)
c.435+17T>G (n.435+17T>G)
n.927+13T>G
c.-332T>G (n.-332T>G)
4g.145639592delCA2739270314MMAAc.439+14del (n.439+14del)
c.453del (p.Leu151PhefsTer6)
c.435+18del (n.435+18del)
n.927+14del
c.-331del (n.-331del)
 ClinVar
4g.145639592G>ACA2672261791MMAAc.439+14G>A (n.439+14G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
c.435+18G>A (n.435+18G>A)
n.927+14G>A
c.-331G>A (n.-331G>A)
 gnomAD v4
4g.145639592G=CA1501193129MMAAc.439+14G= (n.439+14G=)
c.453G= (p.Leu151=)
c.435+18G= (n.435+18G=)
n.927+14G=
c.-331G= (n.-331G=)
4g.145639592G>TCA555116006MMAAc.439+14G>T (n.439+14G>T)
c.453G>T (p.Leu151Phe)
c.435+18G>T (n.435+18G>T)
n.927+14G>T
c.-331G>T (n.-331G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639594G>CCA2739270315MMAAc.439+16G>C (n.439+16G>C)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.435+20G>C (n.435+20G>C)
n.927+16G>C
c.-329G>C (n.-329G>C)
 ClinVar
4g.145639596G>ACA2672261792MMAAc.439+18G>A (n.439+18G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.435+22G>A (n.435+22G>A)
n.927+18G>A
c.-327G>A (n.-327G>A)
 gnomAD v4
4g.145639597T>ACA3095172MMAAc.439+19T>A (n.439+19T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.435+23T>A (n.435+23T>A)
n.927+19T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639597T=CA1501193139MMAAc.439+19T= (n.439+19T=)
c.458T= (p.Val153=)
c.435+23T= (n.435+23T=)
n.927+19T=
c.-326T= (n.-326T=)
4g.145639600T>CCA2605408396MMAAc.439+22T>C (n.439+22T>C)
c.461T>C (p.Phe154Ser)
c.435+26T>C (n.435+26T>C)
n.927+22T>C
c.-323T>C (n.-323T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639603C>ACA2672261793MMAAc.439+25C>A (n.439+25C>A)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.435+29C>A (n.435+29C>A)
n.927+25C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
 gnomAD v4
4g.145639603C>TCA2672261794MMAAc.439+25C>T (n.439+25C>T)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.435+29C>T (n.435+29C>T)
n.927+25C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
 gnomAD v4
4g.145639604A=CA1501193143MMAAc.439+26A= (n.439+26A=)
c.465A= (p.Ser155=)
c.435+30A= (n.435+30A=)
n.927+26A=
c.-319A= (n.-319A=)
4g.145639604A>GCA788578939MMAAc.439+26A>G (n.439+26A>G)
c.465A>G (p.Ser155=)
c.435+30A>G (n.435+30A>G)
n.927+26A>G
c.-319A>G (n.-319A>G)
 dbSNP
4g.145639605G>ACA3095173MMAAc.439+27G>A (n.439+27G>A)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.435+31G>A (n.435+31G>A)
n.927+27G>A
c.-318G>A (n.-318G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639605G=CA1501193148MMAAc.439+27G= (n.439+27G=)
c.466G= (p.Val156=)
c.435+31G= (n.435+31G=)
n.927+27G=
c.-318G= (n.-318G=)
4g.145639606T>CCA2672261795MMAAc.439+28T>C (n.439+28T>C)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.435+32T>C (n.435+32T>C)
n.927+28T>C
c.-317T>C (n.-317T>C)
 gnomAD v4
4g.145639609A=CA1501193151MMAAc.439+31A= (n.439+31A=)
c.470A= (p.Asn157=)
c.435+35A= (n.435+35A=)
n.927+31A=
c.-314A= (n.-314A=)
4g.145639609A>GCA3095174MMAAc.439+31A>G (n.439+31A>G)
c.470A>G (p.Asn157Ser)
c.435+35A>G (n.435+35A>G)
n.927+31A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639611A=CA1501193158MMAAc.439+33A= (n.439+33A=)
c.472A= (p.Ile158=)
c.435+37A= (n.435+37A=)
n.927+33A=
c.-312A= (n.-312A=)
4g.145639611A>GCA555116007MMAAc.439+33A>G (n.439+33A>G)
c.472A>G (p.Ile158Val)
c.435+37A>G (n.435+37A>G)
n.927+33A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639611_145639612delinsATCA1501193155MMAAc.439+33_439+34delinsAT (n.439+33_439+34delinsAT)
c.472_473delinsAT (p.Ile158=)
c.435+37_435+38delinsAT (n.435+37_435+38delinsAT)
n.927+33_927+34delinsAT
c.-312_-311delinsAT (n.-312_-311delinsAT)
4g.145639612T>GCA1501193163MMAAc.439+34T>G (n.439+34T>G)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
c.435+38T>G (n.435+38T>G)
n.927+34T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
 dbSNP
4g.145639612T=CA1501193161MMAAc.439+34T= (n.439+34T=)
c.473T= (p.Ile158=)
c.435+38T= (n.435+38T=)
n.927+34T=
c.-311T= (n.-311T=)
4g.145639616delCA555116008MMAAc.439+38del (n.439+38del)
c.477del (p.Phe159LeufsTer15)
c.435+42del (n.435+42del)
n.927+38del
c.-307del (n.-307del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.145639615T>ACA3095175MMAAc.439+37T>A (n.439+37T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
c.435+41T>A (n.435+41T>A)
n.927+37T>A
c.-308T>A (n.-308T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639615T=CA1501193166MMAAc.439+37T= (n.439+37T=)
c.476T= (p.Phe159=)
c.435+41T= (n.435+41T=)
n.927+37T=
c.-308T= (n.-308T=)
4g.145639616T>ACA2578205142MMAAc.439+38T>A (n.439+38T>A)
c.477T>A (p.Phe159Leu)
c.435+42T>A (n.435+42T>A)
n.927+38T>A
c.-307T>A (n.-307T>A)
4g.145639616T>CCA788578957MMAAc.439+38T>C (n.439+38T>C)
c.477T>C (p.Phe159=)
c.435+42T>C (n.435+42T>C)
n.927+38T>C
c.-307T>C (n.-307T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639616T=CA1501193169MMAAc.439+38T= (n.439+38T=)
c.477T= (p.Phe159=)
c.435+42T= (n.435+42T=)
n.927+38T=
c.-307T= (n.-307T=)
4g.145639618C>ACA2672261796MMAAc.439+40C>A (n.439+40C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
c.435+44C>A (n.435+44C>A)
n.927+40C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
 gnomAD v4
4g.145639618C=CA1501193171MMAAc.439+40C= (n.439+40C=)
c.479C= (p.Thr160=)
c.435+44C= (n.435+44C=)
n.927+40C=
c.-305C= (n.-305C=)
4g.145639618C>TCA1501193174MMAAc.439+40C>T (n.439+40C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
c.435+44C>T (n.435+44C>T)
n.927+40C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
 dbSNP
4g.145639620A=CA1501193176MMAAc.439+42A= (n.439+42A=)
c.481A= (p.Asn161=)
c.435+46A= (n.435+46A=)
n.927+42A=
c.-303A= (n.-303A=)
4g.145639620A>CCA1069116642MMAAc.439+42A>C (n.439+42A>C)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.435+46A>C (n.435+46A>C)
n.927+42A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639620A>GCA1501193179MMAAc.439+42A>G (n.439+42A>G)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.435+46A>G (n.435+46A>G)
n.927+42A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639623T>GCA2672261797MMAAc.439+45T>G (n.439+45T>G)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.435+49T>G (n.435+49T>G)
n.927+45T>G
c.-300T>G (n.-300T>G)
 gnomAD v4
4g.145639624C=CA1501193183MMAAc.439+46C= (n.439+46C=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.435+50C= (n.435+50C=)
n.927+46C=
c.-299C= (n.-299C=)
4g.145639624C>GCA3095176MMAAc.439+46C>G (n.439+46C>G)
c.485C>G (p.Ser162Cys)
c.435+50C>G (n.435+50C>G)
n.927+46C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639626C>GCA2672261798MMAAc.439+48C>G (n.439+48C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.435+52C>G (n.435+52C>G)
n.927+48C>G
c.-297C>G (n.-297C>G)
 gnomAD v4
4g.145639627delCA2578205143MMAAc.439+49del (n.439+49del)
c.488del (p.Leu163ArgfsTer11)
c.435+53del (n.435+53del)
n.927+49del
c.-296del (n.-296del)
 gnomAD v4
4g.145639627T>ACA2672261799MMAAc.439+49T>A (n.439+49T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.435+53T>A (n.435+53T>A)
n.927+49T>A
c.-296T>A (n.-296T>A)
 gnomAD v4
4g.145639629T>CCA1069116644MMAAc.439+51T>C (n.439+51T>C)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.435+55T>C (n.435+55T>C)
n.927+51T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639629T=CA1501193185MMAAc.439+51T= (n.439+51T=)
c.490T= (p.Tyr164=)
c.435+55T= (n.435+55T=)
n.927+51T=
c.-294T= (n.-294T=)
4g.145639630A>TCA2578205144MMAAc.439+52A>T (n.439+52A>T)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.435+56A>T (n.435+56A>T)
n.927+52A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
4g.145639633_145639641delCA2763887201MMAAc.439+55_439+63del (n.439+55_439+63del)
c.494_502del (p.Ser165Ter)
c.435+59_435+67del (n.435+59_435+67del)
n.927+55_927+63del
c.-290_-282del (n.-290_-282del)
4g.145639632T>ACA2543094571MMAAc.439+54T>A (n.439+54T>A)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.435+58T>A (n.435+58T>A)
n.927+54T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
4g.145639633_145639634delCA2578205145MMAAc.439+55_439+56del (n.439+55_439+56del)
c.494_495del (p.Ser165CysfsTer26)
c.435+59_435+60del (n.435+59_435+60del)
n.927+55_927+56del
c.-290_-289del (n.-290_-289del)
4g.145639633C>ACA2672261800MMAAc.439+55C>A (n.439+55C>A)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.435+59C>A (n.435+59C>A)
n.927+55C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 gnomAD v4
4g.145639634T>CCA107720529MMAAc.439+56T>C (n.439+56T>C)
c.495T>C (p.Ser165=)
c.435+60T>C (n.435+60T>C)
n.927+56T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639634T=CA1501193188MMAAc.439+56T= (n.439+56T=)
c.495T= (p.Ser165=)
c.435+60T= (n.435+60T=)
n.927+56T=
c.-289T= (n.-289T=)
4g.145639635G>ACA2672261801MMAAc.439+57G>A (n.439+57G>A)
c.496G>A (p.Val166Ile)
c.435+61G>A (n.435+61G>A)
n.927+57G>A
c.-288G>A (n.-288G>A)
 gnomAD v4
4g.145639635G=CA1501193190MMAAc.439+57G= (n.439+57G=)
c.496G= (p.Val166=)
c.435+61G= (n.435+61G=)
n.927+57G=
c.-288G= (n.-288G=)
4g.145639635G>TCA2672261802MMAAc.439+57G>T (n.439+57G>T)
c.496G>T (p.Val166Phe)
c.435+61G>T (n.435+61G>T)
n.927+57G>T
c.-288G>T (n.-288G>T)
 gnomAD v4
4g.145639641dupCA555116009MMAAc.439+63dup (n.439+63dup)
c.502dup (p.Ter168LeuextTer24)
c.435+67dup (n.435+67dup)
n.927+63dup
c.-282dup (n.-282dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639640_145639641delCA2672261803MMAAc.439+62_439+63del (n.439+62_439+63del)
c.501_502del (p.Phe167LeufsTer24)
c.435+66_435+67del (n.435+66_435+67del)
n.927+62_927+63del
c.-283_-282del (n.-283_-282del)
 gnomAD v4
4g.145639637T>CCA2672261804MMAAc.439+59T>C (n.439+59T>C)
c.498T>C (p.Val166=)
c.435+63T>C (n.435+63T>C)
n.927+59T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
 gnomAD v4
4g.145639638T>CCA107720540MMAAc.439+60T>C (n.439+60T>C)
c.499T>C (p.Phe167Leu)
c.435+64T>C (n.435+64T>C)
n.927+60T>C
c.-285T>C (n.-285T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639638T=CA1501193193MMAAc.439+60T= (n.439+60T=)
c.499T= (p.Phe167=)
c.435+64T= (n.435+64T=)
n.927+60T=
c.-285T= (n.-285T=)
4g.145639640T>CCA2672261805MMAAc.439+62T>C (n.439+62T>C)
c.501T>C (p.Phe167=)
c.435+66T>C (n.435+66T>C)
n.927+62T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
 gnomAD v4
4g.145639641T>ACA2672261806MMAAc.439+63T>A (n.439+63T>A)
c.502T>A (p.Ter168Lys)
c.435+67T>A (n.435+67T>A)
n.927+63T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
 gnomAD v4
4g.145639641_145639642delinsTACA1501193196MMAAc.439+63_439+64delinsTA (n.439+63_439+64delinsTA)
c.502_503delinsTA (p.Ter168=)
c.435+67_435+68delinsTA (n.435+67_435+68delinsTA)
n.927+63_927+64delinsTA
c.-282_-281delinsTA (n.-282_-281delinsTA)
4g.145639642A=CA1501193202MMAAc.439+64A= (n.439+64A=)
c.503A= (p.Ter168=)
c.435+68A= (n.435+68A=)
n.927+64A=
c.-281A= (n.-281A=)
4g.145639642A>TCA107720557MMAAc.439+64A>T (n.439+64A>T)
c.503A>T (p.Ter168Leu)
c.435+68A>T (n.435+68A>T)
n.927+64A>T
c.-281A>T (n.-281A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.145639649_145639650insAAAAAAAAACA2763887214MMAAc.439+71_439+72insAAAAAAAAA (n.439+71_439+72insAAAAAAAAA)
c.*6_*7insAAAAAAAAA (n.*6_*7insAAAAAAAAA)
c.435+75_435+76insAAAAAAAAA (n.435+75_435+76insAAAAAAAAA)
n.927+71_927+72insAAAAAAAAA
c.-274_-273insAAAAAAAAA (n.-274_-273insAAAAAAAAA)
4g.145639649dupCA107720547MMAAc.439+71dup (n.439+71dup)
c.*6dup (n.*6dup)
c.435+75dup (n.435+75dup)
n.927+71dup
c.-274dup (n.-274dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639649delCA788578976MMAAc.439+71del (n.439+71del)
c.*6del (n.*6del)
c.435+75del (n.435+75del)
n.927+71del
c.-274del (n.-274del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639648_145639649delCA2763887213MMAAc.439+70_439+71del (n.439+70_439+71del)
c.*5_*6del (n.*5_*6del)
c.435+74_435+75del (n.435+74_435+75del)
n.927+70_927+71del
c.-275_-274del (n.-275_-274del)
4g.145639646_145639649delCA2578205146MMAAc.439+68_439+71del (n.439+68_439+71del)
c.*3_*6del (n.*3_*6del)
c.435+72_435+75del (n.435+72_435+75del)
n.927+68_927+71del
c.-277_-274del (n.-277_-274del)
 gnomAD v4
4g.145639643A>TCA2578205147MMAAc.439+65A>T (n.439+65A>T)
c.504A>T (p.Ter168Tyr)
c.435+69A>T (n.435+69A>T)
n.927+65A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
4g.145639644A=CA1501193207MMAAc.439+66A= (n.439+66A=)
c.*1A= (n.*1A=)
c.435+70A= (n.435+70A=)
n.927+66A=
c.-279A= (n.-279A=)
4g.145639644A>GCA788578983MMAAc.439+66A>G (n.439+66A>G)
c.*1A>G (n.*1A>G)
c.435+70A>G (n.435+70A>G)
n.927+66A>G
c.-279A>G (n.-279A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639644A>TCA1069116658MMAAc.439+66A>T (n.439+66A>T)
c.*1A>T (n.*1A>T)
c.435+70A>T (n.435+70A>T)
n.927+66A>T
c.-279A>T (n.-279A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639645A>GCA2672261807MMAAc.439+67A>G (n.439+67A>G)
c.*2A>G (n.*2A>G)
c.435+71A>G (n.435+71A>G)
n.927+67A>G
c.-278A>G (n.-278A>G)
 gnomAD v4
4g.145639646A>GCA2672261808MMAAc.439+68A>G (n.439+68A>G)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.435+72A>G (n.435+72A>G)
n.927+68A>G
c.-277A>G (n.-277A>G)
 gnomAD v4
4g.145639647A>GCA2672261809MMAAc.439+69A>G (n.439+69A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.435+73A>G (n.435+73A>G)
n.927+69A>G
c.-276A>G (n.-276A>G)
 gnomAD v4
4g.145639649A>GCA1069116662MMAAc.439+71A>G (n.439+71A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
c.435+75A>G (n.435+75A>G)
n.927+71A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639649A>TCA2672261810MMAAc.439+71A>T (n.439+71A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
c.435+75A>T (n.435+75A>T)
n.927+71A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
 gnomAD v4
4g.145639650delCA2672261811MMAAc.439+72del (n.439+72del)
c.*7del (n.*7del)
c.435+76del (n.435+76del)
n.927+72del
c.-273del (n.-273del)
 gnomAD v4
4g.145639651T>CCA2578205148MMAAc.439+73T>C (n.439+73T>C)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.435+77T>C (n.435+77T>C)
n.927+73T>C
c.-272T>C (n.-272T>C)
 gnomAD v4
4g.145639651T>GCA2578205149MMAAc.439+73T>G (n.439+73T>G)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.435+77T>G (n.435+77T>G)
n.927+73T>G
c.-272T>G (n.-272T>G)
4g.145639652C>ACA2672261812MMAAc.439+74C>A (n.439+74C>A)
c.*9C>A (n.*9C>A)
c.435+78C>A (n.435+78C>A)
n.927+74C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
 gnomAD v4
4g.145639652C=CA1501193210MMAAc.439+74C= (n.439+74C=)
c.*9C= (n.*9C=)
c.435+78C= (n.435+78C=)
n.927+74C=
c.-271C= (n.-271C=)
4g.145639652C>TCA1069116667MMAAc.439+74C>T (n.439+74C>T)
c.*9C>T (n.*9C>T)
c.435+78C>T (n.435+78C>T)
n.927+74C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639653T>GCA1501193216MMAAc.439+75T>G (n.439+75T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
c.435+79T>G (n.435+79T>G)
n.927+75T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639653T=CA1501193213MMAAc.439+75T= (n.439+75T=)
c.*10T= (n.*10T=)
c.435+79T= (n.435+79T=)
n.927+75T=
c.-270T= (n.-270T=)
4g.145639655_145639658dupCA1501193211MMAAc.439+77_439+80dup (n.439+77_439+80dup)
c.*12_*15dup (n.*12_*15dup)
c.435+81_435+84dup (n.435+81_435+84dup)
n.927+77_927+80dup
c.-268_-265dup (n.-268_-265dup)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639655_145639658delCA2672261813MMAAc.439+77_439+80del (n.439+77_439+80del)
c.*12_*15del (n.*12_*15del)
c.435+81_435+84del (n.435+81_435+84del)
n.927+77_927+80del
c.-268_-265del (n.-268_-265del)
 gnomAD v4
4g.145639654A=CA1501193219MMAAc.439+76A= (n.439+76A=)
c.*11A= (n.*11A=)
c.435+80A= (n.435+80A=)
n.927+76A=
c.-269A= (n.-269A=)
4g.145639654A>TCA107720567MMAAc.439+76A>T (n.439+76A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
c.435+80A>T (n.435+80A>T)
n.927+76A>T
c.-269A>T (n.-269A>T)
 dbSNP
4g.145639656A=CA1501193220MMAAc.439+78A= (n.439+78A=)
c.*13A= (n.*13A=)
c.435+82A= (n.435+82A=)
n.927+78A=
c.-267A= (n.-267A=)
4g.145639656A>GCA1501193221MMAAc.439+78A>G (n.439+78A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.435+82A>G (n.435+82A>G)
n.927+78A>G
c.-267A>G (n.-267A>G)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639657T>ACA2578205150MMAAc.439+79T>A (n.439+79T>A)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.435+83T>A (n.435+83T>A)
n.927+79T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
4g.145639658A=CA1501193223MMAAc.439+80A= (n.439+80A=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.435+84A= (n.435+84A=)
n.927+80A=
c.-265A= (n.-265A=)
4g.145639658A>CCA107720575MMAAc.439+80A>C (n.439+80A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.435+84A>C (n.435+84A>C)
n.927+80A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639658A>GCA2672261814MMAAc.439+80A>G (n.439+80A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.435+84A>G (n.435+84A>G)
n.927+80A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
 gnomAD v4
4g.145639659G>TCA2672261815MMAAc.439+81G>T (n.439+81G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
c.435+85G>T (n.435+85G>T)
n.927+81G>T
c.-264G>T (n.-264G>T)
 gnomAD v4
4g.145639660T>GCA2672261816MMAAc.439+82T>G (n.439+82T>G)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.435+86T>G (n.435+86T>G)
n.927+82T>G
c.-263T>G (n.-263T>G)
 gnomAD v4
4g.145639663G=CA1501193225MMAAc.439+85G= (n.439+85G=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.435+89G= (n.435+89G=)
n.927+85G=
c.-260G= (n.-260G=)
4g.145639663G>TCA107720577MMAAc.439+85G>T (n.439+85G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.435+89G>T (n.435+89G>T)
n.927+85G>T
c.-260G>T (n.-260G>T)
 dbSNP gnomAD v4
4g.145639664C>ACA2672261817MMAAc.439+86C>A (n.439+86C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
c.435+90C>A (n.435+90C>A)
n.927+86C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
 gnomAD v4
4g.145639664C>TCA2672261818MMAAc.439+86C>T (n.439+86C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
c.435+90C>T (n.435+90C>T)
n.927+86C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
 gnomAD v4
4g.145639665A>GCA2672261819MMAAc.439+87A>G (n.439+87A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.435+91A>G (n.435+91A>G)
n.927+87A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
 gnomAD v4
4g.145639666A>GCA2672261820MMAAc.439+88A>G (n.439+88A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
c.435+92A>G (n.435+92A>G)
n.927+88A>G
c.-257A>G (n.-257A>G)
 gnomAD v4
4g.145639668C>ACA2672261821MMAAc.439+90C>A (n.439+90C>A)
c.*25C>A (n.*25C>A)
c.435+94C>A (n.435+94C>A)
n.927+90C>A
c.-255C>A (n.-255C>A)
 gnomAD v4
4g.145639668C=CA1501193228MMAAc.439+90C= (n.439+90C=)
c.*25C= (n.*25C=)
c.435+94C= (n.435+94C=)
n.927+90C=
c.-255C= (n.-255C=)
4g.145639668C>GCA107720579MMAAc.439+90C>G (n.439+90C>G)
c.*25C>G (n.*25C>G)
c.435+94C>G (n.435+94C>G)
n.927+90C>G
c.-255C>G (n.-255C>G)
 dbSNP
4g.145639668C>TCA107720599MMAAc.439+90C>T (n.439+90C>T)
c.*25C>T (n.*25C>T)
c.435+94C>T (n.435+94C>T)
n.927+90C>T
c.-255C>T (n.-255C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639669G>ACA107720607MMAAc.439+91G>A (n.439+91G>A)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.435+95G>A (n.435+95G>A)
n.927+91G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639669G=CA1501193229MMAAc.439+91G= (n.439+91G=)
c.*26G= (n.*26G=)
c.435+95G= (n.435+95G=)
n.927+91G=
c.-254G= (n.-254G=)
4g.145639669G>TCA2672261822MMAAc.439+91G>T (n.439+91G>T)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.435+95G>T (n.435+95G>T)
n.927+91G>T
c.-254G>T (n.-254G>T)
 gnomAD v4
4g.145639670A=CA1501193231MMAAc.439+92A= (n.439+92A=)
c.*27A= (n.*27A=)
c.435+96A= (n.435+96A=)
n.927+92A=
c.-253A= (n.-253A=)
4g.145639670A>GCA788578996MMAAc.439+92A>G (n.439+92A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
c.435+96A>G (n.435+96A>G)
n.927+92A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639672T>CCA2672261823MMAAc.439+94T>C (n.439+94T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
c.435+98T>C (n.435+98T>C)
n.927+94T>C
c.-251T>C (n.-251T>C)
 gnomAD v4
4g.145639673G>TCA2672261824MMAAc.439+95G>T (n.439+95G>T)
c.*30G>T (n.*30G>T)
c.435+99G>T (n.435+99G>T)
n.927+95G>T
c.-250G>T (n.-250G>T)
 gnomAD v4
4g.145639674G>ACA788579000MMAAc.439+96G>A (n.439+96G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
c.435+100G>A (n.435+100G>A)
n.927+96G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.145639674G=CA1501193233MMAAc.439+96G= (n.439+96G=)
c.*31G= (n.*31G=)
c.435+100G= (n.435+100G=)
n.927+96G=
c.-249G= (n.-249G=)
4g.145639674G>TCA2672261825MMAAc.439+96G>T (n.439+96G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
c.435+100G>T (n.435+100G>T)
n.927+96G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
 gnomAD v4
4g.145639675C>ACA2672261826MMAAc.439+97C>A (n.439+97C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.435+101C>A (n.435+101C>A)
n.927+97C>A
c.-248C>A (n.-248C>A)
 gnomAD v4
4g.145639675C=CA1501193235MMAAc.439+97C= (n.439+97C=)
c.*32C= (n.*32C=)
c.435+101C= (n.435+101C=)
n.927+97C=
c.-248C= (n.-248C=)
4g.145639675C>TCA107720614MMAAc.439+97C>T (n.439+97C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.435+101C>T (n.435+101C>T)
n.927+97C>T
c.-248C>T (n.-248C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched