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| 6 | g.145635657G>C | CA12307514 | EPM2A | c.477-171C>G (n.477-171C>G) c.99-171C>G (n.99-171C>G) n.445-171C>G c.63-171C>G (n.63-171C>G) c.477-7964C>G (n.477-7964C>G) c.416-171C>G (n.416-171C>G) c.260-171C>G c.704-171C>G n.58-171C>G n.1018-171C>G c.*11-171C>G (n.*11-171C>G) n.5630C>G n.318-171C>G c.213-171C>G c.63-7964C>G (n.63-7964C>G) c.236-171C>G c.176-171C>G n.96-171C>G n.371-171C>G n.660-171C>G n.290-7964C>G c.15-171C>G (n.15-171C>G) n.292-7964C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635658G>A | CA2680641351 | EPM2A | c.477-172C>T (n.477-172C>T) c.99-172C>T (n.99-172C>T) n.445-172C>T c.63-172C>T (n.63-172C>T) c.477-7965C>T (n.477-7965C>T) c.416-172C>T (n.416-172C>T) c.260-172C>T c.704-172C>T n.58-172C>T n.1018-172C>T c.*11-172C>T (n.*11-172C>T) n.5629C>T n.318-172C>T c.213-172C>T c.63-7965C>T (n.63-7965C>T) c.236-172C>T c.176-172C>T n.96-172C>T n.371-172C>T n.660-172C>T n.290-7965C>T c.15-172C>T (n.15-172C>T) n.292-7965C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635658G= | CA1670239677 | EPM2A | c.477-172C= (n.477-172C=) c.99-172C= (n.99-172C=) n.445-172C= c.63-172C= (n.63-172C=) c.477-7965C= (n.477-7965C=) c.416-172C= (n.416-172C=) c.260-172C= c.704-172C= n.58-172C= n.1018-172C= c.*11-172C= (n.*11-172C=) n.5629C= n.318-172C= c.213-172C= c.63-7965C= (n.63-7965C=) c.236-172C= c.176-172C= n.96-172C= n.371-172C= n.660-172C= n.290-7965C= c.15-172C= (n.15-172C=) n.292-7965C= | |
| 6 | g.145635658G>T | CA820265087 | EPM2A | c.477-172C>A (n.477-172C>A) c.99-172C>A (n.99-172C>A) n.445-172C>A c.63-172C>A (n.63-172C>A) c.477-7965C>A (n.477-7965C>A) c.416-172C>A (n.416-172C>A) c.260-172C>A c.704-172C>A n.58-172C>A n.1018-172C>A c.*11-172C>A (n.*11-172C>A) n.5629C>A n.318-172C>A c.213-172C>A c.63-7965C>A (n.63-7965C>A) c.236-172C>A c.176-172C>A n.96-172C>A n.371-172C>A n.660-172C>A n.290-7965C>A c.15-172C>A (n.15-172C>A) n.292-7965C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635659T>A | CA2680641352 | EPM2A | c.477-173A>T (n.477-173A>T) c.99-173A>T (n.99-173A>T) n.445-173A>T c.63-173A>T (n.63-173A>T) c.477-7966A>T (n.477-7966A>T) c.416-173A>T (n.416-173A>T) c.260-173A>T c.704-173A>T n.58-173A>T n.1018-173A>T c.*11-173A>T (n.*11-173A>T) n.5628A>T n.318-173A>T c.213-173A>T c.63-7966A>T (n.63-7966A>T) c.236-173A>T c.176-173A>T n.96-173A>T n.371-173A>T n.660-173A>T n.290-7966A>T c.15-173A>T (n.15-173A>T) n.292-7966A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635659T>G | CA2680641353 | EPM2A | c.477-173A>C (n.477-173A>C) c.99-173A>C (n.99-173A>C) n.445-173A>C c.63-173A>C (n.63-173A>C) c.477-7966A>C (n.477-7966A>C) c.416-173A>C (n.416-173A>C) c.260-173A>C c.704-173A>C n.58-173A>C n.1018-173A>C c.*11-173A>C (n.*11-173A>C) n.5628A>C n.318-173A>C c.213-173A>C c.63-7966A>C (n.63-7966A>C) c.236-173A>C c.176-173A>C n.96-173A>C n.371-173A>C n.660-173A>C n.290-7966A>C c.15-173A>C (n.15-173A>C) n.292-7966A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635660G>A | CA2680641354 | EPM2A | c.477-174C>T (n.477-174C>T) c.99-174C>T (n.99-174C>T) n.445-174C>T c.63-174C>T (n.63-174C>T) c.477-7967C>T (n.477-7967C>T) c.416-174C>T (n.416-174C>T) c.260-174C>T c.704-174C>T n.58-174C>T n.1018-174C>T c.*11-174C>T (n.*11-174C>T) n.5627C>T n.318-174C>T c.213-174C>T c.63-7967C>T (n.63-7967C>T) c.236-174C>T c.176-174C>T n.96-174C>T n.371-174C>T n.660-174C>T n.290-7967C>T c.15-174C>T (n.15-174C>T) n.292-7967C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635660G>T | CA2680641355 | EPM2A | c.477-174C>A (n.477-174C>A) c.99-174C>A (n.99-174C>A) n.445-174C>A c.63-174C>A (n.63-174C>A) c.477-7967C>A (n.477-7967C>A) c.416-174C>A (n.416-174C>A) c.260-174C>A c.704-174C>A n.58-174C>A n.1018-174C>A c.*11-174C>A (n.*11-174C>A) n.5627C>A n.318-174C>A c.213-174C>A c.63-7967C>A (n.63-7967C>A) c.236-174C>A c.176-174C>A n.96-174C>A n.371-174C>A n.660-174C>A n.290-7967C>A c.15-174C>A (n.15-174C>A) n.292-7967C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635661T>C | CA2680641356 | EPM2A | c.477-175A>G (n.477-175A>G) c.99-175A>G (n.99-175A>G) n.445-175A>G c.63-175A>G (n.63-175A>G) c.477-7968A>G (n.477-7968A>G) c.416-175A>G (n.416-175A>G) c.260-175A>G c.704-175A>G n.58-175A>G n.1018-175A>G c.*11-175A>G (n.*11-175A>G) n.5626A>G n.318-175A>G c.213-175A>G c.63-7968A>G (n.63-7968A>G) c.236-175A>G c.176-175A>G n.96-175A>G n.371-175A>G n.660-175A>G n.290-7968A>G c.15-175A>G (n.15-175A>G) n.292-7968A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635663G>A | CA2680641358 | EPM2A | c.477-177C>T (n.477-177C>T) c.99-177C>T (n.99-177C>T) n.445-177C>T c.63-177C>T (n.63-177C>T) c.477-7970C>T (n.477-7970C>T) c.416-177C>T (n.416-177C>T) c.260-177C>T c.704-177C>T n.58-177C>T n.1018-177C>T c.*11-177C>T (n.*11-177C>T) n.5624C>T n.318-177C>T c.213-177C>T c.63-7970C>T (n.63-7970C>T) c.236-177C>T c.176-177C>T n.96-177C>T n.371-177C>T n.660-177C>T n.290-7970C>T c.15-177C>T (n.15-177C>T) n.292-7970C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635663G>T | CA2680641360 | EPM2A | c.477-177C>A (n.477-177C>A) c.99-177C>A (n.99-177C>A) n.445-177C>A c.63-177C>A (n.63-177C>A) c.477-7970C>A (n.477-7970C>A) c.416-177C>A (n.416-177C>A) c.260-177C>A c.704-177C>A n.58-177C>A n.1018-177C>A c.*11-177C>A (n.*11-177C>A) n.5624C>A n.318-177C>A c.213-177C>A c.63-7970C>A (n.63-7970C>A) c.236-177C>A c.176-177C>A n.96-177C>A n.371-177C>A n.660-177C>A n.290-7970C>A c.15-177C>A (n.15-177C>A) n.292-7970C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635692T>A | CA2680641407 | EPM2A | c.477-206A>T (n.477-206A>T) c.99-206A>T (n.99-206A>T) n.445-206A>T c.63-206A>T (n.63-206A>T) c.477-7999A>T (n.477-7999A>T) c.416-206A>T (n.416-206A>T) c.260-206A>T c.704-206A>T n.58-206A>T n.1018-206A>T c.*11-206A>T (n.*11-206A>T) n.5595A>T n.318-206A>T c.213-206A>T c.63-7999A>T (n.63-7999A>T) c.236-206A>T c.176-206A>T n.96-206A>T n.371-206A>T n.660-206A>T n.290-7999A>T c.15-206A>T (n.15-206A>T) n.292-7999A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635692T>C | CA2680641409 | EPM2A | c.477-206A>G (n.477-206A>G) c.99-206A>G (n.99-206A>G) n.445-206A>G c.63-206A>G (n.63-206A>G) c.477-7999A>G (n.477-7999A>G) c.416-206A>G (n.416-206A>G) c.260-206A>G c.704-206A>G n.58-206A>G n.1018-206A>G c.*11-206A>G (n.*11-206A>G) n.5595A>G n.318-206A>G c.213-206A>G c.63-7999A>G (n.63-7999A>G) c.236-206A>G c.176-206A>G n.96-206A>G n.371-206A>G n.660-206A>G n.290-7999A>G c.15-206A>G (n.15-206A>G) n.292-7999A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635694del | CA2680641412 | EPM2A | c.477-207del (n.477-207del) c.99-207del (n.99-207del) n.445-207del c.63-207del (n.63-207del) c.477-8000del (n.477-8000del) c.416-207del (n.416-207del) c.260-207del c.704-207del n.58-207del n.1018-207del c.*11-207del (n.*11-207del) n.5594del n.318-207del c.213-207del c.63-8000del (n.63-8000del) c.236-207del c.176-207del n.96-207del n.371-207del n.660-207del n.290-8000del c.15-207del (n.15-207del) n.292-8000del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635694A= | CA1670239681 | EPM2A | c.477-208T= (n.477-208T=) c.99-208T= (n.99-208T=) n.445-208T= c.63-208T= (n.63-208T=) c.477-8001T= (n.477-8001T=) c.416-208T= (n.416-208T=) c.260-208T= c.704-208T= n.58-208T= n.1018-208T= c.*11-208T= (n.*11-208T=) n.5593T= n.318-208T= c.213-208T= c.63-8001T= (n.63-8001T=) c.236-208T= c.176-208T= n.96-208T= n.371-208T= n.660-208T= n.290-8001T= c.15-208T= (n.15-208T=) n.292-8001T= | |
| 6 | g.145635694A>T | CA1095456451 | EPM2A | c.477-208T>A (n.477-208T>A) c.99-208T>A (n.99-208T>A) n.445-208T>A c.63-208T>A (n.63-208T>A) c.477-8001T>A (n.477-8001T>A) c.416-208T>A (n.416-208T>A) c.260-208T>A c.704-208T>A n.58-208T>A n.1018-208T>A c.*11-208T>A (n.*11-208T>A) n.5593T>A n.318-208T>A c.213-208T>A c.63-8001T>A (n.63-8001T>A) c.236-208T>A c.176-208T>A n.96-208T>A n.371-208T>A n.660-208T>A n.290-8001T>A c.15-208T>A (n.15-208T>A) n.292-8001T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635695C>A | CA2680641419 | EPM2A | c.477-209G>T (n.477-209G>T) c.99-209G>T (n.99-209G>T) n.445-209G>T c.63-209G>T (n.63-209G>T) c.477-8002G>T (n.477-8002G>T) c.416-209G>T (n.416-209G>T) c.260-209G>T c.704-209G>T n.58-209G>T n.1018-209G>T c.*11-209G>T (n.*11-209G>T) n.5592G>T n.318-209G>T c.213-209G>T c.63-8002G>T (n.63-8002G>T) c.236-209G>T c.176-209G>T n.96-209G>T n.371-209G>T n.660-209G>T n.290-8002G>T c.15-209G>T (n.15-209G>T) n.292-8002G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635695C= | CA1670239682 | EPM2A | c.477-209G= (n.477-209G=) c.99-209G= (n.99-209G=) n.445-209G= c.63-209G= (n.63-209G=) c.477-8002G= (n.477-8002G=) c.416-209G= (n.416-209G=) c.260-209G= c.704-209G= n.58-209G= n.1018-209G= c.*11-209G= (n.*11-209G=) n.5592G= n.318-209G= c.213-209G= c.63-8002G= (n.63-8002G=) c.236-209G= c.176-209G= n.96-209G= n.371-209G= n.660-209G= n.290-8002G= c.15-209G= (n.15-209G=) n.292-8002G= | |
| 6 | g.145635695C>G | CA571439405 | EPM2A | c.477-209G>C (n.477-209G>C) c.99-209G>C (n.99-209G>C) n.445-209G>C c.63-209G>C (n.63-209G>C) c.477-8002G>C (n.477-8002G>C) c.416-209G>C (n.416-209G>C) c.260-209G>C c.704-209G>C n.58-209G>C n.1018-209G>C c.*11-209G>C (n.*11-209G>C) n.5592G>C n.318-209G>C c.213-209G>C c.63-8002G>C (n.63-8002G>C) c.236-209G>C c.176-209G>C n.96-209G>C n.371-209G>C n.660-209G>C n.290-8002G>C c.15-209G>C (n.15-209G>C) n.292-8002G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635695C>T | CA820265094 | EPM2A | c.477-209G>A (n.477-209G>A) c.99-209G>A (n.99-209G>A) n.445-209G>A c.63-209G>A (n.63-209G>A) c.477-8002G>A (n.477-8002G>A) c.416-209G>A (n.416-209G>A) c.260-209G>A c.704-209G>A n.58-209G>A n.1018-209G>A c.*11-209G>A (n.*11-209G>A) n.5592G>A n.318-209G>A c.213-209G>A c.63-8002G>A (n.63-8002G>A) c.236-209G>A c.176-209G>A n.96-209G>A n.371-209G>A n.660-209G>A n.290-8002G>A c.15-209G>A (n.15-209G>A) n.292-8002G>A | dbSNP |
| 6 | g.145635696T>C | CA1670239684 | EPM2A | c.477-210A>G (n.477-210A>G) c.99-210A>G (n.99-210A>G) n.445-210A>G c.63-210A>G (n.63-210A>G) c.477-8003A>G (n.477-8003A>G) c.416-210A>G (n.416-210A>G) c.260-210A>G c.704-210A>G n.58-210A>G n.1018-210A>G c.*11-210A>G (n.*11-210A>G) n.5591A>G n.318-210A>G c.213-210A>G c.63-8003A>G (n.63-8003A>G) c.236-210A>G c.176-210A>G n.96-210A>G n.371-210A>G n.660-210A>G n.290-8003A>G c.15-210A>G (n.15-210A>G) n.292-8003A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635696T= | CA1670239683 | EPM2A | c.477-210A= (n.477-210A=) c.99-210A= (n.99-210A=) n.445-210A= c.63-210A= (n.63-210A=) c.477-8003A= (n.477-8003A=) c.416-210A= (n.416-210A=) c.260-210A= c.704-210A= n.58-210A= n.1018-210A= c.*11-210A= (n.*11-210A=) n.5591A= n.318-210A= c.213-210A= c.63-8003A= (n.63-8003A=) c.236-210A= c.176-210A= n.96-210A= n.371-210A= n.660-210A= n.290-8003A= c.15-210A= (n.15-210A=) n.292-8003A= | |
| 6 | g.145635698G>C | CA820265099 | EPM2A | c.477-212C>G (n.477-212C>G) c.99-212C>G (n.99-212C>G) n.445-212C>G c.63-212C>G (n.63-212C>G) c.477-8005C>G (n.477-8005C>G) c.416-212C>G (n.416-212C>G) c.260-212C>G c.704-212C>G n.58-212C>G n.1018-212C>G c.*11-212C>G (n.*11-212C>G) n.5589C>G n.318-212C>G c.213-212C>G c.63-8005C>G (n.63-8005C>G) c.236-212C>G c.176-212C>G n.96-212C>G n.371-212C>G n.660-212C>G n.290-8005C>G c.15-212C>G (n.15-212C>G) n.292-8005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635698G= | CA1670239685 | EPM2A | c.477-212C= (n.477-212C=) c.99-212C= (n.99-212C=) n.445-212C= c.63-212C= (n.63-212C=) c.477-8005C= (n.477-8005C=) c.416-212C= (n.416-212C=) c.260-212C= c.704-212C= n.58-212C= n.1018-212C= c.*11-212C= (n.*11-212C=) n.5589C= n.318-212C= c.213-212C= c.63-8005C= (n.63-8005C=) c.236-212C= c.176-212C= n.96-212C= n.371-212C= n.660-212C= n.290-8005C= c.15-212C= (n.15-212C=) n.292-8005C= | |
| 6 | g.145635700A>C | CA2680641421 | EPM2A | c.477-214T>G (n.477-214T>G) c.99-214T>G (n.99-214T>G) n.445-214T>G c.63-214T>G (n.63-214T>G) c.477-8007T>G (n.477-8007T>G) c.416-214T>G (n.416-214T>G) c.260-214T>G c.704-214T>G n.58-214T>G n.1018-214T>G c.*11-214T>G (n.*11-214T>G) n.5587T>G n.318-214T>G c.213-214T>G c.63-8007T>G (n.63-8007T>G) c.236-214T>G c.176-214T>G n.96-214T>G n.371-214T>G n.660-214T>G n.290-8007T>G c.15-214T>G (n.15-214T>G) n.292-8007T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635701C>A | CA2680641423 | EPM2A | c.477-215G>T (n.477-215G>T) c.99-215G>T (n.99-215G>T) n.445-215G>T c.63-215G>T (n.63-215G>T) c.477-8008G>T (n.477-8008G>T) c.416-215G>T (n.416-215G>T) c.260-215G>T c.704-215G>T n.58-215G>T n.1018-215G>T c.*11-215G>T (n.*11-215G>T) n.5586G>T n.318-215G>T c.213-215G>T c.63-8008G>T (n.63-8008G>T) c.236-215G>T c.176-215G>T n.96-215G>T n.371-215G>T n.660-215G>T n.290-8008G>T c.15-215G>T (n.15-215G>T) n.292-8008G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635701C= | CA1670239686 | EPM2A | c.477-215G= (n.477-215G=) c.99-215G= (n.99-215G=) n.445-215G= c.63-215G= (n.63-215G=) c.477-8008G= (n.477-8008G=) c.416-215G= (n.416-215G=) c.260-215G= c.704-215G= n.58-215G= n.1018-215G= c.*11-215G= (n.*11-215G=) n.5586G= n.318-215G= c.213-215G= c.63-8008G= (n.63-8008G=) c.236-215G= c.176-215G= n.96-215G= n.371-215G= n.660-215G= n.290-8008G= c.15-215G= (n.15-215G=) n.292-8008G= | |
| 6 | g.145635701C>T | CA149184205 | EPM2A | c.477-215G>A (n.477-215G>A) c.99-215G>A (n.99-215G>A) n.445-215G>A c.63-215G>A (n.63-215G>A) c.477-8008G>A (n.477-8008G>A) c.416-215G>A (n.416-215G>A) c.260-215G>A c.704-215G>A n.58-215G>A n.1018-215G>A c.*11-215G>A (n.*11-215G>A) n.5586G>A n.318-215G>A c.213-215G>A c.63-8008G>A (n.63-8008G>A) c.236-215G>A c.176-215G>A n.96-215G>A n.371-215G>A n.660-215G>A n.290-8008G>A c.15-215G>A (n.15-215G>A) n.292-8008G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635702G>A | CA651200912 | EPM2A | c.477-216C>T (n.477-216C>T) c.99-216C>T (n.99-216C>T) n.445-216C>T c.63-216C>T (n.63-216C>T) c.477-8009C>T (n.477-8009C>T) c.416-216C>T (n.416-216C>T) c.260-216C>T c.704-216C>T n.58-216C>T n.1018-216C>T c.*11-216C>T (n.*11-216C>T) n.5585C>T n.318-216C>T c.213-216C>T c.63-8009C>T (n.63-8009C>T) c.236-216C>T c.176-216C>T n.96-216C>T n.371-216C>T n.660-216C>T n.290-8009C>T c.15-216C>T (n.15-216C>T) n.292-8009C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.145635702G= | CA1670239687 | EPM2A | c.477-216C= (n.477-216C=) c.99-216C= (n.99-216C=) n.445-216C= c.63-216C= (n.63-216C=) c.477-8009C= (n.477-8009C=) c.416-216C= (n.416-216C=) c.260-216C= c.704-216C= n.58-216C= n.1018-216C= c.*11-216C= (n.*11-216C=) n.5585C= n.318-216C= c.213-216C= c.63-8009C= (n.63-8009C=) c.236-216C= c.176-216C= n.96-216C= n.371-216C= n.660-216C= n.290-8009C= c.15-216C= (n.15-216C=) n.292-8009C= | |
| 6 | g.145635703C>A | CA2680641434 | EPM2A | c.477-217G>T (n.477-217G>T) c.99-217G>T (n.99-217G>T) n.445-217G>T c.63-217G>T (n.63-217G>T) c.477-8010G>T (n.477-8010G>T) c.416-217G>T (n.416-217G>T) c.260-217G>T c.704-217G>T n.58-217G>T n.1018-217G>T c.*11-217G>T (n.*11-217G>T) n.5584G>T n.318-217G>T c.213-217G>T c.63-8010G>T (n.63-8010G>T) c.236-217G>T c.176-217G>T n.96-217G>T n.371-217G>T n.660-217G>T n.290-8010G>T c.15-217G>T (n.15-217G>T) n.292-8010G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635703C>G | CA2680641436 | EPM2A | c.477-217G>C (n.477-217G>C) c.99-217G>C (n.99-217G>C) n.445-217G>C c.63-217G>C (n.63-217G>C) c.477-8010G>C (n.477-8010G>C) c.416-217G>C (n.416-217G>C) c.260-217G>C c.704-217G>C n.58-217G>C n.1018-217G>C c.*11-217G>C (n.*11-217G>C) n.5584G>C n.318-217G>C c.213-217G>C c.63-8010G>C (n.63-8010G>C) c.236-217G>C c.176-217G>C n.96-217G>C n.371-217G>C n.660-217G>C n.290-8010G>C c.15-217G>C (n.15-217G>C) n.292-8010G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635703C>T | CA2680641432 | EPM2A | c.477-217G>A (n.477-217G>A) c.99-217G>A (n.99-217G>A) n.445-217G>A c.63-217G>A (n.63-217G>A) c.477-8010G>A (n.477-8010G>A) c.416-217G>A (n.416-217G>A) c.260-217G>A c.704-217G>A n.58-217G>A n.1018-217G>A c.*11-217G>A (n.*11-217G>A) n.5584G>A n.318-217G>A c.213-217G>A c.63-8010G>A (n.63-8010G>A) c.236-217G>A c.176-217G>A n.96-217G>A n.371-217G>A n.660-217G>A n.290-8010G>A c.15-217G>A (n.15-217G>A) n.292-8010G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635704C>A | CA2773421272 | EPM2A | c.477-218G>T (n.477-218G>T) c.99-218G>T (n.99-218G>T) n.445-218G>T c.63-218G>T (n.63-218G>T) c.477-8011G>T (n.477-8011G>T) c.416-218G>T (n.416-218G>T) c.260-218G>T c.704-218G>T n.58-218G>T n.1018-218G>T c.*11-218G>T (n.*11-218G>T) n.5583G>T n.318-218G>T c.213-218G>T c.63-8011G>T (n.63-8011G>T) c.236-218G>T c.176-218G>T n.96-218G>T n.371-218G>T n.660-218G>T n.290-8011G>T c.15-218G>T (n.15-218G>T) n.292-8011G>T | |
| 6 | g.145635706G>A | CA820265120 | EPM2A | c.477-220C>T (n.477-220C>T) c.99-220C>T (n.99-220C>T) n.445-220C>T c.63-220C>T (n.63-220C>T) c.477-8013C>T (n.477-8013C>T) c.416-220C>T (n.416-220C>T) c.260-220C>T c.704-220C>T n.58-220C>T n.1018-220C>T c.*11-220C>T (n.*11-220C>T) n.5581C>T n.318-220C>T c.213-220C>T c.63-8013C>T (n.63-8013C>T) c.236-220C>T c.176-220C>T n.96-220C>T n.371-220C>T n.660-220C>T n.290-8013C>T c.15-220C>T (n.15-220C>T) n.292-8013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635706G= | CA1670239688 | EPM2A | c.477-220C= (n.477-220C=) c.99-220C= (n.99-220C=) n.445-220C= c.63-220C= (n.63-220C=) c.477-8013C= (n.477-8013C=) c.416-220C= (n.416-220C=) c.260-220C= c.704-220C= n.58-220C= n.1018-220C= c.*11-220C= (n.*11-220C=) n.5581C= n.318-220C= c.213-220C= c.63-8013C= (n.63-8013C=) c.236-220C= c.176-220C= n.96-220C= n.371-220C= n.660-220C= n.290-8013C= c.15-220C= (n.15-220C=) n.292-8013C= | |
| 6 | g.145635706G>T | CA2680641440 | EPM2A | c.477-220C>A (n.477-220C>A) c.99-220C>A (n.99-220C>A) n.445-220C>A c.63-220C>A (n.63-220C>A) c.477-8013C>A (n.477-8013C>A) c.416-220C>A (n.416-220C>A) c.260-220C>A c.704-220C>A n.58-220C>A n.1018-220C>A c.*11-220C>A (n.*11-220C>A) n.5581C>A n.318-220C>A c.213-220C>A c.63-8013C>A (n.63-8013C>A) c.236-220C>A c.176-220C>A n.96-220C>A n.371-220C>A n.660-220C>A n.290-8013C>A c.15-220C>A (n.15-220C>A) n.292-8013C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635707G>A | CA2680641442 | EPM2A | c.477-221C>T (n.477-221C>T) c.99-221C>T (n.99-221C>T) n.445-221C>T c.63-221C>T (n.63-221C>T) c.477-8014C>T (n.477-8014C>T) c.416-221C>T (n.416-221C>T) c.260-221C>T c.704-221C>T n.58-221C>T n.1018-221C>T c.*11-221C>T (n.*11-221C>T) n.5580C>T n.318-221C>T c.213-221C>T c.63-8014C>T (n.63-8014C>T) c.236-221C>T c.176-221C>T n.96-221C>T n.371-221C>T n.660-221C>T n.290-8014C>T c.15-221C>T (n.15-221C>T) n.292-8014C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635707_145635708delinsGA | CA1670239689 | EPM2A | c.477-222_477-221delinsTC (n.477-222_477-221delinsTC) c.99-222_99-221delinsTC (n.99-222_99-221delinsTC) n.445-222_445-221delinsTC c.63-222_63-221delinsTC (n.63-222_63-221delinsTC) c.477-8015_477-8014delinsTC (n.477-8015_477-8014delinsTC) c.416-222_416-221delinsTC (n.416-222_416-221delinsTC) c.260-222_260-221delinsTC c.704-222_704-221delinsTC n.58-222_58-221delinsTC n.1018-222_1018-221delinsTC c.*11-222_*11-221delinsTC (n.*11-222_*11-221delinsTC) n.5579_5580delinsTC n.318-222_318-221delinsTC c.213-222_213-221delinsTC c.63-8015_63-8014delinsTC (n.63-8015_63-8014delinsTC) c.236-222_236-221delinsTC c.176-222_176-221delinsTC n.96-222_96-221delinsTC n.371-222_371-221delinsTC n.660-222_660-221delinsTC n.290-8015_290-8014delinsTC c.15-222_15-221delinsTC (n.15-222_15-221delinsTC) n.292-8015_292-8014delinsTC | |
| 6 | g.145635710del | CA1095456459 | EPM2A | c.477-222del (n.477-222del) c.99-222del (n.99-222del) n.445-222del c.63-222del (n.63-222del) c.477-8015del (n.477-8015del) c.416-222del (n.416-222del) c.260-222del c.704-222del n.58-222del n.1018-222del c.*11-222del (n.*11-222del) n.5579del n.318-222del c.213-222del c.63-8015del (n.63-8015del) c.236-222del c.176-222del n.96-222del n.371-222del n.660-222del n.290-8015del c.15-222del (n.15-222del) n.292-8015del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635709_145635711delinsAAT | CA1670239690 | EPM2A | c.477-225_477-223delinsATT (n.477-225_477-223delinsATT) c.99-225_99-223delinsATT (n.99-225_99-223delinsATT) n.445-225_445-223delinsATT c.63-225_63-223delinsATT (n.63-225_63-223delinsATT) c.477-8018_477-8016delinsATT (n.477-8018_477-8016delinsATT) c.416-225_416-223delinsATT (n.416-225_416-223delinsATT) c.260-225_260-223delinsATT c.704-225_704-223delinsATT n.58-225_58-223delinsATT n.1018-225_1018-223delinsATT c.*11-225_*11-223delinsATT (n.*11-225_*11-223delinsATT) n.5576_5578delinsATT n.318-225_318-223delinsATT c.213-225_213-223delinsATT c.63-8018_63-8016delinsATT (n.63-8018_63-8016delinsATT) c.236-225_236-223delinsATT c.176-225_176-223delinsATT n.96-225_96-223delinsATT n.371-225_371-223delinsATT n.660-225_660-223delinsATT n.290-8018_290-8016delinsATT c.15-225_15-223delinsATT (n.15-225_15-223delinsATT) n.292-8018_292-8016delinsATT | |
| 6 | g.145635710_145635711del | CA820265122 | EPM2A | c.477-225_477-224del (n.477-225_477-224del) c.99-225_99-224del (n.99-225_99-224del) n.445-225_445-224del c.63-225_63-224del (n.63-225_63-224del) c.477-8018_477-8017del (n.477-8018_477-8017del) c.416-225_416-224del (n.416-225_416-224del) c.260-225_260-224del c.704-225_704-224del n.58-225_58-224del n.1018-225_1018-224del c.*11-225_*11-224del (n.*11-225_*11-224del) n.5576_5577del n.318-225_318-224del c.213-225_213-224del c.63-8018_63-8017del (n.63-8018_63-8017del) c.236-225_236-224del c.176-225_176-224del n.96-225_96-224del n.371-225_371-224del n.660-225_660-224del n.290-8018_290-8017del c.15-225_15-224del (n.15-225_15-224del) n.292-8018_292-8017del | dbSNP |
| 6 | g.145635711T>C | CA2680641446 | EPM2A | c.477-225A>G (n.477-225A>G) c.99-225A>G (n.99-225A>G) n.445-225A>G c.63-225A>G (n.63-225A>G) c.477-8018A>G (n.477-8018A>G) c.416-225A>G (n.416-225A>G) c.260-225A>G c.704-225A>G n.58-225A>G n.1018-225A>G c.*11-225A>G (n.*11-225A>G) n.5576A>G n.318-225A>G c.213-225A>G c.63-8018A>G (n.63-8018A>G) c.236-225A>G c.176-225A>G n.96-225A>G n.371-225A>G n.660-225A>G n.290-8018A>G c.15-225A>G (n.15-225A>G) n.292-8018A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635712G>A | CA452576820 | EPM2A | c.477-226C>T (n.477-226C>T) c.99-226C>T (n.99-226C>T) n.445-226C>T c.63-226C>T (n.63-226C>T) c.477-8019C>T (n.477-8019C>T) c.416-226C>T (n.416-226C>T) c.260-226C>T c.704-226C>T n.58-226C>T n.1018-226C>T c.*11-226C>T (n.*11-226C>T) n.5575C>T n.318-226C>T c.213-226C>T c.63-8019C>T (n.63-8019C>T) c.236-226C>T c.176-226C>T n.96-226C>T n.371-226C>T n.660-226C>T n.290-8019C>T c.15-226C>T (n.15-226C>T) n.292-8019C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635712G= | CA1670239692 | EPM2A | c.477-226C= (n.477-226C=) c.99-226C= (n.99-226C=) n.445-226C= c.63-226C= (n.63-226C=) c.477-8019C= (n.477-8019C=) c.416-226C= (n.416-226C=) c.260-226C= c.704-226C= n.58-226C= n.1018-226C= c.*11-226C= (n.*11-226C=) n.5575C= n.318-226C= c.213-226C= c.63-8019C= (n.63-8019C=) c.236-226C= c.176-226C= n.96-226C= n.371-226C= n.660-226C= n.290-8019C= c.15-226C= (n.15-226C=) n.292-8019C= | |
| 6 | g.145635712G>T | CA149184206 | EPM2A | c.477-226C>A (n.477-226C>A) c.99-226C>A (n.99-226C>A) n.445-226C>A c.63-226C>A (n.63-226C>A) c.477-8019C>A (n.477-8019C>A) c.416-226C>A (n.416-226C>A) c.260-226C>A c.704-226C>A n.58-226C>A n.1018-226C>A c.*11-226C>A (n.*11-226C>A) n.5575C>A n.318-226C>A c.213-226C>A c.63-8019C>A (n.63-8019C>A) c.236-226C>A c.176-226C>A n.96-226C>A n.371-226C>A n.660-226C>A n.290-8019C>A c.15-226C>A (n.15-226C>A) n.292-8019C>A | dbSNP |
| 6 | g.145635713del | CA1095456461 | EPM2A | c.477-226del (n.477-226del) c.99-226del (n.99-226del) n.445-226del c.63-226del (n.63-226del) c.477-8019del (n.477-8019del) c.416-226del (n.416-226del) c.260-226del c.704-226del n.58-226del n.1018-226del c.*11-226del (n.*11-226del) n.5575del n.318-226del c.213-226del c.63-8019del (n.63-8019del) c.236-226del c.176-226del n.96-226del n.371-226del n.660-226del n.290-8019del c.15-226del (n.15-226del) n.292-8019del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635713G= | CA1670239694 | EPM2A | c.477-227C= (n.477-227C=) c.99-227C= (n.99-227C=) n.445-227C= c.63-227C= (n.63-227C=) c.477-8020C= (n.477-8020C=) c.416-227C= (n.416-227C=) c.260-227C= c.704-227C= n.58-227C= n.1018-227C= c.*11-227C= (n.*11-227C=) n.5574C= n.318-227C= c.213-227C= c.63-8020C= (n.63-8020C=) c.236-227C= c.176-227C= n.96-227C= n.371-227C= n.660-227C= n.290-8020C= c.15-227C= (n.15-227C=) n.292-8020C= | |
| 6 | g.145635713G>T | CA1670239693 | EPM2A | c.477-227C>A (n.477-227C>A) c.99-227C>A (n.99-227C>A) n.445-227C>A c.63-227C>A (n.63-227C>A) c.477-8020C>A (n.477-8020C>A) c.416-227C>A (n.416-227C>A) c.260-227C>A c.704-227C>A n.58-227C>A n.1018-227C>A c.*11-227C>A (n.*11-227C>A) n.5574C>A n.318-227C>A c.213-227C>A c.63-8020C>A (n.63-8020C>A) c.236-227C>A c.176-227C>A n.96-227C>A n.371-227C>A n.660-227C>A n.290-8020C>A c.15-227C>A (n.15-227C>A) n.292-8020C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635714A>G | CA2680641453 | EPM2A | c.477-228T>C (n.477-228T>C) c.99-228T>C (n.99-228T>C) n.445-228T>C c.63-228T>C (n.63-228T>C) c.477-8021T>C (n.477-8021T>C) c.416-228T>C (n.416-228T>C) c.260-228T>C c.704-228T>C n.58-228T>C n.1018-228T>C c.*11-228T>C (n.*11-228T>C) n.5573T>C n.318-228T>C c.213-228T>C c.63-8021T>C (n.63-8021T>C) c.236-228T>C c.176-228T>C n.96-228T>C n.371-228T>C n.660-228T>C n.290-8021T>C c.15-228T>C (n.15-228T>C) n.292-8021T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635714A>T | CA2680641454 | EPM2A | c.477-228T>A (n.477-228T>A) c.99-228T>A (n.99-228T>A) n.445-228T>A c.63-228T>A (n.63-228T>A) c.477-8021T>A (n.477-8021T>A) c.416-228T>A (n.416-228T>A) c.260-228T>A c.704-228T>A n.58-228T>A n.1018-228T>A c.*11-228T>A (n.*11-228T>A) n.5573T>A n.318-228T>A c.213-228T>A c.63-8021T>A (n.63-8021T>A) c.236-228T>A c.176-228T>A n.96-228T>A n.371-228T>A n.660-228T>A n.290-8021T>A c.15-228T>A (n.15-228T>A) n.292-8021T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635715C>A | CA571439406 | EPM2A | c.477-229G>T (n.477-229G>T) c.99-229G>T (n.99-229G>T) n.445-229G>T c.63-229G>T (n.63-229G>T) c.477-8022G>T (n.477-8022G>T) c.416-229G>T (n.416-229G>T) c.260-229G>T c.704-229G>T n.58-229G>T n.1018-229G>T c.*11-229G>T (n.*11-229G>T) n.5572G>T n.318-229G>T c.213-229G>T c.63-8022G>T (n.63-8022G>T) c.236-229G>T c.176-229G>T n.96-229G>T n.371-229G>T n.660-229G>T n.290-8022G>T c.15-229G>T (n.15-229G>T) n.292-8022G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635715C= | CA1670239695 | EPM2A | c.477-229G= (n.477-229G=) c.99-229G= (n.99-229G=) n.445-229G= c.63-229G= (n.63-229G=) c.477-8022G= (n.477-8022G=) c.416-229G= (n.416-229G=) c.260-229G= c.704-229G= n.58-229G= n.1018-229G= c.*11-229G= (n.*11-229G=) n.5572G= n.318-229G= c.213-229G= c.63-8022G= (n.63-8022G=) c.236-229G= c.176-229G= n.96-229G= n.371-229G= n.660-229G= n.290-8022G= c.15-229G= (n.15-229G=) n.292-8022G= | |
| 6 | g.145635715C>T | CA571439407 | EPM2A | c.477-229G>A (n.477-229G>A) c.99-229G>A (n.99-229G>A) n.445-229G>A c.63-229G>A (n.63-229G>A) c.477-8022G>A (n.477-8022G>A) c.416-229G>A (n.416-229G>A) c.260-229G>A c.704-229G>A n.58-229G>A n.1018-229G>A c.*11-229G>A (n.*11-229G>A) n.5572G>A n.318-229G>A c.213-229G>A c.63-8022G>A (n.63-8022G>A) c.236-229G>A c.176-229G>A n.96-229G>A n.371-229G>A n.660-229G>A n.290-8022G>A c.15-229G>A (n.15-229G>A) n.292-8022G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635719T>C | CA820265144 | EPM2A | c.477-233A>G (n.477-233A>G) c.99-233A>G (n.99-233A>G) n.445-233A>G c.63-233A>G (n.63-233A>G) c.477-8026A>G (n.477-8026A>G) c.416-233A>G (n.416-233A>G) c.260-233A>G c.704-233A>G n.58-233A>G n.1018-233A>G c.*11-233A>G (n.*11-233A>G) n.5568A>G n.318-233A>G c.213-233A>G c.63-8026A>G (n.63-8026A>G) c.236-233A>G c.176-233A>G n.96-233A>G n.371-233A>G n.660-233A>G n.290-8026A>G c.15-233A>G (n.15-233A>G) n.292-8026A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635719T= | CA1670239696 | EPM2A | c.477-233A= (n.477-233A=) c.99-233A= (n.99-233A=) n.445-233A= c.63-233A= (n.63-233A=) c.477-8026A= (n.477-8026A=) c.416-233A= (n.416-233A=) c.260-233A= c.704-233A= n.58-233A= n.1018-233A= c.*11-233A= (n.*11-233A=) n.5568A= n.318-233A= c.213-233A= c.63-8026A= (n.63-8026A=) c.236-233A= c.176-233A= n.96-233A= n.371-233A= n.660-233A= n.290-8026A= c.15-233A= (n.15-233A=) n.292-8026A= | |
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