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| 6 | g.145635589T= | CA1670239636 | EPM2A | c.477-103A= (n.477-103A=) c.99-103A= (n.99-103A=) n.445-103A= c.63-103A= (n.63-103A=) c.477-7896A= (n.477-7896A=) c.416-103A= (n.416-103A=) c.260-103A= c.704-103A= n.58-103A= n.1018-103A= c.*11-103A= (n.*11-103A=) n.5698A= n.318-103A= c.213-103A= c.63-7896A= (n.63-7896A=) c.236-103A= c.176-103A= n.96-103A= n.371-103A= n.660-103A= n.290-7896A= c.15-103A= (n.15-103A=) n.292-7896A= | |
| 6 | g.145635590C>A | CA2680641276 | EPM2A | c.477-104G>T (n.477-104G>T) c.99-104G>T (n.99-104G>T) n.445-104G>T c.63-104G>T (n.63-104G>T) c.477-7897G>T (n.477-7897G>T) c.416-104G>T (n.416-104G>T) c.260-104G>T c.704-104G>T n.58-104G>T n.1018-104G>T c.*11-104G>T (n.*11-104G>T) n.5697G>T n.318-104G>T c.213-104G>T c.63-7897G>T (n.63-7897G>T) c.236-104G>T c.176-104G>T n.96-104G>T n.371-104G>T n.660-104G>T n.290-7897G>T c.15-104G>T (n.15-104G>T) n.292-7897G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635592G>A | CA1670239638 | EPM2A | c.477-106C>T (n.477-106C>T) c.99-106C>T (n.99-106C>T) n.445-106C>T c.63-106C>T (n.63-106C>T) c.477-7899C>T (n.477-7899C>T) c.416-106C>T (n.416-106C>T) c.260-106C>T c.704-106C>T n.58-106C>T n.1018-106C>T c.*11-106C>T (n.*11-106C>T) n.5695C>T n.318-106C>T c.213-106C>T c.63-7899C>T (n.63-7899C>T) c.236-106C>T c.176-106C>T n.96-106C>T n.371-106C>T n.660-106C>T n.290-7899C>T c.15-106C>T (n.15-106C>T) n.292-7899C>T | dbSNP |
| 6 | g.145635592G= | CA1670239637 | EPM2A | c.477-106C= (n.477-106C=) c.99-106C= (n.99-106C=) n.445-106C= c.63-106C= (n.63-106C=) c.477-7899C= (n.477-7899C=) c.416-106C= (n.416-106C=) c.260-106C= c.704-106C= n.58-106C= n.1018-106C= c.*11-106C= (n.*11-106C=) n.5695C= n.318-106C= c.213-106C= c.63-7899C= (n.63-7899C=) c.236-106C= c.176-106C= n.96-106C= n.371-106C= n.660-106C= n.290-7899C= c.15-106C= (n.15-106C=) n.292-7899C= | |
| 6 | g.145635592G>T | CA2680641277 | EPM2A | c.477-106C>A (n.477-106C>A) c.99-106C>A (n.99-106C>A) n.445-106C>A c.63-106C>A (n.63-106C>A) c.477-7899C>A (n.477-7899C>A) c.416-106C>A (n.416-106C>A) c.260-106C>A c.704-106C>A n.58-106C>A n.1018-106C>A c.*11-106C>A (n.*11-106C>A) n.5695C>A n.318-106C>A c.213-106C>A c.63-7899C>A (n.63-7899C>A) c.236-106C>A c.176-106C>A n.96-106C>A n.371-106C>A n.660-106C>A n.290-7899C>A c.15-106C>A (n.15-106C>A) n.292-7899C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635593G>A | CA2773421250 | EPM2A | c.477-107C>T (n.477-107C>T) c.99-107C>T (n.99-107C>T) n.445-107C>T c.63-107C>T (n.63-107C>T) c.477-7900C>T (n.477-7900C>T) c.416-107C>T (n.416-107C>T) c.260-107C>T c.704-107C>T n.58-107C>T n.1018-107C>T c.*11-107C>T (n.*11-107C>T) n.5694C>T n.318-107C>T c.213-107C>T c.63-7900C>T (n.63-7900C>T) c.236-107C>T c.176-107C>T n.96-107C>T n.371-107C>T n.660-107C>T n.290-7900C>T c.15-107C>T (n.15-107C>T) n.292-7900C>T | |
| 6 | g.145635594C>A | CA2680641279 | EPM2A | c.477-108G>T (n.477-108G>T) c.99-108G>T (n.99-108G>T) n.445-108G>T c.63-108G>T (n.63-108G>T) c.477-7901G>T (n.477-7901G>T) c.416-108G>T (n.416-108G>T) c.260-108G>T c.704-108G>T n.58-108G>T n.1018-108G>T c.*11-108G>T (n.*11-108G>T) n.5693G>T n.318-108G>T c.213-108G>T c.63-7901G>T (n.63-7901G>T) c.236-108G>T c.176-108G>T n.96-108G>T n.371-108G>T n.660-108G>T n.290-7901G>T c.15-108G>T (n.15-108G>T) n.292-7901G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635596C>A | CA2680641281 | EPM2A | c.477-110G>T (n.477-110G>T) c.99-110G>T (n.99-110G>T) n.445-110G>T c.63-110G>T (n.63-110G>T) c.477-7903G>T (n.477-7903G>T) c.416-110G>T (n.416-110G>T) c.260-110G>T c.704-110G>T n.58-110G>T n.1018-110G>T c.*11-110G>T (n.*11-110G>T) n.5691G>T n.318-110G>T c.213-110G>T c.63-7903G>T (n.63-7903G>T) c.236-110G>T c.176-110G>T n.96-110G>T n.371-110G>T n.660-110G>T n.290-7903G>T c.15-110G>T (n.15-110G>T) n.292-7903G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635596C= | CA1670239639 | EPM2A | c.477-110G= (n.477-110G=) c.99-110G= (n.99-110G=) n.445-110G= c.63-110G= (n.63-110G=) c.477-7903G= (n.477-7903G=) c.416-110G= (n.416-110G=) c.260-110G= c.704-110G= n.58-110G= n.1018-110G= c.*11-110G= (n.*11-110G=) n.5691G= n.318-110G= c.213-110G= c.63-7903G= (n.63-7903G=) c.236-110G= c.176-110G= n.96-110G= n.371-110G= n.660-110G= n.290-7903G= c.15-110G= (n.15-110G=) n.292-7903G= | |
| 6 | g.145635596C>G | CA1670239640 | EPM2A | c.477-110G>C (n.477-110G>C) c.99-110G>C (n.99-110G>C) n.445-110G>C c.63-110G>C (n.63-110G>C) c.477-7903G>C (n.477-7903G>C) c.416-110G>C (n.416-110G>C) c.260-110G>C c.704-110G>C n.58-110G>C n.1018-110G>C c.*11-110G>C (n.*11-110G>C) n.5691G>C n.318-110G>C c.213-110G>C c.63-7903G>C (n.63-7903G>C) c.236-110G>C c.176-110G>C n.96-110G>C n.371-110G>C n.660-110G>C n.290-7903G>C c.15-110G>C (n.15-110G>C) n.292-7903G>C | dbSNP |
| 6 | g.145635596C>T | CA2680641282 | EPM2A | c.477-110G>A (n.477-110G>A) c.99-110G>A (n.99-110G>A) n.445-110G>A c.63-110G>A (n.63-110G>A) c.477-7903G>A (n.477-7903G>A) c.416-110G>A (n.416-110G>A) c.260-110G>A c.704-110G>A n.58-110G>A n.1018-110G>A c.*11-110G>A (n.*11-110G>A) n.5691G>A n.318-110G>A c.213-110G>A c.63-7903G>A (n.63-7903G>A) c.236-110G>A c.176-110G>A n.96-110G>A n.371-110G>A n.660-110G>A n.290-7903G>A c.15-110G>A (n.15-110G>A) n.292-7903G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635597A= | CA1670239641 | EPM2A | c.477-111T= (n.477-111T=) c.99-111T= (n.99-111T=) n.445-111T= c.63-111T= (n.63-111T=) c.477-7904T= (n.477-7904T=) c.416-111T= (n.416-111T=) c.260-111T= c.704-111T= n.58-111T= n.1018-111T= c.*11-111T= (n.*11-111T=) n.5690T= n.318-111T= c.213-111T= c.63-7904T= (n.63-7904T=) c.236-111T= c.176-111T= n.96-111T= n.371-111T= n.660-111T= n.290-7904T= c.15-111T= (n.15-111T=) n.292-7904T= | |
| 6 | g.145635597A>G | CA820265024 | EPM2A | c.477-111T>C (n.477-111T>C) c.99-111T>C (n.99-111T>C) n.445-111T>C c.63-111T>C (n.63-111T>C) c.477-7904T>C (n.477-7904T>C) c.416-111T>C (n.416-111T>C) c.260-111T>C c.704-111T>C n.58-111T>C n.1018-111T>C c.*11-111T>C (n.*11-111T>C) n.5690T>C n.318-111T>C c.213-111T>C c.63-7904T>C (n.63-7904T>C) c.236-111T>C c.176-111T>C n.96-111T>C n.371-111T>C n.660-111T>C n.290-7904T>C c.15-111T>C (n.15-111T>C) n.292-7904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635598G>T | CA2680641283 | EPM2A | c.477-112C>A (n.477-112C>A) c.99-112C>A (n.99-112C>A) n.445-112C>A c.63-112C>A (n.63-112C>A) c.477-7905C>A (n.477-7905C>A) c.416-112C>A (n.416-112C>A) c.260-112C>A c.704-112C>A n.58-112C>A n.1018-112C>A c.*11-112C>A (n.*11-112C>A) n.5689C>A n.318-112C>A c.213-112C>A c.63-7905C>A (n.63-7905C>A) c.236-112C>A c.176-112C>A n.96-112C>A n.371-112C>A n.660-112C>A n.290-7905C>A c.15-112C>A (n.15-112C>A) n.292-7905C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635599G>A | CA2680641284 | EPM2A | c.477-113C>T (n.477-113C>T) c.99-113C>T (n.99-113C>T) n.445-113C>T c.63-113C>T (n.63-113C>T) c.477-7906C>T (n.477-7906C>T) c.416-113C>T (n.416-113C>T) c.260-113C>T c.704-113C>T n.58-113C>T n.1018-113C>T c.*11-113C>T (n.*11-113C>T) n.5688C>T n.318-113C>T c.213-113C>T c.63-7906C>T (n.63-7906C>T) c.236-113C>T c.176-113C>T n.96-113C>T n.371-113C>T n.660-113C>T n.290-7906C>T c.15-113C>T (n.15-113C>T) n.292-7906C>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635600A= | CA1670239643 | EPM2A | c.477-114T= (n.477-114T=) c.99-114T= (n.99-114T=) n.445-114T= c.63-114T= (n.63-114T=) c.477-7907T= (n.477-7907T=) c.416-114T= (n.416-114T=) c.260-114T= c.704-114T= n.58-114T= n.1018-114T= c.*11-114T= (n.*11-114T=) n.5687T= n.318-114T= c.213-114T= c.63-7907T= (n.63-7907T=) c.236-114T= c.176-114T= n.96-114T= n.371-114T= n.660-114T= n.290-7907T= c.15-114T= (n.15-114T=) n.292-7907T= | |
| 6 | g.145635600A>C | CA820265030 | EPM2A | c.477-114T>G (n.477-114T>G) c.99-114T>G (n.99-114T>G) n.445-114T>G c.63-114T>G (n.63-114T>G) c.477-7907T>G (n.477-7907T>G) c.416-114T>G (n.416-114T>G) c.260-114T>G c.704-114T>G n.58-114T>G n.1018-114T>G c.*11-114T>G (n.*11-114T>G) n.5687T>G n.318-114T>G c.213-114T>G c.63-7907T>G (n.63-7907T>G) c.236-114T>G c.176-114T>G n.96-114T>G n.371-114T>G n.660-114T>G n.290-7907T>G c.15-114T>G (n.15-114T>G) n.292-7907T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635603A= | CA1670239644 | EPM2A | c.477-117T= (n.477-117T=) c.99-117T= (n.99-117T=) n.445-117T= c.63-117T= (n.63-117T=) c.477-7910T= (n.477-7910T=) c.416-117T= (n.416-117T=) c.260-117T= c.704-117T= n.58-117T= n.1018-117T= c.*11-117T= (n.*11-117T=) n.5684T= n.318-117T= c.213-117T= c.63-7910T= (n.63-7910T=) c.236-117T= c.176-117T= n.96-117T= n.371-117T= n.660-117T= n.290-7910T= c.15-117T= (n.15-117T=) n.292-7910T= | |
| 6 | g.145635603A>G | CA1670239645 | EPM2A | c.477-117T>C (n.477-117T>C) c.99-117T>C (n.99-117T>C) n.445-117T>C c.63-117T>C (n.63-117T>C) c.477-7910T>C (n.477-7910T>C) c.416-117T>C (n.416-117T>C) c.260-117T>C c.704-117T>C n.58-117T>C n.1018-117T>C c.*11-117T>C (n.*11-117T>C) n.5684T>C n.318-117T>C c.213-117T>C c.63-7910T>C (n.63-7910T>C) c.236-117T>C c.176-117T>C n.96-117T>C n.371-117T>C n.660-117T>C n.290-7910T>C c.15-117T>C (n.15-117T>C) n.292-7910T>C | dbSNP |
| 6 | g.145635604G>T | CA2680641286 | EPM2A | c.477-118C>A (n.477-118C>A) c.99-118C>A (n.99-118C>A) n.445-118C>A c.63-118C>A (n.63-118C>A) c.477-7911C>A (n.477-7911C>A) c.416-118C>A (n.416-118C>A) c.260-118C>A c.704-118C>A n.58-118C>A n.1018-118C>A c.*11-118C>A (n.*11-118C>A) n.5683C>A n.318-118C>A c.213-118C>A c.63-7911C>A (n.63-7911C>A) c.236-118C>A c.176-118C>A n.96-118C>A n.371-118C>A n.660-118C>A n.290-7911C>A c.15-118C>A (n.15-118C>A) n.292-7911C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635606T>C | CA149184198 | EPM2A | c.477-120A>G (n.477-120A>G) c.99-120A>G (n.99-120A>G) n.445-120A>G c.63-120A>G (n.63-120A>G) c.477-7913A>G (n.477-7913A>G) c.416-120A>G (n.416-120A>G) c.260-120A>G c.704-120A>G n.58-120A>G n.1018-120A>G c.*11-120A>G (n.*11-120A>G) n.5681A>G n.318-120A>G c.213-120A>G c.63-7913A>G (n.63-7913A>G) c.236-120A>G c.176-120A>G n.96-120A>G n.371-120A>G n.660-120A>G n.290-7913A>G c.15-120A>G (n.15-120A>G) n.292-7913A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635606T= | CA1670239646 | EPM2A | c.477-120A= (n.477-120A=) c.99-120A= (n.99-120A=) n.445-120A= c.63-120A= (n.63-120A=) c.477-7913A= (n.477-7913A=) c.416-120A= (n.416-120A=) c.260-120A= c.704-120A= n.58-120A= n.1018-120A= c.*11-120A= (n.*11-120A=) n.5681A= n.318-120A= c.213-120A= c.63-7913A= (n.63-7913A=) c.236-120A= c.176-120A= n.96-120A= n.371-120A= n.660-120A= n.290-7913A= c.15-120A= (n.15-120A=) n.292-7913A= | |
| 6 | g.145635608G>A | CA2680641287 | EPM2A | c.477-122C>T (n.477-122C>T) c.99-122C>T (n.99-122C>T) n.445-122C>T c.63-122C>T (n.63-122C>T) c.477-7915C>T (n.477-7915C>T) c.416-122C>T (n.416-122C>T) c.260-122C>T c.704-122C>T n.58-122C>T n.1018-122C>T c.*11-122C>T (n.*11-122C>T) n.5679C>T n.318-122C>T c.213-122C>T c.63-7915C>T (n.63-7915C>T) c.236-122C>T c.176-122C>T n.96-122C>T n.371-122C>T n.660-122C>T n.290-7915C>T c.15-122C>T (n.15-122C>T) n.292-7915C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635608G>C | CA1670239648 | EPM2A | c.477-122C>G (n.477-122C>G) c.99-122C>G (n.99-122C>G) n.445-122C>G c.63-122C>G (n.63-122C>G) c.477-7915C>G (n.477-7915C>G) c.416-122C>G (n.416-122C>G) c.260-122C>G c.704-122C>G n.58-122C>G n.1018-122C>G c.*11-122C>G (n.*11-122C>G) n.5679C>G n.318-122C>G c.213-122C>G c.63-7915C>G (n.63-7915C>G) c.236-122C>G c.176-122C>G n.96-122C>G n.371-122C>G n.660-122C>G n.290-7915C>G c.15-122C>G (n.15-122C>G) n.292-7915C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635608G= | CA1670239647 | EPM2A | c.477-122C= (n.477-122C=) c.99-122C= (n.99-122C=) n.445-122C= c.63-122C= (n.63-122C=) c.477-7915C= (n.477-7915C=) c.416-122C= (n.416-122C=) c.260-122C= c.704-122C= n.58-122C= n.1018-122C= c.*11-122C= (n.*11-122C=) n.5679C= n.318-122C= c.213-122C= c.63-7915C= (n.63-7915C=) c.236-122C= c.176-122C= n.96-122C= n.371-122C= n.660-122C= n.290-7915C= c.15-122C= (n.15-122C=) n.292-7915C= | |
| 6 | g.145635609A>G | CA2680641288 | EPM2A | c.477-123T>C (n.477-123T>C) c.99-123T>C (n.99-123T>C) n.445-123T>C c.63-123T>C (n.63-123T>C) c.477-7916T>C (n.477-7916T>C) c.416-123T>C (n.416-123T>C) c.260-123T>C c.704-123T>C n.58-123T>C n.1018-123T>C c.*11-123T>C (n.*11-123T>C) n.5678T>C n.318-123T>C c.213-123T>C c.63-7916T>C (n.63-7916T>C) c.236-123T>C c.176-123T>C n.96-123T>C n.371-123T>C n.660-123T>C n.290-7916T>C c.15-123T>C (n.15-123T>C) n.292-7916T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635610T>G | CA149184199 | EPM2A | c.477-124A>C (n.477-124A>C) c.99-124A>C (n.99-124A>C) n.445-124A>C c.63-124A>C (n.63-124A>C) c.477-7917A>C (n.477-7917A>C) c.416-124A>C (n.416-124A>C) c.260-124A>C c.704-124A>C n.58-124A>C n.1018-124A>C c.*11-124A>C (n.*11-124A>C) n.5677A>C n.318-124A>C c.213-124A>C c.63-7917A>C (n.63-7917A>C) c.236-124A>C c.176-124A>C n.96-124A>C n.371-124A>C n.660-124A>C n.290-7917A>C c.15-124A>C (n.15-124A>C) n.292-7917A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635610T= | CA1670239649 | EPM2A | c.477-124A= (n.477-124A=) c.99-124A= (n.99-124A=) n.445-124A= c.63-124A= (n.63-124A=) c.477-7917A= (n.477-7917A=) c.416-124A= (n.416-124A=) c.260-124A= c.704-124A= n.58-124A= n.1018-124A= c.*11-124A= (n.*11-124A=) n.5677A= n.318-124A= c.213-124A= c.63-7917A= (n.63-7917A=) c.236-124A= c.176-124A= n.96-124A= n.371-124A= n.660-124A= n.290-7917A= c.15-124A= (n.15-124A=) n.292-7917A= | |
| 6 | g.145635612T>A | CA571439402 | EPM2A | c.477-126A>T (n.477-126A>T) c.99-126A>T (n.99-126A>T) n.445-126A>T c.63-126A>T (n.63-126A>T) c.477-7919A>T (n.477-7919A>T) c.416-126A>T (n.416-126A>T) c.260-126A>T c.704-126A>T n.58-126A>T n.1018-126A>T c.*11-126A>T (n.*11-126A>T) n.5675A>T n.318-126A>T c.213-126A>T c.63-7919A>T (n.63-7919A>T) c.236-126A>T c.176-126A>T n.96-126A>T n.371-126A>T n.660-126A>T n.290-7919A>T c.15-126A>T (n.15-126A>T) n.292-7919A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635612T>C | CA2680641291 | EPM2A | c.477-126A>G (n.477-126A>G) c.99-126A>G (n.99-126A>G) n.445-126A>G c.63-126A>G (n.63-126A>G) c.477-7919A>G (n.477-7919A>G) c.416-126A>G (n.416-126A>G) c.260-126A>G c.704-126A>G n.58-126A>G n.1018-126A>G c.*11-126A>G (n.*11-126A>G) n.5675A>G n.318-126A>G c.213-126A>G c.63-7919A>G (n.63-7919A>G) c.236-126A>G c.176-126A>G n.96-126A>G n.371-126A>G n.660-126A>G n.290-7919A>G c.15-126A>G (n.15-126A>G) n.292-7919A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635612T= | CA1670239650 | EPM2A | c.477-126A= (n.477-126A=) c.99-126A= (n.99-126A=) n.445-126A= c.63-126A= (n.63-126A=) c.477-7919A= (n.477-7919A=) c.416-126A= (n.416-126A=) c.260-126A= c.704-126A= n.58-126A= n.1018-126A= c.*11-126A= (n.*11-126A=) n.5675A= n.318-126A= c.213-126A= c.63-7919A= (n.63-7919A=) c.236-126A= c.176-126A= n.96-126A= n.371-126A= n.660-126A= n.290-7919A= c.15-126A= (n.15-126A=) n.292-7919A= | |
| 6 | g.145635615del | CA2680641290 | EPM2A | c.477-126del (n.477-126del) c.99-126del (n.99-126del) n.445-126del c.63-126del (n.63-126del) c.477-7919del (n.477-7919del) c.416-126del (n.416-126del) c.260-126del c.704-126del n.58-126del n.1018-126del c.*11-126del (n.*11-126del) n.5675del n.318-126del c.213-126del c.63-7919del (n.63-7919del) c.236-126del c.176-126del n.96-126del n.371-126del n.660-126del n.290-7919del c.15-126del (n.15-126del) n.292-7919del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635613T>G | CA2680641292 | EPM2A | c.477-127A>C (n.477-127A>C) c.99-127A>C (n.99-127A>C) n.445-127A>C c.63-127A>C (n.63-127A>C) c.477-7920A>C (n.477-7920A>C) c.416-127A>C (n.416-127A>C) c.260-127A>C c.704-127A>C n.58-127A>C n.1018-127A>C c.*11-127A>C (n.*11-127A>C) n.5674A>C n.318-127A>C c.213-127A>C c.63-7920A>C (n.63-7920A>C) c.236-127A>C c.176-127A>C n.96-127A>C n.371-127A>C n.660-127A>C n.290-7920A>C c.15-127A>C (n.15-127A>C) n.292-7920A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635615T>C | CA820265044 | EPM2A | c.477-129A>G (n.477-129A>G) c.99-129A>G (n.99-129A>G) n.445-129A>G c.63-129A>G (n.63-129A>G) c.477-7922A>G (n.477-7922A>G) c.416-129A>G (n.416-129A>G) c.260-129A>G c.704-129A>G n.58-129A>G n.1018-129A>G c.*11-129A>G (n.*11-129A>G) n.5672A>G n.318-129A>G c.213-129A>G c.63-7922A>G (n.63-7922A>G) c.236-129A>G c.176-129A>G n.96-129A>G n.371-129A>G n.660-129A>G n.290-7922A>G c.15-129A>G (n.15-129A>G) n.292-7922A>G | dbSNP |
| 6 | g.145635615T>G | CA1670239651 | EPM2A | c.477-129A>C (n.477-129A>C) c.99-129A>C (n.99-129A>C) n.445-129A>C c.63-129A>C (n.63-129A>C) c.477-7922A>C (n.477-7922A>C) c.416-129A>C (n.416-129A>C) c.260-129A>C c.704-129A>C n.58-129A>C n.1018-129A>C c.*11-129A>C (n.*11-129A>C) n.5672A>C n.318-129A>C c.213-129A>C c.63-7922A>C (n.63-7922A>C) c.236-129A>C c.176-129A>C n.96-129A>C n.371-129A>C n.660-129A>C n.290-7922A>C c.15-129A>C (n.15-129A>C) n.292-7922A>C | dbSNP |
| 6 | g.145635615T= | CA1670239652 | EPM2A | c.477-129A= (n.477-129A=) c.99-129A= (n.99-129A=) n.445-129A= c.63-129A= (n.63-129A=) c.477-7922A= (n.477-7922A=) c.416-129A= (n.416-129A=) c.260-129A= c.704-129A= n.58-129A= n.1018-129A= c.*11-129A= (n.*11-129A=) n.5672A= n.318-129A= c.213-129A= c.63-7922A= (n.63-7922A=) c.236-129A= c.176-129A= n.96-129A= n.371-129A= n.660-129A= n.290-7922A= c.15-129A= (n.15-129A=) n.292-7922A= | |
| 6 | g.145635616A>G | CA2680641294 | EPM2A | c.477-130T>C (n.477-130T>C) c.99-130T>C (n.99-130T>C) n.445-130T>C c.63-130T>C (n.63-130T>C) c.477-7923T>C (n.477-7923T>C) c.416-130T>C (n.416-130T>C) c.260-130T>C c.704-130T>C n.58-130T>C n.1018-130T>C c.*11-130T>C (n.*11-130T>C) n.5671T>C n.318-130T>C c.213-130T>C c.63-7923T>C (n.63-7923T>C) c.236-130T>C c.176-130T>C n.96-130T>C n.371-130T>C n.660-130T>C n.290-7923T>C c.15-130T>C (n.15-130T>C) n.292-7923T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635617G>A | CA149184200 | EPM2A | c.477-131C>T (n.477-131C>T) c.99-131C>T (n.99-131C>T) n.445-131C>T c.63-131C>T (n.63-131C>T) c.477-7924C>T (n.477-7924C>T) c.416-131C>T (n.416-131C>T) c.260-131C>T c.704-131C>T n.58-131C>T n.1018-131C>T c.*11-131C>T (n.*11-131C>T) n.5670C>T n.318-131C>T c.213-131C>T c.63-7924C>T (n.63-7924C>T) c.236-131C>T c.176-131C>T n.96-131C>T n.371-131C>T n.660-131C>T n.290-7924C>T c.15-131C>T (n.15-131C>T) n.292-7924C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635617G= | CA1670239653 | EPM2A | c.477-131C= (n.477-131C=) c.99-131C= (n.99-131C=) n.445-131C= c.63-131C= (n.63-131C=) c.477-7924C= (n.477-7924C=) c.416-131C= (n.416-131C=) c.260-131C= c.704-131C= n.58-131C= n.1018-131C= c.*11-131C= (n.*11-131C=) n.5670C= n.318-131C= c.213-131C= c.63-7924C= (n.63-7924C=) c.236-131C= c.176-131C= n.96-131C= n.371-131C= n.660-131C= n.290-7924C= c.15-131C= (n.15-131C=) n.292-7924C= | |
| 6 | g.145635617G>T | CA2680641298 | EPM2A | c.477-131C>A (n.477-131C>A) c.99-131C>A (n.99-131C>A) n.445-131C>A c.63-131C>A (n.63-131C>A) c.477-7924C>A (n.477-7924C>A) c.416-131C>A (n.416-131C>A) c.260-131C>A c.704-131C>A n.58-131C>A n.1018-131C>A c.*11-131C>A (n.*11-131C>A) n.5670C>A n.318-131C>A c.213-131C>A c.63-7924C>A (n.63-7924C>A) c.236-131C>A c.176-131C>A n.96-131C>A n.371-131C>A n.660-131C>A n.290-7924C>A c.15-131C>A (n.15-131C>A) n.292-7924C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635620T>C | CA820265045 | EPM2A | c.477-134A>G (n.477-134A>G) c.99-134A>G (n.99-134A>G) n.445-134A>G c.63-134A>G (n.63-134A>G) c.477-7927A>G (n.477-7927A>G) c.416-134A>G (n.416-134A>G) c.260-134A>G c.704-134A>G n.58-134A>G n.1018-134A>G c.*11-134A>G (n.*11-134A>G) n.5667A>G n.318-134A>G c.213-134A>G c.63-7927A>G (n.63-7927A>G) c.236-134A>G c.176-134A>G n.96-134A>G n.371-134A>G n.660-134A>G n.290-7927A>G c.15-134A>G (n.15-134A>G) n.292-7927A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635620T= | CA1670239654 | EPM2A | c.477-134A= (n.477-134A=) c.99-134A= (n.99-134A=) n.445-134A= c.63-134A= (n.63-134A=) c.477-7927A= (n.477-7927A=) c.416-134A= (n.416-134A=) c.260-134A= c.704-134A= n.58-134A= n.1018-134A= c.*11-134A= (n.*11-134A=) n.5667A= n.318-134A= c.213-134A= c.63-7927A= (n.63-7927A=) c.236-134A= c.176-134A= n.96-134A= n.371-134A= n.660-134A= n.290-7927A= c.15-134A= (n.15-134A=) n.292-7927A= | |
| 6 | g.145635621A= | CA1670239655 | EPM2A | c.477-135T= (n.477-135T=) c.99-135T= (n.99-135T=) n.445-135T= c.63-135T= (n.63-135T=) c.477-7928T= (n.477-7928T=) c.416-135T= (n.416-135T=) c.260-135T= c.704-135T= n.58-135T= n.1018-135T= c.*11-135T= (n.*11-135T=) n.5666T= n.318-135T= c.213-135T= c.63-7928T= (n.63-7928T=) c.236-135T= c.176-135T= n.96-135T= n.371-135T= n.660-135T= n.290-7928T= c.15-135T= (n.15-135T=) n.292-7928T= | |
| 6 | g.145635621A>G | CA1670239656 | EPM2A | c.477-135T>C (n.477-135T>C) c.99-135T>C (n.99-135T>C) n.445-135T>C c.63-135T>C (n.63-135T>C) c.477-7928T>C (n.477-7928T>C) c.416-135T>C (n.416-135T>C) c.260-135T>C c.704-135T>C n.58-135T>C n.1018-135T>C c.*11-135T>C (n.*11-135T>C) n.5666T>C n.318-135T>C c.213-135T>C c.63-7928T>C (n.63-7928T>C) c.236-135T>C c.176-135T>C n.96-135T>C n.371-135T>C n.660-135T>C n.290-7928T>C c.15-135T>C (n.15-135T>C) n.292-7928T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635622T>A | CA1670239658 | EPM2A | c.477-136A>T (n.477-136A>T) c.99-136A>T (n.99-136A>T) n.445-136A>T c.63-136A>T (n.63-136A>T) c.477-7929A>T (n.477-7929A>T) c.416-136A>T (n.416-136A>T) c.260-136A>T c.704-136A>T n.58-136A>T n.1018-136A>T c.*11-136A>T (n.*11-136A>T) n.5665A>T n.318-136A>T c.213-136A>T c.63-7929A>T (n.63-7929A>T) c.236-136A>T c.176-136A>T n.96-136A>T n.371-136A>T n.660-136A>T n.290-7929A>T c.15-136A>T (n.15-136A>T) n.292-7929A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635622T>C | CA1670239659 | EPM2A | c.477-136A>G (n.477-136A>G) c.99-136A>G (n.99-136A>G) n.445-136A>G c.63-136A>G (n.63-136A>G) c.477-7929A>G (n.477-7929A>G) c.416-136A>G (n.416-136A>G) c.260-136A>G c.704-136A>G n.58-136A>G n.1018-136A>G c.*11-136A>G (n.*11-136A>G) n.5665A>G n.318-136A>G c.213-136A>G c.63-7929A>G (n.63-7929A>G) c.236-136A>G c.176-136A>G n.96-136A>G n.371-136A>G n.660-136A>G n.290-7929A>G c.15-136A>G (n.15-136A>G) n.292-7929A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.145635622T= | CA1670239657 | EPM2A | c.477-136A= (n.477-136A=) c.99-136A= (n.99-136A=) n.445-136A= c.63-136A= (n.63-136A=) c.477-7929A= (n.477-7929A=) c.416-136A= (n.416-136A=) c.260-136A= c.704-136A= n.58-136A= n.1018-136A= c.*11-136A= (n.*11-136A=) n.5665A= n.318-136A= c.213-136A= c.63-7929A= (n.63-7929A=) c.236-136A= c.176-136A= n.96-136A= n.371-136A= n.660-136A= n.290-7929A= c.15-136A= (n.15-136A=) n.292-7929A= | |
| 6 | g.145635623G>T | CA2680641303 | EPM2A | c.477-137C>A (n.477-137C>A) c.99-137C>A (n.99-137C>A) n.445-137C>A c.63-137C>A (n.63-137C>A) c.477-7930C>A (n.477-7930C>A) c.416-137C>A (n.416-137C>A) c.260-137C>A c.704-137C>A n.58-137C>A n.1018-137C>A c.*11-137C>A (n.*11-137C>A) n.5664C>A n.318-137C>A c.213-137C>A c.63-7930C>A (n.63-7930C>A) c.236-137C>A c.176-137C>A n.96-137C>A n.371-137C>A n.660-137C>A n.290-7930C>A c.15-137C>A (n.15-137C>A) n.292-7930C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635625del | CA2680641304 | EPM2A | c.477-138del (n.477-138del) c.99-138del (n.99-138del) n.445-138del c.63-138del (n.63-138del) c.477-7931del (n.477-7931del) c.416-138del (n.416-138del) c.260-138del c.704-138del n.58-138del n.1018-138del c.*11-138del (n.*11-138del) n.5663del n.318-138del c.213-138del c.63-7931del (n.63-7931del) c.236-138del c.176-138del n.96-138del n.371-138del n.660-138del n.290-7931del c.15-138del (n.15-138del) n.292-7931del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635626C>A | CA2680641306 | EPM2A | c.477-140G>T (n.477-140G>T) c.99-140G>T (n.99-140G>T) n.445-140G>T c.63-140G>T (n.63-140G>T) c.477-7933G>T (n.477-7933G>T) c.416-140G>T (n.416-140G>T) c.260-140G>T c.704-140G>T n.58-140G>T n.1018-140G>T c.*11-140G>T (n.*11-140G>T) n.5661G>T n.318-140G>T c.213-140G>T c.63-7933G>T (n.63-7933G>T) c.236-140G>T c.176-140G>T n.96-140G>T n.371-140G>T n.660-140G>T n.290-7933G>T c.15-140G>T (n.15-140G>T) n.292-7933G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635626C>T | CA2680641305 | EPM2A | c.477-140G>A (n.477-140G>A) c.99-140G>A (n.99-140G>A) n.445-140G>A c.63-140G>A (n.63-140G>A) c.477-7933G>A (n.477-7933G>A) c.416-140G>A (n.416-140G>A) c.260-140G>A c.704-140G>A n.58-140G>A n.1018-140G>A c.*11-140G>A (n.*11-140G>A) n.5661G>A n.318-140G>A c.213-140G>A c.63-7933G>A (n.63-7933G>A) c.236-140G>A c.176-140G>A n.96-140G>A n.371-140G>A n.660-140G>A n.290-7933G>A c.15-140G>A (n.15-140G>A) n.292-7933G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635627A= | CA1670239660 | EPM2A | c.477-141T= (n.477-141T=) c.99-141T= (n.99-141T=) n.445-141T= c.63-141T= (n.63-141T=) c.477-7934T= (n.477-7934T=) c.416-141T= (n.416-141T=) c.260-141T= c.704-141T= n.58-141T= n.1018-141T= c.*11-141T= (n.*11-141T=) n.5660T= n.318-141T= c.213-141T= c.63-7934T= (n.63-7934T=) c.236-141T= c.176-141T= n.96-141T= n.371-141T= n.660-141T= n.290-7934T= c.15-141T= (n.15-141T=) n.292-7934T= | |
| 6 | g.145635627A>G | CA820265047 | EPM2A | c.477-141T>C (n.477-141T>C) c.99-141T>C (n.99-141T>C) n.445-141T>C c.63-141T>C (n.63-141T>C) c.477-7934T>C (n.477-7934T>C) c.416-141T>C (n.416-141T>C) c.260-141T>C c.704-141T>C n.58-141T>C n.1018-141T>C c.*11-141T>C (n.*11-141T>C) n.5660T>C n.318-141T>C c.213-141T>C c.63-7934T>C (n.63-7934T>C) c.236-141T>C c.176-141T>C n.96-141T>C n.371-141T>C n.660-141T>C n.290-7934T>C c.15-141T>C (n.15-141T>C) n.292-7934T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635627A>T | CA149184201 | EPM2A | c.477-141T>A (n.477-141T>A) c.99-141T>A (n.99-141T>A) n.445-141T>A c.63-141T>A (n.63-141T>A) c.477-7934T>A (n.477-7934T>A) c.416-141T>A (n.416-141T>A) c.260-141T>A c.704-141T>A n.58-141T>A n.1018-141T>A c.*11-141T>A (n.*11-141T>A) n.5660T>A n.318-141T>A c.213-141T>A c.63-7934T>A (n.63-7934T>A) c.236-141T>A c.176-141T>A n.96-141T>A n.371-141T>A n.660-141T>A n.290-7934T>A c.15-141T>A (n.15-141T>A) n.292-7934T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635628_145635631del | CA2680641308 | EPM2A | c.477-144_477-141del (n.477-144_477-141del) c.99-144_99-141del (n.99-144_99-141del) n.445-144_445-141del c.63-144_63-141del (n.63-144_63-141del) c.477-7937_477-7934del (n.477-7937_477-7934del) c.416-144_416-141del (n.416-144_416-141del) c.260-144_260-141del c.704-144_704-141del n.58-144_58-141del n.1018-144_1018-141del c.*11-144_*11-141del (n.*11-144_*11-141del) n.5657_5660del n.318-144_318-141del c.213-144_213-141del c.63-7937_63-7934del (n.63-7937_63-7934del) c.236-144_236-141del c.176-144_176-141del n.96-144_96-141del n.371-144_371-141del n.660-144_660-141del n.290-7937_290-7934del c.15-144_15-141del (n.15-144_15-141del) n.292-7937_292-7934del | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635628C= | CA1670239661 | EPM2A | c.477-142G= (n.477-142G=) c.99-142G= (n.99-142G=) n.445-142G= c.63-142G= (n.63-142G=) c.477-7935G= (n.477-7935G=) c.416-142G= (n.416-142G=) c.260-142G= c.704-142G= n.58-142G= n.1018-142G= c.*11-142G= (n.*11-142G=) n.5659G= n.318-142G= c.213-142G= c.63-7935G= (n.63-7935G=) c.236-142G= c.176-142G= n.96-142G= n.371-142G= n.660-142G= n.290-7935G= c.15-142G= (n.15-142G=) n.292-7935G= | |
| 6 | g.145635628C>G | CA2680641312 | EPM2A | c.477-142G>C (n.477-142G>C) c.99-142G>C (n.99-142G>C) n.445-142G>C c.63-142G>C (n.63-142G>C) c.477-7935G>C (n.477-7935G>C) c.416-142G>C (n.416-142G>C) c.260-142G>C c.704-142G>C n.58-142G>C n.1018-142G>C c.*11-142G>C (n.*11-142G>C) n.5659G>C n.318-142G>C c.213-142G>C c.63-7935G>C (n.63-7935G>C) c.236-142G>C c.176-142G>C n.96-142G>C n.371-142G>C n.660-142G>C n.290-7935G>C c.15-142G>C (n.15-142G>C) n.292-7935G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635628C>T | CA1095456425 | EPM2A | c.477-142G>A (n.477-142G>A) c.99-142G>A (n.99-142G>A) n.445-142G>A c.63-142G>A (n.63-142G>A) c.477-7935G>A (n.477-7935G>A) c.416-142G>A (n.416-142G>A) c.260-142G>A c.704-142G>A n.58-142G>A n.1018-142G>A c.*11-142G>A (n.*11-142G>A) n.5659G>A n.318-142G>A c.213-142G>A c.63-7935G>A (n.63-7935G>A) c.236-142G>A c.176-142G>A n.96-142G>A n.371-142G>A n.660-142G>A n.290-7935G>A c.15-142G>A (n.15-142G>A) n.292-7935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635629C>A | CA2680641314 | EPM2A | c.477-143G>T (n.477-143G>T) c.99-143G>T (n.99-143G>T) n.445-143G>T c.63-143G>T (n.63-143G>T) c.477-7936G>T (n.477-7936G>T) c.416-143G>T (n.416-143G>T) c.260-143G>T c.704-143G>T n.58-143G>T n.1018-143G>T c.*11-143G>T (n.*11-143G>T) n.5658G>T n.318-143G>T c.213-143G>T c.63-7936G>T (n.63-7936G>T) c.236-143G>T c.176-143G>T n.96-143G>T n.371-143G>T n.660-143G>T n.290-7936G>T c.15-143G>T (n.15-143G>T) n.292-7936G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635629C>T | CA149184202 | EPM2A | c.477-143G>A (n.477-143G>A) c.99-143G>A (n.99-143G>A) n.445-143G>A c.63-143G>A (n.63-143G>A) c.477-7936G>A (n.477-7936G>A) c.416-143G>A (n.416-143G>A) c.260-143G>A c.704-143G>A n.58-143G>A n.1018-143G>A c.*11-143G>A (n.*11-143G>A) n.5658G>A n.318-143G>A c.213-143G>A c.63-7936G>A (n.63-7936G>A) c.236-143G>A c.176-143G>A n.96-143G>A n.371-143G>A n.660-143G>A n.290-7936G>A c.15-143G>A (n.15-143G>A) n.292-7936G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635631A>C | CA2680641316 | EPM2A | c.477-145T>G (n.477-145T>G) c.99-145T>G (n.99-145T>G) n.445-145T>G c.63-145T>G (n.63-145T>G) c.477-7938T>G (n.477-7938T>G) c.416-145T>G (n.416-145T>G) c.260-145T>G c.704-145T>G n.58-145T>G n.1018-145T>G c.*11-145T>G (n.*11-145T>G) n.5656T>G n.318-145T>G c.213-145T>G c.63-7938T>G (n.63-7938T>G) c.236-145T>G c.176-145T>G n.96-145T>G n.371-145T>G n.660-145T>G n.290-7938T>G c.15-145T>G (n.15-145T>G) n.292-7938T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.145635632T>C | CA571439403 | EPM2A | c.477-146A>G (n.477-146A>G) c.99-146A>G (n.99-146A>G) n.445-146A>G c.63-146A>G (n.63-146A>G) c.477-7939A>G (n.477-7939A>G) c.416-146A>G (n.416-146A>G) c.260-146A>G c.704-146A>G n.58-146A>G n.1018-146A>G c.*11-146A>G (n.*11-146A>G) n.5655A>G n.318-146A>G c.213-146A>G c.63-7939A>G (n.63-7939A>G) c.236-146A>G c.176-146A>G n.96-146A>G n.371-146A>G n.660-146A>G n.290-7939A>G c.15-146A>G (n.15-146A>G) n.292-7939A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.145635632T= | CA1670239663 | EPM2A | c.477-146A= (n.477-146A=) c.99-146A= (n.99-146A=) n.445-146A= c.63-146A= (n.63-146A=) c.477-7939A= (n.477-7939A=) c.416-146A= (n.416-146A=) c.260-146A= c.704-146A= n.58-146A= n.1018-146A= c.*11-146A= (n.*11-146A=) n.5655A= n.318-146A= c.213-146A= c.63-7939A= (n.63-7939A=) c.236-146A= c.176-146A= n.96-146A= n.371-146A= n.660-146A= n.290-7939A= c.15-146A= (n.15-146A=) n.292-7939A= | |
| 6 | g.145635632_145635633insTGGT | CA2680641318 | EPM2A | c.477-146_477-145insCCAA (n.477-146_477-145insCCAA) c.99-146_99-145insCCAA (n.99-146_99-145insCCAA) n.445-146_445-145insCCAA c.63-146_63-145insCCAA (n.63-146_63-145insCCAA) c.477-7939_477-7938insCCAA (n.477-7939_477-7938insCCAA) c.416-146_416-145insCCAA (n.416-146_416-145insCCAA) c.260-146_260-145insCCAA c.704-146_704-145insCCAA n.58-146_58-145insCCAA n.1018-146_1018-145insCCAA c.*11-146_*11-145insCCAA (n.*11-146_*11-145insCCAA) n.5655_5656insCCAA n.318-146_318-145insCCAA c.213-146_213-145insCCAA c.63-7939_63-7938insCCAA (n.63-7939_63-7938insCCAA) c.236-146_236-145insCCAA c.176-146_176-145insCCAA n.96-146_96-145insCCAA n.371-146_371-145insCCAA n.660-146_660-145insCCAA n.290-7939_290-7938insCCAA c.15-146_15-145insCCAA (n.15-146_15-145insCCAA) n.292-7939_292-7938insCCAA | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635633G>T | CA2680641323 | EPM2A | c.477-147C>A (n.477-147C>A) c.99-147C>A (n.99-147C>A) n.445-147C>A c.63-147C>A (n.63-147C>A) c.477-7940C>A (n.477-7940C>A) c.416-147C>A (n.416-147C>A) c.260-147C>A c.704-147C>A n.58-147C>A n.1018-147C>A c.*11-147C>A (n.*11-147C>A) n.5654C>A n.318-147C>A c.213-147C>A c.63-7940C>A (n.63-7940C>A) c.236-147C>A c.176-147C>A n.96-147C>A n.371-147C>A n.660-147C>A n.290-7940C>A c.15-147C>A (n.15-147C>A) n.292-7940C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635641T>C | CA2680641331 | EPM2A | c.477-155A>G (n.477-155A>G) c.99-155A>G (n.99-155A>G) n.445-155A>G c.63-155A>G (n.63-155A>G) c.477-7948A>G (n.477-7948A>G) c.416-155A>G (n.416-155A>G) c.260-155A>G c.704-155A>G n.58-155A>G n.1018-155A>G c.*11-155A>G (n.*11-155A>G) n.5646A>G n.318-155A>G c.213-155A>G c.63-7948A>G (n.63-7948A>G) c.236-155A>G c.176-155A>G n.96-155A>G n.371-155A>G n.660-155A>G n.290-7948A>G c.15-155A>G (n.15-155A>G) n.292-7948A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.145635651A>G | CA1670239672 | EPM2A | c.477-165T>C (n.477-165T>C) c.99-165T>C (n.99-165T>C) n.445-165T>C c.63-165T>C (n.63-165T>C) c.477-7958T>C (n.477-7958T>C) c.416-165T>C (n.416-165T>C) c.260-165T>C c.704-165T>C n.58-165T>C n.1018-165T>C c.*11-165T>C (n.*11-165T>C) n.5636T>C n.318-165T>C c.213-165T>C c.63-7958T>C (n.63-7958T>C) c.236-165T>C c.176-165T>C n.96-165T>C n.371-165T>C n.660-165T>C n.290-7958T>C c.15-165T>C (n.15-165T>C) n.292-7958T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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