| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639540A>C | CA358353181 | MMAA | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.889A>C c.-383A>C (n.-383A>C) | |
| 4 | g.145639540A>G | CA358353182 | MMAA | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.889A>G c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639540A>T | CA358353183 | MMAA | c.401A>T (p.Glu134Val) n.889A>T c.-383A>T (n.-383A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639541A>C | CA358353184 | MMAA | c.402A>C (p.Glu134Asp) n.890A>C c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 4 | g.145639541A>G | CA441716207 | MMAA | c.402A>G (p.Glu134=) n.890A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639541A>T | CA358353185 | MMAA | c.402A>T (p.Glu134Asp) n.890A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 4 | g.145639542C>A | CA358353186 | MMAA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.891C>A c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| 4 | g.145639542C>G | CA358353187 | MMAA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.891C>G c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| 4 | g.145639542C>T | CA358353188 | MMAA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.891C>T c.-381C>T (n.-381C>T) | |
| 4 | g.145639543A>C | CA358353189 | MMAA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.892A>C c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| 4 | g.145639543A>G | CA358353190 | MMAA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.892A>G c.-380A>G (n.-380A>G) | |
| 4 | g.145639543A>T | CA358353191 | MMAA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.892A>T c.-380A>T (n.-380A>T) | |
| 4 | g.145639544del | CA2695198536 | MMAA | c.405del (p.Gln135HisfsTer8) n.893del c.-379del (n.-379del) | ClinVar |
| 4 | g.145639546_145639550del | CA913103551 | MMAA | c.407_411del (p.Ser136Ter) n.895_899del c.-377_-373del (n.-377_-373del) | |
| 4 | g.145639544A= | CA1501193037 | MMAA | c.405A= (p.Gln135=) n.893A= c.-379A= (n.-379A=) | |
| 4 | g.145639544A>C | CA358353192 | MMAA | c.405A>C (p.Gln135His) n.893A>C c.-379A>C (n.-379A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639544A>G | CA441476108 | MMAA | c.405A>G (p.Gln135=) n.893A>G c.-379A>G (n.-379A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639544A>T | CA358353193 | MMAA | c.405A>T (p.Gln135His) n.893A>T c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| 4 | g.145639545T>A | CA358353194 | MMAA | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.894T>A c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 4 | g.145639545T>C | CA358353195 | MMAA | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.894T>C c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 4 | g.145639545T>G | CA358353196 | MMAA | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.894T>G c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 4 | g.145639546C>A | CA358353197 | MMAA | c.407C>A (p.Ser136Ter) n.895C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 4 | g.145639546C>G | CA358353198 | MMAA | c.407C>G (p.Ser136Ter) n.895C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
| 4 | g.145639546C>T | CA358353199 | MMAA | c.407C>T (p.Ser136Leu) n.895C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | |
| 4 | g.145639546_145639547delinsCA | CA1501193043 | MMAA | c.407_408delinsCA (p.Ser136=) n.895_896delinsCA c.-377_-376delinsCA (n.-377_-376delinsCA) | |
| 4 | g.145639546_145639550delinsCAAAT | CA1501193044 | MMAA | c.407_411delinsCAAAT (p.Ser136=) n.895_899delinsCAAAT c.-377_-373delinsCAAAT (n.-377_-373delinsCAAAT) | |
| 4 | g.145639547A>C | CA441476109 | MMAA | c.408A>C (p.Ser136=) n.896A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | |
| 4 | g.145639547A>G | CA441476110 | MMAA | c.408A>G (p.Ser136=) n.896A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | |
| 4 | g.145639547A>T | CA441476111 | MMAA | c.408A>T (p.Ser136=) n.896A>T c.-376A>T (n.-376A>T) | |
| 4 | g.145639549del | CA3095166 | MMAA | c.410del (p.Asn137IlefsTer6) n.898del c.-374del (n.-374del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639550_145639553del | CA658823107 | MMAA | c.411_414del (p.Asn137LysfsTer5) n.899_902del c.-373_-370del (n.-373_-370del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639548A>C | CA358353202 | MMAA | c.409A>C (p.Asn137His) n.897A>C c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 4 | g.145639548A>G | CA358353200 | MMAA | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.897A>G c.-375A>G (n.-375A>G) | |
| 4 | g.145639548A>T | CA358353201 | MMAA | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.897A>T c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 4 | g.145639549A>C | CA358353203 | MMAA | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.898A>C c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 4 | g.145639549A>G | CA358353204 | MMAA | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.898A>G c.-374A>G (n.-374A>G) | |
| 4 | g.145639549A>T | CA358353205 | MMAA | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.898A>T c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 4 | g.145639550T>A | CA3095167 | MMAA | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.899T>A c.-373T>A (n.-373T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639550T>C | CA441476112 | MMAA | c.411T>C (p.Asn137=) n.899T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | |
| 4 | g.145639550T>G | CA358353206 | MMAA | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.899T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
| 4 | g.145639550T= | CA1501193054 | MMAA | c.411T= (p.Asn137=) n.899T= c.-373T= (n.-373T=) | |
| 4 | g.145639551A= | CA1501193077 | MMAA | c.412A= (p.Lys138=) n.900A= c.-372A= (n.-372A=) | |
| 4 | g.145639551A>C | CA358353207 | MMAA | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.900A>C c.-372A>C (n.-372A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639551A>G | CA358353209 | MMAA | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.900A>G c.-372A>G (n.-372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639551A>T | CA358353208 | MMAA | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.900A>T c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 4 | g.145639552A>C | CA358353210 | MMAA | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.901A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| 4 | g.145639552A>G | CA358353211 | MMAA | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.901A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | |
| 4 | g.145639552A>T | CA358353212 | MMAA | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.901A>T c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 4 | g.145639553A= | CA1501193081 | MMAA | c.414A= (p.Lys138=) n.902A= c.-370A= (n.-370A=) | |
| 4 | g.145639553A>C | CA358353213 | MMAA | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.902A>C c.-370A>C (n.-370A>C) | |
| 4 | g.145639553A>G | CA441476113 | MMAA | c.414A>G (p.Lys138=) n.902A>G c.-370A>G (n.-370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639553A>T | CA358353214 | MMAA | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.902A>T c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 4 | g.145639554G>A | CA107720450 | MMAA | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.903G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639554G>C | CA358353215 | MMAA | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.903G>C c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 4 | g.145639554G= | CA1501193088 | MMAA | c.415G= (p.Gly139=) n.903G= c.-369G= (n.-369G=) | |
| 4 | g.145639554G>T | CA358353216 | MMAA | c.415G>T (p.Gly139Ter) n.903G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | |
| 4 | g.145639555G>A | CA358353217 | MMAA | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.904G>A c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639555G>C | CA358353218 | MMAA | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.904G>C c.-368G>C (n.-368G>C) | |
| 4 | g.145639555G>T | CA358353219 | MMAA | c.416G>T (p.Gly139Val) n.904G>T c.-368G>T (n.-368G>T) | |
| 4 | g.145639556A>C | CA441476114 | MMAA | c.417A>C (p.Gly139=) n.905A>C c.-367A>C (n.-367A>C) | |
| 4 | g.145639556A>G | CA441476115 | MMAA | c.417A>G (p.Gly139=) n.905A>G c.-367A>G (n.-367A>G) | |
| 4 | g.145639556A>T | CA441476116 | MMAA | c.417A>T (p.Gly139=) n.905A>T c.-367A>T (n.-367A>T) | |
| 4 | g.145639557A>C | CA358353220 | MMAA | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.906A>C c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| 4 | g.145639557A>G | CA358353222 | MMAA | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.906A>G c.-366A>G (n.-366A>G) | |
| 4 | g.145639557A>T | CA358353221 | MMAA | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.906A>T c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 4 | g.145639558A= | CA1501193092 | MMAA | c.419A= (p.Lys140=) n.907A= c.-365A= (n.-365A=) | |
| 4 | g.145639558A>C | CA358353223 | MMAA | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.907A>C c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 4 | g.145639558A>G | CA358353225 | MMAA | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.907A>G c.-365A>G (n.-365A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639558A>T | CA358353224 | MMAA | c.419A>T (p.Lys140Ile) n.907A>T c.-365A>T (n.-365A>T) | |
| 4 | g.145639559A>C | CA358353226 | MMAA | c.420A>C (p.Lys140Asn) n.908A>C c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| 4 | g.145639559A>G | CA441476117 | MMAA | c.420A>G (p.Lys140=) n.908A>G c.-364A>G (n.-364A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639559A>T | CA358353227 | MMAA | c.420A>T (p.Lys140Asn) n.908A>T c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| 4 | g.145639559_145639561delinsTGTGATT | CA2580071570 | MMAA | c.420_422delinsTGTGATT (p.Lys140AsnfsTer31) c.420_422delinsTGTGATT (p.Lys140AsnfsTer?) n.908_910delinsTGTGATT c.-364_-362delinsTGTGATT (n.-364_-362delinsTGTGATT) | ClinVar |
| 4 | g.145639560C>A | CA358353228 | MMAA | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.909C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | |
| 4 | g.145639560C= | CA1501193096 | MMAA | c.421C= (p.Pro141=) n.909C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 4 | g.145639560C>G | CA358353229 | MMAA | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.909C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | |
| 4 | g.145639560C>T | CA107720460 | MMAA | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.909C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639561C>A | CA358353230 | MMAA | c.422C>A (p.Pro141Gln) n.910C>A c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639561C>G | CA358353231 | MMAA | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.910C>G c.-362C>G (n.-362C>G) | |
| 4 | g.145639561C>T | CA358353232 | MMAA | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.910C>T c.-362C>T (n.-362C>T) | |
| 4 | g.145639562A>C | CA441476120 | MMAA | c.423A>C (p.Pro141=) n.911A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | |
| 4 | g.145639562A>G | CA441476119 | MMAA | c.423A>G (p.Pro141=) n.911A>G c.-361A>G (n.-361A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639562A>T | CA441476118 | MMAA | c.423A>T (p.Pro141=) n.911A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 4 | g.145639563C>A | CA358353233 | MMAA | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.912C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 4 | g.145639563C>G | CA358353234 | MMAA | c.424C>G (p.Leu142Val) n.912C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 4 | g.145639563C>T | CA441476121 | MMAA | c.424C>T (p.Leu142=) n.912C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | |
| 4 | g.145639564T>A | CA358353235 | MMAA | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.913T>A c.-359T>A (n.-359T>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639564T>C | CA358353236 | MMAA | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.913T>C c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| 4 | g.145639564T>G | CA358353237 | MMAA | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.913T>G c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 4 | g.145639565A= | CA1501193100 | MMAA | c.426A= (p.Leu142=) n.914A= c.-358A= (n.-358A=) | |
| 4 | g.145639565A>C | CA441476124 | MMAA | c.426A>C (p.Leu142=) n.914A>C c.-358A>C (n.-358A>C) | |
| 4 | g.145639565A>G | CA441476122 | MMAA | c.426A>G (p.Leu142=) n.914A>G c.-358A>G (n.-358A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639565A>T | CA441476123 | MMAA | c.426A>T (p.Leu142=) n.914A>T c.-358A>T (n.-358A>T) | |
| 4 | g.145639566G>A | CA358353238 | MMAA | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.915G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | |
| 4 | g.145639566G>C | CA358353240 | MMAA | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.915G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | |
| 4 | g.145639566G>T | CA358353239 | MMAA | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.915G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | |
| 4 | g.145639567C>A | CA358353241 | MMAA | c.428C>A (p.Ala143Glu) n.916C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | |
| 4 | g.145639567C>G | CA358353242 | MMAA | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.916C>G c.-356C>G (n.-356C>G) | |
| 4 | g.145639567C>T | CA358353243 | MMAA | c.428C>T (p.Ala143Val) n.916C>T c.-356C>T (n.-356C>T) | |
| 4 | g.145639568A>C | CA441476125 | MMAA | c.429A>C (p.Ala143=) n.917A>C c.-355A>C (n.-355A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639568A>G | CA441476126 | MMAA | c.429A>G (p.Ala143=) n.917A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | |
| 4 | g.145639568A>T | CA441476127 | MMAA | c.429A>T (p.Ala143=) n.917A>T c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 4 | g.145639569T>A | CA358353244 | MMAA | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.918T>A c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 4 | g.145639569T>C | CA358353245 | MMAA | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.918T>C c.-354T>C (n.-354T>C) | |
| 4 | g.145639569T>G | CA358353246 | MMAA | c.430T>G (p.Phe144Val) n.918T>G c.-354T>G (n.-354T>G) | |
| 4 | g.145639570T>A | CA358353247 | MMAA | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.919T>A c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 4 | g.145639570T>C | CA358353248 | MMAA | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.919T>C c.-353T>C (n.-353T>C) | |
| 4 | g.145639570T>G | CA358353249 | MMAA | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.919T>G c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| 4 | g.145639571T>A | CA358353250 | MMAA | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.920T>A c.-352T>A (n.-352T>A) | |
| 4 | g.145639571T>C | CA441476128 | MMAA | c.432T>C (p.Phe144=) n.920T>C c.-352T>C (n.-352T>C) | |
| 4 | g.145639571T>G | CA358353251 | MMAA | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.920T>G c.-352T>G (n.-352T>G) | |
| 4 | g.145639572C>A | CA441476129 | MMAA | c.433C>A (p.Arg145=) n.921C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| 4 | g.145639572C= | CA1501193101 | MMAA | c.433C= (p.Arg145=) n.921C= c.-351C= (n.-351C=) | |
| 4 | g.145639572C>G | CA358353252 | MMAA | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.921C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| 4 | g.145639572C>T | CA312705 | MMAA | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.921C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639573G>A | CA3095168 | MMAA | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.922G>A c.-350G>A (n.-350G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639573G>C | CA358353253 | MMAA | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.922G>C c.-350G>C (n.-350G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639573G= | CA1501193105 | MMAA | c.434G= (p.Arg145=) n.922G= c.-350G= (n.-350G=) | |
| 4 | g.145639573G>T | CA358353254 | MMAA | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.922G>T c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639574A>C | CA441476130 | MMAA | c.435A>C (p.Arg145=) n.923A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | |
| 4 | g.145639574A>G | CA441476132 | MMAA | c.435A>G (p.Arg145=) n.923A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | |
| 4 | g.145639574A>T | CA441476133 | MMAA | c.435A>T (p.Arg145=) n.923A>T c.-349A>T (n.-349A>T) | |
| 4 | g.145639575G>A | CA3095169 | MMAA | c.436G>A (p.Val146Ile) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.924G>A c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639575G>C | CA358353255 | MMAA | c.436G>C (p.Val146Leu) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.924G>C c.-348G>C (n.-348G>C) | |
| 4 | g.145639575G= | CA1501193107 | MMAA | c.436G= (p.Val146=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.924G= c.-348G= (n.-348G=) | |
| 4 | g.145639575G>T | CA358353256 | MMAA | c.436G>T (p.Val146Leu) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.924G>T c.-348G>T (n.-348G>T) | |
| 4 | g.145639576T>A | CA358353257 | MMAA | c.437T>A (p.Val146Glu) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.925T>A c.-347T>A (n.-347T>A) | |
| 4 | g.145639576T>C | CA358353258 | MMAA | c.437T>C (p.Val146Ala) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.925T>C c.-347T>C (n.-347T>C) | |
| 4 | g.145639576T>G | CA358353259 | MMAA | c.437T>G (p.Val146Gly) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.925T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639577A>C | CA441476134 | MMAA | c.438A>C (p.Val146=) c.435+3A>C (n.435+3A>C) n.926A>C c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 4 | g.145639577A>G | CA441476135 | MMAA | c.438A>G (p.Val146=) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.926A>G c.-346A>G (n.-346A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639577A>T | CA441476136 | MMAA | c.438A>T (p.Val146=) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.926A>T c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 4 | g.145639579_145639583del | CA913103552 | MMAA | c.439+1_439+5del c.440_444del (p.Gly147ValfsTer?) c.435+5_435+9del (n.435+5_435+9del) n.927+1_927+5del c.-344_-340del (n.-344_-340del) | |
| 4 | g.145639578G>A | CA358353260 | MMAA | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.435+4G>A (n.435+4G>A) n.927G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639578G>C | CA358353261 | MMAA | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.435+4G>C (n.435+4G>C) n.927G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| 4 | g.145639578G= | CA1501193109 | MMAA | c.439G= (p.Gly147=) c.435+4G= (n.435+4G=) n.927G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 4 | g.145639578G>T | CA358353262 | MMAA | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.435+4G>T (n.435+4G>T) n.927G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639578_145639582delinsGGTCA | CA1501193110 | MMAA | c.439_439+4delinsGGTCA c.439_443delinsGGTCA (p.Gly147=) c.435+4_435+8delinsGGTCA (n.435+4_435+8delinsGGTCA) n.927_927+4delinsGGTCA c.-345_-341delinsGGTCA (n.-345_-341delinsGGTCA) | |
| 4 | g.145639579G>A | CA358353265 | MMAA | c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.927+1G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639579G>C | CA358353264 | MMAA | c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.435+5G>C (n.435+5G>C) n.927+1G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | |
| 4 | g.145639579G= | CA1501193113 | MMAA | c.439+1G= (n.439+1G=) c.440G= (p.Gly147=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.927+1G= c.-344G= (n.-344G=) | |
| 4 | g.145639579G>T | CA358353263 | MMAA | c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.927+1G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | |
| 4 | g.145639582_145639585del | CA658823108 | MMAA | c.439+4_439+7del (n.439+4_439+7del) c.443_446del (p.Gln148LeufsTer8) c.435+8_435+11del (n.435+8_435+11del) n.927+4_927+7del c.-341_-338del (n.-341_-338del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639580T>A | CA358353266 | MMAA | c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.441T>A (p.Gly147=) c.435+6T>A (n.435+6T>A) n.927+2T>A c.-343T>A (n.-343T>A) | |
| 4 | g.145639580T>C | CA358353267 | MMAA | c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.441T>C (p.Gly147=) c.435+6T>C (n.435+6T>C) n.927+2T>C c.-343T>C (n.-343T>C) | |
| 4 | g.145639580T>G | CA358353268 | MMAA | c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.441T>G (p.Gly147=) c.435+6T>G (n.435+6T>G) n.927+2T>G c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639581C>T | CA2672261786 | MMAA | c.439+3C>T (n.439+3C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.435+7C>T (n.435+7C>T) n.927+3C>T c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639582A= | CA1501193116 | MMAA | c.439+4A= (n.439+4A=) c.443A= (p.Gln148=) c.435+8A= (n.435+8A=) n.927+4A= c.-341A= (n.-341A=) | |
| 4 | g.145639582A>G | CA3095170 | MMAA | c.439+4A>G (n.439+4A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) c.435+8A>G (n.435+8A>G) n.927+4A>G c.-341A>G (n.-341A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639585C>T | CA2672261787 | MMAA | c.439+7C>T (n.439+7C>T) c.446C>T (p.Ser149Phe) c.435+11C>T (n.435+11C>T) n.927+7C>T c.-338C>T (n.-338C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639586T>A | CA107720509 | MMAA | c.439+8T>A (n.439+8T>A) c.447T>A (p.Ser149=) c.435+12T>A (n.435+12T>A) n.927+8T>A c.-337T>A (n.-337T>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639586T= | CA1501193118 | MMAA | c.439+8T= (n.439+8T=) c.447T= (p.Ser149=) c.435+12T= (n.435+12T=) n.927+8T= c.-337T= (n.-337T=) | |
| 4 | g.145639591dup | CA2672261788 | MMAA | c.439+13dup (n.439+13dup) c.452dup (p.Leu151PhefsTer?) c.435+17dup (n.435+17dup) n.927+13dup c.-332dup (n.-332dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639591del | CA2672261789 | MMAA | c.439+13del (n.439+13del) c.452del (p.Leu151CysfsTer6) c.435+17del (n.435+17del) n.927+13del c.-332del (n.-332del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639587T>A | CA2672261790 | MMAA | c.439+9T>A (n.439+9T>A) c.448T>A (p.Phe150Ile) c.435+13T>A (n.435+13T>A) n.927+9T>A c.-336T>A (n.-336T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639587T>C | CA1501193123 | MMAA | c.439+9T>C (n.439+9T>C) c.448T>C (p.Phe150Leu) c.435+13T>C (n.435+13T>C) n.927+9T>C c.-336T>C (n.-336T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639587T= | CA1501193120 | MMAA | c.439+9T= (n.439+9T=) c.448T= (p.Phe150=) c.435+13T= (n.435+13T=) n.927+9T= c.-336T= (n.-336T=) | |
| 4 | g.145639588T>C | CA555116005 | MMAA | c.439+10T>C (n.439+10T>C) c.449T>C (p.Phe150Ser) c.435+14T>C (n.435+14T>C) n.927+10T>C c.-335T>C (n.-335T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639588T= | CA1501193125 | MMAA | c.439+10T= (n.439+10T=) c.449T= (p.Phe150=) c.435+14T= (n.435+14T=) n.927+10T= c.-335T= (n.-335T=) | |
| 4 | g.145639590T>G | CA3095171 | MMAA | c.439+12T>G (n.439+12T>G) c.451T>G (p.Leu151Val) c.435+16T>G (n.435+16T>G) n.927+12T>G c.-333T>G (n.-333T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639590T= | CA1501193127 | MMAA | c.439+12T= (n.439+12T=) c.451T= (p.Leu151=) c.435+16T= (n.435+16T=) n.927+12T= c.-333T= (n.-333T=) | |
| 4 | g.145639591T>G | CA2578205141 | MMAA | c.439+13T>G (n.439+13T>G) c.452T>G (p.Leu151Trp) c.435+17T>G (n.435+17T>G) n.927+13T>G c.-332T>G (n.-332T>G) | |
| 4 | g.145639592del | CA2739270314 | MMAA | c.439+14del (n.439+14del) c.453del (p.Leu151PhefsTer6) c.435+18del (n.435+18del) n.927+14del c.-331del (n.-331del) | ClinVar |
| 4 | g.145639592G>A | CA2672261791 | MMAA | c.439+14G>A (n.439+14G>A) c.453G>A (p.Leu151=) c.435+18G>A (n.435+18G>A) n.927+14G>A c.-331G>A (n.-331G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639592G= | CA1501193129 | MMAA | c.439+14G= (n.439+14G=) c.453G= (p.Leu151=) c.435+18G= (n.435+18G=) n.927+14G= c.-331G= (n.-331G=) | |
| 4 | g.145639592G>T | CA555116006 | MMAA | c.439+14G>T (n.439+14G>T) c.453G>T (p.Leu151Phe) c.435+18G>T (n.435+18G>T) n.927+14G>T c.-331G>T (n.-331G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639594G>C | CA2739270315 | MMAA | c.439+16G>C (n.439+16G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.435+20G>C (n.435+20G>C) n.927+16G>C c.-329G>C (n.-329G>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639596G>A | CA2672261792 | MMAA | c.439+18G>A (n.439+18G>A) c.457G>A (p.Val153Ile) c.435+22G>A (n.435+22G>A) n.927+18G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639597T>A | CA3095172 | MMAA | c.439+19T>A (n.439+19T>A) c.458T>A (p.Val153Asp) c.435+23T>A (n.435+23T>A) n.927+19T>A c.-326T>A (n.-326T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639597T= | CA1501193139 | MMAA | c.439+19T= (n.439+19T=) c.458T= (p.Val153=) c.435+23T= (n.435+23T=) n.927+19T= c.-326T= (n.-326T=) | |
| 4 | g.145639600T>C | CA2605408396 | MMAA | c.439+22T>C (n.439+22T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) c.435+26T>C (n.435+26T>C) n.927+22T>C c.-323T>C (n.-323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639603C>A | CA2672261793 | MMAA | c.439+25C>A (n.439+25C>A) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.435+29C>A (n.435+29C>A) n.927+25C>A c.-320C>A (n.-320C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639603C>T | CA2672261794 | MMAA | c.439+25C>T (n.439+25C>T) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.435+29C>T (n.435+29C>T) n.927+25C>T c.-320C>T (n.-320C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639604A= | CA1501193143 | MMAA | c.439+26A= (n.439+26A=) c.465A= (p.Ser155=) c.435+30A= (n.435+30A=) n.927+26A= c.-319A= (n.-319A=) | |
| 4 | g.145639604A>G | CA788578939 | MMAA | c.439+26A>G (n.439+26A>G) c.465A>G (p.Ser155=) c.435+30A>G (n.435+30A>G) n.927+26A>G c.-319A>G (n.-319A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639605G>A | CA3095173 | MMAA | c.439+27G>A (n.439+27G>A) c.466G>A (p.Val156Ile) c.435+31G>A (n.435+31G>A) n.927+27G>A c.-318G>A (n.-318G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639605G= | CA1501193148 | MMAA | c.439+27G= (n.439+27G=) c.466G= (p.Val156=) c.435+31G= (n.435+31G=) n.927+27G= c.-318G= (n.-318G=) | |
| 4 | g.145639606T>C | CA2672261795 | MMAA | c.439+28T>C (n.439+28T>C) c.467T>C (p.Val156Ala) c.435+32T>C (n.435+32T>C) n.927+28T>C c.-317T>C (n.-317T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639609A= | CA1501193151 | MMAA | c.439+31A= (n.439+31A=) c.470A= (p.Asn157=) c.435+35A= (n.435+35A=) n.927+31A= c.-314A= (n.-314A=) | |
| 4 | g.145639609A>G | CA3095174 | MMAA | c.439+31A>G (n.439+31A>G) c.470A>G (p.Asn157Ser) c.435+35A>G (n.435+35A>G) n.927+31A>G c.-314A>G (n.-314A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639611A= | CA1501193158 | MMAA | c.439+33A= (n.439+33A=) c.472A= (p.Ile158=) c.435+37A= (n.435+37A=) n.927+33A= c.-312A= (n.-312A=) | |
| 4 | g.145639611A>G | CA555116007 | MMAA | c.439+33A>G (n.439+33A>G) c.472A>G (p.Ile158Val) c.435+37A>G (n.435+37A>G) n.927+33A>G c.-312A>G (n.-312A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639611_145639612delinsAT | CA1501193155 | MMAA | c.439+33_439+34delinsAT (n.439+33_439+34delinsAT) c.472_473delinsAT (p.Ile158=) c.435+37_435+38delinsAT (n.435+37_435+38delinsAT) n.927+33_927+34delinsAT c.-312_-311delinsAT (n.-312_-311delinsAT) | |
| 4 | g.145639612T>G | CA1501193163 | MMAA | c.439+34T>G (n.439+34T>G) c.473T>G (p.Ile158Ser) c.435+38T>G (n.435+38T>G) n.927+34T>G c.-311T>G (n.-311T>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639612T= | CA1501193161 | MMAA | c.439+34T= (n.439+34T=) c.473T= (p.Ile158=) c.435+38T= (n.435+38T=) n.927+34T= c.-311T= (n.-311T=) | |
| 4 | g.145639616del | CA555116008 | MMAA | c.439+38del (n.439+38del) c.477del (p.Phe159LeufsTer15) c.435+42del (n.435+42del) n.927+38del c.-307del (n.-307del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639615T>A | CA3095175 | MMAA | c.439+37T>A (n.439+37T>A) c.476T>A (p.Phe159Tyr) c.435+41T>A (n.435+41T>A) n.927+37T>A c.-308T>A (n.-308T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639615T= | CA1501193166 | MMAA | c.439+37T= (n.439+37T=) c.476T= (p.Phe159=) c.435+41T= (n.435+41T=) n.927+37T= c.-308T= (n.-308T=) | |
| 4 | g.145639616T>A | CA2578205142 | MMAA | c.439+38T>A (n.439+38T>A) c.477T>A (p.Phe159Leu) c.435+42T>A (n.435+42T>A) n.927+38T>A c.-307T>A (n.-307T>A) | |
| 4 | g.145639616T>C | CA788578957 | MMAA | c.439+38T>C (n.439+38T>C) c.477T>C (p.Phe159=) c.435+42T>C (n.435+42T>C) n.927+38T>C c.-307T>C (n.-307T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639616T= | CA1501193169 | MMAA | c.439+38T= (n.439+38T=) c.477T= (p.Phe159=) c.435+42T= (n.435+42T=) n.927+38T= c.-307T= (n.-307T=) | |
| 4 | g.145639618C>A | CA2672261796 | MMAA | c.439+40C>A (n.439+40C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) c.435+44C>A (n.435+44C>A) n.927+40C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639618C= | CA1501193171 | MMAA | c.439+40C= (n.439+40C=) c.479C= (p.Thr160=) c.435+44C= (n.435+44C=) n.927+40C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| 4 | g.145639618C>T | CA1501193174 | MMAA | c.439+40C>T (n.439+40C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) c.435+44C>T (n.435+44C>T) n.927+40C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639620A= | CA1501193176 | MMAA | c.439+42A= (n.439+42A=) c.481A= (p.Asn161=) c.435+46A= (n.435+46A=) n.927+42A= c.-303A= (n.-303A=) | |
| 4 | g.145639620A>C | CA1069116642 | MMAA | c.439+42A>C (n.439+42A>C) c.481A>C (p.Asn161His) c.435+46A>C (n.435+46A>C) n.927+42A>C c.-303A>C (n.-303A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639620A>G | CA1501193179 | MMAA | c.439+42A>G (n.439+42A>G) c.481A>G (p.Asn161Asp) c.435+46A>G (n.435+46A>G) n.927+42A>G c.-303A>G (n.-303A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639623T>G | CA2672261797 | MMAA | c.439+45T>G (n.439+45T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.435+49T>G (n.435+49T>G) n.927+45T>G c.-300T>G (n.-300T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639624C= | CA1501193183 | MMAA | c.439+46C= (n.439+46C=) c.485C= (p.Ser162=) c.435+50C= (n.435+50C=) n.927+46C= c.-299C= (n.-299C=) | |
| 4 | g.145639624C>G | CA3095176 | MMAA | c.439+46C>G (n.439+46C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.435+50C>G (n.435+50C>G) n.927+46C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639626C>G | CA2672261798 | MMAA | c.439+48C>G (n.439+48C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.435+52C>G (n.435+52C>G) n.927+48C>G c.-297C>G (n.-297C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639627del | CA2578205143 | MMAA | c.439+49del (n.439+49del) c.488del (p.Leu163ArgfsTer11) c.435+53del (n.435+53del) n.927+49del c.-296del (n.-296del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639627T>A | CA2672261799 | MMAA | c.439+49T>A (n.439+49T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.435+53T>A (n.435+53T>A) n.927+49T>A c.-296T>A (n.-296T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639629T>C | CA1069116644 | MMAA | c.439+51T>C (n.439+51T>C) c.490T>C (p.Tyr164His) c.435+55T>C (n.435+55T>C) n.927+51T>C c.-294T>C (n.-294T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639629T= | CA1501193185 | MMAA | c.439+51T= (n.439+51T=) c.490T= (p.Tyr164=) c.435+55T= (n.435+55T=) n.927+51T= c.-294T= (n.-294T=) | |
| 4 | g.145639630A>T | CA2578205144 | MMAA | c.439+52A>T (n.439+52A>T) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.435+56A>T (n.435+56A>T) n.927+52A>T c.-293A>T (n.-293A>T) | |
| 4 | g.145639633_145639641del | CA2763887201 | MMAA | c.439+55_439+63del (n.439+55_439+63del) c.494_502del (p.Ser165Ter) c.435+59_435+67del (n.435+59_435+67del) n.927+55_927+63del c.-290_-282del (n.-290_-282del) | |
| 4 | g.145639632T>A | CA2543094571 | MMAA | c.439+54T>A (n.439+54T>A) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.435+58T>A (n.435+58T>A) n.927+54T>A c.-291T>A (n.-291T>A) | |
| 4 | g.145639633_145639634del | CA2578205145 | MMAA | c.439+55_439+56del (n.439+55_439+56del) c.494_495del (p.Ser165CysfsTer26) c.435+59_435+60del (n.435+59_435+60del) n.927+55_927+56del c.-290_-289del (n.-290_-289del) | |
| 4 | g.145639633C>A | CA2672261800 | MMAA | c.439+55C>A (n.439+55C>A) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.435+59C>A (n.435+59C>A) n.927+55C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639634T>C | CA107720529 | MMAA | c.439+56T>C (n.439+56T>C) c.495T>C (p.Ser165=) c.435+60T>C (n.435+60T>C) n.927+56T>C c.-289T>C (n.-289T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639634T= | CA1501193188 | MMAA | c.439+56T= (n.439+56T=) c.495T= (p.Ser165=) c.435+60T= (n.435+60T=) n.927+56T= c.-289T= (n.-289T=) | |
| 4 | g.145639635G>A | CA2672261801 | MMAA | c.439+57G>A (n.439+57G>A) c.496G>A (p.Val166Ile) c.435+61G>A (n.435+61G>A) n.927+57G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639635G= | CA1501193190 | MMAA | c.439+57G= (n.439+57G=) c.496G= (p.Val166=) c.435+61G= (n.435+61G=) n.927+57G= c.-288G= (n.-288G=) | |
| 4 | g.145639635G>T | CA2672261802 | MMAA | c.439+57G>T (n.439+57G>T) c.496G>T (p.Val166Phe) c.435+61G>T (n.435+61G>T) n.927+57G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639641dup | CA555116009 | MMAA | c.439+63dup (n.439+63dup) c.502dup (p.Ter168LeuextTer24) c.435+67dup (n.435+67dup) n.927+63dup c.-282dup (n.-282dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639640_145639641del | CA2672261803 | MMAA | c.439+62_439+63del (n.439+62_439+63del) c.501_502del (p.Phe167LeufsTer24) c.435+66_435+67del (n.435+66_435+67del) n.927+62_927+63del c.-283_-282del (n.-283_-282del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639637T>C | CA2672261804 | MMAA | c.439+59T>C (n.439+59T>C) c.498T>C (p.Val166=) c.435+63T>C (n.435+63T>C) n.927+59T>C c.-286T>C (n.-286T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639638T>C | CA107720540 | MMAA | c.439+60T>C (n.439+60T>C) c.499T>C (p.Phe167Leu) c.435+64T>C (n.435+64T>C) n.927+60T>C c.-285T>C (n.-285T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639638T= | CA1501193193 | MMAA | c.439+60T= (n.439+60T=) c.499T= (p.Phe167=) c.435+64T= (n.435+64T=) n.927+60T= c.-285T= (n.-285T=) | |
| 4 | g.145639640T>C | CA2672261805 | MMAA | c.439+62T>C (n.439+62T>C) c.501T>C (p.Phe167=) c.435+66T>C (n.435+66T>C) n.927+62T>C c.-283T>C (n.-283T>C) | gnomAD v4 |