| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639349_145639381del | CA658789125 | MMAA | c.210_242del (p.Leu71_Lys81del) n.698_730del c.-574_-542del (n.-574_-542del) | |
| 4 | g.145639370A>C | CA441716073 | MMAA | c.231A>C (p.Gly77=) n.719A>C c.-553A>C (n.-553A>C) | |
| 4 | g.145639370A>G | CA441716074 | MMAA | c.231A>G (p.Gly77=) n.719A>G c.-553A>G (n.-553A>G) | |
| 4 | g.145639370A>T | CA441716075 | MMAA | c.231A>T (p.Gly77=) n.719A>T c.-553A>T (n.-553A>T) | |
| 4 | g.145639371C>A | CA358352398 | MMAA | c.232C>A (p.Leu78Ile) n.720C>A c.-552C>A (n.-552C>A) | |
| 4 | g.145639371C>G | CA358352401 | MMAA | c.232C>G (p.Leu78Val) n.720C>G c.-552C>G (n.-552C>G) | |
| 4 | g.145639371C>T | CA358352403 | MMAA | c.232C>T (p.Leu78Phe) n.720C>T c.-552C>T (n.-552C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639372T>A | CA358352407 | MMAA | c.233T>A (p.Leu78His) n.721T>A c.-551T>A (n.-551T>A) | |
| 4 | g.145639372T>C | CA358352409 | MMAA | c.233T>C (p.Leu78Pro) n.721T>C c.-551T>C (n.-551T>C) | |
| 4 | g.145639372T>G | CA358352405 | MMAA | c.233T>G (p.Leu78Arg) n.721T>G c.-551T>G (n.-551T>G) | |
| 4 | g.145639373T>A | CA441716076 | MMAA | c.234T>A (p.Leu78=) n.722T>A c.-550T>A (n.-550T>A) | |
| 4 | g.145639373T>C | CA441716077 | MMAA | c.234T>C (p.Leu78=) n.722T>C c.-550T>C (n.-550T>C) | |
| 4 | g.145639373T>G | CA441716078 | MMAA | c.234T>G (p.Leu78=) n.722T>G c.-550T>G (n.-550T>G) | |
| 4 | g.145639374T>A | CA358352412 | MMAA | c.235T>A (p.Ser79Thr) n.723T>A c.-549T>A (n.-549T>A) | |
| 4 | g.145639374T>C | CA3095141 | MMAA | c.235T>C (p.Ser79Pro) n.723T>C c.-549T>C (n.-549T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639374T>G | CA358352413 | MMAA | c.235T>G (p.Ser79Ala) n.723T>G c.-549T>G (n.-549T>G) | |
| 4 | g.145639374T= | CA1501192690 | MMAA | c.235T= (p.Ser79=) n.723T= c.-549T= (n.-549T=) | |
| 4 | g.145639375C>A | CA358352416 | MMAA | c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.724C>A c.-548C>A (n.-548C>A) | |
| 4 | g.145639375C>G | CA358352417 | MMAA | c.236C>G (p.Ser79Cys) n.724C>G c.-548C>G (n.-548C>G) | |
| 4 | g.145639375C>T | CA358352433 | MMAA | c.236C>T (p.Ser79Phe) n.724C>T c.-548C>T (n.-548C>T) | |
| 4 | g.145639376T>A | CA441716079 | MMAA | c.237T>A (p.Ser79=) n.725T>A c.-547T>A (n.-547T>A) | |
| 4 | g.145639376T>C | CA441716080 | MMAA | c.237T>C (p.Ser79=) n.725T>C c.-547T>C (n.-547T>C) | |
| 4 | g.145639376T>G | CA441716081 | MMAA | c.237T>G (p.Ser79=) n.725T>G c.-547T>G (n.-547T>G) | |
| 4 | g.145639377G>A | CA358352435 | MMAA | c.238G>A (p.Asp80Asn) n.726G>A c.-546G>A (n.-546G>A) | |
| 4 | g.145639377G>C | CA358352437 | MMAA | c.238G>C (p.Asp80His) n.726G>C c.-546G>C (n.-546G>C) | |
| 4 | g.145639377G>T | CA358352440 | MMAA | c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.726G>T c.-546G>T (n.-546G>T) | |
| 4 | g.145639378A>C | CA358352442 | MMAA | c.239A>C (p.Asp80Ala) n.727A>C c.-545A>C (n.-545A>C) | |
| 4 | g.145639378A>G | CA358352443 | MMAA | c.239A>G (p.Asp80Gly) n.727A>G c.-545A>G (n.-545A>G) | |
| 4 | g.145639378A>T | CA358352444 | MMAA | c.239A>T (p.Asp80Val) n.727A>T c.-545A>T (n.-545A>T) | |
| 4 | g.145639379T>A | CA358352446 | MMAA | c.240T>A (p.Asp80Glu) n.728T>A c.-544T>A (n.-544T>A) | |
| 4 | g.145639379T>C | CA441716082 | MMAA | c.240T>C (p.Asp80=) n.728T>C c.-544T>C (n.-544T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639379T>G | CA358352449 | MMAA | c.240T>G (p.Asp80Glu) n.728T>G c.-544T>G (n.-544T>G) | |
| 4 | g.145639380A= | CA1501192694 | MMAA | c.241A= (p.Lys81=) n.729A= c.-543A= (n.-543A=) | |
| 4 | g.145639380A>C | CA358352456 | MMAA | c.241A>C (p.Lys81Gln) n.729A>C c.-543A>C (n.-543A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639380A>G | CA358352451 | MMAA | c.241A>G (p.Lys81Glu) n.729A>G c.-543A>G (n.-543A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639380A>T | CA358352453 | MMAA | c.241A>T (p.Lys81Ter) n.729A>T c.-543A>T (n.-543A>T) | |
| 4 | g.145639381A= | CA1501192700 | MMAA | c.242A= (p.Lys81=) n.730A= c.-542A= (n.-542A=) | |
| 4 | g.145639381A>C | CA3095142 | MMAA | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.730A>C c.-542A>C (n.-542A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639381A>G | CA3095143 | MMAA | c.242A>G (p.Lys81Arg) n.730A>G c.-542A>G (n.-542A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639381A>T | CA358352467 | MMAA | c.242A>T (p.Lys81Ile) n.730A>T c.-542A>T (n.-542A>T) | |
| 4 | g.145639382A>C | CA358352470 | MMAA | c.243A>C (p.Lys81Asn) n.731A>C c.-541A>C (n.-541A>C) | |
| 4 | g.145639382A>G | CA441716083 | MMAA | c.243A>G (p.Lys81=) n.731A>G c.-541A>G (n.-541A>G) | |
| 4 | g.145639382A>T | CA358352471 | MMAA | c.243A>T (p.Lys81Asn) n.731A>T c.-541A>T (n.-541A>T) | |
| 4 | g.145639383G>A | CA358352475 | MMAA | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.732G>A c.-540G>A (n.-540G>A) | |
| 4 | g.145639383G>C | CA358352476 | MMAA | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.732G>C c.-540G>C (n.-540G>C) | |
| 4 | g.145639383G>T | CA358352480 | MMAA | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.732G>T c.-540G>T (n.-540G>T) | |
| 4 | g.145639384A= | CA1501192705 | MMAA | c.245A= (p.Glu82=) n.733A= c.-539A= (n.-539A=) | |
| 4 | g.145639384A>C | CA358352483 | MMAA | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.733A>C c.-539A>C (n.-539A>C) | |
| 4 | g.145639384A>G | CA358352484 | MMAA | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.733A>G c.-539A>G (n.-539A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639384A>T | CA358352485 | MMAA | c.245A>T (p.Glu82Val) n.733A>T c.-539A>T (n.-539A>T) | |
| 4 | g.145639385G>A | CA3095144 | MMAA | c.246G>A (p.Glu82=) n.734G>A c.-538G>A (n.-538G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639385G>C | CA358352490 | MMAA | c.246G>C (p.Glu82Asp) n.734G>C c.-538G>C (n.-538G>C) | |
| 4 | g.145639385G= | CA1501192710 | MMAA | c.246G= (p.Glu82=) n.734G= c.-538G= (n.-538G=) | |
| 4 | g.145639385G>T | CA358352487 | MMAA | c.246G>T (p.Glu82Asp) n.734G>T c.-538G>T (n.-538G>T) | |
| 4 | g.145639386C>A | CA358352494 | MMAA | c.247C>A (p.Gln83Lys) n.735C>A c.-537C>A (n.-537C>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639386C= | CA1501192715 | MMAA | c.247C= (p.Gln83=) n.735C= c.-537C= (n.-537C=) | |
| 4 | g.145639386C>G | CA358352499 | MMAA | c.247C>G (p.Gln83Glu) n.735C>G c.-537C>G (n.-537C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639386C>T | CA358352504 | MMAA | c.247C>T (p.Gln83Ter) n.735C>T c.-537C>T (n.-537C>T) | |
| 4 | g.145639387A>C | CA358352508 | MMAA | c.248A>C (p.Gln83Pro) n.736A>C c.-536A>C (n.-536A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639387A>G | CA358352511 | MMAA | c.248A>G (p.Gln83Arg) n.736A>G c.-536A>G (n.-536A>G) | |
| 4 | g.145639387A>T | CA358352515 | MMAA | c.248A>T (p.Gln83Leu) n.736A>T c.-536A>T (n.-536A>T) | |
| 4 | g.145639388A>C | CA358352519 | MMAA | c.249A>C (p.Gln83His) n.737A>C c.-535A>C (n.-535A>C) | |
| 4 | g.145639388A>G | CA441716084 | MMAA | c.249A>G (p.Gln83=) n.737A>G c.-535A>G (n.-535A>G) | |
| 4 | g.145639388A>T | CA358352521 | MMAA | c.249A>T (p.Gln83His) n.737A>T c.-535A>T (n.-535A>T) | |
| 4 | g.145639389A>C | CA441716085 | MMAA | c.250A>C (p.Arg84=) n.738A>C c.-534A>C (n.-534A>C) | |
| 4 | g.145639389A>G | CA358352526 | MMAA | c.250A>G (p.Arg84Gly) n.738A>G c.-534A>G (n.-534A>G) | |
| 4 | g.145639389A>T | CA358352528 | MMAA | c.250A>T (p.Arg84Ter) n.738A>T c.-534A>T (n.-534A>T) | |
| 4 | g.145639390G>A | CA358352529 | MMAA | c.251G>A (p.Arg84Lys) n.739G>A c.-533G>A (n.-533G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639390G>C | CA358352530 | MMAA | c.251G>C (p.Arg84Thr) n.739G>C c.-533G>C (n.-533G>C) | |
| 4 | g.145639390G= | CA1501192727 | MMAA | c.251G= (p.Arg84=) n.739G= c.-533G= (n.-533G=) | |
| 4 | g.145639390G>T | CA358352531 | MMAA | c.251G>T (p.Arg84Ile) n.739G>T c.-533G>T (n.-533G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639391A>C | CA358352536 | MMAA | c.252A>C (p.Arg84Ser) n.740A>C c.-532A>C (n.-532A>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639391A>G | CA441716086 | MMAA | c.252A>G (p.Arg84=) n.740A>G c.-532A>G (n.-532A>G) | |
| 4 | g.145639391A>T | CA358352533 | MMAA | c.252A>T (p.Arg84Ser) n.740A>T c.-532A>T (n.-532A>T) | |
| 4 | g.145639392T>A | CA358352538 | MMAA | c.253T>A (p.Phe85Ile) n.741T>A c.-531T>A (n.-531T>A) | |
| 4 | g.145639392T>C | CA358352540 | MMAA | c.253T>C (p.Phe85Leu) n.741T>C c.-531T>C (n.-531T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639392T>G | CA358352553 | MMAA | c.253T>G (p.Phe85Val) n.741T>G c.-531T>G (n.-531T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639394del | CA2695198535 | MMAA | c.255del (p.Phe85LeufsTer9) n.743del c.-529del (n.-529del) | ClinVar |
| 4 | g.145639393T>A | CA358352555 | MMAA | c.254T>A (p.Phe85Tyr) n.742T>A c.-530T>A (n.-530T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639393T>C | CA107720205 | MMAA | c.254T>C (p.Phe85Ser) n.742T>C c.-530T>C (n.-530T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639393T>G | CA358352567 | MMAA | c.254T>G (p.Phe85Cys) n.742T>G c.-530T>G (n.-530T>G) | |
| 4 | g.145639393T= | CA1501192730 | MMAA | c.254T= (p.Phe85=) n.742T= c.-530T= (n.-530T=) | |
| 4 | g.145639394T>A | CA358352569 | MMAA | c.255T>A (p.Phe85Leu) n.743T>A c.-529T>A (n.-529T>A) | |
| 4 | g.145639394T>C | CA441716087 | MMAA | c.255T>C (p.Phe85=) n.743T>C c.-529T>C (n.-529T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639394T>G | CA358352571 | MMAA | c.255T>G (p.Phe85Leu) n.743T>G c.-529T>G (n.-529T>G) | |
| 4 | g.145639395G>A | CA358352573 | MMAA | c.256G>A (p.Val86Met) n.744G>A c.-528G>A (n.-528G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639395G>C | CA358352575 | MMAA | c.256G>C (p.Val86Leu) n.744G>C c.-528G>C (n.-528G>C) | |
| 4 | g.145639395G= | CA1501192732 | MMAA | c.256G= (p.Val86=) n.744G= c.-528G= (n.-528G=) | |
| 4 | g.145639395G>T | CA358352578 | MMAA | c.256G>T (p.Val86Leu) n.744G>T c.-528G>T (n.-528G>T) | |
| 4 | g.145639396T>A | CA358352580 | MMAA | c.257T>A (p.Val86Glu) n.745T>A c.-527T>A (n.-527T>A) | |
| 4 | g.145639396T>C | CA358352583 | MMAA | c.257T>C (p.Val86Ala) n.745T>C c.-527T>C (n.-527T>C) | |
| 4 | g.145639396T>G | CA358352585 | MMAA | c.257T>G (p.Val86Gly) n.745T>G c.-527T>G (n.-527T>G) | |
| 4 | g.145639397G>A | CA441716088 | MMAA | c.258G>A (p.Val86=) n.746G>A c.-526G>A (n.-526G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639397G>C | CA441716089 | MMAA | c.258G>C (p.Val86=) n.746G>C c.-526G>C (n.-526G>C) | |
| 4 | g.145639397G= | CA1501192735 | MMAA | c.258G= (p.Val86=) n.746G= c.-526G= (n.-526G=) | |
| 4 | g.145639397G>T | CA441716090 | MMAA | c.258G>T (p.Val86=) n.746G>T c.-526G>T (n.-526G>T) | |
| 4 | g.145639398G>A | CA358352588 | MMAA | c.259G>A (p.Asp87Asn) n.747G>A c.-525G>A (n.-525G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639398G>C | CA358352589 | MMAA | c.259G>C (p.Asp87His) n.747G>C c.-525G>C (n.-525G>C) | |
| 4 | g.145639398G= | CA1501192740 | MMAA | c.259G= (p.Asp87=) n.747G= c.-525G= (n.-525G=) | |
| 4 | g.145639398G>T | CA358352586 | MMAA | c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.747G>T c.-525G>T (n.-525G>T) | |
| 4 | g.145639399A= | CA1501192744 | MMAA | c.260A= (p.Asp87=) n.748A= c.-524A= (n.-524A=) | |
| 4 | g.145639399A>C | CA358352592 | MMAA | c.260A>C (p.Asp87Ala) n.748A>C c.-524A>C (n.-524A>C) | |
| 4 | g.145639399A>G | CA3095145 | MMAA | c.260A>G (p.Asp87Gly) n.748A>G c.-524A>G (n.-524A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639399A>T | CA358352596 | MMAA | c.260A>T (p.Asp87Val) n.748A>T c.-524A>T (n.-524A>T) | |
| 4 | g.145639399_145639406dup | CA2578205139 | MMAA | c.260_267dup (p.Tyr90IlefsTer7) n.748_755dup c.-524_-517dup (n.-524_-517dup) | ClinVar |
| 4 | g.145639399_145639400insATAAACTT | CA2580071568 | MMAA | c.260_261insATAAACTT (p.Asp87GlufsTer2) n.748_749insATAAACTT c.-524_-523insATAAACTT (n.-524_-523insATAAACTT) | ClinVar |
| 4 | g.145639400T>A | CA358352598 | MMAA | c.261T>A (p.Asp87Glu) n.749T>A c.-523T>A (n.-523T>A) | |
| 4 | g.145639400T>C | CA441716091 | MMAA | c.261T>C (p.Asp87=) n.749T>C c.-523T>C (n.-523T>C) | |
| 4 | g.145639400T>G | CA358352602 | MMAA | c.261T>G (p.Asp87Glu) n.749T>G c.-523T>G (n.-523T>G) | |
| 4 | g.145639401A>C | CA358352604 | MMAA | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.750A>C c.-522A>C (n.-522A>C) | |
| 4 | g.145639401A>G | CA358352609 | MMAA | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.750A>G c.-522A>G (n.-522A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639401A>T | CA358352611 | MMAA | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.750A>T c.-522A>T (n.-522A>T) | |
| 4 | g.145639402A>C | CA358352614 | MMAA | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.751A>C c.-521A>C (n.-521A>C) | |
| 4 | g.145639402A>G | CA358352616 | MMAA | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.751A>G c.-521A>G (n.-521A>G) | |
| 4 | g.145639402A>T | CA358352618 | MMAA | c.263A>T (p.Lys88Ile) n.751A>T c.-521A>T (n.-521A>T) | |
| 4 | g.145639403A>C | CA358352621 | MMAA | c.264A>C (p.Lys88Asn) n.752A>C c.-520A>C (n.-520A>C) | |
| 4 | g.145639403A>G | CA441716092 | MMAA | c.264A>G (p.Lys88=) n.752A>G c.-520A>G (n.-520A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639403A>T | CA358352623 | MMAA | c.264A>T (p.Lys88Asn) n.752A>T c.-520A>T (n.-520A>T) | |
| 4 | g.145639404C>A | CA358352637 | MMAA | c.265C>A (p.Leu89Ile) n.753C>A c.-519C>A (n.-519C>A) | |
| 4 | g.145639404C>G | CA358352634 | MMAA | c.265C>G (p.Leu89Val) n.753C>G c.-519C>G (n.-519C>G) | |
| 4 | g.145639404C>T | CA358352632 | MMAA | c.265C>T (p.Leu89Phe) n.753C>T c.-519C>T (n.-519C>T) | |
| 4 | g.145639404_145639406delinsCTT | CA1501192749 | MMAA | c.265_267delinsCTT (p.Leu89=) n.753_755delinsCTT c.-519_-517delinsCTT (n.-519_-517delinsCTT) | |
| 4 | g.145639405T>A | CA358352640 | MMAA | c.266T>A (p.Leu89His) n.754T>A c.-518T>A (n.-518T>A) | |
| 4 | g.145639405T>C | CA347910 | MMAA | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.754T>C c.-518T>C (n.-518T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639405T>G | CA358352644 | MMAA | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.754T>G c.-518T>G (n.-518T>G) | |
| 4 | g.145639405T= | CA1501192757 | MMAA | c.266T= (p.Leu89=) n.754T= c.-518T= (n.-518T=) | |
| 4 | g.145639406_145639407del | CA645509149 | MMAA | c.267_268del (p.Thr91TrpfsTer?) n.755_756del c.-517_-516del (n.-517_-516del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639406T>A | CA441716093 | MMAA | c.267T>A (p.Leu89=) n.755T>A c.-517T>A (n.-517T>A) | |
| 4 | g.145639406T>C | CA441716094 | MMAA | c.267T>C (p.Leu89=) n.755T>C c.-517T>C (n.-517T>C) | |
| 4 | g.145639406T>G | CA441716095 | MMAA | c.267T>G (p.Leu89=) n.755T>G c.-517T>G (n.-517T>G) | |
| 4 | g.145639407T>A | CA358352647 | MMAA | c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.756T>A c.-516T>A (n.-516T>A) | |
| 4 | g.145639407T>C | CA358352649 | MMAA | c.268T>C (p.Tyr90His) n.756T>C c.-516T>C (n.-516T>C) | |
| 4 | g.145639407T>G | CA358352652 | MMAA | c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.756T>G c.-516T>G (n.-516T>G) | |
| 4 | g.145639408A= | CA1501192766 | MMAA | c.269A= (p.Tyr90=) n.757A= c.-515A= (n.-515A=) | |
| 4 | g.145639408A>C | CA358352655 | MMAA | c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.757A>C c.-515A>C (n.-515A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>G | CA358352657 | MMAA | c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.757A>G c.-515A>G (n.-515A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639408A>T | CA3095146 | MMAA | c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.757A>T c.-515A>T (n.-515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639409T>A | CA358352659 | MMAA | c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.758T>A c.-514T>A (n.-514T>A) | |
| 4 | g.145639409T>C | CA441716096 | MMAA | c.270T>C (p.Tyr90=) n.758T>C c.-514T>C (n.-514T>C) | |
| 4 | g.145639409T>G | CA358352661 | MMAA | c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.758T>G c.-514T>G (n.-514T>G) | |
| 4 | g.145639410A>C | CA358352662 | MMAA | c.271A>C (p.Thr91Pro) n.759A>C c.-513A>C (n.-513A>C) | |
| 4 | g.145639410A>G | CA358352664 | MMAA | c.271A>G (p.Thr91Ala) n.759A>G c.-513A>G (n.-513A>G) | |
| 4 | g.145639410A>T | CA358352666 | MMAA | c.271A>T (p.Thr91Ser) n.759A>T c.-513A>T (n.-513A>T) | |
| 4 | g.145639411C>A | CA358352676 | MMAA | c.272C>A (p.Thr91Asn) n.760C>A c.-512C>A (n.-512C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639411C= | CA1501192778 | MMAA | c.272C= (p.Thr91=) n.760C= c.-512C= (n.-512C=) | |
| 4 | g.145639411C>G | CA358352677 | MMAA | c.272C>G (p.Thr91Ser) n.760C>G c.-512C>G (n.-512C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639411C>T | CA358352670 | MMAA | c.272C>T (p.Thr91Ile) n.760C>T c.-512C>T (n.-512C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639412T>A | CA441716097 | MMAA | c.273T>A (p.Thr91=) n.761T>A c.-511T>A (n.-511T>A) | |
| 4 | g.145639412T>C | CA441716098 | MMAA | c.273T>C (p.Thr91=) n.761T>C c.-511T>C (n.-511T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639412T>G | CA441716099 | MMAA | c.273T>G (p.Thr91=) n.761T>G c.-511T>G (n.-511T>G) | |
| 4 | g.145639412T= | CA1501192788 | MMAA | c.273T= (p.Thr91=) n.761T= c.-511T= (n.-511T=) | |
| 4 | g.145639413G>A | CA358352679 | MMAA | c.274G>A (p.Gly92Ser) n.762G>A c.-510G>A (n.-510G>A) | |
| 4 | g.145639413G>C | CA358352681 | MMAA | c.274G>C (p.Gly92Arg) n.762G>C c.-510G>C (n.-510G>C) | |
| 4 | g.145639413G>T | CA358352684 | MMAA | c.274G>T (p.Gly92Cys) n.762G>T c.-510G>T (n.-510G>T) | |
| 4 | g.145639414G>A | CA358352687 | MMAA | c.275G>A (p.Gly92Asp) n.763G>A c.-509G>A (n.-509G>A) | |
| 4 | g.145639414G>C | CA358352688 | MMAA | c.275G>C (p.Gly92Ala) n.763G>C c.-509G>C (n.-509G>C) | |
| 4 | g.145639414G>T | CA358352691 | MMAA | c.275G>T (p.Gly92Val) n.763G>T c.-509G>T (n.-509G>T) | |
| 4 | g.145639415T>A | CA441716100 | MMAA | c.276T>A (p.Gly92=) n.764T>A c.-508T>A (n.-508T>A) | |
| 4 | g.145639415T>C | CA441716101 | MMAA | c.276T>C (p.Gly92=) n.764T>C c.-508T>C (n.-508T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639415T>G | CA441716102 | MMAA | c.276T>G (p.Gly92=) n.764T>G c.-508T>G (n.-508T>G) | |
| 4 | g.145639416T>A | CA358352693 | MMAA | c.277T>A (p.Leu93Ile) n.765T>A c.-507T>A (n.-507T>A) | |
| 4 | g.145639416T>C | CA441716103 | MMAA | c.277T>C (p.Leu93=) n.765T>C c.-507T>C (n.-507T>C) | |
| 4 | g.145639416T>G | CA358352695 | MMAA | c.277T>G (p.Leu93Val) n.765T>G c.-507T>G (n.-507T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639417T>A | CA358352696 | MMAA | c.278T>A (p.Leu93Ter) n.766T>A c.-506T>A (n.-506T>A) | |
| 4 | g.145639417T>C | CA358352698 | MMAA | c.278T>C (p.Leu93Ser) n.766T>C c.-506T>C (n.-506T>C) | |
| 4 | g.145639417T>G | CA358352700 | MMAA | c.278T>G (p.Leu93Ter) n.766T>G c.-506T>G (n.-506T>G) | |
| 4 | g.145639418A= | CA1501192791 | MMAA | c.279A= (p.Leu93=) n.767A= c.-505A= (n.-505A=) | |
| 4 | g.145639418A>C | CA358352702 | MMAA | c.279A>C (p.Leu93Phe) n.767A>C c.-505A>C (n.-505A>C) | |
| 4 | g.145639418A>G | CA441716104 | MMAA | c.279A>G (p.Leu93=) n.767A>G c.-505A>G (n.-505A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639418A>T | CA358352704 | MMAA | c.279A>T (p.Leu93Phe) n.767A>T c.-505A>T (n.-505A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639419A>C | CA358352711 | MMAA | c.280A>C (p.Ile94Leu) n.768A>C c.-504A>C (n.-504A>C) | |
| 4 | g.145639419A>G | CA358352707 | MMAA | c.280A>G (p.Ile94Val) n.768A>G c.-504A>G (n.-504A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639419A>T | CA358352708 | MMAA | c.280A>T (p.Ile94Phe) n.768A>T c.-504A>T (n.-504A>T) | |
| 4 | g.145639420T>A | CA358352713 | MMAA | c.281T>A (p.Ile94Asn) n.769T>A c.-503T>A (n.-503T>A) | |
| 4 | g.145639420T>C | CA358352714 | MMAA | c.281T>C (p.Ile94Thr) n.769T>C c.-503T>C (n.-503T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639420T>G | CA358352715 | MMAA | c.281T>G (p.Ile94Ser) n.769T>G c.-503T>G (n.-503T>G) | |
| 4 | g.145639420T= | CA1501192794 | MMAA | c.281T= (p.Ile94=) n.769T= c.-503T= (n.-503T=) | |
| 4 | g.145639420_145639426del | CA2695203895 | MMAA | c.281_287del (p.Ile94SerfsTer6) n.769_775del c.-503_-497del (n.-503_-497del) | |
| 4 | g.145639421C>A | CA441716105 | MMAA | c.282C>A (p.Ile94=) n.770C>A c.-502C>A (n.-502C>A) | |
| 4 | g.145639421C>G | CA358352717 | MMAA | c.282C>G (p.Ile94Met) n.770C>G c.-502C>G (n.-502C>G) | |
| 4 | g.145639421C>T | CA441716106 | MMAA | c.282C>T (p.Ile94=) n.770C>T c.-502C>T (n.-502C>T) | |
| 4 | g.145639421_145639426del | CA2580616781 | MMAA | c.282_287del (p.Ile94_Gly96delinsMet) n.770_775del c.-502_-497del (n.-502_-497del) | ClinVar |
| 4 | g.145639422C>A | CA358352720 | MMAA | c.283C>A (p.Gln95Lys) n.771C>A c.-501C>A (n.-501C>A) | |
| 4 | g.145639422C= | CA1501192797 | MMAA | c.283C= (p.Gln95=) n.771C= c.-501C= (n.-501C=) | |
| 4 | g.145639422C>G | CA358352722 | MMAA | c.283C>G (p.Gln95Glu) n.771C>G c.-501C>G (n.-501C>G) | |
| 4 | g.145639422C>T | CA340040 | MMAA | c.283C>T (p.Gln95Ter) n.771C>T c.-501C>T (n.-501C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639422_145639429delinsCAAGGGCA | CA1501192798 | MMAA | c.283_290delinsCAAGGGCA (p.Gln95=) n.771_778delinsCAAGGGCA c.-501_-494delinsCAAGGGCA (n.-501_-494delinsCAAGGGCA) | |
| 4 | g.145639423A= | CA1501192806 | MMAA | c.284A= (p.Gln95=) n.772A= c.-500A= (n.-500A=) | |
| 4 | g.145639423A>C | CA358352726 | MMAA | c.284A>C (p.Gln95Pro) n.772A>C c.-500A>C (n.-500A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639423A>G | CA358352728 | MMAA | c.284A>G (p.Gln95Arg) n.772A>G c.-500A>G (n.-500A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639423A>T | CA358352730 | MMAA | c.284A>T (p.Gln95Leu) n.772A>T c.-500A>T (n.-500A>T) | |
| 4 | g.145639429_145639435del | CA645509150 | MMAA | c.290_296del (p.Gln97ProfsTer3) n.778_784del c.-494_-488del (n.-494_-488del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639424A>C | CA358352732 | MMAA | c.285A>C (p.Gln95His) n.773A>C c.-499A>C (n.-499A>C) | |
| 4 | g.145639424A>G | CA441716107 | MMAA | c.285A>G (p.Gln95=) n.773A>G c.-499A>G (n.-499A>G) | |
| 4 | g.145639424A>T | CA358352735 | MMAA | c.285A>T (p.Gln95His) n.773A>T c.-499A>T (n.-499A>T) | |
| 4 | g.145639425G>A | CA358352743 | MMAA | c.286G>A (p.Gly96Arg) n.774G>A c.-498G>A (n.-498G>A) | |
| 4 | g.145639425G>C | CA358352741 | MMAA | c.286G>C (p.Gly96Arg) n.774G>C c.-498G>C (n.-498G>C) | |
| 4 | g.145639425G>T | CA358352737 | MMAA | c.286G>T (p.Gly96Trp) n.774G>T c.-498G>T (n.-498G>T) | |
| 4 | g.145639426G>A | CA358352745 | MMAA | c.287G>A (p.Gly96Glu) n.775G>A c.-497G>A (n.-497G>A) | |
| 4 | g.145639426G>C | CA358352749 | MMAA | c.287G>C (p.Gly96Ala) n.775G>C c.-497G>C (n.-497G>C) | |
| 4 | g.145639426G>T | CA358352747 | MMAA | c.287G>T (p.Gly96Val) n.775G>T c.-497G>T (n.-497G>T) | |
| 4 | g.145639427G>A | CA3095147 | MMAA | c.288G>A (p.Gly96=) n.776G>A c.-496G>A (n.-496G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639427G>C | CA441716108 | MMAA | c.288G>C (p.Gly96=) n.776G>C c.-496G>C (n.-496G>C) | |
| 4 | g.145639427G= | CA1501192811 | MMAA | c.288G= (p.Gly96=) n.776G= c.-496G= (n.-496G=) | |
| 4 | g.145639427G>T | CA3095148 | MMAA | c.288G>T (p.Gly96=) n.776G>T c.-496G>T (n.-496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>A | CA358352754 | MMAA | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.777C>A c.-495C>A (n.-495C>A) | |
| 4 | g.145639428C>G | CA358352758 | MMAA | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.777C>G c.-495C>G (n.-495C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639428C>T | CA358352756 | MMAA | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.777C>T c.-495C>T (n.-495C>T) | |
| 4 | g.145639429A>C | CA358352760 | MMAA | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.778A>C c.-494A>C (n.-494A>C) | |
| 4 | g.145639429A>G | CA358352765 | MMAA | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.778A>G c.-494A>G (n.-494A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639429A>T | CA358352763 | MMAA | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.778A>T c.-494A>T (n.-494A>T) | |
| 4 | g.145639430A>C | CA358352767 | MMAA | c.291A>C (p.Gln97His) n.779A>C c.-493A>C (n.-493A>C) | |
| 4 | g.145639430A>G | CA441716109 | MMAA | c.291A>G (p.Gln97=) n.779A>G c.-493A>G (n.-493A>G) | |
| 4 | g.145639430A>T | CA358352768 | MMAA | c.291A>T (p.Gln97His) n.779A>T c.-493A>T (n.-493A>T) | |
| 4 | g.145639431A>C | CA441716110 | MMAA | c.292A>C (p.Arg98=) n.780A>C c.-492A>C (n.-492A>C) | |
| 4 | g.145639431A>G | CA358352770 | MMAA | c.292A>G (p.Arg98Gly) n.780A>G c.-492A>G (n.-492A>G) | |
| 4 | g.145639431A>T | CA358352773 | MMAA | c.292A>T (p.Arg98Trp) n.780A>T c.-492A>T (n.-492A>T) | |
| 4 | g.145639432G>A | CA358352776 | MMAA | c.293G>A (p.Arg98Lys) n.781G>A c.-491G>A (n.-491G>A) | |
| 4 | g.145639432G>C | CA358352778 | MMAA | c.293G>C (p.Arg98Thr) n.781G>C c.-491G>C (n.-491G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639432G= | CA1501192819 | MMAA | c.293G= (p.Arg98=) n.781G= c.-491G= (n.-491G=) | |
| 4 | g.145639432G>T | CA358352781 | MMAA | c.293G>T (p.Arg98Met) n.781G>T c.-491G>T (n.-491G>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639434del | CA2695203896 | MMAA | c.295del (p.Ala99ProfsTer3) n.783del c.-489del (n.-489del) | |
| 4 | g.145639432_145639447delinsGGGCCTGTTTAGCAGA | CA1501192823 | MMAA | c.293_308delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (p.Arg98=) n.781_796delinsGGGCCTGTTTAGCAGA c.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA (n.-491_-476delinsGGGCCTGTTTAGCAGA) | |
| 4 | g.145639433G>A | CA3095150 | MMAA | c.294G>A (p.Arg98=) n.782G>A c.-490G>A (n.-490G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639433G>C | CA358352787 | MMAA | c.294G>C (p.Arg98Ser) n.782G>C c.-490G>C (n.-490G>C) | |
| 4 | g.145639433G= | CA1501192834 | MMAA | c.294G= (p.Arg98=) n.782G= c.-490G= (n.-490G=) | |
| 4 | g.145639433G>T | CA358352784 | MMAA | c.294G>T (p.Arg98Ser) n.782G>T c.-490G>T (n.-490G>T) | |
| 4 | g.145639433_145639434insATTAATCCAAG | CA1501192833 | MMAA | c.294_295insATTAATCCAAG (p.Ala99IlefsTer7) n.782_783insATTAATCCAAG c.-490_-489insATTAATCCAAG (n.-490_-489insATTAATCCAAG) | dbSNP |
| 4 | g.145639437_145639451del | CA3095149 | MMAA | c.298_312del (p.Cys100_Ala104del) n.786_800del c.-486_-472del (n.-486_-472del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G>A | CA358352789 | MMAA | c.295G>A (p.Ala99Thr) n.783G>A c.-489G>A (n.-489G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639434G>C | CA358352791 | MMAA | c.295G>C (p.Ala99Pro) n.783G>C c.-489G>C (n.-489G>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639434G= | CA1501192840 | MMAA | c.295G= (p.Ala99=) n.783G= c.-489G= (n.-489G=) | |
| 4 | g.145639434G>T | CA358352793 | MMAA | c.295G>T (p.Ala99Ser) n.783G>T c.-489G>T (n.-489G>T) | |
| 4 | g.145639435C>A | CA358352796 | MMAA | c.296C>A (p.Ala99Asp) n.784C>A c.-488C>A (n.-488C>A) | |
| 4 | g.145639435C= | CA1501192845 | MMAA | c.296C= (p.Ala99=) n.784C= c.-488C= (n.-488C=) | |
| 4 | g.145639435C>G | CA358352801 | MMAA | c.296C>G (p.Ala99Gly) n.784C>G c.-488C>G (n.-488C>G) | |
| 4 | g.145639435C>T | CA358352799 | MMAA | c.296C>T (p.Ala99Val) n.784C>T c.-488C>T (n.-488C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639436C>A | CA441716111 | MMAA | c.297C>A (p.Ala99=) n.785C>A c.-487C>A (n.-487C>A) | |
| 4 | g.145639436C>G | CA441716112 | MMAA | c.297C>G (p.Ala99=) n.785C>G c.-487C>G (n.-487C>G) | |
| 4 | g.145639436C>T | CA441716113 | MMAA | c.297C>T (p.Ala99=) n.785C>T c.-487C>T (n.-487C>T) | |
| 4 | g.145639436_145639437dup | CA1501192850 | MMAA | c.297_298dup (p.Cys100SerfsTer3) n.785_786dup c.-487_-486dup (n.-487_-486dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639437T>A | CA358352804 | MMAA | c.298T>A (p.Cys100Ser) n.786T>A c.-486T>A (n.-486T>A) | |
| 4 | g.145639437T>C | CA358352805 | MMAA | c.298T>C (p.Cys100Arg) n.786T>C c.-486T>C (n.-486T>C) | |
| 4 | g.145639437T>G | CA358352808 | MMAA | c.298T>G (p.Cys100Gly) n.786T>G c.-486T>G (n.-486T>G) | |
| 4 | g.145639438G>A | CA358352810 | MMAA | c.299G>A (p.Cys100Tyr) n.787G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639438G>C | CA358352812 | MMAA | c.299G>C (p.Cys100Ser) n.787G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | |
| 4 | g.145639438G>T | CA358352813 | MMAA | c.299G>T (p.Cys100Phe) n.787G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639439T>A | CA358352815 | MMAA | c.300T>A (p.Cys100Ter) n.788T>A c.-484T>A (n.-484T>A) | |
| 4 | g.145639439T>C | CA441716114 | MMAA | c.300T>C (p.Cys100=) n.788T>C c.-484T>C (n.-484T>C) | |
| 4 | g.145639439T>G | CA358352816 | MMAA | c.300T>G (p.Cys100Trp) n.788T>G c.-484T>G (n.-484T>G) | |
| 4 | g.145639441dup | CA2672261642 | MMAA | c.302dup (p.Leu101PhefsTer?) n.790dup c.-482dup (n.-482dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639440T>A | CA358352818 | MMAA | c.301T>A (p.Leu101Ile) n.789T>A c.-483T>A (n.-483T>A) | |
| 4 | g.145639440T>C | CA441716115 | MMAA | c.301T>C (p.Leu101=) n.789T>C c.-483T>C (n.-483T>C) | |
| 4 | g.145639440T>G | CA358352819 | MMAA | c.301T>G (p.Leu101Val) n.789T>G c.-483T>G (n.-483T>G) | |
| 4 | g.145639441T>A | CA358352821 | MMAA | c.302T>A (p.Leu101Ter) n.790T>A c.-482T>A (n.-482T>A) | |
| 4 | g.145639441T>C | CA358352824 | MMAA | c.302T>C (p.Leu101Ser) n.790T>C c.-482T>C (n.-482T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639441T>G | CA358352823 | MMAA | c.302T>G (p.Leu101Ter) n.790T>G c.-482T>G (n.-482T>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639442A>C | CA358352825 | MMAA | c.303A>C (p.Leu101Phe) n.791A>C c.-481A>C (n.-481A>C) | |
| 4 | g.145639442A>G | CA441716116 | MMAA | c.303A>G (p.Leu101=) n.791A>G c.-481A>G (n.-481A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639442A>T | CA358352827 | MMAA | c.303A>T (p.Leu101Phe) n.791A>T c.-481A>T (n.-481A>T) | |
| 4 | g.145639443G>A | CA358352830 | MMAA | c.304G>A (p.Ala102Thr) n.792G>A c.-480G>A (n.-480G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639443G>C | CA358352831 | MMAA | c.304G>C (p.Ala102Pro) n.792G>C c.-480G>C (n.-480G>C) | |
| 4 | g.145639443G= | CA1501192857 | MMAA | c.304G= (p.Ala102=) n.792G= c.-480G= (n.-480G=) | |
| 4 | g.145639443G>T | CA358352832 | MMAA | c.304G>T (p.Ala102Ser) n.792G>T c.-480G>T (n.-480G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639444C>A | CA358352833 | MMAA | c.305C>A (p.Ala102Glu) n.793C>A c.-479C>A (n.-479C>A) | |
| 4 | g.145639444C= | CA1501192860 | MMAA | c.305C= (p.Ala102=) n.793C= c.-479C= (n.-479C=) | |
| 4 | g.145639444C>G | CA358352835 | MMAA | c.305C>G (p.Ala102Gly) n.793C>G c.-479C>G (n.-479C>G) | |
| 4 | g.145639444C>T | CA358352836 | MMAA | c.305C>T (p.Ala102Val) n.793C>T c.-479C>T (n.-479C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639445A>C | CA441716117 | MMAA | c.306A>C (p.Ala102=) n.794A>C c.-478A>C (n.-478A>C) | |
| 4 | g.145639445A>G | CA441716118 | MMAA | c.306A>G (p.Ala102=) n.794A>G c.-478A>G (n.-478A>G) | |
| 4 | g.145639445A>T | CA441716119 | MMAA | c.306A>T (p.Ala102=) n.794A>T c.-478A>T (n.-478A>T) | |
| 4 | g.145639446G>A | CA358352838 | MMAA | c.307G>A (p.Glu103Lys) n.795G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639446G>C | CA358352839 | MMAA | c.307G>C (p.Glu103Gln) n.795G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | |
| 4 | g.145639446G>T | CA358352841 | MMAA | c.307G>T (p.Glu103Ter) n.795G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | |
| 4 | g.145639447A>C | CA358352846 | MMAA | c.308A>C (p.Glu103Ala) n.796A>C c.-476A>C (n.-476A>C) | |
| 4 | g.145639447A>G | CA358352843 | MMAA | c.308A>G (p.Glu103Gly) n.796A>G c.-476A>G (n.-476A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639447A>T | CA358352845 | MMAA | c.308A>T (p.Glu103Val) n.796A>T c.-476A>T (n.-476A>T) | |
| 4 | g.145639448G>A | CA441716120 | MMAA | c.309G>A (p.Glu103=) n.797G>A c.-475G>A (n.-475G>A) | |
| 4 | g.145639448G>C | CA358352847 | MMAA | c.309G>C (p.Glu103Asp) n.797G>C c.-475G>C (n.-475G>C) | |
| 4 | g.145639448G>T | CA358352848 | MMAA | c.309G>T (p.Glu103Asp) n.797G>T c.-475G>T (n.-475G>T) | |
| 4 | g.145639449G>A | CA358352850 | MMAA | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.798G>A c.-474G>A (n.-474G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639449G>C | CA358352852 | MMAA | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.798G>C c.-474G>C (n.-474G>C) | |
| 4 | g.145639449G= | CA1501192863 | MMAA | c.310G= (p.Ala104=) n.798G= c.-474G= (n.-474G=) | |
| 4 | g.145639449G>T | CA358352854 | MMAA | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.798G>T c.-474G>T (n.-474G>T) | |
| 4 | g.145639450C>A | CA358352856 | MMAA | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.799C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | |
| 4 | g.145639450C>G | CA358352858 | MMAA | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.799C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
| 4 | g.145639450C>T | CA358352860 | MMAA | c.311C>T (p.Ala104Val) n.799C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639451C>A | CA441716121 | MMAA | c.312C>A (p.Ala104=) n.800C>A c.-472C>A (n.-472C>A) | |
| 4 | g.145639451C>G | CA441716122 | MMAA | c.312C>G (p.Ala104=) n.800C>G c.-472C>G (n.-472C>G) | |
| 4 | g.145639451C>T | CA441716123 | MMAA | c.312C>T (p.Ala104=) n.800C>T c.-472C>T (n.-472C>T) | |
| 4 | g.145639452A= | CA1501192868 | MMAA | c.313A= (p.Ile105=) n.801A= c.-471A= (n.-471A=) | |
| 4 | g.145639452A>C | CA358352861 | MMAA | c.313A>C (p.Ile105Leu) n.801A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
| 4 | g.145639452A>G | CA358352862 | MMAA | c.313A>G (p.Ile105Val) n.801A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639452A>T | CA358352863 | MMAA | c.313A>T (p.Ile105Leu) n.801A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
| 4 | g.145639453T>A | CA358352867 | MMAA | c.314T>A (p.Ile105Lys) n.802T>A c.-470T>A (n.-470T>A) | |
| 4 | g.145639453T>C | CA358352868 | MMAA | c.314T>C (p.Ile105Thr) n.802T>C c.-470T>C (n.-470T>C) | ClinVar |
| 4 | g.145639453T>G | CA358352866 | MMAA | c.314T>G (p.Ile105Arg) n.802T>G c.-470T>G (n.-470T>G) | |
| 4 | g.145639453dup | CA1139658657 | MMAA | c.314dup (p.Thr106AsnfsTer?) n.802dup c.-470dup (n.-470dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639454A= | CA1501192873 | MMAA | c.315A= (p.Ile105=) n.803A= c.-469A= (n.-469A=) | |
| 4 | g.145639454A>C | CA441716124 | MMAA | c.315A>C (p.Ile105=) n.803A>C c.-469A>C (n.-469A>C) | |
| 4 | g.145639454A>G | CA358352870 | MMAA | c.315A>G (p.Ile105Met) n.803A>G c.-469A>G (n.-469A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639454A>T | CA441716125 | MMAA | c.315A>T (p.Ile105=) n.803A>T c.-469A>T (n.-469A>T) | |
| 4 | g.145639455A>C | CA358352872 | MMAA | c.316A>C (p.Thr106Pro) n.804A>C c.-468A>C (n.-468A>C) | |
| 4 | g.145639455A>G | CA358352873 | MMAA | c.316A>G (p.Thr106Ala) n.804A>G c.-468A>G (n.-468A>G) | |
| 4 | g.145639455A>T | CA358352875 | MMAA | c.316A>T (p.Thr106Ser) n.804A>T c.-468A>T (n.-468A>T) | |
| 4 | g.145639456C>A | CA358352877 | MMAA | c.317C>A (p.Thr106Asn) n.805C>A c.-467C>A (n.-467C>A) | |
| 4 | g.145639456C>G | CA358352878 | MMAA | c.317C>G (p.Thr106Ser) n.805C>G c.-467C>G (n.-467C>G) | |
| 4 | g.145639456C>T | CA358352880 | MMAA | c.317C>T (p.Thr106Ile) n.805C>T c.-467C>T (n.-467C>T) | |
| 4 | g.145639457T>A | CA441716127 | MMAA | c.318T>A (p.Thr106=) n.806T>A c.-466T>A (n.-466T>A) | |
| 4 | g.145639457T>C | CA441716126 | MMAA | c.318T>C (p.Thr106=) n.806T>C c.-466T>C (n.-466T>C) | |
| 4 | g.145639457T>G | CA3095151 | MMAA | c.318T>G (p.Thr106=) n.806T>G c.-466T>G (n.-466T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639457T= | CA1501192874 | MMAA | c.318T= (p.Thr106=) n.806T= c.-466T= (n.-466T=) | |
| 4 | g.145639458C>A | CA358352882 | MMAA | c.319C>A (p.Leu107Ile) n.807C>A c.-465C>A (n.-465C>A) | |
| 4 | g.145639458C>G | CA358352883 | MMAA | c.319C>G (p.Leu107Val) n.807C>G c.-465C>G (n.-465C>G) | |
| 4 | g.145639458C>T | CA358352885 | MMAA | c.319C>T (p.Leu107Phe) n.807C>T c.-465C>T (n.-465C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>A | CA358352887 | MMAA | c.320T>A (p.Leu107His) n.808T>A c.-464T>A (n.-464T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>C | CA107720278 | MMAA | c.320T>C (p.Leu107Pro) n.808T>C c.-464T>C (n.-464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639459T>G | CA358352888 | MMAA | c.320T>G (p.Leu107Arg) n.808T>G c.-464T>G (n.-464T>G) | |
| 4 | g.145639459T= | CA1501192878 | MMAA | c.320T= (p.Leu107=) n.808T= c.-464T= (n.-464T=) | |
| 4 | g.145639460dup | CA2672261643 | MMAA | c.321dup (p.Val108CysfsTer?) n.809dup c.-463dup (n.-463dup) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>A | CA441716128 | MMAA | c.321T>A (p.Leu107=) n.809T>A c.-463T>A (n.-463T>A) | |
| 4 | g.145639460T>C | CA441716129 | MMAA | c.321T>C (p.Leu107=) n.809T>C c.-463T>C (n.-463T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639460T>G | CA441716130 | MMAA | c.321T>G (p.Leu107=) n.809T>G c.-463T>G (n.-463T>G) | |
| 4 | g.145639461G>A | CA358352893 | MMAA | c.322G>A (p.Val108Ile) n.810G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639461G>C | CA358352890 | MMAA | c.322G>C (p.Val108Leu) n.810G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
| 4 | g.145639461G= | CA1501192885 | MMAA | c.322G= (p.Val108=) n.810G= c.-462G= (n.-462G=) | |
| 4 | g.145639461G>T | CA358352892 | MMAA | c.322G>T (p.Val108Leu) n.810G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | |
| 4 | g.145639462T>A | CA358352895 | MMAA | c.323T>A (p.Val108Glu) n.811T>A c.-461T>A (n.-461T>A) | |
| 4 | g.145639462T>C | CA358352896 | MMAA | c.323T>C (p.Val108Ala) n.811T>C c.-461T>C (n.-461T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639462T>G | CA358352898 | MMAA | c.323T>G (p.Val108Gly) n.811T>G c.-461T>G (n.-461T>G) | |
| 4 | g.145639463A>C | CA441716131 | MMAA | c.324A>C (p.Val108=) n.812A>C c.-460A>C (n.-460A>C) | |
| 4 | g.145639463A>G | CA441716132 | MMAA | c.324A>G (p.Val108=) n.812A>G c.-460A>G (n.-460A>G) | |
| 4 | g.145639463A>T | CA441716133 | MMAA | c.324A>T (p.Val108=) n.812A>T c.-460A>T (n.-460A>T) | |
| 4 | g.145639464G>A | CA358352900 | MMAA | c.325G>A (p.Glu109Lys) n.813G>A c.-459G>A (n.-459G>A) | |
| 4 | g.145639464G>C | CA358352902 | MMAA | c.325G>C (p.Glu109Gln) n.813G>C c.-459G>C (n.-459G>C) | |
| 4 | g.145639464G>T | CA358352903 | MMAA | c.325G>T (p.Glu109Ter) n.813G>T c.-459G>T (n.-459G>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639465A>C | CA358352905 | MMAA | c.326A>C (p.Glu109Ala) n.814A>C c.-458A>C (n.-458A>C) | |
| 4 | g.145639465A>G | CA358352907 | MMAA | c.326A>G (p.Glu109Gly) n.814A>G c.-458A>G (n.-458A>G) | |
| 4 | g.145639465A>T | CA358352909 | MMAA | c.326A>T (p.Glu109Val) n.814A>T c.-458A>T (n.-458A>T) | |
| 4 | g.145639466A>C | CA358352910 | MMAA | c.327A>C (p.Glu109Asp) n.815A>C c.-457A>C (n.-457A>C) | |
| 4 | g.145639466A>G | CA441716134 | MMAA | c.327A>G (p.Glu109=) n.815A>G c.-457A>G (n.-457A>G) | |
| 4 | g.145639466A>T | CA358352912 | MMAA | c.327A>T (p.Glu109Asp) n.815A>T c.-457A>T (n.-457A>T) | |
| 4 | g.145639467T>A | CA358352916 | MMAA | c.328T>A (p.Ser110Thr) n.816T>A c.-456T>A (n.-456T>A) | |
| 4 | g.145639467T>C | CA358352915 | MMAA | c.328T>C (p.Ser110Pro) n.816T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | |
| 4 | g.145639467T>G | CA358352914 | MMAA | c.328T>G (p.Ser110Ala) n.816T>G c.-456T>G (n.-456T>G) | |
| 4 | g.145639468C>A | CA358352917 | MMAA | c.329C>A (p.Ser110Ter) n.817C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
| 4 | g.145639468C>G | CA358352918 | MMAA | c.329C>G (p.Ser110Ter) n.817C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | |
| 4 | g.145639468C>T | CA358352919 | MMAA | c.329C>T (p.Ser110Leu) n.817C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
| 4 | g.145639469A>C | CA441716136 | MMAA | c.330A>C (p.Ser110=) n.818A>C c.-454A>C (n.-454A>C) | |
| 4 | g.145639469A>G | CA441716137 | MMAA | c.330A>G (p.Ser110=) n.818A>G c.-454A>G (n.-454A>G) | |
| 4 | g.145639469A>T | CA441716138 | MMAA | c.330A>T (p.Ser110=) n.818A>T c.-454A>T (n.-454A>T) | |
| 4 | g.145639470A= | CA1501192888 | MMAA | c.331A= (p.Thr111=) n.819A= c.-453A= (n.-453A=) | |
| 4 | g.145639470A>C | CA358352920 | MMAA | c.331A>C (p.Thr111Pro) n.819A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
| 4 | g.145639470A>G | CA3095153 | MMAA | c.331A>G (p.Thr111Ala) n.819A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145639470A>T | CA3095152 | MMAA | c.331A>T (p.Thr111Ser) n.819A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |