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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639437_145639451del | CA3095149 | MMAA | c.298_312del (p.Cys100_Ala104del) n.786_800del c.-486_-472del (n.-486_-472del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G>A | CA358352789 | MMAA | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.783G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639434G>C | CA358352791 | MMAA | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.783G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G= | CA1501192840 | MMAA | c.295G= (p.Ala99=) n.783G= c.-489G= (n.-489G=) | |
| 4 | g.145639434G>T | CA358352793 | MMAA | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.783G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
| 4 | g.145639435C>A | CA358352796 | MMAA | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.784C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | |
| 4 | g.145639435C= | CA1501192845 | MMAA | c.296C= (p.Ala99=) n.784C= c.-488C= (n.-488C=) | |
| 4 | g.145639435C>G | CA358352801 | MMAA | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.784C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | |
| 4 | g.145639435C>T | CA358352799 | MMAA | c.296C>T (p.Ala99Val) n.784C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639436C>A | CA441716111 | MMAA | c.297C>A (p.Ala99=) n.785C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | |
| 4 | g.145639436C>G | CA441716112 | MMAA | c.297C>G (p.Ala99=) n.785C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 4 | g.145639436C>T | CA441716113 | MMAA | c.297C>T (p.Ala99=) n.785C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | |
| 4 | g.145639436_145639437dup | CA1501192850 | MMAA | c.297_298dup (p.Cys100SerfsTer3) n.785_786dup c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639437T>A | CA358352804 | MMAA | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.786T>A c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 4 | g.145639437T>C | CA358352805 | MMAA | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.786T>C c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 4 | g.145639437T>G | CA358352808 | MMAA | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.786T>G c.-486T>G (n.-486T>G) | |
| 4 | g.145639438G>A | CA358352810 | MMAA | c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.787G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639438G>C | CA358352812 | MMAA | c.299G>C (p.Cys100Ser) n.787G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | |
| 4 | g.145639438G>T | CA358352813 | MMAA | c.299G>T (p.Cys100Phe) n.787G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639439T>A | CA358352815 | MMAA | c.300T>A (p.Cys100Ter) n.788T>A c.-484T>A (n.-484T>A) | |
| 4 | g.145639439T>C | CA441716114 | MMAA | c.300T>C (p.Cys100=) n.788T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | |
| 4 | g.145639439T>G | CA358352816 | MMAA | c.300T>G (p.Cys100Trp) n.788T>G c.-484T>G (n.-484T>G) | |
| 4 | g.145639441dup | CA2672261642 | MMAA | c.302dup (p.Leu101PhefsTer?) n.790dup c.-482dup (n.-482dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639440T>A | CA358352818 | MMAA | c.301T>A (p.Leu101Ile) n.789T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 4 | g.145639440T>C | CA441716115 | MMAA | c.301T>C (p.Leu101=) n.789T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 4 | g.145639440T>G | CA358352819 | MMAA | c.301T>G (p.Leu101Val) n.789T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 4 | g.145639441T>A | CA358352821 | MMAA | c.302T>A (p.Leu101Ter) n.790T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | |
| 4 | g.145639441T>C | CA358352824 | MMAA | c.302T>C (p.Leu101Ser) n.790T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639441T>G | CA358352823 | MMAA | c.302T>G (p.Leu101Ter) n.790T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639442A>C | CA358352825 | MMAA | c.303A>C (p.Leu101Phe) n.791A>C c.-481A>C (n.-481A>C) | |
| 4 | g.145639442A>G | CA441716116 | MMAA | c.303A>G (p.Leu101=) n.791A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639442A>T | CA358352827 | MMAA | c.303A>T (p.Leu101Phe) n.791A>T c.-481A>T (n.-481A>T) | |
| 4 | g.145639443G>A | CA358352830 | MMAA | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.792G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639443G>C | CA358352831 | MMAA | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.792G>C c.-480G>C (n.-480G>C) | |
| 4 | g.145639443G= | CA1501192857 | MMAA | c.304G= (p.Ala102=) n.792G= c.-480G= (n.-480G=) | |
| 4 | g.145639443G>T | CA358352832 | MMAA | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.792G>T c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639444C>A | CA358352833 | MMAA | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.793C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | |
| 4 | g.145639444C= | CA1501192860 | MMAA | c.305C= (p.Ala102=) n.793C= c.-479C= (n.-479C=) | |
| 4 | g.145639444C>G | CA358352835 | MMAA | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.793C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | |
| 4 | g.145639444C>T | CA358352836 | MMAA | c.305C>T (p.Ala102Val) n.793C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639445A>C | CA441716117 | MMAA | c.306A>C (p.Ala102=) n.794A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
| 4 | g.145639445A>G | CA441716118 | MMAA | c.306A>G (p.Ala102=) n.794A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | |
| 4 | g.145639445A>T | CA441716119 | MMAA | c.306A>T (p.Ala102=) n.794A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | |
| 4 | g.145639446G>A | CA358352838 | MMAA | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.795G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639446G>C | CA358352839 | MMAA | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.795G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | |
| 4 | g.145639446G>T | CA358352841 | MMAA | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.795G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | |
| 4 | g.145639447A>C | CA358352846 | MMAA | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.796A>C c.-476A>C (n.-476A>C) | |
| 4 | g.145639447A>G | CA358352843 | MMAA | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.796A>G c.-476A>G (n.-476A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639447A>T | CA358352845 | MMAA | c.308A>T (p.Glu103Val) n.796A>T c.-476A>T (n.-476A>T) | |
| 4 | g.145639448G>A | CA441716120 | MMAA | c.309G>A (p.Glu103=) n.797G>A c.-475G>A (n.-475G>A) | |
| 4 | g.145639448G>C | CA358352847 | MMAA | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.797G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 4 | g.145639448G>T | CA358352848 | MMAA | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.797G>T c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 4 | g.145639449G>A | CA358352850 | MMAA | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.798G>A c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639449G>C | CA358352852 | MMAA | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.798G>C c.-474G>C (n.-474G>C) | |
| 4 | g.145639449G= | CA1501192863 | MMAA | c.310G= (p.Ala104=) n.798G= c.-474G= (n.-474G=) | |
| 4 | g.145639449G>T | CA358352854 | MMAA | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.798G>T c.-474G>T (n.-474G>T) | |
| 4 | g.145639450C>A | CA358352856 | MMAA | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.799C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | |
| 4 | g.145639450C>G | CA358352858 | MMAA | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.799C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
| 4 | g.145639450C>T | CA358352860 | MMAA | c.311C>T (p.Ala104Val) n.799C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639451C>A | CA441716121 | MMAA | c.312C>A (p.Ala104=) n.800C>A c.-472C>A (n.-472C>A) | |
| 4 | g.145639451C>G | CA441716122 | MMAA | c.312C>G (p.Ala104=) n.800C>G c.-472C>G (n.-472C>G) | |
| 4 | g.145639451C>T | CA441716123 | MMAA | c.312C>T (p.Ala104=) n.800C>T c.-472C>T (n.-472C>T) | |
| 4 | g.145639452A= | CA1501192868 | MMAA | c.313A= (p.Ile105=) n.801A= c.-471A= (n.-471A=) | |
| 4 | g.145639452A>C | CA358352861 | MMAA | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.801A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
| 4 | g.145639452A>G | CA358352862 | MMAA | c.313A>G (p.Ile105Val) n.801A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639452A>T | CA358352863 | MMAA | c.313A>T (p.Ile105Leu) n.801A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
| 4 | g.145639453T>A | CA358352867 | MMAA | c.314T>A (p.Ile105Lys) n.802T>A c.-470T>A (n.-470T>A) | |
| 4 | g.145639453T>C | CA358352868 | MMAA | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.802T>C c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639453T>G | CA358352866 | MMAA | c.314T>G (p.Ile105Arg) n.802T>G c.-470T>G (n.-470T>G) | |
| 4 | g.145639453dup | CA1139658657 | MMAA | c.314dup (p.Thr106AsnfsTer?) n.802dup c.-470dup (n.-470dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639454A= | CA1501192873 | MMAA | c.315A= (p.Ile105=) n.803A= c.-469A= (n.-469A=) | |
| 4 | g.145639454A>C | CA441716124 | MMAA | c.315A>C (p.Ile105=) n.803A>C c.-469A>C (n.-469A>C) | |
| 4 | g.145639454A>G | CA358352870 | MMAA | c.315A>G (p.Ile105Met) n.803A>G c.-469A>G (n.-469A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639454A>T | CA441716125 | MMAA | c.315A>T (p.Ile105=) n.803A>T c.-469A>T (n.-469A>T) | |
| 4 | g.145639455A>C | CA358352872 | MMAA | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.804A>C c.-468A>C (n.-468A>C) | |
| 4 | g.145639455A>G | CA358352873 | MMAA | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.804A>G c.-468A>G (n.-468A>G) | |
| 4 | g.145639455A>T | CA358352875 | MMAA | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.804A>T c.-468A>T (n.-468A>T) | |
| 4 | g.145639456C>A | CA358352877 | MMAA | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.805C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 4 | g.145639456C>G | CA358352878 | MMAA | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.805C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 4 | g.145639456C>T | CA358352880 | MMAA | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.805C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | |
| 4 | g.145639457T>A | CA441716127 | MMAA | c.318T>A (p.Thr106=) n.806T>A c.-466T>A (n.-466T>A) | |
| 4 | g.145639457T>C | CA441716126 | MMAA | c.318T>C (p.Thr106=) n.806T>C c.-466T>C (n.-466T>C) | |
| 4 | g.145639457T>G | CA3095151 | MMAA | c.318T>G (p.Thr106=) n.806T>G c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639457T= | CA1501192874 | MMAA | c.318T= (p.Thr106=) n.806T= c.-466T= (n.-466T=) | |
| 4 | g.145639458C>A | CA358352882 | MMAA | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.807C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 4 | g.145639458C>G | CA358352883 | MMAA | c.319C>G (p.Leu107Val) n.807C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | |
| 4 | g.145639458C>T | CA358352885 | MMAA | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.807C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>A | CA358352887 | MMAA | c.320T>A (p.Leu107His) n.808T>A c.-464T>A (n.-464T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>C | CA107720278 | MMAA | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.808T>C c.-464T>C (n.-464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>G | CA358352888 | MMAA | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.808T>G c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 4 | g.145639459T= | CA1501192878 | MMAA | c.320T= (p.Leu107=) n.808T= c.-464T= (n.-464T=) | |
| 4 | g.145639460dup | CA2672261643 | MMAA | c.321dup (p.Val108CysfsTer?) n.809dup c.-463dup (n.-463dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>A | CA441716128 | MMAA | c.321T>A (p.Leu107=) n.809T>A c.-463T>A (n.-463T>A) | |
| 4 | g.145639460T>C | CA441716129 | MMAA | c.321T>C (p.Leu107=) n.809T>C c.-463T>C (n.-463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>G | CA441716130 | MMAA | c.321T>G (p.Leu107=) n.809T>G c.-463T>G (n.-463T>G) | |
| 4 | g.145639461G>A | CA358352893 | MMAA | c.322G>A (p.Val108Ile) n.810G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639461G>C | CA358352890 | MMAA | c.322G>C (p.Val108Leu) n.810G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
| 4 | g.145639461G= | CA1501192885 | MMAA | c.322G= (p.Val108=) n.810G= c.-462G= (n.-462G=) | |
| 4 | g.145639461G>T | CA358352892 | MMAA | c.322G>T (p.Val108Leu) n.810G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | |
| 4 | g.145639462T>A | CA358352895 | MMAA | c.323T>A (p.Val108Glu) n.811T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
| 4 | g.145639462T>C | CA358352896 | MMAA | c.323T>C (p.Val108Ala) n.811T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639462T>G | CA358352898 | MMAA | c.323T>G (p.Val108Gly) n.811T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
| 4 | g.145639463A>C | CA441716131 | MMAA | c.324A>C (p.Val108=) n.812A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 4 | g.145639463A>G | CA441716132 | MMAA | c.324A>G (p.Val108=) n.812A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | |
| 4 | g.145639463A>T | CA441716133 | MMAA | c.324A>T (p.Val108=) n.812A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 4 | g.145639464G>A | CA358352900 | MMAA | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.813G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | |
| 4 | g.145639464G>C | CA358352902 | MMAA | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.813G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 4 | g.145639464G>T | CA358352903 | MMAA | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.813G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639465A>C | CA358352905 | MMAA | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.814A>C c.-458A>C (n.-458A>C) | |
| 4 | g.145639465A>G | CA358352907 | MMAA | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.814A>G c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 4 | g.145639465A>T | CA358352909 | MMAA | c.326A>T (p.Glu109Val) n.814A>T c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 4 | g.145639466A>C | CA358352910 | MMAA | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.815A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 4 | g.145639466A>G | CA441716134 | MMAA | c.327A>G (p.Glu109=) n.815A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | |
| 4 | g.145639466A>T | CA358352912 | MMAA | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.815A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 4 | g.145639467T>A | CA358352916 | MMAA | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.816T>A c.-456T>A (n.-456T>A) | |
| 4 | g.145639467T>C | CA358352915 | MMAA | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.816T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | |
| 4 | g.145639467T>G | CA358352914 | MMAA | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.816T>G c.-456T>G (n.-456T>G) | |
| 4 | g.145639468C>A | CA358352917 | MMAA | c.329C>A (p.Ser110Ter) n.817C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
| 4 | g.145639468C>G | CA358352918 | MMAA | c.329C>G (p.Ser110Ter) n.817C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | |
| 4 | g.145639468C>T | CA358352919 | MMAA | c.329C>T (p.Ser110Leu) n.817C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 4 | g.145639469A>C | CA441716136 | MMAA | c.330A>C (p.Ser110=) n.818A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 4 | g.145639469A>G | CA441716137 | MMAA | c.330A>G (p.Ser110=) n.818A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| 4 | g.145639469A>T | CA441716138 | MMAA | c.330A>T (p.Ser110=) n.818A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 4 | g.145639470A= | CA1501192888 | MMAA | c.331A= (p.Thr111=) n.819A= c.-453A= (n.-453A=) | |
| 4 | g.145639470A>C | CA358352920 | MMAA | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.819A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 4 | g.145639470A>G | CA3095153 | MMAA | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.819A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145639470A>T | CA3095152 | MMAA | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.819A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639471C>A | CA358352922 | MMAA | c.332C>A (p.Thr111Asn) n.820C>A c.-452C>A (n.-452C>A) | |
| 4 | g.145639471C>G | CA358352924 | MMAA | c.332C>G (p.Thr111Ser) n.820C>G c.-452C>G (n.-452C>G) | |
| 4 | g.145639471C>T | CA358352925 | MMAA | c.332C>T (p.Thr111Ile) n.820C>T c.-452C>T (n.-452C>T) | |
| 4 | g.145639472T>A | CA441716142 | MMAA | c.333T>A (p.Thr111=) n.821T>A c.-451T>A (n.-451T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639472T>C | CA441716143 | MMAA | c.333T>C (p.Thr111=) n.821T>C c.-451T>C (n.-451T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639472T>G | CA441716144 | MMAA | c.333T>G (p.Thr111=) n.821T>G c.-451T>G (n.-451T>G) | |
| 4 | g.145639473C>A | CA358352927 | MMAA | c.334C>A (p.His112Asn) n.822C>A c.-450C>A (n.-450C>A) | |
| 4 | g.145639473C= | CA1501192895 | MMAA | c.334C= (p.His112=) n.822C= c.-450C= (n.-450C=) | |
| 4 | g.145639473C>G | CA358352928 | MMAA | c.334C>G (p.His112Asp) n.822C>G c.-450C>G (n.-450C>G) | |
| 4 | g.145639473C>T | CA10606014 | MMAA | c.334C>T (p.His112Tyr) n.822C>T c.-450C>T (n.-450C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639474A>C | CA358352933 | MMAA | c.335A>C (p.His112Pro) n.823A>C c.-449A>C (n.-449A>C) | |
| 4 | g.145639474A>G | CA358352934 | MMAA | c.335A>G (p.His112Arg) n.823A>G c.-449A>G (n.-449A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639474A>T | CA358352932 | MMAA | c.335A>T (p.His112Leu) n.823A>T c.-449A>T (n.-449A>T) | |
| 4 | g.145639475C>A | CA358352936 | MMAA | c.336C>A (p.His112Gln) n.824C>A c.-448C>A (n.-448C>A) | |
| 4 | g.145639475C= | CA1501192907 | MMAA | c.336C= (p.His112=) n.824C= c.-448C= (n.-448C=) | |
| 4 | g.145639475C>G | CA358352938 | MMAA | c.336C>G (p.His112Gln) n.824C>G c.-448C>G (n.-448C>G) | |
| 4 | g.145639475C>T | CA3095154 | MMAA | c.336C>T (p.His112=) n.824C>T c.-448C>T (n.-448C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639476del | CA2578205140 | MMAA | c.337del (p.Ser113AlafsTer6) n.825del c.-447del (n.-447del) | |
| 4 | g.145639476A>C | CA358352940 | MMAA | c.337A>C (p.Ser113Arg) n.825A>C c.-447A>C (n.-447A>C) | |
| 4 | g.145639476A>G | CA358352941 | MMAA | c.337A>G (p.Ser113Gly) n.825A>G c.-447A>G (n.-447A>G) | |
| 4 | g.145639476A>T | CA358352943 | MMAA | c.337A>T (p.Ser113Cys) n.825A>T c.-447A>T (n.-447A>T) | |
| 4 | g.145639477G>A | CA358352945 | MMAA | c.338G>A (p.Ser113Asn) n.826G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
| 4 | g.145639477G>C | CA358352948 | MMAA | c.338G>C (p.Ser113Thr) n.826G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
| 4 | g.145639477G>T | CA358352946 | MMAA | c.338G>T (p.Ser113Ile) n.826G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639478C>A | CA358352950 | MMAA | c.339C>A (p.Ser113Arg) n.827C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
| 4 | g.145639478C>G | CA358352951 | MMAA | c.339C>G (p.Ser113Arg) n.827C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | |
| 4 | g.145639478C>T | CA441716147 | MMAA | c.339C>T (p.Ser113=) n.827C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | |
| 4 | g.145639479A>C | CA441716148 | MMAA | c.340A>C (p.Arg114=) n.828A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
| 4 | g.145639479A>G | CA358352952 | MMAA | c.340A>G (p.Arg114Gly) n.828A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | |
| 4 | g.145639479A>T | CA358352953 | MMAA | c.340A>T (p.Arg114Trp) n.828A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
| 4 | g.145639480G>A | CA358352957 | MMAA | c.341G>A (p.Arg114Lys) n.829G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | |
| 4 | g.145639480G>C | CA358352956 | MMAA | c.341G>C (p.Arg114Thr) n.829G>C c.-443G>C (n.-443G>C) | |
| 4 | g.145639480G>T | CA358352955 | MMAA | c.341G>T (p.Arg114Met) n.829G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | |
| 4 | g.145639481G>A | CA441716150 | MMAA | c.342G>A (p.Arg114=) n.830G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G>C | CA3095155 | MMAA | c.342G>C (p.Arg114Ser) n.830G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639481G= | CA1501192912 | MMAA | c.342G= (p.Arg114=) n.830G= c.-442G= (n.-442G=) | |
| 4 | g.145639481G>T | CA358352960 | MMAA | c.342G>T (p.Arg114Ser) n.830G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639482A>C | CA358352962 | MMAA | c.343A>C (p.Lys115Gln) n.831A>C c.-441A>C (n.-441A>C) | |
| 4 | g.145639482A>G | CA358352963 | MMAA | c.343A>G (p.Lys115Glu) n.831A>G c.-441A>G (n.-441A>G) | |
| 4 | g.145639482A>T | CA358352964 | MMAA | c.343A>T (p.Lys115Ter) n.831A>T c.-441A>T (n.-441A>T) | |
| 4 | g.145639486dup | CA2707464478 | MMAA | c.347dup (p.Glu117GlyfsTer22) n.835dup c.-437dup (n.-437dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639483A>C | CA358352967 | MMAA | c.344A>C (p.Lys115Thr) n.832A>C c.-440A>C (n.-440A>C) | |
| 4 | g.145639483A>G | CA358352969 | MMAA | c.344A>G (p.Lys115Arg) n.832A>G c.-440A>G (n.-440A>G) | |
| 4 | g.145639483A>T | CA358352970 | MMAA | c.344A>T (p.Lys115Ile) n.832A>T c.-440A>T (n.-440A>T) | |
| 4 | g.145639484A>C | CA358352971 | MMAA | c.345A>C (p.Lys115Asn) n.833A>C c.-439A>C (n.-439A>C) | |
| 4 | g.145639484A>G | CA441716153 | MMAA | c.345A>G (p.Lys115=) n.833A>G c.-439A>G (n.-439A>G) | |
| 4 | g.145639484A>T | CA358352973 | MMAA | c.345A>T (p.Lys115Asn) n.833A>T c.-439A>T (n.-439A>T) | |
| 4 | g.145639485A= | CA1501192915 | MMAA | c.346A= (p.Lys116=) n.834A= c.-438A= (n.-438A=) | |
| 4 | g.145639485A>C | CA3095156 | MMAA | c.346A>C (p.Lys116Gln) n.834A>C c.-438A>C (n.-438A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639485A>G | CA358352975 | MMAA | c.346A>G (p.Lys116Glu) n.834A>G c.-438A>G (n.-438A>G) | |
| 4 | g.145639485A>T | CA358352976 | MMAA | c.346A>T (p.Lys116Ter) n.834A>T c.-438A>T (n.-438A>T) | |
| 4 | g.145639486A= | CA1501192926 | MMAA | c.347A= (p.Lys116=) n.835A= c.-437A= (n.-437A=) | |
| 4 | g.145639486A>C | CA358352978 | MMAA | c.347A>C (p.Lys116Thr) n.835A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | |
| 4 | g.145639486A>G | CA3095157 | MMAA | c.347A>G (p.Lys116Arg) n.835A>G c.-437A>G (n.-437A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639486A>T | CA358352980 | MMAA | c.347A>T (p.Lys116Met) n.835A>T c.-437A>T (n.-437A>T) | |
| 4 | g.145639487G>A | CA441716154 | MMAA | c.348G>A (p.Lys116=) n.836G>A c.-436G>A (n.-436G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639487G>C | CA358352982 | MMAA | c.348G>C (p.Lys116Asn) n.836G>C c.-436G>C (n.-436G>C) | |
| 4 | g.145639487G= | CA1501192928 | MMAA | c.348G= (p.Lys116=) n.836G= c.-436G= (n.-436G=) | |
| 4 | g.145639487G>T | CA358352983 | MMAA | c.348G>T (p.Lys116Asn) n.836G>T c.-436G>T (n.-436G>T) | |
| 4 | g.145639488G>A | CA358352984 | MMAA | c.349G>A (p.Glu117Lys) n.837G>A c.-435G>A (n.-435G>A) | |
| 4 | g.145639488G>C | CA358352985 | MMAA | c.349G>C (p.Glu117Gln) n.837G>C c.-435G>C (n.-435G>C) | |
| 4 | g.145639488G>T | CA358352986 | MMAA | c.349G>T (p.Glu117Ter) n.837G>T c.-435G>T (n.-435G>T) | |
| 4 | g.145639489A= | CA1501192930 | MMAA | c.350A= (p.Glu117=) n.838A= c.-434A= (n.-434A=) | |
| 4 | g.145639489A>C | CA358352987 | MMAA | c.350A>C (p.Glu117Ala) n.838A>C c.-434A>C (n.-434A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639489A>G | CA358352989 | MMAA | c.350A>G (p.Glu117Gly) n.838A>G c.-434A>G (n.-434A>G) | |
| 4 | g.145639489A>T | CA358352990 | MMAA | c.350A>T (p.Glu117Val) n.838A>T c.-434A>T (n.-434A>T) | |
| 4 | g.145639490G>A | CA441716158 | MMAA | c.351G>A (p.Glu117=) n.839G>A c.-433G>A (n.-433G>A) | |
| 4 | g.145639490G>C | CA358352991 | MMAA | c.351G>C (p.Glu117Asp) n.839G>C c.-433G>C (n.-433G>C) | |
| 4 | g.145639490G>T | CA358352993 | MMAA | c.351G>T (p.Glu117Asp) n.839G>T c.-433G>T (n.-433G>T) | |
| 4 | g.145639491T>A | CA358352995 | MMAA | c.352T>A (p.Leu118Ile) n.840T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
| 4 | g.145639491T>C | CA441716159 | MMAA | c.352T>C (p.Leu118=) n.840T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
| 4 | g.145639491T>G | CA358352996 | MMAA | c.352T>G (p.Leu118Val) n.840T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
| 4 | g.145639492T>A | CA358352999 | MMAA | c.353T>A (p.Leu118Ter) n.841T>A c.-431T>A (n.-431T>A) | |
| 4 | g.145639492T>C | CA358353001 | MMAA | c.353T>C (p.Leu118Ser) n.841T>C c.-431T>C (n.-431T>C) | |
| 4 | g.145639492T>G | CA358353004 | MMAA | c.353T>G (p.Leu118Ter) n.841T>G c.-431T>G (n.-431T>G) | |
| 4 | g.145639493A= | CA1501192933 | MMAA | c.354A= (p.Leu118=) n.842A= c.-430A= (n.-430A=) | |
| 4 | g.145639493A>C | CA358353011 | MMAA | c.354A>C (p.Leu118Phe) n.842A>C c.-430A>C (n.-430A>C) | |
| 4 | g.145639493A>G | CA107720320 | MMAA | c.354A>G (p.Leu118=) n.842A>G c.-430A>G (n.-430A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639493A>T | CA358353014 | MMAA | c.354A>T (p.Leu118Phe) n.842A>T c.-430A>T (n.-430A>T) | |
| 4 | g.145639494G>A | CA358353016 | MMAA | c.355G>A (p.Ala119Thr) n.843G>A c.-429G>A (n.-429G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639494G>C | CA358353019 | MMAA | c.355G>C (p.Ala119Pro) n.843G>C c.-429G>C (n.-429G>C) | |
| 4 | g.145639494G>T | CA358353023 | MMAA | c.355G>T (p.Ala119Ser) n.843G>T c.-429G>T (n.-429G>T) | |
| 4 | g.145639495C>A | CA358353025 | MMAA | c.356C>A (p.Ala119Asp) n.844C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
| 4 | g.145639495C= | CA1501192939 | MMAA | c.356C= (p.Ala119=) n.844C= c.-428C= (n.-428C=) | |
| 4 | g.145639495C>G | CA358353026 | MMAA | c.356C>G (p.Ala119Gly) n.844C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639495C>T | CA358353028 | MMAA | c.356C>T (p.Ala119Val) n.844C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639496C>A | CA441716163 | MMAA | c.357C>A (p.Ala119=) n.845C>A c.-427C>A (n.-427C>A) | |
| 4 | g.145639496C>G | CA441716164 | MMAA | c.357C>G (p.Ala119=) n.845C>G c.-427C>G (n.-427C>G) | |
| 4 | g.145639496C>T | CA441716165 | MMAA | c.357C>T (p.Ala119=) n.845C>T c.-427C>T (n.-427C>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639497C>A | CA358353030 | MMAA | c.358C>A (p.Gln120Lys) n.846C>A c.-426C>A (n.-426C>A) | |
| 4 | g.145639497C= | CA1501192944 | MMAA | c.358C= (p.Gln120=) n.846C= c.-426C= (n.-426C=) | |
| 4 | g.145639497C>G | CA358353032 | MMAA | c.358C>G (p.Gln120Glu) n.846C>G c.-426C>G (n.-426C>G) | |
| 4 | g.145639497C>T | CA347888 | MMAA | c.358C>T (p.Gln120Ter) n.846C>T c.-426C>T (n.-426C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>C | CA358353034 | MMAA | c.359A>C (p.Gln120Pro) n.847A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639498A>G | CA358353036 | MMAA | c.359A>G (p.Gln120Arg) n.847A>G c.-425A>G (n.-425A>G) | |
| 4 | g.145639498A>T | CA358353038 | MMAA | c.359A>T (p.Gln120Leu) n.847A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | |
| 4 | g.145639499G>A | CA3095158 | MMAA | c.360G>A (p.Gln120=) n.848G>A c.-424G>A (n.-424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639499G>C | CA358353041 | MMAA | c.360G>C (p.Gln120His) n.848G>C c.-424G>C (n.-424G>C) | |
| 4 | g.145639499G= | CA1501192950 | MMAA | c.360G= (p.Gln120=) n.848G= c.-424G= (n.-424G=) | |
| 4 | g.145639499G>T | CA358353039 | MMAA | c.360G>T (p.Gln120His) n.848G>T c.-424G>T (n.-424G>T) | |
| 4 | g.145639500G>A | CA358353044 | MMAA | c.361G>A (p.Val121Met) n.849G>A c.-423G>A (n.-423G>A) | |
| 4 | g.145639500G>C | CA358353045 | MMAA | c.361G>C (p.Val121Leu) n.849G>C c.-423G>C (n.-423G>C) | |
| 4 | g.145639500G>T | CA358353046 | MMAA | c.361G>T (p.Val121Leu) n.849G>T c.-423G>T (n.-423G>T) | |
| 4 | g.145639501T>A | CA358353047 | MMAA | c.362T>A (p.Val121Glu) n.850T>A c.-422T>A (n.-422T>A) | |
| 4 | g.145639501T>C | CA358353048 | MMAA | c.362T>C (p.Val121Ala) n.850T>C c.-422T>C (n.-422T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639501T>G | CA358353049 | MMAA | c.362T>G (p.Val121Gly) n.850T>G c.-422T>G (n.-422T>G) | |
| 4 | g.145639502G>A | CA441716166 | MMAA | c.363G>A (p.Val121=) n.851G>A c.-421G>A (n.-421G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639502G>C | CA441716167 | MMAA | c.363G>C (p.Val121=) n.851G>C c.-421G>C (n.-421G>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639502G>T | CA441716168 | MMAA | c.363G>T (p.Val121=) n.851G>T c.-421G>T (n.-421G>T) | |
| 4 | g.145639503C>A | CA358353051 | MMAA | c.364C>A (p.Leu122Ile) n.852C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
| 4 | g.145639503C>G | CA358353052 | MMAA | c.364C>G (p.Leu122Val) n.852C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
| 4 | g.145639503C>T | CA358353053 | MMAA | c.364C>T (p.Leu122Phe) n.852C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | |
| 4 | g.145639504T>A | CA358353055 | MMAA | c.365T>A (p.Leu122His) n.853T>A c.-419T>A (n.-419T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>C | CA3095159 | MMAA | c.365T>C (p.Leu122Pro) n.853T>C c.-419T>C (n.-419T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639504T>G | CA358353057 | MMAA | c.365T>G (p.Leu122Arg) n.853T>G c.-419T>G (n.-419T>G) | |
| 4 | g.145639504T= | CA1501192954 | MMAA | c.365T= (p.Leu122=) n.853T= c.-419T= (n.-419T=) | |
| 4 | g.145639505T>A | CA441716171 | MMAA | c.366T>A (p.Leu122=) n.854T>A c.-418T>A (n.-418T>A) | |
| 4 | g.145639505T>C | CA441716170 | MMAA | c.366T>C (p.Leu122=) n.854T>C c.-418T>C (n.-418T>C) | |
| 4 | g.145639505T>G | CA441716169 | MMAA | c.366T>G (p.Leu122=) n.854T>G c.-418T>G (n.-418T>G) | |
| 4 | g.145639506C>A | CA358353059 | MMAA | c.367C>A (p.Leu123Ile) n.855C>A c.-417C>A (n.-417C>A) | |
| 4 | g.145639506C= | CA1501192959 | MMAA | c.367C= (p.Leu123=) n.855C= c.-417C= (n.-417C=) | |
| 4 | g.145639506C>G | CA358353061 | MMAA | c.367C>G (p.Leu123Val) n.855C>G c.-417C>G (n.-417C>G) | |
| 4 | g.145639506C>T | CA107720347 | MMAA | c.367C>T (p.Leu123Phe) n.855C>T c.-417C>T (n.-417C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639507T>A | CA358353063 | MMAA | c.368T>A (p.Leu123His) n.856T>A c.-416T>A (n.-416T>A) | |
| 4 | g.145639507T>C | CA358353064 | MMAA | c.368T>C (p.Leu123Pro) n.856T>C c.-416T>C (n.-416T>C) | |
| 4 | g.145639507T>G | CA358353066 | MMAA | c.368T>G (p.Leu123Arg) n.856T>G c.-416T>G (n.-416T>G) | |
| 4 | g.145639508T>A | CA441716177 | MMAA | c.369T>A (p.Leu123=) n.857T>A c.-415T>A (n.-415T>A) | |
| 4 | g.145639508T>C | CA441716176 | MMAA | c.369T>C (p.Leu123=) n.857T>C c.-415T>C (n.-415T>C) | |
| 4 | g.145639508T>G | CA441716175 | MMAA | c.369T>G (p.Leu123=) n.857T>G c.-415T>G (n.-415T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639508T= | CA1501192963 | MMAA | c.369T= (p.Leu123=) n.857T= c.-415T= (n.-415T=) | |
| 4 | g.145639509C>A | CA358353067 | MMAA | c.370C>A (p.Gln124Lys) n.858C>A c.-414C>A (n.-414C>A) | |
| 4 | g.145639509C= | CA1501192969 | MMAA | c.370C= (p.Gln124=) n.858C= c.-414C= (n.-414C=) | |
| 4 | g.145639509C>G | CA358353069 | MMAA | c.370C>G (p.Gln124Glu) n.858C>G c.-414C>G (n.-414C>G) | |
| 4 | g.145639509C>T | CA278522 | MMAA | c.370C>T (p.Gln124Ter) n.858C>T c.-414C>T (n.-414C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639510A>C | CA358353074 | MMAA | c.371A>C (p.Gln124Pro) n.859A>C c.-413A>C (n.-413A>C) | |
| 4 | g.145639510A>G | CA358353070 | MMAA | c.371A>G (p.Gln124Arg) n.859A>G c.-413A>G (n.-413A>G) | |
| 4 | g.145639510A>T | CA358353072 | MMAA | c.371A>T (p.Gln124Leu) n.859A>T c.-413A>T (n.-413A>T) | |
| 4 | g.145639511G>A | CA441716178 | MMAA | c.372G>A (p.Gln124=) n.860G>A c.-412G>A (n.-412G>A) | |
| 4 | g.145639511G>C | CA358353076 | MMAA | c.372G>C (p.Gln124His) n.860G>C c.-412G>C (n.-412G>C) | |
| 4 | g.145639511G>T | CA358353077 | MMAA | c.372G>T (p.Gln124His) n.860G>T c.-412G>T (n.-412G>T) | |
| 4 | g.145639512A= | CA1501192976 | MMAA | c.373A= (p.Lys125=) n.861A= c.-411A= (n.-411A=) | |
| 4 | g.145639512A>C | CA358353079 | MMAA | c.373A>C (p.Lys125Gln) n.861A>C c.-411A>C (n.-411A>C) | |
| 4 | g.145639512A>G | CA358353080 | MMAA | c.373A>G (p.Lys125Glu) n.861A>G c.-411A>G (n.-411A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639512A>T | CA358353081 | MMAA | c.373A>T (p.Lys125Ter) n.861A>T c.-411A>T (n.-411A>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639513A>C | CA358353084 | MMAA | c.374A>C (p.Lys125Thr) n.862A>C c.-410A>C (n.-410A>C) | |
| 4 | g.145639513A>G | CA358353082 | MMAA | c.374A>G (p.Lys125Arg) n.862A>G c.-410A>G (n.-410A>G) | |
| 4 | g.145639513A>T | CA358353083 | MMAA | c.374A>T (p.Lys125Ile) n.862A>T c.-410A>T (n.-410A>T) | |
| 4 | g.145639514A= | CA1501192978 | MMAA | c.375A= (p.Lys125=) n.863A= c.-409A= (n.-409A=) | |
| 4 | g.145639514A>C | CA358353086 | MMAA | c.375A>C (p.Lys125Asn) n.863A>C c.-409A>C (n.-409A>C) | |
| 4 | g.145639514A>G | CA3095160 | MMAA | c.375A>G (p.Lys125=) n.863A>G c.-409A>G (n.-409A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639514A>T | CA358353087 | MMAA | c.375A>T (p.Lys125Asn) n.863A>T c.-409A>T (n.-409A>T) | |
| 4 | g.145639515G>A | CA358353089 | MMAA | c.376G>A (p.Val126Ile) n.864G>A c.-408G>A (n.-408G>A) | |
| 4 | g.145639515G>C | CA358353091 | MMAA | c.376G>C (p.Val126Leu) n.864G>C c.-408G>C (n.-408G>C) | |
| 4 | g.145639515G>T | CA358353092 | MMAA | c.376G>T (p.Val126Leu) n.864G>T c.-408G>T (n.-408G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639516T>A | CA358353094 | MMAA | c.377T>A (p.Val126Glu) n.865T>A c.-407T>A (n.-407T>A) | |
| 4 | g.145639516T>C | CA358353095 | MMAA | c.377T>C (p.Val126Ala) n.865T>C c.-407T>C (n.-407T>C) | |
| 4 | g.145639516T>G | CA358353096 | MMAA | c.377T>G (p.Val126Gly) n.865T>G c.-407T>G (n.-407T>G) | |
| 4 | g.145639517A= | CA1501192980 | MMAA | c.378A= (p.Val126=) n.866A= c.-406A= (n.-406A=) | |
| 4 | g.145639517A>C | CA441716181 | MMAA | c.378A>C (p.Val126=) n.866A>C c.-406A>C (n.-406A>C) | |
| 4 | g.145639517A>G | CA3095161 | MMAA | c.378A>G (p.Val126=) n.866A>G c.-406A>G (n.-406A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639517A>T | CA441716182 | MMAA | c.378A>T (p.Val126=) n.866A>T c.-406A>T (n.-406A>T) | |
| 4 | g.145639518T>A | CA358353097 | MMAA | c.379T>A (p.Leu127Ile) n.867T>A c.-405T>A (n.-405T>A) | |
| 4 | g.145639518T>C | CA441716183 | MMAA | c.379T>C (p.Leu127=) n.867T>C c.-405T>C (n.-405T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639518T>G | CA358353098 | MMAA | c.379T>G (p.Leu127Val) n.867T>G c.-405T>G (n.-405T>G) | |
| 4 | g.145639519T>A | CA358353100 | MMAA | c.380T>A (p.Leu127Ter) n.868T>A c.-404T>A (n.-404T>A) | |
| 4 | g.145639519T>C | CA358353103 | MMAA | c.380T>C (p.Leu127Ser) n.868T>C c.-404T>C (n.-404T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639519T>G | CA358353101 | MMAA | c.380T>G (p.Leu127Ter) n.868T>G c.-404T>G (n.-404T>G) | |
| 4 | g.145639520A= | CA1501192984 | MMAA | c.381A= (p.Leu127=) n.869A= c.-403A= (n.-403A=) | |
| 4 | g.145639520A>C | CA358353104 | MMAA | c.381A>C (p.Leu127Phe) n.869A>C c.-403A>C (n.-403A>C) | |
| 4 | g.145639520A>G | CA107720366 | MMAA | c.381A>G (p.Leu127=) n.869A>G c.-403A>G (n.-403A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639520A>T | CA358353106 | MMAA | c.381A>T (p.Leu127Phe) n.869A>T c.-403A>T (n.-403A>T) | |
| 4 | g.145639521C>A | CA358353107 | MMAA | c.382C>A (p.Leu128Ile) n.870C>A c.-402C>A (n.-402C>A) | |
| 4 | g.145639521C= | CA1501192989 | MMAA | c.382C= (p.Leu128=) n.870C= c.-402C= (n.-402C=) | |
| 4 | g.145639521C>G | CA358353110 | MMAA | c.382C>G (p.Leu128Val) n.870C>G c.-402C>G (n.-402C>G) | |
| 4 | g.145639521C>T | CA3095162 | MMAA | c.382C>T (p.Leu128Phe) n.870C>T c.-402C>T (n.-402C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639522T>A | CA358353112 | MMAA | c.383T>A (p.Leu128His) n.871T>A c.-401T>A (n.-401T>A) | |
| 4 | g.145639522T>C | CA10617105 | MMAA | c.383T>C (p.Leu128Pro) n.871T>C c.-401T>C (n.-401T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639522T>G | CA107720410 | MMAA | c.383T>G (p.Leu128Arg) n.871T>G c.-401T>G (n.-401T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639522T= | CA1501192992 | MMAA | c.383T= (p.Leu128=) n.871T= c.-401T= (n.-401T=) | |
| 4 | g.145639523T>A | CA441716184 | MMAA | c.384T>A (p.Leu128=) n.872T>A c.-400T>A (n.-400T>A) | |
| 4 | g.145639523T>C | CA441716185 | MMAA | c.384T>C (p.Leu128=) n.872T>C c.-400T>C (n.-400T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639523T>G | CA441716186 | MMAA | c.384T>G (p.Leu128=) n.872T>G c.-400T>G (n.-400T>G) | |
| 4 | g.145639524T>A | CA358353114 | MMAA | c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.873T>A c.-399T>A (n.-399T>A) | |
| 4 | g.145639524T>C | CA358353116 | MMAA | c.385T>C (p.Tyr129His) n.873T>C c.-399T>C (n.-399T>C) | |
| 4 | g.145639524T>G | CA358353117 | MMAA | c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.873T>G c.-399T>G (n.-399T>G) | |
| 4 | g.145639525A>C | CA358353126 | MMAA | c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.874A>C c.-398A>C (n.-398A>C) | |
| 4 | g.145639525A>G | CA358353125 | MMAA | c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.874A>G c.-398A>G (n.-398A>G) | |
| 4 | g.145639525A>T | CA358353123 | MMAA | c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.874A>T c.-398A>T (n.-398A>T) | |
| 4 | g.145639525dup | CA2739270313 | MMAA | c.386dup (p.Tyr129Ter) n.874dup c.-398dup (n.-398dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639526C>A | CA312703 | MMAA | c.387C>A (p.Tyr129Ter) n.875C>A c.-397C>A (n.-397C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639526C= | CA1501193000 | MMAA | c.387C= (p.Tyr129=) n.875C= c.-397C= (n.-397C=) | |
| 4 | g.145639526C>G | CA358353128 | MMAA | c.387C>G (p.Tyr129Ter) n.875C>G c.-397C>G (n.-397C>G) | |
| 4 | g.145639526C>T | CA441716188 | MMAA | c.387C>T (p.Tyr129=) n.875C>T c.-397C>T (n.-397C>T) | |
| 4 | g.145639527del | CA2672261785 | MMAA | c.388del (p.His130ThrfsTer13) n.876del c.-396del (n.-396del) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639527C>A | CA358353130 | MMAA | c.388C>A (p.His130Asn) n.876C>A c.-396C>A (n.-396C>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639527C>G | CA358353131 | MMAA | c.388C>G (p.His130Asp) n.876C>G c.-396C>G (n.-396C>G) | |
| 4 | g.145639527C>T | CA358353133 | MMAA | c.388C>T (p.His130Tyr) n.876C>T c.-396C>T (n.-396C>T) | |
| 4 | g.145639528A= | CA1501193002 | MMAA | c.389A= (p.His130=) n.877A= c.-395A= (n.-395A=) | |
| 4 | g.145639528A>C | CA358353134 | MMAA | c.389A>C (p.His130Pro) n.877A>C c.-395A>C (n.-395A>C) | |
| 4 | g.145639528A>G | CA358353135 | MMAA | c.389A>G (p.His130Arg) n.877A>G c.-395A>G (n.-395A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639528A>T | CA358353136 | MMAA | c.389A>T (p.His130Leu) n.877A>T c.-395A>T (n.-395A>T) | |
| 4 | g.145639529C>A | CA358353138 | MMAA | c.390C>A (p.His130Gln) n.878C>A c.-394C>A (n.-394C>A) | |
| 4 | g.145639529C= | CA1501193007 | MMAA | c.390C= (p.His130=) n.878C= c.-394C= (n.-394C=) | |
| 4 | g.145639529C>G | CA358353140 | MMAA | c.390C>G (p.His130Gln) n.878C>G c.-394C>G (n.-394C>G) | |
| 4 | g.145639529C>T | CA3095163 | MMAA | c.390C>T (p.His130=) n.878C>T c.-394C>T (n.-394C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639530A>C | CA441716197 | MMAA | c.391A>C (p.Arg131=) n.879A>C c.-393A>C (n.-393A>C) | |
| 4 | g.145639530A>G | CA358353143 | MMAA | c.391A>G (p.Arg131Gly) n.879A>G c.-393A>G (n.-393A>G) | |
| 4 | g.145639530A>T | CA358353145 | MMAA | c.391A>T (p.Arg131Ter) n.879A>T c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 4 | g.145639531G>A | CA358353147 | MMAA | c.392G>A (p.Arg131Lys) n.880G>A c.-392G>A (n.-392G>A) | |
| 4 | g.145639531G>C | CA358353148 | MMAA | c.392G>C (p.Arg131Thr) n.880G>C c.-392G>C (n.-392G>C) | |
| 4 | g.145639531G>T | CA358353146 | MMAA | c.392G>T (p.Arg131Ile) n.880G>T c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| 4 | g.145639532A= | CA1501193014 | MMAA | c.393A= (p.Arg131=) n.881A= c.-391A= (n.-391A=) | |
| 4 | g.145639532A>C | CA358353151 | MMAA | c.393A>C (p.Arg131Ser) n.881A>C c.-391A>C (n.-391A>C) | |
| 4 | g.145639532A>G | CA441716199 | MMAA | c.393A>G (p.Arg131=) n.881A>G c.-391A>G (n.-391A>G) | |
| 4 | g.145639532A>T | CA3095164 | MMAA | c.393A>T (p.Arg131Ser) n.881A>T c.-391A>T (n.-391A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639533G>A | CA358353156 | MMAA | c.394G>A (p.Glu132Lys) n.882G>A c.-390G>A (n.-390G>A) | |
| 4 | g.145639533G>C | CA358353153 | MMAA | c.394G>C (p.Glu132Gln) n.882G>C c.-390G>C (n.-390G>C) | |
| 4 | g.145639533G>T | CA358353154 | MMAA | c.394G>T (p.Glu132Ter) n.882G>T c.-390G>T (n.-390G>T) | |
| 4 | g.145639534A>C | CA358353158 | MMAA | c.395A>C (p.Glu132Ala) n.883A>C c.-389A>C (n.-389A>C) | |
| 4 | g.145639534A>G | CA358353160 | MMAA | c.395A>G (p.Glu132Gly) n.883A>G c.-389A>G (n.-389A>G) | |
| 4 | g.145639534A>T | CA358353162 | MMAA | c.395A>T (p.Glu132Val) n.883A>T c.-389A>T (n.-389A>T) |