| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639260G>A | CA358351481 | MMAA | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.609G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | |
| 4 | g.145639260G>C | CA358351485 | MMAA | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.609G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | |
| 4 | g.145639260G>T | CA358351494 | MMAA | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.609G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
| 4 | g.145639261C>A | CA358351500 | MMAA | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.610C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | |
| 4 | g.145639261C= | CA1501192417 | MMAA | c.122C= (p.Ala41=) n.610C= c.-662C= (n.-662C=) | |
| 4 | g.145639261C>G | CA358351507 | MMAA | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.610C>G c.-662C>G (n.-662C>G) | |
| 4 | g.145639261C>T | CA358351511 | MMAA | c.122C>T (p.Ala41Val) n.610C>T c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639262T>A | CA441716006 | MMAA | c.123T>A (p.Ala41=) n.611T>A c.-661T>A (n.-661T>A) | |
| 4 | g.145639262T>C | CA441716007 | MMAA | c.123T>C (p.Ala41=) n.611T>C c.-661T>C (n.-661T>C) | |
| 4 | g.145639262T>G | CA441716005 | MMAA | c.123T>G (p.Ala41=) n.611T>G c.-661T>G (n.-661T>G) | |
| 4 | g.145639263C>A | CA358351515 | MMAA | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.612C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639263C= | CA1501192418 | MMAA | c.124C= (p.Gln42=) n.612C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 4 | g.145639263C>G | CA3095126 | MMAA | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.612C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639263C>T | CA358351519 | MMAA | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.612C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639264A>C | CA358351522 | MMAA | c.125A>C (p.Gln42Pro) n.613A>C c.-659A>C (n.-659A>C) | |
| 4 | g.145639264A>G | CA358351524 | MMAA | c.125A>G (p.Gln42Arg) n.613A>G c.-659A>G (n.-659A>G) | |
| 4 | g.145639264A>T | CA358351540 | MMAA | c.125A>T (p.Gln42Leu) n.613A>T c.-659A>T (n.-659A>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639265G>A | CA441716008 | MMAA | c.126G>A (p.Gln42=) n.614G>A c.-658G>A (n.-658G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639265G>C | CA358351542 | MMAA | c.126G>C (p.Gln42His) n.614G>C c.-658G>C (n.-658G>C) | |
| 4 | g.145639265G= | CA1501192419 | MMAA | c.126G= (p.Gln42=) n.614G= c.-658G= (n.-658G=) | |
| 4 | g.145639265G>T | CA358351546 | MMAA | c.126G>T (p.Gln42His) n.614G>T c.-658G>T (n.-658G>T) | |
| 4 | g.145639266C>A | CA358351550 | MMAA | c.127C>A (p.Pro43Thr) n.615C>A c.-657C>A (n.-657C>A) | |
| 4 | g.145639266C= | CA1501192420 | MMAA | c.127C= (p.Pro43=) n.615C= c.-657C= (n.-657C=) | |
| 4 | g.145639266C>G | CA358351554 | MMAA | c.127C>G (p.Pro43Ala) n.615C>G c.-657C>G (n.-657C>G) | |
| 4 | g.145639266C>T | CA358351548 | MMAA | c.127C>T (p.Pro43Ser) n.615C>T c.-657C>T (n.-657C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639266_145639273dup | CA2573138132 | MMAA | c.127_134dup (p.Ser46ArgfsTer19) n.615_622dup c.-657_-650dup (n.-657_-650dup) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639267C>A | CA358351566 | MMAA | c.128C>A (p.Pro43Gln) n.616C>A c.-656C>A (n.-656C>A) | |
| 4 | g.145639267C= | CA1501192422 | MMAA | c.128C= (p.Pro43=) n.616C= c.-656C= (n.-656C=) | |
| 4 | g.145639267C>G | CA358351559 | MMAA | c.128C>G (p.Pro43Arg) n.616C>G c.-656C>G (n.-656C>G) | |
| 4 | g.145639267C>T | CA10617102 | MMAA | c.128C>T (p.Pro43Leu) n.616C>T c.-656C>T (n.-656C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639268G>A | CA3095127 | MMAA | c.129G>A (p.Pro43=) n.617G>A c.-655G>A (n.-655G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639268G>C | CA441716009 | MMAA | c.129G>C (p.Pro43=) n.617G>C c.-655G>C (n.-655G>C) | |
| 4 | g.145639268G= | CA1501192428 | MMAA | c.129G= (p.Pro43=) n.617G= c.-655G= (n.-655G=) | |
| 4 | g.145639268G>T | CA441716010 | MMAA | c.129G>T (p.Pro43=) n.617G>T c.-655G>T (n.-655G>T) | |
| 4 | g.145639269T>A | CA358351575 | MMAA | c.130T>A (p.Phe44Ile) n.618T>A c.-654T>A (n.-654T>A) | |
| 4 | g.145639269T>C | CA358351578 | MMAA | c.130T>C (p.Phe44Leu) n.618T>C c.-654T>C (n.-654T>C) | |
| 4 | g.145639269T>G | CA358351585 | MMAA | c.130T>G (p.Phe44Val) n.618T>G c.-654T>G (n.-654T>G) | |
| 4 | g.145639270T>A | CA358351600 | MMAA | c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.619T>A c.-653T>A (n.-653T>A) | |
| 4 | g.145639270T>C | CA358351588 | MMAA | c.131T>C (p.Phe44Ser) n.619T>C c.-653T>C (n.-653T>C) | |
| 4 | g.145639270T>G | CA358351596 | MMAA | c.131T>G (p.Phe44Cys) n.619T>G c.-653T>G (n.-653T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639272_145639275del | CA2672261640 | MMAA | c.133_136del (p.Asn45LeufsTer16) n.621_624del c.-651_-648del (n.-651_-648del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639271T>A | CA3095128 | MMAA | c.132T>A (p.Phe44Leu) n.620T>A c.-652T>A (n.-652T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639271T>C | CA441716011 | MMAA | c.132T>C (p.Phe44=) n.620T>C c.-652T>C (n.-652T>C) | |
| 4 | g.145639271T>G | CA358351606 | MMAA | c.132T>G (p.Phe44Leu) n.620T>G c.-652T>G (n.-652T>G) | |
| 4 | g.145639271T= | CA1501192433 | MMAA | c.132T= (p.Phe44=) n.620T= c.-652T= (n.-652T=) | |
| 4 | g.145639272A>C | CA358351612 | MMAA | c.133A>C (p.Asn45His) n.621A>C c.-651A>C (n.-651A>C) | |
| 4 | g.145639272A>G | CA358351614 | MMAA | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.621A>G c.-651A>G (n.-651A>G) | |
| 4 | g.145639272A>T | CA358351619 | MMAA | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.621A>T c.-651A>T (n.-651A>T) | |
| 4 | g.145639273A>C | CA358351628 | MMAA | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.622A>C c.-650A>C (n.-650A>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639273A>G | CA358351621 | MMAA | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.622A>G c.-650A>G (n.-650A>G) | |
| 4 | g.145639273A>T | CA358351624 | MMAA | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.622A>T c.-650A>T (n.-650A>T) | |
| 4 | g.145639274T>A | CA358351631 | MMAA | c.135T>A (p.Asn45Lys) n.623T>A c.-649T>A (n.-649T>A) | |
| 4 | g.145639274T>C | CA441716012 | MMAA | c.135T>C (p.Asn45=) n.623T>C c.-649T>C (n.-649T>C) | |
| 4 | g.145639274T>G | CA358351637 | MMAA | c.135T>G (p.Asn45Lys) n.623T>G c.-649T>G (n.-649T>G) | |
| 4 | g.145639274_145639276delinsTTC | CA1501192438 | MMAA | c.135_137delinsTTC (p.Asn45=) n.623_625delinsTTC c.-649_-647delinsTTC (n.-649_-647delinsTTC) | |
| 4 | g.145639275T>A | CA358351641 | MMAA | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.624T>A c.-648T>A (n.-648T>A) | |
| 4 | g.145639275T>C | CA358351662 | MMAA | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.624T>C c.-648T>C (n.-648T>C) | |
| 4 | g.145639275T>G | CA358351664 | MMAA | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.624T>G c.-648T>G (n.-648T>G) | |
| 4 | g.145639278_145639279del | CA891843061 | MMAA | c.139_140del (p.Leu47TrpfsTer?) n.627_628del c.-645_-644del (n.-645_-644del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639276C>A | CA3095129 | MMAA | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.625C>A c.-647C>A (n.-647C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639276C= | CA1501192448 | MMAA | c.137C= (p.Ser46=) n.625C= c.-647C= (n.-647C=) | |
| 4 | g.145639276C>G | CA358351674 | MMAA | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.625C>G c.-647C>G (n.-647C>G) | |
| 4 | g.145639276C>T | CA358351679 | MMAA | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.625C>T c.-647C>T (n.-647C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639277T>A | CA441716013 | MMAA | c.138T>A (p.Ser46=) n.626T>A c.-646T>A (n.-646T>A) | |
| 4 | g.145639277T>C | CA3095130 | MMAA | c.138T>C (p.Ser46=) n.626T>C c.-646T>C (n.-646T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639277T>G | CA441716014 | MMAA | c.138T>G (p.Ser46=) n.626T>G c.-646T>G (n.-646T>G) | |
| 4 | g.145639277T= | CA1501192456 | MMAA | c.138T= (p.Ser46=) n.626T= c.-646T= (n.-646T=) | |
| 4 | g.145639278C>A | CA358351684 | MMAA | c.139C>A (p.Leu47Ile) n.627C>A c.-645C>A (n.-645C>A) | |
| 4 | g.145639278C= | CA1501192459 | MMAA | c.139C= (p.Leu47=) n.627C= c.-645C= (n.-645C=) | |
| 4 | g.145639278C>G | CA358351690 | MMAA | c.139C>G (p.Leu47Val) n.627C>G c.-645C>G (n.-645C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639278C>T | CA358351693 | MMAA | c.139C>T (p.Leu47Phe) n.627C>T c.-645C>T (n.-645C>T) | |
| 4 | g.145639279T>A | CA358351699 | MMAA | c.140T>A (p.Leu47His) n.628T>A c.-644T>A (n.-644T>A) | |
| 4 | g.145639279T>C | CA358351704 | MMAA | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.628T>C c.-644T>C (n.-644T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639279T>G | CA358351702 | MMAA | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.628T>G c.-644T>G (n.-644T>G) | |
| 4 | g.145639279T= | CA1501192464 | MMAA | c.140T= (p.Leu47=) n.628T= c.-644T= (n.-644T=) | |
| 4 | g.145639280T>A | CA441716015 | MMAA | c.141T>A (p.Leu47=) n.629T>A c.-643T>A (n.-643T>A) | |
| 4 | g.145639280T>C | CA441716016 | MMAA | c.141T>C (p.Leu47=) n.629T>C c.-643T>C (n.-643T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639280T>G | CA441716017 | MMAA | c.141T>G (p.Leu47=) n.629T>G c.-643T>G (n.-643T>G) | |
| 4 | g.145639280T= | CA1501192468 | MMAA | c.141T= (p.Leu47=) n.629T= c.-643T= (n.-643T=) | |
| 4 | g.145639281G>A | CA358351708 | MMAA | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.630G>A c.-642G>A (n.-642G>A) | |
| 4 | g.145639281G>C | CA358351715 | MMAA | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.630G>C c.-642G>C (n.-642G>C) | |
| 4 | g.145639281G>T | CA358351718 | MMAA | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.630G>T c.-642G>T (n.-642G>T) | |
| 4 | g.145639282G>A | CA358351722 | MMAA | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.631G>A c.-641G>A (n.-641G>A) | |
| 4 | g.145639282G>C | CA358351726 | MMAA | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.631G>C c.-641G>C (n.-641G>C) | |
| 4 | g.145639282G>T | CA358351738 | MMAA | c.143G>T (p.Gly48Val) n.631G>T c.-641G>T (n.-641G>T) | |
| 4 | g.145639283A= | CA1501192472 | MMAA | c.144A= (p.Gly48=) n.632A= c.-640A= (n.-640A=) | |
| 4 | g.145639283A>C | CA441716018 | MMAA | c.144A>C (p.Gly48=) n.632A>C c.-640A>C (n.-640A>C) | |
| 4 | g.145639283A>G | CA441716019 | MMAA | c.144A>G (p.Gly48=) n.632A>G c.-640A>G (n.-640A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639283A>T | CA441716020 | MMAA | c.144A>T (p.Gly48=) n.632A>T c.-640A>T (n.-640A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639284C>A | CA358351739 | MMAA | c.145C>A (p.Leu49Ile) n.633C>A c.-639C>A (n.-639C>A) | |
| 4 | g.145639284C= | CA1501192475 | MMAA | c.145C= (p.Leu49=) n.633C= c.-639C= (n.-639C=) | |
| 4 | g.145639284C>G | CA107720067 | MMAA | c.145C>G (p.Leu49Val) n.633C>G c.-639C>G (n.-639C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639284C>T | CA358351744 | MMAA | c.145C>T (p.Leu49Phe) n.633C>T c.-639C>T (n.-639C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639285T>A | CA358351747 | MMAA | c.146T>A (p.Leu49His) n.634T>A c.-638T>A (n.-638T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639285T>C | CA358351750 | MMAA | c.146T>C (p.Leu49Pro) n.634T>C c.-638T>C (n.-638T>C) | |
| 4 | g.145639285T>G | CA358351752 | MMAA | c.146T>G (p.Leu49Arg) n.634T>G c.-638T>G (n.-638T>G) | |
| 4 | g.145639286C>A | CA441716021 | MMAA | c.147C>A (p.Leu49=) n.635C>A c.-637C>A (n.-637C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639286C= | CA1501192483 | MMAA | c.147C= (p.Leu49=) n.635C= c.-637C= (n.-637C=) | |
| 4 | g.145639286C>G | CA441716022 | MMAA | c.147C>G (p.Leu49=) n.635C>G c.-637C>G (n.-637C>G) | |
| 4 | g.145639286C>T | CA441716023 | MMAA | c.147C>T (p.Leu49=) n.635C>T c.-637C>T (n.-637C>T) | |
| 4 | g.145639286_145639287insT | CA3095131 | MMAA | c.147_148insT (p.His50SerfsTer?) n.635_636insT c.-637_-636insT (n.-637_-636insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639287C>A | CA358351755 | MMAA | c.148C>A (p.His50Asn) n.636C>A c.-636C>A (n.-636C>A) | |
| 4 | g.145639287C>G | CA358351764 | MMAA | c.148C>G (p.His50Asp) n.636C>G c.-636C>G (n.-636C>G) | |
| 4 | g.145639287C>T | CA358351761 | MMAA | c.148C>T (p.His50Tyr) n.636C>T c.-636C>T (n.-636C>T) | |
| 4 | g.145639288A>C | CA358351770 | MMAA | c.149A>C (p.His50Pro) n.637A>C c.-635A>C (n.-635A>C) | |
| 4 | g.145639288A>G | CA358351771 | MMAA | c.149A>G (p.His50Arg) n.637A>G c.-635A>G (n.-635A>G) | |
| 4 | g.145639288A>T | CA358351774 | MMAA | c.149A>T (p.His50Leu) n.637A>T c.-635A>T (n.-635A>T) | |
| 4 | g.145639289T>A | CA358351775 | MMAA | c.150T>A (p.His50Gln) n.638T>A c.-634T>A (n.-634T>A) | |
| 4 | g.145639289T>C | CA441716024 | MMAA | c.150T>C (p.His50=) n.638T>C c.-634T>C (n.-634T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639289T>G | CA358351778 | MMAA | c.150T>G (p.His50Gln) n.638T>G c.-634T>G (n.-634T>G) | |
| 4 | g.145639290T>A | CA358351787 | MMAA | c.151T>A (p.Cys51Ser) n.639T>A c.-633T>A (n.-633T>A) | |
| 4 | g.145639290T>C | CA3095132 | MMAA | c.151T>C (p.Cys51Arg) n.639T>C c.-633T>C (n.-633T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639290T>G | CA358351815 | MMAA | c.151T>G (p.Cys51Gly) n.639T>G c.-633T>G (n.-633T>G) | |
| 4 | g.145639290T= | CA1501192486 | MMAA | c.151T= (p.Cys51=) n.639T= c.-633T= (n.-633T=) | |
| 4 | g.145639291G>A | CA3095133 | MMAA | c.152G>A (p.Cys51Tyr) n.640G>A c.-632G>A (n.-632G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639291G>C | CA358351820 | MMAA | c.152G>C (p.Cys51Ser) n.640G>C c.-632G>C (n.-632G>C) | |
| 4 | g.145639291G= | CA1501192489 | MMAA | c.152G= (p.Cys51=) n.640G= c.-632G= (n.-632G=) | |
| 4 | g.145639291G>T | CA358351823 | MMAA | c.152G>T (p.Cys51Phe) n.640G>T c.-632G>T (n.-632G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639292T>A | CA358351830 | MMAA | c.153T>A (p.Cys51Ter) n.641T>A c.-631T>A (n.-631T>A) | |
| 4 | g.145639292T>C | CA441716025 | MMAA | c.153T>C (p.Cys51=) n.641T>C c.-631T>C (n.-631T>C) | |
| 4 | g.145639292T>G | CA3095134 | MMAA | c.153T>G (p.Cys51Trp) n.641T>G c.-631T>G (n.-631T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639292T= | CA1501192496 | MMAA | c.153T= (p.Cys51=) n.641T= c.-631T= (n.-631T=) | |
| 4 | g.145639293A>C | CA358351832 | MMAA | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.642A>C c.-630A>C (n.-630A>C) | |
| 4 | g.145639293A>G | CA358351836 | MMAA | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.642A>G c.-630A>G (n.-630A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639293A>T | CA358351833 | MMAA | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.642A>T c.-630A>T (n.-630A>T) | |
| 4 | g.145639294C>A | CA358351839 | MMAA | c.155C>A (p.Thr52Lys) n.643C>A c.-629C>A (n.-629C>A) | |
| 4 | g.145639294C>G | CA358351840 | MMAA | c.155C>G (p.Thr52Arg) n.643C>G c.-629C>G (n.-629C>G) | |
| 4 | g.145639294C>T | CA358351841 | MMAA | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.643C>T c.-629C>T (n.-629C>T) | |
| 4 | g.145639295A= | CA1501192505 | MMAA | c.156A= (p.Thr52=) n.644A= c.-628A= (n.-628A=) | |
| 4 | g.145639295A>C | CA441716026 | MMAA | c.156A>C (p.Thr52=) n.644A>C c.-628A>C (n.-628A>C) | |
| 4 | g.145639295A>G | CA441716027 | MMAA | c.156A>G (p.Thr52=) n.644A>G c.-628A>G (n.-628A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639295A>T | CA441716028 | MMAA | c.156A>T (p.Thr52=) n.644A>T c.-628A>T (n.-628A>T) | |
| 4 | g.145639296A>C | CA358351842 | MMAA | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.645A>C c.-627A>C (n.-627A>C) | |
| 4 | g.145639296A>G | CA358351843 | MMAA | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.645A>G c.-627A>G (n.-627A>G) | |
| 4 | g.145639296A>T | CA358351844 | MMAA | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.645A>T c.-627A>T (n.-627A>T) | |
| 4 | g.145639297A>C | CA358351846 | MMAA | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.646A>C c.-626A>C (n.-626A>C) | |
| 4 | g.145639297A>G | CA358351847 | MMAA | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.646A>G c.-626A>G (n.-626A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639297A>T | CA358351848 | MMAA | c.158A>T (p.Lys53Met) n.646A>T c.-626A>T (n.-626A>T) | |
| 4 | g.145639298G>A | CA441716029 | MMAA | c.159G>A (p.Lys53=) n.647G>A c.-625G>A (n.-625G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639298G>C | CA358351850 | MMAA | c.159G>C (p.Lys53Asn) n.647G>C c.-625G>C (n.-625G>C) | |
| 4 | g.145639298G= | CA1501192510 | MMAA | c.159G= (p.Lys53=) n.647G= c.-625G= (n.-625G=) | |
| 4 | g.145639298G>T | CA358351851 | MMAA | c.159G>T (p.Lys53Asn) n.647G>T c.-625G>T (n.-625G>T) | |
| 4 | g.145639299T>A | CA358351854 | MMAA | c.160T>A (p.Trp54Arg) n.648T>A c.-624T>A (n.-624T>A) | |
| 4 | g.145639299T>C | CA358351853 | MMAA | c.160T>C (p.Trp54Arg) n.648T>C c.-624T>C (n.-624T>C) | |
| 4 | g.145639299T>G | CA358351852 | MMAA | c.160T>G (p.Trp54Gly) n.648T>G c.-624T>G (n.-624T>G) | |
| 4 | g.145639300G>A | CA347884 | MMAA | c.161G>A (p.Trp54Ter) n.649G>A c.-623G>A (n.-623G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639300G>C | CA358351863 | MMAA | c.161G>C (p.Trp54Ser) n.649G>C c.-623G>C (n.-623G>C) | |
| 4 | g.145639300G= | CA1501192516 | MMAA | c.161G= (p.Trp54=) n.649G= c.-623G= (n.-623G=) | |
| 4 | g.145639300G>T | CA358351864 | MMAA | c.161G>T (p.Trp54Leu) n.649G>T c.-623G>T (n.-623G>T) | |
| 4 | g.145639301G>A | CA358351867 | MMAA | c.162G>A (p.Trp54Ter) n.650G>A c.-622G>A (n.-622G>A) | |
| 4 | g.145639301G>C | CA358351868 | MMAA | c.162G>C (p.Trp54Cys) n.650G>C c.-622G>C (n.-622G>C) | |
| 4 | g.145639301G>T | CA358351870 | MMAA | c.162G>T (p.Trp54Cys) n.650G>T c.-622G>T (n.-622G>T) | |
| 4 | g.145639302A= | CA1501192519 | MMAA | c.163A= (p.Met55=) n.651A= c.-621A= (n.-621A=) | |
| 4 | g.145639302A>C | CA358351872 | MMAA | c.163A>C (p.Met55Leu) n.651A>C c.-621A>C (n.-621A>C) | |
| 4 | g.145639302A>G | CA358351876 | MMAA | c.163A>G (p.Met55Val) n.651A>G c.-621A>G (n.-621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639302A>T | CA358351879 | MMAA | c.163A>T (p.Met55Leu) n.651A>T c.-621A>T (n.-621A>T) | |
| 4 | g.145639303T>A | CA358351881 | MMAA | c.164T>A (p.Met55Lys) n.652T>A c.-620T>A (n.-620T>A) | |
| 4 | g.145639303T>C | CA358351884 | MMAA | c.164T>C (p.Met55Thr) n.652T>C c.-620T>C (n.-620T>C) | |
| 4 | g.145639303T>G | CA358351887 | MMAA | c.164T>G (p.Met55Arg) n.652T>G c.-620T>G (n.-620T>G) | |
| 4 | g.145639304G>A | CA358351891 | MMAA | c.165G>A (p.Met55Ile) n.653G>A c.-619G>A (n.-619G>A) | |
| 4 | g.145639304G>C | CA358351892 | MMAA | c.165G>C (p.Met55Ile) n.653G>C c.-619G>C (n.-619G>C) | |
| 4 | g.145639304G= | CA1501192521 | MMAA | c.165G= (p.Met55=) n.653G= c.-619G= (n.-619G=) | |
| 4 | g.145639304G>T | CA3095135 | MMAA | c.165G>T (p.Met55Ile) n.653G>T c.-619G>T (n.-619G>T) | dbSNP ExAC |
| 4 | g.145639305C>A | CA358351894 | MMAA | c.166C>A (p.Leu56Met) n.654C>A c.-618C>A (n.-618C>A) | |
| 4 | g.145639305C>G | CA358351896 | MMAA | c.166C>G (p.Leu56Val) n.654C>G c.-618C>G (n.-618C>G) | |
| 4 | g.145639305C>T | CA441716030 | MMAA | c.166C>T (p.Leu56=) n.654C>T c.-618C>T (n.-618C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>A | CA358351900 | MMAA | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.655T>A c.-617T>A (n.-617T>A) | |
| 4 | g.145639306T>C | CA358351902 | MMAA | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.655T>C c.-617T>C (n.-617T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639306T>G | CA358351905 | MMAA | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.655T>G c.-617T>G (n.-617T>G) | |
| 4 | g.145639306T= | CA1501192525 | MMAA | c.167T= (p.Leu56=) n.655T= c.-617T= (n.-617T=) | |
| 4 | g.145639307G>A | CA441716031 | MMAA | c.168G>A (p.Leu56=) n.656G>A c.-616G>A (n.-616G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639307G>C | CA441716032 | MMAA | c.168G>C (p.Leu56=) n.656G>C c.-616G>C (n.-616G>C) | |
| 4 | g.145639307G= | CA1501192528 | MMAA | c.168G= (p.Leu56=) n.656G= c.-616G= (n.-616G=) | |
| 4 | g.145639307G>T | CA441716033 | MMAA | c.168G>T (p.Leu56=) n.656G>T c.-616G>T (n.-616G>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639308C>A | CA358351908 | MMAA | c.169C>A (p.Leu57Met) n.657C>A c.-615C>A (n.-615C>A) | |
| 4 | g.145639308C= | CA1501192536 | MMAA | c.169C= (p.Leu57=) n.657C= c.-615C= (n.-615C=) | |
| 4 | g.145639308C>G | CA358351910 | MMAA | c.169C>G (p.Leu57Val) n.657C>G c.-615C>G (n.-615C>G) | |
| 4 | g.145639308C>T | CA441716034 | MMAA | c.169C>T (p.Leu57=) n.657C>T c.-615C>T (n.-615C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639309del | CA2580071566 | MMAA | c.170del (p.Leu57ArgfsTer5) n.658del c.-614del (n.-614del) | ClinVar |
| 4 | g.145639309T>A | CA358351912 | MMAA | c.170T>A (p.Leu57Gln) n.658T>A c.-614T>A (n.-614T>A) | |
| 4 | g.145639309T>C | CA358351913 | MMAA | c.170T>C (p.Leu57Pro) n.658T>C c.-614T>C (n.-614T>C) | |
| 4 | g.145639309T>G | CA358351916 | MMAA | c.170T>G (p.Leu57Arg) n.658T>G c.-614T>G (n.-614T>G) | |
| 4 | g.145639310G>A | CA441716035 | MMAA | c.171G>A (p.Leu57=) n.659G>A c.-613G>A (n.-613G>A) | |
| 4 | g.145639310G>C | CA441716036 | MMAA | c.171G>C (p.Leu57=) n.659G>C c.-613G>C (n.-613G>C) | |
| 4 | g.145639310G>T | CA441716037 | MMAA | c.171G>T (p.Leu57=) n.659G>T c.-613G>T (n.-613G>T) | |
| 4 | g.145639311T>A | CA358351919 | MMAA | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.660T>A c.-612T>A (n.-612T>A) | |
| 4 | g.145639311T>C | CA358351920 | MMAA | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.660T>C c.-612T>C (n.-612T>C) | |
| 4 | g.145639311T>G | CA358351924 | MMAA | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.660T>G c.-612T>G (n.-612T>G) | |
| 4 | g.145639312C>A | CA358351942 | MMAA | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.661C>A c.-611C>A (n.-611C>A) | |
| 4 | g.145639312C>G | CA358351934 | MMAA | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.661C>G c.-611C>G (n.-611C>G) | |
| 4 | g.145639312C>T | CA358351927 | MMAA | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.661C>T c.-611C>T (n.-611C>T) | |
| 4 | g.145639313A>C | CA441716038 | MMAA | c.174A>C (p.Ser58=) n.662A>C c.-610A>C (n.-610A>C) | |
| 4 | g.145639313A>G | CA441716039 | MMAA | c.174A>G (p.Ser58=) n.662A>G c.-610A>G (n.-610A>G) | |
| 4 | g.145639313A>T | CA441716040 | MMAA | c.174A>T (p.Ser58=) n.662A>T c.-610A>T (n.-610A>T) | |
| 4 | g.145639314G>A | CA358351947 | MMAA | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.663G>A c.-609G>A (n.-609G>A) | |
| 4 | g.145639314G>C | CA3095136 | MMAA | c.175G>C (p.Asp59His) n.663G>C c.-609G>C (n.-609G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639314G= | CA1501192548 | MMAA | c.175G= (p.Asp59=) n.663G= c.-609G= (n.-609G=) | |
| 4 | g.145639314G>T | CA358351951 | MMAA | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.663G>T c.-609G>T (n.-609G>T) | |
| 4 | g.145639315A= | CA1501192557 | MMAA | c.176A= (p.Asp59=) n.664A= c.-608A= (n.-608A=) | |
| 4 | g.145639315A>C | CA358351955 | MMAA | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.664A>C c.-608A>C (n.-608A>C) | |
| 4 | g.145639315A>G | CA358351958 | MMAA | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.664A>G c.-608A>G (n.-608A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639315A>T | CA358351965 | MMAA | c.176A>T (p.Asp59Val) n.664A>T c.-608A>T (n.-608A>T) | |
| 4 | g.145639316T>A | CA358351968 | MMAA | c.177T>A (p.Asp59Glu) n.665T>A c.-607T>A (n.-607T>A) | |
| 4 | g.145639316T>C | CA441716041 | MMAA | c.177T>C (p.Asp59=) n.665T>C c.-607T>C (n.-607T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639316T>G | CA358351970 | MMAA | c.177T>G (p.Asp59Glu) n.665T>G c.-607T>G (n.-607T>G) | |
| 4 | g.145639316T= | CA1501192561 | MMAA | c.177T= (p.Asp59=) n.665T= c.-607T= (n.-607T=) | |
| 4 | g.145639317G>A | CA358351971 | MMAA | c.178G>A (p.Gly60Ser) n.666G>A c.-606G>A (n.-606G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639317G>C | CA358351972 | MMAA | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.666G>C c.-606G>C (n.-606G>C) | |
| 4 | g.145639317G>T | CA358351974 | MMAA | c.178G>T (p.Gly60Cys) n.666G>T c.-606G>T (n.-606G>T) | |
| 4 | g.145639318G>A | CA358351977 | MMAA | c.179G>A (p.Gly60Asp) n.667G>A c.-605G>A (n.-605G>A) | |
| 4 | g.145639318G>C | CA358351981 | MMAA | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.667G>C c.-605G>C (n.-605G>C) | |
| 4 | g.145639318G>T | CA358351990 | MMAA | c.179G>T (p.Gly60Val) n.667G>T c.-605G>T (n.-605G>T) | |
| 4 | g.145639319C>A | CA441716042 | MMAA | c.180C>A (p.Gly60=) n.668C>A c.-604C>A (n.-604C>A) | |
| 4 | g.145639319C>G | CA441716043 | MMAA | c.180C>G (p.Gly60=) n.668C>G c.-604C>G (n.-604C>G) | |
| 4 | g.145639319C>T | CA441716044 | MMAA | c.180C>T (p.Gly60=) n.668C>T c.-604C>T (n.-604C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639320T>A | CA358351993 | MMAA | c.181T>A (p.Leu61Ile) n.669T>A c.-603T>A (n.-603T>A) | |
| 4 | g.145639320T>C | CA441716045 | MMAA | c.181T>C (p.Leu61=) n.669T>C c.-603T>C (n.-603T>C) | |
| 4 | g.145639320T>G | CA358351994 | MMAA | c.181T>G (p.Leu61Val) n.669T>G c.-603T>G (n.-603T>G) | |
| 4 | g.145639321T>A | CA358351995 | MMAA | c.182T>A (p.Leu61Ter) n.670T>A c.-602T>A (n.-602T>A) | |
| 4 | g.145639321T>C | CA358351997 | MMAA | c.182T>C (p.Leu61Ser) n.670T>C c.-602T>C (n.-602T>C) | |
| 4 | g.145639321T>G | CA358351996 | MMAA | c.182T>G (p.Leu61Ter) n.670T>G c.-602T>G (n.-602T>G) | |
| 4 | g.145639322A>C | CA358351999 | MMAA | c.183A>C (p.Leu61Phe) n.671A>C c.-601A>C (n.-601A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639322A>G | CA441716046 | MMAA | c.183A>G (p.Leu61=) n.671A>G c.-601A>G (n.-601A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639322A>T | CA358352001 | MMAA | c.183A>T (p.Leu61Phe) n.671A>T c.-601A>T (n.-601A>T) | |
| 4 | g.145639323_145639324del | CA2580071567 | MMAA | c.184_185del (p.Lys62GlufsTer18) n.672_673del c.-600_-599del (n.-600_-599del) | ClinVar |
| 4 | g.145639323A= | CA1501192566 | MMAA | c.184A= (p.Lys62=) n.672A= c.-600A= (n.-600A=) | |
| 4 | g.145639323A>C | CA358352005 | MMAA | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.672A>C c.-600A>C (n.-600A>C) | |
| 4 | g.145639323A>G | CA358352011 | MMAA | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.672A>G c.-600A>G (n.-600A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639323A>T | CA358352007 | MMAA | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.672A>T c.-600A>T (n.-600A>T) | |
| 4 | g.145639324A= | CA1501192569 | MMAA | c.185A= (p.Lys62=) n.673A= c.-599A= (n.-599A=) | |
| 4 | g.145639324A>C | CA358352012 | MMAA | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.673A>C c.-599A>C (n.-599A>C) | |
| 4 | g.145639324A>G | CA358352013 | MMAA | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.673A>G c.-599A>G (n.-599A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639324A>T | CA358352014 | MMAA | c.185A>T (p.Lys62Met) n.673A>T c.-599A>T (n.-599A>T) | |
| 4 | g.145639327_145639328del | CA2580616780 | MMAA | c.188_189del (p.Arg63LysfsTer17) n.676_677del c.-596_-595del (n.-596_-595del) | ClinVar |
| 4 | g.145639325G>A | CA441716047 | MMAA | c.186G>A (p.Lys62=) n.674G>A c.-598G>A (n.-598G>A) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639325G>C | CA358352015 | MMAA | c.186G>C (p.Lys62Asn) n.674G>C c.-598G>C (n.-598G>C) | |
| 4 | g.145639325G= | CA1501192572 | MMAA | c.186G= (p.Lys62=) n.674G= c.-598G= (n.-598G=) | |
| 4 | g.145639325G>T | CA358352018 | MMAA | c.186G>T (p.Lys62Asn) n.674G>T c.-598G>T (n.-598G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639326A= | CA1501192573 | MMAA | c.187A= (p.Arg63=) n.675A= c.-597A= (n.-597A=) | |
| 4 | g.145639326A>C | CA441716048 | MMAA | c.187A>C (p.Arg63=) n.675A>C c.-597A>C (n.-597A>C) | |
| 4 | g.145639326A>G | CA3095137 | MMAA | c.187A>G (p.Arg63Gly) n.675A>G c.-597A>G (n.-597A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639326A>T | CA358352032 | MMAA | c.187A>T (p.Arg63Ter) n.675A>T c.-597A>T (n.-597A>T) | |
| 4 | g.145639327G>A | CA358352035 | MMAA | c.188G>A (p.Arg63Lys) n.676G>A c.-596G>A (n.-596G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639327G>C | CA358352040 | MMAA | c.188G>C (p.Arg63Thr) n.676G>C c.-596G>C (n.-596G>C) | |
| 4 | g.145639327G>T | CA358352043 | MMAA | c.188G>T (p.Arg63Ile) n.676G>T c.-596G>T (n.-596G>T) | |
| 4 | g.145639328A>C | CA358352050 | MMAA | c.189A>C (p.Arg63Ser) n.677A>C c.-595A>C (n.-595A>C) | |
| 4 | g.145639328A>G | CA441716049 | MMAA | c.189A>G (p.Arg63=) n.677A>G c.-595A>G (n.-595A>G) | |
| 4 | g.145639328A>T | CA358352046 | MMAA | c.189A>T (p.Arg63Ser) n.677A>T c.-595A>T (n.-595A>T) | |
| 4 | g.145639329A>C | CA358352053 | MMAA | c.190A>C (p.Lys64Gln) n.678A>C c.-594A>C (n.-594A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639329A>G | CA358352055 | MMAA | c.190A>G (p.Lys64Glu) n.678A>G c.-594A>G (n.-594A>G) | |
| 4 | g.145639329A>T | CA358352057 | MMAA | c.190A>T (p.Lys64Ter) n.678A>T c.-594A>T (n.-594A>T) | |
| 4 | g.145639330A>C | CA358352060 | MMAA | c.191A>C (p.Lys64Thr) n.679A>C c.-593A>C (n.-593A>C) | |
| 4 | g.145639330A>G | CA358352062 | MMAA | c.191A>G (p.Lys64Arg) n.679A>G c.-593A>G (n.-593A>G) | |
| 4 | g.145639330A>T | CA358352071 | MMAA | c.191A>T (p.Lys64Ile) n.679A>T c.-593A>T (n.-593A>T) | |
| 4 | g.145639330_145639333delinsAATT | CA1501192577 | MMAA | c.191_194delinsAATT (p.Lys64=) n.679_682delinsAATT c.-593_-590delinsAATT (n.-593_-590delinsAATT) | |
| 4 | g.145639331A>C | CA358352073 | MMAA | c.192A>C (p.Lys64Asn) n.680A>C c.-592A>C (n.-592A>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639331A>G | CA441716050 | MMAA | c.192A>G (p.Lys64=) n.680A>G c.-592A>G (n.-592A>G) | |
| 4 | g.145639331A>T | CA358352075 | MMAA | c.192A>T (p.Lys64Asn) n.680A>T c.-592A>T (n.-592A>T) | |
| 4 | g.145639333_145639335del | CA3095138 | MMAA | c.194_196del (p.Leu65del) n.682_684del c.-590_-588del (n.-590_-588del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639332T>A | CA358352077 | MMAA | c.193T>A (p.Leu65Ile) n.681T>A c.-591T>A (n.-591T>A) | |
| 4 | g.145639332T>C | CA441716051 | MMAA | c.193T>C (p.Leu65=) n.681T>C c.-591T>C (n.-591T>C) | |
| 4 | g.145639332T>G | CA358352078 | MMAA | c.193T>G (p.Leu65Val) n.681T>G c.-591T>G (n.-591T>G) | |
| 4 | g.145639333T>A | CA358352080 | MMAA | c.194T>A (p.Leu65Ter) n.682T>A c.-590T>A (n.-590T>A) | |
| 4 | g.145639333T>C | CA358352082 | MMAA | c.194T>C (p.Leu65Ser) n.682T>C c.-590T>C (n.-590T>C) | |
| 4 | g.145639333T>G | CA358352079 | MMAA | c.194T>G (p.Leu65Ter) n.682T>G c.-590T>G (n.-590T>G) | |
| 4 | g.145639334A= | CA1501192588 | MMAA | c.195A= (p.Leu65=) n.683A= c.-589A= (n.-589A=) | |
| 4 | g.145639334A>C | CA358352086 | MMAA | c.195A>C (p.Leu65Phe) n.683A>C c.-589A>C (n.-589A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639334A>G | CA441716052 | MMAA | c.195A>G (p.Leu65=) n.683A>G c.-589A>G (n.-589A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639334A>T | CA358352087 | MMAA | c.195A>T (p.Leu65Phe) n.683A>T c.-589A>T (n.-589A>T) | |
| 4 | g.145639335T>A | CA358352088 | MMAA | c.196T>A (p.Cys66Ser) n.684T>A c.-588T>A (n.-588T>A) | |
| 4 | g.145639335T>C | CA358352089 | MMAA | c.196T>C (p.Cys66Arg) n.684T>C c.-588T>C (n.-588T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639335T>G | CA358352090 | MMAA | c.196T>G (p.Cys66Gly) n.684T>G c.-588T>G (n.-588T>G) | |
| 4 | g.145639336G>A | CA358352097 | MMAA | c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.685G>A c.-587G>A (n.-587G>A) | |
| 4 | g.145639336G>C | CA358352092 | MMAA | c.197G>C (p.Cys66Ser) n.685G>C c.-587G>C (n.-587G>C) | |
| 4 | g.145639336G>T | CA358352094 | MMAA | c.197G>T (p.Cys66Phe) n.685G>T c.-587G>T (n.-587G>T) | |
| 4 | g.145639337T>A | CA358352100 | MMAA | c.198T>A (p.Cys66Ter) n.686T>A c.-586T>A (n.-586T>A) | |
| 4 | g.145639337T>C | CA441716053 | MMAA | c.198T>C (p.Cys66=) n.686T>C c.-586T>C (n.-586T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639337T>G | CA358352103 | MMAA | c.198T>G (p.Cys66Trp) n.686T>G c.-586T>G (n.-586T>G) | |
| 4 | g.145639338G>A | CA358352105 | MMAA | c.199G>A (p.Val67Ile) n.687G>A c.-585G>A (n.-585G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639338G>C | CA358352106 | MMAA | c.199G>C (p.Val67Leu) n.687G>C c.-585G>C (n.-585G>C) | |
| 4 | g.145639338G= | CA1501192598 | MMAA | c.199G= (p.Val67=) n.687G= c.-585G= (n.-585G=) | |
| 4 | g.145639338G>T | CA3095139 | MMAA | c.199G>T (p.Val67Leu) n.687G>T c.-585G>T (n.-585G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639339T>A | CA358352113 | MMAA | c.200T>A (p.Val67Glu) n.688T>A c.-584T>A (n.-584T>A) | |
| 4 | g.145639339T>C | CA358352129 | MMAA | c.200T>C (p.Val67Ala) n.688T>C c.-584T>C (n.-584T>C) | |
| 4 | g.145639339T>G | CA358352127 | MMAA | c.200T>G (p.Val67Gly) n.688T>G c.-584T>G (n.-584T>G) | |
| 4 | g.145639340A>C | CA441716055 | MMAA | c.201A>C (p.Val67=) n.689A>C c.-583A>C (n.-583A>C) | |
| 4 | g.145639340A>G | CA441716056 | MMAA | c.201A>G (p.Val67=) n.689A>G c.-583A>G (n.-583A>G) | ClinVar |
| 4 | g.145639340A>T | CA441716054 | MMAA | c.201A>T (p.Val67=) n.689A>T c.-583A>T (n.-583A>T) | |
| 4 | g.145639341C>A | CA358352135 | MMAA | c.202C>A (p.Gln68Lys) n.690C>A c.-582C>A (n.-582C>A) | |
| 4 | g.145639341C= | CA1501192601 | MMAA | c.202C= (p.Gln68=) n.690C= c.-582C= (n.-582C=) | |
| 4 | g.145639341C>G | CA358352139 | MMAA | c.202C>G (p.Gln68Glu) n.690C>G c.-582C>G (n.-582C>G) | |
| 4 | g.145639341C>T | CA107720165 | MMAA | c.202C>T (p.Gln68Ter) n.690C>T c.-582C>T (n.-582C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639342A>C | CA358352159 | MMAA | c.203A>C (p.Gln68Pro) n.691A>C c.-581A>C (n.-581A>C) | |
| 4 | g.145639342A>G | CA358352160 | MMAA | c.203A>G (p.Gln68Arg) n.691A>G c.-581A>G (n.-581A>G) | |
| 4 | g.145639342A>T | CA358352161 | MMAA | c.203A>T (p.Gln68Leu) n.691A>T c.-581A>T (n.-581A>T) | |
| 4 | g.145639343A= | CA1501192605 | MMAA | c.204A= (p.Gln68=) n.692A= c.-580A= (n.-580A=) | |
| 4 | g.145639343A>C | CA358352164 | MMAA | c.204A>C (p.Gln68His) n.692A>C c.-580A>C (n.-580A>C) | |
| 4 | g.145639343A>G | CA441716057 | MMAA | c.204A>G (p.Gln68=) n.692A>G c.-580A>G (n.-580A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639343A>T | CA358352167 | MMAA | c.204A>T (p.Gln68His) n.692A>T c.-580A>T (n.-580A>T) | |
| 4 | g.145639344A= | CA1501192627 | MMAA | c.205A= (p.Thr69=) n.693A= c.-579A= (n.-579A=) | |
| 4 | g.145639344A>C | CA358352168 | MMAA | c.205A>C (p.Thr69Pro) n.693A>C c.-579A>C (n.-579A>C) | |
| 4 | g.145639344A>G | CA107720177 | MMAA | c.205A>G (p.Thr69Ala) n.693A>G c.-579A>G (n.-579A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639344A>T | CA358352169 | MMAA | c.205A>T (p.Thr69Ser) n.693A>T c.-579A>T (n.-579A>T) | |
| 4 | g.145639344_145639345delinsAC | CA1501192634 | MMAA | c.205_206delinsAC (p.Thr69=) n.693_694delinsAC c.-579_-578delinsAC (n.-579_-578delinsAC) | |
| 4 | g.145639345_145639346del | CA913103550 | MMAA | c.206_207del (p.Thr69AsnfsTer11) n.694_695del c.-578_-577del (n.-578_-577del) | |
| 4 | g.145639345del | CA658823106 | MMAA | c.206del (p.Thr69LysfsTer3) n.694del c.-578del (n.-578del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639345C>A | CA358352173 | MMAA | c.206C>A (p.Thr69Lys) n.694C>A c.-578C>A (n.-578C>A) | |
| 4 | g.145639345C>G | CA358352175 | MMAA | c.206C>G (p.Thr69Arg) n.694C>G c.-578C>G (n.-578C>G) | |
| 4 | g.145639345C>T | CA358352171 | MMAA | c.206C>T (p.Thr69Ile) n.694C>T c.-578C>T (n.-578C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639346A>C | CA441716059 | MMAA | c.207A>C (p.Thr69=) n.695A>C c.-577A>C (n.-577A>C) | |
| 4 | g.145639346A>G | CA441716060 | MMAA | c.207A>G (p.Thr69=) n.695A>G c.-577A>G (n.-577A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639346A>T | CA441716058 | MMAA | c.207A>T (p.Thr69=) n.695A>T c.-577A>T (n.-577A>T) | |
| 4 | g.145639347A= | CA1501192647 | MMAA | c.208A= (p.Thr70=) n.696A= c.-576A= (n.-576A=) | |
| 4 | g.145639347A>C | CA358352179 | MMAA | c.208A>C (p.Thr70Pro) n.696A>C c.-576A>C (n.-576A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639347A>G | CA358352180 | MMAA | c.208A>G (p.Thr70Ala) n.696A>G c.-576A>G (n.-576A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639347A>T | CA358352181 | MMAA | c.208A>T (p.Thr70Ser) n.696A>T c.-576A>T (n.-576A>T) | |
| 4 | g.145639348C>A | CA358352182 | MMAA | c.209C>A (p.Thr70Asn) n.697C>A c.-575C>A (n.-575C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639348C= | CA1501192654 | MMAA | c.209C= (p.Thr70=) n.697C= c.-575C= (n.-575C=) | |
| 4 | g.145639348C>G | CA358352183 | MMAA | c.209C>G (p.Thr70Ser) n.697C>G c.-575C>G (n.-575C>G) | |
| 4 | g.145639348C>T | CA3095140 | MMAA | c.209C>T (p.Thr70Ile) n.697C>T c.-575C>T (n.-575C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639349C>A | CA441716061 | MMAA | c.210C>A (p.Thr70=) n.698C>A c.-574C>A (n.-574C>A) | |
| 4 | g.145639349C>G | CA441716063 | MMAA | c.210C>G (p.Thr70=) n.698C>G c.-574C>G (n.-574C>G) | |
| 4 | g.145639349C>T | CA441716062 | MMAA | c.210C>T (p.Thr70=) n.698C>T c.-574C>T (n.-574C>T) | |
| 4 | g.145639349_145639381del | CA658789125 | MMAA | c.210_242del (p.Leu71_Lys81del) n.698_730del c.-574_-542del (n.-574_-542del) | |
| 4 | g.145639350T>A | CA358352184 | MMAA | c.211T>A (p.Leu71Ile) n.699T>A c.-573T>A (n.-573T>A) | |
| 4 | g.145639350T>C | CA441716064 | MMAA | c.211T>C (p.Leu71=) n.699T>C c.-573T>C (n.-573T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639350T>G | CA358352185 | MMAA | c.211T>G (p.Leu71Val) n.699T>G c.-573T>G (n.-573T>G) | |
| 4 | g.145639350T= | CA1501192660 | MMAA | c.211T= (p.Leu71=) n.699T= c.-573T= (n.-573T=) | |
| 4 | g.145639351T>A | CA358352188 | MMAA | c.212T>A (p.Leu71Ter) n.700T>A c.-572T>A (n.-572T>A) | |
| 4 | g.145639351T>C | CA358352189 | MMAA | c.212T>C (p.Leu71Ser) n.700T>C c.-572T>C (n.-572T>C) | |
| 4 | g.145639351T>G | CA358352191 | MMAA | c.212T>G (p.Leu71Ter) n.700T>G c.-572T>G (n.-572T>G) | |
| 4 | g.145639352A= | CA1501192663 | MMAA | c.213A= (p.Leu71=) n.701A= c.-571A= (n.-571A=) | |
| 4 | g.145639352A>C | CA358352194 | MMAA | c.213A>C (p.Leu71Phe) n.701A>C c.-571A>C (n.-571A>C) | |
| 4 | g.145639352A>G | CA441716065 | MMAA | c.213A>G (p.Leu71=) n.701A>G c.-571A>G (n.-571A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639352A>T | CA358352197 | MMAA | c.213A>T (p.Leu71Phe) n.701A>T c.-571A>T (n.-571A>T) | |
| 4 | g.145639352_145639355del | CA2672261641 | MMAA | c.213_216del (p.Lys72ThrfsTer21) n.701_704del c.-571_-568del (n.-571_-568del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639353A>C | CA358352212 | MMAA | c.214A>C (p.Lys72Gln) n.702A>C c.-570A>C (n.-570A>C) | |
| 4 | g.145639353A>G | CA358352201 | MMAA | c.214A>G (p.Lys72Glu) n.702A>G c.-570A>G (n.-570A>G) | |
| 4 | g.145639353A>T | CA358352210 | MMAA | c.214A>T (p.Lys72Ter) n.702A>T c.-570A>T (n.-570A>T) | |
| 4 | g.145639354A= | CA1501192666 | MMAA | c.215A= (p.Lys72=) n.703A= c.-569A= (n.-569A=) | |
| 4 | g.145639354A>C | CA358352214 | MMAA | c.215A>C (p.Lys72Thr) n.703A>C c.-569A>C (n.-569A>C) | |
| 4 | g.145639354A>G | CA358352218 | MMAA | c.215A>G (p.Lys72Arg) n.703A>G c.-569A>G (n.-569A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639354A>T | CA358352221 | MMAA | c.215A>T (p.Lys72Met) n.703A>T c.-569A>T (n.-569A>T) | |
| 4 | g.145639355G>A | CA441716066 | MMAA | c.216G>A (p.Lys72=) n.704G>A c.-568G>A (n.-568G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639355G>C | CA358352223 | MMAA | c.216G>C (p.Lys72Asn) n.704G>C c.-568G>C (n.-568G>C) | |
| 4 | g.145639355G= | CA1501192670 | MMAA | c.216G= (p.Lys72=) n.704G= c.-568G= (n.-568G=) | |
| 4 | g.145639355G>T | CA358352233 | MMAA | c.216G>T (p.Lys72Asn) n.704G>T c.-568G>T (n.-568G>T) | |
| 4 | g.145639356G>A | CA358352239 | MMAA | c.217G>A (p.Asp73Asn) n.705G>A c.-567G>A (n.-567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639356G>C | CA358352248 | MMAA | c.217G>C (p.Asp73His) n.705G>C c.-567G>C (n.-567G>C) | |
| 4 | g.145639356G= | CA1501192674 | MMAA | c.217G= (p.Asp73=) n.705G= c.-567G= (n.-567G=) | |
| 4 | g.145639356G>T | CA358352251 | MMAA | c.217G>T (p.Asp73Tyr) n.705G>T c.-567G>T (n.-567G>T) | |
| 4 | g.145639357A= | CA1501192677 | MMAA | c.218A= (p.Asp73=) n.706A= c.-566A= (n.-566A=) | |
| 4 | g.145639357A>C | CA358352254 | MMAA | c.218A>C (p.Asp73Ala) n.706A>C c.-566A>C (n.-566A>C) | |
| 4 | g.145639357A>G | CA358352255 | MMAA | c.218A>G (p.Asp73Gly) n.706A>G c.-566A>G (n.-566A>G) | |
| 4 | g.145639357A>T | CA358352256 | MMAA | c.218A>T (p.Asp73Val) n.706A>T c.-566A>T (n.-566A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639358C>A | CA358352257 | MMAA | c.219C>A (p.Asp73Glu) n.707C>A c.-565C>A (n.-565C>A) | |
| 4 | g.145639358C= | CA1501192685 | MMAA | c.219C= (p.Asp73=) n.707C= c.-565C= (n.-565C=) | |
| 4 | g.145639358C>G | CA358352258 | MMAA | c.219C>G (p.Asp73Glu) n.707C>G c.-565C>G (n.-565C>G) | |
| 4 | g.145639358C>T | CA441716067 | MMAA | c.219C>T (p.Asp73=) n.707C>T c.-565C>T (n.-565C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639358_145639359del | CA2510224021 | MMAA | c.219_220del (p.Asp73GlufsTer7) n.707_708del c.-565_-564del (n.-565_-564del) | |
| 4 | g.145639359C>A | CA358352260 | MMAA | c.220C>A (p.His74Asn) n.708C>A c.-564C>A (n.-564C>A) | |
| 4 | g.145639359C>G | CA358352268 | MMAA | c.220C>G (p.His74Asp) n.708C>G c.-564C>G (n.-564C>G) | |
| 4 | g.145639359C>T | CA358352261 | MMAA | c.220C>T (p.His74Tyr) n.708C>T c.-564C>T (n.-564C>T) | |
| 4 | g.145639360A>C | CA358352271 | MMAA | c.221A>C (p.His74Pro) n.709A>C c.-563A>C (n.-563A>C) | |
| 4 | g.145639360A>G | CA358352273 | MMAA | c.221A>G (p.His74Arg) n.709A>G c.-563A>G (n.-563A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639360A>T | CA358352277 | MMAA | c.221A>T (p.His74Leu) n.709A>T c.-563A>T (n.-563A>T) |