| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.145639096C= | CA1501192031 | MMAA | c.-44C= (n.-44C=) n.445C= c.-827C= (n.-827C=) | |
| 4 | g.145639096C>T | CA555498117 | MMAA | c.-44C>T (n.-44C>T) n.445C>T c.-827C>T (n.-827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639097C>T | CA2578205137 | MMAA | c.-43C>T (n.-43C>T) n.446C>T c.-826C>T (n.-826C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639098A>C | CA2672261627 | MMAA | c.-42A>C (n.-42A>C) n.447A>C c.-825A>C (n.-825A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639099A>G | CA2672261628 | MMAA | c.-41A>G (n.-41A>G) n.448A>G c.-824A>G (n.-824A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639102C= | CA1501192035 | MMAA | c.-38C= (n.-38C=) n.451C= c.-821C= (n.-821C=) | |
| 4 | g.145639102C>G | CA3095090 | MMAA | c.-38C>G (n.-38C>G) n.451C>G c.-821C>G (n.-821C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639102C>T | CA3095089 | MMAA | c.-38C>T (n.-38C>T) n.451C>T c.-821C>T (n.-821C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639103G>A | CA3095091 | MMAA | c.-37G>A (n.-37G>A) n.452G>A c.-820G>A (n.-820G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639103G= | CA1501192040 | MMAA | c.-37G= (n.-37G=) n.452G= c.-820G= (n.-820G=) | |
| 4 | g.145639103G>T | CA2672261629 | MMAA | c.-37G>T (n.-37G>T) n.452G>T c.-820G>T (n.-820G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639104C= | CA1501192046 | MMAA | c.-36C= (n.-36C=) n.453C= c.-819C= (n.-819C=) | |
| 4 | g.145639104C>T | CA788577923 | MMAA | c.-36C>T (n.-36C>T) n.453C>T c.-819C>T (n.-819C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639105A= | CA1501192050 | MMAA | c.-35A= (n.-35A=) n.454A= c.-818A= (n.-818A=) | |
| 4 | g.145639105A>T | CA3095092 | MMAA | c.-35A>T (n.-35A>T) n.454A>T c.-818A>T (n.-818A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639107C>G | CA2672261630 | MMAA | c.-33C>G (n.-33C>G) n.456C>G c.-816C>G (n.-816C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639109A= | CA1501192057 | MMAA | c.-31A= (n.-31A=) n.458A= c.-814A= (n.-814A=) | |
| 4 | g.145639109A>C | CA788577931 | MMAA | c.-31A>C (n.-31A>C) n.458A>C c.-814A>C (n.-814A>C) | dbSNP |
| 4 | g.145639109A>G | CA1501192059 | MMAA | c.-31A>G (n.-31A>G) n.458A>G c.-814A>G (n.-814A>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639110G>A | CA2672261632 | MMAA | c.-30G>A (n.-30G>A) n.459G>A c.-813G>A (n.-813G>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639112_145639113dup | CA2763887108 | MMAA | c.-28_-27dup (n.-28_-27dup) n.461_462dup c.-811_-810dup (n.-811_-810dup) | |
| 4 | g.145639112_145639113del | CA2672261631 | MMAA | c.-28_-27del (n.-28_-27del) n.461_462del c.-811_-810del (n.-811_-810del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639111T>C | CA3095093 | MMAA | c.-29T>C (n.-29T>C) n.460T>C c.-812T>C (n.-812T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639111T= | CA1501192062 | MMAA | c.-29T= (n.-29T=) n.460T= c.-812T= (n.-812T=) | |
| 4 | g.145639112G>A | CA788577940 | MMAA | c.-28G>A (n.-28G>A) n.461G>A c.-811G>A (n.-811G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639112G= | CA1501192066 | MMAA | c.-28G= (n.-28G=) n.461G= c.-811G= (n.-811G=) | |
| 4 | g.145639112G>T | CA555498118 | MMAA | c.-28G>T (n.-28G>T) n.461G>T c.-811G>T (n.-811G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639118T>C | CA649087458 | MMAA | c.-22T>C (n.-22T>C) n.467T>C c.-805T>C (n.-805T>C) | COSMIC |
| 4 | g.145639119C= | CA1501192069 | MMAA | c.-21C= (n.-21C=) n.468C= c.-804C= (n.-804C=) | |
| 4 | g.145639119C>G | CA555498119 | MMAA | c.-21C>G (n.-21C>G) n.468C>G c.-804C>G (n.-804C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639119C>T | CA2707221755 | MMAA | c.-21C>T (n.-21C>T) n.468C>T c.-804C>T (n.-804C>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639120C>T | CA2672261633 | MMAA | c.-20C>T (n.-20C>T) n.469C>T c.-803C>T (n.-803C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639126C= | CA1501192073 | MMAA | c.-14C= (n.-14C=) n.475C= c.-797C= (n.-797C=) | |
| 4 | g.145639126C>G | CA3095095 | MMAA | c.-14C>G (n.-14C>G) n.475C>G c.-797C>G (n.-797C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639126C>T | CA3095094 | MMAA | c.-14C>T (n.-14C>T) n.475C>T c.-797C>T (n.-797C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639127A= | CA1501192078 | MMAA | c.-13A= (n.-13A=) n.476A= c.-796A= (n.-796A=) | |
| 4 | g.145639127A>T | CA788577952 | MMAA | c.-13A>T (n.-13A>T) n.476A>T c.-796A>T (n.-796A>T) | dbSNP |
| 4 | g.145639128A>G | CA2672261634 | MMAA | c.-12A>G (n.-12A>G) n.477A>G c.-795A>G (n.-795A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639130T= | CA1501192081 | MMAA | c.-10T= (n.-10T=) n.479T= c.-793T= (n.-793T=) | |
| 4 | g.145639131A= | CA1501192083 | MMAA | c.-9A= (n.-9A=) n.480A= c.-792A= (n.-792A=) | |
| 4 | g.145639131A>G | CA3095096 | MMAA | c.-9A>G (n.-9A>G) n.480A>G c.-792A>G (n.-792A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639134dup | CA1501192084 | MMAA | c.-6dup (n.-6dup) n.483dup c.-789dup (n.-789dup) | dbSNP |
| 4 | g.145639133A>G | CA2578205138 | MMAA | c.-7A>G (n.-7A>G) n.482A>G c.-790A>G (n.-790A>G) | |
| 4 | g.145639135C= | CA1501192089 | MMAA | c.-5C= (n.-5C=) n.484C= c.-788C= (n.-788C=) | |
| 4 | g.145639135C>G | CA3095097 | MMAA | c.-5C>G (n.-5C>G) n.484C>G c.-788C>G (n.-788C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639135C>T | CA555498120 | MMAA | c.-5C>T (n.-5C>T) n.484C>T c.-788C>T (n.-788C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639136G>A | CA3095098 | MMAA | c.-4G>A (n.-4G>A) n.485G>A c.-787G>A (n.-787G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639136G>C | CA1069116501 | MMAA | c.-4G>C (n.-4G>C) n.485G>C c.-787G>C (n.-787G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639136G= | CA1501192096 | MMAA | c.-4G= (n.-4G=) n.485G= c.-787G= (n.-787G=) | |
| 4 | g.145639137A= | CA1501192103 | MMAA | c.-3A= (n.-3A=) n.486A= c.-786A= (n.-786A=) | |
| 4 | g.145639137A>C | CA3095099 | MMAA | c.-3A>C (n.-3A>C) n.486A>C c.-786A>C (n.-786A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639137A>G | CA2672261635 | MMAA | c.-3A>G (n.-3A>G) n.486A>G c.-786A>G (n.-786A>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639140A= | CA1501192109 | MMAA | c.1A= (p.Met1=) n.489A= c.-783A= (n.-783A=) | |
| 4 | g.145639140A>C | CA358350683 | MMAA | c.1A>C (p.Met1Leu) n.489A>C c.-783A>C (n.-783A>C) | |
| 4 | g.145639140A>G | CA358350686 | MMAA | c.1A>G (p.Met1Val) n.489A>G c.-783A>G (n.-783A>G) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639140A>T | CA358350689 | MMAA | c.1A>T (p.Met1Leu) n.489A>T c.-783A>T (n.-783A>T) | |
| 4 | g.145639141T>A | CA358350691 | MMAA | c.2T>A (p.Met1Lys) n.490T>A c.-782T>A (n.-782T>A) | |
| 4 | g.145639141T>C | CA358350694 | MMAA | c.2T>C (p.Met1Thr) n.490T>C c.-782T>C (n.-782T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639141T>G | CA358350700 | MMAA | c.2T>G (p.Met1Arg) n.490T>G c.-782T>G (n.-782T>G) | |
| 4 | g.145639141T= | CA1501192115 | MMAA | c.2T= (p.Met1=) n.490T= c.-782T= (n.-782T=) | |
| 4 | g.145639142G>A | CA358350702 | MMAA | c.3G>A (p.Met1Ile) n.491G>A c.-781G>A (n.-781G>A) | |
| 4 | g.145639142G>C | CA358350704 | MMAA | c.3G>C (p.Met1Ile) n.491G>C c.-781G>C (n.-781G>C) | |
| 4 | g.145639142G>T | CA358350706 | MMAA | c.3G>T (p.Met1Ile) n.491G>T c.-781G>T (n.-781G>T) | |
| 4 | g.145639143C>A | CA358350708 | MMAA | c.4C>A (p.Pro2Thr) n.492C>A c.-780C>A (n.-780C>A) | |
| 4 | g.145639143C>G | CA358350710 | MMAA | c.4C>G (p.Pro2Ala) n.492C>G c.-780C>G (n.-780C>G) | |
| 4 | g.145639143C>T | CA358350711 | MMAA | c.4C>T (p.Pro2Ser) n.492C>T c.-780C>T (n.-780C>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639144C>A | CA358350717 | MMAA | c.5C>A (p.Pro2His) n.493C>A c.-779C>A (n.-779C>A) | |
| 4 | g.145639144C>G | CA358350719 | MMAA | c.5C>G (p.Pro2Arg) n.493C>G c.-779C>G (n.-779C>G) | |
| 4 | g.145639144C>T | CA358350714 | MMAA | c.5C>T (p.Pro2Leu) n.493C>T c.-779C>T (n.-779C>T) | |
| 4 | g.145639145C>A | CA441715885 | MMAA | c.6C>A (p.Pro2=) n.494C>A c.-778C>A (n.-778C>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639145C>G | CA441715886 | MMAA | c.6C>G (p.Pro2=) n.494C>G c.-778C>G (n.-778C>G) | |
| 4 | g.145639145C>T | CA441715887 | MMAA | c.6C>T (p.Pro2=) n.494C>T c.-778C>T (n.-778C>T) | ClinVar |
| 4 | g.145639146A= | CA1501192119 | MMAA | c.7A= (p.Met3=) n.495A= c.-777A= (n.-777A=) | |
| 4 | g.145639146A>C | CA358350723 | MMAA | c.7A>C (p.Met3Leu) n.495A>C c.-777A>C (n.-777A>C) | |
| 4 | g.145639146A>G | CA3095100 | MMAA | c.7A>G (p.Met3Val) n.495A>G c.-777A>G (n.-777A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639146A>T | CA358350727 | MMAA | c.7A>T (p.Met3Leu) n.495A>T c.-777A>T (n.-777A>T) | |
| 4 | g.145639147T>A | CA358350731 | MMAA | c.8T>A (p.Met3Lys) n.496T>A c.-776T>A (n.-776T>A) | |
| 4 | g.145639147T>C | CA358350732 | MMAA | c.8T>C (p.Met3Thr) n.496T>C c.-776T>C (n.-776T>C) | |
| 4 | g.145639147T>G | CA358350735 | MMAA | c.8T>G (p.Met3Arg) n.496T>G c.-776T>G (n.-776T>G) | |
| 4 | g.145639148del | CA2672261636 | MMAA | c.9del (p.Met3IlefsTer11) n.497del c.-775del (n.-775del) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639148G>A | CA358350737 | MMAA | c.9G>A (p.Met3Ile) n.497G>A c.-775G>A (n.-775G>A) | |
| 4 | g.145639148G>C | CA358350739 | MMAA | c.9G>C (p.Met3Ile) n.497G>C c.-775G>C (n.-775G>C) | |
| 4 | g.145639148G>T | CA358350741 | MMAA | c.9G>T (p.Met3Ile) n.497G>T c.-775G>T (n.-775G>T) | |
| 4 | g.145639149C>A | CA358350744 | MMAA | c.10C>A (p.Leu4Met) n.498C>A c.-774C>A (n.-774C>A) | |
| 4 | g.145639149C= | CA1501192126 | MMAA | c.10C= (p.Leu4=) n.498C= c.-774C= (n.-774C=) | |
| 4 | g.145639149C>G | CA358350747 | MMAA | c.10C>G (p.Leu4Val) n.498C>G c.-774C>G (n.-774C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639149C>T | CA441715888 | MMAA | c.10C>T (p.Leu4=) n.498C>T c.-774C>T (n.-774C>T) | |
| 4 | g.145639150T>A | CA358350748 | MMAA | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.499T>A c.-773T>A (n.-773T>A) | |
| 4 | g.145639150T>C | CA358350749 | MMAA | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.499T>C c.-773T>C (n.-773T>C) | |
| 4 | g.145639150T>G | CA358350750 | MMAA | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.499T>G c.-773T>G (n.-773T>G) | |
| 4 | g.145639151G>A | CA441715891 | MMAA | c.12G>A (p.Leu4=) n.500G>A c.-772G>A (n.-772G>A) | dbSNP |
| 4 | g.145639151G>C | CA441715890 | MMAA | c.12G>C (p.Leu4=) n.500G>C c.-772G>C (n.-772G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639151G= | CA1501192132 | MMAA | c.12G= (p.Leu4=) n.500G= c.-772G= (n.-772G=) | |
| 4 | g.145639151G>T | CA441715889 | MMAA | c.12G>T (p.Leu4=) n.500G>T c.-772G>T (n.-772G>T) | |
| 4 | g.145639152C>A | CA358350751 | MMAA | c.13C>A (p.Leu5Ile) n.501C>A c.-771C>A (n.-771C>A) | |
| 4 | g.145639152C>G | CA358350752 | MMAA | c.13C>G (p.Leu5Val) n.501C>G c.-771C>G (n.-771C>G) | |
| 4 | g.145639152C>T | CA441715893 | MMAA | c.13C>T (p.Leu5=) n.501C>T c.-771C>T (n.-771C>T) | |
| 4 | g.145639153_145639155del | CA913103549 | MMAA | c.14_16del (p.Leu5del) n.502_504del c.-770_-768del (n.-770_-768del) | |
| 4 | g.145639153T>A | CA358350754 | MMAA | c.14T>A (p.Leu5Gln) n.502T>A c.-770T>A (n.-770T>A) | |
| 4 | g.145639153T>C | CA358350756 | MMAA | c.14T>C (p.Leu5Pro) n.502T>C c.-770T>C (n.-770T>C) | |
| 4 | g.145639153T>G | CA358350758 | MMAA | c.14T>G (p.Leu5Arg) n.502T>G c.-770T>G (n.-770T>G) | |
| 4 | g.145639153_145639155delinsTAC | CA1501192133 | MMAA | c.14_16delinsTAC (p.Leu5=) n.502_504delinsTAC c.-770_-768delinsTAC (n.-770_-768delinsTAC) | |
| 4 | g.145639154A= | CA1501192139 | MMAA | c.15A= (p.Leu5=) n.503A= c.-769A= (n.-769A=) | |
| 4 | g.145639154A>C | CA441715894 | MMAA | c.15A>C (p.Leu5=) n.503A>C c.-769A>C (n.-769A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639154A>G | CA3095101 | MMAA | c.15A>G (p.Leu5=) n.503A>G c.-769A>G (n.-769A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639154A>T | CA441715895 | MMAA | c.15A>T (p.Leu5=) n.503A>T c.-769A>T (n.-769A>T) | |
| 4 | g.145639154_145639155del | CA658823105 | MMAA | c.15_16del (p.Pro6ThrfsTer?) n.503_504del c.-769_-768del (n.-769_-768del) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639155C>A | CA358350762 | MMAA | c.16C>A (p.Pro6Thr) n.504C>A c.-768C>A (n.-768C>A) | |
| 4 | g.145639155C>G | CA358350764 | MMAA | c.16C>G (p.Pro6Ala) n.504C>G c.-768C>G (n.-768C>G) | |
| 4 | g.145639155C>T | CA358350768 | MMAA | c.16C>T (p.Pro6Ser) n.504C>T c.-768C>T (n.-768C>T) | |
| 4 | g.145639156C>A | CA358350770 | MMAA | c.17C>A (p.Pro6Gln) n.505C>A c.-767C>A (n.-767C>A) | |
| 4 | g.145639156C>G | CA358350773 | MMAA | c.17C>G (p.Pro6Arg) n.505C>G c.-767C>G (n.-767C>G) | |
| 4 | g.145639156C>T | CA358350775 | MMAA | c.17C>T (p.Pro6Leu) n.505C>T c.-767C>T (n.-767C>T) | |
| 4 | g.145639157A= | CA1501192145 | MMAA | c.18A= (p.Pro6=) n.506A= c.-766A= (n.-766A=) | |
| 4 | g.145639157A>C | CA441715897 | MMAA | c.18A>C (p.Pro6=) n.506A>C c.-766A>C (n.-766A>C) | |
| 4 | g.145639157A>G | CA441715898 | MMAA | c.18A>G (p.Pro6=) n.506A>G c.-766A>G (n.-766A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639157A>T | CA441715899 | MMAA | c.18A>T (p.Pro6=) n.506A>T c.-766A>T (n.-766A>T) | |
| 4 | g.145639158C>A | CA358350778 | MMAA | c.19C>A (p.His7Asn) n.507C>A c.-765C>A (n.-765C>A) | |
| 4 | g.145639158C>G | CA358350783 | MMAA | c.19C>G (p.His7Asp) n.507C>G c.-765C>G (n.-765C>G) | |
| 4 | g.145639158C>T | CA358350785 | MMAA | c.19C>T (p.His7Tyr) n.507C>T c.-765C>T (n.-765C>T) | |
| 4 | g.145639159A= | CA1501192153 | MMAA | c.20A= (p.His7=) n.508A= c.-764A= (n.-764A=) | |
| 4 | g.145639159A>C | CA358350791 | MMAA | c.20A>C (p.His7Pro) n.508A>C c.-764A>C (n.-764A>C) | |
| 4 | g.145639159A>G | CA3095102 | MMAA | c.20A>G (p.His7Arg) n.508A>G c.-764A>G (n.-764A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639159A>T | CA358350788 | MMAA | c.20A>T (p.His7Leu) n.508A>T c.-764A>T (n.-764A>T) | |
| 4 | g.145639160T>A | CA358350793 | MMAA | c.21T>A (p.His7Gln) n.509T>A c.-763T>A (n.-763T>A) | |
| 4 | g.145639160T>C | CA107719779 | MMAA | c.21T>C (p.His7=) n.509T>C c.-763T>C (n.-763T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639160T>G | CA358350796 | MMAA | c.21T>G (p.His7Gln) n.509T>G c.-763T>G (n.-763T>G) | |
| 4 | g.145639160T= | CA1501192158 | MMAA | c.21T= (p.His7=) n.509T= c.-763T= (n.-763T=) | |
| 4 | g.145639161C>A | CA358350799 | MMAA | c.22C>A (p.Pro8Thr) n.510C>A c.-762C>A (n.-762C>A) | |
| 4 | g.145639161C>G | CA358350804 | MMAA | c.22C>G (p.Pro8Ala) n.510C>G c.-762C>G (n.-762C>G) | |
| 4 | g.145639161C>T | CA358350801 | MMAA | c.22C>T (p.Pro8Ser) n.510C>T c.-762C>T (n.-762C>T) | |
| 4 | g.145639162C>A | CA358350807 | MMAA | c.23C>A (p.Pro8His) n.511C>A c.-761C>A (n.-761C>A) | |
| 4 | g.145639162C= | CA1501192163 | MMAA | c.23C= (p.Pro8=) n.511C= c.-761C= (n.-761C=) | |
| 4 | g.145639162C>G | CA358350810 | MMAA | c.23C>G (p.Pro8Arg) n.511C>G c.-761C>G (n.-761C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639162C>T | CA358350812 | MMAA | c.23C>T (p.Pro8Leu) n.511C>T c.-761C>T (n.-761C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639163T>A | CA441715903 | MMAA | c.24T>A (p.Pro8=) n.512T>A c.-760T>A (n.-760T>A) | |
| 4 | g.145639163T>C | CA441715904 | MMAA | c.24T>C (p.Pro8=) n.512T>C c.-760T>C (n.-760T>C) | |
| 4 | g.145639163T>G | CA441715905 | MMAA | c.24T>G (p.Pro8=) n.512T>G c.-760T>G (n.-760T>G) | |
| 4 | g.145639163_145639164insAACAT | CA2524644917 | MMAA | c.24_25insAACAT (p.His9AsnfsTer7) n.512_513insAACAT c.-760_-759insAACAT (n.-760_-759insAACAT) | |
| 4 | g.145639164C>A | CA358350815 | MMAA | c.25C>A (p.His9Asn) n.513C>A c.-759C>A (n.-759C>A) | |
| 4 | g.145639164C>G | CA358350818 | MMAA | c.25C>G (p.His9Asp) n.513C>G c.-759C>G (n.-759C>G) | dbSNP |
| 4 | g.145639164C>T | CA358350822 | MMAA | c.25C>T (p.His9Tyr) n.513C>T c.-759C>T (n.-759C>T) | |
| 4 | g.145639165A>C | CA358350825 | MMAA | c.26A>C (p.His9Pro) n.514A>C c.-758A>C (n.-758A>C) | |
| 4 | g.145639165A>G | CA358350830 | MMAA | c.26A>G (p.His9Arg) n.514A>G c.-758A>G (n.-758A>G) | |
| 4 | g.145639165A>T | CA358350831 | MMAA | c.26A>T (p.His9Leu) n.514A>T c.-758A>T (n.-758A>T) | |
| 4 | g.145639166C>A | CA358350834 | MMAA | c.27C>A (p.His9Gln) n.515C>A c.-757C>A (n.-757C>A) | |
| 4 | g.145639166C>G | CA358350835 | MMAA | c.27C>G (p.His9Gln) n.515C>G c.-757C>G (n.-757C>G) | |
| 4 | g.145639166C>T | CA441715906 | MMAA | c.27C>T (p.His9=) n.515C>T c.-757C>T (n.-757C>T) | |
| 4 | g.145639166_145639167insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT | CA2510229029 | MMAA | c.27_28insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT n.515_516insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT c.-757_-756insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT (n.-757_-756insAACTAAAACAACTAGAGAAGCAAGAGCAAACAAAAT) | |
| 4 | g.145639167C>A | CA358350842 | MMAA | c.28C>A (p.Gln10Lys) n.516C>A c.-756C>A (n.-756C>A) | |
| 4 | g.145639167C>G | CA358350838 | MMAA | c.28C>G (p.Gln10Glu) n.516C>G c.-756C>G (n.-756C>G) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639167C>T | CA358350840 | MMAA | c.28C>T (p.Gln10Ter) n.516C>T c.-756C>T (n.-756C>T) | |
| 4 | g.145639168A>C | CA358350844 | MMAA | c.29A>C (p.Gln10Pro) n.517A>C c.-755A>C (n.-755A>C) | |
| 4 | g.145639168A>G | CA358350849 | MMAA | c.29A>G (p.Gln10Arg) n.517A>G c.-755A>G (n.-755A>G) | |
| 4 | g.145639168A>T | CA358350851 | MMAA | c.29A>T (p.Gln10Leu) n.517A>T c.-755A>T (n.-755A>T) | |
| 4 | g.145639169G>A | CA441715908 | MMAA | c.30G>A (p.Gln10=) n.518G>A c.-754G>A (n.-754G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639169G>C | CA358350853 | MMAA | c.30G>C (p.Gln10His) n.518G>C c.-754G>C (n.-754G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639169G= | CA1501192167 | MMAA | c.30G= (p.Gln10=) n.518G= c.-754G= (n.-754G=) | |
| 4 | g.145639169G>T | CA358350856 | MMAA | c.30G>T (p.Gln10His) n.518G>T c.-754G>T (n.-754G>T) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639170C>A | CA358350858 | MMAA | c.31C>A (p.His11Asn) n.519C>A c.-753C>A (n.-753C>A) | |
| 4 | g.145639170C>G | CA358350861 | MMAA | c.31C>G (p.His11Asp) n.519C>G c.-753C>G (n.-753C>G) | |
| 4 | g.145639170C>T | CA358350862 | MMAA | c.31C>T (p.His11Tyr) n.519C>T c.-753C>T (n.-753C>T) | |
| 4 | g.145639171A= | CA1501192179 | MMAA | c.32A= (p.His11=) n.520A= c.-752A= (n.-752A=) | |
| 4 | g.145639171A>C | CA358350864 | MMAA | c.32A>C (p.His11Pro) n.520A>C c.-752A>C (n.-752A>C) | |
| 4 | g.145639171A>G | CA3095103 | MMAA | c.32A>G (p.His11Arg) n.520A>G c.-752A>G (n.-752A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639171A>T | CA358350867 | MMAA | c.32A>T (p.His11Leu) n.520A>T c.-752A>T (n.-752A>T) | |
| 4 | g.145639172T>A | CA358350880 | MMAA | c.33T>A (p.His11Gln) n.521T>A c.-751T>A (n.-751T>A) | |
| 4 | g.145639172T>C | CA107719796 | MMAA | c.33T>C (p.His11=) n.521T>C c.-751T>C (n.-751T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639172T>G | CA358350870 | MMAA | c.33T>G (p.His11Gln) n.521T>G c.-751T>G (n.-751T>G) | |
| 4 | g.145639172T= | CA1501192184 | MMAA | c.33T= (p.His11=) n.521T= c.-751T= (n.-751T=) | |
| 4 | g.145639173T>A | CA358350883 | MMAA | c.34T>A (p.Phe12Ile) n.522T>A c.-750T>A (n.-750T>A) | |
| 4 | g.145639173T>C | CA358350885 | MMAA | c.34T>C (p.Phe12Leu) n.522T>C c.-750T>C (n.-750T>C) | |
| 4 | g.145639173T>G | CA3095104 | MMAA | c.34T>G (p.Phe12Val) n.522T>G c.-750T>G (n.-750T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639173T= | CA1501192187 | MMAA | c.34T= (p.Phe12=) n.522T= c.-750T= (n.-750T=) | |
| 4 | g.145639174T>A | CA358350892 | MMAA | c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.523T>A c.-749T>A (n.-749T>A) | |
| 4 | g.145639174T>C | CA358350894 | MMAA | c.35T>C (p.Phe12Ser) n.523T>C c.-749T>C (n.-749T>C) | |
| 4 | g.145639174T>G | CA358350895 | MMAA | c.35T>G (p.Phe12Cys) n.523T>G c.-749T>G (n.-749T>G) | |
| 4 | g.145639175C>A | CA358350898 | MMAA | c.36C>A (p.Phe12Leu) n.524C>A c.-748C>A (n.-748C>A) | |
| 4 | g.145639175C= | CA1501192189 | MMAA | c.36C= (p.Phe12=) n.524C= c.-748C= (n.-748C=) | |
| 4 | g.145639175C>G | CA358350900 | MMAA | c.36C>G (p.Phe12Leu) n.524C>G c.-748C>G (n.-748C>G) | |
| 4 | g.145639175C>T | CA441715910 | MMAA | c.36C>T (p.Phe12=) n.524C>T c.-748C>T (n.-748C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.145639176C>A | CA358350901 | MMAA | c.37C>A (p.Leu13Ile) n.525C>A c.-747C>A (n.-747C>A) | |
| 4 | g.145639176C= | CA1501192197 | MMAA | c.37C= (p.Leu13=) n.525C= c.-747C= (n.-747C=) | |
| 4 | g.145639176C>G | CA3095105 | MMAA | c.37C>G (p.Leu13Val) n.525C>G c.-747C>G (n.-747C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 4 | g.145639176C>T | CA441715911 | MMAA | c.37C>T (p.Leu13=) n.525C>T c.-747C>T (n.-747C>T) | |
| 4 | g.145639177T>A | CA358350905 | MMAA | c.38T>A (p.Leu13Gln) n.526T>A c.-746T>A (n.-746T>A) | |
| 4 | g.145639177T>C | CA358350906 | MMAA | c.38T>C (p.Leu13Pro) n.526T>C c.-746T>C (n.-746T>C) | |
| 4 | g.145639177T>G | CA358350907 | MMAA | c.38T>G (p.Leu13Arg) n.526T>G c.-746T>G (n.-746T>G) | |
| 4 | g.145639178A= | CA1501192200 | MMAA | c.39A= (p.Leu13=) n.527A= c.-745A= (n.-745A=) | |
| 4 | g.145639178A>C | CA441715913 | MMAA | c.39A>C (p.Leu13=) n.527A>C c.-745A>C (n.-745A>C) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.145639178A>G | CA441715912 | MMAA | c.39A>G (p.Leu13=) n.527A>G c.-745A>G (n.-745A>G) | |
| 4 | g.145639178A>T | CA441715914 | MMAA | c.39A>T (p.Leu13=) n.527A>T c.-745A>T (n.-745A>T) | |
| 4 | g.145639179A>C | CA358350921 | MMAA | c.40A>C (p.Lys14Gln) n.528A>C c.-744A>C (n.-744A>C) | |
| 4 | g.145639179A>G | CA358350912 | MMAA | c.40A>G (p.Lys14Glu) n.528A>G c.-744A>G (n.-744A>G) | |
| 4 | g.145639179A>T | CA358350909 | MMAA | c.40A>T (p.Lys14Ter) n.528A>T c.-744A>T (n.-744A>T) | |
| 4 | g.145639180A>C | CA358350925 | MMAA | c.41A>C (p.Lys14Thr) n.529A>C c.-743A>C (n.-743A>C) | |
| 4 | g.145639180A>G | CA358350928 | MMAA | c.41A>G (p.Lys14Arg) n.529A>G c.-743A>G (n.-743A>G) | |
| 4 | g.145639180A>T | CA358350931 | MMAA | c.41A>T (p.Lys14Ile) n.529A>T c.-743A>T (n.-743A>T) | |
| 4 | g.145639181A>C | CA358350932 | MMAA | c.42A>C (p.Lys14Asn) n.530A>C c.-742A>C (n.-742A>C) | |
| 4 | g.145639181A>G | CA441715916 | MMAA | c.42A>G (p.Lys14=) n.530A>G c.-742A>G (n.-742A>G) | |
| 4 | g.145639181A>T | CA358350935 | MMAA | c.42A>T (p.Lys14Asn) n.530A>T c.-742A>T (n.-742A>T) | |
| 4 | g.145639182G>A | CA358350938 | MMAA | c.43G>A (p.Gly15Ser) n.531G>A c.-741G>A (n.-741G>A) | COSMIC |
| 4 | g.145639182G>C | CA107719828 | MMAA | c.43G>C (p.Gly15Arg) n.531G>C c.-741G>C (n.-741G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639182G= | CA1501192202 | MMAA | c.43G= (p.Gly15=) n.531G= c.-741G= (n.-741G=) | |
| 4 | g.145639182G>T | CA358350941 | MMAA | c.43G>T (p.Gly15Cys) n.531G>T c.-741G>T (n.-741G>T) | |
| 4 | g.145639183G>A | CA3095106 | MMAA | c.44G>A (p.Gly15Asp) n.532G>A c.-740G>A (n.-740G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639183G>C | CA358350946 | MMAA | c.44G>C (p.Gly15Ala) n.532G>C c.-740G>C (n.-740G>C) | |
| 4 | g.145639183G= | CA1501192205 | MMAA | c.44G= (p.Gly15=) n.532G= c.-740G= (n.-740G=) | |
| 4 | g.145639183G>T | CA358350948 | MMAA | c.44G>T (p.Gly15Val) n.532G>T c.-740G>T (n.-740G>T) | |
| 4 | g.145639184C>A | CA3095107 | MMAA | c.45C>A (p.Gly15=) n.533C>A c.-739C>A (n.-739C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639184C= | CA1501192209 | MMAA | c.45C= (p.Gly15=) n.533C= c.-739C= (n.-739C=) | |
| 4 | g.145639184C>G | CA441715917 | MMAA | c.45C>G (p.Gly15=) n.533C>G c.-739C>G (n.-739C>G) | |
| 4 | g.145639184C>T | CA441715918 | MMAA | c.45C>T (p.Gly15=) n.533C>T c.-739C>T (n.-739C>T) | |
| 4 | g.145639185C>A | CA358350954 | MMAA | c.46C>A (p.Leu16Ile) n.534C>A c.-738C>A (n.-738C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639185C>G | CA358350953 | MMAA | c.46C>G (p.Leu16Val) n.534C>G c.-738C>G (n.-738C>G) | |
| 4 | g.145639185C>T | CA358350951 | MMAA | c.46C>T (p.Leu16Phe) n.534C>T c.-738C>T (n.-738C>T) | |
| 4 | g.145639186T>A | CA358350956 | MMAA | c.47T>A (p.Leu16His) n.535T>A c.-737T>A (n.-737T>A) | |
| 4 | g.145639186T>C | CA358350962 | MMAA | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.535T>C c.-737T>C (n.-737T>C) | |
| 4 | g.145639186T>G | CA358350960 | MMAA | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.535T>G c.-737T>G (n.-737T>G) | |
| 4 | g.145639187T>A | CA441715921 | MMAA | c.48T>A (p.Leu16=) n.536T>A c.-736T>A (n.-736T>A) | |
| 4 | g.145639187T>C | CA441715920 | MMAA | c.48T>C (p.Leu16=) n.536T>C c.-736T>C (n.-736T>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639187T>G | CA441715919 | MMAA | c.48T>G (p.Leu16=) n.536T>G c.-736T>G (n.-736T>G) | |
| 4 | g.145639188T>A | CA358350965 | MMAA | c.49T>A (p.Leu17Ile) n.537T>A c.-735T>A (n.-735T>A) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639188T>C | CA441715922 | MMAA | c.49T>C (p.Leu17=) n.537T>C c.-735T>C (n.-735T>C) | |
| 4 | g.145639188T>G | CA358350966 | MMAA | c.49T>G (p.Leu17Val) n.537T>G c.-735T>G (n.-735T>G) | |
| 4 | g.145639189T>A | CA358350968 | MMAA | c.50T>A (p.Leu17Ter) n.538T>A c.-734T>A (n.-734T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 4 | g.145639189T>C | CA3095108 | MMAA | c.50T>C (p.Leu17Ser) n.538T>C c.-734T>C (n.-734T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 4 | g.145639189T>G | CA358350974 | MMAA | c.50T>G (p.Leu17Ter) n.538T>G c.-734T>G (n.-734T>G) | |
| 4 | g.145639189T= | CA1501192211 | MMAA | c.50T= (p.Leu17=) n.538T= c.-734T= (n.-734T=) | |
| 4 | g.145639190A= | CA1501192215 | MMAA | c.51A= (p.Leu17=) n.539A= c.-733A= (n.-733A=) | |
| 4 | g.145639190A>C | CA358350981 | MMAA | c.51A>C (p.Leu17Phe) n.539A>C c.-733A>C (n.-733A>C) | |
| 4 | g.145639190A>G | CA441715923 | MMAA | c.51A>G (p.Leu17=) n.539A>G c.-733A>G (n.-733A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639190A>T | CA358350982 | MMAA | c.51A>T (p.Leu17Phe) n.539A>T c.-733A>T (n.-733A>T) | |
| 4 | g.145639191A= | CA1501192218 | MMAA | c.52A= (p.Arg18=) n.540A= c.-732A= (n.-732A=) | |
| 4 | g.145639191A>C | CA441715924 | MMAA | c.52A>C (p.Arg18=) n.540A>C c.-732A>C (n.-732A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.145639191A>G | CA358350984 | MMAA | c.52A>G (p.Arg18Gly) n.540A>G c.-732A>G (n.-732A>G) | COSMIC |
| 4 | g.145639191A>T | CA358350987 | MMAA | c.52A>T (p.Arg18Ter) n.540A>T c.-732A>T (n.-732A>T) | |
| 4 | g.145639192G>A | CA3095109 | MMAA | c.53G>A (p.Arg18Lys) n.541G>A c.-731G>A (n.-731G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639192G>C | CA358350990 | MMAA | c.53G>C (p.Arg18Thr) n.541G>C c.-731G>C (n.-731G>C) | |
| 4 | g.145639192G= | CA1501192221 | MMAA | c.53G= (p.Arg18=) n.541G= c.-731G= (n.-731G=) | |
| 4 | g.145639192G>T | CA358350993 | MMAA | c.53G>T (p.Arg18Ile) n.541G>T c.-731G>T (n.-731G>T) | |
| 4 | g.145639193del | CA2695198533 | MMAA | c.54del (p.Ala19HisfsTer?) n.542del c.-730del (n.-730del) | ClinVar |
| 4 | g.145639193A>C | CA358350995 | MMAA | c.54A>C (p.Arg18Ser) n.542A>C c.-730A>C (n.-730A>C) | gnomAD v4 |
| 4 | g.145639193A>G | CA441715926 | MMAA | c.54A>G (p.Arg18=) n.542A>G c.-730A>G (n.-730A>G) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639193A>T | CA358350999 | MMAA | c.54A>T (p.Arg18Ser) n.542A>T c.-730A>T (n.-730A>T) | |
| 4 | g.145639194G>A | CA358351002 | MMAA | c.55G>A (p.Ala19Thr) n.543G>A c.-729G>A (n.-729G>A) | |
| 4 | g.145639194G>C | CA358351005 | MMAA | c.55G>C (p.Ala19Pro) n.543G>C c.-729G>C (n.-729G>C) | |
| 4 | g.145639194G>T | CA358351006 | MMAA | c.55G>T (p.Ala19Ser) n.543G>T c.-729G>T (n.-729G>T) | |
| 4 | g.145639195C>A | CA358351007 | MMAA | c.56C>A (p.Ala19Glu) n.544C>A c.-728C>A (n.-728C>A) | |
| 4 | g.145639195C>G | CA358351008 | MMAA | c.56C>G (p.Ala19Gly) n.544C>G c.-728C>G (n.-728C>G) | |
| 4 | g.145639195C>T | CA358351009 | MMAA | c.56C>T (p.Ala19Val) n.544C>T c.-728C>T (n.-728C>T) | |
| 4 | g.145639196A= | CA1501192226 | MMAA | c.57A= (p.Ala19=) n.545A= c.-727A= (n.-727A=) | |
| 4 | g.145639196A>C | CA3095111 | MMAA | c.57A>C (p.Ala19=) n.545A>C c.-727A>C (n.-727A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639196A>G | CA3095110 | MMAA | c.57A>G (p.Ala19=) n.545A>G c.-727A>G (n.-727A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.145639196A>T | CA441715928 | MMAA | c.57A>T (p.Ala19=) n.545A>T c.-727A>T (n.-727A>T) |