| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639481G>A | CA441716150 | MMAA | c.342G>A (p.Arg114=) n.830G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G>C | CA3095155 | MMAA | c.342G>C (p.Arg114Ser) n.830G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G= | CA1501192912 | MMAA | c.342G= (p.Arg114=) n.830G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 4 | g.145639481G>T | CA358352960 | MMAA | c.342G>T (p.Arg114Ser) n.830G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639482A>C | CA358352962 | MMAA | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.831A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 4 | g.145639482A>G | CA358352963 | MMAA | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.831A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 4 | g.145639482A>T | CA358352964 | MMAA | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.831A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 4 | g.145639486dup | CA2707464478 | MMAA | c.347dup (p.Glu117GlyfsTer22) n.835dup c.-437dup (n.-437dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639483A>C | CA358352967 | MMAA | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.832A>C c.-440A>C (n.-440A>C) | |
| 4 | g.145639483A>G | CA358352969 | MMAA | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.832A>G c.-440A>G (n.-440A>G) | |
| 4 | g.145639483A>T | CA358352970 | MMAA | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.832A>T c.-440A>T (n.-440A>T) | |
| 4 | g.145639484A>C | CA358352971 | MMAA | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.833A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 4 | g.145639484A>G | CA441716153 | MMAA | c.345A>G (p.Lys115=) n.833A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | |
| 4 | g.145639484A>T | CA358352973 | MMAA | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.833A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 4 | g.145639485A= | CA1501192915 | MMAA | c.346A= (p.Lys116=) n.834A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 4 | g.145639485A>C | CA3095156 | MMAA | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.834A>C c.-438A>C (n.-438A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639485A>G | CA358352975 | MMAA | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.834A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | |
| 4 | g.145639485A>T | CA358352976 | MMAA | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.834A>T c.-438A>T (n.-438A>T) | |
| 4 | g.145639486A= | CA1501192926 | MMAA | c.347A= (p.Lys116=) n.835A= c.-437A= (n.-437A=) | |
| 4 | g.145639486A>C | CA358352978 | MMAA | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.835A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | |
| 4 | g.145639486A>G | CA3095157 | MMAA | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.835A>G c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639486A>T | CA358352980 | MMAA | c.347A>T (p.Lys116Met) n.835A>T c.-437A>T (n.-437A>T) | |
| 4 | g.145639487G>A | CA441716154 | MMAA | c.348G>A (p.Lys116=) n.836G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639487G>C | CA358352982 | MMAA | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.836G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | |
| 4 | g.145639487G= | CA1501192928 | MMAA | c.348G= (p.Lys116=) n.836G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 4 | g.145639487G>T | CA358352983 | MMAA | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.836G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | |
| 4 | g.145639488G>A | CA358352984 | MMAA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.837G>A c.-435G>A (n.-435G>A) | |
| 4 | g.145639488G>C | CA358352985 | MMAA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.837G>C c.-435G>C (n.-435G>C) | |
| 4 | g.145639488G>T | CA358352986 | MMAA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.837G>T c.-435G>T (n.-435G>T) | |
| 4 | g.145639489A= | CA1501192930 | MMAA | c.350A= (p.Glu117=) n.838A= c.-434A= (n.-434A=) | |
| 4 | g.145639489A>C | CA358352987 | MMAA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.838A>C c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639489A>G | CA358352989 | MMAA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.838A>G c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 4 | g.145639489A>T | CA358352990 | MMAA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.838A>T c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 4 | g.145639490G>A | CA441716158 | MMAA | c.351G>A (p.Glu117=) n.839G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | |
| 4 | g.145639490G>C | CA358352991 | MMAA | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.839G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 4 | g.145639490G>T | CA358352993 | MMAA | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.839G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 4 | g.145639491T>A | CA358352995 | MMAA | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.840T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 4 | g.145639491T>C | CA441716159 | MMAA | c.352T>C (p.Leu118=) n.840T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 4 | g.145639491T>G | CA358352996 | MMAA | c.352T>G (p.Leu118Val) n.840T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 4 | g.145639492T>A | CA358352999 | MMAA | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.841T>A c.-431T>A (n.-431T>A) | |
| 4 | g.145639492T>C | CA358353001 | MMAA | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.841T>C c.-431T>C (n.-431T>C) | |
| 4 | g.145639492T>G | CA358353004 | MMAA | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.841T>G c.-431T>G (n.-431T>G) | |
| 4 | g.145639493A= | CA1501192933 | MMAA | c.354A= (p.Leu118=) n.842A= c.-430A= (n.-430A=) | |
| 4 | g.145639493A>C | CA358353011 | MMAA | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.842A>C c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| 4 | g.145639493A>G | CA107720320 | MMAA | c.354A>G (p.Leu118=) n.842A>G c.-430A>G (n.-430A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639493A>T | CA358353014 | MMAA | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.842A>T c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| 4 | g.145639494G>A | CA358353016 | MMAA | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.843G>A c.-429G>A (n.-429G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639494G>C | CA358353019 | MMAA | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.843G>C c.-429G>C (n.-429G>C) | |
| 4 | g.145639494G>T | CA358353023 | MMAA | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.843G>T c.-429G>T (n.-429G>T) | |
| 4 | g.145639495C>A | CA358353025 | MMAA | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.844C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 4 | g.145639495C= | CA1501192939 | MMAA | c.356C= (p.Ala119=) n.844C= c.-428C= (n.-428C=) | |
| 4 | g.145639495C>G | CA358353026 | MMAA | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.844C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639495C>T | CA358353028 | MMAA | c.356C>T (p.Ala119Val) n.844C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639496C>A | CA441716163 | MMAA | c.357C>A (p.Ala119=) n.845C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 4 | g.145639496C>G | CA441716164 | MMAA | c.357C>G (p.Ala119=) n.845C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 4 | g.145639496C>T | CA441716165 | MMAA | c.357C>T (p.Ala119=) n.845C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639497C>A | CA358353030 | MMAA | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.846C>A c.-426C>A (n.-426C>A) | |
| 4 | g.145639497C= | CA1501192944 | MMAA | c.358C= (p.Gln120=) n.846C= c.-426C= (n.-426C=) | |
| 4 | g.145639497C>G | CA358353032 | MMAA | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.846C>G c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| 4 | g.145639497C>T | CA347888 | MMAA | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.846C>T c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>C | CA358353034 | MMAA | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.847A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>G | CA358353036 | MMAA | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.847A>G c.-425A>G (n.-425A>G) | |
| 4 | g.145639498A>T | CA358353038 | MMAA | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.847A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | |
| 4 | g.145639499G>A | CA3095158 | MMAA | c.360G>A (p.Gln120=) n.848G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639499G>C | CA358353041 | MMAA | c.360G>C (p.Gln120His) n.848G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | |
| 4 | g.145639499G= | CA1501192950 | MMAA | c.360G= (p.Gln120=) n.848G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 4 | g.145639499G>T | CA358353039 | MMAA | c.360G>T (p.Gln120His) n.848G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | |
| 4 | g.145639500G>A | CA358353044 | MMAA | c.361G>A (p.Val121Met) n.849G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | |
| 4 | g.145639500G>C | CA358353045 | MMAA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.849G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | |
| 4 | g.145639500G>T | CA358353046 | MMAA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.849G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | |
| 4 | g.145639501T>A | CA358353047 | MMAA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.850T>A c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 4 | g.145639501T>C | CA358353048 | MMAA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.850T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639501T>G | CA358353049 | MMAA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.850T>G c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 4 | g.145639502G>A | CA441716166 | MMAA | c.363G>A (p.Val121=) n.851G>A c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639502G>C | CA441716167 | MMAA | c.363G>C (p.Val121=) n.851G>C c.-421G>C (n.-421G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639502G>T | CA441716168 | MMAA | c.363G>T (p.Val121=) n.851G>T c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 4 | g.145639503C>A | CA358353051 | MMAA | c.364C>A (p.Leu122Ile) n.852C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 4 | g.145639503C>G | CA358353052 | MMAA | c.364C>G (p.Leu122Val) n.852C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
| 4 | g.145639503C>T | CA358353053 | MMAA | c.364C>T (p.Leu122Phe) n.852C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | |
| 4 | g.145639504T>A | CA358353055 | MMAA | c.365T>A (p.Leu122His) n.853T>A c.-419T>A (n.-419T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>C | CA3095159 | MMAA | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.853T>C c.-419T>C (n.-419T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>G | CA358353057 | MMAA | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.853T>G c.-419T>G (n.-419T>G) | |
| 4 | g.145639504T= | CA1501192954 | MMAA | c.365T= (p.Leu122=) n.853T= c.-419T= (n.-419T=) | |
| 4 | g.145639505T>A | CA441716171 | MMAA | c.366T>A (p.Leu122=) n.854T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 4 | g.145639505T>C | CA441716170 | MMAA | c.366T>C (p.Leu122=) n.854T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 4 | g.145639505T>G | CA441716169 | MMAA | c.366T>G (p.Leu122=) n.854T>G c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 4 | g.145639506C>A | CA358353059 | MMAA | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.855C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 4 | g.145639506C= | CA1501192959 | MMAA | c.367C= (p.Leu123=) n.855C= c.-417C= (n.-417C=) | |
| 4 | g.145639506C>G | CA358353061 | MMAA | c.367C>G (p.Leu123Val) n.855C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
| 4 | g.145639506C>T | CA107720347 | MMAA | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.855C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639507T>A | CA358353063 | MMAA | c.368T>A (p.Leu123His) n.856T>A c.-416T>A (n.-416T>A) | |
| 4 | g.145639507T>C | CA358353064 | MMAA | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.856T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | |
| 4 | g.145639507T>G | CA358353066 | MMAA | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.856T>G c.-416T>G (n.-416T>G) | |
| 4 | g.145639508T>A | CA441716177 | MMAA | c.369T>A (p.Leu123=) n.857T>A c.-415T>A (n.-415T>A) | |
| 4 | g.145639508T>C | CA441716176 | MMAA | c.369T>C (p.Leu123=) n.857T>C c.-415T>C (n.-415T>C) | |
| 4 | g.145639508T>G | CA441716175 | MMAA | c.369T>G (p.Leu123=) n.857T>G c.-415T>G (n.-415T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639508T= | CA1501192963 | MMAA | c.369T= (p.Leu123=) n.857T= c.-415T= (n.-415T=) | |
| 4 | g.145639509C>A | CA358353067 | MMAA | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.858C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | |
| 4 | g.145639509C= | CA1501192969 | MMAA | c.370C= (p.Gln124=) n.858C= c.-414C= (n.-414C=) | |
| 4 | g.145639509C>G | CA358353069 | MMAA | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.858C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | |
| 4 | g.145639509C>T | CA278522 | MMAA | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.858C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639510A>C | CA358353074 | MMAA | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.859A>C c.-413A>C (n.-413A>C) | |
| 4 | g.145639510A>G | CA358353070 | MMAA | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.859A>G c.-413A>G (n.-413A>G) | |
| 4 | g.145639510A>T | CA358353072 | MMAA | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.859A>T c.-413A>T (n.-413A>T) | |
| 4 | g.145639511G>A | CA441716178 | MMAA | c.372G>A (p.Gln124=) n.860G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | |
| 4 | g.145639511G>C | CA358353076 | MMAA | c.372G>C (p.Gln124His) n.860G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
| 4 | g.145639511G>T | CA358353077 | MMAA | c.372G>T (p.Gln124His) n.860G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | |
| 4 | g.145639512A= | CA1501192976 | MMAA | c.373A= (p.Lys125=) n.861A= c.-411A= (n.-411A=) | |
| 4 | g.145639512A>C | CA358353079 | MMAA | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.861A>C c.-411A>C (n.-411A>C) | |
| 4 | g.145639512A>G | CA358353080 | MMAA | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.861A>G c.-411A>G (n.-411A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639512A>T | CA358353081 | MMAA | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.861A>T c.-411A>T (n.-411A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639513A>C | CA358353084 | MMAA | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.862A>C c.-410A>C (n.-410A>C) | |
| 4 | g.145639513A>G | CA358353082 | MMAA | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.862A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | |
| 4 | g.145639513A>T | CA358353083 | MMAA | c.374A>T (p.Lys125Ile) n.862A>T c.-410A>T (n.-410A>T) | |
| 4 | g.145639514A= | CA1501192978 | MMAA | c.375A= (p.Lys125=) n.863A= c.-409A= (n.-409A=) | |
| 4 | g.145639514A>C | CA358353086 | MMAA | c.375A>C (p.Lys125Asn) n.863A>C c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| 4 | g.145639514A>G | CA3095160 | MMAA | c.375A>G (p.Lys125=) n.863A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639514A>T | CA358353087 | MMAA | c.375A>T (p.Lys125Asn) n.863A>T c.-409A>T (n.-409A>T) | |
| 4 | g.145639515G>A | CA358353089 | MMAA | c.376G>A (p.Val126Ile) n.864G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | |
| 4 | g.145639515G>C | CA358353091 | MMAA | c.376G>C (p.Val126Leu) n.864G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | |
| 4 | g.145639515G>T | CA358353092 | MMAA | c.376G>T (p.Val126Leu) n.864G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639516T>A | CA358353094 | MMAA | c.377T>A (p.Val126Glu) n.865T>A c.-407T>A (n.-407T>A) | |
| 4 | g.145639516T>C | CA358353095 | MMAA | c.377T>C (p.Val126Ala) n.865T>C c.-407T>C (n.-407T>C) | |
| 4 | g.145639516T>G | CA358353096 | MMAA | c.377T>G (p.Val126Gly) n.865T>G c.-407T>G (n.-407T>G) | |
| 4 | g.145639517A= | CA1501192980 | MMAA | c.378A= (p.Val126=) n.866A= c.-406A= (n.-406A=) | |
| 4 | g.145639517A>C | CA441716181 | MMAA | c.378A>C (p.Val126=) n.866A>C c.-406A>C (n.-406A>C) | |
| 4 | g.145639517A>G | CA3095161 | MMAA | c.378A>G (p.Val126=) n.866A>G c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639517A>T | CA441716182 | MMAA | c.378A>T (p.Val126=) n.866A>T c.-406A>T (n.-406A>T) | |
| 4 | g.145639518T>A | CA358353097 | MMAA | c.379T>A (p.Leu127Ile) n.867T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 4 | g.145639518T>C | CA441716183 | MMAA | c.379T>C (p.Leu127=) n.867T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639518T>G | CA358353098 | MMAA | c.379T>G (p.Leu127Val) n.867T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
| 4 | g.145639519T>A | CA358353100 | MMAA | c.380T>A (p.Leu127Ter) n.868T>A c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| 4 | g.145639519T>C | CA358353103 | MMAA | c.380T>C (p.Leu127Ser) n.868T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639519T>G | CA358353101 | MMAA | c.380T>G (p.Leu127Ter) n.868T>G c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| 4 | g.145639520A= | CA1501192984 | MMAA | c.381A= (p.Leu127=) n.869A= c.-403A= (n.-403A=) | |
| 4 | g.145639520A>C | CA358353104 | MMAA | c.381A>C (p.Leu127Phe) n.869A>C c.-403A>C (n.-403A>C) | |
| 4 | g.145639520A>G | CA107720366 | MMAA | c.381A>G (p.Leu127=) n.869A>G c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639520A>T | CA358353106 | MMAA | c.381A>T (p.Leu127Phe) n.869A>T c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 4 | g.145639521C>A | CA358353107 | MMAA | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.870C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | |
| 4 | g.145639521C= | CA1501192989 | MMAA | c.382C= (p.Leu128=) n.870C= c.-402C= (n.-402C=) | |
| 4 | g.145639521C>G | CA358353110 | MMAA | c.382C>G (p.Leu128Val) n.870C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
| 4 | g.145639521C>T | CA3095162 | MMAA | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.870C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639522T>A | CA358353112 | MMAA | c.383T>A (p.Leu128His) n.871T>A c.-401T>A (n.-401T>A) | |
| 4 | g.145639522T>C | CA10617105 | MMAA | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.871T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639522T>G | CA107720410 | MMAA | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.871T>G c.-401T>G (n.-401T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639522T= | CA1501192992 | MMAA | c.383T= (p.Leu128=) n.871T= c.-401T= (n.-401T=) | |
| 4 | g.145639523T>A | CA441716184 | MMAA | c.384T>A (p.Leu128=) n.872T>A c.-400T>A (n.-400T>A) | |
| 4 | g.145639523T>C | CA441716185 | MMAA | c.384T>C (p.Leu128=) n.872T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639523T>G | CA441716186 | MMAA | c.384T>G (p.Leu128=) n.872T>G c.-400T>G (n.-400T>G) | |
| 4 | g.145639524T>A | CA358353114 | MMAA | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.873T>A c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 4 | g.145639524T>C | CA358353116 | MMAA | c.385T>C (p.Tyr129His) n.873T>C c.-399T>C (n.-399T>C) | |
| 4 | g.145639524T>G | CA358353117 | MMAA | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.873T>G c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| 4 | g.145639525A>C | CA358353126 | MMAA | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.874A>C c.-398A>C (n.-398A>C) | |
| 4 | g.145639525A>G | CA358353125 | MMAA | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.874A>G c.-398A>G (n.-398A>G) | |
| 4 | g.145639525A>T | CA358353123 | MMAA | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.874A>T c.-398A>T (n.-398A>T) | |
| 4 | g.145639525dup | CA2739270313 | MMAA | c.386dup (p.Tyr129Ter) n.874dup c.-398dup (n.-398dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639526C>A | CA312703 | MMAA | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.875C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639526C= | CA1501193000 | MMAA | c.387C= (p.Tyr129=) n.875C= c.-397C= (n.-397C=) | |
| 4 | g.145639526C>G | CA358353128 | MMAA | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.875C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 4 | g.145639526C>T | CA441716188 | MMAA | c.387C>T (p.Tyr129=) n.875C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | |
| 4 | g.145639527del | CA2672261785 | MMAA | c.388del (p.His130ThrfsTer13) n.876del c.-396del (n.-396del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639527C>A | CA358353130 | MMAA | c.388C>A (p.His130Asn) n.876C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639527C>G | CA358353131 | MMAA | c.388C>G (p.His130Asp) n.876C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
| 4 | g.145639527C>T | CA358353133 | MMAA | c.388C>T (p.His130Tyr) n.876C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | |
| 4 | g.145639528A= | CA1501193002 | MMAA | c.389A= (p.His130=) n.877A= c.-395A= (n.-395A=) | |
| 4 | g.145639528A>C | CA358353134 | MMAA | c.389A>C (p.His130Pro) n.877A>C c.-395A>C (n.-395A>C) | |
| 4 | g.145639528A>G | CA358353135 | MMAA | c.389A>G (p.His130Arg) n.877A>G c.-395A>G (n.-395A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639528A>T | CA358353136 | MMAA | c.389A>T (p.His130Leu) n.877A>T c.-395A>T (n.-395A>T) | |
| 4 | g.145639529C>A | CA358353138 | MMAA | c.390C>A (p.His130Gln) n.878C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | |
| 4 | g.145639529C= | CA1501193007 | MMAA | c.390C= (p.His130=) n.878C= c.-394C= (n.-394C=) | |
| 4 | g.145639529C>G | CA358353140 | MMAA | c.390C>G (p.His130Gln) n.878C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| 4 | g.145639529C>T | CA3095163 | MMAA | c.390C>T (p.His130=) n.878C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639530A>C | CA441716197 | MMAA | c.391A>C (p.Arg131=) n.879A>C c.-393A>C (n.-393A>C) | |
| 4 | g.145639530A>G | CA358353143 | MMAA | c.391A>G (p.Arg131Gly) n.879A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | |
| 4 | g.145639530A>T | CA358353145 | MMAA | c.391A>T (p.Arg131Ter) n.879A>T c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 4 | g.145639531G>A | CA358353147 | MMAA | c.392G>A (p.Arg131Lys) n.880G>A c.-392G>A (n.-392G>A) | |
| 4 | g.145639531G>C | CA358353148 | MMAA | c.392G>C (p.Arg131Thr) n.880G>C c.-392G>C (n.-392G>C) | |
| 4 | g.145639531G>T | CA358353146 | MMAA | c.392G>T (p.Arg131Ile) n.880G>T c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| 4 | g.145639532A= | CA1501193014 | MMAA | c.393A= (p.Arg131=) n.881A= c.-391A= (n.-391A=) | |
| 4 | g.145639532A>C | CA358353151 | MMAA | c.393A>C (p.Arg131Ser) n.881A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | |
| 4 | g.145639532A>G | CA441716199 | MMAA | c.393A>G (p.Arg131=) n.881A>G c.-391A>G (n.-391A>G) | |
| 4 | g.145639532A>T | CA3095164 | MMAA | c.393A>T (p.Arg131Ser) n.881A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639533G>A | CA358353156 | MMAA | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.882G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | |
| 4 | g.145639533G>C | CA358353153 | MMAA | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.882G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | |
| 4 | g.145639533G>T | CA358353154 | MMAA | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.882G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | |
| 4 | g.145639534A>C | CA358353158 | MMAA | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.883A>C c.-389A>C (n.-389A>C) | |
| 4 | g.145639534A>G | CA358353160 | MMAA | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.883A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | |
| 4 | g.145639534A>T | CA358353162 | MMAA | c.395A>T (p.Glu132Val) n.883A>T c.-389A>T (n.-389A>T) | |
| 4 | g.145639535A>C | CA358353163 | MMAA | c.396A>C (p.Glu132Asp) n.884A>C c.-388A>C (n.-388A>C) | |
| 4 | g.145639535A>G | CA441716201 | MMAA | c.396A>G (p.Glu132=) n.884A>G c.-388A>G (n.-388A>G) | |
| 4 | g.145639535A>T | CA358353165 | MMAA | c.396A>T (p.Glu132Asp) n.884A>T c.-388A>T (n.-388A>T) | |
| 4 | g.145639536C>A | CA358353166 | MMAA | c.397C>A (p.Gln133Lys) n.885C>A c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639536C= | CA1501193020 | MMAA | c.397C= (p.Gln133=) n.885C= c.-387C= (n.-387C=) | |
| 4 | g.145639536C>G | CA358353167 | MMAA | c.397C>G (p.Gln133Glu) n.885C>G c.-387C>G (n.-387C>G) | |
| 4 | g.145639536C>T | CA347908 | MMAA | c.397C>T (p.Gln133Ter) n.885C>T c.-387C>T (n.-387C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639537A>C | CA358353170 | MMAA | c.398A>C (p.Gln133Pro) n.886A>C c.-386A>C (n.-386A>C) | |
| 4 | g.145639537A>G | CA358353173 | MMAA | c.398A>G (p.Gln133Arg) n.886A>G c.-386A>G (n.-386A>G) | |
| 4 | g.145639537A>T | CA358353176 | MMAA | c.398A>T (p.Gln133Leu) n.886A>T c.-386A>T (n.-386A>T) | |
| 4 | g.145639538A= | CA1501193026 | MMAA | c.399A= (p.Gln133=) n.887A= c.-385A= (n.-385A=) | |
| 4 | g.145639538A>C | CA358353178 | MMAA | c.399A>C (p.Gln133His) n.887A>C c.-385A>C (n.-385A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639538A>G | CA441716206 | MMAA | c.399A>G (p.Gln133=) n.887A>G c.-385A>G (n.-385A>G) | |
| 4 | g.145639538A>T | CA358353177 | MMAA | c.399A>T (p.Gln133His) n.887A>T c.-385A>T (n.-385A>T) | |
| 4 | g.145639539G>A | CA358353179 | MMAA | c.400G>A (p.Glu134Lys) n.888G>A c.-384G>A (n.-384G>A) | |
| 4 | g.145639539G>C | CA3095165 | MMAA | c.400G>C (p.Glu134Gln) n.888G>C c.-384G>C (n.-384G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639539G= | CA1501193031 | MMAA | c.400G= (p.Glu134=) n.888G= c.-384G= (n.-384G=) | |
| 4 | g.145639539G>T | CA358353180 | MMAA | c.400G>T (p.Glu134Ter) n.888G>T c.-384G>T (n.-384G>T) | |
| 4 | g.145639540A>C | CA358353181 | MMAA | c.401A>C (p.Glu134Ala) n.889A>C c.-383A>C (n.-383A>C) | |
| 4 | g.145639540A>G | CA358353182 | MMAA | c.401A>G (p.Glu134Gly) n.889A>G c.-383A>G (n.-383A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639540A>T | CA358353183 | MMAA | c.401A>T (p.Glu134Val) n.889A>T c.-383A>T (n.-383A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639541A>C | CA358353184 | MMAA | c.402A>C (p.Glu134Asp) n.890A>C c.-382A>C (n.-382A>C) | |
| 4 | g.145639541A>G | CA441716207 | MMAA | c.402A>G (p.Glu134=) n.890A>G c.-382A>G (n.-382A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639541A>T | CA358353185 | MMAA | c.402A>T (p.Glu134Asp) n.890A>T c.-382A>T (n.-382A>T) | |
| 4 | g.145639542C>A | CA358353186 | MMAA | c.403C>A (p.Gln135Lys) n.891C>A c.-381C>A (n.-381C>A) | |
| 4 | g.145639542C>G | CA358353187 | MMAA | c.403C>G (p.Gln135Glu) n.891C>G c.-381C>G (n.-381C>G) | |
| 4 | g.145639542C>T | CA358353188 | MMAA | c.403C>T (p.Gln135Ter) n.891C>T c.-381C>T (n.-381C>T) | |
| 4 | g.145639543A>C | CA358353189 | MMAA | c.404A>C (p.Gln135Pro) n.892A>C c.-380A>C (n.-380A>C) | |
| 4 | g.145639543A>G | CA358353190 | MMAA | c.404A>G (p.Gln135Arg) n.892A>G c.-380A>G (n.-380A>G) | |
| 4 | g.145639543A>T | CA358353191 | MMAA | c.404A>T (p.Gln135Leu) n.892A>T c.-380A>T (n.-380A>T) | |
| 4 | g.145639544del | CA2695198536 | MMAA | c.405del (p.Gln135HisfsTer8) n.893del c.-379del (n.-379del) | ClinVar |
| 4 | g.145639546_145639550del | CA913103551 | MMAA | c.407_411del (p.Ser136Ter) n.895_899del c.-377_-373del (n.-377_-373del) | |
| 4 | g.145639544A= | CA1501193037 | MMAA | c.405A= (p.Gln135=) n.893A= c.-379A= (n.-379A=) | |
| 4 | g.145639544A>C | CA358353192 | MMAA | c.405A>C (p.Gln135His) n.893A>C c.-379A>C (n.-379A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639544A>G | CA441476108 | MMAA | c.405A>G (p.Gln135=) n.893A>G c.-379A>G (n.-379A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639544A>T | CA358353193 | MMAA | c.405A>T (p.Gln135His) n.893A>T c.-379A>T (n.-379A>T) | |
| 4 | g.145639545T>A | CA358353194 | MMAA | c.406T>A (p.Ser136Thr) n.894T>A c.-378T>A (n.-378T>A) | |
| 4 | g.145639545T>C | CA358353195 | MMAA | c.406T>C (p.Ser136Pro) n.894T>C c.-378T>C (n.-378T>C) | |
| 4 | g.145639545T>G | CA358353196 | MMAA | c.406T>G (p.Ser136Ala) n.894T>G c.-378T>G (n.-378T>G) | |
| 4 | g.145639546C>A | CA358353197 | MMAA | c.407C>A (p.Ser136Ter) n.895C>A c.-377C>A (n.-377C>A) | |
| 4 | g.145639546C>G | CA358353198 | MMAA | c.407C>G (p.Ser136Ter) n.895C>G c.-377C>G (n.-377C>G) | |
| 4 | g.145639546C>T | CA358353199 | MMAA | c.407C>T (p.Ser136Leu) n.895C>T c.-377C>T (n.-377C>T) | |
| 4 | g.145639546_145639547delinsCA | CA1501193043 | MMAA | c.407_408delinsCA (p.Ser136=) n.895_896delinsCA c.-377_-376delinsCA (n.-377_-376delinsCA) | |
| 4 | g.145639546_145639550delinsCAAAT | CA1501193044 | MMAA | c.407_411delinsCAAAT (p.Ser136=) n.895_899delinsCAAAT c.-377_-373delinsCAAAT (n.-377_-373delinsCAAAT) | |
| 4 | g.145639547A>C | CA441476109 | MMAA | c.408A>C (p.Ser136=) n.896A>C c.-376A>C (n.-376A>C) | |
| 4 | g.145639547A>G | CA441476110 | MMAA | c.408A>G (p.Ser136=) n.896A>G c.-376A>G (n.-376A>G) | |
| 4 | g.145639547A>T | CA441476111 | MMAA | c.408A>T (p.Ser136=) n.896A>T c.-376A>T (n.-376A>T) | |
| 4 | g.145639549del | CA3095166 | MMAA | c.410del (p.Asn137IlefsTer6) n.898del c.-374del (n.-374del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639550_145639553del | CA658823107 | MMAA | c.411_414del (p.Asn137LysfsTer5) n.899_902del c.-373_-370del (n.-373_-370del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639548A>C | CA358353202 | MMAA | c.409A>C (p.Asn137His) n.897A>C c.-375A>C (n.-375A>C) | |
| 4 | g.145639548A>G | CA358353200 | MMAA | c.409A>G (p.Asn137Asp) n.897A>G c.-375A>G (n.-375A>G) | |
| 4 | g.145639548A>T | CA358353201 | MMAA | c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.897A>T c.-375A>T (n.-375A>T) | |
| 4 | g.145639549A>C | CA358353203 | MMAA | c.410A>C (p.Asn137Thr) n.898A>C c.-374A>C (n.-374A>C) | |
| 4 | g.145639549A>G | CA358353204 | MMAA | c.410A>G (p.Asn137Ser) n.898A>G c.-374A>G (n.-374A>G) | |
| 4 | g.145639549A>T | CA358353205 | MMAA | c.410A>T (p.Asn137Ile) n.898A>T c.-374A>T (n.-374A>T) | |
| 4 | g.145639550T>A | CA3095167 | MMAA | c.411T>A (p.Asn137Lys) n.899T>A c.-373T>A (n.-373T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639550T>C | CA441476112 | MMAA | c.411T>C (p.Asn137=) n.899T>C c.-373T>C (n.-373T>C) | |
| 4 | g.145639550T>G | CA358353206 | MMAA | c.411T>G (p.Asn137Lys) n.899T>G c.-373T>G (n.-373T>G) | |
| 4 | g.145639550T= | CA1501193054 | MMAA | c.411T= (p.Asn137=) n.899T= c.-373T= (n.-373T=) | |
| 4 | g.145639551A= | CA1501193077 | MMAA | c.412A= (p.Lys138=) n.900A= c.-372A= (n.-372A=) | |
| 4 | g.145639551A>C | CA358353207 | MMAA | c.412A>C (p.Lys138Gln) n.900A>C c.-372A>C (n.-372A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639551A>G | CA358353209 | MMAA | c.412A>G (p.Lys138Glu) n.900A>G c.-372A>G (n.-372A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639551A>T | CA358353208 | MMAA | c.412A>T (p.Lys138Ter) n.900A>T c.-372A>T (n.-372A>T) | |
| 4 | g.145639552A>C | CA358353210 | MMAA | c.413A>C (p.Lys138Thr) n.901A>C c.-371A>C (n.-371A>C) | |
| 4 | g.145639552A>G | CA358353211 | MMAA | c.413A>G (p.Lys138Arg) n.901A>G c.-371A>G (n.-371A>G) | |
| 4 | g.145639552A>T | CA358353212 | MMAA | c.413A>T (p.Lys138Ile) n.901A>T c.-371A>T (n.-371A>T) | |
| 4 | g.145639553A= | CA1501193081 | MMAA | c.414A= (p.Lys138=) n.902A= c.-370A= (n.-370A=) | |
| 4 | g.145639553A>C | CA358353213 | MMAA | c.414A>C (p.Lys138Asn) n.902A>C c.-370A>C (n.-370A>C) | |
| 4 | g.145639553A>G | CA441476113 | MMAA | c.414A>G (p.Lys138=) n.902A>G c.-370A>G (n.-370A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639553A>T | CA358353214 | MMAA | c.414A>T (p.Lys138Asn) n.902A>T c.-370A>T (n.-370A>T) | |
| 4 | g.145639554G>A | CA107720450 | MMAA | c.415G>A (p.Gly139Arg) n.903G>A c.-369G>A (n.-369G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639554G>C | CA358353215 | MMAA | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.903G>C c.-369G>C (n.-369G>C) | |
| 4 | g.145639554G= | CA1501193088 | MMAA | c.415G= (p.Gly139=) n.903G= c.-369G= (n.-369G=) | |
| 4 | g.145639554G>T | CA358353216 | MMAA | c.415G>T (p.Gly139Ter) n.903G>T c.-369G>T (n.-369G>T) | |
| 4 | g.145639555G>A | CA358353217 | MMAA | c.416G>A (p.Gly139Glu) n.904G>A c.-368G>A (n.-368G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639555G>C | CA358353218 | MMAA | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.904G>C c.-368G>C (n.-368G>C) | |
| 4 | g.145639555G>T | CA358353219 | MMAA | c.416G>T (p.Gly139Val) n.904G>T c.-368G>T (n.-368G>T) | |
| 4 | g.145639556A>C | CA441476114 | MMAA | c.417A>C (p.Gly139=) n.905A>C c.-367A>C (n.-367A>C) | |
| 4 | g.145639556A>G | CA441476115 | MMAA | c.417A>G (p.Gly139=) n.905A>G c.-367A>G (n.-367A>G) | |
| 4 | g.145639556A>T | CA441476116 | MMAA | c.417A>T (p.Gly139=) n.905A>T c.-367A>T (n.-367A>T) | |
| 4 | g.145639557A>C | CA358353220 | MMAA | c.418A>C (p.Lys140Gln) n.906A>C c.-366A>C (n.-366A>C) | |
| 4 | g.145639557A>G | CA358353222 | MMAA | c.418A>G (p.Lys140Glu) n.906A>G c.-366A>G (n.-366A>G) | |
| 4 | g.145639557A>T | CA358353221 | MMAA | c.418A>T (p.Lys140Ter) n.906A>T c.-366A>T (n.-366A>T) | |
| 4 | g.145639558A= | CA1501193092 | MMAA | c.419A= (p.Lys140=) n.907A= c.-365A= (n.-365A=) | |
| 4 | g.145639558A>C | CA358353223 | MMAA | c.419A>C (p.Lys140Thr) n.907A>C c.-365A>C (n.-365A>C) | |
| 4 | g.145639558A>G | CA358353225 | MMAA | c.419A>G (p.Lys140Arg) n.907A>G c.-365A>G (n.-365A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639558A>T | CA358353224 | MMAA | c.419A>T (p.Lys140Ile) n.907A>T c.-365A>T (n.-365A>T) | |
| 4 | g.145639559A>C | CA358353226 | MMAA | c.420A>C (p.Lys140Asn) n.908A>C c.-364A>C (n.-364A>C) | |
| 4 | g.145639559A>G | CA441476117 | MMAA | c.420A>G (p.Lys140=) n.908A>G c.-364A>G (n.-364A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639559A>T | CA358353227 | MMAA | c.420A>T (p.Lys140Asn) n.908A>T c.-364A>T (n.-364A>T) | |
| 4 | g.145639559_145639561delinsTGTGATT | CA2580071570 | MMAA | c.420_422delinsTGTGATT (p.Lys140AsnfsTer31) c.420_422delinsTGTGATT (p.Lys140AsnfsTer?) n.908_910delinsTGTGATT c.-364_-362delinsTGTGATT (n.-364_-362delinsTGTGATT) | ClinVar |
| 4 | g.145639560C>A | CA358353228 | MMAA | c.421C>A (p.Pro141Thr) n.909C>A c.-363C>A (n.-363C>A) | |
| 4 | g.145639560C= | CA1501193096 | MMAA | c.421C= (p.Pro141=) n.909C= c.-363C= (n.-363C=) | |
| 4 | g.145639560C>G | CA358353229 | MMAA | c.421C>G (p.Pro141Ala) n.909C>G c.-363C>G (n.-363C>G) | |
| 4 | g.145639560C>T | CA107720460 | MMAA | c.421C>T (p.Pro141Ser) n.909C>T c.-363C>T (n.-363C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639561C>A | CA358353230 | MMAA | c.422C>A (p.Pro141Gln) n.910C>A c.-362C>A (n.-362C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639561C>G | CA358353231 | MMAA | c.422C>G (p.Pro141Arg) n.910C>G c.-362C>G (n.-362C>G) | |
| 4 | g.145639561C>T | CA358353232 | MMAA | c.422C>T (p.Pro141Leu) n.910C>T c.-362C>T (n.-362C>T) | |
| 4 | g.145639562A>C | CA441476120 | MMAA | c.423A>C (p.Pro141=) n.911A>C c.-361A>C (n.-361A>C) | |
| 4 | g.145639562A>G | CA441476119 | MMAA | c.423A>G (p.Pro141=) n.911A>G c.-361A>G (n.-361A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639562A>T | CA441476118 | MMAA | c.423A>T (p.Pro141=) n.911A>T c.-361A>T (n.-361A>T) | |
| 4 | g.145639563C>A | CA358353233 | MMAA | c.424C>A (p.Leu142Ile) n.912C>A c.-360C>A (n.-360C>A) | |
| 4 | g.145639563C>G | CA358353234 | MMAA | c.424C>G (p.Leu142Val) n.912C>G c.-360C>G (n.-360C>G) | |
| 4 | g.145639563C>T | CA441476121 | MMAA | c.424C>T (p.Leu142=) n.912C>T c.-360C>T (n.-360C>T) | |
| 4 | g.145639564T>A | CA358353235 | MMAA | c.425T>A (p.Leu142Gln) n.913T>A c.-359T>A (n.-359T>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639564T>C | CA358353236 | MMAA | c.425T>C (p.Leu142Pro) n.913T>C c.-359T>C (n.-359T>C) | |
| 4 | g.145639564T>G | CA358353237 | MMAA | c.425T>G (p.Leu142Arg) n.913T>G c.-359T>G (n.-359T>G) | |
| 4 | g.145639565A= | CA1501193100 | MMAA | c.426A= (p.Leu142=) n.914A= c.-358A= (n.-358A=) | |
| 4 | g.145639565A>C | CA441476124 | MMAA | c.426A>C (p.Leu142=) n.914A>C c.-358A>C (n.-358A>C) | |
| 4 | g.145639565A>G | CA441476122 | MMAA | c.426A>G (p.Leu142=) n.914A>G c.-358A>G (n.-358A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639565A>T | CA441476123 | MMAA | c.426A>T (p.Leu142=) n.914A>T c.-358A>T (n.-358A>T) | |
| 4 | g.145639566G>A | CA358353238 | MMAA | c.427G>A (p.Ala143Thr) n.915G>A c.-357G>A (n.-357G>A) | |
| 4 | g.145639566G>C | CA358353240 | MMAA | c.427G>C (p.Ala143Pro) n.915G>C c.-357G>C (n.-357G>C) | |
| 4 | g.145639566G>T | CA358353239 | MMAA | c.427G>T (p.Ala143Ser) n.915G>T c.-357G>T (n.-357G>T) | |
| 4 | g.145639567C>A | CA358353241 | MMAA | c.428C>A (p.Ala143Glu) n.916C>A c.-356C>A (n.-356C>A) | |
| 4 | g.145639567C>G | CA358353242 | MMAA | c.428C>G (p.Ala143Gly) n.916C>G c.-356C>G (n.-356C>G) | |
| 4 | g.145639567C>T | CA358353243 | MMAA | c.428C>T (p.Ala143Val) n.916C>T c.-356C>T (n.-356C>T) | |
| 4 | g.145639568A>C | CA441476125 | MMAA | c.429A>C (p.Ala143=) n.917A>C c.-355A>C (n.-355A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639568A>G | CA441476126 | MMAA | c.429A>G (p.Ala143=) n.917A>G c.-355A>G (n.-355A>G) | |
| 4 | g.145639568A>T | CA441476127 | MMAA | c.429A>T (p.Ala143=) n.917A>T c.-355A>T (n.-355A>T) | |
| 4 | g.145639569T>A | CA358353244 | MMAA | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.918T>A c.-354T>A (n.-354T>A) | |
| 4 | g.145639569T>C | CA358353245 | MMAA | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.918T>C c.-354T>C (n.-354T>C) | |
| 4 | g.145639569T>G | CA358353246 | MMAA | c.430T>G (p.Phe144Val) n.918T>G c.-354T>G (n.-354T>G) | |
| 4 | g.145639570T>A | CA358353247 | MMAA | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.919T>A c.-353T>A (n.-353T>A) | |
| 4 | g.145639570T>C | CA358353248 | MMAA | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.919T>C c.-353T>C (n.-353T>C) | |
| 4 | g.145639570T>G | CA358353249 | MMAA | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.919T>G c.-353T>G (n.-353T>G) | |
| 4 | g.145639571T>A | CA358353250 | MMAA | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.920T>A c.-352T>A (n.-352T>A) | |
| 4 | g.145639571T>C | CA441476128 | MMAA | c.432T>C (p.Phe144=) n.920T>C c.-352T>C (n.-352T>C) | |
| 4 | g.145639571T>G | CA358353251 | MMAA | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.920T>G c.-352T>G (n.-352T>G) | |
| 4 | g.145639572C>A | CA441476129 | MMAA | c.433C>A (p.Arg145=) n.921C>A c.-351C>A (n.-351C>A) | |
| 4 | g.145639572C= | CA1501193101 | MMAA | c.433C= (p.Arg145=) n.921C= c.-351C= (n.-351C=) | |
| 4 | g.145639572C>G | CA358353252 | MMAA | c.433C>G (p.Arg145Gly) n.921C>G c.-351C>G (n.-351C>G) | |
| 4 | g.145639572C>T | CA312705 | MMAA | c.433C>T (p.Arg145Ter) n.921C>T c.-351C>T (n.-351C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639573G>A | CA3095168 | MMAA | c.434G>A (p.Arg145Gln) n.922G>A c.-350G>A (n.-350G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639573G>C | CA358353253 | MMAA | c.434G>C (p.Arg145Pro) n.922G>C c.-350G>C (n.-350G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639573G= | CA1501193105 | MMAA | c.434G= (p.Arg145=) n.922G= c.-350G= (n.-350G=) | |
| 4 | g.145639573G>T | CA358353254 | MMAA | c.434G>T (p.Arg145Leu) n.922G>T c.-350G>T (n.-350G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639574A>C | CA441476130 | MMAA | c.435A>C (p.Arg145=) n.923A>C c.-349A>C (n.-349A>C) | |
| 4 | g.145639574A>G | CA441476132 | MMAA | c.435A>G (p.Arg145=) n.923A>G c.-349A>G (n.-349A>G) | |
| 4 | g.145639574A>T | CA441476133 | MMAA | c.435A>T (p.Arg145=) n.923A>T c.-349A>T (n.-349A>T) | |
| 4 | g.145639575G>A | CA3095169 | MMAA | c.436G>A (p.Val146Ile) c.435+1G>A (n.435+1G>A) n.924G>A c.-348G>A (n.-348G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639575G>C | CA358353255 | MMAA | c.436G>C (p.Val146Leu) c.435+1G>C (n.435+1G>C) n.924G>C c.-348G>C (n.-348G>C) | |
| 4 | g.145639575G= | CA1501193107 | MMAA | c.436G= (p.Val146=) c.435+1G= (n.435+1G=) n.924G= c.-348G= (n.-348G=) | |
| 4 | g.145639575G>T | CA358353256 | MMAA | c.436G>T (p.Val146Leu) c.435+1G>T (n.435+1G>T) n.924G>T c.-348G>T (n.-348G>T) | |
| 4 | g.145639576T>A | CA358353257 | MMAA | c.437T>A (p.Val146Glu) c.435+2T>A (n.435+2T>A) n.925T>A c.-347T>A (n.-347T>A) | |
| 4 | g.145639576T>C | CA358353258 | MMAA | c.437T>C (p.Val146Ala) c.435+2T>C (n.435+2T>C) n.925T>C c.-347T>C (n.-347T>C) | |
| 4 | g.145639576T>G | CA358353259 | MMAA | c.437T>G (p.Val146Gly) c.435+2T>G (n.435+2T>G) n.925T>G c.-347T>G (n.-347T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639577A>C | CA441476134 | MMAA | c.438A>C (p.Val146=) c.435+3A>C (n.435+3A>C) n.926A>C c.-346A>C (n.-346A>C) | |
| 4 | g.145639577A>G | CA441476135 | MMAA | c.438A>G (p.Val146=) c.435+3A>G (n.435+3A>G) n.926A>G c.-346A>G (n.-346A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639577A>T | CA441476136 | MMAA | c.438A>T (p.Val146=) c.435+3A>T (n.435+3A>T) n.926A>T c.-346A>T (n.-346A>T) | |
| 4 | g.145639579_145639583del | CA913103552 | MMAA | c.439+1_439+5del c.440_444del (p.Gly147ValfsTer?) c.435+5_435+9del (n.435+5_435+9del) n.927+1_927+5del c.-344_-340del (n.-344_-340del) | |
| 4 | g.145639578G>A | CA358353260 | MMAA | c.439G>A (p.Gly147Arg) c.439G>A (p.Gly147Ser) c.435+4G>A (n.435+4G>A) n.927G>A c.-345G>A (n.-345G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639578G>C | CA358353261 | MMAA | c.439G>C (p.Gly147Arg) c.435+4G>C (n.435+4G>C) n.927G>C c.-345G>C (n.-345G>C) | |
| 4 | g.145639578G= | CA1501193109 | MMAA | c.439G= (p.Gly147=) c.435+4G= (n.435+4G=) n.927G= c.-345G= (n.-345G=) | |
| 4 | g.145639578G>T | CA358353262 | MMAA | c.439G>T (p.Gly147Ter) c.439G>T (p.Gly147Cys) c.435+4G>T (n.435+4G>T) n.927G>T c.-345G>T (n.-345G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639578_145639582delinsGGTCA | CA1501193110 | MMAA | c.439_439+4delinsGGTCA c.439_443delinsGGTCA (p.Gly147=) c.435+4_435+8delinsGGTCA (n.435+4_435+8delinsGGTCA) n.927_927+4delinsGGTCA c.-345_-341delinsGGTCA (n.-345_-341delinsGGTCA) | |
| 4 | g.145639579G>A | CA358353265 | MMAA | c.439+1G>A (n.439+1G>A) c.440G>A (p.Gly147Asp) c.435+5G>A (n.435+5G>A) n.927+1G>A c.-344G>A (n.-344G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639579G>C | CA358353264 | MMAA | c.439+1G>C (n.439+1G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) c.435+5G>C (n.435+5G>C) n.927+1G>C c.-344G>C (n.-344G>C) | |
| 4 | g.145639579G= | CA1501193113 | MMAA | c.439+1G= (n.439+1G=) c.440G= (p.Gly147=) c.435+5G= (n.435+5G=) n.927+1G= c.-344G= (n.-344G=) | |
| 4 | g.145639579G>T | CA358353263 | MMAA | c.439+1G>T (n.439+1G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) c.435+5G>T (n.435+5G>T) n.927+1G>T c.-344G>T (n.-344G>T) | |
| 4 | g.145639582_145639585del | CA658823108 | MMAA | c.439+4_439+7del (n.439+4_439+7del) c.443_446del (p.Gln148LeufsTer8) c.435+8_435+11del (n.435+8_435+11del) n.927+4_927+7del c.-341_-338del (n.-341_-338del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639580T>A | CA358353266 | MMAA | c.439+2T>A (n.439+2T>A) c.441T>A (p.Gly147=) c.435+6T>A (n.435+6T>A) n.927+2T>A c.-343T>A (n.-343T>A) | |
| 4 | g.145639580T>C | CA358353267 | MMAA | c.439+2T>C (n.439+2T>C) c.441T>C (p.Gly147=) c.435+6T>C (n.435+6T>C) n.927+2T>C c.-343T>C (n.-343T>C) | |
| 4 | g.145639580T>G | CA358353268 | MMAA | c.439+2T>G (n.439+2T>G) c.441T>G (p.Gly147=) c.435+6T>G (n.435+6T>G) n.927+2T>G c.-343T>G (n.-343T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639581C>T | CA2672261786 | MMAA | c.439+3C>T (n.439+3C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) c.435+7C>T (n.435+7C>T) n.927+3C>T c.-342C>T (n.-342C>T) | gnomAD v4 |