Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
6	g.145635382G>A	CA149184184	EPM2A	c.581C>T (p.Thr194Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.549C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.477-7689C>T (n.477-7689C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.364C>T c.808C>T n.162C>T n.1122C>T c.115C>T (n.115C>T) n.5905C>T c.317C>T c.63-7689C>T (n.63-7689C>T) c.340C>T c.280C>T n.200C>T n.475C>T n.764C>T n.290-7689C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.292-7689C>T	dbSNP
6	g.145635382G>C	CA366191371	EPM2A	c.581C>G (p.Thr194Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.549C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.477-7689C>G (n.477-7689C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.364C>G c.808C>G n.162C>G n.1122C>G c.115C>G (n.115C>G) n.5905C>G c.317C>G c.63-7689C>G (n.63-7689C>G) c.340C>G c.280C>G n.200C>G n.475C>G n.764C>G n.290-7689C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.292-7689C>G	gnomAD v4
6	g.145635382G=	CA1670239562	EPM2A	c.581C= (p.Thr194=) c.203C= (p.Thr68=) n.549C= c.167C= (p.Thr56=) c.477-7689C= (n.477-7689C=) c.520C= (n.520C=) c.364C= c.808C= n.162C= n.1122C= c.115C= (n.115C=) n.5905C= c.317C= c.63-7689C= (n.63-7689C=) c.340C= c.280C= n.200C= n.475C= n.764C= n.290-7689C= c.119C= (p.Thr40=) n.292-7689C=
6	g.145635382G>T	CA366191372	EPM2A	c.581C>A (p.Thr194Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.549C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.477-7689C>A (n.477-7689C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.364C>A c.808C>A n.162C>A n.1122C>A c.115C>A (n.115C>A) n.5905C>A c.317C>A c.63-7689C>A (n.63-7689C>A) c.340C>A c.280C>A n.200C>A n.475C>A n.764C>A n.290-7689C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.292-7689C>A
6	g.145635383T>A	CA366191375	EPM2A	c.580A>T (p.Thr194Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.548A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.477-7690A>T (n.477-7690A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.363A>T c.807A>T n.161A>T n.1121A>T c.114A>T (n.114A>T) n.5904A>T c.316A>T c.63-7690A>T (n.63-7690A>T) c.339A>T c.279A>T n.199A>T n.474A>T n.763A>T n.290-7690A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.292-7690A>T	dbSNP
6	g.145635383T>C	CA366191374	EPM2A	c.580A>G (p.Thr194Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.548A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.477-7690A>G (n.477-7690A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.363A>G c.807A>G n.161A>G n.1121A>G c.114A>G (n.114A>G) n.5904A>G c.316A>G c.63-7690A>G (n.63-7690A>G) c.339A>G c.279A>G n.199A>G n.474A>G n.763A>G n.290-7690A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.292-7690A>G
6	g.145635383T>G	CA366191373	EPM2A	c.580A>C (p.Thr194Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.548A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.477-7690A>C (n.477-7690A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.363A>C c.807A>C n.161A>C n.1121A>C c.114A>C (n.114A>C) n.5904A>C c.316A>C c.63-7690A>C (n.63-7690A>C) c.339A>C c.279A>C n.199A>C n.474A>C n.763A>C n.290-7690A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.292-7690A>C
6	g.145635383T=	CA1670239563	EPM2A	c.580A= (p.Thr194=) c.202A= (p.Thr68=) n.548A= c.166A= (p.Thr56=) c.477-7690A= (n.477-7690A=) c.519A= (n.519A=) c.363A= c.807A= n.161A= n.1121A= c.114A= (n.114A=) n.5904A= c.316A= c.63-7690A= (n.63-7690A=) c.339A= c.279A= n.199A= n.474A= n.763A= n.290-7690A= c.118A= (p.Thr40=) n.292-7690A=
6	g.145635384C>A	CA366191377	EPM2A	c.579G>T (p.Gln193His) c.201G>T (p.Gln67His) n.547G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.477-7691G>T (n.477-7691G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.362G>T c.806G>T n.160G>T n.1120G>T c.113G>T (n.113G>T) n.5903G>T c.315G>T c.63-7691G>T (n.63-7691G>T) c.338G>T c.278G>T n.198G>T n.473G>T n.762G>T n.290-7691G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.292-7691G>T
6	g.145635384C>G	CA366191376	EPM2A	c.579G>C (p.Gln193His) c.201G>C (p.Gln67His) n.547G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.477-7691G>C (n.477-7691G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.362G>C c.806G>C n.160G>C n.1120G>C c.113G>C (n.113G>C) n.5903G>C c.315G>C c.63-7691G>C (n.63-7691G>C) c.338G>C c.278G>C n.198G>C n.473G>C n.762G>C n.290-7691G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.292-7691G>C
6	g.145635384C>T	CA452576754	EPM2A	c.579G>A (p.Gln193=) c.201G>A (p.Gln67=) n.547G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.477-7691G>A (n.477-7691G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.362G>A c.806G>A n.160G>A n.1120G>A c.113G>A (n.113G>A) n.5903G>A c.315G>A c.63-7691G>A (n.63-7691G>A) c.338G>A c.278G>A n.198G>A n.473G>A n.762G>A n.290-7691G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.292-7691G>A
6	g.145635385T>A	CA366191380	EPM2A	c.578A>T (p.Gln193Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.546A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.477-7692A>T (n.477-7692A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.361A>T c.805A>T n.159A>T n.1119A>T c.112A>T (n.112A>T) n.5902A>T c.314A>T c.63-7692A>T (n.63-7692A>T) c.337A>T c.277A>T n.197A>T n.472A>T n.761A>T n.290-7692A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.292-7692A>T
6	g.145635385T>C	CA366191378	EPM2A	c.578A>G (p.Gln193Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.546A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.477-7692A>G (n.477-7692A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.361A>G c.805A>G n.159A>G n.1119A>G c.112A>G (n.112A>G) n.5902A>G c.314A>G c.63-7692A>G (n.63-7692A>G) c.337A>G c.277A>G n.197A>G n.472A>G n.761A>G n.290-7692A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.292-7692A>G
6	g.145635385T>G	CA366191379	EPM2A	c.578A>C (p.Gln193Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.546A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.477-7692A>C (n.477-7692A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.361A>C c.805A>C n.159A>C n.1119A>C c.112A>C (n.112A>C) n.5902A>C c.314A>C c.63-7692A>C (n.63-7692A>C) c.337A>C c.277A>C n.197A>C n.472A>C n.761A>C n.290-7692A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.292-7692A>C
6	g.145635386_145635395dup	CA2680641061	EPM2A	c.569_578dup (p.Gln193HisfsTer6) c.191_200dup (p.Gln67HisfsTer6) n.537_546dup c.155_164dup (p.Gln55HisfsTer6) c.477-7701_477-7692dup (n.477-7701_477-7692dup) c.508_517dup (n.508_517dup) c.352_361dup c.796_805dup n.150_159dup n.1110_1119dup c.103_112dup (n.103_112dup) n.5893_5902dup c.305_314dup c.63-7701_63-7692dup (n.63-7701_63-7692dup) c.328_337dup c.268_277dup n.188_197dup n.463_472dup n.752_761dup n.290-7701_290-7692dup c.107_116dup (p.Gln39HisfsTer6) n.292-7701_292-7692dup	gnomAD v4
6	g.145635386G>A	CA366191381	EPM2A	c.577C>T (p.Gln193Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.545C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.477-7693C>T (n.477-7693C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.360C>T c.804C>T n.158C>T n.1118C>T c.111C>T (n.111C>T) n.5901C>T c.313C>T c.63-7693C>T (n.63-7693C>T) c.336C>T c.276C>T n.196C>T n.471C>T n.760C>T n.290-7693C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.292-7693C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635386G>C	CA366191382	EPM2A	c.577C>G (p.Gln193Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.545C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.477-7693C>G (n.477-7693C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.360C>G c.804C>G n.158C>G n.1118C>G c.111C>G (n.111C>G) n.5901C>G c.313C>G c.63-7693C>G (n.63-7693C>G) c.336C>G c.276C>G n.196C>G n.471C>G n.760C>G n.290-7693C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.292-7693C>G
6	g.145635386G=	CA1670239564	EPM2A	c.577C= (p.Gln193=) c.199C= (p.Gln67=) n.545C= c.163C= (p.Gln55=) c.477-7693C= (n.477-7693C=) c.516C= (n.516C=) c.360C= c.804C= n.158C= n.1118C= c.111C= (n.111C=) n.5901C= c.313C= c.63-7693C= (n.63-7693C=) c.336C= c.276C= n.196C= n.471C= n.760C= n.290-7693C= c.115C= (p.Gln39=) n.292-7693C=
6	g.145635386G>T	CA366191383	EPM2A	c.577C>A (p.Gln193Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.545C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.477-7693C>A (n.477-7693C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.360C>A c.804C>A n.158C>A n.1118C>A c.111C>A (n.111C>A) n.5901C>A c.313C>A c.63-7693C>A (n.63-7693C>A) c.336C>A c.276C>A n.196C>A n.471C>A n.760C>A n.290-7693C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.292-7693C>A
6	g.145635387G>A	CA452576755	EPM2A	c.576C>T (p.Phe192=) c.198C>T (p.Phe66=) n.544C>T c.162C>T (p.Phe54=) c.477-7694C>T (n.477-7694C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.359C>T c.803C>T n.157C>T n.1117C>T c.110C>T (n.110C>T) n.5900C>T c.312C>T c.63-7694C>T (n.63-7694C>T) c.335C>T c.275C>T n.195C>T n.470C>T n.759C>T n.290-7694C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.292-7694C>T	gnomAD v4
6	g.145635387G>C	CA366191384	EPM2A	c.576C>G (p.Phe192Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.544C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) c.477-7694C>G (n.477-7694C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.359C>G c.803C>G n.157C>G n.1117C>G c.110C>G (n.110C>G) n.5900C>G c.312C>G c.63-7694C>G (n.63-7694C>G) c.335C>G c.275C>G n.195C>G n.470C>G n.759C>G n.290-7694C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.292-7694C>G
6	g.145635387G>T	CA366191385	EPM2A	c.576C>A (p.Phe192Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.544C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) c.477-7694C>A (n.477-7694C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.359C>A c.803C>A n.157C>A n.1117C>A c.110C>A (n.110C>A) n.5900C>A c.312C>A c.63-7694C>A (n.63-7694C>A) c.335C>A c.275C>A n.195C>A n.470C>A n.759C>A n.290-7694C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.292-7694C>A	COSMIC
6	g.145635388A>C	CA366191386	EPM2A	c.575T>G (p.Phe192Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.543T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.477-7695T>G (n.477-7695T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.358T>G c.802T>G n.156T>G n.1116T>G c.109T>G (n.109T>G) n.5899T>G c.311T>G c.63-7695T>G (n.63-7695T>G) c.334T>G c.274T>G n.194T>G n.469T>G n.758T>G n.290-7695T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.292-7695T>G
6	g.145635388A>G	CA366191387	EPM2A	c.575T>C (p.Phe192Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.543T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.477-7695T>C (n.477-7695T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.358T>C c.802T>C n.156T>C n.1116T>C c.109T>C (n.109T>C) n.5899T>C c.311T>C c.63-7695T>C (n.63-7695T>C) c.334T>C c.274T>C n.194T>C n.469T>C n.758T>C n.290-7695T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.292-7695T>C	ClinVar dbSNP
6	g.145635388A>T	CA366191388	EPM2A	c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.543T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.477-7695T>A (n.477-7695T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.358T>A c.802T>A n.156T>A n.1116T>A c.109T>A (n.109T>A) n.5899T>A c.311T>A c.63-7695T>A (n.63-7695T>A) c.334T>A c.274T>A n.194T>A n.469T>A n.758T>A n.290-7695T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.292-7695T>A	gnomAD v4
6	g.145635389A>C	CA366191389	EPM2A	c.574T>G (p.Phe192Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.542T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.477-7696T>G (n.477-7696T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.357T>G c.801T>G n.155T>G n.1115T>G c.108T>G (n.108T>G) n.5898T>G c.310T>G c.63-7696T>G (n.63-7696T>G) c.333T>G c.273T>G n.193T>G n.468T>G n.757T>G n.290-7696T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.292-7696T>G
6	g.145635389A>G	CA366191390	EPM2A	c.574T>C (p.Phe192Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.542T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.477-7696T>C (n.477-7696T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.357T>C c.801T>C n.155T>C n.1115T>C c.108T>C (n.108T>C) n.5898T>C c.310T>C c.63-7696T>C (n.63-7696T>C) c.333T>C c.273T>C n.193T>C n.468T>C n.757T>C n.290-7696T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.292-7696T>C
6	g.145635389A>T	CA366191391	EPM2A	c.574T>A (p.Phe192Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.542T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.477-7696T>A (n.477-7696T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.357T>A c.801T>A n.155T>A n.1115T>A c.108T>A (n.108T>A) n.5898T>A c.310T>A c.63-7696T>A (n.63-7696T>A) c.333T>A c.273T>A n.193T>A n.468T>A n.757T>A n.290-7696T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.292-7696T>A
6	g.145635390A>C	CA366191393	EPM2A	c.573T>G (p.Asn191Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.541T>G c.159T>G (p.Asn53Lys) c.477-7697T>G (n.477-7697T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.356T>G c.800T>G n.154T>G n.1114T>G c.107T>G (n.107T>G) n.5897T>G c.309T>G c.63-7697T>G (n.63-7697T>G) c.332T>G c.272T>G n.192T>G n.467T>G n.756T>G n.290-7697T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.292-7697T>G
6	g.145635390A>G	CA452576756	EPM2A	c.573T>C (p.Asn191=) c.195T>C (p.Asn65=) n.541T>C c.159T>C (p.Asn53=) c.477-7697T>C (n.477-7697T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.356T>C c.800T>C n.154T>C n.1114T>C c.107T>C (n.107T>C) n.5897T>C c.309T>C c.63-7697T>C (n.63-7697T>C) c.332T>C c.272T>C n.192T>C n.467T>C n.756T>C n.290-7697T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.292-7697T>C
6	g.145635390A>T	CA366191392	EPM2A	c.573T>A (p.Asn191Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.541T>A c.159T>A (p.Asn53Lys) c.477-7697T>A (n.477-7697T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.356T>A c.800T>A n.154T>A n.1114T>A c.107T>A (n.107T>A) n.5897T>A c.309T>A c.63-7697T>A (n.63-7697T>A) c.332T>A c.272T>A n.192T>A n.467T>A n.756T>A n.290-7697T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.292-7697T>A
6	g.145635391T>A	CA366191394	EPM2A	c.572A>T (p.Asn191Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.540A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.477-7698A>T (n.477-7698A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.355A>T c.799A>T n.153A>T n.1113A>T c.106A>T (n.106A>T) n.5896A>T c.308A>T c.63-7698A>T (n.63-7698A>T) c.331A>T c.271A>T n.191A>T n.466A>T n.755A>T n.290-7698A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.292-7698A>T
6	g.145635391T>C	CA366191395	EPM2A	c.572A>G (p.Asn191Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.540A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.477-7698A>G (n.477-7698A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.355A>G c.799A>G n.153A>G n.1113A>G c.106A>G (n.106A>G) n.5896A>G c.308A>G c.63-7698A>G (n.63-7698A>G) c.331A>G c.271A>G n.191A>G n.466A>G n.755A>G n.290-7698A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.292-7698A>G	dbSNP
6	g.145635391T>G	CA366191396	EPM2A	c.572A>C (p.Asn191Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.540A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.477-7698A>C (n.477-7698A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.355A>C c.799A>C n.153A>C n.1113A>C c.106A>C (n.106A>C) n.5896A>C c.308A>C c.63-7698A>C (n.63-7698A>C) c.331A>C c.271A>C n.191A>C n.466A>C n.755A>C n.290-7698A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.292-7698A>C
6	g.145635391T=	CA1670239565	EPM2A	c.572A= (p.Asn191=) c.194A= (p.Asn65=) n.540A= c.158A= (p.Asn53=) c.477-7698A= (n.477-7698A=) c.511A= (n.511A=) c.355A= c.799A= n.153A= n.1113A= c.106A= (n.106A=) n.5896A= c.308A= c.63-7698A= (n.63-7698A=) c.331A= c.271A= n.191A= n.466A= n.755A= n.290-7698A= c.110A= (p.Asn37=) n.292-7698A=
6	g.145635392T>A	CA366191397	EPM2A	c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.539A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.477-7699A>T (n.477-7699A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.354A>T c.798A>T n.152A>T n.1112A>T c.105A>T (n.105A>T) n.5895A>T c.307A>T c.63-7699A>T (n.63-7699A>T) c.330A>T c.270A>T n.190A>T n.465A>T n.754A>T n.290-7699A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.292-7699A>T
6	g.145635392T>C	CA366191398	EPM2A	c.571A>G (p.Asn191Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.539A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.477-7699A>G (n.477-7699A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.354A>G c.798A>G n.152A>G n.1112A>G c.105A>G (n.105A>G) n.5895A>G c.307A>G c.63-7699A>G (n.63-7699A>G) c.330A>G c.270A>G n.190A>G n.465A>G n.754A>G n.290-7699A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.292-7699A>G
6	g.145635392T>G	CA366191399	EPM2A	c.571A>C (p.Asn191His) c.193A>C (p.Asn65His) n.539A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.477-7699A>C (n.477-7699A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.354A>C c.798A>C n.152A>C n.1112A>C c.105A>C (n.105A>C) n.5895A>C c.307A>C c.63-7699A>C (n.63-7699A>C) c.330A>C c.270A>C n.190A>C n.465A>C n.754A>C n.290-7699A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.292-7699A>C
6	g.145635393C>A	CA366191400	EPM2A	c.570G>T (p.Met190Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) n.538G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.477-7700G>T (n.477-7700G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.353G>T c.797G>T n.151G>T n.1111G>T c.104G>T (n.104G>T) n.5894G>T c.306G>T c.63-7700G>T (n.63-7700G>T) c.329G>T c.269G>T n.189G>T n.464G>T n.753G>T n.290-7700G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.292-7700G>T	gnomAD v4
6	g.145635393C=	CA1670239566	EPM2A	c.570G= (p.Met190=) c.192G= (p.Met64=) n.538G= c.156G= (p.Met52=) c.477-7700G= (n.477-7700G=) c.509G= (n.509G=) c.353G= c.797G= n.151G= n.1111G= c.104G= (n.104G=) n.5894G= c.306G= c.63-7700G= (n.63-7700G=) c.329G= c.269G= n.189G= n.464G= n.753G= n.290-7700G= c.108G= (p.Met36=) n.292-7700G=
6	g.145635393C>G	CA366191401	EPM2A	c.570G>C (p.Met190Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) n.538G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.477-7700G>C (n.477-7700G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.353G>C c.797G>C n.151G>C n.1111G>C c.104G>C (n.104G>C) n.5894G>C c.306G>C c.63-7700G>C (n.63-7700G>C) c.329G>C c.269G>C n.189G>C n.464G>C n.753G>C n.290-7700G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.292-7700G>C
6	g.145635393C>T	CA149184185	EPM2A	c.570G>A (p.Met190Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) n.538G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.477-7700G>A (n.477-7700G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.353G>A c.797G>A n.151G>A n.1111G>A c.104G>A (n.104G>A) n.5894G>A c.306G>A c.63-7700G>A (n.63-7700G>A) c.329G>A c.269G>A n.189G>A n.464G>A n.753G>A n.290-7700G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.292-7700G>A	dbSNP
6	g.145635394A=	CA1670239567	EPM2A	c.569T= (p.Met190=) c.191T= (p.Met64=) n.537T= c.155T= (p.Met52=) c.477-7701T= (n.477-7701T=) c.508T= (n.508T=) c.352T= c.796T= n.150T= n.1110T= c.103T= (n.103T=) n.5893T= c.305T= c.63-7701T= (n.63-7701T=) c.328T= c.268T= n.188T= n.463T= n.752T= n.290-7701T= c.107T= (p.Met36=) n.292-7701T=
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6	g.145635394A>G	CA366191403	EPM2A	c.569T>C (p.Met190Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) n.537T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.477-7701T>C (n.477-7701T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.352T>C c.796T>C n.150T>C n.1110T>C c.103T>C (n.103T>C) n.5893T>C c.305T>C c.63-7701T>C (n.63-7701T>C) c.328T>C c.268T>C n.188T>C n.463T>C n.752T>C n.290-7701T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.292-7701T>C
6	g.145635394A>T	CA4035140	EPM2A	c.569T>A (p.Met190Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) n.537T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.477-7701T>A (n.477-7701T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.352T>A c.796T>A n.150T>A n.1110T>A c.103T>A (n.103T>A) n.5893T>A c.305T>A c.63-7701T>A (n.63-7701T>A) c.328T>A c.268T>A n.188T>A n.463T>A n.752T>A n.290-7701T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.292-7701T>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635395T>A	CA366191406	EPM2A	c.568A>T (p.Met190Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) n.536A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.477-7702A>T (n.477-7702A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.351A>T c.795A>T n.149A>T n.1109A>T c.102A>T (n.102A>T) n.5892A>T c.304A>T c.63-7702A>T (n.63-7702A>T) c.327A>T c.267A>T n.187A>T n.462A>T n.751A>T n.290-7702A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.292-7702A>T
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6	g.145635395T>G	CA366191404	EPM2A	c.568A>C (p.Met190Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) n.536A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.477-7702A>C (n.477-7702A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.351A>C c.795A>C n.149A>C n.1109A>C c.102A>C (n.102A>C) n.5892A>C c.304A>C c.63-7702A>C (n.63-7702A>C) c.327A>C c.267A>C n.187A>C n.462A>C n.751A>C n.290-7702A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.292-7702A>C
6	g.145635396T>A	CA452576757	EPM2A	c.567A>T (p.Val189=) c.189A>T (p.Val63=) n.535A>T c.153A>T (p.Val51=) c.477-7703A>T (n.477-7703A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.350A>T c.794A>T n.148A>T n.1108A>T c.101A>T (n.101A>T) n.5891A>T c.303A>T c.63-7703A>T (n.63-7703A>T) c.326A>T c.266A>T n.186A>T n.461A>T n.750A>T n.290-7703A>T c.105A>T (p.Val35=) n.292-7703A>T
6	g.145635396T>C	CA4035141	EPM2A	c.567A>G (p.Val189=) c.189A>G (p.Val63=) n.535A>G c.153A>G (p.Val51=) c.477-7703A>G (n.477-7703A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.350A>G c.794A>G n.148A>G n.1108A>G c.101A>G (n.101A>G) n.5891A>G c.303A>G c.63-7703A>G (n.63-7703A>G) c.326A>G c.266A>G n.186A>G n.461A>G n.750A>G n.290-7703A>G c.105A>G (p.Val35=) n.292-7703A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.145635396T=	CA1670239568	EPM2A	c.567A= (p.Val189=) c.189A= (p.Val63=) n.535A= c.153A= (p.Val51=) c.477-7703A= (n.477-7703A=) c.506A= (n.506A=) c.350A= c.794A= n.148A= n.1108A= c.101A= (n.101A=) n.5891A= c.303A= c.63-7703A= (n.63-7703A=) c.326A= c.266A= n.186A= n.461A= n.750A= n.290-7703A= c.105A= (p.Val35=) n.292-7703A=
6	g.145635397A>C	CA366191408	EPM2A	c.566T>G (p.Val189Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.534T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.477-7704T>G (n.477-7704T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.349T>G c.793T>G n.147T>G n.1107T>G c.100T>G (n.100T>G) n.5890T>G c.302T>G c.63-7704T>G (n.63-7704T>G) c.325T>G c.265T>G n.185T>G n.460T>G n.749T>G n.290-7704T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.292-7704T>G
6	g.145635397A>G	CA366191409	EPM2A	c.566T>C (p.Val189Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.534T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.477-7704T>C (n.477-7704T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.349T>C c.793T>C n.147T>C n.1107T>C c.100T>C (n.100T>C) n.5890T>C c.302T>C c.63-7704T>C (n.63-7704T>C) c.325T>C c.265T>C n.185T>C n.460T>C n.749T>C n.290-7704T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.292-7704T>C
6	g.145635397A>T	CA366191410	EPM2A	c.566T>A (p.Val189Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.534T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.477-7704T>A (n.477-7704T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.349T>A c.793T>A n.147T>A n.1107T>A c.100T>A (n.100T>A) n.5890T>A c.302T>A c.63-7704T>A (n.63-7704T>A) c.325T>A c.265T>A n.185T>A n.460T>A n.749T>A n.290-7704T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.292-7704T>A
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6	g.145635398C>G	CA366191412	EPM2A	c.565G>C (p.Val189Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.533G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.477-7705G>C (n.477-7705G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.348G>C c.792G>C n.146G>C n.1106G>C c.99G>C (n.99G>C) n.5889G>C c.301G>C c.63-7705G>C (n.63-7705G>C) c.324G>C c.264G>C n.184G>C n.459G>C n.748G>C n.290-7705G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.292-7705G>C
6	g.145635398C>T	CA149184186	EPM2A	c.565G>A (p.Val189Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.533G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.477-7705G>A (n.477-7705G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.348G>A c.792G>A n.146G>A n.1106G>A c.99G>A (n.99G>A) n.5889G>A c.301G>A c.63-7705G>A (n.63-7705G>A) c.324G>A c.264G>A n.184G>A n.459G>A n.748G>A n.290-7705G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.292-7705G>A	dbSNP
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6	g.145635402T>C	CA452576763	EPM2A	c.561A>G (p.Thr187=) c.183A>G (p.Thr61=) n.529A>G c.147A>G (p.Thr49=) c.477-7709A>G (n.477-7709A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.344A>G c.788A>G n.142A>G n.1102A>G c.95A>G (n.95A>G) n.5885A>G c.297A>G c.63-7709A>G (n.63-7709A>G) c.320A>G c.260A>G n.180A>G n.455A>G n.744A>G n.290-7709A>G c.99A>G (p.Thr33=) n.292-7709A>G
6	g.145635402T>G	CA452576764	EPM2A	c.561A>C (p.Thr187=) c.183A>C (p.Thr61=) n.529A>C c.147A>C (p.Thr49=) c.477-7709A>C (n.477-7709A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.344A>C c.788A>C n.142A>C n.1102A>C c.95A>C (n.95A>C) n.5885A>C c.297A>C c.63-7709A>C (n.63-7709A>C) c.320A>C c.260A>C n.180A>C n.455A>C n.744A>C n.290-7709A>C c.99A>C (p.Thr33=) n.292-7709A>C
6	g.145635403G>A	CA366191421	EPM2A	c.560C>T (p.Thr187Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.528C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.477-7710C>T (n.477-7710C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.343C>T c.787C>T n.141C>T n.1101C>T c.94C>T (n.94C>T) n.5884C>T c.296C>T c.63-7710C>T (n.63-7710C>T) c.319C>T c.259C>T n.179C>T n.454C>T n.743C>T n.290-7710C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.292-7710C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.145635403G>C	CA366191419	EPM2A	c.560C>G (p.Thr187Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) n.528C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.477-7710C>G (n.477-7710C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.343C>G c.787C>G n.141C>G n.1101C>G c.94C>G (n.94C>G) n.5884C>G c.296C>G c.63-7710C>G (n.63-7710C>G) c.319C>G c.259C>G n.179C>G n.454C>G n.743C>G n.290-7710C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) n.292-7710C>G	ClinVar dbSNP
6	g.145635403G=	CA1670239571	EPM2A	c.560C= (p.Thr187=) c.182C= (p.Thr61=) n.528C= c.146C= (p.Thr49=) c.477-7710C= (n.477-7710C=) c.499C= (n.499C=) c.343C= c.787C= n.141C= n.1101C= c.94C= (n.94C=) n.5884C= c.296C= c.63-7710C= (n.63-7710C=) c.319C= c.259C= n.179C= n.454C= n.743C= n.290-7710C= c.98C= (p.Thr33=) n.292-7710C=
6	g.145635403G>T	CA366191420	EPM2A	c.560C>A (p.Thr187Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) n.528C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.477-7710C>A (n.477-7710C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.343C>A c.787C>A n.141C>A n.1101C>A c.94C>A (n.94C>A) n.5884C>A c.296C>A c.63-7710C>A (n.63-7710C>A) c.319C>A c.259C>A n.179C>A n.454C>A n.743C>A n.290-7710C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) n.292-7710C>A
6	g.145635404T>A	CA366191422	EPM2A	c.559A>T (p.Thr187Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.527A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.477-7711A>T (n.477-7711A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.342A>T c.786A>T n.140A>T n.1100A>T c.93A>T (n.93A>T) n.5883A>T c.295A>T c.63-7711A>T (n.63-7711A>T) c.318A>T c.258A>T n.178A>T n.453A>T n.742A>T n.290-7711A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.292-7711A>T
6	g.145635404T>C	CA366191423	EPM2A	c.559A>G (p.Thr187Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.527A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.477-7711A>G (n.477-7711A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.342A>G c.786A>G n.140A>G n.1100A>G c.93A>G (n.93A>G) n.5883A>G c.295A>G c.63-7711A>G (n.63-7711A>G) c.318A>G c.258A>G n.178A>G n.453A>G n.742A>G n.290-7711A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.292-7711A>G	gnomAD v4
6	g.145635404T>G	CA366191424	EPM2A	c.559A>C (p.Thr187Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.527A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.477-7711A>C (n.477-7711A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.342A>C c.786A>C n.140A>C n.1100A>C c.93A>C (n.93A>C) n.5883A>C c.295A>C c.63-7711A>C (n.63-7711A>C) c.318A>C c.258A>C n.178A>C n.453A>C n.742A>C n.290-7711A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.292-7711A>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635404T=	CA1670239572	EPM2A	c.559A= (p.Thr187=) c.181A= (p.Thr61=) n.527A= c.145A= (p.Thr49=) c.477-7711A= (n.477-7711A=) c.498A= (n.498A=) c.342A= c.786A= n.140A= n.1100A= c.93A= (n.93A=) n.5883A= c.295A= c.63-7711A= (n.63-7711A=) c.318A= c.258A= n.178A= n.453A= n.742A= n.290-7711A= c.97A= (p.Thr33=) n.292-7711A=
6	g.145635405A>C	CA366191425	EPM2A	c.558T>G (p.Ile186Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.526T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.477-7712T>G (n.477-7712T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.341T>G c.785T>G n.139T>G n.1099T>G c.92T>G (n.92T>G) n.5882T>G c.294T>G c.63-7712T>G (n.63-7712T>G) c.317T>G c.257T>G n.177T>G n.452T>G n.741T>G n.290-7712T>G c.96T>G (p.Ile32Met) n.292-7712T>G
6	g.145635405A>G	CA452576766	EPM2A	c.558T>C (p.Ile186=) c.180T>C (p.Ile60=) n.526T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.477-7712T>C (n.477-7712T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.341T>C c.785T>C n.139T>C n.1099T>C c.92T>C (n.92T>C) n.5882T>C c.294T>C c.63-7712T>C (n.63-7712T>C) c.317T>C c.257T>C n.177T>C n.452T>C n.741T>C n.290-7712T>C c.96T>C (p.Ile32=) n.292-7712T>C	ClinVar
6	g.145635405A>T	CA452576765	EPM2A	c.558T>A (p.Ile186=) c.180T>A (p.Ile60=) n.526T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.477-7712T>A (n.477-7712T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.341T>A c.785T>A n.139T>A n.1099T>A c.92T>A (n.92T>A) n.5882T>A c.294T>A c.63-7712T>A (n.63-7712T>A) c.317T>A c.257T>A n.177T>A n.452T>A n.741T>A n.290-7712T>A c.96T>A (p.Ile32=) n.292-7712T>A
6	g.145635406A>C	CA366191426	EPM2A	c.557T>G (p.Ile186Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.525T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.477-7713T>G (n.477-7713T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.340T>G c.784T>G n.138T>G n.1098T>G c.91T>G (n.91T>G) n.5881T>G c.293T>G c.63-7713T>G (n.63-7713T>G) c.316T>G c.256T>G n.176T>G n.451T>G n.740T>G n.290-7713T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.292-7713T>G
6	g.145635406A>G	CA366191427	EPM2A	c.557T>C (p.Ile186Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.525T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.477-7713T>C (n.477-7713T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.340T>C c.784T>C n.138T>C n.1098T>C c.91T>C (n.91T>C) n.5881T>C c.293T>C c.63-7713T>C (n.63-7713T>C) c.316T>C c.256T>C n.176T>C n.451T>C n.740T>C n.290-7713T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.292-7713T>C
6	g.145635406A>T	CA366191428	EPM2A	c.557T>A (p.Ile186Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.525T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.477-7713T>A (n.477-7713T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.340T>A c.784T>A n.138T>A n.1098T>A c.91T>A (n.91T>A) n.5881T>A c.293T>A c.63-7713T>A (n.63-7713T>A) c.316T>A c.256T>A n.176T>A n.451T>A n.740T>A n.290-7713T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.292-7713T>A
6	g.145635407T>A	CA366191429	EPM2A	c.556A>T (p.Ile186Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.524A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.477-7714A>T (n.477-7714A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.339A>T c.783A>T n.137A>T n.1097A>T c.90A>T (n.90A>T) n.5880A>T c.292A>T c.63-7714A>T (n.63-7714A>T) c.315A>T c.255A>T n.175A>T n.450A>T n.739A>T n.290-7714A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.292-7714A>T
6	g.145635407T>C	CA366191430	EPM2A	c.556A>G (p.Ile186Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.524A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.477-7714A>G (n.477-7714A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.339A>G c.783A>G n.137A>G n.1097A>G c.90A>G (n.90A>G) n.5880A>G c.292A>G c.63-7714A>G (n.63-7714A>G) c.315A>G c.255A>G n.175A>G n.450A>G n.739A>G n.290-7714A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.292-7714A>G
6	g.145635407T>G	CA366191431	EPM2A	c.556A>C (p.Ile186Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.524A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.477-7714A>C (n.477-7714A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.339A>C c.783A>C n.137A>C n.1097A>C c.90A>C (n.90A>C) n.5880A>C c.292A>C c.63-7714A>C (n.63-7714A>C) c.315A>C c.255A>C n.175A>C n.450A>C n.739A>C n.290-7714A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.292-7714A>C
6	g.145635408C>A	CA452576767	EPM2A	c.555G>T (p.Gly185=) c.177G>T (p.Gly59=) n.523G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.477-7715G>T (n.477-7715G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.338G>T c.782G>T n.136G>T n.1096G>T c.89G>T (n.89G>T) n.5879G>T c.291G>T c.63-7715G>T (n.63-7715G>T) c.314G>T c.254G>T n.174G>T n.449G>T n.738G>T n.290-7715G>T c.93G>T (p.Gly31=) n.292-7715G>T
6	g.145635408C>G	CA452576768	EPM2A	c.555G>C (p.Gly185=) c.177G>C (p.Gly59=) n.523G>C c.141G>C (p.Gly47=) c.477-7715G>C (n.477-7715G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.338G>C c.782G>C n.136G>C n.1096G>C c.89G>C (n.89G>C) n.5879G>C c.291G>C c.63-7715G>C (n.63-7715G>C) c.314G>C c.254G>C n.174G>C n.449G>C n.738G>C n.290-7715G>C c.93G>C (p.Gly31=) n.292-7715G>C
6	g.145635408C>T	CA452576769	EPM2A	c.555G>A (p.Gly185=) c.177G>A (p.Gly59=) n.523G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.477-7715G>A (n.477-7715G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.338G>A c.782G>A n.136G>A n.1096G>A c.89G>A (n.89G>A) n.5879G>A c.291G>A c.63-7715G>A (n.63-7715G>A) c.314G>A c.254G>A n.174G>A n.449G>A n.738G>A n.290-7715G>A c.93G>A (p.Gly31=) n.292-7715G>A
6	g.145635409C>A	CA366191432	EPM2A	c.554G>T (p.Gly185Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.522G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.477-7716G>T (n.477-7716G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.337G>T c.781G>T n.135G>T n.1095G>T c.88G>T (n.88G>T) n.5878G>T c.290G>T c.63-7716G>T (n.63-7716G>T) c.313G>T c.253G>T n.173G>T n.448G>T n.737G>T n.290-7716G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.292-7716G>T
6	g.145635409C>G	CA366191433	EPM2A	c.554G>C (p.Gly185Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.522G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.477-7716G>C (n.477-7716G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.337G>C c.781G>C n.135G>C n.1095G>C c.88G>C (n.88G>C) n.5878G>C c.290G>C c.63-7716G>C (n.63-7716G>C) c.313G>C c.253G>C n.173G>C n.448G>C n.737G>C n.290-7716G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.292-7716G>C
6	g.145635409C>T	CA366191434	EPM2A	c.554G>A (p.Gly185Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.522G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.477-7716G>A (n.477-7716G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.337G>A c.781G>A n.135G>A n.1095G>A c.88G>A (n.88G>A) n.5878G>A c.290G>A c.63-7716G>A (n.63-7716G>A) c.313G>A c.253G>A n.173G>A n.448G>A n.737G>A n.290-7716G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.292-7716G>A	COSMIC COSMIC COSMIC
6	g.145635410C>A	CA366191435	EPM2A	c.553G>T (p.Gly185Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.521G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.477-7717G>T (n.477-7717G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.336G>T c.780G>T n.134G>T n.1094G>T c.87G>T (n.87G>T) n.5877G>T c.289G>T c.63-7717G>T (n.63-7717G>T) c.312G>T c.252G>T n.172G>T n.447G>T n.736G>T n.290-7717G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) n.292-7717G>T
6	g.145635410C=	CA1670239573	EPM2A	c.553G= (p.Gly185=) c.175G= (p.Gly59=) n.521G= c.139G= (p.Gly47=) c.477-7717G= (n.477-7717G=) c.492G= (n.492G=) c.336G= c.780G= n.134G= n.1094G= c.87G= (n.87G=) n.5877G= c.289G= c.63-7717G= (n.63-7717G=) c.312G= c.252G= n.172G= n.447G= n.736G= n.290-7717G= c.91G= (p.Gly31=) n.292-7717G=
6	g.145635410C>G	CA366191436	EPM2A	c.553G>C (p.Gly185Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.521G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.477-7717G>C (n.477-7717G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.336G>C c.780G>C n.134G>C n.1094G>C c.87G>C (n.87G>C) n.5877G>C c.289G>C c.63-7717G>C (n.63-7717G>C) c.312G>C c.252G>C n.172G>C n.447G>C n.736G>C n.290-7717G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.292-7717G>C	ClinVar
6	g.145635410C>T	CA314486	EPM2A	c.553G>A (p.Gly185Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.521G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.477-7717G>A (n.477-7717G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.336G>A c.780G>A n.134G>A n.1094G>A c.87G>A (n.87G>A) n.5877G>A c.289G>A c.63-7717G>A (n.63-7717G>A) c.312G>A c.252G>A n.172G>A n.447G>A n.736G>A n.290-7717G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.292-7717G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635411C>A	CA366191437	EPM2A	c.552G>T (p.Leu184Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.520G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.477-7718G>T (n.477-7718G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.335G>T c.779G>T n.133G>T n.1093G>T c.86G>T (n.86G>T) n.5876G>T c.288G>T c.63-7718G>T (n.63-7718G>T) c.311G>T c.251G>T n.171G>T n.446G>T n.735G>T n.290-7718G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) n.292-7718G>T
6	g.145635411C=	CA1670239574	EPM2A	c.552G= (p.Leu184=) c.174G= (p.Leu58=) n.520G= c.138G= (p.Leu46=) c.477-7718G= (n.477-7718G=) c.491G= (n.491G=) c.335G= c.779G= n.133G= n.1093G= c.86G= (n.86G=) n.5876G= c.288G= c.63-7718G= (n.63-7718G=) c.311G= c.251G= n.171G= n.446G= n.735G= n.290-7718G= c.90G= (p.Leu30=) n.292-7718G=
6	g.145635411C>G	CA366191438	EPM2A	c.552G>C (p.Leu184Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.520G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.477-7718G>C (n.477-7718G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.335G>C c.779G>C n.133G>C n.1093G>C c.86G>C (n.86G>C) n.5876G>C c.288G>C c.63-7718G>C (n.63-7718G>C) c.311G>C c.251G>C n.171G>C n.446G>C n.735G>C n.290-7718G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) n.292-7718G>C
6	g.145635411C>T	CA452576770	EPM2A	c.552G>A (p.Leu184=) c.174G>A (p.Leu58=) n.520G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.477-7718G>A (n.477-7718G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.335G>A c.779G>A n.133G>A n.1093G>A c.86G>A (n.86G>A) n.5876G>A c.288G>A c.63-7718G>A (n.63-7718G>A) c.311G>A c.251G>A n.171G>A n.446G>A n.735G>A n.290-7718G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.292-7718G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635412A>C	CA366191439	EPM2A	c.551T>G (p.Leu184Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.519T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.477-7719T>G (n.477-7719T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.334T>G c.778T>G n.132T>G n.1092T>G c.85T>G (n.85T>G) n.5875T>G c.287T>G c.63-7719T>G (n.63-7719T>G) c.310T>G c.250T>G n.170T>G n.445T>G n.734T>G n.290-7719T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) n.292-7719T>G
6	g.145635412A>G	CA366191440	EPM2A	c.551T>C (p.Leu184Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.519T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.477-7719T>C (n.477-7719T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.334T>C c.778T>C n.132T>C n.1092T>C c.85T>C (n.85T>C) n.5875T>C c.287T>C c.63-7719T>C (n.63-7719T>C) c.310T>C c.250T>C n.170T>C n.445T>C n.734T>C n.290-7719T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.292-7719T>C
6	g.145635412A>T	CA366191441	EPM2A	c.551T>A (p.Leu184Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.519T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.477-7719T>A (n.477-7719T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.334T>A c.778T>A n.132T>A n.1092T>A c.85T>A (n.85T>A) n.5875T>A c.287T>A c.63-7719T>A (n.63-7719T>A) c.310T>A c.250T>A n.170T>A n.445T>A n.734T>A n.290-7719T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.292-7719T>A
6	g.145635413A=	CA1670239575	EPM2A	c.550T= (p.Leu184=) c.172T= (p.Leu58=) n.518T= c.136T= (p.Leu46=) c.477-7720T= (n.477-7720T=) c.489T= (n.489T=) c.333T= c.777T= n.131T= n.1091T= c.84T= (n.84T=) n.5874T= c.286T= c.63-7720T= (n.63-7720T=) c.309T= c.249T= n.169T= n.444T= n.733T= n.290-7720T= c.88T= (p.Leu30=) n.292-7720T=
6	g.145635413A>C	CA149184187	EPM2A	c.550T>G (p.Leu184Val) c.172T>G (p.Leu58Val) n.518T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.477-7720T>G (n.477-7720T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.333T>G c.777T>G n.131T>G n.1091T>G c.84T>G (n.84T>G) n.5874T>G c.286T>G c.63-7720T>G (n.63-7720T>G) c.309T>G c.249T>G n.169T>G n.444T>G n.733T>G n.290-7720T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.292-7720T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635413A>G	CA149184188	EPM2A	c.550T>C (p.Leu184=) c.172T>C (p.Leu58=) n.518T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.477-7720T>C (n.477-7720T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.333T>C c.777T>C n.131T>C n.1091T>C c.84T>C (n.84T>C) n.5874T>C c.286T>C c.63-7720T>C (n.63-7720T>C) c.309T>C c.249T>C n.169T>C n.444T>C n.733T>C n.290-7720T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.292-7720T>C	dbSNP
6	g.145635413A>T	CA366191442	EPM2A	c.550T>A (p.Leu184Met) c.172T>A (p.Leu58Met) n.518T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.477-7720T>A (n.477-7720T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.333T>A c.777T>A n.131T>A n.1091T>A c.84T>A (n.84T>A) n.5874T>A c.286T>A c.63-7720T>A (n.63-7720T>A) c.309T>A c.249T>A n.169T>A n.444T>A n.733T>A n.290-7720T>A c.88T>A (p.Leu30Met) n.292-7720T>A
6	g.145635414T>A	CA366191443	EPM2A	c.549A>T (p.Glu183Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.517A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.477-7721A>T (n.477-7721A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.332A>T c.776A>T n.130A>T n.1090A>T c.83A>T (n.83A>T) n.5873A>T c.285A>T c.63-7721A>T (n.63-7721A>T) c.308A>T c.248A>T n.168A>T n.443A>T n.732A>T n.290-7721A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.292-7721A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635414T>C	CA452576771	EPM2A	c.549A>G (p.Glu183=) c.171A>G (p.Glu57=) n.517A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.477-7721A>G (n.477-7721A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.332A>G c.776A>G n.130A>G n.1090A>G c.83A>G (n.83A>G) n.5873A>G c.285A>G c.63-7721A>G (n.63-7721A>G) c.308A>G c.248A>G n.168A>G n.443A>G n.732A>G n.290-7721A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.292-7721A>G
6	g.145635414T>G	CA149184189	EPM2A	c.549A>C (p.Glu183Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.517A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.477-7721A>C (n.477-7721A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.332A>C c.776A>C n.130A>C n.1090A>C c.83A>C (n.83A>C) n.5873A>C c.285A>C c.63-7721A>C (n.63-7721A>C) c.308A>C c.248A>C n.168A>C n.443A>C n.732A>C n.290-7721A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.292-7721A>C	dbSNP
6	g.145635414T=	CA1670239576	EPM2A	c.549A= (p.Glu183=) c.171A= (p.Glu57=) n.517A= c.135A= (p.Glu45=) c.477-7721A= (n.477-7721A=) c.488A= (n.488A=) c.332A= c.776A= n.130A= n.1090A= c.83A= (n.83A=) n.5873A= c.285A= c.63-7721A= (n.63-7721A=) c.308A= c.248A= n.168A= n.443A= n.732A= n.290-7721A= c.87A= (p.Glu29=) n.292-7721A=
6	g.145635415T>A	CA366191444	EPM2A	c.548A>T (p.Glu183Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.516A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.477-7722A>T (n.477-7722A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.331A>T c.775A>T n.129A>T n.1089A>T c.82A>T (n.82A>T) n.5872A>T c.284A>T c.63-7722A>T (n.63-7722A>T) c.307A>T c.247A>T n.167A>T n.442A>T n.731A>T n.290-7722A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.292-7722A>T
6	g.145635415T>C	CA366191445	EPM2A	c.548A>G (p.Glu183Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.516A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.477-7722A>G (n.477-7722A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.331A>G c.775A>G n.129A>G n.1089A>G c.82A>G (n.82A>G) n.5872A>G c.284A>G c.63-7722A>G (n.63-7722A>G) c.307A>G c.247A>G n.167A>G n.442A>G n.731A>G n.290-7722A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.292-7722A>G
6	g.145635415T>G	CA366191446	EPM2A	c.548A>C (p.Glu183Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.516A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.477-7722A>C (n.477-7722A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.331A>C c.775A>C n.129A>C n.1089A>C c.82A>C (n.82A>C) n.5872A>C c.284A>C c.63-7722A>C (n.63-7722A>C) c.307A>C c.247A>C n.167A>C n.442A>C n.731A>C n.290-7722A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.292-7722A>C
6	g.145635416C>A	CA366191447	EPM2A	c.547G>T (p.Glu183Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.515G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.477-7723G>T (n.477-7723G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.330G>T c.774G>T n.128G>T n.1088G>T c.81G>T (n.81G>T) n.5871G>T c.283G>T c.63-7723G>T (n.63-7723G>T) c.306G>T c.246G>T n.166G>T n.441G>T n.730G>T n.290-7723G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.292-7723G>T
6	g.145635416C=	CA1670239577	EPM2A	c.547G= (p.Glu183=) c.169G= (p.Glu57=) n.515G= c.133G= (p.Glu45=) c.477-7723G= (n.477-7723G=) c.486G= (n.486G=) c.330G= c.774G= n.128G= n.1088G= c.81G= (n.81G=) n.5871G= c.283G= c.63-7723G= (n.63-7723G=) c.306G= c.246G= n.166G= n.441G= n.730G= n.290-7723G= c.85G= (p.Glu29=) n.292-7723G=
6	g.145635416C>G	CA366191448	EPM2A	c.547G>C (p.Glu183Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.515G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.477-7723G>C (n.477-7723G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.330G>C c.774G>C n.128G>C n.1088G>C c.81G>C (n.81G>C) n.5871G>C c.283G>C c.63-7723G>C (n.63-7723G>C) c.306G>C c.246G>C n.166G>C n.441G>C n.730G>C n.290-7723G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.292-7723G>C
6	g.145635416C>T	CA366191449	EPM2A	c.547G>A (p.Glu183Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.515G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.477-7723G>A (n.477-7723G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.330G>A c.774G>A n.128G>A n.1088G>A c.81G>A (n.81G>A) n.5871G>A c.283G>A c.63-7723G>A (n.63-7723G>A) c.306G>A c.246G>A n.166G>A n.441G>A n.730G>A n.290-7723G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.292-7723G>A	ClinVar dbSNP
6	g.145635417A=	CA1670239578	EPM2A	c.546T= (p.His182=) c.168T= (p.His56=) n.514T= c.132T= (p.His44=) c.477-7724T= (n.477-7724T=) c.485T= (n.485T=) c.329T= c.773T= n.127T= n.1087T= c.80T= (n.80T=) n.5870T= c.282T= c.63-7724T= (n.63-7724T=) c.305T= c.245T= n.165T= n.440T= n.729T= n.290-7724T= c.84T= (p.His28=) n.292-7724T=
6	g.145635417A>C	CA366191451	EPM2A	c.546T>G (p.His182Gln) c.168T>G (p.His56Gln) n.514T>G c.132T>G (p.His44Gln) c.477-7724T>G (n.477-7724T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.329T>G c.773T>G n.127T>G n.1087T>G c.80T>G (n.80T>G) n.5870T>G c.282T>G c.63-7724T>G (n.63-7724T>G) c.305T>G c.245T>G n.165T>G n.440T>G n.729T>G n.290-7724T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.292-7724T>G
6	g.145635417A>G	CA452576772	EPM2A	c.546T>C (p.His182=) c.168T>C (p.His56=) n.514T>C c.132T>C (p.His44=) c.477-7724T>C (n.477-7724T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.329T>C c.773T>C n.127T>C n.1087T>C c.80T>C (n.80T>C) n.5870T>C c.282T>C c.63-7724T>C (n.63-7724T>C) c.305T>C c.245T>C n.165T>C n.440T>C n.729T>C n.290-7724T>C c.84T>C (p.His28=) n.292-7724T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v4
6	g.145635417A>T	CA366191450	EPM2A	c.546T>A (p.His182Gln) c.168T>A (p.His56Gln) n.514T>A c.132T>A (p.His44Gln) c.477-7724T>A (n.477-7724T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.329T>A c.773T>A n.127T>A n.1087T>A c.80T>A (n.80T>A) n.5870T>A c.282T>A c.63-7724T>A (n.63-7724T>A) c.305T>A c.245T>A n.165T>A n.440T>A n.729T>A n.290-7724T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.292-7724T>A
6	g.145635418T>A	CA366191452	EPM2A	c.545A>T (p.His182Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.513A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.477-7725A>T (n.477-7725A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.328A>T c.772A>T n.126A>T n.1086A>T c.79A>T (n.79A>T) n.5869A>T c.281A>T c.63-7725A>T (n.63-7725A>T) c.304A>T c.244A>T n.164A>T n.439A>T n.728A>T n.290-7725A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.292-7725A>T	dbSNP
6	g.145635418T>C	CA366191453	EPM2A	c.545A>G (p.His182Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.513A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.477-7725A>G (n.477-7725A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.328A>G c.772A>G n.126A>G n.1086A>G c.79A>G (n.79A>G) n.5869A>G c.281A>G c.63-7725A>G (n.63-7725A>G) c.304A>G c.244A>G n.164A>G n.439A>G n.728A>G n.290-7725A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.292-7725A>G
6	g.145635418T>G	CA366191454	EPM2A	c.545A>C (p.His182Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.513A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.477-7725A>C (n.477-7725A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.328A>C c.772A>C n.126A>C n.1086A>C c.79A>C (n.79A>C) n.5869A>C c.281A>C c.63-7725A>C (n.63-7725A>C) c.304A>C c.244A>C n.164A>C n.439A>C n.728A>C n.290-7725A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.292-7725A>C
6	g.145635418T=	CA1670239579	EPM2A	c.545A= (p.His182=) c.167A= (p.His56=) n.513A= c.131A= (p.His44=) c.477-7725A= (n.477-7725A=) c.484A= (n.484A=) c.328A= c.772A= n.126A= n.1086A= c.79A= (n.79A=) n.5869A= c.281A= c.63-7725A= (n.63-7725A=) c.304A= c.244A= n.164A= n.439A= n.728A= n.290-7725A= c.83A= (p.His28=) n.292-7725A=
6	g.145635419G>A	CA366191455	EPM2A	c.544C>T (p.His182Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.512C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.477-7726C>T (n.477-7726C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.327C>T c.771C>T n.125C>T n.1085C>T c.78C>T (n.78C>T) n.5868C>T c.280C>T c.63-7726C>T (n.63-7726C>T) c.303C>T c.243C>T n.163C>T n.438C>T n.727C>T n.290-7726C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.292-7726C>T	gnomAD v4 COSMIC
6	g.145635419G>C	CA366191456	EPM2A	c.544C>G (p.His182Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.512C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.477-7726C>G (n.477-7726C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.327C>G c.771C>G n.125C>G n.1085C>G c.78C>G (n.78C>G) n.5868C>G c.280C>G c.63-7726C>G (n.63-7726C>G) c.303C>G c.243C>G n.163C>G n.438C>G n.727C>G n.290-7726C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.292-7726C>G
6	g.145635419G>T	CA366191457	EPM2A	c.544C>A (p.His182Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.512C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.477-7726C>A (n.477-7726C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.327C>A c.771C>A n.125C>A n.1085C>A c.78C>A (n.78C>A) n.5868C>A c.280C>A c.63-7726C>A (n.63-7726C>A) c.303C>A c.243C>A n.163C>A n.438C>A n.727C>A n.290-7726C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.292-7726C>A
6	g.145635420C>A	CA366191458	EPM2A	c.543G>T (p.Lys181Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.511G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) c.477-7727G>T (n.477-7727G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.326G>T c.770G>T n.124G>T n.1084G>T c.77G>T (n.77G>T) n.5867G>T c.279G>T c.63-7727G>T (n.63-7727G>T) c.302G>T c.242G>T n.162G>T n.437G>T n.726G>T n.290-7727G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.292-7727G>T
6	g.145635420C>G	CA366191459	EPM2A	c.543G>C (p.Lys181Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.511G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.477-7727G>C (n.477-7727G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.326G>C c.770G>C n.124G>C n.1084G>C c.77G>C (n.77G>C) n.5867G>C c.279G>C c.63-7727G>C (n.63-7727G>C) c.302G>C c.242G>C n.162G>C n.437G>C n.726G>C n.290-7727G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.292-7727G>C
6	g.145635420C>T	CA452576773	EPM2A	c.543G>A (p.Lys181=) c.165G>A (p.Lys55=) n.511G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.477-7727G>A (n.477-7727G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.326G>A c.770G>A n.124G>A n.1084G>A c.77G>A (n.77G>A) n.5867G>A c.279G>A c.63-7727G>A (n.63-7727G>A) c.302G>A c.242G>A n.162G>A n.437G>A n.726G>A n.290-7727G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.292-7727G>A	gnomAD v4
6	g.145635421T>A	CA366191460	EPM2A	c.542A>T (p.Lys181Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.510A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.477-7728A>T (n.477-7728A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.325A>T c.769A>T n.123A>T n.1083A>T c.76A>T (n.76A>T) n.5866A>T c.278A>T c.63-7728A>T (n.63-7728A>T) c.301A>T c.241A>T n.161A>T n.436A>T n.725A>T n.290-7728A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.292-7728A>T
6	g.145635421T>C	CA366191461	EPM2A	c.542A>G (p.Lys181Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.510A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.477-7728A>G (n.477-7728A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.325A>G c.769A>G n.123A>G n.1083A>G c.76A>G (n.76A>G) n.5866A>G c.278A>G c.63-7728A>G (n.63-7728A>G) c.301A>G c.241A>G n.161A>G n.436A>G n.725A>G n.290-7728A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.292-7728A>G	gnomAD v4
6	g.145635421T>G	CA366191462	EPM2A	c.542A>C (p.Lys181Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.510A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.477-7728A>C (n.477-7728A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.325A>C c.769A>C n.123A>C n.1083A>C c.76A>C (n.76A>C) n.5866A>C c.278A>C c.63-7728A>C (n.63-7728A>C) c.301A>C c.241A>C n.161A>C n.436A>C n.725A>C n.290-7728A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.292-7728A>C
6	g.145635422T>A	CA366191463	EPM2A	c.541A>T (p.Lys181Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.509A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.477-7729A>T (n.477-7729A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.324A>T c.768A>T n.122A>T n.1082A>T c.75A>T (n.75A>T) n.5865A>T c.277A>T c.63-7729A>T (n.63-7729A>T) c.300A>T c.240A>T n.160A>T n.435A>T n.724A>T n.290-7729A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.292-7729A>T
6	g.145635422T>C	CA366191464	EPM2A	c.541A>G (p.Lys181Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.509A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.477-7729A>G (n.477-7729A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.324A>G c.768A>G n.122A>G n.1082A>G c.75A>G (n.75A>G) n.5865A>G c.277A>G c.63-7729A>G (n.63-7729A>G) c.300A>G c.240A>G n.160A>G n.435A>G n.724A>G n.290-7729A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.292-7729A>G
6	g.145635422T>G	CA366191465	EPM2A	c.541A>C (p.Lys181Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.509A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.477-7729A>C (n.477-7729A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.324A>C c.768A>C n.122A>C n.1082A>C c.75A>C (n.75A>C) n.5865A>C c.277A>C c.63-7729A>C (n.63-7729A>C) c.300A>C c.240A>C n.160A>C n.435A>C n.724A>C n.290-7729A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.292-7729A>C
6	g.145635423C>A	CA452576774	EPM2A	c.540G>T (p.Leu180=) c.162G>T (p.Leu54=) n.508G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.477-7730G>T (n.477-7730G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.323G>T c.767G>T n.121G>T n.1081G>T c.74G>T (n.74G>T) n.5864G>T c.276G>T c.63-7730G>T (n.63-7730G>T) c.299G>T c.239G>T n.159G>T n.434G>T n.723G>T n.290-7730G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.292-7730G>T
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6	g.145635423C>G	CA452576775	EPM2A	c.540G>C (p.Leu180=) c.162G>C (p.Leu54=) n.508G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.477-7730G>C (n.477-7730G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.323G>C c.767G>C n.121G>C n.1081G>C c.74G>C (n.74G>C) n.5864G>C c.276G>C c.63-7730G>C (n.63-7730G>C) c.299G>C c.239G>C n.159G>C n.434G>C n.723G>C n.290-7730G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.292-7730G>C
6	g.145635423C>T	CA4035142	EPM2A	c.540G>A (p.Leu180=) c.162G>A (p.Leu54=) n.508G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.477-7730G>A (n.477-7730G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.323G>A c.767G>A n.121G>A n.1081G>A c.74G>A (n.74G>A) n.5864G>A c.276G>A c.63-7730G>A (n.63-7730G>A) c.299G>A c.239G>A n.159G>A n.434G>A n.723G>A n.290-7730G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.292-7730G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635424A=	CA1670239581	EPM2A	c.539T= (p.Leu180=) c.161T= (p.Leu54=) n.507T= c.125T= (p.Leu42=) c.477-7731T= (n.477-7731T=) c.478T= (n.478T=) c.322T= c.766T= n.120T= n.1080T= c.73T= (n.73T=) n.5863T= c.275T= c.63-7731T= (n.63-7731T=) c.298T= c.238T= n.158T= n.433T= n.722T= n.290-7731T= c.77T= (p.Leu26=) n.292-7731T=
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6	g.145635424A>G	CA366191466	EPM2A	c.539T>C (p.Leu180Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.507T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.477-7731T>C (n.477-7731T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.322T>C c.766T>C n.120T>C n.1080T>C c.73T>C (n.73T>C) n.5863T>C c.275T>C c.63-7731T>C (n.63-7731T>C) c.298T>C c.238T>C n.158T>C n.433T>C n.722T>C n.290-7731T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.292-7731T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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6	g.145635425G>A	CA452576776	EPM2A	c.538C>T (p.Leu180=) c.160C>T (p.Leu54=) n.506C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.477-7732C>T (n.477-7732C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.321C>T c.765C>T n.119C>T n.1079C>T c.72C>T (n.72C>T) n.5862C>T c.274C>T c.63-7732C>T (n.63-7732C>T) c.297C>T c.237C>T n.157C>T n.432C>T n.721C>T n.290-7732C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.292-7732C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635425G>C	CA366191469	EPM2A	c.538C>G (p.Leu180Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.506C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.477-7732C>G (n.477-7732C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.321C>G c.765C>G n.119C>G n.1079C>G c.72C>G (n.72C>G) n.5862C>G c.274C>G c.63-7732C>G (n.63-7732C>G) c.297C>G c.237C>G n.157C>G n.432C>G n.721C>G n.290-7732C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.292-7732C>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.145635425G>T	CA366191470	EPM2A	c.538C>A (p.Leu180Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.506C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.477-7732C>A (n.477-7732C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.321C>A c.765C>A n.119C>A n.1079C>A c.72C>A (n.72C>A) n.5862C>A c.274C>A c.63-7732C>A (n.63-7732C>A) c.297C>A c.237C>A n.157C>A n.432C>A n.721C>A n.290-7732C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.292-7732C>A
6	g.145635426T>A	CA366191471	EPM2A	c.537A>T (p.Lys179Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.505A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.477-7733A>T (n.477-7733A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.320A>T c.764A>T n.118A>T n.1078A>T c.71A>T (n.71A>T) n.5861A>T c.273A>T c.63-7733A>T (n.63-7733A>T) c.296A>T c.236A>T n.156A>T n.431A>T n.720A>T n.290-7733A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.292-7733A>T
6	g.145635426T>C	CA452576777	EPM2A	c.537A>G (p.Lys179=) c.159A>G (p.Lys53=) n.505A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.477-7733A>G (n.477-7733A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.320A>G c.764A>G n.118A>G n.1078A>G c.71A>G (n.71A>G) n.5861A>G c.273A>G c.63-7733A>G (n.63-7733A>G) c.296A>G c.236A>G n.156A>G n.431A>G n.720A>G n.290-7733A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.292-7733A>G
6	g.145635426T>G	CA366191472	EPM2A	c.537A>C (p.Lys179Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.505A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.477-7733A>C (n.477-7733A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.320A>C c.764A>C n.118A>C n.1078A>C c.71A>C (n.71A>C) n.5861A>C c.273A>C c.63-7733A>C (n.63-7733A>C) c.296A>C c.236A>C n.156A>C n.431A>C n.720A>C n.290-7733A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.292-7733A>C
6	g.145635427T>A	CA366191473	EPM2A	c.536A>T (p.Lys179Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.504A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.477-7734A>T (n.477-7734A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.319A>T c.763A>T n.117A>T n.1077A>T c.70A>T (n.70A>T) n.5860A>T c.272A>T c.63-7734A>T (n.63-7734A>T) c.295A>T c.235A>T n.155A>T n.430A>T n.719A>T n.290-7734A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.292-7734A>T
6	g.145635427T>C	CA366191474	EPM2A	c.536A>G (p.Lys179Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.504A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.477-7734A>G (n.477-7734A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.319A>G c.763A>G n.117A>G n.1077A>G c.70A>G (n.70A>G) n.5860A>G c.272A>G c.63-7734A>G (n.63-7734A>G) c.295A>G c.235A>G n.155A>G n.430A>G n.719A>G n.290-7734A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.292-7734A>G	dbSNP
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6	g.145635430A>G	CA366191482	EPM2A	c.533T>C (p.Ile178Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.501T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.477-7737T>C (n.477-7737T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.316T>C c.760T>C n.114T>C n.1074T>C c.67T>C (n.67T>C) n.5857T>C n.374T>C c.269T>C c.63-7737T>C (n.63-7737T>C) c.292T>C c.232T>C n.152T>C n.427T>C n.716T>C n.290-7737T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.292-7737T>C
6	g.145635430A>T	CA366191480	EPM2A	c.533T>A (p.Ile178Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.501T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.477-7737T>A (n.477-7737T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.316T>A c.760T>A n.114T>A n.1074T>A c.67T>A (n.67T>A) n.5857T>A n.374T>A c.269T>A c.63-7737T>A (n.63-7737T>A) c.292T>A c.232T>A n.152T>A n.427T>A n.716T>A n.290-7737T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.292-7737T>A
6	g.145635431T>A	CA366191483	EPM2A	c.532A>T (p.Ile178Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.500A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.477-7738A>T (n.477-7738A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.315A>T c.759A>T n.113A>T n.1073A>T c.66A>T (n.66A>T) n.5856A>T n.373A>T c.268A>T c.63-7738A>T (n.63-7738A>T) c.291A>T c.231A>T n.151A>T n.426A>T n.715A>T n.290-7738A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.292-7738A>T
6	g.145635431T>C	CA366191484	EPM2A	c.532A>G (p.Ile178Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.500A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.477-7738A>G (n.477-7738A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.315A>G c.759A>G n.113A>G n.1073A>G c.66A>G (n.66A>G) n.5856A>G n.373A>G c.268A>G c.63-7738A>G (n.63-7738A>G) c.291A>G c.231A>G n.151A>G n.426A>G n.715A>G n.290-7738A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.292-7738A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635431T>G	CA366191485	EPM2A	c.532A>C (p.Ile178Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.500A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.477-7738A>C (n.477-7738A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.315A>C c.759A>C n.113A>C n.1073A>C c.66A>C (n.66A>C) n.5856A>C n.373A>C c.268A>C c.63-7738A>C (n.63-7738A>C) c.291A>C c.231A>C n.151A>C n.426A>C n.715A>C n.290-7738A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.292-7738A>C
6	g.145635431T=	CA1670239584	EPM2A	c.532A= (p.Ile178=) c.154A= (p.Ile52=) n.500A= c.118A= (p.Ile40=) c.477-7738A= (n.477-7738A=) c.471A= (n.471A=) c.315A= c.759A= n.113A= n.1073A= c.66A= (n.66A=) n.5856A= n.373A= c.268A= c.63-7738A= (n.63-7738A=) c.291A= c.231A= n.151A= n.426A= n.715A= n.290-7738A= c.70A= (p.Ile24=) n.292-7738A=
6	g.145635432G>A	CA452576780	EPM2A	c.531C>T (p.Thr177=) c.153C>T (p.Thr51=) n.499C>T c.117C>T (p.Thr39=) c.477-7739C>T (n.477-7739C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.314C>T c.758C>T n.112C>T n.1072C>T c.65C>T (n.65C>T) n.5855C>T n.372C>T c.267C>T c.63-7739C>T (n.63-7739C>T) c.290C>T c.230C>T n.150C>T n.425C>T n.714C>T n.290-7739C>T c.69C>T (p.Thr23=) n.292-7739C>T	dbSNP
6	g.145635432G>C	CA452576781	EPM2A	c.531C>G (p.Thr177=) c.153C>G (p.Thr51=) n.499C>G c.117C>G (p.Thr39=) c.477-7739C>G (n.477-7739C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.314C>G c.758C>G n.112C>G n.1072C>G c.65C>G (n.65C>G) n.5855C>G n.372C>G c.267C>G c.63-7739C>G (n.63-7739C>G) c.290C>G c.230C>G n.150C>G n.425C>G n.714C>G n.290-7739C>G c.69C>G (p.Thr23=) n.292-7739C>G
6	g.145635432G=	CA1670239585	EPM2A	c.531C= (p.Thr177=) c.153C= (p.Thr51=) n.499C= c.117C= (p.Thr39=) c.477-7739C= (n.477-7739C=) c.470C= (n.470C=) c.314C= c.758C= n.112C= n.1072C= c.65C= (n.65C=) n.5855C= n.372C= c.267C= c.63-7739C= (n.63-7739C=) c.290C= c.230C= n.150C= n.425C= n.714C= n.290-7739C= c.69C= (p.Thr23=) n.292-7739C=
6	g.145635432G>T	CA452576782	EPM2A	c.531C>A (p.Thr177=) c.153C>A (p.Thr51=) n.499C>A c.117C>A (p.Thr39=) c.477-7739C>A (n.477-7739C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.314C>A c.758C>A n.112C>A n.1072C>A c.65C>A (n.65C>A) n.5855C>A n.372C>A c.267C>A c.63-7739C>A (n.63-7739C>A) c.290C>A c.230C>A n.150C>A n.425C>A n.714C>A n.290-7739C>A c.69C>A (p.Thr23=) n.292-7739C>A
6	g.145635433G>A	CA366191486	EPM2A	c.530C>T (p.Thr177Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.498C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.477-7740C>T (n.477-7740C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.313C>T c.757C>T n.111C>T n.1071C>T c.64C>T (n.64C>T) n.5854C>T n.371C>T c.266C>T c.63-7740C>T (n.63-7740C>T) c.289C>T c.229C>T n.149C>T n.424C>T n.713C>T n.290-7740C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.292-7740C>T
6	g.145635433G>C	CA366191487	EPM2A	c.530C>G (p.Thr177Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.498C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.477-7740C>G (n.477-7740C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.313C>G c.757C>G n.111C>G n.1071C>G c.64C>G (n.64C>G) n.5854C>G n.371C>G c.266C>G c.63-7740C>G (n.63-7740C>G) c.289C>G c.229C>G n.149C>G n.424C>G n.713C>G n.290-7740C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.292-7740C>G
6	g.145635433G>T	CA366191488	EPM2A	c.530C>A (p.Thr177Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.498C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.477-7740C>A (n.477-7740C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.313C>A c.757C>A n.111C>A n.1071C>A c.64C>A (n.64C>A) n.5854C>A n.371C>A c.266C>A c.63-7740C>A (n.63-7740C>A) c.289C>A c.229C>A n.149C>A n.424C>A n.713C>A n.290-7740C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.292-7740C>A
6	g.145635434T>A	CA366191489	EPM2A	c.529A>T (p.Thr177Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.497A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.477-7741A>T (n.477-7741A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.312A>T c.756A>T n.110A>T n.1070A>T c.63A>T (n.63A>T) n.5853A>T n.370A>T c.265A>T c.63-7741A>T (n.63-7741A>T) c.288A>T c.228A>T n.148A>T n.423A>T n.712A>T n.290-7741A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.292-7741A>T	COSMIC COSMIC COSMIC
6	g.145635434T>C	CA366191491	EPM2A	c.529A>G (p.Thr177Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.497A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.477-7741A>G (n.477-7741A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.312A>G c.756A>G n.110A>G n.1070A>G c.63A>G (n.63A>G) n.5853A>G n.370A>G c.265A>G c.63-7741A>G (n.63-7741A>G) c.288A>G c.228A>G n.148A>G n.423A>G n.712A>G n.290-7741A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.292-7741A>G
6	g.145635434T>G	CA366191490	EPM2A	c.529A>C (p.Thr177Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.497A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.477-7741A>C (n.477-7741A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.312A>C c.756A>C n.110A>C n.1070A>C c.63A>C (n.63A>C) n.5853A>C n.370A>C c.265A>C c.63-7741A>C (n.63-7741A>C) c.288A>C c.228A>C n.148A>C n.423A>C n.712A>C n.290-7741A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.292-7741A>C
6	g.145635435T>A	CA149184190	EPM2A	c.528A>T (p.Val176=) c.150A>T (p.Val50=) n.496A>T c.114A>T (p.Val38=) c.477-7742A>T (n.477-7742A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.311A>T c.755A>T n.109A>T n.1069A>T c.62A>T (n.62A>T) n.5852A>T n.369A>T c.264A>T c.63-7742A>T (n.63-7742A>T) c.287A>T c.227A>T n.147A>T n.422A>T n.711A>T n.290-7742A>T c.66A>T (p.Val22=) n.292-7742A>T	dbSNP
6	g.145635435T>C	CA452576783	EPM2A	c.528A>G (p.Val176=) c.150A>G (p.Val50=) n.496A>G c.114A>G (p.Val38=) c.477-7742A>G (n.477-7742A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.311A>G c.755A>G n.109A>G n.1069A>G c.62A>G (n.62A>G) n.5852A>G n.369A>G c.264A>G c.63-7742A>G (n.63-7742A>G) c.287A>G c.227A>G n.147A>G n.422A>G n.711A>G n.290-7742A>G c.66A>G (p.Val22=) n.292-7742A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.145635435T>G	CA452576784	EPM2A	c.528A>C (p.Val176=) c.150A>C (p.Val50=) n.496A>C c.114A>C (p.Val38=) c.477-7742A>C (n.477-7742A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.311A>C c.755A>C n.109A>C n.1069A>C c.62A>C (n.62A>C) n.5852A>C n.369A>C c.264A>C c.63-7742A>C (n.63-7742A>C) c.287A>C c.227A>C n.147A>C n.422A>C n.711A>C n.290-7742A>C c.66A>C (p.Val22=) n.292-7742A>C
6	g.145635435T=	CA1670239586	EPM2A	c.528A= (p.Val176=) c.150A= (p.Val50=) n.496A= c.114A= (p.Val38=) c.477-7742A= (n.477-7742A=) c.467A= (n.467A=) c.311A= c.755A= n.109A= n.1069A= c.62A= (n.62A=) n.5852A= n.369A= c.264A= c.63-7742A= (n.63-7742A=) c.287A= c.227A= n.147A= n.422A= n.711A= n.290-7742A= c.66A= (p.Val22=) n.292-7742A=
6	g.145635436A>C	CA366191492	EPM2A	c.527T>G (p.Val176Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.495T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.477-7743T>G (n.477-7743T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.310T>G c.754T>G n.108T>G n.1068T>G c.61T>G (n.61T>G) n.5851T>G n.368T>G c.263T>G c.63-7743T>G (n.63-7743T>G) c.286T>G c.226T>G n.146T>G n.421T>G n.710T>G n.290-7743T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.292-7743T>G
6	g.145635436A>G	CA366191493	EPM2A	c.527T>C (p.Val176Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.495T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.477-7743T>C (n.477-7743T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.310T>C c.754T>C n.108T>C n.1068T>C c.61T>C (n.61T>C) n.5851T>C n.368T>C c.263T>C c.63-7743T>C (n.63-7743T>C) c.286T>C c.226T>C n.146T>C n.421T>C n.710T>C n.290-7743T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.292-7743T>C
6	g.145635436A>T	CA366191494	EPM2A	c.527T>A (p.Val176Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.495T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.477-7743T>A (n.477-7743T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.310T>A c.754T>A n.108T>A n.1068T>A c.61T>A (n.61T>A) n.5851T>A n.368T>A c.263T>A c.63-7743T>A (n.63-7743T>A) c.286T>A c.226T>A n.146T>A n.421T>A n.710T>A n.290-7743T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.292-7743T>A
6	g.145635437C>A	CA366191495	EPM2A	c.526G>T (p.Val176Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.494G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.477-7744G>T (n.477-7744G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.309G>T c.753G>T n.107G>T n.1067G>T c.60G>T (n.60G>T) n.5850G>T n.367G>T c.262G>T c.63-7744G>T (n.63-7744G>T) c.285G>T c.225G>T n.145G>T n.420G>T n.709G>T n.290-7744G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.292-7744G>T
6	g.145635437C>G	CA366191497	EPM2A	c.526G>C (p.Val176Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.494G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.477-7744G>C (n.477-7744G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.309G>C c.753G>C n.107G>C n.1067G>C c.60G>C (n.60G>C) n.5850G>C n.367G>C c.262G>C c.63-7744G>C (n.63-7744G>C) c.285G>C c.225G>C n.145G>C n.420G>C n.709G>C n.290-7744G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.292-7744G>C
6	g.145635437C>T	CA366191496	EPM2A	c.526G>A (p.Val176Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) n.494G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.477-7744G>A (n.477-7744G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.309G>A c.753G>A n.107G>A n.1067G>A c.60G>A (n.60G>A) n.5850G>A n.367G>A c.262G>A c.63-7744G>A (n.63-7744G>A) c.285G>A c.225G>A n.145G>A n.420G>A n.709G>A n.290-7744G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.292-7744G>A
6	g.145635438A>C	CA366191498	EPM2A	c.525T>G (p.His175Gln) c.147T>G (p.His49Gln) n.493T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.477-7745T>G (n.477-7745T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.308T>G c.752T>G n.106T>G n.1066T>G c.59T>G (n.59T>G) n.5849T>G n.366T>G c.261T>G c.63-7745T>G (n.63-7745T>G) c.284T>G c.224T>G n.144T>G n.419T>G n.708T>G n.290-7745T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.292-7745T>G
6	g.145635438A>G	CA452576785	EPM2A	c.525T>C (p.His175=) c.147T>C (p.His49=) n.493T>C c.111T>C (p.His37=) c.477-7745T>C (n.477-7745T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.308T>C c.752T>C n.106T>C n.1066T>C c.59T>C (n.59T>C) n.5849T>C n.366T>C c.261T>C c.63-7745T>C (n.63-7745T>C) c.284T>C c.224T>C n.144T>C n.419T>C n.708T>C n.290-7745T>C c.63T>C (p.His21=) n.292-7745T>C	ClinVar dbSNP
6	g.145635438A>T	CA366191499	EPM2A	c.525T>A (p.His175Gln) c.147T>A (p.His49Gln) n.493T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.477-7745T>A (n.477-7745T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.308T>A c.752T>A n.106T>A n.1066T>A c.59T>A (n.59T>A) n.5849T>A n.366T>A c.261T>A c.63-7745T>A (n.63-7745T>A) c.284T>A c.224T>A n.144T>A n.419T>A n.708T>A n.290-7745T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.292-7745T>A
6	g.145635439T>A	CA366191500	EPM2A	c.524A>T (p.His175Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.492A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.477-7746A>T (n.477-7746A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.307A>T c.751A>T n.105A>T n.1065A>T c.58A>T (n.58A>T) n.5848A>T n.365A>T c.260A>T c.63-7746A>T (n.63-7746A>T) c.283A>T c.223A>T n.143A>T n.418A>T n.707A>T n.290-7746A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.292-7746A>T
6	g.145635439T>C	CA366191501	EPM2A	c.524A>G (p.His175Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.492A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.477-7746A>G (n.477-7746A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.307A>G c.751A>G n.105A>G n.1065A>G c.58A>G (n.58A>G) n.5848A>G n.365A>G c.260A>G c.63-7746A>G (n.63-7746A>G) c.283A>G c.223A>G n.143A>G n.418A>G n.707A>G n.290-7746A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.292-7746A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635439T>G	CA366191502	EPM2A	c.524A>C (p.His175Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.492A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.477-7746A>C (n.477-7746A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.307A>C c.751A>C n.105A>C n.1065A>C c.58A>C (n.58A>C) n.5848A>C n.365A>C c.260A>C c.63-7746A>C (n.63-7746A>C) c.283A>C c.223A>C n.143A>C n.418A>C n.707A>C n.290-7746A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.292-7746A>C
6	g.145635439T=	CA1670239587	EPM2A	c.524A= (p.His175=) c.146A= (p.His49=) n.492A= c.110A= (p.His37=) c.477-7746A= (n.477-7746A=) c.463A= (n.463A=) c.307A= c.751A= n.105A= n.1065A= c.58A= (n.58A=) n.5848A= n.365A= c.260A= c.63-7746A= (n.63-7746A=) c.283A= c.223A= n.143A= n.418A= n.707A= n.290-7746A= c.62A= (p.His21=) n.292-7746A=
6	g.145635440G>A	CA366191503	EPM2A	c.523C>T (p.His175Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.491C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.477-7747C>T (n.477-7747C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.306C>T c.750C>T n.104C>T n.1064C>T c.57C>T (n.57C>T) n.5847C>T n.364C>T c.259C>T c.63-7747C>T (n.63-7747C>T) c.282C>T c.222C>T n.142C>T n.417C>T n.706C>T n.290-7747C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.292-7747C>T	gnomAD v4
6	g.145635440G>C	CA366191504	EPM2A	c.523C>G (p.His175Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.491C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.477-7747C>G (n.477-7747C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.306C>G c.750C>G n.104C>G n.1064C>G c.57C>G (n.57C>G) n.5847C>G n.364C>G c.259C>G c.63-7747C>G (n.63-7747C>G) c.282C>G c.222C>G n.142C>G n.417C>G n.706C>G n.290-7747C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.292-7747C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635440G=	CA1670239588	EPM2A	c.523C= (p.His175=) c.145C= (p.His49=) n.491C= c.109C= (p.His37=) c.477-7747C= (n.477-7747C=) c.462C= (n.462C=) c.306C= c.750C= n.104C= n.1064C= c.57C= (n.57C=) n.5847C= n.364C= c.259C= c.63-7747C= (n.63-7747C=) c.282C= c.222C= n.142C= n.417C= n.706C= n.290-7747C= c.61C= (p.His21=) n.292-7747C=
6	g.145635440G>T	CA366191505	EPM2A	c.523C>A (p.His175Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.491C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.477-7747C>A (n.477-7747C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.306C>A c.750C>A n.104C>A n.1064C>A c.57C>A (n.57C>A) n.5847C>A n.364C>A c.259C>A c.63-7747C>A (n.63-7747C>A) c.282C>A c.222C>A n.142C>A n.417C>A n.706C>A n.290-7747C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.292-7747C>A
6	g.145635441T>A	CA366191506	EPM2A	c.522A>T (p.Glu174Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.490A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.477-7748A>T (n.477-7748A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.305A>T c.749A>T n.103A>T n.1063A>T c.56A>T (n.56A>T) n.5846A>T n.363A>T c.258A>T c.63-7748A>T (n.63-7748A>T) c.281A>T c.221A>T n.141A>T n.416A>T n.705A>T n.290-7748A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.292-7748A>T
6	g.145635441T>C	CA452576786	EPM2A	c.522A>G (p.Glu174=) c.144A>G (p.Glu48=) n.490A>G c.108A>G (p.Glu36=) c.477-7748A>G (n.477-7748A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.305A>G c.749A>G n.103A>G n.1063A>G c.56A>G (n.56A>G) n.5846A>G n.363A>G c.258A>G c.63-7748A>G (n.63-7748A>G) c.281A>G c.221A>G n.141A>G n.416A>G n.705A>G n.290-7748A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.292-7748A>G	gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
6	g.145635441T>G	CA366191507	EPM2A	c.522A>C (p.Glu174Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.490A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.477-7748A>C (n.477-7748A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.305A>C c.749A>C n.103A>C n.1063A>C c.56A>C (n.56A>C) n.5846A>C n.363A>C c.258A>C c.63-7748A>C (n.63-7748A>C) c.281A>C c.221A>C n.141A>C n.416A>C n.705A>C n.290-7748A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.292-7748A>C
6	g.145635442T>A	CA366191508	EPM2A	c.521A>T (p.Glu174Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.489A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.477-7749A>T (n.477-7749A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.304A>T c.748A>T n.102A>T n.1062A>T c.55A>T (n.55A>T) n.5845A>T n.362A>T c.257A>T c.63-7749A>T (n.63-7749A>T) c.280A>T c.220A>T n.140A>T n.415A>T n.704A>T n.290-7749A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.292-7749A>T
6	g.145635442T>C	CA366191509	EPM2A	c.521A>G (p.Glu174Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.489A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.477-7749A>G (n.477-7749A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.304A>G c.748A>G n.102A>G n.1062A>G c.55A>G (n.55A>G) n.5845A>G n.362A>G c.257A>G c.63-7749A>G (n.63-7749A>G) c.280A>G c.220A>G n.140A>G n.415A>G n.704A>G n.290-7749A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.292-7749A>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.145635442T>G	CA366191510	EPM2A	c.521A>C (p.Glu174Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.489A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.477-7749A>C (n.477-7749A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.304A>C c.748A>C n.102A>C n.1062A>C c.55A>C (n.55A>C) n.5845A>C n.362A>C c.257A>C c.63-7749A>C (n.63-7749A>C) c.280A>C c.220A>C n.140A>C n.415A>C n.704A>C n.290-7749A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.292-7749A>C
6	g.145635442T=	CA1670239589	EPM2A	c.521A= (p.Glu174=) c.143A= (p.Glu48=) n.489A= c.107A= (p.Glu36=) c.477-7749A= (n.477-7749A=) c.460A= (n.460A=) c.304A= c.748A= n.102A= n.1062A= c.55A= (n.55A=) n.5845A= n.362A= c.257A= c.63-7749A= (n.63-7749A=) c.280A= c.220A= n.140A= n.415A= n.704A= n.290-7749A= c.59A= (p.Glu20=) n.292-7749A=
6	g.145635443C>A	CA366191513	EPM2A	c.520G>T (p.Glu174Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.488G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.477-7750G>T (n.477-7750G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.303G>T c.747G>T n.101G>T n.1061G>T c.54G>T (n.54G>T) n.5844G>T n.361G>T c.256G>T c.63-7750G>T (n.63-7750G>T) c.279G>T c.219G>T n.139G>T n.414G>T n.703G>T n.290-7750G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.292-7750G>T
6	g.145635443C>G	CA366191512	EPM2A	c.520G>C (p.Glu174Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.488G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.477-7750G>C (n.477-7750G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.303G>C c.747G>C n.101G>C n.1061G>C c.54G>C (n.54G>C) n.5844G>C n.361G>C c.256G>C c.63-7750G>C (n.63-7750G>C) c.279G>C c.219G>C n.139G>C n.414G>C n.703G>C n.290-7750G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.292-7750G>C
6	g.145635443C>T	CA366191511	EPM2A	c.520G>A (p.Glu174Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.488G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.477-7750G>A (n.477-7750G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.303G>A c.747G>A n.101G>A n.1061G>A c.54G>A (n.54G>A) n.5844G>A n.361G>A c.256G>A c.63-7750G>A (n.63-7750G>A) c.279G>A c.219G>A n.139G>A n.414G>A n.703G>A n.290-7750G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.292-7750G>A
6	g.145635444C>A	CA452576787	EPM2A	c.519G>T (p.Val173=) c.141G>T (p.Val47=) n.487G>T c.105G>T (p.Val35=) c.477-7751G>T (n.477-7751G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.302G>T c.746G>T n.100G>T n.1060G>T c.53G>T (n.53G>T) n.5843G>T n.360G>T c.255G>T c.63-7751G>T (n.63-7751G>T) c.278G>T c.218G>T n.138G>T n.413G>T n.702G>T n.290-7751G>T c.57G>T (p.Val19=) n.292-7751G>T
6	g.145635444C>G	CA452576788	EPM2A	c.519G>C (p.Val173=) c.141G>C (p.Val47=) n.487G>C c.105G>C (p.Val35=) c.477-7751G>C (n.477-7751G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.302G>C c.746G>C n.100G>C n.1060G>C c.53G>C (n.53G>C) n.5843G>C n.360G>C c.255G>C c.63-7751G>C (n.63-7751G>C) c.278G>C c.218G>C n.138G>C n.413G>C n.702G>C n.290-7751G>C c.57G>C (p.Val19=) n.292-7751G>C
6	g.145635444C>T	CA452576789	EPM2A	c.519G>A (p.Val173=) c.141G>A (p.Val47=) n.487G>A c.105G>A (p.Val35=) c.477-7751G>A (n.477-7751G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.302G>A c.746G>A n.100G>A n.1060G>A c.53G>A (n.53G>A) n.5843G>A n.360G>A c.255G>A c.63-7751G>A (n.63-7751G>A) c.278G>A c.218G>A n.138G>A n.413G>A n.702G>A n.290-7751G>A c.57G>A (p.Val19=) n.292-7751G>A
6	g.145635445A=	CA1670239590	EPM2A	c.518T= (p.Val173=) c.140T= (p.Val47=) n.486T= c.104T= (p.Val35=) c.477-7752T= (n.477-7752T=) c.457T= (n.457T=) c.301T= c.745T= n.99T= n.1059T= c.52T= (n.52T=) n.5842T= n.359T= c.254T= c.63-7752T= (n.63-7752T=) c.277T= c.217T= n.137T= n.412T= n.701T= n.290-7752T= c.56T= (p.Val19=) n.292-7752T=
6	g.145635445A>C	CA366191514	EPM2A	c.518T>G (p.Val173Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.486T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.477-7752T>G (n.477-7752T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.301T>G c.745T>G n.99T>G n.1059T>G c.52T>G (n.52T>G) n.5842T>G n.359T>G c.254T>G c.63-7752T>G (n.63-7752T>G) c.277T>G c.217T>G n.137T>G n.412T>G n.701T>G n.290-7752T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.292-7752T>G	dbSNP gnomAD v4
6	g.145635445A>G	CA366191515	EPM2A	c.518T>C (p.Val173Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.486T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.477-7752T>C (n.477-7752T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.301T>C c.745T>C n.99T>C n.1059T>C c.52T>C (n.52T>C) n.5842T>C n.359T>C c.254T>C c.63-7752T>C (n.63-7752T>C) c.277T>C c.217T>C n.137T>C n.412T>C n.701T>C n.290-7752T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.292-7752T>C
6	g.145635445A>T	CA366191516	EPM2A	c.518T>A (p.Val173Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.486T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.477-7752T>A (n.477-7752T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.301T>A c.745T>A n.99T>A n.1059T>A c.52T>A (n.52T>A) n.5842T>A n.359T>A c.254T>A c.63-7752T>A (n.63-7752T>A) c.277T>A c.217T>A n.137T>A n.412T>A n.701T>A n.290-7752T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.292-7752T>A
6	g.145635446C>A	CA366191517	EPM2A	c.517G>T (p.Val173Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.485G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.477-7753G>T (n.477-7753G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.300G>T c.744G>T n.98G>T n.1058G>T c.51G>T (n.51G>T) n.5841G>T n.358G>T c.253G>T c.63-7753G>T (n.63-7753G>T) c.276G>T c.216G>T n.136G>T n.411G>T n.700G>T n.290-7753G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.292-7753G>T
6	g.145635446C>G	CA366191518	EPM2A	c.517G>C (p.Val173Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.485G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.477-7753G>C (n.477-7753G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.300G>C c.744G>C n.98G>C n.1058G>C c.51G>C (n.51G>C) n.5841G>C n.358G>C c.253G>C c.63-7753G>C (n.63-7753G>C) c.276G>C c.216G>C n.136G>C n.411G>C n.700G>C n.290-7753G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.292-7753G>C
6	g.145635446C>T	CA366191519	EPM2A	c.517G>A (p.Val173Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.485G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.477-7753G>A (n.477-7753G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.300G>A c.744G>A n.98G>A n.1058G>A c.51G>A (n.51G>A) n.5841G>A n.358G>A c.253G>A c.63-7753G>A (n.63-7753G>A) c.276G>A c.216G>A n.136G>A n.411G>A n.700G>A n.290-7753G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.292-7753G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635447C>A	CA366191520	EPM2A	c.516G>T (p.Gln172His) c.138G>T (p.Gln46His) n.484G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.477-7754G>T (n.477-7754G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.299G>T c.743G>T n.97G>T n.1057G>T c.50G>T (n.50G>T) n.5840G>T n.357G>T c.252G>T c.63-7754G>T (n.63-7754G>T) c.275G>T c.215G>T n.135G>T n.410G>T n.699G>T n.290-7754G>T c.54G>T (p.Gln18His) n.292-7754G>T
6	g.145635447C>G	CA366191521	EPM2A	c.516G>C (p.Gln172His) c.138G>C (p.Gln46His) n.484G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.477-7754G>C (n.477-7754G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.299G>C c.743G>C n.97G>C n.1057G>C c.50G>C (n.50G>C) n.5840G>C n.357G>C c.252G>C c.63-7754G>C (n.63-7754G>C) c.275G>C c.215G>C n.135G>C n.410G>C n.699G>C n.290-7754G>C c.54G>C (p.Gln18His) n.292-7754G>C	gnomAD v4
6	g.145635447C>T	CA452576790	EPM2A	c.516G>A (p.Gln172=) c.138G>A (p.Gln46=) n.484G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.477-7754G>A (n.477-7754G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.299G>A c.743G>A n.97G>A n.1057G>A c.50G>A (n.50G>A) n.5840G>A n.357G>A c.252G>A c.63-7754G>A (n.63-7754G>A) c.275G>A c.215G>A n.135G>A n.410G>A n.699G>A n.290-7754G>A c.54G>A (p.Gln18=) n.292-7754G>A
6	g.145635448T>A	CA366191522	EPM2A	c.515A>T (p.Gln172Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.483A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.477-7755A>T (n.477-7755A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.298A>T c.742A>T n.96A>T n.1056A>T c.49A>T (n.49A>T) n.5839A>T n.356A>T c.251A>T c.63-7755A>T (n.63-7755A>T) c.274A>T c.214A>T n.134A>T n.409A>T n.698A>T n.290-7755A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.292-7755A>T
6	g.145635448T>C	CA366191523	EPM2A	c.515A>G (p.Gln172Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.483A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.477-7755A>G (n.477-7755A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.298A>G c.742A>G n.96A>G n.1056A>G c.49A>G (n.49A>G) n.5839A>G n.356A>G c.251A>G c.63-7755A>G (n.63-7755A>G) c.274A>G c.214A>G n.134A>G n.409A>G n.698A>G n.290-7755A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.292-7755A>G
6	g.145635448T>G	CA366191524	EPM2A	c.515A>C (p.Gln172Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.483A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.477-7755A>C (n.477-7755A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.298A>C c.742A>C n.96A>C n.1056A>C c.49A>C (n.49A>C) n.5839A>C n.356A>C c.251A>C c.63-7755A>C (n.63-7755A>C) c.274A>C c.214A>C n.134A>C n.409A>C n.698A>C n.290-7755A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.292-7755A>C
6	g.145635449G>A	CA366191525	EPM2A	c.514C>T (p.Gln172Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.482C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.477-7756C>T (n.477-7756C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.297C>T c.741C>T n.95C>T n.1055C>T c.48C>T (n.48C>T) n.5838C>T n.355C>T c.250C>T c.63-7756C>T (n.63-7756C>T) c.273C>T c.213C>T n.133C>T n.408C>T n.697C>T n.290-7756C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.292-7756C>T
6	g.145635449G>C	CA366191526	EPM2A	c.514C>G (p.Gln172Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.482C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.477-7756C>G (n.477-7756C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.297C>G c.741C>G n.95C>G n.1055C>G c.48C>G (n.48C>G) n.5838C>G n.355C>G c.250C>G c.63-7756C>G (n.63-7756C>G) c.273C>G c.213C>G n.133C>G n.408C>G n.697C>G n.290-7756C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.292-7756C>G
6	g.145635449G>T	CA366191527	EPM2A	c.514C>A (p.Gln172Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.482C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.477-7756C>A (n.477-7756C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.297C>A c.741C>A n.95C>A n.1055C>A c.48C>A (n.48C>A) n.5838C>A n.355C>A c.250C>A c.63-7756C>A (n.63-7756C>A) c.273C>A c.213C>A n.133C>A n.408C>A n.697C>A n.290-7756C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.292-7756C>A
6	g.145635450A>C	CA452576791	EPM2A	c.513T>G (p.Arg171=) c.135T>G (p.Arg45=) n.481T>G c.99T>G (p.Arg33=) c.477-7757T>G (n.477-7757T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.296T>G c.740T>G n.94T>G n.1054T>G c.47T>G (n.47T>G) n.5837T>G n.354T>G c.249T>G c.63-7757T>G (n.63-7757T>G) c.272T>G c.212T>G n.132T>G n.407T>G n.696T>G n.290-7757T>G c.51T>G (p.Arg17=) n.292-7757T>G
6	g.145635450A>G	CA452576792	EPM2A	c.513T>C (p.Arg171=) c.135T>C (p.Arg45=) n.481T>C c.99T>C (p.Arg33=) c.477-7757T>C (n.477-7757T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.296T>C c.740T>C n.94T>C n.1054T>C c.47T>C (n.47T>C) n.5837T>C n.354T>C c.249T>C c.63-7757T>C (n.63-7757T>C) c.272T>C c.212T>C n.132T>C n.407T>C n.696T>C n.290-7757T>C c.51T>C (p.Arg17=) n.292-7757T>C	ClinVar gnomAD v4
6	g.145635450A>T	CA452576793	EPM2A	c.513T>A (p.Arg171=) c.135T>A (p.Arg45=) n.481T>A c.99T>A (p.Arg33=) c.477-7757T>A (n.477-7757T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.296T>A c.740T>A n.94T>A n.1054T>A c.47T>A (n.47T>A) n.5837T>A n.354T>A c.249T>A c.63-7757T>A (n.63-7757T>A) c.272T>A c.212T>A n.132T>A n.407T>A n.696T>A n.290-7757T>A c.51T>A (p.Arg17=) n.292-7757T>A
6	g.145635451C>A	CA366191528	EPM2A	c.512G>T (p.Arg171Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.480G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.477-7758G>T (n.477-7758G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.295G>T c.739G>T n.93G>T n.1053G>T c.46G>T (n.46G>T) n.5836G>T n.353G>T c.248G>T c.63-7758G>T (n.63-7758G>T) c.271G>T c.211G>T n.131G>T n.406G>T n.695G>T n.290-7758G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.292-7758G>T	COSMIC
6	g.145635451C=	CA1670239591	EPM2A	c.512G= (p.Arg171=) c.134G= (p.Arg45=) n.480G= c.98G= (p.Arg33=) c.477-7758G= (n.477-7758G=) c.451G= (n.451G=) c.295G= c.739G= n.93G= n.1053G= c.46G= (n.46G=) n.5836G= n.353G= c.248G= c.63-7758G= (n.63-7758G=) c.271G= c.211G= n.131G= n.406G= n.695G= n.290-7758G= c.50G= (p.Arg17=) n.292-7758G=
6	g.145635451C>G	CA366191529	EPM2A	c.512G>C (p.Arg171Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.480G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.477-7758G>C (n.477-7758G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.295G>C c.739G>C n.93G>C n.1053G>C c.46G>C (n.46G>C) n.5836G>C n.353G>C c.248G>C c.63-7758G>C (n.63-7758G>C) c.271G>C c.211G>C n.131G>C n.406G>C n.695G>C n.290-7758G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.292-7758G>C
6	g.145635451C>T	CA252546	EPM2A	c.512G>A (p.Arg171His) c.134G>A (p.Arg45His) n.480G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.477-7758G>A (n.477-7758G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.295G>A c.739G>A n.93G>A n.1053G>A c.46G>A (n.46G>A) n.5836G>A n.353G>A c.248G>A c.63-7758G>A (n.63-7758G>A) c.271G>A c.211G>A n.131G>A n.406G>A n.695G>A n.290-7758G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.292-7758G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635452G>A	CA4035143	EPM2A	c.511C>T (p.Arg171Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.479C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.477-7759C>T (n.477-7759C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.294C>T c.738C>T n.92C>T n.1052C>T c.45C>T (n.45C>T) n.5835C>T n.352C>T c.247C>T c.63-7759C>T (n.63-7759C>T) c.270C>T c.210C>T n.130C>T n.405C>T n.694C>T n.290-7759C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.292-7759C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635452G>C	CA366191530	EPM2A	c.511C>G (p.Arg171Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.479C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.477-7759C>G (n.477-7759C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.294C>G c.738C>G n.92C>G n.1052C>G c.45C>G (n.45C>G) n.5835C>G n.352C>G c.247C>G c.63-7759C>G (n.63-7759C>G) c.270C>G c.210C>G n.130C>G n.405C>G n.694C>G n.290-7759C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.292-7759C>G
6	g.145635452G=	CA1670239592	EPM2A	c.511C= (p.Arg171=) c.133C= (p.Arg45=) n.479C= c.97C= (p.Arg33=) c.477-7759C= (n.477-7759C=) c.450C= (n.450C=) c.294C= c.738C= n.92C= n.1052C= c.45C= (n.45C=) n.5835C= n.352C= c.247C= c.63-7759C= (n.63-7759C=) c.270C= c.210C= n.130C= n.405C= n.694C= n.290-7759C= c.49C= (p.Arg17=) n.292-7759C=
6	g.145635452G>T	CA366191531	EPM2A	c.511C>A (p.Arg171Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.479C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.477-7759C>A (n.477-7759C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.294C>A c.738C>A n.92C>A n.1052C>A c.45C>A (n.45C>A) n.5835C>A n.352C>A c.247C>A c.63-7759C>A (n.63-7759C>A) c.270C>A c.210C>A n.130C>A n.405C>A n.694C>A n.290-7759C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.292-7759C>A
6	g.145635453A>C	CA452576794	EPM2A	c.510T>G (p.Pro170=) c.132T>G (p.Pro44=) n.478T>G c.96T>G (p.Pro32=) c.477-7760T>G (n.477-7760T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.293T>G c.737T>G n.91T>G n.1051T>G c.44T>G (n.44T>G) n.5834T>G n.351T>G c.246T>G c.63-7760T>G (n.63-7760T>G) c.269T>G c.209T>G n.129T>G n.404T>G n.693T>G n.290-7760T>G c.48T>G (p.Pro16=) n.292-7760T>G
6	g.145635453A>G	CA452576795	EPM2A	c.510T>C (p.Pro170=) c.132T>C (p.Pro44=) n.478T>C c.96T>C (p.Pro32=) c.477-7760T>C (n.477-7760T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.293T>C c.737T>C n.91T>C n.1051T>C c.44T>C (n.44T>C) n.5834T>C n.351T>C c.246T>C c.63-7760T>C (n.63-7760T>C) c.269T>C c.209T>C n.129T>C n.404T>C n.693T>C n.290-7760T>C c.48T>C (p.Pro16=) n.292-7760T>C
6	g.145635453A>T	CA452576796	EPM2A	c.510T>A (p.Pro170=) c.132T>A (p.Pro44=) n.478T>A c.96T>A (p.Pro32=) c.477-7760T>A (n.477-7760T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.293T>A c.737T>A n.91T>A n.1051T>A c.44T>A (n.44T>A) n.5834T>A n.351T>A c.246T>A c.63-7760T>A (n.63-7760T>A) c.269T>A c.209T>A n.129T>A n.404T>A n.693T>A n.290-7760T>A c.48T>A (p.Pro16=) n.292-7760T>A
6	g.145635454G>A	CA366191532	EPM2A	c.509C>T (p.Pro170Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.477C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.477-7761C>T (n.477-7761C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.292C>T c.736C>T n.90C>T n.1050C>T c.43C>T (n.43C>T) n.5833C>T n.350C>T c.245C>T c.63-7761C>T (n.63-7761C>T) c.268C>T c.208C>T n.128C>T n.403C>T n.692C>T n.290-7761C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.292-7761C>T
6	g.145635454G>C	CA366191533	EPM2A	c.509C>G (p.Pro170Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.477C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.477-7761C>G (n.477-7761C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.292C>G c.736C>G n.90C>G n.1050C>G c.43C>G (n.43C>G) n.5833C>G n.350C>G c.245C>G c.63-7761C>G (n.63-7761C>G) c.268C>G c.208C>G n.128C>G n.403C>G n.692C>G n.290-7761C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.292-7761C>G
6	g.145635454G=	CA1670239593	EPM2A	c.509C= (p.Pro170=) c.131C= (p.Pro44=) n.477C= c.95C= (p.Pro32=) c.477-7761C= (n.477-7761C=) c.448C= (n.448C=) c.292C= c.736C= n.90C= n.1050C= c.43C= (n.43C=) n.5833C= n.350C= c.245C= c.63-7761C= (n.63-7761C=) c.268C= c.208C= n.128C= n.403C= n.692C= n.290-7761C= c.47C= (p.Pro16=) n.292-7761C=
6	g.145635454G>T	CA366191534	EPM2A	c.509C>A (p.Pro170His) c.131C>A (p.Pro44His) n.477C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.477-7761C>A (n.477-7761C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.292C>A c.736C>A n.90C>A n.1050C>A c.43C>A (n.43C>A) n.5833C>A n.350C>A c.245C>A c.63-7761C>A (n.63-7761C>A) c.268C>A c.208C>A n.128C>A n.403C>A n.692C>A n.290-7761C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.292-7761C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635455G>A	CA366191535	EPM2A	c.508C>T (p.Pro170Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.476C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.477-7762C>T (n.477-7762C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.291C>T c.735C>T n.89C>T n.1049C>T c.42C>T (n.42C>T) n.5832C>T n.349C>T c.244C>T c.63-7762C>T (n.63-7762C>T) c.267C>T c.207C>T n.127C>T n.402C>T n.691C>T n.290-7762C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.292-7762C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635455G>C	CA366191536	EPM2A	c.508C>G (p.Pro170Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.476C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.477-7762C>G (n.477-7762C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.291C>G c.735C>G n.89C>G n.1049C>G c.42C>G (n.42C>G) n.5832C>G n.349C>G c.244C>G c.63-7762C>G (n.63-7762C>G) c.267C>G c.207C>G n.127C>G n.402C>G n.691C>G n.290-7762C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.292-7762C>G
6	g.145635455G=	CA1670239594	EPM2A	c.508C= (p.Pro170=) c.130C= (p.Pro44=) n.476C= c.94C= (p.Pro32=) c.477-7762C= (n.477-7762C=) c.447C= (n.447C=) c.291C= c.735C= n.89C= n.1049C= c.42C= (n.42C=) n.5832C= n.349C= c.244C= c.63-7762C= (n.63-7762C=) c.267C= c.207C= n.127C= n.402C= n.691C= n.290-7762C= c.46C= (p.Pro16=) n.292-7762C=
6	g.145635455G>T	CA366191537	EPM2A	c.508C>A (p.Pro170Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.476C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.477-7762C>A (n.477-7762C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.291C>A c.735C>A n.89C>A n.1049C>A c.42C>A (n.42C>A) n.5832C>A n.349C>A c.244C>A c.63-7762C>A (n.63-7762C>A) c.267C>A c.207C>A n.127C>A n.402C>A n.691C>A n.290-7762C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.292-7762C>A
6	g.145635456G>A	CA452576797	EPM2A	c.507C>T (p.Cys169=) c.129C>T (p.Cys43=) n.475C>T c.93C>T (p.Cys31=) c.477-7763C>T (n.477-7763C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.290C>T c.734C>T n.88C>T n.1048C>T c.41C>T (n.41C>T) n.5831C>T n.348C>T c.243C>T c.63-7763C>T (n.63-7763C>T) c.266C>T c.206C>T n.126C>T n.401C>T n.690C>T n.290-7763C>T c.45C>T (p.Cys15=) n.292-7763C>T
6	g.145635456G>C	CA366191538	EPM2A	c.507C>G (p.Cys169Trp) c.129C>G (p.Cys43Trp) n.475C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) c.477-7763C>G (n.477-7763C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.290C>G c.734C>G n.88C>G n.1048C>G c.41C>G (n.41C>G) n.5831C>G n.348C>G c.243C>G c.63-7763C>G (n.63-7763C>G) c.266C>G c.206C>G n.126C>G n.401C>G n.690C>G n.290-7763C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) n.292-7763C>G
6	g.145635456G>T	CA366191539	EPM2A	c.507C>A (p.Cys169Ter) c.129C>A (p.Cys43Ter) n.475C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) c.477-7763C>A (n.477-7763C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.290C>A c.734C>A n.88C>A n.1048C>A c.41C>A (n.41C>A) n.5831C>A n.348C>A c.243C>A c.63-7763C>A (n.63-7763C>A) c.266C>A c.206C>A n.126C>A n.401C>A n.690C>A n.290-7763C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) n.292-7763C>A
6	g.145635457C>A	CA366191542	EPM2A	c.506G>T (p.Cys169Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.474G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.477-7764G>T (n.477-7764G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.289G>T c.733G>T n.87G>T n.1047G>T c.40G>T (n.40G>T) n.5830G>T n.347G>T c.242G>T c.63-7764G>T (n.63-7764G>T) c.265G>T c.205G>T n.125G>T n.400G>T n.689G>T n.290-7764G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.292-7764G>T
6	g.145635457C>G	CA366191541	EPM2A	c.506G>C (p.Cys169Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.474G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.477-7764G>C (n.477-7764G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.289G>C c.733G>C n.87G>C n.1047G>C c.40G>C (n.40G>C) n.5830G>C n.347G>C c.242G>C c.63-7764G>C (n.63-7764G>C) c.265G>C c.205G>C n.125G>C n.400G>C n.689G>C n.290-7764G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.292-7764G>C
6	g.145635457C>T	CA366191540	EPM2A	c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.474G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.477-7764G>A (n.477-7764G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.289G>A c.733G>A n.87G>A n.1047G>A c.40G>A (n.40G>A) n.5830G>A n.347G>A c.242G>A c.63-7764G>A (n.63-7764G>A) c.265G>A c.205G>A n.125G>A n.400G>A n.689G>A n.290-7764G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.292-7764G>A
6	g.145635458A=	CA1670239595	EPM2A	c.505T= (p.Cys169=) c.127T= (p.Cys43=) n.473T= c.91T= (p.Cys31=) c.477-7765T= (n.477-7765T=) c.444T= (n.444T=) c.288T= c.732T= n.86T= n.1046T= c.39T= (n.39T=) n.5829T= n.346T= c.241T= c.63-7765T= (n.63-7765T=) c.264T= c.204T= n.124T= n.399T= n.688T= n.290-7765T= c.43T= (p.Cys15=) n.292-7765T=
6	g.145635458A>C	CA366191543	EPM2A	c.505T>G (p.Cys169Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.473T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.477-7765T>G (n.477-7765T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.288T>G c.732T>G n.86T>G n.1046T>G c.39T>G (n.39T>G) n.5829T>G n.346T>G c.241T>G c.63-7765T>G (n.63-7765T>G) c.264T>G c.204T>G n.124T>G n.399T>G n.688T>G n.290-7765T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.292-7765T>G
6	g.145635458A>G	CA366191544	EPM2A	c.505T>C (p.Cys169Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.473T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.477-7765T>C (n.477-7765T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.288T>C c.732T>C n.86T>C n.1046T>C c.39T>C (n.39T>C) n.5829T>C n.346T>C c.241T>C c.63-7765T>C (n.63-7765T>C) c.264T>C c.204T>C n.124T>C n.399T>C n.688T>C n.290-7765T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.292-7765T>C	ClinVar dbSNP
6	g.145635458A>T	CA366191545	EPM2A	c.505T>A (p.Cys169Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.473T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.477-7765T>A (n.477-7765T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.288T>A c.732T>A n.86T>A n.1046T>A c.39T>A (n.39T>A) n.5829T>A n.346T>A c.241T>A c.63-7765T>A (n.63-7765T>A) c.264T>A c.204T>A n.124T>A n.399T>A n.688T>A n.290-7765T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.292-7765T>A
6	g.145635459G>A	CA452576798	EPM2A	c.504C>T (p.Ser168=) c.126C>T (p.Ser42=) n.472C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.477-7766C>T (n.477-7766C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.287C>T c.731C>T n.85C>T n.1045C>T c.38C>T (n.38C>T) n.5828C>T n.345C>T c.240C>T c.63-7766C>T (n.63-7766C>T) c.263C>T c.203C>T n.123C>T n.398C>T n.687C>T n.290-7766C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.292-7766C>T	gnomAD v4
6	g.145635459G>C	CA366191546	EPM2A	c.504C>G (p.Ser168Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.472C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.477-7766C>G (n.477-7766C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.287C>G c.731C>G n.85C>G n.1045C>G c.38C>G (n.38C>G) n.5828C>G n.345C>G c.240C>G c.63-7766C>G (n.63-7766C>G) c.263C>G c.203C>G n.123C>G n.398C>G n.687C>G n.290-7766C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) n.292-7766C>G
6	g.145635459G>T	CA366191547	EPM2A	c.504C>A (p.Ser168Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.472C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.477-7766C>A (n.477-7766C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.287C>A c.731C>A n.85C>A n.1045C>A c.38C>A (n.38C>A) n.5828C>A n.345C>A c.240C>A c.63-7766C>A (n.63-7766C>A) c.263C>A c.203C>A n.123C>A n.398C>A n.687C>A n.290-7766C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) n.292-7766C>A
6	g.145635460C>A	CA366191548	EPM2A	c.503G>T (p.Ser168Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.471G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.477-7767G>T (n.477-7767G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.286G>T c.730G>T n.84G>T n.1044G>T c.37G>T (n.37G>T) n.5827G>T n.344G>T c.239G>T c.63-7767G>T (n.63-7767G>T) c.262G>T c.202G>T n.122G>T n.397G>T n.686G>T n.290-7767G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.292-7767G>T
6	g.145635460C>G	CA366191549	EPM2A	c.503G>C (p.Ser168Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.471G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.477-7767G>C (n.477-7767G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.286G>C c.730G>C n.84G>C n.1044G>C c.37G>C (n.37G>C) n.5827G>C n.344G>C c.239G>C c.63-7767G>C (n.63-7767G>C) c.262G>C c.202G>C n.122G>C n.397G>C n.686G>C n.290-7767G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.292-7767G>C
6	g.145635460C>T	CA366191550	EPM2A	c.503G>A (p.Ser168Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.471G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.477-7767G>A (n.477-7767G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.286G>A c.730G>A n.84G>A n.1044G>A c.37G>A (n.37G>A) n.5827G>A n.344G>A c.239G>A c.63-7767G>A (n.63-7767G>A) c.262G>A c.202G>A n.122G>A n.397G>A n.686G>A n.290-7767G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.292-7767G>A
6	g.145635461T>A	CA366191551	EPM2A	c.502A>T (p.Ser168Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.470A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.477-7768A>T (n.477-7768A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.285A>T c.729A>T n.83A>T n.1043A>T c.36A>T (n.36A>T) n.5826A>T n.343A>T c.238A>T c.63-7768A>T (n.63-7768A>T) c.261A>T c.201A>T n.121A>T n.396A>T n.685A>T n.290-7768A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.292-7768A>T
6	g.145635461T>C	CA366191552	EPM2A	c.502A>G (p.Ser168Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.470A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.477-7768A>G (n.477-7768A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.285A>G c.729A>G n.83A>G n.1043A>G c.36A>G (n.36A>G) n.5826A>G n.343A>G c.238A>G c.63-7768A>G (n.63-7768A>G) c.261A>G c.201A>G n.121A>G n.396A>G n.685A>G n.290-7768A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.292-7768A>G	COSMIC
6	g.145635461T>G	CA366191553	EPM2A	c.502A>C (p.Ser168Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.470A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.477-7768A>C (n.477-7768A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.285A>C c.729A>C n.83A>C n.1043A>C c.36A>C (n.36A>C) n.5826A>C n.343A>C c.238A>C c.63-7768A>C (n.63-7768A>C) c.261A>C c.201A>C n.121A>C n.396A>C n.685A>C n.290-7768A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.292-7768A>C
6	g.145635462A=	CA1670239596	EPM2A	c.501T= (p.Gly167=) c.123T= (p.Gly41=) n.469T= c.87T= (p.Gly29=) c.477-7769T= (n.477-7769T=) c.440T= (n.440T=) c.284T= c.728T= n.82T= n.1042T= c.35T= (n.35T=) n.5825T= n.342T= c.237T= c.63-7769T= (n.63-7769T=) c.260T= c.200T= n.120T= n.395T= n.684T= n.290-7769T= c.39T= (p.Gly13=) n.292-7769T=
6	g.145635462A>C	CA452576799	EPM2A	c.501T>G (p.Gly167=) c.123T>G (p.Gly41=) n.469T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.477-7769T>G (n.477-7769T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.284T>G c.728T>G n.82T>G n.1042T>G c.35T>G (n.35T>G) n.5825T>G n.342T>G c.237T>G c.63-7769T>G (n.63-7769T>G) c.260T>G c.200T>G n.120T>G n.395T>G n.684T>G n.290-7769T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.292-7769T>G
6	g.145635462A>G	CA4035144	EPM2A	c.501T>C (p.Gly167=) c.123T>C (p.Gly41=) n.469T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.477-7769T>C (n.477-7769T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.284T>C c.728T>C n.82T>C n.1042T>C c.35T>C (n.35T>C) n.5825T>C n.342T>C c.237T>C c.63-7769T>C (n.63-7769T>C) c.260T>C c.200T>C n.120T>C n.395T>C n.684T>C n.290-7769T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.292-7769T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635462A>T	CA452576800	EPM2A	c.501T>A (p.Gly167=) c.123T>A (p.Gly41=) n.469T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.477-7769T>A (n.477-7769T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.284T>A c.728T>A n.82T>A n.1042T>A c.35T>A (n.35T>A) n.5825T>A n.342T>A c.237T>A c.63-7769T>A (n.63-7769T>A) c.260T>A c.200T>A n.120T>A n.395T>A n.684T>A n.290-7769T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.292-7769T>A
6	g.145635463C>A	CA366191556	EPM2A	c.500G>T (p.Gly167Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.468G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.477-7770G>T (n.477-7770G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.283G>T c.727G>T n.81G>T n.1041G>T c.34G>T (n.34G>T) n.5824G>T n.341G>T c.236G>T c.63-7770G>T (n.63-7770G>T) c.259G>T c.199G>T n.119G>T n.394G>T n.683G>T n.290-7770G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.292-7770G>T
6	g.145635463C>G	CA366191555	EPM2A	c.500G>C (p.Gly167Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.468G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.477-7770G>C (n.477-7770G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.283G>C c.727G>C n.81G>C n.1041G>C c.34G>C (n.34G>C) n.5824G>C n.341G>C c.236G>C c.63-7770G>C (n.63-7770G>C) c.259G>C c.199G>C n.119G>C n.394G>C n.683G>C n.290-7770G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.292-7770G>C
6	g.145635463C>T	CA366191554	EPM2A	c.500G>A (p.Gly167Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.468G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.477-7770G>A (n.477-7770G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.283G>A c.727G>A n.81G>A n.1041G>A c.34G>A (n.34G>A) n.5824G>A n.341G>A c.236G>A c.63-7770G>A (n.63-7770G>A) c.259G>A c.199G>A n.119G>A n.394G>A n.683G>A n.290-7770G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.292-7770G>A	ClinVar
6	g.145635464C>A	CA366191557	EPM2A	c.499G>T (p.Gly167Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.467G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.477-7771G>T (n.477-7771G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.282G>T c.726G>T n.80G>T n.1040G>T c.33G>T (n.33G>T) n.5823G>T n.340G>T c.235G>T c.63-7771G>T (n.63-7771G>T) c.258G>T c.198G>T n.118G>T n.393G>T n.682G>T n.290-7771G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.292-7771G>T
6	g.145635464C=	CA1670239597	EPM2A	c.499G= (p.Gly167=) c.121G= (p.Gly41=) n.467G= c.85G= (p.Gly29=) c.477-7771G= (n.477-7771G=) c.438G= (n.438G=) c.282G= c.726G= n.80G= n.1040G= c.33G= (n.33G=) n.5823G= n.340G= c.235G= c.63-7771G= (n.63-7771G=) c.258G= c.198G= n.118G= n.393G= n.682G= n.290-7771G= c.37G= (p.Gly13=) n.292-7771G=
6	g.145635464C>G	CA366191559	EPM2A	c.499G>C (p.Gly167Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.467G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.477-7771G>C (n.477-7771G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.282G>C c.726G>C n.80G>C n.1040G>C c.33G>C (n.33G>C) n.5823G>C n.340G>C c.235G>C c.63-7771G>C (n.63-7771G>C) c.258G>C c.198G>C n.118G>C n.393G>C n.682G>C n.290-7771G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.292-7771G>C	ClinVar dbSNP
6	g.145635464C>T	CA366191558	EPM2A	c.499G>A (p.Gly167Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.467G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.477-7771G>A (n.477-7771G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.282G>A c.726G>A n.80G>A n.1040G>A c.33G>A (n.33G>A) n.5823G>A n.340G>A c.235G>A c.63-7771G>A (n.63-7771G>A) c.258G>A c.198G>A n.118G>A n.393G>A n.682G>A n.290-7771G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.292-7771G>A
6	g.145635465C>A	CA452576801	EPM2A	c.498G>T (p.Leu166=) c.120G>T (p.Leu40=) n.466G>T c.84G>T (p.Leu28=) c.477-7772G>T (n.477-7772G>T) c.437G>T (n.437G>T) c.281G>T c.725G>T n.79G>T n.1039G>T c.32G>T (n.32G>T) n.5822G>T n.339G>T c.234G>T c.63-7772G>T (n.63-7772G>T) c.257G>T c.197G>T n.117G>T n.392G>T n.681G>T n.290-7772G>T c.36G>T (p.Leu12=) n.292-7772G>T
6	g.145635465C>G	CA452576802	EPM2A	c.498G>C (p.Leu166=) c.120G>C (p.Leu40=) n.466G>C c.84G>C (p.Leu28=) c.477-7772G>C (n.477-7772G>C) c.437G>C (n.437G>C) c.281G>C c.725G>C n.79G>C n.1039G>C c.32G>C (n.32G>C) n.5822G>C n.339G>C c.234G>C c.63-7772G>C (n.63-7772G>C) c.257G>C c.197G>C n.117G>C n.392G>C n.681G>C n.290-7772G>C c.36G>C (p.Leu12=) n.292-7772G>C
6	g.145635465C>T	CA452576803	EPM2A	c.498G>A (p.Leu166=) c.120G>A (p.Leu40=) n.466G>A c.84G>A (p.Leu28=) c.477-7772G>A (n.477-7772G>A) c.437G>A (n.437G>A) c.281G>A c.725G>A n.79G>A n.1039G>A c.32G>A (n.32G>A) n.5822G>A n.339G>A c.234G>A c.63-7772G>A (n.63-7772G>A) c.257G>A c.197G>A n.117G>A n.392G>A n.681G>A n.290-7772G>A c.36G>A (p.Leu12=) n.292-7772G>A
6	g.145635466A>C	CA366191560	EPM2A	c.497T>G (p.Leu166Arg) c.119T>G (p.Leu40Arg) n.465T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) c.477-7773T>G (n.477-7773T>G) c.436T>G (n.436T>G) c.280T>G c.724T>G n.78T>G n.1038T>G c.31T>G (n.31T>G) n.5821T>G n.338T>G c.233T>G c.63-7773T>G (n.63-7773T>G) c.256T>G c.196T>G n.116T>G n.391T>G n.680T>G n.290-7773T>G c.35T>G (p.Leu12Arg) n.292-7773T>G
6	g.145635466A>G	CA366191562	EPM2A	c.497T>C (p.Leu166Pro) c.119T>C (p.Leu40Pro) n.465T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.477-7773T>C (n.477-7773T>C) c.436T>C (n.436T>C) c.280T>C c.724T>C n.78T>C n.1038T>C c.31T>C (n.31T>C) n.5821T>C n.338T>C c.233T>C c.63-7773T>C (n.63-7773T>C) c.256T>C c.196T>C n.116T>C n.391T>C n.680T>C n.290-7773T>C c.35T>C (p.Leu12Pro) n.292-7773T>C
6	g.145635466A>T	CA366191561	EPM2A	c.497T>A (p.Leu166Gln) c.119T>A (p.Leu40Gln) n.465T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) c.477-7773T>A (n.477-7773T>A) c.436T>A (n.436T>A) c.280T>A c.724T>A n.78T>A n.1038T>A c.31T>A (n.31T>A) n.5821T>A n.338T>A c.233T>A c.63-7773T>A (n.63-7773T>A) c.256T>A c.196T>A n.116T>A n.391T>A n.680T>A n.290-7773T>A c.35T>A (p.Leu12Gln) n.292-7773T>A
6	g.145635467G>A	CA452576804	EPM2A	c.496C>T (p.Leu166=) c.118C>T (p.Leu40=) n.464C>T c.82C>T (p.Leu28=) c.477-7774C>T (n.477-7774C>T) c.435C>T (n.435C>T) c.279C>T c.723C>T n.77C>T n.1037C>T c.30C>T (n.30C>T) n.5820C>T n.337C>T c.232C>T c.63-7774C>T (n.63-7774C>T) c.255C>T c.195C>T n.115C>T n.390C>T n.679C>T n.290-7774C>T c.34C>T (p.Leu12=) n.292-7774C>T
6	g.145635467G>C	CA4035145	EPM2A	c.496C>G (p.Leu166Val) c.118C>G (p.Leu40Val) n.464C>G c.82C>G (p.Leu28Val) c.477-7774C>G (n.477-7774C>G) c.435C>G (n.435C>G) c.279C>G c.723C>G n.77C>G n.1037C>G c.30C>G (n.30C>G) n.5820C>G n.337C>G c.232C>G c.63-7774C>G (n.63-7774C>G) c.255C>G c.195C>G n.115C>G n.390C>G n.679C>G n.290-7774C>G c.34C>G (p.Leu12Val) n.292-7774C>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.145635467G>T	CA366191563	EPM2A	c.496C>A (p.Leu166Met) c.118C>A (p.Leu40Met) n.464C>A c.82C>A (p.Leu28Met) c.477-7774C>A (n.477-7774C>A) c.435C>A (n.435C>A) c.279C>A c.723C>A n.77C>A n.1037C>A c.30C>A (n.30C>A) n.5820C>A n.337C>A c.232C>A c.63-7774C>A (n.63-7774C>A) c.255C>A c.195C>A n.115C>A n.390C>A n.679C>A n.290-7774C>A c.34C>A (p.Leu12Met) n.292-7774C>A
6	g.145635468C>A	CA4035147	EPM2A	c.495G>T (p.Trp165Cys) c.117G>T (p.Trp39Cys) n.463G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) c.477-7775G>T (n.477-7775G>T) c.434G>T (n.434G>T) c.278G>T c.722G>T n.76G>T n.1036G>T c.29G>T (n.29G>T) n.5819G>T n.336G>T c.231G>T c.63-7775G>T (n.63-7775G>T) c.254G>T c.194G>T n.114G>T n.389G>T n.678G>T n.290-7775G>T c.33G>T (p.Trp11Cys) n.292-7775G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6	g.145635468C>G	CA366191564	EPM2A	c.495G>C (p.Trp165Cys) c.117G>C (p.Trp39Cys) n.463G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) c.477-7775G>C (n.477-7775G>C) c.434G>C (n.434G>C) c.278G>C c.722G>C n.76G>C n.1036G>C c.29G>C (n.29G>C) n.5819G>C n.336G>C c.231G>C c.63-7775G>C (n.63-7775G>C) c.254G>C c.194G>C n.114G>C n.389G>C n.678G>C n.290-7775G>C c.33G>C (p.Trp11Cys) n.292-7775G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635468C>T	CA4035146	EPM2A	c.495G>A (p.Trp165Ter) c.117G>A (p.Trp39Ter) n.463G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) c.477-7775G>A (n.477-7775G>A) c.434G>A (n.434G>A) c.278G>A c.722G>A n.76G>A n.1036G>A c.29G>A (n.29G>A) n.5819G>A n.336G>A c.231G>A c.63-7775G>A (n.63-7775G>A) c.254G>A c.194G>A n.114G>A n.389G>A n.678G>A n.290-7775G>A c.33G>A (p.Trp11Ter) n.292-7775G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635469C>A	CA366191565	EPM2A	c.494G>T (p.Trp165Leu) c.116G>T (p.Trp39Leu) n.462G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) c.477-7776G>T (n.477-7776G>T) c.433G>T (n.433G>T) c.277G>T c.721G>T n.75G>T n.1035G>T c.28G>T (n.28G>T) n.5818G>T n.335G>T c.230G>T c.63-7776G>T (n.63-7776G>T) c.253G>T c.193G>T n.113G>T n.388G>T n.677G>T n.290-7776G>T c.32G>T (p.Trp11Leu) n.292-7776G>T	gnomAD v4
6	g.145635469C>G	CA366191567	EPM2A	c.494G>C (p.Trp165Ser) c.116G>C (p.Trp39Ser) n.462G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) c.477-7776G>C (n.477-7776G>C) c.433G>C (n.433G>C) c.277G>C c.721G>C n.75G>C n.1035G>C c.28G>C (n.28G>C) n.5818G>C n.335G>C c.230G>C c.63-7776G>C (n.63-7776G>C) c.253G>C c.193G>C n.113G>C n.388G>C n.677G>C n.290-7776G>C c.32G>C (p.Trp11Ser) n.292-7776G>C
6	g.145635469C>T	CA366191566	EPM2A	c.494G>A (p.Trp165Ter) c.116G>A (p.Trp39Ter) n.462G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) c.477-7776G>A (n.477-7776G>A) c.433G>A (n.433G>A) c.277G>A c.721G>A n.75G>A n.1035G>A c.28G>A (n.28G>A) n.5818G>A n.335G>A c.230G>A c.63-7776G>A (n.63-7776G>A) c.253G>A c.193G>A n.113G>A n.388G>A n.677G>A n.290-7776G>A c.32G>A (p.Trp11Ter) n.292-7776G>A
6	g.145635470A=	CA1670239600	EPM2A	c.493T= (p.Trp165=) c.115T= (p.Trp39=) n.461T= c.79T= (p.Trp27=) c.477-7777T= (n.477-7777T=) c.432T= (n.432T=) c.276T= c.720T= n.74T= n.1034T= c.27T= (n.27T=) n.5817T= n.334T= c.229T= c.63-7777T= (n.63-7777T=) c.252T= c.192T= n.112T= n.387T= n.676T= n.290-7777T= c.31T= (p.Trp11=) n.292-7777T=
6	g.145635470A>C	CA366191568	EPM2A	c.493T>G (p.Trp165Gly) c.115T>G (p.Trp39Gly) n.461T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) c.477-7777T>G (n.477-7777T>G) c.432T>G (n.432T>G) c.276T>G c.720T>G n.74T>G n.1034T>G c.27T>G (n.27T>G) n.5817T>G n.334T>G c.229T>G c.63-7777T>G (n.63-7777T>G) c.252T>G c.192T>G n.112T>G n.387T>G n.676T>G n.290-7777T>G c.31T>G (p.Trp11Gly) n.292-7777T>G	dbSNP
6	g.145635470A>G	CA366191570	EPM2A	c.493T>C (p.Trp165Arg) c.115T>C (p.Trp39Arg) n.461T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) c.477-7777T>C (n.477-7777T>C) c.432T>C (n.432T>C) c.276T>C c.720T>C n.74T>C n.1034T>C c.27T>C (n.27T>C) n.5817T>C n.334T>C c.229T>C c.63-7777T>C (n.63-7777T>C) c.252T>C c.192T>C n.112T>C n.387T>C n.676T>C n.290-7777T>C c.31T>C (p.Trp11Arg) n.292-7777T>C
6	g.145635470A>T	CA366191569	EPM2A	c.493T>A (p.Trp165Arg) c.115T>A (p.Trp39Arg) n.461T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) c.477-7777T>A (n.477-7777T>A) c.432T>A (n.432T>A) c.276T>A c.720T>A n.74T>A n.1034T>A c.27T>A (n.27T>A) n.5817T>A n.334T>A c.229T>A c.63-7777T>A (n.63-7777T>A) c.252T>A c.192T>A n.112T>A n.387T>A n.676T>A n.290-7777T>A c.31T>A (p.Trp11Arg) n.292-7777T>A
6	g.145635471G>A	CA452576805	EPM2A	c.492C>T (p.Ile164=) c.114C>T (p.Ile38=) n.460C>T c.78C>T (p.Ile26=) c.477-7778C>T (n.477-7778C>T) c.431C>T (n.431C>T) c.275C>T c.719C>T n.73C>T n.1033C>T c.26C>T (n.26C>T) n.5816C>T n.333C>T c.228C>T c.63-7778C>T (n.63-7778C>T) c.251C>T c.191C>T n.111C>T n.386C>T n.675C>T n.290-7778C>T c.30C>T (p.Ile10=) n.292-7778C>T	gnomAD v4
6	g.145635471G>C	CA366191571	EPM2A	c.492C>G (p.Ile164Met) c.114C>G (p.Ile38Met) n.460C>G c.78C>G (p.Ile26Met) c.477-7778C>G (n.477-7778C>G) c.431C>G (n.431C>G) c.275C>G c.719C>G n.73C>G n.1033C>G c.26C>G (n.26C>G) n.5816C>G n.333C>G c.228C>G c.63-7778C>G (n.63-7778C>G) c.251C>G c.191C>G n.111C>G n.386C>G n.675C>G n.290-7778C>G c.30C>G (p.Ile10Met) n.292-7778C>G
6	g.145635471G>T	CA452576806	EPM2A	c.492C>A (p.Ile164=) c.114C>A (p.Ile38=) n.460C>A c.78C>A (p.Ile26=) c.477-7778C>A (n.477-7778C>A) c.431C>A (n.431C>A) c.275C>A c.719C>A n.73C>A n.1033C>A c.26C>A (n.26C>A) n.5816C>A n.333C>A c.228C>A c.63-7778C>A (n.63-7778C>A) c.251C>A c.191C>A n.111C>A n.386C>A n.675C>A n.290-7778C>A c.30C>A (p.Ile10=) n.292-7778C>A
6	g.145635472A>C	CA366191572	EPM2A	c.491T>G (p.Ile164Ser) c.113T>G (p.Ile38Ser) n.459T>G c.77T>G (p.Ile26Ser) c.477-7779T>G (n.477-7779T>G) c.430T>G (n.430T>G) c.274T>G c.718T>G n.72T>G n.1032T>G c.25T>G (n.25T>G) n.5815T>G n.332T>G c.227T>G c.63-7779T>G (n.63-7779T>G) c.250T>G c.190T>G n.110T>G n.385T>G n.674T>G n.290-7779T>G c.29T>G (p.Ile10Ser) n.292-7779T>G	COSMIC
6	g.145635472A>G	CA366191573	EPM2A	c.491T>C (p.Ile164Thr) c.113T>C (p.Ile38Thr) n.459T>C c.77T>C (p.Ile26Thr) c.477-7779T>C (n.477-7779T>C) c.430T>C (n.430T>C) c.274T>C c.718T>C n.72T>C n.1032T>C c.25T>C (n.25T>C) n.5815T>C n.332T>C c.227T>C c.63-7779T>C (n.63-7779T>C) c.250T>C c.190T>C n.110T>C n.385T>C n.674T>C n.290-7779T>C c.29T>C (p.Ile10Thr) n.292-7779T>C
6	g.145635472A>T	CA366191574	EPM2A	c.491T>A (p.Ile164Asn) c.113T>A (p.Ile38Asn) n.459T>A c.77T>A (p.Ile26Asn) c.477-7779T>A (n.477-7779T>A) c.430T>A (n.430T>A) c.274T>A c.718T>A n.72T>A n.1032T>A c.25T>A (n.25T>A) n.5815T>A n.332T>A c.227T>A c.63-7779T>A (n.63-7779T>A) c.250T>A c.190T>A n.110T>A n.385T>A n.674T>A n.290-7779T>A c.29T>A (p.Ile10Asn) n.292-7779T>A	gnomAD v4
6	g.145635473del	CA452576807	EPM2A	c.490del (p.Ile164SerfsTer13) c.112del (p.Ile38SerfsTer13) n.458del c.76del (p.Ile26SerfsTer13) c.477-7780del (n.477-7780del) c.429del (n.429del) c.273del c.717del n.71del n.1031del c.24del (n.24del) n.5814del n.331del c.226del c.63-7780del (n.63-7780del) c.249del c.189del n.109del n.384del n.673del n.290-7780del c.28del (p.Ile10SerfsTer13) n.292-7780del
6	g.145635473T>A	CA366191575	EPM2A	c.490A>T (p.Ile164Phe) c.112A>T (p.Ile38Phe) n.458A>T c.76A>T (p.Ile26Phe) c.477-7780A>T (n.477-7780A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.273A>T c.717A>T n.71A>T n.1031A>T c.24A>T (n.24A>T) n.5814A>T n.331A>T c.226A>T c.63-7780A>T (n.63-7780A>T) c.249A>T c.189A>T n.109A>T n.384A>T n.673A>T n.290-7780A>T c.28A>T (p.Ile10Phe) n.292-7780A>T
6	g.145635473T>C	CA149184191	EPM2A	c.490A>G (p.Ile164Val) c.112A>G (p.Ile38Val) n.458A>G c.76A>G (p.Ile26Val) c.477-7780A>G (n.477-7780A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.273A>G c.717A>G n.71A>G n.1031A>G c.24A>G (n.24A>G) n.5814A>G n.331A>G c.226A>G c.63-7780A>G (n.63-7780A>G) c.249A>G c.189A>G n.109A>G n.384A>G n.673A>G n.290-7780A>G c.28A>G (p.Ile10Val) n.292-7780A>G	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635473T>G	CA366191576	EPM2A	c.490A>C (p.Ile164Leu) c.112A>C (p.Ile38Leu) n.458A>C c.76A>C (p.Ile26Leu) c.477-7780A>C (n.477-7780A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.273A>C c.717A>C n.71A>C n.1031A>C c.24A>C (n.24A>C) n.5814A>C n.331A>C c.226A>C c.63-7780A>C (n.63-7780A>C) c.249A>C c.189A>C n.109A>C n.384A>C n.673A>C n.290-7780A>C c.28A>C (p.Ile10Leu) n.292-7780A>C
6	g.145635473T=	CA1670239601	EPM2A	c.490A= (p.Ile164=) c.112A= (p.Ile38=) n.458A= c.76A= (p.Ile26=) c.477-7780A= (n.477-7780A=) c.429A= (n.429A=) c.273A= c.717A= n.71A= n.1031A= c.24A= (n.24A=) n.5814A= n.331A= c.226A= c.63-7780A= (n.63-7780A=) c.249A= c.189A= n.109A= n.384A= n.673A= n.290-7780A= c.28A= (p.Ile10=) n.292-7780A=
6	g.145635474A=	CA1670239602	EPM2A	c.489T= (p.Asn163=) c.111T= (p.Asn37=) n.457T= c.75T= (p.Asn25=) c.477-7781T= (n.477-7781T=) c.428T= (n.428T=) c.272T= c.716T= n.70T= n.1030T= c.23T= (n.23T=) n.5813T= n.330T= c.225T= c.63-7781T= (n.63-7781T=) c.248T= c.188T= n.108T= n.383T= n.672T= n.290-7781T= c.27T= (p.Asn9=) n.292-7781T=
6	g.145635474A>C	CA366191577	EPM2A	c.489T>G (p.Asn163Lys) c.111T>G (p.Asn37Lys) n.457T>G c.75T>G (p.Asn25Lys) c.477-7781T>G (n.477-7781T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.272T>G c.716T>G n.70T>G n.1030T>G c.23T>G (n.23T>G) n.5813T>G n.330T>G c.225T>G c.63-7781T>G (n.63-7781T>G) c.248T>G c.188T>G n.108T>G n.383T>G n.672T>G n.290-7781T>G c.27T>G (p.Asn9Lys) n.292-7781T>G
6	g.145635474A>G	CA452576808	EPM2A	c.489T>C (p.Asn163=) c.111T>C (p.Asn37=) n.457T>C c.75T>C (p.Asn25=) c.477-7781T>C (n.477-7781T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.272T>C c.716T>C n.70T>C n.1030T>C c.23T>C (n.23T>C) n.5813T>C n.330T>C c.225T>C c.63-7781T>C (n.63-7781T>C) c.248T>C c.188T>C n.108T>C n.383T>C n.672T>C n.290-7781T>C c.27T>C (p.Asn9=) n.292-7781T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635474A>T	CA366191578	EPM2A	c.489T>A (p.Asn163Lys) c.111T>A (p.Asn37Lys) n.457T>A c.75T>A (p.Asn25Lys) c.477-7781T>A (n.477-7781T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.272T>A c.716T>A n.70T>A n.1030T>A c.23T>A (n.23T>A) n.5813T>A n.330T>A c.225T>A c.63-7781T>A (n.63-7781T>A) c.248T>A c.188T>A n.108T>A n.383T>A n.672T>A n.290-7781T>A c.27T>A (p.Asn9Lys) n.292-7781T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635475T>A	CA366191579	EPM2A	c.488A>T (p.Asn163Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.456A>T c.74A>T (p.Asn25Ile) c.477-7782A>T (n.477-7782A>T) c.427A>T (n.427A>T) c.271A>T c.715A>T n.69A>T n.1029A>T c.22A>T (n.22A>T) n.5812A>T n.329A>T c.224A>T c.63-7782A>T (n.63-7782A>T) c.247A>T c.187A>T n.107A>T n.382A>T n.671A>T n.290-7782A>T c.26A>T (p.Asn9Ile) n.292-7782A>T
6	g.145635475T>C	CA314484	EPM2A	c.488A>G (p.Asn163Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.456A>G c.74A>G (p.Asn25Ser) c.477-7782A>G (n.477-7782A>G) c.427A>G (n.427A>G) c.271A>G c.715A>G n.69A>G n.1029A>G c.22A>G (n.22A>G) n.5812A>G n.329A>G c.224A>G c.63-7782A>G (n.63-7782A>G) c.247A>G c.187A>G n.107A>G n.382A>G n.671A>G n.290-7782A>G c.26A>G (p.Asn9Ser) n.292-7782A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6	g.145635475T>G	CA366191580	EPM2A	c.488A>C (p.Asn163Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.456A>C c.74A>C (p.Asn25Thr) c.477-7782A>C (n.477-7782A>C) c.427A>C (n.427A>C) c.271A>C c.715A>C n.69A>C n.1029A>C c.22A>C (n.22A>C) n.5812A>C n.329A>C c.224A>C c.63-7782A>C (n.63-7782A>C) c.247A>C c.187A>C n.107A>C n.382A>C n.671A>C n.290-7782A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) n.292-7782A>C	ClinVar dbSNP
6	g.145635475T=	CA1670239603	EPM2A	c.488A= (p.Asn163=) c.110A= (p.Asn37=) n.456A= c.74A= (p.Asn25=) c.477-7782A= (n.477-7782A=) c.427A= (n.427A=) c.271A= c.715A= n.69A= n.1029A= c.22A= (n.22A=) n.5812A= n.329A= c.224A= c.63-7782A= (n.63-7782A=) c.247A= c.187A= n.107A= n.382A= n.671A= n.290-7782A= c.26A= (p.Asn9=) n.292-7782A=
6	g.145635476T>A	CA366191582	EPM2A	c.487A>T (p.Asn163Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.455A>T c.73A>T (p.Asn25Tyr) c.477-7783A>T (n.477-7783A>T) c.426A>T (n.426A>T) c.270A>T c.714A>T n.68A>T n.1028A>T c.21A>T (n.21A>T) n.5811A>T n.328A>T c.223A>T c.63-7783A>T (n.63-7783A>T) c.246A>T c.186A>T n.106A>T n.381A>T n.670A>T n.290-7783A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.292-7783A>T
6	g.145635476T>C	CA4035148	EPM2A	c.487A>G (p.Asn163Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.455A>G c.73A>G (p.Asn25Asp) c.477-7783A>G (n.477-7783A>G) c.426A>G (n.426A>G) c.270A>G c.714A>G n.68A>G n.1028A>G c.21A>G (n.21A>G) n.5811A>G n.328A>G c.223A>G c.63-7783A>G (n.63-7783A>G) c.246A>G c.186A>G n.106A>G n.381A>G n.670A>G n.290-7783A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) n.292-7783A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6	g.145635476T>G	CA366191581	EPM2A	c.487A>C (p.Asn163His) c.109A>C (p.Asn37His) n.455A>C c.73A>C (p.Asn25His) c.477-7783A>C (n.477-7783A>C) c.426A>C (n.426A>C) c.270A>C c.714A>C n.68A>C n.1028A>C c.21A>C (n.21A>C) n.5811A>C n.328A>C c.223A>C c.63-7783A>C (n.63-7783A>C) c.246A>C c.186A>C n.106A>C n.381A>C n.670A>C n.290-7783A>C c.25A>C (p.Asn9His) n.292-7783A>C
6	g.145635476T=	CA1670239604	EPM2A	c.487A= (p.Asn163=) c.109A= (p.Asn37=) n.455A= c.73A= (p.Asn25=) c.477-7783A= (n.477-7783A=) c.426A= (n.426A=) c.270A= c.714A= n.68A= n.1028A= c.21A= (n.21A=) n.5811A= n.328A= c.223A= c.63-7783A= (n.63-7783A=) c.246A= c.186A= n.106A= n.381A= n.670A= n.290-7783A= c.25A= (p.Asn9=) n.292-7783A=
6	g.145635477T>A	CA452576809	EPM2A	c.486A>T (p.Pro162=) c.108A>T (p.Pro36=) n.454A>T c.72A>T (p.Pro24=) c.477-7784A>T (n.477-7784A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.269A>T c.713A>T n.67A>T n.1027A>T c.20A>T (n.20A>T) n.5810A>T n.327A>T c.222A>T c.63-7784A>T (n.63-7784A>T) c.245A>T c.185A>T n.105A>T n.380A>T n.669A>T n.290-7784A>T c.24A>T (p.Pro8=) n.292-7784A>T
6	g.145635477T>C	CA452576810	EPM2A	c.486A>G (p.Pro162=) c.108A>G (p.Pro36=) n.454A>G c.72A>G (p.Pro24=) c.477-7784A>G (n.477-7784A>G) c.425A>G (n.425A>G) c.269A>G c.713A>G n.67A>G n.1027A>G c.20A>G (n.20A>G) n.5810A>G n.327A>G c.222A>G c.63-7784A>G (n.63-7784A>G) c.245A>G c.185A>G n.105A>G n.380A>G n.669A>G n.290-7784A>G c.24A>G (p.Pro8=) n.292-7784A>G
6	g.145635477T>G	CA452576811	EPM2A	c.486A>C (p.Pro162=) c.108A>C (p.Pro36=) n.454A>C c.72A>C (p.Pro24=) c.477-7784A>C (n.477-7784A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.269A>C c.713A>C n.67A>C n.1027A>C c.20A>C (n.20A>C) n.5810A>C n.327A>C c.222A>C c.63-7784A>C (n.63-7784A>C) c.245A>C c.185A>C n.105A>C n.380A>C n.669A>C n.290-7784A>C c.24A>C (p.Pro8=) n.292-7784A>C
6	g.145635478G>A	CA366191583	EPM2A	c.485C>T (p.Pro162Leu) c.107C>T (p.Pro36Leu) n.453C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.477-7785C>T (n.477-7785C>T) c.424C>T (n.424C>T) c.268C>T c.712C>T n.66C>T n.1026C>T c.19C>T (n.19C>T) n.5809C>T n.326C>T c.221C>T c.63-7785C>T (n.63-7785C>T) c.244C>T c.184C>T n.104C>T n.379C>T n.668C>T n.290-7785C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) n.292-7785C>T
6	g.145635478G>C	CA366191584	EPM2A	c.485C>G (p.Pro162Arg) c.107C>G (p.Pro36Arg) n.453C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.477-7785C>G (n.477-7785C>G) c.424C>G (n.424C>G) c.268C>G c.712C>G n.66C>G n.1026C>G c.19C>G (n.19C>G) n.5809C>G n.326C>G c.221C>G c.63-7785C>G (n.63-7785C>G) c.244C>G c.184C>G n.104C>G n.379C>G n.668C>G n.290-7785C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) n.292-7785C>G
6	g.145635478G>T	CA366191585	EPM2A	c.485C>A (p.Pro162Gln) c.107C>A (p.Pro36Gln) n.453C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) c.477-7785C>A (n.477-7785C>A) c.424C>A (n.424C>A) c.268C>A c.712C>A n.66C>A n.1026C>A c.19C>A (n.19C>A) n.5809C>A n.326C>A c.221C>A c.63-7785C>A (n.63-7785C>A) c.244C>A c.184C>A n.104C>A n.379C>A n.668C>A n.290-7785C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) n.292-7785C>A
6	g.145635479G>A	CA366191586	EPM2A	c.484C>T (p.Pro162Ser) c.106C>T (p.Pro36Ser) n.452C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.477-7786C>T (n.477-7786C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.267C>T c.711C>T n.65C>T n.1025C>T c.18C>T (n.18C>T) n.5808C>T n.325C>T c.220C>T c.63-7786C>T (n.63-7786C>T) c.243C>T c.183C>T n.103C>T n.378C>T n.667C>T n.290-7786C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) n.292-7786C>T
6	g.145635479G>C	CA366191587	EPM2A	c.484C>G (p.Pro162Ala) c.106C>G (p.Pro36Ala) n.452C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.477-7786C>G (n.477-7786C>G) c.423C>G (n.423C>G) c.267C>G c.711C>G n.65C>G n.1025C>G c.18C>G (n.18C>G) n.5808C>G n.325C>G c.220C>G c.63-7786C>G (n.63-7786C>G) c.243C>G c.183C>G n.103C>G n.378C>G n.667C>G n.290-7786C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) n.292-7786C>G
6	g.145635479G>T	CA366191588	EPM2A	c.484C>A (p.Pro162Thr) c.106C>A (p.Pro36Thr) n.452C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.477-7786C>A (n.477-7786C>A) c.423C>A (n.423C>A) c.267C>A c.711C>A n.65C>A n.1025C>A c.18C>A (n.18C>A) n.5808C>A n.325C>A c.220C>A c.63-7786C>A (n.63-7786C>A) c.243C>A c.183C>A n.103C>A n.378C>A n.667C>A n.290-7786C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) n.292-7786C>A
6	g.145635480T>A	CA452576812	EPM2A	c.483A>T (p.Leu161=) c.105A>T (p.Leu35=) n.451A>T c.69A>T (p.Leu23=) c.477-7787A>T (n.477-7787A>T) c.422A>T (n.422A>T) c.266A>T c.710A>T n.64A>T n.1024A>T c.17A>T (n.17A>T) n.5807A>T n.324A>T c.219A>T c.63-7787A>T (n.63-7787A>T) c.242A>T c.182A>T n.102A>T n.377A>T n.666A>T n.290-7787A>T c.21A>T (p.Leu7=) n.292-7787A>T
6	g.145635480T>C	CA452576813	EPM2A	c.483A>G (p.Leu161=) c.105A>G (p.Leu35=) n.451A>G c.69A>G (p.Leu23=) c.477-7787A>G (n.477-7787A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.266A>G c.710A>G n.64A>G n.1024A>G c.17A>G (n.17A>G) n.5807A>G n.324A>G c.219A>G c.63-7787A>G (n.63-7787A>G) c.242A>G c.182A>G n.102A>G n.377A>G n.666A>G n.290-7787A>G c.21A>G (p.Leu7=) n.292-7787A>G	COSMIC
6	g.145635480T>G	CA452576814	EPM2A	c.483A>C (p.Leu161=) c.105A>C (p.Leu35=) n.451A>C c.69A>C (p.Leu23=) c.477-7787A>C (n.477-7787A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.266A>C c.710A>C n.64A>C n.1024A>C c.17A>C (n.17A>C) n.5807A>C n.324A>C c.219A>C c.63-7787A>C (n.63-7787A>C) c.242A>C c.182A>C n.102A>C n.377A>C n.666A>C n.290-7787A>C c.21A>C (p.Leu7=) n.292-7787A>C
6	g.145635481A>C	CA366191589	EPM2A	c.482T>G (p.Leu161Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) n.450T>G c.68T>G (p.Leu23Arg) c.477-7788T>G (n.477-7788T>G) c.421T>G (n.421T>G) c.265T>G c.709T>G n.63T>G n.1023T>G c.16T>G (n.16T>G) n.5806T>G n.323T>G c.218T>G c.63-7788T>G (n.63-7788T>G) c.241T>G c.181T>G n.101T>G n.376T>G n.665T>G n.290-7788T>G c.20T>G (p.Leu7Arg) n.292-7788T>G
6	g.145635481A>G	CA366191590	EPM2A	c.482T>C (p.Leu161Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) n.450T>C c.68T>C (p.Leu23Pro) c.477-7788T>C (n.477-7788T>C) c.421T>C (n.421T>C) c.265T>C c.709T>C n.63T>C n.1023T>C c.16T>C (n.16T>C) n.5806T>C n.323T>C c.218T>C c.63-7788T>C (n.63-7788T>C) c.241T>C c.181T>C n.101T>C n.376T>C n.665T>C n.290-7788T>C c.20T>C (p.Leu7Pro) n.292-7788T>C
6	g.145635481A>T	CA366191591	EPM2A	c.482T>A (p.Leu161Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) n.450T>A c.68T>A (p.Leu23Gln) c.477-7788T>A (n.477-7788T>A) c.421T>A (n.421T>A) c.265T>A c.709T>A n.63T>A n.1023T>A c.16T>A (n.16T>A) n.5806T>A n.323T>A c.218T>A c.63-7788T>A (n.63-7788T>A) c.241T>A c.181T>A n.101T>A n.376T>A n.665T>A n.290-7788T>A c.20T>A (p.Leu7Gln) n.292-7788T>A
6	g.145635482G>A	CA452576815	EPM2A	c.481C>T (p.Leu161=) c.103C>T (p.Leu35=) n.449C>T c.67C>T (p.Leu23=) c.477-7789C>T (n.477-7789C>T) c.420C>T (n.420C>T) c.264C>T c.708C>T n.62C>T n.1022C>T c.15C>T (n.15C>T) n.5805C>T n.322C>T c.217C>T c.63-7789C>T (n.63-7789C>T) c.240C>T c.180C>T n.100C>T n.375C>T n.664C>T n.290-7789C>T c.19C>T (p.Leu7=) n.292-7789C>T	gnomAD v4
6	g.145635482G>C	CA366191592	EPM2A	c.481C>G (p.Leu161Val) c.103C>G (p.Leu35Val) n.449C>G c.67C>G (p.Leu23Val) c.477-7789C>G (n.477-7789C>G) c.420C>G (n.420C>G) c.264C>G c.708C>G n.62C>G n.1022C>G c.15C>G (n.15C>G) n.5805C>G n.322C>G c.217C>G c.63-7789C>G (n.63-7789C>G) c.240C>G c.180C>G n.100C>G n.375C>G n.664C>G n.290-7789C>G c.19C>G (p.Leu7Val) n.292-7789C>G
6	g.145635482G=	CA1670239605	EPM2A	c.481C= (p.Leu161=) c.103C= (p.Leu35=) n.449C= c.67C= (p.Leu23=) c.477-7789C= (n.477-7789C=) c.420C= (n.420C=) c.264C= c.708C= n.62C= n.1022C= c.15C= (n.15C=) n.5805C= n.322C= c.217C= c.63-7789C= (n.63-7789C=) c.240C= c.180C= n.100C= n.375C= n.664C= n.290-7789C= c.19C= (p.Leu7=) n.292-7789C=
6	g.145635482G>T	CA366191593	EPM2A	c.481C>A (p.Leu161Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) n.449C>A c.67C>A (p.Leu23Ile) c.477-7789C>A (n.477-7789C>A) c.420C>A (n.420C>A) c.264C>A c.708C>A n.62C>A n.1022C>A c.15C>A (n.15C>A) n.5805C>A n.322C>A c.217C>A c.63-7789C>A (n.63-7789C>A) c.240C>A c.180C>A n.100C>A n.375C>A n.664C>A n.290-7789C>A c.19C>A (p.Leu7Ile) n.292-7789C>A	dbSNP

Number of alleles fetched