| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639163T>A | CA441715903 | MMAA | c.24T>A (p.Pro8=) n.512T>A c.-760T>A (n.-760T>A) | |
| 4 | g.145639163T>C | CA441715904 | MMAA | c.24T>C (p.Pro8=) n.512T>C c.-760T>C (n.-760T>C) | |
| 4 | g.145639163T>G | CA441715905 | MMAA | c.24T>G (p.Pro8=) n.512T>G c.-760T>G (n.-760T>G) | |
| 4 | g.145639163_145639164insAACAT | CA2524644917 | MMAA | c.24_25insAACAT (p.His9AsnfsTer7) n.512_513insAACAT c.-760_-759insAACAT (n.-760_-759insAACAT) | |
| 4 | g.145639164C>A | CA358350815 | MMAA | c.25C>A (p.His9Asn) n.513C>A c.-759C>A (n.-759C>A) | |
| 4 | g.145639164C>G | CA358350818 | MMAA | c.25C>G (p.His9Asp) n.513C>G c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639164C>T | CA358350822 | MMAA | c.25C>T (p.His9Tyr) n.513C>T c.-759C>T (n.-759C>T) | |
| 4 | g.145639165A>C | CA358350825 | MMAA | c.26A>C (p.His9Pro) n.514A>C c.-758A>C (n.-758A>C) | |
| 4 | g.145639165A>G | CA358350830 | MMAA | c.26A>G (p.His9Arg) n.514A>G c.-758A>G (n.-758A>G) | |
| 4 | g.145639165A>T | CA358350831 | MMAA | c.26A>T (p.His9Leu) n.514A>T c.-758A>T (n.-758A>T) | |
| 4 | g.145639166C>A | CA358350834 | MMAA | c.27C>A (p.His9Gln) n.515C>A c.-757C>A (n.-757C>A) | |
| 4 | g.145639166C>G | CA358350835 | MMAA | c.27C>G (p.His9Gln) n.515C>G c.-757C>G (n.-757C>G) | |
| 4 | g.145639166C>T | CA441715906 | MMAA | c.27C>T (p.His9=) n.515C>T c.-757C>T (n.-757C>T) | |
| 4 | g.145639166_145639167insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT | CA2510229029 | MMAA | c.27_28insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT n.515_516insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT c.-757_-756insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT (n.-757_-756insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT) | |
| 4 | g.145639167C>A | CA358350842 | MMAA | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.516C>A c.-756C>A (n.-756C>A) | |
| 4 | g.145639167C>G | CA358350838 | MMAA | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.516C>G c.-756C>G (n.-756C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639167C>T | CA358350840 | MMAA | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.516C>T c.-756C>T (n.-756C>T) | |
| 4 | g.145639168A>C | CA358350844 | MMAA | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.517A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | |
| 4 | g.145639168A>G | CA358350849 | MMAA | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.517A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | |
| 4 | g.145639168A>T | CA358350851 | MMAA | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.517A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | |
| 4 | g.145639169G>A | CA441715908 | MMAA | c.30G>A (p.Gln10=) n.518G>A c.-754G>A (n.-754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639169G>C | CA358350853 | MMAA | c.30G>C (p.Gln10His) n.518G>C c.-754G>C (n.-754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639169G= | CA1501192167 | MMAA | c.30G= (p.Gln10=) n.518G= c.-754G= (n.-754G=) | |
| 4 | g.145639169G>T | CA358350856 | MMAA | c.30G>T (p.Gln10His) n.518G>T c.-754G>T (n.-754G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639170C>A | CA358350858 | MMAA | c.31C>A (p.His11Asn) n.519C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | |
| 4 | g.145639170C>G | CA358350861 | MMAA | c.31C>G (p.His11Asp) n.519C>G c.-753C>G (n.-753C>G) | |
| 4 | g.145639170C>T | CA358350862 | MMAA | c.31C>T (p.His11Tyr) n.519C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | |
| 4 | g.145639171A= | CA1501192179 | MMAA | c.32A= (p.His11=) n.520A= c.-752A= (n.-752A=) | |
| 4 | g.145639171A>C | CA358350864 | MMAA | c.32A>C (p.His11Pro) n.520A>C c.-752A>C (n.-752A>C) | |
| 4 | g.145639171A>G | CA3095103 | MMAA | c.32A>G (p.His11Arg) n.520A>G c.-752A>G (n.-752A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639171A>T | CA358350867 | MMAA | c.32A>T (p.His11Leu) n.520A>T c.-752A>T (n.-752A>T) | |
| 4 | g.145639172T>A | CA358350880 | MMAA | c.33T>A (p.His11Gln) n.521T>A c.-751T>A (n.-751T>A) | |
| 4 | g.145639172T>C | CA107719796 | MMAA | c.33T>C (p.His11=) n.521T>C c.-751T>C (n.-751T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639172T>G | CA358350870 | MMAA | c.33T>G (p.His11Gln) n.521T>G c.-751T>G (n.-751T>G) | |
| 4 | g.145639172T= | CA1501192184 | MMAA | c.33T= (p.His11=) n.521T= c.-751T= (n.-751T=) | |
| 4 | g.145639173T>A | CA358350883 | MMAA | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.522T>A c.-750T>A (n.-750T>A) | |
| 4 | g.145639173T>C | CA358350885 | MMAA | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.522T>C c.-750T>C (n.-750T>C) | |
| 4 | g.145639173T>G | CA3095104 | MMAA | c.34T>G (p.Phe12Val) n.522T>G c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639173T= | CA1501192187 | MMAA | c.34T= (p.Phe12=) n.522T= c.-750T= (n.-750T=) | |
| 4 | g.145639174T>A | CA358350892 | MMAA | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.523T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | |
| 4 | g.145639174T>C | CA358350894 | MMAA | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.523T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | |
| 4 | g.145639174T>G | CA358350895 | MMAA | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.523T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
| 4 | g.145639175C>A | CA358350898 | MMAA | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.524C>A c.-748C>A (n.-748C>A) | |
| 4 | g.145639175C= | CA1501192189 | MMAA | c.36C= (p.Phe12=) n.524C= c.-748C= (n.-748C=) | |
| 4 | g.145639175C>G | CA358350900 | MMAA | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.524C>G c.-748C>G (n.-748C>G) | |
| 4 | g.145639175C>T | CA441715910 | MMAA | c.36C>T (p.Phe12=) n.524C>T c.-748C>T (n.-748C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639176C>A | CA358350901 | MMAA | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.525C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
| 4 | g.145639176C= | CA1501192197 | MMAA | c.37C= (p.Leu13=) n.525C= c.-747C= (n.-747C=) | |
| 4 | g.145639176C>G | CA3095105 | MMAA | c.37C>G (p.Leu13Val) n.525C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639176C>T | CA441715911 | MMAA | c.37C>T (p.Leu13=) n.525C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | |
| 4 | g.145639177T>A | CA358350905 | MMAA | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.526T>A c.-746T>A (n.-746T>A) | |
| 4 | g.145639177T>C | CA358350906 | MMAA | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.526T>C c.-746T>C (n.-746T>C) | |
| 4 | g.145639177T>G | CA358350907 | MMAA | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.526T>G c.-746T>G (n.-746T>G) | |
| 4 | g.145639178A= | CA1501192200 | MMAA | c.39A= (p.Leu13=) n.527A= c.-745A= (n.-745A=) | |
| 4 | g.145639178A>C | CA441715913 | MMAA | c.39A>C (p.Leu13=) n.527A>C c.-745A>C (n.-745A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639178A>G | CA441715912 | MMAA | c.39A>G (p.Leu13=) n.527A>G c.-745A>G (n.-745A>G) | |
| 4 | g.145639178A>T | CA441715914 | MMAA | c.39A>T (p.Leu13=) n.527A>T c.-745A>T (n.-745A>T) | |
| 4 | g.145639179A>C | CA358350921 | MMAA | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.528A>C c.-744A>C (n.-744A>C) | |
| 4 | g.145639179A>G | CA358350912 | MMAA | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.528A>G c.-744A>G (n.-744A>G) | |
| 4 | g.145639179A>T | CA358350909 | MMAA | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.528A>T c.-744A>T (n.-744A>T) | |
| 4 | g.145639180A>C | CA358350925 | MMAA | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.529A>C c.-743A>C (n.-743A>C) | |
| 4 | g.145639180A>G | CA358350928 | MMAA | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.529A>G c.-743A>G (n.-743A>G) | |
| 4 | g.145639180A>T | CA358350931 | MMAA | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.529A>T c.-743A>T (n.-743A>T) | |
| 4 | g.145639181A>C | CA358350932 | MMAA | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.530A>C c.-742A>C (n.-742A>C) | |
| 4 | g.145639181A>G | CA441715916 | MMAA | c.42A>G (p.Lys14=) n.530A>G c.-742A>G (n.-742A>G) | |
| 4 | g.145639181A>T | CA358350935 | MMAA | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.530A>T c.-742A>T (n.-742A>T) | |
| 4 | g.145639182G>A | CA358350938 | MMAA | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.531G>A c.-741G>A (n.-741G>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639182G>C | CA107719828 | MMAA | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.531G>C c.-741G>C (n.-741G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639182G= | CA1501192202 | MMAA | c.43G= (p.Gly15=) n.531G= c.-741G= (n.-741G=) | |
| 4 | g.145639182G>T | CA358350941 | MMAA | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.531G>T c.-741G>T (n.-741G>T) | |
| 4 | g.145639183G>A | CA3095106 | MMAA | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.532G>A c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639183G>C | CA358350946 | MMAA | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.532G>C c.-740G>C (n.-740G>C) | |
| 4 | g.145639183G= | CA1501192205 | MMAA | c.44G= (p.Gly15=) n.532G= c.-740G= (n.-740G=) | |
| 4 | g.145639183G>T | CA358350948 | MMAA | c.44G>T (p.Gly15Val) n.532G>T c.-740G>T (n.-740G>T) | |
| 4 | g.145639184C>A | CA3095107 | MMAA | c.45C>A (p.Gly15=) n.533C>A c.-739C>A (n.-739C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639184C= | CA1501192209 | MMAA | c.45C= (p.Gly15=) n.533C= c.-739C= (n.-739C=) | |
| 4 | g.145639184C>G | CA441715917 | MMAA | c.45C>G (p.Gly15=) n.533C>G c.-739C>G (n.-739C>G) | |
| 4 | g.145639184C>T | CA441715918 | MMAA | c.45C>T (p.Gly15=) n.533C>T c.-739C>T (n.-739C>T) | |
| 4 | g.145639185C>A | CA358350954 | MMAA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.534C>A c.-738C>A (n.-738C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639185C>G | CA358350953 | MMAA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.534C>G c.-738C>G (n.-738C>G) | |
| 4 | g.145639185C>T | CA358350951 | MMAA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.534C>T c.-738C>T (n.-738C>T) | |
| 4 | g.145639186T>A | CA358350956 | MMAA | c.47T>A (p.Leu16His) n.535T>A c.-737T>A (n.-737T>A) | |
| 4 | g.145639186T>C | CA358350962 | MMAA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.535T>C c.-737T>C (n.-737T>C) | |
| 4 | g.145639186T>G | CA358350960 | MMAA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.535T>G c.-737T>G (n.-737T>G) | |
| 4 | g.145639187T>A | CA441715921 | MMAA | c.48T>A (p.Leu16=) n.536T>A c.-736T>A (n.-736T>A) | |
| 4 | g.145639187T>C | CA441715920 | MMAA | c.48T>C (p.Leu16=) n.536T>C c.-736T>C (n.-736T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639187T>G | CA441715919 | MMAA | c.48T>G (p.Leu16=) n.536T>G c.-736T>G (n.-736T>G) | |
| 4 | g.145639188T>A | CA358350965 | MMAA | c.49T>A (p.Leu17Ile) n.537T>A c.-735T>A (n.-735T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639188T>C | CA441715922 | MMAA | c.49T>C (p.Leu17=) n.537T>C c.-735T>C (n.-735T>C) | |
| 4 | g.145639188T>G | CA358350966 | MMAA | c.49T>G (p.Leu17Val) n.537T>G c.-735T>G (n.-735T>G) | |
| 4 | g.145639189T>A | CA358350968 | MMAA | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.538T>A c.-734T>A (n.-734T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639189T>C | CA3095108 | MMAA | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.538T>C c.-734T>C (n.-734T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145639189T>G | CA358350974 | MMAA | c.50T>G (p.Leu17Ter) n.538T>G c.-734T>G (n.-734T>G) | |
| 4 | g.145639189T= | CA1501192211 | MMAA | c.50T= (p.Leu17=) n.538T= c.-734T= (n.-734T=) | |
| 4 | g.145639190A= | CA1501192215 | MMAA | c.51A= (p.Leu17=) n.539A= c.-733A= (n.-733A=) | |
| 4 | g.145639190A>C | CA358350981 | MMAA | c.51A>C (p.Leu17Phe) n.539A>C c.-733A>C (n.-733A>C) | |
| 4 | g.145639190A>G | CA441715923 | MMAA | c.51A>G (p.Leu17=) n.539A>G c.-733A>G (n.-733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639190A>T | CA358350982 | MMAA | c.51A>T (p.Leu17Phe) n.539A>T c.-733A>T (n.-733A>T) | |
| 4 | g.145639191A= | CA1501192218 | MMAA | c.52A= (p.Arg18=) n.540A= c.-732A= (n.-732A=) | |
| 4 | g.145639191A>C | CA441715924 | MMAA | c.52A>C (p.Arg18=) n.540A>C c.-732A>C (n.-732A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639191A>G | CA358350984 | MMAA | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.540A>G c.-732A>G (n.-732A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639191A>T | CA358350987 | MMAA | c.52A>T (p.Arg18Ter) n.540A>T c.-732A>T (n.-732A>T) | |
| 4 | g.145639192G>A | CA3095109 | MMAA | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.541G>A c.-731G>A (n.-731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639192G>C | CA358350990 | MMAA | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.541G>C c.-731G>C (n.-731G>C) | |
| 4 | g.145639192G= | CA1501192221 | MMAA | c.53G= (p.Arg18=) n.541G= c.-731G= (n.-731G=) | |
| 4 | g.145639192G>T | CA358350993 | MMAA | c.53G>T (p.Arg18Ile) n.541G>T c.-731G>T (n.-731G>T) | |
| 4 | g.145639193del | CA2695198533 | MMAA | c.54del (p.Ala19HisfsTer?) n.542del c.-730del (n.-730del) | ClinVar |
| 4 | g.145639193A>C | CA358350995 | MMAA | c.54A>C (p.Arg18Ser) n.542A>C c.-730A>C (n.-730A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639193A>G | CA441715926 | MMAA | c.54A>G (p.Arg18=) n.542A>G c.-730A>G (n.-730A>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639193A>T | CA358350999 | MMAA | c.54A>T (p.Arg18Ser) n.542A>T c.-730A>T (n.-730A>T) | |
| 4 | g.145639194G>A | CA358351002 | MMAA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.543G>A c.-729G>A (n.-729G>A) | |
| 4 | g.145639194G>C | CA358351005 | MMAA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.543G>C c.-729G>C (n.-729G>C) | |
| 4 | g.145639194G>T | CA358351006 | MMAA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.543G>T c.-729G>T (n.-729G>T) | |
| 4 | g.145639195C>A | CA358351007 | MMAA | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.544C>A c.-728C>A (n.-728C>A) | |
| 4 | g.145639195C>G | CA358351008 | MMAA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.544C>G c.-728C>G (n.-728C>G) | |
| 4 | g.145639195C>T | CA358351009 | MMAA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.544C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | |
| 4 | g.145639196A= | CA1501192226 | MMAA | c.57A= (p.Ala19=) n.545A= c.-727A= (n.-727A=) | |
| 4 | g.145639196A>C | CA3095111 | MMAA | c.57A>C (p.Ala19=) n.545A>C c.-727A>C (n.-727A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639196A>G | CA3095110 | MMAA | c.57A>G (p.Ala19=) n.545A>G c.-727A>G (n.-727A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639196A>T | CA441715928 | MMAA | c.57A>T (p.Ala19=) n.545A>T c.-727A>T (n.-727A>T) | |
| 4 | g.145639197C>A | CA358351013 | MMAA | c.58C>A (p.Pro20Thr) n.546C>A c.-726C>A (n.-726C>A) | |
| 4 | g.145639197C= | CA1501192230 | MMAA | c.58C= (p.Pro20=) n.546C= c.-726C= (n.-726C=) | |
| 4 | g.145639197C>G | CA3095112 | MMAA | c.58C>G (p.Pro20Ala) n.546C>G c.-726C>G (n.-726C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639197C>T | CA358351015 | MMAA | c.58C>T (p.Pro20Ser) n.546C>T c.-726C>T (n.-726C>T) | |
| 4 | g.145639198C>A | CA358351021 | MMAA | c.59C>A (p.Pro20His) n.547C>A c.-725C>A (n.-725C>A) | |
| 4 | g.145639198C>G | CA358351022 | MMAA | c.59C>G (p.Pro20Arg) n.547C>G c.-725C>G (n.-725C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639198C>T | CA358351017 | MMAA | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.547C>T c.-725C>T (n.-725C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639199T>A | CA441715930 | MMAA | c.60T>A (p.Pro20=) n.548T>A c.-724T>A (n.-724T>A) | |
| 4 | g.145639199T>C | CA441715931 | MMAA | c.60T>C (p.Pro20=) n.548T>C c.-724T>C (n.-724T>C) | |
| 4 | g.145639199T>G | CA441715932 | MMAA | c.60T>G (p.Pro20=) n.548T>G c.-724T>G (n.-724T>G) | |
| 4 | g.145639200T>A | CA358351024 | MMAA | c.61T>A (p.Phe21Ile) n.549T>A c.-723T>A (n.-723T>A) | |
| 4 | g.145639200T>C | CA358351028 | MMAA | c.61T>C (p.Phe21Leu) n.549T>C c.-723T>C (n.-723T>C) | |
| 4 | g.145639200T>G | CA358351029 | MMAA | c.61T>G (p.Phe21Val) n.549T>G c.-723T>G (n.-723T>G) | |
| 4 | g.145639201T>A | CA358351032 | MMAA | c.62T>A (p.Phe21Tyr) n.550T>A c.-722T>A (n.-722T>A) | |
| 4 | g.145639201T>C | CA358351035 | MMAA | c.62T>C (p.Phe21Ser) n.550T>C c.-722T>C (n.-722T>C) | |
| 4 | g.145639201T>G | CA358351037 | MMAA | c.62T>G (p.Phe21Cys) n.550T>G c.-722T>G (n.-722T>G) | |
| 4 | g.145639202C>A | CA358351044 | MMAA | c.63C>A (p.Phe21Leu) n.551C>A c.-721C>A (n.-721C>A) | |
| 4 | g.145639202C>G | CA358351046 | MMAA | c.63C>G (p.Phe21Leu) n.551C>G c.-721C>G (n.-721C>G) | |
| 4 | g.145639202C>T | CA441715936 | MMAA | c.63C>T (p.Phe21=) n.551C>T c.-721C>T (n.-721C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639203C>A | CA441715937 | MMAA | c.64C>A (p.Arg22=) n.552C>A c.-720C>A (n.-720C>A) | |
| 4 | g.145639203C= | CA1501192235 | MMAA | c.64C= (p.Arg22=) n.552C= c.-720C= (n.-720C=) | |
| 4 | g.145639203C>G | CA358351049 | MMAA | c.64C>G (p.Arg22Gly) n.552C>G c.-720C>G (n.-720C>G) | |
| 4 | g.145639203C>T | CA347868 | MMAA | c.64C>T (p.Arg22Ter) n.552C>T c.-720C>T (n.-720C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639204G>A | CA3095114 | MMAA | c.65G>A (p.Arg22Gln) n.553G>A c.-719G>A (n.-719G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639204G>C | CA358351050 | MMAA | c.65G>C (p.Arg22Pro) n.553G>C c.-719G>C (n.-719G>C) | |
| 4 | g.145639204G= | CA1501192243 | MMAA | c.65G= (p.Arg22=) n.553G= c.-719G= (n.-719G=) | |
| 4 | g.145639204G>T | CA3095113 | MMAA | c.65G>T (p.Arg22Leu) n.553G>T c.-719G>T (n.-719G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639205A>C | CA441715941 | MMAA | c.66A>C (p.Arg22=) n.554A>C c.-718A>C (n.-718A>C) | |
| 4 | g.145639205A>G | CA441715942 | MMAA | c.66A>G (p.Arg22=) n.554A>G c.-718A>G (n.-718A>G) | |
| 4 | g.145639205A>T | CA441715943 | MMAA | c.66A>T (p.Arg22=) n.554A>T c.-718A>T (n.-718A>T) | |
| 4 | g.145639206T>A | CA358351056 | MMAA | c.67T>A (p.Cys23Ser) n.555T>A c.-717T>A (n.-717T>A) | |
| 4 | g.145639206T>C | CA107719956 | MMAA | c.67T>C (p.Cys23Arg) n.555T>C c.-717T>C (n.-717T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639206T>G | CA358351052 | MMAA | c.67T>G (p.Cys23Gly) n.555T>G c.-717T>G (n.-717T>G) | |
| 4 | g.145639206T= | CA1501192254 | MMAA | c.67T= (p.Cys23=) n.555T= c.-717T= (n.-717T=) | |
| 4 | g.145639207G>A | CA107719963 | MMAA | c.68G>A (p.Cys23Tyr) n.556G>A c.-716G>A (n.-716G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639207G>C | CA358351058 | MMAA | c.68G>C (p.Cys23Ser) n.556G>C c.-716G>C (n.-716G>C) | |
| 4 | g.145639207G= | CA1501192290 | MMAA | c.68G= (p.Cys23=) n.556G= c.-716G= (n.-716G=) | |
| 4 | g.145639207G>T | CA358351061 | MMAA | c.68G>T (p.Cys23Phe) n.556G>T c.-716G>T (n.-716G>T) | |
| 4 | g.145639208T>A | CA358351063 | MMAA | c.69T>A (p.Cys23Ter) n.557T>A c.-715T>A (n.-715T>A) | |
| 4 | g.145639208T>C | CA441715944 | MMAA | c.69T>C (p.Cys23=) n.557T>C c.-715T>C (n.-715T>C) | |
| 4 | g.145639208T>G | CA358351072 | MMAA | c.69T>G (p.Cys23Trp) n.557T>G c.-715T>G (n.-715T>G) | |
| 4 | g.145639209T>A | CA358351075 | MMAA | c.70T>A (p.Tyr24Asn) n.558T>A c.-714T>A (n.-714T>A) | |
| 4 | g.145639209T>C | CA358351077 | MMAA | c.70T>C (p.Tyr24His) n.558T>C c.-714T>C (n.-714T>C) | |
| 4 | g.145639209T>G | CA358351078 | MMAA | c.70T>G (p.Tyr24Asp) n.558T>G c.-714T>G (n.-714T>G) | |
| 4 | g.145639210A>C | CA358351082 | MMAA | c.71A>C (p.Tyr24Ser) n.559A>C c.-713A>C (n.-713A>C) | |
| 4 | g.145639210A>G | CA358351088 | MMAA | c.71A>G (p.Tyr24Cys) n.559A>G c.-713A>G (n.-713A>G) | |
| 4 | g.145639210A>T | CA358351091 | MMAA | c.71A>T (p.Tyr24Phe) n.559A>T c.-713A>T (n.-713A>T) | |
| 4 | g.145639211C>A | CA358351092 | MMAA | c.72C>A (p.Tyr24Ter) n.560C>A c.-712C>A (n.-712C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639211C= | CA1501192297 | MMAA | c.72C= (p.Tyr24=) n.560C= c.-712C= (n.-712C=) | |
| 4 | g.145639211C>G | CA358351093 | MMAA | c.72C>G (p.Tyr24Ter) n.560C>G c.-712C>G (n.-712C>G) | |
| 4 | g.145639211C>T | CA441715946 | MMAA | c.72C>T (p.Tyr24=) n.560C>T c.-712C>T (n.-712C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639212C>A | CA358351094 | MMAA | c.73C>A (p.His25Asn) n.561C>A c.-711C>A (n.-711C>A) | |
| 4 | g.145639212C= | CA1501192303 | MMAA | c.73C= (p.His25=) n.561C= c.-711C= (n.-711C=) | |
| 4 | g.145639212C>G | CA358351096 | MMAA | c.73C>G (p.His25Asp) n.561C>G c.-711C>G (n.-711C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639212C>T | CA358351095 | MMAA | c.73C>T (p.His25Tyr) n.561C>T c.-711C>T (n.-711C>T) | |
| 4 | g.145639213A>C | CA358351099 | MMAA | c.74A>C (p.His25Pro) n.562A>C c.-710A>C (n.-710A>C) | |
| 4 | g.145639213A>G | CA358351102 | MMAA | c.74A>G (p.His25Arg) n.562A>G c.-710A>G (n.-710A>G) | |
| 4 | g.145639213A>T | CA358351100 | MMAA | c.74A>T (p.His25Leu) n.562A>T c.-710A>T (n.-710A>T) | |
| 4 | g.145639214C>A | CA358351107 | MMAA | c.75C>A (p.His25Gln) n.563C>A c.-709C>A (n.-709C>A) | |
| 4 | g.145639214C= | CA1501192306 | MMAA | c.75C= (p.His25=) n.563C= c.-709C= (n.-709C=) | |
| 4 | g.145639214C>G | CA358351108 | MMAA | c.75C>G (p.His25Gln) n.563C>G c.-709C>G (n.-709C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639214C>T | CA441715948 | MMAA | c.75C>T (p.His25=) n.563C>T c.-709C>T (n.-709C>T) | |
| 4 | g.145639215T>A | CA358351110 | MMAA | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.564T>A c.-708T>A (n.-708T>A) | |
| 4 | g.145639215T>C | CA3095115 | MMAA | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.564T>C c.-708T>C (n.-708T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639215T>G | CA358351111 | MMAA | c.76T>G (p.Phe26Val) n.564T>G c.-708T>G (n.-708T>G) | |
| 4 | g.145639215T= | CA1501192308 | MMAA | c.76T= (p.Phe26=) n.564T= c.-708T= (n.-708T=) | |
| 4 | g.145639216T>A | CA358351115 | MMAA | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.565T>A c.-707T>A (n.-707T>A) | |
| 4 | g.145639216T>C | CA358351121 | MMAA | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.565T>C c.-707T>C (n.-707T>C) | |
| 4 | g.145639216T>G | CA358351117 | MMAA | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.565T>G c.-707T>G (n.-707T>G) | |
| 4 | g.145639216T= | CA1501192311 | MMAA | c.77T= (p.Phe26=) n.565T= c.-707T= (n.-707T=) | |
| 4 | g.145639217C>A | CA358351124 | MMAA | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.566C>A c.-706C>A (n.-706C>A) | |
| 4 | g.145639217C>G | CA358351126 | MMAA | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.566C>G c.-706C>G (n.-706C>G) | |
| 4 | g.145639217C>T | CA441715950 | MMAA | c.78C>T (p.Phe26=) n.566C>T c.-706C>T (n.-706C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639217dup | CA3095116 | MMAA | c.78dup (p.Ile27HisfsTer19) n.566dup c.-706dup (n.-706dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A= | CA1501192318 | MMAA | c.79A= (p.Ile27=) n.567A= c.-705A= (n.-705A=) | |
| 4 | g.145639218A>C | CA3095117 | MMAA | c.79A>C (p.Ile27Leu) n.567A>C c.-705A>C (n.-705A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639218A>G | CA107719982 | MMAA | c.79A>G (p.Ile27Val) n.567A>G c.-705A>G (n.-705A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639218A>T | CA358351130 | MMAA | c.79A>T (p.Ile27Phe) n.567A>T c.-705A>T (n.-705A>T) | |
| 4 | g.145639219T>A | CA358351138 | MMAA | c.80T>A (p.Ile27Asn) n.568T>A c.-704T>A (n.-704T>A) | |
| 4 | g.145639219T>C | CA358351139 | MMAA | c.80T>C (p.Ile27Thr) n.568T>C c.-704T>C (n.-704T>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639219T>G | CA358351141 | MMAA | c.80T>G (p.Ile27Ser) n.568T>G c.-704T>G (n.-704T>G) | |
| 4 | g.145639219T= | CA1501192322 | MMAA | c.80T= (p.Ile27=) n.568T= c.-704T= (n.-704T=) | |
| 4 | g.145639220C>A | CA441715951 | MMAA | c.81C>A (p.Ile27=) n.569C>A c.-703C>A (n.-703C>A) | |
| 4 | g.145639220C>G | CA358351144 | MMAA | c.81C>G (p.Ile27Met) n.569C>G c.-703C>G (n.-703C>G) | |
| 4 | g.145639220C>T | CA441715952 | MMAA | c.81C>T (p.Ile27=) n.569C>T c.-703C>T (n.-703C>T) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639221T>A | CA358351162 | MMAA | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.570T>A c.-702T>A (n.-702T>A) | |
| 4 | g.145639221T>C | CA358351159 | MMAA | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.570T>C c.-702T>C (n.-702T>C) | |
| 4 | g.145639221T>G | CA358351153 | MMAA | c.82T>G (p.Phe28Val) n.570T>G c.-702T>G (n.-702T>G) | |
| 4 | g.145639222T>A | CA358351177 | MMAA | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.571T>A c.-701T>A (n.-701T>A) | |
| 4 | g.145639222T>C | CA358351179 | MMAA | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.571T>C c.-701T>C (n.-701T>C) | |
| 4 | g.145639222T>G | CA358351188 | MMAA | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.571T>G c.-701T>G (n.-701T>G) | |
| 4 | g.145639223T>A | CA358351191 | MMAA | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.572T>A c.-700T>A (n.-700T>A) | |
| 4 | g.145639223T>C | CA441715954 | MMAA | c.84T>C (p.Phe28=) n.572T>C c.-700T>C (n.-700T>C) | |
| 4 | g.145639223T>G | CA358351192 | MMAA | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.572T>G c.-700T>G (n.-700T>G) | |
| 4 | g.145639224C>A | CA358351197 | MMAA | c.85C>A (p.His29Asn) n.573C>A c.-699C>A (n.-699C>A) | |
| 4 | g.145639224C>G | CA358351201 | MMAA | c.85C>G (p.His29Asp) n.573C>G c.-699C>G (n.-699C>G) | |
| 4 | g.145639224C>T | CA358351203 | MMAA | c.85C>T (p.His29Tyr) n.573C>T c.-699C>T (n.-699C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225A= | CA1501192332 | MMAA | c.86A= (p.His29=) n.574A= c.-698A= (n.-698A=) | |
| 4 | g.145639225A>C | CA358351207 | MMAA | c.86A>C (p.His29Pro) n.574A>C c.-698A>C (n.-698A>C) | |
| 4 | g.145639225A>G | CA3095119 | MMAA | c.86A>G (p.His29Arg) n.574A>G c.-698A>G (n.-698A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225A>T | CA3095120 | MMAA | c.86A>T (p.His29Leu) n.574A>T c.-698A>T (n.-698A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639225_145639226delinsAC | CA1501192330 | MMAA | c.86_87delinsAC (p.His29=) n.574_575delinsAC c.-698_-697delinsAC (n.-698_-697delinsAC) | |
| 4 | g.145639226del | CA3095118 | MMAA | c.87del (p.Ser30GlnfsTer?) n.575del c.-697del (n.-697del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639226C>A | CA358351213 | MMAA | c.87C>A (p.His29Gln) n.575C>A c.-697C>A (n.-697C>A) | |
| 4 | g.145639226C>G | CA358351211 | MMAA | c.87C>G (p.His29Gln) n.575C>G c.-697C>G (n.-697C>G) | |
| 4 | g.145639226C>T | CA441715958 | MMAA | c.87C>T (p.His29=) n.575C>T c.-697C>T (n.-697C>T) | |
| 4 | g.145639227_145639228del | CA2672261637 | MMAA | c.88_89del (p.Ser30LysfsTer15) n.576_577del c.-696_-695del (n.-696_-695del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639227T>A | CA358351217 | MMAA | c.88T>A (p.Ser30Thr) n.576T>A c.-696T>A (n.-696T>A) | |
| 4 | g.145639227T>C | CA358351220 | MMAA | c.88T>C (p.Ser30Pro) n.576T>C c.-696T>C (n.-696T>C) | |
| 4 | g.145639227T>G | CA358351222 | MMAA | c.88T>G (p.Ser30Ala) n.576T>G c.-696T>G (n.-696T>G) | |
| 4 | g.145639228C>A | CA358351224 | MMAA | c.89C>A (p.Ser30Ter) n.577C>A c.-695C>A (n.-695C>A) | |
| 4 | g.145639228C>G | CA358351227 | MMAA | c.89C>G (p.Ser30Ter) n.577C>G c.-695C>G (n.-695C>G) | |
| 4 | g.145639228C>T | CA358351235 | MMAA | c.89C>T (p.Ser30Leu) n.577C>T c.-695C>T (n.-695C>T) | COSMIC |
| 4 | g.145639229A>C | CA441715960 | MMAA | c.90A>C (p.Ser30=) n.578A>C c.-694A>C (n.-694A>C) | |
| 4 | g.145639229A>G | CA441715961 | MMAA | c.90A>G (p.Ser30=) n.578A>G c.-694A>G (n.-694A>G) | |
| 4 | g.145639229A>T | CA441715962 | MMAA | c.90A>T (p.Ser30=) n.578A>T c.-694A>T (n.-694A>T) | |
| 4 | g.145639230A>C | CA358351244 | MMAA | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.579A>C c.-693A>C (n.-693A>C) | |
| 4 | g.145639230A>G | CA358351248 | MMAA | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.579A>G c.-693A>G (n.-693A>G) | |
| 4 | g.145639230A>T | CA358351252 | MMAA | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.579A>T c.-693A>T (n.-693A>T) | |
| 4 | g.145639230_145639239del | CA2672261638 | MMAA | c.91_100del (p.Thr32AspfsTer27) n.579_588del c.-693_-684del (n.-693_-684del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639231G>A | CA3095121 | MMAA | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.580G>A c.-692G>A (n.-692G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639231G>C | CA358351255 | MMAA | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.580G>C c.-692G>C (n.-692G>C) | |
| 4 | g.145639231G= | CA1501192340 | MMAA | c.92G= (p.Ser31=) n.580G= c.-692G= (n.-692G=) | |
| 4 | g.145639231G>T | CA358351257 | MMAA | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.580G>T c.-692G>T (n.-692G>T) | |
| 4 | g.145639232T>A | CA358351260 | MMAA | c.93T>A (p.Ser31Arg) n.581T>A c.-691T>A (n.-691T>A) | |
| 4 | g.145639232T>C | CA441715965 | MMAA | c.93T>C (p.Ser31=) n.581T>C c.-691T>C (n.-691T>C) | |
| 4 | g.145639232T>G | CA358351259 | MMAA | c.93T>G (p.Ser31Arg) n.581T>G c.-691T>G (n.-691T>G) | |
| 4 | g.145639233A>C | CA358351264 | MMAA | c.94A>C (p.Thr32Pro) n.582A>C c.-690A>C (n.-690A>C) | |
| 4 | g.145639233A>G | CA358351272 | MMAA | c.94A>G (p.Thr32Ala) n.582A>G c.-690A>G (n.-690A>G) | |
| 4 | g.145639233A>T | CA358351274 | MMAA | c.94A>T (p.Thr32Ser) n.582A>T c.-690A>T (n.-690A>T) | |
| 4 | g.145639234C>A | CA358351279 | MMAA | c.95C>A (p.Thr32Asn) n.583C>A c.-689C>A (n.-689C>A) | |
| 4 | g.145639234C>G | CA358351281 | MMAA | c.95C>G (p.Thr32Ser) n.583C>G c.-689C>G (n.-689C>G) | |
| 4 | g.145639234C>T | CA358351282 | MMAA | c.95C>T (p.Thr32Ile) n.583C>T c.-689C>T (n.-689C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639235T>A | CA441715969 | MMAA | c.96T>A (p.Thr32=) n.584T>A c.-688T>A (n.-688T>A) | ClinVar |
| 4 | g.145639235T>C | CA441715970 | MMAA | c.96T>C (p.Thr32=) n.584T>C c.-688T>C (n.-688T>C) | |
| 4 | g.145639235T>G | CA441715971 | MMAA | c.96T>G (p.Thr32=) n.584T>G c.-688T>G (n.-688T>G) | |
| 4 | g.145639236C>A | CA358351283 | MMAA | c.97C>A (p.His33Asn) n.585C>A c.-687C>A (n.-687C>A) | |
| 4 | g.145639236C>G | CA358351285 | MMAA | c.97C>G (p.His33Asp) n.585C>G c.-687C>G (n.-687C>G) | |
| 4 | g.145639236C>T | CA358351286 | MMAA | c.97C>T (p.His33Tyr) n.585C>T c.-687C>T (n.-687C>T) | |
| 4 | g.145639237del | CA2672261639 | MMAA | c.98del (p.His33LeufsTer29) n.586del c.-686del (n.-686del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639237A>C | CA358351289 | MMAA | c.98A>C (p.His33Pro) n.586A>C c.-686A>C (n.-686A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639237A>G | CA358351290 | MMAA | c.98A>G (p.His33Arg) n.586A>G c.-686A>G (n.-686A>G) | |
| 4 | g.145639237A>T | CA358351291 | MMAA | c.98A>T (p.His33Leu) n.586A>T c.-686A>T (n.-686A>T) | |
| 4 | g.145639238T>A | CA358351293 | MMAA | c.99T>A (p.His33Gln) n.587T>A c.-685T>A (n.-685T>A) | |
| 4 | g.145639238T>C | CA441715975 | MMAA | c.99T>C (p.His33=) n.587T>C c.-685T>C (n.-685T>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639238T>G | CA358351292 | MMAA | c.99T>G (p.His33Gln) n.587T>G c.-685T>G (n.-685T>G) | |
| 4 | g.145639239C>A | CA358351296 | MMAA | c.100C>A (p.Leu34Ile) n.588C>A c.-684C>A (n.-684C>A) | |
| 4 | g.145639239C>G | CA358351307 | MMAA | c.100C>G (p.Leu34Val) n.588C>G c.-684C>G (n.-684C>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639239C>T | CA358351300 | MMAA | c.100C>T (p.Leu34Phe) n.588C>T c.-684C>T (n.-684C>T) | |
| 4 | g.145639240T>A | CA358351309 | MMAA | c.101T>A (p.Leu34His) n.589T>A c.-683T>A (n.-683T>A) | |
| 4 | g.145639240T>C | CA358351311 | MMAA | c.101T>C (p.Leu34Pro) n.589T>C c.-683T>C (n.-683T>C) | |
| 4 | g.145639240T>G | CA358351314 | MMAA | c.101T>G (p.Leu34Arg) n.589T>G c.-683T>G (n.-683T>G) | |
| 4 | g.145639241C>A | CA441715979 | MMAA | c.102C>A (p.Leu34=) n.590C>A c.-682C>A (n.-682C>A) | |
| 4 | g.145639241C= | CA1501192345 | MMAA | c.102C= (p.Leu34=) n.590C= c.-682C= (n.-682C=) | |
| 4 | g.145639241C>G | CA441715978 | MMAA | c.102C>G (p.Leu34=) n.590C>G c.-682C>G (n.-682C>G) | |
| 4 | g.145639241C>T | CA3095122 | MMAA | c.102C>T (p.Leu34=) n.590C>T c.-682C>T (n.-682C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639242G>A | CA358351323 | MMAA | c.103G>A (p.Gly35Arg) n.591G>A c.-681G>A (n.-681G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639242G>C | CA358351326 | MMAA | c.103G>C (p.Gly35Arg) n.591G>C c.-681G>C (n.-681G>C) | |
| 4 | g.145639242G= | CA1501192350 | MMAA | c.103G= (p.Gly35=) n.591G= c.-681G= (n.-681G=) | |
| 4 | g.145639242G>T | CA358351328 | MMAA | c.103G>T (p.Gly35Ter) n.591G>T c.-681G>T (n.-681G>T) | |
| 4 | g.145639243G>A | CA358351332 | MMAA | c.104G>A (p.Gly35Glu) n.592G>A c.-680G>A (n.-680G>A) | |
| 4 | g.145639243G>C | CA358351338 | MMAA | c.104G>C (p.Gly35Ala) n.592G>C c.-680G>C (n.-680G>C) | |
| 4 | g.145639243G>T | CA358351339 | MMAA | c.104G>T (p.Gly35Val) n.592G>T c.-680G>T (n.-680G>T) | |
| 4 | g.145639244A>C | CA441715984 | MMAA | c.105A>C (p.Gly35=) n.593A>C c.-679A>C (n.-679A>C) | |
| 4 | g.145639244A>G | CA441715983 | MMAA | c.105A>G (p.Gly35=) n.593A>G c.-679A>G (n.-679A>G) | |
| 4 | g.145639244A>T | CA441715981 | MMAA | c.105A>T (p.Gly35=) n.593A>T c.-679A>T (n.-679A>T) | |
| 4 | g.145639245T>A | CA358351345 | MMAA | c.106T>A (p.Ser36Thr) n.594T>A c.-678T>A (n.-678T>A) | |
| 4 | g.145639245T>C | CA358351344 | MMAA | c.106T>C (p.Ser36Pro) n.594T>C c.-678T>C (n.-678T>C) | |
| 4 | g.145639245T>G | CA358351341 | MMAA | c.106T>G (p.Ser36Ala) n.594T>G c.-678T>G (n.-678T>G) | |
| 4 | g.145639246C>A | CA358351346 | MMAA | c.107C>A (p.Ser36Ter) n.595C>A c.-677C>A (n.-677C>A) | |
| 4 | g.145639246C= | CA1501192352 | MMAA | c.107C= (p.Ser36=) n.595C= c.-677C= (n.-677C=) | |
| 4 | g.145639246C>G | CA358351347 | MMAA | c.107C>G (p.Ser36Ter) n.595C>G c.-677C>G (n.-677C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639246C>T | CA358351348 | MMAA | c.107C>T (p.Ser36Leu) n.595C>T c.-677C>T (n.-677C>T) | |
| 4 | g.145639247A= | CA1501192356 | MMAA | c.108A= (p.Ser36=) n.596A= c.-676A= (n.-676A=) | |
| 4 | g.145639247A>C | CA441715986 | MMAA | c.108A>C (p.Ser36=) n.596A>C c.-676A>C (n.-676A>C) | |
| 4 | g.145639247A>G | CA441715990 | MMAA | c.108A>G (p.Ser36=) n.596A>G c.-676A>G (n.-676A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639247A>T | CA441715988 | MMAA | c.108A>T (p.Ser36=) n.596A>T c.-676A>T (n.-676A>T) | |
| 4 | g.145639248G>A | CA358351350 | MMAA | c.109G>A (p.Gly37Arg) n.597G>A c.-675G>A (n.-675G>A) | |
| 4 | g.145639248G>C | CA358351355 | MMAA | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.597G>C c.-675G>C (n.-675G>C) | |
| 4 | g.145639248G>T | CA358351357 | MMAA | c.109G>T (p.Gly37Ter) n.597G>T c.-675G>T (n.-675G>T) | |
| 4 | g.145639249G>A | CA358351361 | MMAA | c.110G>A (p.Gly37Glu) n.598G>A c.-674G>A (n.-674G>A) | |
| 4 | g.145639249G>C | CA358351364 | MMAA | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.598G>C c.-674G>C (n.-674G>C) | |
| 4 | g.145639249G>T | CA358351372 | MMAA | c.110G>T (p.Gly37Val) n.598G>T c.-674G>T (n.-674G>T) | |
| 4 | g.145639250A>C | CA441715992 | MMAA | c.111A>C (p.Gly37=) n.599A>C c.-673A>C (n.-673A>C) | |
| 4 | g.145639250A>G | CA441715993 | MMAA | c.111A>G (p.Gly37=) n.599A>G c.-673A>G (n.-673A>G) | |
| 4 | g.145639250A>T | CA441715994 | MMAA | c.111A>T (p.Gly37=) n.599A>T c.-673A>T (n.-673A>T) | |
| 4 | g.145639251del | CA2695198534 | MMAA | c.112del (p.Ile38SerfsTer24) n.600del c.-672del (n.-672del) | ClinVar |
| 4 | g.145639251A= | CA1501192358 | MMAA | c.112A= (p.Ile38=) n.600A= c.-672A= (n.-672A=) | |
| 4 | g.145639251A>C | CA358351375 | MMAA | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.600A>C c.-672A>C (n.-672A>C) | |
| 4 | g.145639251A>G | CA3095123 | MMAA | c.112A>G (p.Ile38Val) n.600A>G c.-672A>G (n.-672A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639251A>T | CA358351380 | MMAA | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.600A>T c.-672A>T (n.-672A>T) | |
| 4 | g.145639252T>A | CA358351385 | MMAA | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.601T>A c.-671T>A (n.-671T>A) | |
| 4 | g.145639252T>C | CA358351387 | MMAA | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.601T>C c.-671T>C (n.-671T>C) | |
| 4 | g.145639252T>G | CA358351383 | MMAA | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.601T>G c.-671T>G (n.-671T>G) | |
| 4 | g.145639253C>A | CA441715995 | MMAA | c.114C>A (p.Ile38=) n.602C>A c.-670C>A (n.-670C>A) | |
| 4 | g.145639253C= | CA1501192365 | MMAA | c.114C= (p.Ile38=) n.602C= c.-670C= (n.-670C=) | |
| 4 | g.145639253C>G | CA358351391 | MMAA | c.114C>G (p.Ile38Met) n.602C>G c.-670C>G (n.-670C>G) | |
| 4 | g.145639253C>T | CA441715996 | MMAA | c.114C>T (p.Ile38=) n.602C>T c.-670C>T (n.-670C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639254C>A | CA358351409 | MMAA | c.115C>A (p.Pro39Thr) n.603C>A c.-669C>A (n.-669C>A) | |
| 4 | g.145639254C>G | CA358351411 | MMAA | c.115C>G (p.Pro39Ala) n.603C>G c.-669C>G (n.-669C>G) | |
| 4 | g.145639254C>T | CA358351417 | MMAA | c.115C>T (p.Pro39Ser) n.603C>T c.-669C>T (n.-669C>T) | |
| 4 | g.145639255C>A | CA3095124 | MMAA | c.116C>A (p.Pro39Gln) n.604C>A c.-668C>A (n.-668C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639255C= | CA1501192374 | MMAA | c.116C= (p.Pro39=) n.604C= c.-668C= (n.-668C=) | |
| 4 | g.145639255C>G | CA358351429 | MMAA | c.116C>G (p.Pro39Arg) n.604C>G c.-668C>G (n.-668C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639255C>T | CA358351432 | MMAA | c.116C>T (p.Pro39Leu) n.604C>T c.-668C>T (n.-668C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639256A>C | CA441715997 | MMAA | c.117A>C (p.Pro39=) n.605A>C c.-667A>C (n.-667A>C) | |
| 4 | g.145639256A>G | CA441715998 | MMAA | c.117A>G (p.Pro39=) n.605A>G c.-667A>G (n.-667A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639256A>T | CA441715999 | MMAA | c.117A>T (p.Pro39=) n.605A>T c.-667A>T (n.-667A>T) | |
| 4 | g.145639257T>A | CA358351455 | MMAA | c.118T>A (p.Cys40Ser) n.606T>A c.-666T>A (n.-666T>A) | |
| 4 | g.145639257T>C | CA3095125 | MMAA | c.118T>C (p.Cys40Arg) n.606T>C c.-666T>C (n.-666T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639257T>G | CA358351468 | MMAA | c.118T>G (p.Cys40Gly) n.606T>G c.-666T>G (n.-666T>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639257T= | CA1501192380 | MMAA | c.118T= (p.Cys40=) n.606T= c.-666T= (n.-666T=) | |
| 4 | g.145639258G>A | CA358351471 | MMAA | c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.607G>A c.-665G>A (n.-665G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639258G>C | CA358351474 | MMAA | c.119G>C (p.Cys40Ser) n.607G>C c.-665G>C (n.-665G>C) | |
| 4 | g.145639258G>T | CA358351475 | MMAA | c.119G>T (p.Cys40Phe) n.607G>T c.-665G>T (n.-665G>T) | |
| 4 | g.145639258_145639259insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA | CA2763887137 | MMAA | c.119_120insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA (p.Cys40Ter) n.607_608insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA c.-665_-664insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA (n.-665_-664insATAGGTGATAAGAGTAATGGTGACTATAGCAATGGTACTGA) | |
| 4 | g.145639259T>A | CA358351479 | MMAA | c.120T>A (p.Cys40Ter) n.608T>A c.-664T>A (n.-664T>A) | |
| 4 | g.145639259T>C | CA441716001 | MMAA | c.120T>C (p.Cys40=) n.608T>C c.-664T>C (n.-664T>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639259T>G | CA358351477 | MMAA | c.120T>G (p.Cys40Trp) n.608T>G c.-664T>G (n.-664T>G) | |
| 4 | g.145639260G>A | CA358351481 | MMAA | c.121G>A (p.Ala41Thr) n.609G>A c.-663G>A (n.-663G>A) | |
| 4 | g.145639260G>C | CA358351485 | MMAA | c.121G>C (p.Ala41Pro) n.609G>C c.-663G>C (n.-663G>C) | |
| 4 | g.145639260G>T | CA358351494 | MMAA | c.121G>T (p.Ala41Ser) n.609G>T c.-663G>T (n.-663G>T) | |
| 4 | g.145639261C>A | CA358351500 | MMAA | c.122C>A (p.Ala41Asp) n.610C>A c.-662C>A (n.-662C>A) | |
| 4 | g.145639261C= | CA1501192417 | MMAA | c.122C= (p.Ala41=) n.610C= c.-662C= (n.-662C=) | |
| 4 | g.145639261C>G | CA358351507 | MMAA | c.122C>G (p.Ala41Gly) n.610C>G c.-662C>G (n.-662C>G) | |
| 4 | g.145639261C>T | CA358351511 | MMAA | c.122C>T (p.Ala41Val) n.610C>T c.-662C>T (n.-662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639262T>A | CA441716006 | MMAA | c.123T>A (p.Ala41=) n.611T>A c.-661T>A (n.-661T>A) | |
| 4 | g.145639262T>C | CA441716007 | MMAA | c.123T>C (p.Ala41=) n.611T>C c.-661T>C (n.-661T>C) | |
| 4 | g.145639262T>G | CA441716005 | MMAA | c.123T>G (p.Ala41=) n.611T>G c.-661T>G (n.-661T>G) | |
| 4 | g.145639263C>A | CA358351515 | MMAA | c.124C>A (p.Gln42Lys) n.612C>A c.-660C>A (n.-660C>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639263C= | CA1501192418 | MMAA | c.124C= (p.Gln42=) n.612C= c.-660C= (n.-660C=) | |
| 4 | g.145639263C>G | CA3095126 | MMAA | c.124C>G (p.Gln42Glu) n.612C>G c.-660C>G (n.-660C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639263C>T | CA358351519 | MMAA | c.124C>T (p.Gln42Ter) n.612C>T c.-660C>T (n.-660C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |