Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.145635401C>ACA366191416EPM2Ac.562G>T (p.Ala188Ser)
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n.292-7708G>A
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n.1102A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.5885A>C
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c.63-7709A>C (n.63-7709A>C)
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c.260A>C
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n.455A>C
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n.290-7709A>C
c.99A>C (p.Thr33=)
n.292-7709A>C
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n.528C>T
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c.499C>T (n.499C>T)
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n.290-7710C>T
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n.292-7710C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635403G>CCA366191419EPM2Ac.560C>G (p.Thr187Arg)
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n.292-7710C>G
 ClinVar dbSNP
6g.145635403G=CA1670239571EPM2Ac.560C= (p.Thr187=)
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c.98C= (p.Thr33=)
n.292-7710C=
6g.145635403G>TCA366191420EPM2Ac.560C>A (p.Thr187Lys)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
n.528C>A
c.146C>A (p.Thr49Lys)
c.477-7710C>A (n.477-7710C>A)
c.499C>A (n.499C>A)
c.343C>A
c.787C>A
n.141C>A
n.1101C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.5884C>A
c.296C>A
c.63-7710C>A (n.63-7710C>A)
c.319C>A
c.259C>A
n.179C>A
n.454C>A
n.743C>A
n.290-7710C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
n.292-7710C>A
6g.145635404T>ACA366191422EPM2Ac.559A>T (p.Thr187Ser)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.527A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.477-7711A>T (n.477-7711A>T)
c.498A>T (n.498A>T)
c.342A>T
c.786A>T
n.140A>T
n.1100A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.5883A>T
c.295A>T
c.63-7711A>T (n.63-7711A>T)
c.318A>T
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n.453A>T
n.742A>T
n.290-7711A>T
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n.292-7711A>T
6g.145635404T>CCA366191423EPM2Ac.559A>G (p.Thr187Ala)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.527A>G
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c.477-7711A>G (n.477-7711A>G)
c.498A>G (n.498A>G)
c.342A>G
c.786A>G
n.140A>G
n.1100A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.5883A>G
c.295A>G
c.63-7711A>G (n.63-7711A>G)
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n.742A>G
n.290-7711A>G
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n.292-7711A>G
 gnomAD v4
6g.145635404T>GCA366191424EPM2Ac.559A>C (p.Thr187Pro)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.527A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.477-7711A>C (n.477-7711A>C)
c.498A>C (n.498A>C)
c.342A>C
c.786A>C
n.140A>C
n.1100A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.5883A>C
c.295A>C
c.63-7711A>C (n.63-7711A>C)
c.318A>C
c.258A>C
n.178A>C
n.453A>C
n.742A>C
n.290-7711A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
n.292-7711A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635404T=CA1670239572EPM2Ac.559A= (p.Thr187=)
c.181A= (p.Thr61=)
n.527A=
c.145A= (p.Thr49=)
c.477-7711A= (n.477-7711A=)
c.498A= (n.498A=)
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c.786A=
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n.1100A=
c.*93A= (n.*93A=)
n.5883A=
c.295A=
c.63-7711A= (n.63-7711A=)
c.318A=
c.258A=
n.178A=
n.453A=
n.742A=
n.290-7711A=
c.97A= (p.Thr33=)
n.292-7711A=
6g.145635405A>CCA366191425EPM2Ac.558T>G (p.Ile186Met)
c.180T>G (p.Ile60Met)
n.526T>G
c.144T>G (p.Ile48Met)
c.477-7712T>G (n.477-7712T>G)
c.497T>G (n.497T>G)
c.341T>G
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n.1099T>G
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.5882T>G
c.294T>G
c.63-7712T>G (n.63-7712T>G)
c.317T>G
c.257T>G
n.177T>G
n.452T>G
n.741T>G
n.290-7712T>G
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.292-7712T>G
6g.145635405A>GCA452576766EPM2Ac.558T>C (p.Ile186=)
c.180T>C (p.Ile60=)
n.526T>C
c.144T>C (p.Ile48=)
c.477-7712T>C (n.477-7712T>C)
c.497T>C (n.497T>C)
c.341T>C
c.785T>C
n.139T>C
n.1099T>C
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.5882T>C
c.294T>C
c.63-7712T>C (n.63-7712T>C)
c.317T>C
c.257T>C
n.177T>C
n.452T>C
n.741T>C
n.290-7712T>C
c.96T>C (p.Ile32=)
n.292-7712T>C
 ClinVar
6g.145635405A>TCA452576765EPM2Ac.558T>A (p.Ile186=)
c.180T>A (p.Ile60=)
n.526T>A
c.144T>A (p.Ile48=)
c.477-7712T>A (n.477-7712T>A)
c.497T>A (n.497T>A)
c.341T>A
c.785T>A
n.139T>A
n.1099T>A
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.5882T>A
c.294T>A
c.63-7712T>A (n.63-7712T>A)
c.317T>A
c.257T>A
n.177T>A
n.452T>A
n.741T>A
n.290-7712T>A
c.96T>A (p.Ile32=)
n.292-7712T>A
6g.145635406A>CCA366191426EPM2Ac.557T>G (p.Ile186Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.525T>G
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.477-7713T>G (n.477-7713T>G)
c.496T>G (n.496T>G)
c.340T>G
c.784T>G
n.138T>G
n.1098T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
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c.293T>G
c.63-7713T>G (n.63-7713T>G)
c.316T>G
c.256T>G
n.176T>G
n.451T>G
n.740T>G
n.290-7713T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.292-7713T>G
6g.145635406A>GCA366191427EPM2Ac.557T>C (p.Ile186Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.525T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.477-7713T>C (n.477-7713T>C)
c.496T>C (n.496T>C)
c.340T>C
c.784T>C
n.138T>C
n.1098T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.5881T>C
c.293T>C
c.63-7713T>C (n.63-7713T>C)
c.316T>C
c.256T>C
n.176T>C
n.451T>C
n.740T>C
n.290-7713T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.292-7713T>C
6g.145635406A>TCA366191428EPM2Ac.557T>A (p.Ile186Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.525T>A
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.477-7713T>A (n.477-7713T>A)
c.496T>A (n.496T>A)
c.340T>A
c.784T>A
n.138T>A
n.1098T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.5881T>A
c.293T>A
c.63-7713T>A (n.63-7713T>A)
c.316T>A
c.256T>A
n.176T>A
n.451T>A
n.740T>A
n.290-7713T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.292-7713T>A
6g.145635407T>ACA366191429EPM2Ac.556A>T (p.Ile186Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.524A>T
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.477-7714A>T (n.477-7714A>T)
c.495A>T (n.495A>T)
c.339A>T
c.783A>T
n.137A>T
n.1097A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.5880A>T
c.292A>T
c.63-7714A>T (n.63-7714A>T)
c.315A>T
c.255A>T
n.175A>T
n.450A>T
n.739A>T
n.290-7714A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.292-7714A>T
6g.145635407T>CCA366191430EPM2Ac.556A>G (p.Ile186Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.524A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.477-7714A>G (n.477-7714A>G)
c.495A>G (n.495A>G)
c.339A>G
c.783A>G
n.137A>G
n.1097A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.5880A>G
c.292A>G
c.63-7714A>G (n.63-7714A>G)
c.315A>G
c.255A>G
n.175A>G
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n.739A>G
n.290-7714A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.292-7714A>G
6g.145635407T>GCA366191431EPM2Ac.556A>C (p.Ile186Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.524A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.477-7714A>C (n.477-7714A>C)
c.495A>C (n.495A>C)
c.339A>C
c.783A>C
n.137A>C
n.1097A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.5880A>C
c.292A>C
c.63-7714A>C (n.63-7714A>C)
c.315A>C
c.255A>C
n.175A>C
n.450A>C
n.739A>C
n.290-7714A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.292-7714A>C
6g.145635408C>ACA452576767EPM2Ac.555G>T (p.Gly185=)
c.177G>T (p.Gly59=)
n.523G>T
c.141G>T (p.Gly47=)
c.477-7715G>T (n.477-7715G>T)
c.494G>T (n.494G>T)
c.338G>T
c.782G>T
n.136G>T
n.1096G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.5879G>T
c.291G>T
c.63-7715G>T (n.63-7715G>T)
c.314G>T
c.254G>T
n.174G>T
n.449G>T
n.738G>T
n.290-7715G>T
c.93G>T (p.Gly31=)
n.292-7715G>T
6g.145635408C>GCA452576768EPM2Ac.555G>C (p.Gly185=)
c.177G>C (p.Gly59=)
n.523G>C
c.141G>C (p.Gly47=)
c.477-7715G>C (n.477-7715G>C)
c.494G>C (n.494G>C)
c.338G>C
c.782G>C
n.136G>C
n.1096G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.5879G>C
c.291G>C
c.63-7715G>C (n.63-7715G>C)
c.314G>C
c.254G>C
n.174G>C
n.449G>C
n.738G>C
n.290-7715G>C
c.93G>C (p.Gly31=)
n.292-7715G>C
6g.145635408C>TCA452576769EPM2Ac.555G>A (p.Gly185=)
c.177G>A (p.Gly59=)
n.523G>A
c.141G>A (p.Gly47=)
c.477-7715G>A (n.477-7715G>A)
c.494G>A (n.494G>A)
c.338G>A
c.782G>A
n.136G>A
n.1096G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.5879G>A
c.291G>A
c.63-7715G>A (n.63-7715G>A)
c.314G>A
c.254G>A
n.174G>A
n.449G>A
n.738G>A
n.290-7715G>A
c.93G>A (p.Gly31=)
n.292-7715G>A
6g.145635409C>ACA366191432EPM2Ac.554G>T (p.Gly185Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.522G>T
c.140G>T (p.Gly47Val)
c.477-7716G>T (n.477-7716G>T)
c.493G>T (n.493G>T)
c.337G>T
c.781G>T
n.135G>T
n.1095G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.5878G>T
c.290G>T
c.63-7716G>T (n.63-7716G>T)
c.313G>T
c.253G>T
n.173G>T
n.448G>T
n.737G>T
n.290-7716G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
n.292-7716G>T
6g.145635409C>GCA366191433EPM2Ac.554G>C (p.Gly185Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.522G>C
c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.477-7716G>C (n.477-7716G>C)
c.493G>C (n.493G>C)
c.337G>C
c.781G>C
n.135G>C
n.1095G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.5878G>C
c.290G>C
c.63-7716G>C (n.63-7716G>C)
c.313G>C
c.253G>C
n.173G>C
n.448G>C
n.737G>C
n.290-7716G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
n.292-7716G>C
6g.145635409C>TCA366191434EPM2Ac.554G>A (p.Gly185Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.522G>A
c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.477-7716G>A (n.477-7716G>A)
c.493G>A (n.493G>A)
c.337G>A
c.781G>A
n.135G>A
n.1095G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.5878G>A
c.290G>A
c.63-7716G>A (n.63-7716G>A)
c.313G>A
c.253G>A
n.173G>A
n.448G>A
n.737G>A
n.290-7716G>A
c.92G>A (p.Gly31Glu)
n.292-7716G>A
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635410C>ACA366191435EPM2Ac.553G>T (p.Gly185Trp)
c.175G>T (p.Gly59Trp)
n.521G>T
c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.477-7717G>T (n.477-7717G>T)
c.492G>T (n.492G>T)
c.336G>T
c.780G>T
n.134G>T
n.1094G>T
c.*87G>T (n.*87G>T)
n.5877G>T
c.289G>T
c.63-7717G>T (n.63-7717G>T)
c.312G>T
c.252G>T
n.172G>T
n.447G>T
n.736G>T
n.290-7717G>T
c.91G>T (p.Gly31Trp)
n.292-7717G>T
6g.145635410C=CA1670239573EPM2Ac.553G= (p.Gly185=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.521G=
c.139G= (p.Gly47=)
c.477-7717G= (n.477-7717G=)
c.492G= (n.492G=)
c.336G=
c.780G=
n.134G=
n.1094G=
c.*87G= (n.*87G=)
n.5877G=
c.289G=
c.63-7717G= (n.63-7717G=)
c.312G=
c.252G=
n.172G=
n.447G=
n.736G=
n.290-7717G=
c.91G= (p.Gly31=)
n.292-7717G=
6g.145635410C>GCA366191436EPM2Ac.553G>C (p.Gly185Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.521G>C
c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>C (n.477-7717G>C)
c.492G>C (n.492G>C)
c.336G>C
c.780G>C
n.134G>C
n.1094G>C
c.*87G>C (n.*87G>C)
n.5877G>C
c.289G>C
c.63-7717G>C (n.63-7717G>C)
c.312G>C
c.252G>C
n.172G>C
n.447G>C
n.736G>C
n.290-7717G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>C
 ClinVar
6g.145635410C>TCA314486EPM2Ac.553G>A (p.Gly185Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.521G>A
c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.477-7717G>A (n.477-7717G>A)
c.492G>A (n.492G>A)
c.336G>A
c.780G>A
n.134G>A
n.1094G>A
c.*87G>A (n.*87G>A)
n.5877G>A
c.289G>A
c.63-7717G>A (n.63-7717G>A)
c.312G>A
c.252G>A
n.172G>A
n.447G>A
n.736G>A
n.290-7717G>A
c.91G>A (p.Gly31Arg)
n.292-7717G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635411C>ACA366191437EPM2Ac.552G>T (p.Leu184Phe)
c.174G>T (p.Leu58Phe)
n.520G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
c.477-7718G>T (n.477-7718G>T)
c.491G>T (n.491G>T)
c.335G>T
c.779G>T
n.133G>T
n.1093G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
n.5876G>T
c.288G>T
c.63-7718G>T (n.63-7718G>T)
c.311G>T
c.251G>T
n.171G>T
n.446G>T
n.735G>T
n.290-7718G>T
c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.292-7718G>T
6g.145635411C=CA1670239574EPM2Ac.552G= (p.Leu184=)
c.174G= (p.Leu58=)
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c.138G= (p.Leu46=)
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c.491G= (n.491G=)
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n.1093G=
c.*86G= (n.*86G=)
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c.251G=
n.171G=
n.446G=
n.735G=
n.290-7718G=
c.90G= (p.Leu30=)
n.292-7718G=
6g.145635411C>GCA366191438EPM2Ac.552G>C (p.Leu184Phe)
c.174G>C (p.Leu58Phe)
n.520G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
c.477-7718G>C (n.477-7718G>C)
c.491G>C (n.491G>C)
c.335G>C
c.779G>C
n.133G>C
n.1093G>C
c.*86G>C (n.*86G>C)
n.5876G>C
c.288G>C
c.63-7718G>C (n.63-7718G>C)
c.311G>C
c.251G>C
n.171G>C
n.446G>C
n.735G>C
n.290-7718G>C
c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.292-7718G>C
6g.145635411C>TCA452576770EPM2Ac.552G>A (p.Leu184=)
c.174G>A (p.Leu58=)
n.520G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
c.477-7718G>A (n.477-7718G>A)
c.491G>A (n.491G>A)
c.335G>A
c.779G>A
n.133G>A
n.1093G>A
c.*86G>A (n.*86G>A)
n.5876G>A
c.288G>A
c.63-7718G>A (n.63-7718G>A)
c.311G>A
c.251G>A
n.171G>A
n.446G>A
n.735G>A
n.290-7718G>A
c.90G>A (p.Leu30=)
n.292-7718G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635412A>CCA366191439EPM2Ac.551T>G (p.Leu184Trp)
c.173T>G (p.Leu58Trp)
n.519T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
c.477-7719T>G (n.477-7719T>G)
c.490T>G (n.490T>G)
c.334T>G
c.778T>G
n.132T>G
n.1092T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.5875T>G
c.287T>G
c.63-7719T>G (n.63-7719T>G)
c.310T>G
c.250T>G
n.170T>G
n.445T>G
n.734T>G
n.290-7719T>G
c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.292-7719T>G
6g.145635412A>GCA366191440EPM2Ac.551T>C (p.Leu184Ser)
c.173T>C (p.Leu58Ser)
n.519T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
c.477-7719T>C (n.477-7719T>C)
c.490T>C (n.490T>C)
c.334T>C
c.778T>C
n.132T>C
n.1092T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.5875T>C
c.287T>C
c.63-7719T>C (n.63-7719T>C)
c.310T>C
c.250T>C
n.170T>C
n.445T>C
n.734T>C
n.290-7719T>C
c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.292-7719T>C
6g.145635412A>TCA366191441EPM2Ac.551T>A (p.Leu184Ter)
c.173T>A (p.Leu58Ter)
n.519T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
c.477-7719T>A (n.477-7719T>A)
c.490T>A (n.490T>A)
c.334T>A
c.778T>A
n.132T>A
n.1092T>A
c.*85T>A (n.*85T>A)
n.5875T>A
c.287T>A
c.63-7719T>A (n.63-7719T>A)
c.310T>A
c.250T>A
n.170T>A
n.445T>A
n.734T>A
n.290-7719T>A
c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.292-7719T>A
6g.145635413A=CA1670239575EPM2Ac.550T= (p.Leu184=)
c.172T= (p.Leu58=)
n.518T=
c.136T= (p.Leu46=)
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c.*84T= (n.*84T=)
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c.286T=
c.63-7720T= (n.63-7720T=)
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n.444T=
n.733T=
n.290-7720T=
c.88T= (p.Leu30=)
n.292-7720T=
6g.145635413A>CCA149184187EPM2Ac.550T>G (p.Leu184Val)
c.172T>G (p.Leu58Val)
n.518T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
c.477-7720T>G (n.477-7720T>G)
c.489T>G (n.489T>G)
c.333T>G
c.777T>G
n.131T>G
n.1091T>G
c.*84T>G (n.*84T>G)
n.5874T>G
c.286T>G
c.63-7720T>G (n.63-7720T>G)
c.309T>G
c.249T>G
n.169T>G
n.444T>G
n.733T>G
n.290-7720T>G
c.88T>G (p.Leu30Val)
n.292-7720T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635413A>GCA149184188EPM2Ac.550T>C (p.Leu184=)
c.172T>C (p.Leu58=)
n.518T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
c.477-7720T>C (n.477-7720T>C)
c.489T>C (n.489T>C)
c.333T>C
c.777T>C
n.131T>C
n.1091T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.5874T>C
c.286T>C
c.63-7720T>C (n.63-7720T>C)
c.309T>C
c.249T>C
n.169T>C
n.444T>C
n.733T>C
n.290-7720T>C
c.88T>C (p.Leu30=)
n.292-7720T>C
 dbSNP
6g.145635413A>TCA366191442EPM2Ac.550T>A (p.Leu184Met)
c.172T>A (p.Leu58Met)
n.518T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
c.477-7720T>A (n.477-7720T>A)
c.489T>A (n.489T>A)
c.333T>A
c.777T>A
n.131T>A
n.1091T>A
c.*84T>A (n.*84T>A)
n.5874T>A
c.286T>A
c.63-7720T>A (n.63-7720T>A)
c.309T>A
c.249T>A
n.169T>A
n.444T>A
n.733T>A
n.290-7720T>A
c.88T>A (p.Leu30Met)
n.292-7720T>A
6g.145635414T>ACA366191443EPM2Ac.549A>T (p.Glu183Asp)
c.171A>T (p.Glu57Asp)
n.517A>T
c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.477-7721A>T (n.477-7721A>T)
c.488A>T (n.488A>T)
c.332A>T
c.776A>T
n.130A>T
n.1090A>T
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.5873A>T
c.285A>T
c.63-7721A>T (n.63-7721A>T)
c.308A>T
c.248A>T
n.168A>T
n.443A>T
n.732A>T
n.290-7721A>T
c.87A>T (p.Glu29Asp)
n.292-7721A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635414T>CCA452576771EPM2Ac.549A>G (p.Glu183=)
c.171A>G (p.Glu57=)
n.517A>G
c.135A>G (p.Glu45=)
c.477-7721A>G (n.477-7721A>G)
c.488A>G (n.488A>G)
c.332A>G
c.776A>G
n.130A>G
n.1090A>G
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.5873A>G
c.285A>G
c.63-7721A>G (n.63-7721A>G)
c.308A>G
c.248A>G
n.168A>G
n.443A>G
n.732A>G
n.290-7721A>G
c.87A>G (p.Glu29=)
n.292-7721A>G
6g.145635414T>GCA149184189EPM2Ac.549A>C (p.Glu183Asp)
c.171A>C (p.Glu57Asp)
n.517A>C
c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.477-7721A>C (n.477-7721A>C)
c.488A>C (n.488A>C)
c.332A>C
c.776A>C
n.130A>C
n.1090A>C
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.5873A>C
c.285A>C
c.63-7721A>C (n.63-7721A>C)
c.308A>C
c.248A>C
n.168A>C
n.443A>C
n.732A>C
n.290-7721A>C
c.87A>C (p.Glu29Asp)
n.292-7721A>C
 dbSNP
6g.145635414T=CA1670239576EPM2Ac.549A= (p.Glu183=)
c.171A= (p.Glu57=)
n.517A=
c.135A= (p.Glu45=)
c.477-7721A= (n.477-7721A=)
c.488A= (n.488A=)
c.332A=
c.776A=
n.130A=
n.1090A=
c.*83A= (n.*83A=)
n.5873A=
c.285A=
c.63-7721A= (n.63-7721A=)
c.308A=
c.248A=
n.168A=
n.443A=
n.732A=
n.290-7721A=
c.87A= (p.Glu29=)
n.292-7721A=
6g.145635415T>ACA366191444EPM2Ac.548A>T (p.Glu183Val)
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.516A>T
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n.1089A>T
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n.731A>T
n.290-7722A>T
c.86A>T (p.Glu29Val)
n.292-7722A>T
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c.477-7722A>G (n.477-7722A>G)
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n.5872A>G
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n.290-7722A>G
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n.292-7722A>G
6g.145635415T>GCA366191446EPM2Ac.548A>C (p.Glu183Ala)
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.516A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.477-7722A>C (n.477-7722A>C)
c.487A>C (n.487A>C)
c.331A>C
c.775A>C
n.129A>C
n.1089A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.5872A>C
c.284A>C
c.63-7722A>C (n.63-7722A>C)
c.307A>C
c.247A>C
n.167A>C
n.442A>C
n.731A>C
n.290-7722A>C
c.86A>C (p.Glu29Ala)
n.292-7722A>C
6g.145635416C>ACA366191447EPM2Ac.547G>T (p.Glu183Ter)
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.515G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.477-7723G>T (n.477-7723G>T)
c.486G>T (n.486G>T)
c.330G>T
c.774G>T
n.128G>T
n.1088G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
n.5871G>T
c.283G>T
c.63-7723G>T (n.63-7723G>T)
c.306G>T
c.246G>T
n.166G>T
n.441G>T
n.730G>T
n.290-7723G>T
c.85G>T (p.Glu29Ter)
n.292-7723G>T
6g.145635416C=CA1670239577EPM2Ac.547G= (p.Glu183=)
c.169G= (p.Glu57=)
n.515G=
c.133G= (p.Glu45=)
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c.486G= (n.486G=)
c.330G=
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n.1088G=
c.*81G= (n.*81G=)
n.5871G=
c.283G=
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c.306G=
c.246G=
n.166G=
n.441G=
n.730G=
n.290-7723G=
c.85G= (p.Glu29=)
n.292-7723G=
6g.145635416C>GCA366191448EPM2Ac.547G>C (p.Glu183Gln)
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.515G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.477-7723G>C (n.477-7723G>C)
c.486G>C (n.486G>C)
c.330G>C
c.774G>C
n.128G>C
n.1088G>C
c.*81G>C (n.*81G>C)
n.5871G>C
c.283G>C
c.63-7723G>C (n.63-7723G>C)
c.306G>C
c.246G>C
n.166G>C
n.441G>C
n.730G>C
n.290-7723G>C
c.85G>C (p.Glu29Gln)
n.292-7723G>C
6g.145635416C>TCA366191449EPM2Ac.547G>A (p.Glu183Lys)
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.515G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.477-7723G>A (n.477-7723G>A)
c.486G>A (n.486G>A)
c.330G>A
c.774G>A
n.128G>A
n.1088G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
n.5871G>A
c.283G>A
c.63-7723G>A (n.63-7723G>A)
c.306G>A
c.246G>A
n.166G>A
n.441G>A
n.730G>A
n.290-7723G>A
c.85G>A (p.Glu29Lys)
n.292-7723G>A
 ClinVar dbSNP
6g.145635417A=CA1670239578EPM2Ac.546T= (p.His182=)
c.168T= (p.His56=)
n.514T=
c.132T= (p.His44=)
c.477-7724T= (n.477-7724T=)
c.485T= (n.485T=)
c.329T=
c.773T=
n.127T=
n.1087T=
c.*80T= (n.*80T=)
n.5870T=
c.282T=
c.63-7724T= (n.63-7724T=)
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c.245T=
n.165T=
n.440T=
n.729T=
n.290-7724T=
c.84T= (p.His28=)
n.292-7724T=
6g.145635417A>CCA366191451EPM2Ac.546T>G (p.His182Gln)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.514T>G
c.132T>G (p.His44Gln)
c.477-7724T>G (n.477-7724T>G)
c.485T>G (n.485T>G)
c.329T>G
c.773T>G
n.127T>G
n.1087T>G
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.5870T>G
c.282T>G
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c.305T>G
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n.440T>G
n.729T>G
n.290-7724T>G
c.84T>G (p.His28Gln)
n.292-7724T>G
6g.145635417A>GCA452576772EPM2Ac.546T>C (p.His182=)
c.168T>C (p.His56=)
n.514T>C
c.132T>C (p.His44=)
c.477-7724T>C (n.477-7724T>C)
c.485T>C (n.485T>C)
c.329T>C
c.773T>C
n.127T>C
n.1087T>C
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.5870T>C
c.282T>C
c.63-7724T>C (n.63-7724T>C)
c.305T>C
c.245T>C
n.165T>C
n.440T>C
n.729T>C
n.290-7724T>C
c.84T>C (p.His28=)
n.292-7724T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.145635417A>TCA366191450EPM2Ac.546T>A (p.His182Gln)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.514T>A
c.132T>A (p.His44Gln)
c.477-7724T>A (n.477-7724T>A)
c.485T>A (n.485T>A)
c.329T>A
c.773T>A
n.127T>A
n.1087T>A
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.5870T>A
c.282T>A
c.63-7724T>A (n.63-7724T>A)
c.305T>A
c.245T>A
n.165T>A
n.440T>A
n.729T>A
n.290-7724T>A
c.84T>A (p.His28Gln)
n.292-7724T>A
6g.145635418T>ACA366191452EPM2Ac.545A>T (p.His182Leu)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.513A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
c.477-7725A>T (n.477-7725A>T)
c.484A>T (n.484A>T)
c.328A>T
c.772A>T
n.126A>T
n.1086A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.5869A>T
c.281A>T
c.63-7725A>T (n.63-7725A>T)
c.304A>T
c.244A>T
n.164A>T
n.439A>T
n.728A>T
n.290-7725A>T
c.83A>T (p.His28Leu)
n.292-7725A>T
 dbSNP
6g.145635418T>CCA366191453EPM2Ac.545A>G (p.His182Arg)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.513A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
c.477-7725A>G (n.477-7725A>G)
c.484A>G (n.484A>G)
c.328A>G
c.772A>G
n.126A>G
n.1086A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.5869A>G
c.281A>G
c.63-7725A>G (n.63-7725A>G)
c.304A>G
c.244A>G
n.164A>G
n.439A>G
n.728A>G
n.290-7725A>G
c.83A>G (p.His28Arg)
n.292-7725A>G
6g.145635418T>GCA366191454EPM2Ac.545A>C (p.His182Pro)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.513A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
c.477-7725A>C (n.477-7725A>C)
c.484A>C (n.484A>C)
c.328A>C
c.772A>C
n.126A>C
n.1086A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.5869A>C
c.281A>C
c.63-7725A>C (n.63-7725A>C)
c.304A>C
c.244A>C
n.164A>C
n.439A>C
n.728A>C
n.290-7725A>C
c.83A>C (p.His28Pro)
n.292-7725A>C
6g.145635418T=CA1670239579EPM2Ac.545A= (p.His182=)
c.167A= (p.His56=)
n.513A=
c.131A= (p.His44=)
c.477-7725A= (n.477-7725A=)
c.484A= (n.484A=)
c.328A=
c.772A=
n.126A=
n.1086A=
c.*79A= (n.*79A=)
n.5869A=
c.281A=
c.63-7725A= (n.63-7725A=)
c.304A=
c.244A=
n.164A=
n.439A=
n.728A=
n.290-7725A=
c.83A= (p.His28=)
n.292-7725A=
6g.145635419G>ACA366191455EPM2Ac.544C>T (p.His182Tyr)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.512C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
c.477-7726C>T (n.477-7726C>T)
c.483C>T (n.483C>T)
c.327C>T
c.771C>T
n.125C>T
n.1085C>T
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.5868C>T
c.280C>T
c.63-7726C>T (n.63-7726C>T)
c.303C>T
c.243C>T
n.163C>T
n.438C>T
n.727C>T
n.290-7726C>T
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.292-7726C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.145635419G>CCA366191456EPM2Ac.544C>G (p.His182Asp)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.512C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
c.477-7726C>G (n.477-7726C>G)
c.483C>G (n.483C>G)
c.327C>G
c.771C>G
n.125C>G
n.1085C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.5868C>G
c.280C>G
c.63-7726C>G (n.63-7726C>G)
c.303C>G
c.243C>G
n.163C>G
n.438C>G
n.727C>G
n.290-7726C>G
c.82C>G (p.His28Asp)
n.292-7726C>G
6g.145635419G>TCA366191457EPM2Ac.544C>A (p.His182Asn)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.512C>A
c.130C>A (p.His44Asn)
c.477-7726C>A (n.477-7726C>A)
c.483C>A (n.483C>A)
c.327C>A
c.771C>A
n.125C>A
n.1085C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.5868C>A
c.280C>A
c.63-7726C>A (n.63-7726C>A)
c.303C>A
c.243C>A
n.163C>A
n.438C>A
n.727C>A
n.290-7726C>A
c.82C>A (p.His28Asn)
n.292-7726C>A
6g.145635420C>ACA366191458EPM2Ac.543G>T (p.Lys181Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
n.511G>T
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>T (n.477-7727G>T)
c.482G>T (n.482G>T)
c.326G>T
c.770G>T
n.124G>T
n.1084G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.5867G>T
c.279G>T
c.63-7727G>T (n.63-7727G>T)
c.302G>T
c.242G>T
n.162G>T
n.437G>T
n.726G>T
n.290-7727G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>T
6g.145635420C>GCA366191459EPM2Ac.543G>C (p.Lys181Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
n.511G>C
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.477-7727G>C (n.477-7727G>C)
c.482G>C (n.482G>C)
c.326G>C
c.770G>C
n.124G>C
n.1084G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.5867G>C
c.279G>C
c.63-7727G>C (n.63-7727G>C)
c.302G>C
c.242G>C
n.162G>C
n.437G>C
n.726G>C
n.290-7727G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.292-7727G>C
6g.145635420C>TCA452576773EPM2Ac.543G>A (p.Lys181=)
c.165G>A (p.Lys55=)
n.511G>A
c.129G>A (p.Lys43=)
c.477-7727G>A (n.477-7727G>A)
c.482G>A (n.482G>A)
c.326G>A
c.770G>A
n.124G>A
n.1084G>A
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.5867G>A
c.279G>A
c.63-7727G>A (n.63-7727G>A)
c.302G>A
c.242G>A
n.162G>A
n.437G>A
n.726G>A
n.290-7727G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.292-7727G>A
 gnomAD v4
6g.145635421T>ACA366191460EPM2Ac.542A>T (p.Lys181Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
n.510A>T
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.477-7728A>T (n.477-7728A>T)
c.481A>T (n.481A>T)
c.325A>T
c.769A>T
n.123A>T
n.1083A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.5866A>T
c.278A>T
c.63-7728A>T (n.63-7728A>T)
c.301A>T
c.241A>T
n.161A>T
n.436A>T
n.725A>T
n.290-7728A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.292-7728A>T
6g.145635421T>CCA366191461EPM2Ac.542A>G (p.Lys181Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.510A>G
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.477-7728A>G (n.477-7728A>G)
c.481A>G (n.481A>G)
c.325A>G
c.769A>G
n.123A>G
n.1083A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.5866A>G
c.278A>G
c.63-7728A>G (n.63-7728A>G)
c.301A>G
c.241A>G
n.161A>G
n.436A>G
n.725A>G
n.290-7728A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.292-7728A>G
 gnomAD v4
6g.145635421T>GCA366191462EPM2Ac.542A>C (p.Lys181Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.510A>C
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.477-7728A>C (n.477-7728A>C)
c.481A>C (n.481A>C)
c.325A>C
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n.123A>C
n.1083A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.5866A>C
c.278A>C
c.63-7728A>C (n.63-7728A>C)
c.301A>C
c.241A>C
n.161A>C
n.436A>C
n.725A>C
n.290-7728A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.292-7728A>C
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c.*75A>T (n.*75A>T)
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n.290-7729A>T
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n.292-7729A>T
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c.477-7729A>G (n.477-7729A>G)
c.480A>G (n.480A>G)
c.324A>G
c.768A>G
n.122A>G
n.1082A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.5865A>G
c.277A>G
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c.300A>G
c.240A>G
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c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.292-7729A>G
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c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.509A>C
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.477-7729A>C (n.477-7729A>C)
c.480A>C (n.480A>C)
c.324A>C
c.768A>C
n.122A>C
n.1082A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.5865A>C
c.277A>C
c.63-7729A>C (n.63-7729A>C)
c.300A>C
c.240A>C
n.160A>C
n.435A>C
n.724A>C
n.290-7729A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.292-7729A>C
6g.145635423C>ACA452576774EPM2Ac.540G>T (p.Leu180=)
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n.508G>T
c.126G>T (p.Leu42=)
c.477-7730G>T (n.477-7730G>T)
c.479G>T (n.479G>T)
c.323G>T
c.767G>T
n.121G>T
n.1081G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.5864G>T
c.276G>T
c.63-7730G>T (n.63-7730G>T)
c.299G>T
c.239G>T
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n.723G>T
n.290-7730G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
n.292-7730G>T
6g.145635423C=CA1670239580EPM2Ac.540G= (p.Leu180=)
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c.126G= (p.Leu42=)
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c.239G=
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6g.145635423C>GCA452576775EPM2Ac.540G>C (p.Leu180=)
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n.508G>C
c.126G>C (p.Leu42=)
c.477-7730G>C (n.477-7730G>C)
c.479G>C (n.479G>C)
c.323G>C
c.767G>C
n.121G>C
n.1081G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.5864G>C
c.276G>C
c.63-7730G>C (n.63-7730G>C)
c.299G>C
c.239G>C
n.159G>C
n.434G>C
n.723G>C
n.290-7730G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
n.292-7730G>C
6g.145635423C>TCA4035142EPM2Ac.540G>A (p.Leu180=)
c.162G>A (p.Leu54=)
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c.126G>A (p.Leu42=)
c.477-7730G>A (n.477-7730G>A)
c.479G>A (n.479G>A)
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c.239G>A
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n.434G>A
n.723G>A
n.290-7730G>A
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n.292-7730G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635424A=CA1670239581EPM2Ac.539T= (p.Leu180=)
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n.292-7731T>G
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n.292-7731T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.433T>A
n.722T>A
n.290-7731T>A
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n.292-7731T>A
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n.290-7732C>T
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n.292-7732C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635425G>CCA366191469EPM2Ac.538C>G (p.Leu180Val)
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n.290-7732C>G
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n.292-7732C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635425G=CA1670239582EPM2Ac.538C= (p.Leu180=)
c.160C= (p.Leu54=)
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n.1079C=
c.*72C= (n.*72C=)
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c.76C= (p.Leu26=)
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6g.145635425G>TCA366191470EPM2Ac.538C>A (p.Leu180Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.506C>A
c.124C>A (p.Leu42Met)
c.477-7732C>A (n.477-7732C>A)
c.477C>A (n.477C>A)
c.321C>A
c.765C>A
n.119C>A
n.1079C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.5862C>A
c.274C>A
c.63-7732C>A (n.63-7732C>A)
c.297C>A
c.237C>A
n.157C>A
n.432C>A
n.721C>A
n.290-7732C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
n.292-7732C>A
6g.145635426T>ACA366191471EPM2Ac.537A>T (p.Lys179Asn)
c.159A>T (p.Lys53Asn)
n.505A>T
c.123A>T (p.Lys41Asn)
c.477-7733A>T (n.477-7733A>T)
c.476A>T (n.476A>T)
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c.*71A>T (n.*71A>T)
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c.273A>T
c.63-7733A>T (n.63-7733A>T)
c.296A>T
c.236A>T
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n.720A>T
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c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.292-7733A>T
6g.145635426T>CCA452576777EPM2Ac.537A>G (p.Lys179=)
c.159A>G (p.Lys53=)
n.505A>G
c.123A>G (p.Lys41=)
c.477-7733A>G (n.477-7733A>G)
c.476A>G (n.476A>G)
c.320A>G
c.764A>G
n.118A>G
n.1078A>G
c.*71A>G (n.*71A>G)
n.5861A>G
c.273A>G
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c.296A>G
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n.720A>G
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c.75A>G (p.Lys25=)
n.292-7733A>G
6g.145635426T>GCA366191472EPM2Ac.537A>C (p.Lys179Asn)
c.159A>C (p.Lys53Asn)
n.505A>C
c.123A>C (p.Lys41Asn)
c.477-7733A>C (n.477-7733A>C)
c.476A>C (n.476A>C)
c.320A>C
c.764A>C
n.118A>C
n.1078A>C
c.*71A>C (n.*71A>C)
n.5861A>C
c.273A>C
c.63-7733A>C (n.63-7733A>C)
c.296A>C
c.236A>C
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n.720A>C
n.290-7733A>C
c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.292-7733A>C
6g.145635427T>ACA366191473EPM2Ac.536A>T (p.Lys179Ile)
c.158A>T (p.Lys53Ile)
n.504A>T
c.122A>T (p.Lys41Ile)
c.477-7734A>T (n.477-7734A>T)
c.475A>T (n.475A>T)
c.319A>T
c.763A>T
n.117A>T
n.1077A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.5860A>T
c.272A>T
c.63-7734A>T (n.63-7734A>T)
c.295A>T
c.235A>T
n.155A>T
n.430A>T
n.719A>T
n.290-7734A>T
c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.292-7734A>T
6g.145635427T>CCA366191474EPM2Ac.536A>G (p.Lys179Arg)
c.158A>G (p.Lys53Arg)
n.504A>G
c.122A>G (p.Lys41Arg)
c.477-7734A>G (n.477-7734A>G)
c.475A>G (n.475A>G)
c.319A>G
c.763A>G
n.117A>G
n.1077A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.5860A>G
c.272A>G
c.63-7734A>G (n.63-7734A>G)
c.295A>G
c.235A>G
n.155A>G
n.430A>G
n.719A>G
n.290-7734A>G
c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.292-7734A>G
 dbSNP
6g.145635427T>GCA366191475EPM2Ac.536A>C (p.Lys179Thr)
c.158A>C (p.Lys53Thr)
n.504A>C
c.122A>C (p.Lys41Thr)
c.477-7734A>C (n.477-7734A>C)
c.475A>C (n.475A>C)
c.319A>C
c.763A>C
n.117A>C
n.1077A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.5860A>C
c.272A>C
c.63-7734A>C (n.63-7734A>C)
c.295A>C
c.235A>C
n.155A>C
n.430A>C
n.719A>C
n.290-7734A>C
c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.292-7734A>C
6g.145635427T=CA1670239583EPM2Ac.536A= (p.Lys179=)
c.158A= (p.Lys53=)
n.504A=
c.122A= (p.Lys41=)
c.477-7734A= (n.477-7734A=)
c.475A= (n.475A=)
c.319A=
c.763A=
n.117A=
n.1077A=
c.*70A= (n.*70A=)
n.5860A=
c.272A=
c.63-7734A= (n.63-7734A=)
c.295A=
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n.155A=
n.430A=
n.719A=
n.290-7734A=
c.74A= (p.Lys25=)
n.292-7734A=
6g.145635428T>ACA366191476EPM2Ac.535A>T (p.Lys179Ter)
c.157A>T (p.Lys53Ter)
n.503A>T
c.121A>T (p.Lys41Ter)
c.477-7735A>T (n.477-7735A>T)
c.474A>T (n.474A>T)
c.318A>T
c.762A>T
n.116A>T
n.1076A>T
c.*69A>T (n.*69A>T)
n.5859A>T
c.271A>T
c.63-7735A>T (n.63-7735A>T)
c.294A>T
c.234A>T
n.154A>T
n.429A>T
n.718A>T
n.290-7735A>T
c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.292-7735A>T
6g.145635428T>CCA366191477EPM2Ac.535A>G (p.Lys179Glu)
c.157A>G (p.Lys53Glu)
n.503A>G
c.121A>G (p.Lys41Glu)
c.477-7735A>G (n.477-7735A>G)
c.474A>G (n.474A>G)
c.318A>G
c.762A>G
n.116A>G
n.1076A>G
c.*69A>G (n.*69A>G)
n.5859A>G
c.271A>G
c.63-7735A>G (n.63-7735A>G)
c.294A>G
c.234A>G
n.154A>G
n.429A>G
n.718A>G
n.290-7735A>G
c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.292-7735A>G
 gnomAD v4
6g.145635428T>GCA366191478EPM2Ac.535A>C (p.Lys179Gln)
c.157A>C (p.Lys53Gln)
n.503A>C
c.121A>C (p.Lys41Gln)
c.477-7735A>C (n.477-7735A>C)
c.474A>C (n.474A>C)
c.318A>C
c.762A>C
n.116A>C
n.1076A>C
c.*69A>C (n.*69A>C)
n.5859A>C
c.271A>C
c.63-7735A>C (n.63-7735A>C)
c.294A>C
c.234A>C
n.154A>C
n.429A>C
n.718A>C
n.290-7735A>C
c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.292-7735A>C
6g.145635429G>ACA452576778EPM2Ac.534C>T (p.Ile178=)
c.156C>T (p.Ile52=)
n.502C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
c.477-7736C>T (n.477-7736C>T)
c.473C>T (n.473C>T)
c.317C>T
c.761C>T
n.115C>T
n.1075C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.5858C>T
c.270C>T
c.63-7736C>T (n.63-7736C>T)
c.293C>T
c.233C>T
n.153C>T
n.428C>T
n.717C>T
n.290-7736C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
n.292-7736C>T
6g.145635429G>CCA366191479EPM2Ac.534C>G (p.Ile178Met)
c.156C>G (p.Ile52Met)
n.502C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
c.477-7736C>G (n.477-7736C>G)
c.473C>G (n.473C>G)
c.317C>G
c.761C>G
n.115C>G
n.1075C>G
c.*68C>G (n.*68C>G)
n.5858C>G
c.270C>G
c.63-7736C>G (n.63-7736C>G)
c.293C>G
c.233C>G
n.153C>G
n.428C>G
n.717C>G
n.290-7736C>G
c.72C>G (p.Ile24Met)
n.292-7736C>G
6g.145635429G>TCA452576779EPM2Ac.534C>A (p.Ile178=)
c.156C>A (p.Ile52=)
n.502C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
c.477-7736C>A (n.477-7736C>A)
c.473C>A (n.473C>A)
c.317C>A
c.761C>A
n.115C>A
n.1075C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.5858C>A
c.270C>A
c.63-7736C>A (n.63-7736C>A)
c.293C>A
c.233C>A
n.153C>A
n.428C>A
n.717C>A
n.290-7736C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
n.292-7736C>A
6g.145635430A>CCA366191481EPM2Ac.533T>G (p.Ile178Ser)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
n.501T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
c.477-7737T>G (n.477-7737T>G)
c.472T>G (n.472T>G)
c.316T>G
c.760T>G
n.114T>G
n.1074T>G
c.*67T>G (n.*67T>G)
n.5857T>G
n.374T>G
c.269T>G
c.63-7737T>G (n.63-7737T>G)
c.292T>G
c.232T>G
n.152T>G
n.427T>G
n.716T>G
n.290-7737T>G
c.71T>G (p.Ile24Ser)
n.292-7737T>G
6g.145635430A>GCA366191482EPM2Ac.533T>C (p.Ile178Thr)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
n.501T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
c.477-7737T>C (n.477-7737T>C)
c.472T>C (n.472T>C)
c.316T>C
c.760T>C
n.114T>C
n.1074T>C
c.*67T>C (n.*67T>C)
n.5857T>C
n.374T>C
c.269T>C
c.63-7737T>C (n.63-7737T>C)
c.292T>C
c.232T>C
n.152T>C
n.427T>C
n.716T>C
n.290-7737T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
n.292-7737T>C
6g.145635430A>TCA366191480EPM2Ac.533T>A (p.Ile178Asn)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
n.501T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
c.477-7737T>A (n.477-7737T>A)
c.472T>A (n.472T>A)
c.316T>A
c.760T>A
n.114T>A
n.1074T>A
c.*67T>A (n.*67T>A)
n.5857T>A
n.374T>A
c.269T>A
c.63-7737T>A (n.63-7737T>A)
c.292T>A
c.232T>A
n.152T>A
n.427T>A
n.716T>A
n.290-7737T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
n.292-7737T>A
6g.145635431T>ACA366191483EPM2Ac.532A>T (p.Ile178Phe)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
n.500A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
c.477-7738A>T (n.477-7738A>T)
c.471A>T (n.471A>T)
c.315A>T
c.759A>T
n.113A>T
n.1073A>T
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.5856A>T
n.373A>T
c.268A>T
c.63-7738A>T (n.63-7738A>T)
c.291A>T
c.231A>T
n.151A>T
n.426A>T
n.715A>T
n.290-7738A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
n.292-7738A>T
6g.145635431T>CCA366191484EPM2Ac.532A>G (p.Ile178Val)
c.154A>G (p.Ile52Val)
n.500A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
c.477-7738A>G (n.477-7738A>G)
c.471A>G (n.471A>G)
c.315A>G
c.759A>G
n.113A>G
n.1073A>G
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.5856A>G
n.373A>G
c.268A>G
c.63-7738A>G (n.63-7738A>G)
c.291A>G
c.231A>G
n.151A>G
n.426A>G
n.715A>G
n.290-7738A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
n.292-7738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635431T>GCA366191485EPM2Ac.532A>C (p.Ile178Leu)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
n.500A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
c.477-7738A>C (n.477-7738A>C)
c.471A>C (n.471A>C)
c.315A>C
c.759A>C
n.113A>C
n.1073A>C
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.5856A>C
n.373A>C
c.268A>C
c.63-7738A>C (n.63-7738A>C)
c.291A>C
c.231A>C
n.151A>C
n.426A>C
n.715A>C
n.290-7738A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
n.292-7738A>C
6g.145635431T=CA1670239584EPM2Ac.532A= (p.Ile178=)
c.154A= (p.Ile52=)
n.500A=
c.118A= (p.Ile40=)
c.477-7738A= (n.477-7738A=)
c.471A= (n.471A=)
c.315A=
c.759A=
n.113A=
n.1073A=
c.*66A= (n.*66A=)
n.5856A=
n.373A=
c.268A=
c.63-7738A= (n.63-7738A=)
c.291A=
c.231A=
n.151A=
n.426A=
n.715A=
n.290-7738A=
c.70A= (p.Ile24=)
n.292-7738A=
6g.145635432G>ACA452576780EPM2Ac.531C>T (p.Thr177=)
c.153C>T (p.Thr51=)
n.499C>T
c.117C>T (p.Thr39=)
c.477-7739C>T (n.477-7739C>T)
c.470C>T (n.470C>T)
c.314C>T
c.758C>T
n.112C>T
n.1072C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.5855C>T
n.372C>T
c.267C>T
c.63-7739C>T (n.63-7739C>T)
c.290C>T
c.230C>T
n.150C>T
n.425C>T
n.714C>T
n.290-7739C>T
c.69C>T (p.Thr23=)
n.292-7739C>T
 dbSNP
6g.145635432G>CCA452576781EPM2Ac.531C>G (p.Thr177=)
c.153C>G (p.Thr51=)
n.499C>G
c.117C>G (p.Thr39=)
c.477-7739C>G (n.477-7739C>G)
c.470C>G (n.470C>G)
c.314C>G
c.758C>G
n.112C>G
n.1072C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.5855C>G
n.372C>G
c.267C>G
c.63-7739C>G (n.63-7739C>G)
c.290C>G
c.230C>G
n.150C>G
n.425C>G
n.714C>G
n.290-7739C>G
c.69C>G (p.Thr23=)
n.292-7739C>G
6g.145635432G=CA1670239585EPM2Ac.531C= (p.Thr177=)
c.153C= (p.Thr51=)
n.499C=
c.117C= (p.Thr39=)
c.477-7739C= (n.477-7739C=)
c.470C= (n.470C=)
c.314C=
c.758C=
n.112C=
n.1072C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.5855C=
n.372C=
c.267C=
c.63-7739C= (n.63-7739C=)
c.290C=
c.230C=
n.150C=
n.425C=
n.714C=
n.290-7739C=
c.69C= (p.Thr23=)
n.292-7739C=
6g.145635432G>TCA452576782EPM2Ac.531C>A (p.Thr177=)
c.153C>A (p.Thr51=)
n.499C>A
c.117C>A (p.Thr39=)
c.477-7739C>A (n.477-7739C>A)
c.470C>A (n.470C>A)
c.314C>A
c.758C>A
n.112C>A
n.1072C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.5855C>A
n.372C>A
c.267C>A
c.63-7739C>A (n.63-7739C>A)
c.290C>A
c.230C>A
n.150C>A
n.425C>A
n.714C>A
n.290-7739C>A
c.69C>A (p.Thr23=)
n.292-7739C>A
6g.145635433G>ACA366191486EPM2Ac.530C>T (p.Thr177Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.498C>T
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.477-7740C>T (n.477-7740C>T)
c.469C>T (n.469C>T)
c.313C>T
c.757C>T
n.111C>T
n.1071C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.5854C>T
n.371C>T
c.266C>T
c.63-7740C>T (n.63-7740C>T)
c.289C>T
c.229C>T
n.149C>T
n.424C>T
n.713C>T
n.290-7740C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.292-7740C>T
6g.145635433G>CCA366191487EPM2Ac.530C>G (p.Thr177Ser)
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.498C>G
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.477-7740C>G (n.477-7740C>G)
c.469C>G (n.469C>G)
c.313C>G
c.757C>G
n.111C>G
n.1071C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.5854C>G
n.371C>G
c.266C>G
c.63-7740C>G (n.63-7740C>G)
c.289C>G
c.229C>G
n.149C>G
n.424C>G
n.713C>G
n.290-7740C>G
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.292-7740C>G
6g.145635433G>TCA366191488EPM2Ac.530C>A (p.Thr177Asn)
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.498C>A
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.477-7740C>A (n.477-7740C>A)
c.469C>A (n.469C>A)
c.313C>A
c.757C>A
n.111C>A
n.1071C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.5854C>A
n.371C>A
c.266C>A
c.63-7740C>A (n.63-7740C>A)
c.289C>A
c.229C>A
n.149C>A
n.424C>A
n.713C>A
n.290-7740C>A
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.292-7740C>A
6g.145635434T>ACA366191489EPM2Ac.529A>T (p.Thr177Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.497A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.477-7741A>T (n.477-7741A>T)
c.468A>T (n.468A>T)
c.312A>T
c.756A>T
n.110A>T
n.1070A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.5853A>T
n.370A>T
c.265A>T
c.63-7741A>T (n.63-7741A>T)
c.288A>T
c.228A>T
n.148A>T
n.423A>T
n.712A>T
n.290-7741A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.292-7741A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635434T>CCA366191491EPM2Ac.529A>G (p.Thr177Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.497A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.477-7741A>G (n.477-7741A>G)
c.468A>G (n.468A>G)
c.312A>G
c.756A>G
n.110A>G
n.1070A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.5853A>G
n.370A>G
c.265A>G
c.63-7741A>G (n.63-7741A>G)
c.288A>G
c.228A>G
n.148A>G
n.423A>G
n.712A>G
n.290-7741A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.292-7741A>G
6g.145635434T>GCA366191490EPM2Ac.529A>C (p.Thr177Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.497A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.477-7741A>C (n.477-7741A>C)
c.468A>C (n.468A>C)
c.312A>C
c.756A>C
n.110A>C
n.1070A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.5853A>C
n.370A>C
c.265A>C
c.63-7741A>C (n.63-7741A>C)
c.288A>C
c.228A>C
n.148A>C
n.423A>C
n.712A>C
n.290-7741A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.292-7741A>C
6g.145635435T>ACA149184190EPM2Ac.528A>T (p.Val176=)
c.150A>T (p.Val50=)
n.496A>T
c.114A>T (p.Val38=)
c.477-7742A>T (n.477-7742A>T)
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n.290-7745T>A
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n.292-7745T>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7746A>C
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n.292-7747C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.145635441T>ACA366191506EPM2Ac.522A>T (p.Glu174Asp)
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n.290-7748A>T
c.60A>T (p.Glu20Asp)
n.292-7748A>T
6g.145635441T>CCA452576786EPM2Ac.522A>G (p.Glu174=)
c.144A>G (p.Glu48=)
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c.60A>G (p.Glu20=)
n.292-7748A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6g.145635441T>GCA366191507EPM2Ac.522A>C (p.Glu174Asp)
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n.292-7749A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.292-7749A>C
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n.292-7750G>T
6g.145635443C>GCA366191512EPM2Ac.520G>C (p.Glu174Gln)
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n.292-7750G>A
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6g.145635444C>GCA452576788EPM2Ac.519G>C (p.Val173=)
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c.458G>C (n.458G>C)
c.302G>C
c.746G>C
n.100G>C
n.1060G>C
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n.5843G>C
n.360G>C
c.255G>C
c.63-7751G>C (n.63-7751G>C)
c.278G>C
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n.138G>C
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n.290-7751G>C
c.57G>C (p.Val19=)
n.292-7751G>C
6g.145635444C>TCA452576789EPM2Ac.519G>A (p.Val173=)
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n.360G>A
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c.278G>A
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n.290-7751G>A
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n.292-7751G>A
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n.292-7752T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.145635445A>GCA366191515EPM2Ac.518T>C (p.Val173Ala)
c.140T>C (p.Val47Ala)
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c.301T>C
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c.254T>C
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c.277T>C
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n.412T>C
n.701T>C
n.290-7752T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.292-7752T>C
6g.145635445A>TCA366191516EPM2Ac.518T>A (p.Val173Glu)
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c.457T>A (n.457T>A)
c.301T>A
c.745T>A
n.99T>A
n.1059T>A
c.*52T>A (n.*52T>A)
n.5842T>A
n.359T>A
c.254T>A
c.63-7752T>A (n.63-7752T>A)
c.277T>A
c.217T>A
n.137T>A
n.412T>A
n.701T>A
n.290-7752T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
n.292-7752T>A
6g.145635446C>ACA366191517EPM2Ac.517G>T (p.Val173Leu)
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.485G>T
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c.477-7753G>T (n.477-7753G>T)
c.456G>T (n.456G>T)
c.300G>T
c.744G>T
n.98G>T
n.1058G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.5841G>T
n.358G>T
c.253G>T
c.63-7753G>T (n.63-7753G>T)
c.276G>T
c.216G>T
n.136G>T
n.411G>T
n.700G>T
n.290-7753G>T
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.292-7753G>T
6g.145635446C>GCA366191518EPM2Ac.517G>C (p.Val173Leu)
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.485G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.477-7753G>C (n.477-7753G>C)
c.456G>C (n.456G>C)
c.300G>C
c.744G>C
n.98G>C
n.1058G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.5841G>C
n.358G>C
c.253G>C
c.63-7753G>C (n.63-7753G>C)
c.276G>C
c.216G>C
n.136G>C
n.411G>C
n.700G>C
n.290-7753G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.292-7753G>C
6g.145635446C>TCA366191519EPM2Ac.517G>A (p.Val173Met)
c.139G>A (p.Val47Met)
n.485G>A
c.103G>A (p.Val35Met)
c.477-7753G>A (n.477-7753G>A)
c.456G>A (n.456G>A)
c.300G>A
c.744G>A
n.98G>A
n.1058G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.5841G>A
n.358G>A
c.253G>A
c.63-7753G>A (n.63-7753G>A)
c.276G>A
c.216G>A
n.136G>A
n.411G>A
n.700G>A
n.290-7753G>A
c.55G>A (p.Val19Met)
n.292-7753G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635447C>ACA366191520EPM2Ac.516G>T (p.Gln172His)
c.138G>T (p.Gln46His)
n.484G>T
c.102G>T (p.Gln34His)
c.477-7754G>T (n.477-7754G>T)
c.455G>T (n.455G>T)
c.299G>T
c.743G>T
n.97G>T
n.1057G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
n.5840G>T
n.357G>T
c.252G>T
c.63-7754G>T (n.63-7754G>T)
c.275G>T
c.215G>T
n.135G>T
n.410G>T
n.699G>T
n.290-7754G>T
c.54G>T (p.Gln18His)
n.292-7754G>T
6g.145635447C>GCA366191521EPM2Ac.516G>C (p.Gln172His)
c.138G>C (p.Gln46His)
n.484G>C
c.102G>C (p.Gln34His)
c.477-7754G>C (n.477-7754G>C)
c.455G>C (n.455G>C)
c.299G>C
c.743G>C
n.97G>C
n.1057G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
n.5840G>C
n.357G>C
c.252G>C
c.63-7754G>C (n.63-7754G>C)
c.275G>C
c.215G>C
n.135G>C
n.410G>C
n.699G>C
n.290-7754G>C
c.54G>C (p.Gln18His)
n.292-7754G>C
 gnomAD v4
6g.145635447C>TCA452576790EPM2Ac.516G>A (p.Gln172=)
c.138G>A (p.Gln46=)
n.484G>A
c.102G>A (p.Gln34=)
c.477-7754G>A (n.477-7754G>A)
c.455G>A (n.455G>A)
c.299G>A
c.743G>A
n.97G>A
n.1057G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
n.5840G>A
n.357G>A
c.252G>A
c.63-7754G>A (n.63-7754G>A)
c.275G>A
c.215G>A
n.135G>A
n.410G>A
n.699G>A
n.290-7754G>A
c.54G>A (p.Gln18=)
n.292-7754G>A
6g.145635448T>ACA366191522EPM2Ac.515A>T (p.Gln172Leu)
c.137A>T (p.Gln46Leu)
n.483A>T
c.101A>T (p.Gln34Leu)
c.477-7755A>T (n.477-7755A>T)
c.454A>T (n.454A>T)
c.298A>T
c.742A>T
n.96A>T
n.1056A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.5839A>T
n.356A>T
c.251A>T
c.63-7755A>T (n.63-7755A>T)
c.274A>T
c.214A>T
n.134A>T
n.409A>T
n.698A>T
n.290-7755A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.292-7755A>T
6g.145635448T>CCA366191523EPM2Ac.515A>G (p.Gln172Arg)
c.137A>G (p.Gln46Arg)
n.483A>G
c.101A>G (p.Gln34Arg)
c.477-7755A>G (n.477-7755A>G)
c.454A>G (n.454A>G)
c.298A>G
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n.96A>G
n.1056A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.5839A>G
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c.274A>G
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n.134A>G
n.409A>G
n.698A>G
n.290-7755A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.292-7755A>G
6g.145635448T>GCA366191524EPM2Ac.515A>C (p.Gln172Pro)
c.137A>C (p.Gln46Pro)
n.483A>C
c.101A>C (p.Gln34Pro)
c.477-7755A>C (n.477-7755A>C)
c.454A>C (n.454A>C)
c.298A>C
c.742A>C
n.96A>C
n.1056A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.5839A>C
n.356A>C
c.251A>C
c.63-7755A>C (n.63-7755A>C)
c.274A>C
c.214A>C
n.134A>C
n.409A>C
n.698A>C
n.290-7755A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.292-7755A>C
6g.145635449G>ACA366191525EPM2Ac.514C>T (p.Gln172Ter)
c.136C>T (p.Gln46Ter)
n.482C>T
c.100C>T (p.Gln34Ter)
c.477-7756C>T (n.477-7756C>T)
c.453C>T (n.453C>T)
c.297C>T
c.741C>T
n.95C>T
n.1055C>T
c.*48C>T (n.*48C>T)
n.5838C>T
n.355C>T
c.250C>T
c.63-7756C>T (n.63-7756C>T)
c.273C>T
c.213C>T
n.133C>T
n.408C>T
n.697C>T
n.290-7756C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.292-7756C>T
6g.145635449G>CCA366191526EPM2Ac.514C>G (p.Gln172Glu)
c.136C>G (p.Gln46Glu)
n.482C>G
c.100C>G (p.Gln34Glu)
c.477-7756C>G (n.477-7756C>G)
c.453C>G (n.453C>G)
c.297C>G
c.741C>G
n.95C>G
n.1055C>G
c.*48C>G (n.*48C>G)
n.5838C>G
n.355C>G
c.250C>G
c.63-7756C>G (n.63-7756C>G)
c.273C>G
c.213C>G
n.133C>G
n.408C>G
n.697C>G
n.290-7756C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.292-7756C>G
6g.145635449G>TCA366191527EPM2Ac.514C>A (p.Gln172Lys)
c.136C>A (p.Gln46Lys)
n.482C>A
c.100C>A (p.Gln34Lys)
c.477-7756C>A (n.477-7756C>A)
c.453C>A (n.453C>A)
c.297C>A
c.741C>A
n.95C>A
n.1055C>A
c.*48C>A (n.*48C>A)
n.5838C>A
n.355C>A
c.250C>A
c.63-7756C>A (n.63-7756C>A)
c.273C>A
c.213C>A
n.133C>A
n.408C>A
n.697C>A
n.290-7756C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.292-7756C>A
6g.145635450A>CCA452576791EPM2Ac.513T>G (p.Arg171=)
c.135T>G (p.Arg45=)
n.481T>G
c.99T>G (p.Arg33=)
c.477-7757T>G (n.477-7757T>G)
c.452T>G (n.452T>G)
c.296T>G
c.740T>G
n.94T>G
n.1054T>G
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.5837T>G
n.354T>G
c.249T>G
c.63-7757T>G (n.63-7757T>G)
c.272T>G
c.212T>G
n.132T>G
n.407T>G
n.696T>G
n.290-7757T>G
c.51T>G (p.Arg17=)
n.292-7757T>G
6g.145635450A>GCA452576792EPM2Ac.513T>C (p.Arg171=)
c.135T>C (p.Arg45=)
n.481T>C
c.99T>C (p.Arg33=)
c.477-7757T>C (n.477-7757T>C)
c.452T>C (n.452T>C)
c.296T>C
c.740T>C
n.94T>C
n.1054T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.5837T>C
n.354T>C
c.249T>C
c.63-7757T>C (n.63-7757T>C)
c.272T>C
c.212T>C
n.132T>C
n.407T>C
n.696T>C
n.290-7757T>C
c.51T>C (p.Arg17=)
n.292-7757T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.145635450A>TCA452576793EPM2Ac.513T>A (p.Arg171=)
c.135T>A (p.Arg45=)
n.481T>A
c.99T>A (p.Arg33=)
c.477-7757T>A (n.477-7757T>A)
c.452T>A (n.452T>A)
c.296T>A
c.740T>A
n.94T>A
n.1054T>A
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.5837T>A
n.354T>A
c.249T>A
c.63-7757T>A (n.63-7757T>A)
c.272T>A
c.212T>A
n.132T>A
n.407T>A
n.696T>A
n.290-7757T>A
c.51T>A (p.Arg17=)
n.292-7757T>A
6g.145635451C>ACA366191528EPM2Ac.512G>T (p.Arg171Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
n.480G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.477-7758G>T (n.477-7758G>T)
c.451G>T (n.451G>T)
c.295G>T
c.739G>T
n.93G>T
n.1053G>T
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.5836G>T
n.353G>T
c.248G>T
c.63-7758G>T (n.63-7758G>T)
c.271G>T
c.211G>T
n.131G>T
n.406G>T
n.695G>T
n.290-7758G>T
c.50G>T (p.Arg17Leu)
n.292-7758G>T
 COSMIC
6g.145635451C=CA1670239591EPM2Ac.512G= (p.Arg171=)
c.134G= (p.Arg45=)
n.480G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.477-7758G= (n.477-7758G=)
c.451G= (n.451G=)
c.295G=
c.739G=
n.93G=
n.1053G=
c.*46G= (n.*46G=)
n.5836G=
n.353G=
c.248G=
c.63-7758G= (n.63-7758G=)
c.271G=
c.211G=
n.131G=
n.406G=
n.695G=
n.290-7758G=
c.50G= (p.Arg17=)
n.292-7758G=
6g.145635451C>GCA366191529EPM2Ac.512G>C (p.Arg171Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
n.480G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.477-7758G>C (n.477-7758G>C)
c.451G>C (n.451G>C)
c.295G>C
c.739G>C
n.93G>C
n.1053G>C
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.5836G>C
n.353G>C
c.248G>C
c.63-7758G>C (n.63-7758G>C)
c.271G>C
c.211G>C
n.131G>C
n.406G>C
n.695G>C
n.290-7758G>C
c.50G>C (p.Arg17Pro)
n.292-7758G>C
6g.145635451C>TCA252546EPM2Ac.512G>A (p.Arg171His)
c.134G>A (p.Arg45His)
n.480G>A
c.98G>A (p.Arg33His)
c.477-7758G>A (n.477-7758G>A)
c.451G>A (n.451G>A)
c.295G>A
c.739G>A
n.93G>A
n.1053G>A
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.5836G>A
n.353G>A
c.248G>A
c.63-7758G>A (n.63-7758G>A)
c.271G>A
c.211G>A
n.131G>A
n.406G>A
n.695G>A
n.290-7758G>A
c.50G>A (p.Arg17His)
n.292-7758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635452G>ACA4035143EPM2Ac.511C>T (p.Arg171Cys)
c.133C>T (p.Arg45Cys)
n.479C>T
c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.477-7759C>T (n.477-7759C>T)
c.450C>T (n.450C>T)
c.294C>T
c.738C>T
n.92C>T
n.1052C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.5835C>T
n.352C>T
c.247C>T
c.63-7759C>T (n.63-7759C>T)
c.270C>T
c.210C>T
n.130C>T
n.405C>T
n.694C>T
n.290-7759C>T
c.49C>T (p.Arg17Cys)
n.292-7759C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635452G>CCA366191530EPM2Ac.511C>G (p.Arg171Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
n.479C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.477-7759C>G (n.477-7759C>G)
c.450C>G (n.450C>G)
c.294C>G
c.738C>G
n.92C>G
n.1052C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.5835C>G
n.352C>G
c.247C>G
c.63-7759C>G (n.63-7759C>G)
c.270C>G
c.210C>G
n.130C>G
n.405C>G
n.694C>G
n.290-7759C>G
c.49C>G (p.Arg17Gly)
n.292-7759C>G
6g.145635452G=CA1670239592EPM2Ac.511C= (p.Arg171=)
c.133C= (p.Arg45=)
n.479C=
c.97C= (p.Arg33=)
c.477-7759C= (n.477-7759C=)
c.450C= (n.450C=)
c.294C=
c.738C=
n.92C=
n.1052C=
c.*45C= (n.*45C=)
n.5835C=
n.352C=
c.247C=
c.63-7759C= (n.63-7759C=)
c.270C=
c.210C=
n.130C=
n.405C=
n.694C=
n.290-7759C=
c.49C= (p.Arg17=)
n.292-7759C=
6g.145635452G>TCA366191531EPM2Ac.511C>A (p.Arg171Ser)
c.133C>A (p.Arg45Ser)
n.479C>A
c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.477-7759C>A (n.477-7759C>A)
c.450C>A (n.450C>A)
c.294C>A
c.738C>A
n.92C>A
n.1052C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.5835C>A
n.352C>A
c.247C>A
c.63-7759C>A (n.63-7759C>A)
c.270C>A
c.210C>A
n.130C>A
n.405C>A
n.694C>A
n.290-7759C>A
c.49C>A (p.Arg17Ser)
n.292-7759C>A
6g.145635453A>CCA452576794EPM2Ac.510T>G (p.Pro170=)
c.132T>G (p.Pro44=)
n.478T>G
c.96T>G (p.Pro32=)
c.477-7760T>G (n.477-7760T>G)
c.449T>G (n.449T>G)
c.293T>G
c.737T>G
n.91T>G
n.1051T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.5834T>G
n.351T>G
c.246T>G
c.63-7760T>G (n.63-7760T>G)
c.269T>G
c.209T>G
n.129T>G
n.404T>G
n.693T>G
n.290-7760T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
n.292-7760T>G
6g.145635453A>GCA452576795EPM2Ac.510T>C (p.Pro170=)
c.132T>C (p.Pro44=)
n.478T>C
c.96T>C (p.Pro32=)
c.477-7760T>C (n.477-7760T>C)
c.449T>C (n.449T>C)
c.293T>C
c.737T>C
n.91T>C
n.1051T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.5834T>C
n.351T>C
c.246T>C
c.63-7760T>C (n.63-7760T>C)
c.269T>C
c.209T>C
n.129T>C
n.404T>C
n.693T>C
n.290-7760T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
n.292-7760T>C
6g.145635453A>TCA452576796EPM2Ac.510T>A (p.Pro170=)
c.132T>A (p.Pro44=)
n.478T>A
c.96T>A (p.Pro32=)
c.477-7760T>A (n.477-7760T>A)
c.449T>A (n.449T>A)
c.293T>A
c.737T>A
n.91T>A
n.1051T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.5834T>A
n.351T>A
c.246T>A
c.63-7760T>A (n.63-7760T>A)
c.269T>A
c.209T>A
n.129T>A
n.404T>A
n.693T>A
n.290-7760T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
n.292-7760T>A
6g.145635454G>ACA366191532EPM2Ac.509C>T (p.Pro170Leu)
c.131C>T (p.Pro44Leu)
n.477C>T
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.477-7761C>T (n.477-7761C>T)
c.448C>T (n.448C>T)
c.292C>T
c.736C>T
n.90C>T
n.1050C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.5833C>T
n.350C>T
c.245C>T
c.63-7761C>T (n.63-7761C>T)
c.268C>T
c.208C>T
n.128C>T
n.403C>T
n.692C>T
n.290-7761C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.292-7761C>T
6g.145635454G>CCA366191533EPM2Ac.509C>G (p.Pro170Arg)
c.131C>G (p.Pro44Arg)
n.477C>G
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.477-7761C>G (n.477-7761C>G)
c.448C>G (n.448C>G)
c.292C>G
c.736C>G
n.90C>G
n.1050C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.5833C>G
n.350C>G
c.245C>G
c.63-7761C>G (n.63-7761C>G)
c.268C>G
c.208C>G
n.128C>G
n.403C>G
n.692C>G
n.290-7761C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.292-7761C>G
6g.145635454G=CA1670239593EPM2Ac.509C= (p.Pro170=)
c.131C= (p.Pro44=)
n.477C=
c.95C= (p.Pro32=)
c.477-7761C= (n.477-7761C=)
c.448C= (n.448C=)
c.292C=
c.736C=
n.90C=
n.1050C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.5833C=
n.350C=
c.245C=
c.63-7761C= (n.63-7761C=)
c.268C=
c.208C=
n.128C=
n.403C=
n.692C=
n.290-7761C=
c.47C= (p.Pro16=)
n.292-7761C=
6g.145635454G>TCA366191534EPM2Ac.509C>A (p.Pro170His)
c.131C>A (p.Pro44His)
n.477C>A
c.95C>A (p.Pro32His)
c.477-7761C>A (n.477-7761C>A)
c.448C>A (n.448C>A)
c.292C>A
c.736C>A
n.90C>A
n.1050C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.5833C>A
n.350C>A
c.245C>A
c.63-7761C>A (n.63-7761C>A)
c.268C>A
c.208C>A
n.128C>A
n.403C>A
n.692C>A
n.290-7761C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
n.292-7761C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635455G>ACA366191535EPM2Ac.508C>T (p.Pro170Ser)
c.130C>T (p.Pro44Ser)
n.476C>T
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.477-7762C>T (n.477-7762C>T)
c.447C>T (n.447C>T)
c.291C>T
c.735C>T
n.89C>T
n.1049C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.5832C>T
n.349C>T
c.244C>T
c.63-7762C>T (n.63-7762C>T)
c.267C>T
c.207C>T
n.127C>T
n.402C>T
n.691C>T
n.290-7762C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.292-7762C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.290-7762C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.292-7762C>G
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c.130C= (p.Pro44=)
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c.94C= (p.Pro32=)
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n.691C=
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c.129C>A (p.Cys43Ter)
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c.290C>A
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n.1048C>A
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.5831C>A
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c.266C>A
c.206C>A
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n.292-7763C>A
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c.128G>A (p.Cys43Tyr)
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c.477-7764G>A (n.477-7764G>A)
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n.292-7764G>A
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c.127T= (p.Cys43=)
n.473T=
c.91T= (p.Cys31=)
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n.399T=
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n.292-7765T=
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c.127T>G (p.Cys43Gly)
n.473T>G
c.91T>G (p.Cys31Gly)
c.477-7765T>G (n.477-7765T>G)
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n.1046T>G
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n.292-7765T>G
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c.732T>C
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n.290-7765T>C
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n.292-7765T>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635458A>TCA366191545EPM2Ac.505T>A (p.Cys169Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
n.473T>A
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c.444T>A (n.444T>A)
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n.1046T>A
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n.5829T>A
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c.241T>A
c.63-7765T>A (n.63-7765T>A)
c.264T>A
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n.124T>A
n.399T>A
n.688T>A
n.290-7765T>A
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n.292-7765T>A
6g.145635459G>ACA452576798EPM2Ac.504C>T (p.Ser168=)
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n.472C>T
c.90C>T (p.Ser30=)
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c.*38C>T (n.*38C>T)
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c.63-7766C>T (n.63-7766C>T)
c.263C>T
c.203C>T
n.123C>T
n.398C>T
n.687C>T
n.290-7766C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.292-7766C>T
 gnomAD v4
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n.472C>G
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n.290-7766C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>G
6g.145635459G>TCA366191547EPM2Ac.504C>A (p.Ser168Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.472C>A
c.90C>A (p.Ser30Arg)
c.477-7766C>A (n.477-7766C>A)
c.443C>A (n.443C>A)
c.287C>A
c.731C>A
n.85C>A
n.1045C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.5828C>A
n.345C>A
c.240C>A
c.63-7766C>A (n.63-7766C>A)
c.263C>A
c.203C>A
n.123C>A
n.398C>A
n.687C>A
n.290-7766C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.292-7766C>A
6g.145635460C>ACA366191548EPM2Ac.503G>T (p.Ser168Ile)
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n.471G>T
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n.292-7767G>T
6g.145635460C>GCA366191549EPM2Ac.503G>C (p.Ser168Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.471G>C
c.89G>C (p.Ser30Thr)
c.477-7767G>C (n.477-7767G>C)
c.442G>C (n.442G>C)
c.286G>C
c.730G>C
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c.*37G>C (n.*37G>C)
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c.262G>C
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c.89G>A (p.Ser30Asn)
c.477-7767G>A (n.477-7767G>A)
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c.*37G>A (n.*37G>A)
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c.63-7767G>A (n.63-7767G>A)
c.262G>A
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n.290-7767G>A
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n.292-7767G>A
6g.145635461T>ACA366191551EPM2Ac.502A>T (p.Ser168Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.470A>T
c.88A>T (p.Ser30Cys)
c.477-7768A>T (n.477-7768A>T)
c.441A>T (n.441A>T)
c.285A>T
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n.1043A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.5826A>T
n.343A>T
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c.63-7768A>T (n.63-7768A>T)
c.261A>T
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n.396A>T
n.685A>T
n.290-7768A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.292-7768A>T
6g.145635461T>CCA366191552EPM2Ac.502A>G (p.Ser168Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.470A>G
c.88A>G (p.Ser30Gly)
c.477-7768A>G (n.477-7768A>G)
c.441A>G (n.441A>G)
c.285A>G
c.729A>G
n.83A>G
n.1043A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.5826A>G
n.343A>G
c.238A>G
c.63-7768A>G (n.63-7768A>G)
c.261A>G
c.201A>G
n.121A>G
n.396A>G
n.685A>G
n.290-7768A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.292-7768A>G
 COSMIC
6g.145635461T>GCA366191553EPM2Ac.502A>C (p.Ser168Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.470A>C
c.88A>C (p.Ser30Arg)
c.477-7768A>C (n.477-7768A>C)
c.441A>C (n.441A>C)
c.285A>C
c.729A>C
n.83A>C
n.1043A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.5826A>C
n.343A>C
c.238A>C
c.63-7768A>C (n.63-7768A>C)
c.261A>C
c.201A>C
n.121A>C
n.396A>C
n.685A>C
n.290-7768A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.292-7768A>C
6g.145635462A=CA1670239596EPM2Ac.501T= (p.Gly167=)
c.123T= (p.Gly41=)
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c.87T= (p.Gly29=)
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c.*35T= (n.*35T=)
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c.39T= (p.Gly13=)
n.292-7769T=
6g.145635462A>CCA452576799EPM2Ac.501T>G (p.Gly167=)
c.123T>G (p.Gly41=)
n.469T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.477-7769T>G (n.477-7769T>G)
c.440T>G (n.440T>G)
c.284T>G
c.728T>G
n.82T>G
n.1042T>G
c.*35T>G (n.*35T>G)
n.5825T>G
n.342T>G
c.237T>G
c.63-7769T>G (n.63-7769T>G)
c.260T>G
c.200T>G
n.120T>G
n.395T>G
n.684T>G
n.290-7769T>G
c.39T>G (p.Gly13=)
n.292-7769T>G
6g.145635462A>GCA4035144EPM2Ac.501T>C (p.Gly167=)
c.123T>C (p.Gly41=)
n.469T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.477-7769T>C (n.477-7769T>C)
c.440T>C (n.440T>C)
c.284T>C
c.728T>C
n.82T>C
n.1042T>C
c.*35T>C (n.*35T>C)
n.5825T>C
n.342T>C
c.237T>C
c.63-7769T>C (n.63-7769T>C)
c.260T>C
c.200T>C
n.120T>C
n.395T>C
n.684T>C
n.290-7769T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
n.292-7769T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635462A>TCA452576800EPM2Ac.501T>A (p.Gly167=)
c.123T>A (p.Gly41=)
n.469T>A
c.87T>A (p.Gly29=)
c.477-7769T>A (n.477-7769T>A)
c.440T>A (n.440T>A)
c.284T>A
c.728T>A
n.82T>A
n.1042T>A
c.*35T>A (n.*35T>A)
n.5825T>A
n.342T>A
c.237T>A
c.63-7769T>A (n.63-7769T>A)
c.260T>A
c.200T>A
n.120T>A
n.395T>A
n.684T>A
n.290-7769T>A
c.39T>A (p.Gly13=)
n.292-7769T>A
6g.145635463C>ACA366191556EPM2Ac.500G>T (p.Gly167Val)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.468G>T
c.86G>T (p.Gly29Val)
c.477-7770G>T (n.477-7770G>T)
c.439G>T (n.439G>T)
c.283G>T
c.727G>T
n.81G>T
n.1041G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.5824G>T
n.341G>T
c.236G>T
c.63-7770G>T (n.63-7770G>T)
c.259G>T
c.199G>T
n.119G>T
n.394G>T
n.683G>T
n.290-7770G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.292-7770G>T
6g.145635463C>GCA366191555EPM2Ac.500G>C (p.Gly167Ala)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.468G>C
c.86G>C (p.Gly29Ala)
c.477-7770G>C (n.477-7770G>C)
c.439G>C (n.439G>C)
c.283G>C
c.727G>C
n.81G>C
n.1041G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.5824G>C
n.341G>C
c.236G>C
c.63-7770G>C (n.63-7770G>C)
c.259G>C
c.199G>C
n.119G>C
n.394G>C
n.683G>C
n.290-7770G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.292-7770G>C
6g.145635463C>TCA366191554EPM2Ac.500G>A (p.Gly167Asp)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.468G>A
c.86G>A (p.Gly29Asp)
c.477-7770G>A (n.477-7770G>A)
c.439G>A (n.439G>A)
c.283G>A
c.727G>A
n.81G>A
n.1041G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.5824G>A
n.341G>A
c.236G>A
c.63-7770G>A (n.63-7770G>A)
c.259G>A
c.199G>A
n.119G>A
n.394G>A
n.683G>A
n.290-7770G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.292-7770G>A
 ClinVar
6g.145635464C>ACA366191557EPM2Ac.499G>T (p.Gly167Cys)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.467G>T
c.85G>T (p.Gly29Cys)
c.477-7771G>T (n.477-7771G>T)
c.438G>T (n.438G>T)
c.282G>T
c.726G>T
n.80G>T
n.1040G>T
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.5823G>T
n.340G>T
c.235G>T
c.63-7771G>T (n.63-7771G>T)
c.258G>T
c.198G>T
n.118G>T
n.393G>T
n.682G>T
n.290-7771G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.292-7771G>T
6g.145635464C=CA1670239597EPM2Ac.499G= (p.Gly167=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.467G=
c.85G= (p.Gly29=)
c.477-7771G= (n.477-7771G=)
c.438G= (n.438G=)
c.282G=
c.726G=
n.80G=
n.1040G=
c.*33G= (n.*33G=)
n.5823G=
n.340G=
c.235G=
c.63-7771G= (n.63-7771G=)
c.258G=
c.198G=
n.118G=
n.393G=
n.682G=
n.290-7771G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.292-7771G=
6g.145635464C>GCA366191559EPM2Ac.499G>C (p.Gly167Arg)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.467G>C
c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.477-7771G>C (n.477-7771G>C)
c.438G>C (n.438G>C)
c.282G>C
c.726G>C
n.80G>C
n.1040G>C
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.5823G>C
n.340G>C
c.235G>C
c.63-7771G>C (n.63-7771G>C)
c.258G>C
c.198G>C
n.118G>C
n.393G>C
n.682G>C
n.290-7771G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.292-7771G>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635464C>TCA366191558EPM2Ac.499G>A (p.Gly167Ser)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.467G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.477-7771G>A (n.477-7771G>A)
c.438G>A (n.438G>A)
c.282G>A
c.726G>A
n.80G>A
n.1040G>A
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.5823G>A
n.340G>A
c.235G>A
c.63-7771G>A (n.63-7771G>A)
c.258G>A
c.198G>A
n.118G>A
n.393G>A
n.682G>A
n.290-7771G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.292-7771G>A
6g.145635465C>ACA452576801EPM2Ac.498G>T (p.Leu166=)
c.120G>T (p.Leu40=)
n.466G>T
c.84G>T (p.Leu28=)
c.477-7772G>T (n.477-7772G>T)
c.437G>T (n.437G>T)
c.281G>T
c.725G>T
n.79G>T
n.1039G>T
c.*32G>T (n.*32G>T)
n.5822G>T
n.339G>T
c.234G>T
c.63-7772G>T (n.63-7772G>T)
c.257G>T
c.197G>T
n.117G>T
n.392G>T
n.681G>T
n.290-7772G>T
c.36G>T (p.Leu12=)
n.292-7772G>T
6g.145635465C>GCA452576802EPM2Ac.498G>C (p.Leu166=)
c.120G>C (p.Leu40=)
n.466G>C
c.84G>C (p.Leu28=)
c.477-7772G>C (n.477-7772G>C)
c.437G>C (n.437G>C)
c.281G>C
c.725G>C
n.79G>C
n.1039G>C
c.*32G>C (n.*32G>C)
n.5822G>C
n.339G>C
c.234G>C
c.63-7772G>C (n.63-7772G>C)
c.257G>C
c.197G>C
n.117G>C
n.392G>C
n.681G>C
n.290-7772G>C
c.36G>C (p.Leu12=)
n.292-7772G>C
6g.145635465C>TCA452576803EPM2Ac.498G>A (p.Leu166=)
c.120G>A (p.Leu40=)
n.466G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.477-7772G>A (n.477-7772G>A)
c.437G>A (n.437G>A)
c.281G>A
c.725G>A
n.79G>A
n.1039G>A
c.*32G>A (n.*32G>A)
n.5822G>A
n.339G>A
c.234G>A
c.63-7772G>A (n.63-7772G>A)
c.257G>A
c.197G>A
n.117G>A
n.392G>A
n.681G>A
n.290-7772G>A
c.36G>A (p.Leu12=)
n.292-7772G>A
6g.145635466A>CCA366191560EPM2Ac.497T>G (p.Leu166Arg)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
n.465T>G
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.477-7773T>G (n.477-7773T>G)
c.436T>G (n.436T>G)
c.280T>G
c.724T>G
n.78T>G
n.1038T>G
c.*31T>G (n.*31T>G)
n.5821T>G
n.338T>G
c.233T>G
c.63-7773T>G (n.63-7773T>G)
c.256T>G
c.196T>G
n.116T>G
n.391T>G
n.680T>G
n.290-7773T>G
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.292-7773T>G
6g.145635466A>GCA366191562EPM2Ac.497T>C (p.Leu166Pro)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
n.465T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.477-7773T>C (n.477-7773T>C)
c.436T>C (n.436T>C)
c.280T>C
c.724T>C
n.78T>C
n.1038T>C
c.*31T>C (n.*31T>C)
n.5821T>C
n.338T>C
c.233T>C
c.63-7773T>C (n.63-7773T>C)
c.256T>C
c.196T>C
n.116T>C
n.391T>C
n.680T>C
n.290-7773T>C
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.292-7773T>C
6g.145635466A>TCA366191561EPM2Ac.497T>A (p.Leu166Gln)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
n.465T>A
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.477-7773T>A (n.477-7773T>A)
c.436T>A (n.436T>A)
c.280T>A
c.724T>A
n.78T>A
n.1038T>A
c.*31T>A (n.*31T>A)
n.5821T>A
n.338T>A
c.233T>A
c.63-7773T>A (n.63-7773T>A)
c.256T>A
c.196T>A
n.116T>A
n.391T>A
n.680T>A
n.290-7773T>A
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.292-7773T>A
6g.145635467G>ACA452576804EPM2Ac.496C>T (p.Leu166=)
c.118C>T (p.Leu40=)
n.464C>T
c.82C>T (p.Leu28=)
c.477-7774C>T (n.477-7774C>T)
c.435C>T (n.435C>T)
c.279C>T
c.723C>T
n.77C>T
n.1037C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.5820C>T
n.337C>T
c.232C>T
c.63-7774C>T (n.63-7774C>T)
c.255C>T
c.195C>T
n.115C>T
n.390C>T
n.679C>T
n.290-7774C>T
c.34C>T (p.Leu12=)
n.292-7774C>T
6g.145635467G>CCA4035145EPM2Ac.496C>G (p.Leu166Val)
c.118C>G (p.Leu40Val)
n.464C>G
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.477-7774C>G (n.477-7774C>G)
c.435C>G (n.435C>G)
c.279C>G
c.723C>G
n.77C>G
n.1037C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.5820C>G
n.337C>G
c.232C>G
c.63-7774C>G (n.63-7774C>G)
c.255C>G
c.195C>G
n.115C>G
n.390C>G
n.679C>G
n.290-7774C>G
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.292-7774C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635467G=CA1670239598EPM2Ac.496C= (p.Leu166=)
c.118C= (p.Leu40=)
n.464C=
c.82C= (p.Leu28=)
c.477-7774C= (n.477-7774C=)
c.435C= (n.435C=)
c.279C=
c.723C=
n.77C=
n.1037C=
c.*30C= (n.*30C=)
n.5820C=
n.337C=
c.232C=
c.63-7774C= (n.63-7774C=)
c.255C=
c.195C=
n.115C=
n.390C=
n.679C=
n.290-7774C=
c.34C= (p.Leu12=)
n.292-7774C=
6g.145635467G>TCA366191563EPM2Ac.496C>A (p.Leu166Met)
c.118C>A (p.Leu40Met)
n.464C>A
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.477-7774C>A (n.477-7774C>A)
c.435C>A (n.435C>A)
c.279C>A
c.723C>A
n.77C>A
n.1037C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.5820C>A
n.337C>A
c.232C>A
c.63-7774C>A (n.63-7774C>A)
c.255C>A
c.195C>A
n.115C>A
n.390C>A
n.679C>A
n.290-7774C>A
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.292-7774C>A
6g.145635468C>ACA4035147EPM2Ac.495G>T (p.Trp165Cys)
c.117G>T (p.Trp39Cys)
n.463G>T
c.81G>T (p.Trp27Cys)
c.477-7775G>T (n.477-7775G>T)
c.434G>T (n.434G>T)
c.278G>T
c.722G>T
n.76G>T
n.1036G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.5819G>T
n.336G>T
c.231G>T
c.63-7775G>T (n.63-7775G>T)
c.254G>T
c.194G>T
n.114G>T
n.389G>T
n.678G>T
n.290-7775G>T
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.292-7775G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635468C=CA1670239599EPM2Ac.495G= (p.Trp165=)
c.117G= (p.Trp39=)
n.463G=
c.81G= (p.Trp27=)
c.477-7775G= (n.477-7775G=)
c.434G= (n.434G=)
c.278G=
c.722G=
n.76G=
n.1036G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.5819G=
n.336G=
c.231G=
c.63-7775G= (n.63-7775G=)
c.254G=
c.194G=
n.114G=
n.389G=
n.678G=
n.290-7775G=
c.33G= (p.Trp11=)
n.292-7775G=
6g.145635468C>GCA366191564EPM2Ac.495G>C (p.Trp165Cys)
c.117G>C (p.Trp39Cys)
n.463G>C
c.81G>C (p.Trp27Cys)
c.477-7775G>C (n.477-7775G>C)
c.434G>C (n.434G>C)
c.278G>C
c.722G>C
n.76G>C
n.1036G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.5819G>C
n.336G>C
c.231G>C
c.63-7775G>C (n.63-7775G>C)
c.254G>C
c.194G>C
n.114G>C
n.389G>C
n.678G>C
n.290-7775G>C
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.292-7775G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635468C>TCA4035146EPM2Ac.495G>A (p.Trp165Ter)
c.117G>A (p.Trp39Ter)
n.463G>A
c.81G>A (p.Trp27Ter)
c.477-7775G>A (n.477-7775G>A)
c.434G>A (n.434G>A)
c.278G>A
c.722G>A
n.76G>A
n.1036G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.5819G>A
n.336G>A
c.231G>A
c.63-7775G>A (n.63-7775G>A)
c.254G>A
c.194G>A
n.114G>A
n.389G>A
n.678G>A
n.290-7775G>A
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.292-7775G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635469C>ACA366191565EPM2Ac.494G>T (p.Trp165Leu)
c.116G>T (p.Trp39Leu)
n.462G>T
c.80G>T (p.Trp27Leu)
c.477-7776G>T (n.477-7776G>T)
c.433G>T (n.433G>T)
c.277G>T
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n.75G>T
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c.*28G>T (n.*28G>T)
n.5818G>T
n.335G>T
c.230G>T
c.63-7776G>T (n.63-7776G>T)
c.253G>T
c.193G>T
n.113G>T
n.388G>T
n.677G>T
n.290-7776G>T
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.292-7776G>T
 gnomAD v4
6g.145635469C>GCA366191567EPM2Ac.494G>C (p.Trp165Ser)
c.116G>C (p.Trp39Ser)
n.462G>C
c.80G>C (p.Trp27Ser)
c.477-7776G>C (n.477-7776G>C)
c.433G>C (n.433G>C)
c.277G>C
c.721G>C
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c.*28G>C (n.*28G>C)
n.5818G>C
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c.230G>C
c.63-7776G>C (n.63-7776G>C)
c.253G>C
c.193G>C
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n.290-7776G>C
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.292-7776G>C
6g.145635469C>TCA366191566EPM2Ac.494G>A (p.Trp165Ter)
c.116G>A (p.Trp39Ter)
n.462G>A
c.80G>A (p.Trp27Ter)
c.477-7776G>A (n.477-7776G>A)
c.433G>A (n.433G>A)
c.277G>A
c.721G>A
n.75G>A
n.1035G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.5818G>A
n.335G>A
c.230G>A
c.63-7776G>A (n.63-7776G>A)
c.253G>A
c.193G>A
n.113G>A
n.388G>A
n.677G>A
n.290-7776G>A
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.292-7776G>A
6g.145635470A=CA1670239600EPM2Ac.493T= (p.Trp165=)
c.115T= (p.Trp39=)
n.461T=
c.79T= (p.Trp27=)
c.477-7777T= (n.477-7777T=)
c.432T= (n.432T=)
c.276T=
c.720T=
n.74T=
n.1034T=
c.*27T= (n.*27T=)
n.5817T=
n.334T=
c.229T=
c.63-7777T= (n.63-7777T=)
c.252T=
c.192T=
n.112T=
n.387T=
n.676T=
n.290-7777T=
c.31T= (p.Trp11=)
n.292-7777T=
6g.145635470A>CCA366191568EPM2Ac.493T>G (p.Trp165Gly)
c.115T>G (p.Trp39Gly)
n.461T>G
c.79T>G (p.Trp27Gly)
c.477-7777T>G (n.477-7777T>G)
c.432T>G (n.432T>G)
c.276T>G
c.720T>G
n.74T>G
n.1034T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.5817T>G
n.334T>G
c.229T>G
c.63-7777T>G (n.63-7777T>G)
c.252T>G
c.192T>G
n.112T>G
n.387T>G
n.676T>G
n.290-7777T>G
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.292-7777T>G
 dbSNP
6g.145635470A>GCA366191570EPM2Ac.493T>C (p.Trp165Arg)
c.115T>C (p.Trp39Arg)
n.461T>C
c.79T>C (p.Trp27Arg)
c.477-7777T>C (n.477-7777T>C)
c.432T>C (n.432T>C)
c.276T>C
c.720T>C
n.74T>C
n.1034T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.5817T>C
n.334T>C
c.229T>C
c.63-7777T>C (n.63-7777T>C)
c.252T>C
c.192T>C
n.112T>C
n.387T>C
n.676T>C
n.290-7777T>C
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.292-7777T>C
6g.145635470A>TCA366191569EPM2Ac.493T>A (p.Trp165Arg)
c.115T>A (p.Trp39Arg)
n.461T>A
c.79T>A (p.Trp27Arg)
c.477-7777T>A (n.477-7777T>A)
c.432T>A (n.432T>A)
c.276T>A
c.720T>A
n.74T>A
n.1034T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.5817T>A
n.334T>A
c.229T>A
c.63-7777T>A (n.63-7777T>A)
c.252T>A
c.192T>A
n.112T>A
n.387T>A
n.676T>A
n.290-7777T>A
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.292-7777T>A
6g.145635471G>ACA452576805EPM2Ac.492C>T (p.Ile164=)
c.114C>T (p.Ile38=)
n.460C>T
c.78C>T (p.Ile26=)
c.477-7778C>T (n.477-7778C>T)
c.431C>T (n.431C>T)
c.275C>T
c.719C>T
n.73C>T
n.1033C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.5816C>T
n.333C>T
c.228C>T
c.63-7778C>T (n.63-7778C>T)
c.251C>T
c.191C>T
n.111C>T
n.386C>T
n.675C>T
n.290-7778C>T
c.30C>T (p.Ile10=)
n.292-7778C>T
 gnomAD v4
6g.145635471G>CCA366191571EPM2Ac.492C>G (p.Ile164Met)
c.114C>G (p.Ile38Met)
n.460C>G
c.78C>G (p.Ile26Met)
c.477-7778C>G (n.477-7778C>G)
c.431C>G (n.431C>G)
c.275C>G
c.719C>G
n.73C>G
n.1033C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.5816C>G
n.333C>G
c.228C>G
c.63-7778C>G (n.63-7778C>G)
c.251C>G
c.191C>G
n.111C>G
n.386C>G
n.675C>G
n.290-7778C>G
c.30C>G (p.Ile10Met)
n.292-7778C>G
6g.145635471G>TCA452576806EPM2Ac.492C>A (p.Ile164=)
c.114C>A (p.Ile38=)
n.460C>A
c.78C>A (p.Ile26=)
c.477-7778C>A (n.477-7778C>A)
c.431C>A (n.431C>A)
c.275C>A
c.719C>A
n.73C>A
n.1033C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.5816C>A
n.333C>A
c.228C>A
c.63-7778C>A (n.63-7778C>A)
c.251C>A
c.191C>A
n.111C>A
n.386C>A
n.675C>A
n.290-7778C>A
c.30C>A (p.Ile10=)
n.292-7778C>A
6g.145635472A>CCA366191572EPM2Ac.491T>G (p.Ile164Ser)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
n.459T>G
c.77T>G (p.Ile26Ser)
c.477-7779T>G (n.477-7779T>G)
c.430T>G (n.430T>G)
c.274T>G
c.718T>G
n.72T>G
n.1032T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.5815T>G
n.332T>G
c.227T>G
c.63-7779T>G (n.63-7779T>G)
c.250T>G
c.190T>G
n.110T>G
n.385T>G
n.674T>G
n.290-7779T>G
c.29T>G (p.Ile10Ser)
n.292-7779T>G
 COSMIC
6g.145635472A>GCA366191573EPM2Ac.491T>C (p.Ile164Thr)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
n.459T>C
c.77T>C (p.Ile26Thr)
c.477-7779T>C (n.477-7779T>C)
c.430T>C (n.430T>C)
c.274T>C
c.718T>C
n.72T>C
n.1032T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.5815T>C
n.332T>C
c.227T>C
c.63-7779T>C (n.63-7779T>C)
c.250T>C
c.190T>C
n.110T>C
n.385T>C
n.674T>C
n.290-7779T>C
c.29T>C (p.Ile10Thr)
n.292-7779T>C
6g.145635472A>TCA366191574EPM2Ac.491T>A (p.Ile164Asn)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
n.459T>A
c.77T>A (p.Ile26Asn)
c.477-7779T>A (n.477-7779T>A)
c.430T>A (n.430T>A)
c.274T>A
c.718T>A
n.72T>A
n.1032T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.5815T>A
n.332T>A
c.227T>A
c.63-7779T>A (n.63-7779T>A)
c.250T>A
c.190T>A
n.110T>A
n.385T>A
n.674T>A
n.290-7779T>A
c.29T>A (p.Ile10Asn)
n.292-7779T>A
 gnomAD v4
6g.145635473delCA452576807EPM2Ac.490del (p.Ile164SerfsTer13)
c.112del (p.Ile38SerfsTer13)
n.458del
c.76del (p.Ile26SerfsTer13)
c.477-7780del (n.477-7780del)
c.429del (n.429del)
c.273del
c.717del
n.71del
n.1031del
c.*24del (n.*24del)
n.5814del
n.331del
c.226del
c.63-7780del (n.63-7780del)
c.249del
c.189del
n.109del
n.384del
n.673del
n.290-7780del
c.28del (p.Ile10SerfsTer13)
n.292-7780del
6g.145635473T>ACA366191575EPM2Ac.490A>T (p.Ile164Phe)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
n.458A>T
c.76A>T (p.Ile26Phe)
c.477-7780A>T (n.477-7780A>T)
c.429A>T (n.429A>T)
c.273A>T
c.717A>T
n.71A>T
n.1031A>T
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.5814A>T
n.331A>T
c.226A>T
c.63-7780A>T (n.63-7780A>T)
c.249A>T
c.189A>T
n.109A>T
n.384A>T
n.673A>T
n.290-7780A>T
c.28A>T (p.Ile10Phe)
n.292-7780A>T
6g.145635473T>CCA149184191EPM2Ac.490A>G (p.Ile164Val)
c.112A>G (p.Ile38Val)
n.458A>G
c.76A>G (p.Ile26Val)
c.477-7780A>G (n.477-7780A>G)
c.429A>G (n.429A>G)
c.273A>G
c.717A>G
n.71A>G
n.1031A>G
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.5814A>G
n.331A>G
c.226A>G
c.63-7780A>G (n.63-7780A>G)
c.249A>G
c.189A>G
n.109A>G
n.384A>G
n.673A>G
n.290-7780A>G
c.28A>G (p.Ile10Val)
n.292-7780A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635473T>GCA366191576EPM2Ac.490A>C (p.Ile164Leu)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
n.458A>C
c.76A>C (p.Ile26Leu)
c.477-7780A>C (n.477-7780A>C)
c.429A>C (n.429A>C)
c.273A>C
c.717A>C
n.71A>C
n.1031A>C
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.5814A>C
n.331A>C
c.226A>C
c.63-7780A>C (n.63-7780A>C)
c.249A>C
c.189A>C
n.109A>C
n.384A>C
n.673A>C
n.290-7780A>C
c.28A>C (p.Ile10Leu)
n.292-7780A>C
6g.145635473T=CA1670239601EPM2Ac.490A= (p.Ile164=)
c.112A= (p.Ile38=)
n.458A=
c.76A= (p.Ile26=)
c.477-7780A= (n.477-7780A=)
c.429A= (n.429A=)
c.273A=
c.717A=
n.71A=
n.1031A=
c.*24A= (n.*24A=)
n.5814A=
n.331A=
c.226A=
c.63-7780A= (n.63-7780A=)
c.249A=
c.189A=
n.109A=
n.384A=
n.673A=
n.290-7780A=
c.28A= (p.Ile10=)
n.292-7780A=
6g.145635474A=CA1670239602EPM2Ac.489T= (p.Asn163=)
c.111T= (p.Asn37=)
n.457T=
c.75T= (p.Asn25=)
c.477-7781T= (n.477-7781T=)
c.428T= (n.428T=)
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n.70T=
n.1030T=
c.*23T= (n.*23T=)
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n.330T=
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n.383T=
n.672T=
n.290-7781T=
c.27T= (p.Asn9=)
n.292-7781T=
6g.145635474A>CCA366191577EPM2Ac.489T>G (p.Asn163Lys)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
n.457T>G
c.75T>G (p.Asn25Lys)
c.477-7781T>G (n.477-7781T>G)
c.428T>G (n.428T>G)
c.272T>G
c.716T>G
n.70T>G
n.1030T>G
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.5813T>G
n.330T>G
c.225T>G
c.63-7781T>G (n.63-7781T>G)
c.248T>G
c.188T>G
n.108T>G
n.383T>G
n.672T>G
n.290-7781T>G
c.27T>G (p.Asn9Lys)
n.292-7781T>G
6g.145635474A>GCA452576808EPM2Ac.489T>C (p.Asn163=)
c.111T>C (p.Asn37=)
n.457T>C
c.75T>C (p.Asn25=)
c.477-7781T>C (n.477-7781T>C)
c.428T>C (n.428T>C)
c.272T>C
c.716T>C
n.70T>C
n.1030T>C
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.5813T>C
n.330T>C
c.225T>C
c.63-7781T>C (n.63-7781T>C)
c.248T>C
c.188T>C
n.108T>C
n.383T>C
n.672T>C
n.290-7781T>C
c.27T>C (p.Asn9=)
n.292-7781T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635474A>TCA366191578EPM2Ac.489T>A (p.Asn163Lys)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
n.457T>A
c.75T>A (p.Asn25Lys)
c.477-7781T>A (n.477-7781T>A)
c.428T>A (n.428T>A)
c.272T>A
c.716T>A
n.70T>A
n.1030T>A
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.5813T>A
n.330T>A
c.225T>A
c.63-7781T>A (n.63-7781T>A)
c.248T>A
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n.108T>A
n.383T>A
n.672T>A
n.290-7781T>A
c.27T>A (p.Asn9Lys)
n.292-7781T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635475T>ACA366191579EPM2Ac.488A>T (p.Asn163Ile)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
n.456A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
c.477-7782A>T (n.477-7782A>T)
c.427A>T (n.427A>T)
c.271A>T
c.715A>T
n.69A>T
n.1029A>T
c.*22A>T (n.*22A>T)
n.5812A>T
n.329A>T
c.224A>T
c.63-7782A>T (n.63-7782A>T)
c.247A>T
c.187A>T
n.107A>T
n.382A>T
n.671A>T
n.290-7782A>T
c.26A>T (p.Asn9Ile)
n.292-7782A>T
6g.145635475T>CCA314484EPM2Ac.488A>G (p.Asn163Ser)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
n.456A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
c.477-7782A>G (n.477-7782A>G)
c.427A>G (n.427A>G)
c.271A>G
c.715A>G
n.69A>G
n.1029A>G
c.*22A>G (n.*22A>G)
n.5812A>G
n.329A>G
c.224A>G
c.63-7782A>G (n.63-7782A>G)
c.247A>G
c.187A>G
n.107A>G
n.382A>G
n.671A>G
n.290-7782A>G
c.26A>G (p.Asn9Ser)
n.292-7782A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635475T>GCA366191580EPM2Ac.488A>C (p.Asn163Thr)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
n.456A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
c.477-7782A>C (n.477-7782A>C)
c.427A>C (n.427A>C)
c.271A>C
c.715A>C
n.69A>C
n.1029A>C
c.*22A>C (n.*22A>C)
n.5812A>C
n.329A>C
c.224A>C
c.63-7782A>C (n.63-7782A>C)
c.247A>C
c.187A>C
n.107A>C
n.382A>C
n.671A>C
n.290-7782A>C
c.26A>C (p.Asn9Thr)
n.292-7782A>C
 ClinVar dbSNP
6g.145635475T=CA1670239603EPM2Ac.488A= (p.Asn163=)
c.110A= (p.Asn37=)
n.456A=
c.74A= (p.Asn25=)
c.477-7782A= (n.477-7782A=)
c.427A= (n.427A=)
c.271A=
c.715A=
n.69A=
n.1029A=
c.*22A= (n.*22A=)
n.5812A=
n.329A=
c.224A=
c.63-7782A= (n.63-7782A=)
c.247A=
c.187A=
n.107A=
n.382A=
n.671A=
n.290-7782A=
c.26A= (p.Asn9=)
n.292-7782A=
6g.145635476T>ACA366191582EPM2Ac.487A>T (p.Asn163Tyr)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
n.455A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
c.477-7783A>T (n.477-7783A>T)
c.426A>T (n.426A>T)
c.270A>T
c.714A>T
n.68A>T
n.1028A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.5811A>T
n.328A>T
c.223A>T
c.63-7783A>T (n.63-7783A>T)
c.246A>T
c.186A>T
n.106A>T
n.381A>T
n.670A>T
n.290-7783A>T
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
n.292-7783A>T
6g.145635476T>CCA4035148EPM2Ac.487A>G (p.Asn163Asp)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
n.455A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
c.477-7783A>G (n.477-7783A>G)
c.426A>G (n.426A>G)
c.270A>G
c.714A>G
n.68A>G
n.1028A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.5811A>G
n.328A>G
c.223A>G
c.63-7783A>G (n.63-7783A>G)
c.246A>G
c.186A>G
n.106A>G
n.381A>G
n.670A>G
n.290-7783A>G
c.25A>G (p.Asn9Asp)
n.292-7783A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635476T>GCA366191581EPM2Ac.487A>C (p.Asn163His)
c.109A>C (p.Asn37His)
n.455A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
c.477-7783A>C (n.477-7783A>C)
c.426A>C (n.426A>C)
c.270A>C
c.714A>C
n.68A>C
n.1028A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.5811A>C
n.328A>C
c.223A>C
c.63-7783A>C (n.63-7783A>C)
c.246A>C
c.186A>C
n.106A>C
n.381A>C
n.670A>C
n.290-7783A>C
c.25A>C (p.Asn9His)
n.292-7783A>C
6g.145635476T=CA1670239604EPM2Ac.487A= (p.Asn163=)
c.109A= (p.Asn37=)
n.455A=
c.73A= (p.Asn25=)
c.477-7783A= (n.477-7783A=)
c.426A= (n.426A=)
c.270A=
c.714A=
n.68A=
n.1028A=
c.*21A= (n.*21A=)
n.5811A=
n.328A=
c.223A=
c.63-7783A= (n.63-7783A=)
c.246A=
c.186A=
n.106A=
n.381A=
n.670A=
n.290-7783A=
c.25A= (p.Asn9=)
n.292-7783A=
6g.145635477T>ACA452576809EPM2Ac.486A>T (p.Pro162=)
c.108A>T (p.Pro36=)
n.454A>T
c.72A>T (p.Pro24=)
c.477-7784A>T (n.477-7784A>T)
c.425A>T (n.425A>T)
c.269A>T
c.713A>T
n.67A>T
n.1027A>T
c.*20A>T (n.*20A>T)
n.5810A>T
n.327A>T
c.222A>T
c.63-7784A>T (n.63-7784A>T)
c.245A>T
c.185A>T
n.105A>T
n.380A>T
n.669A>T
n.290-7784A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
n.292-7784A>T
6g.145635477T>CCA452576810EPM2Ac.486A>G (p.Pro162=)
c.108A>G (p.Pro36=)
n.454A>G
c.72A>G (p.Pro24=)
c.477-7784A>G (n.477-7784A>G)
c.425A>G (n.425A>G)
c.269A>G
c.713A>G
n.67A>G
n.1027A>G
c.*20A>G (n.*20A>G)
n.5810A>G
n.327A>G
c.222A>G
c.63-7784A>G (n.63-7784A>G)
c.245A>G
c.185A>G
n.105A>G
n.380A>G
n.669A>G
n.290-7784A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
n.292-7784A>G
6g.145635477T>GCA452576811EPM2Ac.486A>C (p.Pro162=)
c.108A>C (p.Pro36=)
n.454A>C
c.72A>C (p.Pro24=)
c.477-7784A>C (n.477-7784A>C)
c.425A>C (n.425A>C)
c.269A>C
c.713A>C
n.67A>C
n.1027A>C
c.*20A>C (n.*20A>C)
n.5810A>C
n.327A>C
c.222A>C
c.63-7784A>C (n.63-7784A>C)
c.245A>C
c.185A>C
n.105A>C
n.380A>C
n.669A>C
n.290-7784A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
n.292-7784A>C
6g.145635478G>ACA366191583EPM2Ac.485C>T (p.Pro162Leu)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
n.453C>T
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.477-7785C>T (n.477-7785C>T)
c.424C>T (n.424C>T)
c.268C>T
c.712C>T
n.66C>T
n.1026C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.5809C>T
n.326C>T
c.221C>T
c.63-7785C>T (n.63-7785C>T)
c.244C>T
c.184C>T
n.104C>T
n.379C>T
n.668C>T
n.290-7785C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
n.292-7785C>T
6g.145635478G>CCA366191584EPM2Ac.485C>G (p.Pro162Arg)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
n.453C>G
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.477-7785C>G (n.477-7785C>G)
c.424C>G (n.424C>G)
c.268C>G
c.712C>G
n.66C>G
n.1026C>G
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.5809C>G
n.326C>G
c.221C>G
c.63-7785C>G (n.63-7785C>G)
c.244C>G
c.184C>G
n.104C>G
n.379C>G
n.668C>G
n.290-7785C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
n.292-7785C>G
6g.145635478G>TCA366191585EPM2Ac.485C>A (p.Pro162Gln)
c.107C>A (p.Pro36Gln)
n.453C>A
c.71C>A (p.Pro24Gln)
c.477-7785C>A (n.477-7785C>A)
c.424C>A (n.424C>A)
c.268C>A
c.712C>A
n.66C>A
n.1026C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.5809C>A
n.326C>A
c.221C>A
c.63-7785C>A (n.63-7785C>A)
c.244C>A
c.184C>A
n.104C>A
n.379C>A
n.668C>A
n.290-7785C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
n.292-7785C>A
6g.145635479G>ACA366191586EPM2Ac.484C>T (p.Pro162Ser)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
n.452C>T
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.477-7786C>T (n.477-7786C>T)
c.423C>T (n.423C>T)
c.267C>T
c.711C>T
n.65C>T
n.1025C>T
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.5808C>T
n.325C>T
c.220C>T
c.63-7786C>T (n.63-7786C>T)
c.243C>T
c.183C>T
n.103C>T
n.378C>T
n.667C>T
n.290-7786C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
n.292-7786C>T
6g.145635479G>CCA366191587EPM2Ac.484C>G (p.Pro162Ala)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
n.452C>G
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.477-7786C>G (n.477-7786C>G)
c.423C>G (n.423C>G)
c.267C>G
c.711C>G
n.65C>G
n.1025C>G
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.5808C>G
n.325C>G
c.220C>G
c.63-7786C>G (n.63-7786C>G)
c.243C>G
c.183C>G
n.103C>G
n.378C>G
n.667C>G
n.290-7786C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
n.292-7786C>G
6g.145635479G>TCA366191588EPM2Ac.484C>A (p.Pro162Thr)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
n.452C>A
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.477-7786C>A (n.477-7786C>A)
c.423C>A (n.423C>A)
c.267C>A
c.711C>A
n.65C>A
n.1025C>A
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.5808C>A
n.325C>A
c.220C>A
c.63-7786C>A (n.63-7786C>A)
c.243C>A
c.183C>A
n.103C>A
n.378C>A
n.667C>A
n.290-7786C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
n.292-7786C>A
6g.145635480T>ACA452576812EPM2Ac.483A>T (p.Leu161=)
c.105A>T (p.Leu35=)
n.451A>T
c.69A>T (p.Leu23=)
c.477-7787A>T (n.477-7787A>T)
c.422A>T (n.422A>T)
c.266A>T
c.710A>T
n.64A>T
n.1024A>T
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.5807A>T
n.324A>T
c.219A>T
c.63-7787A>T (n.63-7787A>T)
c.242A>T
c.182A>T
n.102A>T
n.377A>T
n.666A>T
n.290-7787A>T
c.21A>T (p.Leu7=)
n.292-7787A>T
6g.145635480T>CCA452576813EPM2Ac.483A>G (p.Leu161=)
c.105A>G (p.Leu35=)
n.451A>G
c.69A>G (p.Leu23=)
c.477-7787A>G (n.477-7787A>G)
c.422A>G (n.422A>G)
c.266A>G
c.710A>G
n.64A>G
n.1024A>G
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.5807A>G
n.324A>G
c.219A>G
c.63-7787A>G (n.63-7787A>G)
c.242A>G
c.182A>G
n.102A>G
n.377A>G
n.666A>G
n.290-7787A>G
c.21A>G (p.Leu7=)
n.292-7787A>G
 COSMIC
6g.145635480T>GCA452576814EPM2Ac.483A>C (p.Leu161=)
c.105A>C (p.Leu35=)
n.451A>C
c.69A>C (p.Leu23=)
c.477-7787A>C (n.477-7787A>C)
c.422A>C (n.422A>C)
c.266A>C
c.710A>C
n.64A>C
n.1024A>C
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.5807A>C
n.324A>C
c.219A>C
c.63-7787A>C (n.63-7787A>C)
c.242A>C
c.182A>C
n.102A>C
n.377A>C
n.666A>C
n.290-7787A>C
c.21A>C (p.Leu7=)
n.292-7787A>C
6g.145635481A>CCA366191589EPM2Ac.482T>G (p.Leu161Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.450T>G
c.68T>G (p.Leu23Arg)
c.477-7788T>G (n.477-7788T>G)
c.421T>G (n.421T>G)
c.265T>G
c.709T>G
n.63T>G
n.1023T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.5806T>G
n.323T>G
c.218T>G
c.63-7788T>G (n.63-7788T>G)
c.241T>G
c.181T>G
n.101T>G
n.376T>G
n.665T>G
n.290-7788T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.292-7788T>G
6g.145635481A>GCA366191590EPM2Ac.482T>C (p.Leu161Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.450T>C
c.68T>C (p.Leu23Pro)
c.477-7788T>C (n.477-7788T>C)
c.421T>C (n.421T>C)
c.265T>C
c.709T>C
n.63T>C
n.1023T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.5806T>C
n.323T>C
c.218T>C
c.63-7788T>C (n.63-7788T>C)
c.241T>C
c.181T>C
n.101T>C
n.376T>C
n.665T>C
n.290-7788T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.292-7788T>C
6g.145635481A>TCA366191591EPM2Ac.482T>A (p.Leu161Gln)
c.104T>A (p.Leu35Gln)
n.450T>A
c.68T>A (p.Leu23Gln)
c.477-7788T>A (n.477-7788T>A)
c.421T>A (n.421T>A)
c.265T>A
c.709T>A
n.63T>A
n.1023T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.5806T>A
n.323T>A
c.218T>A
c.63-7788T>A (n.63-7788T>A)
c.241T>A
c.181T>A
n.101T>A
n.376T>A
n.665T>A
n.290-7788T>A
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.292-7788T>A
6g.145635482G>ACA452576815EPM2Ac.481C>T (p.Leu161=)
c.103C>T (p.Leu35=)
n.449C>T
c.67C>T (p.Leu23=)
c.477-7789C>T (n.477-7789C>T)
c.420C>T (n.420C>T)
c.264C>T
c.708C>T
n.62C>T
n.1022C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.5805C>T
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c.217C>T
c.63-7789C>T (n.63-7789C>T)
c.240C>T
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 gnomAD v4
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c.180C>G
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n.290-7789C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.292-7789C>G
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c.103C= (p.Leu35=)
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c.67C= (p.Leu23=)
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c.708C=
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n.1022C=
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n.322C=
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n.290-7789C=
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c.67C>A (p.Leu23Ile)
c.477-7789C>A (n.477-7789C>A)
c.420C>A (n.420C>A)
c.264C>A
c.708C>A
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n.1022C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.5805C>A
n.322C>A
c.217C>A
c.63-7789C>A (n.63-7789C>A)
c.240C>A
c.180C>A
n.100C>A
n.375C>A
n.664C>A
n.290-7789C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.292-7789C>A
 dbSNP
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n.290-7790T>G
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n.292-7790T>G
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c.66T>C (p.Ile22=)
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c.707T>C
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n.1021T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
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n.663T>C
n.290-7790T>C
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n.292-7790T>C
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n.292-7790T>A
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c.418_419dup (n.418_419dup)
c.262_263dup
c.706_707dup
n.60_61dup
n.1020_1021dup
c.*13_*14dup (n.*13_*14dup)
n.5803_5804dup
n.320_321dup
c.215_216dup
c.63-7791_63-7790dup (n.63-7791_63-7790dup)
c.238_239dup
c.178_179dup
n.98_99dup
n.373_374dup
n.662_663dup
n.290-7791_290-7790dup
c.17_18dup (p.Leu7PhefsTer17)
n.292-7791_292-7790dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.292-7791T>G
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n.447T>C
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c.477-7791T>C (n.477-7791T>C)
c.418T>C (n.418T>C)
c.262T>C
c.706T>C
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n.1020T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
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c.63-7791T>C (n.63-7791T>C)
c.238T>C
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c.706T>A
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c.238T>A
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n.662T>A
n.290-7791T>A
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n.292-7791T>A
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n.446A>T
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n.290-7792A>T
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n.292-7792A>T
6g.145635485T>CCA366191599EPM2Ac.478A>G (p.Ile160Val)
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c.477-7792A>G (n.477-7792A>G)
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n.661A>G
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c.16A>G (p.Ile6Val)
n.292-7792A>G
 gnomAD v4
6g.145635485T>GCA366191600EPM2Ac.478A>C (p.Ile160Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.446A>C
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.477-7792A>C (n.477-7792A>C)
c.417A>C (n.417A>C)
c.261A>C
c.705A>C
n.59A>C
n.1019A>C
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.5802A>C
n.319A>C
c.214A>C
c.63-7792A>C (n.63-7792A>C)
c.237A>C
c.177A>C
n.97A>C
n.372A>C
n.661A>C
n.290-7792A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.292-7792A>C
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n.445A>T
c.63A>T (p.Arg21Ser)
c.477-7793A>T (n.477-7793A>T)
c.416A>T (n.416A>T)
c.260A>T
c.704A>T
n.58A>T
n.1018A>T
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.5801A>T
n.318A>T
c.213A>T
c.63-7793A>T (n.63-7793A>T)
c.236A>T
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n.371A>T
n.660A>T
n.290-7793A>T
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n.292-7793A>T
6g.145635486T>CCA452576818EPM2Ac.477A>G (p.Arg159=)
c.99A>G (p.Arg33=)
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c.477-7793A>G (n.477-7793A>G)
c.416A>G (n.416A>G)
c.260A>G
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n.1018A>G
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n.5801A>G
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c.213A>G
c.63-7793A>G (n.63-7793A>G)
c.236A>G
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n.292-7793A>G
6g.145635486T>GCA366191602EPM2Ac.477A>C (p.Arg159Ser)
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n.445A>C
c.63A>C (p.Arg21Ser)
c.477-7793A>C (n.477-7793A>C)
c.416A>C (n.416A>C)
c.260A>C
c.704A>C
n.58A>C
n.1018A>C
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.5801A>C
n.318A>C
c.213A>C
c.63-7793A>C (n.63-7793A>C)
c.236A>C
c.176A>C
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n.660A>C
n.290-7793A>C
c.15A>C (p.Lys5Asn)
n.292-7793A>C
6g.145635487C>ACA366191603EPM2Ac.477-1G>T (n.477-1G>T)
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
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c.477-7794G>T (n.477-7794G>T)
c.416-1G>T (n.416-1G>T)
c.260-1G>T
c.704-1G>T
n.58-1G>T
n.1018-1G>T
c.*11-1G>T (n.*11-1G>T)
n.5800G>T
n.318-1G>T
c.213-1G>T
c.63-7794G>T (n.63-7794G>T)
c.236-1G>T
c.176-1G>T
n.96-1G>T
n.371-1G>T
n.660-1G>T
n.290-7794G>T
c.15-1G>T (n.15-1G>T)
n.292-7794G>T
6g.145635487C>GCA366191604EPM2Ac.477-1G>C (n.477-1G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
n.445-1G>C
c.63-1G>C (n.63-1G>C)
c.477-7794G>C (n.477-7794G>C)
c.416-1G>C (n.416-1G>C)
c.260-1G>C
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n.58-1G>C
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c.*11-1G>C (n.*11-1G>C)
n.5800G>C
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c.213-1G>C
c.63-7794G>C (n.63-7794G>C)
c.236-1G>C
c.176-1G>C
n.96-1G>C
n.371-1G>C
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n.290-7794G>C
c.15-1G>C (n.15-1G>C)
n.292-7794G>C
6g.145635487C>TCA366191605EPM2Ac.477-1G>A (n.477-1G>A)
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
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c.260-1G>A
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c.*11-1G>A (n.*11-1G>A)
n.5800G>A
n.318-1G>A
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c.63-7794G>A (n.63-7794G>A)
c.236-1G>A
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n.660-1G>A
n.290-7794G>A
c.15-1G>A (n.15-1G>A)
n.292-7794G>A
6g.145635488T>ACA366191606EPM2Ac.477-2A>T (n.477-2A>T)
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
n.445-2A>T
c.63-2A>T (n.63-2A>T)
c.477-7795A>T (n.477-7795A>T)
c.416-2A>T (n.416-2A>T)
c.260-2A>T
c.704-2A>T
n.58-2A>T
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c.*11-2A>T (n.*11-2A>T)
n.5799A>T
n.318-2A>T
c.213-2A>T
c.63-7795A>T (n.63-7795A>T)
c.236-2A>T
c.176-2A>T
n.96-2A>T
n.371-2A>T
n.660-2A>T
n.290-7795A>T
c.15-2A>T (n.15-2A>T)
n.292-7795A>T
6g.145635488T>CCA366191607EPM2Ac.477-2A>G (n.477-2A>G)
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
n.445-2A>G
c.63-2A>G (n.63-2A>G)
c.477-7795A>G (n.477-7795A>G)
c.416-2A>G (n.416-2A>G)
c.260-2A>G
c.704-2A>G
n.58-2A>G
n.1018-2A>G
c.*11-2A>G (n.*11-2A>G)
n.5799A>G
n.318-2A>G
c.213-2A>G
c.63-7795A>G (n.63-7795A>G)
c.236-2A>G
c.176-2A>G
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n.371-2A>G
n.660-2A>G
n.290-7795A>G
c.15-2A>G (n.15-2A>G)
n.292-7795A>G
6g.145635488T>GCA366191608EPM2Ac.477-2A>C (n.477-2A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
n.445-2A>C
c.63-2A>C (n.63-2A>C)
c.477-7795A>C (n.477-7795A>C)
c.416-2A>C (n.416-2A>C)
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n.58-2A>C
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c.213-2A>C
c.63-7795A>C (n.63-7795A>C)
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n.371-2A>C
n.660-2A>C
n.290-7795A>C
c.15-2A>C (n.15-2A>C)
n.292-7795A>C
6g.145635489_145635491delCA452576819EPM2Ac.477-4_477-2del (n.477-4_477-2del)
c.99-4_99-2del (n.99-4_99-2del)
n.445-4_445-2del
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c.416-4_416-2del (n.416-4_416-2del)
c.260-4_260-2del
c.704-4_704-2del
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n.5797_5799del
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c.15-4_15-2del (n.15-4_15-2del)
n.292-7797_292-7795del
6g.145635489A>GCA2680641172EPM2Ac.477-3T>C (n.477-3T>C)
c.99-3T>C (n.99-3T>C)
n.445-3T>C
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c.260-3T>C
c.704-3T>C
n.58-3T>C
n.1018-3T>C
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n.318-3T>C
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c.236-3T>C
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n.371-3T>C
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c.15-3T>C (n.15-3T>C)
n.292-7796T>C
 gnomAD v4
6g.145635491T>ACA4035149EPM2Ac.477-5A>T (n.477-5A>T)
c.99-5A>T (n.99-5A>T)
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c.260-5A>T
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n.290-7798A>T
c.15-5A>T (n.15-5A>T)
n.292-7798A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635491T>CCA1095456396EPM2Ac.477-5A>G (n.477-5A>G)
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n.292-7798A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635491T>GCA2680641174EPM2Ac.477-5A>C (n.477-5A>C)
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c.236-5A>C
c.176-5A>C
n.96-5A>C
n.371-5A>C
n.660-5A>C
n.290-7798A>C
c.15-5A>C (n.15-5A>C)
n.292-7798A>C
 gnomAD v4
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c.260-6C>T
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n.292-7799C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.445-7T>C
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c.260-7T>C
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n.58-7T>C
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n.5794T>C
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c.213-7T>C
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c.236-7T>C
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n.660-7T>C
n.290-7800T>C
c.15-7T>C (n.15-7T>C)
n.292-7800T>C
 gnomAD v4
6g.145635496A>CCA2680641176EPM2Ac.477-10T>G (n.477-10T>G)
c.99-10T>G (n.99-10T>G)
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c.260-10T>G
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c.213-10T>G
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c.236-10T>G
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n.290-7803T>G
c.15-10T>G (n.15-10T>G)
n.292-7803T>G
 gnomAD v4
6g.145635497C>ACA571439417EPM2Ac.477-11G>T (n.477-11G>T)
c.99-11G>T (n.99-11G>T)
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c.260-11G>T
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n.1018-11G>T
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n.318-11G>T
c.213-11G>T
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c.236-11G>T
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n.96-11G>T
n.371-11G>T
n.660-11G>T
n.290-7804G>T
c.15-11G>T (n.15-11G>T)
n.292-7804G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635497C=CA1670239608EPM2Ac.477-11G= (n.477-11G=)
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6g.145635497C>TCA4035150EPM2Ac.477-11G>A (n.477-11G>A)
c.99-11G>A (n.99-11G>A)
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n.290-7804G>A
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n.292-7804G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.145635499T>CCA4035151EPM2Ac.477-13A>G (n.477-13A>G)
c.99-13A>G (n.99-13A>G)
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c.260-13A>G
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c.*11-13A>G (n.*11-13A>G)
n.5788A>G
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c.213-13A>G
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n.290-7806A>G
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n.292-7806A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635499T=CA1670239609EPM2Ac.477-13A= (n.477-13A=)
c.99-13A= (n.99-13A=)
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6g.145635500A=CA1670239610EPM2Ac.477-14T= (n.477-14T=)
c.99-14T= (n.99-14T=)
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n.1018-14T=
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n.290-7807T=
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n.292-7807T=
6g.145635500A>GCA149184192EPM2Ac.477-14T>C (n.477-14T>C)
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
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c.63-14T>C (n.63-14T>C)
c.477-7807T>C (n.477-7807T>C)
c.416-14T>C (n.416-14T>C)
c.260-14T>C
c.704-14T>C
n.58-14T>C
n.1018-14T>C
c.*11-14T>C (n.*11-14T>C)
n.5787T>C
n.318-14T>C
c.213-14T>C
c.63-7807T>C (n.63-7807T>C)
c.236-14T>C
c.176-14T>C
n.96-14T>C
n.371-14T>C
n.660-14T>C
n.290-7807T>C
c.15-14T>C (n.15-14T>C)
n.292-7807T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.145635501T>ACA149184193EPM2Ac.477-15A>T (n.477-15A>T)
c.99-15A>T (n.99-15A>T)
n.445-15A>T
c.63-15A>T (n.63-15A>T)
c.477-7808A>T (n.477-7808A>T)
c.416-15A>T (n.416-15A>T)
c.260-15A>T
c.704-15A>T
n.58-15A>T
n.1018-15A>T
c.*11-15A>T (n.*11-15A>T)
n.5786A>T
n.318-15A>T
c.213-15A>T
c.63-7808A>T (n.63-7808A>T)
c.236-15A>T
c.176-15A>T
n.96-15A>T
n.371-15A>T
n.660-15A>T
n.290-7808A>T
c.15-15A>T (n.15-15A>T)
n.292-7808A>T
 dbSNP
6g.145635501T>CCA571439418EPM2Ac.477-15A>G (n.477-15A>G)
c.99-15A>G (n.99-15A>G)
n.445-15A>G
c.63-15A>G (n.63-15A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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Number of alleles fetched