Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.145635364T>C | CA366191304 | EPM2A | c.599A>G (p.Gln200Arg) c.221A>G (p.Gln74Arg) c.185A>G (p.Gln62Arg) c.477-7671A>G (n.477-7671A>G) c.538A>G (n.538A>G) c.382A>G c.826A>G n.180A>G n.1140A>G c.*133A>G (n.*133A>G) n.5923A>G c.335A>G c.63-7671A>G (n.63-7671A>G) c.358A>G c.298A>G n.218A>G n.493A>G n.782A>G n.290-7671A>G c.137A>G (p.Gln46Arg) n.292-7671A>G | dbSNP |
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6 | g.145635364T= | CA1670239554 | EPM2A | c.599A= (p.Gln200=) c.221A= (p.Gln74=) c.185A= (p.Gln62=) c.477-7671A= (n.477-7671A=) c.538A= (n.538A=) c.382A= c.826A= n.180A= n.1140A= c.*133A= (n.*133A=) n.5923A= c.335A= c.63-7671A= (n.63-7671A=) c.358A= c.298A= n.218A= n.493A= n.782A= n.290-7671A= c.137A= (p.Gln46=) n.292-7671A= | |
6 | g.145635365G>A | CA366191308 | EPM2A | c.598C>T (p.Gln200Ter) c.220C>T (p.Gln74Ter) c.184C>T (p.Gln62Ter) c.477-7672C>T (n.477-7672C>T) c.537C>T (n.537C>T) c.381C>T c.825C>T n.179C>T n.1139C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.5922C>T c.334C>T c.63-7672C>T (n.63-7672C>T) c.357C>T c.297C>T n.217C>T n.492C>T n.781C>T n.290-7672C>T c.136C>T (p.Gln46Ter) n.292-7672C>T | COSMIC |
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6 | g.145635365G>T | CA366191309 | EPM2A | c.598C>A (p.Gln200Lys) c.220C>A (p.Gln74Lys) c.184C>A (p.Gln62Lys) c.477-7672C>A (n.477-7672C>A) c.537C>A (n.537C>A) c.381C>A c.825C>A n.179C>A n.1139C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.5922C>A c.334C>A c.63-7672C>A (n.63-7672C>A) c.357C>A c.297C>A n.217C>A n.492C>A n.781C>A n.290-7672C>A c.136C>A (p.Gln46Lys) n.292-7672C>A | |
6 | g.145635366T>A | CA452576744 | EPM2A | c.597A>T (p.Val199=) c.219A>T (p.Val73=) c.183A>T (p.Val61=) c.477-7673A>T (n.477-7673A>T) c.536A>T (n.536A>T) c.380A>T c.824A>T n.178A>T n.1138A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.5921A>T c.333A>T c.63-7673A>T (n.63-7673A>T) c.356A>T c.296A>T n.216A>T n.491A>T n.780A>T n.290-7673A>T c.135A>T (p.Val45=) n.292-7673A>T | |
6 | g.145635366T>C | CA452576745 | EPM2A | c.597A>G (p.Val199=) c.219A>G (p.Val73=) c.183A>G (p.Val61=) c.477-7673A>G (n.477-7673A>G) c.536A>G (n.536A>G) c.380A>G c.824A>G n.178A>G n.1138A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.5921A>G c.333A>G c.63-7673A>G (n.63-7673A>G) c.356A>G c.296A>G n.216A>G n.491A>G n.780A>G n.290-7673A>G c.135A>G (p.Val45=) n.292-7673A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635366T>G | CA452576746 | EPM2A | c.597A>C (p.Val199=) c.219A>C (p.Val73=) c.183A>C (p.Val61=) c.477-7673A>C (n.477-7673A>C) c.536A>C (n.536A>C) c.380A>C c.824A>C n.178A>C n.1138A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.5921A>C c.333A>C c.63-7673A>C (n.63-7673A>C) c.356A>C c.296A>C n.216A>C n.491A>C n.780A>C n.290-7673A>C c.135A>C (p.Val45=) n.292-7673A>C | |
6 | g.145635367A= | CA1670239555 | EPM2A | c.596T= (p.Val199=) c.218T= (p.Val73=) c.182T= (p.Val61=) c.477-7674T= (n.477-7674T=) c.535T= (n.535T=) c.379T= c.823T= n.177T= n.1137T= c.*130T= (n.*130T=) n.5920T= c.332T= c.63-7674T= (n.63-7674T=) c.355T= c.295T= n.215T= n.490T= n.779T= n.290-7674T= c.134T= (p.Val45=) n.292-7674T= | |
6 | g.145635367A>C | CA366191313 | EPM2A | c.596T>G (p.Val199Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) c.477-7674T>G (n.477-7674T>G) c.535T>G (n.535T>G) c.379T>G c.823T>G n.177T>G n.1137T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.5920T>G c.332T>G c.63-7674T>G (n.63-7674T>G) c.355T>G c.295T>G n.215T>G n.490T>G n.779T>G n.290-7674T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.292-7674T>G | |
6 | g.145635367A>G | CA366191315 | EPM2A | c.596T>C (p.Val199Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) c.477-7674T>C (n.477-7674T>C) c.535T>C (n.535T>C) c.379T>C c.823T>C n.177T>C n.1137T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.5920T>C c.332T>C c.63-7674T>C (n.63-7674T>C) c.355T>C c.295T>C n.215T>C n.490T>C n.779T>C n.290-7674T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.292-7674T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635367A>T | CA366191317 | EPM2A | c.596T>A (p.Val199Glu) c.218T>A (p.Val73Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) c.477-7674T>A (n.477-7674T>A) c.535T>A (n.535T>A) c.379T>A c.823T>A n.177T>A n.1137T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.5920T>A c.332T>A c.63-7674T>A (n.63-7674T>A) c.355T>A c.295T>A n.215T>A n.490T>A n.779T>A n.290-7674T>A c.134T>A (p.Val45Glu) n.292-7674T>A | |
6 | g.145635368C>A | CA4035136 | EPM2A | c.595G>T (p.Val199Leu) c.217G>T (p.Val73Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) c.477-7675G>T (n.477-7675G>T) c.534G>T (n.534G>T) c.378G>T c.822G>T n.176G>T n.1136G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.5919G>T c.331G>T c.63-7675G>T (n.63-7675G>T) c.354G>T c.294G>T n.214G>T n.489G>T n.778G>T n.290-7675G>T c.133G>T (p.Val45Leu) n.292-7675G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.145635368C>G | CA366191320 | EPM2A | c.595G>C (p.Val199Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) c.477-7675G>C (n.477-7675G>C) c.534G>C (n.534G>C) c.378G>C c.822G>C n.176G>C n.1136G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.5919G>C c.331G>C c.63-7675G>C (n.63-7675G>C) c.354G>C c.294G>C n.214G>C n.489G>C n.778G>C n.290-7675G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.292-7675G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635368C>T | CA366191322 | EPM2A | c.595G>A (p.Val199Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.181G>A (p.Val61Ile) c.477-7675G>A (n.477-7675G>A) c.534G>A (n.534G>A) c.378G>A c.822G>A n.176G>A n.1136G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.5919G>A c.331G>A c.63-7675G>A (n.63-7675G>A) c.354G>A c.294G>A n.214G>A n.489G>A n.778G>A n.290-7675G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.292-7675G>A | |
6 | g.145635369A>C | CA366191324 | EPM2A | c.594T>G (p.Ile198Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.180T>G (p.Ile60Met) c.477-7676T>G (n.477-7676T>G) c.533T>G (n.533T>G) c.377T>G c.821T>G n.175T>G n.1135T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.5918T>G c.330T>G c.63-7676T>G (n.63-7676T>G) c.353T>G c.293T>G n.213T>G n.488T>G n.777T>G n.290-7676T>G c.132T>G (p.Ile44Met) n.292-7676T>G | |
6 | g.145635369A>G | CA452576747 | EPM2A | c.594T>C (p.Ile198=) c.216T>C (p.Ile72=) c.180T>C (p.Ile60=) c.477-7676T>C (n.477-7676T>C) c.533T>C (n.533T>C) c.377T>C c.821T>C n.175T>C n.1135T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.5918T>C c.330T>C c.63-7676T>C (n.63-7676T>C) c.353T>C c.293T>C n.213T>C n.488T>C n.777T>C n.290-7676T>C c.132T>C (p.Ile44=) n.292-7676T>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635369A>T | CA452576748 | EPM2A | c.594T>A (p.Ile198=) c.216T>A (p.Ile72=) c.180T>A (p.Ile60=) c.477-7676T>A (n.477-7676T>A) c.533T>A (n.533T>A) c.377T>A c.821T>A n.175T>A n.1135T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.5918T>A c.330T>A c.63-7676T>A (n.63-7676T>A) c.353T>A c.293T>A n.213T>A n.488T>A n.777T>A n.290-7676T>A c.132T>A (p.Ile44=) n.292-7676T>A | |
6 | g.145635370A= | CA1670239557 | EPM2A | c.593T= (p.Ile198=) c.215T= (p.Ile72=) c.179T= (p.Ile60=) c.477-7677T= (n.477-7677T=) c.532T= (n.532T=) c.376T= c.820T= n.174T= n.1134T= c.*127T= (n.*127T=) n.5917T= c.329T= c.63-7677T= (n.63-7677T=) c.352T= c.292T= n.212T= n.487T= n.776T= n.290-7677T= c.131T= (p.Ile44=) n.292-7677T= | |
6 | g.145635370A>C | CA366191326 | EPM2A | c.593T>G (p.Ile198Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) c.477-7677T>G (n.477-7677T>G) c.532T>G (n.532T>G) c.376T>G c.820T>G n.174T>G n.1134T>G c.*127T>G (n.*127T>G) n.5917T>G c.329T>G c.63-7677T>G (n.63-7677T>G) c.352T>G c.292T>G n.212T>G n.487T>G n.776T>G n.290-7677T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.292-7677T>G | |
6 | g.145635370A>G | CA4035137 | EPM2A | c.593T>C (p.Ile198Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) c.477-7677T>C (n.477-7677T>C) c.532T>C (n.532T>C) c.376T>C c.820T>C n.174T>C n.1134T>C c.*127T>C (n.*127T>C) n.5917T>C c.329T>C c.63-7677T>C (n.63-7677T>C) c.352T>C c.292T>C n.212T>C n.487T>C n.776T>C n.290-7677T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.292-7677T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635370A>T | CA366191329 | EPM2A | c.593T>A (p.Ile198Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) c.477-7677T>A (n.477-7677T>A) c.532T>A (n.532T>A) c.376T>A c.820T>A n.174T>A n.1134T>A c.*127T>A (n.*127T>A) n.5917T>A c.329T>A c.63-7677T>A (n.63-7677T>A) c.352T>A c.292T>A n.212T>A n.487T>A n.776T>A n.290-7677T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.292-7677T>A | |
6 | g.145635371T>A | CA366191334 | EPM2A | c.592A>T (p.Ile198Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.560A>T c.178A>T (p.Ile60Phe) c.477-7678A>T (n.477-7678A>T) c.531A>T (n.531A>T) c.375A>T c.819A>T n.173A>T n.1133A>T c.*126A>T (n.*126A>T) n.5916A>T c.328A>T c.63-7678A>T (n.63-7678A>T) c.351A>T c.291A>T n.211A>T n.486A>T n.775A>T n.290-7678A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.292-7678A>T | |
6 | g.145635371T>C | CA4035138 | EPM2A | c.592A>G (p.Ile198Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.560A>G c.178A>G (p.Ile60Val) c.477-7678A>G (n.477-7678A>G) c.531A>G (n.531A>G) c.375A>G c.819A>G n.173A>G n.1133A>G c.*126A>G (n.*126A>G) n.5916A>G c.328A>G c.63-7678A>G (n.63-7678A>G) c.351A>G c.291A>G n.211A>G n.486A>G n.775A>G n.290-7678A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.292-7678A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635371T>G | CA366191332 | EPM2A | c.592A>C (p.Ile198Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.560A>C c.178A>C (p.Ile60Leu) c.477-7678A>C (n.477-7678A>C) c.531A>C (n.531A>C) c.375A>C c.819A>C n.173A>C n.1133A>C c.*126A>C (n.*126A>C) n.5916A>C c.328A>C c.63-7678A>C (n.63-7678A>C) c.351A>C c.291A>C n.211A>C n.486A>C n.775A>C n.290-7678A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.292-7678A>C | |
6 | g.145635371T= | CA1670239558 | EPM2A | c.592A= (p.Ile198=) c.214A= (p.Ile72=) n.560A= c.178A= (p.Ile60=) c.477-7678A= (n.477-7678A=) c.531A= (n.531A=) c.375A= c.819A= n.173A= n.1133A= c.*126A= (n.*126A=) n.5916A= c.328A= c.63-7678A= (n.63-7678A=) c.351A= c.291A= n.211A= n.486A= n.775A= n.290-7678A= c.130A= (p.Ile44=) n.292-7678A= | |
6 | g.145635372A>C | CA366191336 | EPM2A | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.213T>G (p.Asp71Glu) n.559T>G c.177T>G (p.Asp59Glu) c.477-7679T>G (n.477-7679T>G) c.530T>G (n.530T>G) c.374T>G c.818T>G n.172T>G n.1132T>G c.*125T>G (n.*125T>G) n.5915T>G c.327T>G c.63-7679T>G (n.63-7679T>G) c.350T>G c.290T>G n.210T>G n.485T>G n.774T>G n.290-7679T>G c.129T>G (p.Asp43Glu) n.292-7679T>G | |
6 | g.145635372A>G | CA452576749 | EPM2A | c.591T>C (p.Asp197=) c.213T>C (p.Asp71=) n.559T>C c.177T>C (p.Asp59=) c.477-7679T>C (n.477-7679T>C) c.530T>C (n.530T>C) c.374T>C c.818T>C n.172T>C n.1132T>C c.*125T>C (n.*125T>C) n.5915T>C c.327T>C c.63-7679T>C (n.63-7679T>C) c.350T>C c.290T>C n.210T>C n.485T>C n.774T>C n.290-7679T>C c.129T>C (p.Asp43=) n.292-7679T>C | COSMIC |
6 | g.145635372A>T | CA366191338 | EPM2A | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.213T>A (p.Asp71Glu) n.559T>A c.177T>A (p.Asp59Glu) c.477-7679T>A (n.477-7679T>A) c.530T>A (n.530T>A) c.374T>A c.818T>A n.172T>A n.1132T>A c.*125T>A (n.*125T>A) n.5915T>A c.327T>A c.63-7679T>A (n.63-7679T>A) c.350T>A c.290T>A n.210T>A n.485T>A n.774T>A n.290-7679T>A c.129T>A (p.Asp43Glu) n.292-7679T>A | |
6 | g.145635373T>A | CA366191340 | EPM2A | c.590A>T (p.Asp197Val) c.212A>T (p.Asp71Val) n.558A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.477-7680A>T (n.477-7680A>T) c.529A>T (n.529A>T) c.373A>T c.817A>T n.171A>T n.1131A>T c.*124A>T (n.*124A>T) n.5914A>T c.326A>T c.63-7680A>T (n.63-7680A>T) c.349A>T c.289A>T n.209A>T n.484A>T n.773A>T n.290-7680A>T c.128A>T (p.Asp43Val) n.292-7680A>T | |
6 | g.145635373T>C | CA366191342 | EPM2A | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.212A>G (p.Asp71Gly) n.558A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.477-7680A>G (n.477-7680A>G) c.529A>G (n.529A>G) c.373A>G c.817A>G n.171A>G n.1131A>G c.*124A>G (n.*124A>G) n.5914A>G c.326A>G c.63-7680A>G (n.63-7680A>G) c.349A>G c.289A>G n.209A>G n.484A>G n.773A>G n.290-7680A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) n.292-7680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635373T>G | CA366191345 | EPM2A | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.212A>C (p.Asp71Ala) n.558A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.477-7680A>C (n.477-7680A>C) c.529A>C (n.529A>C) c.373A>C c.817A>C n.171A>C n.1131A>C c.*124A>C (n.*124A>C) n.5914A>C c.326A>C c.63-7680A>C (n.63-7680A>C) c.349A>C c.289A>C n.209A>C n.484A>C n.773A>C n.290-7680A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) n.292-7680A>C | |
6 | g.145635373T= | CA1670239559 | EPM2A | c.590A= (p.Asp197=) c.212A= (p.Asp71=) n.558A= c.176A= (p.Asp59=) c.477-7680A= (n.477-7680A=) c.529A= (n.529A=) c.373A= c.817A= n.171A= n.1131A= c.*124A= (n.*124A=) n.5914A= c.326A= c.63-7680A= (n.63-7680A=) c.349A= c.289A= n.209A= n.484A= n.773A= n.290-7680A= c.128A= (p.Asp43=) n.292-7680A= | |
6 | g.145635374C>A | CA366191351 | EPM2A | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.211G>T (p.Asp71Tyr) n.557G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.477-7681G>T (n.477-7681G>T) c.528G>T (n.528G>T) c.372G>T c.816G>T n.170G>T n.1130G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.5913G>T c.325G>T c.63-7681G>T (n.63-7681G>T) c.348G>T c.288G>T n.208G>T n.483G>T n.772G>T n.290-7681G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.292-7681G>T | |
6 | g.145635374C>G | CA366191349 | EPM2A | c.589G>C (p.Asp197His) c.211G>C (p.Asp71His) n.557G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.477-7681G>C (n.477-7681G>C) c.528G>C (n.528G>C) c.372G>C c.816G>C n.170G>C n.1130G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.5913G>C c.325G>C c.63-7681G>C (n.63-7681G>C) c.348G>C c.288G>C n.208G>C n.483G>C n.772G>C n.290-7681G>C c.127G>C (p.Asp43His) n.292-7681G>C | |
6 | g.145635374C>T | CA366191347 | EPM2A | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.211G>A (p.Asp71Asn) n.557G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.477-7681G>A (n.477-7681G>A) c.528G>A (n.528G>A) c.372G>A c.816G>A n.170G>A n.1130G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.5913G>A c.325G>A c.63-7681G>A (n.63-7681G>A) c.348G>A c.288G>A n.208G>A n.483G>A n.772G>A n.290-7681G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) n.292-7681G>A | |
6 | g.145635375C>A | CA366191353 | EPM2A | c.588G>T (p.Trp196Cys) c.210G>T (p.Trp70Cys) n.556G>T c.174G>T (p.Trp58Cys) c.477-7682G>T (n.477-7682G>T) c.527G>T (n.527G>T) c.371G>T c.815G>T n.169G>T n.1129G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.5912G>T c.324G>T c.63-7682G>T (n.63-7682G>T) c.347G>T c.287G>T n.207G>T n.482G>T n.771G>T n.290-7682G>T c.126G>T (p.Trp42Cys) n.292-7682G>T | |
6 | g.145635375C= | CA1670239560 | EPM2A | c.588G= (p.Trp196=) c.210G= (p.Trp70=) n.556G= c.174G= (p.Trp58=) c.477-7682G= (n.477-7682G=) c.527G= (n.527G=) c.371G= c.815G= n.169G= n.1129G= c.*122G= (n.*122G=) n.5912G= c.324G= c.63-7682G= (n.63-7682G=) c.347G= c.287G= n.207G= n.482G= n.771G= n.290-7682G= c.126G= (p.Trp42=) n.292-7682G= | |
6 | g.145635375C>G | CA366191355 | EPM2A | c.588G>C (p.Trp196Cys) c.210G>C (p.Trp70Cys) n.556G>C c.174G>C (p.Trp58Cys) c.477-7682G>C (n.477-7682G>C) c.527G>C (n.527G>C) c.371G>C c.815G>C n.169G>C n.1129G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.5912G>C c.324G>C c.63-7682G>C (n.63-7682G>C) c.347G>C c.287G>C n.207G>C n.482G>C n.771G>C n.290-7682G>C c.126G>C (p.Trp42Cys) n.292-7682G>C | |
6 | g.145635375C>T | CA366191357 | EPM2A | c.588G>A (p.Trp196Ter) c.210G>A (p.Trp70Ter) n.556G>A c.174G>A (p.Trp58Ter) c.477-7682G>A (n.477-7682G>A) c.527G>A (n.527G>A) c.371G>A c.815G>A n.169G>A n.1129G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.5912G>A c.324G>A c.63-7682G>A (n.63-7682G>A) c.347G>A c.287G>A n.207G>A n.482G>A n.771G>A n.290-7682G>A c.126G>A (p.Trp42Ter) n.292-7682G>A | dbSNP COSMIC |
6 | g.145635376C>A | CA366191358 | EPM2A | c.587G>T (p.Trp196Leu) c.209G>T (p.Trp70Leu) n.555G>T c.173G>T (p.Trp58Leu) c.477-7683G>T (n.477-7683G>T) c.526G>T (n.526G>T) c.370G>T c.814G>T n.168G>T n.1128G>T c.*121G>T (n.*121G>T) n.5911G>T c.323G>T c.63-7683G>T (n.63-7683G>T) c.346G>T c.286G>T n.206G>T n.481G>T n.770G>T n.290-7683G>T c.125G>T (p.Trp42Leu) n.292-7683G>T | |
6 | g.145635376C>G | CA366191359 | EPM2A | c.587G>C (p.Trp196Ser) c.209G>C (p.Trp70Ser) n.555G>C c.173G>C (p.Trp58Ser) c.477-7683G>C (n.477-7683G>C) c.526G>C (n.526G>C) c.370G>C c.814G>C n.168G>C n.1128G>C c.*121G>C (n.*121G>C) n.5911G>C c.323G>C c.63-7683G>C (n.63-7683G>C) c.346G>C c.286G>C n.206G>C n.481G>C n.770G>C n.290-7683G>C c.125G>C (p.Trp42Ser) n.292-7683G>C | |
6 | g.145635376C>T | CA366191360 | EPM2A | c.587G>A (p.Trp196Ter) c.209G>A (p.Trp70Ter) n.555G>A c.173G>A (p.Trp58Ter) c.477-7683G>A (n.477-7683G>A) c.526G>A (n.526G>A) c.370G>A c.814G>A n.168G>A n.1128G>A c.*121G>A (n.*121G>A) n.5911G>A c.323G>A c.63-7683G>A (n.63-7683G>A) c.346G>A c.286G>A n.206G>A n.481G>A n.770G>A n.290-7683G>A c.125G>A (p.Trp42Ter) n.292-7683G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635377A>C | CA366191361 | EPM2A | c.586T>G (p.Trp196Gly) c.208T>G (p.Trp70Gly) n.554T>G c.172T>G (p.Trp58Gly) c.477-7684T>G (n.477-7684T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.369T>G c.813T>G n.167T>G n.1127T>G c.*120T>G (n.*120T>G) n.5910T>G c.322T>G c.63-7684T>G (n.63-7684T>G) c.345T>G c.285T>G n.205T>G n.480T>G n.769T>G n.290-7684T>G c.124T>G (p.Trp42Gly) n.292-7684T>G | |
6 | g.145635377A>G | CA366191363 | EPM2A | c.586T>C (p.Trp196Arg) c.208T>C (p.Trp70Arg) n.554T>C c.172T>C (p.Trp58Arg) c.477-7684T>C (n.477-7684T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.369T>C c.813T>C n.167T>C n.1127T>C c.*120T>C (n.*120T>C) n.5910T>C c.322T>C c.63-7684T>C (n.63-7684T>C) c.345T>C c.285T>C n.205T>C n.480T>C n.769T>C n.290-7684T>C c.124T>C (p.Trp42Arg) n.292-7684T>C | |
6 | g.145635377A>T | CA366191362 | EPM2A | c.586T>A (p.Trp196Arg) c.208T>A (p.Trp70Arg) n.554T>A c.172T>A (p.Trp58Arg) c.477-7684T>A (n.477-7684T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.369T>A c.813T>A n.167T>A n.1127T>A c.*120T>A (n.*120T>A) n.5910T>A c.322T>A c.63-7684T>A (n.63-7684T>A) c.345T>A c.285T>A n.205T>A n.480T>A n.769T>A n.290-7684T>A c.124T>A (p.Trp42Arg) n.292-7684T>A | |
6 | g.145635378T>A | CA366191364 | EPM2A | c.585A>T (p.Glu195Asp) c.207A>T (p.Glu69Asp) n.553A>T c.171A>T (p.Glu57Asp) c.477-7685A>T (n.477-7685A>T) c.524A>T (n.524A>T) c.368A>T c.812A>T n.166A>T n.1126A>T c.*119A>T (n.*119A>T) n.5909A>T c.321A>T c.63-7685A>T (n.63-7685A>T) c.344A>T c.284A>T n.204A>T n.479A>T n.768A>T n.290-7685A>T c.123A>T (p.Glu41Asp) n.292-7685A>T | |
6 | g.145635378T>C | CA452576750 | EPM2A | c.585A>G (p.Glu195=) c.207A>G (p.Glu69=) n.553A>G c.171A>G (p.Glu57=) c.477-7685A>G (n.477-7685A>G) c.524A>G (n.524A>G) c.368A>G c.812A>G n.166A>G n.1126A>G c.*119A>G (n.*119A>G) n.5909A>G c.321A>G c.63-7685A>G (n.63-7685A>G) c.344A>G c.284A>G n.204A>G n.479A>G n.768A>G n.290-7685A>G c.123A>G (p.Glu41=) n.292-7685A>G | |
6 | g.145635378T>G | CA366191365 | EPM2A | c.585A>C (p.Glu195Asp) c.207A>C (p.Glu69Asp) n.553A>C c.171A>C (p.Glu57Asp) c.477-7685A>C (n.477-7685A>C) c.524A>C (n.524A>C) c.368A>C c.812A>C n.166A>C n.1126A>C c.*119A>C (n.*119A>C) n.5909A>C c.321A>C c.63-7685A>C (n.63-7685A>C) c.344A>C c.284A>C n.204A>C n.479A>C n.768A>C n.290-7685A>C c.123A>C (p.Glu41Asp) n.292-7685A>C | |
6 | g.145635379T>A | CA4035139 | EPM2A | c.584A>T (p.Glu195Val) c.206A>T (p.Glu69Val) n.552A>T c.170A>T (p.Glu57Val) c.477-7686A>T (n.477-7686A>T) c.523A>T (n.523A>T) c.367A>T c.811A>T n.165A>T n.1125A>T c.*118A>T (n.*118A>T) n.5908A>T c.320A>T c.63-7686A>T (n.63-7686A>T) c.343A>T c.283A>T n.203A>T n.478A>T n.767A>T n.290-7686A>T c.122A>T (p.Glu41Val) n.292-7686A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635379T>C | CA366191366 | EPM2A | c.584A>G (p.Glu195Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) n.552A>G c.170A>G (p.Glu57Gly) c.477-7686A>G (n.477-7686A>G) c.523A>G (n.523A>G) c.367A>G c.811A>G n.165A>G n.1125A>G c.*118A>G (n.*118A>G) n.5908A>G c.320A>G c.63-7686A>G (n.63-7686A>G) c.343A>G c.283A>G n.203A>G n.478A>G n.767A>G n.290-7686A>G c.122A>G (p.Glu41Gly) n.292-7686A>G | |
6 | g.145635379T>G | CA366191367 | EPM2A | c.584A>C (p.Glu195Ala) c.206A>C (p.Glu69Ala) n.552A>C c.170A>C (p.Glu57Ala) c.477-7686A>C (n.477-7686A>C) c.523A>C (n.523A>C) c.367A>C c.811A>C n.165A>C n.1125A>C c.*118A>C (n.*118A>C) n.5908A>C c.320A>C c.63-7686A>C (n.63-7686A>C) c.343A>C c.283A>C n.203A>C n.478A>C n.767A>C n.290-7686A>C c.122A>C (p.Glu41Ala) n.292-7686A>C | |
6 | g.145635379T= | CA1670239561 | EPM2A | c.584A= (p.Glu195=) c.206A= (p.Glu69=) n.552A= c.170A= (p.Glu57=) c.477-7686A= (n.477-7686A=) c.523A= (n.523A=) c.367A= c.811A= n.165A= n.1125A= c.*118A= (n.*118A=) n.5908A= c.320A= c.63-7686A= (n.63-7686A=) c.343A= c.283A= n.203A= n.478A= n.767A= n.290-7686A= c.122A= (p.Glu41=) n.292-7686A= | |
6 | g.145635380C>A | CA366191368 | EPM2A | c.583G>T (p.Glu195Ter) c.205G>T (p.Glu69Ter) n.551G>T c.169G>T (p.Glu57Ter) c.477-7687G>T (n.477-7687G>T) c.522G>T (n.522G>T) c.366G>T c.810G>T n.164G>T n.1124G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.5907G>T c.319G>T c.63-7687G>T (n.63-7687G>T) c.342G>T c.282G>T n.202G>T n.477G>T n.766G>T n.290-7687G>T c.121G>T (p.Glu41Ter) n.292-7687G>T | |
6 | g.145635380C>G | CA366191369 | EPM2A | c.583G>C (p.Glu195Gln) c.205G>C (p.Glu69Gln) n.551G>C c.169G>C (p.Glu57Gln) c.477-7687G>C (n.477-7687G>C) c.522G>C (n.522G>C) c.366G>C c.810G>C n.164G>C n.1124G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.5907G>C c.319G>C c.63-7687G>C (n.63-7687G>C) c.342G>C c.282G>C n.202G>C n.477G>C n.766G>C n.290-7687G>C c.121G>C (p.Glu41Gln) n.292-7687G>C | |
6 | g.145635380C>T | CA366191370 | EPM2A | c.583G>A (p.Glu195Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) n.551G>A c.169G>A (p.Glu57Lys) c.477-7687G>A (n.477-7687G>A) c.522G>A (n.522G>A) c.366G>A c.810G>A n.164G>A n.1124G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.5907G>A c.319G>A c.63-7687G>A (n.63-7687G>A) c.342G>A c.282G>A n.202G>A n.477G>A n.766G>A n.290-7687G>A c.121G>A (p.Glu41Lys) n.292-7687G>A | |
6 | g.145635381A>C | CA452576751 | EPM2A | c.582T>G (p.Thr194=) c.204T>G (p.Thr68=) n.550T>G c.168T>G (p.Thr56=) c.477-7688T>G (n.477-7688T>G) c.521T>G (n.521T>G) c.365T>G c.809T>G n.163T>G n.1123T>G c.*116T>G (n.*116T>G) n.5906T>G c.318T>G c.63-7688T>G (n.63-7688T>G) c.341T>G c.281T>G n.201T>G n.476T>G n.765T>G n.290-7688T>G c.120T>G (p.Thr40=) n.292-7688T>G | |
6 | g.145635381A>G | CA452576752 | EPM2A | c.582T>C (p.Thr194=) c.204T>C (p.Thr68=) n.550T>C c.168T>C (p.Thr56=) c.477-7688T>C (n.477-7688T>C) c.521T>C (n.521T>C) c.365T>C c.809T>C n.163T>C n.1123T>C c.*116T>C (n.*116T>C) n.5906T>C c.318T>C c.63-7688T>C (n.63-7688T>C) c.341T>C c.281T>C n.201T>C n.476T>C n.765T>C n.290-7688T>C c.120T>C (p.Thr40=) n.292-7688T>C | |
6 | g.145635381A>T | CA452576753 | EPM2A | c.582T>A (p.Thr194=) c.204T>A (p.Thr68=) n.550T>A c.168T>A (p.Thr56=) c.477-7688T>A (n.477-7688T>A) c.521T>A (n.521T>A) c.365T>A c.809T>A n.163T>A n.1123T>A c.*116T>A (n.*116T>A) n.5906T>A c.318T>A c.63-7688T>A (n.63-7688T>A) c.341T>A c.281T>A n.201T>A n.476T>A n.765T>A n.290-7688T>A c.120T>A (p.Thr40=) n.292-7688T>A | |
6 | g.145635382G>A | CA149184184 | EPM2A | c.581C>T (p.Thr194Ile) c.203C>T (p.Thr68Ile) n.549C>T c.167C>T (p.Thr56Ile) c.477-7689C>T (n.477-7689C>T) c.520C>T (n.520C>T) c.364C>T c.808C>T n.162C>T n.1122C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.5905C>T c.317C>T c.63-7689C>T (n.63-7689C>T) c.340C>T c.280C>T n.200C>T n.475C>T n.764C>T n.290-7689C>T c.119C>T (p.Thr40Ile) n.292-7689C>T | dbSNP |
6 | g.145635382G>C | CA366191371 | EPM2A | c.581C>G (p.Thr194Ser) c.203C>G (p.Thr68Ser) n.549C>G c.167C>G (p.Thr56Ser) c.477-7689C>G (n.477-7689C>G) c.520C>G (n.520C>G) c.364C>G c.808C>G n.162C>G n.1122C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.5905C>G c.317C>G c.63-7689C>G (n.63-7689C>G) c.340C>G c.280C>G n.200C>G n.475C>G n.764C>G n.290-7689C>G c.119C>G (p.Thr40Ser) n.292-7689C>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635382G= | CA1670239562 | EPM2A | c.581C= (p.Thr194=) c.203C= (p.Thr68=) n.549C= c.167C= (p.Thr56=) c.477-7689C= (n.477-7689C=) c.520C= (n.520C=) c.364C= c.808C= n.162C= n.1122C= c.*115C= (n.*115C=) n.5905C= c.317C= c.63-7689C= (n.63-7689C=) c.340C= c.280C= n.200C= n.475C= n.764C= n.290-7689C= c.119C= (p.Thr40=) n.292-7689C= | |
6 | g.145635382G>T | CA366191372 | EPM2A | c.581C>A (p.Thr194Asn) c.203C>A (p.Thr68Asn) n.549C>A c.167C>A (p.Thr56Asn) c.477-7689C>A (n.477-7689C>A) c.520C>A (n.520C>A) c.364C>A c.808C>A n.162C>A n.1122C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.5905C>A c.317C>A c.63-7689C>A (n.63-7689C>A) c.340C>A c.280C>A n.200C>A n.475C>A n.764C>A n.290-7689C>A c.119C>A (p.Thr40Asn) n.292-7689C>A | |
6 | g.145635383T>A | CA366191375 | EPM2A | c.580A>T (p.Thr194Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) n.548A>T c.166A>T (p.Thr56Ser) c.477-7690A>T (n.477-7690A>T) c.519A>T (n.519A>T) c.363A>T c.807A>T n.161A>T n.1121A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.5904A>T c.316A>T c.63-7690A>T (n.63-7690A>T) c.339A>T c.279A>T n.199A>T n.474A>T n.763A>T n.290-7690A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) n.292-7690A>T | dbSNP |
6 | g.145635383T>C | CA366191374 | EPM2A | c.580A>G (p.Thr194Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) n.548A>G c.166A>G (p.Thr56Ala) c.477-7690A>G (n.477-7690A>G) c.519A>G (n.519A>G) c.363A>G c.807A>G n.161A>G n.1121A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.5904A>G c.316A>G c.63-7690A>G (n.63-7690A>G) c.339A>G c.279A>G n.199A>G n.474A>G n.763A>G n.290-7690A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) n.292-7690A>G | |
6 | g.145635383T>G | CA366191373 | EPM2A | c.580A>C (p.Thr194Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) n.548A>C c.166A>C (p.Thr56Pro) c.477-7690A>C (n.477-7690A>C) c.519A>C (n.519A>C) c.363A>C c.807A>C n.161A>C n.1121A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.5904A>C c.316A>C c.63-7690A>C (n.63-7690A>C) c.339A>C c.279A>C n.199A>C n.474A>C n.763A>C n.290-7690A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) n.292-7690A>C | |
6 | g.145635383T= | CA1670239563 | EPM2A | c.580A= (p.Thr194=) c.202A= (p.Thr68=) n.548A= c.166A= (p.Thr56=) c.477-7690A= (n.477-7690A=) c.519A= (n.519A=) c.363A= c.807A= n.161A= n.1121A= c.*114A= (n.*114A=) n.5904A= c.316A= c.63-7690A= (n.63-7690A=) c.339A= c.279A= n.199A= n.474A= n.763A= n.290-7690A= c.118A= (p.Thr40=) n.292-7690A= | |
6 | g.145635384C>A | CA366191377 | EPM2A | c.579G>T (p.Gln193His) c.201G>T (p.Gln67His) n.547G>T c.165G>T (p.Gln55His) c.477-7691G>T (n.477-7691G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.362G>T c.806G>T n.160G>T n.1120G>T c.*113G>T (n.*113G>T) n.5903G>T c.315G>T c.63-7691G>T (n.63-7691G>T) c.338G>T c.278G>T n.198G>T n.473G>T n.762G>T n.290-7691G>T c.117G>T (p.Gln39His) n.292-7691G>T | |
6 | g.145635384C>G | CA366191376 | EPM2A | c.579G>C (p.Gln193His) c.201G>C (p.Gln67His) n.547G>C c.165G>C (p.Gln55His) c.477-7691G>C (n.477-7691G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.362G>C c.806G>C n.160G>C n.1120G>C c.*113G>C (n.*113G>C) n.5903G>C c.315G>C c.63-7691G>C (n.63-7691G>C) c.338G>C c.278G>C n.198G>C n.473G>C n.762G>C n.290-7691G>C c.117G>C (p.Gln39His) n.292-7691G>C | |
6 | g.145635384C>T | CA452576754 | EPM2A | c.579G>A (p.Gln193=) c.201G>A (p.Gln67=) n.547G>A c.165G>A (p.Gln55=) c.477-7691G>A (n.477-7691G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.362G>A c.806G>A n.160G>A n.1120G>A c.*113G>A (n.*113G>A) n.5903G>A c.315G>A c.63-7691G>A (n.63-7691G>A) c.338G>A c.278G>A n.198G>A n.473G>A n.762G>A n.290-7691G>A c.117G>A (p.Gln39=) n.292-7691G>A | |
6 | g.145635385T>A | CA366191380 | EPM2A | c.578A>T (p.Gln193Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) n.546A>T c.164A>T (p.Gln55Leu) c.477-7692A>T (n.477-7692A>T) c.517A>T (n.517A>T) c.361A>T c.805A>T n.159A>T n.1119A>T c.*112A>T (n.*112A>T) n.5902A>T c.314A>T c.63-7692A>T (n.63-7692A>T) c.337A>T c.277A>T n.197A>T n.472A>T n.761A>T n.290-7692A>T c.116A>T (p.Gln39Leu) n.292-7692A>T | |
6 | g.145635385T>C | CA366191378 | EPM2A | c.578A>G (p.Gln193Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) n.546A>G c.164A>G (p.Gln55Arg) c.477-7692A>G (n.477-7692A>G) c.517A>G (n.517A>G) c.361A>G c.805A>G n.159A>G n.1119A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.5902A>G c.314A>G c.63-7692A>G (n.63-7692A>G) c.337A>G c.277A>G n.197A>G n.472A>G n.761A>G n.290-7692A>G c.116A>G (p.Gln39Arg) n.292-7692A>G | |
6 | g.145635385T>G | CA366191379 | EPM2A | c.578A>C (p.Gln193Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) n.546A>C c.164A>C (p.Gln55Pro) c.477-7692A>C (n.477-7692A>C) c.517A>C (n.517A>C) c.361A>C c.805A>C n.159A>C n.1119A>C c.*112A>C (n.*112A>C) n.5902A>C c.314A>C c.63-7692A>C (n.63-7692A>C) c.337A>C c.277A>C n.197A>C n.472A>C n.761A>C n.290-7692A>C c.116A>C (p.Gln39Pro) n.292-7692A>C | |
6 | g.145635386_145635395dup | CA2680641061 | EPM2A | c.569_578dup (p.Gln193HisfsTer6) c.191_200dup (p.Gln67HisfsTer6) n.537_546dup c.155_164dup (p.Gln55HisfsTer6) c.477-7701_477-7692dup (n.477-7701_477-7692dup) c.508_517dup (n.508_517dup) c.352_361dup c.796_805dup n.150_159dup n.1110_1119dup c.*103_*112dup (n.*103_*112dup) n.5893_5902dup c.305_314dup c.63-7701_63-7692dup (n.63-7701_63-7692dup) c.328_337dup c.268_277dup n.188_197dup n.463_472dup n.752_761dup n.290-7701_290-7692dup c.107_116dup (p.Gln39HisfsTer6) n.292-7701_292-7692dup | gnomAD v4 |
6 | g.145635386G>A | CA366191381 | EPM2A | c.577C>T (p.Gln193Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) n.545C>T c.163C>T (p.Gln55Ter) c.477-7693C>T (n.477-7693C>T) c.516C>T (n.516C>T) c.360C>T c.804C>T n.158C>T n.1118C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.5901C>T c.313C>T c.63-7693C>T (n.63-7693C>T) c.336C>T c.276C>T n.196C>T n.471C>T n.760C>T n.290-7693C>T c.115C>T (p.Gln39Ter) n.292-7693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635386G>C | CA366191382 | EPM2A | c.577C>G (p.Gln193Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) n.545C>G c.163C>G (p.Gln55Glu) c.477-7693C>G (n.477-7693C>G) c.516C>G (n.516C>G) c.360C>G c.804C>G n.158C>G n.1118C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.5901C>G c.313C>G c.63-7693C>G (n.63-7693C>G) c.336C>G c.276C>G n.196C>G n.471C>G n.760C>G n.290-7693C>G c.115C>G (p.Gln39Glu) n.292-7693C>G | |
6 | g.145635386G= | CA1670239564 | EPM2A | c.577C= (p.Gln193=) c.199C= (p.Gln67=) n.545C= c.163C= (p.Gln55=) c.477-7693C= (n.477-7693C=) c.516C= (n.516C=) c.360C= c.804C= n.158C= n.1118C= c.*111C= (n.*111C=) n.5901C= c.313C= c.63-7693C= (n.63-7693C=) c.336C= c.276C= n.196C= n.471C= n.760C= n.290-7693C= c.115C= (p.Gln39=) n.292-7693C= | |
6 | g.145635386G>T | CA366191383 | EPM2A | c.577C>A (p.Gln193Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) n.545C>A c.163C>A (p.Gln55Lys) c.477-7693C>A (n.477-7693C>A) c.516C>A (n.516C>A) c.360C>A c.804C>A n.158C>A n.1118C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.5901C>A c.313C>A c.63-7693C>A (n.63-7693C>A) c.336C>A c.276C>A n.196C>A n.471C>A n.760C>A n.290-7693C>A c.115C>A (p.Gln39Lys) n.292-7693C>A | |
6 | g.145635387G>A | CA452576755 | EPM2A | c.576C>T (p.Phe192=) c.198C>T (p.Phe66=) n.544C>T c.162C>T (p.Phe54=) c.477-7694C>T (n.477-7694C>T) c.515C>T (n.515C>T) c.359C>T c.803C>T n.157C>T n.1117C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.5900C>T c.312C>T c.63-7694C>T (n.63-7694C>T) c.335C>T c.275C>T n.195C>T n.470C>T n.759C>T n.290-7694C>T c.114C>T (p.Phe38=) n.292-7694C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635387G>C | CA366191384 | EPM2A | c.576C>G (p.Phe192Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) n.544C>G c.162C>G (p.Phe54Leu) c.477-7694C>G (n.477-7694C>G) c.515C>G (n.515C>G) c.359C>G c.803C>G n.157C>G n.1117C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.5900C>G c.312C>G c.63-7694C>G (n.63-7694C>G) c.335C>G c.275C>G n.195C>G n.470C>G n.759C>G n.290-7694C>G c.114C>G (p.Phe38Leu) n.292-7694C>G | |
6 | g.145635387G>T | CA366191385 | EPM2A | c.576C>A (p.Phe192Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) n.544C>A c.162C>A (p.Phe54Leu) c.477-7694C>A (n.477-7694C>A) c.515C>A (n.515C>A) c.359C>A c.803C>A n.157C>A n.1117C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.5900C>A c.312C>A c.63-7694C>A (n.63-7694C>A) c.335C>A c.275C>A n.195C>A n.470C>A n.759C>A n.290-7694C>A c.114C>A (p.Phe38Leu) n.292-7694C>A | COSMIC |
6 | g.145635388A>C | CA366191386 | EPM2A | c.575T>G (p.Phe192Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) n.543T>G c.161T>G (p.Phe54Cys) c.477-7695T>G (n.477-7695T>G) c.514T>G (n.514T>G) c.358T>G c.802T>G n.156T>G n.1116T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.5899T>G c.311T>G c.63-7695T>G (n.63-7695T>G) c.334T>G c.274T>G n.194T>G n.469T>G n.758T>G n.290-7695T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.292-7695T>G | |
6 | g.145635388A>G | CA366191387 | EPM2A | c.575T>C (p.Phe192Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) n.543T>C c.161T>C (p.Phe54Ser) c.477-7695T>C (n.477-7695T>C) c.514T>C (n.514T>C) c.358T>C c.802T>C n.156T>C n.1116T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.5899T>C c.311T>C c.63-7695T>C (n.63-7695T>C) c.334T>C c.274T>C n.194T>C n.469T>C n.758T>C n.290-7695T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.292-7695T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635388A>T | CA366191388 | EPM2A | c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) n.543T>A c.161T>A (p.Phe54Tyr) c.477-7695T>A (n.477-7695T>A) c.514T>A (n.514T>A) c.358T>A c.802T>A n.156T>A n.1116T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.5899T>A c.311T>A c.63-7695T>A (n.63-7695T>A) c.334T>A c.274T>A n.194T>A n.469T>A n.758T>A n.290-7695T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.292-7695T>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635389A>C | CA366191389 | EPM2A | c.574T>G (p.Phe192Val) c.196T>G (p.Phe66Val) n.542T>G c.160T>G (p.Phe54Val) c.477-7696T>G (n.477-7696T>G) c.513T>G (n.513T>G) c.357T>G c.801T>G n.155T>G n.1115T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.5898T>G c.310T>G c.63-7696T>G (n.63-7696T>G) c.333T>G c.273T>G n.193T>G n.468T>G n.757T>G n.290-7696T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.292-7696T>G | |
6 | g.145635389A>G | CA366191390 | EPM2A | c.574T>C (p.Phe192Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) n.542T>C c.160T>C (p.Phe54Leu) c.477-7696T>C (n.477-7696T>C) c.513T>C (n.513T>C) c.357T>C c.801T>C n.155T>C n.1115T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.5898T>C c.310T>C c.63-7696T>C (n.63-7696T>C) c.333T>C c.273T>C n.193T>C n.468T>C n.757T>C n.290-7696T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.292-7696T>C | |
6 | g.145635389A>T | CA366191391 | EPM2A | c.574T>A (p.Phe192Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) n.542T>A c.160T>A (p.Phe54Ile) c.477-7696T>A (n.477-7696T>A) c.513T>A (n.513T>A) c.357T>A c.801T>A n.155T>A n.1115T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.5898T>A c.310T>A c.63-7696T>A (n.63-7696T>A) c.333T>A c.273T>A n.193T>A n.468T>A n.757T>A n.290-7696T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.292-7696T>A | |
6 | g.145635390A>C | CA366191393 | EPM2A | c.573T>G (p.Asn191Lys) c.195T>G (p.Asn65Lys) n.541T>G c.159T>G (p.Asn53Lys) c.477-7697T>G (n.477-7697T>G) c.512T>G (n.512T>G) c.356T>G c.800T>G n.154T>G n.1114T>G c.*107T>G (n.*107T>G) n.5897T>G c.309T>G c.63-7697T>G (n.63-7697T>G) c.332T>G c.272T>G n.192T>G n.467T>G n.756T>G n.290-7697T>G c.111T>G (p.Asn37Lys) n.292-7697T>G | |
6 | g.145635390A>G | CA452576756 | EPM2A | c.573T>C (p.Asn191=) c.195T>C (p.Asn65=) n.541T>C c.159T>C (p.Asn53=) c.477-7697T>C (n.477-7697T>C) c.512T>C (n.512T>C) c.356T>C c.800T>C n.154T>C n.1114T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.5897T>C c.309T>C c.63-7697T>C (n.63-7697T>C) c.332T>C c.272T>C n.192T>C n.467T>C n.756T>C n.290-7697T>C c.111T>C (p.Asn37=) n.292-7697T>C | |
6 | g.145635390A>T | CA366191392 | EPM2A | c.573T>A (p.Asn191Lys) c.195T>A (p.Asn65Lys) n.541T>A c.159T>A (p.Asn53Lys) c.477-7697T>A (n.477-7697T>A) c.512T>A (n.512T>A) c.356T>A c.800T>A n.154T>A n.1114T>A c.*107T>A (n.*107T>A) n.5897T>A c.309T>A c.63-7697T>A (n.63-7697T>A) c.332T>A c.272T>A n.192T>A n.467T>A n.756T>A n.290-7697T>A c.111T>A (p.Asn37Lys) n.292-7697T>A | |
6 | g.145635391T>A | CA366191394 | EPM2A | c.572A>T (p.Asn191Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) n.540A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) c.477-7698A>T (n.477-7698A>T) c.511A>T (n.511A>T) c.355A>T c.799A>T n.153A>T n.1113A>T c.*106A>T (n.*106A>T) n.5896A>T c.308A>T c.63-7698A>T (n.63-7698A>T) c.331A>T c.271A>T n.191A>T n.466A>T n.755A>T n.290-7698A>T c.110A>T (p.Asn37Ile) n.292-7698A>T | |
6 | g.145635391T>C | CA366191395 | EPM2A | c.572A>G (p.Asn191Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) n.540A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) c.477-7698A>G (n.477-7698A>G) c.511A>G (n.511A>G) c.355A>G c.799A>G n.153A>G n.1113A>G c.*106A>G (n.*106A>G) n.5896A>G c.308A>G c.63-7698A>G (n.63-7698A>G) c.331A>G c.271A>G n.191A>G n.466A>G n.755A>G n.290-7698A>G c.110A>G (p.Asn37Ser) n.292-7698A>G | dbSNP |
6 | g.145635391T>G | CA366191396 | EPM2A | c.572A>C (p.Asn191Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) n.540A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) c.477-7698A>C (n.477-7698A>C) c.511A>C (n.511A>C) c.355A>C c.799A>C n.153A>C n.1113A>C c.*106A>C (n.*106A>C) n.5896A>C c.308A>C c.63-7698A>C (n.63-7698A>C) c.331A>C c.271A>C n.191A>C n.466A>C n.755A>C n.290-7698A>C c.110A>C (p.Asn37Thr) n.292-7698A>C | |
6 | g.145635391T= | CA1670239565 | EPM2A | c.572A= (p.Asn191=) c.194A= (p.Asn65=) n.540A= c.158A= (p.Asn53=) c.477-7698A= (n.477-7698A=) c.511A= (n.511A=) c.355A= c.799A= n.153A= n.1113A= c.*106A= (n.*106A=) n.5896A= c.308A= c.63-7698A= (n.63-7698A=) c.331A= c.271A= n.191A= n.466A= n.755A= n.290-7698A= c.110A= (p.Asn37=) n.292-7698A= | |
6 | g.145635392T>A | CA366191397 | EPM2A | c.571A>T (p.Asn191Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.539A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) c.477-7699A>T (n.477-7699A>T) c.510A>T (n.510A>T) c.354A>T c.798A>T n.152A>T n.1112A>T c.*105A>T (n.*105A>T) n.5895A>T c.307A>T c.63-7699A>T (n.63-7699A>T) c.330A>T c.270A>T n.190A>T n.465A>T n.754A>T n.290-7699A>T c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.292-7699A>T | |
6 | g.145635392T>C | CA366191398 | EPM2A | c.571A>G (p.Asn191Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) n.539A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) c.477-7699A>G (n.477-7699A>G) c.510A>G (n.510A>G) c.354A>G c.798A>G n.152A>G n.1112A>G c.*105A>G (n.*105A>G) n.5895A>G c.307A>G c.63-7699A>G (n.63-7699A>G) c.330A>G c.270A>G n.190A>G n.465A>G n.754A>G n.290-7699A>G c.109A>G (p.Asn37Asp) n.292-7699A>G | |
6 | g.145635392T>G | CA366191399 | EPM2A | c.571A>C (p.Asn191His) c.193A>C (p.Asn65His) n.539A>C c.157A>C (p.Asn53His) c.477-7699A>C (n.477-7699A>C) c.510A>C (n.510A>C) c.354A>C c.798A>C n.152A>C n.1112A>C c.*105A>C (n.*105A>C) n.5895A>C c.307A>C c.63-7699A>C (n.63-7699A>C) c.330A>C c.270A>C n.190A>C n.465A>C n.754A>C n.290-7699A>C c.109A>C (p.Asn37His) n.292-7699A>C | |
6 | g.145635393C>A | CA366191400 | EPM2A | c.570G>T (p.Met190Ile) c.192G>T (p.Met64Ile) n.538G>T c.156G>T (p.Met52Ile) c.477-7700G>T (n.477-7700G>T) c.509G>T (n.509G>T) c.353G>T c.797G>T n.151G>T n.1111G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.5894G>T c.306G>T c.63-7700G>T (n.63-7700G>T) c.329G>T c.269G>T n.189G>T n.464G>T n.753G>T n.290-7700G>T c.108G>T (p.Met36Ile) n.292-7700G>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635393C= | CA1670239566 | EPM2A | c.570G= (p.Met190=) c.192G= (p.Met64=) n.538G= c.156G= (p.Met52=) c.477-7700G= (n.477-7700G=) c.509G= (n.509G=) c.353G= c.797G= n.151G= n.1111G= c.*104G= (n.*104G=) n.5894G= c.306G= c.63-7700G= (n.63-7700G=) c.329G= c.269G= n.189G= n.464G= n.753G= n.290-7700G= c.108G= (p.Met36=) n.292-7700G= | |
6 | g.145635393C>G | CA366191401 | EPM2A | c.570G>C (p.Met190Ile) c.192G>C (p.Met64Ile) n.538G>C c.156G>C (p.Met52Ile) c.477-7700G>C (n.477-7700G>C) c.509G>C (n.509G>C) c.353G>C c.797G>C n.151G>C n.1111G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.5894G>C c.306G>C c.63-7700G>C (n.63-7700G>C) c.329G>C c.269G>C n.189G>C n.464G>C n.753G>C n.290-7700G>C c.108G>C (p.Met36Ile) n.292-7700G>C | |
6 | g.145635393C>T | CA149184185 | EPM2A | c.570G>A (p.Met190Ile) c.192G>A (p.Met64Ile) n.538G>A c.156G>A (p.Met52Ile) c.477-7700G>A (n.477-7700G>A) c.509G>A (n.509G>A) c.353G>A c.797G>A n.151G>A n.1111G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.5894G>A c.306G>A c.63-7700G>A (n.63-7700G>A) c.329G>A c.269G>A n.189G>A n.464G>A n.753G>A n.290-7700G>A c.108G>A (p.Met36Ile) n.292-7700G>A | dbSNP |
6 | g.145635394A= | CA1670239567 | EPM2A | c.569T= (p.Met190=) c.191T= (p.Met64=) n.537T= c.155T= (p.Met52=) c.477-7701T= (n.477-7701T=) c.508T= (n.508T=) c.352T= c.796T= n.150T= n.1110T= c.*103T= (n.*103T=) n.5893T= c.305T= c.63-7701T= (n.63-7701T=) c.328T= c.268T= n.188T= n.463T= n.752T= n.290-7701T= c.107T= (p.Met36=) n.292-7701T= | |
6 | g.145635394A>C | CA366191402 | EPM2A | c.569T>G (p.Met190Arg) c.191T>G (p.Met64Arg) n.537T>G c.155T>G (p.Met52Arg) c.477-7701T>G (n.477-7701T>G) c.508T>G (n.508T>G) c.352T>G c.796T>G n.150T>G n.1110T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.5893T>G c.305T>G c.63-7701T>G (n.63-7701T>G) c.328T>G c.268T>G n.188T>G n.463T>G n.752T>G n.290-7701T>G c.107T>G (p.Met36Arg) n.292-7701T>G | |
6 | g.145635394A>G | CA366191403 | EPM2A | c.569T>C (p.Met190Thr) c.191T>C (p.Met64Thr) n.537T>C c.155T>C (p.Met52Thr) c.477-7701T>C (n.477-7701T>C) c.508T>C (n.508T>C) c.352T>C c.796T>C n.150T>C n.1110T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.5893T>C c.305T>C c.63-7701T>C (n.63-7701T>C) c.328T>C c.268T>C n.188T>C n.463T>C n.752T>C n.290-7701T>C c.107T>C (p.Met36Thr) n.292-7701T>C | |
6 | g.145635394A>T | CA4035140 | EPM2A | c.569T>A (p.Met190Lys) c.191T>A (p.Met64Lys) n.537T>A c.155T>A (p.Met52Lys) c.477-7701T>A (n.477-7701T>A) c.508T>A (n.508T>A) c.352T>A c.796T>A n.150T>A n.1110T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.5893T>A c.305T>A c.63-7701T>A (n.63-7701T>A) c.328T>A c.268T>A n.188T>A n.463T>A n.752T>A n.290-7701T>A c.107T>A (p.Met36Lys) n.292-7701T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635395T>A | CA366191406 | EPM2A | c.568A>T (p.Met190Leu) c.190A>T (p.Met64Leu) n.536A>T c.154A>T (p.Met52Leu) c.477-7702A>T (n.477-7702A>T) c.507A>T (n.507A>T) c.351A>T c.795A>T n.149A>T n.1109A>T c.*102A>T (n.*102A>T) n.5892A>T c.304A>T c.63-7702A>T (n.63-7702A>T) c.327A>T c.267A>T n.187A>T n.462A>T n.751A>T n.290-7702A>T c.106A>T (p.Met36Leu) n.292-7702A>T | |
6 | g.145635395T>C | CA366191405 | EPM2A | c.568A>G (p.Met190Val) c.190A>G (p.Met64Val) n.536A>G c.154A>G (p.Met52Val) c.477-7702A>G (n.477-7702A>G) c.507A>G (n.507A>G) c.351A>G c.795A>G n.149A>G n.1109A>G c.*102A>G (n.*102A>G) n.5892A>G c.304A>G c.63-7702A>G (n.63-7702A>G) c.327A>G c.267A>G n.187A>G n.462A>G n.751A>G n.290-7702A>G c.106A>G (p.Met36Val) n.292-7702A>G | ClinVar |
6 | g.145635395T>G | CA366191404 | EPM2A | c.568A>C (p.Met190Leu) c.190A>C (p.Met64Leu) n.536A>C c.154A>C (p.Met52Leu) c.477-7702A>C (n.477-7702A>C) c.507A>C (n.507A>C) c.351A>C c.795A>C n.149A>C n.1109A>C c.*102A>C (n.*102A>C) n.5892A>C c.304A>C c.63-7702A>C (n.63-7702A>C) c.327A>C c.267A>C n.187A>C n.462A>C n.751A>C n.290-7702A>C c.106A>C (p.Met36Leu) n.292-7702A>C | |
6 | g.145635396T>A | CA452576757 | EPM2A | c.567A>T (p.Val189=) c.189A>T (p.Val63=) n.535A>T c.153A>T (p.Val51=) c.477-7703A>T (n.477-7703A>T) c.506A>T (n.506A>T) c.350A>T c.794A>T n.148A>T n.1108A>T c.*101A>T (n.*101A>T) n.5891A>T c.303A>T c.63-7703A>T (n.63-7703A>T) c.326A>T c.266A>T n.186A>T n.461A>T n.750A>T n.290-7703A>T c.105A>T (p.Val35=) n.292-7703A>T | |
6 | g.145635396T>C | CA4035141 | EPM2A | c.567A>G (p.Val189=) c.189A>G (p.Val63=) n.535A>G c.153A>G (p.Val51=) c.477-7703A>G (n.477-7703A>G) c.506A>G (n.506A>G) c.350A>G c.794A>G n.148A>G n.1108A>G c.*101A>G (n.*101A>G) n.5891A>G c.303A>G c.63-7703A>G (n.63-7703A>G) c.326A>G c.266A>G n.186A>G n.461A>G n.750A>G n.290-7703A>G c.105A>G (p.Val35=) n.292-7703A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635396T>G | CA452576758 | EPM2A | c.567A>C (p.Val189=) c.189A>C (p.Val63=) n.535A>C c.153A>C (p.Val51=) c.477-7703A>C (n.477-7703A>C) c.506A>C (n.506A>C) c.350A>C c.794A>C n.148A>C n.1108A>C c.*101A>C (n.*101A>C) n.5891A>C c.303A>C c.63-7703A>C (n.63-7703A>C) c.326A>C c.266A>C n.186A>C n.461A>C n.750A>C n.290-7703A>C c.105A>C (p.Val35=) n.292-7703A>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635396T= | CA1670239568 | EPM2A | c.567A= (p.Val189=) c.189A= (p.Val63=) n.535A= c.153A= (p.Val51=) c.477-7703A= (n.477-7703A=) c.506A= (n.506A=) c.350A= c.794A= n.148A= n.1108A= c.*101A= (n.*101A=) n.5891A= c.303A= c.63-7703A= (n.63-7703A=) c.326A= c.266A= n.186A= n.461A= n.750A= n.290-7703A= c.105A= (p.Val35=) n.292-7703A= | |
6 | g.145635397A>C | CA366191408 | EPM2A | c.566T>G (p.Val189Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.534T>G c.152T>G (p.Val51Gly) c.477-7704T>G (n.477-7704T>G) c.505T>G (n.505T>G) c.349T>G c.793T>G n.147T>G n.1107T>G c.*100T>G (n.*100T>G) n.5890T>G c.302T>G c.63-7704T>G (n.63-7704T>G) c.325T>G c.265T>G n.185T>G n.460T>G n.749T>G n.290-7704T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.292-7704T>G | |
6 | g.145635397A>G | CA366191409 | EPM2A | c.566T>C (p.Val189Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.534T>C c.152T>C (p.Val51Ala) c.477-7704T>C (n.477-7704T>C) c.505T>C (n.505T>C) c.349T>C c.793T>C n.147T>C n.1107T>C c.*100T>C (n.*100T>C) n.5890T>C c.302T>C c.63-7704T>C (n.63-7704T>C) c.325T>C c.265T>C n.185T>C n.460T>C n.749T>C n.290-7704T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.292-7704T>C | |
6 | g.145635397A>T | CA366191410 | EPM2A | c.566T>A (p.Val189Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.534T>A c.152T>A (p.Val51Glu) c.477-7704T>A (n.477-7704T>A) c.505T>A (n.505T>A) c.349T>A c.793T>A n.147T>A n.1107T>A c.*100T>A (n.*100T>A) n.5890T>A c.302T>A c.63-7704T>A (n.63-7704T>A) c.325T>A c.265T>A n.185T>A n.460T>A n.749T>A n.290-7704T>A c.104T>A (p.Val35Glu) n.292-7704T>A | |
6 | g.145635398C>A | CA366191411 | EPM2A | c.565G>T (p.Val189Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.533G>T c.151G>T (p.Val51Leu) c.477-7705G>T (n.477-7705G>T) c.504G>T (n.504G>T) c.348G>T c.792G>T n.146G>T n.1106G>T c.*99G>T (n.*99G>T) n.5889G>T c.301G>T c.63-7705G>T (n.63-7705G>T) c.324G>T c.264G>T n.184G>T n.459G>T n.748G>T n.290-7705G>T c.103G>T (p.Val35Leu) n.292-7705G>T | |
6 | g.145635398C= | CA1670239569 | EPM2A | c.565G= (p.Val189=) c.187G= (p.Val63=) n.533G= c.151G= (p.Val51=) c.477-7705G= (n.477-7705G=) c.504G= (n.504G=) c.348G= c.792G= n.146G= n.1106G= c.*99G= (n.*99G=) n.5889G= c.301G= c.63-7705G= (n.63-7705G=) c.324G= c.264G= n.184G= n.459G= n.748G= n.290-7705G= c.103G= (p.Val35=) n.292-7705G= | |
6 | g.145635398C>G | CA366191412 | EPM2A | c.565G>C (p.Val189Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.533G>C c.151G>C (p.Val51Leu) c.477-7705G>C (n.477-7705G>C) c.504G>C (n.504G>C) c.348G>C c.792G>C n.146G>C n.1106G>C c.*99G>C (n.*99G>C) n.5889G>C c.301G>C c.63-7705G>C (n.63-7705G>C) c.324G>C c.264G>C n.184G>C n.459G>C n.748G>C n.290-7705G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.292-7705G>C | |
6 | g.145635398C>T | CA149184186 | EPM2A | c.565G>A (p.Val189Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.533G>A c.151G>A (p.Val51Ile) c.477-7705G>A (n.477-7705G>A) c.504G>A (n.504G>A) c.348G>A c.792G>A n.146G>A n.1106G>A c.*99G>A (n.*99G>A) n.5889G>A c.301G>A c.63-7705G>A (n.63-7705G>A) c.324G>A c.264G>A n.184G>A n.459G>A n.748G>A n.290-7705G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.292-7705G>A | dbSNP |
6 | g.145635399A= | CA1670239570 | EPM2A | c.564T= (p.Ala188=) c.186T= (p.Ala62=) n.532T= c.150T= (p.Ala50=) c.477-7706T= (n.477-7706T=) c.503T= (n.503T=) c.347T= c.791T= n.145T= n.1105T= c.*98T= (n.*98T=) n.5888T= c.300T= c.63-7706T= (n.63-7706T=) c.323T= c.263T= n.183T= n.458T= n.747T= n.290-7706T= c.102T= (p.Ala34=) n.292-7706T= | |
6 | g.145635399A>C | CA452576759 | EPM2A | c.564T>G (p.Ala188=) c.186T>G (p.Ala62=) n.532T>G c.150T>G (p.Ala50=) c.477-7706T>G (n.477-7706T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.347T>G c.791T>G n.145T>G n.1105T>G c.*98T>G (n.*98T>G) n.5888T>G c.300T>G c.63-7706T>G (n.63-7706T>G) c.323T>G c.263T>G n.183T>G n.458T>G n.747T>G n.290-7706T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.292-7706T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635399A>G | CA452576760 | EPM2A | c.564T>C (p.Ala188=) c.186T>C (p.Ala62=) n.532T>C c.150T>C (p.Ala50=) c.477-7706T>C (n.477-7706T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.347T>C c.791T>C n.145T>C n.1105T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.5888T>C c.300T>C c.63-7706T>C (n.63-7706T>C) c.323T>C c.263T>C n.183T>C n.458T>C n.747T>C n.290-7706T>C c.102T>C (p.Ala34=) n.292-7706T>C | |
6 | g.145635399A>T | CA452576761 | EPM2A | c.564T>A (p.Ala188=) c.186T>A (p.Ala62=) n.532T>A c.150T>A (p.Ala50=) c.477-7706T>A (n.477-7706T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.347T>A c.791T>A n.145T>A n.1105T>A c.*98T>A (n.*98T>A) n.5888T>A c.300T>A c.63-7706T>A (n.63-7706T>A) c.323T>A c.263T>A n.183T>A n.458T>A n.747T>A n.290-7706T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.292-7706T>A | |
6 | g.145635400G>A | CA366191413 | EPM2A | c.563C>T (p.Ala188Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.531C>T c.149C>T (p.Ala50Val) c.477-7707C>T (n.477-7707C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.346C>T c.790C>T n.144C>T n.1104C>T c.*97C>T (n.*97C>T) n.5887C>T c.299C>T c.63-7707C>T (n.63-7707C>T) c.322C>T c.262C>T n.182C>T n.457C>T n.746C>T n.290-7707C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.292-7707C>T | |
6 | g.145635400G>C | CA366191414 | EPM2A | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.531C>G c.149C>G (p.Ala50Gly) c.477-7707C>G (n.477-7707C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.346C>G c.790C>G n.144C>G n.1104C>G c.*97C>G (n.*97C>G) n.5887C>G c.299C>G c.63-7707C>G (n.63-7707C>G) c.322C>G c.262C>G n.182C>G n.457C>G n.746C>G n.290-7707C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.292-7707C>G | |
6 | g.145635400G>T | CA366191415 | EPM2A | c.563C>A (p.Ala188Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) n.531C>A c.149C>A (p.Ala50Asp) c.477-7707C>A (n.477-7707C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.346C>A c.790C>A n.144C>A n.1104C>A c.*97C>A (n.*97C>A) n.5887C>A c.299C>A c.63-7707C>A (n.63-7707C>A) c.322C>A c.262C>A n.182C>A n.457C>A n.746C>A n.290-7707C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.292-7707C>A | |
6 | g.145635401C>A | CA366191416 | EPM2A | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.530G>T c.148G>T (p.Ala50Ser) c.477-7708G>T (n.477-7708G>T) c.501G>T (n.501G>T) c.345G>T c.789G>T n.143G>T n.1103G>T c.*96G>T (n.*96G>T) n.5886G>T c.298G>T c.63-7708G>T (n.63-7708G>T) c.321G>T c.261G>T n.181G>T n.456G>T n.745G>T n.290-7708G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.292-7708G>T | |
6 | g.145635401C>G | CA366191417 | EPM2A | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.530G>C c.148G>C (p.Ala50Pro) c.477-7708G>C (n.477-7708G>C) c.501G>C (n.501G>C) c.345G>C c.789G>C n.143G>C n.1103G>C c.*96G>C (n.*96G>C) n.5886G>C c.298G>C c.63-7708G>C (n.63-7708G>C) c.321G>C c.261G>C n.181G>C n.456G>C n.745G>C n.290-7708G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.292-7708G>C | |
6 | g.145635401C>T | CA366191418 | EPM2A | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.530G>A c.148G>A (p.Ala50Thr) c.477-7708G>A (n.477-7708G>A) c.501G>A (n.501G>A) c.345G>A c.789G>A n.143G>A n.1103G>A c.*96G>A (n.*96G>A) n.5886G>A c.298G>A c.63-7708G>A (n.63-7708G>A) c.321G>A c.261G>A n.181G>A n.456G>A n.745G>A n.290-7708G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.292-7708G>A | |
6 | g.145635402T>A | CA452576762 | EPM2A | c.561A>T (p.Thr187=) c.183A>T (p.Thr61=) n.529A>T c.147A>T (p.Thr49=) c.477-7709A>T (n.477-7709A>T) c.500A>T (n.500A>T) c.344A>T c.788A>T n.142A>T n.1102A>T c.*95A>T (n.*95A>T) n.5885A>T c.297A>T c.63-7709A>T (n.63-7709A>T) c.320A>T c.260A>T n.180A>T n.455A>T n.744A>T n.290-7709A>T c.99A>T (p.Thr33=) n.292-7709A>T | |
6 | g.145635402T>C | CA452576763 | EPM2A | c.561A>G (p.Thr187=) c.183A>G (p.Thr61=) n.529A>G c.147A>G (p.Thr49=) c.477-7709A>G (n.477-7709A>G) c.500A>G (n.500A>G) c.344A>G c.788A>G n.142A>G n.1102A>G c.*95A>G (n.*95A>G) n.5885A>G c.297A>G c.63-7709A>G (n.63-7709A>G) c.320A>G c.260A>G n.180A>G n.455A>G n.744A>G n.290-7709A>G c.99A>G (p.Thr33=) n.292-7709A>G | |
6 | g.145635402T>G | CA452576764 | EPM2A | c.561A>C (p.Thr187=) c.183A>C (p.Thr61=) n.529A>C c.147A>C (p.Thr49=) c.477-7709A>C (n.477-7709A>C) c.500A>C (n.500A>C) c.344A>C c.788A>C n.142A>C n.1102A>C c.*95A>C (n.*95A>C) n.5885A>C c.297A>C c.63-7709A>C (n.63-7709A>C) c.320A>C c.260A>C n.180A>C n.455A>C n.744A>C n.290-7709A>C c.99A>C (p.Thr33=) n.292-7709A>C | |
6 | g.145635403G>A | CA366191421 | EPM2A | c.560C>T (p.Thr187Ile) c.182C>T (p.Thr61Ile) n.528C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) c.477-7710C>T (n.477-7710C>T) c.499C>T (n.499C>T) c.343C>T c.787C>T n.141C>T n.1101C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.5884C>T c.296C>T c.63-7710C>T (n.63-7710C>T) c.319C>T c.259C>T n.179C>T n.454C>T n.743C>T n.290-7710C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) n.292-7710C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635403G>C | CA366191419 | EPM2A | c.560C>G (p.Thr187Arg) c.182C>G (p.Thr61Arg) n.528C>G c.146C>G (p.Thr49Arg) c.477-7710C>G (n.477-7710C>G) c.499C>G (n.499C>G) c.343C>G c.787C>G n.141C>G n.1101C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.5884C>G c.296C>G c.63-7710C>G (n.63-7710C>G) c.319C>G c.259C>G n.179C>G n.454C>G n.743C>G n.290-7710C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) n.292-7710C>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635403G= | CA1670239571 | EPM2A | c.560C= (p.Thr187=) c.182C= (p.Thr61=) n.528C= c.146C= (p.Thr49=) c.477-7710C= (n.477-7710C=) c.499C= (n.499C=) c.343C= c.787C= n.141C= n.1101C= c.*94C= (n.*94C=) n.5884C= c.296C= c.63-7710C= (n.63-7710C=) c.319C= c.259C= n.179C= n.454C= n.743C= n.290-7710C= c.98C= (p.Thr33=) n.292-7710C= | |
6 | g.145635403G>T | CA366191420 | EPM2A | c.560C>A (p.Thr187Lys) c.182C>A (p.Thr61Lys) n.528C>A c.146C>A (p.Thr49Lys) c.477-7710C>A (n.477-7710C>A) c.499C>A (n.499C>A) c.343C>A c.787C>A n.141C>A n.1101C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.5884C>A c.296C>A c.63-7710C>A (n.63-7710C>A) c.319C>A c.259C>A n.179C>A n.454C>A n.743C>A n.290-7710C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) n.292-7710C>A | |
6 | g.145635404T>A | CA366191422 | EPM2A | c.559A>T (p.Thr187Ser) c.181A>T (p.Thr61Ser) n.527A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) c.477-7711A>T (n.477-7711A>T) c.498A>T (n.498A>T) c.342A>T c.786A>T n.140A>T n.1100A>T c.*93A>T (n.*93A>T) n.5883A>T c.295A>T c.63-7711A>T (n.63-7711A>T) c.318A>T c.258A>T n.178A>T n.453A>T n.742A>T n.290-7711A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) n.292-7711A>T | |
6 | g.145635404T>C | CA366191423 | EPM2A | c.559A>G (p.Thr187Ala) c.181A>G (p.Thr61Ala) n.527A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) c.477-7711A>G (n.477-7711A>G) c.498A>G (n.498A>G) c.342A>G c.786A>G n.140A>G n.1100A>G c.*93A>G (n.*93A>G) n.5883A>G c.295A>G c.63-7711A>G (n.63-7711A>G) c.318A>G c.258A>G n.178A>G n.453A>G n.742A>G n.290-7711A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) n.292-7711A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635404T>G | CA366191424 | EPM2A | c.559A>C (p.Thr187Pro) c.181A>C (p.Thr61Pro) n.527A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) c.477-7711A>C (n.477-7711A>C) c.498A>C (n.498A>C) c.342A>C c.786A>C n.140A>C n.1100A>C c.*93A>C (n.*93A>C) n.5883A>C c.295A>C c.63-7711A>C (n.63-7711A>C) c.318A>C c.258A>C n.178A>C n.453A>C n.742A>C n.290-7711A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) n.292-7711A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635404T= | CA1670239572 | EPM2A | c.559A= (p.Thr187=) c.181A= (p.Thr61=) n.527A= c.145A= (p.Thr49=) c.477-7711A= (n.477-7711A=) c.498A= (n.498A=) c.342A= c.786A= n.140A= n.1100A= c.*93A= (n.*93A=) n.5883A= c.295A= c.63-7711A= (n.63-7711A=) c.318A= c.258A= n.178A= n.453A= n.742A= n.290-7711A= c.97A= (p.Thr33=) n.292-7711A= | |
6 | g.145635405A>C | CA366191425 | EPM2A | c.558T>G (p.Ile186Met) c.180T>G (p.Ile60Met) n.526T>G c.144T>G (p.Ile48Met) c.477-7712T>G (n.477-7712T>G) c.497T>G (n.497T>G) c.341T>G c.785T>G n.139T>G n.1099T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.5882T>G c.294T>G c.63-7712T>G (n.63-7712T>G) c.317T>G c.257T>G n.177T>G n.452T>G n.741T>G n.290-7712T>G c.96T>G (p.Ile32Met) n.292-7712T>G | |
6 | g.145635405A>G | CA452576766 | EPM2A | c.558T>C (p.Ile186=) c.180T>C (p.Ile60=) n.526T>C c.144T>C (p.Ile48=) c.477-7712T>C (n.477-7712T>C) c.497T>C (n.497T>C) c.341T>C c.785T>C n.139T>C n.1099T>C c.*92T>C (n.*92T>C) n.5882T>C c.294T>C c.63-7712T>C (n.63-7712T>C) c.317T>C c.257T>C n.177T>C n.452T>C n.741T>C n.290-7712T>C c.96T>C (p.Ile32=) n.292-7712T>C | ClinVar |
6 | g.145635405A>T | CA452576765 | EPM2A | c.558T>A (p.Ile186=) c.180T>A (p.Ile60=) n.526T>A c.144T>A (p.Ile48=) c.477-7712T>A (n.477-7712T>A) c.497T>A (n.497T>A) c.341T>A c.785T>A n.139T>A n.1099T>A c.*92T>A (n.*92T>A) n.5882T>A c.294T>A c.63-7712T>A (n.63-7712T>A) c.317T>A c.257T>A n.177T>A n.452T>A n.741T>A n.290-7712T>A c.96T>A (p.Ile32=) n.292-7712T>A | |
6 | g.145635406A>C | CA366191426 | EPM2A | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.525T>G c.143T>G (p.Ile48Ser) c.477-7713T>G (n.477-7713T>G) c.496T>G (n.496T>G) c.340T>G c.784T>G n.138T>G n.1098T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.5881T>G c.293T>G c.63-7713T>G (n.63-7713T>G) c.316T>G c.256T>G n.176T>G n.451T>G n.740T>G n.290-7713T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.292-7713T>G | |
6 | g.145635406A>G | CA366191427 | EPM2A | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.525T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) c.477-7713T>C (n.477-7713T>C) c.496T>C (n.496T>C) c.340T>C c.784T>C n.138T>C n.1098T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.5881T>C c.293T>C c.63-7713T>C (n.63-7713T>C) c.316T>C c.256T>C n.176T>C n.451T>C n.740T>C n.290-7713T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.292-7713T>C | |
6 | g.145635406A>T | CA366191428 | EPM2A | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.525T>A c.143T>A (p.Ile48Asn) c.477-7713T>A (n.477-7713T>A) c.496T>A (n.496T>A) c.340T>A c.784T>A n.138T>A n.1098T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.5881T>A c.293T>A c.63-7713T>A (n.63-7713T>A) c.316T>A c.256T>A n.176T>A n.451T>A n.740T>A n.290-7713T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.292-7713T>A | |
6 | g.145635407T>A | CA366191429 | EPM2A | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.524A>T c.142A>T (p.Ile48Phe) c.477-7714A>T (n.477-7714A>T) c.495A>T (n.495A>T) c.339A>T c.783A>T n.137A>T n.1097A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.5880A>T c.292A>T c.63-7714A>T (n.63-7714A>T) c.315A>T c.255A>T n.175A>T n.450A>T n.739A>T n.290-7714A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.292-7714A>T | |
6 | g.145635407T>C | CA366191430 | EPM2A | c.556A>G (p.Ile186Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.524A>G c.142A>G (p.Ile48Val) c.477-7714A>G (n.477-7714A>G) c.495A>G (n.495A>G) c.339A>G c.783A>G n.137A>G n.1097A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.5880A>G c.292A>G c.63-7714A>G (n.63-7714A>G) c.315A>G c.255A>G n.175A>G n.450A>G n.739A>G n.290-7714A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.292-7714A>G | |
6 | g.145635407T>G | CA366191431 | EPM2A | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.524A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) c.477-7714A>C (n.477-7714A>C) c.495A>C (n.495A>C) c.339A>C c.783A>C n.137A>C n.1097A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.5880A>C c.292A>C c.63-7714A>C (n.63-7714A>C) c.315A>C c.255A>C n.175A>C n.450A>C n.739A>C n.290-7714A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.292-7714A>C | |
6 | g.145635408C>A | CA452576767 | EPM2A | c.555G>T (p.Gly185=) c.177G>T (p.Gly59=) n.523G>T c.141G>T (p.Gly47=) c.477-7715G>T (n.477-7715G>T) c.494G>T (n.494G>T) c.338G>T c.782G>T n.136G>T n.1096G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.5879G>T c.291G>T c.63-7715G>T (n.63-7715G>T) c.314G>T c.254G>T n.174G>T n.449G>T n.738G>T n.290-7715G>T c.93G>T (p.Gly31=) n.292-7715G>T | |
6 | g.145635408C>G | CA452576768 | EPM2A | c.555G>C (p.Gly185=) c.177G>C (p.Gly59=) n.523G>C c.141G>C (p.Gly47=) c.477-7715G>C (n.477-7715G>C) c.494G>C (n.494G>C) c.338G>C c.782G>C n.136G>C n.1096G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.5879G>C c.291G>C c.63-7715G>C (n.63-7715G>C) c.314G>C c.254G>C n.174G>C n.449G>C n.738G>C n.290-7715G>C c.93G>C (p.Gly31=) n.292-7715G>C | |
6 | g.145635408C>T | CA452576769 | EPM2A | c.555G>A (p.Gly185=) c.177G>A (p.Gly59=) n.523G>A c.141G>A (p.Gly47=) c.477-7715G>A (n.477-7715G>A) c.494G>A (n.494G>A) c.338G>A c.782G>A n.136G>A n.1096G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.5879G>A c.291G>A c.63-7715G>A (n.63-7715G>A) c.314G>A c.254G>A n.174G>A n.449G>A n.738G>A n.290-7715G>A c.93G>A (p.Gly31=) n.292-7715G>A | |
6 | g.145635409C>A | CA366191432 | EPM2A | c.554G>T (p.Gly185Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.522G>T c.140G>T (p.Gly47Val) c.477-7716G>T (n.477-7716G>T) c.493G>T (n.493G>T) c.337G>T c.781G>T n.135G>T n.1095G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.5878G>T c.290G>T c.63-7716G>T (n.63-7716G>T) c.313G>T c.253G>T n.173G>T n.448G>T n.737G>T n.290-7716G>T c.92G>T (p.Gly31Val) n.292-7716G>T | |
6 | g.145635409C>G | CA366191433 | EPM2A | c.554G>C (p.Gly185Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.522G>C c.140G>C (p.Gly47Ala) c.477-7716G>C (n.477-7716G>C) c.493G>C (n.493G>C) c.337G>C c.781G>C n.135G>C n.1095G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.5878G>C c.290G>C c.63-7716G>C (n.63-7716G>C) c.313G>C c.253G>C n.173G>C n.448G>C n.737G>C n.290-7716G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) n.292-7716G>C | |
6 | g.145635409C>T | CA366191434 | EPM2A | c.554G>A (p.Gly185Glu) c.176G>A (p.Gly59Glu) n.522G>A c.140G>A (p.Gly47Glu) c.477-7716G>A (n.477-7716G>A) c.493G>A (n.493G>A) c.337G>A c.781G>A n.135G>A n.1095G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.5878G>A c.290G>A c.63-7716G>A (n.63-7716G>A) c.313G>A c.253G>A n.173G>A n.448G>A n.737G>A n.290-7716G>A c.92G>A (p.Gly31Glu) n.292-7716G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.145635410C>A | CA366191435 | EPM2A | c.553G>T (p.Gly185Trp) c.175G>T (p.Gly59Trp) n.521G>T c.139G>T (p.Gly47Trp) c.477-7717G>T (n.477-7717G>T) c.492G>T (n.492G>T) c.336G>T c.780G>T n.134G>T n.1094G>T c.*87G>T (n.*87G>T) n.5877G>T c.289G>T c.63-7717G>T (n.63-7717G>T) c.312G>T c.252G>T n.172G>T n.447G>T n.736G>T n.290-7717G>T c.91G>T (p.Gly31Trp) n.292-7717G>T | |
6 | g.145635410C= | CA1670239573 | EPM2A | c.553G= (p.Gly185=) c.175G= (p.Gly59=) n.521G= c.139G= (p.Gly47=) c.477-7717G= (n.477-7717G=) c.492G= (n.492G=) c.336G= c.780G= n.134G= n.1094G= c.*87G= (n.*87G=) n.5877G= c.289G= c.63-7717G= (n.63-7717G=) c.312G= c.252G= n.172G= n.447G= n.736G= n.290-7717G= c.91G= (p.Gly31=) n.292-7717G= | |
6 | g.145635410C>G | CA366191436 | EPM2A | c.553G>C (p.Gly185Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.521G>C c.139G>C (p.Gly47Arg) c.477-7717G>C (n.477-7717G>C) c.492G>C (n.492G>C) c.336G>C c.780G>C n.134G>C n.1094G>C c.*87G>C (n.*87G>C) n.5877G>C c.289G>C c.63-7717G>C (n.63-7717G>C) c.312G>C c.252G>C n.172G>C n.447G>C n.736G>C n.290-7717G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) n.292-7717G>C | ClinVar |
6 | g.145635410C>T | CA314486 | EPM2A | c.553G>A (p.Gly185Arg) c.175G>A (p.Gly59Arg) n.521G>A c.139G>A (p.Gly47Arg) c.477-7717G>A (n.477-7717G>A) c.492G>A (n.492G>A) c.336G>A c.780G>A n.134G>A n.1094G>A c.*87G>A (n.*87G>A) n.5877G>A c.289G>A c.63-7717G>A (n.63-7717G>A) c.312G>A c.252G>A n.172G>A n.447G>A n.736G>A n.290-7717G>A c.91G>A (p.Gly31Arg) n.292-7717G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635411C>A | CA366191437 | EPM2A | c.552G>T (p.Leu184Phe) c.174G>T (p.Leu58Phe) n.520G>T c.138G>T (p.Leu46Phe) c.477-7718G>T (n.477-7718G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.335G>T c.779G>T n.133G>T n.1093G>T c.*86G>T (n.*86G>T) n.5876G>T c.288G>T c.63-7718G>T (n.63-7718G>T) c.311G>T c.251G>T n.171G>T n.446G>T n.735G>T n.290-7718G>T c.90G>T (p.Leu30Phe) n.292-7718G>T | |
6 | g.145635411C= | CA1670239574 | EPM2A | c.552G= (p.Leu184=) c.174G= (p.Leu58=) n.520G= c.138G= (p.Leu46=) c.477-7718G= (n.477-7718G=) c.491G= (n.491G=) c.335G= c.779G= n.133G= n.1093G= c.*86G= (n.*86G=) n.5876G= c.288G= c.63-7718G= (n.63-7718G=) c.311G= c.251G= n.171G= n.446G= n.735G= n.290-7718G= c.90G= (p.Leu30=) n.292-7718G= | |
6 | g.145635411C>G | CA366191438 | EPM2A | c.552G>C (p.Leu184Phe) c.174G>C (p.Leu58Phe) n.520G>C c.138G>C (p.Leu46Phe) c.477-7718G>C (n.477-7718G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.335G>C c.779G>C n.133G>C n.1093G>C c.*86G>C (n.*86G>C) n.5876G>C c.288G>C c.63-7718G>C (n.63-7718G>C) c.311G>C c.251G>C n.171G>C n.446G>C n.735G>C n.290-7718G>C c.90G>C (p.Leu30Phe) n.292-7718G>C | |
6 | g.145635411C>T | CA452576770 | EPM2A | c.552G>A (p.Leu184=) c.174G>A (p.Leu58=) n.520G>A c.138G>A (p.Leu46=) c.477-7718G>A (n.477-7718G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.335G>A c.779G>A n.133G>A n.1093G>A c.*86G>A (n.*86G>A) n.5876G>A c.288G>A c.63-7718G>A (n.63-7718G>A) c.311G>A c.251G>A n.171G>A n.446G>A n.735G>A n.290-7718G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.292-7718G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635412A>C | CA366191439 | EPM2A | c.551T>G (p.Leu184Trp) c.173T>G (p.Leu58Trp) n.519T>G c.137T>G (p.Leu46Trp) c.477-7719T>G (n.477-7719T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.334T>G c.778T>G n.132T>G n.1092T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.5875T>G c.287T>G c.63-7719T>G (n.63-7719T>G) c.310T>G c.250T>G n.170T>G n.445T>G n.734T>G n.290-7719T>G c.89T>G (p.Leu30Trp) n.292-7719T>G | |
6 | g.145635412A>G | CA366191440 | EPM2A | c.551T>C (p.Leu184Ser) c.173T>C (p.Leu58Ser) n.519T>C c.137T>C (p.Leu46Ser) c.477-7719T>C (n.477-7719T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.334T>C c.778T>C n.132T>C n.1092T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.5875T>C c.287T>C c.63-7719T>C (n.63-7719T>C) c.310T>C c.250T>C n.170T>C n.445T>C n.734T>C n.290-7719T>C c.89T>C (p.Leu30Ser) n.292-7719T>C | |
6 | g.145635412A>T | CA366191441 | EPM2A | c.551T>A (p.Leu184Ter) c.173T>A (p.Leu58Ter) n.519T>A c.137T>A (p.Leu46Ter) c.477-7719T>A (n.477-7719T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.334T>A c.778T>A n.132T>A n.1092T>A c.*85T>A (n.*85T>A) n.5875T>A c.287T>A c.63-7719T>A (n.63-7719T>A) c.310T>A c.250T>A n.170T>A n.445T>A n.734T>A n.290-7719T>A c.89T>A (p.Leu30Ter) n.292-7719T>A | |
6 | g.145635413A= | CA1670239575 | EPM2A | c.550T= (p.Leu184=) c.172T= (p.Leu58=) n.518T= c.136T= (p.Leu46=) c.477-7720T= (n.477-7720T=) c.489T= (n.489T=) c.333T= c.777T= n.131T= n.1091T= c.*84T= (n.*84T=) n.5874T= c.286T= c.63-7720T= (n.63-7720T=) c.309T= c.249T= n.169T= n.444T= n.733T= n.290-7720T= c.88T= (p.Leu30=) n.292-7720T= | |
6 | g.145635413A>C | CA149184187 | EPM2A | c.550T>G (p.Leu184Val) c.172T>G (p.Leu58Val) n.518T>G c.136T>G (p.Leu46Val) c.477-7720T>G (n.477-7720T>G) c.489T>G (n.489T>G) c.333T>G c.777T>G n.131T>G n.1091T>G c.*84T>G (n.*84T>G) n.5874T>G c.286T>G c.63-7720T>G (n.63-7720T>G) c.309T>G c.249T>G n.169T>G n.444T>G n.733T>G n.290-7720T>G c.88T>G (p.Leu30Val) n.292-7720T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635413A>G | CA149184188 | EPM2A | c.550T>C (p.Leu184=) c.172T>C (p.Leu58=) n.518T>C c.136T>C (p.Leu46=) c.477-7720T>C (n.477-7720T>C) c.489T>C (n.489T>C) c.333T>C c.777T>C n.131T>C n.1091T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.5874T>C c.286T>C c.63-7720T>C (n.63-7720T>C) c.309T>C c.249T>C n.169T>C n.444T>C n.733T>C n.290-7720T>C c.88T>C (p.Leu30=) n.292-7720T>C | dbSNP |
6 | g.145635413A>T | CA366191442 | EPM2A | c.550T>A (p.Leu184Met) c.172T>A (p.Leu58Met) n.518T>A c.136T>A (p.Leu46Met) c.477-7720T>A (n.477-7720T>A) c.489T>A (n.489T>A) c.333T>A c.777T>A n.131T>A n.1091T>A c.*84T>A (n.*84T>A) n.5874T>A c.286T>A c.63-7720T>A (n.63-7720T>A) c.309T>A c.249T>A n.169T>A n.444T>A n.733T>A n.290-7720T>A c.88T>A (p.Leu30Met) n.292-7720T>A | |
6 | g.145635414T>A | CA366191443 | EPM2A | c.549A>T (p.Glu183Asp) c.171A>T (p.Glu57Asp) n.517A>T c.135A>T (p.Glu45Asp) c.477-7721A>T (n.477-7721A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.332A>T c.776A>T n.130A>T n.1090A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.5873A>T c.285A>T c.63-7721A>T (n.63-7721A>T) c.308A>T c.248A>T n.168A>T n.443A>T n.732A>T n.290-7721A>T c.87A>T (p.Glu29Asp) n.292-7721A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635414T>C | CA452576771 | EPM2A | c.549A>G (p.Glu183=) c.171A>G (p.Glu57=) n.517A>G c.135A>G (p.Glu45=) c.477-7721A>G (n.477-7721A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.332A>G c.776A>G n.130A>G n.1090A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.5873A>G c.285A>G c.63-7721A>G (n.63-7721A>G) c.308A>G c.248A>G n.168A>G n.443A>G n.732A>G n.290-7721A>G c.87A>G (p.Glu29=) n.292-7721A>G | |
6 | g.145635414T>G | CA149184189 | EPM2A | c.549A>C (p.Glu183Asp) c.171A>C (p.Glu57Asp) n.517A>C c.135A>C (p.Glu45Asp) c.477-7721A>C (n.477-7721A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.332A>C c.776A>C n.130A>C n.1090A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.5873A>C c.285A>C c.63-7721A>C (n.63-7721A>C) c.308A>C c.248A>C n.168A>C n.443A>C n.732A>C n.290-7721A>C c.87A>C (p.Glu29Asp) n.292-7721A>C | dbSNP |
6 | g.145635414T= | CA1670239576 | EPM2A | c.549A= (p.Glu183=) c.171A= (p.Glu57=) n.517A= c.135A= (p.Glu45=) c.477-7721A= (n.477-7721A=) c.488A= (n.488A=) c.332A= c.776A= n.130A= n.1090A= c.*83A= (n.*83A=) n.5873A= c.285A= c.63-7721A= (n.63-7721A=) c.308A= c.248A= n.168A= n.443A= n.732A= n.290-7721A= c.87A= (p.Glu29=) n.292-7721A= | |
6 | g.145635415T>A | CA366191444 | EPM2A | c.548A>T (p.Glu183Val) c.170A>T (p.Glu57Val) n.516A>T c.134A>T (p.Glu45Val) c.477-7722A>T (n.477-7722A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.331A>T c.775A>T n.129A>T n.1089A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.5872A>T c.284A>T c.63-7722A>T (n.63-7722A>T) c.307A>T c.247A>T n.167A>T n.442A>T n.731A>T n.290-7722A>T c.86A>T (p.Glu29Val) n.292-7722A>T | |
6 | g.145635415T>C | CA366191445 | EPM2A | c.548A>G (p.Glu183Gly) c.170A>G (p.Glu57Gly) n.516A>G c.134A>G (p.Glu45Gly) c.477-7722A>G (n.477-7722A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.331A>G c.775A>G n.129A>G n.1089A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.5872A>G c.284A>G c.63-7722A>G (n.63-7722A>G) c.307A>G c.247A>G n.167A>G n.442A>G n.731A>G n.290-7722A>G c.86A>G (p.Glu29Gly) n.292-7722A>G | |
6 | g.145635415T>G | CA366191446 | EPM2A | c.548A>C (p.Glu183Ala) c.170A>C (p.Glu57Ala) n.516A>C c.134A>C (p.Glu45Ala) c.477-7722A>C (n.477-7722A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.331A>C c.775A>C n.129A>C n.1089A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.5872A>C c.284A>C c.63-7722A>C (n.63-7722A>C) c.307A>C c.247A>C n.167A>C n.442A>C n.731A>C n.290-7722A>C c.86A>C (p.Glu29Ala) n.292-7722A>C | |
6 | g.145635416C>A | CA366191447 | EPM2A | c.547G>T (p.Glu183Ter) c.169G>T (p.Glu57Ter) n.515G>T c.133G>T (p.Glu45Ter) c.477-7723G>T (n.477-7723G>T) c.486G>T (n.486G>T) c.330G>T c.774G>T n.128G>T n.1088G>T c.*81G>T (n.*81G>T) n.5871G>T c.283G>T c.63-7723G>T (n.63-7723G>T) c.306G>T c.246G>T n.166G>T n.441G>T n.730G>T n.290-7723G>T c.85G>T (p.Glu29Ter) n.292-7723G>T | |
6 | g.145635416C= | CA1670239577 | EPM2A | c.547G= (p.Glu183=) c.169G= (p.Glu57=) n.515G= c.133G= (p.Glu45=) c.477-7723G= (n.477-7723G=) c.486G= (n.486G=) c.330G= c.774G= n.128G= n.1088G= c.*81G= (n.*81G=) n.5871G= c.283G= c.63-7723G= (n.63-7723G=) c.306G= c.246G= n.166G= n.441G= n.730G= n.290-7723G= c.85G= (p.Glu29=) n.292-7723G= | |
6 | g.145635416C>G | CA366191448 | EPM2A | c.547G>C (p.Glu183Gln) c.169G>C (p.Glu57Gln) n.515G>C c.133G>C (p.Glu45Gln) c.477-7723G>C (n.477-7723G>C) c.486G>C (n.486G>C) c.330G>C c.774G>C n.128G>C n.1088G>C c.*81G>C (n.*81G>C) n.5871G>C c.283G>C c.63-7723G>C (n.63-7723G>C) c.306G>C c.246G>C n.166G>C n.441G>C n.730G>C n.290-7723G>C c.85G>C (p.Glu29Gln) n.292-7723G>C | |
6 | g.145635416C>T | CA366191449 | EPM2A | c.547G>A (p.Glu183Lys) c.169G>A (p.Glu57Lys) n.515G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) c.477-7723G>A (n.477-7723G>A) c.486G>A (n.486G>A) c.330G>A c.774G>A n.128G>A n.1088G>A c.*81G>A (n.*81G>A) n.5871G>A c.283G>A c.63-7723G>A (n.63-7723G>A) c.306G>A c.246G>A n.166G>A n.441G>A n.730G>A n.290-7723G>A c.85G>A (p.Glu29Lys) n.292-7723G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635417A= | CA1670239578 | EPM2A | c.546T= (p.His182=) c.168T= (p.His56=) n.514T= c.132T= (p.His44=) c.477-7724T= (n.477-7724T=) c.485T= (n.485T=) c.329T= c.773T= n.127T= n.1087T= c.*80T= (n.*80T=) n.5870T= c.282T= c.63-7724T= (n.63-7724T=) c.305T= c.245T= n.165T= n.440T= n.729T= n.290-7724T= c.84T= (p.His28=) n.292-7724T= | |
6 | g.145635417A>C | CA366191451 | EPM2A | c.546T>G (p.His182Gln) c.168T>G (p.His56Gln) n.514T>G c.132T>G (p.His44Gln) c.477-7724T>G (n.477-7724T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.329T>G c.773T>G n.127T>G n.1087T>G c.*80T>G (n.*80T>G) n.5870T>G c.282T>G c.63-7724T>G (n.63-7724T>G) c.305T>G c.245T>G n.165T>G n.440T>G n.729T>G n.290-7724T>G c.84T>G (p.His28Gln) n.292-7724T>G | |
6 | g.145635417A>G | CA452576772 | EPM2A | c.546T>C (p.His182=) c.168T>C (p.His56=) n.514T>C c.132T>C (p.His44=) c.477-7724T>C (n.477-7724T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.329T>C c.773T>C n.127T>C n.1087T>C c.*80T>C (n.*80T>C) n.5870T>C c.282T>C c.63-7724T>C (n.63-7724T>C) c.305T>C c.245T>C n.165T>C n.440T>C n.729T>C n.290-7724T>C c.84T>C (p.His28=) n.292-7724T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635417A>T | CA366191450 | EPM2A | c.546T>A (p.His182Gln) c.168T>A (p.His56Gln) n.514T>A c.132T>A (p.His44Gln) c.477-7724T>A (n.477-7724T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.329T>A c.773T>A n.127T>A n.1087T>A c.*80T>A (n.*80T>A) n.5870T>A c.282T>A c.63-7724T>A (n.63-7724T>A) c.305T>A c.245T>A n.165T>A n.440T>A n.729T>A n.290-7724T>A c.84T>A (p.His28Gln) n.292-7724T>A | |
6 | g.145635418T>A | CA366191452 | EPM2A | c.545A>T (p.His182Leu) c.167A>T (p.His56Leu) n.513A>T c.131A>T (p.His44Leu) c.477-7725A>T (n.477-7725A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.328A>T c.772A>T n.126A>T n.1086A>T c.*79A>T (n.*79A>T) n.5869A>T c.281A>T c.63-7725A>T (n.63-7725A>T) c.304A>T c.244A>T n.164A>T n.439A>T n.728A>T n.290-7725A>T c.83A>T (p.His28Leu) n.292-7725A>T | dbSNP |
6 | g.145635418T>C | CA366191453 | EPM2A | c.545A>G (p.His182Arg) c.167A>G (p.His56Arg) n.513A>G c.131A>G (p.His44Arg) c.477-7725A>G (n.477-7725A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.328A>G c.772A>G n.126A>G n.1086A>G c.*79A>G (n.*79A>G) n.5869A>G c.281A>G c.63-7725A>G (n.63-7725A>G) c.304A>G c.244A>G n.164A>G n.439A>G n.728A>G n.290-7725A>G c.83A>G (p.His28Arg) n.292-7725A>G | |
6 | g.145635418T>G | CA366191454 | EPM2A | c.545A>C (p.His182Pro) c.167A>C (p.His56Pro) n.513A>C c.131A>C (p.His44Pro) c.477-7725A>C (n.477-7725A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.328A>C c.772A>C n.126A>C n.1086A>C c.*79A>C (n.*79A>C) n.5869A>C c.281A>C c.63-7725A>C (n.63-7725A>C) c.304A>C c.244A>C n.164A>C n.439A>C n.728A>C n.290-7725A>C c.83A>C (p.His28Pro) n.292-7725A>C | |
6 | g.145635418T= | CA1670239579 | EPM2A | c.545A= (p.His182=) c.167A= (p.His56=) n.513A= c.131A= (p.His44=) c.477-7725A= (n.477-7725A=) c.484A= (n.484A=) c.328A= c.772A= n.126A= n.1086A= c.*79A= (n.*79A=) n.5869A= c.281A= c.63-7725A= (n.63-7725A=) c.304A= c.244A= n.164A= n.439A= n.728A= n.290-7725A= c.83A= (p.His28=) n.292-7725A= | |
6 | g.145635419G>A | CA366191455 | EPM2A | c.544C>T (p.His182Tyr) c.166C>T (p.His56Tyr) n.512C>T c.130C>T (p.His44Tyr) c.477-7726C>T (n.477-7726C>T) c.483C>T (n.483C>T) c.327C>T c.771C>T n.125C>T n.1085C>T c.*78C>T (n.*78C>T) n.5868C>T c.280C>T c.63-7726C>T (n.63-7726C>T) c.303C>T c.243C>T n.163C>T n.438C>T n.727C>T n.290-7726C>T c.82C>T (p.His28Tyr) n.292-7726C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.145635419G>C | CA366191456 | EPM2A | c.544C>G (p.His182Asp) c.166C>G (p.His56Asp) n.512C>G c.130C>G (p.His44Asp) c.477-7726C>G (n.477-7726C>G) c.483C>G (n.483C>G) c.327C>G c.771C>G n.125C>G n.1085C>G c.*78C>G (n.*78C>G) n.5868C>G c.280C>G c.63-7726C>G (n.63-7726C>G) c.303C>G c.243C>G n.163C>G n.438C>G n.727C>G n.290-7726C>G c.82C>G (p.His28Asp) n.292-7726C>G | |
6 | g.145635419G>T | CA366191457 | EPM2A | c.544C>A (p.His182Asn) c.166C>A (p.His56Asn) n.512C>A c.130C>A (p.His44Asn) c.477-7726C>A (n.477-7726C>A) c.483C>A (n.483C>A) c.327C>A c.771C>A n.125C>A n.1085C>A c.*78C>A (n.*78C>A) n.5868C>A c.280C>A c.63-7726C>A (n.63-7726C>A) c.303C>A c.243C>A n.163C>A n.438C>A n.727C>A n.290-7726C>A c.82C>A (p.His28Asn) n.292-7726C>A | |
6 | g.145635420C>A | CA366191458 | EPM2A | c.543G>T (p.Lys181Asn) c.165G>T (p.Lys55Asn) n.511G>T c.129G>T (p.Lys43Asn) c.477-7727G>T (n.477-7727G>T) c.482G>T (n.482G>T) c.326G>T c.770G>T n.124G>T n.1084G>T c.*77G>T (n.*77G>T) n.5867G>T c.279G>T c.63-7727G>T (n.63-7727G>T) c.302G>T c.242G>T n.162G>T n.437G>T n.726G>T n.290-7727G>T c.81G>T (p.Lys27Asn) n.292-7727G>T | |
6 | g.145635420C>G | CA366191459 | EPM2A | c.543G>C (p.Lys181Asn) c.165G>C (p.Lys55Asn) n.511G>C c.129G>C (p.Lys43Asn) c.477-7727G>C (n.477-7727G>C) c.482G>C (n.482G>C) c.326G>C c.770G>C n.124G>C n.1084G>C c.*77G>C (n.*77G>C) n.5867G>C c.279G>C c.63-7727G>C (n.63-7727G>C) c.302G>C c.242G>C n.162G>C n.437G>C n.726G>C n.290-7727G>C c.81G>C (p.Lys27Asn) n.292-7727G>C | |
6 | g.145635420C>T | CA452576773 | EPM2A | c.543G>A (p.Lys181=) c.165G>A (p.Lys55=) n.511G>A c.129G>A (p.Lys43=) c.477-7727G>A (n.477-7727G>A) c.482G>A (n.482G>A) c.326G>A c.770G>A n.124G>A n.1084G>A c.*77G>A (n.*77G>A) n.5867G>A c.279G>A c.63-7727G>A (n.63-7727G>A) c.302G>A c.242G>A n.162G>A n.437G>A n.726G>A n.290-7727G>A c.81G>A (p.Lys27=) n.292-7727G>A | gnomAD v4 |
6 | g.145635421T>A | CA366191460 | EPM2A | c.542A>T (p.Lys181Met) c.164A>T (p.Lys55Met) n.510A>T c.128A>T (p.Lys43Met) c.477-7728A>T (n.477-7728A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.325A>T c.769A>T n.123A>T n.1083A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.5866A>T c.278A>T c.63-7728A>T (n.63-7728A>T) c.301A>T c.241A>T n.161A>T n.436A>T n.725A>T n.290-7728A>T c.80A>T (p.Lys27Met) n.292-7728A>T | |
6 | g.145635421T>C | CA366191461 | EPM2A | c.542A>G (p.Lys181Arg) c.164A>G (p.Lys55Arg) n.510A>G c.128A>G (p.Lys43Arg) c.477-7728A>G (n.477-7728A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.325A>G c.769A>G n.123A>G n.1083A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.5866A>G c.278A>G c.63-7728A>G (n.63-7728A>G) c.301A>G c.241A>G n.161A>G n.436A>G n.725A>G n.290-7728A>G c.80A>G (p.Lys27Arg) n.292-7728A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635421T>G | CA366191462 | EPM2A | c.542A>C (p.Lys181Thr) c.164A>C (p.Lys55Thr) n.510A>C c.128A>C (p.Lys43Thr) c.477-7728A>C (n.477-7728A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.325A>C c.769A>C n.123A>C n.1083A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.5866A>C c.278A>C c.63-7728A>C (n.63-7728A>C) c.301A>C c.241A>C n.161A>C n.436A>C n.725A>C n.290-7728A>C c.80A>C (p.Lys27Thr) n.292-7728A>C | |
6 | g.145635422T>A | CA366191463 | EPM2A | c.541A>T (p.Lys181Ter) c.163A>T (p.Lys55Ter) n.509A>T c.127A>T (p.Lys43Ter) c.477-7729A>T (n.477-7729A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.324A>T c.768A>T n.122A>T n.1082A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.5865A>T c.277A>T c.63-7729A>T (n.63-7729A>T) c.300A>T c.240A>T n.160A>T n.435A>T n.724A>T n.290-7729A>T c.79A>T (p.Lys27Ter) n.292-7729A>T | |
6 | g.145635422T>C | CA366191464 | EPM2A | c.541A>G (p.Lys181Glu) c.163A>G (p.Lys55Glu) n.509A>G c.127A>G (p.Lys43Glu) c.477-7729A>G (n.477-7729A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.324A>G c.768A>G n.122A>G n.1082A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.5865A>G c.277A>G c.63-7729A>G (n.63-7729A>G) c.300A>G c.240A>G n.160A>G n.435A>G n.724A>G n.290-7729A>G c.79A>G (p.Lys27Glu) n.292-7729A>G | |
6 | g.145635422T>G | CA366191465 | EPM2A | c.541A>C (p.Lys181Gln) c.163A>C (p.Lys55Gln) n.509A>C c.127A>C (p.Lys43Gln) c.477-7729A>C (n.477-7729A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.324A>C c.768A>C n.122A>C n.1082A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.5865A>C c.277A>C c.63-7729A>C (n.63-7729A>C) c.300A>C c.240A>C n.160A>C n.435A>C n.724A>C n.290-7729A>C c.79A>C (p.Lys27Gln) n.292-7729A>C | |
6 | g.145635423C>A | CA452576774 | EPM2A | c.540G>T (p.Leu180=) c.162G>T (p.Leu54=) n.508G>T c.126G>T (p.Leu42=) c.477-7730G>T (n.477-7730G>T) c.479G>T (n.479G>T) c.323G>T c.767G>T n.121G>T n.1081G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.5864G>T c.276G>T c.63-7730G>T (n.63-7730G>T) c.299G>T c.239G>T n.159G>T n.434G>T n.723G>T n.290-7730G>T c.78G>T (p.Leu26=) n.292-7730G>T | |
6 | g.145635423C= | CA1670239580 | EPM2A | c.540G= (p.Leu180=) c.162G= (p.Leu54=) n.508G= c.126G= (p.Leu42=) c.477-7730G= (n.477-7730G=) c.479G= (n.479G=) c.323G= c.767G= n.121G= n.1081G= c.*74G= (n.*74G=) n.5864G= c.276G= c.63-7730G= (n.63-7730G=) c.299G= c.239G= n.159G= n.434G= n.723G= n.290-7730G= c.78G= (p.Leu26=) n.292-7730G= | |
6 | g.145635423C>G | CA452576775 | EPM2A | c.540G>C (p.Leu180=) c.162G>C (p.Leu54=) n.508G>C c.126G>C (p.Leu42=) c.477-7730G>C (n.477-7730G>C) c.479G>C (n.479G>C) c.323G>C c.767G>C n.121G>C n.1081G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.5864G>C c.276G>C c.63-7730G>C (n.63-7730G>C) c.299G>C c.239G>C n.159G>C n.434G>C n.723G>C n.290-7730G>C c.78G>C (p.Leu26=) n.292-7730G>C | |
6 | g.145635423C>T | CA4035142 | EPM2A | c.540G>A (p.Leu180=) c.162G>A (p.Leu54=) n.508G>A c.126G>A (p.Leu42=) c.477-7730G>A (n.477-7730G>A) c.479G>A (n.479G>A) c.323G>A c.767G>A n.121G>A n.1081G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.5864G>A c.276G>A c.63-7730G>A (n.63-7730G>A) c.299G>A c.239G>A n.159G>A n.434G>A n.723G>A n.290-7730G>A c.78G>A (p.Leu26=) n.292-7730G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635424A= | CA1670239581 | EPM2A | c.539T= (p.Leu180=) c.161T= (p.Leu54=) n.507T= c.125T= (p.Leu42=) c.477-7731T= (n.477-7731T=) c.478T= (n.478T=) c.322T= c.766T= n.120T= n.1080T= c.*73T= (n.*73T=) n.5863T= c.275T= c.63-7731T= (n.63-7731T=) c.298T= c.238T= n.158T= n.433T= n.722T= n.290-7731T= c.77T= (p.Leu26=) n.292-7731T= | |
6 | g.145635424A>C | CA366191468 | EPM2A | c.539T>G (p.Leu180Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.507T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) c.477-7731T>G (n.477-7731T>G) c.478T>G (n.478T>G) c.322T>G c.766T>G n.120T>G n.1080T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.5863T>G c.275T>G c.63-7731T>G (n.63-7731T>G) c.298T>G c.238T>G n.158T>G n.433T>G n.722T>G n.290-7731T>G c.77T>G (p.Leu26Arg) n.292-7731T>G | |
6 | g.145635424A>G | CA366191466 | EPM2A | c.539T>C (p.Leu180Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.507T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) c.477-7731T>C (n.477-7731T>C) c.478T>C (n.478T>C) c.322T>C c.766T>C n.120T>C n.1080T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.5863T>C c.275T>C c.63-7731T>C (n.63-7731T>C) c.298T>C c.238T>C n.158T>C n.433T>C n.722T>C n.290-7731T>C c.77T>C (p.Leu26Pro) n.292-7731T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635424A>T | CA366191467 | EPM2A | c.539T>A (p.Leu180Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.507T>A c.125T>A (p.Leu42Gln) c.477-7731T>A (n.477-7731T>A) c.478T>A (n.478T>A) c.322T>A c.766T>A n.120T>A n.1080T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.5863T>A c.275T>A c.63-7731T>A (n.63-7731T>A) c.298T>A c.238T>A n.158T>A n.433T>A n.722T>A n.290-7731T>A c.77T>A (p.Leu26Gln) n.292-7731T>A | |
6 | g.145635425G>A | CA452576776 | EPM2A | c.538C>T (p.Leu180=) c.160C>T (p.Leu54=) n.506C>T c.124C>T (p.Leu42=) c.477-7732C>T (n.477-7732C>T) c.477C>T (n.477C>T) c.321C>T c.765C>T n.119C>T n.1079C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.5862C>T c.274C>T c.63-7732C>T (n.63-7732C>T) c.297C>T c.237C>T n.157C>T n.432C>T n.721C>T n.290-7732C>T c.76C>T (p.Leu26=) n.292-7732C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635425G>C | CA366191469 | EPM2A | c.538C>G (p.Leu180Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.506C>G c.124C>G (p.Leu42Val) c.477-7732C>G (n.477-7732C>G) c.477C>G (n.477C>G) c.321C>G c.765C>G n.119C>G n.1079C>G c.*72C>G (n.*72C>G) n.5862C>G c.274C>G c.63-7732C>G (n.63-7732C>G) c.297C>G c.237C>G n.157C>G n.432C>G n.721C>G n.290-7732C>G c.76C>G (p.Leu26Val) n.292-7732C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635425G= | CA1670239582 | EPM2A | c.538C= (p.Leu180=) c.160C= (p.Leu54=) n.506C= c.124C= (p.Leu42=) c.477-7732C= (n.477-7732C=) c.477C= (n.477C=) c.321C= c.765C= n.119C= n.1079C= c.*72C= (n.*72C=) n.5862C= c.274C= c.63-7732C= (n.63-7732C=) c.297C= c.237C= n.157C= n.432C= n.721C= n.290-7732C= c.76C= (p.Leu26=) n.292-7732C= | |
6 | g.145635425G>T | CA366191470 | EPM2A | c.538C>A (p.Leu180Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.506C>A c.124C>A (p.Leu42Met) c.477-7732C>A (n.477-7732C>A) c.477C>A (n.477C>A) c.321C>A c.765C>A n.119C>A n.1079C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.5862C>A c.274C>A c.63-7732C>A (n.63-7732C>A) c.297C>A c.237C>A n.157C>A n.432C>A n.721C>A n.290-7732C>A c.76C>A (p.Leu26Met) n.292-7732C>A | |
6 | g.145635426T>A | CA366191471 | EPM2A | c.537A>T (p.Lys179Asn) c.159A>T (p.Lys53Asn) n.505A>T c.123A>T (p.Lys41Asn) c.477-7733A>T (n.477-7733A>T) c.476A>T (n.476A>T) c.320A>T c.764A>T n.118A>T n.1078A>T c.*71A>T (n.*71A>T) n.5861A>T c.273A>T c.63-7733A>T (n.63-7733A>T) c.296A>T c.236A>T n.156A>T n.431A>T n.720A>T n.290-7733A>T c.75A>T (p.Lys25Asn) n.292-7733A>T | |
6 | g.145635426T>C | CA452576777 | EPM2A | c.537A>G (p.Lys179=) c.159A>G (p.Lys53=) n.505A>G c.123A>G (p.Lys41=) c.477-7733A>G (n.477-7733A>G) c.476A>G (n.476A>G) c.320A>G c.764A>G n.118A>G n.1078A>G c.*71A>G (n.*71A>G) n.5861A>G c.273A>G c.63-7733A>G (n.63-7733A>G) c.296A>G c.236A>G n.156A>G n.431A>G n.720A>G n.290-7733A>G c.75A>G (p.Lys25=) n.292-7733A>G | |
6 | g.145635426T>G | CA366191472 | EPM2A | c.537A>C (p.Lys179Asn) c.159A>C (p.Lys53Asn) n.505A>C c.123A>C (p.Lys41Asn) c.477-7733A>C (n.477-7733A>C) c.476A>C (n.476A>C) c.320A>C c.764A>C n.118A>C n.1078A>C c.*71A>C (n.*71A>C) n.5861A>C c.273A>C c.63-7733A>C (n.63-7733A>C) c.296A>C c.236A>C n.156A>C n.431A>C n.720A>C n.290-7733A>C c.75A>C (p.Lys25Asn) n.292-7733A>C | |
6 | g.145635427T>A | CA366191473 | EPM2A | c.536A>T (p.Lys179Ile) c.158A>T (p.Lys53Ile) n.504A>T c.122A>T (p.Lys41Ile) c.477-7734A>T (n.477-7734A>T) c.475A>T (n.475A>T) c.319A>T c.763A>T n.117A>T n.1077A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.5860A>T c.272A>T c.63-7734A>T (n.63-7734A>T) c.295A>T c.235A>T n.155A>T n.430A>T n.719A>T n.290-7734A>T c.74A>T (p.Lys25Ile) n.292-7734A>T | |
6 | g.145635427T>C | CA366191474 | EPM2A | c.536A>G (p.Lys179Arg) c.158A>G (p.Lys53Arg) n.504A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) c.477-7734A>G (n.477-7734A>G) c.475A>G (n.475A>G) c.319A>G c.763A>G n.117A>G n.1077A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.5860A>G c.272A>G c.63-7734A>G (n.63-7734A>G) c.295A>G c.235A>G n.155A>G n.430A>G n.719A>G n.290-7734A>G c.74A>G (p.Lys25Arg) n.292-7734A>G | dbSNP |
6 | g.145635427T>G | CA366191475 | EPM2A | c.536A>C (p.Lys179Thr) c.158A>C (p.Lys53Thr) n.504A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) c.477-7734A>C (n.477-7734A>C) c.475A>C (n.475A>C) c.319A>C c.763A>C n.117A>C n.1077A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.5860A>C c.272A>C c.63-7734A>C (n.63-7734A>C) c.295A>C c.235A>C n.155A>C n.430A>C n.719A>C n.290-7734A>C c.74A>C (p.Lys25Thr) n.292-7734A>C | |
6 | g.145635427T= | CA1670239583 | EPM2A | c.536A= (p.Lys179=) c.158A= (p.Lys53=) n.504A= c.122A= (p.Lys41=) c.477-7734A= (n.477-7734A=) c.475A= (n.475A=) c.319A= c.763A= n.117A= n.1077A= c.*70A= (n.*70A=) n.5860A= c.272A= c.63-7734A= (n.63-7734A=) c.295A= c.235A= n.155A= n.430A= n.719A= n.290-7734A= c.74A= (p.Lys25=) n.292-7734A= | |
6 | g.145635428T>A | CA366191476 | EPM2A | c.535A>T (p.Lys179Ter) c.157A>T (p.Lys53Ter) n.503A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) c.477-7735A>T (n.477-7735A>T) c.474A>T (n.474A>T) c.318A>T c.762A>T n.116A>T n.1076A>T c.*69A>T (n.*69A>T) n.5859A>T c.271A>T c.63-7735A>T (n.63-7735A>T) c.294A>T c.234A>T n.154A>T n.429A>T n.718A>T n.290-7735A>T c.73A>T (p.Lys25Ter) n.292-7735A>T | |
6 | g.145635428T>C | CA366191477 | EPM2A | c.535A>G (p.Lys179Glu) c.157A>G (p.Lys53Glu) n.503A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) c.477-7735A>G (n.477-7735A>G) c.474A>G (n.474A>G) c.318A>G c.762A>G n.116A>G n.1076A>G c.*69A>G (n.*69A>G) n.5859A>G c.271A>G c.63-7735A>G (n.63-7735A>G) c.294A>G c.234A>G n.154A>G n.429A>G n.718A>G n.290-7735A>G c.73A>G (p.Lys25Glu) n.292-7735A>G | gnomAD v4 |
6 | g.145635428T>G | CA366191478 | EPM2A | c.535A>C (p.Lys179Gln) c.157A>C (p.Lys53Gln) n.503A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) c.477-7735A>C (n.477-7735A>C) c.474A>C (n.474A>C) c.318A>C c.762A>C n.116A>C n.1076A>C c.*69A>C (n.*69A>C) n.5859A>C c.271A>C c.63-7735A>C (n.63-7735A>C) c.294A>C c.234A>C n.154A>C n.429A>C n.718A>C n.290-7735A>C c.73A>C (p.Lys25Gln) n.292-7735A>C | |
6 | g.145635429G>A | CA452576778 | EPM2A | c.534C>T (p.Ile178=) c.156C>T (p.Ile52=) n.502C>T c.120C>T (p.Ile40=) c.477-7736C>T (n.477-7736C>T) c.473C>T (n.473C>T) c.317C>T c.761C>T n.115C>T n.1075C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.5858C>T c.270C>T c.63-7736C>T (n.63-7736C>T) c.293C>T c.233C>T n.153C>T n.428C>T n.717C>T n.290-7736C>T c.72C>T (p.Ile24=) n.292-7736C>T | |
6 | g.145635429G>C | CA366191479 | EPM2A | c.534C>G (p.Ile178Met) c.156C>G (p.Ile52Met) n.502C>G c.120C>G (p.Ile40Met) c.477-7736C>G (n.477-7736C>G) c.473C>G (n.473C>G) c.317C>G c.761C>G n.115C>G n.1075C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.5858C>G c.270C>G c.63-7736C>G (n.63-7736C>G) c.293C>G c.233C>G n.153C>G n.428C>G n.717C>G n.290-7736C>G c.72C>G (p.Ile24Met) n.292-7736C>G | |
6 | g.145635429G>T | CA452576779 | EPM2A | c.534C>A (p.Ile178=) c.156C>A (p.Ile52=) n.502C>A c.120C>A (p.Ile40=) c.477-7736C>A (n.477-7736C>A) c.473C>A (n.473C>A) c.317C>A c.761C>A n.115C>A n.1075C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.5858C>A c.270C>A c.63-7736C>A (n.63-7736C>A) c.293C>A c.233C>A n.153C>A n.428C>A n.717C>A n.290-7736C>A c.72C>A (p.Ile24=) n.292-7736C>A | |
6 | g.145635430A>C | CA366191481 | EPM2A | c.533T>G (p.Ile178Ser) c.155T>G (p.Ile52Ser) n.501T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) c.477-7737T>G (n.477-7737T>G) c.472T>G (n.472T>G) c.316T>G c.760T>G n.114T>G n.1074T>G c.*67T>G (n.*67T>G) n.5857T>G n.374T>G c.269T>G c.63-7737T>G (n.63-7737T>G) c.292T>G c.232T>G n.152T>G n.427T>G n.716T>G n.290-7737T>G c.71T>G (p.Ile24Ser) n.292-7737T>G | |
6 | g.145635430A>G | CA366191482 | EPM2A | c.533T>C (p.Ile178Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.501T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) c.477-7737T>C (n.477-7737T>C) c.472T>C (n.472T>C) c.316T>C c.760T>C n.114T>C n.1074T>C c.*67T>C (n.*67T>C) n.5857T>C n.374T>C c.269T>C c.63-7737T>C (n.63-7737T>C) c.292T>C c.232T>C n.152T>C n.427T>C n.716T>C n.290-7737T>C c.71T>C (p.Ile24Thr) n.292-7737T>C | |
6 | g.145635430A>T | CA366191480 | EPM2A | c.533T>A (p.Ile178Asn) c.155T>A (p.Ile52Asn) n.501T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) c.477-7737T>A (n.477-7737T>A) c.472T>A (n.472T>A) c.316T>A c.760T>A n.114T>A n.1074T>A c.*67T>A (n.*67T>A) n.5857T>A n.374T>A c.269T>A c.63-7737T>A (n.63-7737T>A) c.292T>A c.232T>A n.152T>A n.427T>A n.716T>A n.290-7737T>A c.71T>A (p.Ile24Asn) n.292-7737T>A | |
6 | g.145635431T>A | CA366191483 | EPM2A | c.532A>T (p.Ile178Phe) c.154A>T (p.Ile52Phe) n.500A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) c.477-7738A>T (n.477-7738A>T) c.471A>T (n.471A>T) c.315A>T c.759A>T n.113A>T n.1073A>T c.*66A>T (n.*66A>T) n.5856A>T n.373A>T c.268A>T c.63-7738A>T (n.63-7738A>T) c.291A>T c.231A>T n.151A>T n.426A>T n.715A>T n.290-7738A>T c.70A>T (p.Ile24Phe) n.292-7738A>T | |
6 | g.145635431T>C | CA366191484 | EPM2A | c.532A>G (p.Ile178Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.500A>G c.118A>G (p.Ile40Val) c.477-7738A>G (n.477-7738A>G) c.471A>G (n.471A>G) c.315A>G c.759A>G n.113A>G n.1073A>G c.*66A>G (n.*66A>G) n.5856A>G n.373A>G c.268A>G c.63-7738A>G (n.63-7738A>G) c.291A>G c.231A>G n.151A>G n.426A>G n.715A>G n.290-7738A>G c.70A>G (p.Ile24Val) n.292-7738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635431T>G | CA366191485 | EPM2A | c.532A>C (p.Ile178Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.500A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) c.477-7738A>C (n.477-7738A>C) c.471A>C (n.471A>C) c.315A>C c.759A>C n.113A>C n.1073A>C c.*66A>C (n.*66A>C) n.5856A>C n.373A>C c.268A>C c.63-7738A>C (n.63-7738A>C) c.291A>C c.231A>C n.151A>C n.426A>C n.715A>C n.290-7738A>C c.70A>C (p.Ile24Leu) n.292-7738A>C | |
6 | g.145635431T= | CA1670239584 | EPM2A | c.532A= (p.Ile178=) c.154A= (p.Ile52=) n.500A= c.118A= (p.Ile40=) c.477-7738A= (n.477-7738A=) c.471A= (n.471A=) c.315A= c.759A= n.113A= n.1073A= c.*66A= (n.*66A=) n.5856A= n.373A= c.268A= c.63-7738A= (n.63-7738A=) c.291A= c.231A= n.151A= n.426A= n.715A= n.290-7738A= c.70A= (p.Ile24=) n.292-7738A= | |
6 | g.145635432G>A | CA452576780 | EPM2A | c.531C>T (p.Thr177=) c.153C>T (p.Thr51=) n.499C>T c.117C>T (p.Thr39=) c.477-7739C>T (n.477-7739C>T) c.470C>T (n.470C>T) c.314C>T c.758C>T n.112C>T n.1072C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.5855C>T n.372C>T c.267C>T c.63-7739C>T (n.63-7739C>T) c.290C>T c.230C>T n.150C>T n.425C>T n.714C>T n.290-7739C>T c.69C>T (p.Thr23=) n.292-7739C>T | dbSNP |
6 | g.145635432G>C | CA452576781 | EPM2A | c.531C>G (p.Thr177=) c.153C>G (p.Thr51=) n.499C>G c.117C>G (p.Thr39=) c.477-7739C>G (n.477-7739C>G) c.470C>G (n.470C>G) c.314C>G c.758C>G n.112C>G n.1072C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.5855C>G n.372C>G c.267C>G c.63-7739C>G (n.63-7739C>G) c.290C>G c.230C>G n.150C>G n.425C>G n.714C>G n.290-7739C>G c.69C>G (p.Thr23=) n.292-7739C>G | |
6 | g.145635432G= | CA1670239585 | EPM2A | c.531C= (p.Thr177=) c.153C= (p.Thr51=) n.499C= c.117C= (p.Thr39=) c.477-7739C= (n.477-7739C=) c.470C= (n.470C=) c.314C= c.758C= n.112C= n.1072C= c.*65C= (n.*65C=) n.5855C= n.372C= c.267C= c.63-7739C= (n.63-7739C=) c.290C= c.230C= n.150C= n.425C= n.714C= n.290-7739C= c.69C= (p.Thr23=) n.292-7739C= | |
6 | g.145635432G>T | CA452576782 | EPM2A | c.531C>A (p.Thr177=) c.153C>A (p.Thr51=) n.499C>A c.117C>A (p.Thr39=) c.477-7739C>A (n.477-7739C>A) c.470C>A (n.470C>A) c.314C>A c.758C>A n.112C>A n.1072C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.5855C>A n.372C>A c.267C>A c.63-7739C>A (n.63-7739C>A) c.290C>A c.230C>A n.150C>A n.425C>A n.714C>A n.290-7739C>A c.69C>A (p.Thr23=) n.292-7739C>A | |
6 | g.145635433G>A | CA366191486 | EPM2A | c.530C>T (p.Thr177Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) n.498C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.477-7740C>T (n.477-7740C>T) c.469C>T (n.469C>T) c.313C>T c.757C>T n.111C>T n.1071C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.5854C>T n.371C>T c.266C>T c.63-7740C>T (n.63-7740C>T) c.289C>T c.229C>T n.149C>T n.424C>T n.713C>T n.290-7740C>T c.68C>T (p.Thr23Ile) n.292-7740C>T | |
6 | g.145635433G>C | CA366191487 | EPM2A | c.530C>G (p.Thr177Ser) c.152C>G (p.Thr51Ser) n.498C>G c.116C>G (p.Thr39Ser) c.477-7740C>G (n.477-7740C>G) c.469C>G (n.469C>G) c.313C>G c.757C>G n.111C>G n.1071C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.5854C>G n.371C>G c.266C>G c.63-7740C>G (n.63-7740C>G) c.289C>G c.229C>G n.149C>G n.424C>G n.713C>G n.290-7740C>G c.68C>G (p.Thr23Ser) n.292-7740C>G | |
6 | g.145635433G>T | CA366191488 | EPM2A | c.530C>A (p.Thr177Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) n.498C>A c.116C>A (p.Thr39Asn) c.477-7740C>A (n.477-7740C>A) c.469C>A (n.469C>A) c.313C>A c.757C>A n.111C>A n.1071C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.5854C>A n.371C>A c.266C>A c.63-7740C>A (n.63-7740C>A) c.289C>A c.229C>A n.149C>A n.424C>A n.713C>A n.290-7740C>A c.68C>A (p.Thr23Asn) n.292-7740C>A | |
6 | g.145635434T>A | CA366191489 | EPM2A | c.529A>T (p.Thr177Ser) c.151A>T (p.Thr51Ser) n.497A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.477-7741A>T (n.477-7741A>T) c.468A>T (n.468A>T) c.312A>T c.756A>T n.110A>T n.1070A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.5853A>T n.370A>T c.265A>T c.63-7741A>T (n.63-7741A>T) c.288A>T c.228A>T n.148A>T n.423A>T n.712A>T n.290-7741A>T c.67A>T (p.Thr23Ser) n.292-7741A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.145635434T>C | CA366191491 | EPM2A | c.529A>G (p.Thr177Ala) c.151A>G (p.Thr51Ala) n.497A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.477-7741A>G (n.477-7741A>G) c.468A>G (n.468A>G) c.312A>G c.756A>G n.110A>G n.1070A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.5853A>G n.370A>G c.265A>G c.63-7741A>G (n.63-7741A>G) c.288A>G c.228A>G n.148A>G n.423A>G n.712A>G n.290-7741A>G c.67A>G (p.Thr23Ala) n.292-7741A>G | |
6 | g.145635434T>G | CA366191490 | EPM2A | c.529A>C (p.Thr177Pro) c.151A>C (p.Thr51Pro) n.497A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.477-7741A>C (n.477-7741A>C) c.468A>C (n.468A>C) c.312A>C c.756A>C n.110A>C n.1070A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.5853A>C n.370A>C c.265A>C c.63-7741A>C (n.63-7741A>C) c.288A>C c.228A>C n.148A>C n.423A>C n.712A>C n.290-7741A>C c.67A>C (p.Thr23Pro) n.292-7741A>C | |
6 | g.145635435T>A | CA149184190 | EPM2A | c.528A>T (p.Val176=) c.150A>T (p.Val50=) n.496A>T c.114A>T (p.Val38=) c.477-7742A>T (n.477-7742A>T) c.467A>T (n.467A>T) c.311A>T c.755A>T n.109A>T n.1069A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.5852A>T n.369A>T c.264A>T c.63-7742A>T (n.63-7742A>T) c.287A>T c.227A>T n.147A>T n.422A>T n.711A>T n.290-7742A>T c.66A>T (p.Val22=) n.292-7742A>T | dbSNP |
6 | g.145635435T>C | CA452576783 | EPM2A | c.528A>G (p.Val176=) c.150A>G (p.Val50=) n.496A>G c.114A>G (p.Val38=) c.477-7742A>G (n.477-7742A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.311A>G c.755A>G n.109A>G n.1069A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.5852A>G n.369A>G c.264A>G c.63-7742A>G (n.63-7742A>G) c.287A>G c.227A>G n.147A>G n.422A>G n.711A>G n.290-7742A>G c.66A>G (p.Val22=) n.292-7742A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635435T>G | CA452576784 | EPM2A | c.528A>C (p.Val176=) c.150A>C (p.Val50=) n.496A>C c.114A>C (p.Val38=) c.477-7742A>C (n.477-7742A>C) c.467A>C (n.467A>C) c.311A>C c.755A>C n.109A>C n.1069A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.5852A>C n.369A>C c.264A>C c.63-7742A>C (n.63-7742A>C) c.287A>C c.227A>C n.147A>C n.422A>C n.711A>C n.290-7742A>C c.66A>C (p.Val22=) n.292-7742A>C | |
6 | g.145635435T= | CA1670239586 | EPM2A | c.528A= (p.Val176=) c.150A= (p.Val50=) n.496A= c.114A= (p.Val38=) c.477-7742A= (n.477-7742A=) c.467A= (n.467A=) c.311A= c.755A= n.109A= n.1069A= c.*62A= (n.*62A=) n.5852A= n.369A= c.264A= c.63-7742A= (n.63-7742A=) c.287A= c.227A= n.147A= n.422A= n.711A= n.290-7742A= c.66A= (p.Val22=) n.292-7742A= | |
6 | g.145635436A>C | CA366191492 | EPM2A | c.527T>G (p.Val176Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.495T>G c.113T>G (p.Val38Gly) c.477-7743T>G (n.477-7743T>G) c.466T>G (n.466T>G) c.310T>G c.754T>G n.108T>G n.1068T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.5851T>G n.368T>G c.263T>G c.63-7743T>G (n.63-7743T>G) c.286T>G c.226T>G n.146T>G n.421T>G n.710T>G n.290-7743T>G c.65T>G (p.Val22Gly) n.292-7743T>G | |
6 | g.145635436A>G | CA366191493 | EPM2A | c.527T>C (p.Val176Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.495T>C c.113T>C (p.Val38Ala) c.477-7743T>C (n.477-7743T>C) c.466T>C (n.466T>C) c.310T>C c.754T>C n.108T>C n.1068T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.5851T>C n.368T>C c.263T>C c.63-7743T>C (n.63-7743T>C) c.286T>C c.226T>C n.146T>C n.421T>C n.710T>C n.290-7743T>C c.65T>C (p.Val22Ala) n.292-7743T>C | |
6 | g.145635436A>T | CA366191494 | EPM2A | c.527T>A (p.Val176Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.495T>A c.113T>A (p.Val38Glu) c.477-7743T>A (n.477-7743T>A) c.466T>A (n.466T>A) c.310T>A c.754T>A n.108T>A n.1068T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.5851T>A n.368T>A c.263T>A c.63-7743T>A (n.63-7743T>A) c.286T>A c.226T>A n.146T>A n.421T>A n.710T>A n.290-7743T>A c.65T>A (p.Val22Glu) n.292-7743T>A | |
6 | g.145635437C>A | CA366191495 | EPM2A | c.526G>T (p.Val176Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.494G>T c.112G>T (p.Val38Leu) c.477-7744G>T (n.477-7744G>T) c.465G>T (n.465G>T) c.309G>T c.753G>T n.107G>T n.1067G>T c.*60G>T (n.*60G>T) n.5850G>T n.367G>T c.262G>T c.63-7744G>T (n.63-7744G>T) c.285G>T c.225G>T n.145G>T n.420G>T n.709G>T n.290-7744G>T c.64G>T (p.Val22Leu) n.292-7744G>T | |
6 | g.145635437C>G | CA366191497 | EPM2A | c.526G>C (p.Val176Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.494G>C c.112G>C (p.Val38Leu) c.477-7744G>C (n.477-7744G>C) c.465G>C (n.465G>C) c.309G>C c.753G>C n.107G>C n.1067G>C c.*60G>C (n.*60G>C) n.5850G>C n.367G>C c.262G>C c.63-7744G>C (n.63-7744G>C) c.285G>C c.225G>C n.145G>C n.420G>C n.709G>C n.290-7744G>C c.64G>C (p.Val22Leu) n.292-7744G>C | |
6 | g.145635437C>T | CA366191496 | EPM2A | c.526G>A (p.Val176Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) n.494G>A c.112G>A (p.Val38Ile) c.477-7744G>A (n.477-7744G>A) c.465G>A (n.465G>A) c.309G>A c.753G>A n.107G>A n.1067G>A c.*60G>A (n.*60G>A) n.5850G>A n.367G>A c.262G>A c.63-7744G>A (n.63-7744G>A) c.285G>A c.225G>A n.145G>A n.420G>A n.709G>A n.290-7744G>A c.64G>A (p.Val22Ile) n.292-7744G>A | |
6 | g.145635438A>C | CA366191498 | EPM2A | c.525T>G (p.His175Gln) c.147T>G (p.His49Gln) n.493T>G c.111T>G (p.His37Gln) c.477-7745T>G (n.477-7745T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.308T>G c.752T>G n.106T>G n.1066T>G c.*59T>G (n.*59T>G) n.5849T>G n.366T>G c.261T>G c.63-7745T>G (n.63-7745T>G) c.284T>G c.224T>G n.144T>G n.419T>G n.708T>G n.290-7745T>G c.63T>G (p.His21Gln) n.292-7745T>G | |
6 | g.145635438A>G | CA452576785 | EPM2A | c.525T>C (p.His175=) c.147T>C (p.His49=) n.493T>C c.111T>C (p.His37=) c.477-7745T>C (n.477-7745T>C) c.464T>C (n.464T>C) c.308T>C c.752T>C n.106T>C n.1066T>C c.*59T>C (n.*59T>C) n.5849T>C n.366T>C c.261T>C c.63-7745T>C (n.63-7745T>C) c.284T>C c.224T>C n.144T>C n.419T>C n.708T>C n.290-7745T>C c.63T>C (p.His21=) n.292-7745T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635438A>T | CA366191499 | EPM2A | c.525T>A (p.His175Gln) c.147T>A (p.His49Gln) n.493T>A c.111T>A (p.His37Gln) c.477-7745T>A (n.477-7745T>A) c.464T>A (n.464T>A) c.308T>A c.752T>A n.106T>A n.1066T>A c.*59T>A (n.*59T>A) n.5849T>A n.366T>A c.261T>A c.63-7745T>A (n.63-7745T>A) c.284T>A c.224T>A n.144T>A n.419T>A n.708T>A n.290-7745T>A c.63T>A (p.His21Gln) n.292-7745T>A | |
6 | g.145635439T>A | CA366191500 | EPM2A | c.524A>T (p.His175Leu) c.146A>T (p.His49Leu) n.492A>T c.110A>T (p.His37Leu) c.477-7746A>T (n.477-7746A>T) c.463A>T (n.463A>T) c.307A>T c.751A>T n.105A>T n.1065A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.5848A>T n.365A>T c.260A>T c.63-7746A>T (n.63-7746A>T) c.283A>T c.223A>T n.143A>T n.418A>T n.707A>T n.290-7746A>T c.62A>T (p.His21Leu) n.292-7746A>T | |
6 | g.145635439T>C | CA366191501 | EPM2A | c.524A>G (p.His175Arg) c.146A>G (p.His49Arg) n.492A>G c.110A>G (p.His37Arg) c.477-7746A>G (n.477-7746A>G) c.463A>G (n.463A>G) c.307A>G c.751A>G n.105A>G n.1065A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.5848A>G n.365A>G c.260A>G c.63-7746A>G (n.63-7746A>G) c.283A>G c.223A>G n.143A>G n.418A>G n.707A>G n.290-7746A>G c.62A>G (p.His21Arg) n.292-7746A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635439T>G | CA366191502 | EPM2A | c.524A>C (p.His175Pro) c.146A>C (p.His49Pro) n.492A>C c.110A>C (p.His37Pro) c.477-7746A>C (n.477-7746A>C) c.463A>C (n.463A>C) c.307A>C c.751A>C n.105A>C n.1065A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.5848A>C n.365A>C c.260A>C c.63-7746A>C (n.63-7746A>C) c.283A>C c.223A>C n.143A>C n.418A>C n.707A>C n.290-7746A>C c.62A>C (p.His21Pro) n.292-7746A>C | |
6 | g.145635439T= | CA1670239587 | EPM2A | c.524A= (p.His175=) c.146A= (p.His49=) n.492A= c.110A= (p.His37=) c.477-7746A= (n.477-7746A=) c.463A= (n.463A=) c.307A= c.751A= n.105A= n.1065A= c.*58A= (n.*58A=) n.5848A= n.365A= c.260A= c.63-7746A= (n.63-7746A=) c.283A= c.223A= n.143A= n.418A= n.707A= n.290-7746A= c.62A= (p.His21=) n.292-7746A= | |
6 | g.145635440G>A | CA366191503 | EPM2A | c.523C>T (p.His175Tyr) c.145C>T (p.His49Tyr) n.491C>T c.109C>T (p.His37Tyr) c.477-7747C>T (n.477-7747C>T) c.462C>T (n.462C>T) c.306C>T c.750C>T n.104C>T n.1064C>T c.*57C>T (n.*57C>T) n.5847C>T n.364C>T c.259C>T c.63-7747C>T (n.63-7747C>T) c.282C>T c.222C>T n.142C>T n.417C>T n.706C>T n.290-7747C>T c.61C>T (p.His21Tyr) n.292-7747C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635440G>C | CA366191504 | EPM2A | c.523C>G (p.His175Asp) c.145C>G (p.His49Asp) n.491C>G c.109C>G (p.His37Asp) c.477-7747C>G (n.477-7747C>G) c.462C>G (n.462C>G) c.306C>G c.750C>G n.104C>G n.1064C>G c.*57C>G (n.*57C>G) n.5847C>G n.364C>G c.259C>G c.63-7747C>G (n.63-7747C>G) c.282C>G c.222C>G n.142C>G n.417C>G n.706C>G n.290-7747C>G c.61C>G (p.His21Asp) n.292-7747C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635440G= | CA1670239588 | EPM2A | c.523C= (p.His175=) c.145C= (p.His49=) n.491C= c.109C= (p.His37=) c.477-7747C= (n.477-7747C=) c.462C= (n.462C=) c.306C= c.750C= n.104C= n.1064C= c.*57C= (n.*57C=) n.5847C= n.364C= c.259C= c.63-7747C= (n.63-7747C=) c.282C= c.222C= n.142C= n.417C= n.706C= n.290-7747C= c.61C= (p.His21=) n.292-7747C= | |
6 | g.145635440G>T | CA366191505 | EPM2A | c.523C>A (p.His175Asn) c.145C>A (p.His49Asn) n.491C>A c.109C>A (p.His37Asn) c.477-7747C>A (n.477-7747C>A) c.462C>A (n.462C>A) c.306C>A c.750C>A n.104C>A n.1064C>A c.*57C>A (n.*57C>A) n.5847C>A n.364C>A c.259C>A c.63-7747C>A (n.63-7747C>A) c.282C>A c.222C>A n.142C>A n.417C>A n.706C>A n.290-7747C>A c.61C>A (p.His21Asn) n.292-7747C>A | |
6 | g.145635441T>A | CA366191506 | EPM2A | c.522A>T (p.Glu174Asp) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.490A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) c.477-7748A>T (n.477-7748A>T) c.461A>T (n.461A>T) c.305A>T c.749A>T n.103A>T n.1063A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.5846A>T n.363A>T c.258A>T c.63-7748A>T (n.63-7748A>T) c.281A>T c.221A>T n.141A>T n.416A>T n.705A>T n.290-7748A>T c.60A>T (p.Glu20Asp) n.292-7748A>T | |
6 | g.145635441T>C | CA452576786 | EPM2A | c.522A>G (p.Glu174=) c.144A>G (p.Glu48=) n.490A>G c.108A>G (p.Glu36=) c.477-7748A>G (n.477-7748A>G) c.461A>G (n.461A>G) c.305A>G c.749A>G n.103A>G n.1063A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.5846A>G n.363A>G c.258A>G c.63-7748A>G (n.63-7748A>G) c.281A>G c.221A>G n.141A>G n.416A>G n.705A>G n.290-7748A>G c.60A>G (p.Glu20=) n.292-7748A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.145635441T>G | CA366191507 | EPM2A | c.522A>C (p.Glu174Asp) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.490A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) c.477-7748A>C (n.477-7748A>C) c.461A>C (n.461A>C) c.305A>C c.749A>C n.103A>C n.1063A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.5846A>C n.363A>C c.258A>C c.63-7748A>C (n.63-7748A>C) c.281A>C c.221A>C n.141A>C n.416A>C n.705A>C n.290-7748A>C c.60A>C (p.Glu20Asp) n.292-7748A>C | |
6 | g.145635442T>A | CA366191508 | EPM2A | c.521A>T (p.Glu174Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.489A>T c.107A>T (p.Glu36Val) c.477-7749A>T (n.477-7749A>T) c.460A>T (n.460A>T) c.304A>T c.748A>T n.102A>T n.1062A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.5845A>T n.362A>T c.257A>T c.63-7749A>T (n.63-7749A>T) c.280A>T c.220A>T n.140A>T n.415A>T n.704A>T n.290-7749A>T c.59A>T (p.Glu20Val) n.292-7749A>T | |
6 | g.145635442T>C | CA366191509 | EPM2A | c.521A>G (p.Glu174Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.489A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) c.477-7749A>G (n.477-7749A>G) c.460A>G (n.460A>G) c.304A>G c.748A>G n.102A>G n.1062A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.5845A>G n.362A>G c.257A>G c.63-7749A>G (n.63-7749A>G) c.280A>G c.220A>G n.140A>G n.415A>G n.704A>G n.290-7749A>G c.59A>G (p.Glu20Gly) n.292-7749A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635442T>G | CA366191510 | EPM2A | c.521A>C (p.Glu174Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.489A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) c.477-7749A>C (n.477-7749A>C) c.460A>C (n.460A>C) c.304A>C c.748A>C n.102A>C n.1062A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.5845A>C n.362A>C c.257A>C c.63-7749A>C (n.63-7749A>C) c.280A>C c.220A>C n.140A>C n.415A>C n.704A>C n.290-7749A>C c.59A>C (p.Glu20Ala) n.292-7749A>C | |
6 | g.145635442T= | CA1670239589 | EPM2A | c.521A= (p.Glu174=) c.143A= (p.Glu48=) n.489A= c.107A= (p.Glu36=) c.477-7749A= (n.477-7749A=) c.460A= (n.460A=) c.304A= c.748A= n.102A= n.1062A= c.*55A= (n.*55A=) n.5845A= n.362A= c.257A= c.63-7749A= (n.63-7749A=) c.280A= c.220A= n.140A= n.415A= n.704A= n.290-7749A= c.59A= (p.Glu20=) n.292-7749A= | |
6 | g.145635443C>A | CA366191513 | EPM2A | c.520G>T (p.Glu174Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.488G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) c.477-7750G>T (n.477-7750G>T) c.459G>T (n.459G>T) c.303G>T c.747G>T n.101G>T n.1061G>T c.*54G>T (n.*54G>T) n.5844G>T n.361G>T c.256G>T c.63-7750G>T (n.63-7750G>T) c.279G>T c.219G>T n.139G>T n.414G>T n.703G>T n.290-7750G>T c.58G>T (p.Glu20Ter) n.292-7750G>T | |
6 | g.145635443C>G | CA366191512 | EPM2A | c.520G>C (p.Glu174Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.488G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) c.477-7750G>C (n.477-7750G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.303G>C c.747G>C n.101G>C n.1061G>C c.*54G>C (n.*54G>C) n.5844G>C n.361G>C c.256G>C c.63-7750G>C (n.63-7750G>C) c.279G>C c.219G>C n.139G>C n.414G>C n.703G>C n.290-7750G>C c.58G>C (p.Glu20Gln) n.292-7750G>C | |
6 | g.145635443C>T | CA366191511 | EPM2A | c.520G>A (p.Glu174Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.488G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) c.477-7750G>A (n.477-7750G>A) c.459G>A (n.459G>A) c.303G>A c.747G>A n.101G>A n.1061G>A c.*54G>A (n.*54G>A) n.5844G>A n.361G>A c.256G>A c.63-7750G>A (n.63-7750G>A) c.279G>A c.219G>A n.139G>A n.414G>A n.703G>A n.290-7750G>A c.58G>A (p.Glu20Lys) n.292-7750G>A | |
6 | g.145635444C>A | CA452576787 | EPM2A | c.519G>T (p.Val173=) c.141G>T (p.Val47=) n.487G>T c.105G>T (p.Val35=) c.477-7751G>T (n.477-7751G>T) c.458G>T (n.458G>T) c.302G>T c.746G>T n.100G>T n.1060G>T c.*53G>T (n.*53G>T) n.5843G>T n.360G>T c.255G>T c.63-7751G>T (n.63-7751G>T) c.278G>T c.218G>T n.138G>T n.413G>T n.702G>T n.290-7751G>T c.57G>T (p.Val19=) n.292-7751G>T | |
6 | g.145635444C>G | CA452576788 | EPM2A | c.519G>C (p.Val173=) c.141G>C (p.Val47=) n.487G>C c.105G>C (p.Val35=) c.477-7751G>C (n.477-7751G>C) c.458G>C (n.458G>C) c.302G>C c.746G>C n.100G>C n.1060G>C c.*53G>C (n.*53G>C) n.5843G>C n.360G>C c.255G>C c.63-7751G>C (n.63-7751G>C) c.278G>C c.218G>C n.138G>C n.413G>C n.702G>C n.290-7751G>C c.57G>C (p.Val19=) n.292-7751G>C | |
6 | g.145635444C>T | CA452576789 | EPM2A | c.519G>A (p.Val173=) c.141G>A (p.Val47=) n.487G>A c.105G>A (p.Val35=) c.477-7751G>A (n.477-7751G>A) c.458G>A (n.458G>A) c.302G>A c.746G>A n.100G>A n.1060G>A c.*53G>A (n.*53G>A) n.5843G>A n.360G>A c.255G>A c.63-7751G>A (n.63-7751G>A) c.278G>A c.218G>A n.138G>A n.413G>A n.702G>A n.290-7751G>A c.57G>A (p.Val19=) n.292-7751G>A | |
6 | g.145635445A= | CA1670239590 | EPM2A | c.518T= (p.Val173=) c.140T= (p.Val47=) n.486T= c.104T= (p.Val35=) c.477-7752T= (n.477-7752T=) c.457T= (n.457T=) c.301T= c.745T= n.99T= n.1059T= c.*52T= (n.*52T=) n.5842T= n.359T= c.254T= c.63-7752T= (n.63-7752T=) c.277T= c.217T= n.137T= n.412T= n.701T= n.290-7752T= c.56T= (p.Val19=) n.292-7752T= | |
6 | g.145635445A>C | CA366191514 | EPM2A | c.518T>G (p.Val173Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) n.486T>G c.104T>G (p.Val35Gly) c.477-7752T>G (n.477-7752T>G) c.457T>G (n.457T>G) c.301T>G c.745T>G n.99T>G n.1059T>G c.*52T>G (n.*52T>G) n.5842T>G n.359T>G c.254T>G c.63-7752T>G (n.63-7752T>G) c.277T>G c.217T>G n.137T>G n.412T>G n.701T>G n.290-7752T>G c.56T>G (p.Val19Gly) n.292-7752T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.145635445A>G | CA366191515 | EPM2A | c.518T>C (p.Val173Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) n.486T>C c.104T>C (p.Val35Ala) c.477-7752T>C (n.477-7752T>C) c.457T>C (n.457T>C) c.301T>C c.745T>C n.99T>C n.1059T>C c.*52T>C (n.*52T>C) n.5842T>C n.359T>C c.254T>C c.63-7752T>C (n.63-7752T>C) c.277T>C c.217T>C n.137T>C n.412T>C n.701T>C n.290-7752T>C c.56T>C (p.Val19Ala) n.292-7752T>C | |
6 | g.145635445A>T | CA366191516 | EPM2A | c.518T>A (p.Val173Glu) c.140T>A (p.Val47Glu) n.486T>A c.104T>A (p.Val35Glu) c.477-7752T>A (n.477-7752T>A) c.457T>A (n.457T>A) c.301T>A c.745T>A n.99T>A n.1059T>A c.*52T>A (n.*52T>A) n.5842T>A n.359T>A c.254T>A c.63-7752T>A (n.63-7752T>A) c.277T>A c.217T>A n.137T>A n.412T>A n.701T>A n.290-7752T>A c.56T>A (p.Val19Glu) n.292-7752T>A | |
6 | g.145635446C>A | CA366191517 | EPM2A | c.517G>T (p.Val173Leu) c.139G>T (p.Val47Leu) n.485G>T c.103G>T (p.Val35Leu) c.477-7753G>T (n.477-7753G>T) c.456G>T (n.456G>T) c.300G>T c.744G>T n.98G>T n.1058G>T c.*51G>T (n.*51G>T) n.5841G>T n.358G>T c.253G>T c.63-7753G>T (n.63-7753G>T) c.276G>T c.216G>T n.136G>T n.411G>T n.700G>T n.290-7753G>T c.55G>T (p.Val19Leu) n.292-7753G>T | |
6 | g.145635446C>G | CA366191518 | EPM2A | c.517G>C (p.Val173Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) n.485G>C c.103G>C (p.Val35Leu) c.477-7753G>C (n.477-7753G>C) c.456G>C (n.456G>C) c.300G>C c.744G>C n.98G>C n.1058G>C c.*51G>C (n.*51G>C) n.5841G>C n.358G>C c.253G>C c.63-7753G>C (n.63-7753G>C) c.276G>C c.216G>C n.136G>C n.411G>C n.700G>C n.290-7753G>C c.55G>C (p.Val19Leu) n.292-7753G>C | |
6 | g.145635446C>T | CA366191519 | EPM2A | c.517G>A (p.Val173Met) c.139G>A (p.Val47Met) n.485G>A c.103G>A (p.Val35Met) c.477-7753G>A (n.477-7753G>A) c.456G>A (n.456G>A) c.300G>A c.744G>A n.98G>A n.1058G>A c.*51G>A (n.*51G>A) n.5841G>A n.358G>A c.253G>A c.63-7753G>A (n.63-7753G>A) c.276G>A c.216G>A n.136G>A n.411G>A n.700G>A n.290-7753G>A c.55G>A (p.Val19Met) n.292-7753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635447C>A | CA366191520 | EPM2A | c.516G>T (p.Gln172His) c.138G>T (p.Gln46His) n.484G>T c.102G>T (p.Gln34His) c.477-7754G>T (n.477-7754G>T) c.455G>T (n.455G>T) c.299G>T c.743G>T n.97G>T n.1057G>T c.*50G>T (n.*50G>T) n.5840G>T n.357G>T c.252G>T c.63-7754G>T (n.63-7754G>T) c.275G>T c.215G>T n.135G>T n.410G>T n.699G>T n.290-7754G>T c.54G>T (p.Gln18His) n.292-7754G>T | |
6 | g.145635447C>G | CA366191521 | EPM2A | c.516G>C (p.Gln172His) c.138G>C (p.Gln46His) n.484G>C c.102G>C (p.Gln34His) c.477-7754G>C (n.477-7754G>C) c.455G>C (n.455G>C) c.299G>C c.743G>C n.97G>C n.1057G>C c.*50G>C (n.*50G>C) n.5840G>C n.357G>C c.252G>C c.63-7754G>C (n.63-7754G>C) c.275G>C c.215G>C n.135G>C n.410G>C n.699G>C n.290-7754G>C c.54G>C (p.Gln18His) n.292-7754G>C | gnomAD v4 |
6 | g.145635447C>T | CA452576790 | EPM2A | c.516G>A (p.Gln172=) c.138G>A (p.Gln46=) n.484G>A c.102G>A (p.Gln34=) c.477-7754G>A (n.477-7754G>A) c.455G>A (n.455G>A) c.299G>A c.743G>A n.97G>A n.1057G>A c.*50G>A (n.*50G>A) n.5840G>A n.357G>A c.252G>A c.63-7754G>A (n.63-7754G>A) c.275G>A c.215G>A n.135G>A n.410G>A n.699G>A n.290-7754G>A c.54G>A (p.Gln18=) n.292-7754G>A | |
6 | g.145635448T>A | CA366191522 | EPM2A | c.515A>T (p.Gln172Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) n.483A>T c.101A>T (p.Gln34Leu) c.477-7755A>T (n.477-7755A>T) c.454A>T (n.454A>T) c.298A>T c.742A>T n.96A>T n.1056A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.5839A>T n.356A>T c.251A>T c.63-7755A>T (n.63-7755A>T) c.274A>T c.214A>T n.134A>T n.409A>T n.698A>T n.290-7755A>T c.53A>T (p.Gln18Leu) n.292-7755A>T | |
6 | g.145635448T>C | CA366191523 | EPM2A | c.515A>G (p.Gln172Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) n.483A>G c.101A>G (p.Gln34Arg) c.477-7755A>G (n.477-7755A>G) c.454A>G (n.454A>G) c.298A>G c.742A>G n.96A>G n.1056A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.5839A>G n.356A>G c.251A>G c.63-7755A>G (n.63-7755A>G) c.274A>G c.214A>G n.134A>G n.409A>G n.698A>G n.290-7755A>G c.53A>G (p.Gln18Arg) n.292-7755A>G | |
6 | g.145635448T>G | CA366191524 | EPM2A | c.515A>C (p.Gln172Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) n.483A>C c.101A>C (p.Gln34Pro) c.477-7755A>C (n.477-7755A>C) c.454A>C (n.454A>C) c.298A>C c.742A>C n.96A>C n.1056A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.5839A>C n.356A>C c.251A>C c.63-7755A>C (n.63-7755A>C) c.274A>C c.214A>C n.134A>C n.409A>C n.698A>C n.290-7755A>C c.53A>C (p.Gln18Pro) n.292-7755A>C | |
6 | g.145635449G>A | CA366191525 | EPM2A | c.514C>T (p.Gln172Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) n.482C>T c.100C>T (p.Gln34Ter) c.477-7756C>T (n.477-7756C>T) c.453C>T (n.453C>T) c.297C>T c.741C>T n.95C>T n.1055C>T c.*48C>T (n.*48C>T) n.5838C>T n.355C>T c.250C>T c.63-7756C>T (n.63-7756C>T) c.273C>T c.213C>T n.133C>T n.408C>T n.697C>T n.290-7756C>T c.52C>T (p.Gln18Ter) n.292-7756C>T | |
6 | g.145635449G>C | CA366191526 | EPM2A | c.514C>G (p.Gln172Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) n.482C>G c.100C>G (p.Gln34Glu) c.477-7756C>G (n.477-7756C>G) c.453C>G (n.453C>G) c.297C>G c.741C>G n.95C>G n.1055C>G c.*48C>G (n.*48C>G) n.5838C>G n.355C>G c.250C>G c.63-7756C>G (n.63-7756C>G) c.273C>G c.213C>G n.133C>G n.408C>G n.697C>G n.290-7756C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) n.292-7756C>G | |
6 | g.145635449G>T | CA366191527 | EPM2A | c.514C>A (p.Gln172Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) n.482C>A c.100C>A (p.Gln34Lys) c.477-7756C>A (n.477-7756C>A) c.453C>A (n.453C>A) c.297C>A c.741C>A n.95C>A n.1055C>A c.*48C>A (n.*48C>A) n.5838C>A n.355C>A c.250C>A c.63-7756C>A (n.63-7756C>A) c.273C>A c.213C>A n.133C>A n.408C>A n.697C>A n.290-7756C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) n.292-7756C>A | |
6 | g.145635450A>C | CA452576791 | EPM2A | c.513T>G (p.Arg171=) c.135T>G (p.Arg45=) n.481T>G c.99T>G (p.Arg33=) c.477-7757T>G (n.477-7757T>G) c.452T>G (n.452T>G) c.296T>G c.740T>G n.94T>G n.1054T>G c.*47T>G (n.*47T>G) n.5837T>G n.354T>G c.249T>G c.63-7757T>G (n.63-7757T>G) c.272T>G c.212T>G n.132T>G n.407T>G n.696T>G n.290-7757T>G c.51T>G (p.Arg17=) n.292-7757T>G | |
6 | g.145635450A>G | CA452576792 | EPM2A | c.513T>C (p.Arg171=) c.135T>C (p.Arg45=) n.481T>C c.99T>C (p.Arg33=) c.477-7757T>C (n.477-7757T>C) c.452T>C (n.452T>C) c.296T>C c.740T>C n.94T>C n.1054T>C c.*47T>C (n.*47T>C) n.5837T>C n.354T>C c.249T>C c.63-7757T>C (n.63-7757T>C) c.272T>C c.212T>C n.132T>C n.407T>C n.696T>C n.290-7757T>C c.51T>C (p.Arg17=) n.292-7757T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.145635450A>T | CA452576793 | EPM2A | c.513T>A (p.Arg171=) c.135T>A (p.Arg45=) n.481T>A c.99T>A (p.Arg33=) c.477-7757T>A (n.477-7757T>A) c.452T>A (n.452T>A) c.296T>A c.740T>A n.94T>A n.1054T>A c.*47T>A (n.*47T>A) n.5837T>A n.354T>A c.249T>A c.63-7757T>A (n.63-7757T>A) c.272T>A c.212T>A n.132T>A n.407T>A n.696T>A n.290-7757T>A c.51T>A (p.Arg17=) n.292-7757T>A | |
6 | g.145635451C>A | CA366191528 | EPM2A | c.512G>T (p.Arg171Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) n.480G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) c.477-7758G>T (n.477-7758G>T) c.451G>T (n.451G>T) c.295G>T c.739G>T n.93G>T n.1053G>T c.*46G>T (n.*46G>T) n.5836G>T n.353G>T c.248G>T c.63-7758G>T (n.63-7758G>T) c.271G>T c.211G>T n.131G>T n.406G>T n.695G>T n.290-7758G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.292-7758G>T | COSMIC |
6 | g.145635451C= | CA1670239591 | EPM2A | c.512G= (p.Arg171=) c.134G= (p.Arg45=) n.480G= c.98G= (p.Arg33=) c.477-7758G= (n.477-7758G=) c.451G= (n.451G=) c.295G= c.739G= n.93G= n.1053G= c.*46G= (n.*46G=) n.5836G= n.353G= c.248G= c.63-7758G= (n.63-7758G=) c.271G= c.211G= n.131G= n.406G= n.695G= n.290-7758G= c.50G= (p.Arg17=) n.292-7758G= | |
6 | g.145635451C>G | CA366191529 | EPM2A | c.512G>C (p.Arg171Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) n.480G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) c.477-7758G>C (n.477-7758G>C) c.451G>C (n.451G>C) c.295G>C c.739G>C n.93G>C n.1053G>C c.*46G>C (n.*46G>C) n.5836G>C n.353G>C c.248G>C c.63-7758G>C (n.63-7758G>C) c.271G>C c.211G>C n.131G>C n.406G>C n.695G>C n.290-7758G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.292-7758G>C | |
6 | g.145635451C>T | CA252546 | EPM2A | c.512G>A (p.Arg171His) c.134G>A (p.Arg45His) n.480G>A c.98G>A (p.Arg33His) c.477-7758G>A (n.477-7758G>A) c.451G>A (n.451G>A) c.295G>A c.739G>A n.93G>A n.1053G>A c.*46G>A (n.*46G>A) n.5836G>A n.353G>A c.248G>A c.63-7758G>A (n.63-7758G>A) c.271G>A c.211G>A n.131G>A n.406G>A n.695G>A n.290-7758G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.292-7758G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635452G>A | CA4035143 | EPM2A | c.511C>T (p.Arg171Cys) c.133C>T (p.Arg45Cys) n.479C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) c.477-7759C>T (n.477-7759C>T) c.450C>T (n.450C>T) c.294C>T c.738C>T n.92C>T n.1052C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.5835C>T n.352C>T c.247C>T c.63-7759C>T (n.63-7759C>T) c.270C>T c.210C>T n.130C>T n.405C>T n.694C>T n.290-7759C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.292-7759C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635452G>C | CA366191530 | EPM2A | c.511C>G (p.Arg171Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) n.479C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) c.477-7759C>G (n.477-7759C>G) c.450C>G (n.450C>G) c.294C>G c.738C>G n.92C>G n.1052C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.5835C>G n.352C>G c.247C>G c.63-7759C>G (n.63-7759C>G) c.270C>G c.210C>G n.130C>G n.405C>G n.694C>G n.290-7759C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.292-7759C>G | |
6 | g.145635452G= | CA1670239592 | EPM2A | c.511C= (p.Arg171=) c.133C= (p.Arg45=) n.479C= c.97C= (p.Arg33=) c.477-7759C= (n.477-7759C=) c.450C= (n.450C=) c.294C= c.738C= n.92C= n.1052C= c.*45C= (n.*45C=) n.5835C= n.352C= c.247C= c.63-7759C= (n.63-7759C=) c.270C= c.210C= n.130C= n.405C= n.694C= n.290-7759C= c.49C= (p.Arg17=) n.292-7759C= | |
6 | g.145635452G>T | CA366191531 | EPM2A | c.511C>A (p.Arg171Ser) c.133C>A (p.Arg45Ser) n.479C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) c.477-7759C>A (n.477-7759C>A) c.450C>A (n.450C>A) c.294C>A c.738C>A n.92C>A n.1052C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.5835C>A n.352C>A c.247C>A c.63-7759C>A (n.63-7759C>A) c.270C>A c.210C>A n.130C>A n.405C>A n.694C>A n.290-7759C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.292-7759C>A | |
6 | g.145635453A>C | CA452576794 | EPM2A | c.510T>G (p.Pro170=) c.132T>G (p.Pro44=) n.478T>G c.96T>G (p.Pro32=) c.477-7760T>G (n.477-7760T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.293T>G c.737T>G n.91T>G n.1051T>G c.*44T>G (n.*44T>G) n.5834T>G n.351T>G c.246T>G c.63-7760T>G (n.63-7760T>G) c.269T>G c.209T>G n.129T>G n.404T>G n.693T>G n.290-7760T>G c.48T>G (p.Pro16=) n.292-7760T>G | |
6 | g.145635453A>G | CA452576795 | EPM2A | c.510T>C (p.Pro170=) c.132T>C (p.Pro44=) n.478T>C c.96T>C (p.Pro32=) c.477-7760T>C (n.477-7760T>C) c.449T>C (n.449T>C) c.293T>C c.737T>C n.91T>C n.1051T>C c.*44T>C (n.*44T>C) n.5834T>C n.351T>C c.246T>C c.63-7760T>C (n.63-7760T>C) c.269T>C c.209T>C n.129T>C n.404T>C n.693T>C n.290-7760T>C c.48T>C (p.Pro16=) n.292-7760T>C | |
6 | g.145635453A>T | CA452576796 | EPM2A | c.510T>A (p.Pro170=) c.132T>A (p.Pro44=) n.478T>A c.96T>A (p.Pro32=) c.477-7760T>A (n.477-7760T>A) c.449T>A (n.449T>A) c.293T>A c.737T>A n.91T>A n.1051T>A c.*44T>A (n.*44T>A) n.5834T>A n.351T>A c.246T>A c.63-7760T>A (n.63-7760T>A) c.269T>A c.209T>A n.129T>A n.404T>A n.693T>A n.290-7760T>A c.48T>A (p.Pro16=) n.292-7760T>A | |
6 | g.145635454G>A | CA366191532 | EPM2A | c.509C>T (p.Pro170Leu) c.131C>T (p.Pro44Leu) n.477C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) c.477-7761C>T (n.477-7761C>T) c.448C>T (n.448C>T) c.292C>T c.736C>T n.90C>T n.1050C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.5833C>T n.350C>T c.245C>T c.63-7761C>T (n.63-7761C>T) c.268C>T c.208C>T n.128C>T n.403C>T n.692C>T n.290-7761C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.292-7761C>T | |
6 | g.145635454G>C | CA366191533 | EPM2A | c.509C>G (p.Pro170Arg) c.131C>G (p.Pro44Arg) n.477C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) c.477-7761C>G (n.477-7761C>G) c.448C>G (n.448C>G) c.292C>G c.736C>G n.90C>G n.1050C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.5833C>G n.350C>G c.245C>G c.63-7761C>G (n.63-7761C>G) c.268C>G c.208C>G n.128C>G n.403C>G n.692C>G n.290-7761C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.292-7761C>G | |
6 | g.145635454G= | CA1670239593 | EPM2A | c.509C= (p.Pro170=) c.131C= (p.Pro44=) n.477C= c.95C= (p.Pro32=) c.477-7761C= (n.477-7761C=) c.448C= (n.448C=) c.292C= c.736C= n.90C= n.1050C= c.*43C= (n.*43C=) n.5833C= n.350C= c.245C= c.63-7761C= (n.63-7761C=) c.268C= c.208C= n.128C= n.403C= n.692C= n.290-7761C= c.47C= (p.Pro16=) n.292-7761C= | |
6 | g.145635454G>T | CA366191534 | EPM2A | c.509C>A (p.Pro170His) c.131C>A (p.Pro44His) n.477C>A c.95C>A (p.Pro32His) c.477-7761C>A (n.477-7761C>A) c.448C>A (n.448C>A) c.292C>A c.736C>A n.90C>A n.1050C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.5833C>A n.350C>A c.245C>A c.63-7761C>A (n.63-7761C>A) c.268C>A c.208C>A n.128C>A n.403C>A n.692C>A n.290-7761C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.292-7761C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635455G>A | CA366191535 | EPM2A | c.508C>T (p.Pro170Ser) c.130C>T (p.Pro44Ser) n.476C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) c.477-7762C>T (n.477-7762C>T) c.447C>T (n.447C>T) c.291C>T c.735C>T n.89C>T n.1049C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.5832C>T n.349C>T c.244C>T c.63-7762C>T (n.63-7762C>T) c.267C>T c.207C>T n.127C>T n.402C>T n.691C>T n.290-7762C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.292-7762C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.145635455G>C | CA366191536 | EPM2A | c.508C>G (p.Pro170Ala) c.130C>G (p.Pro44Ala) n.476C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) c.477-7762C>G (n.477-7762C>G) c.447C>G (n.447C>G) c.291C>G c.735C>G n.89C>G n.1049C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.5832C>G n.349C>G c.244C>G c.63-7762C>G (n.63-7762C>G) c.267C>G c.207C>G n.127C>G n.402C>G n.691C>G n.290-7762C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.292-7762C>G | |
6 | g.145635455G= | CA1670239594 | EPM2A | c.508C= (p.Pro170=) c.130C= (p.Pro44=) n.476C= c.94C= (p.Pro32=) c.477-7762C= (n.477-7762C=) c.447C= (n.447C=) c.291C= c.735C= n.89C= n.1049C= c.*42C= (n.*42C=) n.5832C= n.349C= c.244C= c.63-7762C= (n.63-7762C=) c.267C= c.207C= n.127C= n.402C= n.691C= n.290-7762C= c.46C= (p.Pro16=) n.292-7762C= | |
6 | g.145635455G>T | CA366191537 | EPM2A | c.508C>A (p.Pro170Thr) c.130C>A (p.Pro44Thr) n.476C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) c.477-7762C>A (n.477-7762C>A) c.447C>A (n.447C>A) c.291C>A c.735C>A n.89C>A n.1049C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.5832C>A n.349C>A c.244C>A c.63-7762C>A (n.63-7762C>A) c.267C>A c.207C>A n.127C>A n.402C>A n.691C>A n.290-7762C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.292-7762C>A | |
6 | g.145635456G>A | CA452576797 | EPM2A | c.507C>T (p.Cys169=) c.129C>T (p.Cys43=) n.475C>T c.93C>T (p.Cys31=) c.477-7763C>T (n.477-7763C>T) c.446C>T (n.446C>T) c.290C>T c.734C>T n.88C>T n.1048C>T c.*41C>T (n.*41C>T) n.5831C>T n.348C>T c.243C>T c.63-7763C>T (n.63-7763C>T) c.266C>T c.206C>T n.126C>T n.401C>T n.690C>T n.290-7763C>T c.45C>T (p.Cys15=) n.292-7763C>T | |
6 | g.145635456G>C | CA366191538 | EPM2A | c.507C>G (p.Cys169Trp) c.129C>G (p.Cys43Trp) n.475C>G c.93C>G (p.Cys31Trp) c.477-7763C>G (n.477-7763C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.290C>G c.734C>G n.88C>G n.1048C>G c.*41C>G (n.*41C>G) n.5831C>G n.348C>G c.243C>G c.63-7763C>G (n.63-7763C>G) c.266C>G c.206C>G n.126C>G n.401C>G n.690C>G n.290-7763C>G c.45C>G (p.Cys15Trp) n.292-7763C>G | |
6 | g.145635456G>T | CA366191539 | EPM2A | c.507C>A (p.Cys169Ter) c.129C>A (p.Cys43Ter) n.475C>A c.93C>A (p.Cys31Ter) c.477-7763C>A (n.477-7763C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.290C>A c.734C>A n.88C>A n.1048C>A c.*41C>A (n.*41C>A) n.5831C>A n.348C>A c.243C>A c.63-7763C>A (n.63-7763C>A) c.266C>A c.206C>A n.126C>A n.401C>A n.690C>A n.290-7763C>A c.45C>A (p.Cys15Ter) n.292-7763C>A | |
6 | g.145635457C>A | CA366191542 | EPM2A | c.506G>T (p.Cys169Phe) c.128G>T (p.Cys43Phe) n.474G>T c.92G>T (p.Cys31Phe) c.477-7764G>T (n.477-7764G>T) c.445G>T (n.445G>T) c.289G>T c.733G>T n.87G>T n.1047G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.5830G>T n.347G>T c.242G>T c.63-7764G>T (n.63-7764G>T) c.265G>T c.205G>T n.125G>T n.400G>T n.689G>T n.290-7764G>T c.44G>T (p.Cys15Phe) n.292-7764G>T | |
6 | g.145635457C>G | CA366191541 | EPM2A | c.506G>C (p.Cys169Ser) c.128G>C (p.Cys43Ser) n.474G>C c.92G>C (p.Cys31Ser) c.477-7764G>C (n.477-7764G>C) c.445G>C (n.445G>C) c.289G>C c.733G>C n.87G>C n.1047G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.5830G>C n.347G>C c.242G>C c.63-7764G>C (n.63-7764G>C) c.265G>C c.205G>C n.125G>C n.400G>C n.689G>C n.290-7764G>C c.44G>C (p.Cys15Ser) n.292-7764G>C | |
6 | g.145635457C>T | CA366191540 | EPM2A | c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.474G>A c.92G>A (p.Cys31Tyr) c.477-7764G>A (n.477-7764G>A) c.445G>A (n.445G>A) c.289G>A c.733G>A n.87G>A n.1047G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.5830G>A n.347G>A c.242G>A c.63-7764G>A (n.63-7764G>A) c.265G>A c.205G>A n.125G>A n.400G>A n.689G>A n.290-7764G>A c.44G>A (p.Cys15Tyr) n.292-7764G>A | |
6 | g.145635458A= | CA1670239595 | EPM2A | c.505T= (p.Cys169=) c.127T= (p.Cys43=) n.473T= c.91T= (p.Cys31=) c.477-7765T= (n.477-7765T=) c.444T= (n.444T=) c.288T= c.732T= n.86T= n.1046T= c.*39T= (n.*39T=) n.5829T= n.346T= c.241T= c.63-7765T= (n.63-7765T=) c.264T= c.204T= n.124T= n.399T= n.688T= n.290-7765T= c.43T= (p.Cys15=) n.292-7765T= | |
6 | g.145635458A>C | CA366191543 | EPM2A | c.505T>G (p.Cys169Gly) c.127T>G (p.Cys43Gly) n.473T>G c.91T>G (p.Cys31Gly) c.477-7765T>G (n.477-7765T>G) c.444T>G (n.444T>G) c.288T>G c.732T>G n.86T>G n.1046T>G c.*39T>G (n.*39T>G) n.5829T>G n.346T>G c.241T>G c.63-7765T>G (n.63-7765T>G) c.264T>G c.204T>G n.124T>G n.399T>G n.688T>G n.290-7765T>G c.43T>G (p.Cys15Gly) n.292-7765T>G | |
6 | g.145635458A>G | CA366191544 | EPM2A | c.505T>C (p.Cys169Arg) c.127T>C (p.Cys43Arg) n.473T>C c.91T>C (p.Cys31Arg) c.477-7765T>C (n.477-7765T>C) c.444T>C (n.444T>C) c.288T>C c.732T>C n.86T>C n.1046T>C c.*39T>C (n.*39T>C) n.5829T>C n.346T>C c.241T>C c.63-7765T>C (n.63-7765T>C) c.264T>C c.204T>C n.124T>C n.399T>C n.688T>C n.290-7765T>C c.43T>C (p.Cys15Arg) n.292-7765T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635458A>T | CA366191545 | EPM2A | c.505T>A (p.Cys169Ser) c.127T>A (p.Cys43Ser) n.473T>A c.91T>A (p.Cys31Ser) c.477-7765T>A (n.477-7765T>A) c.444T>A (n.444T>A) c.288T>A c.732T>A n.86T>A n.1046T>A c.*39T>A (n.*39T>A) n.5829T>A n.346T>A c.241T>A c.63-7765T>A (n.63-7765T>A) c.264T>A c.204T>A n.124T>A n.399T>A n.688T>A n.290-7765T>A c.43T>A (p.Cys15Ser) n.292-7765T>A | |
6 | g.145635459G>A | CA452576798 | EPM2A | c.504C>T (p.Ser168=) c.126C>T (p.Ser42=) n.472C>T c.90C>T (p.Ser30=) c.477-7766C>T (n.477-7766C>T) c.443C>T (n.443C>T) c.287C>T c.731C>T n.85C>T n.1045C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.5828C>T n.345C>T c.240C>T c.63-7766C>T (n.63-7766C>T) c.263C>T c.203C>T n.123C>T n.398C>T n.687C>T n.290-7766C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.292-7766C>T | gnomAD v4 |
6 | g.145635459G>C | CA366191546 | EPM2A | c.504C>G (p.Ser168Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.472C>G c.90C>G (p.Ser30Arg) c.477-7766C>G (n.477-7766C>G) c.443C>G (n.443C>G) c.287C>G c.731C>G n.85C>G n.1045C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.5828C>G n.345C>G c.240C>G c.63-7766C>G (n.63-7766C>G) c.263C>G c.203C>G n.123C>G n.398C>G n.687C>G n.290-7766C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) n.292-7766C>G | |
6 | g.145635459G>T | CA366191547 | EPM2A | c.504C>A (p.Ser168Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.472C>A c.90C>A (p.Ser30Arg) c.477-7766C>A (n.477-7766C>A) c.443C>A (n.443C>A) c.287C>A c.731C>A n.85C>A n.1045C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.5828C>A n.345C>A c.240C>A c.63-7766C>A (n.63-7766C>A) c.263C>A c.203C>A n.123C>A n.398C>A n.687C>A n.290-7766C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) n.292-7766C>A | |
6 | g.145635460C>A | CA366191548 | EPM2A | c.503G>T (p.Ser168Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.471G>T c.89G>T (p.Ser30Ile) c.477-7767G>T (n.477-7767G>T) c.442G>T (n.442G>T) c.286G>T c.730G>T n.84G>T n.1044G>T c.*37G>T (n.*37G>T) n.5827G>T n.344G>T c.239G>T c.63-7767G>T (n.63-7767G>T) c.262G>T c.202G>T n.122G>T n.397G>T n.686G>T n.290-7767G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) n.292-7767G>T | |
6 | g.145635460C>G | CA366191549 | EPM2A | c.503G>C (p.Ser168Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.471G>C c.89G>C (p.Ser30Thr) c.477-7767G>C (n.477-7767G>C) c.442G>C (n.442G>C) c.286G>C c.730G>C n.84G>C n.1044G>C c.*37G>C (n.*37G>C) n.5827G>C n.344G>C c.239G>C c.63-7767G>C (n.63-7767G>C) c.262G>C c.202G>C n.122G>C n.397G>C n.686G>C n.290-7767G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) n.292-7767G>C | |
6 | g.145635460C>T | CA366191550 | EPM2A | c.503G>A (p.Ser168Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.471G>A c.89G>A (p.Ser30Asn) c.477-7767G>A (n.477-7767G>A) c.442G>A (n.442G>A) c.286G>A c.730G>A n.84G>A n.1044G>A c.*37G>A (n.*37G>A) n.5827G>A n.344G>A c.239G>A c.63-7767G>A (n.63-7767G>A) c.262G>A c.202G>A n.122G>A n.397G>A n.686G>A n.290-7767G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) n.292-7767G>A | |
6 | g.145635461T>A | CA366191551 | EPM2A | c.502A>T (p.Ser168Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.470A>T c.88A>T (p.Ser30Cys) c.477-7768A>T (n.477-7768A>T) c.441A>T (n.441A>T) c.285A>T c.729A>T n.83A>T n.1043A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.5826A>T n.343A>T c.238A>T c.63-7768A>T (n.63-7768A>T) c.261A>T c.201A>T n.121A>T n.396A>T n.685A>T n.290-7768A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) n.292-7768A>T | |
6 | g.145635461T>C | CA366191552 | EPM2A | c.502A>G (p.Ser168Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.470A>G c.88A>G (p.Ser30Gly) c.477-7768A>G (n.477-7768A>G) c.441A>G (n.441A>G) c.285A>G c.729A>G n.83A>G n.1043A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.5826A>G n.343A>G c.238A>G c.63-7768A>G (n.63-7768A>G) c.261A>G c.201A>G n.121A>G n.396A>G n.685A>G n.290-7768A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) n.292-7768A>G | COSMIC |
6 | g.145635461T>G | CA366191553 | EPM2A | c.502A>C (p.Ser168Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.470A>C c.88A>C (p.Ser30Arg) c.477-7768A>C (n.477-7768A>C) c.441A>C (n.441A>C) c.285A>C c.729A>C n.83A>C n.1043A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.5826A>C n.343A>C c.238A>C c.63-7768A>C (n.63-7768A>C) c.261A>C c.201A>C n.121A>C n.396A>C n.685A>C n.290-7768A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) n.292-7768A>C | |
6 | g.145635462A= | CA1670239596 | EPM2A | c.501T= (p.Gly167=) c.123T= (p.Gly41=) n.469T= c.87T= (p.Gly29=) c.477-7769T= (n.477-7769T=) c.440T= (n.440T=) c.284T= c.728T= n.82T= n.1042T= c.*35T= (n.*35T=) n.5825T= n.342T= c.237T= c.63-7769T= (n.63-7769T=) c.260T= c.200T= n.120T= n.395T= n.684T= n.290-7769T= c.39T= (p.Gly13=) n.292-7769T= | |
6 | g.145635462A>C | CA452576799 | EPM2A | c.501T>G (p.Gly167=) c.123T>G (p.Gly41=) n.469T>G c.87T>G (p.Gly29=) c.477-7769T>G (n.477-7769T>G) c.440T>G (n.440T>G) c.284T>G c.728T>G n.82T>G n.1042T>G c.*35T>G (n.*35T>G) n.5825T>G n.342T>G c.237T>G c.63-7769T>G (n.63-7769T>G) c.260T>G c.200T>G n.120T>G n.395T>G n.684T>G n.290-7769T>G c.39T>G (p.Gly13=) n.292-7769T>G | |
6 | g.145635462A>G | CA4035144 | EPM2A | c.501T>C (p.Gly167=) c.123T>C (p.Gly41=) n.469T>C c.87T>C (p.Gly29=) c.477-7769T>C (n.477-7769T>C) c.440T>C (n.440T>C) c.284T>C c.728T>C n.82T>C n.1042T>C c.*35T>C (n.*35T>C) n.5825T>C n.342T>C c.237T>C c.63-7769T>C (n.63-7769T>C) c.260T>C c.200T>C n.120T>C n.395T>C n.684T>C n.290-7769T>C c.39T>C (p.Gly13=) n.292-7769T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.145635462A>T | CA452576800 | EPM2A | c.501T>A (p.Gly167=) c.123T>A (p.Gly41=) n.469T>A c.87T>A (p.Gly29=) c.477-7769T>A (n.477-7769T>A) c.440T>A (n.440T>A) c.284T>A c.728T>A n.82T>A n.1042T>A c.*35T>A (n.*35T>A) n.5825T>A n.342T>A c.237T>A c.63-7769T>A (n.63-7769T>A) c.260T>A c.200T>A n.120T>A n.395T>A n.684T>A n.290-7769T>A c.39T>A (p.Gly13=) n.292-7769T>A | |
6 | g.145635463C>A | CA366191556 | EPM2A | c.500G>T (p.Gly167Val) c.122G>T (p.Gly41Val) n.468G>T c.86G>T (p.Gly29Val) c.477-7770G>T (n.477-7770G>T) c.439G>T (n.439G>T) c.283G>T c.727G>T n.81G>T n.1041G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.5824G>T n.341G>T c.236G>T c.63-7770G>T (n.63-7770G>T) c.259G>T c.199G>T n.119G>T n.394G>T n.683G>T n.290-7770G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.292-7770G>T | |
6 | g.145635463C>G | CA366191555 | EPM2A | c.500G>C (p.Gly167Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) n.468G>C c.86G>C (p.Gly29Ala) c.477-7770G>C (n.477-7770G>C) c.439G>C (n.439G>C) c.283G>C c.727G>C n.81G>C n.1041G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.5824G>C n.341G>C c.236G>C c.63-7770G>C (n.63-7770G>C) c.259G>C c.199G>C n.119G>C n.394G>C n.683G>C n.290-7770G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.292-7770G>C | |
6 | g.145635463C>T | CA366191554 | EPM2A | c.500G>A (p.Gly167Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) n.468G>A c.86G>A (p.Gly29Asp) c.477-7770G>A (n.477-7770G>A) c.439G>A (n.439G>A) c.283G>A c.727G>A n.81G>A n.1041G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.5824G>A n.341G>A c.236G>A c.63-7770G>A (n.63-7770G>A) c.259G>A c.199G>A n.119G>A n.394G>A n.683G>A n.290-7770G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.292-7770G>A | ClinVar |
6 | g.145635464C>A | CA366191557 | EPM2A | c.499G>T (p.Gly167Cys) c.121G>T (p.Gly41Cys) n.467G>T c.85G>T (p.Gly29Cys) c.477-7771G>T (n.477-7771G>T) c.438G>T (n.438G>T) c.282G>T c.726G>T n.80G>T n.1040G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.5823G>T n.340G>T c.235G>T c.63-7771G>T (n.63-7771G>T) c.258G>T c.198G>T n.118G>T n.393G>T n.682G>T n.290-7771G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.292-7771G>T | |
6 | g.145635464C= | CA1670239597 | EPM2A | c.499G= (p.Gly167=) c.121G= (p.Gly41=) n.467G= c.85G= (p.Gly29=) c.477-7771G= (n.477-7771G=) c.438G= (n.438G=) c.282G= c.726G= n.80G= n.1040G= c.*33G= (n.*33G=) n.5823G= n.340G= c.235G= c.63-7771G= (n.63-7771G=) c.258G= c.198G= n.118G= n.393G= n.682G= n.290-7771G= c.37G= (p.Gly13=) n.292-7771G= | |
6 | g.145635464C>G | CA366191559 | EPM2A | c.499G>C (p.Gly167Arg) c.121G>C (p.Gly41Arg) n.467G>C c.85G>C (p.Gly29Arg) c.477-7771G>C (n.477-7771G>C) c.438G>C (n.438G>C) c.282G>C c.726G>C n.80G>C n.1040G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.5823G>C n.340G>C c.235G>C c.63-7771G>C (n.63-7771G>C) c.258G>C c.198G>C n.118G>C n.393G>C n.682G>C n.290-7771G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.292-7771G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.145635464C>T | CA366191558 | EPM2A | c.499G>A (p.Gly167Ser) c.121G>A (p.Gly41Ser) n.467G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) c.477-7771G>A (n.477-7771G>A) c.438G>A (n.438G>A) c.282G>A c.726G>A n.80G>A n.1040G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.5823G>A n.340G>A c.235G>A c.63-7771G>A (n.63-7771G>A) c.258G>A c.198G>A n.118G>A n.393G>A n.682G>A n.290-7771G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.292-7771G>A |