Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145635451C>ACA366191528EPM2Ac.512G>T (p.Arg171Leu)
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635452G>CCA366191530EPM2Ac.511C>G (p.Arg171Gly)
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c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.479C>A
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.477-7759C>A (n.477-7759C>A)
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n.292-7759C>A
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c.448C>A (n.448C>A)
c.292C>A
c.736C>A
n.90C>A
n.1050C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.5833C>A
n.350C>A
c.245C>A
c.63-7761C>A (n.63-7761C>A)
c.268C>A
c.208C>A
n.128C>A
n.403C>A
n.692C>A
n.290-7761C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.292-7761C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635455G>ACA366191535EPM2Ac.508C>T (p.Pro170Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
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n.290-7762C>T
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n.292-7762C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635455G>CCA366191536EPM2Ac.508C>G (p.Pro170Ala)
c.130C>G (p.Pro44Ala)
n.476C>G
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c.477-7762C>G (n.477-7762C>G)
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n.290-7762C>G
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n.292-7762C>G
6g.145635455G=CA1670239594EPM2Ac.508C= (p.Pro170=)
c.130C= (p.Pro44=)
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n.691C=
n.290-7762C=
c.46C= (p.Pro16=)
n.292-7762C=
6g.145635455G>TCA366191537EPM2Ac.508C>A (p.Pro170Thr)
c.130C>A (p.Pro44Thr)
n.476C>A
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.477-7762C>A (n.477-7762C>A)
c.447C>A (n.447C>A)
c.291C>A
c.735C>A
n.89C>A
n.1049C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.5832C>A
n.349C>A
c.244C>A
c.63-7762C>A (n.63-7762C>A)
c.267C>A
c.207C>A
n.127C>A
n.402C>A
n.691C>A
n.290-7762C>A
c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.292-7762C>A
6g.145635456G>ACA452576797EPM2Ac.507C>T (p.Cys169=)
c.129C>T (p.Cys43=)
n.475C>T
c.93C>T (p.Cys31=)
c.477-7763C>T (n.477-7763C>T)
c.446C>T (n.446C>T)
c.290C>T
c.734C>T
n.88C>T
n.1048C>T
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.5831C>T
n.348C>T
c.243C>T
c.63-7763C>T (n.63-7763C>T)
c.266C>T
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n.290-7763C>T
c.45C>T (p.Cys15=)
n.292-7763C>T
6g.145635456G>CCA366191538EPM2Ac.507C>G (p.Cys169Trp)
c.129C>G (p.Cys43Trp)
n.475C>G
c.93C>G (p.Cys31Trp)
c.477-7763C>G (n.477-7763C>G)
c.446C>G (n.446C>G)
c.290C>G
c.734C>G
n.88C>G
n.1048C>G
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.5831C>G
n.348C>G
c.243C>G
c.63-7763C>G (n.63-7763C>G)
c.266C>G
c.206C>G
n.126C>G
n.401C>G
n.690C>G
n.290-7763C>G
c.45C>G (p.Cys15Trp)
n.292-7763C>G
6g.145635456G>TCA366191539EPM2Ac.507C>A (p.Cys169Ter)
c.129C>A (p.Cys43Ter)
n.475C>A
c.93C>A (p.Cys31Ter)
c.477-7763C>A (n.477-7763C>A)
c.446C>A (n.446C>A)
c.290C>A
c.734C>A
n.88C>A
n.1048C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.5831C>A
n.348C>A
c.243C>A
c.63-7763C>A (n.63-7763C>A)
c.266C>A
c.206C>A
n.126C>A
n.401C>A
n.690C>A
n.290-7763C>A
c.45C>A (p.Cys15Ter)
n.292-7763C>A
6g.145635457C>ACA366191542EPM2Ac.506G>T (p.Cys169Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
n.474G>T
c.92G>T (p.Cys31Phe)
c.477-7764G>T (n.477-7764G>T)
c.445G>T (n.445G>T)
c.289G>T
c.733G>T
n.87G>T
n.1047G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.5830G>T
n.347G>T
c.242G>T
c.63-7764G>T (n.63-7764G>T)
c.265G>T
c.205G>T
n.125G>T
n.400G>T
n.689G>T
n.290-7764G>T
c.44G>T (p.Cys15Phe)
n.292-7764G>T
6g.145635457C>GCA366191541EPM2Ac.506G>C (p.Cys169Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
n.474G>C
c.92G>C (p.Cys31Ser)
c.477-7764G>C (n.477-7764G>C)
c.445G>C (n.445G>C)
c.289G>C
c.733G>C
n.87G>C
n.1047G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.5830G>C
n.347G>C
c.242G>C
c.63-7764G>C (n.63-7764G>C)
c.265G>C
c.205G>C
n.125G>C
n.400G>C
n.689G>C
n.290-7764G>C
c.44G>C (p.Cys15Ser)
n.292-7764G>C
6g.145635457C>TCA366191540EPM2Ac.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
n.474G>A
c.92G>A (p.Cys31Tyr)
c.477-7764G>A (n.477-7764G>A)
c.445G>A (n.445G>A)
c.289G>A
c.733G>A
n.87G>A
n.1047G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.5830G>A
n.347G>A
c.242G>A
c.63-7764G>A (n.63-7764G>A)
c.265G>A
c.205G>A
n.125G>A
n.400G>A
n.689G>A
n.290-7764G>A
c.44G>A (p.Cys15Tyr)
n.292-7764G>A
6g.145635458A=CA1670239595EPM2Ac.505T= (p.Cys169=)
c.127T= (p.Cys43=)
n.473T=
c.91T= (p.Cys31=)
c.477-7765T= (n.477-7765T=)
c.444T= (n.444T=)
c.288T=
c.732T=
n.86T=
n.1046T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.5829T=
n.346T=
c.241T=
c.63-7765T= (n.63-7765T=)
c.264T=
c.204T=
n.124T=
n.399T=
n.688T=
n.290-7765T=
c.43T= (p.Cys15=)
n.292-7765T=
6g.145635458A>CCA366191543EPM2Ac.505T>G (p.Cys169Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.473T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.477-7765T>G (n.477-7765T>G)
c.444T>G (n.444T>G)
c.288T>G
c.732T>G
n.86T>G
n.1046T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.5829T>G
n.346T>G
c.241T>G
c.63-7765T>G (n.63-7765T>G)
c.264T>G
c.204T>G
n.124T>G
n.399T>G
n.688T>G
n.290-7765T>G
c.43T>G (p.Cys15Gly)
n.292-7765T>G
6g.145635458A>GCA366191544EPM2Ac.505T>C (p.Cys169Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
n.473T>C
c.91T>C (p.Cys31Arg)
c.477-7765T>C (n.477-7765T>C)
c.444T>C (n.444T>C)
c.288T>C
c.732T>C
n.86T>C
n.1046T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.5829T>C
n.346T>C
c.241T>C
c.63-7765T>C (n.63-7765T>C)
c.264T>C
c.204T>C
n.124T>C
n.399T>C
n.688T>C
n.290-7765T>C
c.43T>C (p.Cys15Arg)
n.292-7765T>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635458A>TCA366191545EPM2Ac.505T>A (p.Cys169Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.473T>A
c.91T>A (p.Cys31Ser)
c.477-7765T>A (n.477-7765T>A)
c.444T>A (n.444T>A)
c.288T>A
c.732T>A
n.86T>A
n.1046T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.5829T>A
n.346T>A
c.241T>A
c.63-7765T>A (n.63-7765T>A)
c.264T>A
c.204T>A
n.124T>A
n.399T>A
n.688T>A
n.290-7765T>A
c.43T>A (p.Cys15Ser)
n.292-7765T>A
6g.145635459G>ACA452576798EPM2Ac.504C>T (p.Ser168=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.472C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
c.477-7766C>T (n.477-7766C>T)
c.443C>T (n.443C>T)
c.287C>T
c.731C>T
n.85C>T
n.1045C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.5828C>T
n.345C>T
c.240C>T
c.63-7766C>T (n.63-7766C>T)
c.263C>T
c.203C>T
n.123C>T
n.398C>T
n.687C>T
n.290-7766C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.292-7766C>T
 gnomAD v4
6g.145635459G>CCA366191546EPM2Ac.504C>G (p.Ser168Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.472C>G
c.90C>G (p.Ser30Arg)
c.477-7766C>G (n.477-7766C>G)
c.443C>G (n.443C>G)
c.287C>G
c.731C>G
n.85C>G
n.1045C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.5828C>G
n.345C>G
c.240C>G
c.63-7766C>G (n.63-7766C>G)
c.263C>G
c.203C>G
n.123C>G
n.398C>G
n.687C>G
n.290-7766C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>G
6g.145635459G>TCA366191547EPM2Ac.504C>A (p.Ser168Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.472C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.477-7766C>A (n.477-7766C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.287C>A
c.731C>A
n.85C>A
n.1045C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.5828C>A
n.345C>A
c.240C>A
c.63-7766C>A (n.63-7766C>A)
c.263C>A
c.203C>A
n.123C>A
n.398C>A
n.687C>A
n.290-7766C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>A
6g.145635460C>ACA366191548EPM2Ac.503G>T (p.Ser168Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.471G>T
c.89G>T (p.Ser30Ile)
c.477-7767G>T (n.477-7767G>T)
c.442G>T (n.442G>T)
c.286G>T
c.730G>T
n.84G>T
n.1044G>T
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.5827G>T
n.344G>T
c.239G>T
c.63-7767G>T (n.63-7767G>T)
c.262G>T
c.202G>T
n.122G>T
n.397G>T
n.686G>T
n.290-7767G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.292-7767G>T
6g.145635460C>GCA366191549EPM2Ac.503G>C (p.Ser168Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.471G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.477-7767G>C (n.477-7767G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
c.286G>C
c.730G>C
n.84G>C
n.1044G>C
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.5827G>C
n.344G>C
c.239G>C
c.63-7767G>C (n.63-7767G>C)
c.262G>C
c.202G>C
n.122G>C
n.397G>C
n.686G>C
n.290-7767G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.292-7767G>C
6g.145635460C>TCA366191550EPM2Ac.503G>A (p.Ser168Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.471G>A
c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.477-7767G>A (n.477-7767G>A)
c.442G>A (n.442G>A)
c.286G>A
c.730G>A
n.84G>A
n.1044G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.5827G>A
n.344G>A
c.239G>A
c.63-7767G>A (n.63-7767G>A)
c.262G>A
c.202G>A
n.122G>A
n.397G>A
n.686G>A
n.290-7767G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.292-7767G>A
6g.145635461T>ACA366191551EPM2Ac.502A>T (p.Ser168Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.470A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.477-7768A>T (n.477-7768A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.285A>T
c.729A>T
n.83A>T
n.1043A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.5826A>T
n.343A>T
c.238A>T
c.63-7768A>T (n.63-7768A>T)
c.261A>T
c.201A>T
n.121A>T
n.396A>T
n.685A>T
n.290-7768A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.292-7768A>T
6g.145635461T>CCA366191552EPM2Ac.502A>G (p.Ser168Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.470A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.477-7768A>G (n.477-7768A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.285A>G
c.729A>G
n.83A>G
n.1043A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.5826A>G
n.343A>G
c.238A>G
c.63-7768A>G (n.63-7768A>G)
c.261A>G
c.201A>G
n.121A>G
n.396A>G
n.685A>G
n.290-7768A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.292-7768A>G
 COSMIC
6g.145635461T>GCA366191553EPM2Ac.502A>C (p.Ser168Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.470A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.477-7768A>C (n.477-7768A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.285A>C
c.729A>C
n.83A>C
n.1043A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.5826A>C
n.343A>C
c.238A>C
c.63-7768A>C (n.63-7768A>C)
c.261A>C
c.201A>C
n.121A>C
n.396A>C
n.685A>C
n.290-7768A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.292-7768A>C
6g.145635462A=CA1670239596EPM2Ac.501T= (p.Gly167=)
c.123T= (p.Gly41=)
n.469T=
c.87T= (p.Gly29=)
c.477-7769T= (n.477-7769T=)
c.440T= (n.440T=)
c.284T=
c.728T=
n.82T=
n.1042T=
c.*35T= (n.*35T=)
n.5825T=
n.342T=
c.237T=
c.63-7769T= (n.63-7769T=)
c.260T=
c.200T=
n.120T=
n.395T=
n.684T=
n.290-7769T=
c.39T= (p.Gly13=)
n.292-7769T=
6g.145635462A>CCA452576799EPM2Ac.501T>G (p.Gly167=)
c.123T>G (p.Gly41=)
n.469T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.477-7769T>G (n.477-7769T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
c.284T>G
c.728T>G
n.82T>G
n.1042T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.5825T>G
n.342T>G
c.237T>G
c.63-7769T>G (n.63-7769T>G)
c.260T>G
c.200T>G
n.120T>G
n.395T>G
n.684T>G
n.290-7769T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.292-7769T>G
6g.145635462A>GCA4035144EPM2Ac.501T>C (p.Gly167=)
c.123T>C (p.Gly41=)
n.469T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.477-7769T>C (n.477-7769T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
c.284T>C
c.728T>C
n.82T>C
n.1042T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.5825T>C
n.342T>C
c.237T>C
c.63-7769T>C (n.63-7769T>C)
c.260T>C
c.200T>C
n.120T>C
n.395T>C
n.684T>C
n.290-7769T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.292-7769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635462A>TCA452576800EPM2Ac.501T>A (p.Gly167=)
c.123T>A (p.Gly41=)
n.469T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.477-7769T>A (n.477-7769T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
c.284T>A
c.728T>A
n.82T>A
n.1042T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.5825T>A
n.342T>A
c.237T>A
c.63-7769T>A (n.63-7769T>A)
c.260T>A
c.200T>A
n.120T>A
n.395T>A
n.684T>A
n.290-7769T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.292-7769T>A
6g.145635463C>ACA366191556EPM2Ac.500G>T (p.Gly167Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.468G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.477-7770G>T (n.477-7770G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.283G>T
c.727G>T
n.81G>T
n.1041G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.5824G>T
n.341G>T
c.236G>T
c.63-7770G>T (n.63-7770G>T)
c.259G>T
c.199G>T
n.119G>T
n.394G>T
n.683G>T
n.290-7770G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.292-7770G>T
6g.145635463C>GCA366191555EPM2Ac.500G>C (p.Gly167Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.468G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.477-7770G>C (n.477-7770G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.283G>C
c.727G>C
n.81G>C
n.1041G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.5824G>C
n.341G>C
c.236G>C
c.63-7770G>C (n.63-7770G>C)
c.259G>C
c.199G>C
n.119G>C
n.394G>C
n.683G>C
n.290-7770G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.292-7770G>C
6g.145635463C>TCA366191554EPM2Ac.500G>A (p.Gly167Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.468G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.477-7770G>A (n.477-7770G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.283G>A
c.727G>A
n.81G>A
n.1041G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.5824G>A
n.341G>A
c.236G>A
c.63-7770G>A (n.63-7770G>A)
c.259G>A
c.199G>A
n.119G>A
n.394G>A
n.683G>A
n.290-7770G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.292-7770G>A
 ClinVar
6g.145635464C>ACA366191557EPM2Ac.499G>T (p.Gly167Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.467G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.477-7771G>T (n.477-7771G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.282G>T
c.726G>T
n.80G>T
n.1040G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.5823G>T
n.340G>T
c.235G>T
c.63-7771G>T (n.63-7771G>T)
c.258G>T
c.198G>T
n.118G>T
n.393G>T
n.682G>T
n.290-7771G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.292-7771G>T
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n.1040G>C
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n.290-7771G>C
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n.292-7771G>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635464C>TCA366191558EPM2Ac.499G>A (p.Gly167Ser)
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n.290-7771G>A
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n.290-7772G>T
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n.292-7772G>T
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n.292-7772G>C
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n.681G>A
n.290-7772G>A
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n.292-7772G>A
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n.290-7773T>G
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n.292-7773T>G
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n.1038T>A
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n.5821T>A
n.338T>A
c.233T>A
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c.256T>A
c.196T>A
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n.391T>A
n.680T>A
n.290-7773T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.292-7773T>A
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n.292-7774C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7774C>A
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n.290-7775G>T
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n.292-7775G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635468C=CA1670239599EPM2Ac.495G= (p.Trp165=)
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c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.477-7775G>C (n.477-7775G>C)
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c.278G>C
c.722G>C
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n.290-7775G>C
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n.292-7775G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635468C>TCA4035146EPM2Ac.495G>A (p.Trp165Ter)
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c.254G>A
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n.290-7775G>A
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n.292-7775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635469C>ACA366191565EPM2Ac.494G>T (p.Trp165Leu)
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n.113G>T
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n.677G>T
n.290-7776G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.292-7776G>T
 gnomAD v4
6g.145635469C>GCA366191567EPM2Ac.494G>C (p.Trp165Ser)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.462G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.477-7776G>C (n.477-7776G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
c.277G>C
c.721G>C
n.75G>C
n.1035G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.5818G>C
n.335G>C
c.230G>C
c.63-7776G>C (n.63-7776G>C)
c.253G>C
c.193G>C
n.113G>C
n.388G>C
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n.290-7776G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.292-7776G>C
6g.145635469C>TCA366191566EPM2Ac.494G>A (p.Trp165Ter)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.462G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.477-7776G>A (n.477-7776G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
c.277G>A
c.721G>A
n.75G>A
n.1035G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.5818G>A
n.335G>A
c.230G>A
c.63-7776G>A (n.63-7776G>A)
c.253G>A
c.193G>A
n.113G>A
n.388G>A
n.677G>A
n.290-7776G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.292-7776G>A
6g.145635470A=CA1670239600EPM2Ac.493T= (p.Trp165=)
c.115T= (p.Trp39=)
n.461T=
c.79T= (p.Trp27=)
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c.276T=
c.720T=
n.74T=
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n.334T=
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n.290-7777T=
c.31T= (p.Trp11=)
n.292-7777T=
6g.145635470A>CCA366191568EPM2Ac.493T>G (p.Trp165Gly)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.461T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.477-7777T>G (n.477-7777T>G)
c.432T>G (n.432T>G)
c.276T>G
c.720T>G
n.74T>G
n.1034T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.5817T>G
n.334T>G
c.229T>G
c.63-7777T>G (n.63-7777T>G)
c.252T>G
c.192T>G
n.112T>G
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n.676T>G
n.290-7777T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.292-7777T>G
 dbSNP
6g.145635470A>GCA366191570EPM2Ac.493T>C (p.Trp165Arg)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.461T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.477-7777T>C (n.477-7777T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.276T>C
c.720T>C
n.74T>C
n.1034T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.5817T>C
n.334T>C
c.229T>C
c.63-7777T>C (n.63-7777T>C)
c.252T>C
c.192T>C
n.112T>C
n.387T>C
n.676T>C
n.290-7777T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.292-7777T>C
6g.145635470A>TCA366191569EPM2Ac.493T>A (p.Trp165Arg)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.461T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.477-7777T>A (n.477-7777T>A)
c.432T>A (n.432T>A)
c.276T>A
c.720T>A
n.74T>A
n.1034T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.5817T>A
n.334T>A
c.229T>A
c.63-7777T>A (n.63-7777T>A)
c.252T>A
c.192T>A
n.112T>A
n.387T>A
n.676T>A
n.290-7777T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.292-7777T>A
6g.145635471G>ACA452576805EPM2Ac.492C>T (p.Ile164=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.460C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.477-7778C>T (n.477-7778C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
c.275C>T
c.719C>T
n.73C>T
n.1033C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.5816C>T
n.333C>T
c.228C>T
c.63-7778C>T (n.63-7778C>T)
c.251C>T
c.191C>T
n.111C>T
n.386C>T
n.675C>T
n.290-7778C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.292-7778C>T
 gnomAD v4
6g.145635471G>CCA366191571EPM2Ac.492C>G (p.Ile164Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.460C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.477-7778C>G (n.477-7778C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
c.275C>G
c.719C>G
n.73C>G
n.1033C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.5816C>G
n.333C>G
c.228C>G
c.63-7778C>G (n.63-7778C>G)
c.251C>G
c.191C>G
n.111C>G
n.386C>G
n.675C>G
n.290-7778C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.292-7778C>G
6g.145635471G>TCA452576806EPM2Ac.492C>A (p.Ile164=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.460C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.477-7778C>A (n.477-7778C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
c.275C>A
c.719C>A
n.73C>A
n.1033C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.5816C>A
n.333C>A
c.228C>A
c.63-7778C>A (n.63-7778C>A)
c.251C>A
c.191C>A
n.111C>A
n.386C>A
n.675C>A
n.290-7778C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.292-7778C>A
6g.145635472A>CCA366191572EPM2Ac.491T>G (p.Ile164Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.459T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.477-7779T>G (n.477-7779T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
c.274T>G
c.718T>G
n.72T>G
n.1032T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.5815T>G
n.332T>G
c.227T>G
c.63-7779T>G (n.63-7779T>G)
c.250T>G
c.190T>G
n.110T>G
n.385T>G
n.674T>G
n.290-7779T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.292-7779T>G
 COSMIC
6g.145635472A>GCA366191573EPM2Ac.491T>C (p.Ile164Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.459T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.477-7779T>C (n.477-7779T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
c.274T>C
c.718T>C
n.72T>C
n.1032T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.5815T>C
n.332T>C
c.227T>C
c.63-7779T>C (n.63-7779T>C)
c.250T>C
c.190T>C
n.110T>C
n.385T>C
n.674T>C
n.290-7779T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.292-7779T>C
6g.145635472A>TCA366191574EPM2Ac.491T>A (p.Ile164Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.459T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.477-7779T>A (n.477-7779T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
c.274T>A
c.718T>A
n.72T>A
n.1032T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.5815T>A
n.332T>A
c.227T>A
c.63-7779T>A (n.63-7779T>A)
c.250T>A
c.190T>A
n.110T>A
n.385T>A
n.674T>A
n.290-7779T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.292-7779T>A
 gnomAD v4
6g.145635473delCA452576807EPM2Ac.490del (p.Ile164SerfsTer13)
c.112del (p.Ile38SerfsTer13)
n.458del
c.76del (p.Ile26SerfsTer13)
c.477-7780del (n.477-7780del)
c.429del (n.429del)
c.273del
c.717del
n.71del
n.1031del
c.*24del (n.*24del)
n.5814del
n.331del
c.226del
c.63-7780del (n.63-7780del)
c.249del
c.189del
n.109del
n.384del
n.673del
n.290-7780del
c.28del (p.Ile10SerfsTer13)
n.292-7780del
6g.145635473T>ACA366191575EPM2Ac.490A>T (p.Ile164Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.458A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.477-7780A>T (n.477-7780A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.273A>T
c.717A>T
n.71A>T
n.1031A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.5814A>T
n.331A>T
c.226A>T
c.63-7780A>T (n.63-7780A>T)
c.249A>T
c.189A>T
n.109A>T
n.384A>T
n.673A>T
n.290-7780A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.292-7780A>T
6g.145635473T>CCA149184191EPM2Ac.490A>G (p.Ile164Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.458A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.477-7780A>G (n.477-7780A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.273A>G
c.717A>G
n.71A>G
n.1031A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.5814A>G
n.331A>G
c.226A>G
c.63-7780A>G (n.63-7780A>G)
c.249A>G
c.189A>G
n.109A>G
n.384A>G
n.673A>G
n.290-7780A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.292-7780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635473T>GCA366191576EPM2Ac.490A>C (p.Ile164Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.458A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.477-7780A>C (n.477-7780A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.273A>C
c.717A>C
n.71A>C
n.1031A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.5814A>C
n.331A>C
c.226A>C
c.63-7780A>C (n.63-7780A>C)
c.249A>C
c.189A>C
n.109A>C
n.384A>C
n.673A>C
n.290-7780A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.292-7780A>C
6g.145635473T=CA1670239601EPM2Ac.490A= (p.Ile164=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.458A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.477-7780A= (n.477-7780A=)
c.429A= (n.429A=)
c.273A=
c.717A=
n.71A=
n.1031A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.5814A=
n.331A=
c.226A=
c.63-7780A= (n.63-7780A=)
c.249A=
c.189A=
n.109A=
n.384A=
n.673A=
n.290-7780A=
c.28A= (p.Ile10=)
n.292-7780A=
6g.145635474A=CA1670239602EPM2Ac.489T= (p.Asn163=)
c.111T= (p.Asn37=)
n.457T=
c.75T= (p.Asn25=)
c.477-7781T= (n.477-7781T=)
c.428T= (n.428T=)
c.272T=
c.716T=
n.70T=
n.1030T=
c.*23T= (n.*23T=)
n.5813T=
n.330T=
c.225T=
c.63-7781T= (n.63-7781T=)
c.248T=
c.188T=
n.108T=
n.383T=
n.672T=
n.290-7781T=
c.27T= (p.Asn9=)
n.292-7781T=
6g.145635474A>CCA366191577EPM2Ac.489T>G (p.Asn163Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.457T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.477-7781T>G (n.477-7781T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
c.272T>G
c.716T>G
n.70T>G
n.1030T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.5813T>G
n.330T>G
c.225T>G
c.63-7781T>G (n.63-7781T>G)
c.248T>G
c.188T>G
n.108T>G
n.383T>G
n.672T>G
n.290-7781T>G
c.27T>G (p.Asn9Lys)
n.292-7781T>G
6g.145635474A>GCA452576808EPM2Ac.489T>C (p.Asn163=)
c.111T>C (p.Asn37=)
n.457T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.477-7781T>C (n.477-7781T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
c.272T>C
c.716T>C
n.70T>C
n.1030T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.5813T>C
n.330T>C
c.225T>C
c.63-7781T>C (n.63-7781T>C)
c.248T>C
c.188T>C
n.108T>C
n.383T>C
n.672T>C
n.290-7781T>C
c.27T>C (p.Asn9=)
n.292-7781T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635474A>TCA366191578EPM2Ac.489T>A (p.Asn163Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.457T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.477-7781T>A (n.477-7781T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
c.272T>A
c.716T>A
n.70T>A
n.1030T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.5813T>A
n.330T>A
c.225T>A
c.63-7781T>A (n.63-7781T>A)
c.248T>A
c.188T>A
n.108T>A
n.383T>A
n.672T>A
n.290-7781T>A
c.27T>A (p.Asn9Lys)
n.292-7781T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635475T>ACA366191579EPM2Ac.488A>T (p.Asn163Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.456A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.477-7782A>T (n.477-7782A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
c.271A>T
c.715A>T
n.69A>T
n.1029A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.5812A>T
n.329A>T
c.224A>T
c.63-7782A>T (n.63-7782A>T)
c.247A>T
c.187A>T
n.107A>T
n.382A>T
n.671A>T
n.290-7782A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
n.292-7782A>T
6g.145635475T>CCA314484EPM2Ac.488A>G (p.Asn163Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.456A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.477-7782A>G (n.477-7782A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
c.271A>G
c.715A>G
n.69A>G
n.1029A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.5812A>G
n.329A>G
c.224A>G
c.63-7782A>G (n.63-7782A>G)
c.247A>G
c.187A>G
n.107A>G
n.382A>G
n.671A>G
n.290-7782A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.292-7782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635475T>GCA366191580EPM2Ac.488A>C (p.Asn163Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.456A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.477-7782A>C (n.477-7782A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
c.271A>C
c.715A>C
n.69A>C
n.1029A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.5812A>C
n.329A>C
c.224A>C
c.63-7782A>C (n.63-7782A>C)
c.247A>C
c.187A>C
n.107A>C
n.382A>C
n.671A>C
n.290-7782A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.292-7782A>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635475T=CA1670239603EPM2Ac.488A= (p.Asn163=)
c.110A= (p.Asn37=)
n.456A=
c.74A= (p.Asn25=)
c.477-7782A= (n.477-7782A=)
c.427A= (n.427A=)
c.271A=
c.715A=
n.69A=
n.1029A=
c.*22A= (n.*22A=)
n.5812A=
n.329A=
c.224A=
c.63-7782A= (n.63-7782A=)
c.247A=
c.187A=
n.107A=
n.382A=
n.671A=
n.290-7782A=
c.26A= (p.Asn9=)
n.292-7782A=
6g.145635476T>ACA366191582EPM2Ac.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.455A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.477-7783A>T (n.477-7783A>T)
c.426A>T (n.426A>T)
c.270A>T
c.714A>T
n.68A>T
n.1028A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.5811A>T
n.328A>T
c.223A>T
c.63-7783A>T (n.63-7783A>T)
c.246A>T
c.186A>T
n.106A>T
n.381A>T
n.670A>T
n.290-7783A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.292-7783A>T
6g.145635476T>CCA4035148EPM2Ac.487A>G (p.Asn163Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.455A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.477-7783A>G (n.477-7783A>G)
c.426A>G (n.426A>G)
c.270A>G
c.714A>G
n.68A>G
n.1028A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.5811A>G
n.328A>G
c.223A>G
c.63-7783A>G (n.63-7783A>G)
c.246A>G
c.186A>G
n.106A>G
n.381A>G
n.670A>G
n.290-7783A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.292-7783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635476T>GCA366191581EPM2Ac.487A>C (p.Asn163His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.455A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.477-7783A>C (n.477-7783A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
c.270A>C
c.714A>C
n.68A>C
n.1028A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.5811A>C
n.328A>C
c.223A>C
c.63-7783A>C (n.63-7783A>C)
c.246A>C
c.186A>C
n.106A>C
n.381A>C
n.670A>C
n.290-7783A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
n.292-7783A>C
6g.145635476T=CA1670239604EPM2Ac.487A= (p.Asn163=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.455A=
c.73A= (p.Asn25=)
c.477-7783A= (n.477-7783A=)
c.426A= (n.426A=)
c.270A=
c.714A=
n.68A=
n.1028A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.5811A=
n.328A=
c.223A=
c.63-7783A= (n.63-7783A=)
c.246A=
c.186A=
n.106A=
n.381A=
n.670A=
n.290-7783A=
c.25A= (p.Asn9=)
n.292-7783A=
6g.145635477T>ACA452576809EPM2Ac.486A>T (p.Pro162=)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.454A>T
c.72A>T (p.Pro24=)
c.477-7784A>T (n.477-7784A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.269A>T
c.713A>T
n.67A>T
n.1027A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.5810A>T
n.327A>T
c.222A>T
c.63-7784A>T (n.63-7784A>T)
c.245A>T
c.185A>T
n.105A>T
n.380A>T
n.669A>T
n.290-7784A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
n.292-7784A>T
6g.145635477T>CCA452576810EPM2Ac.486A>G (p.Pro162=)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.454A>G
c.72A>G (p.Pro24=)
c.477-7784A>G (n.477-7784A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.269A>G
c.713A>G
n.67A>G
n.1027A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.5810A>G
n.327A>G
c.222A>G
c.63-7784A>G (n.63-7784A>G)
c.245A>G
c.185A>G
n.105A>G
n.380A>G
n.669A>G
n.290-7784A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
n.292-7784A>G
6g.145635477T>GCA452576811EPM2Ac.486A>C (p.Pro162=)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.454A>C
c.72A>C (p.Pro24=)
c.477-7784A>C (n.477-7784A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.269A>C
c.713A>C
n.67A>C
n.1027A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.5810A>C
n.327A>C
c.222A>C
c.63-7784A>C (n.63-7784A>C)
c.245A>C
c.185A>C
n.105A>C
n.380A>C
n.669A>C
n.290-7784A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
n.292-7784A>C
6g.145635478G>ACA366191583EPM2Ac.485C>T (p.Pro162Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.453C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.477-7785C>T (n.477-7785C>T)
c.424C>T (n.424C>T)
c.268C>T
c.712C>T
n.66C>T
n.1026C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.5809C>T
n.326C>T
c.221C>T
c.63-7785C>T (n.63-7785C>T)
c.244C>T
c.184C>T
n.104C>T
n.379C>T
n.668C>T
n.290-7785C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.292-7785C>T
6g.145635478G>CCA366191584EPM2Ac.485C>G (p.Pro162Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.453C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.477-7785C>G (n.477-7785C>G)
c.424C>G (n.424C>G)
c.268C>G
c.712C>G
n.66C>G
n.1026C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.5809C>G
n.326C>G
c.221C>G
c.63-7785C>G (n.63-7785C>G)
c.244C>G
c.184C>G
n.104C>G
n.379C>G
n.668C>G
n.290-7785C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.292-7785C>G
6g.145635478G>TCA366191585EPM2Ac.485C>A (p.Pro162Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.453C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.477-7785C>A (n.477-7785C>A)
c.424C>A (n.424C>A)
c.268C>A
c.712C>A
n.66C>A
n.1026C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.5809C>A
n.326C>A
c.221C>A
c.63-7785C>A (n.63-7785C>A)
c.244C>A
c.184C>A
n.104C>A
n.379C>A
n.668C>A
n.290-7785C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.292-7785C>A
6g.145635479G>ACA366191586EPM2Ac.484C>T (p.Pro162Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.452C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.477-7786C>T (n.477-7786C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
c.267C>T
c.711C>T
n.65C>T
n.1025C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.5808C>T
n.325C>T
c.220C>T
c.63-7786C>T (n.63-7786C>T)
c.243C>T
c.183C>T
n.103C>T
n.378C>T
n.667C>T
n.290-7786C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.292-7786C>T
6g.145635479G>CCA366191587EPM2Ac.484C>G (p.Pro162Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.452C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.477-7786C>G (n.477-7786C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
c.267C>G
c.711C>G
n.65C>G
n.1025C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.5808C>G
n.325C>G
c.220C>G
c.63-7786C>G (n.63-7786C>G)
c.243C>G
c.183C>G
n.103C>G
n.378C>G
n.667C>G
n.290-7786C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.292-7786C>G
6g.145635479G>TCA366191588EPM2Ac.484C>A (p.Pro162Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.452C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.477-7786C>A (n.477-7786C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
c.267C>A
c.711C>A
n.65C>A
n.1025C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.5808C>A
n.325C>A
c.220C>A
c.63-7786C>A (n.63-7786C>A)
c.243C>A
c.183C>A
n.103C>A
n.378C>A
n.667C>A
n.290-7786C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.292-7786C>A
6g.145635480T>ACA452576812EPM2Ac.483A>T (p.Leu161=)
c.105A>T (p.Leu35=)
n.451A>T
c.69A>T (p.Leu23=)
c.477-7787A>T (n.477-7787A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
c.266A>T
c.710A>T
n.64A>T
n.1024A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.5807A>T
n.324A>T
c.219A>T
c.63-7787A>T (n.63-7787A>T)
c.242A>T
c.182A>T
n.102A>T
n.377A>T
n.666A>T
n.290-7787A>T
c.21A>T (p.Leu7=)
n.292-7787A>T
6g.145635480T>CCA452576813EPM2Ac.483A>G (p.Leu161=)
c.105A>G (p.Leu35=)
n.451A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
c.477-7787A>G (n.477-7787A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
c.266A>G
c.710A>G
n.64A>G
n.1024A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.5807A>G
n.324A>G
c.219A>G
c.63-7787A>G (n.63-7787A>G)
c.242A>G
c.182A>G
n.102A>G
n.377A>G
n.666A>G
n.290-7787A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
n.292-7787A>G
 COSMIC
6g.145635480T>GCA452576814EPM2Ac.483A>C (p.Leu161=)
c.105A>C (p.Leu35=)
n.451A>C
c.69A>C (p.Leu23=)
c.477-7787A>C (n.477-7787A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
c.266A>C
c.710A>C
n.64A>C
n.1024A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.5807A>C
n.324A>C
c.219A>C
c.63-7787A>C (n.63-7787A>C)
c.242A>C
c.182A>C
n.102A>C
n.377A>C
n.666A>C
n.290-7787A>C
c.21A>C (p.Leu7=)
n.292-7787A>C
6g.145635481A>CCA366191589EPM2Ac.482T>G (p.Leu161Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.450T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.477-7788T>G (n.477-7788T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
c.265T>G
c.709T>G
n.63T>G
n.1023T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.5806T>G
n.323T>G
c.218T>G
c.63-7788T>G (n.63-7788T>G)
c.241T>G
c.181T>G
n.101T>G
n.376T>G
n.665T>G
n.290-7788T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.292-7788T>G
6g.145635481A>GCA366191590EPM2Ac.482T>C (p.Leu161Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.450T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.477-7788T>C (n.477-7788T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
c.265T>C
c.709T>C
n.63T>C
n.1023T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.5806T>C
n.323T>C
c.218T>C
c.63-7788T>C (n.63-7788T>C)
c.241T>C
c.181T>C
n.101T>C
n.376T>C
n.665T>C
n.290-7788T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.292-7788T>C
6g.145635481A>TCA366191591EPM2Ac.482T>A (p.Leu161Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.450T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.477-7788T>A (n.477-7788T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
c.265T>A
c.709T>A
n.63T>A
n.1023T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.5806T>A
n.323T>A
c.218T>A
c.63-7788T>A (n.63-7788T>A)
c.241T>A
c.181T>A
n.101T>A
n.376T>A
n.665T>A
n.290-7788T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.292-7788T>A
6g.145635482G>ACA452576815EPM2Ac.481C>T (p.Leu161=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.449C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.477-7789C>T (n.477-7789C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.264C>T
c.708C>T
n.62C>T
n.1022C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.5805C>T
n.322C>T
c.217C>T
c.63-7789C>T (n.63-7789C>T)
c.240C>T
c.180C>T
n.100C>T
n.375C>T
n.664C>T
n.290-7789C>T
c.19C>T (p.Leu7=)
n.292-7789C>T
 gnomAD v4
6g.145635482G>CCA366191592EPM2Ac.481C>G (p.Leu161Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.449C>G
c.67C>G (p.Leu23Val)
c.477-7789C>G (n.477-7789C>G)
c.420C>G (n.420C>G)
c.264C>G
c.708C>G
n.62C>G
n.1022C>G
c.*15C>G (n.*15C>G)
n.5805C>G
n.322C>G
c.217C>G
c.63-7789C>G (n.63-7789C>G)
c.240C>G
c.180C>G
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n.664C>G
n.290-7789C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.292-7789C>G
6g.145635482G=CA1670239605EPM2Ac.481C= (p.Leu161=)
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n.292-7789C=
6g.145635482G>TCA366191593EPM2Ac.481C>A (p.Leu161Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.449C>A
c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.477-7789C>A (n.477-7789C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.264C>A
c.708C>A
n.62C>A
n.1022C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.5805C>A
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c.63-7789C>A (n.63-7789C>A)
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n.292-7789C>A
 dbSNP
6g.145635483A>CCA366191594EPM2Ac.480T>G (p.Ile160Met)
c.102T>G (p.Ile34Met)
n.448T>G
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c.477-7790T>G (n.477-7790T>G)
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6g.145635483A>GCA452576816EPM2Ac.480T>C (p.Ile160=)
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c.*14T>C (n.*14T>C)
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c.63-7790T>C (n.63-7790T>C)
c.239T>C
c.179T>C
n.99T>C
n.374T>C
n.663T>C
n.290-7790T>C
c.18T>C (p.Ile6=)
n.292-7790T>C
6g.145635483A>TCA452576817EPM2Ac.480T>A (p.Ile160=)
c.102T>A (p.Ile34=)
n.448T>A
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c.419T>A (n.419T>A)
c.263T>A
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n.292-7791_292-7790dup
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n.320T>C
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n.292-7792A>T
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c.214A>G
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c.237A>G
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c.16A>G (p.Ile6Val)
n.292-7792A>G
 gnomAD v4
6g.145635485T>GCA366191600EPM2Ac.478A>C (p.Ile160Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
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c.261A>C
c.705A>C
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n.1019A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.5802A>C
n.319A>C
c.214A>C
c.63-7792A>C (n.63-7792A>C)
c.237A>C
c.177A>C
n.97A>C
n.372A>C
n.661A>C
n.290-7792A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.292-7792A>C
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n.292-7793A>T
6g.145635486T>CCA452576818EPM2Ac.477A>G (p.Arg159=)
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c.*11A>C (n.*11A>C)
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c.213A>C
c.63-7793A>C (n.63-7793A>C)
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c.260-1G>T
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c.*11-1G>T (n.*11-1G>T)
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n.290-7794G>T
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
n.292-7794G>T
6g.145635487C>GCA366191604EPM2Ac.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
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c.63-1G>C (n.63-1G>C)
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c.704-1G>C
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c.*11-1G>C (n.*11-1G>C)
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c.213-1G>C
c.63-7794G>C (n.63-7794G>C)
c.236-1G>C
c.176-1G>C
n.96-1G>C
n.371-1G>C
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c.15-1G>C (n.15-1G>C)
n.292-7794G>C
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c.99-1G>A (n.99-1G>A)
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c.260-1G>A
c.704-1G>A
n.58-1G>A
n.1018-1G>A
c.*11-1G>A (n.*11-1G>A)
n.5800G>A
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c.213-1G>A
c.63-7794G>A (n.63-7794G>A)
c.236-1G>A
c.176-1G>A
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n.371-1G>A
n.660-1G>A
n.290-7794G>A
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
n.292-7794G>A
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c.260-2A>T
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n.58-2A>T
n.1018-2A>T
c.*11-2A>T (n.*11-2A>T)
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c.63-7795A>T (n.63-7795A>T)
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n.660-2A>T
n.290-7795A>T
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
n.292-7795A>T
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n.292-7795A>G
6g.145635488T>GCA366191608EPM2Ac.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
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c.416-2A>C (n.416-2A>C)
c.260-2A>C
c.704-2A>C
n.58-2A>C
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c.*11-2A>C (n.*11-2A>C)
n.5799A>C
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c.213-2A>C
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c.236-2A>C
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c.15-2A>C (n.15-2A>C)
n.292-7795A>C
6g.145635489_145635491delCA452576819EPM2Ac.477-4_477-2del (n.477-4_477-2del)
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n.5797_5799del
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6g.145635489A>GCA2680641172EPM2Ac.477-3T>C (n.477-3T>C)
c.99-3T>C (n.99-3T>C)
n.445-3T>C
c.63-3T>C (n.63-3T>C)
c.477-7796T>C (n.477-7796T>C)
c.416-3T>C (n.416-3T>C)
c.260-3T>C
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n.58-3T>C
n.1018-3T>C
c.*11-3T>C (n.*11-3T>C)
n.5798T>C
n.318-3T>C
c.213-3T>C
c.63-7796T>C (n.63-7796T>C)
c.236-3T>C
c.176-3T>C
n.96-3T>C
n.371-3T>C
n.660-3T>C
n.290-7796T>C
c.15-3T>C (n.15-3T>C)
n.292-7796T>C
 gnomAD v4
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n.58-5A>T
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c.*11-5A>T (n.*11-5A>T)
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c.213-5A>T
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c.236-5A>T
c.176-5A>T
n.96-5A>T
n.371-5A>T
n.660-5A>T
n.290-7798A>T
c.15-5A>T (n.15-5A>T)
n.292-7798A>T
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c.236-5A>G
c.176-5A>G
n.96-5A>G
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n.290-7798A>G
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n.292-7798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635491T>GCA2680641174EPM2Ac.477-5A>C (n.477-5A>C)
c.99-5A>C (n.99-5A>C)
n.445-5A>C
c.63-5A>C (n.63-5A>C)
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c.416-5A>C (n.416-5A>C)
c.260-5A>C
c.704-5A>C
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n.1018-5A>C
c.*11-5A>C (n.*11-5A>C)
n.5796A>C
n.318-5A>C
c.213-5A>C
c.63-7798A>C (n.63-7798A>C)
c.236-5A>C
c.176-5A>C
n.96-5A>C
n.371-5A>C
n.660-5A>C
n.290-7798A>C
c.15-5A>C (n.15-5A>C)
n.292-7798A>C
 gnomAD v4
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c.416-5A= (n.416-5A=)
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n.5796A=
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n.292-7799C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.260-7T>C
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c.236-7T>C
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n.660-7T>C
n.290-7800T>C
c.15-7T>C (n.15-7T>C)
n.292-7800T>C
 gnomAD v4
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n.290-7803T>G
c.15-10T>G (n.15-10T>G)
n.292-7803T>G
 gnomAD v4
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n.290-7804G>T
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n.292-7804G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.236-11G>A
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n.292-7804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635499T>CCA4035151EPM2Ac.477-13A>G (n.477-13A>G)
c.99-13A>G (n.99-13A>G)
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n.292-7806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635499T=CA1670239609EPM2Ac.477-13A= (n.477-13A=)
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n.292-7807T=
6g.145635500A>GCA149184192EPM2Ac.477-14T>C (n.477-14T>C)
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
n.445-14T>C
c.63-14T>C (n.63-14T>C)
c.477-7807T>C (n.477-7807T>C)
c.416-14T>C (n.416-14T>C)
c.260-14T>C
c.704-14T>C
n.58-14T>C
n.1018-14T>C
c.*11-14T>C (n.*11-14T>C)
n.5787T>C
n.318-14T>C
c.213-14T>C
c.63-7807T>C (n.63-7807T>C)
c.236-14T>C
c.176-14T>C
n.96-14T>C
n.371-14T>C
n.660-14T>C
n.290-7807T>C
c.15-14T>C (n.15-14T>C)
n.292-7807T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635501T>ACA149184193EPM2Ac.477-15A>T (n.477-15A>T)
c.99-15A>T (n.99-15A>T)
n.445-15A>T
c.63-15A>T (n.63-15A>T)
c.477-7808A>T (n.477-7808A>T)
c.416-15A>T (n.416-15A>T)
c.260-15A>T
c.704-15A>T
n.58-15A>T
n.1018-15A>T
c.*11-15A>T (n.*11-15A>T)
n.5786A>T
n.318-15A>T
c.213-15A>T
c.63-7808A>T (n.63-7808A>T)
c.236-15A>T
c.176-15A>T
n.96-15A>T
n.371-15A>T
n.660-15A>T
n.290-7808A>T
c.15-15A>T (n.15-15A>T)
n.292-7808A>T
 dbSNP
6g.145635501T>CCA571439418EPM2Ac.477-15A>G (n.477-15A>G)
c.99-15A>G (n.99-15A>G)
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c.260-15A>G
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n.1018-15A>G
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n.290-7808A>G
c.15-15A>G (n.15-15A>G)
n.292-7808A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.145635501T=CA1670239611EPM2Ac.477-15A= (n.477-15A=)
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n.292-7808A=
6g.145635502G>ACA2680641189EPM2Ac.477-16C>T (n.477-16C>T)
c.99-16C>T (n.99-16C>T)
n.445-16C>T
c.63-16C>T (n.63-16C>T)
c.477-7809C>T (n.477-7809C>T)
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c.260-16C>T
c.704-16C>T
n.58-16C>T
n.1018-16C>T
c.*11-16C>T (n.*11-16C>T)
n.5785C>T
n.318-16C>T
c.213-16C>T
c.63-7809C>T (n.63-7809C>T)
c.236-16C>T
c.176-16C>T
n.96-16C>T
n.371-16C>T
n.660-16C>T
n.290-7809C>T
c.15-16C>T (n.15-16C>T)
n.292-7809C>T
 gnomAD v4
6g.145635503G=CA1670239612EPM2Ac.477-17C= (n.477-17C=)
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c.*11-17C= (n.*11-17C=)
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c.63-7810C= (n.63-7810C=)
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n.660-17C=
n.290-7810C=
c.15-17C= (n.15-17C=)
n.292-7810C=
6g.145635503G>TCA571439419EPM2Ac.477-17C>A (n.477-17C>A)
c.99-17C>A (n.99-17C>A)
n.445-17C>A
c.63-17C>A (n.63-17C>A)
c.477-7810C>A (n.477-7810C>A)
c.416-17C>A (n.416-17C>A)
c.260-17C>A
c.704-17C>A
n.58-17C>A
n.1018-17C>A
c.*11-17C>A (n.*11-17C>A)
n.5784C>A
n.318-17C>A
c.213-17C>A
c.63-7810C>A (n.63-7810C>A)
c.236-17C>A
c.176-17C>A
n.96-17C>A
n.371-17C>A
n.660-17C>A
n.290-7810C>A
c.15-17C>A (n.15-17C>A)
n.292-7810C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635505G>ACA4035152EPM2Ac.477-19C>T (n.477-19C>T)
c.99-19C>T (n.99-19C>T)
n.445-19C>T
c.63-19C>T (n.63-19C>T)
c.477-7812C>T (n.477-7812C>T)
c.416-19C>T (n.416-19C>T)
c.260-19C>T
c.704-19C>T
n.58-19C>T
n.1018-19C>T
c.*11-19C>T (n.*11-19C>T)
n.5782C>T
n.318-19C>T
c.213-19C>T
c.63-7812C>T (n.63-7812C>T)
c.236-19C>T
c.176-19C>T
n.96-19C>T
n.371-19C>T
n.660-19C>T
n.290-7812C>T
c.15-19C>T (n.15-19C>T)
n.292-7812C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.260-20T>C
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n.290-7813T>C
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n.292-7813T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.371-21G>A
n.660-21G>A
n.290-7814G>A
c.15-21G>A (n.15-21G>A)
n.292-7814G>A
 gnomAD v4
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n.292-7821_292-7816del
 gnomAD v4
6g.145635510C=CA1670239616EPM2Ac.477-24G= (n.477-24G=)
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n.292-7817G=
6g.145635510C>GCA4035153EPM2Ac.477-24G>C (n.477-24G>C)
c.99-24G>C (n.99-24G>C)
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c.260-24G>C
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n.58-24G>C
n.1018-24G>C
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c.236-24G>C
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n.290-7817G>C
c.15-24G>C (n.15-24G>C)
n.292-7817G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635510C>TCA2578762002EPM2Ac.477-24G>A (n.477-24G>A)
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n.290-7817G>A
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n.292-7817G>A
 gnomAD v4
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n.445-25dup
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c.260-25dup
c.704-25dup
n.58-25dup
n.1018-25dup
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n.5776dup
n.318-25dup
c.213-25dup
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c.236-25dup
c.176-25dup
n.96-25dup
n.371-25dup
n.660-25dup
n.290-7818dup
c.15-25dup (n.15-25dup)
n.292-7818dup
 dbSNP
6g.145635513T>CCA2680641204EPM2Ac.477-27A>G (n.477-27A>G)
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n.292-7820A>G
 gnomAD v4
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n.5773del
n.318-28del
c.213-28del
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c.236-28del
c.176-28del
n.96-28del
n.371-28del
n.660-28del
n.290-7821del
c.15-28del (n.15-28del)
n.292-7821del
6g.145635514C>ACA2680641205EPM2Ac.477-28G>T (n.477-28G>T)
c.99-28G>T (n.99-28G>T)
n.445-28G>T
c.63-28G>T (n.63-28G>T)
c.477-7821G>T (n.477-7821G>T)
c.416-28G>T (n.416-28G>T)
c.260-28G>T
c.704-28G>T
n.58-28G>T
n.1018-28G>T
c.*11-28G>T (n.*11-28G>T)
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n.318-28G>T
c.213-28G>T
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c.236-28G>T
c.176-28G>T
n.96-28G>T
n.371-28G>T
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n.290-7821G>T
c.15-28G>T (n.15-28G>T)
n.292-7821G>T
 gnomAD v4
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n.292-7821G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635517T>CCA2680641207EPM2Ac.477-31A>G (n.477-31A>G)
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 gnomAD v4
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n.292-7827A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635520T=CA1670239619EPM2Ac.477-34A= (n.477-34A=)
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n.290-7827A=
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n.292-7827A=
6g.145635522T>CCA2680641209EPM2Ac.477-36A>G (n.477-36A>G)
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c.236-36A>G
c.176-36A>G
n.96-36A>G
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n.660-36A>G
n.290-7829A>G
c.15-36A>G (n.15-36A>G)
n.292-7829A>G
 gnomAD v4
6g.145635524G>TCA2680641212EPM2Ac.477-38C>A (n.477-38C>A)
c.99-38C>A (n.99-38C>A)
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c.416-38C>A (n.416-38C>A)
c.260-38C>A
c.704-38C>A
n.58-38C>A
n.1018-38C>A
c.*11-38C>A (n.*11-38C>A)
n.5763C>A
n.318-38C>A
c.213-38C>A
c.63-7831C>A (n.63-7831C>A)
c.236-38C>A
c.176-38C>A
n.96-38C>A
n.371-38C>A
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n.290-7831C>A
c.15-38C>A (n.15-38C>A)
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 gnomAD v4
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c.*11-50C>A (n.*11-50C>A)
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n.290-7843C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched